Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.

Thema 10: Hartgeruis en cyanose

Kinderen met een aangeboren hartafwijking worden gevonden doordat een souffle over het hart wordt gehoord, soms zijn er aanwijzingen in de anamnese of andere aanwijzingen tijdens lichamelijk onderzoek zoals cyanose. Een aangeboren hartafwijking komt in ongeveer 8 op de 1000 pasgeborenen voor. Aangeboren hartafwijkingen bij kinderen worden veroorzaakt door genetische en omgevingsfactoren. Voorbeelden van genetische afwijkingen zijn 22q11 deletie syndroom en verworven hartafwijkingen kunnen ontstaan door myocarditis en cardiomyopathie. Slechte groei is een belangrijk teken van cardiovasculaire problemen. Met name het gewicht blijft achter. Cyanose en hartfalen zijn echter de belangrijkste symptomen bij kinderen met hemodynamische hartafwijkingen. Het is altijd belangrijk bij de ouders na te vragen of hartziekten in de familie voorkomen en of er tijdens de zwangerschap teratogene stoffen zijn gebruikt.

Als er cyanose gezien wordt bij een pasgeborene wordt direct 100% zuurstof toegediend, pas daarna zal onderzoek ingesteld worden. Als de cyanose afneemt na zuurstoftoediening is er sprake van een pulmonale oorzaak, neemt de cyanose niet af na zuurstoftoediening dan is er sprake van een cardiale oorzaak.

Differentiaal diagnose bij een pulmonale oorzaak:

• Pneumonie

• Meconiumaspiratie

• Hernia diafragmatica

• Pneumothorax

• Atelectase

• Longhypoplasie

• Persisterende pulmonale hypertensie

Als er een cardiale oorzaak ten grondslag ligt aan de cyanose dan kan geluisterd worden naar het hart. Er kan dan een luid geruis gehoord worden of zacht/geen geruis.

Differentiaal diagnose bij luid geruis:

• Cyanotische hartafwijking met pulmonalisstenose zoals bij tetralogie van Fallot, kritische pulmonalisstenose of univentriculair hart met pulmonalisstenose.

Differentiaal diagnose bij zacht/geen geruis:

• Transpositie van de grote vaten

• Pulmonalisatresie

• Totaal abnormale longvene drainage

• Univentriculaire hartafwijking zonder pulmonalisstenose

Als er dan sprake blijkt te zijn van een ernstige hartafwijking bij een zuigeling dan kunnen drie groepen onderscheiden worden:

1. De cyanotische zuigeling met een normale circulatie (onvoldoende longcirculatie). DD: transpositie van de grote vaten, tetralogie van Fallot, kritische pulmonalisstenose of univentriculair hart met pulmonalisstenose.

2. De bleke zuigeling met een slechte circulatie (onvoldoende lichaamscirculatie). DD: kritische aortaklepstenose, hypoplastisch linkerhartsyndroom of aortabooginterruptie of kritische coarctatio.

3. De kortademige zuigeling (te grote longcirculatie). DD: groot ventrikelseptumdefect, atrioventriculairseptumdefect, truncus arteriosus, persisterende ductus arteriosus, univentriculair hart zonder pulmonalisstenose of totaal abnormale pulmonaalveneuze drainage.

Congestief hartfalen

Hartfalen ten gevolge van een congenitale afwijking presenteert zich meestal al in de eerste levensmaanden en is meestal het gevolg van een grote links-rechtsshunt, waarbij kortademigheid, droge hoest, overmatig zweten, slecht drinken en slechte groei de meest voorkomende symptomen zijn. Bij lichamelijk onderzoek wordt vaak een tachycardie gezien en tekenen van longvaatovervulling zoals tachypnoe, dyspnoe, intrekkingen en soms crepitaties over de longen. Vaak is er bij auscultatie van het hart een geruis te horen, hoewel veel kinderen ook een onschuldig geruis hebben. Als er echter geen geruis te horen is, zegt dat zeker niet dat er geen afwijkingen zijn. In ernstige gevallen zijn ook cyanose, palpitaties, pijn op de borst en flauwvallen als symptomen aanwezig.

Overmatig zweten: Door verminderde LV output door de links rechts shunt, behorend bij bijvoorbeeld een VSD, is één van de compensatoire mechanismen een toegenomen adrenerge stimulatie. De toegenomen adrenerge stimulatie geeft overmatig zweten.

Lichamelijk onderzoek omvat: inspectie, hartslag, ademfrequentie, bloeddruk. Allereerst wordt gekeken naar de vitale tekenen, een normale hartslag verschilt per leeftijd. Tachycardie kan het gevolg zijn van anemie, dehydratie, shock, hartfalen of dysritmie. Bradycardie kan het gevolg zijn van atrio-ventriculaire block of een atletisch gestel. De ademfrequentie is verhoogd wanneer er een links-rechts shunt aanwezig is of wanneer er bloedstuwing is in de vena pulmonalis. Een normale bloeddruk varieert ook met de leeftijd.

Gewichtsverlies in de eerste week na de geboorte is een normaal verschijnsel. Het gewichtsverlies wordt als percentage van het geboortegewicht aangegeven. Een gewichtsverlies van 10% moet als pathologisch beschouwd worden. Het gewichtsverlies bereikt zijn maximum op dag 3 tot 4 na de geboorte.

Inspectie

Algemene indruk, voedingsstatus, circulatie en ademhaling. Veel chromosomale abnormaliteiten met hartafwijkingen hebben dysmorfe kenmerken of failure to thrive. Let op cyanose. Er moet onderscheid gemaakt worden tussen perifere en centrale cyanose. Perifeer is cyanose zichtbaar door blauwheid van voeten en handen door een slechte weefseldoorbloeding. Dit is in principe niet ernstig en kan bijvoorbeeld ontstaan bij kou, bij perifere cyanose is de arteriële zuurstofsaturatie normaal. Wanneer er centrale cyanose bestaat door een arteriële desaturatie treedt er ook cyanose op van mond, slijmvliezen en tong. Het waarnemen van cyanose is afhankelijk van het Hb gehalte (cyanose treedt op als ongeveer 3 mmol/L Hb ongesatureerd is). Bij een chronische centrale cyanose kunnen trommelstokvingers en horlogeglasnagels gezien worden. Centrale cyanose door een cardiale aandoening verbetert niet bij zuurstoftoediening, bij een pulmonale aandoening wel. Soms is er asymmetrie van de borstkast door hartvergroting.

Enkele congenitale malformatie syndromen die gepaard kunnen gaan met congenitale hartafwijkingen:

• Trisomie 21 = VSD, ASD, AVSD, PDA (= patent ductus arteriosus)

• Trisomie 18 = VSD, ASD, PDA en PS (= pulmonalis stenose)

• Trisomie 13 = VSD, ASD, PDA en dextrocardia

• Turner = coarctatie van de aorta, aorta stenose

• 22q11 (DiGeorge syndroom) = aortaboog afwijkingen, tetralogie van Fallot, truncus arteriosus, transpositie van de grote vaten, pulmonale atresie.

• Marfan = mitralis klep prolaps, verwijde aorta, aortaklepinsufficiëntie

• Williams = supravalvulaire aorta stenose, perifere pulmonalis stenose

• Foetaal alcohol syndroom = VSD, ASD

Palpatie

Pulsaties in alle 4 de extremiteiten en abdomen worden gepalpeerd. Er wordt gekeken naar snelheid, regulariteit, intensiteit, symmetrie en timing. Let op een mogelijk aanwezige thrill. Ook palpatie van het abdomen om de grootte van lever en milt te bepalen, welke vergroot kunnen zijn door veneuze stuwing. Ook kan er door deze stuwing oedeem optreden, bij jonge kinderen uit dit zich meestal bij de oogleden. Bij decompensatio cordis rechts ontstaat hepatomegalie en bij compensatio cordis links splenomegalie. Verminderde pulsaties in de lies (a. iliaca) wijzen op een stenose van de aorta en verminderde outflow.

Auscultatie

De hartgeluiden kunnen bevestigen wat al gevonden is bij inspectie en palpatie:

• S1: sluiting van mitralis- en tricuspidaalklep.

• S2: sluiting van aorta- en pulmonaalklep. Splijting van de tweede harttoon tijdens inspiratie is fysiologisch.

• S3: vroeg in de diastole als gevolg van ventriculaire vulling. Luide 3^e toon wijst op gedilateerde ventrikels.

• S4: laat in de diastole net voor S1, als gevolg van verminderde ventriculaire compliantie. Het is altijd een abnormaal geluid.

Kleppen zijn het beste te horen op:

• Aorta klep: IC rechts van het sternum bij voorovergebogen zitten

• Pulmonaalklep: 2^e IC links

• Tricuspidaalklep: 4^e IC links bij rugligging

• Mitralisklep: 5^e IC apex hart links, linker zijligging

Clicks wijzen op een afwijking aan een hartklep of gedilateerde grote arterie:

• Mid-systolische click: mitralisklep prolaps

• Ejectie click: vroeg in de systole, wijst op coarctatio aortae

Geruisen: een hartgeruis ontstaat door een verhoogde stroomsnelheid, die ontstaat door een drukverval ten gevolge van een vernauwing of lekkage van een klep of een verbinding tussen linker- en rechterharthelft. De zes kenmerken van een geruis zijn:

1. Timing: systolisch (ejectiegeruis of holosystolisch), diastolisch (altijd abnormaal, door aorta- of pulmonalis insufficiëntie, ASD of VSD), continue (PDA, coarcatio aortae met collateralen)

   • Ejectiegeruisen zijn crescendo-decrescendo met een korte tijd tussen S1 en het begin van het geruis. Komt voor bij aorta stenose, pulmonale stenose, ASD en coarcatio aortae.

   • Holosystolische geruisen zijn gelijkmatig en beginnen direct op S1. Ze treden op bij VSD’s, mitraal- of tricuspidaal lekkage.

   • Diastolische geruisen zijn zeldzaam. Vroeg diastolisch geruis wijst op lekkage uit aorta- of pulmonalisklep. Een laat geruis na een midsystolische click wijst op mitralis prolaps. Mid-diastolische geruis wijst op ventrikel- of atrium septumdefect.

   • Onschuldige geruisen treden op bij 80% van de normale kinderen, meestal in de eerste 6 levensmaanden, van 3 tot 6 jaar en in de vroege adolescentie. Op oudere leeftijd wordt dit Still’s murmur genoemd, wat een zacht midsystolisch ejectiegeruis is, met een typisch muzikaal karakter.

2. Duur

3. Locatie

4. Intensiteit/luidheid

   • Graad I: zeer zacht, alleen te horen in een zeer stille kamer met een meewerkende patiënt

   • Graad II: gemakkelijk te horen maar niet luidt

   • Graad III: luid, maar zonder thrill

   • Graad IV: luid met palpabele thrill

   • Graad V: luid met thrill, te horen met stethoscoop in een hoek van 45 graden

   • Graad VI: luid met thrill, te horen met stethoscoop 1 cm van de borstkast af.

5. Uitstraling

6. Frequentie

Onderzoeken:

• Pulsoximetrie: bepaalt de zuurstofsaturatie.

• Electrocardiogram: het ECG geeft informatie over frequentie, ritme, hartas, intervallen, voltages.

• Radiografie van de thorax: geeft informatie over structuren in de borstkas, grootte en locatie van hart en grote bloedvaten. Abnormaliteiten van thoraxskelet, diafragma, longen of bovenbuik kunnen geassocieerd zijn met hartafwijkingen. Bij inspiratie mag de hart-thorax ratio bij kinderen

• Echo-doppler: hiermee kan de bloedstroom zichtbaar worden gemaakt. Transoesofageale echocardiografie geeft nog beter beeld dan transthoracaal.

• Cardiale katheterisatie: voor specifieke hemodynamische informatie. Bijvoorbeeld angiogram. Hiermee kunnen ook direct interventies worden uitgevoerd, zoals ballondilatatie van stenoses en vaten en het sluiten van PDA’s, ASD’s, patente foramen ovale en musculaire VSD’s.

Aangeboren hartafwijkingen kunnen worden ingedeeld in drie grote groepen op grond van de hemodynamie:

1. Links-rechts-shunt: abnormale verbinding tussen systeemcirculatie en longcirculatie. Omdat de longvaatweerstand lager is dan de lichaamsvaatweerstand stroom het bloed in de richting van de longcirculatie. Onbehandeld kan dit leiden tot irreversibele pulmonale hypertensie. Voorbeelden zijn: VSD, ASD, persisterende ductus Botalli, AVSD of univentriculaire hartafwijkingen zonder pulmonalisstenose.

2. Rechts-links-shunt: systeemveneus bloed met een lage PaO2 waarde komt in de aorta. Centrale cyanose staat op de voorgrond. Voorbeelden zijn: tetralogie van Fallot, truncus arteriosus, transpositie van de grote arteriën of tricuspidalisatresie.

3. Hartafwijking met een stenose: vernauwing van kleppen of van de grote arteriën, soms treedt myocardhypertrofie op en zelfs myocardischemie kan optreden. Voorbeelden zijn: congenitale aortaklep- of pulmonalisklepstenose of coarcatio aortae.

