Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.

Thema 1: Heteroanamnese en lichamelijk onderzoek

De heteroanamnese

Een heteroanamnese houdt in dat er niet gesproken wordt met de patiënt zelf maar met mensen die de patiënt kennen zoals familie of begeleiders. Er zijn verschillende indicaties om een heteroanamnese af te nemen:

• De patiënt heeft onvoldoende spraak- of uitingsvermogen zoals het geval is bij baby’s.
• De patiënt heeft (tijdelijk) geen observatievermogen door bijvoorbeeld een syncope of epileptische aanval.
• De informatie die de patiënt versterkt is mogelijk onbetrouwbaar door bijvoorbeeld drugsgebruik of psychiatrische aandoeningen.

Voor het afnemen van een heteroanamnese is eigenlijk wel de toestemming van de patiënt vereist en het moet gedaan worden in het belang van de patiënt. Daarnaast moet kritisch omgegaan worden met de gewonnen informatie, niet alle antwoorden zullen betrouwbaar zijn.

Het lichamelijk onderzoek bij ene pasgeborene

Algemeen

<

p>Alarmsystemen: kreunen, bleek (anemie/shock) en hypothermie (<36.5 graden).

Verschijning: cyanose, neusvleugelen, intercostale intrekkingen en knorren pleiten voor een longziekte. Meconiumkleuring van navelstreng, nagels en huid suggereren foetale nood. Voor de staat van het zenuwstelsel kan onder andere gekeken worden naar spontane activiteit, passieve spiertonus, huilen en apnoe.

Vitale tekenen: hartslag (120-160 slagen/minuut), ademhalingssnelheid (30-60 keer per minuut), temperatuur (rectum), bloeddruk, lengte, gewicht, hoofdomtrek.

Gestational Age: detectie van abnormale foetale groei, dit wordt bepaald aan de hand van fysiologische kenmerken (oorlel, toenemend borstweefsel, haar op de rug, huid) en neuromusculaire eigenschappen (flexie benen, heupen en armen, verhoogde tonus nekspieren en verminderde bewegelijkheid van de gewrichten).

Huid

Huid: moet worden beoordeeld op bleekheid, doorbloeding, geelzucht, cyanose, meconiumkleuring, petechiën (= kleine rode of paarse puntvormige huidbloedingen), ecchymosen (= kleinvlekkige bloeding in de huid of in slijmvlies), congenitale naevi (= moedervlekken), en uitslag. Vasomotorische instabiliteit met marmottenhuid, teleangiëctasieën (= blijvend verwijde bloedvaatjes vlak onder het huidoppervlakte), phlebectasie (= verwijdde venen, geeft een marmerachtige verschijning) en acrocyanose (= blauw/witte lippen en vingertopjes/teentopjes) is normaal bij een prematuur kind.

Hoofd/hals gebied

Schedel: kan verlengd en samengeperst zijn na langdurige bevalling, dit gaat weg na 2-3 dagen na de geboorte. Daarnaast vindt onderzoek plaats van de schedelnaden, fontanellen en vroegtijdige sluiting. Een groot fontanel is geassocieerd met hydrocephalus (= waterhoofd), hypothyreoïdie en andere ziekten.

Gezicht, ogen en mond: let op dysmorfe kenmerken als: epicanthus (= huidplooi van het bovenste ooglid), hypertelorisme (= ogen wijd uit elkaar), preauriculaire tags (= klein gaatje als restant van embryonale kieuwboog), laag staande oren, een lang philtrum (= lange verticale sleuf in de bovenlip), een gespleten lip/palatum. De ogen horen spontaan open te gaan bij geboorte, maar voor 28 weken kunnen de oogleden nog samengesmolten zijn. Een troebele cornea >1 cm wordt gezien bij een congenitaal glaucoom. Een pupilrespons op licht is aanwezig vanaf 28 weken na de bevruchting. Het rode reflex van de retina is gemakkelijk te zien, een wit reflex (leukokoria) is abnormaal en kan veroorzaakt worden door cataract, een tumor, chorioretinitis, hyperplasie, retinopathie en pre-maturiteit. Ook de mondholte wordt onderzocht. Meerdere tijdelijke cysten (Epstein parels) op het palatum zijn normaal.

Nek en borst: De nek hoort kort en symmetrisch te zijn, inspecteer de borst op asymmetrie en onderzoek de spieren.

Thorax

Longen: observeer de snelheid, diepte en sternale beweging. Geluiden moeten gelijk zijn aan beide kanten. Afnemende longgeluiden aan 1 zijde pleiten voor pneumothorax, gecollabeerde long of diafragma hernia. Om hiertussen te differentiëren: naar welke zijde gaat de hartgrens: bij pneumothorax gaat deze weg van de kant met verhoogde druk, bij hernia diafragmatica en gecollabeerde long trekt de hartgrens hier juist naartoe.

Hart: de positie is iets meer in de midline dan bij oudere kinderen. Een 1^e harttoon is normaal, een 2^e harttoon mag niet gespleten zijn in de 1^ste dagen van het leven. Hartruisjes komen voor tijdens de eerste levensdagen en zijn voorbijgaand door het sluiten van de ductus arteriosus, perifere a. pulmonalis stenose of een klein ventrikelseptum defect. De pols moet gepalpeerd worden aan de onderste en bovenste extremiteit.

Buik

Abdomen: de lever kan palpabel zijn (ongeveer 2 cm) maar de milt is niet palpabel. Een linkszijdige lever duidt op een situs inversus of asplenie syndroom. De nieren zijn palpabel op de eerste dag van het leven, de eerste plas wordt gedaan gedurende de 1^ste dag van het leven in 95% van de pasgeborenen. Abdominale massa’s kunnen veroorzaakt worden door hydronefrose (= waterzaknier), multipele cystenieren, intestinale duplicatie, neuroblastoom, ovariumcyste of mesoblastisch nefroom. Deze moeten direct met echo bekeken worden. Meconium wordt binnen 48 uur uitgescheiden, hiervoor moet een anus aanwezig zijn. Een omphalocele is een buikwandbreuk die abdominale inhoud bevat. Een umbilicale hernia kan ook voorkomen, de navelstreng moet geïnspecteerd worden om te kijken of er 2 arteriën en één vene aanwezig zijn. Erytheem rondom de umbilicus is omphalitis en kan portale vene tromboflebitis en extrahepatische portale hypertensie veroorzaken. Gastroschisis is buik herniatie van darm door de buikwand 2-3 cm lateraal van de umbilicus.

Genitaliën

Genitaliën: verschijning hangt af van gestational age. A term moet bij een jongetje de testes ingedaald zijn in het scrotum. Zwelling van de testis kan veroorzaakt worden door een hernia, tijdelijke hydrocèle, torsie of uitgezakt meconium door een ileus en peritonitis. Hydrocèle is helder en kan bij doorlichting gezien worden, torsie van de testis kan zich presenteren als pijnlijke, donkere zwelling. De ureteropening moet aan het einde van de penis zijn.

Bewegingsapparaat

Extremiteiten: lengte, symmetrie, hemihypertrofie, atrofie, polydactyly, syndactily, afwezige vingers, klompvoet, fracturen of amputaties.

Wervelkolom: sacrale haar tufts, scoliose en massa’s als lipomen.

Heupen: congenitale dysplasie (dislocatie), hiervoor wordt gekeken naar een dubbele bilplooi en worden de handgrepen van Barlow en Ortolani uitgevoerd om de stabiliteit van het heupgewricht te onderzoeken.

Wanneer er anemie is, zijn de volgende onderzoeken geïndiceerd:

• Reticulocyten: geeft informatie over de aanmaak van rode bloedcellen
• Bloedgroep moeder en kind: eventueel aanwezige bloedgroepantagonisme
• Bilirubine bepalingen: schadelijkheid voor hersenen van een te hoge concentratie aan ongeconjugeerd bilirubine (kernicterus)
• Directe Coombsreactie: antigeen-antilichaamreactie

Bij lichamelijk onderzoek van een pasgeborene moet ook gezocht worden naar eventuele schade die ontstaan is tijdens de geboorte:

