Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.

Bespreken van de ZSO’s

Blafhoest past bij pseudocroup (laryngitis subglottica/Eng: croup). Verwekker is een virus, meestal het Para-influenza virus. Behandeling: stomen, dexamethason oraal of pulmicort vernevelen. Ernstige benauwdheid: adrenaline vernevelen bij opname. DD Epiglottitis: hoge koorts, zeer benauwd, bacteriële infectie (H.Influenza). Verschil met pseudocroup: bij epiglottitis stembanden gezwollen. Bij pseudocroup rondom de stembanden zwelling. Let op: een benauwd kind nooit in de keel kijken, dit is een kunstfout, omdat het daardoor erger wordt.

Otitis media acuta (OMA): vaker bij kinderen omdat de buis van Eustachius korter, breder en horizontaler is; vooral in aansluiting op winter infecties (Strep Pneumonae, Hemofilus influenza). Gaat vaak vanzelf over; antibiotica indien recidiverend of langdurig. Otitis media met effusie (OME): vocht achter trommelvlies zonder ontsteking maar slecht gehoor. Buisjes plaatsen. Oorzaken recidiverende otitis media: adenoidhypertrofie (neusamandel). Vroeger werd daarvoor vaker een adenoidectomie uitgevoerd.

Oefenvragen

Jongen van 16 is bekend met astma, gebruikt een luchtwegverwijder die hij de laatste tijd vaker nodig, oa bij voetbal. U wil een onderhoudsbehandeling starten. Kies uit de volgende:

A inhalatiesteroiden

B langwerkende luchtwegverwijders

C leukotriënenantagonist

D kortwerkende luchtwegverwijder meerdere keren per dag

>> A iedereen met astma als 1^e keus kortwerkende luchtwegverwijders (beta 2 sympaticomimetica); daarna is het meest potente middel, aIs onderhoudstherapie, inhalatiesteroiden (ICS). Gaat het daarna nog niet goed, dan goed overwegen of het wel astma is. Mogelijke problemen hiervan zijn therapieontrouw of comorbiditeit. Anders: ICS verdubbelen, langwerkend luchtwegverwijder toevoegen of een leukotrienenantagonist. Een stap hoger is alle middelen combineren. Er wordt tegenwoordig geen stepdown (van hoge opstartdosis afbouwen) beleid meer toegepast maar wordt de dosis bepaald op basis van de klachten.

Jongen van 9 jaar heeft al een tijdje een luide hardnekkige hoest, mogelijk kinkhoest. Welke diagnostische test is het best om dit aan te tonen/uit te sluiten?

Eenpuntsserologie, daarmee zal een hoge antistof titer (bacterie?) gemeten worden. In de vroege fase wordt eerder een bloedbeeld gedaan en kan gekozen worden voor een tweepuntsserologie. Ouders zijn vaak al blij als er een diagnose wordt gesteld, zeker omdat dit een lange, maar self-limiting, ziekte is. Kinkhoest wordt namelijk ook wel de 100 dagen koorts genoemd.

Jongetje van paar maanden, plotseling heftig dyspnoeisch, mogelijk door aspiratie van corpus alienum. Het is in deze situatie zeer belangrijk direct een kinderarts en/of KNO arts erbij te roepen (ook `s nachts) omdat het corpus alienum een hele long kan afsluiten wat tot hyperventilatie kan leiden. Het gevaar is vooral groot omdat er een kans is dat het een pinda is, omdat dit een ernstige lokale ontsteking kan veroorzaken.

Kindercardiologie

• Perifere cyanose bij een pasgeboren baby: blauwe handjes, blauw masker op gezicht, door slechte perifere doorbloeding.

• Centrale cyanose bij een pasgeboren baby: blauwe lippen en tong. Mogelijk door een rechts-links shunt.

Intracardiale recht-links shunts:

Transpositie grote vaten (TGA): Aorta en pulmonalis zijn verwisseld in de ontwikkeling. Op X-thorax zit het hart er uit als een liggend ei, betere benaming is zoals in het Engels: egg on a string (smalle hart uitgang doordat de aorta voor ipv naast het hart ligt). Er ontstaan geen turbulenties in het hart (kleppen niet vernauwd), dus er is geen geruis te horen. TGA is levensvatbaar door een open ductus en open foramen ovale. Met het sluiten van de ductus komt het kind in toenemende problemen, maar de meest ernstige problemen ontstaan wanneer het atrium-defect sluit en het zuurstofopgeladen bloed niet via het atriumseptum naar de linker harthelft kan stromen. Bloedsomloop bij een TGA: Blauw bloed via vena cava sup en inf in rechter atrium > rechter ventrikel > aorta > via ductus ook de pulmonaal arterie in, vanuit longen zuurstofrijk bloed linker atrium > linker kamer > pulmonaal arterie. Dus twee parallelle circulaties terwijl de normale circulatie in serie is geschakeld.

Behandeling: ductus openhouden met prostin (prostaglandine E), ballonatrioseptostomi zodat atriumseptum scheurt, het kind stabiliseert en geopereerd kan worden. De operatie is moeilijk en pas recentelijk goed mogelijk door de geavanceerde techniek van een hart long machine maar vooral doordat een neonatale operatie moeilijk is door de kleine vaten (coronairen zijn maar 2 mm en moeten ook getransponeerd worden).

Totaal abnormaal veneuze retour. Hierbij is er geen aansluiting van de pulmonaal venen op het linkeratrium, in plaats daarvan is er een aansluiting op de vena cava inferior. Het zuurstofrijke bloed komt eerst terecht in de rechter harthelft en zal via een atrium septum defect in het linkeratrium komen.

Atrioventriculair septum defect (AVSD). Meest voorkomend bij Down syndroom.

• Partieel: groot defect in atriumseptum, weinig afwijking op niveau AV kleppen; deze zijn nog gescheiden door op septum gegroeid te zijn.

• Compleet: heel atrioventriculair septum ontbreekt, 1 AV klep. Defecten zijn makkelijk te sluiten, maar kleppen niet gemakkelijk te maken.

Het gevolg van een groot septum defect is dat de longen overvult raken en er pulmonale hypertensie ontstaat. In het ergste geval is het kind dan niet meer operabel.

Fysiologische souffles, 25% van de kinderen, te horen als een muzikale klank. De afwezigheid van een souffle sluit de diagnose hartafwijking zeker niet uit. Ernstige afwijkingen hebben vaak geen souffle maar wel andere klinische symptomen van een hartafwijking.

Hematopoiese:

De X cel stamt van de pluripotente stamcel. Het is de voorloper van twee cellijnen: de CMP en CLP lijn. Bij volwassenen vindt de hematopoiese in het beenmerg van lang pijpbeenderen plaats.

Erytropoeise: basophilic erythroblast > polychromatophilic erythroblast > normocyte > reticulocyte > erythrocyte (matuur rode bloedcel)

Anemie is een symptoom: de oorzaak hiervan via de kinetische classificatie:

• Hypoproliferatief (laar retic, normal bili), ineffectieve erytropoiese (laag retic, hoog bili/LDH, laag ijzer), hemolyse (hoog retic, hoog bili/LDH), bloeding (hoog retic, normal bili/LDH). Beenmerg wordt hyperkinetisch maar normocellulair.

• Morfologische classificatie (wanneer naar de grootte wordt gekeken): micro, macro of normocytair.

Labwaarden anemie:

Definitie anemie aan de hand van normaalwaarden Hb:

• Mannen: 8,5-x mmol/L

• Vrouwen: 7,5-10 mmol/L

Normaalwaarden bij kinderen:

• Neonaten: Hb

• 6 maanden – 6 jaar: Hb

• 6-14 jaar: Hb

Oorzaken anemie:

• Gestoorde aanmaak: door tekort aan productiefactoren, beenmergverdringing

• Verhoogde afbraak: intracellulaire oorzaak, extracellulaire oorzaak (vergrote milt, antilichamen)

• Bloedverlies: acuut, chronisch

De morfologische benadering

<

p>Anemie, check dan het MCV: MCV

1. IJzergebreksanemie: meest voorkomende vorm van microcytaire anemie in de kindergeneeskunde.

2. Thalassemie: kan zich presenteren met ijzergebrek, echter primair probleem ligt anders.

3. Loodintoxicatie. Minder waarschijnlijk door gebruik loodvrije benzine. In steden (derde wereld),

4. Anemie bij chronische inflammatie

MCV 80-100 = normocytaire anemie. Het aantal reticulocyten moet gecontroleerd worden:

• • Toegenomen? Dan is er dan sprake van hemolyse?

    • Ja = hemolytische anemie

    • Nee = recent bloedverlies

Normaal of afgenomen (hypoproliferatief beenmerg), zoek dan aanwijzingen voor:

• Nierfalen: te kort aan EPO.

• Endocriene afwijkingen

• Chronische inflammatie

• Primair beenmergprobleem: MDS, MM, infiltratie maligne cellen (beenmergpunctie)

• Pure red cell apalasia: zeldzame oorzaak van normocytaire anemie waarbij een immuun-gemedieerde destructie van RBC plaatsvindt. Het reticulocyten getal is laag. Behandeling geschiedt met immuunsuppressie.

MCV >100 = macrocytaire anemie

IJzergebreksanemie (microcytair)

Hemoglobine bestaat uit twee alpha en twee beta ketens en een haemgroep (ferroprotoporfyrine) wat zuurstof bindt. Bij ijzertekort wordt er onvoldoende haem aangemaakt waardoor de saturatie lager is. De precursor van haem wordt opgestapeld. Deze rode bloedcel kan dan afgebroken worden of blijft heel klein. Als tweede keus wordt ipv ijzer zink gebruikt, RBC (zinkprotoporfyrine, ZPP). Hierdoor is er sprake van dyserytropoese en stoornis in maak van de haem.

2500mg ijzer. Bij een gezond persoon is een darmopname en uitscheiding van 1-2 mg ijzer per dag. Na opname bindt ijzer aan transferrine waarna het in het beenmerg aan erytrocyten bindt. Macrofagen breken erytrocyten af waarna ijzer weer vrijkomt. De omvang van deze circulatie is ongeveer 20 mg/dag.

Hepcidine is een peptide hormoon dat voornamelijk gesynthetiseerd wordt in de lever. Anemie, hypoxie, ijzertekort en toegenomen erytropoiese remmen de synthese van dit hormoon terwijl ontsteking en hoge ijzerspiegels deze juist induceren. Hepcidine veroorzaakt internalisatie van ferroportine (transporter van ijzer van extracelllulair naar intracellulair). Ijzerstapeling wordt zo geremd door een hoog hepcidine. Beta thalassemie is een verstoorde hepcidine regulatie.

Oorzaken ijzertekorten: Voeding: uitsluitend,

• Borstvoeding na 6 maanden, (semi-) vegetarisch dieet, eetstoornis, vitamine C tekort, thee/koffie abuis. Alleen borstvoeding bij kind > 6maanden bevat te weinig ijzer, waardoor kinderen zich presenteren met ijzergebreksanemie. Er moet suppletie worden gegeven, door bijvoorbeeld andere voedingsmiddelen.

• Malabsorptie: chronische infectie, chronische diarree, coeliakie, parasitaire infectie, H. Pylori infectie (oorzaak van atrofische gastritris waarbij ijzer niet opgenomen kan worden: resistent tegen ijzersuppletietherapie), ijzerstofwisselingsstoornis (hepcidine disregulatie). Coeliakie en ijzergebrek zijn met elkaar verbonden en is een van de belangrijkste redenen voor malabsorptie.

• Chronisch bloedverlies: Meckels divertikel, Morbus Crohn, andere chronische darmziekten, menstruatie . Hoe meer verlies, hoe groter het tekort.

Risicogroepen voor ijzergebreksanemie:

• Premature en dysmature zuigelingen: weinig voorraad meegekregen, snelle toename van het lichaamsgewicht, verlengde borstvoeding zonder ijzersuppletie, koemelk.

• Peuters 6-9 maanden: overmaat aan koemelk in dieet, snelle psychomotore ontwikkeling en enorme groeispurt (hieraan kan schade ontstaan door ijzergebrek)

• Kleuters: eetproblemen, eetstrijd. Kleuters hebben ontdekt dat ze iets kunnen uitspugen indien ze het niet lekker vinden, waardoor een eetstrijd ontstaat en met als gevolg ijzertekort.

• Adolescenten: m.n. in de groeispurt, matige voedingsvariatie, menstruatie (bloedverlies). IJzer suppletie moet langer volgehouden worden (rebount effect) dan bij jonge kinderen, die al met een beetje genezen van de anemie

Klinische verschijnselen ijzerdeficiëntie:

• Pica (pagophagia)

• Angular stomatitis

• Glossitis: gladde ontstoken tong

• Oesofageale webs en stricturen (Plummer-Vinson syndroom)

• Koilonychia: een nagelafwijking (lepeltjes nagels)

Diagnostiek:

• Bloedbeeld met RBC indices en red cell Distribution Width (RDW), de variatie van grootte van de RBC’s, bij anemie een hele grote spreiding.

• IJzerstatus: serumijzer, ferritine, ijzerbindingscapaciteit/transferrine verzadiging. Maar deze testen zijn niet altijd erg specifiek.

• ZZP, als zink ipv ijzer gebruikt wordt om zuurstof te binden.

• Voedingsanamnese

• Onderzoek faeces (om occult bloedverlies op te sporen) en urine

• Specifieke anamnese voor malabsorptie (Eventueel serologisch uitsluiten van coeliakie, glutenallergie)

Onder de microscoop zijn de rode bloedcellen hypochroom, microcytair. = een kleine bleke rode bloedcel.

Risico’s/symptomen:

• Gedragsstoornis: lethargisch, concentratiestoornissen, geprikkeld

• Bij het jonge kind stoornissen in cognitieve en psychomotore ontwikkeling

• Verminderde functie immunologisch apparaat.

• Failure to thrive: groeistoornis kan ontwikkeld worden.

Behandeling:

• Voedingsadviezen

• IJzersuppletie oraal: tussen 7-8 jaar tenminste drie maanden, bij tieners minstens 2 jaar geven)

• Vitamine C suppletie

IJzertherapie follow up:

Eerste respons na 7-14 dagen waarbij een bescheiden reticulocytose (7-10%) te zien is, een milde crise. Correctie van de anemie duurt 2-3 maanden. Zes maanden therapie is nodig na herstel van de anemie om de voorraden aan te vullen, aangenomen dat er verder geen sprake is van verlies of malabsorptie. Indien de verwachte respons uitblijft, kan parenterale ijzersuppletie worden gegeven, maar dan dient verder onderzoek naar ijzerstofwisselingsstoornissen plaats te vinden. Zijn deze er niet, dan is de orale compliance niet goed. Vraag naar de kleur van de ontlasting, is zwart als ijzer suppletie genomen wordt, anders therapieontrouw.

Normocytaire anemie

Normocytose betekent normale RBC productie. Men moet zich hierbij afvragen of er sprake is van reticulocytose en zo ja, of er ook aanwijzingen zijn voor hemolyse. Indien de rode bloedcelproductie normaal is of zelfs afgenomen, moet men kijken naar aanwijzingen voor nierfalen, endocriene afwijkingen en chronische inflammatie. Of vroegtijdig stadium van ijzertekort. Kijk in beenmerg of er geen problemen zijn. Indien chronisch kan normocytaire anemie zich ontwikkelen tot microcytaire anemie.

Pure red cell aplasia:

• Zeldzame oorzaak van normocytaire anemie

• Imuun-gemedieerde destructie van RBC’s in een vroeg stadium

• Reticulocyten getal is laag – differentiatie stap is heel vroeg, waardoor rijping niet goed is.

• Behandeling: immuun suppressie (prednison - meeste patiënten reageren er goed op en anemie verdwijnt)

Hemolyse

LDH is een maat voor de afbraak van RBC’s, reticulocyten zijn een maat voor aanmaak/compensatie van RBC’s en in beenmerg:

• Hypoproliferatieve anemie bij een lage reticulocyten getal en normale bili en LDH.

• Hemolytische anemie bij een hoge reti, en hoge bili en LDH.

• Ineffectieve erytropoiese bij een lage reti, hoge bili en LDH.

• Bloedverlies bij lage reti, normale bili en LDH

Hemolytische anemie

De levensduur van een normale erytrocyt is ongeveer 120 dagen. Door het reticuloendotheliale systeem (waarvan het belangrijkste orgaan de milt is) worden oude of afwijkende RBC verwijderd. Hemolyse kan intra- of extravasculair zijn. Extravasculaire hemolyse is meestal immunologisch van aard.

Drie aanwijzingen voor hemolyse:

• Beschadigde RBC in de uitstrijk, er kunnen ook sferocyten aanwezig zijn

• Beenmergrespons op hemolyse (polychromaise uitstrijk, reticulocytose, erythroide hyperplasie in de merg)

• Biochemisch bewijs voor RBC destructie: verhoogd geconjugeerd bilirubine, verhoogd LDH, verlaagd hepcidine.

RBC turnover: Macrophagen van RE systeem verwijderen de RBC in de milt. Dit kan ook bij gezonde, jonge RBC’s

Test Extravasculair Intravasculair

LDH hoog zeer hoog

Bilirubine hoog hoog

Haptoglobine Normaal tot afwezig afwezig

Hemoglobine afwezig aanwezig

Vrij hb afwezig aanwezig

Hemosiderine in urine afwezig aanwezig

Hoe hoger de hemoglobine, hoe lager de heptoglobine.

Auto-immuun hemolyse/ immuun-gemedieerde hemolyse:

• meestal idiopatisch (primair)

• secundair: na infectie, maligniteit (lymfoom),SLE.

Diagnostiek: bloeduitstrijk

Behandeling auto-immuun hemolyse:

• Behandeling gericht op onderliggende oorzaak

• Stopzetting luxerende medicatie indien mogelijk

• Prednison: werkt goed!

• Transfusie RBC’s indien nodig (pas op: kan een hyperhemolyse situatie, extreem laag Hb, veroorzaken met nierfalen tot gevolg).

