Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.

Leerboek Psychiatrie Kinderen en adolescenten - Hoofdstuk 6 Kinderen, jeugd en recht

Het internationaal Verdrag inzake de Rechten van het Kind:

De rechten van het kind vinden hun basis in het Internationaal Verdrag inzake de Rechten van het Kind (IVRK) en is van groot belang voor de medische praktijk. Het IVRK richt zich specifiek op het kind en biedt het kind meer bescherming en een sterkere rechtspositie dan de algemenere mensenrechtenverdragen.

Het IVRK kent burgerrechten, politieke rechten, economische, sociale en culturele rechten toe aan alle kinderen. Bij alle maatregelen die kinderen betreffen, ongeacht of ze worden genomen door openbare of particuliere instellingen voor maatschappelijk welzijn of door rechterlijke instanties, bestuurlijke autoriteiten of wetgevende lichamen, vormen de belangen van het kind de eerste overweging (artikel 3, lid 1 van de Wet). De ouders en het gezin krijgen hierbij een belangrijke positie toegekend. De belangrijkste IVRK-bepalingen hebben betrekking op de 3 P’s:

• Provisions: recht op onderwijs of gezondheidszorg

• Protection: bescherming tegen kinderarbeid en (seksuele) mishandeling

• Participation: recht op informatie en inspraak, vrijheid van meningsuiting en godsdienst

Naast de 3 P’s bestaan er twee subprotocollen: één subprotocol voor kinderprostitutie, kinderpornografie en de verkoop van kinderen en het tweede subprotocol richt zich op kinderen in gewapende conflicten.

In Nederland is de invloed van het IVRK zichtbaar in het verbod op geweld in de opvoeding, de Wet op de jeugdzorg, waarin aanspraak op zorg centraal staat en de kinderombudsman. In het verlengde hiervan ligt de meldcode inzake kindermishandeling die is opgesteld door de Koninklijke Nederlandse Maatschappij ter Bevordering van de geneeskunst (KNMG). Deze meldcode is één van de modellen voor wetgeving die melding van een vermoeden van kindermishandeling verplicht stelt voor alle beroepsgroepen die werken met kinderen, waaronder leraren, jeugdzorgmedewerkers, justitiële autoriteiten en artsen. Bij vermoedens van kindermishandeling kan elke burger of professional een melding doen of advies vragen bij het Advies- en Meldpunt Kindermishandeling (AMK).

Het verdrag bevat een juridische functie om te waarborgen dat de rechten van kinderen worden nageleefd en het bevat een sociaal-politieke functie, dat de grondslag vormt voor een nationaal jeugdbeleid, waarin het belang van het kind centraal staat.

Het IVRK biedt de arts een raamwerk, waarbinnen hij zijn taken uitoefent en waarin hij de belangen van het kind legitimeert, ook als deze ingaan tegen de wens van de ouders. Het kind en zijn rechten staan centraal; basis van het Nederlandse jeugdbeleid.

Het kind is in de loop van de eeuw geëmancipeerd tot een zelfstandige persoon, een rechtssubject dat ook ten opzichte van zijn ouders een eigen positie inneemt. De erkenning van deze zelfstandige positie van het kind gaat samen met het dragen van meer verantwoordelijkheid. Deze opvatting gaat gepaard met het gelijkheidsbeginsel van het IVRK. Daarnaast zijn er nog twee beginselen belangrijk voor het IVRK, namelijk: elk kind heeft recht op leven en op een zo goed mogelijke ontwikkel (artikel 6) en, afhankelijk van zijn leeftijd en rijpheid, het recht heeft om gehoord te worden in zaken die het betreffen (artikel12). Dit laatste is van belang voor de rechtspositie van een minderjarige, waarbij zijn mening serieus genomen moet worden. Een minderjarige betreft in principe elke persoon onder de 18 jaar (artikel 1).

Jeugdbescherming

Gedwongen hulpverlening maakt inbreuk op het recht op een ongestoord gezinsleven. Om dit te verstoren moet dit overheidsingrijpen voldoen aan minimale voorwaarden. Hierbij spelen een aantal begrippen een rol: minderjarigheid (handelingsbekwaamheid) en ouderlijk gezag/ voogdij.

Het ouderlijk gezag begint, tenzij de moeder minderjarig is, op het moment dat het kind geboren wordt en eindigt in elk geval als het kind de leeftijd van 18 jaar bereikt heeft. Bij een echtscheiding is het uitgangspunt dat ouders samen het gezag blijven uitoefenen. Zonder huwelijk heeft de moeder altijd het ouderlijk gezag. Je kan hierbij wel de vader het gezag laten erkennen.

Een voogd kan alle beslissingen (ouderlijk gezag) nemen die de minderjarige betreffen zonder dat er toestemming van de ouders vereist is. Een gezinsvoogd heeft toestemming nodig van de ouders of vervangende toestemming van de kinderrechter. Voogdij kan bijvoorbeeld uitgeoefend worden door een pleegouder of door Bureau Jeugdzorg.

Als ouders de verzorging en opvoeding zo uitvoeren dat het kind in zijn belangen wordt bedreigd of als er om andere redenen gedwongen hulpverlening noodzakelijk is, kan een inbreuk worden gemaakt op het ouderlijk gezag en legt de rechter een kinderbeschermingsmaatregel op. Enkele kinderbeschermingsmaatregelen zijn (voorlopige) ondertoezichtstelling, ontheffing van het gezag en ontzetting uit het gezag. Voordat de rechter ingrijpt in het gezinsleven moet aan bepaalde voorwaarden zijn voldaan die deze inbreuk rechtvaardigen. Hierbij moeten de belangen van het kind voorop staan. Omdat het recht om in het gezin van herkomst opgevoed te worden hierbij medebepalend is, maakt dit de situatie vaak lastig.

Ondertoezichtstelling, ontheffing en ontzetting uit het gezag

Voorlopige ondertoezichtstelling gaat meestal samen met een (crisis)uithuisplaatsing van de minderjarige. Hierbij wordt een gezinsvoogd benoemd. Sector jeugdbescherming van Bureau Jeugdzorg is verantwoordelijk voor de uitvoering van alle maatregelen. Bij voorlopige ondertoezichtstelling wordt het gezag van de ouders beperkt. Bij voorlopige voogdij wordt het ouderlijk gezag tijdelijk ontnomen. Dit wordt gedaan als er sprake is van ontheffing of ontzegging van de ouderlijke macht of als er geen gezag is, bijvoorbeeld als ouders zijn overleden. Voorlopige voogdij wordt ook toegepast bij Jehova’s. Beide bovengenoemde maatregelen zijn tijdelijk. Tijdelijke maatregelen worden vaak gebruikt in crisissituaties. Deze mogen ingezet worden zonder dat de minderjarige of ouders gehoord zijn, mits er sprake is van een dringende/ noodzakelijke situatie. Ondertoezichtstelling, ontheffing van het gezag en de ontzetting uit het gezag zijn van langere duur. Onder toezichtstelling wordt het meeste toegepast en duurt telkens maximaal een jaar en kan steeds verlengd worden tot de minderjarige 18 jaar is. Het doel van ondertoezichtstelling is om de bedreiging voor de minderjarige op te heffen door het bieden van hulp en steun. Er moet naar gestreefd worden dat de ouders de verantwoordelijkheid over de verzorging en opvoeding van de minderjarige zal (zullen) behouden. De minderjarige staat onder toezicht van Bureau Jeugdzorg. De instelling benoemd hierbij een gezinsvoogd. Dit kan samen gaan met een machtiging tot uithuisplaatsing van de kinderrechter. De minderjarige kan bij uithuisplaatsing bij een pleeggezin, jeugdinternaat, begeleid wonen of gesloten jeugdzorg terecht komen. Soms moet een minderjarige eerst naar crisisopvang in afwachting van de gewenste instelling.

Ontheffing en ontzetting uit het gezag leiden tot een gezagsbeëindiging van de ouders, meestal tot het kind meerderjarig is. Ouders kunnen te allen tijde de rechter verzoeken om het gezag te herstellen. Een ontheffing kan worden uitgesproken als een ouder ongeschikt of onmachtig is zijn plicht tot verzorging en opvoeding te vervullen. Een ontheffing wordt onder andere gebruikt voor kinderen die langdurig in een pleeggezin worden geplaatst. Een ontzetting wordt meestal uitgesproken als er sprake is van misbruik van het gezag of grove verwaarlozing in de verzorging of opvoeding van de minderjarige. Hierbij wordt door bureau jeugdzorg een voogd aangesteld.

Het functioneren van de kinderbescherming en jeugdzorg zijn de afgelopen jaren nogal besproken omtrent juridische knelpunten met betrekking tot de kinderbeschermingsmaatregelen. Inmiddels is er een wetsvoorstel aangenomen waarin beschreven staat dat een gezinsvoogd meer gezag toegekend krijgt, waaronder beslissing over medische behandelingen, schoolkeuze en het aanvragen van een verblijfsvergunning. Daarnaast mag Bureau Jeugdzorg kinderen niet meer terugplaatsen zonder toestemming van de kinderrechter. Dit is verandert omdat uit casuïstiek is gebleken dat Bureau Jeugdzorg en gezinsvoogden niet altijd in staat zijn een kind te beschermen.

WGBO

De Wet op geneeskundige behandelingsovereenkomst (WGBO) versterkt de rechtspositie van de patiënt in relatie tot zijn arts, ook van de minderjarige. Ouders en opvoeders moeten evenals behandelaars rekening houden met de toenemende capaciteiten van het kind in zijn groei naar zelfstandigheid. Het “bestwilprincipe” dat de arts-patiëntrelatie decennialang heeft gekend, is daarmee definitief verdwenen.

De WGBO bevat onder meer regels omtrent het recht op informatie, het toestemmingsvereiste voor onderzoek en behandeling, de dossierplicht, het recht op inzage en afschrift, de beëindiging van de behandelingsovereenkomst en de vertegenwoordiging van de patiënt in geval van minderjarigheid en wilsonbekwaamheid.

Volgens het Burgerlijk Wetboek mag een minderjarige geen overeenkomst aangaan. Personen van 16 jaar en ouder vormen hierop een uitzondering wanneer het gaat om de geneeskundige behandelingsovereenkomst. De rechten van patiënten jonger dan 12 jaar worden uitgeoefend door de ouders, patiënten van 16 jaar en ouder mogen een geneeskundige behandelingsovereenkomst aangaan. De rechten tussen de 12 en 16 jaar worden uitgevoerd door ouders en patiënt, waarbij de patiënt het laatste woord heeft. Instemming van de minderjarige is niet nodig als deze niet in staat kan worden geacht zijn belangen voldoende te vertegenwoordigen. Instemming van de ouders of voogd is niet nodig als de medische verrichting nodig is om ernstig nadeel voor de patiënt te voorkomen, en als de patiënt ook na weigering van toestemming door de ouders of voogd de verrichting toch weloverwogen blijft wensen. De hulpverlener mag de patiënt slechts informatie onthouden voor zover het verstrekken ervan ernstig nadeel voor de patiënt zou opleveren.

Iedereen wordt bekwaam geacht totdat het tegendeel is bewezen. De wet noemt een persoon wilsonbekwaam wanneer deze niet in staat is tot een redelijke waardering van zijn belangen. Er zijn geen omstreden criteria te geven voor de beoordeling van wilsonbekwaamheid. Wilsonbekwaamheid geldt bijvoorbeeld bij sterk gedragsgestoorde en verstandelijk beperkten.

Hulpverleners zijn verplicht een dossier bij te houden. Ouders en ook minderjarigen vanaf 12 jaar hebben recht op inzage in dit dossier en recht op afschrift van de inhoud ervan. Bij minderjarigen tussen 12 en 16 jaar is hierbij de instemming van ouders of voogd ook nodig.

Wet BOPZ:

De Wet bijzondere opnemingen in psychiatrische ziekenhuizen (Wet BOPZ) regelt de externe en de interne rechtspositie van de onvrijwillig opgenomen patiënt in een psychiatrisch ziekenhuis. De externe rechtpositie omvat de rechten en regels waarmee de gedwongen opneming gepaard gaat. De interne rechtspositie betreft de rechten en plichten die betrekking hebben op het verblijf en de behandeling van de onvrijwillig opgenomen patiënt in het psychiatrisch ziekenhuis.

Voor gedwongen opname in een psychiatrisch ziekenhuis is een rechterlijke machtiging of inbewaringstelling vereist als de betrokkene “geen blijk geeft van de nodige bereidheid”. Beide worden zelden aangevraagd voor minderjarigen jonger dan 12 jaar, aangezien dit alleen nodig is als ouders niet instemmen met behandeling. Er bestaan 3 vormen van rechterlijke machtiging:

• Voorwaardelijke machtiging: gedwongen opname, die ingaat wanneer de patiënt niet met het behandelplan akkoord gaat. Deze machtiging geldt te allen tijde.

• Voorlopige machtiging: machtiging voor in principe 6 maanden, nadat een onafhankelijk psychiater de patiënt beoordeeld heeft. Deze machtiging kan ook volgen op IBS.

• Een voorlopige machtiging kan met een jaar verlengd worden door een machtiging voortgezet verblijf.

Voor een rechtelijke machtiging of IBS moet er sprake zijn van “geen blijk geven van de nodige bereidheid”, maar ook van een stoornis van de geestvermogens die ervoor zorgt dat de betrokkene gevaar veroorzaakt, dat niet door tussenkomst van personen of instellingen buiten het psychiatrisch ziekenhuis om kan worden afgewend. Gevaar houdt in dat er sprake is van suïcidaliteit of automutilatie, een gevaarlijke staat van zelfverwaarlozing of dat er gevaar is voor het maatschappelijke of sociale bestaan van de betrokkene, dan wel gevaar om een ander van het leven te beroven of ernstig letsel toe te brengen.

In de kinder- en jeugdpsychiatrie bestaat onduidelijkheid en verwarring over de betekenis van de leeftijdgrens van 12 jaar bij de toepassing van vrijheidsbeperkende maatregelen, over de begrippen “verzet” en “de nodige bereidheid”, over het onderscheid tussen vrijheidsbeperking, dwangtoepassing en pedagogische maatregelen. Hierbij laat men overreding van het kind om in vrijwillig kader te kunnen behandelen prevaleren boven de beperkingen die de Wet BOPZ stelt aan gedwongen behandeling.

Leerboek Psychiatrie Kinderen en adolescenten - Hoofdstuk 7: Algemene principes

Psychiatrische stoornissen
Kinder- en jeugdpsychiatrie is een specialisme binnen de geneeskunde, dat zich bezighoudt met het diagnosticeren en behandelen van psychiatrische stoornissen bij kinderen en adolescenten. Vaak gaat het om problemen op één of meer van de volgende gebieden: lichamelijk functioneren, ontwikkeling, gedrag, emoties en/ of relaties (te weinig of abnormaal contact). Indien de problemen dusdanig zijn dat het functioneren dusdanig wordt beperkt dat er deskundige hulp noodzakelijk is om ze te verhelpen, wordt gesproken van een stoornis. Er is sprake van een psychiatrische stoornis bij kinderen of adolescenten bij klachten of verschijnselen:

• Niet passen bij de leeftijd

• Niet te corrigeren zijn (met behulp van een pedagogisch woord of door overtuiging)

• Het algemeen functioneren ernstig nadelig beïnvloeden

• Kind zelf en/of zijn omgeving doen lijden

• Uiteindelijk mogelijk de ontwikkeling stagneren

Sommige stoornissen zijn een sterkere manifestatie van een normale eigenschap, denk hierbij bijvoorbeeld aan angststoornissen (separatieangst). In de psychiatrie wordt altijd gesproken van syndromen of stoornissen. Een stoornis, omdat je alleen van een psychiatrische stoornis mag spreken, wanneer er sprake is van disfunctioneren. Een syndroom, omdat vrijwel van geen één psychiatrische stoornis een duidelijke oorzaak vastgesteld is.