• Caput succedanum: diffuus, oedemateus, vaak donkere zwelling van het zachte weefsel van het hoofd. Als kinderen geboren worden in een aangezichtsligging is er oedeem van het gezicht en de oogleden, wat gebaseerd is op hetzelfde fenomeen. Het wordt gezien bij langdurige bevallen bij à terme en preterme geboortes.
• Cephalhematoom: subperiosteale hemorrhage die niet voorbij de pijlnaden gaat.
• Spinale cord schade: excessieve rotatie of longitudinale kracht uitgeoefend door de verloskundige: verlamming, geen reflexen, afwezigheid pijngevoelens (geen reflex flexie van de benen bij een pijnstimulus). De pasgeborenen zijn vaak slap, hebben apneus en zijn asfyctisch, dit kan allemaal de onderliggende schade maskeren.
• Mobius syndroom: faciale zenuw uitval, wordt gekarakteriseerd door een asymmetrisch gezicht waarbij maar 1 kant normaal beweegt. Beiderzijdse uitval geeft een emotieloos gezicht.
• Schouderdystoxie: schade aan de plexus brachialis veroorzaakt door tractie aan de nek wat parese of complete paralyse kan veroorzaken.
  • Neuropraxie: mildste schade, alleen oedeem.
  • Axonotmesis: ernstigere schade, gescheurde zenuwvezels met intacte myeline schede
  • Neurotmesis: meest ernstig, complete scheuring van de zenuw
  • Erb-Duchenne paralyse is de meest voorkomende en mildste schade, waarbij de 5^e en 6^e cervicale zenuwen beschadigd zijn. Het kindje kan de arm niet abduceren tot aan de schouder, de arm niet extern roteren en de onderarm niet supineren.
  • Paralyse van de n. phrenicus leidt tot diafragma paralyse en ademnood.
  • Klumpke paralyse is schade aan de 7^e en 8^e cervicale zenuwen en Th1, wat resulteert in paralyse van de hand en ipsilateraal Horner syndroom.
• Schedelfracturen zijn zeldzaam, meestal lineair en behoeven geen behandeling behalve observatie voor zeldzame complicaties.
• Clavicula fractuur: meestal eenzijdig bij macrosome kinderen door schouderdystoxie. Behoeft geen behandeling en de prognose is uitstekend.
• Fractuur extremiteiten: immobilisatie
• Orgaan trauma van lever, milt of bijnieren komt soms voor bij macrosome of juist extreem premature kinderen. Kinderen met anemie en shock maar een normale echo van het hoofd moeten verdacht worden van lever of milt ruptuur.

Temperatuur regulatie veranderd na de geboorte ook voor het kind. In de baarmoeder wordt de temperatuur van de foetus geregeld door de placenta, die een effectieve warmte-uitwisselaar is. Na de geboorte ontstaat warmteverlies door:

• Verdamping via de huid en ademen
• Radiatie naar omgevende koude oppervlaktes
• Convectie aan de lucht
• Conductie naar het object dat direct in contact is met het kindje

Een pasgeborene kan niet rillen om zich warm te houden en warmte wordt geproduceerd door verbranden van bruin vet. Dit is zeer gevasculariseerd en bevat veel mitochondria per cel, liggen rond de grote bloedvaten wat leidt tot snel warmte transport naar de circulatie. Onderkoelde pasgeborenen presenteren zich met acidose, hypoglycemie, apneu, bradycardie, pulmonale bloedingen en een roze huidskleur (door vastlopen van geoxygeneerd bloed in de capillairen van de huid). Behandeling d.m.v. reanimatie en snel opwarmen (omgeving!).

Thema 2: Neonatale problemen

Per jaar worden ongeveer 180.000 kinderen geboren in Nederland, 36.000 van hen moeten na de geboorte worden opgenomen in het ziekenhuis. Van de 36.000 hebben 5.000 kinderen intensieve care zorg nodig en een deel van die kinderen haalt het niet. Er worden een aantal begrippen gehanteerd omtrent kindersterfte:

• Perinatale sterfte: dit betekent sterfte vanaf de 20^ste week van de zwangerschap tot de 28^ste dag na de geboorte.
• Neonatale sterfte: dit houdt in sterfte in de periode na de geboorte tot de 28^ste dag.
• Postnatale sterfte: dit betekent sterfte na 28 dagen maar binnen 1 jaar.

Belangrijke oorzaken voor sterfte zijn:

• Een laag geboorte gewicht (low birth weight/LBW en dat houdt in minder dan 2500 gram) of prematuriteit. Vergeleken met kinderen die meer dan 2500 gram wegen, hebben kinderen met een laag geboortegewicht 40 keer meer en kinderen met een zeer laag geboorte gewicht 200 keer meer kans om te sterven in de neonatale periode. Maternale factoren die geassocieerd zijn met een laag geboortegewicht, vroeggeboorte of intra uteriene groei restrictie zijn: een eerder kind met een laag geboortegewicht, lage sociaal-economische status, laag opleidingsniveau, afwezigheid antenataal zorg, moeder leeftijd 35 jaar, kort interval tussen de zwangerschappen, roken, alcohol en medicatie/drugs gebruik, lichamelijk veel inspaninning, psychologisch (weinig steun), afro-Amerikaans ras, ongetrouwd en weinig aankomen tijdens de zwangerschap.
• Congenitale afwijkingen.
• Ernstige infectie.
• Zuurstofgebrek.

Neonatale transitie

De neonatale transitie vindt plaats bij overgang van foetus naar neonatale fysiologie bij de geboorte. Zuurstoftransport over de placenta resulteert in een gradiënt tussen moederlijk en foetaal PaO_2. Foetaal geoxygeneerd bloed heeft een laag PaO₂ ten opzichte van kinderen/volwassenen maar de foetus is niet anaërobisch. De foetus heeft namelijk een hogere concentratie van foetaal hemoglobine dat een hogere affiniteit voor zuurstof heeft dan hemoglobine van volwassenen. In het laatste trimester neemt de productie van foetaal hemoglobine af en dat van volwassen hemoglobine toe, vanaf 3-6 maanden na de geboorte is er alleen nog volwassen hemoglobine aanwezig.

Transitie in respiratie en circulatie

De flow door het pulmonale systeem is laag door de hoge weerstand in de longen (vasoconstrictie door spierhypertrofie van de long arteriolen en vocht in de longen). De longcirculatie wordt grotendeels gebypassed door de ductus arteriosus en de opening van het septum ovale. In utero is het rechter ventrikel de dominante ventrikel.

Na de geboorte bij de navelstreng afklemming ontstaat een plotseling lage zuurstofspanning in het bloed van de baby waardoor de ademhaling gestimuleerd wordt en het vocht in de longen wordt vervangen door lucht (vocht verlaat de longen door de trachea waar het wordt doorgeslikt of uitgespuugd, het wordt uitgeperst tijdens de baring en het lymfesysteem absorbeert het overige vocht). Ventilatie, oxygenatie, normale pH en CO₂ levels verminderen pulmonale vasoconstrictie en zorgen voor spierrelaxatie. De longen nemen toe in volume door ontplooiing van de longblaasjes en de weerstand in de circulatie neemt af waardoor de bloedstroom door de longen meer op gang komt. Uiteindelijk leidt dit tot het sluiten van de shunts.

De toegenomen bloedtoevoer naar de longen verplaatst zich naar de vena pulmonalis waarna het bloed in het linkeratrium terecht komt. De druk in het linkeratrium overstijgt nu de druk in het rechteratrium wat leidt tot de sluiting van het foramen ovale. Binnen één dag na de geboorte sluit de ductus arteriosus onder invloed van 1) de toegenomen flow in de pulmonale circulatie en 2) de toegenomen arteriële zuurstofdruk. Pas na een aantal weken zal door trombose en fibrose de ductus arteriosus permanent sluiten.

Opvang van de pasgeborene

Na de geboorte wordt vitamine K profylaxe (intramusculair) gegeven om bloedingen te voorkomen. Ook wordt het kindje gevaccineerd (o.a. Hepatitis B). De Apgar score is een snelle methode, gebaseerd op fysiologische responsen, om de noodzaak voor reanimatie te bepalen. Er wordt gescoord op de volgende punten 1, 5 en 10 minuten na de geboorte:

• Hartslagfrequentie
• Respiratie
• Spiertonus
• Reflexen
• Lichaamskleur

Apgarscores bij 1 minuut van:

• 8-10: de baby is in goede conditie en past zich goed aan.
• 4-7: oplettendheid is geboden om te kijken of de situatie van het kind verbeterd.
• 0-3: dit kan komen door cardiopulmonale arrest, ernstige bradycardie, hypoventilatie of CNS depressie. Ondersteuning met ventilatie of intubatie is meestal voldoende, soms is reanimatie nodig.

Reanimatie van een pasgeborene:

• Airway/Anticipation: verwijderen van vruchtwater en/of meconium. Daarnaast kennis nemen van de zwangerschap, arbeid en baring.
• Breathing: aanvullend kan beademd worden, 100% O₂ wordt dan toegediend via een gezichtsmaskertje. Adequate respons is goede borstbewegingen, ademgeluiden, kleur, hartslag naar normaal, normaal CO₂-gehalte.
• Circulation: hartmassage op 120 compressies per minuut en ademteugen gegeven met een ratio van 3:1.
• Drugs: toedienen van medicijnen zoals intraveneus epinefrine.

Aanpassingsproblemen van de pasgeborene

Na de geboorte van een kind kunnen afwijkingen geconstateerd worden in de vorm van afwijkende fysiologische waardes zoals het geval is bij neonatale hypoglycemie. Er is sprake van neonatale hypoglycemie bij een plasmaglucose waarde van

Oorzaken:

• moeder met diabetes (gravidarum) waardoor er foetale hyperinsulinisme ontstaat (duurt tot 48 uur post partum); vaak is er ook sprake van macrosomie.
• geringe glucoseproductie door onvoldoende glycogenolyse en gluconeogenese door bv. asfyxie/stress, foetale nood, premature geboorte, sepsis, inadequate voiding, verhoogd glucoseverbruik, o.a. bij hypothermie, metabole/endocriene stoornissen.

