Deze samenvatting is gebaseerd op collegejaar 2012-2013. Bekijk hier ons huidige aanbod.

College 1 Patiënt met vermoeidheidsklachten

Moeheid kennen we allemaal. Vaak is moeheid iets wat snel weggaat als er rust is genomen. Moeheid kan ook een symptoomdiagnose zijn wat onderdeel is van een onderliggende somatische aandoening. Moeheid wordt pas als een psychiatrisch symptoom gezien als het excessief is, significante beperkingen in het functioneren geef, duidelijk lijden en als er geen positieve effecten zijn van eenvoudige leefregels. Wat altijd belangrijk is om te doen, voordat moeheid als een psychiatrisch symptoom wordt geclassificeerd, is het uitluiten van (veelvoorkomende) somatische aandoeningen en/of bijwerkingen van medicijnen die de klacht moeheid geven. Moeheid is lastig te plaatsen, omdat het onderdeel is van veelvoorkomende psychiatrische stoornissen zoals een depressieve stoornis. Ook kan een primaire slaapstoornis aanleiding geven tot moeheid en zelfs anorexia nervosa kan leiden tot moeheid als een ernstige medische klacht. In de geneeskunde kennen we ook de somatomorfe stoornissen. Dit zijn diagnosen die worden gesteld als een duidelijke diagnose niet te stellen is. Voorbeelden van een somatomorfe diagnose zijn chronisch vermoeidheidssyndroom, whiplash of prikkelbare darm syndroom. Bepaalde zaken zijn predisponiserend (vergroten de kansen van) het ontwikkelen van moeheid als medisch symptoom. Zo leidt een ontregeling van de HPA (hypothalamus, hypofyse, bijnier) as tot het verminderen van de concentratie coritsol in het plasma bij mensen met chronische vermoeidheid. Ook leidt deze respons tot het produceren van cytokinen die in de hersenen aanleiding geven tot het malaise gevoel bij mensen met een chronisch vermoeidheidssyndroom.

College 2 Diabetisch Mellitus

Diabetes Mellitus (DM) is een ziekte wat veel voorkomt. DM is een endocriene stoornis waarbij in het lichaam geen insuline wordt geproduceerd, of de insuline gevoeligheid van de insulinereceptoren is afgenomen. We kennen twee typen van DM die moeilijk van elkaar te onderscheiden zijn. DM I is een ziekte wat veel vaker op jongere leeftijd voorkomt en presenteert zich ook veel heftiger. Mensen die leiden aan een hyperglycaemie bij DM I krijgen vaan een ketonacidose, wat inhoudt dat in hun lichaam te weinig glucose wordt opgenomen in het weefsels (terwijl er teveel glucose in het bloed aanwezig is). Hierdoor gaat het lichaam uit vetzuren ketonzuren maken en via dit proces komt ook glucose vrij. DM wordt in de kliniek gedefinieerd als een verhoogde glucose waarde nuchter van meer dan 7 mmol/L, of symptomen die passen bij een DM+ een random glucose van meer dan 11,1 mmol/L of een HbA1c van meer dan 6,5%. HbA1c geeft aan hoe het gesteld is met de lange termijn regeling van insuline en glucose. Type II is een vorm van DM wat veel voorkomt en vooral familiare factoren en vet spelen hierbij een rol. De symptomen bij type I DM zijn polyurie, polydipsie, gewichtsverlies en lethargie. Uiteindelijk kan je zelfs eraan overlijden mits er niet tijdig wordt ingegrepen. Type I DM is ongeveer 10% van de DM gevallen en is vaak een auto-immuun proces wat zich afspeelt op jonge leeftijd. Vet is belangrijk bij DM, omdat vet(zuren) zorgen voor een verhoogde insuline resistentie. Vooral vet rondom de buik is verantwoordelijk hiervoor en wordt dan ook ‘’slecht vet’’ genoemd. DM is moeilijk te behandelen, omdat patiënten weinig inzicht hebben in de lange termijn gevolgen van deze ziekte. Ze denken vaak in het hier en nu en willen dan liever een hyper, want dat voelen ze niet, dan een hypo, wat ze wel direct voelen. Echter een hyper is juist schadelijk op de lange termijn en kan retinopathie en neuropathie veroorzaken.

College 3 Acromegalie

Acromegalie is een aandoening wat na de puberteit ontstaat als er teveel groeihormoon wordt geproduceerd wordt door de hypofyse. Wanneer er een overproductie is van groeihormoon voor de puberteit spreekt met van gigantisme, omdat deze patiënten enorm lang kunnen worden. Dit gebeurt meestal door een hormoonproducerende hypofyse adenoom. We spreken van een macroadenoom als het gezwel groter is dan 1 cm en van een microadenoom als het gezwel kleiner is dan 1 cm. Mensen die lijden aan acromegalie vertonen vaak bepaalde dysmorfe kenmerken zoals een vergrote kaak en oedeem bij de ogen bijvoorbeeld. De productie van groeihormoon wordt gestimuleerd vanuit de hypothalamus. Deze stimuleert de hypofyse om groeihormoon te produceren. Groeihormoon zal dan vervolgens de productie van insuline like growth factor 1 (IGF-1) stimuleren, wat dezelfde werking heeft als het groeihormoon. Groeihormoon werkt dus direct op weefsels waarbij het onder andere de eiwitaanmaak stimuleert en het zorgt voor de stimulatie om IGF-1 in de lever te laten produceren wat soortgelijke werkingen heeft. IGF-1 en groeihormoon hebben vervolgens een negatieve feedback effect op de stimulatie van de hypothalamus en van de hypofyse om groeihormoon te produceren. De hypothalamus produceert pulsatiel growth releasing hormone (GRH) en somatostatine. GRH stimuleert de vorming van het groeihormoon en somatostatine remt de vorming van groeihormoon. De ratio tussen GRH en somatostatine bepaalt of er nette wel of geen groeihormoon wordt geproduceerd.