Categoriale en dimensionele benadering

De categoriale benadering maakt onderscheid tussen ziek of niet ziek. De DSM IV is een voorbeeld van een categoriale benadering. De voordelen hiervan zijn dat er eendracht is in de zorg en de wetenschap over aandoeningen. De nadelen zijn dat de benadering erg zwart/ wit is, terwijl er in de praktijk ook een grijs gebied bestaat. Daarnaast hebben syndromen geen eenduidige oorzaak, waardoor de categorieën niet hoeven te kloppen of incompleet kunnen zijn. Indien er twee of meer stoornissen tegelijk worden vastgesteld, spreek je van comorbiditeit.

De dimensionele benadering vormt een glijdende schaal. Hierbij worden psychiatrische stoornissen beschreven d.m.v. graduele verschillen in de ernst van het probleem. De reden dat deze benadering de categoriale benadering niet kan vervangen, is omdat er dan geen duidelijke criteria voor de communicatie tussen verschillende centra bestaat, maar is wel een welkome aanvulling. Vandaar dat de DSM-V aan sommige categorieën een dimensioneel aspect heeft toegevoegd.

De biopsychosociale benadering en ontwikkelingspsychopathologie

Binnen de kinder- en jeugdpsychiatrie baseert men zowel de diagnostiek als de behandeling op het biopsychosociaal model. Hier is later het ontwikkelingsperspectief aan toegevoegd en zo is de ontwikkelingspsychopathologie ontstaan. De ontwikkelingspsychopathologie maakt uitsluitend gebruik van de dimensionele benadering, omdat pathologie kan worden verstaan als afwijkend van het normale functioneren. In de loop van de ontwikkeling treed daar een verschuiving in op. Sommige dingen zijn niet afwijkend op de ene leeftijd, maar wel op een andere leeftijd, een voorbeeld is separatieangst. Soms kunnen normale verschijnselen ook een voorloper zijn op pathologie. Dit wordt ook wel een risicofactor genoemd. Verlegen kinderen lopen bijvoorbeeld een risico om een angststoornis te ontwikkelen.

Risicofactoren en beschermende factoren

In de ontwikkelingspsychopathologie wordt gepoogd factoren te vinden die duiden op een toekomstige stoornis. Deze worden risicofactoren genoemd. Risicofactoren kunnen zowel binnen het individu als in de omgeving bestaan. Risicofactoren binnen het individu worden kwetsbaarheid genoemd. Kwetsbaarheid kan berusten op genetische aanleg, maar ook door omgevingsinvloeden worden veroorzaakt, zoals problemen tijdens de zwangerschap of opvoeding en leren. Kwetsbaarheid vormt een deel van het diathese stressmodel, dat stelt dat psychopathologie een samenspel is tussen biologische kwetsbaarheid en belastende ervaringen. Ontwikkelingspsychopathologie breidt dit uit door te laten zien dat er ook een interactie is tussen kind en omgeving in de loop van de ontwikkeling.

Niet ieder kind waarbij kwetsbaarheid en risicofactoren aanwezig zijn, ontwikkelt ook een stoornis. Dit komt door beschermende factoren. Dit zijn de factoren die ervoor zorgen dat een kind met risicofactoren toch geen stoornis ontwikkelt. Wanneer beschermende factoren eigenschappen van het kind zelf zijn, wordt er gesproken van weerbaarheid. 

Epifinaliteit en multifinaliteit

Er wordt gesproken van epifinaliteit wanneer meerdere kwetsbaarheden tot dezelfde stoornis kunnen leiden. Er wordt gesproken van multifinaliteit wanneer een bepaalde kwetsbaarheid tot verschillende stoornissen kan leiden.

Milieu

Bij ontwikkelingspsychopathologie is een belangrijke rol weggelegd voor de omgeving. Kinderen hoeven niet in alle omgevingen probleemgedrag te vertonen. Ze kunnen bijvoorbeeld alleen probleemgedrag vertonen thuis en niet op school of juist andersom. Dit betekent niet dat het probleem altijd ligt op de plek waar het kind probleemgedrag vertoont.
Cultuur heeft ook effect op de expressie van probleemgedrag. Zo kan gedrag dat in de eigen cultuur heel normaal is door een andere cultuur als probleemgedrag gezien worden. Dit is vaak vooral een probleem wanneer een minderheid te maken krijgt met een dominante cultuur.

Erfelijkheid en omgeving

De bepaling of gedrag voortkomt uit genen of uit de omgeving (nature-nurture-debat) valt niet te maken. Genen en omgeving correleren met elkaar, dit komt naar voren in de begrippen gen-omgevingscorrelatie en gen-omgevingsinteractie. Er wordt van gen-omgevingscorrelatie gesproken wanneer genetische factoren ertoe leiden dat iemand voor een bepaalde omgeving kiest. Er wordt van gen-omgevingsinteractie gesproken wanneer expressie van genetische factoren afhangt van omgevingsfactoren.

Onderzoek naar genen

Momenteel wordt veel onderzoek gedaan naar de erfelijkheid van psychiatrische stoornissen. Genetische associatieonderzoeken worden vaak toegepast, waarbij onderzoek gedaan wordt naar “kandidaatsgenen”. Dit zijn genen waarbij men verwacht dat deze psychiatrische stoornissen kunnen veroorzaken. Daarnaast zijn er sinds enkele jaren de GWAS: genome-wide association studies. Deze studies onderzoeken ieder proefpersoon over het hele genoom op veelvoorkomende genetische varianten. Vervolgens onderzoekt men welke van deze varianten vaker voorkomen bij proefpersonen met een psychiatrische aandoening. Deze studies hebben al veelbelovende resultaten laten zien bij schizofrenie en bipolaire stoornis. Aan de andere kant is er ook veel onderzoek naar zeldzame stoornissen. Hierbij wordt er gekeken naar de novo copy number variants. Novo-mutaties komen niet bij de ouders voor en zijn dus nieuw ontstaan bij de proefpersoon. Copy number variants wil zeggen dat er van stukken van het genoom meer of minder kopieën aanwezig zijn. Mogelijk zal hierbij uiteindelijk blijken dat bepaalde zeldzame varianten in combinatie met een aantal veelvoorkomende varianten tot een aandoening als autisme leiden.

Epigenese

De omgeving kan ook invloed uitoefenen op erfelijke eigenschappen via epigenese, dat wil zeggen een verandering van de genfunctie door omgevingsinvloeden zonder dat de DNA-sequentie in de celkern verandert. Het DNA in de celkern heeft een relatief enorme omvang, waardoor niet elk onderdeel even makkelijk wordt afgelezen. Methylgroepen op het DNA bevorderen de aflezing van bepaalde onderdelen (de genexpressie), in het bijzonder de promotorregio van het glucocorticoïdgen. De DNA-methylering wordt beïnvloed door de kwaliteit van de moederlijke zorg vroeg in het leven, en daarmee wordt vroeg in de jeugd het stresssysteem voor het verdere leven afgesteld (althans, dit is bij ratten het geval).

Beloop

Wanneer kinderen een psychiatrische stoornis hebben ontwikkeld of kenmerken hiervan hebben, zullen de ouders graag willen weten hoe het nu verder zal gaan. Dit is moeilijk te voorspellen. Om hier een beeld van te kunnen krijgen dient beloopsonderzoek gedaan te worden in de vorm van longitudinaal onderzoek.

Continuïteit en discontinuïteit

Er wordt van continuïteit gesproken wanneer een stoornis zich in de kindertijd voordoet en tot in de volwassenheid voortduurt. Er wordt van discontinuïteit gesproken wanneer klachten in de jeugd zich later anders uiten; discontinuïteit in aard van de ziekte. Er wordt ook van discontinuïteit gesproken indien klachten in de jeugd geen voorboden zijn van klachten in de volwassenheid.

Keuze momenten

Beloopsonderzoek heeft ons een idee gegeven van het beloop van verschillende ziektes en ervoor gezorgd dat wij verschillende beloopsvormen kunnen onderscheiden. Het is van belang je te bedenken dat het hier om een gemiddelde gaat en dat er nog steeds een grote spreiding kan zijn in beloop binnen de groep. Daarnaast komt uit beloopsonderzoek niet altijd precies naar voren wat de risicofactoren en beschermende factoren zijn die tot het resultaat hebben geleid, waardoor het beloop niet altijd even goed te voorspellen is.

Leerboek Psychiatrie Kinderen en adolescenten - Hoofdstuk 8: Diagnostiek

Diagnostiek is het verkrijgen van inzicht in de aard en de ernst van problemen die kunnen horen bij ziekten en stoornissen. Aan de hand van de door diagnostiek verkregen gegevens kan overgegaan worden op: een behandeling, wetenschappelijk onderzoek of beleidsmatige registratie. Het voornaamste doel is een onderscheid maken tussen ziek en gezond en een onderscheid te maken tussen ziekten en stoornissen die een verschillende aanpak vragen. Diagnostiek wordt gebruikt om te communiceren in de kliniek en wetenschap en om te onderhandelen over de financiering van de zorg. Diagnostiek kan uitgevoerd worden via anamnese, psychologische testen of neurologisch onderzoek.

Het belangrijkste kenmerk van kinder- en jeugdpsychiatrische en –psychologische diagnostiek ten opzichte van diagnostiek bij volwassen patiënten is het gegeven dat de jeugdige patiënten allemaal in ontwikkeling zijn. Om kinderen te beoordelen is daarom de juiste kennis nodig over een “normale” ontwikkeling. Meer dan bij volwassenen dient men in de gaten te houden wat voor effect de stoornis heeft op de ontwikkeling van het kind, omdat een stoornis de ontwikkeling van het kind flink kan verstoren. 
Om een zo betrouwbaar mogelijk beeld te krijgen van de situatie dient de arts de informatie te krijgen van verschillende bronnen, zoals kind, ouder en leraar. Daarnaast is het van belang je af te vragen hoe het kind zich in verschillende situaties uit.

Beschrijvende diagnose en classificatie
Bij een beschrijvende diagnose, klinische diagnose, is het het beste als je gebruik maakt van zowel een dimensionele en categoriale invalshoek. Er kan gewerkt worden met de DSM-5 (Diagnostic and statistical manual of mental disorders) en de ICD-10 (Internationl Classification of Diseases). De DSM-5 werkt aan de hand van 5 assen:

• As I: psychiatrische syndromen

• As II: verstandelijke beperkingen of specifieke ontwikkelingsachterstanden en persoonlijkheidsstoornissen

• As III: somatische klachten en ziekten die verband houden met een psychiatrisch syndroom

• As IV: stress factoren of negatieve psychosociale situaties die verband houden met huidige stoornis

• As V: niveau van functioneren

Fenomenologische diagnostiek

Vroeger hoorde bij de diagnose ook een interpretatie van ontstaanswijze van de klachten, beloop en prognose. Echter ligt aan de ontstaanswijze van klachtent een zeer complex proces ten grondslag. Daarom wordt tegenwoordig in het diagnostisch onderzoek alleen nog gebruik gemaakt van hetgeen de diagnosticus van of over de patiënt gehoord heeft of bij hem geobserveerd heeft. Men noemt dit fenomenologische diagnostiek: de diagnostiek berust op waarneembare fenomenen.

Diagnostische middelen

Om tot een diagnose te komen worden verschillende diagnostische middelen naast elkaar gebruikt. Het is bij de keuze van een diagnostisch middel belangrijk om te bedenken dat de diagnoses niet allemaal reeds empirisch onderbouwd zijn, maar bestaan uit een combinatie van symptomen die in de loop der tijd zijn samengesteld. Daarnaast moet rekening gehouden worden met de intelligentie en vaardigheden van het kind. Diagnostische middelen omvatten: bestaande informatie, interview, vragenlijst, test en observatie. Diagnosen zijn onontbeerlijk om te kunnen communiceren in de praktijk.

Interviews

Interviews leiden over het algemeen tot klinische diagnosen en tot classificaties. Er worden twee types interviews onderscheiden:

• Gestandaardiseerd interview: deze bestaat uit gestandaardiseerde vragenlijsten. Hiervan bestaan verschillende types. De KIDDIE-SADS is een semigestructureerd interview dat afgenomen dient te worden door een ervaren onderzoeker. Aan de hand van vragen kan een score inschatting gemaakt worden en kan een kind ingedeeld worden in een bepaalde categorie. Daarnaast bestaat de DISC, een vragenlijst met voorgevormde opties, waardoor deze ook door een onervaren onderzoeker afgenomen kan worden.

• Vrije klinische interview: de vragen van dit interview zijn gebaseerd op de klinische ervaring en klinische kennis van de onderzoeker. In dit interview kunnen verschillende onderwerpen aan bod komen. Over het algemeen wordt dit type interview gebruikt in het kader van multidisciplinair onderzoek. Echter door de verschillende ervaringen van artsen is er sprake van veel fout-positieve en fout-negatieve uitslagen.

Vragenlijsten

Er wordt bij onderzoek en klinische diagnostiek veel gebruik van vragenlijsten. Deze kunnen feitelijke informatie vergaren, dan maken zij meestal gebruik van open vragen of dimensionele gegevens vergaren over klachten, gevoelens en gedragingen, deze maken meestal gebruik van scores. In het laatste geval spreken we van een psychometrische inventarisatie van de klachten. Dit wil zeggen dat er berekend kan worden in welke mate er sprake is van een bepaalde klacht. Via normtabellen kan nagegaan worden hoe het kind scoort ten opzichte van leeftijdsgenoten. Aan de hand van de score die uit de vragenlijst komt, kan de ernst van de stoornis worden weergegeven. Daarnaast is er een subscore voor internaliserende problemen (probleem waarvan vooral het kind last heeft) en externaliserende problemen (problemen waar vooral de omgeving last van heeft). Vragenlijsten nemen minder tijd in beslag dan interviews.

Test

Tests worden gebruikt om het niveau van kennis en inzicht te toetsen. Kinderen dienen vragen te beantwoorden of vaardigheidstesten te doen. Voor veel testen zijn normen vastgesteld of de patiëntengroep wordt vergeleken met een groep uit de normale populatie. Dergelijke tests worden afgenomen door gedragskundigen: psychologen en orthopedagogen.

Observatie

Observatie kan in verschillende omstandigheden plaatsvinden. Het biedt de mogelijkheid gegevens te verzamelen en die te vergelijken met de reeds verkregen gegevens uit informatiebronnen en diagnostiek. Er zijn geen middelen om de observatie te objectiveren. Geadviseerd wordt om checklijsten te gebruiken, wanneer deze voor handen zijn. Observatie dient altijd uitgevoerd te worden door iemand met klinische ervaring.