Neonatale hypoglycemie is NIET fysiologisch: er kan blijvende hersenschade ontstaan!

Symptomen:

• “fladderen” (= jitteriness): overmatige motorische activiteit bij stimulatie
• Convulsies
• Overprikkelbaarheid
• abnormaal huilen (hoog/zwak)
• apnoe of tachypnoe
• cyanose
• tachycardie
• zweten

Beleid: Bloedsuiker meten en vervolgens het kind (laten) voeden en bloedsuikermeting herhalen. Bij geen normalisatie van de glucosewaarden glucosetoediening en nadere diagnostiek.

Voeding

Voeding is zeer belangrijk in de 1^ste 6 maanden van het leven omdat dit een periode is van zeer snelle groei en hoge voedingsbehoefte vergeleken met het gewicht.

Borstvoeding

Borstvoeding is hele goede voeding voor kinderen tot en met 1 jaar. Borstvoeding zorgt voor verminderde kans op diarree, ademhalingsziekten, otitis media, bacteriemie, bacteriële meningitis, eczeem, voedselallergie en necrotiserende enterocolitis. Er zitten bacteriële en virale antilichamen in de borstvoeding, welke infecties bij de pasgeborene helpen te voorkomen. Daarnaast geeft borstvoeding voordelen voor de moeder, zoals een lange periode van amenorroe en dus tijdelijke infertiliteit, verminderd risico op bloedingen post partum, verminderd risico op ovarium- en mammacarcinomen en osteoporose. In moedermelk zit relatief weinig (maar zeer biologisch beschikbaar) eiwit, veel essentiële vetzuren, onverzadigde lange ketenvetzuren en relatief weinig natrium. In de eerste weken post partum wordt een kind ongeveer 8-12 keer per dag gevoed. Colostrum is zeer rijk aan eiwitten en vetarm, dit wordt geproduceerd in de eerste dagen post partum. Het heeft belangrijke immunologische eigenschappen wat zeer belangrijk is in de eerste dagen van het leven van de pasgeborene.

Verhoogde concentraties bilirubine zijn vaker te vinden bij pasgeborenen die gevoed worden met behulp van borstvoeding dan bij flesvoeding. De voedingsfrequentie tijdens de eerste 3 dagen is gerelateerd aan het level van bilirubine, bij frequente voedingen wordt meconium passage gestimuleerd en wordt bilirubine in de ontlasting uitgescheiden. Kinderen met inadequate voeding hebben een verhoging van ongeconjugeerd bilirubine omdat de enterohepatisch circulatie in werking wordt gesteld. Dit heet fysiologische icterus door borstvoeding. Wanneer het na 1 week nog steeds aanwezig is, kan het komen doordat er iets in de borstmelk zit wat ervoor zorgt dat bilirubine geabsorbeerd wordt in de darmen, dit heet borstmelk icterus. Het blijft meestal niet langer dan 2 weken aanwezig.

Na 6 maanden heeft een borstgevoed kind extra bronnen nodig van voedingsmiddelen zoals proteïne, zink en ijzer. Wanneer dit niet gebeurd, zal voedingsdeficiëntie optreden. Tekenen dat de baby er klaar voor is zijn: mogelijkheid om het hoofd omhoog te houden, zelfstandig zitten, objecten naar de mond brengen, interesse tonen in voedsel en mogelijkheid om de mond te openen. De energiebehoefte neemt toe omdat activiteiten toenemen hoewel de groei afneemt.

Problemen bij borstvoeding

Borstgespannenheid, pijnlijke borsten en tepels zijn de meest voorkomende problemen bij borstvoedende vrouwen. Wanneer een borstvoedende vrouw koorts, rillingen en malaise aangeeft, moet gedacht worden aan een mastitis. Behandeling is frequente lediging van de borst en antibiotica. Borstvoeding moet niet gestopt worden. Onbehandelde mastitis kan leiden tot een borstabces, er kan echter nog steeds voeding gegeven worden met de contralaterale borst.

Bij borstvoeding zal de vrouw enig medicijngebruik kunnen doorgeven aan het kind. De factoren die bepalen of materaal medicijngebruik via borstvoeding bij het kindje terecht komt zijn route van inname, dosering, moleculair gewicht, pH en eiwitbinding. Sommige medicatie is gecontraïndiceerd bij borstvoeding (zoals radioactief, antimetabolieten, lithium en sommige schildkliermedicatie). Drugsgebruik moet gestaakt worden, kan de moeder dit niet dan moet de borstvoeding gestaakt worden.

Gewicht is een belangrijke indicator om te bepalen of de melkinname van de pasgeborene toereikend is. Ook wordt gekeken naar de kleur van de urine en frequentie van ontlasting (moet ongeveer 4x per dag zijn). Na de geboorte mag gewichtsverlies niet meer dan 7% zijn en na 10 dagen moet het gewicht weer gaan stijgen. De karakteristieken van de ontlasting kan ouders alarmeren, het is ongevormd en geel, ouders denken vaak dat het kindje diarree heeft.

Andere voeding

Koeienmelk variant: geven sneller en meer gewicht aan kinderen, voornamelijk in de eerste 3-4 maanden maar er is een verhoogde kans op obesitas op latere leeftijd. Het wordt gegeven aan kinderen die niet genoeg hebben aan de borstvoeding of bij wie geen borstvoeding gegeven kan worden.

Soja variant: wordt gebruikt bij intolerantie voor koeienmelk eiwitten, echter soms is het zo dat de kinderen ook allergisch zijn voor soja-eiwitten. Het is wordt niet aangeraden bij premature kinderen met een geboortegewicht

AndroGenitaal Syndroom (AGS) of ambique genitalia (virilisatie)

Normale ontwikkeling

De interne en externe genitalia worden gevormd tussen 9-13 weken. Een vrouwelijk fenotype ontwikkelt tenzij er specifieke mannelijke invloeden de ontwikkeling beïnvloeden. SRY op het Y-chromosoom doet de primitieve foetale gonade differentiëren in een testis en zorgt voor ontwikkeling prostaat e.d. De testis maakt testosteron wat weer verder van invloed is op de buis van Wolf. Testosteron wordt verder omgezet in dihydrotestosteron (DHT) wat zorgt voor fusie van het labioscrotale gebied in een scrotum en verdere ontwikkeling van het mannelijke geslachtsdeel. Testosteron zorgt er ook voor dat de buis van Muller verdwijnt (en dus de uterus) en dat de buis van Wolf ontwikkeld in vas deferens, seminiferous tubulen en prostaat. Afwezigheid van het SRY zorgt dus voor ontwikkeling van uterus, eileiders en vagina.

Virilisatie van het 46XX female/female pseudohermaphroditisme

Genotype vrouw maar met vermannelijking van de externe genitaliën wordt veroorzaakt door een teveel aan androgenen tijdens de kritische periode van ontwikkeling (8-13 weken). De ernst hangt af van de duur van blootstelling aan androgenen. Dit komt mogelijk door een adrenale enzymdeficiëntie die aldosteron en cortisol synthese beperkt maar de androgeen productie niet beïnvloed. Beperkte cortisol secretie leidt tot ACTH hypersecretie wat hyperplasie van de adrenale cortex geeft en excessieve adrenale productie van androgenen.

Inadequate masculinisatie van het 46XY male/ male pseudohermaphroditisme

Door een testosteron deficiëntie of inadequate werking van testosteron kan dit syndroom ontstaan. Kleine penis, hypospadie, de testis moeten gezocht worden in de liezen of schaamlippen. Testosteron productie kan verminderd zijn door enzymdeficiëntie of door dysplasie van de gonaden. Enzymdefecten in testosteron biosynthese blokkeren cortisol productie en zorgen voor adrenale hyperplasie. Congenitale gonadotropine deficiëntie zorgt voor een normaal gevormde maar kleine penis (= microphallus). Hypopituitarisme geeft geen ambigue genitaal door stimulatie van de gonaden door placenta-HCG. Later in ontwikkeling is er alsnog foetale LH productie nodig voor adequate androgeen spiegels met als gevolg (door een tekort): microfallus.

Complete androgeen ongevoeligheid: 46XY karyotype

Er is sprake van normaal gevormde testis (ligt in canalis inguinalis of labia) maar de externe genitaliën zien er vrouwelijk uit met een korte vagina en geen interne mullerse structuren. In de puberteit zal testosteron stijgen maar door ongevoeligheid zal het worden omgezet in oestradiol wat uiteindelijk zorgt voor groei van de borsten maar niet voor ontwikkeling van schaam- of okselhaar en er is geen menstruatie.

5 alfa-reductase deficiëntie

Dit houdt in dat testosteron niet wordt omgezet in DHT. Bij de geboorte is er een dominant vrouwelijk fenotype of ambigue genitaal maar in de pubertijd ontstaan spontaan secundaire mannelijke kenmerken. Meestal zal het meisje van geslacht wisselen en het mannelijk geslacht aannemen.