Ductus-afhankelijke circulatie

Hierbij is de bloedcirculatie afhankelijk van de ductus Botalli omdat er afwijkingen zijn aan de vaten die normaal na de geboorte de circulatie door de ductus overnemen. Na sluiting van de ductus Botalli is de circulatie naar de longen of het lichaam niet meer mogelijk, het geoxygeneerde bloed komt dan niet in de systeemcirculatie terecht. Dit kan het geval zijn bij groep 2 en groep 3 afwijkingen. De foetus ontwikkeld zich normaal, maar na 3 dagen (wanneer de ductus zich langzaamaan sluit) ontstaan er plotseling problemen. Het acuut collaberen van een drie dagen oude, ogenschijnlijk voorheen gezonde neonaat, is een duidelijk herkenbaar symptomencomplex dat bij de neonaat voorkomt. 'Ductal dependency' is meestal goed te onderscheiden van respiratoire oorzaken van cyanose, waarbij vooral intrekkingen mede bepalend zijn voor het klinisch beeld.

Het open blijven van de ductus is in deze gevallen noodzakelijk voor overleving bij bijv. afsluiting van toevoer naar longcirculatie of systeemcirculatie door pulmonalisklepstenose/atresie. De ductus kan medicamenteus worden open gehouden door middel van intraveneuze prostaglandinetoediening. Later kan dan een hartoperatie worden gedaan. Dit is o.a. het geval bij een transpositie van de grote vaten. De neonaat is levensvatbaar door de open ductus en open foramen. Het foramen kan worden opgehouden door ballonatrioseptostomie.

Ductusafhankelijke hartafwijkingen kunnen worden ingedeeld in drie groepen:

1. De afwijkingen die leiden tot een onderbreking van de circulatie naar de longen op het moment dat de ductus sluit.

2. De afwijkingen die leiden tot een onderbreking van de circulatie naar het lichaam (systeemcirculatie) op het moment dat de ductus sluit.

3. De afwijkingen waarbij het geoxygeneerde bloed niet in de systeemcirculatie terechtkomt op het moment dat de ductus sluit (zoals bij transpositie van de grote arteriën).

VSD: ventrikel septum defect

VSD is het meest voorkomende congenitale hartdefect. Het ventriculaire septum is een complexe structuur die kan worden opgedeeld in 4 componenten: het musculaire septum, endocardiaal kussen weefsel, supracristal septum en membraneuze septum. Van de VSD’s is de perimembraneuze de meest voorkomende. De grootte van het VSD bepaalt de ernst van de symptomen. Een klein defect geeft weinig shunting, maar geeft een luid geruis doordat de overstekende bloedstroom vrij veel weerstand ondervindt. Grotere defecten leiden tot pulmonale overcirculatie en hartfalen, wat zich presenteert met vermoeidheid, problemen met voeding en slechte groei. Typische bevinding is pansystolisch geruis en er kan ook een thrill aanwezig zijn. Bij een groot defect kunnen op ECG en X-thorax veranderingen worden gezien die wijzen op vergroting en hypertrofie. 1/3 van de VSD’s sluit vanzelf, anders kan chirurgisch ingegrepen worden. Initiële behandeling met diuretica, digoxine en afterload vermindering. Sommige defecten (vnl. musculeuze) kunnen gesloten worden “plugje” dat via de liesvenen omhoog in het hart gebracht wordt.

ASD: atrium septum defect

Tijdens embryologische ontwikkeling worden de atria van elkaar gescheiden door vorming van een septum, falen hiervan leidt tot ASD’s. Treedt vaak op doordat het foramen ovale niet sluit, maar kan ook andere oorzaken hebben. ASD’s zijn bij kinderen vaak asymptomatisch. Vaak is wel een systolisch ejectiegeruis hoorbaar bij auscultatie en een gefixeerde gespleten 2^e harttoon (door overbelasting van het rechter ventrikel met verlengde instroom in het pulmonale circuit). ECG en X-thorax laten verhoogde bloedstroom door RA, RV, pulmonale arteriën en longen zien. Behandeling is zelden nodig, maar bij een ernstige shunt of als de shunt nog aanwezig is na het derde levensjaar is sluiting van het defect noodzakelijk (chirurgisch of met een plugje).

Naast een anatomisch ASD, bestaat ook nog een functioneel ASD. In tegenstelling tot bij anatomisch ASD, zijn bij een functioneel ASD beide septa wel compleet aangelegd, alleen het septum primum en het septum secundum verkleven niet met elkaar zoals normaal het geval is. Bij hoge drukken rechtszijdig zoals bijv. het geval is bij pulmonaalhypertensie, stroomt het bloed tussen de twee losliggende septa door naar de linker harthelft.

PDA: patent ductus arteriosus

Tijdens de foetale periode stroomt bloed via de ductus arteriosus van de arteria pulmonalis naar de aorta. Wanneer de ductus arteriosus na de geboorte niet sluit ontstaat er overload in de rechter circulatie. De grootte van het PDA bepaalt de ernst van de symptomen, kleine shunts zijn asymptomatisch en een grote shunt kan symptomen van hartfalen geven doordat de pulmonale vasculaire weerstand verlaagd. Dit kunnen zijn: een geruis over het hart, volume overload in de rechter circulatie (pulmonale hypertensie) en in ernstige gevallen hartfalen, thrill. Bij kleine PDA’s zijn de ECG en X-thorax onveranderd, bij grotere shunts is er versterkte longvaattekening te zien. Sluiting van de shunt is altijd noodzakelijk, het zelfstandig sluiten is namelijk uiterst zeldzaam. Soms kan de sluiting bewerkstelligd worden door middel van diuretica.

Pulmonalis stenose

Dit kan valvulair, subvalvulair of supravalvulair zijn en ontstaat al vroeg in de ontwikkeling. Symptomen van pulmonale stenose zijn gerelateerd aan de mate van obstructie. Milde stenose verloopt over het algemeen asymptomatisch maar een ernstige stenose kan leiden tot dyspnoe en snelle vermoeidheid. Bij auscultatie is een systolisch ejectiegeruis te horen. Bij ernstige stenose kan rechterventrikel hypertrofie ontstaan, een thrill kan voelbaar zijn. Soms is er ook een click die varieert met de ademhaling. Behandeling: ballon valvuloplastie, chirurgie en bacteriële endocarditis profylaxe.

Aortastenose

Dit kan valvulair, supravalvulair of subvalvulair zijn. Lesies ontstaan door het falen in de ontwikkeling van de klepbladen of resorptie van weefsel rondom de klep. Symptomen van aortastenose zijn gerelateerd aan de mate van obstructie. Ernstige stenose kan leiden tot snelle vermoeidheid, pijn op de borst en flauwvallen. Bij auscultatie zijn een systolisch ejectiegeruis (wordt langer wanneer de stenose verergerd) en klik te horen. Hoe zachter het geruis wordt, hoe minder bloed er langs de stenose komt en hoe ernstiger de stenose dus is. Soms is een thrill te voelen. De ernst van de stenose neemt toe met leeftijd en groei. Vaak ontwikkeld zich ook progressieve aorta insufficiëntie, waarvoor regelmatig een follow up echocardiografie gemaakt moet worden. Behandeling: ballon valvuloplastie is vaak de eerste interventie, wanneer dit niet succesvol is moet chirurgie plaatsvinden omdat er anders significante insufficiëntie zal ontwikkelen.

Coarctatio aortae

Coarctatio aortae is een gelokaliseerde vernauwing in de aorta, meestal tegenover (juxtaductaal) de inmonding van de ductus arteriosus. Vaak gaat de ziekte gepaard met een hypoplastische aortaboog, een abnormale aortaklep en een ventrikelseptumdefect. De symptomen treden op wanneer de ductus arteriosus sluit. Symptomen zijn: tachypneu, slecht drinken en soms shock wat zich kan ontwikkelen voor een leeftijd van 2 weken. De bloeddruk in de femoralis is zwakker dan in de radialis en ook is de bloeddruk lager in de onderste extremiteiten. Vaak is er een derde harttoon aanwezig. Er ontstaat cardiomegalie en pulmonaal oedeem, wat ook terug te zien is op ECG en X-thorax. Daarnaast worden ook noduli gezien naast de ribben, dit zijn grote collaterale vaten. De mate en locatie van de coarcatio kan worden weergegeven door middel van echografie. Behandeling door injectie met prostaglandine E om de ductus arteriosus open te houden, inotropica en diuretica. Correctie middels een operatie is mogelijk. Soms is het nodig een gedeelte van de aorta te vervangen door een vaatprothese. Als behandeling kan ook dotteren worden toegepast.

Tetralogie van Fallot

Vroeg in de zwangerschap ontstaat in het midden van de truncus arteriosus een septum dat deze arterie in de aorta en de longslagader deelt. Het ventrikel wordt op dezelfde wijze in tweeën gedeeld, waardoor een linker- en een rechterventrikel ontstaat. Het tussenschot van de ventrikels en de slagaders groeien aan elkaar vast, zodat de aorta uit de linkerkamer komt en de longslagader uit de rechterkamer. Bij deze ziekte zijn vier defecte structuren: VSD, pulmonaalstenose, rechterventriculaire hypertrofie, overrijdende aorta (scheef geplaatst). De klachten hangen voornamelijk af van de ernst van de pulmonaalstenose. De eerste bevinding is vaak geruis door de pulmonaal stenose, indien dit erger wordt, vergroot de rechts-links shunt en wordt de patiënt meer cyanotisch. Er kunnen zich cyanotic spells ontwikkelen wanneer de longslagader volledig wordt afgesloten. Het kind wordt eerst heel onrustig, vervolgens krijgt het hyperpneu met verdwijning van het geruis (volledige stenose). Bij ernstige spells verliest het kind het bewustzijn, krijgt toevallen en hemipareses en kan zelfs overlijden. Pulmonale stenose en cyanose verergert in de loop der tijd. Bij behandeling van de spells wordt zuurstof toegediend en het kind in knie-borst positie geplaatst om de veneuze return te vergroten. Behandeling: compleet chirurgisch herstel met sluiting van het VSD en verwijderen van de pulmonaal stenose. Subacute bacteriële endocarditis profylaxe is geïndiceerd tot 6 maanden na compleet herstel, tenzij er residu VSD is.

Transpositie van de grote vaten

Bij een transpositie zijn de grote bloedvaten verkeerd aangesloten op het hart. De arteria pulmonalis ontspringt uit de linkerventrikel en de aorta uit de rechterventrikel, waardoor er gedesatureerd bloed terugkomt bij het hart en weer de circulatie in wordt gepompt terwijl zuurstofrijk bloed uit de longen komt en weer de truncus pulmonalis in wordt gepompt. Beide circulaties zijn gesloten. Vóór de geboorte is dat nog geen probleem, omdat de baby via de navelstreng zuurstofrijk bloed ontvangt. Na de geboorte lijkt het goed te gaan totdat de ductus arteriosus sluit, dan wordt het kind cyanotisch. Het kind wordt tevens tachypnoeïsch en er is geen gespleten tweede harttoon. Bloed kan gemixt worden bij patent foramen ovale of ductus arteriosus. Bij aanwezigheid van een groot VSD wordt het bloed ook enigszins gemixt. Beeldvorming: rechter as deviatie en rechter ventrikelhypertrofie (ECG). X-thorax: toegenomen longvaattekening en hartschaduw ziet eruit als een ei op een stokje. Behandeling: toediening van Prostaglandine E, om de ductus arteriosus open te houden, soms wordt een gat gemaakt met een balloncatheter. Vaak is echter een arteriële switch operatie noodzakelijk, welke wordt uitgevoerd in de eerste 2 weken van het leven.

Tricuspidaal atresie

Bij afwezigheid van een tricuspidaalklep (door afwezigheid van ontwikkeling kussens en septaalweefsel) is er geen verbinding tussen het rechter atrium en het rechter ventrikel. Voor overleving van het kind is het noodzakelijk dat het bloed eerst door een atriaal septum van de rechter naar het linker atrium kan. Vervolgens moet een PDA of VSD aanwezig zijn voor de pulmonale bloed flow. Kinderen met deze aandoening zijn vaak ernstig cyanotisch en hebben geen gespleten 2^de harttoon, wanneer er een VSD aanwezig is, is er ook een geruis. ECG: linkerventrikelhypertrofie (iets vergroot hartsilhouet en verminderde bloedflow naar de longen). Behandeling: hangt af van de aanwezigheid van een VSD en de hoeveelheid bloedstroom naar de longen. Wanneer er geen of een kleine VSD is: prostaglandine E wordt zo lang mogelijk gegeven om de ductus arteriosus open te houden. Daarna moet chirurgie worden toegepast, een blalock-taussig procedure: een shunt van de a. subclavia naar de a. pulmonalis of een Fortan procedure waarbij de vena cava inferior wordt aangesloten op de a. pulmonalis.

Truncus arteriosus

Bij deze ziekte heeft de truncus arteriosus zich nooit gescheiden, normaal gebeurd dit 3-4 weken na de bevruchting. Het linker- en het rechterventrikel zijn dus niet door een septum gescheiden. Ook de aorta en de a. pulmonalis zijn aan de onderkant niet gesplitst. De symptomen zijn: cyanose, tachypneu, hoest en soms hartfalen. Behandeling met medicatie door middel van anticongestiva, chirurgische behandeling is noodzakelijk om het VSD te sluiten en een verbinding te maken tussen RV en a. pulmonalis.

