Tekenen van dehydratie

• Droge slijmvliezen

• Ingezonken ogen en ingezonken fontanel

• Daling van het gewicht

• Hypotensie (in laat stadium)

• Tachycardie

• Verlengde capillary refill

• Afgenomen perifere pulsaties

• Verminderde turgor

• Snelle en diepe ademhaling

ORS

Oral rehydration solution, bevat natrium, kalium en glucose. Door de actieve absorptie van glucose samen met natrium en vocht kan de absorptie van water, suiker en zouten gelijk worden aan het verlies of zelfs groter worden.

Toddlers diarrhoea (peuterdiarree)

Pathofysiologie: vertraagde ontwikkeling van de darmmotiliteit + het eten van veel suikers spelen een rol

Behandeling: geen

Coeliakie

Pathofysiologie: gliadine in gluten veroorzaken een immunologische respons in de mucosa van het jejenum. Cellen migreren in toenemende maten van de crypten naar de villi, de compensatie is echter niet groot genoeg en er ontstaat door verlies van cellen een platte mucosa.

Diagnostiek: Serologie. Jejunumbiopt. Eventueel kijken of glutenvrij dieet klachten vermindert.

Behandeling: glutenvrij dieet

Post gastro-enteritis syndroom

Tijdelijke lactose-intolerantie t.g.v. een doorgemaakt gastro-enteritis

Oorzaken voor huilen

-E.c.i.: tanden krijgen (kinderen krijgen rond de 8 maanden tanden), psychisch (relatie-problemen moeder en kind), krampen

-Gastro-intestinale problematiek: reflux, darmkrampen, voedselallergie, obstipatie

-Infectie: UWI, OMA, luchtweginfectie of meningitis

-Neurologische oorzaken: zeldzame stoornissen

Normaal huilgedrag

6 weken is piekleeftijd, 2 tot 2,5 uur per dag

Excessief huilen: 3 uur per dag, 3 dagen in de week gedurende 3 weken

Koemelkallergie

Symptomen: Dunne ontlasting, failure to thrive, diarree, overgeven, huilen, urticaria, jeuk en oedeem in het gezicht. Door aantasting van villi kan er lactose-intolerantie ontstaan.

Diagnostiek: eliminatie provocatietest en dubbelblinde provocatietest.

Pathofysiologie functionele obstipatie

-Door ophouden van faeces zet het rectum uit, hierdoor vermindert het gevoel van aandrang

-Continue druk op de sfincter kan leiden tot incontinentie

-Druk van het uitgezette colon/rectum op de blaas kan leiden tot enuresis

-Stase van urine kan leiden tot UWI’s

Soorten diarree

-Osmotische diarree: hypertone darminhoud zorgt ervoor dat water zich naar het lumen verplaatst

-Secretoire diarree: secretie van water en elektrolyten in de darm, door bijv. virale of bacteriële infecties

-Exsudatieve diarree: door ontsteking van de darmwand vindt er meer vochtsecretie plaats, bijv. bij colitis ulcerosa en M. Crohn

-Gestoorde motiliteit van de darm: bijv. bij IBS(= irritable bowl syndrome)

Pylorus stenose

Pathofysiologie: is geassocieerd met hypochloremische alkalose en komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

Symptomen: projectiel braken, palpabele massa en mogelijk dehydratie.

Diagnostiek: echo

Behandeling: pyloromyotomie, hierbij wordt de spier van de pylorus gekliefd, maar niet de mucosa

Gastro-oesophageale reflux

Pathofysiologie: ontstaat bij jonge kinderen doordat de onderste oesophageale sfincter niet goed ontwikkeld is. Hierdoor treedt relaxatie van de sfincter op, bijv. na het eten. Meestal verdwijnen de symptomen als kinderen ouder dan 12 maanden zijn, waarschijnlijk door de ontwikkeling van de sfincter.

Behandeling: toevoegen verdikkende agentia in de voeding. In ernstige gevallen domperidom (versnelling van maagontlediging) en omeprazol (protonpompremmer).

Cystische fibrose

Pathofysiologie: er is een defect in het ionen transport over epitheliale cellen van de exocriene klieren. Dit zorgt voor toegenomen viscositeit van secreten (taai slijm). Hierdoor raken de afvoergangen van de pancreas verstopt, en raakt de pancreas beschadigd, hierdoor ontstaat uiteindelijk pancreasinsufficiëntie.