De hielprik screening

De hielprik staat centraal in screening van pasgeborenen en wordt tussen de 5^e en 7^e levensdag uitgevoerd. Om een ziekte in de hielprik screening op te nemen moet worden voldaan aan de criteria van Wilson en Jungnor die onder andere gaan over de beschikbaarheid van een behandeling, de kosten baten analyse en de acceptatie van de screening onder de bevolking. De druppels bloed op het hielprik kaartje worden in het laboratorium getest met behulp van een Guthrie-assay of PCR. Wanneer er afwijkingen worden gevonden, wordt vervolg onderzoek ingezet om de definitieve diagnose te stellen. De hielprik richt zich voornamelijk op metabole middelen.

De belangrijkste aandoeningen waarop gescreend wordt d.m.v. de hielprik zijn:

• PKU (Phenylketonurie)
• CHT (Congenitale Hypothyreoïdie)
• AGS (Adrenogenitaal Syndroom)

• Biotinidase deficiëntie
• Galactosemie
• Medium Chain Acyl coenzym A Dehydrogenase (MCAD) Deficiëntie
• Sikkelcelziekte en Alfa-thalassemie en Bèta-thalassemie
• Cystic Fibrosis

PhenylKetonUrie (PKU)

PKU is een autosomaal recessieve aandoening en komt in Nederland bij 1 op de 18.000 pasgeborenen voor. Dat wil zeggen dat er per jaar ongeveer 10-15 kinderen met PKU geboren worden. Er is een defect in de hydroxylatie van fenylalanine naar tyrosine in de lever door ontbreken van het enzym PAH. Bij de geboorte heeft een kind met PKU vaak nog geen symptomen (behalve de typerende muizengeur), maar door ophoping van fenylalanine in de hersenen ontstaat ernstige mentale retardatie (IQ 30) in de loop van het eerste levensjaar. Een positieve screeningstest moet opgevolgd worden door plasma aminozuuranalyse waarbij het fenylalanine en tyrosine gemeten worden. Met plasmaphenylalinine waarde van >360 kan de diagnose worden gesteld. Therapie moet ertoe leiden dat deze waarde tussen 120 en 360 komt voor tenminste de 1^ste 10 jaar van het leven. Speciale PKU-voeding op baby leeftijd en later een dieet zonder fenylalanine (o.a. geen vlees, vis, melk) geeft uitstekend resultaat en deze kinderen behalen normale intelligentie.

Galactosemie

Dit is een autosomaal recessieve aandoening die veroorzaakt wordt door een deficiëntie van galactose-1-fosfaat uridyltransferase, waardoor galactose (gevormd uit het in melk aanwezige lactose) niet kan worden afgebroken. De klinische presentatie is duidelijk bij een neonaat aan wie melk wordt gevoed: er ontstaat leverfalen (hyperbilirubinemie, stollingsstoornissen en hypoglycemie), verminderde nierfunctie (acidose, glycosurie en er worden aminozuren uitgescheiden in de urine) en cataract. Aangedane kinderen kunnen binnen 1 week overlijden en daarom is snelle screening van belang. Wanneer galactose in de vorm van lactose toegediend wordt, stijgen de levels van plasma galactose en erytrocyt galactose-1-fosfaat. Diagnose wordt gesteld door enorme dalingen van galactose-1-fosfaat in het plasma, dit wordt bevestigd door DNA onderzoek waaruit een mutatie in het galactose-1-fosfaat gen naar voren komt.

Klinisch beeld: icterus, braken, hepatomegalie, slecht drinken, lethargie, diarree, sepsis, stollingsstoornissen, ascitis en convulsies.

Behandeling: lactose-vrij dieet

Prognose: De prognose is enige neuropsychologische achteruitgang, ovariële disfunctie, cataract en verhoogde intracraniële druk. Wanneer op tijd behandelt, treedt snelle correctie op van de al aanwezige abnormaliteiten.

Ook erfelijke fructose intolerantie uit zich als galactosemie. Wanneer fructose in wordt genomen, leidt een deficiëntie van fructose-1-fosfaat aldolase tot stapeling van fructose-1-fosfaat met misselijkheid, hypoglycemie en ernstige lever en nierziekten. Dit is te behandeling met een fructose en sucrose vrij dieet.

Medum Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficientie (MCADD)

Bij MCADD verloopt de afbraak van de midden lange keten vetten niet goed door het enzym medium-chain acyl-CoA dehydrogenase. Dit leidt tot een tekort aan ‘brandstof’ wanneer het lichaam dat juist nodig heeft, zoals bij slecht eten, koorts of bij sporten. Het bloedsuikergehalte wordt dan veel te laag. Een kind met deze aandoening lijkt gezond. Bij slecht eten wordt het kind slap en suf en kan in coma raken door te weinig suiker in het bloed (hypoglycemie). Dit gebeurt vooral bij onschuldige infecties en vasten. Enzymmetingen en DNA-testen bevestigen de diagnose na een positieve hielprik. Behandeling bestaat uit het voorkomen van vasten en toename van calorieën bij koorts en/of stress. Daarnaast moet de vorming van medium-chain vetzuren voorkomen worden.

Congenitale HypoThyreoïdie (CHT)

<

p>Deze aandoening komt voor bij 1/4000 geborenen en wordt veroorzaakt door dysgenese (fout in embryogenese). Het kan ook veroorzaakt worden door dyshormonogenese (enzymdefecten), echter is dit veel zeldzamer namelijk 1/30.000 levend geborenen. Er is een struma, wat een aangeboren fout in het metabolisme van jodium kan betekenen of een transplacentale passage van antithyroïd medicijnen. Het vrije T4 is laag en TSH levels zijn verhoogd. Bij de hielprik wordt TSH en T4 gemeten, waarna de bevinding van struma bevestigd kan worden. Het klinisch beeld is bij de pasgeborene vaak subtiel maar wordt duidelijker in de weken-maanden na de geboorte. Echter is het dan te laat om een ontwikkelingsstoornis te voorkomen (de hersenschade die ontstaat, is irreversibel). Screening d.m.v. de hielprik zorgt ervoor dat op tijd (

Anamnese:

• Familie: schildklieraandoeningen, consanguiniteit
• Graviditeit: maternale schildklierproblemen, gebruik van jodiumhoudende genees- en röntgencontrastmiddelen, jodiumhoudende desinfectantia, thyreostatica, kindsbewegingen, zwangerschapsduur.
• Partus: ligging/presentatie, wijze van geboorte (kunstverlossing), geboortegewicht.
• Eerste weken: ademhalingsproblemen, voedingsproblemen (slecht drinken, spugen, obstipatie), icterus, sufheid/sloomheid/nauwelijks huilen, neiging tot ondertemperatuur, koele huid.

Lichamelijk onderzoek:

• Groeiparameters, temperatuur, polsfrequentie, ademhaling, icterus, (perifere) cyanose, toestand huid (koel, droog), oedeem (m.n. rond de ogen), versterkte venentekening, hypoactiviteit, hypotonie, huilen zonder geluid, lage stem, grootte van fontanellen, wijdte van de pijlnaad, grootte van de tong, zwelling in de hals (struma), bolle buik, navelbreuk.

Aanvullend onderzoek:

Primair wil je weten of de screeningstest niet vals-positief is (evt. 2^e hielprik). Primaire hypothyreoïdie: abnormale of afwezige aanleg van de schildklier of een stoornis in de schildklierhormonogenese (enzymdeficiëntie) en daarom meten van vrij T4, TBG, TSH, TG, totaal jodium en LOMWIOMM (jodiumhoudende polypeptides in 24-uurs urine), verder wordt er een echo gemaakt van de schildklier.

Wanneer de behandeling op tijd wordt ingesteld is de prognose goed en zal het kind een normale ontwikkeling kunnen ondergaan.

Auto-immuunziekten van de schildklier bij de moeder (Hashimoto, Graves) kunnen aanleiding geven voor hypothyreoïdie bij de pasgeborene omdat de antilichamen de placenta passeren. CHT gerelateerde problemen komen niet veel voor in de 1^e week, maar het is geassocieerd met icterus prolongata (trage rijping van leverenzymen). Hypothyreoïdie geeft vertraging van de botrijping en bij pasgeborenen is het moeilijk om de schildklier te palperen, dit hoeft niet abnormaal te zijn maar kan ook passen bij een hypoplastische of aplastische schildklier. Bij twijfel na het screeningslaboratorium wordt een 2^e hielprik uitgevoerd.

Icterus neonatorum (hyperbilirubine)

Hemolyse is een veel voorkomende oorzaak van icterus bij een pasgeborene. Echter, ook veel pasgeborenen zonder hemolyse kunnen icterus ontwikkelen omdat de pathways van bilirubinemetabolisme nog niet voldoende ontwikkeld zijn. Bilirubine wordt gevormd door het katabolisme van hemoglobine in lever, milt en beenmerg. Eerst ontstaat biliverdine wat d.m.v. biliverdine reductase wordt omgezet in bilirubine. Vergeleken met een volwassene heeft een pasgeborene 2-3x hogere bilirubineproductie doordat er meer RBC’s zijn en de erytrocyten een kortere levensspanne (70-90 ipv 120) hebben.