Psychodynamische aspecten

Tijdens het contact met de hulpverlener uit de patiënt (vaak onbewust) gevoelens. De diagnosticus dient te beoordelen of deze gevoelens passen bij de situatie en het verhaal, want soms toont de patiënt onbedoeld gevoelens die meer te maken hebben met eerdere ervaringen van de patiënt. Dit fenomeen heet overdracht. Dit dient tijdig herkend te worden voordat dit de arts- patiëntrelatie schaadt. Naast overdracht bestaat ook tegenoverdracht. Hierbij projecteert juist de arts onverwerkte gevoelens op de patiënt. Overdracht en tegenoverdracht zijn normale fenomenen in het intermenselijk verkeer, maar dienen door de arts wel herkend te worden.

Het diagnostisch onderzoek
Diagnostisch onderzoek begint met een intakegesprek. Vaak wordt eerst een zelfrapportagevragenlijst meegegeven die informeert naar klachten, gezins-, school- en ontwikkelingsgegevens. Tijdens het gesprek wordt de hoofdklacht in beeld gebracht. Het intakegesprek vindt altijd plaats met het kind en de ouders. In geval van adolescenten worden deze hierna ook altijd alleen nog gesproken om de hoofdklacht uit te vragen. Als de hoofdklacht in beeld gebracht is, kunnen nevenklachten uitgevraagd worden, die voor de diagnose van belang zijn.
Het is belangrijk het taalgebruik aan te passen aan de patiënt. Bij kinderen van 3-4 jaar en ouder kun je een anamnese afnemen, anders maak je gebruik van een heteroanamnese.
Een belangrijke functie van het intakegesprek is het vaststellen van de urgentie van de problemen, er kan immers een directe interventie nodig zijn bij:

• Dreigende situaties thuis: kindermishandeling

• Acuut toestandsbeeld: suïcidaliteit, ernstige automutilatie etc.

• Toestanden waarbij het kind tegen zichzelf in bescherming genomen moet worden: dreigende middelen intoxicatie etc.

Het intakegesprek wordt afgesloten met een recapitulatie van de belangrijkste zaken die in het gesprek naar voren zijn gekomen. Hij stelt met de betrokkenen een werkhypothese op aan de hand waarvan de vervolgdiagnostiek gepland kan worden: verdere anamnestische gesprekken, psychiatrisch onderzoek of aanvullende diagnostiek.

De ontwikkelingsanamnese wordt afgenomen bij één of beide ouders. Achtereenvolgend wordt gevraagd naar: zwangerschap en bevalling, zuigeling en babytijd, peuter en kleutertijd, basisschoolleeftijd, puberteit, adolescentie en middelbare schooltijd en eventueel transculture aspecten en ervaren discriminatie.

Kinder- en jeudpsychiatrisch onderzoek in engere zin

Met kinder- en jeugdpsychiatrisch onderzoek duidt men het gedeelte van de diagnostiek aan dat zich richt op het vaststellen van psychiatrische stoornissen inclusief de mate van disfunctioneren. Dit doe je op basis van de volgende onderwerpen: alle mogelijke stoornissen (zowel hoofdklacht als comorbide stoornissen), het functioneren (op gebied van gezin, school en vrije tijd), de biografie van de jongere (ontwikkelingsanamnestische gegevens) en persoonlijkheidskenmerken (zelfbeeld en ambities).

Observatie

De observatie maakt deel uit van het diagnostisch onderzoek. Het heeft als doel de diagnosticus zelf een indruk te geven van mogelijke symptomen en een mogelijkheid om de gegevens uit de anamnese te toetsen. Indien er discrepanties zijn tussen de gegevens van de ouders en school kan een schoolobservatie extra informatie geven over bijvoorbeeld aandacht, concentratie, werktempo, netheid en relaties met andere kinderen.

Gezinsonderzoek

Gezinsonderzoek kan in de tweede instantie worden gedaan. Het richt zich op de gezinsgeschiedenis, feitelijke kenmerken van het gezin en interactie tussen gezin en omgeving. De diagnosticus kan zich richten op het individu als onderdeel van het gezinssysteem of als subsystemen die met elkaar een interactie aangaan. In laatste geval zal gelet worden op: mate van cohesie tussen gezinsleden, vermogen om zich aan te passen en de manier van communiceren. Er zijn voor dit type onderzoek enkele vragenlijsten ontwikkeld, de Ouder-Kind-Interactie Vragenlijst (OKIV) en de Geinsdimensie Schalen.

Psychologisch en neuropsychologisch onderzoek

Hiervoor worden vooral tests gebruikt, bijvoorbeeld ontwikkelingsteests, intelligentietests, persoonlijkheidstests en neuropsychologische tests. Deze mogen alleen gebruikt worden als deze zijn goedgekeurd door de commissie testaangelegenheden Nederland (Cotan). Naast de testuitslagen is ook de observatie zeer van belang.

Ontwikkelingsonderzoek

Wordt gedaan bij kinderen van enkele maanden oud tot de basisschoolleeftijd. De prestatie van de kinderen wordt gemeten aan de hand van instrumenten die de ontwikkeling in kaart brengen. De prestaties worden uitgedrukt in een ontwikkelingsscore. Deze laat zien hoe de ontwikkeling van het kind zich verhoudt met leeftijdsgenoten. In de kindergeneeskunde worden ontwikkelingstest veel gebruikt.

Intelligentietest

Intelligentietesten bestaan uit opdrachten die betrekking hebben op het cognitieve functioneren, die vaak onder tijdsdruk, moeten worden uitgevoerd en/of vragen die beantwoord moeten worden. De totaal behaalde standaard score wordt uitgedrukt in het IQ (intelligentiequotiënt), waarbij een score van 100 statistisch als gemiddeld wordt genomen:

• >130: zeer begaafd

• 115-130: boven gemiddeld begaafd

• 85-115: gemiddeld begaafd

• 70-85: beneden gemiddeld begaafd

Psychologisch onderzoek dat uitvoerig ingaat op specifieke cognitieve functies en deze in verband brengt met het functioneren van het brein wordt neuropsychologisch onderzoek. Bij dit onderzoek wordt gekeken naar meerdere cognitieve domeinen, zoals aandacht, geheugen, taal, reactietijden en grafisch construeren.

Persoonlijkheidsvragenlijsten en projectietests

Er bestaan verschillende persoonlijkheidsvragenlijsten, die een indruk kunnen geven van de persoonlijkheid van het kind. Bij projectietesten wordt op een indirecte wijze een indruk verkregen van de psychische gesteldheid van het kind. Het kind kan bijvoorbeeld gevraagd worden bij een afbeelding een verhaal te vertellen of onafgemaakte zinnen af te maken. Bij interpretatie van projectietests is voorzichtigheid geboden. Eigenlijk mogen de gegevens die hieruit komen slechts gezien worden als bouwstenen voor een hypothese.

Aanvullend onderzoek

Lichamelijk onderzoek is geïndiceerd bij dysmorfe lichaamskenmerken, plotselinge gedragsveranderingen, psychotische verschijnselen of bewustzijnsstoornissen. Daarnaast moet altijd lichamelijk onderzoek gedaan worden bij verdenking op kindermishandeling of bij tekenen van pathologie. 
Daarnaast dient lichamelijk onderzoek gedaan te worden wanneer bepaalde ziekten familiair voorkomen of bij een kind met een verstandelijke handicap die nog nooit lichamelijk onderzocht is.

Psychomotorisch onderzoek let bij diagnostiek op samenhang tussen het bewegingspatroon en psychiatrische stoornissen met als doel een eventuele indicatie te stellen voor behandeling. Bepaalde bewegingspatronen kunnen duiden op een bepaalde aandoening.

Integratie van gegevens en indicatiestelling

Wanneer alle gegevens verzameld zijn, zal de eindverantwoordelijke arts de informatie controleren op betrouwbaarheid en compleetheid, kiest eventuele verdere diagnostiek en formuleert de beschrijvende diagnose. Vervolgens wordt de behandeling bepaald en wordt gekozen waar de behandeling het best plaats kan vinden: thuis, ambulant of dagbehandeling.

Adviesgesprek

Het adviesgesprek is een belangrijk onderdeel van hert diagnostisch onderzoek. In het adviesgesprek komen de volgende elementen aan bod:

• De arts informeert of er nog ontwikkelingen/veranderingen zijn geweest sinds het laatste contact.

• De arts geeft een samenvatting van de aanmeldingsproblematiek en controleert of de samenvatting compleet en correct is volgens kind en ouders.

• De arts zet op een rijtje wat er is gedaan en wat daarvan het resultaat is. Tussendoor dient de arts steeds te herhalen wat het doel was en dient deze te controleren of de ouders en het kind de informatie hebben begrepen.

• De arts vertelt wat de diagnostische omschrijving is geworden en wat de kwetsbare punten en sterke punten van het kind zijn. 

• Het behandelvoorstel wordt uitgelegd en gemotiveerd. Er wordt vertelt wie daarvoor het best gevraagd kan worden en er wordt opnieuw getoetst wat de lijdensdruk en motivatie is bij ouders en kind. 

• Aan de ouders wordt de inzage procedure uitgelegd en er wordt verteld wat zij moeten doen wanneer zij het niet eens zijn met de diagnostische bevindingen of het behandelplan.

Leerboek Psychiatrie Kinderen en adolescenten - Hoofdstuk 20 Posttraumatische stressstoornis en kindermishandeling

Posttraumatische stressstoornis

Angst is een normale emotie, die mensen in staat stelt goed te reageren op gevaar, maar soms is een schokkende gebeurtenis zo angstwekkend dat iemand er psychisch door beschadigd raakt. Een traumatische ervaring is een situatie met potentieel levens- of gezondheidsbedreigende gebeurtenissen, waarmee iemand direct of indirect geconfronteerd is. Trauma problematiek kan leiden tot een posttraumatische stressstoornis (PTSS), angst-, stemmings-, gedrags- en/ of somatoforme stoornissen. PTSS is de meest voorkomende vorm, waarbij een kind op een traumatische gebeurtenis reageert met intense angst, afschuw of hulpeloosheid, gedesorganiseerd gedrag en agitatie en dit alles duurt langer dan 4 weken. Kinderen hebben vaak last van herbelevingen, vermijden de plek des onheils, vermijden het denken aan het trauma en zijn daarnaast verhoogd prikkelbaar. Dissociatie is een speciale vorm van vermijding, waarbij de indruk die ons bereikt via onze zintuigen en onze beleving daarvan ontkoppeld zijn. Dit heeft een emotionele verdoving tot gevolg.

Bij jongere kinderen is de relatie van deze verschijnselen met de traumatische ervaring soms minder goed zichtbaar dan bij oudere. Om een goede behandeling in te kunnen stellen, is de diagnose PTSS niet voldoende. Er dient ook geïnformeerd te worden naar eventuele gevoelens van schuld, van beschadigd zijn, niet begrepen worden door andere of afgewezen worden. Ook moet men vragen naar het toekomstperspectief van het kind.

Als gevolg van PTSS kunnen op lange termijn stemmings-, angst-, gedrags-, eet- en persoonlijkheidsstoornissen ontstaan. Wanneer de ouders posttraumatische verschijnselen vertonen, lopen hun kinderen een groter risico om PTSS te ontwikkelen. Bij een trauma ontwikkelt ongeveer 25-30% PTSS. Hierbij zijn de drie risicofactoren: aard van het trauma, afstand en ouderlijke reactie van belang, maar ook geslacht (meisjes zijn gevoeliger), aanwezigheid van psychische stoornissen voor de traumatische ervaring en erfelijke factoren van belang.

Behandeling

PTSS behandel je met cognitieve gedragstherapie (CTG) en eye movement desensitization and reprocessing (EMDR). Een medicamenteuze behandeling is uitsluitend ter ondersteuning van het psychologische proces. Remmers van het serotonerge systeem (SSRI’s) en van het adrenerge systeem, zoals propranolol en clonidine worden gegeven.

Cognitieve gedragstherapie bestaat uit 5 elementen: voorlichting, het ontwikkelen van copingvaardigheden, exposure, cognitieve herstructurering en terugvalpreventie. Bij EMDR volgen de ogen van het kind de hand van de therapeut (eye movement). Het doel van deze procedure is dat het kind kan terugdenken aan de oorspronkelijke gebeurtenis zonder dat de herinnering nog spanning geeft (desensitization). Vervolgens wordt het kind gevraagd een positieve uitspraak over het gebeuren in gedachten te nemen, terwijl men het dezelfde externe afleiding aanbiedt (hand volgen met ogen). Daardoor wordt deze gedachte “geïnstalleerd” (reprocessing).

Kindermishandeling

Er bestaan 5 vormen van kindermishandeling:

1. Lichamelijke mishandeling: het toebrengen van verwondingen

2. Psychische mishandeling: stelselmatig vernederen, kleineren, pesten etc.

3. Lichamelijke verwaarlozing: het kind onthouden wat voor zijn lichamelijke gezondheid en ontwikkeling nodig is

4. Psychische verwaarlozing: het kind onthouden wat voor zijn geestelijke gezondheid en ontwikkeling nodig is, zoals aandacht, respect etc.

5. Seksueel misbruik: alle seksuele contacten van kinderen onder de 16 jaar met volwassenen

Vaak is er sprake van meerdere vormen. Daarnaast onderscheid men vaak nog: meegemaakt huiselijk geweld, wat onder emotionele verwaarlozing valt en Pediatric condition by falsification (ook wel bekend als syndroom van Münchhausen by proxy), wat onder fysieke en psychische mishandeling valt.

Kindermishandeling ontstaat vaak door een discrepantie tussen de opvoedkundige competentie van de ouder (draagkracht) en de problemen van het kind (draaglast). Hierbij kan opgemerkt worden dat een minder goede opvoedkundige competentie van de ouders of een kind met een meer dan gemiddelde opvoedingsbelasting (bv. vroeggeboorte) risicofactoren zijn voor kindermishandeling. Vaak gaat lichamelijk letsel gepaard met psychische schade.

Trauma-ontwikkelingsstoornis

Trauma-ontwikkelingsstoornis is een voorgestelde diagnose, waarbij met drie clusters van klachten en problemen gewerkt wordt, waarbij de diagnose verder rijkt dan alleen PTSS.

• Cluster Affect- en fysiologische disregulatie: disregulaties in emoties, lichamelijke functies, affectieve functies etc.

• Cluster Aandachts- en gedragsdisregulatie: inadequate pogingen zichzelf te kalmeren, zelfbeschadiging, gevoel van bedreiging etc.

• Cluster Zelf- en relatiedisregulatie: negatief zelfbeeld, extreem wantrouwen, fysieke en/ of verbale agressie etc.

