Deze samenvatting bij Klinische kinderneuropsychologie (Swaab, Bouma, Hendriksen & Konig) is geschreven in 2014

1: Klinische kinderneuropsychologie

1.1 Definitie van het vakgebied

1.1.1. De neurocognitieve functies

De neurocognitieve functies kunnen onderverdeeld worden in domeinen zoals perceptie, motoriek, taal, geheugen, inhibitie, emotie, executieve functies en dergelijke. Complexe interacties tussen de neurale circuits binnen deze domeinen resulteert in ons gedrag. Eerst zal de klinische kinderneuropsycholoog een probleemanalyse uitvoeren en hypotheses opstellen. Deze hypotheses toetst zij door middel van neuropsychologisch onderzoek (NPO) en observaties. Het NPO leidt tot een uniek neurocognitief profiel waarna een behandeling opgesteld kan worden.

1.1.2. Dynamische interactie tussen de ontwikkeling en de omgeving

De ontwikkeling van de hersens wordt geïnitieerd zodra de zwangerschap begint en gaat door tot in de volwassenheid. De meest significante groei vindt plaats tijdens de zwangerschap en in de eerste jaren na de geboorte. Vanaf de eerste dag van de zwangerschap heeft de omgeving al een enorme invloed op de groei van de hersens. Deze invloeden kunnen chemische van aard zijn (zoals drugs), mechanische van aard zijn (zoals een trauma) en/of sociaal van aard zijn (zoals mishandeling). Ook goede voeding, somatische gezondheid en de algehele psychische gesteldheid van de moeder is van belang voor de ontwikkeling van het jonge brein. De structuur van de hersens wordt het meest gevormd tijdens de zwangerschap, maar het gewicht van de hersens zal na de geboorte nog flink toenemen (van ongeveer 400 gram naar ongeveer 1500 gram). Termen als neurogenese, migratie, synaptogenese, myelinisatie, apoptose en pruning komen in hoofdstuk B aan bod. De ontwikkeling van de hersens gaat door tot in de volwassenheid, maar de hersens groeien vooral in de eerste jaren en tijdens de pubertijd. In deze jaren is een goede voeding, genoeg stimulatie, veiligheid maar vooral ook voldoende rust extra belangrijk voor een gezonde ontwikkeling van de hersens.

Het ontwikkelingsprogramma en de beïnvloeding van verstoring

Hersenstructuren die verantwoordelijk zijn voor de basale functies rijpen al vroeg in de ontwikkeling. Vervolgens zijn er een aantal ontwikkelingsstadia waarin het succes van een later stadium kan afhangen van de ontwikkeling van een eerder stadium. Sommige genetische aandoeningen of verstoringen tijdens de ontwikkeling komen pas veel later tot uiting. Dit heet ‘growing into deficit’. Een voorbeeld is dyslexie: de hersenstructuren zijn al veel langer disfunctioneel, maar de aandoening komt pas naar voren tijdens een periode van leesonderwijs. Tijdens zogenoemde sensitieve/gevoelige perioden is de invloed van omgevingsfactoren op de hersenontwikkeling groter dan buiten deze sensitieve perioden om.

1.2 Competenties van de klinische kinderneuropsycholoog

De diagnostiek-behandelcyclus (van een klinisch kinderneuropsycholoog) bestaat uit tien stappen. Als eerste maakt de kinderneuropsycholoog een probleeminventarisatie. Hierin wordt getracht om de aard, de ernst, de onset, de duur en de oorzaak van de klachten te bepalen, eveneens de situaties waarin het gestoorde gedrag zich laat zien. Als tweede wordt er gekeken naar het ontwikkelingsprofiel. Tijdens de ontwikkelingsanamnese kijkt de psycholoog of specifieke aanlegfactoren of omgevingsinvloeden de ontwikkeling van de neurocognitieve functies binnen de domeinen heeft beïnvloedt. Als derde maakt de psycholoog op basis van de twee voorgaande stappen zijn of haar neuropsychologische hypotheses. Deze hypotheses worden in de vierde stap getoetst (al dan niet multidisciplinair). Na deze testfase wordt er in stap vijf een sterkte-zwakte profiel opgesteld op basis van de uitkomsten. In stap zes stelt de psycholoog een theorie op die het verstoorde gedrag zou kunnen verklaren. In stap zeven wordt er een prognose gesteld: wat is de impact van de aandoening op korte termijn/lange termijn/in het dagelijkse leven? Wat is het verwachte herstel? Als achtste wordt er een plan van aanpak geformuleerd. Het meetbare doel van de interventie wordt bepaald en de interventiemethoden zullen worden gekozen op basis van wetenschappelijk ondersteunend bewijs (‘evidence-based’). Als één na laatste vindt de behandeling plaats en ten slotte wordt deze in stap tien geëvalueerd.

1.3 De positie van de klinische kinderneuropsycholoog

De kinderneuropsycholoog heeft een breed expertise waardoor hij/zij op veel plekken gewenst is. Hij/zij kan veel betekenen voor kinderen met neurologische problemen, kinderen met leerproblemen, kinderen in de gehandicaptenzorg, kinderen binnen de GGZ in verband met kinderpsychiatrische beelden zoals autisme of ADHD en kinderen die zich bevinden in een justitiële instelling.

Verschillende teams, setting en jargon

De kinderneuropsycholoog heeft te maken met artsen, fysiotherapeuten, verpleegkundigen, GZ-psychologen, psychotherapeuten, ergotherapeuten, logopedisten, politie, rechters, leerkrachten enzovoorts. Om deze reden moet de kinderneuropsycholoog bekend zijn met verschillend jargon en het gebruik van de ICF, de ICD en de DSM (IV).

Klinische kinderneuropsycholoog in Nederland

In Nederland mag je jezelf een klinisch neuropsycholoog (KNP) noemen als je zowel de tweejarige GZ-opleiding als de vierjarige specialisatie van de klinische neuropsychologie hebt afgerond. Na deze specialisatie heb je de BIG-registratie van specialist behaald. Binnen de KNP-specialisatie is geen formele differentiatie maar in de praktijk zal je deze opleiding volgen met verschillende psychologen zoals AOW psychologen, neuropsychologen of klinisch psychologen. Het overheidsregister is openbaar zodat je als cliënt inzicht hebt in de bekwaamheid van een beroepsbeoefenaar. Bijscholing en nascholing zijn altijd mogelijk en wordt aangeraden om je nog verder te specialiseren en op de hoogte te blijven van nieuwe ontwikkelingen.

2: Ontwikkeling van de hersens

2.1 Inleiding

De groei en ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel (CZS) begint kort na de bevruchting en houdt aan tot minstens het twintigste jaar. De ontwikkelingsprocessen houden een vaste volgorde aan en soms overlappen ze gedeeltelijk. Sommige hersenstructuren ontwikkelen zich op een bepaald moment in de ontwikkeling in een rapper tempo. Tijdens deze ‘windows of opportunity’ oftewel ‘gevoelige perioden’ kan er een verfijning van de hersenstructuur optreden en gaat de cognitieve ontwikkeling snel vooruit. De keerzijde van de ‘windows of opportunity’ zijn de ‘windows of vulnerability’: een verstoring tijdens de ontwikkeling van de structuren tijdens de gevoelige periode resulteert mogelijk in een verstoorde ontwikkeling. Zowel de genen als de omgeving sturen het ontwikkelingsproces. Er zijn drie stadia van hersenontwikkeling (zie 2.3): prenataal (ontwikkeling van de basisstructuren); postnataal tot ongeveer het vierde levensjaar (explosieve groei), en; vanaf ongeveer het vierde jaar tot de vroege volwassenheid (aanhoudende maar langzame groei waarin vooral het consolidatieproces en bepaalde hersencircuits verfijnd en uitgebreid worden).