Vorming van bilirubine

Nadat de bilirubine uit hemoglobine is ontstaan, is het ongeconjugeerd en niet oplosbaar in water. Hierdoor kan het niet uitgescheiden worden. Ongeconjugeerd bilirubine is toxisch voor het centrale zenuwstelsel. Ongeconjugeerd bilirubine bindt aan albumine, wanneer alle bindingsplaatsen bezet zijn of als er al iets anders aan is gebonden (competitie) dan kan ongebonden bilirubine via de circulatie in het zenuwstelsel terecht komen. Eenmaal bij de hepatocyte aangekomen, wordt de ongeconjugeerde bilirubine ontbonden en gebonden aan een levereiwit. In de lever wordt het door conjugatie in de lever aan glucuronzuur met behulp van het enzym glucuronyltransferase omgezet in geconjugeerd bilirubine. Geconjugeerd bilirubine kan in tegenstelling tot ongeconjugeerd bilirubine via de gal worden afgevoerd waarna het in de dunne darm terecht komt en vervolgens in de ontlasting. Een deel van de bilirubine wordt via hydrolyse teruggebracht in de ongeconjugeerde fractie (in de darm) waarna het gereabsorbeerd wordt (enterohepatische recirculatie). Ongeconjugeerd bilirubine kan alleen enigszins met behulp van urobilinogeen renaal worden afgevoerd. Tijdens de zwangerschap wordt de conjugatie van bilirubine van de foetus, o.a. vanwege de verminderde activiteit van dit enzym vóór de geboorte, verzorgd door de lever van de moeder. Pas na de geboorte heeft activering van dit enzym in de lever van de pasgeborene plaats. Het bilirubine dat wordt geproduceerd door de foetus wordt in zijn ongeconjugeerde (vetoplosbare) vorm getransporteerd over de placenta.

Fysiologische vs. pathologische icterus

Een veel voorkomende oorzaak van icterus bij de pasgeborene is fysiologische icterus. Er is een piek in bilirubinelevel op dag 3 (12 mg/dL) en bij prematuren is dit op dag 5 (15 mg/dL). De diagnose wordt gesteld door alle ernstigere oorzaken (als hemolyse, infectie en metabole stoornissen) uit te sluiten. Icterus is pathologisch wanneer het al aanwezig is op de 1^e dag na de geboorte, als bilirubine >0.5 mg/dL/hr stijgt, als de piek >13 mg/dL is of als er hepatosplenomegalie of anemie bestaat. Indien aanwezig op de 1^e dag na de geboorte kan dit het resultaat zijn van hemolyse, inwendige bloedingen of infectie. Ook geel zien na de eerste levensweek is vaak pathologisch, behalve als het gerelateerd is aan borstvoeding. De volgende testen moeten worden uitgevoerd: bepaling leverenzymen, bacteriële en virale kweken, metabole screening testen, echo van de lever, zweettest en soms een leverbiopsie.

Anamnese

Vochtinname, voeding, groei, infecties, ontlasting, urine, medische voorgeschiedenis, infecties moeder, leverziekten/geelzucht in familie, geboortetrauma, bloedgroepen van de ouders.

Lichamelijk onderzoek

Kleur van huid en sclerae, hematomen (caput succedaneum, cefaal hematoom, petechiën), grootte lever en milt, buikomvang en peristaltiek, activiteit/tonus/reflexen en oriënterend neurologisch onderzoek.

Aanvullend onderzoek

Aan- of afwezigheid van hemolyse aantonen met Hb, Ht, Coombs-test, erythrocyten morfologie, reticulocyten, totaal en direct serum bilirubine, serum albumine, leverfuncties, schildklierfuncties.

Differentiaaldiagnose ongeconjugeerd hyperbilirubinemie:

• Hemolyse
  • Rhesus, AB0-antagonisme of andere bloedgroepen
  • Extravasculair bloed – polycytemie
  • Congenitale hemolytische anemie (G6PD, sferocytose, pyruvaatkinasedeficiëntie, hemoglobinopathie, galactosemie)
• Infectie
• Dehydratie
• Toename enterohepatische kringloop
• Borstvoeding: vertraagt de glucuronidering (conjugatie) van bilirubine in de lever
• Hypothyreoïdie
• Congenitale glucuronideringsstoornis (bv. Crigler-Najjar)

Differentiaaldiagnose geconjugeerde hyperbilirubinemie:

• Neonatale hepatitis: infectie, metabole aandoening, endocriene aandoeningen, CF
• Extrahepatische galwegobstructie: galgangatresie, compressie van buiten, galstenen
• Intra-hepatische galgangatresie: arteriohepatische dysplasie, Zellweger-syndroom

Crigler-Najjar syndroom: ernstig, zeldzame, autosomaal recessieve aandoening met permanente deficiëntie van glucuronosyltransferase, wat resulteert in een hyperbilirubinemie. Type II reageert op enzymtoediening, type I reageert hier niet op en leidt vaak tot kernicterus.

Gilbert syndroom: mutatie in de promotor van glucuronosyltransferase en resulteert in milde hyperbilirubinemie.

Borstvoedingsicterus: ongeconjugeerde hyperbilirubinemie zonder aanwijzingen van hemolyse gedurende de 1-2 week van het leven. Bilirubine stijgt niet >20 mg/dL uit en onderbreking van de borstvoeding voor 1-2 dagen zorgt voor een snelle daling van bilirubine. Wanneer de borstvoeding weer gestart wordt blijft de icterus afwezig.

Kernicterus

<

p>Er is sprake van kernicterus wanneer de waarden van het ongeconjugeerd bilirubine dusdanig hoog zijn dat door de toxiciteit schade aan het zenuwstelsel ontstaat. Dit komt voor wanneer de concentratie hoog (>25 mg/dL) is en albumine bindingscapaciteit te boven gaat. Risicofactoren zijn sepsis, meningitis, hemolyse, asfyxie, hypoxie, hypothermie, hypoglycemie en prematuriteit, hemolyse, icterus

Klinische presentatie

Vroege tekenen kunnen worden waargenomen na dag 4:

• Lethargie
• Hypotonie
• Irritabiliteit
• slechte Moro respons

Latere tekenen:

• bomberend fontanel
• pulmonale bloedingen
• koorts
• hypertoniciteit
• paralyse
• toevallen.

Overlevende kinderen houden er spasticiteit aan over, wat zich later kan manifesteren in doofheid, cerebral palsy, mentale retardatie, enamel dysplasie en ontkleuring van de tanden. Wanneer vroeg wordt ingegrepen kan schade worden voorkomen met wisseltransfusie of fototherapie.

Behandeling kernicterus

• Fototherapie. Hierbij wordt bilirubine omgezet in isomeren die water oplosbaar zijn en waardoor het gemakkelijker wordt uitgescheiden. Bijwerkingen: toegenomen water verlies, diarree, huiduitslag en dehydratie. De ogen van het kind moeten goed afgeschermd worden en de lichaamstemperatuur moet regelmatig gecontroleerd worden
• Wisseltransfusie. Dit wordt alleen toegepast wanneer kernicterus optreedt of wanneer de waarde heel hoog zijn. Het wordt meestal uitgevoerd door een umbilicale veneuze katheter die geplaatst wordt in de vena cava inferior. De bilirubinewaardes dalen direct na de wisseltransfusie en het is weer opgebouwd na 6-8 uur (bij continuerende hemolyse en redistributie van bilirubine).

Hemolyse en bloedgroepantagonisme

AB0-antagonisme

<

p>Factoren AB0-incompabiliteit zijn ras (negroïde heeft hoger percentage), immunisatie met bacteriële vaccins bij moeder, antigeniciteit van A en B antigenen in de voeding van moeder. Expressie van A en B antigenen op het foetale erytrocytenmembraan is minder dan bij volwassenen, waardoor er bij prematuren

Neonatale infecties

<

p>Infecties komen vaak voor in de periode na de geboorte. De infectie kan zijn opgelopen toen het kind nog in-utero was door transplacentaire of transcervicale route of gedurende en na de geboorte. Opstijgende infectie (met of zonder breken van de vliezen) kan zorgen voor amionitis, funisitis (infectie navelstreng), congenitale pneumonie en sepsis. De bacterie die hier vaak voor verantwoordelijk is de groep B streptococcus, E. Coli, Heamophilus influenzae en klebsiella. Een infectie kan leiden tot sepsis/meningitis waarbij

Groep B streptococcus (GBS)

De darm is het reservoir, 15-20% van de zwangeren is draagster en hierbij is in 50% van de gevallen sprake van verticale transmissie bij vaginale bevalling, de kans dat de neonaat hierbij een infectie oploopt is 1-2% (product beide kansen dus 0.5-1%). Risicofactoren voor GBS infectie zijn vroeggeboorte, vroeg breken van de vliezen, maternale koorts, GBS in urine of ernstige kolonisatie en een eerder kind met GBS-infectie. Preventie door de moeder minstens 4 uur voor de geboorte profylactisch antibiotica (penicilline) toe te dienen en dit elke 4 uur te herhalen.