Neurobiologie

Chronische mishandeling kan leiden tot een verstoring in de ontwikkeling van de hersenen en in de afstelling van het stressregulatiesysteem (HPA-as), die op zeer jonge leeftijd plaatsvindt. Kinderen die chronisch blootgesteld zijn aan onveilige situaties ontwikkelen een stressregulatiesysteem dat gevoeliger is voor stressvolle omstandigheden dan bij kinderen die onbezorgd zijn opgegroeid. Hierdoor zijn ze gevoeliger voor het ontwikkelen van stress- of traumagerelateerde psychische problemen, zoals PTSS. Verschijnselen die hiermee in verband worden gebracht zijn: geheugenstoornissen (schade hippocampus door verhoogd cortisol), een slechtere regulatie van emoties (schade/ onderontwikkeling amygdale en prefrontale cortex) en heen en weer schieten tussen uitersten in het emotionele reageren door een tekortschietende integratie van de hersenhemisferen (corpus callosum).

Behandeling en preventie

Lichamelijke en vooral psychische kindermishandeling worden vaak gemist in de praktijk. Hiervoor zijn hulpmiddelen ontwikkelt, zoals het Sputovamo-formulier. Sputovamo staat voor: Soort letsel, Plaats, Uiterlijke kenmerken, Tijd ongeluk, Oorzaak, Veroorzaker, Anderen aanwezig, Maatregelen getroffen door ouders en Oude letsels zichtbaar. Men kan na het beantwoorden van deze vragen overgaan tot melding bij het Advies- Meldpunt Kindermishandeling (AMK). Voor artsen is er de meldcode van de Koninklijke Nederlandsche Maatschappij tot Bevordering der Geneeskunst (KNMG). Deze code bevat een stappenplan. In acute situaties is een arts verplicht de Raad voor de Kinderbescherming of de politie in te schakelen. De meldcode formuleert bovendien onder welke uitzonderlijke omstandigheden het beroepsgeheim kan worden geschonden, het is bijvoorbeeld niet altijd wenselijk de ouders in te lichten.

De behandeling bestaat voornamelijk uit het waarborgen van de veiligheid van het kind en te voorkomen dat mishandeling zich herhaalt. Daarnaast moet geïntervenieerd worden op eventueel lichamelijk en psychisch letsel dat het kind heeft opgelopen in de vorm van traumagerichte cognitieve gedragstherapie, EMDR en parent-child interaction therapy (PCIT). PCIT is een psychotherapeutische behandeling voor kinderen in de leeftijd van 2 tot 7 jaar, waarbij ouders leren omgaan met de gedragsproblemen van hun kind. De ouder leert het positieve gedrag van het kind te belonen en het negatieve gedrag te negeren. Als bij het negatieve gedrag een interventie nodig is, leert de ouder hoe er het beste ingegrepen kan worden.

Het preventieprogramma nurse family partnership (NFP) is bedoeld voor jonge vrouwen tot 25 jaar die zwanger zijn van hun eerste kind en weinig of geen opleiding hebben gehad. Zij kunnen verpleegkundige ondersteuning bij hun zwangerschap en bij de verzorging en opvoeding van hun kind krijgen, via een intensief schema van huisbezoeken door ervaren verpleegkundigen van het consultatiebureau. Dit programma loopt vanaf de 16^de week van de zwangerschap totdat het kind 2 jaar is. Hiermee hoopt men kindermishandeling te voorkomen bij minder competente ouders.

Leerboek Psychiatrie - Hoofdstuk 3: Diagnose en classificatie

Een psychiatrische diagnose heeft als doel het verklaren en begrijpen van de toestand van de patiënt en het inzetten van een doeltreffende behandeling. Er worden twee typen diagnosen onderscheiden:

• De syndroomdiagnose: hier worden de symptomen geordend tot homogene syndromen. Deze diagnose is alleen beschrijvend en geeft geen informatie over de redenen en manier van ontstaan. De meeste stoornissen die in het DSM-IV onderscheiden worden, zijn voorbeelden van syndroomdiagnosen.

• De structuurdiagnose: hier wordt naast het syndroom ook de etiopathogenese beschreven. Hierbij wordt aandacht geschonken aan predisponerende, luxerende en onderhoudende factoren op zowel neurobiologisch als psychologisch gebied.

Er wordt bij een structuurdiagnose rekening gehouden met:

• Factoren die iemand kwetsbaar maken (predisponerende factoren)

• Factoren die de stoornis uitlokken (luxerende factoren)

• Factoren die de stoornis onderhouden of versterken (onderhoudende factoren)

Psychiatrische stoornissen kunnen op drie manieren worden ingedeeld:

Organische versus functionele stoornissen

Organisch-psychiatrische stoornissen zijn stoornissen die veroorzaakt worden door een aangetoonde structurele hersenziekte of wanneer de hersenfuncties verstoord wordt door een metabole/endocriene stoornis, intoxicaties of een infectie, zoals een delier of dementie. Functionele stoornissen zijn alle overige psychiatrische stoornissen.

Psychotische versus neurotische stoornissen

Psychotische stoornissen zijn stoornissen gekenmerkt door het ontbreken van het vermogen onderscheid te maken tussen objectieve, externe werkelijkheid en de subjectieve eigen denkbeelden/fantasieën. Symptomen zijn het ontbreken van ziektebesef, hallucinaties, wanen, incoherentie van het denken en katatoon gedrag. Neurotische stoornissen zijn beter te begrijpen en meer “invoelbaar”. De symptomen hebben een normale kwaliteit, maar een extreme kwantiteit: iedereen kent angst, maar bij een angststoornis is de duur en uitgebreidheid extremer.

Syndromale versus persoonlijkheidsstoornissen

Syndromale stoornissen zijn aandoeningen die ontstaan zijn na een voorheen gezonde toestand, terwijl de persoonlijkheidsstoornissen van jongs af aan aanwezig zijn.

Het doel van een medische classificatie is het identificeren van groepen patiënten met
vergelijkbare klinische kenmerken, ten behoeve van de behandeling en het voorspellen van de prognose. Ook vergemakkelijkt het de communicatie tussen artsen.

Descriptieve classificatie

Omdat in de psychiatrie de etiopathogenese doorgaans niet met zekerheid is vast te stellen, berusten de huidige classificatiesystemen grotendeels op het beschrijven van de symptomen. Categoriale en dimensionale classificatie categoriale classificatie gaat uit van een kwalitatief onderscheidt tussen gezondheid en ziekte. Hierbij overlappen categorieën elkaar niet. Dimensionale classificatie beschouwt ziekte als een alleen kwantitatief afwijkende variant van de gezondheid; onder of boven een afgesproken grenswaarde wordt er van een stoornis gesproken, zoals hypertensie.

Toekomstige classificatiesystemen

In de toekomst zal het psychiatrische classificatiesysteem waarschijnlijk gebaseerd zijn op nieuwe wetenschappelijke kennis omtrent genetische kwetsbaarheid, etiologische omgevingsfactoren, fysio- ofpsychopathogenese

Diagnostic and statical manual of mental disorders (DSM)

In de DSM-IV wordt het psychiatrisch ziektebeeld descriptief geclassificeerd op vijf assen.

• As I: klinische syndromen en andere aandoeningen en problemen die reden tot zorg
  kunnen zijn.

• As II: persoonlijkheidsstoornissen en verstandelijke handicaps

• As III: somatische aandoeningen die gerelateerd zijn aan de as-I-stoornis

• As IV: psychosociale en omgevingsproblemen

• As V: het niveau van functioneren

Bij het vaststellen van de psychiatrische hoofddiagnose hanteert men een zekere hiërarchie. Zo worden bij agorafobie achtereenvolgens een somatische oorzaak, een psychose en een stemmingsstoornis uitgesloten voor de definitieve diagnose angststoornis. Daarbij moet men wel bedenken dat veel psychiatrische stoornissen tegelijkertijd of na elkaar kunnen voorkomen. Bijvoorbeeld: dementie met depressieve stoornis of schizofrenie gecompliceerd door een obsessieve-compulsieve stoornis. Er moet dus rekening gehouden worden met comorbiditeit.

Leerboek Psychiatrie - Hoofdstuk 4: Epidimiologie

De psychiatrische epidemiologie houdt zich bezig met psychiatrische morbiditeit in de hele populatie, ongeacht of mensen wel of niet in behandeling zijn. Er wordt gekeken naar de hoeveelheid mensen met een psychiatrische stoornis (beschrijvende epidimiologie), de oorzaak van de psychiatrische aandoening (analytische epidimiologie) en hoe dit voorkomen kan worden (preventie).

Beschrijvende epidemiologie

• Een case is iemand die een zorgbehoefte in de geestelijke gezondheidszorg heeft. De jaarprevalentie van psychiatrische zorgbehoefte is ongeveer 10%. Meer dan 50% hiervan ontvangt geen zorg.

• Een case is iemand die een psychiatrische diagnose heeft volgens een gangbare classificatiesysteem. De meerderheid van de psychiatrische morbiditeit in populaties kunnen valide worden samengevat in 4 groepen: gemengde angst-depressiesyndromen, angststoornissen, externaliserende stoornissen en psychotische stoornissen

• Het begrip case heeft niet zozeer betrekking op het individu, maar op een populatie. “Case” geeft aan dat men denkt in termen van zieke populaties en niet in termen van zieke individuen.

Analytische epidemiologie

De verdeling van de psychiatrische symptomen en stoornissen in de populaties volgt een karakteristiek patroon dat terug te vinden is bij verschillende diagnostische groepen:

• De psychische gezondheid van mensen met een lagere sociaal-economische status is gemiddeld slechter dan dat van mensen met een hogere SES

• De psychische gezondheid van mensen in de grote stad is wat slechter dan in meer rurale gebieden

• Binnen de grote stad is de psychische gezondheid in de arme buurten slechter dan in de meer welvarende buurten

• Alleenstaanden zijn psychisch gezien wat ongezonder

• De prevalentie van psychiatrische stoornissen is hoger bij jongeren dan bij ouderen

• Etniciteit is ook een belangrijke determinant. Marokkanen en Surinamers hebben een verhoogde kans op schizofrenie

Leerboek Psychiatrie - Hoofdstuk 5: Etiopathogenese

Etiologie (oorzakelijkheid) is een essentieel begrip in de geneeskunde. Het kennen van de oorzaak van een ziekte is voor zowel de arts als patiënt belangrijk. De arts kan een betere behandeling voorschrijven wanneer hij de oorzaak weet. Daarnaast kan de patiënt vaak de ziekte beter accepteren wanneer de oorzaak bekend is. Kennis over de oorzaken van psychiatrische ziekten is van belang voor voorlichting, preventie en voor een beter begrip van de toestand van de patiënt. Aristoteles onderscheidde vier soorten oorzaken: een materiële oorzaak (dat waar iets uit gemaakt is), een formele oorzaak (de beschrijving van de vorm of de essentie), een efficiënte oorzaak (de directe aanleiding of bron), een finale oorzaak (de reden of de zin van het ontstaan).

Causaliteit

Causaliteit impliceert een wetmatige relatie tussen oorzaak en gevolg. In de jaren 60 van de vorige eeuw is een rijtje criteria geformuleerd om te beoordelen of verbanden tussen risicofactoren en het optreden van een ziekte geïnterpreteerd kunnen worden als causale verbanden. Na veel onderzoek zijn alleen de criteria “temporeel verband” en “experimenteel bewijs” goed genoeg om gebruikt te worden.

• Temporeel verband: de oorzaak gaat in de tijd vooraf aan de ziekte

• Consistentie: als aan de oorzaak wordt voldaan, dan volgt altijd de ziekte

• Specificiteit: de ziekte treedt alleen op als voldaan is aan een bepaalde oorzaak

• Sterkte verband: sterkere verbanden zijn vaker causale verbanden

• Biologische gradiënt: een hogere “dosis” oorzaak geeft meer kans op de ziekte

• Experimenteel bewijs: het manipuleren van de oorzaak heeft een te voorspellen effect

• Plausibiliteit: de veronderstelde oorzakelijkheid past in een theorie

• Coherentie: de gevonden relatie past bij eerdere bevindingen en in een theorie

• Analogie: de hypothese lijkt op een andere hypothese die al wel bewezen is

Klinische en etiologische heterogeniteit

Met etiologische heterogeniteit wordt bedoeld dat eenzelfde ziekte meerdere oorzaken kan hebben. In de psychiatrie worden zeer brede ziektecategorieën gebruikt en hoe breder een ziektecategorie hoe heterogener de etiologie. Dit kun je ook zien aan de lijstjes symptomen in de DSM-IV waarvan je er een minimaal aantal moet hebben om de diagnose te krijgen. Klinische heterogeniteit houdt in dat één etiologische factor betrokken kan zijn bij het ontstaan van meerdere ziekten, of dat de verschijningsvorm van een ziekte heterogeen kan zijn. Etiologische en klinische heterogeniteit zijn kenmerken voor een vakgebied dat aan het begin staat van zijn wetenschappelijke ontwikkeling.

Een voldoende oorzaak voor een psychiatrische ziekte is een situatie waarin verschillende deeloorzaken in voldoende sterkte en in de juiste volgorde in de tijd samenkomen en die altijd tot ziekte leiden. Het komt vrijwel nooit voor dat een enkelvoudige deeloorzaak op zichzelf een voldoende oorzaak is voor de psychiatrische ziekte. De relatie tussen etiologische factoren en de uiteindelijke ziekte is een proces dat pathogenese genoemd wordt. Etiologie en pathogenese zijn nauw verweven en leiden uiteindelijk tot het optreden van ziekte.

Kwetsbaarheid omvat al langer bestaande factoren die op zichzelf geen ziekte veroorzaken, maar wel de kans verhogen dat dit gebeurt. Stress omvat recentere veranderingen die alleen in aanwezigheid van voldoende kwetsbaarheid tot ziekte leiden. Stress en kwetsbaarheid zijn beide noodzakelijk, maar geen van beide is een voldoende oorzaak van ziekte.
Men veronderstelt dat diverse etiologische factoren van bijvoorbeeld depressie allemaal uiteindelijk uitmonden in een eenzelfde final common pathway, die daarom aanleiding geeft tot gelijksoortige ziekteverschijnselen. De final common pathway geeft een situatie weer, waarbij de oorsprong begint met kwetsbaarheidsfactoren en getriggerd of gestuurd kan worden door stressoren, waarna een ziekte kan ontstaan.

Het is de vraag of angst en depressie twee verschillende stoornissen zijn. Niet alleen de symptomen maar ook de risicofactoren, het beloop en de behandeling overlappen elkaar. Ook delen beide stoornissen veel etiologische factoren.

Fysiopathogenese

Glutamaat is de belangrijkste exciterende neurotransmitter, het zorgt voor het openen van de postsynaptische receptorafhankelijke ionkanalen. Er ontstaat een EPSP. Bij patiënten met schizofrenie zijn verminderde concentraties van glutamaat gevonden in frontale corticale gebieden. Stimulering van glutamaatactiviteit blijkt een gunstig effect te hebben op negatieve en cognitieve symptomen waarmee schizofrenie gepaard gaat.

Aangenomen wordt dat antipsychotica hun antipsychotische effecten uitoefenen door een blokkade van de D2-receptoren in het limbische systeem. Hun extrapiramidale effecten ontstaan door blokkade van D2-receptoren in het striatum en hun neuro-endocriene effecten treden op door antagoneren van de projectie naar de hypofyse. Dit laatste leidt onder andere tot verhoging van de prolactinespiegels.