2.2 De hersencel

Neuronen zorgen voor de prikkeloverdracht en de aanmaak van stoffen die hiervoor nodig zijn. Gliacellen verschaffen de infrastructuur. Gliacellen (er zijn ongeveer 50 keer zoveel gliacellen als neuronen) verschillen van neuronen omdat ze uitsluitend dendrieten hebben. Er zijn drie soorten gliacellen: astrocyten, ependymcellen en oligodendrocyten. Astrocyten ruimen het overschot aan neurotransmitters op en regelen de zouthuishouding. Ook begeleiden ze de neuronen naar de juiste plaats in de hersens. Ependymcellen dragen bij aan de productie van hersenvocht en is te vinden in de binnenkant van hersenkamers en het ruggenmerg. De oligodendrocyten vormen de myeline schede.

2.3 Stadia van hersenontwikkeling

2.3.1 Prenataal: de ontwikkeling van de basisstructuren

(Processen op cellulair niveau). Na de bevruchting vindt er celdeling plaats. Deze cellen vormen de neurale plaat die zich omkrult en vormt tot de neurale buis: dit heet de neurulatiefase (dit gebeurt binnen de eerste vier weken van de zwangerschap). Deze buis vormt het prosencefalon (de hersencentrale) en het ruggenmerg. Vervolgens vinden er op cellulair niveau drie processen plaats. Deze processen volgen elkaar op en overlappen gedeeltelijk: proliferatie, migratie en differentiatie. Vanaf de zevende week tot het einde van de zesde maand is er sprake van proliferatie oftewel celproductie. Neuroblasten (voorlopers van neuronen) en glioblasten (voorlopers van gliacellen) worden geproduceerd door het proces van celdeling in de ‘germinale zones’. Deze zones bevinden zich rondom de ventrikels (de hersenkamers). Glioblasten differentiëren zich in astrocyten, ependymcellen en oligodendrocyten. Indien er genoeg neuroblasten zijn aangemaakt zorgt het proces van migratie voor de verplaatsing van de neuroblasten vanuit de ventriculaire zones naar de juiste plaats in de cortex. Hier differentiëren ze: ze vormen om tot neuronen en nemen hun nieuwe functie en structuur aan. Synaptogenese is de vorming van synapsen. Dit begint rond de vijfde maand van de zwangerschap en piekt op verschillende momenten na de geboorte in verschillende hersendelen. Axonen groeien het meest tijdens de migratie en vóór de geboorte. De dendrieten groeien pas na de migratie en groeien door tot enkele jaren na de geboorte. De overproductie van neuronen tijdens de proliferatiefase neemt af tijdens de differentiatiefase door een zogenoemde voorgeprogrammeerde celdood genaamd apoptose: als de verbinding tussen bepaalde neuronen niet sterk genoeg is (herhaaldelijk gestimuleerd wordt) sterft deze af (het “use it or lose it” principe). Tijdens de differentiatiefase worden dus verbindingen gemaakt.

(Processen op structureel niveau). Verschillende hersenstructuren maken de drie bovengenoemde fases op verschillende momenten door. Ontwikkeling vindt plaats in sprongen: niet geleidelijk! Het ruggenmerg en de hersenstam - verantwoordelijk voor primaire vitale autonome levensfuncties - ontwikkelen zich als eerste. De amygdala, hippocampus en het cerebellum ontwikkelen zich daarna en hebben een iets ingewikkeldere functie (zoals consolidatie en emotionele regulatie). Het cerebellum wordt ‘de kleine hersens’ genoemd en het cerebrum (de linker en rechter hersenhelft en het corpus callosum) wordt ‘de grote hersens’ genoemd. De thalamus en de basale kernen zijn evolutionair nog jonger met functies die nog complexer zijn (zoals het moduleren van cognitie en motoriek), dus deze ontwikkelen zich als derde. De hersenschors (ook wel bekend als de neocortex of ‘de grijze stof’) vormt zich als laatste en bevat de verst ontwikkelde functies waaronder het moduleren van acties en reacties op prikkels. De witte stof representeert de zenuwbanen. Een groot verschil tussen de kleine hersens en de grote hersens is dat bij de kleinere hersens de fases van proliferatie en migratie doorgaan tot maanden na de geboorte. Ook is opmerkelijk dat de kleine hersens maar 10% van de gehele hersens beslaat, maar dat het de helft van alle neuronen in het brein bevat.

(Functionele consequenties van structurele ontwikkelingen). De eerste synapsvorming - en dus de eerste beweging - vindt plaats in het ruggenmerg rond de zevende week van de zwangerschap. Door de uitvinding van de couveuse worden kinderen die te vroeg geboren worden (zelf als ze na slechts 24 weken al geboren worden) beschermd tegen de meest ernstige hersenbeschadigingen. Tijdens de prenatale hersenontwikkeling kan wel op elk moment een verstoring optreden. Dit kan komen door genetische fouten (let op: er hoeft hier geen sprake te zijn van stoornissen veroorzaakt door erfelijkheid) of door schadelijke omgevingsfactoren. Ontwikkelingsstoornissen bestaan uit comorbiditeiten oftewel meerdere klinische symptomen. Voorbeeld van stoornissen met een genetische oorzaak zijn spina bifida (open ruggetje) of anencefalie (hier vindt geen hersenvorming plaats). De laatste is zeldzamer en veel ernstiger dan de eerste aandoening. Deze twee problemen treden op bij verstoring van het neurulatieproces waarbij de neurale buis niet goed sluit. Bij te weinig celproliferatie ontstaat een micro-encefalie (te kleine hersens) terwijl bij te veel celproliferatie een mega-encefalie ontstaat (te grote hersens). Bij een DNA-fout op chromosoom 7 worden ook uiterlijke kenmerken (in het gezicht) vervormd zoals het geval is bij een kind met het Downsyndroom. Omgevingsfactoren die kunnen zorgen voor verstoringen zijn: een tekort aan belangrijke vitamines/mineralen, ondervoeding, extreme hormoonspiegelingen en schadelijke stoffen zoals drugs en alcohol. Ook een hoge mate van stress bij de moeder kan een schadelijke invloed hebben op de hersenontwikkeling.

2.3.2. Postnataal: de eerste postnatale fase is vanaf de geboorte tot ongeveer vier jaar

Bij een zogenoemde “à terme” geboorte (geboorte tussen 37 en 42 weken) zijn alle hersenstructuren gevormd, maar zijn deze structuren klein en hebben ze nauwelijks verbindingen met elkaar. Het duurt ruim twintig jaar om dergelijke verbindingen efficiënt te maken: een lang proces wat heel erg wordt beïnvloedt en gestuurd door de omgeving.