Immuniteit

Over het algemeen beschermt de maternale immuniteit ook het kindje tegen sommige neonatale pathogenen, maar soms overheerst het neonatale afweermechanisme. Vroeggeborenen e trimester van de zwangerschap. I.v.m. de verminderde immunologische en cellulaire afweer van de vroeggeborene verspreidt de infectie zich snel door het gehele lichaam.

Anamnese

Kreunen, bleek (anemie, shock), hypothermie. Kreunen duidt op respiratoire problemen en gaat vaak gepaard met tachypneu, neusvleugelen en intercostale intrekkingen. Hypothermie is één van de belangrijkste klinische symptomen van sepsis bij een pasgeborene. Ook mictie is van belang. Ziekte moeder tijdens zwangerschap, moeder ooit behandel voor GBS, contact met zieke kinderen, kraamkoorts. Geboorte (lang gebroken vliezen, goede start, drinken na geboorte). Start van het kreunen, veranderingen voeding, huilen, activiteit, urineproductie, wegrakingen (convulsies), pijnlijk bij verluieren, vlekjes op de huid (exantheem, micro-bloedingen t.g.v. trombocytopenie).

Lichamelijk onderzoek

• Temperatuur, bloeddruk, circulatie, turgor, kleur
• Neurologisch: bewustzijn, tonus, fontanel, pijnlijk, bewegingspatroon, convulsies, reflexen
• Respiratoir: ademfrequentie, kreunen, intrekkingen, neusvleugelen, stridor, ademgeruis over de longen
• Huid: kleur, exantheem, petechiën, bloedingen

Aanvullend onderzoek

Lumbaalpunctie (meningitis?), bloedbeeld (infectieparameters), CRP, bloedkweek (sepsis), keelwat, sputumkweek, stollingsstatus, thoraxfoto (pneumonie)

Behandeling

antibiotica en aanvullende diagnostiek

Prognose

GBS infecties en sepsis/meningitis lopen in de eerste 72 uur snel en fulminant, vertraging van behandeling verslechtert de prognose snel. Optreden van ademhalingsproblemen is een slecht teken

Apparent life threating event

Een acute life threatening event is een onverwachte en beangstigende verandering in gedrag gekarakteriseerd door apnoe, kleur verandering (blauw of bleek), lusteloosheid, stikken of beklemming. Een oorzaak kan gevonden worden in de helft van de gevallen.

• Tractus digestivus (47%): gastro-oesofageale reflux en larynxspasmen.
• CZS (29%): epilepsie, neuromusculaire ziekten, etc.
• Respiratoir (15%): idiopatische pulmonaire hypertensie, stembandparalyse, etc.
• Cardiovasculair (3,5%): ritmestoornissen, aortastenose, myocarditis, etc.
• Endocrinologisch of metabool (2,5%)
• Infecties
• Kindermishandeling
• Vergiftiging

Anamnese: premature geboorte, voorgaande apneu’s, bewustzijn op het moment van de gebeurtenis, ziekte tussendoor, stijfheid, toevallen, voeding, trauma, sociale situatie in de familie.

Lichamelijk onderzoek: blauwe plekken/verwondingen, algemene en neurologische conditie, voedingsstatus, ademhalingspatroon en status van het hart.

Aanvullend onderzoek: X-thorax, ECG, bloedgas analyse, bloedwaarde (elektrolyten, glucose etc.), onderzoek naar gastro-oesofagale reflux, respiratoire activiteit, thuissituatie.

Behandeling en preventie: behandelen van onderliggende aandoening (indien bekend), anders thuis monitoring bij kans op herhaling en het leren aan de ouders van reanimatie.

SIDS (of wiegedood)

Sudden infant death syndroom: onverwachte dood van een baby jonger dan 1 jaar waarbij de doodsoorzaak, na autopsie en onderzoek, onverklaard blijft. Risicofactoren: jongetjes vaker getroffen, rokers in huis, prematuren en kinderen met een laag geboortegewicht, broertjes/zusjes met SIDS, en kinderen van moeders die drugs hebben gebruikt. Oorzaken: fulminante infectie, epileptische aanval, hersentumor, hypoglycemie, MCADD, kindermishandeling, gastro oesofageale reflux en larynxspasme. Preventie: kinderen op de rug in bed leggen (supine position) niet (teveel) kussens in het bedje, vermijd sigarettenrook (zowel tijdens als na de zwangerschap).

Apneu’s

We spreken van apnoe wanneer de ademhaling stokt door te weinig ademhalingskracht (centrale apnoe) of door een totale luchtwegobstructie (obstructieve apnoe). Centrale apneu’s van 15-20 s zijn echter abnormaal. Aanvullend onderzoek bestaat uit videoregistratie tijdens slaap, laryngotracheobronchoscopie, polysomnografie, 24-uurs pH meting (in veel gevallen wordt de apneu veroorzaakt door gastro-oesophagale reflux).

Obstructief slaap apneu syndroom (OSA): komt voor bij 2-3% van de jonge kinderen, wordt veroorzaakt door totale of gedeeltelijke bovenste luchtwegobstructie tijdens slaap. Door slechte slaapkwaliteit kan het kind last hebben met wakker worden, moeheid overdag, gedragsveranderingen, failure to thrive en slechte schoolresultaten en cor pulmonale. Risico factoren: adenoid en tonsil hypertrofie, obesitas. Er is vaak sprake van snurken en distress. Chirurgische interventie kan een oplossing zijn bij jonge kinderen, wanneer niet geïndiceerd kan gebruik gemaakt worden van CPAP of BiPAP via een gezichtsmaskertje.

Centrale alveolaire hypoventilatie leidt tot respiratoire arrest. Secundaire oorzaken: medicatie, toegenomen intracraniële druk, tumoren, mitochondriale metabolische stoornissen.

Preventieve gezondheidszorg

Evaluatie van een gezond kind kan uitgevoerd worden door middel van een aantal screeningstesten:

• Pasgeborene screening:
  • Metabole screening (hielprik) op onder andere PKU (Phenylketonurie), galactosemie, congenitale hypothyreoïdie, Maple Syrup Urine Disease en CF. Bij deze ziekten is een vroege behandeling mogelijk dit leidt tot een verbeterde prognose.
  • Gehoorevaluatie: door middel van koptelefoon en elektrodes op het hoofd kunnen signalen naar de hersenen worden gezien.
  • Hemoglobine elekrophorese voor onderzoek naar hemoglobinopathieën omdat deze kinderen vatbaarder zijn voor infecties en complicaties door anemie.
    • Gehoor en visus onderzoek van oudere kinderen:
  • Peuters: aan ouders vragen of kind goed reageert op geluid en hun taal- en spraakontwikkeling goed verloopt. Gehoor wordt getest aan de hand van audio evoked responsen. Oogproblemen kunnen vertragingen opleveren bij kinderen en kunnen worden getest aan de hand van visual evoked responses.
  • Kinderen van 3 jaar en ouder: screening door middel van identificeren van letters of wanneer dit niet lukt door plaatjes. Hoortest kan met standaard technieken (identificeren van geluiden met een koptelefoon).

• Anemie screening: kinderen worden gescreend op anemie op leeftijden wanneer er een hoge incidentie is van ijzergebreksanemie. Bij kinderen met een risico als laag geboortegewicht of prematuriteit is dit bij de geboorte en vervolgens na 4 maanden, bij gezonde kinderen wordt meestal gescreend op 12 maanden omdat hier een hogere incidentie van ijzergebreksanemie is.
• Urine analyse: via dipstick.
• Lood screening: loodintoxicatie kan irreversibele ontwikkeling- en gedragsstoornissen veroorzaken, maar onderzoek gebeurt alleen op indicatie. Risicofactoren zijn: leven in oudere huizen, industriële blootstelling, gebruik van buitenlandse medicatie.
• Tuberculose testen: na 1 jaar moeten alle kinderen getest zijn op tuberculose, meestal met de Mantoux-test welke geëvalueerd moet worden na 47-72 uur, een positieve mantoux is >10 mm.
• Cholesterol: kinderen worden alleen op indicatie getest op cholesterol. Kinderen met een familiegeschiedenis met hoge cholesterol levels hebben zelf een grotere kans op hoge cholesterol waarden en daarmee een grotere kans op een hartziekte
• Inentingen: op bepaalde leeftijden worden kinderen ingeënt volgens het Rijksvaccinatie programma. De volgende ziekten vallen binnen dit programma:
  • Bof, difterie, baarmoederhalskanker, hib-ziekten/haemophilus influenzae type b, hepatitis B, kinkhoest, mazelen, meningokokken C, pneumokokken, polio, rodehond, tetanus.
• Tandzorg: halfjaarlijkse check door tandarts.