• Rituximab (door invloed op anti-CD20 wordt antistof daling verkregen) of Bortezomib

Differentiaal diagnose hemolytische anemie:

• Immuun

• Non-immuun:

  • Congenitaal: RBC membraanafwijkingen, G6P-D deficiëntie, antilichamen

  • Verworven: infecties (sepsis, malaria)

Hereditaire sferocytose

Meest voorkomende erfelijke membraanstoornis van rode bloedcellen (1 op 5000). Er is sprake van een bolvormige bloedcel met daardoor verminderde vervormbaarheid waardoor de sferocyt niet door de nauwe gleuven van de milt kan kruipen en snel uit de circulatie wordt gehaald. Klinische kenmerken: hyperproliferatieve anemie, hoog reticulocyten, hoge LDH, hoge bilirubine, laag Hb, hypersplenisme (omdat de milt het niet aan kan. Verder is er risico op nierstenen. Er kan icterus (hyperbilirubinemie) ontstaan, vooral na infectie (na infectie verandert de pH, met als gevolg dat sferocyten gaan hemolyseren en veel bilirubine vrijkomt). Laboratorium onderzoek: Coombs test, bepaal de osmotische resistentie test (sferocyten lyseren in licht hypotone oplossing). Behandeling: meeste patiënten hebben geen behandeling nodig, splenectomie, soms bloedtransfusie na crise. Echocontrole op galstenen.

Hemoglobinopathieën komen vooral voor bij kinderen van niet-Caucasische ouders. Hemoglobine is een eiwit dat bestaat uit twee alfa en twee beta ketens. Er zijn 4 allelen voor de alfa keten. De genen voor hemoglobine liggen op chromosoom 11 (beta ketens) en 16 (alfa, delta en gamma ketens). Heel vroeg in het embryonale leven komen de alfa en gamma (foetale) ketens tot expressie. De gamma keten vormt de reserve keten van de beta keten en is van belang in de foetale fase. Bij de geboorte daalt het foetale hemoglobine en stijgt de productie van de beta ketens. Als er een stoornis is in een van de ketenen spreekt men van hemoglobinopathie. Overervering van hemoglobinopathieën is autosomaal recessief.

Thalassemie = verzameling van aandoeningen waarbij de mate van synthese van de globineketen verminderd is (dit bepaald ook de ernst van de aandoening):

Alfa-thalassemie: tekort aan alfa ketens, komt over de gehele wereld voor.

Mogelijke genotypen voor alfa-thalassemie:

• aa/aa: gezond

• aa/a-: milde microcytose – geen ijzer geven, tenzij ijzergebrek.

• aa/--: milde microcytose – ouders moeten gecounseld worden, omdat er een niet levensvatbaar vrucht kan ontstaan.

• a-/--: hemoglobine H ziekte: verhoogde HbH

• --/--: niet met het leven verenigbaar: Hb Barts, complex van gamma ketens, worden gevonden (4 dammen ketens) wat zich uit in hydrops fetalis.

Beta-thalassemie: tekort aan beta ketens, komt vooral voor in gebieden waar malaria voorkomt. Dit komt omdat er een licht voordeel is van dragers ten opzichte van niet dragers voor de ernstige complicaties van malaria.

Beta-thalassemie leidt tot verhoogde morbiditeit en mortaliteit. Geen beta ketens, alleen alpha ketens en die clusteren teken de bloedcel wanden. Er zijn vele plaatsen in de beta keten waar mutaties plaats kunnen vinden. Hierdoor ontstaat een ineffectieve erytropoiese, met hemolyse en membraanbinding van antistoffen en complement als gevolg. Het resultaat is anemie, hierdoor hoog EPO (lichaam probeert maximaal te compenseren), maximale ijzerresorptie (ijzerstapeling in de longen, hypofyse) en expansie in het beenmerg. En splenomegalie, beenmerg alleen kan het niet meer aan. Skeletdeformiteiten (frontal bossing, dikke schedel) en osteopenie kunnen ontstaan.

Behandeling thalassemie:

• Behoud een Hb >6-6,5 mmol/L. Dit komt neer op een transfusie elke 2-4 weken. Dit kan wel tot allo-immunisatie en ijzerstapeling leiden (ferritine 1000 microgram/L). Hiermee onderdruk je de endogene ijzerstapeling. In een transfusie zit veel meer ijzer dan normale dagelijkse intake.

• Behandeling tegen ijzerstapeling met desferal (bindt ijzer waarna het via de nieren wordt uitgescheiden) voor 5-6 nachten per week. Andere optie is orale chelator, welke net zo effectief is als desferal.

• Splenectomie: wanneer er een verhoogde vraag is voor transfusies, bij sterke ijzerstapeling ondanks chelatie, bij massief hypersplenisme met risico voor ruptuur, bij hypersplenisme met leucopenie of trombocytopenie. Complicaties: hoger risico op een fulminant beloop bij infectie met gekapselde bacteriën.

• HbF inductie met hydroxyurea (dosis 10-35 mg/kg/dag): verhogen van de levensduur van RBC. Eigenlijk ligt het probleem bij de alfa keten die geen partner kan krijgen. Hydrea kan de gamma keten productie stimuleren. Hierdoor is transfusie niet nodig. Respons is echter afhankelijk van het polymorfisme in het beta keten gen. Bij de meeste mensen werkt het eigenlijk niet zo goed, theorie is goed maar in de praktijk werkt het dus niet altijd.

Morbiditeit thalassemie major: Ten gevolge van ijzerstapeling en chronische anemie:

• Cardiomyopathie, cardiohypertrofie, cardiale fibrose

• Leverfibrose

• Pulmonale hypertensie

• Endocriene disfunctie: hypothalamus, pancreas, gonaden (infertiliteit), (para)thyroid, bijnieren. Lengteprobleem (stunted) en vertraagde puberteit.

• Botdeformiteiten

• Infecties: hepatitis, HIV, parvo B19, yersinia

• Trombose

Bij een optimaal behandelde thalassemie patiënt zou de leeftijdsverwachting 50 jaar zijn. Uit een onderzoek in de UK blijkt echter dat 50% een leeftijdsverwachting van 35 jaar heeft.

De enige genezing voor hemoglobinopathie is beenmergtransplantatie. Probleem is transplantaat rejectie, dit kan leiden tot beenmergfalen met sterfte of terugkeer ziekte. Er wordt eigen beenmerg ingevroren om te kunnen gebruiken bij beenmergfalen, zodat de patiënt in ieder geval de transplantatie overleeft. Echter er zijn patiënten die overlijden aan de complicaties van beenmergtransplantatie.

Sikkelcel anemie

Bij sikkelcel anemie is er een GLU naar VAL mutatie opgetreden in de beta keten, dit wordt aangeduid met HbS. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Dragers hebben een voordeel door beschermende factor tegen malaria, op latere leeftijd kunnen zij echter wel cardiale problemen ontwikkelen. Sikkelceldragers blijken nadeel te kunnen ondervinden bij bijv. militaire training. De mutatie induceert mechanische en niet-mechanische vaatocclusie wanneer de rode bloedcellen de bekende vormverandering ondergaan. Dit kan infarcering en pijn veroorzaken. Vaatocclusies kunnen overal in het lichaam voorkomen maar komen het vaakst voor in de botten, wat ernstige, ondragelijke pijn geeft (24-48 uur lang).

Sikkelcel trait:

Heterozygote status voor HbS, het veroorzaakt geen ernstige klinische consequenties, wel kan het leiden tot plotselinge sterfte (acute hartdood) tijdens intensieve training.

Sikkelcellen dragen weinig aan in het zuurstoftransport, daarnaast beschadigen ze het endotheel waardoor een verhoogde tromboseneiging bestaat. Ook kan er een mechanische obstructie ontstaan in de vaten doordat de sikkelcellen slecht vervormbaar zijn. Dit geeft pijn. Bij een sikkelcelcrise is deze ernstige pijn kenmerkend:

Verschijnselen:

• Acute chest syndrome: komt bij 40% van de patiënten voor: pijn bij ademhalen, ziek, lage saturatie, röntgenfoto lijkt op een pneumonie. Een infectie kan ook een sikkelcelcrise uitlokken.

• Pijnaanvallen: komt bij 70% van de patiënten voor.

• Stroke: in 12% van de pediatrische patiënten: vaak stille infarceringen, weinig motorische schade, maar belangrijke vertraging van de intellectuele ontwikkeling. 12% zijn alleen maar de waarneembare beroertes, veel sikkelcelpatiënten hebben echter sub-klinische infarcten.

Zolang HbF aanwezig is zal er geen symptomen optreden van sikkelcelziekte. De eerste uiting van sikkelcelziekte bij zuigelingen is vaak het hand-voet syndroom = dactylitis: gezwollen ontstoken handjes en voetjes.

Risico op beroerte als sikkelcelpatiënt (HbSS):

• 20 jr 11%

• 30 jr 15%

• 45 jr 24% - als je nog zo lang leeft

Als er een vaso-occlusie plaats vindt, blijkt er daarna vasogenese plaats te vinden, hetgeen weer het risico op vaso-occlusie vergroot.

Door bloedtransfusie vindt er verdunning plaats, hierdoor minder kans op vaatocclusie en beroerte.

Klinische manifestatie:

• Milt insufficiëntie

• Priapisme – langdurige, zeer pijnlijke erectie. Uiteindelijk kan het lijden tot erectiestoornissen en fibrosering in de penis.

• Osteonecrose – door vaso-occlusie in bot

• Nierfalen

• Galstenen

Sikkelcelpatiënten moeten gezien worden als patiënten zonder milt. Ze zijn vatbaar voor gekapselde bacteriën en moeten gevaccineerd worden.

Behandeling:

• 1e plaats pijn bestrijding met opiaten en hyperhydratie (om bloedvaten op te vullen en bloedcellen meer vocht te laten opnemen en sikkelen te voorkomen)

• Vaccineren tegen pneumococen

• Oogarts: retinale monitoring

• Transfusie indien beroerte

• Hrydroxyurea

• Stamcel transplantatie (enige oplossing, echter een goede donor die geen sikkelcelziekte heeft zoals broer of zus met zelfde HLA-type is niet makkelijk te vinden).

• Vanaf 2007 wordt gescreend met de hielprik.

Hoe de cultuur kan bepalen hoe de communicatie rondom ziekte en gezondheid verloopt. Ook worden beslissingen met betrekking tot screening of behandeling beïnvloed door cultuur/religie. Bijvoorbeeld een vruchtwaterpunctie kan bezwaarlijk zijn vanuit een bepaald geloof, principieel weigeren van screeningen of preventieve zorg. In de WGBO staat vast dat patiënt alle informatie over hun ziekzijn moet hebben. Maar dit houdt geen rekening met de vraag of alle mensen wel alle informatie willen? In sommige culturen is het moeilijk om het over complicaties te hebben (liever vaag en impliciet) omdat het te veel pijn zou doen. Ze willen niet te veel informatie die er niet toe doet voor de toekomst. Het gaat uit eindelijk vooral om vertrouwen.

De taalbarrière kan problemen veroorzaken wanneer specifieke woorden niet bestaan in de andere taal, (zoals het woord afspraak, is geen woord in het Marokkaans).

Casus

Consult kinderarts in opleiding met een Turkse familie. Er is een ander verwachtingspatroon. Er kan bij arts(assistent) irritatie opgewekt worden als de vragen niet gepast beantwoord worden. Anamnese is erg belangrijk in aandeel van diagnostisch proces, van 70 tot 90 of zelfs 100 procent. Je bent dus afhankelijk van een goed gesprek waarbij geen miscommunicatie ontstaat. Moeilijkheidsgraad van een consult als dit wordt gezien als 2 op 10. De arts heeft vaak een andere rol/hogere positie in andere culturen dan westerse. Verwachtingen van de medische zorg kunnen verschillen in niet-westerse culturen. De huisarts fungeert hier als poortwachter met als doel alleen door te verwijzen als medisch noodzakelijk is, terwijl dat kan overkomen alsof de huisarts de patiënt weg houdt van het ziekenhuis.

Oplossingen voor knelpunten ethische dilemma’s (sterfteverschillen, slechtere gezondheid, minder toegankelijk, onvoldoende kwaliteit):

• Gezondheidszorg voor het beschikbaar maken van kwaliteit.

• Gezondheidscijfers voor epidemiologische kennis.

• Instrumenten voor onderzoek, interventies, vaardigheidstrainingen.

Studie Amsterdam 900 kinderen onderzocht een mozaïek polikliniek waar men oplossingen inventariseert en zoekt voor dilemma’s in de praktijk rondom transculturaliteit. Twee kinderartsen en zorgconsulenten die getraind zijn in bepaalde gesprekstechnieken en patiënt profielen. Om misverstanden op te lossen organiseerde zij niet-medische consulten met allochtone patiënten met chronische ziekten. Op deze manier zouden ze zelfmanagement bevorderen door inzicht in ziekte en zorg te verschaffen binnen het referentiekader van de patiënt.

Cijfers van de allochtonen patiënten (de rest scoorde matig tot goed):

• Taalvaardigheden: 41% slecht

• Begrip: 12% slecht

• Kennis: 41% slecht

• Ziekte ernst besef: 30% slecht.

Het ziektebesef van allochtonen kan soms inefficiënt zijn, waardoor zij zich onnodig zorgen maken. Compliance (therapietrouw) kan hierdoor ook laag zijn. Als taalbegrip niet optimaal is kan de compliance wel goed zijn omdat ze juist alles aannemen wat de dokter zegt en er niet tegen in gaan. Selfmanagement van de ouders verbeteren is cruciaal in therapietrouw.

Waarom het project INVEST:

Artsen dienen optimaal te zijn toegerust om adequaat te kunnen omgaan met etnisch-culturele diversiteit. De kinderpopulatie (0-18 jaar) in de grote steden bestaat voor meer dan 50% uit kinderen met niet-Nederlandse achtergrond. De diverse etnische groepen verschillen in presentatie van klachten, beleving van ziekte en omgang met het zorgaanbod. Specifieke kennis van zorgverleners en zorginstellingen is vereist om adequate communicatie te garanderen . Optimale communicatie vergroot tevredenheid en de compliance bij patiënten

Doel INVEST

• Bevorderen van optimale communicatie tussen aios kindergeneeskunde en ouders van zieke kinderen, ongeacht de etnische of culturele achtergrond

• Focus van het onderzoek: het zichtbaar maken van de verschillen in communicatie tussen aios en patiënten uit diverse etnische groepen

• Focus van de training: het concreet bieden van handvatten om beter te communiceren met patiënten, ongeacht de achtergrond

Methode INVEST

• Knelpunten in de communicatie worden in kaart gebracht door structureel video-opnames te maken van consulten

• Elke aios maakt 14 video-opnames (7 allochtone en 7 autochtone patiënten)

• De video-opnames worden door gevalideerd observatie-instrument (MAAS - Globaal scorelijst) geanalyseerd

• Video-opnames worden besproken tijdens reguliere onderwijsbijeenkomsten onder begeleiding van deskundigen

Resultaten INVEST: Uit de voorlopige analyse blijkt dat aios in de communicatie met kinderen en ouders met een niet-Nederlandse achtergrond:

• meer moeite hebben met het verkennen van de hulpvraag

• meer taakgericht zijn

• minder persoonlijk contact uiten tijdens het consult

Kinderartsen i.o. zijn positief en staan open voor trainingen t.b.v verbetering van hun interculturele communicatievaardigheden. Liefst gebruiken ze geen tolk, het zou beter zijn artsen op te leiden en te trainen om beter consult te voeren met allochtonen ouders.

Braken

DD spugende zuigeling:

• Habitueel: overvoeding (gebeurd vooral als er flesvoeding gegeven wordt), reflux, rumineren

• obstructief: pylorushypertrofie, malrotatie, duodenumweg, pancreas annulare

• allergisch/immunologisch: koemelkallergie, eosinofiele oesofagitis, coeliakie, voedselallergie

• infectie: rotavirus, UWI, GE-itis, appendicitis, H. pylori gastritis, meningitis, giardiasis.

• neurologisch: RIP cerebro, epilepsie

• metabool: stofwisselingsziekten, medicatie

DD spugen oudere kind:

• habitueel: wagenziekte, rumineren, cyclisch braken, canabis, reflux

• obstructief: achalasie, malrotatie, invaginatie

• allergisch/immunologisch: voedselallergie, eosinofiele oesofagitis, coeliakie

• infectie: GE-itis, meningitis, pneumonie, appendicitis, H. Pylori-gastritis

• neurologisch: RIP cerebro, epilepsie

• diversen: medicatie, intoxicatie, RIP cerebro

• pyschologisch: anorexia

Voedingstechniek:

Ouders informeren: baby’s hebben 150 cc per kg per dag nodig. Bij borstvoeding is dit lastig te bepalen. Als de baby hongerig is, kan ook tussendoor water gegeven worden. Andere voedingsproblemen: overvoeding (> 2 SDS, te dik zijn en spugen), aerofagie (=inslikken van lucht tijdens voeding), voeding wordt te snel gegeven/te weinig tijd om te voeden.

Pylorushypertrofie

De pylorus is een sfincter tussen de maag en de dunne darm, bij sommige baby’s is er hypertrofie van de pylorus in de eerste weken na de geboorte, meestal na 3-4 weken. Als de pyloris niet doorgankelijk is, kan het voedsel niet van de maag in de dunne darm komen en komt het terug via spugen. Het komt voor bij 1:500 kinderen. Het komt 4 keer vaker voor bij jongetjes in vergelijking met meisjes. Het heeft ook een erfelijke component.

Pylorushypertrofie presenteert zich typisch bij een 3-4 weken oude zuigeling met krachtig braken (projectiel braken). Het gewicht daalt (of geen toename), met uitdroging, verminderde urineproductie en uiteindelijk verminderde ontlasting. Pylorushypertrofie is niet aangeboren. Belangrijk is om de ziekte snel te herkennen, in eerste instantie is de diagnose klinisch door een proefvoeding met blote bovenbuik. Ongeveer 10 minuten na het drinken zie je de maag, je ziet peristaltiek van onder naar boven (anti-peristaltische golven).

Onderzoek: verhoogd serum pH en verlaagd Cl (metabole alkalose). Dit wordt veroorzaakt door maagzuurverlies en verlies van Cl wat in maagsappen zit. Echografie is zeer sensitief om pylorushypertrofie aan te tonen (gouden standaard). Er wordt gezocht naar de dikte en lengte van de pylorus. Endoscopie is niet nodig.