Totale abnormale pulmonale veneuze return

Hierbij zijn de longvenen op het rechter atrium aangesloten in plaats van op het linkeratrium waarbij ze supracardiale, infracardia, cardiale of gemixte drainage hebben. Vaak zijn er minimale symptomen. De groei is vrij slecht en wanneer er een obstructie aanwezig is, presenteert het kind zich met cyanose, tachypneu en dyspneu en tekenen van rechter hartfalen (hepatomegalie). Behandeling door middel van. chirurgie waarbij de algemene pulmonale vene geopend wordt in het linker atrium.

Hypoplastisch linker hart syndroom

Hierbij is de linker helft van het hart slecht ontwikkeld (hypoplastisch). De mitralisklep, aortaklep of aortaboog zijn niet goed aangelegd en de wand van de linkerkamer is sterk verdikt en stijf. Dit resulteert in een klein, niet-functionerend linkerventrikel. Het lichaam is afhankelijk van de ductus arteriosus om in leven te blijven, en het kind krijgt problemen wanneer de ductus arteriosus gaat sluiten. Hierbij ontstaan symptomen van hartfalen en zijn de pulsaties zwak of afwezig. ECG laat rechter ventrikel hypertrofie zien en een X-thorax cardiomegalie en longoedeem. Behandeling kan met Prostaglandine E om de ductus arteriosus te openen, correctie van acidose en evt. ondersteuning van de ademhaling en bloeddruk. Er kan chirurgie worden uitgevoerd: Norwood-procedure.

Thema 11: Blauwe plekken

Blauwe plekken komen veel voor bij kleine kinderen, voornamelijk op benen. Bij baby’s of oudere kinderen zijn blauwe plekken minder gebruikelijk. Als blauwe plekken voorkomen op vreemde plaatsen zoals romp, bovenarmen, bovenbenen of billen is natuurlijk onderzoek nodig. Het kan gaan om een hematologische oorzaak maar ook oorzaken zoals mishandeling of automutilatie moeten overwogen worden.

Hemostase

De hemostase of bloedstolling is het proces waarbij de bloedstroom uit een beschadigd bloedvat wordt gestopt door coagulatie. Een goede regulatie van hemostase en trombose is belangrijk om enerzijds bloedingen te voorkomen en anderzijds stolselvorming. Van belang in dit evenwicht zijn de vasculaire wand, de trombocyten en de stollingsfactoren die de coagulatie cascade vormen. De normale hemostase gaat als volgt:

• Primaire hemostase (trombocytenadhesie): door beschadigingen in het endotheel van de vaatwand staat de subendotheliale extracellulaire matrix (ECM) bloot aan het bloed, waardoor bloedplaatjes worden aangetrokken en binden aan von Willebrand factor. Ze veranderen van vorm en laten granules vrij. Deze trekken meer bloedplaatjes aan en er ontstaat een plak die het bloeden tegengaat Afwijking in primaire hemostase kunnen gepaard gaan met petechiën, oppervlakkige hematomen, doorbloeden na wondjes en neusbloedingen. Er is sprake van versterkte menstruatie. Zelden levensbedreigende bloedingen zoals maag of intracraniale bloedingen.

• Secundaire hemostase: vorming van een fibrine-netwerk. Dit ontstaat door omzetting van fibrionogeen in fibrine, geactiveerd door trombine. Symptomen van een defect in dit proces zijn diepe hematomen, spierbloedingen, gewrichtsbloedingen en wonden die opnieuw beginnen te bloeden.

• Fibrinolyse: verwijderen van het (overbodige) bloedstolsel wanneer de vaatwand hersteld is door vorming van plasmine en voorkomen van de vorming van meer stolsels dan nodig zijn door het afremmen van de stollingscascade. Plasmine breekt het fibrinestolsel af.

Oorzaken van afwijkingen van de bloedstolling

Primair verworven: Acetylsalicylzuur gebruik, Uremie of ITP

Primair congenitaal: Thrombocytopenie (onder andere TAR-syndroom), Trombocytopathie of Ziekte van von Willebrand

Secundair verworven: Vitamine K deficiëntie, Cumarine gebruik of Leverfunctiestoornissen

Secundair congenitaal: Hemofilie A en B of Overige geïsoleerde stollingsfactordeficiënties

Coagulatie cascade

Het stollingssysteem bestaat uit een aantal eiwitten die via kettingreacties leiden tot de vorming van een fibrinenetwerk. In het algemeen worden de stollingsfactoren in de lever gesynthetiseerd. Traditioneel wordt de activatie van het stollingssysteem ingedeeld in de intrinsieke en extrinsieke stolling:

• Intrinsieke stollingsroute: Factor VIII, IX, XI en XII zijn specifiek voor de intrinsieke stollingsroute.

• Extrinsieke stollingsroute: Extrinsieke activering van de stollingsroute gebeurt door TF en factor VII. Deze twee stoffen zijn specifiek voor de extrinsieke weg.

Remmers van het stollingssysteem

Antitrombine III (AT-III) is een in plasma aanwezig eiwit dat in de lever wordt aangemaakt. AT-III remt de geactiveerde stollingsfactoren trombine (F IIa) en de factoren VIIa, IXa en Xa. De remming wordt sterk gekatalyseerd door heparine. Zowel aangeboren als verworven AT-III-deficiënties leiden tot een ernstige tromboseneiging. Geactiveerd proteïne C breekt de factoren V en VIII af. De activiteit van proteïne C wordt verhoogd door proteïne S. Zowel proteïne C- als proteïne S-defecten kunnen leiden tot tromboseneiging.

Vitamine K

Het gamma-carboxylase heeft vitamine K als noodzakelijk co-enzym. De factoren II, VII, IX, X, proteïne C en proteïne S bevatten GLA-residuen en zijn dus voor een optimale werking afhankelijk van vitamine K. Bij een gebrek aan vitamine K (pasgeborenen, leverziekten, slechte voeding) kan onvolledige gamma-carboxylering optreden, hetgeen resulteert in minder actieve stollingsfactoren en een verhoogde bloedingsneiging. Hierop berust ook de werking van orale anticoagulantia. Dit zijn structureel op vitamine K gelijkende stoffen die de werking van vitamine K remmen.

Fibrinolyse

Het fibrinolyseproces leidt via de afbraak van fibrine, door plasmine, tot de verwijdering van een stolsel. Het plasmine kan via de intrinsieke weg worden gevormd. Daarbij wordt plasmine uit plasminogeen gevormd door kallikreïne en factor XII. Slechts in een beperkt aantal gevallen is tot nu toe duidelijk dat een hemostasestoornis primair kan worden toegeschreven aan een defect in het fibrinolytische systeem.

Trombofilie

Onder trombofilie vallen alle defecten in hemostase die leiden tot een grotere kans op trombose. Meestal veroorzaakt door coagulatie abnormaliteiten:

• Factor V Leiden is een cofactor voor aanmaak van trombine. Door een mutatie in het Factor V gen, is proteïne C niet meer in staat om factor V te inactiveren waardoor remming van de stollingscascade vertraagd optreedt. Hierdoor ontstaat een verhoogde kans op trombose bij zwangere vrouwen of vrouwen die orale anticonceptiva slikken.

• Protrombine variant: door een mutatie in het DNA ontstaan er verhoogde protrombine levels in het bloed, wat het risico op trombose 2-3 maal verhoogd.

• Antitrombine, Proteïne C en S deficiëntie: deze eiwitten zijn normaliter werkzaam als remmers van de stollingscascade. Bij een deficiëntie neemt de kans op stolling toe.

ITP (Idiopathische Trombocytopenische Purpura) of immuuntrombocytopenie

ITP kan voorkomen als een voorbijgaande acute vorm of een langdurige chronische vorm. Het lichaam maakt antistoffen aan tegen de eigen trombocyten, waardoor trombocytopenie ontstaat. Het komt 1:1000 voor. De acute vorm treedt meestal op bij jonge kinderen, 1 tot 4 weken na een virale infectie. Symptomen zijn petechiën, purpura of epistaxis (=neusbloedingen). De chronische vorm (langer dan 6 maanden, niet zelfbeperkend) begint vaak bij kinderen van oudere leeftijd. In de DD voor geïsoleerde trombocytopenie staan onder andere congenitale afwijkingen, auto-immuunziekte, HIV. Het bloedbeeld is normaal met een geïsoleerde trombocytopenie. Beenmergonderzoek is niet noodzakelijk indien anamnese, lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek goed passen bij de diagnose. Wanneer trombopoetine (TPO) verhoogd is, is er wel indicatie voor beenmergonderzoek. De behandeling van ITP is afhankelijk van de gradering. Bij graad 1 bloedingsneiging: afwachten en eventueel een fibrinolyseremmer met als doel risico reductie. Bij graad 2 wordt corticosteroïden en IV gammaglobuline gegeven.

Trombocytopathie

Komt zowel aangeboren en verworven voor, na gebruik van geneesmiddelen (irreversibele cox-remming door acetylsalicylzuur). Effect houdt aan voor 5-10 dagen tot bloedplaatjespopulatie vernieuwd is. Prostaglandinesynthetaseremmers geven een reversibele COX remming. De werking varieert tussen 4 en 20 uur.

Productie trombocyten

• Trombopoietine stimuleert megakaryocytproductie en –rijping

• Receptor trombopoietine op voorlopercel van trombocyt zelf

• Trombocyten zijn normaal 1-4 cm micrometer, bij toename van de productie zijn ze groter

• Levensduur: 7-10 dagen

Etiologie trombocytopenie

• versnelde afbraak:

  • immunologisch (auto-antistoffen, allo-antistoffen, geneesmiddelafhankelijke antistoffen)

  • infecties (viraal, toxoplasmose, mycoplasma, sepsis)

  • verbruikscoagulopathie (hemolytisch-uremisch syndroom, reuzenhemangioom, diffuse intravasale stolling, hypothermie, ECMO, syndroom van Bernard-Soulier, syndroom van Wiskott-Aldrich)

• verminderde aanmaak: amegakaryopoëse, erfelijke trombocytopenieën, straling, hypoxie, acidose, voedingsdeficiënties, verdringing (leucemie, myelodysplastisch syndroom), aplastische anemie (o.a. Fanconi anemie), medicatie, infecties.

• verlies: massale bloeding, wisseltransfusie.

• sequestratie: hypersplenisme, reuzenhemangioom.

Ziekte van von Willebrand

Het is een autosomaal dominante ziekte met een incidentie van 1:10.000. Er is een deficiëntie van vWF. Dit leidt tot een defect in de primaire hemostase. Classificatie:

• type 1: vWF is verlaagd

• type 2: vWF functioneert niet goed (kwalitatieve deficiëntie)

• type 3: totale afwezigheid van vWF

vWF heeft twee functies:

1. brug tussen subendotheliaal collageen en trombocyten.

2. bindt circulerend FVIII en zorgt ervoor dat deze factor niet te snel uit de circulatie wordt gehaald.

Klinische manifestatie: slijmvlies bloeding, bloedneus, menorrhagie. Klinische verschijnselen afhankelijk van het type en van de leeftijd. Diagnostiek: vWFag (eiwitgehalte) en vWFact(activiteit) worden bepaald. Bij type 2 is er sprake van discrepantie tussen deze twee maten. VIII verlaagd en APTT verlengd. Mensen met bloedgroep O hebben fysiologisch lage vWF-waarden. Behandeling: desmopressine voor type 1 en 2 en evt vWF bevattend concentraat. Cryoprecipitate wordt liever niet gebruikt omdat het niet viraal verzwakt is. Vermijd aspirine gebruik en geef hepatitis B vaccinatie

Diffuse intravasale stolling (DIC)

Hierbij treedt door een onderliggende oorzaak (sepsis, ernstig trauma, maligniteit, slangenbeet) een systemische activatie van het stollingssysteem op met als gevolge wijdverspreide depositie van fibrinestolsels in middelgrote en kleine bloedvaatjes. Vaak is er shock en orgaanfalen. Vooral trombocyten, fibrinogeen en factor II, V en VIII worden verbruikt net als de anticoagulante eiwitten anti-trombine, proteïne C en plasminogeen. Diagnostiek: Er is een vermindering in plaatjes en fibrinogeen, verhoogde protrombine tijd. Behandeling: behandel de onderliggende stoornis, ondersteun door hypoxie, cyanose en slechte perfusie te corrigeren. Geef bloedstollingsfactoren en plaatjes en evt heparine.

Hemofilie

Komt 1:5000 voor en is een X-gebonden overervende ziekte. In 30% van de gevallen gaat het echter om een spontane mutatie. Er is een aangeboren tekort aan stollingsfactor VIII (hemofilie A) of factor IX (hemofilie B). Bij de ernstigste vormen van hemofilie is er in het geheel geen factor VIII of IX en indien deze niet tijdig worden behandeld, kan dit leiden tot grote schade aan de gewrichten en ernstige invaliditeit. Eerste verschijnselen van ernstige vorm ontstaan tussen 3 maanden en 2 jaar. In Nederland is de levensverwachting met behandeling gelijk aan die van de algemene populatie. 85% van de patiënten hebben hemofilie A: VIIIc deficiëntie. 15% heeft hemofilie B: IXc deficiëntie. Het klinisch beeld is identiek.