(Processen op cellulair en structureel niveau) Binnen vier jaar zijn de hersens circa vier keer zo groot als vlak na de geboorte. In de periode van de geboorte tot vier jaar worden de synapsen die gevormd worden “experience expectant-synapsen” genoemd. Deze synapsen zijn extra gevoelig voor prikkels die normaal zijn in een gewone omgeving (zoals geluid en licht). Deze synaptogenese vindt plaats in ‘groeispurten’ en de pieken van deze synaptogenese vindt voor bepaalde hersengebieden op bepaalde momenten plaats (eerst pieken vlak na de geboorte de primaire sensorische en motorische gebieden; maanden later die van de secundaire associatiegebieden en de prefrontale cortex en delen van de tertiaire gebieden pieken enkele jaren later). De aborisatie (de toename van dendrieten, axonen en hun vertakkingen) gaat gelijk op met de synaptogenese. Pruning (het selectief verwijderen van synapsen) speelt ook een belangrijke centrale rol in deze postnatale fase en is nodig omdat de synaptonogese veel meer synapsen heeft gecreëerd dan nodig zijn (de synapsdichtheid is op zijn piek anderhalf keer zo groot als de synapsdichtheid in de gemiddelde volwassene).Plasticiteit is een eigenschap van de hersens die ten grondslag ligt aan de postnatale ontwikkeling van alle hersenstructuren. Het wordt gedefinieerd als het vermogen van de hersens om zich te herstructureren in communicatie over en weer met de omgeving. De dendritische verbindingen in de primaire visuele schors zijn met twee jaar al op volwassen grootte (ook hier weer de hiërarchische structuur van ontwikkeling: gebieden in de prefrontale cortex pieken veel later). Ook de myelinisatie volgt hetzelfde hiërarchische patroon: de lagere hersengebieden worden eerder gemyeliniseerd dan de hogere gebieden.

(Functionele consequenties van structurele ontwikkelingen). Baby’s kunnen bij de geboorte de taalklanken van verschillende talen onderscheiden: iets wat ze niet meer kunnen vanaf ongeveer 6 maanden als gevolg van pruning. Hierdoor kan de baby wel preciezer en sneller de moederklanken herkennen. Sommige ‘vaardigheden’ gaan dus verloren maar hierdoor kan de baby zich wel ‘specialiseren’.

(Gevoelige periodes). De timing van gevoelige periodes is voor alle hersengebieden anders. In deze periode leidt omgevingsinput tot een maximale impact op de ontwikkeling van die specifieke structuur. De gevoelige perioden vinden eerder plaats voor de gebieden waar de synaptogenese het eerst plaatsvindt, omdat de hiërarchisch hoger gelegen secundaire gebieden afhankelijk zijn van de lagere hersengebieden. De periodes kennen geen vastgesteld ‘begin en eindpunt’. Een tekort aan input in die periode kan leiden tot verstrekkende functionele beperkingen.

(Verstoringen tijdens de postnatale ontwikkeling). Zoals eerder vermeld is kunnen verstoringen tijdens de postnatale hersenontwikkeling een genetische oorzaak of een omgevingsoorzaak hebben. Genetische stoornissen zijn vaak polygeen (meerdere genen zijn betrokken). Het fragiele-x-syndroom en autisme zijn problemen met een genetische oorzaak. Bij het fragiele-x-syndroom zijn er meer dendrieten die lang en dun zijn: deze soort dendrieten (afwijkend in zowel aantal als volume) zijn juist kenmerkend voor het onvolwassen brein. Foute verbindingen bij patiënten met autisme komen door fouten in eerdere ontwikkelingsfases: er zijn teveel synapsen in de frontale schors terwijl er veel te weinig langeafstandsverbindingen zijn tussen de frontale schors en verre gebieden zoals het cerebellum maar ook de gebieden die betrokken zijn bij de verwerking van emoties en dergelijke. Hierdoor kan de frontale kwab haar integrerende functie niet goed uitvoeren. Staar is een voorbeeld van een ontwikkelingsprobleem veroorzaakt door de omgeving of om preciezer te zijn, door sensorische deprivatie tijdens de gevoelige periode. Staar herstelt het beste als de pasgeborene binnen 6 weken wordt geopereerd. Ook kan cognitieve en sociaal-emotionele deprivatie de ontwikkeling verstoren.

(Herstel na vroeg opgelopen hersenletsel). De jonge hersens zijn zowel kwetsbaar als plastisch. Na een hersenbeschadiging kunnen onbeschadigde hersendelen de functie (gedeeltelijk) overnemen, omdat de bouw van de neurale netwerken nog in volle gang is (denk hierbij aan een linker hemisferectomie en de taalfunctie). Soms zijn de functionele consequenties van vroeg opgelopen hersenbeschadiging pas later merkbaar, bijvoorbeeld wanneer de beschadigde functie zich pas op latere leeftijd ontwikkelt. Dit fenomeen heet ‘growing into deficit’. Een nadeel van de vergrote plasticiteit van het jonge brein is dat het ten koste kan gaan van andere functies als een onbeschadigd ‘blanco’ hersendeel de functie van het beschadigde weefsel overneemt. Dit ‘blanco’ hersendeel was bedoeld voor een eigen functie.

2.3.3. Tweede postnatale fase: vanaf het vierde jaar tot de jonge volwassenheid

(Processen op cellulair en structureel niveau). In deze periode neemt het breinvolume met nog maar ongeveer 10% toe. Er is sprake van structuurverfijning en milde reorganisatie. Er worden lang niet zoveel ‘experience expectant’-synapsen aangemaakt als in de eerste vier jaar. De meeste van deze synapsen worden nog aangemaakt in de prefrontale cortex. ‘Experience dependent’-synapsen zijn synapsen die aangemaakt worden vanaf de geboorte tot in de eeuwigheid. Deze synapsen worden niet geproduceerd door genetische programmering, maar door intensieve prikkeling van de omgeving op de al bestaande en redelijk verfijnde neurale circuits. Wij blijven deze synapsen vormen omdat wij ons leven lang blijven leren en ons kunnen aanpassen op veranderende situaties. Het effect van de prikkeling is terug te vinden in de microstructuur van de hersens: mensen met een universitaire studie hebben uitgebreider dendritische netwerken dan mensen met lagere opleidingen, en mensen die dagelijkse veelvuldig hun rechterhand moeten gebruiken zullen een uitgebreider dendritisch netwerk hebben in hun linker motorische cortex. Verschillen in deze microstructuur komen dus door ervaring en niet andersom. Het uitbreiden van de geselecteerde verbindingen gaat door via de vorming van dergelijke synapsen; tegelijkertijd gaat het verwijderen van ongebruikte verbindingen ook door. De myelinisatie staat in deze periode op een laag pitje, maar gaat wel door tot in de jonge volwassenheid. Uit MRI onderzoek blijkt dat het wegsnoeien van overbodige verbinden, het uitbreiden van bestaande circuits en de myelinisatie van de resterende gebieden aanvankelijk resulteert in een dikkere grijze stof in dat hersendeel met daarna een afname van de dikte van de hersenschors. In de occipitale gebieden bereikt de grijze stof zijn maximale dikte vroeg in de kinderjaren. In de frontale en pariëtale gebieden is dat vroeg in de tienerjaren. De afname van de dikte van de hersenschors kan voor sommige gebieden (zoals de hoogste associatiegebieden in de PFC (een voorbeeld is de superieure temporale gyrus (STG)) nog steeds afnemen op twintigjarige leeftijd.