Behandeling: chirurgisch via pylorusmyotomie. Vanaf de buitenkant wordt een snee in de pylorus gemaakt, waarbij de binnenste mucosa niet geraakt mag worden. Herstel treedt snel op, na de operatie kunnen de zuigelingen na een paar uur weer drinken.

Gasto-oesofageale reflux

Het gaat het om de sfincter tussen de oesofagus en de maag. Er is relaxatie van deze sfincter (de LES genoemd) waardoor de maaginhoud in de slokdarm terecht komt. Reflux komt bij zuigelingen veel voor i.v.m. veel liggen, inname van vooral vloeibaar voedsel, de sfincter is relatief groot en onrijp.

Gastro-oesofageale reflux (GOR) is fysiologisch wanneer het ongecompliceerd is, dit komt voor bij ongeveer 10% van de zuigelingen. Je noemt de reflux pathologisch, wanneer de kinderen er last van hebben (pijn, niet willen drinken, huilen tijdens het voeden) of zich complicaties ontwikkelen (oesofagitis, anemie, haematemesis/melena, dysfagie, slechte groei, aspiratie, failure to thrive, ALTE/wiegendood), dit heet GOR-Disease. In de eerste 6 maanden spugen kinderen minstens 1 x per dag, met het ouder worden wordt dit minder.

Diagnostiek: pH-metrie (zure reflux), impedantie (meet beweging bolus in oesofagus d.m.v. verandering in elektrische geleiding), endoscopie (oesofagitis). Het probleem bij pH-metrie is dat je bij zuigelingen de refluxen vaak mist, aangezien melk (wat ze heel vaak drinken) alkalisch is, waardoor de maaginhoud gebufferd wordt. Ook kan endoscopie worden toegepast.

Behandeling: conservatief voor 2 weken. Daarnaast ook;

• geruststelling (gaat over wanneer ze ouder worden / als het kind gaat zitten, komt veel voor bij zuigelingen, niet gevaarlijk)

• eliminatie tabaksrook

• voeding:

  • borstvoeding indikken d.m.v. afkolven en toevoegen van johannesbroodpitmeel,

  • AR-voeding (anti-reflux voeding)

  • niet overvoeden (120 kcal/kg/dag)

  • kleinere porties

  • nooit de borstvoeding stoppen! Borstvoeding is de beste voeding voor baby’s, dit stop je alleen als het écht niet anders kan.

• houdingsadviezen: de houding moet meer rechtop zijn tot 30 min na de voeding, linkerzijligging 1 uur na voeding onder toezicht, maar wel op de rug (maxicosi) en niet op de buik vanwege risico op wiegendood en aspiratie.

Wanneer dit niet helpt dan zuurremming: ranitidine of omeprazol. Denk ook aan koemelkallergie. Zeker wanneer er familiaire problemen (atopie) zijn die in deze richting wijzen. Om dit uit te sluiten kan een proefbehandeling van 2 weken met koemelkvrij voedsel worden ingezet.

Koemelkallergie

Klachten: vaak een combinatie van symptomen van de buik, longen, huid (allergisch eczeem) enzovoorts. De gezinsanamnese is vaak positief voor atopie. Als er 1 atopische ouder/broer/zus is, is het risico 20-40%, bij 2 atopische ouders is dit 60-80%.

De symptomen ontstaan meestal bij het overgaan van borstvoeding naar melkvoeding, soms al tijdens de borstvoeding omdat de moeder koemelk drinkt waarvan kleine beetjes in de borstvoeding terecht komen. Vaak gaat de allergie vanzelf over met de leeftijd van 2-3 jaar.

Koemelkallergie is iets anders dan lactose-intolerantie. Koemelkallergie komt alleen voor bij baby’s, lactose-intolerantie juist bij oudere kinderen.

Diagnostiek: klinisch: koemelk elimineren en herintroduceren en kijken of de klachten hierop afnemen en weer terugkomen. Hierbij is de anamnese ook zeer belangrijk. Andere methoden zijn onbetrouwbaar (IgE-serum, IgE-koemelkeiwit, huidpriktest). Je kunt koemelk elimineren d.m.v. flesvoeding met eiwithydrolisaat en/of de moeder een koemelkeiwitvrij dieet geven m.b.v. diëtiste. Koemelkallergie geen reden om de borstvoeding te stoppen! Gewone flesvoeding bestaat uit hele eiwitten, daarnaast kunnen de eiwitten partieel gehydrolyseerd worden (9-12 aminozuren) of intensief gehydrolyseerd (tot losse aminozuren). Hoe kleiner de peptiden, hoe moeilijker voor de T-cellen om de eiwitten te herkennen. Afhankelijk van de graad van allergie wordt voor de ene of de andere voeding gekozen worden, als het kind echt ziek is wordt altijd gekozen voor intensief hydrolisaat.

Preventie: bij families met gezinsleden met atopie: adviseren 4-6 maanden alleen borstvoeding (moeder geen dieet) of flesvoeding met partiële hydrolisatie. Wanneer er toch koemelkallergie ontstaat dan: 6 maanden borstvoeding (moeder geen koemelk, kippenei, soja en sterke allergenen zoals pinda’s).

Diarree

Chronische diarree: diarree die > 4 weken bestaat. Er moet altijd gezocht worden naar alarmsymptomen: koorts, afbuigende groei, dehydratie, bloed bij de ontlasting, gewichtsverlies, nachtelijke diarree, familieanamnese positief voor coeliakie / IBD / CF.

DD chronische diarree:

• zuigelingen: koemelkallergie of cystic fibrosis

• peuters/kleuters: giardia lamblia, coeliakie, peuter diarree, cystic fibrosis of voedingsallergie

• schoolgaande kinderen: coeliakie, giardia lamblia, spastisch colon, lactose intolerantie, inflammatoire darmziekten (M. Crohn, colitis ulcerosa) of cystic fibrosis.

Gardia Lamblia

Protozoa, komen voor in de dunne darm en kunnen diarree veroorzaken. Met flagellen kunnen zij zich aan de villii hechten en hier schade veroorzaken. Behandeling met metronidazol.

Hypolactasie/lactose intolerantie

Lactose = melksuiker, het gaat dus niet om de eiwitten uit melk zoals bij koemelkallergie. Komt vooral voor bij oudere kinderen en volwassenen (9% in Nederland), 70-80% zuid-europa/noord-afrika en 100% in Azië. Baby’s hebben een hoog gehalte lactase, waardoor lactose goed kan worden afgebroken. Daarna daalt het lactase gehalte, behalve bij bevolkingsgroepen in Europa waar het lactase gehalte hoog genoeg blijft om lactose tolerant te zijn. Deze eigenschap is waarschijnlijk ontwikkeld omdat deze bevolkingsgroepen vroeger afhankelijk waren van lactose om te overleven. Lactose-intolerantie is geen echte ziekte, maar wel een groot probleem.

Bij een allochtoon kind is een lactose-intolerantie zeer waarschijnlijk, waarbij een proefbehandeling van lactose-arm dieet gegeven wordt.

Coeliakie/gluten-allergie

Pas vanaf de leeftijd van 6 maanden kan een kind coeliakie hebben, omdat gluten pas na 4-6 maanden geïntroduceerd worden in het voedsel van een kind. Komt frequent voor (1%) en presenteert zich variabel. Het is een intolerantie voor gluten die zitten in de meeste granen als tarwe e.d.. Gluten zitten ook in brood, bier, pasta, koekjes enzovoorts. Granen zonder gluten zijn mais en rijst. De gluten veroorzaken in de dunne darm vlokkenatrofie. De vlokken van de dunnen darm zijn zeer belangrijk voor de absorptie van vele stoffen in de dunne darm. Bij behandeling met een glutenvrij dieet hersteld de darm zich weer, dit is m.n. bij kinderen met coeliakie (volwassenen ook, maar minder). De diagnose wordt vaak gemist door de grote variatie in presentatie en daardoor zeer moeilijk te herkennen.

• Malabsorptiesyndroom: marasmus (bolle buik door oedeemvorming en gasvorming)

• Groeit niet zo goed (spieratrofie, kan als geïsoleerd symptoom voorkomen)

• Chronische diarree

Dit zijn duidelijke symptomen, maar vaak bestaat de presentatie alleen uit een lichte groeiachterstand of aften in de mond.

Kinderen met het syndroom van Down hebben 10% kans op coeliakie. Er bestaat ook een grotere kans bij het syndroom van Turner (6%), diabetes mellitus en reumatoïde artritis. Coeliakie kan ook samen voorkomen met obesitas. Vanaf de jaren ’70 is de incidentie van coeliakie sterk toegenomen.

Coeliakie is een ziekte waar meerdere factoren een rol spelen, namelijk erfelijkheid (HLA DQ2 / DQ8, 98% heeft deze mutatie), omgevingsfactoren (gluten in dieet, borstvoeding werkt beschermend, etc.) en afweer (afwijkende reactie). Tisse transglutaminase past de gluten zo aan dat de T-cell dit als antigeen herkent. Hierdoor ontstaan antistoffen tegen tissue transglutaminase.

Screening tests zijn beschikbaar: IgA anti-endomysioum (EMA) test of IGA anti-tissue trans-glutaminase (t-TGA-test). Diagnose: EMA/t-TGA, wanneer positief dan dunne-darm biopsie. Behandeling: gluten-vrij dieet. Resultaten zijn goed maar het dieet is niet zo eenvoudig. Risico’s bij niet behandelde coeliakie: verhoogde kans op osteoporose en iets verhoogde kans op zeldzame vorm van dunne darm kanker.

Buikpijn bij kinderen is een zeer ingewikkeld symptoom bij kinderen.

Een meisje van 12 jaar met al weken bestaande buikpijn, de meest waarschijnlijke diagnose is:

1. IBS (prikkelbare darmsyndroom)

2. Functionele buikpijn

3. Coeliakie

4. Lactose-intolerantie

5. H. pylori gastritis

Antwoord: B Functionele buikpijn. (maar vergeet coeliakie niet!)

Definitie chronische buikpijnklachten bij kinderen: > 3 maanden en 3x per week komt bij 10-20% van de schoolkinderen/adolescenten voor. Er is een piek bij de 7-10 jaar en het komt meer voor bij meisjes. De meeste chronische buikpijn is functioneel en er wordt dan ook maar in 5-10% een organische oorzaak voor de buikpijn gevonden. Wel worden er tegenwoordig meer organische oorzaken gediagnosticeerd dan vroeger waardoor het percentage van functionele buikpijn lager komt te liggen, maar nog altijd hoger dan het percentage organische oorzaken.

Acute buikpijn is heeft meestal wel een organische oorzaak. Hoe jonger het kind, hoe groter de kans op een organische oorzaak, hoe ouder het kind, hoe groter de kans op een functionele aandoening. Verschillende functionele aandoeningen bij kinderen:

• Functionale abdominal pain (komt meest voor)

• Functionele abdominaal pijn syndrome is een deel van alle functionele buikpijnklachten.

• Functionele dyspepsia

• IBS

• Abdominal migraine

Overlappen elkaar!

Bowel Syndrome (IBS) - ROME criteria:

• buikpijn >12 weken +:

• verlichting van de pijn na defecatie

• een verandering in het ontlastingspatroon, wisselend van obstipatie tot diarree.

• geen structurele/metabole stoornissen

• abnormale consistentie of frequentie van de ontlasting

• slijm bij de ontlasting

• opgeblazen gevoel

Functionele buikpijn - ROME criteria (2006):

• buikpijn > 12 weken

• schoolleeftijd

• invloed dagelijks leefpatroon (niet meer naar school gaan is een alarmsymptoom)

• ondersteunend: hoog streefniveau, sociale druk, angst, depressie, schoolfobie (wordt mogelijk gepest op school, vraag hier direct naar).

Theorie voor ontstaan functionele buikpijn:

• verbinding tussen hersenen en brein, ontstaat een disregulatie door bijvoorbeeld een eerdere ontsteking/allergie van de darm, pijnsignaal blijft ook na de infectie (verhoogde gevoeligheid).

• Altered central model.

• Neurotransmitters, vooral serotonine (5HT) is in hogere concentraties aanwezig.

• genetische dispositie

• psychosociale aspecten (hoog streefniveau, sociale druk, angst, depressie, schoolfobie, ziektegedrag)

• viscerale hypersensitiviteit

Diagnostiek:

Anamnese (zoek naar alarmsignalen! Aanwezig, geen IBS!), Lichamelijk onderzoek, groeicurve (bij afbuiging is teken voor somatische afwijking), Buikpijnlijst (elke dag bijhouden of er pijn is in de ochtend, de middag en de avond en wat er die dag gedaan is). Buikpijnlijst bij IBS: de pijn altijd maximaal, ze kunnen niet differentiëren. Coeliakie screening (komt veel voor, routinematig screenen).

Terug naar de casus: lengtegroei neemt af naar -2SD, gewicht neemt toe. Dit is een alarmsymptoom en zou kunnen passen bij Cushings, Turner, Coeliakie.

Alarmsymptomen die wijzen op organische/somatische buikpijn:

Niet pluis gevoel, afbuigende groeicurve in lengte/gewicht, braken, pijn epigastrium, wakker worden door de pijn, rectaal bloedverlies, vermagering, koorts, gewrichtsklachten, vermagering, positieve familieanamnese voor coeliakie, IBD of H. Pylori.

Signalen somatisatie: veel vage klachten, geen toenemende klachten, ’s nachts klachtenvrij, tobberig/amitieus, ‘familie-pijn’ (hoge ziektebeleving, altijd bezig met de pijn), zeer hoge pijnscore, problemen op school, symbiose ouder(s), stress binnen het gezin en shopping binnen de zorg.

Casus:

Meisje heeft een afbuigende groeicurve. Wat is de meest waarschijnlijke oorzaak van haar buikpijn:

• IBS

• Functionele buikpijn

• Coeliakie

• Lactose- intolerantie

• M. Crohn

• Urineweginfectie

Welke behandeling overweegt u:

• Psychotherapie

• Antidepresiva

• PPI’s (Losec)

• ‘Leren leven’

• Hypnotherapie

Antwoord: E. A werkt ook, maar E werkt sneller, al na 2 maanden treedt vaak een duidelijke verbetering op. B helpt ook, het probleem bij adolescenten is het risico op suïcide. Naar hypnotherapie zijn goede prospectieve studies verricht. Antidepressiva zijn gecontraïndiceerd bij kinderen omdat het geassocieerd is met een hoger risico op zelfmoord.

Obstipatie

Jongen 5 jaar, lusteloosheid, regelmatige buikpijn, (zeer) harde ontlasting, soms dunne ontlasting  in broek poepen. Wat is de diagnose?

• Functionele obstipatie

• M. Hirschprung

• Coeliakie

• Lactose-intolerantie

• H. pylori-gastritis

Antwoord: A.

Van obstipatie komt obstinatien  Kinderen met functionele obstipatie (en soms ook incontinentie voor ontlasting) worden daar vaak lastig en druk van. Je kunt functionele problemen creëren wanneer obstipatie niet wordt opgelost.

Obstipatie bij kinderen volgens criteria van ROME (2009): 2 of meer van de volgende klachten

• Defecatie

• Fecale incontinentie > 1/week --- poep in de broek

• Ophouden van ontlasting

• Pijnlijke/harde/keutelige defecatie

• Grote infrequente hoeveelheid ontlasting in luier/toilet

• Grote fecale massa in abdomen of rectum

Zindelijkheid: in NL 4 jaar, omdat kinderen dan naar school gaan. In landen waar moeders het kind heel lang op hun lichaam blijven dragen kan zindelijkheid al bij een paar maanden ontstaan.

De schalen van Bristol zijn handig om de consistentie van de ontlasting te bepalen. Kinderen kunnen het lastig uitleggen, maar wel goed aanwijzen aan de hand van de plaatjes. Bevindingen lichamelijk onderzoek: abdominale massa (30-50%), rectale impactie (40-100%), fissuren/hemorrhoiden (5-25%), anale prolaps (3%). Volgens de ROME criteria is het niet noodzakelijk om rectaal toucher uit te voeren. Inspectie van anus is wel zinvol om te controleren op fissuren en eventuele extreme angst van het kind voor anale inspectie op te merken (kan wijzen op seksueel misbruik).

X-BOZ: niet sensitief en specifiek voor de diagnose obstipatie, dus wordt niet meer gebruikt.

Oorzaken obstipatie:

• 90% geen organische oorzaak, functionele obstipatie en afwezigheid alarmsymptomen.

• 30%: kortdurende obstipatie bij het overgaan van borstvoeding naar flesvoeding, vanwege de verandering in fecale flora tussen borst-gevoede en fles-gevoedde kinderen. De frequentie van ontlasting is hierbij meestal minder, na een aantal weken gaat dit weer goed.

Denk aan obstipatie bij overmatig huilen (zuigeling), niet kunnen defeceren, ophoudgedrag en pijn bij de ontlasting, (acute) buikpijn of fecale incontinentie. Het kind heeft obstipatie als het voldoet aan de ROME criteria en als er geen alarmsymptomen aanwezig zijn.

Alarmsymptomen obstipatie: koorts, bloed bij de ontlasting, failure to thrive, gallig braken, eczeem (kan wijzen op koemelkallergie), forste distentie abdomen, peri-anale fistel, abnormale anus, afwezige anusreflex / verminderde kracht / tonus, reflexen benen, pluk haar wervelkolom/spina bifida, diarree gedurende nacht (normaal is de darm dan rustig).Ook verlate meconiumlozing (eerste poep, zwart van kleur) is een alarmsymptoom. Meconiumlozing > 48 uur na geboorte kan wijzen op Hirschprung of CF.

Alarmsymptomen seksueel misbruik: smeren met ontlasting, extreme angst anale inspectie / rectaal toucher, littekens anus, fissuren, hematomen. In gespecialiseerde klinieken blijkt dat tot 20% van de meisjes met obstipatie zijn seksueel misbruikt. Vergeet dus niet om aan seksuele misbruik te denken.

Behandeling: lactulose (vooral bij zuigelingen), laxantia.