Bij de diagnostiek van acromegalie prik je in het bloed voor IGF-1 waarde en vergelijk je die met de normale waarde voor een persoon van die geslacht en die leeftijd. Groeihormoon prikken heeft weinig zin, omdat deze pulsatiel wordt afgegeven. Op het moment van prikken weet je dus nooit of je in een piek zit of in een dal. Een hypofyseadenoom wat groeihormonen produceert kan op meerdere manieren worden behandeld. Zo kan het medicamenteus worden behandeld met somatosatine analogen en dopamine agonisten. Ook kan er een groeihormoon antagonist gebruikt worden. En zelfs kan er theoretisch gezien combinatietherapie worden gebruikt van bijvoorbeeld somatostatine analogen en dopamine agonisten. Er wordt in de praktijk ook altijd geopereerd, om de tumor massa zo klein mogelijk te maken of zelfs helemaal weg te halen. De operatie gebeurt via de neus en gaat via de sinus sphenoideus. Als laatste redmiddel kan radiotherapie worden gebruikt. Dit is echter een laatst redmiddel, omdat het als bijwerking heeft dat de andere hypofyse assen, zoals de LH/FSH as, uitvallen.

College 4 Osteoporosis

Vitamine D is een cruciaal hormoon in de bothuishouding. Het grootste gedeelte van vitamine D krijgen we binnen via ons huid door UV straling. Een klein gedeelte krijgen we via de voeding binnen. Vitamine D wordt in het lichaam vrijwel direct omgevormd tot vitamine D3. deze stof is nog onwerkzaam. In de lever zal vitamine D3 worden omgezet naar 25-hydroxy vitamine D3 (25-OH-Vit D3). Deze stof is nog niet erg actief. In de nieren wordt 25-OH0Vitamine D3 omgezet naar 1,25-dihydroxy-vitamine D3 (1,25-(OH)2 vitamine D3). Dit is de werkzame vorm van het hormoon vitamine D. De naam vitamine past dus eigenlijk ook helemaal niet bij vitamine D, aangezien het een hormoon functie heft. De functies van 1,25-(OH)2-vitamine D3 is om het calcium absorptie uit de darmen te stimuleren. Vooral uit het proximale gedeelte van je darmen. Wanneer je geen of te weinig vitamine D hebt dan heeft dit gevolgen die men kan indelen in skeletale gevolgen en niet-skeletale gevolgen. Skeletale gevolgen zijn een lage Ca absorptie, secundaire hyper parathyropidie (wat zorg voor de instandhouding van de Ca plasma levels in het lichaam), bot resorptie en osteoporose. Ook kan je osteomalacie krijgen (niet goed gemineraliseerde botten).

Niet-skeletale gevolgen zijn spierzwakte, autoiummuun ziekten, insuline resistentie, verminderde immuniteit en een verhoogd risico op het ontstaan van bepaalde soorten tumoren zoals borst, darm en prostaatkanker.

Bij osteoporose heb je te weinig botmassa als gevolg van bijvoorbeeld een verstoorde Ca huishouding. Ca zit voor 99% in je botten. Wanneer je lichaam te weinig of een verstoorde regulatie van Ca heeft dan zal dit ertoe kunnen leidden dat er te weinig Ca in je bot terecht komt, wat ervoor zorgt dat je bot niet goed wordt gevormd. Hierdoor heb je zwakke botten die sneller kunnen gaan breken. Post-menopauzale vrouwen hebben een verhoogd risico op het krijgen van osteoporose. Osteoporose is een veel voorkomende aandoening (vooral nu mensen steeds ouder worden). Vooral ouderen gaan dood aan de gevolgen van osteoporose, namelijk fracturen, verminderde immuniteit als gevolg daarvan en hierdoor eerder en heftiger infecties wat tot de dood kunnen leiden.

College 5 Congenitale Hypothyreoidie (CHT)

De schildklierfunctie is erg belangrijk voor de IQ en dus ook voor de hersenontwikkeling. Vooral bij jonge kinderen is dit erg belangrijk, hierdoor wordt er bij de hielprikscreening (enkele dagen na de geboorte) ook op de FT4 en TSH gelet van het kindje. Hierdoor kan men achterhalen of de schildklier wel goed werkt. Men onderscheid verschillende vormen van congenitale hypothyreodie namelijk een centrale en een primaire vorm. Bij de centrale vorm van congenitale hypothyroidie is er te weinig schildklierstimulerend hormoon (TSH). Het probleem ligt dan dus in de hypothalamus of in de hypofyse. Bij primaire congenitale hypothyreoidie ligt het probleem bij de FT4/FT3. T3 is de actieve vorm van T4. T4 wordt door de schildklier gemaakt en opgeslagen in follikels. Het wordt gemaakt onder invloed van thyroid stimulating hormone (TSH). Hoofdbestanddeel van T4/T3 is iodine (=jood). Wanneer er een jood deficiëntie in de voeding zit, zoals in sommige ontwikkelingslanden, dan ontwikkelen mensen klachten van hypothyroidie. De behandeling van congenitale hypothyroidie moet snel gebeuren, aangezien elke dag IQ punten kan scoren. Idealiter moet het binnen 24 uur gebeuren, waarbij een fout positieve uitslag niet zo erg is, aangezien je daar in het behandelingstraject wel achter komt. Een vals negatieve testuitslag is echter wel heel erg, omdat je dan een kind mist wat zwaar gehandicapt (IQ