Symptomen: frequent luchtweginfecties, stinkende, plakkerige ontlasting

Diagnostiek: zweettest. Het zweet van iemand met CF bevat meer natrium en chloor.

Behandeling:

-Verhogen voedingsintake

-Extra vetoplosbare enzymen (K, A, D, E)

-Fysiotherapie

-Aanvulling pancreasenzymen (orale capsules)

-Profylactische antibiotica

-Longtransplantatie (bij terminale ziekte)

Ziekte van Hirschprung

Pathofysiologie: aangeboren neurologischeaandoening van het colon, waarbij de zenuwen die voor de peristaltiek zorgen niet goed functioneren of niet aanwezig zijn.

Symptomen: vertraagde meconiumlozing, obstipatie, braken, bolle buik

Diagnostiek: rectumzuigbiopt

Behandeling: hemicolectomie

Fragiele X syndroom

Uiterlijke kenmerken: langgerekt gezicht, grote afstaande oren, platte voeren, lage spiertonus, vergrote testes.

Differentiaal diagnose: Coffin-Lowry, Lujan Fryns en Atkin syndroom.

Diagnostiek: moleculaire analyse van CGG trinucleotide repeat op het FMR-1 gen. Bij Fragiele X syndroom zijn er meer dan 200 repeats, terwijl er gewoonlijk maar 6 tot 55 horen te zijn. Dit wordt aangetoond met behulp van Southern Blot techniek.

Overerving: X-gebonden aandoening. Indien een jongen het heeft is de moeder dus altijd de draagster van het aangedane X-chromosoom.

Sequentie

Bij een sequentie zijn de afwijkingen allemaal het gevolg van 1 defect. Voorbeelden zijn Potter sequentie en Pierre Robin sequentie.

Potter: de nieren functioneren niet, waardoor de foetus geen vruchtwater kan produceren, hierdoor ontstaat onder andere pulmonaire hypoplasie.

Pierre Robin: er is een micrognathie (ontwikkelingsstoornis van de kaak, waarbij de kin niet goed ontwikkelt), waardoor de tong naar achter verplaatst (glossoptosis), hierdoor kan het palatum niet sluiten en ontstaat er een palatoschisis.

Oorzaken Pierre Robin sequentie

De micrognathie die de Pierre Robin sequentie veroorzaakt kan het gevolg zijn van een aandoening van de spieren/zenuwen, een skeletafwijking, een chomosoomafwijking of een tekort aan vruchtwater. Vaak komt het voor samen met een syndroom, bijv. Stickler syndroom (heriditaire talmyopathie), faryngeale spierzwakte, velo-cardio-faciaal (VCF) syndroom, Digeorge syndroom (thymus aplasie), foetaal alcohol syndroom of het Treacher Collins syndroom.

Tetralogie van Fallot

-Pulmonalisklepstenose

-Ventrikel septum defect

-Overriding aorta: deze bevindt zich over het ventrikel septum defect

-Hypertrofie rechter ventrikel

Velo-cardio-faciaal-syndroom (VCFS)

Deletie van chromosoom 22q11. Patiënten met dit syndroom hebben een retrognathie, een lang verticaal gezicht, zijn vaak microcefaal, hebben last van schisis en vaak ook chronische oorproblemen. 85% van de patiënten heeft hartdefecten, meestal betreft dit een ventrikel septumdefect, bij 21% komt Tetralogie van Fallot voor.

Overerving: autosomaal dominant, betreft echter meestal een spontane mutatie.

SOA Top 10

1. Chlamydia

2. Genitale wratten

3. Herpes genitalis

4. Gonorroe

5. Hepatitis B

6. Trichomonas

7. Syfilis

8. HIV

9. Gardnerella

10. Schaamluis

Hernia inguinalis

Oorzakelijke factoren: prematuriteit, obstipatie, hydro-ventriculairdrain, leeftijd 0-4 jaar of >45 jaar

Differentiaal diagnose: hydrocele, varicocele, opgezette lymfeklier, weke-delentumor (zeldzaam)

Diagnostiek: meestal op geleide van anamnese en lichamelijk onderzoek, eventueel echografie

Behandeling: herniotomie

Complicatie: incarceratie, door oedeemvorming kan de hernia niet meer teruggebracht worden

Onderscheid met hernia femoralis: deze loopt via de canalis femoralis en is wat ronder dan een hernia inguinalis, daarnaast ligt de uitstulping bij een hernia femoralis onder het inguinale ligament (tussen SPIAS en os pubis), een hernia inguinalis begint hieronder.