Ziekte van Hirschprung: aganglionisme van laatste gedeelte van de dikke darm, waardoor extreme obstipatie ontstaat. Op X-BOZ is een muizenstaartje te zien, hierboven is met contrast enorme distentie te zien.

Behandeling obstipatie: laxantia en toilettraining. Rekeningen houden met dat behandeling een lang traject is, niet eenvoudig, met ups en downs. Gemiddeld duur de behandeling 6 maanden – 1 jaar. De darm heeft een 24 uurs ritme, dit wordt gebruikt om de kinderen zindelijk voor ontlasting te worden. Met 24-uurs meting van de darmperistaltiek kan worden gekeken naar momenten van verhoogde activiteit en deze momenten kunnen worden gebruikt voor de zindelijkheidstraining.

Training d.m.v. positieve feedback, na het eten wordt het kind naar de toilet gebracht met veel beloningen wanneer het kind ontlasting heeft op het toilet. Na lunch komen peristaltische golven, voor het diner iets rustiger, na het diner veel peristaltiek waarbij waarschijnlijk ontlasting wordt geproduceerd. Gedurende de nacht is er bijna geen peristaltiek (daarom is nachtelijke diarree een alarmsignaal!), na het wakker stijgt de peristaltiek weer en wordt ontlasting geproduceerd. Bij trainen: ongeveer 10-15 minuten na het eten de grootste kans dat ontlasting geproduceerd wordt. Normale leeftijd voor zindelijkheid van ontlasting vanaf 4 jaar, i.v.m. naar school gaan (sociale afspraak). Zindelijkheidstraining heeft geen nut wanneer het kind geobstipeerd is, er kan geen positieve beloning worden gegeven, wat de obstipatie alleen maar erger maakt. Medicatie: bij 1 jaar macrogol (movicolon / Forlax) of lactulose.

Perspectief van de huisarts is anders dan die van de kinderarts, omdat het diagnostische proces anders is, de leeftijd een belangrijke rol speelt in de DD en omdat de huisarts de alarmsymptomen eruit moet kunnen filteren. Er is een verschil in de vooraf-kansen, de kinderarts heeft een geselecteerde populatie van de huisarts. De huisarts stuurt ongeveer 4% van de kinderen met buikpijn door naar de kinderarts. Daarnaast heeft de huisarts achtergrondinformatie over familie, gezinsomstandigheden en de levensloop van het kind. Ouders die zich zorgen maken over de klachten van hun kind zullen deze zorgen overdragen en kan het kind vaak ook meer zorgen (en daarmee ernstigere klachten) hebben. De huisarts heeft minder makkelijk toegang tot aanvullende diagnostiek, maar een goede anamnese zorgt ervoor dat aanvullende diagnostiek niet nodig is. Minstens 80%.

Eigenschappen consult bij de huisarts

De huisarts heeft slechts een consultduur van 10 minuten, daarin moet snel geschakeld worden van onderwerpen. Veel sturen van de patiënten en boven water krijgen wat de hulpvraag is. Vaak komt een kind met ouder of de ouder zelfs zonder het kind, waardoor je aan beiden vragen moet stellen. Het pluis/niet pluis gevoel bepaald welke patiënten worden doorgestuurd, wanneer en naar wie wordt doorgestuurd. Als de arts besluit niet door te sturen, wat voor beleid moet er dan gevoerd worden? Afwachten, aanvullend onderzoek , medicatie. Het pluis / niet pluis gevoel is gebaseerd op medische kennis, op ervaring en op de context. Het is aan te leren / te ontwikkelen (veel praktijkuren nodig). De patiënt kan zich presenteren met 200 symptomen, hierbij horen 400 diagnosen.

Diagnostisch proces (kijken en luisteren!):

Hiervoor is kennis over de mogelijke oorzaken hebben, kennis over incidentie per leeftijdscategorie en er is, zeker bij kinderen, een vertrouwensrelatie nodig. Belangrijk is om ook het verhaal van het kind te horen en niet alleen van de moeder.

Buikpijn kun je indelen naar:

• Tijd (acute buikpijn / acute buik, recent ontstane buikpijn, chronische buikpijn),

• Tractus (digestivus, urogenitalis, haemopoeticus, circulatorius, endocrien, referred),

• Oorzaak (trauma, infectie, inflammatie, obstructie, functioneel / eci).

Casus 1:

Zuigeling 2 maanden, frequent huilen, rood aanlopen en optrekken beentjes.

DD: darmkrampjes, reflux, obstipatie, koemelkallergie, UWI, KNO infectie. Uitgesloten moet worden: invaginatie (deel van de darm schuift in voorgaande deel), volvolus, beklemde liesbreuk, M. Hirschprung.

Anamnese: er moet worden geïnformeerd naar beloop, veranderingen in de voeding, spugen, groei (afbuiging van de curve?), aspect van ontlasting en huilgedrag (ander soort huilen voor pijn dan voor honger of volle luier). Bij LO let je op algemene indruk (pluis/niet pluis), huid, KNO, longen, buik (opgezwollen? Percussie is lastig bij zuigeling), billen en liezen.

Alarmsymptomen: afbuigende groei, voedsel weigering, grote hoeveelheden spugen, waterdunne diarree/bloederige diarree, tekenen van dehydratie, verminderd bewustzijn. Ook aan moeder uitleggen dat zij hierop moet letten.

Jongetje krijgt borstvoeding on demand, veel melk. Geeft af en toe een mondje terug, vaker per dag ontlasting en dit is geel of brijig. Roze alerte baby, bolle wangen, mollig lijfje, KNO g.b., keel g.b., thorax g.b., buik g.b.

Waarschijnlijk: darmkrampjes, zonder alarmsymptomen. Beleid: vooral veel uitleg geven over eventuele alarmsymptomen die later nog zouden kunnen ontstaan, dan kan de patiënt en de ouders met geruststelling naar huis. Wel aangeven dat patiënt altijd terug mag komen.

Casus 2:

Meisje, 1 jaar en 2 maanden, aanvalsgewijze buikpijn, ze trekt haar beentjes op tijdens een aanval.

Meestal onschuldig / obstipatie. Kan wel een groot probleem zijn voor een kind. Belangrijk om ernstige aandoeningen als invaginatie en beklemde liesbreuk uit te sluiten.

Anamnese: informeer naar beloop, duur van aanval, frequentie aanval, begeleidende verschijnselen, ontlasting en voeding.

LO: algemene indruk, buik (palpabele weerstand?), lies (hernia inguinalis?). De algemene indruk begint al als je het kind gaat ophalen. Lichamelijk onderzoek kan moeilijk zijn bij een kind omdat het moeilijker te instrueren is dan een volwassene. Wederom opletten op alarmsymptomen (zie vorige casus) jelly stools (jam-achtig / slijmerig) of bloed bij ontlasting, stille buik (paralytische ileus), gootsteengeluiden (mechanische ileus), weerstand in de buik, zwelling in lies, ander gedrag / stiller / teruggetrokkener (moeder heeft hier veel kijk op omdat zij weet hoe het kind zich normaal gedraagt).

Vervolg casus: Aanval duren een paar minuten, huilt hard tijdens een aanval,, om het kwartier. Wil niet eten, tussendoor stilletjes, moeder ongerust (belangrijk!). LO: bleek, rustig, geen weerstanden

Niet pluis gevoel: kind stilletjes, moeder is ongerust.

Je wilt uitsluiten: ileus, invaginatie. Daarom ingestuurd, bleek een invaginatie te zijn

Casus 3:

Jongen, 2 jaar, sinds 1 dag aanvalsgewijze buikpijn, krimpt in elkaar, duurt een paar minuten en gaat dan weer spelen. Hij is alert, maakt grapjes, iets pijnlijk bij palpatie abdomen, weerstand rechts onder.

Je hebt een pluisgevoel, maar is het toch invaginatie? Ingestuurd, bleek niets aan de hand.

Let er wel op om patiënt uitleg te geven over de klachten, ook al is er geen somatische oorzaak gevonden.

Casus 4:

Jongen, 3 jaar, koorts en buikpijn sinds 2 dagen. DD: Gastroenteritis, KNO infectie, BLWI, pneumonie. Dit omdat kinderen vaak buikpijn aangeven, ook als het probleem zich ergens anders bevindt.

LO: grijpt naar oren, verkouden, hoest, eet minder, drinkt goed, temperatuur 38,5, normale ontlasting. Hangerig, rode wangen, trommelvliezen aan beide kanten vurig rood, rhinorrhoe.

Diagnose is BLWI met Otitis Media Acute beiderzijds. Behandeling is voor OMA symptomatisch Gaat normaal na 3 dagen over, maar dit kindje heeft beiderzijds otitis wat veel klachten kan geven, daarom misschien antibiotica starten. Belangrijk om goede uitleg te geven, zeker wanneer geen behandeling wordt gestart. Behandeling: paracetamol en afwachten natuurlijk beloop. Bij langere duur en/of alarmsymptomen.

Casus 5:

Meisje 6 jaar, aanvalsgewijze buikpijn, bijna dagelijks, sinds 2 weken. Verder gezond, moeder wil graag weten of het iets lichamelijks is. DD: obstipatie, reflux ziekte met H. Pylori, functionele buikklachten, IBS.

Anamnese: wanneer op de dag, hoe gaat het op school (psychologische oorzaak?), gerelateerd aan voeding.

Ze is eerder bij collegae geweest, obstipatie werd toen geopperd, welke is behandeld met wisselend resultaat. Ze praat niet veel over school. LO niet mogelijk omdat alleen moeder aanwezig is. Je denkt aan functionele buikpijn omdat het verhaal over school vaag is. Naar huis met “huiswerkopdracht” om over school te praten om daarna met het kind terug te komen op consult. Later consult met kind: Meisje heeft tevens vaak hoofdpijn, op school vindt ze het niet leuk vanwege Tom. Hij doet allerlei vervelende dingen. Juf heeft over hem al verschillende klachten gehad. Buikpijn vnl. op school en rond de navel.

LO: vrolijk, levendig, g.b. Je denkt dus nog steeds aan functionele buikpijn, dus weer een huiswerkopdracht. Moeder moet het verhaal achter Tom uitzoeken. Gesprek met de juf en andere ouders / IB-er / directeur en er werden afspraken gemaakt met Tom. De taak van de huisarts is ook om ouders die boos zijn gerust te stellen. De klachten van het meisje werden geleidelijk aan minder.

Casus 6:

Meisje, 7 jaar, sinds 1 dag hevige buikpijn, 39,5, kan niet draaien zonder pijn.

DD: gastro-enteritis, UWI, BLWI. Soms: appendicitis.

Informeer naar beloop, hoesten, benauwdheid, pijn bij plassen, misselijkheid, braken, ontlasting, vervoerspijn

LO: hydratie, ademhaling, KNO, longen

AO: urinestickje

Wilt niet eten/drinken, droge hoest, pijnlijk bij draaien, hangerig, ontlasting heeft ze niet gehad, wel aandrang, deed pijn, geen pijn met plassen. Springt wel zelf van de onderzoekstafel.

Urine: leuco’s spoor, ery -, ketonen ++++ (bij ziekzijn, bij vasten), vingerprik glucose 5.6.

DD: griep, appendicitis niet uit te sluiten.

Beleid: afwachten met vinger aan de pols. Volgende dag koorts omlaag, 3 dagen later geen buikpijn meer.

Casus 7:

Meisje, 10 jaar, al ongeveer een half jaar buikpijn op en af, echter laatste week dagelijks een aanval van ongeveer 30 minuten. Goed uitvragen van deze klacht!

Anamnese: altijd buikpijn bij spannende zaken, nu vader ontslagen en uit huis gezet, opa’s hebben kanker.

LO: verlegen, verder abdomen g.b.

Beleid: functionele buikpijn met begeleiding van psycholoog (ook met vader en moeder erbij!). Lastig: goede kinderpsycholoog vinden, uitleg aan ouders die dit opvatten als ‘mijn kind zal wel gek zijn’. Retourafspraak om te horen of de therapie aanslaat.

Conclusie:

• Pluis/ niet-pluis gevoel gebaseerd op kennis en ervaring

• huisarts heeft andere populatie dan kinderarts

• huisarts maakt gebruik van de context

• anamnese belangrijkste instrument

• alarmsymptomen signaleren, uitleggen

• oorzaak van buikpijn kan buiten de buik liggen, zeker bij jonge kinderen.

• buikpijn kan ook een functionele oorzaak hebben

• tijd kun je inzetten als diagnosticum

Patiëntdemonstratie van vorig jaar:

Moeder van drie dochters, Eline en Laura (8) en Julie (6) komt bij de huisarts omdat haar dochters last hebben van bedplassen. Overdag zijn de meisjes wel zindelijk. Tegenwoordig gaat het bij de oudste dochters beter maar Julie plast nog wel vaak in bed.

Moeder heeft geprobeerd het probleem aan te pakken met speciale broekjes (plaswekker) die ’s nachts gedragen moeten worden. Daarmee ging het beter maar later kwam het probleem weer terug en de meisjes willen de broekjes nu niet meer dragen.

Bij spanning en drukte (bijna Sinterklaas, overgang naar groep 3) wordt het bedplassen erger.

Oma van de meisjes heeft ook last gehad van bedplassen; of moeder en vader last hadden van dit probleem weet moeder niet.

Moeders hulpvraag is hoe ze ervoor kan zorgen dat Julie ’s nachts minder in bed plast.

Patiëntdemonstratie van het huidige studiejaar (2013-2014):

Moeder met 4 kinderen, Willemijn is meegekomen naar college. Andere drie kinderen waren zindelijk tussen 3^e en 4^e jaar.

Willemijn, 7 jaar, is overdag zindelijk. ‘s Nachts moet ze rond 10 uur op de wc getild worden om te plassen. Doen we dat niet, dan plast ze in haar bed.

Anamnese: ze moet 5 keer plassen, nooit incontinent overdag. Slaapt moeilijk in, maar slaapt daarna heel diep in. Om 10 uur s avonds wordt ze door haar ouders op de wc gezet.

Wat ze overdag drinkt: ontbijt, limonade pauze, lunch, uit school limonade en s avonds nog water. Bij elkaar 600-700 ml per dag. Moeder vindt dat ze vooral moet kunnen drinken als ze dorst heeft. De ouders zien het bedplassen niet als een probleem, maken zich geen zorgen.

Willemijn heeft het bedplassen eigenlijk altijd gehad, nooit zindelijk geweest.

Verklaring van de schooldokter voor haar enuresis: ze probeert op school alles te onthouden en zou dan dieper slapen en alles loslaten.

Er nu geen hulpvraag, maar anders zou een mictiekalender de meest gepaste methode zijn.

Theorie

Definitie enuresis is blaasontlediging volgens het patroon van normale mictie, maar op een ongewenst moment en een ongewenste plaats.

Enuresis nocturna: enuresis ’s nachts bij kind van 5 jaar; in de afgelopen 3 maanden ten minste 2 maal per week in bed plassen of bij een kind van 7 jaar, of ouder tenminste 1 maal per maand, zonder andere lichamelijke klachten of symptomen.

• Primaire: vanaf de geboorte

• Secundaire: na een periode van minimaal 6 maanden zindelijkheid.

Enuresis diurna: enuresis overdag, tijdens wakker zijn, vanaf 5 jaar.

Zindelijkheid:

• Ontwikkeling begint in de loop van het 2e jaar

• Bewust van vulling van de blaas: mictiedrang

• Rijpingsproces van de blaasfunctie, de capaciteit neemt toe.

• Voorwaarden vanaf 4 jaar aanwezig. Deze grens ligt overal anders en is in Nederland verbonden aan het naar school gaan van het kind.

Enuresis fysiologie (blaascapaciteit te berekenen met deze formule: (leeftijd + 2) x 30 ml):

• Neonaat-zuigeling: 8-24/dag

• 1,5 jaar: regelmatige mictie

• 2,5 jaar: ophouden plas en toename blaascapaciteit

• 3 jaar: zindelijkstraining; 8-14/dag

• 5 jaar: 7-8/dag

Bij volwassen is de mictiefrequentie ongeveer 8 keer per dag en deze is afhankelijk van de waterinname (normale waterbehoefde 1,5 L per dag).

Enuresis, theorieën over de oorzaak, hoewel er niet één bewezen is:

• blaascapaciteit kleiner, dit blijkt niet waar te zijn! Kleine of grote blaas heeft geen verband met enuresis

• M. detrusor overactiviteit, dit leidt niet tot enuresis nocturna, maar tot urge-incontinentie, die ook overdag bestaat.

• ADH tekort, ’s nachts gaat ADH omhoog waardoor mictie wordt uitgesteld, maar metingen van ADH wijzen uit dat er geen verband is

• Obstipatie, dit komt vaak samen voor maar of er een relatie is, is niet bewezen

• Slaapdiepte, hiermee blijkt geen relatie te zijn

• psychologische oorzaak, psychologische problemen (b.v. seksueel misbruik, stress) maar zeker geen één of één relatie.

• onvoldoende wekreactie op volle blaas, lijkt een aannemelijke verklaring.
  Wat precies de oorzaak is, is niet bekend.

Epidemiologie: Komt vaker voor bij jongens en duurt langer bij jongens:

• 4-7 jarige jongens: 12%

• 4-7 jarige meisjes: 8%

• 13-16 jaar: 1-2%

Adolescent/volwassenen: 0,5%, veel vaker bij mensen met een gestoorde ontwikkeling en bij kinderen met een lichamelijke handicap, daarom moet ook naar andere symptomen gezocht worden. Enuresis komt minder voor, maar op deze leeftijd is het wel een groter probleem.

Turkse of Marokkaanse kinderen in Nederland: 2 maal zo hoog percentage.

Onderliggende pathologie?

Vraag: is hier meer aan de hand of is het een losstaand probleem?

• Wat is de hulpvraag, en wie heeft de hulpvraag? Moeder of kind?

• Last? Wat voor en wie?

• Vooronderstellingen? Wat zijn de gedachten van de ouders?

Anamnese:

• aard enuresis

• Mictiepatroon: hoe vaak overdag plassen, urinestraal (hoe ziet deze eruit?), tekenen voor een UWI: frequentie, pijnlijke mictie, bloed bij de urine.