Diagnostiek:

• APTT: intrinsieke route en fibrinogeen. APTT staat voor geactiveerde partiële tromboplastine tijd en is een diagnostische test die wordt uitgevoerd om na te gaan of de bloedstolling goed functioneert. De APTT zegt iets over de intrinsieke stollingscascade, een verlengd APTT kan wijzen op een tekort aan de stollingsfactoren VIII, IX, XI en/of XII.

• PT: protrombine tijd: VII, X, V, II en fibrinogeen: extrinsieke route.

Behandeling:

• profylactische toediening van stollingspreparaten na de eerste gewrichtsbloeding. 2-3x per week. 90% door ouders zelf toegediend thuis.

• Geen acetylsalicylaten toedienen.

• Vaccins subcutaan in plaats van intramusculair toedienen.

De beste methode om een stoornis in de stolling op het spoor te komen is een goede anamnese die gericht is op een verhoogde bloedingneiging.

Risico’s tijdens de bevalling

• Risico op intracraniële bloedingen

• Grote cefaal hematomen door lang ingedaald zijn of vacuümextractie

• Bloedingen door microbloedonderzoek op de schedel

• Bloeding door tangverlossing

Voorzorgmaatregelen bij volgende zwangerschap en bevalling

• Geslachtsbepaling tijdens zwangerschap

• Afname navelstrengbloed voor bepaling factor VIII

• Bij kans op neonatale hemofilie nooit vacuüm of tangverlossing

• Laagdrempelig sectio overwegen

• Bevalling in kliniek die op de hoogte is van hoe hemofilie behandeld moet worden

Vitamine-K deficiëntie

Vitamine K is co-enzym bij carboxyleringsreactie in de lever van de inactieve factoren II, VII, IX en X. Lipase en galzouten zijn nodig voor adequate absorptie van vitamine K.

• verminder inname; eenzijdige voeding, borstvoeding.

• absorptie deficiëntie: vetdiarree (CF), neonatale cholestase. Bij geboorte 40%-70% van de waarden bij volwassenen: onrijpe lever.

<

p>Klassieke vorm van hemorragische diathese van de pasgeborene bij prematuren en a terme zuigelingen bij een gecompliceerde partus. Als profylaxe wordt gegeven:1 mg vitamine K direct oraal bij pasgeborenen (

Diagnostiek: II, VII, IX, X verlaagd. PT is verlengd soms is APTT (ernstige vorm) ook verlengd.

• Verbruik: leverfunctiestoornis

• Aanmaak: antibiotica, darmflora verandering.

Lever insufficiëntie

Kan gepaard kan met portale hypertensie die leidt tot splenomegalie en trombocytopenie. Ophoping van toxische stoffen: trombocytopenie. Klaring van geactiveerde stollingsfactoren is verstoord met als gevolg verdere activering van de bloedstolling en ernstig verhoogde bloedingneiging. Aanmaakstoornis

Artikel Pediatrische aspecten van de behandeling van Hemofilie A of B

<

p>Beleid rondom het bevallen van een draagster van hemofilie wordt bepaald door geslacht van het kind en de factor VII of IX concentratie. Bij een jongetje is reden voor poliklinisch bevallen door verhoogde bloedingsneiging bij het kind en evt. bij de moeder; meisjes behoeven geen extra zorg gezien de x-gebonden overerving. Vacuüm of forcipale extractie is contrageïndiceerde en keizersnee geïndiceerd indien obstetrische problemen worden verwacht. De factor VIII en IX concentratie moet toenemen gedurende de zwangerschap. Indicatie voor poliklinisch bevallen is een concentratie <30%.

Diagnostiek wordt direct na de geboorte van het jongetje verricht door middel van bloedonderzoek van de navelstreng (50% kans op hemofilie), en op de 1^e of 2^e levensdag herhaald door middel van venapunctie. Indien een lichte vorm van hemofilie B in de familie voorkomt, wordt een 2^e bloedmonsters afgenomen na 3 maanden voor het bepalen van factor IX concentratie (fysiologisch laag in eerste weken na geboorte). Nadat diagnose is vastgesteld, wordt lichamelijk onderzoek uitgevoerd bij het kind om tekenen van versterkte bloedingsneiging (m.n. cefaal hematoom of symptomen passend bij een intracerebrale bloeding) niet te missen. Bij de minste klinische aanwijzing is behandeling met stollingsproducten direct geïndiceerd, gevolg door echo of CT ter bevestiging van diagnose. Intramusculaire injectie is gecontraïndiceerd om spierbloedingen te voorkomen. Vaccinaties als DKTP en BMR worden subcutaan toegediend.

Het beleid rond vitamine K-profylaxe bij kinderen blijft hetzelfde bij een jongetje met hemofilie: direct na geboorte 1 mg vitamine K per os toedienen en bij borstvoeding vanaf de eerste levensweek dagelijks 3 druppels vitamine K per os.

Klinisch beeld op kinderleeftijd: bloedingsfrequentie neemt geleidelijk toe met de leeftijd. Dit uit zich in gewrichtsbloeding (1^e x tussen 6^e en 18^e maand); pijn bij passief bewegen en ontzien van betreffende ledemaat; subcutane hematomen; spierbloedingen; lichte hoofdtrauma ten gevolge van vallen; slijmvlieslaesies in de mond. Bloedingsfrequentie bereikt plateau tussen 6 en 12 jaar en tijdens de puberteit neemt de frequentie soms nog iets verder toe om erna weer af te nemen.

Behandeling bestaat uit toedienen van stollingsfactorconcentraat of DDAVP. Dosis is afhankelijk van het gewicht van het kind en ernst van de hemofilie en van de bloeding ten gevolge van trauma. Bij ernstige hemofilie wordt gestart met profylactische behandeling na 1^e gewrichtsbloeding of bij een bloedingsfrequentie van meer dan 1 per 2 weken. Thuisbehandeling begint rond het 4^e levensjaar. Fysiotherapie is geïndiceerd indien bewegingsbeperking blijft bestaan na acute fase van een spier- of gewrichtsbloeding. Sport is van belang om gezonde en sterke spieren te ontwikkelen en te behouden en op die manier nadelige gevolgen van bloedingen op te kunnen vangen.

Poliklinische controle bestaat uit:

• Anamnese

• Voorlichting ouders en kind!

• Lichamelijk onderzoek

• Lab en röntgenonderzoek

Bij ernstige hemofilie vindt controle plaats in het eerste levensjaar om de 3 maanden in verband met het risico op remmerontwikkeling.

Thema 12: Benauwdheid en hoesten

Benauwdheid

Benauwdheid kan veroorzaakt worden door luchtwegproblemen of cardiale problemen. Luchtwegproblemen presenteren zich vaak met klachten van hoesten en benauwd zijn, heel vaak zal er dan sprake zijn van een luchtweginfectie. Het kost moeite om voldoende lucht te krijgen of ouders hebben de indruk dat het kind moeite heeft om voldoende lucht te krijgen. Bij een bovenste/extrathoracale luchtwegen vernauwing is er vaak een stridor (bv. bij pseudocroup). Bij een onderste/intrathoracale luchtweg vernauwing is vaak piepen hoorbaar (bv. bij astma). Bij benauwdheid veroorzaakt door cardiale problemen zal de ademhaling echter vaak normaal, dus niet sneller of moeizaam, zijn. Benauwdheid kan acuut of chronisch/recidiverend zijn. De meest voorkomende verwekkers zijn: RSV, Pneumokokken, Parainfluenza virus, H. Influenza B. De meest voorkomende prikkels zijn allergenen, virussen en reflux.

Bij benauwdheid kan de ademfrequentie verhoogd zijn. De hartfrequentie kan stijgen bij hypoxie. Bij hypovolemie zal de bloeddruk dalen. Let op, bij kinderen gebeurd dit pas in de terminale fase door dat zij langer compenseren voor een laag circuleren volume dan volwassenen.

Normaalwaarden ademfrequentie

Normaalwaarden van hartfrequentie

Neonaten (0 – 3mnd) 100 – 150 bpm

Baby’s (3 – 6 mnd) 90 – 120 bpm

Kinderen (6 – 12 mnd) 80 – 120 bpm

Kinderen (1 – 10 jaar) 70 – 130 bpm

Kinderen (> 10 jaar) 60 – 100 bpm

Normaalwaarden bloeddruk

leeftijd (jaren) Systolische bloeddruk (mmHg)

<

p>

1–2 80–95

2–5 80–100

5–12 90–110

>12 100–120

Acuut:

• Hogere luchtwegen: choanenatresie, epiglottis, pseudokroep (laryngitis subglottica), laryngotracheobronchitis (kroep)

• Lagere luchtwegen: corpus alienum, astma, bronchiolitis

• Longkwabben: pneumothorax, pneumonie-pleuritis, atelectase

• Cardiaal

Chronisch:

• Hogere luchtwegen: spastische kroep, stemband disfunctie, vaatring

• Lagere luchtwegen: peuterastma, astma

• Longkwabben: interstitiële longaandoeningen, CF

• Spieren: Neuromusculaire aandoeningen

• Cardiaal

Bovenste luchtweg obstructie

Dit is een blokkade van de luchtwegen boven de ingang van de luchtwegen naar de thorax. Hieronder valt ook nasale obstructie (door bijvoorbeeld verkoudheid). Neonaten ademen enkel door de neus en nasale obstructie is dan ook een probleem. Symptomen: inspiratoire stridor en suprasternale retractie (als gevolg van drukgradiënt tussen trachea en atmosfeer). Heesheid suggereert betrokkenheid van de stembanden. De stridor verminderd meestal tijdens het slapen door lagere flow en minder negatieve druk. Röntgenfoto’s zijn niet nuttig bij evaluatie van een kind met stridor, CT scan kan de plek van obstructie evt. zichtbaar maken. Flexibele nasopharyngoscopie is extreem nuttig, dit kan gedaan worden zonder sedatie.

Onderste luchtweg obstructie

Meest voorkomende oorzaak is diffuse bronchiale obstructie door inflammatie, constrictie van gladde spiercellen of door excessieve secretie (astma). Hierbij kan een virusinfectie leiden tot piepen, vnl. 6 jaar kan een longfunctietest (spirometrie) worden gedaan waarbij ook de respons op bronchodilatoren wordt bekeken. Normale uitslagen hiervan sluiten astma echter niet uit. Tijdens een acute astma aanval laat een X-thorax hyperinflatie zien met densiteiten door atelectase welke vaak voor pneumonie worden aangezien. X-thorax hoeft alleen gemaakt te worden bij acute distress, koorts, voorgeschiedenis van corpus aliena of afwijkende auscultatie.

Acute benauwdheid

Bij acute respiratory distress dient altijd eerst zuurstof te worden gegeven, ook als de diagnose nog niet bekend is. Vaak wordt ook een infuus ingebracht om eventuele medicijnen snel te kunnen toedienen.

Passend bij een hoorbaar inspirium is een extrathoracale obstructie. Bij de inademing ontstaat negatieve druk in de thoraxholte die zich voortplant in de luchtwegen. De luchtwegen buiten de thoraxholte zullen onder invloed van de buitendruk de neiging hebben om samen te vallen, terwijl de luchtwegen in de thoraxholte door de negatieve druk juist wijder worden bij de inspiratie. Een eventuele obstructie in de extrathoracale luchtwegen zal zich als eerste hoorbaar zijn bij de inademing.

Precies andersom is het tijdens de uitademing. Er zal een positieve druk opgebouwd worden in de borstholte. In de luchtwegen in de thorax is de druk minder groot waardoor zij de neiging hebben om samen te vallen bij de uitademing. Is er een obstructie in de intrathoracale luchtwegen, dan zal deze als eerste te horen zijn bij de uitademing (bijv. bij astma).

DD acute benauwdheid:

Pseudokroep

Bij een pseudocroup kan je de ernst inschatten m.b.v. de pseudocroup score volgens Westley:

Bij een score boven de 8 is er sprake van ernstige pseudokroep. Er moet dan zuurstof gegeven worden, zeker wanneer er sprake is van cyanose. Bij een score van

Epiglottis

Epiglottis is een levenbedreigende ziekte die met spoed behandeld moet worden. De patiënten willen het liefst rechtop zitten waarbij het hoofd voorover gehouden wordt en de mond open. Diagnose wordt gesteld door inspectie van de ontstoken en gezwollen supraglottische structuren. Het vereist endotracheale intubatie om de luchtweg te handhaven, daarnaast ook antibiotica. Klinisch herstel is snel en kinderen kunnen van de beademing worden gehaald binnen 48-72 uur.

Kinkhoest

Tegen kinkhoest wordt iedereen ingeënt met de DKTP-vaccinatie. Om een goede immuniteit op te bouwen moet het kind in het 1^e levensjaar vier keer worden ingeënt. In de periode voor inenting (tot 2 maanden) en tijdens het opbouwen van immuniteit in het eerste levensjaar is het kind extra kwetsbaar. Wanneer de infectie na inenting plaats vindt verloopt deze milder. In principe hoeft een kind met kinkhoest niet thuis te blijven aangezien de besmettelijke periode bij begin van het hoesten al voorbij is.

RSV infectie

RSV infectie is de meest belangrijke oorzaak van brochiolitis bij kinderen (40-90%). Ziekenhuisopname bij 1-30 per 1000 kinderen beneden 1 jaar met RSV bronchiolitis, waarvan 7-21% beademing in verband met respiratoire insufficiëntie.