Het hersenvolume is op alle leeftijden groter bij jongens dan bij meisjes, maar dit betreft enkel grijze stof. Een mogelijke oorzaak is dat het geslachtshormoon testosteron de pruning van verbindingen inhibeert. Jongens hebben ook op alle leeftijden een grotere mate van asymmetrische hersenschors. Het volume van de amygdala neemt toe bij jongens en blijft stabiel bij meisjes, terwijl dit visa versa is bij het volume van de hippocampus. Ook dit hangt samen met geslachtshormonen (de hippocampus heeft namelijk meer receptoren voor oestrogenen).

(Functionele consequenties van de structurele ontwikkeling). ‘Additieve processen’ zijn synaptogenese, arborisatie en myelinisatie. Regressieve processen zijn processen als pruning. Beide reorganiseren de hersens. Na ongeveer vier jaar worden pas hogere functies ontwikkeld. In de tienerjaren wordt de interactie tussen de hogere functies verfijnd. Cognitie en hersenontwikkeling hebben dus een duidelijk positief verband.

(Problemen tijdens de postnatale ontwikkeling). Veel ontwikkelingsstoornissen zoals dyslexie komen pas later in de ontwikkeling tot uiting, terwijl er indicatoren zijn dat de voorloper van dyslexie al op vroege leeftijd (3 á 4 jaar) aanwezig is. Hersens van kinderen die lijden aan autisme worden gekenmerkt door meer volume van zowel de grijze als de witte stof waarna het volume van de grijze stof onverwachts afneemt. Het volume van de witte stof is ook groter, maar groeit langzamer dan bij normale kinderen. Kinderen met schizofrenie hebben minder volume van grijze stof tot de pubertijd en daarna een grote toename van grijze stof. De hersens van kinderen met ADHD laten duidelijk minder volume van grijze en witte stof zien. De ontwikkeling van kinderen met ADHD en schizofrenie lopen wel parallel aan die van normale kinderen (dit is in tegenstelling tot de ontwikkeling van kinderen met autisme).

3: Perceptie

3.1 Inleiding

Het sensorische en het motorische systeem vormen één geïntegreerd geheel (spiegelneuronen dienen als ondersteunend bewijs voor deze aanname). Het is soms moeilijk om de perceptie van het geheugen te scheiden: iets herkennen kan naast een perceptieproces ook als een geheugenproces gezien worden. Ook zijn er veel terugkoppelingen (top-down verwerking) tussen geheugen en perceptie: zo gebruik je continu impliciete kennis van de buitenwereld om de waarneming te sturen (zoals illusoire contouren).

3.1.1 Sensorische modaliteiten

De vijf sensorische modaliteiten zijn elk fysiologisch verschillend, maar op sommige gronden gelijk. Twee voorbeelden van gelijkenis betreffen de thalamus en de hiërarchische organisatie. Zo komt bijna alle sensorische informatie eerst bij de thalamus voordat het naar de primaire corticale sensorische schors gaat. Wat betreft de hiërarchische verwerking: de neuronen in primaire gebieden hebben kleine receptieve velden en reageren op specifieke, simpele eigenschappen van de stimulus; verderop in de cortex hebben de corticale neuronen een groter receptief veld en reageren ze op complexere stimuli.

(Auditieve verwerking). Het grootste deel van de auditieve informatie (figuur 3.2, blz. 81) gaat via de thalamus naar de contralaterale temporaalkwab, de rest gaat tevens via de thalamus naar de ipsilaterale temporaalkwab. Het primaire auditieve centrum bevindt zich in de gyrus van Heschl. Met één oor kun je alleen de ruimtelijke bron van geluid bepalen; je hebt twee oren nodig om de bron van horizontaal geluid te achterhalen.

(Somatosensoriek). De somatosensoriek geeft informatie over de buitenwereld, de positie van de lichaamsdelen en de interne status van het lichaam. Via de perifere receptoren (respectievelijk druk, proprioceptie en pijn/warmte/kou) wordt de informatie verwerkt. De druk en proprioceptie gaan via het lemniscale systeem terwijl de pijn/warmte/kou waarneming via het anterolaterale systeem gaan. Beiden gaan via het gen de thalamus naar de controlaterale primaire somatosensorische cortex in de pariëtaalkwab.

(Chemische perceptie). De chemische perceptie bevat reuk en smaak (deze combinatie heet ‘flavour’ in het Engels). De vier receptoren (zoet, zout, bitter en zuur) gaan via de tractus solitarus naar de hersens. Vervolgens gaat de smaakperceptie gaat via de thalamus naar de insula. De eerste geurreceptoren in de bulbus olfactorius naar de nervus olfactorus naar de ipsilaterale orbitofrontale cortex.

(Principes van waarneming en verstoring). De registratie van informatie door de perifere zintuigen wordt niveau 1 genoemd; de verwerking ervan door hersengebieden wordt niveau 2 genoemd. Signalen van het visuele systeem en tast worden in de contralaterale helft verwerkt (dit geldt iets minder voor auditieve informatie). Het gebruik van de informatie om een interne representatie te maken wordt niveau 3 genoemd: dit is de basis van het subjectieve waarnemen. Het herkennen van stimuli wordt niveau 4 genoemd.

3.2 Ontwikkeling van het visuele systeem

3.2.1/2 Oriëntatie en vorm, richting van beweging en kleurwaarneming

Informatie betreffende de oriëntatie en vorm wordt kan het systeem kort na de geboorte al verwerken, op de voet gevolgd door de richting van beweging. Het verwerken van lokale beweging gebeurt eerder dan het verwerken van globale beweging. Binoculair zien kan pas na 3 á 4 maanden na het ontwikkelen van de ‘ocular dominance columns’. Kegeltjes receptoren in de retina – die nodig zijn voor het zien van kleuren – zijn bij de geboorte al aanwezig, maar ontwikkelen zich geleidelijk binnen 6 maanden. Het patroon van kleuren zien is bij de geboorte hetzelfde als bij volwassenen: baby’s zijn gevoeliger voor groen/geel dan voor blauw/rood.

3.2.3 Dorsale en ventrale route, objectpermanentie en gezicht waarneming

De dorsale route belandt in de posterieure pariëtaalkwab en is verantwoordelijk voor visuomotoriek; de ventrale route komt aan in de inferieure temporaalkwab en is betrokken bij visuele herkenning en perceptie (deze laatste heeft dus ook sterke connecties met geheugen gerelateerde gebieden). Het verkennen van de omgeving door middel van oogbewegingen en het richten van de aandacht op één punt is gerelateerde aan de dorsale informatieverwerking en betrekt zowel corticale als subcorticale gebieden. De hand-oogcoördinatie is ook gerelateerd aan de dorsale informatieverwerking. Binnen een halfjaar tot een jaar na de geboorte kan een baby al grijpen naar kleine voorwerpen. Objectpermanentie zou al aanwezig zijn vanaf 4 maanden en voorwerpherkenning vanaf 8 maanden. Wat betreft gezichtsherkenning: baby’s hebben tien minuten na de geboorte al een voorkeur voor een gezicht waarbij alle onderdelen op de juiste plaats zitten in tegenstelling tot een gezicht waarbij de ogen, neus en mond abnormaal geordend zijn. Er is dus bij de geboorte al een bias voor de gezichtsconfiguratie.

3.3 Diagnostiek

Waarnemingsstoornissen bij kinderen worden getest met speciale test en soms met tests die ook voor volwassenen gebruikt worden. Zie tabel 3.1 op blz. 88 en lees het stuk zelf door om te weten hoe elke test in elkaar steekt. De belangrijkste tests staan hieronder vermeld.