• obstipatie / encopresis (incontinentie voor feces): komt vaak samen voor

• Functioneren / ontwikkeling

• idee ouders over functioneren en ontwikkeling

• veranderingen op school / gezin

• periode droog geweest

• evt. gegevens jeugdarts

• rol ouders / eerdere interventies

• Leeftijd dat ouders droog waren (vaak familiaire/erfelijke component)

• Zindelijkheidstraining

• Ideeën mogelijke oorzaken

• Wat reeds geprobeerd

• Motivatie

Lichamelijk onderzoek: genitalia externa, buik, algehele gezondheidstoestand, groei en ontwikkeling. Dit wordt wel voornamelijk pas uitgevoerd als er verdenking is op achterliggende pathologie. AO: urinestick bij verdenking UWI.

Beleid:

Belangrijk is het geven van uitleg aan de ouders en het kind. Niet alleen theorie moet worden uitleggen maar zoek ook naar aansluiting bij de situatie van de patiënt.

• Goede prognose

• Ladder methode (zie later uitleg)

• Positieve aandacht, het moet geen groot probleem worden.

• Verantwoordelijkheid bij kind: kind moet zelf ook iets doen, ouders moeten consequent zijn.

• Geen luiers, niet bij ouders in bed leggen, dit is verkeerde positieve beloning.

Methoden:

Niet medicamenteuze behandeling is het belangrijkste.

• Blaastraining: wanneer een kind overdag erg veel plast kan het zin hebben om te trainen met plas ophouden

• ‘Opnemen’: ’s nachts het kind nog even laten plassen voor de ouders zelf naar bed gaan

• Plaswekker: broekje met sensor bij nat worden

• Droogbedtraining: een week lang opname in speciaal centrum, bij ernstige belemmering door bedplassen.

• Motivatie/beloningssysteem: belonen bij droog blijven. O.a. kalendermethode: stickers plakken bij droge nachten.

• ’s avonds niet meer drinken

• Ladder methode: opbouwen van motivatie/beloningssysteem, beginnen met stickers b.v. en beloning uitbreiden naar bijv. cadeautjes.

Medicamenteuze behandeling: desmopressine (smelttablet of neusspray) niet standaard gegeven. Gebruik maximaal 3 maanden en kans op terugval is groot. In gevallen van b.v. een schoolkamp kan deze medicatie worden toegepast.

Conclusie

Anamnese is heel belangrijk. Wat is de hulpvraag en hoe kan daar bij worden aangesloten in de behandelmethode. Er zijn verschillende vormen van behandeling maar het is belangrijk de ouders te vertellen dat dit altijd tijd kost en dat bedplassen niet zo is opgelost.

Kinderen komen bij de KNO arts met: bovenste luchtwegproblemen, keelpijn, oorpijn, gehoorverlies, spraak- en taalproblemen, stemproblemen en zwelling in de hals. Deze structuren hangen anatomisch en functioneel samen wat het tot één vakgebied, KNO maakt.
 

Anatomie:

Belangrijk in de anatomie voor pathofysiologie is de ring van Waldeyer, dit is lymfoïde weefsel in de mond-, neus- en keelholte die bestaat uit de keelamandelen, palatine tonsillen, linguale tonsillen (op de basis van de tong) en adenoïd (neusamandelen). De ring van waldeyer verbindt zich met neus en oren d.m.v. de buis van Eustachius (benig kanaal met daarin spier en kraakbeen die opent bij slikken en verder in gesloten toestand is, zorgt ervoor dat de druk gelijk wordt gemaakt bij slikken). Hierdoor hebben luchtweg problemen vaak een relatie met horen en oorontsteking. Ontstekingsmaterialen uit het middenoor verplaatsen zich naar de keelholte via de buis van Eustachius. Tonsil draineerd hoogjugulair in regio IIA in de hals. Chronische tonsillitis, nasopharynx en achterhoofd draineren in de regio VA.

Het oor bestaat uit buiten oor (gehoorgang en oorschelp), middenoor (hamer, aambeeld, stijgbeugel), binnenoor (evenwichtsorgaan, cochlea). Beoordeling van het trommelvlies vereist ervaring. Het trommelvlies is een levend vlies bestaand uit 3 lagen: verhoornend plaveiselepitheel (huid, buitenste laag), fibreuze middenlaag en middenoor mucosa (binnenkant, slijmvlies). Allereerst wordt gekeken waar de hamersteel is met de proc. bevis (boven) en de umbo (onder). Hier vindt de celdelingplaats wat naar buiten naar de gehoorgang migreert. De hamersteel wordt gebruikt om het trommelvlies te verdelen in 4 kwadranten: achterboven (gehoorbeenketen, de incus), achteronder (ronde venster), voorboven en vooronder (lichtreflex, geen belangrijke structure maar gewoon lucht). Het trommelvlies hoort transparant te zijn en een goede lichtreflex geven. In het achteronder kwadrant hoor je bij een doorzichtig trommelvlies het ronde venster te kunnen zien doorschemeren (hier wordt paracentese gedaan bij bomberend trommelvlies door oorontsteking). Het trommelvlies is ook in te delen in pars tensa (vezels strak gerangschikt) en pars flaccida / membraan van Schrapnell (fysiologische indeling o.b.v. anatomie). Thv membraan van Schrapnell ontwikkelen zich de meeste cholesteatomen. Functie middenoor: beluchting (bij slikken komt lucht door buis van Eustachius in het middenoor), drainage en afweer (intrinsieke afweer en buis van Eustachius drijven infecties af), transformatiefunctie (van geluidsgolven naar beweging in

Gehoorbeentjes – ongeveer 3,5 mm lengte. Bestaande uit stapes, incus en malleus. Het grootste deel van de hamer bevindt zich buiten zicht (hoger dan de gehoorgang). Het middenoor is nodig voor beluchting, drainage / afweer en transformatiefunctie. Beluchting van het oor verloopt via de buis van Eustachius, de druk wordt bij opening van de buis (slikken, gapen) gelijk gemaakt met de druk van de buitenlucht.

Recidiverende bovenste luchtweginfecties bij kinderen:

Chronische adenoitis

Chronische ontsteking van de neusamandelen, waardoor deze vergroot waardoor het de buis van Eustachius en achteruitgang van de neus gaat afsluiten.

Anamnese bij recidiverende BLWI bij kinderen:

• Frequentie (> 6 x per jaar? Continue?) Luxerende factoren: crèche, rokende ouders, chloorhoudend zwembadwater, broertjes en zusjes die vaak ziek zijn, seizoen (najaar, winter).

• Purulente rhinorrhoe (super infectie) of waterig.

• Verstoorde neusademhaling: open mondademhaling (alleen ’s nachts of ook overdag), snurken

• Nachtelijk hoesten ten gevolge van purulente postnasal drip

• Subfebriele temperatuurverhoging

• Hangerig

• Foetor ex ore, treedt op bij iedere ontsteking in de ring van Waldeyer

• Oorproblemen (gehoorstoornissen o.b.v. OME, episodes van OMA) Adenoidonsteking kan makkelijk aanleiding geven tot een acute oorontsteking, of vocht achter het trommelvlies veroorzaken.

Bevindingen LO bij recidiverende BLWI’s o.b.v. chronische adenoitis:

• Purulentie in de neus

• Purulente postnasal drip

• Verminderde neuspassage: proef van Zwaardenmaker (spiegel onder neus, kind door neus ademhalen, 2 beslagen vlekken betekend beide neusgaten toegankelijk), rhinolalia clausa (nasale spraak, afsluiting van de neus) ipv. rhinolalia aperta (open neus klank, lucht ontsnapt door de neus bij harde medeklinkers). Eenzijdig neuspassagevermindering is niet normaal (dd choanaalatresie), adenoïde facies (gevolg van langdurige mondademhaling: open mond, langgerekt gezicht).

• Lymfeklier zwelling in achterste halsdriehoek. Geen klieren te voelen, vrijwel zeker geen neusamandelontsteking.

• Ingetrokken trommelvlies of aanwijzingen voor OME

• Adenoïd hypertrofie te vinden door fibernasopharyngoscopie. Niet prettig voor kind en niet noodzakelijk wanneer anamnese genoeg duidelijkheid geeft. Wel bij bijv. schisis.

• Onderzoek kind op OMA of OME.

OME (otitis media met effusie):

Definitie: Ophoping van vocht achter een gesloten trommelvlies zonder klinische tekenen van infectie. Bij perforatie dus geen OME en bij rood bulberend trommelvlies een OMA. Het vocht zit vol met endotoxines en mogelijk is geïnfecteerd (zonder infectie tekenen), maar dus niet steriel.

Komt vaak voor, 75% van de kinderen heeft voor de 6^e verjaardag een OME gehad (meestal over

Bij persisterende OME met verslechterd gehoor.

Criteria voor behandeling bij persisterende OME (gehoorverlies staat centraal)

• vanaf ongeveer 30 dB buisjes overwegen

• forse hinder van gehoorverlies

• bedreigde ontwikkeling

• middenoorbeluchtingsproblemen (bijv. bij schisis)

Vooraf een audiogram en na plaatsen van buisjes herhalen om te meten of het gehoorverlies daadwerkelijk door de pOME werd veroorzaakt.

Behandeling met trommelvliesbuisjes (behandelen van het gevolg) met eventueel adenotomie (behandelen van de oorzaak). Paracentese (doorprikken van trommelvlies) heeft slechts tijdelijk effect.

Bij LO kan een negatieve proef van Riene gehoord worden, de Weber proef(stemvorkproef) lateraliseert. Deze proef kan vanaf ongeveer 3 jaar gedaan worden. Belangrijk is dat het kind goed begrijpt wat de bedoeling is.

Aanvullend onderzoek bij OME bestaat uit een tympanogram. Gehoorgang afsluiten met een trechter, druk variëren, beweegt het trommelvlies niet veel mee, dan is het trommelvlies aangedaan. Bij OME zie je een vlakke curve. Kan ook d.m.v. een toondrempelaudiogram, waarin wordt weergegeven hoe groot het gehoorverlies is. Weergegeven van lage tonen naar hoge tonen. Bij het toondrempelaudiogram wordt gesproken van normaal gehoor tussen 0 en 25 dB verlies, >25 dB trommelvliesbuisjes overwegen. Vanaf 90 dB is iemand doof.

Behandeling recidiverende BLW (adenoïde klachten):

• Ten eerste advies, geruststelling en uitleg aan de ouders. Klachten horen bij normale ontwikkeling.

• neusdruppels met fysiologisch zout of decongestiva (xylometazoline), effect is nooit bewezen maar het heeft wel verlichtend effect.

• evt antibiotica (pneumococ, streptococ, m. catarrhalis, h. influenza).

• adenotomie: knippen van neusamandelen, al dan niet met trommelvliesbuisjes.

Een absolute indicatie is OSAS (obstructief slaap apneu syndroom). Relatieve indicaties zijn: frequente BLWI’s, slecht reageren op conservatieve therapie, chronisch open mondademhalen, heftig snurken, rhinolalia clausa, recidiverende OMA of persisterende OME. Contra-indicaties: stollingsstoornis (cave NSAID’s  nabloedingen), submuceuze spleet en/of te kort palatum molle (complicatie rhinolalia aperta).

Recidiverende tonsillitis:

Eenzijdige tonsillitis is zeldzaam en mogelijk een andere aandoening

• bijna altijd gepaard met adenoiditis

• keelpijn

• slikpijn, soms uitstralend naar de oren (door de n. glossopharyngeus)

• algemeen ziek zijn met koorts

• foetor ex ore

• verslechtering slaappatroon

• open mondademhaling / snurken

• verminderde eetlust, let daarbij op het gewicht.

• schoolverzuim

• vergrote klieren in de hals (regio II)

Therapie:

• pijnstilling, rust en aanpassing voeding (vloeibaar)

• met of zonder antibiotica, in beide gevallen geneest tonsillitis spontaan in 7 dagen.

• antibiotica bij verhoogde complicatiekans (pre-existente hartklep- of nierafwijkingen waarbij je bang bent voor de streptococ met zijn acute reuma)

• chirurgie: (adeno-)tonsillectomie volgens Sluder.

De tonsil gaat in het rondje, instrument wordt gesloten en tonsil wordt gescheurd van zijn basis. ‘Scheur’ geneest makkelijker dan snee. Absolute indicatie: OSAS (kissing tonsils), Ook nuttig wanneer zeer frequente tonsillitiden (7 in het afgelopen kalenderjaar, 5 in elk van de afgelopen 2 of 3 in elk van de afgelopen 3 jaar). Contra-indicaties: als de indicatie onduidelijk is, stollingsstoornis (nabloedingskans 1%), submuceuze spleet en/of te kort palatum molle (vanwege de complicatie op rhinolalia clauda).

Otitis Media Acuta (OMA)

Bij 70% van de kinderen optredend in de eerste 6 levensjaren (20% krijgt recidief). Vaak voorafgegaan door een virale BLWI. Verwekkers: pneumococ, h. influenza (schuift naar boven toe, vanuit de keel), m. catarrhalis.

Symptomen: kloppende oorpijn (otalgie), algemeen ziek zijn en koorts (soms tot 40 graden), rood en bomberend trommelvlies, geleidingsgehoorverlies door vocht achter het trommelvlies (tot 6 weken na genezing), na spontane perforatie snelle afname van de klachten.

Behandeling:

• Kinderen ouder dan 2 jaar: Paracetamol voor pijn- en koortsbestrijding, e.v.t. decongestieve neusspray (klachten verkoudheid te verminderen, geneest niet)

• In principe geen antibiotica, tenzij jonger dan 2 jaar en hoge koorts of dreigende complicaties. Amoxicilline is middel van keuze.

• Bij recidiverende OMA: trommelvliesbuisjes en/of adenotomie.

Complicaties OMA:

• Acute mastoïditis: pijn achter het oor, rood en afstaand oor (goed te zien door achter het kind te gaan staan), paracentese, buisjes plaatsen en wanneer dat niet helpt mastoidectomie om te ontlasten en te draineren.

• N. facialis parese. Herstelt spontaan met verdwijnen OMA, maar ziet er wel ernstig uit.

• Labyrinthitis: slechthorendheid en evenwichtsproblemen (duizeligheid is dus een alarmsymptoom)

• Intracraniele complicaties: meningitis (antibiotica, en chirurgie overwegen om OMA te ontlasten), tromboflebitis sinus signoideus

Recidiverende OMA wordt 3-4x door de huisarts zijn vastgesteld met anamnese. Om de diagnose recidiverende OMA te kunnen stellen moet dit bevestigd worden met otomicroscopie en audiometrie. Mogelijk wordt op dat moment een OME gezien, wat een predisponerende status is voor de volgende OMA.

Otitis Media Chronica (OMC)

OMC heeft niets met OMA temaken. Middenoorontsteking zonder tekenen van genezing met irreversibele weefselschade, pijnloos tenzij complicatie, trommelvliesperforatie, intermitterend of chronisch loopoor, gezwollen middenoor mucosa, geleidingsgehoorsverlies.

Actieve chronische mucosale otitis media, ACMOM.

Behandeling in principe niet chirurgisch maar met oordruppels (2-4 weken). In eerste instantie non-quinolone antibiotica druppels, wanneer dit niet afdoende is pas quinolone oordruppels. Ook gerichte orale antibiotica kunnen helpen, oa. co-trimoxizol. Bij ernstig gehoorverlies kan een hoortoestel nodig zijn. Na falen alle vormen van conservatieve therapie kan over worden gegaan tot chirurgische behandeling met 60-70% kans op succes. In geval van cholesteatoom moet chirurgisch behandeld worden.

Twee typen:

• Otitis media purulenta: geen absolute OK-indicatie

• Otitis media met een cholesteatoom.

Hiervoor is een absolute OK indicatie (verdenking bij ingetrokken pars flaccida, oorsmeerophoping). Dit kan leiden tot nervus facialis parese, destructie chorda tympani (smaakzenuw), gehoorvermindering, vertigo, bloeding uit sinus sigmoideus, liquorlekkage en infectie.

Cholesteatoom

Benigne woekering van verhoorend plaveiselepitheel in het middenoor. De oorzaak is onbekend, er zijn allerlei theorieën (o.a. migratie, metaplasie). Het is destructief voor het bot (gehoorbeenketen, duraplaat, n. facialis, labyrinth). Behandeling: sanerende chirurgie, het is de meest voorkomende reden om het oor te repareren. Het mastoïd wordt uitgeruimd, dan worden de delen van het oor benaderd waar het cholesteatoom zit.

Oorchirurgie: risico’s en complicaties:

• Anesthesiologisch

• Chirurgisch: n. facialis, chorda tympani (smaakvermindering), gehoorvermindering (doordat gehoorbeenketens gedeeltelijk moet worden uitgenomen), vertigo, sinus sigmoideus, tegmen tympani, infecties.

Neonatale gehoorscreening:

Sinds 2006 wordt dit gedaan met de hielprik en bij ‘fail’ herhaalt na 2 weken. Er wordt gemeten of er ernstig perceptief gehoorverlies is (niet direct na de geboorte, dan zit er nog vruchtwater in het oor). Dit d.m.v. oto-akoestische emissies, 1^e x samen met hielprik. Opnieuw falen: verwijzing audiologisch centrum voor BERA. Doel: opsporen perceptie gehoorverlies en starten hoorrevalidatie (hoortoestel) binnen 3 maanden om de taalvaardigheid zo optimaal mogelijk te houden. Bij de neonatale screening worden wel bepaalde vormen van gehoorverlies gemist zoals congenitale CMV waarbij het gehoorverlies pas is opgetreden rond 2 jaar. Bij zeer ernstige gehoorsverlies/doofheid is het alternatief een cochleair implantaat.

Aangeboren slechthorendheid komt voor bij 1:1000 neonaten. In 50% van de gevallen is dit intra-uterien verworven (infecties, perinatale hypoxie, hyperbilirubinemie), bij de andere 50% is het erfelijk (waarvan 1/3 syndromaal).

Niet syndromaal gehoorverlies:

DFNA = autosomaal dominant overervend: 20-25% van de gevallen. Voorbeelden:

• Syndroom van Waardenburg (autosomaal dominante aandoening): ernstig perceptief gehoorverlies, witte lok, retina-afwijkingen.