In zijn oorspronkelijke vorm stelt de dopaminehypothese van schizofrenie dan ook dat de positieve symptomen van de ziekte een gevolg zijn van een hyperactiviteit van het mesocorticolimbische dopaminerge systeem, dus de banen die starten vanuit het ventraal-tegmentale gebied (VTA). De negatieve en cognitieve symptomen worden op deze wijze echter niet verklaard en klassieke antipsychotica zijn ook niet effectief in het bestrijden van deze symptomen, die blijken samen te hangen met een verminderde prefrontale corticale functie.

In normale omstandigheden komt dopamine pas vrij uit de presynaptsiche cel als deze cel gedepolariseerd wordt. Dopamine wordt geïnactiveerd door heropname in de presynaptische cel. Eenmaal weer in de presynaptische cel kan dopamine opnieuw worden gebruikt (door het opnieuw in vesikels op te slaan) of worden afgebroken door het enzym monoamineoxidase (MAO). Daarvan zijn 2 vormen, MAO-A en MAO-B.

Net als dopamine wordt ook serotonine via een actief transportproces weer opgenomen in de presynaptische cel en kan het eenmaal terug in de presynaptische cel opnieuw worden gebruik of worden afgebroken door MAO. De heropname wordt geremd door tricyclische antidepressiva en door SSRI’s. Een aantal atypische antipsychotica zijn 5-HT2-receptorantagonisten (subreceptor voor serotonine).

Alle bekende antidepressiva werken via een verhoging van het in de synaps beschikbare serotonine en/of noradrenaline.Het disfunctioneren van serotonerge en noradrenerge neuronen speelt een rol bij het ontstaan en recidiveren van een depressief toestandsbeeld.

Vele psychofarmaca, zoals tricyclische antidepressiva en klassieke antipsychotica hebben een meer of minder uitgesproken antagonistische effect op acetylcholinereceptoren en kunnen daarom in meer of mindere mate de bijwerkingen van geheugenstoornissen, droge mond, accommodatiestoornissen, pupilverwijding, urineretentie, obstipatie en versnelde hartactie veroorzaken.

Acute, chronische en psychische stress leiden tot hogere activiteit van de noradrenerge neuronen. Deze stimuleren het vrijkomen van CRH uit de hypothalamus. Hierdoor komt er meer ACTH vrij, dit stimuleert de bijnieren in de synthese van cortisol. Cortisol remt de activiteit van de hippocampus, hypothalamus en hypofyse. Depressie gaat in veel gevallen gepaard met vergrote activiteit van de HPA-as. Neuro-imaging laat, naast vergrote bijnieren, een vergrote hypofyse zien. Deze volumes normaliseren bij herstel van de depressie. Men veronderstelt dat de verhoogde cortisolspiegels een directe rol spelen bij de ontwikkeling van cognitieve en psychologische symptomen bij patiënten met een depressie. Verhoogde cortisolspiegels worden verder in verband gebracht met toegenomen glutamaatactiviteit, verminderde synapsvorming, en de genoemde reductie van volume van de hippocampus.

Kindergeneeskunde - Hoofdstuk 10: Moeheid

Wanneer een kind met moeheid naar de huisarts gaat, betekent dit voor het kind of de ouders dat de moeheid abnormaal is, of heeft geleid tot abnormale beperkingen, zoals veelvuldig schoolverzuim en lang slapen. Geruststelling wordt vaak opgevat als ontkenning van het probleem, waardoor de patiënt zich onbegrepen voelt.

Het symptoom moeheid vraagt bij kinderen vanaf het allereerste begin een brede blik, waarbij je de conventionele tweedeling in soma en psyche moet loslaten. Wanneer de anamnese en het lichamelijk onderzoek geen alarmsymptomen oplevert, is de kans op een ernstige organische of psychiatrische aandoening echter gering.

Kinderen presenteren moeheid even vaak als klacht in de Nederlandse huisartsenpraktijk als volwassenen. Ernstige moeheid komt vooral voor bij adolescenten, voornamelijk bij meisjes. Meestal blijft het consult van adolescenten beperkt tot één keer. De prevalentie van het chronische vermoeidheidssyndroom (CVS) is bij adolescenten ongeveer 10-20 per 100.000.

Differentiaaldiagnose

Elke moeheid kan het beginsymptoom zijn van een onderliggende ziekte of van een functioneel ziektebeeld. Vaak is de moeheid ontstaan na een infectieperiode. In 43% van de gevallen blijft moeheid onverklaard. Infecties met het epstein-barrvirus (EBV) zijn geassocieerd met langdurige moeheid, vergelijkbaar met CVS. CVS kan worden beschouwd als een functioneel somatisch syndroom: een patroon van symptomen die na adequaat medisch onderzoek niet kunnen worden verklaard in termen van een conventioneel gedefinieerde medische ziekte.

Bij een kind met vage klachten, zoals moeheid, moet de huisarts in elk geval een aantal vaker voorkomende diagnosen op het gebied van de psychiatrie overwegen: depressie, angststoornissen, seksueel misbruik en problematisch alcohol- of drugsgebruik. Bij moeheid die slechts kort bestaat (minder dan 4 weken) volstaat vervolgens een anamnese gericht op rode vlaggen.

Probleemverheldering, anamnese en lichamelijk onderzoek

Bij een klacht als moeheid moet er veel aandacht worden besteed aan de probleemverheldering. Het is voor een goed verloop van de medische hulpverlening bij een vage klacht als moeheid belangrijk dat de huisarts weet wat beide partijen (ouder en kind) van hem verwachten: de hulpvraag. Pas als de vragen aan het kind worden gesteld, wordt duidelijk wat de moeheid voor het kind betekent. Vaak is er sprake van een voorafgaande virusinfectie. Een psychosociale anamnese is hierbij onmisbaar.

Als de moeheidsklachten na vier weken nog aanwezig zijn, is het zinvol om een volledig lichamelijk onderzoek te verrichten. Moeheid dat minder dan 4 weken bestaat, volstaat met afwachten als behandeling, mits bij de anamnese en het lichamelijk onderzoek geen alarmsymptomen gevonden zijn.

Aanvullend onderzoek

Het aanvullend onderzoek is gericht op diagnosen die zich met moeheid als enige klacht kunnen presenteren. Het wordt aangevraagd bij moeheid die langer dan 4 weken bestaat en wanneer rode vlaggen bij anamnese of lichamelijk onderzoek worden gevonden. Het is belangrijk dat ouders zich realiseren dat de kans dat het aanvullend onderzoek een onderliggende ziekte opspoort erg klein is.

Therapie

Als anamnese, lichamelijk onderzoek en aanvullend onderzoek geen duidelijke verklaring voor de moeheid opleveren en er dus geen rode vlaggen zijn, moet worden uitgelegd dat moeheid normaal is voor een kind in deze leeftijdsfase en dat de kans dat er een ernstige aandoening aan ten grondslag ligt, zeer gering is. Bij de meeste patiënten verdwijnt de moeheid na een aantal weken. Er moet worden uitgelegd dat moeheid ontstaat ten gevolge van langdurige overbelasting en dat die belasting op somatisch, sociaal, cognitief en psychologisch vlak kan liggen. De therapie voor een kind dat door de moeheid volledig inactief is:

• Uitleggen dat activiteit niet gevaarlijk is

• Stapsgewijze opbouw van activiteiten

• Vaste tijdstippen om naar bed te gaan en op te staan: structuur

Als er evidente slaapproblemen zijn met moeilijk inslapen en laat wakker worden, kan een behandeling met melatonine soms ondersteunend werken. Op geregelde tijdstippen eten, met ten minste driemaal daags een hoofdmaaltijd en tussendoor voldoende drinken. Bij kinderen die nog actief zijn kan het nodig zijn dat het kind een stapje terug doet bij de schoolactiviteiten en de buitenschoolse activiteiten. De andere adviezen zijn gelijk aan de adviezen voor inactieve kinderen.

Als de moeheidsklachten aanhouden na 4 weken te hebben afgewacht, wordt de anamnese opnieuw afgenomen, nu met meer aandacht voor onderhoudende en uitlokkende factoren. Als het klachtenpatroon verandert, kan herhaling van lichamelijk en aanvullend onderzoek zinvol zijn. Als er dan nog niks zeker is over de diagnose verwijs je het kind door naar de kinderarts. Een verwijzing naar de jeugd GGZ is op zijn plaats bij vermoeden van depressie of angststoornis.

Het chronische vermoeidheidssyndroom

Wanneer de huisarts de diagnose CVS herkent en bespreekt, voelt de patiënt zich vaak begrepen en kan de eerste stap naar geleidelijk herstel worden gezet. Het alleen stellen van de diagnose, zonder verdere uitleg en zonder start van een behandeling, kan stigmatiserend werken en verder herstel van de al bedreigde adolescent in de weg staan. Cognitieve gedragstherapie is de enige vorm van therapie die bewezen effect heeft bij adolescenten, gecombineerd met geïndividualiseerde geleidelijke reactivatie. Voor kinderen zijn twee behandelingsopties voorhanden. De nog redelijke actieve kinderen kunnen in de eerste of tweede lijn worden begeleid met behulp van cognitieve gedragstherapie, vaak gecombineerd met fysiotherapie. De kinderen met grote beperkingen, die nauwelijks nog naar school gaan, kunnen verwezen worden naar een revalidatiecentrum. De behandeling bestaat uit een combinatie van opbouwen van de conditie, cognitieve gedragstherapie en begeleiding van de ouders.

Prognose

Moeheid is als klacht moeilijk te objectiveren. Met snelle herkenning en adequate aanpak en behandeling hebben kinderen met moeheid als klacht een goede prognose. Mocht zich toch CVS ontwikkelen, dan volgt bij 60-70% volledig herstel met behulp van cognitieve gedragstherapie.

Rode vlaggen voor strikt somatische diagnose

• Inspanningsgebonden klachten anders dan de moeheid

• Geen beperkingen ten gevolge van de klachten. Van aandoeningen zoals juveniele idiopathische artritis, maligniteiten en CF is in tegenstelling tot wat men wellicht zou verwachten bekend dat ze met vrij weinig schoolverzuim gepaard gaan

• Progressieve pijn klachten

• Gewichtsverlies

• Positieve familieanamnese voor auto-immuunaandoeningen

• Aanwijzingen in de anamnese voor functionele aard van de moeheid

• Meerder functionele klachten tegelijkertijd/ functionele klachten in de voorgeschiedenis

• Beperkingen ten gevolge van de klachten zijn oninvoelbaar voor anderen

• Positieve familieanamnese voor functionele klachten, (faal)angst of depressie

• Klachten waarbij de pieken ’s morgens en na schooltijd plaatsvinden; ’s avonds zijn ze vaak minder

• Klachten van autonome disregulatie

• Kindermishandeling, seksueel misbruik, verwaarlozing of andere vervelende gebeurtenissen in de voorgeschiedenis

Culture, Health and Illness - Hoofdstuk 5: Arts - patiënt interacties

Artsen en patiënten zien ziekte onafhankelijk van sociale en culturele achtergrond heel anders. Belangrijk is om jezelf als arts hiervan bewust te zijn, omdat dit problemen kan geven in de communicatie.

Doktersperspectief van ziekte

Het doktersperspectief van ziekte kan onderverdeelt worden in:

• Humanitaire opvatting: het gaat vooral om het behandelen van ziekte, welvaart verbeteren en mensen van hun pijn verlossen

• Wetenschappelijke benadering: alle medicijnen die gebruikt worden, moeten zijn getest

• De nadruk op objectieve, gemeten gegevens: klachten en afwijkingen bestaan pas, wanneer ze objectief gemeten kunnen worden

• Nadruk op fysische/ chemische gegevens: alle ziekten/ verschijnselen hebben een aantoonbaar fysisch of chemisch proces

• Mind-body dualism: de achtergrond en personaliteit van de patiënt wordt meestal vergeten. Deze zijn namelijk niet objectief meetbaar. Er wordt gekeken naar fysische/ chemische verklaringen.

• Ziekten worden gezien als entiteiten: de natuur van complexe entiteiten kunnen allemaal herleidt worden tot fundamentele entiteiten. Mentale eigenschappen van de mens worden volledig toegeschreven aan fysische eigenschappen. Dit betekent dus dat alles wat een mens denkt en handelt terug te koppelen is aan fysisch-biologische processen.

• Reductionisme: er komen steeds meer specialismen die slechts een klein deel van het lichaam behandelen.

• De nadruk ligt bij de individuele patiënt, waarbij familie of gemeenschap geen rol spelt.

Idiopathisch betekent dat er nog geen oorzaak gevonden is, maar deze moet nog ontdekt worden. Dit is geheel gelijk aan de opvatting dat alle ziekten/ verschijnselen terug te koppelen zijn aan een fysisch-biologisch proces.

Medische modellen:

De Westerse geneeskunst is erg van de wetenschap, waardoor een ziekte/ verschijnsel altijd toe te schrijven is aan één mogelijke oorzaak. Op andere plekken in de wereld kijkt men vanuit verschillende perspectieven naar een ziekte. In de Westerse geneeskunde kennen we dit ook in de psychiatrie, waarbij meerdere modellen worden gebruikt:

• Het organische model waarin het vooral gaat om fysische en biochemische veranderingen in de hersenen

• Het psychodynamische model waarin het vooral gaat om de ontwikkeling en ervaringen

• Het gedragsmodel waarin een bijvoorbeeld een psychose wordt onderhouden door de omgeving

• Het sociale model waarin het vooral gaat om afwijkingen in het rollengedrag

Illness en disease

Illness verwijst naar het gevoel van onwelbevinden dat een patiënt ervaart en dat hij interpreteert als ziekte. Bij illness gaat het om een antropologisch perspectief van de patiënt. Een subjectief gevoel van onwelbevinden. Disease is de vertaling van de ziekte door de arts aan de hand van professionele diagnostische criteria. Psychiatrie op de ouderwetse manier dacht alleen maar vanuit diseases; een causaal analytisch gezichtspunt. De nieuwe psychiatrie maakt gebruik van Eisenbergs onderscheid tussen illness en disease en richt zich op hetgeen wat de ziekte/ symptomen voor de patiënt betekenen. Op deze manier speel je in op het welbevinden van de patiënt.

Gezondheid

De betekenis van gezondheid volgens de World health organization is: een staat van complete fysieke, mentale en sociaal welbevinden en niet alleen het afwezig zijn van ziekten.