Indirecte hernia inguinalis: lateraal van epigastrische vaten, via annulus inguinalis internus

Directe hernia inguinalis: mediaal van epigastrische vaten (komt meestal voor bij oudere mannen, door zwakte van het peritoneum)

Hydrocele

Ontstaat doordat de tunica vaginalis ontstaat uit het peritoneum en nog vocht blijf produceren, hierbij ontstaat een hydrocele non-communicans. Indien de verbinding naar het abdomen via de processus vaginalis open blijft kan er een hernia inguinalis of hydrocele communicans ontstaan. Een hydrocele funiculi bevindt zich in de lies, bij meisjes heet dit een cyste van Nuck.

Hypospadie

Uitgang van de urethra bevindt zich meer naar ventraal.

Epispadie

Uitgang van de urethra bevindt zich meer naar dorsaal.

Astma

Pathofysiologie: omgevingsfactoren en genetische predispositie zorgen voor chronische bronchiale ontsteking met eosinofielen, lymfocyten, mest cellen en neutrofielen. Hierdoor ontstaat bronchiale hyperreactiviteit, die wordt uitgelokt door “triggers” (roken, allergenen, infecties etc.). Door de hyperreactiviteit ontstaat oedeem, bronchoconstrictie en een toegenomen slijmproductie, dit leidt tot symptomen zoals hoesten, “wheezing” en kortademigheid.

Diagnostiek: meestal geen aanvullend onderzoek nodig. Spirometrie is vanaf 6-jarige leeftijd mogelijk. Meestal wordt gekeken of patiënten baat hebben bij het gebruik van bronchodilatoren.

Therapie: β2-agonisten, ipratropium bromide (= parasympathicolyticum), corticosteroïden

Acute exacerbatie astma

Lichamelijk onderzoek: met name letten op polsfrequentie en gebruik van hulpademhalingsspieren. Of iemand nog volzinnen uit kan spreken is een goede parameter voor de mate van dyspnoe.

Therapie: zuurstof, kortwerkende β2-agonist, oraal prednisolon of hydrocortison intraveneus, als er geen verbetering optreedt ook ipratropium bromide geven.

Laryngitis subglottica

Oorzaak: para-influenza

Symptomen: ontstaat meestal ’s nachts, blafhoest, geen koorts, weinig benauwd, inspiratoire stridor, heesheid

Therapie: meestal afwachtend, dexamethason en prednisolon oraal kunnen de ernst van het oedeem, waardoor de benauwdheid en stridor ontstaan verminderen

Epiglottitis

Oorzaak: H. Influenzae

Symptomen: hoge koorts, keelpijn, slikproblemen (het kind kwijlt meestal), driepootfenomeen (rechtop zitten met steun van beide handen om de ademweg vrij te houden)

Therapie: opnemen in het ziekenhuis en intuberen, antibiotica (meestal augmentin)

Bronchiolitis

Oorzaak: meestal RS-virus of humaan metapneumovirus

Symptomen: scherpe, droge hoest, tachypnoe, subcostale en intercostale intrekkingen, hyperinflatie van de borstkas (sternum is prominent aanwezig en verplaatsing van de lever naar beneden), eind inspiratoire rhonchi, wheezing, tachycardie en cyanose

Diagnostiek: RS-virus kan aangetoond worden in een nasopharynx spoelsel. Op de X-thorax kan hyperinflatie, air-trapping en/of atelectase gezien worden.

Therapie: ondersteunende maatregelen, zoals zuurstof

Caput Succedaneum

Hematoom met oedeem, meestal op het achterhoofd, deze kan over de schedelnaden lopen. Het hematoom bevindt zich subcutaan.

Cephaal hematoom

Bloeding die zich bevindt tussen de schedel en het periost. Deze verdwijnt meestal na een paar weken en gaat soms gepaard met een schedelfractuur. Deze strekt niet over de schedelnaden.