• Syndroom van Treacher-Collins: geleidingsgehoorverlies, typische dysforme afwijkingen, luchtwegproblemen, anomalie van gehoorgangketen, vaak te behandelen met benig gehoortoestel.

DFNB = autosomaal recessief overervend: 60-70% van de gevallen. Zeer sporadisch, meest voorkomend is de connexine-26 mutatie. 1/80 is drager van dit gendefect, 20% van de aangeboren perceptiedoofheid is hieraan te wijten

DFN = geslachtsgebonden overervend, veel zeldzamer.

Een chochleair implantaat bestaat uit een ontvanger, onderhuidse magneetspoel en een elektrodebunden in de cochlea. Indicaties: zeer ernstige bilaterale gehoorverliezen (>90 dB), onvoldoende hoorontwikkeling met hoortoestel, hoe jonger geïmplanteerd des te beter het resultaat. Onder de 18 maanden implanteren is aanbevolen. Hersenstaminplantaten worden toegepast bij kinderen zonder cochlea en gehoorzenuw. Hierbij worden de electroden worden op de hersenstam gelegd.

Bij rode urine moet men zich altijd afvragen wat de oorzaak is. Kleurstoffen die leiden tot rode urine zijn bieten, hemoglobinurie, myoglobinurie en uraat. Verder moet men weten of er sprake is van erocyten, dat kan met sediment bepaald worden. Bloed bij de urine kan afkomstig zijn uit de vagina, plasbuis of anus.

DD rode urine:

• Kleurstof: bietjes, rifampicine, hemoglobinurie, myoglobinurie.

• Erytrocyten = hematurie. Te bepalen door urinesediment.

  • Niet glomerulair: a.g.v. infectie, nierstenen, hypercalciemie, hydronefrose, trauma of tumor

  • Glomerulair: urine bevat eiwitten, erytrocyten cilinders en dysmorfe RBC’s. Oorzaken:

    • Acuut: postinfectieuze glomerulonefritis, Henoch Schonlein nefritis (op kinderleeftijd regelmatig te zien), HUS (hemolytisch uremisch syndroom).

    • Chronisch: IgA nefropathie, dunne basaalmembraan, Alport, SLE, andere glumerulonefritis.

• Dysmorfe RBC’s = vervormd omdat ze ergens doorheen moesten.

Casus 1:

Tom, 6 jaar, 2 weken geleden keelpijn, moe, algehele malaise, af en toe hoofdpijn, cola-kleurige urine. Waar let je op bij zo’n presentatie? Oedeem rond de ogen, mate van zieke indruk, hoge bloeddruk. Bevindingen zijn gewicht/lengte normaal, RR 125/80 mmHg (verhoogd systolisch en diastolysche waarde), periorbitaal oedeem.

Aanvullend onderzoek:

• urinesediment bevat RBC’s, cilinders en veel eiwit(waarde

• Bloed: ureum verhoogd (n35 umol/l).

• Diagnose: onderzoek wijst op een glomerulaire oorzaak: acute glomerulonefritis met een nierfunctiestoornis.

DD:

• Postinfectieuze glomerulonefritis (streptococcen), meestal met minder verhoogd eiwit

• Henoch Schonlein nefritis (gewrichten/huid ook aangedaan)

• HUS

• evt chronisch nierprobleem (IgA nefropathie, SLE, Alport enz).

Anamnese: huidafwijkingen (auto-immuun?), gewrichtsklachten, familieanamnese – waren bij Tom negatief.

Lab: Hb, WBC, trombo’s g.b., GFR verminderd, Na/K/Ca/P g.b. (deze zijn afwijkend bij een chronisch nierprobleem). Leeftijd x 40/ plasmacreatinine waarde geeft creatinineklaring/GFR.

Aanvullend onderzoek: streptococcen serologie positief, ANF negatief (sensitief maar niet specifiek), keelwat is negatief en C3 en CH50 zijn sterk verlaagd. In eerste acute fase is C3, verlaagd, omdat er een complex vorming is in de basaalmembraan.

Diagnose: immuuncomplex glomerulonefritis na streptococcen infectie.

• Etiologie: 1-3 weken na infectie streptococcen; immuuncomplexen/C3 slaan neer in de glomeruli; therapie: meestal spontaan herstel, therapie is symptomatisch( hypertensie en oedeem met vochtbep en diuretica; hyperkaliemie met K+ beperking of binder)

• Beleid: AB geen zin want de infectie is al geweest, m.n. ondersteunende therapie: diuretica tegen de hoge bloeddruk en het oedeem, K-beperking en een K-binder tegen de hyperkaliëmie. Meestal ontstaat hiermee een spontaan herstel.

• Follow-up: deze jongen hoeft niet opgenomen te worden, al wil je toch voorzichtig zijn met zijn hypertensie, die kan namelijk snel te hoog worden. Dus hij kan terug naar huis en dan na 2-3 dagen weer op de poli voor controle van bloeddruk en o.a. kalium waarde.

Casus 2:

Jongen 12 jaar, 2 weken geleden UWI, nu geen klachten, LO: bloeddruk P50, Aanvullende onderzoek: microscopische hematurie. Wat van belang is om familieanamnese af te nemen. Broer van moeder is op 20 jarige leeftijd begonnen met dialyse behandeling.

• Urine: spoor eiwit en hematurie

• Aanvullend onderzoek: urinesediment: urine eiwit 0,1 g/l, dysmorfe ery’s. Dit doet denken aan een glomerulaire oorzaak. Nierfunctie, oogonderzoek en audiogram. Waar denk je aan? Ziekte van Alport. Er waren geen bijzonderheden bij deze onderzoeken.

• Chronisch beloop en positieve familieanamnese.

DD:

• IgA nefropathie: hele scala van milde afwijkingen.

• Dunne basaalmembraan: familiair bepaald, podocyten en endotheel zijn normaal.

• Syndroom van Alport (positieve familieanamnese met nierfunctiestoornis). Podocyten zijn van belang bij het niet-doorlaten van eiwit in de urine. Bij Alport zie je bij een nierbiopt dat de podocyten rommelig georganiseerd zijn en een verdikt basaalmembraan. Alport is X-linked en dominant overerfbaar(80-90%) waardoor vooral mannen aangedaan zijn. Het is een collageenziekte dat leidt tot een collageenstoornis dat geleidelijk kan leiden tot problemen in het oog (lensafwijkingen) en oor (60% progressieve perceptieve doofheid) zorgen. Het wordt veroorzaakt door een DNA mutatie.

De diagnose kan gesteld worden m.b.v. een huidbiopt voor collageenketens (niet aanwezig) en DNA-analyse. Dikke verbreding van basale membraan. Er kan huidbiopt worden genomen om te zien of er sprake is van Alport. Het erge ervan is dat er kans is op een terminale nierinsufficiëntie (15-30) - bij kinderen kan ontwikkelen

• Postinfectieus

• Vasculitis b.v. SLE

• Waarschijnlijkheidsdiagnose is Alport.

Casus 3:

Meisje 4 jaar, typische huidafwijkingen, artritis (meestal gewrichten in onderste extremiteiten die pijnlijk zijn, bij haar een ontstoken knie), buikpijn (trias), glomerulonefritis(30-40%). Later kan ook hematurie een rol gaan spelen. Niet wegdrukbare purpura voeten en onderbenen. Houdt bij dit beeld goed in de gaten of het niet gaat om kindermishandeling i.p.v. een ziekte.

• Aanvullend onderzoek: huidbiopt, waarin een vasculitis met IgA immuuncomplexen gevonden.

• Diagnose: Henoch Schonlein. Dit is een vasculitis met IgA immuuncomplexen en leidt tot de trias en e.v.t. glomerulonefritis. In vaatwand is uiting van ziekte te vinden met IgA immuncomplexen. Kenmerken: enkel verdikt, met purpura aan de onderste extremitieiten.

• Prognose: vrij goed. 50% van de kinderen met vasculitis krijgen glomerulopathie. Het is een aandoening die gunstiger uitpakt op kinderleeftijd.

• Behandeling: symptomatisch; behalve als er kinderen zijn met heftige buikpijn(=uiting van vasculitis in splanchicus gebied wat kan leiden tot bloedingen en minder vitaal zijn van tractus digestivus.). Deze kinderen worden met corticosteroïden behandeld voor een duur van 1-2 weken. In een dag tijd knappen deze kinderen ontzettend goed op. Over het algemeen gaat het goed, echter het kan ook wel leiden tot ernstige nierinsufficiëntie.

Casus 4:

Anne 2 jaar, 1 week ervoor frikadel gegeten: braken en zwarte (betekent bloederig) frequente en waterdunne diarree, sinds 2 dagen geen mictie (knap dat de ouders dit door hadden), slaapt hele dag, ’s avonds convulsie gehad. Dit is een typisch niet-pluis beeld, dit is een ernstig ziek kind. Ze werd dan ook met spoed naar ziekenhuis gereden en kreeg rectaal diazepam van het ambulancepersoneel.

LO: verhoogde bloeddruk(120/85mmHg), subcomateus, slechte circulatie, petechiën, periorbitaal oedeem, vergrote lever.

AO: lage HB, trombopenie, torenhoge creatinine, ureum en kalium te hoog.

DD: Hemolytische uremisch syndroom, HUS – vaak beeld met van te voren gastero-enteritis, met daarna bleek, waarna hemolytische anemie optreedt, met trombocytopenie en acute nierinsufficiëntie.

• Typisch (mn kinderen onder de 5 jaar): eerst bloederige gastroenteritis veroorzaakt door verotoxine van E. Coli. 0157:H7. De trias van hemolytische anemie, trombocytopenie en acute nierinsufficiëntie. Het is de meest frequente oorzaak van acute nierinsufficiëntie. Incidentie 2 op 100.000 kinderen per jaar in NL. Toxine heeft direct effect op glomerulair endotheel met als gevolg een verhoogde stollingsactiviteit wat leidt tot microtrombi, verstopte glomeruli (kan ook hersenen aantasten).

Capillaire lis is op biopt helemaal verstopt.

• Atypisch: postinfectieus, geen diarree (slechtere prognose)

• Sepsis meningokok (DIS) evt E. Coli

• Ondervulling

Aanvullend onderzoek: Hb verlaagd, trombo’s verlaagd, Na verlaagd, K verhoogd (risico cardiaal arrest), ureum en kreat verhoogd.

Diagnose is dus HUS.

• Pathofysiologie: verotoxine geeft endotheelcel-schade in de glomerulus. Cytokinenproductie geeft een verhoging van de stollingsactiviteit, waardoor microtrombo’s ontstaan in de glomerulus (acute nierinsufficiëntie), hersenen, pancreas, darmen (necrose).

• Behandeling: niet specifiek want toxines zijn de boosdoeners en dit is lastig te behandelen. Door antibiotica kan het beetje E. Coli wel bestreden worden maar komen daarbij juist meer toxines vrij. Met een Hb van 2,6 moet zeker een transfusie worden toegediend. Daarnaast moet elektrolyten gereguleerd worden. Hiervoor wordt een kaliumbinder gegeven. Vocht beperking en peritoneaal dialyse om het bloed te zuiveren en elektrolyten balans weer kan herstellen. Dus het interne milieu is meestal de reden om dialyse in te zetten en niet zozeer de creatinineklaring. Salmutamol verneveling kan al tot kalium verlaging leiden.

• Prognose: 80% volledig herstel, 5-10% terminale nierinsufficiëntie, 5-20% hypertensie, chronische nierinsufficiëntie. Er is echter toch 5% kans op mortaliteit.

• Het is een vrij heftige beeld. Reden voor verhoogde stollingsactiviteit – verbruik van trombocyten leidt tot thrombopenie; cascade wordt geactiveerd omdat er endotheelschade is.

Proteïnurie geeft schuimende urine.

Casus 5:

Tjeerd 7 jaar, al 10 dagen hangerig, malaise, bolle buik, oedeem in het gelaat, 2 kg toename van het lichaamsgewicht, geen allergieën.

Lichamelijk onderzoek: geen zieke indruk, oedeem, 2 kg toegenomen RR 95/60 mmHg (geheel normaal).

DD: nefrotisch syndroom eventueel in combinatie met acute glomerulonefritis, acute nierinsufficiëntie. Weinig frequent is allergie, of decompensatio cordis.

Lab: verlaagd Na, albumine sterk verlaagd(n>35g/l), urine bevat veel eiwit, urinesediment g.b. Creatinine is normaal (wat je niet verwacht als het acute glomerulonefritis is).

Diagnose: er is dus sprake van nefrotisch syndroom omdat de drie kenmerken (trias) aanwezig zijn: proteïnurie, hypoalbuminemie, oedeem. Wat ook vaak gezien wordt is een hoog cholesterolgehalte door toename leverproductie.

DD nefrotisch syndroom:

Minimal change nefropathie (80%): meest voorkomend, gaat vanzelf over maar een recidiverend beloop. Behandeling met prednison (3 maanden: 60 mg//m²/ dd 6 wkn, daarna 40 om de dag 6 weken), zout- en vochtbeperking zijn erg belangrijk, diuretica (tenzij het kind ondervuld is), albumine geven tegen ondervulling. Risico’s: trombose, infectie, hypothyreoïdie. Je gaat bij nefrotisch syndroom hiervan uit, tenzij: ouder kind (>12 jaar), verhoogde bloeddruk, hematurie, creat verhoogd, complementactivatie, slechte reactie op prednison. Aanvullend onderzoek is dan geïndiceerd.

Behandeling: 95% gaan in remissie, waar 35% genezen en 60% recidief krijgen (30% incidenteel). Jong kind met nefrotisch syndroom(1-12jaar) is er sprake van minimal change nefropathie. Als er hypertensie, macroscopische hematurie moet er aan iets anders worden gedacht omdat het niet past bij nefrotisch syndroom. Oedeem bij nefrotisch syndroom komt omdat er ondervulling is, waardoor blaas NaCl retineert en hierdoor meer vocht wordt vastgehouden.

• 10% focale segmentale glomerulosclerose (ernstiger beeld)

• Membranoproliferatieve glomerulonefritis

• Membraneuze glomerulonefritis

• Henoch Schonlein nefritis

• SLE

• IgG nefropathie

Ondervullings mechanisme: buikpijn oedemateus, teken van ondervulling in de buik. Indicatie voor opname en vulling toedienen. Bij volwassenen werkt dit anders.

Acute buik = situatie die acuut moet worden verholpen waarbij een chirurgisch beleid wordt ingesteld. Buikpijn is moeilijk vast te stellen bij een klein kind in vergelijking met volwassenen. Je moet afgaan van de heteroanamnese. Buikpijn bij kinderen ontstaat vaak als symptoom van een andere ziekte. LO en AO zijn meestal moeilijker omdat ze het vaak eng vinden.

Differentiaal diagnose

• Appendicitis acuta (meest voorkomend)

  • Lymfadenitis mesenterica

  • GE-itis

  • Ileitis terminalis (Crohn)

  • Meckels divertikel

• Invaginatie

• Pylorushypertrofie

• Hernia inguinalis, beklemd

Appendicitis acuta

Komt met name voor bij kinderen ouder dan 5 jaar. Bij jonge kinderen is er een snel, progressief beloop aangezien ze niet veel omentum hebben. Kinderen vormen geen infiltraat, omdat omentum minder ontwikkeld is. Het gevolg hiervan is dat als er perforatie optreedt naar de vrije buikholte er meer complicaties kan geschieden in vergelijking tot volwassenen (abscess).

Symptomen:

• Buikpijn: eerst in de epigastrio regio, later in de rechter onderbuik. Karakter: continu en verergerend in de tijdsbeloop.

• Anorexie

• Subfebriel (37-38 graden)

• Braken

• Kindje loopt gebogen, of ligt met opgetrokken beentjes

• Voorzichtig bewegen, pijn is liggingsafhankelijk

LO: drukpijn op het punt van McBurney: op de lijn tussen ASIS en navel, op 2/3 afstand van de navel. Loslaatpijn NIET testen, beter is defense musculaire testen.

De ligging van de appendix kan sterk verschillen, inzakking in het kleine bekken leidt tot psoas en obturater sign. Als het kind been kan heffen tegen weerstand in, is erg pijnlijk = Psoas sign. Buigen van knie en draaien van been, aanspannen van het been is pijnlijk = obturatorius sign. Beide signs een aanwijzing op appendicitis. Perforatie (meestal pas >24h) van de appendix leidt tot een hogere lichaamstemperatuur dan 38 graden, een snelle pols, gegeneraliseerde peritonitis (hele buik is pijnlijk en hele buik doet mee).

Aanvullend onderzoek:

• Lichte stijging leuko’s, CRP verhoogd, BSE meestal niet

• ery’s in urinesediment vanwege blaasirritatie

• Eerste stap in beeldvormend onderzoek is een echo: verdikte wand zak gezien worden

• CT/MRI CT alleen op indicatie, bijv. bij immuungecompromiteerden. MRI heeft een groot nadeel, omdat kinderen gesedeert moeten worden.

• Diagnostische laparoscopie (geen tijdsverlies)

Behandeling appendectomie, opties:

• Open appendectomie (snede in Mc Burney, diagonaal met spierbundels mee om spier niet te klieven)- iedere operatie kent z’n complicatie. Groter litteken, postoperatief meer last.

• Laparoscopisch: hiermee kan je ook verder in de buik kijken. Complicatie is een intraabnominaal abcess vorming. Eventueel kan bij een abces radiologische/chirurgische drainage worden uitgevoerd en antibiotica worden gegeven.

Te late diagnose leidt tot appendiculair abces.

DD

• Lymfadenitis

• Gastero-enteritis

• Meckels divertikel ontsteking

• Iliitis teminalis bij Crohn (langer bestaand en al eerder problemen)

Lymfadenitis mesenterica

• Klachten:

• Faryngitis en cervicale klieren

• Koorts

• Braken soms

• Buikpijn: krampend van karakter en minder dan bij appendicitis.

• Wisselende pijnlijkheid (wat niet bij appendicitis onwaarschijnlijk is) en loslaatpijn is afwezig

Beloop: gaat spontaan over. Echo helpt te differentiëren.