Risicofactoren voor ernstige RSV bronchiolitis zijn:

• Congenitale hartafwijking

• Prematuriteit met/zonder chronisch longbeeld

• Leeftijd beneden 6 weken

• Immunodeficiëntie

• Cystic fibrose

De kliniek en diagnostiek bestaan uit:

• Rhinorrhoe en pharyngitis, hoest (droog)

• Tachypnoe, subcostale en intercostale intrekkingen

• Eind-inspiratoir crepiteren

• Wheeze (expiratoir sterker dan inspiratoir)

• Tachycardie, apnoe

• Cyanose/bleekheid

• Lab: leukocyten normaal of verhoogd, bloedgassen: respiratoire acidose (hypercapnie)

• X-thorax: hyperinflatie, bronchiolitis beeld, atelectase

• RSV sneltest

Behandeling:

• Symptomatisch: zuurstof, infuus (dehydratie), sondevoeding, intubatie en beademing in verband met respiratoire insufficiëntie.

• Antivirale medicatie (Ribavirin), bronchodilatatie en corticosteroïden blijken maar een kortdurend effect of helemaal geen effect te hebben.

Prognose: Mortaliteit 0,1% (hoger in risicogroepen) en een doorgemaakte RSV infectie is geassocieerd met een hoger risico op bronchiaal obstructieve symptomen en met een verminderde longfunctie (na een aantal jaren). Preventie: Immunoprofylaxe bij risicogroep (passieve immunisatie tijdens RSV-seizoen oktober-april door palivizumab, een monoklonaal antilichaam gericht tegen RSV), er is geen vaccin.

Andere oorzaken

• Kroep is minder gevaarlijk en gaat meestal vanzelf over. Bij kroep ontstaat vernauwing van de bovenste luchtwegen door inflammatoir oedeem bij de stembanden en epiglottis. Klinisch is er inspiratoire stridor, soms koorts en respiratoire distress kan zich ontwikkelen.

• Astma

• Bronchiolitis kan ook acute benauwdheid veroorzaken. Dit wordt bij kinderen vaak veroorzaakt door RSV infectie, meestal in de wintermaanden. De infectie start met bovenste luchtweg problemen: dyspnoe en hyperexpansie borst met intercostale intrekkingen. Na 3-7 dagen treedt er hoesten en lage koorts op. De ziekte kan fataal zijn bij baby’s met onderliggende respiratoire of cardiale problemen. 10% krijgt pneumonie als complicatie. Behandeling: geen, eventueel ondersteuning met ribavirin aerosol. Preventie is niet mogelijk.

• Pneumonie

• Corpus alienum

Hoesten

Dit is een mechanisme om de luchtwegen vrij te houden van vuil en micro-organismen. Acute hoest is meestal het gevolg van een virale bovenste luchtweginfectie (verkoudheid), bronchiolitis of pneumonie. Vooral jonge kinderen presenteren zich met virale BWLI, omdat zij nog geen weerstand hebben opgebouwd. Chronisch hoesten samen met frequent LWI en achterblijvende groei kan veroorzaakt worden door CF, Primaire Ciliaire Dyskinesie of afweerstoornissen.

Acuut hoesten

Vaak uitgelokt door stimulatie van de irritatie-receptors in het mucosa van de luchtwegen of door blootstelling aan rook. Karakteristieken van het hoesten en omstandigheden waaronder dit gebeurd kunnen helpen bij de diagnose:

• Plotseling optreden na een periode van stikken: corpus alienum

• Ochtendhoest, door ophopen van secretie gedurende de nacht: sinusitis, allergische rhinitis, bronchiale infectie.

• Nachtelijk hoesten: astma, gastro-oesofageale reflux

• Uitgelokt door plat liggen: postnasale drip, sinusitis, allergische rhinitis

• Herhaaldelijk bij inspanning: astma, bronchospasme

• Paroxysmale hoest: pertussis of corpus alienum

• Zeehonden hoest: laryngitis subglottica, tracheomalacie of psychogeen hoesten.

Acute prikkels: bacteriën, virussen, corpus alienum, aspiratie, gas/damp (intoxicaties), voeding (tracheo-oesophageale fistel).

Chronisch hoesten

Dagelijkse hoest > 6 weken. Chronische prikkels: virussen (crèche), allergenen, aspecifieke prikkels, voeding (reflux), corpus alienum, specifieke bacteriën/virussen (bordetella, mycoplasma), rook, onrustig KNO gebied, neurogene prikkels. Veel voorkomende oorzaken: astma, postnasale drip (allergische rhinitis, sinusitis), postinfectieuze hoestsyndromen, gastro-oesofageale reflux, slik dysfunctie, anatomische abnormaliteiten (tracheo-oesofageale fistel, tracheomalacie), chronische infectie.

Het volgende verdedigingsmechanisme is aangedaan bij de volgende ziektes:

• Cystic fibrosis = goede mucociliaire klaring

• Tracheobronchomalacie = open luchtwegen

• Primaire ciliaire dyskinesie = goede mucociliaire klaring

• Ziekte van Duchenne = goede spierkracht

• Vreemd lichaam aspiratie (corpus alienum) = open luchtwegen

• Humorale immuunstoornis = goede afweer

Verkoudheid

6–8 virale infecties per jaar voor een klein kind is normaal, kinderen komen met veel virussen in aanraking waartegen ze nog geen afweer hebben opgebouwd.

Behandeling

Xylomethazoline neusdruppels geven een slijmvliesreductie door vaatvernauwing, daardoor gaat de neus weer open en kan hij de ingeademde lucht beter bevochtigen, zodat er minder kans op prikkelhoest is. Tevens gaat de buis van Eustachius weer open zodat het middenoor beter belucht wordt en je minder kans hebt op otitis media acuta. Je moet dit middel niet langer dan 7 dagen geven omdat je anders als rebound-effect juist zwelling krijgt van het neusslijmvlies, zeker als je het vaker achter elkaar gebruikt.

Cystic Fibrosis

Bij CF is er sprake van afwijkend chloridetransport over de celmembraan van epitheelcellen. Secundair aan dit gestoorde chloridetransport wordt in diverse organen een taai secreet uitgescheiden. Het ingedikte secreet in o.a. longen, pancreas en darm geeft aanleiding tot diverse stoornissen. In de zweetklier leidt het tot een verhoogd verlies van NaCl in het zweet. Hiervan wordt gebruik gemaakt bij de zweettest. Er is verminderde groei door: vetverlies in de ontlasting, de luchtweginfecties en verminderde eetlust. Micro-organismen die vaak worden aangetroffen in het sputum van een patiënt met CF zijn Influenzae, Staphylococcus aureus, pseudomonas aerigunosa, waarbij Pseudomonas een zeer progressief beeld laat zien. Behandeling: antibiotica, pancreasenzymen voor de maaltijd (verbetering vetabsorptie), vet- en calorierijk dieet, vetoplosbare vitamines (A,D, E, K), verneveling (slijm beter oplosbaar maken).

Thema 13: Het kind bij de KNO-arts

Anamnese

Dit begint met vragen naar begin, beloop, duur en frequentie gevolgd door specifiek anamnese gericht op oor-, neus- en keelklachten en andere klachten. Vervolgens begint het onderzoek bij kinderen met het uitwendig onderzoek van de hals gevolg door oor, neus, mond, nasofarynx en larynx. Het is essentieel om symmetrisch te vergelijken (dus links met rechts of andersom).

Oor

Lichamelijk onderzoek:

• Inspectie van het oor met otoscoop.

• Valsalva-manoeuvre: persen met gesloten mond en neus en open stemspleet. Door drukopbouw opent de buis van Eustachius.

• Fluistertest: onderzoeken op welke afstand gefluisterde woorden nog net verstaan worden. Bij goedhorenden is deze afstand 6 meter.

• Stemvorkproeven:

  • Rinne: de aangeslagen stemvork wordt met de steel op het bot achter de oorschelp gezet. Op het moment dat de zwakker wordende toon net niet meer gehoord wordt, houdt de onderzoeker de stemvork vóór de gehoorgang. Bij normale functie is de toon dan nog hoorbaar: positieve Rinne.

  • Weber: de aangeslagen stemvork wordt met de steel midden op het voorhoofd gezet. De patiënt geeft aan of de toon gehoord wordt en zo ja, waar. Bij gelijke gevoeligheid wordt het geluid gehoord alsof de bron in het midden zit.

Beeldvormend onderzoek:

• CT. Indicaties: chronische otitis media, cholesteatoom, congenitale afwijkingen, fracturen, tumordiagnostiek, postoperatief na middenoorchirurgie.

• MRI. Indicaties: vertigo, tinnitus, progressief gehoorverlies, vermoeden intracraniële complicaties zoals meningitis, n. facialis parese.

Toonaudiometrie: bepalen van de luchtgeleidingsdrempel en de beengeleidingsdrempel. Het verschillen van deze twee zegt iets over het functioneren van het middenoor.

• Geleidingsverlies: stoornis in het geleidingsgedeelte (gehoorgang, trommelvlies, gehoorbeentjes, cavum tympani).

• Perceptieverlies: stoornis in het waarnemingsgedeelte (cochlea, n. cochlearis, centraal auditief systeem).

Spraakaudiometrie: meet het onderscheidingsvermogen van het oor.

• Discriminatieverlies: 100% spraak verstaan wordt nooit behaald, ongeacht de luidheid. Woorden worden wel beter gehoord, maar niet beter verstaan. Discriminatieverlies treedt eerder op bij losse woorden dan hele zinnen.

• Regressieverlies: naarmate het geluid luider aangeboden wordt, neemt het spraakverstaan af.

Tympanometrie: meet de beweeglijkheid van het trommelvlies en de weerstand in het middenoor om het geluid door te geven aan het binnenoor.

Stapediusreflexmeting: nagaan of bij het aanbieden van luide tonen de m. stapedius samentrekt. Afwezigheid duidt op lawaaibeschadiging.

Otitis media met effusie (OME)

Dit is een ontsteking van het slijmvlies van het middenoor met ophoping van vocht zonder tekenen van acute infectie (pijn, koorts). Het komt veel voor bij jonge kinderen met name in de eerste twee levensjaren, in het derde levensjaar bij ongeveer ¾ van de kinderen en daarna neemt de incidentie geleidelijk af. Het is seizoensgebonden en komt minder voor in de periode van juli tot september. Het geneest meestal spontaan. Risicofactoren: kinderen met een bovenste luchtweginfectie of neusklachten, disfunctie van de buis van Eustachius, syndroom van Down, palatoschisis. Klinische kenmerken: geleidingsgehoorverlies, geen tekenen van infectie, geen acute ziekteverschijnselen. Beloop: Verdwijnt spontaan meestal binnen 3-6 maanden.

Diagnostiek: vinden van een ingetrokken trommelvliesbeeld; lichtreflex is verplaatst afwezig, kleur varieert van grijs tot rood of geelbruin. Indien beoordeling van de trommelvlies moeilijk is, kan tympanometrie nuttig zijn om onderdruk of vocht aan te tonen. Doordat het middenoor vol zit met vocht is het trommelvlies niet meer in staat om te bewegen, bij elke druk wordt evenveel geluid weerkaatst dat door de tympanometrie wordt geregistreerd. Complicaties: langdurige slechthorendheid en kan leiden tot spraak- en taalontwikkeling. Behandeling: conservatief vanwege self-limiting karakter (afwachten of alleen behandelen van bovenste luchtweginfectie). Bij duur > 3 maanden adenotomie of plaatsing trommelvliesbuisjes. Een trommelvliesbuisje groeit na 10 maanden uit het oor, bij 10% ontstaat een loopoor. Chronische OME kan leiden tot verlittekening en atrofie van het trommelvlies en atelectase van het middenoor.

Otitis media acuta (OMA)

Dit treedt zelfstandig op of tijdens het beloop van een bovenste luchtweginfectie of kinderziekte. De verwekker is meestal H. influenza, Moraxella catarrhalis, strepto-, pneumo- of staphylococcen. Het kan soms ontstaan na een OME, maar kan ook een OME veroorzaken. Klinische kenmerken: loopoor of otorroe,’s avonds, of in de loop van de dag, gehoorverlies, last van een vol of drukkend gevoel in de oren, soms met hevige pijn; verder zijn de kinderen meestal ziek met hoofdpijn en (hoge) koorts. Vaak perforeert het trommelvlies spontaan waarna de klachten afnemen. Diagnose wordt gesteld aan de hand van de kliniek of trommelvlies beeld: Geleidingshardhorendheid, hevige kloppende oorpijn, rood/bomberend trommelvlies (otoscopie) en de anatomische normale kenmerken verdwijnen en perforatie in het trommelvlies en purulente vocht in de gehoorgang wordt gezien zien.

Behandeling: pijnbestrijding, neusdruppels, antibiotica (als het kind jonger dan 18 maanden is of hoge koorts heeft en ernstig ziek is). Indien bacterie of recidiverend met complicaties: incisie trommelvlies (paracenthese- ontlast direct druk met als gevolg verlichting van pijn), adenotomie. Complicaties: chronisch beloop, mastoïditis, trombose van sinus sigmoideus, labyrinthitis, n. facialisparalyse, meningitis, permanent gehoorverlies of blijvende trommelvliesperforatie. Acute mastoiditis: uitbreiding van infectie naar mastoid met ophoping van pus of intracraniële abces. 1:2000, Zwelling achter het oor. Sanerende ooroperatie (mastoidectomie) als aanwijzingen zijn voor intracraniële complicaties of het klinische beeld niet binnen 2 dagen beter wordt. Na genezing is myringosclerose(-kalkvlekken) zichtbaar.