De onderdelen Blokpatronen en Figuur leggen van de WISC-III (beiden vanaf 2 ½ jaar) en de Roy-Osterrieth Complex Figure Test (vanaf 6 jaar) worden gebruikt worden om visuospatiële constructieve stoornissen in kaart te brengen. De Benton Line Orientation Test (vanaf 7 jaar) meet visueel-ruimtelijke perceptie en de Corsi Blokken-test (vanaf 6 jaar) meet het visueel-ruimtelijke werkgeheugen/korte termijn geheugen ofwel de visueel-ruimtelijke geheugenspanne. Gezichtswaarneming wordt vooral getest met de Benton Facial Recognition test (16-74 jaar). De Embedded Figures Test (vanaf 5 jaar) en de Verborgen Figuren test meten de veldafhankelijke en veldonafhankelijke visuele waarneming. De kleurwarneming wordt bij kinderen onderzocht met de Ishihara test en de Farnsworth Munsell 100 kleuren test. Om de visuele waarneming te testen bestaan er ook testbatterijen waarvan sommigen (zoals de LEA testbatterij en de ABSDEFV) geschikt zijn om te gebruiken bij kinderen van 0 jaar.

3.4 Structurele aanlegstoornissen

Callosal agenesis is één van de bekendste structurele aanlegstoornissen. In een dergelijk geval ontwikkelt het corpus callosum zich helemaal niet of slechts gedeeltelijk. Dit leidt tot mentale retardatie, epilepsie en ontwikkelingsachterstanden. Soms verloopt de ontwikkeling van deze patiënten echter atypisch: soms wordt pas op latere leeftijd per ongeluk ontdekt dat deze persoon lijdt aan callosal agenesis. Andere structurele aanlegstoornissen zijn micro-encefalie en micro-encefalie. Deze stoornissen resulteren in epilepsie en cognitieve neurostoornissen waaronder perceptieproblemen.

3.5 Sterk genetisch bepaalde ontwikkelingssyndromen die vooral de visuele perceptie beïnvloeden:

Het syndroom van Turner

Bij circa 50% van de kinderen met het syndroom van Turner is het ontbreken van het tweede x-chromosoom de oorzaak; bij de andere 50% komt het door een anomalie in dit chromosoom. Hoofdstuk Z gaat verder in op de gerelateerde cognitieve, sociale en gedragsproblemen bij dit syndroom. De prestatie op PIQ-taken is heel zwak (en is nog zwakker bij patiënten die het hele x-chromosoom missen). Visueel-ruimtelijke perceptie, constructie en werkgeheugen zijn sterk aangetast. Er zijn bilaterale afwijkingen in de grijze stof in de occipitaal-pariëtale cortex, nucleus caudatus en orbitofrontaalkwab. Problemen in het werkgeheugen lijken samen te hangen met een disfunctionerend pariëtaal-frontaal netwerk.

Het syndroom van Williams

Dit syndroom wordt geassocieerd met een tekort aan kalium. Er mist een deeltje van chromosoom 7. Fysieke kenmerken zijn een zogenoemd ‘elf-achtig’ gezicht en een groeiachterstand. De taalontwikkeling en de ‘theory of mind’ blijven relatief gespaard. Het neurocognitieve plaatje is heel ingewikkeld: er is vaak sprake van angststoornissen, hyperactiviteit, aandachtsproblemen, verminderde algemene intellectuele vaardigheden en ernstige visueel constructieve (tekenen en kopiëren) en visueel-ruimtelijke (lokaliseren, het waarnemen van een lijnhoek e.d.) stoornissen. Er wordt gesuggereerd dat er een selectief probleem is in de dorsale visuele route. Op taken die beroep doen op de ventrale visuele route – zoals het herkennen van bekende gezichten en gelaatsuitdrukkingen - scoren kinderen met het syndroom van Williams juist boven de norm.

Autisme spectrumstoornissen

Autisme spectrumstoornissen uiten zich vaak en ernstige beperkingen in sociale contacten en communicatie (zowel verbaal als non-verbaal). De ‘theory of mind’ is aangetast. Het geheugen blijft vaak gespaard maar het IQ meestal niet. Perceptieproblemen bij kinderen met autisme betreffen vaak de focus op details en de ontbrekende vaardigheid om elementen tot één geheel te vormen. Dit laatste wordt de ‘weak central coherence’-hypothese genoemd en stelt dat deze kinderen een stoornis hebben in de dorsale visuele route. Dit verklaart tevens waarom zij moeite hebben met het herkennen van gelaatsuitdrukkingen.

Non-verbale leerstoornis (NLD)

Rekenen/wiskunde zijn vaak heel lastig voor patiënten met NLD omdat ze weinig ruimtelijk inzicht hebben. Het IQ is normaal maar het PIQ is aangetast. Kenmerkende problemen zijn op het gebied van visuele waarnemingen herkenning, visuele organisatie en visuele aandacht. Zie hoofdstuk Y.

3.6 Selectieve perceptuele stoornissen

Ontwikkelingsagnosie

Voorbeelden van selectieve perceptuele stoornissen zijn achromatopsie (corticale kleurblindheid), akinetopsie (bewegingsblindheid) en vorm-agnosie (vormblindheid). Homonieme velddefecten zijn het gevolg van een unilaterale beschadiging. Een complete perceptiestoornis kan alleen veroorzaakt worden door de beschadiging van bilaterale homologe gebieden. Selectieve herkenningsstoornissen zijn onder andere kleuragnosie, objectagnosie, prosopagnosie en alexie.

Problemen in gezichtsherkenning

Mensen met problemen in de gezichtsherkenning hebben vaak ook problemen in andere functies zoals het geheugen voor onbekende gezichten en het vergelijken van gezichten. Erfelijkheid speelt een rol.

Neglect

Neglect, ofwel halfzijdige verwaarlozing, is één van de meest voorkomende stoornissen op het gebied van visueel-ruimtelijke aandacht. Bij kinderen is deze stoornis zeldzaam en wordt getest met een doorstreeptaak (teddybeertaak). Het aandacht systeem (wat bij kinderen nog niet zo gelateraliseerd is) speelt de belangrijkste rol. Hemisferectomiepatiënten hebben (bijna) nooit hemispatieel neglect.

Congenitale blindheid

Als kinderen bij de geboorte al blind zijn heet dit congenitale blindheid. Het IQ lijdt hier niet onder en het geheugen en de verbale vaardigheden zijn soms beter dan bij kinderen die wel kunnen zien. Kinderen die congenitaal blind zijn kunnen wel ruimtelijke representaties maken, maar de allocentrische representaties zijn minder goed ontwikkeld dan egocentrische representaties.

3.7 Perinatale hersenbeschadigingen

Perinataal zuurstofgebrek (anoxie) en CVA’s zijn veruit de meest voorkomende oorzaken van visuele stoornissen. De zenuwbanen van de dorsale route en de zenuwbanen die het onderste deel van het visuele veld verwerken zijn het meest beschadigd. Tijdens de ontwikkeling treedt er enig spontaan herstel op.

3.8 Jong verworven hersenletsel

Schade aan de visuele banen

Schade vóór het optisch chiasme leidt tot visuele stoornissen voor slechts één oog. Schade aan de visuele banen na het optisch chiasme en schade in V1 leiden bij zowel kinderen als volwassenen tot homonieme velddefecten. Een hemianopsie is het resultaat van een totale uitval van de oogzenuw of occipitale pool. Een kwadrantanopsie houdt in dat een kwart van het visuele veld aangedaan is. Al deze stoornissen zijn leeftijdsonafhankelijk.