Normale groei en ontwikkeling

Het is belangrijk te kijken naar de groei en ontwikkeling van een kind. Groei- of ontwikkelingsstoornissen zijn vaak geassocieerd met chronische of ernstige ziekten, maar kunnen ook alleen een kenmerk zijn van nalatigheid van ouders of zelfs kindermisbruik. Groei en ontwikkeling worden bepaald door geneticiteit, fysische, emotionele en sociale omgeving van het individu. Om goed te kunnen kijken of kinderen in een goede ontwikkelingsfase zitten, wordt gebruik gemaakt van groeicurven. Bij elk bezoek aan de kinderarts/schoolarts wordt de lengte, het gewicht en de hoofdomtrek gemeten. Geadviseerd wordt om artsbezoeken te laten plaatsvinden in de eerste week van leven, 2^de week, 2, 4, 6, 9, 12, 15 en 18 maanden, en dan jaarlijks tot aan 20^ste levensjaar.

Verschillende groeicurven:

• Gewicht naar leeftijd, lengte naar leeftijd, hoofdomtrek naar leeftijd en gewicht naar lengte ( 0 tot 3 jaar).
• Gewicht naar leeftijd, lengte naar leeftijd en BMI naar leeftijd (2 tot 20 jaar).

Elk kind heeft zo zijn schommelingen in groei (o.a. door de groeispurt), maar wanneer heftige schommelingen plaatsvinden, moet men alert zijn op eventueel een (ernstige) ziekte.

Wanneer calorie-inname inadequaat is, zal eerst het gewichtspercentiel dalen, daarna de lengte en als laatste de hoofdomtrek. Dit kan veroorzaakt worden door:

• Ouders voeden kind niet genoeg
• Kind ontvangt niet genoeg aandacht en stimulatie
• Chronische ziekte (verhoogde calorische behoefte door bv. CF)

Stijging in gewichtspercentiel en verlaging in lengte verhogen samen de kans op hypothyreoïdie.

Megalocefalie zorgt voor een disproportioneel groot hoofd, microcefalie voor een klein hoofd. Regelmatige meting van de hoofdomtrek tot een leeftijd van tenminste 3 jaar is van belang om de snelle ontwikkeling van de hersenen te kunnen monitoren.

Thema 3: Ontwikkelingsstoornissen

Primitieve neonatale reflexen

Verschillende primitieve reflexen weerspiegelen het functioneel werken van de hersenstam en de basale ganglia. Deze reflexen zijn aanwezig vanaf de geboorte en verdwijnen na 4-6 maanden. Het verdwijnen is een teken van normale ontwikkeling. De primitieve neonatale reflexen moeten eerst verdwenen zijn voordat willekeurige bewegingen kunnen worden uitgevoerd. Asymmetrische of aanhoudende reflexen zijn tekenen van focale of perifere zenuw lesies.

De voetzool reflex volgens Babinski is ook een primitief neonatale reflex die uiteindelijk verdwijnt.

Ontwikkelingsmijlpalen

Dit is de algemene standaard voor het niveau van ontwikkeling van jonge kinderen. Hieruit kan afgeleid worden of er een achterstand of stoornis in de ontwikkeling is ontstaan en op welke fronten dit het geval is. Hierna kan de oorzaak worden achterhaald en een behandelplan worden opgesteld. Ontwikkeling van de motorieken van het kind vindt plaats van hoofd richting caudaal.

Psychomotore ontwikkelingsachterstand

De psychomotore ontwikkeling van het kind verloopt onder normale omstandigheden volgens een min of meer vaststaand patroon in een rechte lijn. Mijlpalen worden stap voor stap behaald en behoren voor een bepaalde leeftijd te worden gehaald.

Oorzaken van vertraagde ontwikkeling

• chronische ondervoeding
• ernstige psychosociale verwaarlozing
• langdurige ziekte
• erfelijke aandoeningen (o.a. chromosomale afwijken)

Uiteindelijke ontwikkeling stokt op een bepaald niveau. In sommige gevallen (bij genezen van de onderliggende oorzaak) kan inhalen van de ontwikkeling toch leiden tot een normale ontwikkeling wanneer dit gebeurd voor een bepaalde kritische leeftijd.

Oorzaken van een ‘knik in de ontwikkeling’

Dit treedt op wanneer de oorspronkelijk ongestoorde ontwikkeling stopt en geen nieuwe mijlpalen worden behaald zodat regressie van de ontwikkeling optreedt.

• trauma
• ruimte innemend proces in cerebro
• infectieuze aandoeningen: vaak i.c.m. koorts, algemeen ziek zijn, focale uitval, nekstijfheid en progressief verlies van hersenfuncties
• intoxicaties: accidenteel of opzettelijk
• neuro-degeneratieve ziekten: vaak neuro-metabole aandoeningen waardoor stapeling van een stof leidt tot verlies van hersenfuncties.

Psychosociale ontwikkeling

Het eerste sociaal contact is met de ouders door middel van binding en hechting. Door binding: direct na de geboorte ontstaan gevoelens bij de ouders voor het kind (één richting). Een goede binding is belangrijk voor hechting. Hechting: gedurende het eerste levensjaar ontwikkelen zich wederzijdse gevoelens tussen ouder en kind. Het is belangrijk dat ouders het kind aandacht geven als het erom vraagt (huilen)

Sociale ontwikkeling

Geboorte                                Binding en hechting met ouders (zie hierboven)

9-18 maanden                       eenkennig (bang voor vreemden)

Peuter (2-3 jaar)                     ontwikkeling autonomie, fijne motorieke, taalkunde, sociale en cognitieve vaardigheden.

4,5 jaar                                  schooltijd

Vroege adolescentie:             belangrijke lichamelijk veranderingen, nieuwsgierigheid naar seksualiteit, peergroup is belangrijk

Middel adolescentie:              Met name cognitieve processen maken ontwikkeling door. Afzetting tegen normen, waarden en autoriteit en het opzoeken van grenzen. Onafhankelijkheid is belangrijk.

Late adolescentie                   veel gedachten over de toekomst. Separatie van ouders

Operante conditionering

Positive reinforcement:          door beloning na bepaald gedrag neemt de frequentie van dit gedrag toe

Negative reinforcement:        de frequentie van het gedrag neemt toe omdat het negatieve gevolg (wat normaal optreedt) wordt weggenomen

Uitdoving:                              doordat er niet op het gedrag gereageerd wordt, zal de frequentie van dit gedrag afnemen

Bestraffing:                            vermindert de frequentie van gedrag door een onplezierige consequentie

Er wordt geschat dat 25% van de kinderen psychosociale problemen heeft. Hieruit kunnen ontwikkelings- en gedragsproblemen ontstaan. Het is de taak van de arts om deze problemen te herkennen en zo nodig hulp in te zetten. Wanneer kinderen schoolgaand zijn, wordt hun psychosociale welzijn voornamelijk afgeleid uit schoolresultaten.

Bij screening van de ontwikkeling worden de ontwikkelingsvaardigheden van een kind vergeleken met een standaard. De “Denver developmental screening test” bepaalt de ontwikkeling van een kind op vier domeinen: Persoonlijk-sociaal, Fijne motoriek, Grove motoriek, Taalgebruik. Taalscreening wordt vaak gebruikt omdat het taalgebruik het best correleert met de ontwikkeling van jonge kinderen. Problemen in taalgebruik kunnen ook te wijten zijn aan gehoorproblemen.

Andere factoren die van belang kunnen zijn bij de ontwikkeling en gedrag zijn factoren bij het kind (gezondheid, ontwikkelingsstatus, temperament, coping mechanismen), factoren bij de ouders (karakteristieken, coping mechanismen, misinterpretatie van gedrag, te hoge verwachtingen van het kind), omgevingsfactoren (stress, steun), ouder-kind interactie.

Mentale Retardatie

Mentale retardatie is gedefinieerd als “subnormaal intellectueel functioneren vergeleken met de ontwikkelingsstatus van het kind.” Het wordt gemeten door middel van IQ testen.

• milde retardatie (IQ 50-70)
• middelmatige retardatie (IQ 35-50)
• ernstige retardatie (IQ 20-35)

De hoogte van het IQ zegt niet altijd iets over de mate van functioneren van het kind. Het zou beter zijn om kinderen te scoren op basis van hun functioneren in plaats van de IQ score.

Oorzaken

• genetische afwijkingen
• teratogene invloeden
• perinatale insulten
• ziekte opgelopen in de eerste levensjaren
• omgevings- en sociale factoren.
• SES. Geldt alleen voor milde mentale retardatie, de ernstige vorm vertoont geen correlatie.

Chromosomale analyse en MRI van de hersenen zijn diagnostische methoden om de oorzaken van mentale retardatie op te sporen, echter bij ca. 1/3 is er geen aanwijsbare reden voor de ontwikkelingsachterstand te vinden.

Cerebral palsy

Cerebral palsy is een verzamelnaam voor een aantal niet-progressieve motoriekstoornissen door abnormaliteiten of lesies in de hersenen die zijn opgetreden vroeg in de ontwikkeling. Incidentie is hoger in tweelingen en prematuren.