Chronische OM

Dit is een chronische ontsteking van het slijmvlies van het middenoor en mastoïd. Het kenmerkt zich door otorrhoea via een centraal trommelvliesdefect. Meest veroorzaakt door Pseudomonas aeruginosa. Behandeling is conservatief. Oordruppels in combinatie met antibioticum en corticosteroid verhelpt de ottorhoe. Echter de trommelvliesperforatie geneest niet vanzelf. Deze moet gesloten worden om herinfectie te voorkomen.

Cholesteatoom

Dit is gezwel met keratine van epitheel van het trommelvlies. Het kan de gehoorbeentjesketen beschadigen, binnenoor en kanaal van n.facialis. otorroe en gehoorverlies. Duizeligheid en aangezichtsverlamming: uitbreiding in binnenoor. Diagnose met CT scan en otoscopie (epitheeldebris in gehoorgang gezien). Altijd chirurgisch behandelen.

Screening

Het gehoor van kinderen wordt gescreend bij 5 weken met een oto-akoestische emissiemeting (OAE). Bij 9 maanden: observatie-audiometrie. Hierbij wordt de reactie op geluidssignaal getest. Bij 4 jarige leeftijd wordt de toondrempel bepaald.

Oorzaak slechthorendheid nummer 1 is otitis media met effusie met een gehoorverlies van 5-45 dB. Dit kan leiden tot vertraagde spraak en taalontwikkeling. Medicamenteus behandelen is niet effectief. Het natuurlijk beloop is gunstig maar de kans op recidieven is hoog. 1/3 recidive, hierbij wordt nog eens trommelvliesbuisjes geplaatst. Adenotomie heeft vooral op langere termijn een positief effect op de middenoorfunctie.

Bij 1/1000 pasgeborenen is er sprake van ernstig perceptief gehoorverlies. Bij 70-80% is er sprake van erfelijk aanleg, autosomaal recessief, 70-80%. Andere oorzaken voor slechthorendheid kunnen zijn: infecties in de zwangerschap (CMV, Lues, toxoplasmose, rubella) of ototoxische medicatie (gentamycine, salicyten). Andere oorzaken zijn prematuriteit en asfyxie. Dit leidt tot bedreigde zuurstofvoorziening van de cochlea en het verlies van haarcellen.

Onderzoek na meningitis altijd het gehoor. Hierbij kan de ontsteking zich uitbreiden naar het binnenoor, gepaard met verbening van binnenoor. Bacteriële meningitis is veel gevaarlijker en leidt bij 15%: gehoorschade. 40% van de gehoorschade is het gevolg van pneumokokkenmeningitis. Dit leidt tot ernstige schade of doofheid (te voorkomen door pneumokokkenvaccinatie). Zo spoedig mogelijk moet gestart worden met de behandeling. Een hoortoestel, een cochleair implantaat (stimuleert direct elektrisch de intact gebleven gehoorzenuwen) of een binnenoorprothese zijn mogelijke opties na ernstig gehoorschade.

Neus

Anamnese: verstopte neus, drukgevoel tussen de ogen, neusbloeding, neusafscheiding, postnasale drip, niezen, reukstoornissen, jeuk in de neus, hoofdpijn, hoesten, oogklachten. Bleekheid, transpiratie, rusteloosheid en bewustzijnsdaling zijn alarmerende symptomen. Lichamelijk onderzoek: inspectie met lampje en palpatie.

Aanvullend onderzoek:

• Rhinoscopie: let op kleur, consistentie, lokalisatie en mogelijke afwijkingen.

• Neusendoscopie: flexibel of star, voor evaluatie van septum, concha nasalis inferior, nasofarynx en maetus nasi medius.

Aanvullende diagnostisch onderzoeken: allergietesten, cytologie neusslijm, bacteriologisch onderzoek, rinomamometrie (opmeten van neusweerstand), mucociliaire klaring (snelheid mucociliair transport meten), trilhaaronderzoek, reukonderzoek, echo, CT, MRI.

Rhinitis

Ontsteking of op ontsteking lijkende aandoening van neusslijmvlies.

• Infectieuze rhinitis: 3 vormen

  • Acute rhinitis: ‘verkoudheid’, self-limiting ontsteking van bovenste luchtwegen, duurt maximaal 7 dagen. Oorzaak: virus (rhino, corona, RSV, para-influenza). Symptomen: initiële fase van enkele uren met niezen, kriebelen of pijn en beginnende algehele malaise, catarrale fase van enkele dagen met waterig secreet, niezen, conjunctivitis en slijmvlieszwelling (verstopping). Complicaties: sinusitis, etmoïditis, otitis media, faryngitis, tonsilitis, laryngitis, bronchitis. Doorgankelijkheid kan beoordeeld worden door de spiegelproef: bij condens op de spiegel: geen volledige atresie. Verder met flexibele sonde proberen te tasten. Behandeling: symptomatisch met neusdruppels, neusspray, stoombad, niet roken. Antibiotica bij complicaties.

  • Acute bacteriële rhinosinusitis.

  • Chronische rhinosinusitis (purulenta).

• Allergische rhinitis: symptomatische aandoening, geïnduceerd door IgE-gemediëerde allergische reactie van neusslijmvlies. Symptomen: rhinorroe, neusverstopping, jeuk, niezen. Meest voorkomend zijn pollenallergie, huisstof-/huismijtallergie en allergie van epidermale producten. Behandeling: antihistaminica bij lichte klachten en corticosteroïden bij hevige klachten, saneren van omgeving.

Acute tonsillitis

Ontsteking en hyperplasie van tonsillae palatinae, meestal van virale aard. Gaat samen met klachten van verkoudheid, hoofdpijn en spierpijn. In 50% bacteriële superinfectie (bijvoorbeeld groep A beta-hemolytische streptokok, leidt tot risico op acuut reuma met endocarditis en glomerulonefritis). Klinische presentatie: bovenste luchtwegklachten, koorts, buikpijn, diarree, keelpijn met uitstraling naar de oren, slikpijn, algehele malaise, gezwollen pijnlijke lymfeklieren in de hals. De tonsillen zijn vergroot met wit beslag in de crypten, foetor ex ore, eventueel obstructie ademen en slikken. Diagnostiek: anamnese, keelkweek bij verdenking op streptokokkeninfectie. Behandeling: pijnstilling, rust, voldoende vochtinname, antibiotica alleen bij streptokok en verhoogd risico op complicaties. Bij recidieven of chronisch beloop: tonsillectomie (complicatie: nabloeding).

Chronische tonsillitis

De basis hiervoor is gestoorde lediging van de tonsilcrypten. Klinische presentatie: chronische keelpijn, malaise, vermoeidheid, débris in de tonsilcrypten, foetor ex ore en pijnlijke lymfomen hoog cervicaal. Soms slaap apneu syndroom door vergrote tonsillen die obstructie geven. Diagnostiek: anamnese eventueel hoge antistoftiters tegen groep A streptokok. Behandeling: algemene ondersteunende maatregelen, mondhygiëne en pijnstillers, evt. antibiotica en tonsillectomie.

Keel

Acute faryngitis

Vergelijkbaar met het beeld van een acute tonsillitis met acute keelpijn, roodheid en beslag op de farynxachterwand. Ook wordt het veroorzaakt door dezelfde ziekteverwekkers.

Chronische faryngitis

Oorzaken: prikkeling door tabaksrook, alcohol en oplosmiddelen, postnasale drip. Klinische presentatie: keel-/slikpijn, neiging tot schrapen, hoesten, slijm, geen koorts. Diagnostiek: inspectie: uitgesproken vaatinjectie van het farynxslijmvlies (rode keel) of hyperplasie van het lymfoïde weefsel op de achterwand. Behandeling: vermijden of behandelen van de oorzaak.

Peritonsillair abces

Complicatie van een acute tonsillitis is een peritonsillair abces door uitbreiding van de infectie. Meestal is dit unilateraal. De meest voorkomend verwekker is de groep A beta-hemolytische streptokok. Klinische presentatie: symptomen van een acute tonsillitis, met trismus, dwangstand hoofd en kwijlen. Diagnostiek: unilaterale zwelling bij bovenpool van de tonsil, gezwollen uvula, trismus en lymfadenopathie hals. Verder: punctie, proefdrainage of CF. Behandeling: drainage of herhaalde punctie, antibiotica, evt. tonsillectomie.

Chronische adenoïditis

Infecties van het adenoïd komen veel voor bij jonge kinderen en maken deel uit van de normale ontwikkeling van het immuunsysteem. Daarom wordt een frequentie van zes bovenste luchtweginfecties per jaar bij jonge kinderen als normaal beschouwd. Op oudere leeftijd neemt deze frequentie af en involueert het adenoïd. Een adenoiditis maakt deel uit van een bovenste luchtweginfectie. Een chronische adenoïditis kan leiden tot luchtweginfecties en beperkte functie van de buis van Eustachius met daardoor otitis media. De infectie begint viraal met vaak een bacteriële superinfectie. Klinische presentatie als bovenste luchtweginfectie: purulente rhinorroe, neusobstructie en open-mondademhaling, postnasale drip, nachtelijk hoesten, koorts, lymfadenopathie en klachten otitis media, evt. snurken, hyponasale spraak. Diagnostiek: anamnese, rhinorroe, postnasale drip en vergrote lymfekliertjes in de achterste halsdriehoek, evt. nasofaryngoscopie. Behandeling: vooral bij otitis media antibiotica, verder evt. adenoïdectomie.

Neonatale gehoorscreening

De neonatale gehoorscreening houdt in dat elke baby een screening krijgt aangeboden om te testen of het gehoor voldoende is voor normale taal- en spraakontwikkeling, tegelijk met de hielprik tussen de 4^e-7^e dag na de geboorte. De screening is afwijkend bij kinderen met een gemiddeld gehoorverlies van 40 dB aan één of beide oren (lichte gehoorverliezen van 25-40 dB worden dus niet opgespoord).

Gehoorverlies bij kinderen is meestal verworven door ziekte in het middenoor. Het heeft grote gevolgen voor taal- en spraakontwikkeling. Oorzaken van gehoorverlies zijn congenitale infecties, meningitis, aangeboren asfyxie, kernicterus, tumor en behandeling ervan. Ook syndroom van Down heeft een predispositie.

Als de eerste screening onvoldoende is, wordt deze herhaald. Als ook de tweede onvoldoende is, wordt een derde screening gedaan met de A-ABR-methode. Als de derde ook onvoldoende is, wordt het kind doorverwezen naar een audiologisch centrum. De eerste en tweede screening worden verricht met oto-akoestische emissies (OAE). Door middel van een dopje waarin een luidsprekertje en een microfoontje zijn gemonteerd, wordt de gehoorgang afgesloten en de OAE’s gemeten. OAE’s ontstaan door geluidsversterkende activiteit van de buitenste trilhaarcellen waardoor er geluid terug komt wat vervolgens gemeten wordt. Als er verminderd of geen OAE’s terugkomen is er sprake van gehoorverlies. De derde screeningsronde bestaat uit A-ABR: automated auditory brainstem response, een soort BERA (brainstem evoked response audiometry). Hierbij wordt een geluid aangeboden aan elk oor en de elektrische activiteit tot op hersenstamniveau geregistreerd. De testen ABR en OAE zijn snel (5-10 min), pijnloos en kunnen uitgevoerd worden als het kind slaapt, hierdoor geschikt voor screening.

Het uiteindelijke doel is om binnen 6 maanden na geboorte te beginnen met begeleiding en behandeling van slechthorendheid, om goede ontwikkeling van taal en spraak te waarborgen. Het audiologisch centrum heeft de volgende diagnostische mogelijkheden:

• Hersenstam-audiometrie met klikstimulatie.

• Impedantiemetrie: tympanogram, stapediusreflexmeting.

• Herhaalde screening met frequentiespecifieke oto-akoestische emissies.

• Gedragsobservatie-audiometrie.

Maatregelen bij dubbelzijdige slechthorendheid:

• Hoortoestellen: versterken geluid met microfoon, versterker en telefoon (luidspreker). Bij beengeleiders wordt geluid omgezet in trillingen en overgebracht via een titanium schroefje dat achter het oor in de schedel is verankerd.

• Cochleaire implantaten: zetten geluid met behulp van een microfoon en spraakprocessor om in elektrische pulsen die de gehoorzenuw stimuleren. Indicatie: kinderen tussen 12-17jr met een bilaterale sensorisch gehoorverlies die weinig baat hebben aan hoortoestellen.

• Gebarentaal, ondersteuning van de ouders bij opvoeding en begeleiding van het kind.

Diagnostiek van Alledaagse klachten, Hoofdstuk 24

Hoesten

Hoest is een plotselinge uitstoting van lucht veroorzaakt door prikkeling van de slijmvliezen, dit gaat gepaard met een schurend geluid. De hoestreflex is fysiologisch en noodzakelijk om de luchtwegen te reinigen en het is een belangrijk defensiemechanisme om overvloedige slijmsecretie en corpora aliena uit de luchtwegen te verwijderen.