5: Taal en spraak

5.1 Inleiding

De meest complexe neurocognitieve en sensomotorische functies bestaan uit taal en spraak. Stoornissen in deze gebieden kunnen zich heel vroeg ontwikkelen, maar ook op latere leeftijd.

5.2 De gezonde ontwikkeling van taal en spraak

De ontwikkeling van taal verloopt voor iedereen door een bepaald aantal fases en sub fases, maar niet iedereen doorloopt deze fases met hetzelfde tempo: dit heet interindividuele variatie. Taalbegrip ontwikkelt eerder dan taalproductie maar ze ontwikkelen zich in principe parallel aan elkaar.

5.2.1 De driedeling van taal

De driedeling van taal bestaat uit taalvorm (fonologie, morfologie en syntaxis), taalinhoud (semantiek, lexicon en lexicaal-semantisch) en taalgebruik (pragmatiek). Er zijn twee redelijk vernieuwende inzichten in de taalontwikkeling: de visie van Locke (1994) en de visie van Clark (2003). Beiden zien de taalontwikkeling evenals de spraakontwikkeling vanuit een neurocognitief en sociaal perspectief. Dit contrasteerde met de visie vanaf 1960 dat taal een zelfstandige modaliteit is.

5.2.2 Van brabbelen naar spraakklanken

Schaerlaekens (2008) onderscheidt een prelinguale periode vanaf de geboorte tot ongeveer het einde van het eerste levensjaar: het kind brabbelt. Vervolgens zullen kinderen het eerst met woorden komen die het meest lijken op hun gebrabbel: een kind dat veel ‘p’, ‘b’ of ‘m’ klanken brabbelt zal komen met worden als ‘ape’, ‘abe’, ‘hape’ of ‘habe’ als representatie voor het woord ‘hapje’. Fonemen (oftewel klanken) zijn de kleinste taaleenheden (‘k’ en ‘l’). Fonemen, die niet afzonderlijk worden aangeleerd, ontwikkelen zich tussen de 15 en 20 maanden. Het verwerven van medeklinkers gaat door tot het vierde levensjaar. Tegen die tijd hebben kinderen een volledig fonologisch systeem. Klinkers in ‘vuur’ en ‘geur’ worden het laatst eigen gemaakt.

5.2.3. Van woorden naar zinnen

Het leren van de morfologie (woorden vormen) en syntaxis (zinnen vormen) begint in het tweede levensjaar. Over de hele wereld zijn de eerste woordcombinaties van kinderen heel vergelijkbaar in vorm en functie (Clarke, 2003). De meeste bestaan uit actor-actie (‘papa spelen’), actie-plaats (‘lopen thuis’) of object-plaats (‘trommel bed’). Schaerlaekens noemt dit de vroeg linguale periode en houdt aan tot het kind ongeveer tweeënhalf jaar is. De volgende fase is de differentiatiefase en duurt tot ongeveer het vijfde levensjaar. In deze fase wordt de woordenschat uitgebreid, worden de basisprincipes van de syntaxis geleerd en vormt het zogenoemde ‘metalinguïstisch bewustzijn’ zich. De voltooiingfase begint op vijfjarige leeftijd en eindigt rond de negende verjaardag. De aangeleerde vaardigheden worden veel veelzijdiger gebruikt. De vormaspecten worden in de eerste helft van deze fase geleerd (het kind kan nu beginnen met leren lezen).

5.3 Taalstoornissen en spraakstoornissen

Taalstoornissen en spraakstoornissen zijn de meest voorkomende ontwikkelingsstoornissen. Er bestaat geen duidelijke demarcatie tussen ‘Specific language impairment’ (SLI), ‘dysphasia’ (dysfatische ontwikkeling) en ‘Developmental language disorder’ (DLD) behalve dat DLD de breedste term is en de SLI en ‘dysphasia’ hieronder geschaard kunnen worden. DLD houdt in dat er een taalontwikkelingsstoornis is, zoals een stoornis met een specifieke oorzaak (SLI). Als een kind een afwijking heeft van meer dan 2 SD onder het gemiddelde niveau op een test voor taalproblematiek wordt de SLI diagnose gesteld. Bij een dysfatische ontwikkeling is er een onderliggende neurologische oorzaak. Belangrijk is om op te merken dat er geen algemeen geaccepteerde diagnostische criteria bestaan en dat er geen overeenstemming is over subtypering.

Locke (1994) beargumenteert dat de eerste fase van communicatie - de affectief-sociale fase - vooral gemedieerd wordt door activiteit in de rechter hemisfeer (dit omvat non-verbaal wijzen en verbale vocalisaties). De tweede fase van communicatie - de vroeg linguale fase - wordt gemedieerd door activiteit in de linker hemisfeer (dit omvat analytischer omgaan met taal in termen van fonologie en syntaxis). In deze volgorde rijpen ook de hersens: eerst rechts en daarna links. Kinderen hebben vaak een asymmetrische planum temporale (het is groter in de rechter hersenhelft): dit kan een mogelijke oorzaak zijn van taal-en spraakstoornissen of juist het gevolg ervan.

5.3.1. Classificatie en prevalentie

Vanwege de ‘vage diagnostische grenzen’ voor taal-en spraakstoornissen is de prevalentie moeilijk in te schatten. Er zijn meerdere pogingen gedaan om dergelijke stoornissen in subtypes te verdelen en het boek beschrijft er twee. Conti-Ramsden, Crutchley en Botting (1997) beschrijven zes clusters van spraakmoeilijkheden: (1) lexicaal-syntactische problematiek (2) problemen met syntaxis en fonologie bij een intacte woordenschat (3) spraakdyspraxie (4) stoornis in de fonologische planning (5) algemeen zwakke scores met name op syntaxis en fonologie (6) semantisch-pragmatische stoornis. Een methodologische tekortkoming bij dit onderzoek was dat er maar zeven tests werden afgenomen: dit was één meer dan het totale aantal clusters zoals net opgesomd. Stoornissen volgens Van Weerdenburg (2006) zijn er vier in totaal: (1) lexicaal-semantische vaardigheden (2) auditieve conceptualisatie (3) grammaticale vaardigheden en (4) spraakproductie. De meeste kinderen met taal-en spraakstoornissen scoren gelijkmatig laag op alle onderwerpen. Een ander deel scoorde vooral op de eerste factor laag en op de derde en vierde factor slechts iets onder het gemiddelde. Er kan geconcludeerd worden dat een taalstoornis of een spraakstoornis niet een vaste stoornis is: het kind maakt een afwijkende taal en/of spraakontwikkeling door waardoor het profiel veranderlijk is.