Patiënten ervaren ziekten op een andere manier. Ze ervaren ziekten als ze:

• Veranderingen in hun lichaam ondervinden

• Verandering in een lichaamsfunctie ondervinden

• Als er ongebruikelijke dingen gebeuren, zoals bloed bij het slijm

• Veranderingen ondervinden in hun zintuiglijke waarneming

• Als mensen vervelende fysieke symptomen ondervinden

• Als mensen abnormale of extreme emoties hebben

• Als mensen veranderd gedrag vertonen

• Als mensen bepaalde spirituele waarnemingen hebben, bijvoorbeeld dromen

Niet alleen denken mensen en artsen verschillend over wanneer ze ziek zijn. Er zijn ook verschillende opvattingen over hoe ziekten ontstaan. Zo kan ziekte in het individu ontstaan, ontstaan door de natuur, ontstaan door de sociale omgeving en ontstaan door bovennatuurlijke krachten. Bij ziekte door het individu zelf kun je denken aan alcohol, obesitas en seksueel overdraagbare ziekten. Mensen voelen zich hierbij erg verantwoordelijk voor de ziekte. Ziekten ontstaan door de natuur koppelen mensen terug op het weer: een koudje oplopen, maar ook door volle maan en infecties door micro-organismen etc. Tot de sociale omgeving behoort vooral dat het individu de ziekte toeschrijft aan de omgeving. Hierbij kun je denken aan voedsel, maar ook hekserij en een evil eye etc. Bij ziekten die mensen toeschrijven aan bovennatuurlijke krachten kun je denken aan god. De oorzaken waar mensen ziekten aan toeschrijven zijn de volgende:

• Door het individu zelf

• Zwakte van het lichaam

• Degeneratie

• Invasie

• Een ongebalanceerde situatie

• Stress

• Mechanische oorzaak

• Erfelijkheid

• Door de natuurlijke wereld

• Omgeving

• Door de sociale wereld

• Hekserij

• Door de bovennatuurlijke wereld

• God, geesten of overleden voorouders

Somatisatie

Wanneer lichamelijke symptomen veroorzaakt worden door psychische of emotionele factoren heet dit somatisatie. Dit komt vaak voor, omdat onplezierige emotionele gevoelens zich vaak ook lichamelijk uiten, bijvoorbeeld stress en hoofdpijn. Somatisatie is voor een deel aangeleerd. Stress en andere psychische problemen kunnen veel verschillende lichamelijke klachten veroorzaken.

Er zijn verschillende “beliefs” over ziekte

6. Externalizing: de oorzaak van de ziekte ligt buiten het lichaam van de zieke

7. Internalizing: de oorzaak van de ziekte ligt binnen het lichaam van de zieke

Non-fysiologische oorzaken voor medische hulp

• Beschikbaarheid van gezondheidszorg

• Het kunnen veroorloven van gezondheidszorg

• De mate van succes van behandelingen in de algemene- en volksgemeenschap

• Hoe de patiënt tegenover het probleem staat

• Hoe anderen om hem heen tegenover het probleem staan

Non-fysiologische “triggers” voor de patiënt om medische hulp te zoeken

• Interpersoonlijke crisis

• Wanneer ziektegevoel persoonlijke relaties belemmert

• Sanctie opleggen: als een partner zijn vrouw/ man meeneemt naar de arts, of bijvoorbeeld wanneer de moeder een kind meeneemt naar de arts

• Wanneer ziektegevoel werk belemmert of wanneer het fysieke belemmeringen geeft

• Mensen zetten vaak een tijd criterium voor het ziektegevoel: “als het over drie dagen niet over is, dan ga ik naar de dokter”

Ziekte en kinderen

Kinderen hebben ook hun eigen idee over ziekte, hoe ze eraan komen en de medische zorg. Kinderen leggen de oorzaak van hun ziekte vaak bij henzelf, en niet bij het bovennatuurlijke of geloof. Ook het klimaat en weer zijn vaak de oorzaak. Kinderen kunnen ziekten ook koppelen aan iets dat ze fout gedaan hebben/ straf voor gekregen hebben.

Consultatie

Een consult begint met de presentatie, illness, van de patiënt. Hierna gaat de arts de verbale, evenals de non-verbale gegevens verwerken en vertalen naar een pathologische oorzaak (disease). Vervolgens komt hier een behandeling uit die voor zowel de arts als voor de patiënt acceptabel is.

Om communicatie tussen arts-patiënt te verbeteren zijn de volgende strategieën voor de arts aan te raden:

• Illness begrijpen

• Communicatie verbeteren

• Gebruik maken van reflecties

• Illness en disease behandelen

• Diversiteit respecteren

• De context observeren

Culture, Health and Illness - Hoofdstuk 11: Culturele aspecten van stress en lijden

Stress

Stress is één van de meest gebruikte woorden voor lijden. Selye beschreef stress in een model. Seyle’s concept omschrijft dat stress een gegeneraliseerde reactie van het organisme is op de omgeving. Het is een psychologisch mechanisme die het organisme voorbereid op actie. De omgeving kan in dit geval stressor genoemd worden. Stress kan zowel goed als kwaad doen. Een stressor is een omgevingsfactor die stress veroorzaakt bij een organisme. Ook een positieve gebeurtenis, zoals het krijgen van een baby, kan een stressor vormen.

Selye’s concept

Selye’s concept beschrijft de reactie op een stressor in 3 fasen. Dit wordt ook wel het general adaptation syndrome (GAS) genoemd. De 3 fasen zijn:

• Alarm reactie: het organisme wordt zich bewust van een specifieke schadelijke stimulus

• Adaptatie: het organisme gaat terug naar een functioneel niveau superieur aan het niveau voordat het gestrest was

• Uitputting: de herstelprocessen kunnen niet langer behaald worden en homeostase kan niet normaal bereikt worden

Een langdurig verblijf in fase 3: de uitputting, kun je als pathologisch beschouwen. Hierbij wordt homeostase niet meer bereikt en dit leidt tot ziekte of zelfs de dood.

Kritiek op Selye’s model:

• De reacties op stress worden bepaald door de individuele persoonlijkheid, opleiding, sociale omgeving, economische situatie en culturele achtergrond (Weinman)

• Stressoren worden als abstracte dingen gezien

• Het wordt teveel als psychologisch benadrukt, terwijl het fysiologisch tot stand komt (Pollock)

• Het individu wordt als een passief slachtoffer van de omgeving gezien, terwijl veel oorzaken van stress in het individu beginnen

• Stress wordt altijd als iets negatiefs gezien, terwijl in veel culturen het als bepaalde rituelen wordt beschouwd

Het is niet te voorspellen hoe het lichaam reageert op een bepaalde stressor, dit verschilt per individu. Stress komt vaak tot stand door veranderingen in de omgeving: geboorte van een kind, andere baan, overlijden van een partner, etc. Factoren die de reactie van het individu op stress beïnvloeden zijn:

• Karakteristieken van het individu

• Hun fysieke omgeving: koud, weefselbeschadiging, wind etc.

• Sociale steun

• Economische status

• Culturele achtergrond: deze kan pathogeen of beschermend zijn

Om stress op te wekken, moet een verandering aan bepaalde voorwaarden voldoen, namelijk: veranderingen moeten snel zijn, aanhoudend zijn in hun effecten en invloed hebben op de aannames die mensen hebben over hun werelden.

Mensen met een psychiatrische stoornis hebben een grotere kans om organische problemen te krijgen bij stress.

Giving-up-giving-up complex

Gebeurtenissen/ veranderingen die lange termijn gevolgen hebben, hebben over het algemeen de meeste impact op het individu. Echter kunnen kortdurende gebeurtenissen ook erg heftig zijn, waarna bijna geen één individu meer coping kan gebruiken. Men omschrijft dit in het giving-up-given-up complex:

• Gebeurtenissen die onmogelijk zijn om te negeren voor het slachtoffer

• Het individu ervaart of wordt bedreigd met overweldigende emotionele prikkeling

• Het idee hebben niet langer controle te hebben over de situatie

Het giving-up-giving-up complex wordt gekenmerkt door het gevoel van hulpeloosheid, een laag zelfbeeld en het niet langer kunnen controleren van de situatie. In deze staat kan een situatie die normaal gesproken geen aanleiding geeft tot een probleem van coping, nu wel leiden tot een probleem in coping.

Het nocebo fenomeen

Het nocebo fenomeen wordt omschreven als het negatieve effect op de gezondheid van “beliefs”, verwachtingen en ervaringen. Dit fenomeen is dus het omgekeerde van het placebo effect. Iedereen heeft een andere definitie van goed gedrag, prestatie en goed nieuws. Een aantal voorbeelden van culturogene stress zijn:

Socio-cultural death:

Hierbij is er vaak sprake van hekserij, voodoo dood of magische dood. Dit wordt ook wel socio-culturele dood genoemd. Door kenmerkende gebruiken of gedachten in een cultuur raken mensen zo gestrest dat ze hierdoor snel overlijden aan een natuurlijke oorzaak. Dit is ook een voorbeeld van giving-up-giving-up complex. Een individu wordt blootgesteld aan een “event” dat onmogelijk genegeerd kan worden. Vervolgens wordt het individu bedolven met emotionele excitatie vanuit de omgeving, waarna de persoon niet langer controle heeft over de situatie. Er zijn verschillende verklaringen voor deze plotselinge culturele dood, zoals overstimulering van het sympathische zenuwstelsel, waardoor cardiale aritmieën ontstaan.

Diagnostic labels:

Hierbij wordt een diagnose gesteld, waardoor mensen gestrest raken. Hier treedt ook het nocebo-effect op. Of de diagnose zorgt voor stress bij een individu is afhankelijk van de omgeving en van het individu zelf.

De omgeving:

De omgeving/ de setting bepaalt ook in welke mate een fysieke respons kan optreden. Een setting, zoals een ziekenhuis kan bepaalde diagnosen geven die eigenlijk niet kloppen. Een voorbeeld is hypertensie door het “white coat” effect. Hierdoor kan een individu gaan leven naar de ziekte.

Persoonlijkheid type A:

Studies hebben ook uitgewezen dat naast bijvoorbeeld alle risicofactoren voor hartziekten de type persoonlijkheid ook uitmaakt. Type-A-persoonlijkheid zijn mensen die omschreven kunnen worden als “workaholics” en hun persoonlijke leven is vaak incompleet. Zowel familie als vrije tijd zijn minder belangrijk voor deze mensen. Werk en ambitie zijn alles. Deze mensen zijn vaak ook erg competitief. Voorbeelden zijn vaak succesvolle zakenmensen, technische experts etc. Doordat alles perfect moet zijn, raken zij snel het gevoel van controle kwijt, wat met veel stress gepaard gaat.

Collectieve stress en sociaal lijden

Een collectief genezingsproces bevat bijna altijd een open gesprek van mensen over hun pijn en lijden. Zo kunnen mensen een betekenis geven aan hun ervaring en is het mogelijk om hun verleden achter hun te laten. Vaak wordt na een stressvolle gebeurtenis meteen een stilte door de maatschappij opgelegd, waarna mensen niet de tijd krijgen om betekenis aan de gebeurtenis te geven. Hierdoor blijft de gebeurtenis onverwerkt. De meeste collectieve stress vinden we onder vluchtelingen.

Metaforen voor stress

Stress is één van de meest gebruikte metaforen voor lijden. Vaak wordt stress ook wel gebruikt om de oorzaak aan te geven van iemands fysieke ziekte. Enkele metaforen voor stress zijn:

• Stress als een zwaar gewicht dat op het individu drukt

• Stress als een draad of lijn: de zenuwen zijn draden/lijnen

• Stress als interne chaos

• Stress als fragmentatie: een object valt in stukjes uiteen onder invloed van stress

• Stress als het disfunctioneren van een machine

• Stress als depletie van een vitale vloeistof

• Stress als een interne explosie

• Stress als een interpersoonlijke kracht

Robbins Basic Pathology - Endocrine ziektes van de pancreas en de bijnier

Endocrine tumoren van de pancreas

Tumoren van de pancreas die uitgaan van de endocrine cellen zijn minder voorkomend dan tumoren van de exocrine cellen. Ze komen voor bij volwassenen, kunnen enkelvoudig of meervoudig zijn, benigne of maligne en soms produceren ze wel hormoon, soms niet.

Insulomas zijn β-cel tumoren. Deze komen het meeste voor onder de endocrine tumoren. Veelal zijn ze benigne. Ze kunnen door verhoogde insuline secretie hypoglycemiën veroorzaken. Hierbij zijn er voornamelijk symptomen van het centraal zenuwstelsel, voorafgegaan door een periode van vasten of sporten. De meeste insulomas worden echter nooit klinisch symptomatisch. De uitslagen in het laboratorium zijn een verhoogde insuline concentratie in het bloed. Morfologie: vaak zijn het solitaire tumoren, kleiner dan 2 centimeter en met een kapsel. Ze zien eruit als bleke tot rood-bruine nodules ergens in de pancreas, vaak lijken ze op gigantische eilandjes van Langerhans.

Gastrinomas zijn tumoren van de gastrine-producerende cellen. Er is hypersecretie van gastrine wat leidt tot een verhoogde afgifte van maagzuur en peptische ulcera. Dit heet ook wel het Zollinger-Ellison syndroom. Bij de diagnose is al meer dan de helft van de tumoren invasive of gemetastaseert. In 25% van de patiënten ontstaan deze tumoren in het cader van het MEN-1 syndroom.

Een aantal zeldzame endocrine pancreas tumoren zijn: α-cel tumoren (glucagonomas) die veel glucagon produceren en diabetes mellitus, een huiduitslag en anemie veroorzaken; δ-cel tumoren (somatiostatinomas), die een hoog somatostatine gehalte in het bloed veroorzaken en diabetes mellitus en cholelithiasis veroorzaken; VIPomas die veel vasoactive intestinal peptide (VIP) produceren waardoor er waterige diarree en hypokaliëmie ontstaat.

Aandoeningen van de bijnier schors

De bijnieren bestaan uit een merg en een schors. De schors bestaat uit drie cellagen. De buitenste laag is de zona glomerulosa, vervolgens de zona fasciculata en de binnenste is de zona reticularis. De zona fasciculata produceert glucocorticoïden (cortisol), de zona glomerulosa produceert mineralocorticoïden (aldosteron) en de zona reticularis produceert de seksehormonen (eustrogenen en androgenen). Het bijniermerg produceert catecholamines (adrenaline)

Hyperfunctie van de bijnier schors

Er zijn drie syndromen die worden veroorzaakt door een hypersecretie van één van de drie corticosteroïden. Het syndroom van Cushing ontstaat door een te veel aan cortisol. Hyperaldesteronisme ontstaat door een te veel aan aldosteron en adrenogenital of virilizing syndromen ontstaan door een te veel aan androgenen.

Het syndroom van Cushing kan door verschillende oorzaken van te veel aan cortisol ontstaan. De meest voorkomende oorzaak is een te grote hoeveelheid steroïden die worden ingenomen. De ziekte van Cushing is een te veel aan cortisol door een primaire hypersecretie van ACTH. Deze overproductie ontstaat door een microadenoom in de hypofyse. Ook zijn er een aantal primaire bijnier neoplasma’s en paraneoplasmatische overproductie van ACTH door tumoren.

Morfologisch kan er gevonden worden: een bilaterale atrofie of hyperpasie van de bijnier, of een adrenocorticale neoplasma. De symptomen van Cushing zijn: hypertensie en gewichtstoename. Er ontstaat een veranderde distributie van het vetweefsel, waarbij er veel op de romp komt en een “moon face” ontstaat. Er is een selectieve atrofie van de type 2 spiervezels, waardoor er spierzwakte in de ledematen ontstaat. Ook is er sprake van hyperglycemie, glcosurie en polydipsie. Er is een dunne, kwetsbare huid met blauwe plekken, cutane striae rond de buik en osteoporose. Door een verminderde afweer is de patiënt ook vaak ziek, en ook is er sprake van psychische symptomen als stemmingswisselingen en depressie. Wanneer de ACTH hypersecretie ontstaat in de hypofyse is er ook meer pigmentatie van de huis doordat het voorloperhormoon van ACTH melanocyten stimuleert.