Chignon

Tijdelijk hematoom met oedeem door gebruik van vacuümextractor, meestal links op het hoofd.

Subgaleaal hematoom

Bevindt zich tussen aponeurosis epicranialis en het periost.

Risicofactoren geboortetrauma

-Stuitbevallingen

-Groot kind (>4500 gram)

-Kunstverlossingen met gebruik van tang of vacuümextractor (ook bij een keizersnede kan een

geboortetrauma optreden)

-Bekkenmisvormingen bij de moeder of hoofd-bekken-dysproportie

-Oligohydramnion

-Ernstig premature kinderen

-Skeletaanlegstoornissen

Vergiftiging met etsende vloeistof

Bijvoorbeeld: chloor

Therapie: niet laten braken, geen actieve kool, opnemen en monitoren, na 12-24 uur een scopie uitvoeren. Water en melk kunnen neutraliserend werken. Bij schade aan de oesofagus moet er een oesofageale tube ingebracht worden, deze moet 4-6 weken blijven zitten.

Complicaties: oesofagus- of maagperforatie en/of beschadiging. Ulcus. Oesofagusstrictuur.

Vergiftiging met koolwaterstof

Bijvoorbeeld: petroleum

Therapie: geen maagspoeling en niet laten braken i.v.m. kans op chemische pneumonie. Laxeren.

Complicatie: chemische pneumonie

Geneesmiddelenintoxicatie

Therapie: geactiveerde kool, laten braken, maagspoelen

Ductusafhankelijke hartafwijking

Ontstaat meestal 2-3 dagen na de geboorte, wanneer de ductus arteriosus sluit.

Therapie: prostaglandinen: deze houden de ductus arteriosus. In de chronische fase kan er een diureticum worden gegeven.

Diagnostiek: X-thorax, ECG, echocardiografie en angiografie (alleen bij ingewikkelde hartafwijkingen)

Verandering van foetale circulatie naar neonatale circulatie

Bij de eerste ademhaling neemt de weerstand in de pulmonaire vaten af en stroomt er 6x zoveel bloed naar de longen. Hierdoor neemt de druk in het linkeratrium toe. Daarnaast komt er minder bloed terug in het rechter atrium, omdat de placenta niet meer tot de circulatie behoort. Door het verschil in druk sluit het foramen ovale. De ductus arteriosus (deze verbindt de truncus pulmonalis met de aorta bij de foetus), sluit meestal binnen 2-3 dagen ongeveer.

Meningitis

Diagnostiek:

-Lab: bloedbeel en infectiparameters, glucose, stollingsfactoren, lever- en nierfunctie

-Bloedkweek, bloedgas en urinesediment

-Lumbaal punctie en X-thorax

Bij lumbaal punctie moet gekeken worden naar cellen, eiwitten en glucose. Daarnaast moet er een deel ingezet worden voor kweek en een deel voor virale PCR.

Differentiatie bacteriële meningitis en virale meningitis o.b.v. cellen bij lumbaalpunctie:

-Bacterieel: veel neutrofielen, laag glucose en veel eiwitten

-Viraal: veel lymfocyten, normaal glucose en normale hoeveelheid eiwitten

Therapie bacteriële meningitis: 3^e generatie cefalasporine (ceftriaxon) bij jonge kinderen (<2/3 maanden) 2^e generatie cefalosporine (cefotetan). Dexamethason kan de lange termijn complicaties zoals doofheid verminderen.

Neonatale hypoglycaemie

Symptomen: prikkelbaarheid, tremoren, apnoe, lethargie, sufheid, niet drinken en convulsies

Risicofactoren: pasgeborenen met intra-uteriene groei restrictie, prematuren, als de moeder diabetes mellitus heeft, als het kind groot is voor zijn leeftijd, hypothermie heeft, polycythemie, androgenitaal syndroom, metabole ziekten of gewoon ziek is.

Therapie: regelmatig voeden, bloedglucose regelmatig controleren. Als het glucose onder een bepaalde waarde komt (deze verschilt per ziekenhuis) of wanneer er symptomen zijn, dan wordt er glucose intraveneus gegeven. Indien hierbij geen goede respons bij optreedt kan er glucagon of hydrocortison gegeven worden.