Acute hoest duurt korter dan 3 weken, subacute hoest tussen de 3-8 weken en chronische hoest langer dan 8 weken. Hoesten is wereldwijd een van de meest bekende oorzaken voor bezoek aan de huisarts. In ruim 80% van de gevallen ziet de huisarts de patiënt slechts één keer, omdat het hoesten in overgrote meerderheid van de gevallen vanzelf overgaat.

Bij subacute of chronische hoest kan een belangrijke pathologie ten grondslag liggen, zoals hyperreactiviteit na een virale infectie, astma en COPD. Chronisch hoesten kan nadelige psychologische en somatische gevolgen hebben. De meest voorkomende oorzaken zijn; zich zorgen maken dat er iets niet goed is, uitputting, slapeloosheid, spierpijn, heesheid en incontinentie voor urine. Hoesten wordt vaak gepresenteerd samen met andere klachten zoals koorts, keelpijn, dyspneu of een verstopte neus.

Bij de diagnostiek is het voor de arts het belangrijkst om de oorzakelijke aandoeningen die in de toekomst consequenties voor de gezondheid van de patiënt kunnen hebben te achterhalen. In andere gevallen dient de patiënt gerustgesteld te worden.

Hoesten is in eerste instantie niet pathologisch. Gezonde kinderen hoesten gemiddeld elke dag 11 keer. Op hogere leeftijd neemt de frequentie van hoestklachten toe. De grens tussen fysiologisch en pathologisch hoesten is slecht gedefinieerd en lopen de incidentiecijfers sterk uiteen. Bij registratie in de algemene bevolking gaf 20% van de mensen aan de afgelopen twee weken te hebben gehoest en zei 5,6% chronisch te hoesten vanwege chronische bronchitis. Voor de meeste mensen is hoesten niet meer dan een hinderlijk verschijnsel.

De incidentie is 119 per 1000 patiënten per jaar, met de hoogste frequentie op zeer jonge en oude leeftijd.

De meeste mensen met hoestklachten wachten in eerste instantie af of gebruiken zelfmedicatie. Gemiddeld wachten mensen twaalf dagen voor ze een huisarts raadplegen Vaak zijn problemen die veroorzaakt worden door het hoesten zoals slaapproblemen en kortademigheid een reden om naar een arts te gaan.

Hoesten is een onderdeel van een ingewikkeld afweersysteem dat longen beschermt tegen schadelijke invloeden van buitenaf en zorgt er daarnaast ook dat de overmaat aan slijm van de grote luchtwegen wordt afgevoerd. Een toename van de slijmproductie is in veel gevallen onderdeel van een ontstekingsproces in de luchtwegen.

De hoestreflex wordt opgewekt door een ontstekingsreactie van het slijmvlies, door mechanische beschadigingen of door prikkeling. Door beschadiging van het epitheel worden onderliggende zenuwuiteinden geprikkeld. Hoesten mag niet synoniem worden geacht aan een infectie aan de luchtwegen. Het detecteren van bacteriën in het grampreparaat of de kweek is derhalve nog geen bewijs voor een manifeste infecties, daarvoor moet eerst naar de ziektetoestand van een patiënt worden gekeken.

Hoestreceptoren bevinden zich langs de gehele ademhalingsweg, vooral in de farynx, achterste deel van de trachea, de carina en de bifurcaties in de kleinere luchtwegen.

Een hoestmechanisme is een complext interactie tussen de luchtwegen, glottis, diafragma en ademhalingsspieren. De efferente prikkel van de hoestreflex gaat via de n. phrenicus naar de ademhalingsspieren en via de n. vagus naar de larynx.

In het hoesten zijn drie fasen te onderscheiden:

• Diep inhaleren

• Sluiten van de glottis en het actief aanspannen van thoracale en abdominale spieren

• Het plotseling openen van de glottis met als gevolg het explosief ontsnappen van de opgesloten lucht.

Indien bij een infectie de virulentie van een bacterie het wint van de afweer van de gastheer leidt dit tot een ontstekingsreactie. Hierdoor worden dode epitheelcellen, macrofagen, leukocyten en exsudaat in de luchtwegen uitgescheiden. Het exsudaat bevat weefsel- en bloedeiwitten en stoffen die de celwand van bacteriën kunnen afbreken. Via het tapis roulant, dit zijn cilia in de luchtwegen die wuiven en het daarop liggende slijmvlies met debris op deze manier naar boven transporteren, wordt slijm afgevoerd.

De gemiddelde levensduur van leukocyten is 24-36 uur. Leukocyten bevatten het enzym myeloperoxidase dat dient om bacteriën te doden en welke ook een groene kleur aan het sputum geeft.

De relatie tussen hartfalen en hoesten is soms gecompliceerd. Bijvoorbeeld bij ouderen met COPD. Hartfalen kan door oedeemvorming in de longen een hoestprikkel veroorzaken, maar een exacerbatie van COPD kan het hart ook extra belasten, waardoor subklinisch hartfalen een klinisch manifest kan worden.

Bovenste luchtweginfecties:

Acute hoest wordt vaak veroorzaakt door een verkoudheid. Bij een bovenste luchtweginfectie kan het slijm uit de neusholten, sinussen of orofarynx (adenoïde) zich verplaatsen naar de lagere luchtwegen. Dit fenomeen heet postnasal drip, dat de hoestreceptoren kan prikkelen. Bij mensen met allergische rinitis, maar zonder astma leidt prikkeling van de bovenste luchtwegen tot inflammatie van de onderste luchtwegen, wat weer resulteert in hoestklachten. Waarschijnlijk vindt dit proces plaats langs de humorale weg (en dus niet via de mechanische weg). In 10-30% van de gevallen wordt een infectie aan de bovenste luchtwegen gevolgd door een acute bronchitis.

Acute bronchitis

De oorzaak is meestal viraal (veelal primair), minder bacterieel (veelal secundair). Acute bronchitis is vaker dan normaal hoesten gepaard gaand met:

• minder dan drie weken hoesten

• opgeven van purulent slijm, meer dan gebruikelijk, niet meer dan twee weken

• bij auscultatie rhonchi of crepitaties voer de longen hoorbaar.

Bij bronchitis kunnen ook benauwdheid, koorts en thoracale pijn voorkomen.. Op grond van het klachtenpatroon is het moeilijk onderscheidt te maken tussen virale en bacteriële acute bronchitis. Crepiteren wordt gehoord bij aandoeningen van het parenchym, rhonchi staan meer centraal in de auscultatoire bevindingen bij acute bronchitis.

Virale verwekkers

De incubatietijd van virale vormen van bronchitis is kort, variërend van één dag (influenza) tot vijf à zeven dagen (RS-virus). De duur van de klachten is meestal korter dan drie weken en de koorts duurt maximaal een week.

• Bronchiolitis: komt vooral voor bij kinderen en wordt meestal veroorzaakt door het RS-virus.

• Pseudo-kroep: is een virale infectie waarbij spasmen van het gladde spierweefsel ontstaan die aanleiding geven tot de gierende inspiratoire stridor en kriebelhoest in de avond en nacht bij kleine kinderen.
  Bij personen zonder astma of COPD is de orofarynx gekoloniseerd door Streptococcus viridans, streptococcus pneumoniae en Haemophilus influenzae, maar de lagere luchtwegen zijn steriel. Bij een acute bronchitis worden dezelfde micro-organismen ook in de lagere luchtwegen gevonden.

Bacteriële verwekkers

• Pneumonie: Een pneumonie is een ontsteking van het longparenchym. De belangrijkste verwekker buiten het ziekenhuis is Streptococcus pneumoniae. De diagnose wordt gesteld op basis van ziek zijn, benauwdheid, tachypneu, koorts en auscultatoire afwijkingen. De gouden standaard voor de diagnose zijn afwijkingen op de X-thorax.

• Astma: uit zich vooral door benauwdheidsaanvallen. Bij baby’s treedt echter vaak alleen abnormaal veel slijmvorming of en op schoolleeftijd soms alleen recidiverende hoestbuien. Het is een chronische eosinofiele ontstekingsreactie van de grotere luchtwegen ten gevolge van een allergische reactie op specifieke of aspecifieke prikkels, in beide gevallen resulterend in bronchiale hyperreactiviteit (het overmatig reageren op een prikkel, waar anderen niet op zouden reageren)

• Chronische bronchitis/COPD: hoesten dat gedurende drie maanden per jaar gedurende twee achtereenvolgende jaren voorkomt. Het berust op een chronische neutrofiele ontstekingsreactie ten gevolge van uitwendige prikkels, meestal tabaksrook. Hierdoor vermindert de elasticiteit van de kleine luchtwegen en treedt overmatig slijmproductie op. De aandoening kan leiden tot bronchiëctasieën.

• Gastro-oesofageale reflux: chronisch hoesten kan het enige symptoom zijn van gastro-oesofageale reflux, vooral bij zuigelingen en peuters. Het hoesten wordt veroorzaakt door prikkeling van de hoestreceptoren in het distale deel van de oesofagus door de maaginhoud.

• Longcarcinoom: bij patiënten met een chronische hoest die roken en waarbij het hoestpatroon is veranderd kan een maligniteit een oorzaak zijn.

• Interstitiële afwijkingen (longfibrose): hieronder vallen ziektebeelden zoals sarcoïdose, duivenmelkersziekte, boerenlong en champignonlong. Ook door immunologische oorzaken of medicamenten kunnen interstitiële fibroserende longafwijkingen optreden. Bij het klachtenpatroon staan veelal hoesten, moeheid en dyspneu (d’effort) op de voorgrond.

• Medicatie: hoesten als bijwerking komt voor bij het gebruik van ACE-remmers en bètablockers. Het hoesten is te typeren als non-productief en gaat veelal gepaard met een jeukend, kriebelend en/of irriterend gevoel in de keel.

• Hartfalen: kan zich uiten door stuwing in de longen in eerste instantie uiten als hardnekkige nachtelijke kriebelhoest.

• Psychogeen: deze diagnose dient altijd “per exclusionem” te worden gesteld en bij aanwijzingen voor psychische problematiek.

• Sigarettenrook: rokershoest uit zich met name in een productieve hoest s’morgens vroeg bij het opstaan. Roken kan astma doen verergeren en is de belangrijkste oorzaak van COPD.

• Andere vluchtige irritantia: verschillende vluchtige organische en anorganische stoffen kunnen bij mensen die daarvoor gevoelig zijn een hoestprikkel veroorzaken.

• Cystische fibrose (mucoviscidose): hierbij wordt abnormaal taai slijmvlies geproduceerd, hetgeen op zeer jeugdige leeftijd leidt tot recidiverende infecties en bronchiëctasieën.

Bij chronisch hoesten heeft de leeftijd invloed op de kans op een bepaalde aandoening:

• Bij baby’s en kleine kinderen is de kans groot op gastro-oesofageale reflux, aspiratie van melk of een aangeboren afwijking (cystische fibrose, vitium cordis).

• Op schoolleeftijd is de kans groter op astma, kinkhoest of een Mycoplasma-infectie.

• Op oudere leeftijd moet men bedacht zijn op COPD, interstitiële longafwijkingen, decompensatio cordis of een longcarcinoom.

• Jonge kinderen en ouderen hebben relatief vaker een pneumonie.

De kans dat een kind astma heeft neemt sterk toe wanneer een of beide ouders bekend zijn met atopie of astma, de moeder heeft gerookt tijdens de zwangerschap of er een voorgeschiedenis bestaat met constitutioneel eczeem.

Anamnese

Bij de anamnese van hoesten wordt aandacht besteed aan de aard van het hoesten, de duur, eerdere klachten, bijkomende klachten en mogelijke specifieke oorzaken. Daarnaast is het goed te vragen hoeveel hinder de patiënt ervan ondervindt en wat zijn wensen/verwachtingen zijn. Rookgedrag is belangrijk.

• Aard van hoesten.

  • Nachtelijke hoest met benauwdheid is aanwijzing voor decompensatio cordis.

  • Hoesten met een blaffend karakter kan duiden op pseudo-kroep of kinkhoest.

  • Productieve hoest wijst op een ontstekingsproces

  • Hemoptoë wordt veroorzaakt door kleine slijmvlieslaesies bij bronchitis of een longcarcinoom.

  • Bij een bacteriële en virale infectie ziet het sputum ziet er hetzelfde .

• Duur van hoesten: acuut of chronisch. Korter hoesten is aanwijzing voor een virale infectie. Bij langer hoesten is er vaker sprake van bronchiale hyperreactiviteit bij patiënten, met astma of COPD.

• Eerdere klachten.

  • Bovenste luchtwegklachten kunnnen aanleiding zijn voor onderste luchtweg-klachten. Dit kan gebeuren via micro-aspiraties.

  • Zuurbranden of hoesten na inname van bepaalde voedingsmiddelen is aanwijzing voor gastro-oesofageale reflux.

  • Dyspneu is suggestief voor acute bronchitis/bronchiolitis, astma, pneumonie of decompensatio cordis.

  • Piepen maakt de kans op astma of acute bronchitis (met hyperreactiviteit) veel groter.

  • Koorts is aanwijzing voor een infectieuze aandoening.