Hyperaldosteronisme kan primair zijn (in de bijnier schors) of secundair (buiten de bijnierschors door activatie van het RAAS systeem). Primaire oorzaken van hyperaldosteronisme zijn een adenoom of een hyperplasie. Het veroorzaakt natriumretentie, kaliumexcretie, hypertensie en hypokaliëmie. Het Conn syndroom is een aldosteron-secreterend adenoom.

Adrenogenitale syndromen zijn er in een grote variatie. Deze kunnen ontstaan primair in de gonaden of primair in de bijnier schors. Oorzaken in de bijnier schors zijn neoplasmas (virilizing carcinomas) of congenitale bijnierschors hyperplasie (CAH). CAH is een erfelijke ziekte. Een verminderde cortisol productie veroorzaakt een verhoogde ACTH secretie. Hierdoor wordt ook de androgeen productie gestimuleerd. Symptomen van adrenogenitale syndromen zijn er ook in een grote variatie. Vrouwen vermannelijken (haargroei bijvoorbeeld). Mannen gaan “verder in de puberteit” dus vergroting van de externe genitalia bijvoorbeeld.

Hypofunctie van de bijnier schors

Hypofunctie van de bijnier schors kan primair zijn, dus in de bijnier schors zelf zitten. Het kan ook secundair zijn, dan zit het in een deficiëntie in ACTH productie.

Primair acute hypofunctie ontstaat door het Waterhouse-Friederichsen syndroom (bloeding in de bijnier bij een sepsis), een plotselinge staking van een langdurige corticosteroïd therapie of stress bij iemand met een chronische insufficiëntie van de bijnier schors. Ook een plotselinge bloeding in de bijnier kan een acute hypofunctie veroorzaken.

Primair chronische hypofunctie van de bijnier is de ziekte van Addison. Addison kan veroorzaakt worden door een autoimmuun ziekte (60%), tuberculose, AIDS of een metastase.

Secundaire hypofunctie van de bijnier ontstaat in de hypothalamus of de hypofyse. Bijvoorbeeld een tumor, een infectie of een infarct.

De symptomen van elke soort hypofunctie zijn: een progressieve zwakheid en vermoeidheid, gastrointestinale problemen, hyperkaliëmie, hyponatriëmie, volume depletie en hypotensie. Bij primaire hypofunctie is er hyperpigmentatie van de huid. Tenzij er niet snel supplementie wordt gegeven overlijdt de patiënt.

Aandoeningen van het bijnier merg

Het bijnier merg bestaat uit chromaffine cellen. Deze secreteren catecholamines in reactie op signalen van preganglionaire zenuwvezels van het sympathische zenuwstelsel. Door het lichaam zitten op verschillende plaatsen groepjes cellen die op het bijnier merg lijken. De meest belangrijke ziektes zijn neoplasmas.

Feochromocytoom

Een feochromocytoom is een neoplasma van de chromaffine cellen. De regel van 10 bij feochromocytomen is:

10% van de cytomen ontstaan door een erfelijk syndroom (MEN-2A en MEN-2B, type 1 neurofibromatose, von Hippel-Lindau ziekte en Sturge-Weber syndroom).

10% van de cytomen ontstaan buiten de bijnier, deze heten dan ook paraglangliomas.

10% van de cytomen zijn bilateraal.

10% van de cytomen zijn maligne.

Feochromocytomen veroorzaken abrupt hypertensie, wat gepaard gaat met tachycardie, palpitaties, hoofdpijn, zweten en tremor. Ook kan er buik- of borstpijn zijn, misselijkheid en overgeven.

Neuronale neoplasma’s

Een neuroblastoom komt voornamelijk voor bij kinderen onder de 5. Het kan overal in het lichaam voorkomen, maar voornamelijk in het bijnier merg en de retroperitoneale sympathische ganglia.

MEN syndromen

MEN syndroom staat voor multipele endocrine neoplasia syndroom. Het zijn erfelijke syndromen die in verschillende endocrine organen tumoren veroorzaken. Ze ontstaan op jonge leeftijd in verschillende organen, vaak multifocaal in één orgaan. Vaak is er voor het ontstaan van de tumor een asymptomatische fase van endocrine hyperplasie. Vaak zijn ze agressiever en komen ze sneller terug dan sporadische tumoren. Er zijn twee types MEN syndromen: MEN-1 en MEN-2. MEN-2 is weer onderverdeeld in subtypes MEN-2A en MEN-2B.

MEN-1 syndroom

Het MEN-1 syndroom is een autosomaal dominante aandoening. Het MEN1 gen ligt op 11q13. MEN1 is een tumor suppressor gen. Wanneer dit gen niet goed werkt ontstaan er dus meer tumoren. In 95% ontstaan er tumoren in de bijschildklieren, in 40% in de pancreas, in 30% in de hypofyse (ezelsbruggetje: de 3 P’s). de tumor in de bijschildklieren veroorzaakt primaire hyperparathyroïdisme. In de pancreas ontstaan endocriene tumoren die de grootste doodsoorzaak zijn van patiënten met het MEN-1 syndroom. De tumoren zijn maligne en agressief, en vaak functioneel. De tumor in de hypofyse is vaak een prolactine-secreterende tumor, maar het kan ook een somatotrophine tumor zijn wat acromegalie veroorzaakt.

MEN-2 syndroom

In het MEN-2 syndroom is een autosomaal dominante aandoening. Er zijn activerende mutaties in het RET proto-oncogen. Het RET proto-oncogen ligt op 10q11.2.

In het MEN-2A syndroom zijn de betrokken organen de schildklier, het bijnier merg en de parathyroïd organen. In de schildklier ontstaat de tumor in de C-cellen. Bij mensen met dit syndroom ontstaat de tumor zeker 100%, meestal voor het 20^ste levensjaar. De tumor in het bijnier merg ontstaat bij 50% van de patiënten, waarvan minder dan 10% maligne zijn. In de parathyroïd organen ontstaat de tumor in 1/3^e van de patiënten.

In het MEN-2B syndroom zijn de schildklier en het bijniermerg betrokken. Het lijkt op het MEN-2A syndroom, maar het veroorzaakt geen hyperparathyroïdisme. Wel ontstaan er extraendocrine manifestaties zoals ganglioneuroma’s in mucosale gebieden van het lichaam en marafanoid habitus.

Mensen waarvan bekend is dat ze het MEN-2 syndroom hebben worden geadviseerd om preventief hun schildklier te laten verwijderen, omdat er 100% een schildklier tumor zal ontstaan.

Rang & Dale's Pharmacology - Hoofdstuk 32: De hypofyse en de bijnier

De hypofyse en bijnier zijn van belang voor de secretie van hormonen die van belang zijn voor verschillende organen en andere onderdelen van het lichaam.

De hypofyse

De hypofyse bestaat uit 3 verschillende onderdelen:

1. De anterieure lob, ook wel de adenohypofyse

2. De intermediaire lob

3. De posterieure lob, ook wel de neurohypofyse

De eerste twee lobben komen uit het endoderm, terwijl het laatste deel uit het neurale ectoderm ontstaat.

De adenohypofyse bevat verschillende gespecialiseerde cellen zoals de corticotrofe, lactotrofe, somatotrofe, thyrotrofe en gonadotrofe cellen. Dit zijn ook wel hormoonsecreterende cellen. Tussen deze cellen zitten folicculo-stellate cellen die de voeding en regulatie van de hormoon-secreterende cellen beïnvloeden. De hypothalamus bevat verschillende effecthormonen die de hypofyse bereiken via het bloed. Via een primaire capillaire plexus komen deze effecthormonen in de portaalvaten die verder gaan naar een secundaire capillaire plexus in de adenohypofyse. De effecthormonen uit de hypothalamus hebben alleen een effect op de hormoonsecretie uit de adenohypofyse

Met behulp van negatieve feedback wegen kunnen de hormonen in de hand worden gehouden. Er bestaan hierbij twee routes:

• Lange negatieve feedback: hierbij is er sprake van negatieve feedback vanuit de perifere klieren op de hypothalamus

• Korte negatieve feedback: hierbij is er sprake van negatieve feedback vanuit de hypofyse op de hypothalamus.

Hieronder zal er een overzicht gegeven worden van hypothalamushormonen, de hypofysehormonen die hierdoor ontstaan en de werking van deze hypofysehormonen op het lichaam.

Bij al deze hormonen kan er een afwijking optreden:

• GH: Wanneer er een groeihormoondeficiëntie optreedt, kan er sprake zijn van vertraagde groei en ontwikkeling, wat kan leiden tot dwerggroei. Soms kan er ook sprake zijn van teveel groeihormoon, waardoor de kinderen reuzen kunnen worden. Excessieve productie bij volwassenen wordt vaak veroorzaakt door een hypofysetumor wat kan leiden tot acromegalie.

• Somatostatine kan leiden tot pijn op de plek waar het wordt toegediend en tot gastro-intestinale verstoringen. Er kan ook sprake zijn van galstenen en postprandiale hyperglycemie.

• TSH: bij een tekort aan TSH kan er hypothyroïdisme ontstaan, terwijl bij een teveel aan TSH, hyperthyreoïdisme kan ontstaan. Met behulp van protireline (TRH) kan er onderzocht worden of er sprake is van een afwijking aan de schildklier. Wanneer er sprake is van hyperthyreoïdisme door extra TSH zal protireline zorgen voor negatieve feedback op de adenohypofyse.

Naast de adenohypofyse produceert de neurohypofyse ook hormonen. ADH heeft een cruciale rol in de controle van water in het lichaam. Het werkt in op de cellen in de distale tubulus en de verzamelbuis van de nieren. De hypothalamische kernen die de vloeistofbalans controleren liggen dicht bij de kernen die ADH synthese en secretie beïnvloeden. Een stimuli voor ADH release is een verhoogde plasma osmolariteit. Hiernaast kan er ook gedacht worden aan hypovolemie. Diabetes insipidus is een verhoogde urineproductie door een verlaagde of afwezige ADH secretie. Het kan ook zo zijn dat de nieren een lagere sensitiviteit bevat op het hormoon.

• Renaal: ADH bindt aan V2 receptoren aan de distale tubulus en verzamelbuisjes. Hierdoor komen er meer aquaporines, zodat er meer water wordt teruggeresorbeerd. Tevens wordt het transport van ureum gestimuleerd, zodat de Na+ absorptie in de distale tubulus ook stijgt.

• Niet-renale functies: ADH zorgt voor contractie van gladde spieren, vooral van de vaten, door te binden aan de V1 receptor. Het stimuleert bloedplaatjesaggregatie. Door aan V3 receptoren te binden stimuleert het de afgifte van ACTH door de adenohypofyse.

Daarnaast produceert de neurohypofyse oxytocine.

Bijnier

De bijnier bestaat uit de medulla die catecholamines secreteert en de cortex die bijniersteroïden secreteert. Deze steroïden worden in verschillende zones geproduceerd. De zona glomerulosa, de buitenste laag, produceert mineralcorticosteroïden en de zona fasciculata produceert glucocorticoïden. Naast deze twee lagen bestaat er ook nog een zona reticularis, wat de binnenste laag is.

Glucocorticoïden

ACTH is van belang voor de synthese en secretie van adrenale steroïden. ACTH wordt door de positieve werking van CRF en ADH op de hypofyse gesecreteerd. De bijnieras is ook wel de functionele hypothalamische-hypofyse-bijnier unit met zijn negatieve feedback mechanisme. De hoogste concentratie van glucocorticoïden ligt in de morgen, waarbij het laagste punt in de avond/nacht wordt bereikt. De precursor van glucocorticoïden is cholesterol.

Rang & Dale's Pharmacology - Hoofdstuk 34: Het voortplantingssysteem

Hormonale systeem van de vrouw

De menstruele cyclus begint met de menstruatie. Gonadotropine-releasing hormoon wordt geproduceerd door de hypothalamus, wat inwerkt op de voorkwab van de hypofyse. Hier wordt vervolgens LH: luteïserend hormoon en FSH: follikel stimulerend hormoon geproduceerd. Deze hormonen werken in op de ovaria, waar één follikel zich tot een Graafse follikel ontwikkelt. Het Graafse follikel produceert oestrogenen, waardoor het endometrium dikker en meer gevasculariseerd wordt. De LH piek veroorzaakt een snelle zwelling van het Graafse follikel, waarna dit barst: de ovulatie. Het overblijfsel van het Graafse follikel wordt corpus luteum genoemd, welke progesteron produceert. Tegelijkertijd wordt het milieu van het endometrium gunstig voor sperma. Als de eicel niet bevrucht wordt, sterft het corpus luteum af en daalt het progesteron gehalte, waarna een menstruatie plaatsvindt. Als er wel bevruchting plaatsvindt, blijft het corpus luteum progesteron produceren totdat de placenta (het chorion) de functie kan overnemen door HCG (chorionic gonadotropine hormoon) te produceren. Progesteron stimuleert daarnaast de alveoli in de melkklieren en oestrogenen stimuleren de ductili. Prolactine stimuleert de lactatie en een hoge dosis aan oestrogenen kan dit onderdrukken.

Hormonale systeem van de man

FSH bij de man is belangrijk voor de aanleg van de tubuli seminiferi en wordt in de puberteit belangrijk voor de gametogenese door activatie van de Sertoli cellen, welke spermatozoa produceren. LH, wat bij de man ook interstitial cell-stimulating hormone (ICSH) wordt genoemd, zorgt voor de interstitiële celstimulatie. Het stimuleert de cellen van Leydig tot het maken van androgenen: testosteron. Testosteron zorgt voor maturatie van de geslachtsorganen en ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken. De primaire functie van testosteron is spermatogenese en vruchtbaarheid. Als secundaire functie heeft testosteron anabole effecten, waardoor spieren zich ontwikkelen en een groeispurt ontstaat in de puberteit, waarna de epifysen sluiten. Secretie van testosteron gebeurd over het algemeen door LH/ ISCS, maar FSH speelt ook een rol, omdat de Sertoli cellen een gelijk product van GnRH uitscheiden. De interstitiële cellen hebben tevens een prolactine receptor, welke de testosteron productie beïnvloeden door het regelen van het aantal receptoren voor LH/ ICSH.

De hersenontwikkeling volgt de vrouwelijke ontwikkeling, totdat de hypothalamus blootgesteld wordt aan androgenen vroeg in de ontwikkeling. Oxytocine zorgt voor ouderlijke gevoelens.

Oestrogenen

Oestrogenen worden gemaakt door de ovaria en de placenta. Oestrogenen kun je onderverdelen in drie vormen: oestradiol, oestrone, en oestriol. Oestradiol komt het meeste voor en wordt geproduceerd door de ovaria. Voor de puberteit zorgen oestrogenen er vooral voor dat secundaire geslachtskenmerken zich ontwikkelen en dat de groei stopt. Als volwassene zorgen oestrogenen vooral voor anticonceptie/ contraceptie. Na de menopauze zorgt het voor verminderde botafbraak, maar verhoogd het de kans op een trombus/ embolie. Daarnaast voorkomen oestrogenen prostaat- en borstkanker. Antioestrogenen kunnen competitieve of partiële agonisten zijn. Ze kunnen gebruikt worden voor oestrogeen-sensitieve borstkanker (tamoxifen) en ze kunnen ovulatie inhiberen voor de behandeling van onvruchtbaarheid (clomiphene). Raloxifene wordt gebruikt tegen borstkanker, bloed coagulatie en verminderd het lipide metabolisme.