Oorzaken

• perinatale asfyxie
• kernicterus
• infecties
• ontstekingen

Klinisch beeld

Er treden vaak spasticiteit op en bewegingstoornissen op. Dit laatste is vaak de eerste aanwijzing voor een niet normale ontwikkeling en de aandoening kenmerkt zich dan ook doordat de kinderen niet de mijlpalen op het gebied van motoriek bereiken.

Eventuele gevolgen

• hemiplegie: unilateraal, aan een kant van het lichaam de arm en het been.
• diplegie: voornamelijk de benen.
• quadriplegie: alle 4 extremiteiten zijn aangedaan.

Er zijn verschillende types

• Spastische: 70-80% van de CP. Door schade aan de bovenste motorneuronen van de pyramidebaan. Abnormale bewegingspatroon, verhoogde tonus, pathologische reflexen.
• Dyskinetisch: 10-15%. Abnormaal bewegingspatroon, onwillekeurige, ongecontroleerde terugkerende bewegingen.
• Ataxische: door schade aan het cerebellum. Abnormale houding en bewegingen, verlies van gecontroleerde spiercoördinatie.
• Choreoathetotische: vaak door hyperbilirubinemie. Hyperkinesie en hypotonie.
• Combinatie: combinatie van de verschillende vormen.

Metabolisme stoornissen

Stofwisselingziekten zijn vaak oorzaken van mentale retardatie, convulsies, plotselinge dood en neurologische problemen. Ze zijn het gevolg van een genetische afwijking in een metabole mechanisme.

Presentatie

Toxiciteit presentatie: vaak uit dit zich als encephalopathie. Hierbij passen gezonde perioden met afwisselende acute ziekte. Koorts, infectie, vasten of andere katabolische stress kan dit ziektecomplex verergeren. Naast encefalopathie komen ook metabolische acidose en spugen voor. Bij zo’n presentatie moet getest worden op hyperammonemie (door blokkade van de ureumsynthese).

• Ernstige neonatale hyperammonemie: wanneer kind onbehandeld blijft, gaat het in een paar dagen dood.
• Matige neonatale hyperammonemie: geassocieerd met depressie van zenuwstelsel, slecht eten en braken.

Orgaanpresentatie

Elk orgaan kan beschadigd raken door toxische opstapeling van metabolieten. Symptomen zijn gerelateerd aan het orgaan: CZS (convulsies, coma, ataxie), lever, oog (cataract), nieren (tubulaire dysfunctie, cysten), hart (cardiomyopathie, pericardiale perfusie)

Biotinidas deficiëntie

Biotinidase deficiëntie is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening die bij 1 op de 90.000 pasgeborenen voorkomt. Deze metabole aandoening wordt meegenomen in de hielprikscreening. Biotine is een B-vitamine. Het is in de voeding gekoppeld aan carboxylases en bij een biotinidase deficiëntie is het lichaam niet in staat voldoende biotine vrij te maken uit voeding. Zonder behandeling treden bij een ernstig tekort klachten al vroeg na de geboorte op als afwijkingen aan de huid, haaruitval, stuipen en achterstand in de ontwikkeling. Vaak treden de klachten op bij koorts of infecties. Behandeling is met grote dosis biotine (10 tot 40 mg per dag).

Normale hoor- en spraakontwikkeling

Gehoorontwikkeling

Gehoororgaan: aanleg begint 4 weken na conceptie met de cochlea. 5 maanden na conceptie is het gehoor al in werking.

Gehooronderzoek

Neonataal:                  OAE, ALGO-onderzoek

0-6 maanden              Observatie, OAE, BERA, ECoG

6-18 maanden            Ewingtest, BERA, ECoG

1,5-3 jaar                    Speloberservatie, BERA, ECoG

3-4 jaar                       Spelaudiometrie

>4 jaar                        Toonaudiometrie

> 5 jaar                       Toon en spraak audiometrie

OAE: Oto-Aukoestische Emissies. Door geluid aan te bieden, worden geluiden uit het oor opgewekt (resonanties). Deze resonanties worden gevormd door normale activiteit van de buitenste haarcellen. Dit is een objectief onderzoek en kan worden afgenomen enkele dagen na de geboorte. Deze test wordt uitgevoerd ipv de Ewingtest en is een vorm van gehoorscreening.

BERA: deze test de reactie van de hersenen op geluid, door zacht geluid aan te bieden aan het oor. De reactie wordt gemeten door 3 electroden die op het hoofd worden geplaatst.

Beide testen zijn snel (5-10 minuten), pijnloos en kunnen uitgevoerd worden terwijl het kind nog slaapt of stilligt.

Spraak- en taalontwikkeling

Dit zijn de belangrijkste kenmerken van de normale spraak en taal ontwikkeling:

0-2 maanden                          Huilen

2-4 maanden                          Vocaliseren (klinkers)

4-8 maanden                          Brabbelen (articulaties)

8-12 maanden                        Sociaal brabbelen, imiteren

12-18 maanden                      5-10 één woord uitingen, begin taalbegrip

18-24 maanden                      twee woordzinnen, benoemen voorwerpen

2-3 jaar                                   drie woordzinnen, begrip enkelvoudige opdrachten

3-4 jaar                                   vier-vijf woordzinnen, begrip samengestelde opdrachten

4-5 jaar                                   goede uitspraak, grammatica, abstracte concepten

> 5 jaar                                   samengestelde zinnen, correcte vervoeging, taal als middel voor denken.

Spraak-, taal- en gehoorstoornissen

Gehoorsstoornissen

Het klinisch belang van gehoorstoornissen hangt af van het type, de frequentie (vaak veroorzaakt door otitis media) en de ernst van het gehoorverlies. Gehoorstoornis in welke mate dan ook heeft significante invloed op de ontwikkeling van de taal. Gehoorverlies kan worden ingedeeld naar lokalisatie van de oorzaak:

• Middenoorafwijkingen: conductief gehoorverlies.
• Binnenoorafwijkingen: perceptief gehoorverlies
• Auditieve neuropathie (meestal op latere leeftijd)

Midden- en binnenoorafwijkingen kunnen zowel congenitaal als verworven zijn. De meest voorkomende oorzaak van licht tot matig gehoorverlies bij kinderen is een conductieabnormaliteit in het middenoor. Bij ernstig gehoorverlies is meestal sprake van een probleem van de sensorische neuronen. Mogelijke oorzaken van sensorisch neurale doofheid zijn congenitale infecties (CMV, rubella), meningitis, asfyxie, kernicterus, ototoxische medicatie (aminoglycoside antibiotica) en tumor (en de behandeling van tumoren).

De doofheid kan ook genetisch bepaald zijn en de uiting kan dominant of recessief zijn. Bij Down-syndroom is vaak sprake van conductief verlies veroorzaakt door middenoorinfectie en/of sensorneurale verlies door cochleaire ziekte. Gehoorverlies bij kinderen kan de taal-, spraak- en communicatie ontwikkeling vertragen.

Behandeling van conductief verlies is het aanpakken van otitis media met antibiotica. Behandeling van sensorneurale gehoorverlies: medisch, chirurgisch, spraak-taal training, cochleair implantaat. Dit laatste is een apparaatje dat geluid direct doorgeeft naar de gehoorzenuw (voorwaarde is dus ook een intacte gehoorzenuw).

Spraak- en taalstoornissen

De meest voorkomende oorzaken van spraakachterstand zijn: mentale retardatie, gehoorstoornissen, sociale isolatie, autisme en orale motoriek stoornissen. Problemen met spraak en taal kunnen als volgt worden onderverdeeld:

Spraak:

• Articulatie problemen: moeilijkheden in het produceren van geluid en lettergrepen
• Problemen met vloeiend praten: bijvoorbeeld stotteren
• Resonantie problemen: zoals toonhoogte, luidheid en kwaliteit van de spraak

Taal:

• Perceptief: problemen in begrijpen van taal
• Expressief: problemen in het zelf samenstellen van taal.

De stoornissen die hieraan ten grondslag liggen, kennen de volgende indeling:

• Fonetische stoornissen: hierbij ontstaan abnormale spraakbewegingen, onder te verdelen in omissies (weglaten), substituties (vervangen), distorsies (vervormen) en addities (toevoegen).
• Fonologische stoornissen: het kind is soms wel en soms niet in staat bepaalde klanken uit te spreken, dit is onder te verdelen in vertraagde en afwijkende fonologie.
• Taalstoornissen: hierbij ontwikkelt de taalontwikkeling zich anders dan normaal, onder te verdelen in geen taalaanvang, verlate taalaanvang, vertraagde taalontwikkeling en gestoorde taalontwikkeling.

Stotteren is normaal in de leeftijd van 3 tot 4 jaar. Tenzij het ernstig is en samengaat met een tik of rare houding of zich nog voordoet na leeftijd van 4 jaar, moeten ouders artsen raadplegen. Logopedisten kunnen spraakoefeningen uitvoeren met de kinderen. Dit gebeurt vaak met behulp van plaatjes, boeken etc. Hoe jonger kinderen met deze therapie beginnen, hoe beter het resultaat. Echter ouders hebben belangrijke invloed op de vooruitgang van het kind als het kind naar een logopedist gaat.