Gastro-enteritis

De oorzaak is meestal viraal. Klachten:

• Braken

• Diarree: waterdunne, zeer frequente

• Krampende, aanvalsgewijze pijn

• Levendige peristaltiek

• Meestal viraal

Meckels divertikel

Dit is een overblijfsel van de antimesenteriale zijde van het ileum. Het beeld lijkt op appendicitis, maar bij onderzoek zie je een appendix sana. Rest van een vitellointest duct. Complicaties: infectie, invaginatie, volvulus. Behandeling: excisie, risico op perforatie voorkomen.

Pylorushypertrofie

Komt meestal voor bij kinderen van 3 weken tot 3 maanden, incidentie is 1-4:1000 kinderen, m.n. bij jongens (familiair – vader heeft vaak precies hetzelfde gehad). Het is een uitgangsbelemmering van de maag door verdikking van de wand van de pylorus. Pylorusstenose bemoeilijkt de passage, waardoor de volgende klachten ontstaan:

• Kort na inname voeding: projectielbraken – vliegt ongeveer de kamer door.

• Dehydratie

• Hongerig baby, veel drinken zonder dat het dus in de darmen terecht komt.

• Bolle buik

Diagnostiek:

• Palpatie: verdikte olijf in de bovenbuik – wel lastig.

• Zichtbare peristaltiek

• Echo – goudenstandaard: lumen waardoor voeding door heen zou moeten passeren is als een ‘muisstaartje’.

• Lab: hypochloremische alkalose door braken en uitdroging, correctie voor operatie, d.m.v. infuus rehydreren.

Behandeling:

• Rehydreren

• Operatie: pyloromyotomie (over verdikking een sneetje in lengte richting, waarna in sneetje spreiders wordt geplaatst. Hierdoor wordt mucose uitgebold en lumen groter wordt. Het wordt niet gehecht. Complicaties zijn peritonitis(buik moet meteen weer worden opengemaakt) en duodenumslijmvliesperforatie(lekkage van de maaginhoud in de buik, echter zeldzaam).

• Postoperatief: evt tijdelijke voeding via maagsonde.

Invaginatie

Het komt vooral voor bij kinderen tussen de 6 maanden en 2 jaar. Het ileum schuift in het coecum na een eerdere infectie. De mesenteriale klieren bewerkstelligt de verschuiving via peristaltiek. Klachten:

• Braken

• Bloed in de luier

• Soms tijdelijk helemaal geen klachten omdat de invaginatie even terug gaat.

Diagnose: op de echo is een donut sign te zien (je ziet allerlei wanden over elkaar heen, waarbij ene darm over andere is heen geschoven)

Behandeling:

• Radiologische hydrostatische repositie met waterig contrast (geen barium!!), waarna controle d.m.v. röntgen. Het vocht duwt dunne darm terug naar zijn goede positie. Op röntgen is te zien hoe in het beloop steeds makkelijker terug gaat.

• Als repositie niet lukt: operatieve reponatie van de darm, eventueel resectie als er een deel necrotisch is geworden. Lymfklieren verwijdering heeft geen zin.

• Bij kinderen ouder dan 2 jaar moet men alert zijn of er niet sprake is van andere oorzaken; de oorzaak voor invaginatie zijn poliep, lymfoom of meckels divertikel. Bij kinderen onder 2 jaar zijn vaak lymfeklieren de oorzaak van invaginatie.

Hernia inguinalis

Dit presenteert zich vaak minder acuut. Het peritoneum boven de testis hoort zich in het 1^e jaar te sluiten, na indalen van de testis naar het scrotum. Wanneer deze verbinding open blijft kan een darmlis (vaak de appendix in de rechter breukzak) in het scrotum terechtkomen. Als dit gebeurt, is er sprake van liesbreuk. Bij meisjes kan dit ook voordoen, waarbij het gaat om de ovarium in de liesbreuk. Bij kinderen onder de 1 jaar bestaat een grotere kans op beknelling/beklemming en ischemie. Binnen 4 weken moet dit operatief gecorrigeerd worden, omdat er kans is op beklemming. Indien ze binnen komen met liesbreuk en het reponeren lukt, moet binnen 5 dagen worden geopereerd.

• Hydrocelle = alleen vocht waterbreuk

• Hernia inguinalis = darminhoud liesbreuk

Correctie moet gebeuren omdat er een hoge risico is op beklemming en testis necrose.

Bij meisjes komt het minder voor en is correctie makkelijker dan bij jongens.

DD: torsio testis.

Heeft het hebben van een chronische ziekte invloed op de motivatie om dokter te worden. 30% van de studenten heeft een ziekte, waarvan maar weinig studenten de motivatie door liet beïnvloeden.

Het leven van kinderen met een chronische ziekte

Ontwikkelingstaken waar kinderen met een chronische ziekte meer uitdaging bij hebben:

• Baby’s – opbouwen van veilige gehechtheidrelatie met een of meer volwassenen die voor het kind zorgen. Buidelen. Als het kind ernstig ziek is wordt het opbouwen van deze relatie moeilijker en komt er meer druk op te staan.

• Peuters – wereld ontdekken en grenzen testen.

• Basisschoolkinderen – leren initiatief nemen, doelgericht aan taken leren werken, leren omgaan met leeftijdsgenoten, positief zelfbeeld ontwikkelen.

• Tieners – ontwikkeling identiteit, emotionele zelfstandigheid (tussen kind en adolescent, loskomen van de ouders), ontwikkelen van waardesysteem (eigen normen en waarden), omgaan met de andere sekse.

Voorstellen van de kinderen.

• Julie 12 jaar, SLE. C deficientie, staph aureus ontstekingen in haar botten (osteomyelitis).

• Demi, meisje van 16 jaar. DM type 1. VG: vanaf 2007 gediagnosticeerd. 2008 juveniele artritis (nu nog wel last van, niet onder behandeling).

• Dennis, 18 jaar. 1996 constitutioneel eczeem, 1999 adenotonsillectomie. 2008 granulomateuze lymfangitis. 2009 M. Crohn met terminale ileitis en pancolitis. Vanaf mei 2012 anti-TNF infusen iedere 8 weken.

• Lava, 19 jaar. Osteopetrosis. Blind, progressief beenmergfalen, pancytopenie. Op röntgenfoto’s zien botten er erg wit uit. Andere namen voor osteopetrosis zijn Marble bone disease of Albers Schonberg ziekte. 1:200.000 met autosomale overerving. De ziekte begint met abnormale botten, laag calcium, frequente fracturen. Craniale zenuw compressie. Unerrupted tanden. Osteoclasten zijn dus dysfunctioneel.

  • Lava ontving in 2001 stamceltransplantatie, maar bleek niet succesvol omdat alleen osteoclasten worden getransplanteerd terwijl bij deze patient het probleem juist in de stromale osteoblasten zit (deficiënt eiwit).

Kinderen zijn niet die ziekte. Nu volgt een kennismaking met de kinderen, hoe ze met hun ziekte leven.

Demi: schoolgaand, zonder achterstand opgelopen te hebben. Vind het moeilijk als mensen haar een aansteller vinden en jaloers zijn dat zij suiker mag eten in de les. Ze is wel positief ingesteld. Na het paardrijden of uitgaan heeft ze veel pijn door de artritis, maar heeft het er voor over. Denkt iedere dag aan haar DM omdat ze daar iedere dag wel mee bezig is, van haar reuma heeft ze niet constant last.

Julie: gymnasium, af en toe verzuimd maar heeft het kunnen inhalen wanneer ze opgenomen was. Vond het moeilijk om steeds de vragen over haar lupus uitslag te krijgen. Maar ze vond het niet erg om het uit te leggen. Van haar reuma heeft ze wel last bij veel inspanning, rust nemen helpt dan voldoende. Ze beseft zich wel dat ze niet helemaal normaal is, ze heeft een stemmetje. Constant aan het nadenken wat de consequenties zijn, het is vaak wat haar moeder vindt. Ze moet vaak overwegen of het wel verstandig is om mee te gaan met vrienden. Vader vindt haar niet zielig, geeft haar meer verantwoordelijkheid. Als het heel goed gaat en ze het gezellig heeft, denkt ze niet aan haar ziekte. Heeft baat gehad bij het contact met andere kinderen met lupus op een lupusdag.

Dennis: ROC Leiden. Is een niveau lager gaan doen omdat hij zoveel uren gemist heeft. In het begin veel schoolverzuim, heel weinig met vrienden kunnen ondernemen. Werd onzeker en minder positief in het leven waardoor hij in een negatieve spiraal terecht kwam, maar later juist optimistischer geworden wat hem hielp. Heeft er nu weinig last van, behalve sneller moe. Hij kent zijn grenzen nog niet heel goed met bijvoorbeeld uitgaan. Hij krijgt behalve hoofdpijn juist ook buikpijn en kan een dag niets meer doen. Hij wil liever meedoen met de rest dan zich aanpassen en terugtrekken door zijn ziekte. Het gaat nu zo goed met hem dat hij soms zelfs vergeet dat hij een ziekte heeft. Het contact met leeftijdsgenoten met dezelfde ziekte heeft hem niet geholpen omdat ze geen begrip toonde dat hij zoveel meer last van de ziekte had. Hij is nu naar de volwassen afdeling gegaan, vindt het daar formeler maar wel prima. De overgang ging niet heel soepel.

Lava: speciaal onderwijs in Rotterdam. Herkent wat Dennis heeft meegemaakt en dat positieve houding werkt. Ze houdt hoop op een betere toekomst, zonder pijn. Ze is afhankelijk van vervoer naar haar vrienden, kan niet alleen ergens naartoe. Ze is continu met haar ziekte bezig, en zoekt daarvoor afleiding.

Qualiteit van leven survey, KID Screen-10 index, invullen

• Fit en gezond afgelopen week: gezonde mensen vaker helemaal ingevuld

• Vol energie gevoeld afgelopen week: gezonde mensen vaker helemaal ingevuld

• Heb je je verdrietig gevoeld. Gezonde mensen vullen vaker bijna nooit in. Chronisch zieke kinderen voelen zich redelijk vaak verdrietig.

• Heb je je eenzaam gevoeld? Gezonde kinderen voelen zich vaker nooit eenzaam. Zieke kinderen vullen dit wisselend in.

• Voldoende tijd voor jezelf? Gezonde kinderen hebben minder tijd voor zichzelf dan zieke kinderen.

• Heb je in je vrije tijd kunnen doen wat je wilt doen? Alle kinderen kunnen dit.

• Hebben je ouders je eerlijk behandeld? Gezonde kinderen zeggen vaker altijd dan zieke kinderen,

• Heb je plezier gehad met je vrienden? Gezonde kinderen goed

• Is het goed gegaan op school? Gezonde kinderen gemiddeld/goed, zieke kinderen wisselend.

• Goed kunnen opletten? Gezonden altijd, zieken soms.

• Hoe is je gezondheid in het algemeen? Meesten heel erg goed, bij zieke kinderen zeggen de meesten redelijk.

Kenmerken van de familie en van de ziekte bepalen mediërende factoren (coping, sociale steun) en psychosociale uitkomsten.

Vaccinaties: hiermee voorkom je infecties die ernstige complicaties kunnen geven. Door de populatie te vaccineren, bescherm je ook de populatie die niet gevaccineerd is = kudde-immuniteit. In Nederland doen we aan actieve immunisatie, waarbij antistoffen zelf worden aangemaakt. Bij passief worden ‘kant en klare’ antistoffen toegediend. Bij actieve immunisatie worden geheugencellen aangemaakt (boosterreactie bij infectie).

Casus 1, P. de Vries

Familie de vries, gereformeerd, 5 kinderen die nu 2 maanden, 1, 3, 6, en 10 jaar zijn. Zijn om religieuze redenen niet gevaccineerd. Gedurende het afgelopen jaar heeft u de kinderen geregeld op uw spreekuur. Vooral bij geloofsgezinde de discussie aangaan. Vaccinatie mazzelen, 1976 ingevoerd in RVP, dus ouders zullen mogelijk ook niet gevaccineerd zijn en kunnen nog op hun leeftijd. Biblebelt: zelfde gemeenten als de gemeenten waar het meest SGP gestemd wordt.

Het rijksvaccinatieprogramma (RVP) bestaat uit:

• 2, 3, 11, 14 maanden: DKTP (Difterie, Kinkhoest, Tetanus, Polio), HiB (Haemophilus Influenzae type B), Hepatitis B, en pneumococcen.

• 14 maanden: BMR (Bof, Mazelen, Rode hond) en Meningococcen type C (door de vaccinatie bijna helemaal uitgeroeid).

• Op 9 jarige leeftijd wordt nog een booster gegeven. Tegenwoordig wordt bij meisjes 3 x HPV vaccinatie gegeven.

Terug naar de casus:

12 maanden oud, gister 40 graden koorts, moe en hangerig en vannacht slecht geslapen. Vanochtend 38,5 graden. Al 12 uur niets gegeten en gedronken. Moeder denkt aan uitdroging.

• Anamnese: huilen met of zonder tranen, diepliggende ogen, aantal natte luiers, ingevallen ogen, huid, huidskleur, gewicht, bewustzijn / alertheid /sufheid, braken, diarree, zweten, eetpatroon. LO is niet goed te beoordelen via de telefoon (dit kun je de moeder niet laten doen): turgor op de buikhuid en capillary refill op sternum > 2 seconden is verlengd. Na 2-3 dagen kunnen de kleren te los gaan zitten.

• Advies aan de moeder: nu geen grote zorgen, morgen bellen als het niet beter is. probeer hem te laten drinken door kleine beetjes aan te bieden, bijvoorbeeld ieder uur een slokje. Eten is veel minder belangrijk, volwassenen eten ook minder als ze ziek zijn. Eventueel paracetamol.

• Let op bij: leeftijd (jong!), comorbiditeit, onvoldoende indruk van ernst, bij communicatieproblemen of verschil van inzicht met de ouders.

’s Avonds krijgt hij stuipen/reageert nergens meer op, zijn moeder belde naar de huisartsenpost. Rest van de dag aardig gegaan, voldoende gedronken, niet gegeten, hele dag koorts 38-39 graden. Hij kreeg stuipen, heeft niet gespuugd maar reageerde niet meer (post-ictale fase). Na 15 minuten is hij suf maar reageert wel op aanspreken en pijnprikkels. LO: geen bijzonderheden behalve verkoudheid, volgens ouders weer ‘de oude’ en levendig.

Typische koortsconvulsies: gedurende stijging van de koorts meestal aan het begin van de koortsperiode, snel helder na de convulsie, leeftijd 6 maanden – 5 jaar, duur maximaal 15 minuten (meestal maar een paar minuten, kort), symmetrische trekkingen, eenmaal per koortsepisode. Koortsconvulsies ontstaan doordat de kinderhersenen gevoelig zijn voor hoge temperaturen en er kortsluiting optreedt. Advies ouders: kind in stabiele zijligging leggen.

Overeenkomst epileptisch insult: buiten bewustzijn, post-ictale fase. Wat pleit voor epilepsie: positieve familieanamnese. Kind van 8 jaar heeft vaker epilepsie dan koortsstuipen. Koortsstuipen kunnen ook in families voorkomen. Hersentumor of itis beeld.

Differentiaal diagnose:

• Convulsie bij koorts: koortsstuip (typisch of atypisch): waarschijnlijkst door leeftijd en symmetrie van armen/benen. Daarnaast is hij snel weer ‘de oude’. Kinderen kunnen vaker een koortsconvulsie krijgen. Vaak is ingrijpen niet nodig, bij langer ‘erin blijven’ diazepam rectaal via een rectiole toedienen. Advies: maak de ademweg vrij, zorg dat het kind zich nergens aan kan bezeren.

- Typisch: aanhoudende strekkramp (tonisch) gevolgd door een serie gegeneraliseerde schokken (klonisch) waarna een postictale periode van verlaagd bewustzijn, tenslotte herstel

- Atypisch: asymetrische stuipen, stuipen houden langer aan dan 15 minuten en focale aspecten.

• Epilepsie (getriggerd door de koorts)

• Meningitis

Behandeling: stezoliet/diazepam rectaal. Er is geen ademdepressie. Als de convulsie over is, diagnostiek naar meningitis, focus /aanleiding zoeken. Ter observatie indien er veel paniek bij de ouders is. Nooit antibiotica geven, komt vaker voor bij virale infecties. Mogelijk recidiverende koortsstuipen. Ouders diazepam geven voor een vervolgconvulsie bij een nieuwe koortsperiode. Controleer cerebrale schade.

<

p>AO bij atypische stuipen: ontwikkelingsachterstand/stagnatie, hele jonge kinderen, recidief binnen zelfde koortsperiode

Classificatie:

• Simpel = typisch, tonisch-clonisch, symmetrisch, postictale fase met reactie op prikkels laag bewustzijn. Kijk hoe de ogen staan als het lijkt te slapen, mogelijk status epilepticus als ogen weggedraaid zijn. 3 maanden tot 5 jaar. Koorts en geen intracranieel probleem. Er is na een koortsstuip geen verhoogde kans op het ontwikkelen van epilepsie.

• Complex = atypisch: langdurig, focale aspecten, recidief binnen 24 uur.

Casus 2, Marieke

Marieke is 7 weken oud, geboren met een sectio na een zwangerschapsduur van 38 weken in verband met foetale nood zonder duidelijke oorzaak. Peri- en postpartum geen bijzonderheden, ouders waren wel geschrokken. Borstvoeding gaat goed. VG: blanco. Sinds drie dagen veel spugen (dit was ze bij haar andere kinderen niet gewend). Anamnese:

• Wat bedoelt de moeder met spugen, hoeveelheid spugen (mondjes of meer), projectielspugen, gallig braken, relatie met eten. Sinds 3 dagen is het alarmsymptoom.
• Ontlasting: intoleranties
• Allergieën (koemelkallergie via de moeder, medicatie via de moeder?)
• Overgang andere voeding/andere hoeveelheid
• Koorts
• Uitslag
• Zieke kinderen of familieleden in de omgeving
• Tekenen van uitdroging
• Groei

Pylorushypertrofie: ontwikkelt zich tussen 0-8 weken met progressieve klachten van braken vlak na de maaltijd, waarom is onbekend. Komt vaker voor. Vaak herstelt pylorushypertrofie spontaan, kan verbeteren door kleine hoeveelheden en frequenter maaltijden te geven.