5.3.2 Cerebrale organisatie

Er zijn veel seriële en parallelle processen betrokken bij zowel de verwerking van taal en spraak als bij de productie ervan. Er is niet langer sprake van een bottom-up proces zoals vroegere modellen impliceerden: de luisteraar verwacht een bepaald woord afhankelijk van de context. Dit impliceert dat parallelle top-down processen een belangrijke rol spelen. De thalamus stuurt auditieve informatie naar de primaire auditieve cortex. Dit grenst aan het gebied van Wernicke. De supramarginale gyrus die om de sulcus lateralis ligt (in de sulcus lateralis ligt de primaire auditieve cortex) is betrokken bij de taalverwerking, fonologische opslag en spelling na auditieve stimulatie. Direct achter de supramarginale gyrus ligt de gyrus angularis: een gebied dat een significante rol heeft bij lezen en spellen. Het gebied van Wernicke wordt met het gebied van Broca verbonden door middel van de fasciculus arcuatus. In Broca’s gebied worden spraakbewegingen gepland en geïnitieerd. De motorische bewegingen die hiervoor nodig zijn worden gestuurd door de premotorische cortex en de primaire motorische cortex (waarna de zenuwen de spieren aanzetten tot bewegen). Het striatum regelt de snelheid en kracht.

(Verworven kinderafasie). Alle afatische beelden die bij volwassenen kunnen voorkomen kunnen ook bij kinderen voorkomen. Dit betreft dus de globale afasie, Wernicke’s afasie, Broca’s afasie, conductieafasie, transcorticaal-motorische afasie, gemengde transcorticale afasie en transcorticaal-sensorische afasie (zie box. 5.3 op blz. 136 om je kennis van deze afasiesyndromen op te frissen). Een anterieure laesie (in de linker hemisfeer) leidt vaak tot een niet-vloeiende afasie; een posterieure laesie tot een vloeiende afasie. Na een CVA is er een grotere kans op een afasiesyndroom dan na traumatisch hersenletsel, omdat dit laatste diffuse beschadigingen van de witte stof genereren. Het is nog onduidelijk of volledig herstel mogelijk is bij kinderen met een afasie. Het is wel duidelijk dat kinderen ernstige leermoeilijkheden vertonen na herstel van de afasie. Meer longitudinaal bewijs is nodig voor meer inzicht in dit onderzoeksgebied.

(Erfelijkheid). SLI lijkt een erfelijk component te zijn omdat het vaak van generatie op generatie wordt overgedragen. Er is helaas geen specifiek genetische oorzaak aan te wijzen.

5.3.4 Symptomatische taalstoornissen en spraakstoornissen

Taalstoornissen en spraakstoornissen kunnen symptomatisch zijn voor veel onderliggende aandoeningen. Dit komt doordat de ontwikkeling van taal en spraak afhankelijk zijn van een groot aantal processen. Voorbeelden van syndromale aandoeningen zijn (1) het Downsyndroom (trisomi 21); (2) het Prader-Willisyndroom (met spierslapte, een onbedwingbare eetlust en een afgeremde verstandelijke ontwikkeling als kernsymptomen), en; (3) het Klinefeltersyndroom (een chromosomale afwijking wat zich uit in een XXY, XXXY of XXYY bij jongens met een laag testosterongehalte als gevolg). Het Downsyndroom en Prader-Wilisyndroom omvatten expressieve taalstoornissen. Het Klinefeltersyndroom vertoont een vertraagde taalontwikkeling en zowel leesmoeilijkheden als spellingmoeilijkheden. Autisme en het Landau-Kleffnersyndroom (LKS) zijn ook aandoeningen waarbij taalstoornissen en spraakstoornissen een significante rol spelen. Bij het LKS lijken kinderen tussen de 3 en 7 jaar spontaan doof te worden, terwijl er niets aan de hand is met hun gehoor. Ze herkennen geluiden steeds minder goed en de productieve taalontwikkeling stopt acuut. De non-verbale intelligentie is in orde.

5.4 Diagnostiek en behandeling

Volgens het rapport van het College van Zorgverzekeraars (uit 2005) schiet zowel de diagnostiek als de behandeling van kinderen met taalstoornissen en spraakstoornissen tekort. Kinderen zouden te laat worden doorverwezen voor medisch onderzoek. Tests die gebruikt worden bij de diagnostiek van taal en spraak staan opgesomd in tabel 5.1 op blz. 141 (veel van deze tests zijn niet bepaald recent en meten een grote verscheidenheid aan taal-en spraak gerelateerde aspecten dus ik som ze niet allemaal op). Het taalbegrip en de taalproductie worden vaak getest met de RTOS (voor kinderen tussen de 2 en 5 jaar). De SCHLICHTING meet het niveau van taalproductie. De passieve woordenschat wordt getest met PPVT-III. Fonologische, syntactische, morfologische en semantische taalaspecten worden getest met de TvK (Taaltest voor Kinderen).

5.4.1 Behandeling

Logopedisten nemen de behandeling van de jonge patiënten op zich. Helaas is er weinig bekend over de effectiviteit en efficiëntie van verschillende behandelingen. Soms wort gebruik gemaakt van training. Zo worden kinderen met spraakdyspraxie geleerd om stapsgewijs complexe spraakbewegingen te maken. In andere gevallen worden cochleaire implantaten geïmplanteerd (bij doofheid) of medicatie voorgeschreven (zoals anti-epileptica bij LKS). De behandeling van comorbiditeit kan de behandeling van de andere aandoening bijdragen aan de logopedische behandeling.

5.4.2 Onderwijs

Kinderen met ESM (Ernstige Spraak-en taal Moeilijkheden) worden naar een cluster 2 school gestuurd. Kinderen met ESM hebben een stoornis groter dan 1.5 SD beneden het gemiddelde en wordt deze niet veroorzaakt door verslechterd cognitief functioneren. Er zijn vier clusters: spraakproductie, auditieve verwerking, lexicaal-semantische kennisontwikkeling en grammaticale kennisontwikkeling. In twee van de vier gebieden moet het kind ernstig beperkt zijn. Een halfjaar logopedie moet weinig effect hebben gehad. Uiteraard moet de hulp in het reguliere onderwijs niet toereikend zijn voor de problematiek.

6: Geheugen

6.1 Inleiding

Bij kinderen wordt het geheugen vaak onterecht als synoniem gebruikt voor leren en dan specifiek het schoolse leren. Geheugen is onze basis van cognitieve en motorische ontwikkeling maar ook van onze persoonlijkheid.

6.2 De verschillende geheugensystemen

Het geheugen wordt benaderd vanuit een informatieverwerkingsmodel bestaande uit drie fases: coderen, opslaan en ophalen. Er is dan ook geen sprake van één geheugensysteem. Volgens het invloedrijke model van Atkinson en Shiffrin is het geheugen een serieel proces: het begint met de verwerking van zintuiglijke informatie door het sensorische geheugen waarna het doorgestuurd wordt naar het korte termijngeheugen en ten slotte wordt de informatie opgeslagen in het lange termijngeheugen. Er is meer nuance in dit gesimplificeerde model gebracht door binnen alle drie de geheugensystemen verschillende subsystemen te benoemen.

6.2.1. Het korte termijngeheugen (KTG) en het werkgeheugen

Het KTG is een tijdelijk opslagsysteem voor een minieme hoeveelheid informatie voor enkele seconden. Het werkgeheugen is volgens Baddeley een systeem wat niet alleen informatie kort vasthoudt, maar ook bewerkt om zo complexere taken te kunnen uitvoeren. Het werkgeheugen bestond aanvankelijk uit het visuo-spatiële kladblok en de fonologische loop die beiden aangestuurd werden door een aandacht controle systeem genaamd de ‘central executive’. Een groot nadeel was dat dit drie componentenmodel een interactie met het lange termijngeheugen (LTG) miste. Baddeley voegde daarom een vierde component toe: de episodische buffer.