  • Langer durende algemene malaise, slechte eetlust en moeheid maken de kans op een chronische infectie of maligniteit groter.

  • Pleuraprikkeling (pijn bij hoesten en diep zuchten) duidt op een pneumonie, pleuritis of longembolie.

• Bij langer hoesten zonder bekende oorzaken is het ook belangrijk te vragen naar contacten met tuberculose, besmette watereservoirs (legionellose) en zieke vogels (psittacosis) of andere dieren (Q-koorts).

Het is verder belangrijk om te vragen naar rookgedrag en gebruik van ACE-remmers.

Alarmsymptomen bij hoesten zijn:

• Haemoptoë bij (ex)rokers > 50 jaar (bronchuscarcinoom).

• Intrekkingen thorax bij ademen.

• Tachypneu (> 25/min).

• Cyanose en tachycardie.

• Traag herstel van exacerbatie van COPD (hartfalen).

• Pijn vastzittend aan de ademhaling.

Lichamelijk onderzoek

• Inspectie: algemene indruk. Koorts duidt op een infectieus proces. Intrekkingen, cyanose, tachypneu en tachycardie duiden op ernstige ademnood. Let op mentale alertheid, cyanose (hierbij kun je onderscheid maken in centrale cyanose zoals onder de tong of de lippen en perifere cyanose zoals de vingernagels en huid van extremiteiten), dyspnoe in rust, gebruik van hulpademhalingsspieren, littekens en beweging van beide kanten. Tremor van de uitgestrekte hand wijst op CO₂-intoxicatie. Prominent aanwezige venen op de borst kunnen duiden op obstructie van de vena cava superior. Trommelstokvingers kunnen veroorzaakt worden door respiratoire ziekten zoals een bronchuscarcinoom, bronchiëctasieën, longabces, empyeem en pulmonale fibrose. Trommelstokvingers zijn geen teken van ongecompliceerde COPD.

• De betekenis van auscultatie bij hoesten is gering. Verschillende longgeluiden tussen links en rechts suggereren een lokale oorzaak zoals bij een pneumonie. Een verlengd exspirium en piepen duidt op een bronchusobstructie. Verminderd ademgeruis kan een sterke aanwijzing zijn voor COPD.

Palpatie en percussie: Let op de positie van de trachea en de apex. De supraclaviculaire fossa kan vergrote lymfeklieren bevatten. De afstand tussen de sternale notch en het cricoid kraakbeen kan verkleind zijn in patiënten met airflow limitatie (normaal is deze 3 a 4 vingers breed). Let ook op de mate van borstkasvergroting bij inademing. Percussie moet uitgevoerd worden op levergrootte(bovengrens 6^e rib) en infiltraten. Indien een demping gevonden wordt, is dit een sterke aanwijzing dat een pneumonisch infiltraat of pleuravocht aanwezig is. Bij longen die te veel lucht bevatten gaat de demping over het hart en de lever verloren.

Aanvullend onderzoek

Aanvullend onderzoek dient ter bevestiging van de diagnose of voor het aantonen van een verwekker.

• Bij bloedonderzoek wordt gekeken naar Hb (anemie of polycythemie), packed-cell volume (secundaire polycythemie ontstaat als gevolg van chronische hypoxie), biochemische functies, B-type natriuretisch peptide (om onderscheid te maken tussen cardiale en niet-cardiale kortademigheid) en d-dimeren. Verhoogde bezinking kan vooral bij lagere luchtwegproblemen een aanwijzing zijn voor een bestaand ontstekingsproces. De aanwezigheid van leukocyten met linksverschuiving kan wijzen op een bacteriële infectie. Bij chronische infecties kunnen de bloedparameters normaal zijn. Andere gegevens die soms van belang kunnen zijn, zijn α₁-antitrypsine, antilichamen tegen Aspergillus, virale en mycoplasma serologie, autoantilichamen en specifieke IgE-bepalingen.

• Bij een ernstig zieke patiënt bij wie de ingestelde antibiotische behandeling onvoldoende effect heeft, de afweer verstoord is of men een resistente verwekker verdenkt, kan een grampreparaat of sputumkweek uitgevoerd worden, evenals een bloedkweek bij verdenking op bacteriemie.

Bij sputumonderzoek moet ten eerste gelet worden op de kleur.

• • Geelgroen sputum wijst op een ontsteking (infectie of allergie).

  • Bloed wijst op een neoplasma of longinfarct.

  • Een gramkleuring en kweek zijn alleen aangewezen bij de volgende situaties:

    • een pneumonie, diagnostiek van tuberculose (Ziehl-Neelsen of auramine-fenol kleuring), ongebruikelijke klinische problemen, ernstig zieke patiënt, onvoldoende effect op de ingestelde antibiotische behandeling, gestoorde afweer, verdenking op een resistente verwekker of een ziekte gerelateerd aan Aspergillus. Bij verdenking op TBC is een sputumkweek, Ziehl-Neelsen-preparaat en Mantoux zinvol. Een bloedkweek kan worden uitgevoerd bij verdenking op bacteriemie.

• Legionella is in de urine aan te tonen

• Sputumcytologie wordt toegepast bij de diagnostiek van bronchuscarcinomen. Het is snel, goedkoop en non-invasief

• Bij transtracheale aspiratie wordt m.b.v. een katheter net boven de carina hoesten veroorzaakt en zo aspiraat verzameld. Deze techniek wordt niet vaak gebruik maar is nuttig bij het vaststellen van infecties van de onderste luchtwegen omdat er geen contaminatie met bacteriën uit de mond en pharynx plaatsvindt.

Beeldvormend onderzoek is met name belangrijk voor het vaststellen van tuberculose of longkanker, welke niet te detecteren zijn met klinisch onderzoek. Er zijn meerdere opties:

• X-thorax. De thoraxfoto is de gouden standaard voor de diagnostiek van een pneumonie. Bij verdenking op maligniteiten, interstitiële longafwijkingen en processen in het mediastinum dient een X-thorax gemaakt te worden. Om de kwaliteit van de opname te beoordelen moet gekeken worden naar de ruimte tussen elke claviculakop en werveluitsteeksel, de belichting, en de manier waarop de opname is gemaakt (posteroanterior PA of anteroposterior AP). PA is standaard. Daarna moet gekeken worden naar:

• • Vorm en structuur van de thoraxwand.

  • Of de trachea in het midden ligt.

  • Is het diafragma verhoogd of plat.

  • De vorm, grootte en positie van het hart.

  • De vorm en grootte van de schaduw van de longhilus.

  • De grootte en vorm van abnormaliteiten en schaduw van de vaten.

Als de hele long collabeert zal het mediastinum verschuiven in de richting van de ingeklapte long, ook zal het diafragma aan de aangedane kant stijgen. Er kan compensatoire emfyseem van de andere long optreden. Bij een pleurale effusie is een schaduw met een gebogen bovenrand die loopt tot in de oksel zichtbaar. Bij fibrose is er een schaduw zichtbaar en verschuift het mediastinum op naar de aangedane kant. Ronde schaduwen op de X-thorax worden meestal veroorzaakt door longcarcinoom. Veel kleine puntjes of streepjes passen bij tbc, pneumoconiose, sarcoïdose, fibrotiserende alveolitis en longoedeem.

• CT. Het mediastinum kan met i.v. contrastvloeistof duidelijk in beeld worden gebracht. Spiraal CT is nuttig bij het vaststellen van longembolie, conventionele CT wordt gebruikt voor de stadiëring en metastasering van bronchuscarcinomen. High-resolution CT wordt gebruikt voor interstitiële longziekten, bronchiëctasieën, emfyseem en lymfangitis carcinomatosa.

• MRI. Doordat bij zowel longen als hart gemakkelijk bewegingsartefacten ontstaan wordt MRI als minder betrouwbaar beschouwd.

• PET. Doordat tumoren een tracer (FDG) opnemen die positronen uitzendt kan m.b.v. PET onderscheid worden gemaakt tussen benigne en maligne weefsels. Dit wordt gebruikt voor het beoordelen van lymfeklieren en metastasen van een bronchuscarcinoom.

• Scintigrafie: perfusie en ventilatie-perfusie scans. Worden gebruikt voor de diagnostiek van longembolieën, maar door de D-dimeer bepaling in het lab tegenwoordig minder gebruikt.

Ademfunctietesten. Deze testen worden gebruikt om de ernst van de belemmering van de flow tijdens expiratie vast te stellen.

• Peak expiratory flow rate (PEFR). Simpele en goedkope test. Na volledige inspiratie wordt de patiënt gevraagd krachtig uit te blazen in de meter. PEFR meet de expiratieflow alleen in de eerste 2 ms van expiratie en overschat daardoor de longfunctie bij patiënten met een gematigde flowbeperking. PEFR is het meest geschikt om progressie en –behandeling te meten.

• Spirometrie: meet de FEV₁ en FVC (forced vital capacity) die beide gerelateerd zijn aan lengte, leeftijd en geslacht. De metingen worden verricht bij een maximale inspiratie gevolgd door krachtige uitademing in de spirometer.

• Plethysmograaf. Dit levert sensitieve metingen van de luchtweg weerstand op, maar het is duur en te vermoeiend voor patiënten met een chronische flowbeperking.

• Flow-volume loops worden gebruikt bij de analyse van flowbeperking.

• Longvolume: de TLC wordt gemeten door de long aan te sluiten op een reservoir met een bekende hoeveelheid helium die gemeten kan worden. Als de concentratie van gas in het reservoir bekend is en het wordt weer gemeten nadat de patiënt heeft in en uitgeademd in het reservoir, kan met behulp van de mate van verdunning van het gas de TLC worden bepaald. Het RV kan bepaald worden door de vitale capaciteit van de TLC af te trekken.

• Transfer factor: meet de diffusiecapaciteit (D_CO) van gas over het alveolair-capillaire membraan en opname van zuurstof in de alveoli. Deze is afhankelijk van de V/Q ratio, de grootte en de dikte van het alveolair membraan. Bij emfyseem en fibrose is de transfer factor afgenomen.

• Meten van bloedgassen.

• Bij chronisch hoesten kan een echografie van het hart worden gemaakt om de diagnose hartfalen te stellen of uit te sluiten.

Andere methoden van aanvullend onderzoek zijn:

• Inspanningstesten onderzoeken kortademigheid. De ernst van de kortademigheid kan worden vastgesteld voor en na behandeling door de patiënt gedurende 6 minuten een bepaalde weg te laten lopen. Wanneer zowel long- als hartfunctie worden bepaald is de test bruikbaar bij het vroegtijdig opsporen van longziekten en myocard ischemie, onderscheid maken tussen long- en hartziekten en om de conditie te bepalen.

• Pleura-aspiraat wordt onderzocht op bloed, eiwitgehalte, cytologie en bacteriën (Ziehl-Neelsen en kweek). Vaak gebeurt de aspiratie onder echogeleide.

• Bij pleurabiopsie is het belangrijk dat de naald met de punt naar beneden wordt gehouden om schade aan de intercostaalvaten en –zenuwen te voorkomen.

• Intercostale drainage wordt gebruikt wanneer grote hoeveelheden pleuravocht aanwezig zijn die leiden tot kortademigheid of bij drainage van een empyeem.

• Mediastinoscopie en biopsie van lymfeklieren wordt gebruikt bij bronchuscarcinomen.

• Bij bronchoscopie kunnen de luchtwegen tot in de subsegmentale bronchi onder lokale verdoving zichtbaar worden gemaakt. Voordeel is dat er tegelijk ook biopten kunnen worden genomen.

• Video-assisted thoracoscopische longbiopsie

• Bij bronchoalveolaire lavage wordt tijdens bronchoscopie zoutoplossing in een segmentale opening gespoten en dit vervolgens weer opgezogen. De cellen in het aspiraat kunnen gebruikt worden voor het monitoren van ziekteprogressie.

• Huidpriktesten kunnen vaststellen of een patiënt gevoelig is voor een allergeen.

De resultaten verkregen uit spirometrie worden weergeven in een grafiek waarbij het volume wordt uitgezet tegen de tijd. Mensen met een ernstige luchtstroomlimitatie kunnen een lange expiratie hebben. De FEV₁ uitgedrukt als percentage van de FVC is een uitstekende maat voor flowbelemmering, en is normaal zo’n 75%. Bij toenemende flowbelemmering daalt de FEV₁ sneller dan de FVC, dus neemt de ratio af. Met een restrictieve longaandoening dalen FEV₁ en FVC even snel, waardoor de ratio normaal blijft. Bij chronische luchtweglimitatie is de TLC meestal toegenomen, en is er een kleine afname van de FVC, doordat lucht opgesloten blijft in de long en er zo een hogere RV is.

Bij het begin van expiratie vanaf TLC oefenen de grote luchtwegen de meeste weerstand uit. Later vermindert de elastische druk in de long die de kleinere luchtwegen open houdt en worden ziektes van het longparenchym of van de kleinere luchtwegen zichtbaar.

Gasuitwisseling is meestal verminderd in patiënten met ernstige mate van emfyseem of fibrose. Meting van de PaO₂ en PaCO₂ is een zeer bruikbare test bij aandoeningen van de longen en hart. De arteriële zuurstofsaturatie (SaO₂) kan met een oximeter aan het oor of vingerprobes gemeten worden.