Spugen wordt abnormaal voor deze leeftijd als: gallig braken, slijm of bloed erbij, fecaal braken, langer bestaand braken, projectielbraken?

Differentiaal diagnose: overvoeding, koemelkeiwitallergie, gastro-oesophagale reflux, hernia diafragmatica, duodenumatresie, infecties (urineweginfectie, otitis media, gastro-enteritis) of een pylorushypertrofie. Fysiologische reflux bij een zuigeling moet beperkte reflux zijn.

Marieke krijgt 6 dd borstvoeding, dronk altijd gulzig. Soms boertje of mondje terug. Nu flink spugen na elke voeding, niet zo levendig, huilerig, geen diarree en andere specifieke klachten. Ook minder drinken, 38,3 graden koorts, pols 120 (100-160 normaal bij pasgeboren baby’s), ademhaling 35/min. KNO, buik en longen geen bijzonderheden. Advies van de huisarts: temperatuur meten, uitleg, voor en na eten gewicht meten (veel gedoe beter is 1 x per dag of bij vervolgconsult), 4 dd temperaturen, na drie dagen terugkomen (maar eerder als het erger wordt, leg alarmsymptomen uit). Nu geen alarmsymptomen behalve de koorts.

Na drie dagen is Marieke afgevallen en is er verder geen verschil, drinkt zes keer 50 ml (gemiddeld is 150 ml/kg drinken, 300 ml is dus wel weinig voor Marieke) en iets afgevallen. Weinig ontlasting, wel vast. Temperatuur ’s morgens is 38,2 en ’s avonds 38.9. Bij lichamelijk onderzoek zie je een wat mager kind, verder geen afwijkingen. Kan nog alles zijn, toch maak je je zorgen, kinderen

Algemeen onderzoek: BSE 50 (geen acute parameter), CRP 36, leuko’s 16,2 (verhoogd), differentiatie linksverschuiving (duidt op bacteriële infectie), Hb 8.2 mmol/L Na 129 mmol/L (laag, door braken), K 4.3 mmol/L, glucose 6.1 mmol/L, X-thorax geen bijzonderheden.

Meningitis kan nog niet uitgesloten worden, overwogen moet worden om een lumbaalpunctie te doen. De kliniek is niet helemaal betrouwbaar bij jonge kinderen, soms uit het zich alleen in prikkelbaarheid. Bij twijfel een lumbaalpunctie uitvoeren. Urine (opvangen door middel van een plaszak, wanneer leuko’s gevonden niet per se bewijzend want kan ook viezigheid zijn, beter katheteriseren voor urinekweek): nitriet ++ (product van bacteriën), albumine +. Aanvragen urinesediment (20 leuko’s/gezichtsveld) en kweek (bewijzend, voor als het geen E.Coli is).

<

p>Diagnose: UWI, cystitis (geen pyelonefritis omdat ze dan zieker zou zijn). Echo om hydronefrose ten gevolg van reflux uit te sluiten en starten amoxicilline-clavulaanzuur (cotrimoxazol) intraveneus (

Op deze leeftijd UWI moet je altijd nader onderzoek doen. Echo om aanlegstoornis van de nier uit te sluiten, nierfunctie. En DMSA scan.

Casus 3, Peter

Jongentje, 4 jaar oud, hoge koorts en hoest. Herkenning, vorig jaar hetzelfde, toen pneumonie waarvoor opname voor intraveneuze toediening antibiotica. Zeer frequent luchtweg- en KNO-infecties waarvoor afgelopen jaar in totaal zes keer antibiotica werd voorgeschreven. Nu sinds twee dagen toenemend ziek/snotterig/lijkt benauwd en had vanmorgen koorts van 40.2.

Alarmsymptomen: intrekkingen/neusvleugelen, cyanose (nagelbed, wangslijmvlies), tachypneu, demping bij palpatie/dempingen, bewustzijn/suf (zuurstoftekort), petechiën.

<

p>Zieke indruk, matige kleur (een kind wordt cyanotisch bij saturatie <80% en is dus zeer alarmerend), snelle oppervlakkige hortende ademhaling met intrekkingen. KNO: otitis links en rechts, bij auscultatie verminderd ademgeruis met éénzijdig crepitaties (links achter onder) wat wijst op een luchtweginfectie/pneumonie, waarschijnlijk bacterieel omdat het om een recidiverende longontsteking gaat, maak je een X-thorax om onder andere de locatie vast te stellen. Een X-thorax voegt in de acute situatie weinig toe. Sputumkweek lastig bij zulke jonge kinderen (klodder ophoesten is lastig).

Algemeen onderzoek: actuele situatie, ABC en mogelijk O2 nodig, differentiaal diagnostisch gericht, inschatting ernst, toekomst/onderliggend lijden. Wat is er aanwezig waardoor hij recidiverende infecties heeft? Daarvoor doe je een immunologische screening. Bij heel erge benauwdheid ook onderzoek naar bloedgaswisseling.

Lab: CRP 120, leuco’s 24 x 10^9 (verhoogd, leukocytose), 70% neutrofielen, Hb 7.2 mmol/L, trombocyten 156 x 10^9, milde acidose (gecombineerde metabool en respiratoir), IgG 2,5 g/L (sterk verlaagd), IgA en IgM normaal (immunoglobulinen). Overig: geen allergie, complementscreening normaal. Focus: beeldvorming en kweken.

Diagnostiek bij vermoeden op een afweerstoornis:

• > 4 bacteriële infecties per jaar

• Moeilijk instelbare steroïdafhankelijke astma/COPD

• Onverklaarde bronchiëctasieën

• Recidiverende ernstige infecties (meningitis, osteomyelitis, artritis)

• Atypisch verlopende of opportunistische infecties

• Uitgebreide wratten

• Vaccinatiecomplicaties (voornamelijk bij levende vaccines)

• Eczeem/syndromen/vertraagde groei/laat loslaten van de navelstreng/enzovoorts

Peter: meerdere bacteriële infecties waarvoor meerdere antibioticakuren. Komt door sterk verlaagd IgG (= hypogammaglobulinemie). De antistoffen zijn nodig voor het wegvangen van de bacteriën. Dus nu: antibiotica op pneumonie/sepsis, ondersteuning (O2, vocht), consult immunoloog. Antibiotica profylaxe, wat jaren achtereen gegeven kan worden zonder dat er resistentie optreedt. Als er wel een beetje immuunglobuline wordt gemaakt, is dit een oplossing. Als er helemaal geen immuunglobuline wordt gemaakt worden elke maand injecties met immuunglobuline gegeven.

Casus 4, Antje

Aardig levendig meisje van 6 jaar op uw spreekuur. Één dag koorts en enkele rode plekjes op de armen en op de romp. Zij is niet erg ziek en er zijn geen andere kinderen in de omgeving die dit ook hebben gehad. Onderzoek: enkele rode, goed wegdrukbare plekjes, enkele lymfeklieren in de nek, 38,5 graden koorts, verder geen afwijkingen.

Vraag: Welke vier groepen van oorzaken kent u van exantheem bij kinderen in het algemeen, in volgorde van incidentie bij de huisarts? Insectenbeten, allergieën, infecties en vasculitis.

U kunt bij Antje op basis van de anamnese en het lichamelijk onderzoek geen duidelijke diagnose stellen. Doet u nu verder laboratoriumonderzoek? Zo ja, welke? Nee, geen redenen voor (koorts niet hoog). Het is hoogstwaarschijnlijk een simpele virale infectie zijn die self-limiting is, daarom een afwachtend beleid.

Na twee dagen terugkomen en advies om Antje zolang maar thuis te houden. Na één dag zijn behalve een toegenomen aantal erythemateuze plekjes over het gehele lichaam ook enkele verspreide blaasjes aanwezig die jeuken. Wat is de meest waarschijnlijke diagnose? Waterpokken (vaak koorts bij te zien).

Wat vindt u van de besmettelijkheid? Voordat de blaasjes ontstaan tot het moment dat alle blaasjes zijn ingedroogd is het besmettelijk.

Behandeling? Niks. Complicaties? Littekens, complicaties van de bacteriën (porte d’entrées, vooral Stapholococcen Aureus, met risico op sepsis) via de huid als kinderen door de jeuk veel gaan krabben. Verder zijn encefalitis (heel erg zeldzaam, wanneer de koorts omhoog schiet), pneumonie (ook zeldzaam), gordelroos (op latere leeftijd) zeldzaam maar mogelijk.

Casus 1

Jongen 3 maanden, goede start, maar groeit nu niet goed, start goed met drinken maar is na voeding onrustig en huilerig. De klinische presentatie: failure to thrive. DD bestaat nu uit:

• Malabsorptie

• Verhoogd verbruik, snel metabolisme. Komt voor bij chronische ziekten zoals aangeboren hartafwijkingen. Bijvoorbeeld bij een groot VSD, kinderen zijn kortademig door linksfalen, hebben moeite met de fles, het drinken zelf.

Wat wilt u verder aan zijn moeder vragen?

• Voedingsanamnese

• borstvoeding/flesvoeding (hoe bereid)

• ontlasting/urine (bij slechte absorptie ontstaat diarree door onverteerde melksuikers en vetten)

• hoe verliep de zwangerschap en de geboorte, geboortegewicht, ziekten tijdens zwangerschap

• weigering van of uitslag van hielprikscreening (4-7^e dag na geboorte door consultatiebureau verpleegkundige, 17 ziektes, tegelijkertijd met gehoortest),

• huidige gewicht

• koorts,

• eczeem, familieanamnese voor allergieën, atopie

• ademhaling

• meconiumlozing (normaal binnen 48 uur, anders mogelijk CF, of zeldzaam Hirschsprung)

• icterus (normaal 3^e-7^e dag)

• zweten tijdens drinken?

Geboortegewicht 3500 gram, lengte 50,5 cm, schedelomtrek 35,2 cm, Kruidvat standaard nummer 1, melk 5x120 ml (2 schepjes per 100 ml), hielprik normaal, braken soms maar niet dagelijks, ontlasting 3 dd en zacht, eerste meconium 36 uur postpartum, ademhaling geen bijzonderheden, huid gaaf, geel tussen 3^e en 9^e dag, geen koorts, moeder heeft een allergie voor pinda’s. Wat valt hieraan op? Babyvoeding wordt heel strikt gereguleerd, Kruidvat voeding wordt ook door Nutrilon gemaakt en zal gewoon goed zijn. Bereiding van de flesvoeding: drie schepjes per 90 ml zijn, de moeder geeft dus te weinig. Moeder is allergisch dus baby’tje verhoogde kans op een allergie.

Lichamelijk onderzoek: lengte, gewicht, schedelomtrek, hydratietoestand, huid, bolle buik, hepatosplenomegalie (metabole ziekten, rechter hartfalen), kleur, ademhaling (wheezen), alertheid, beweegt hij symmetrisch, hart (souffles), longen, buik. Verder verzorgingstoestand. Kleed zelf het kind uit om de reacties van het kind te onderzoeken, u ziet een wakkere, alerte zuigeling, wel een smoezelig rompertje, ruikt een ammoniaklucht (weinig hygiëne), de luier is erg vol, op de hoofdhuid zie je berg (seborroeïsch eczeem, niets te maken met andere klachten) en je ziet luierdermatitis (irritatie door urine en ontlasting, niet per definitie een teken van slechte verzorging). Geeft dit een verklaring voor de klachten? Nee, maar het kind komt verwaarloosd over.

Verdere bevindingen: door poliverpleegkundige wordt het kind gewogen en gemeten: gewicht 5300 gram, lengte 61 cm, schedelomtrek 40,9 cm, ademhaling 35/min, pols 127/min, temperatuur 36,9, geen bijzonderheden bij het lichamelijk onderzoek gevonden. Dit zijn allemaal normale waarden. De groeicurve buigt een klein beetje af, wat kan hier de oorzaak van zijn? Meetfout, te weinig opname, malabsorptie (CF), meer behoefte, infectie, allergie.

Klinische presentatie: failure to thrive, al is dat een groot woord. Differentiaal diagnose: te weinig intake (past het beste bij de klachten, het kind is niet voldaan na de voeding), koemelkallergie (al beginnen de klachten dan meteen tijdens de voeding).

Doet u aanvullend onderzoek? Nee, er is waarschijnlijk sprake van verwaarlozing, dus de moeder instrueren over de voeding en verzorging. Belangrijk om na te vragen waarom de moeder te weinig voeding geeft, meest voorkomende oorzaak is dat voeding te duur is. U verwijst in dat geval op korte termijn naar het maatschappelijk werk. Pas op het moment dat alle eerste hulpbronnen niet afdoende werken, overweeg een melding aan het AMK (Advies en Meldpunt Kindermishandeling).

Vier weken later komt hij terug, krijgt nu voldoende voeding, maar huilt meer tijdens en na de voeding, ook spuugt hij meer dan eerst, hij rest ongeveer 100 ml/dag (dus drinkt niet alles), verder geen nieuwe klachten (normale voedingsbehoefte is 150 ml/kg/d). Lichamelijk onderzoek: verzorgde zuigeling met eczeem op wangen, gewicht 5575 gram, lengte 63 cm en schedelomtrek 42,2 cm (deze zal doorblijven groeien). Groeicurve: De groei (gewicht) in gewicht buigt nog meer af, dit is gek omdat de voeding wel goed is nu. De lengte buigt nog niet af. Wanneer zowel lengte en gewicht afbuigen is dit een teken om goed op te letten, bij alleen gewicht maak je je nog niet heel erg zorgen.

Wat is hiervan de meest waarschijnlijke oorzaak: koemelkallergie (vanwege spugen tijdens en direct na de voeding/huilerig zijn van de baby). Doet u aanvullend onderzoek? Je kunt een feceskweek en/of urineonderzoek doen om infecties uit te sluiten (eventueel ook elektrolyten in bloedbeeld). U stelt een koemelkeliminiatie-reïntroductie voor. Hierbij geef je hypoallergene voeding, welke partieel of intensief gehydrolyseerd wordt zodat het lichaam dit wel kan hebben, te koop bij de apotheek als medicinale voeding. Dit probeert men 3 maanden. Werkt het goed dan ga je proberen om koemelkvoeding te herintroduceren. Zijn er weer klachten dan is het duidelijk en moet langer doorgaan met hypoallergene voeding. Na jaar/2 jaar weer proberen om koemelk te geven. Mogelijk ontstaat er bij herintroductie een type 1 reactie waarbij acuut slijmvliezen opzwellen, opname hiervoor belangrijk.

Moeder vindt de voeding erg duur en heeft weinig geld, is geitenmelk wel goed? Dit kan ze gratis krijgen van een vriendin en ze heeft informatie gezocht via het internet. Wat vindt u van deze oplossing? Niet goed, de kans op bestaan van een geitenmelkallergie is 92% (kruisreactie).

Casus 2

Meisje 3 jaar oud, eet laatste tijd slecht (anorexie), krijgt buikpijn als ze een normale hoeveelheid eet, ontlasting laatste twee maanden dun, frequentie 4-6 dd, veel flatulentie.

Welke klinische presentaties herkent u? Slecht eten, peuterdiarree door bijvoorbeeld veel vruchtensappen (alleen na uitsluiten van andere oorzaken), coeliakie, gastro-enteritis door een parasiet (Giardia Lamblia), lactose-intolerantie, obstipatie, infectie elders in het lichaam (UWI, lymfadenitis, pneumonie, KNO/otitis), chronische ziekte (IBD, IBS).

Welke aanvullende vragen wilt u stellen? Omdat buikpijn bij kinderen zo aspecifiek is moet het kind helemaal nagezocht worden. Hoeveelheid drinken/vruchtensappen, koorts, groei/recent gewicht (groeiboekje!), bloed of slijm bij de ontlasting, sufheid/alertheid/bewustzijn, crèchebezoek, oorklachten, plassen, familieanamnese. Voedingsfouten komen heel veel voor, alleen sapjes drinken geeft al genoeg kCal en zal geen honger meer hebben.

LO: Lichamelijk onderzoek toont een bolle opgezette buik, veel lucht, darmgeluiden, de groeicurve buigt af (zowel lengte als gewicht dus moet zeer serieus worden genomen).

Welk aanvullend onderzoek vraagt u aan? Lab: anti tTG (vorm van IgA, transglutaminase), anti-endomysium, totaal IgA (IgA-deficiëntie, waardoor fout-negatieve uitslag anti tTG), algemeen bloedbeeld, feces: parasietenonderzoek, urine: nitraat. Eventueel een echo abdomen om massa uit te sluiten.

Supervisor zegt: Nee, het is lactose-intolerantie door lactase deficiëntie (buikpijn, gasvorming, diarree). Jij bent het hier niet mee eens, hierbij past de groeiafwijking namelijk niet. Secundaire lactose-intolerantie komt wel meer voor, dit kan je ontwikkelen door acute of chronische darmontstekingen omdat lactase in de darmwand zit. Dit meisje zal dus vast een lactose-intolerantie hebben maar niet een primaire maar een secundaire.

Uitslag AO: Anti tTG en anti-endomysium zijn positief, urine is normaal, in de feces wordt Giardia aangetroffen. Wat is dus de diagnose? Coeliakie en een Giardia-infectie, met een secundaire lactose-intolerantie. Door de coeliakie is de kans groter dat Giardia Lamblia infectie kan ontstaan. Hoe behandelt u haar? Eerst behandelen van Giardia Lamblia omdat dit veel schade aan de darmwand aanrichten, dit kan door toediening van metronidazol.

Na een aantal weken nog steeds klachten, er wordt een dunne-darm biopsie genomen. Er wordt een biopsie gedaan om te kijken of er vlokatrofie is. Dunne-darm biopsie is de gouden standaard om coeliakie aan te tonen. Endoscopisch zie je veel bobbels, er zijn geen plooien met villi meer, microscopisch zie geen villi meer, vlokatrofie, en lymfocytair infiltraat.

Hoe behandelt u haar? Door middel van een glutenvrij dieet. Een glutenvrijdieet gaat vaak goed tot de pubertijd, maar dan willen de kinderen vaak niet meer (willen ook bier kunnen drinken).