Progesteron

Progesteron wordt vooral geproduceerd door het corpus luteum en de placenta en in kleine mate door de testis en de bijnierschors. Progesteron kun je toedienen als natuurlijk hormoon (hydroxyprogesteron, medroxyprogesteron en dydrogesteron), maar ook als derivaat (norethisterone, norgestrel en ethynodiol). Progesteron wordt gebruikt voor contraceptie, als vervagingstherapie, voor endometriose en voor een endometrium carcinoom. Antiprogesteron wordt gebruikt om niet zwanger te worden. Hiervoor wordt mifepristone in combinatie met een prostaglandine gebruikt. Dit is in principe medicamenteuze sterilisatie.

Postmenopauzale hormoonvervangingstherapie

In de menopauze neemt de hoeveelheid oestrogenen hard af doordat de ovarium functie verloren gaat. Hormone replacement therapy (HRT) kan worden toegepast ter preventie van osteoporose, vaginale droogheid en opvliegers. Echter heeft het nadelen: risico op een endometriumcarcinoom, borstkanker en een veneuze thrombus. Tibolone kan gebruikt worden voor een korte vervangingstherapie.

Testosteron kan gegeven worden bij manlijke hypogonadisme en hyposeksualiteit bij vrouwen na ovariëctomie. Het geeft een positieve uitwerking op de psychische stemming, maar verhoogd ook het libido. Echter verlaagd het wel de manlijke vruchtbaarheid door een afnemende spermatogenese. Daarnaast kan retentie met oedeem ontstaan en kan de huid dikker worden, waarna acné kan ontstaan. Testosteron kan niet oraal gegeven worden door de korte halfwaardetijd en het snel onschadelijk maken door de lever. Om deze reden wordt het subcutaan geïmplanteerd of het liefst intramusculair in estervorm geïnjecteerd. Ongewenste effecten bij het toedienen van testosteron zijn: onvruchtbaarheid, retentie met oedeem, levertumoren, het vroegtijdig sluiten van de epifysen bij kinderen, acné en het kan voor de ontwikkeling van manlijke kenmerken bij een vrouw leiden.

Anabolen verhogen de eiwitsynthese in de spieren. Nandrolone is hier een voorbeeld van. Anabolen hebben een tegenvallend effect in de praktijk. Door topsporters wordt het vaak misbruikt, waarna zij een verhoogde kans hebben op levertumoren en coronaire hartziekten.

Anti-androgenen worden gebruikt in de behandeling voor prostaatkanker, zoals flutamide en cryproterone. Cryproterone remt GnRH en kan daarom ook helpen om hyperseksualiteit bij mannen te verhelpen. Daarnaast werken flutamide, finasteride, terazosin en tamsulosin als antagonisten of enzymblokkerende stoffen in de omzetting van testosteron, waardoor beginnende hypertrofie van de prostaat geremd kan worden.

Gonadotropine releasing hormoon

Het gonadotropine releasing hormoon is een decapeptide dat de secretie van FSH en LH vanuit de voorkwab van de hypofyse reguleert. Door neuronale input vanuit verschillende delen van de hersenen wordt dit positief gestimuleerd en androgenen leveren negatieve feedback. Agonisten worden vooral gebruikt om onvruchtbaarheid te behandelen, zoals: Danazol, clomiphene. Het induceert de ovulatie. Deze medicatie moet in pulsaties subcutaan gegeven worden. In constante concentraties zorgt het voor downregulatie, waardoor het middel niet meer werkt. Nadelen van deze medicatie zijn opvliegers, vaginale droogheid, osteoporose en te weinig oestrogenen. Een patiënt met deze medicatie krijgt altijd flutamide erbij, een androgeen receptor, om botmetastasen te voorkomen. Danazol is een vorm van gemodificeerd progesteron, wat de GnRH productie van de hypothalamus en de FSH en LH productie van de voorkwab van de hypofyse remt. Gonadotrofinen zijn glycoproteïnen. Hiertoe behoren LH, FSH en HCG.

De anticonceptiepil

Bij de anticonceptiepil zijn er twee hoofvormen te onderscheiden: de gecombineerde anticonceptiepil en de anticonceptiepil met progesteron. De gecombineerde pil is een orale anticonceptiepil die enorm effectief is. Je slikt de pil 21 dagen, gevolgd door 7 dagen niks slikken, waarin de menstruatie plaatsvindt. De gecombineerde pil bevat: oestrogenen (welke FSH inhibeert), progesteron (welke LH inhibeert en daarmee de ovulatie) en bevat oestrogenen en progestogen, welke het endometrium ongeschikt maken voor implantatie. De nadelen van de gecombineerde pil zijn: gewichtstoename, depressieve/ geïrriteerde stemming en acne. De kans op trombose is licht verhoogd, de kans op ovaria en endometrium kanker is verlaagd en bij een aantal gebruikers daalt de bloeddruk iets na het gebruiken van de anticonceptiepil. Het reduceert aanzienlijk menstruele klachten.

De anticonceptiepil met alleen progesteron wordt iedere dag geslikt. Het maakt het slijmvlies ongeschikt voor zaadcellen en waarschijnlijk hindert het ook implantatie van de eicel. De anticonceptiepil met progesteron is minder betrouwbaar en veroorzaakt vaak onregelmatige bloedingen.

Levonorgestrel (oraal) is de morning-afterpil, welke 72 uur na onveilige seks gebruikt kan worden. Medroxyprogesteron is de prikpil, welke intramusculair gegeven kan worden. De prikpil is veilig, maar veroorzaakt regelmatige onregelmatige bloedingen en onvruchtbaarheid een aantal maanden nadat de prikpil is uitgewerkt. Levonorgestrel (subcutaan) wordt subcutaan geïmplementeerd en laat gedurende 5 jaar progesteron vrij. Onregelmatige bloedingen en hoofdpijn komt regelmatig voor.

Uterus

In de uterus zijn een aantal hormonen van belang. Oxytocine wordt geproduceerd wanneer er cervicale dilatatie optreedt en wanneer een kind melk drinkt. Oxytocine zorgt voor regelmatige contracties van de uterus, contraheert de cellen van de melkklieren en bindt aan receptoren in het limbische systeem, waardoor ouderlijke gevoelens ontstaan. Oxytocine kan gegeven worden om de weeën op gang te brengen. Nadelig is dat er vasodilatatie kan optreden, tachycardie en inactiviteit van lever en nieren. Atosiban is een antagonist van oxytocine en kan hiermee de geboorte uitstellen tot 48 uur. Vaak wordt hierbij glucocorticoïden therapie toegepast om de longen van het kindje te laten rijpen.

Ergometrine versterkt de weeën activiteit. Als de moeder moet bevallen, geeft dit een klein effect, maar in het begin van de zwangerschap laat het de uterus in één keer samentrekken, waarna vaak een abortus plaatsvindt. Het nadeel van dit middel is vasospasmen, minder zicht en hoofdpijn.

Prostaglandinen zorgen voor de onregelmatige contracties, welke de moeder voorbereid op de uiteindelijke bevalling, maar ook zorgt voor contracties als je niet zwanger bent. Het kan zorgen voor dysmenorrhoea: pijnlijke menstruatie en menorrhagia: veel bloedverlies. Prostaglandinen E en F worden geassocieerd met vroege abortus. Voorbeelden van prostaglandinen zijn verder: dinoprostone en dinoprost.

Betha-2-adrenoreceptoren inhiberen uteruscontracties als ze geactiveerd worden en alpha-adrenoreceptoren kunnen uteruscontracties stimuleren.

Erectiele dysfunctie

Erectiele dysfunctie is vaak de oorzaak van psychische en fysiologische factoren. Bij seksuele opwinding wordt stikstofoxide geproduceerd, wat guanylyl cyclase activeerd, waardoor GTP in cyclisch GMP omgezet kan worden. Hierna vindt vasodilatatie plaats en kan een erectie optreden. Fosfodiesterase type 5 inhibitoren (PDE V) zorgen ervoor dat er vasodilatatie optreedt. Bijwerkingen zijn: hoofdpijn, hypotensie en blozen.

Rang & Dale's Pharmacology - Hoofdstuk 35: Botmetabolisme

Het humane skelet ondergaat een voortdurend proces van remoddeling. Elke 10 jaar wordt het gehele skelet vervangen. Het humane skelet bestaat voor 80% uit corticaal bot en voor 20% uit trabekels. Corticaal bot is de buitenste laag van de botten: stevig en met een hoge dichtheid. De trabekels/ botbalkjes vormen het binnenste gedeelte van het bot. In bot zit vooral veel calcium en fosfaat.

Osteoblasten zijn botvormende cellen, die osteoïd uitscheiden. Osteoïd bestaat vooral uit collageen, maar bevat ook proteoglycanen, osteocalcine en fosforproteïnen. Osteoclasten resorberen bot en behoren tot de macrofagen familie. Osteocyten ontstaan uit osteoblasten, wanneer deze worden omringd door nieuw gevormd bot. Ze kunnen sclerostine uitscheiden, wat de botformatie remt.

“Remodelling” bot

De stoffen die invloed hebben op de bot remodelling zijn: parathyroid hormoon (PTH), vit. D, oestrogeen, groeihormoon (GH), steroïden, calcitonine en verschillende cytokines. Vanaf 35/40 jaar neemt je bothoeveelheid af door een verminderde hoeveelheid osteoblasten. Tijdens de menopauze wordt dit verlies 10x zo groot, veroorzaakt door een verhoogde osteoclasten activiteit.

Voor remoddeling van bot moeten eerst de osteoclasten geactiveerd worden door cytokines. De osteoclasten gaan het trabeculaire bot in, waarna cytokines vanuit het osteoïd vrijkomen. Hierdoor worden osteoblasten geactiveerd, welke opnieuw osteoïd, IGF-1 en TGF-betha gaan produceren.

Calcium en fosfaat metabolisme

De plasma spiegels van calcium staan onder controle van PTH en Vit. D. Daarnaast speelt calcitonine een rol, wat een remmende werking heeft op de botresorptie. Voor de calciumabsorptie in de darm is een eiwit nodig dat calcium bindt. De aanmaak hiervan staat onder invloed van calcitriol.

Fosfaat is een belangrijk bestanddeel van bot, maar is ook belangrijk in de structuur en functie van allerlei cellen in het lichaam. Calcitriol reguleert de fosfaatabsorptie. PTH inhibeert reabsorptie van fosfaat in de nier, dus stimuleert het de excretie.

Hormonen betrokken bij het botmetabolisme

PTH zorgt voor het vrijmaken van calcium uit bot. Het stimuleert de reabsorptie door de nier en het stimuleert de synthese van calcitriol, wat zorgt voor een hogere calciumabsorptie in de darm. Het stimuleert fosfaatexcretie. Een teveel aan PTH inhibeert de osteoblasten activiteit. Een lage dosis verhoogt de osteoblasten activiteit. PTH productie en uitscheiding staat onder invloed van de plasmawaardes van calcium via negatieve feedback.

Vitamine D bestaat uit een groep lipofiele pre-hormonen die in het lichaam worden omgezet naar actieve metabolieten, welke werken als hormonen. Ze zorgen voor de absorptie van calcium uit de darm, verhoogde afbraak van bot om meer calcium vrij te krijgen en verminderen de excretie via de urine. Vitamine D kunnen we binnen krijgen via ergosterol in planten (Vit. D2) en via cholecalciferol (vit D3), welke in de huid gevormd wordt onder invloed van ultraviolet licht.

Calcitriol stimuleert de absorptie van calcium en fosfaat in de darm, het vrijmaken van calcium uit het bot en het verhoogd de calcium reabsorptie in de nieren. Daarnaast stimuleert het de aanmaak van osteocalcine: het calciumbindende eiwit in de botmatrix.

Oestrogenen hebben invloed op de osteoblasten en osteoclasten. Ze inhiberen de cytokines die de osteoclasten stimuleren en remmen de werking van PTH. Daarnaast verhogen ze de osteoblasten proliferatie. Door het wegvallen van oestrogeen kan osteoporose ontstaan.

Calcitonine wordt uitgescheiden door C-cellen in de schildklierfollikels. Het inhibeert botresorptie door als antagonist te binden aan receptoren van osteoclasten. Het verlaagt de reabsorptie van calcium en fosfaat in de nieren.

Andere hormonen zijn glucocorticoïden, welke nodig zijn voor de osteoblasten differentiatie. Bij extreem hoge spiegels wordt de botvorming geinhibeerd. Hierdoor kan osteoporose ontstaan, wat bij Cushing ook het geval kan zijn. Daarnaast stimuleert thyroxine de osteoclasten. Bij hyperthyreoïdie wordt daarom ook wel eens osteoporose gezien.

Botdefecten

Bij osteoporose is sprake van een verlaagde botmassa waarbij de botsamenstelling verminderd is. De meest voorkomende oorzaak is de postmenopauzale deficiëntie van oestrogeen. Osteoporose kan ook ontstaan als gevolg van rheumatoïde artritis, hyperthyreoïdie en teveel aan glucocorticoïden. Osteopenie is een reductie van de mineralen in het bot. Rachitis is de jeugdvorm van osteomalacie. Bij beide aandoeningen zijn er defecten in het bot voortkomend uit een tekortschietende mineralisatie van het bot door een tekort aan vit. D.

Er zijn twee soorten medicijnen die worden gebruikt als behandeling voor osteoporose:

• Antiresorptie medicijnen, waardoor er minder bot verloren gaat: bifosfonaten, calcitonine, oestrogenen en calcium

• Anabole stoffen die de botformatie verhogen: PTH en teriparatide.

Bifosfonaat is ter vervanging voor pyrofosfaat, een stof die in weefselvloeistof zit en veel aanwezig is in bot. Het inhibeert de botresorptie door osteoclasten te remmen. Ze binden aan calcium in het bot en stimuleren daar apoptose van osteoclasten. Ze voorkomen ook botresorptie door te binden aan plekken waar osteoclasten normaal binden.

Oestrogenen en gerelateerde producten

Raloxifene stimuleert osteoblasten en inhibeert osteoclasten. Het heeft tevens een agonistische werking op het cardiovasculaire systeem, het borstweefsel en de uterus. Bijwerkingen zijn gelijk aan overgangsklachten. PTH in lage dosis stimuleert osteoblasten en stimuleert daarmee de botformatie. Het wordt in lage dosis gebruikt voor patiënten met osteoporose. Teriparatide heeft een anabool effect op bot, het stimuleert botvorming. Strontium renelate inhibeert botresorptie en stimuleert botvorming. Het wordt gebruikt als alternatief voor bifosfonaat ter preventie van osteoporotische fracturen. Vitamine D preparaten worden gebruikt bij vit. D deficiënties, botproblemen door nierfalen en hypoparathyreoïdie. Teveel inname van vit. D kan leiden tot hypercalcaemie. Calcium slaat neer in de nier uitend in nierfalen of nierstenen.