6.2.2. Het lange termijngeheugen (LTG)

Volgens Squire (1992) bestaat het LTG uit expliciet/declaratief geheugen en een impliciet/non-declaratief geheugen. Het expliciete geheugen bestaat uit het episodische en het semantische geheugen. Het impliciete geheugen bestaat uit conditionering, priming en dergelijke. Bij het impliciete geheugen wordt er geen bewuste herinnering gevraagd van het leermoment. Het impliciete geheugen is nog een relatief recent onderzoeksveld, daarom zal de rest van het hoofdstuk zich voornamelijk bezighouden met het expliciete LTG.

6.3 De ontwikkeling van de geheugensystemen

6.3.1. Op zeer jonge leeftijd: de cognitieve kant

Bijna niemand herinnert zich iets van vóór het derde levensjaar: dit heet infantiele amnesie. Het onderzoeken van het geheugen bij kinderen is lastig vanwege de nog onontwikkelde taal. Veelal wordt het ‘mobile conjugate reinforcement paradigm’ gebruikt (er wordt een touwtje vastgemaakt aan de enkel van de baby en het speeltoestel boven het wiegje). De vroegste aanwijzingen voor het bestaan van een werkgeheugen suggereren dat dit werkgeheugen gebruikt wordt vanaf de 5^de / 6^de maand. Het declaratieve geheugen neemt in ontwikkeld zich heel snel vanaf het tweede levensjaar tot aan de vroege volwassenheid. Oudere zuigelingen leren sneller, onthouden langer en maken beter gebruik van cues dan jonge zuigelingen.

6.3.2. Op zeer jonge leeftijd: de neurale kant

Klassiek en operant conditioneren is al mogelijk vanaf de geboorte, omdat het striatum, het cerebellum en de hersenstam al voldoende ontwikkeld zijn. De hippocampus is in de 24^ste week van de zwangerschap al bijna tot het niveau van een volwassene volgroeid en volgroeid zich niet lang na de geboorte. Vanaf 8 maanden zullen de overige limbische structuren (waaronder de amygdala) en corticale structuren (zoals de prefrontale cortex) zich gaan ontwikkelen (de verbindingen binnen deze gebieden volgroeien pas veel later maar binnen en halfjaar ontwikkelen de structuren zich wel al als geheel).

6.3.3. Op kinderleeftijd: de cognitieve kant

Siegler geeft vier redenen voor de suggestie dat het declaratieve geheugen zich rap ontwikkeld vanaf het tweede levensjaar: er is sprake van toenemende semantische kennis waarvan gebruik wordt gemaakt; er is een enorme toename van het werkgeheugen; kinderen gebruiken meer en efficiëntere geheugenstrategieën, en; het metageheugen ontwikkelt zich (het metageheugen ontwikkeld zich pas vanaf het 8^ste levensjaar). De drie componenten van het werkgeheugen verbeteren zich in de loop der jaren (episodische buffer was buiten de studie gelaten) en de capaciteit neemt toe (er kunnen meer ‘chunks’ onthouden worden). Ook is er, met betrekking tot het werkgeheugen, een leeftijdsgebonden verbetering om de aandacht te controleren.

6.3.4. Op kinderleeftijd: de neurale kant

De dichtheid van de grijze stof neemt af terwijl het hersenvolume toeneemt door de myeliniserende gebieden. Verschillende hersengebieden zijn betrokken bij de componenten van Baddeley’s werkgeheugenmodel (zo spelen de voorste pariëtale delen in de linker hemisfeer een grote rol in de opslag van klanken in de fonologische loop terwijl Broca’s gebied geassocieerd wordt met het herhalingscomponent). Naarmate kinderen ouder worden maken ze minder fouten bij de opslag van informatie. Het brongeheugen (‘source memory’) ontwikkelt zich duidelijk pas vanaf vierjarige leeftijd en bereikt min of meer een volwassen niveau tijdens de jonge volwassenheid.

6.4 Diagnostiek

Kinderen met geheugenproblemen hebben vaak moeite met het leren van de tafels en spelregels, het onthouden van namen en het onthouden van afspraken. Geheugentests voor kinderen zijn specifiek voor het te meten aspect. Cijferreeksen van de WISC-III (3-18 jaar) Met het werkgeheugen en de fonologische loop. Tests die het werkgeheugen en het visueel ruimtelijke kladblok meten zijn Handbewegingen van de K-ABC, Ruimtelijk Geheugen van de K-ABC en de Corso blokken tapping test (3-18 jaar). De 15 Woordentest (6-12 jaar) en de Gezichten herkennen van de K-ABC (3-18 jaar) meten het LTG, het verbale geheugen en het episodische geheugen. Namen leren van de RAKIT (4-11/12 jaar) meet het LTG, het episodisch geheugen en het visueel/verbale geheugen. De Rey Visual Design test (6.3-12.8 jaar) meet dit ook maar meet ook de recognitie, net als de Rey Complex Figuren Test (6-89 jaar). Ideeënreproductie van de RAKIT (4-11/12 jaar) meet het LTG en het semantische geheugen. Er zijn geen genormeerde impliciete geheugentests. Factoren die invloed hebben op de prestatie zijn IQ, aandacht spanne (kinderen met een aandacht stoornis hebben vaak ook werkgeheugenproblemen), tijdsbesef en motivatie.

6.5 Behandeling

Het werkgeheugen verbetert significant bij kinderen met ADHD als het werkgeheugen systematisch wordt getraind. Na drie maanden is deze verbetering blijvend. Behandeling kan zich ook focussen op het gebruik van de sterkere cognitieve vaardigheden om de zwakkere cognitieve vaardigheden te helpen. Dit zijn dan compenserende maatregelen. Het gebruik van externe hulpmiddelen is ook een veelgebruikte strategie.

7: Aandacht en executieve functies (EF

7.1 Inleiding

Het accent in aandachtsmodellen ligt tegenwoordig vaak op EF. De begrippen aandacht en EF zijn soms moeilijk van elkaar te scheiden vanwege hun overlap en de interacties die ze met elkaar hebben.

7.2 Begrippen

7.2.1. Aandacht

Het opmerken en selecteren van sensorische omgevingsinformatie zijn processen die worden gereguleerd door aandacht. Aandacht is dus een overkoepelende term. Volgens het model van Posner en Raichle (1994) bestaan er drie aandachtsnetwerken: het alertheidnetwerk (opmerken); het oriëntatienetwerk (oriënteren) en; het executieve aandachtsnetwerk (bepalen of een actie gewenst is). Er worden ook vaak vier aandachtsaspecten onderscheden: alertheid (‘arousal’), volgehouden aandacht (vigilantie), verdeelde aandacht en gerichte (selectieve) aandacht. Fasische fluctuaties (omgevingsfactoren zoals een naderende auto) en tonische fluctuaties (biologische factoren zoals moeheid) zijn factoren gerelateerd aan de term ‘arousal’.

7.2.2. EF

EF zijn onmisbaar in nieuwe situaties waarin een snelle flexibele gedragsaanpassing nodig is. EF is betrokken bij ontzettend veel alledaagse situaties: om van je beginpunt tot je einddoel te komen zijn veel tussenstappen nodig die de EF voor hun rekening nemen. Fuster (1997) suggereert dat er het werkgeheugen een essentieel onderdeel is van het EF: beiden doen beroep op de temporele dwarsverbindingen. Ook inhibitie maakt een belangrijk deel uit van EF. Het superviserende aandachtssysteem (SAS) van Shallice is verantwoordelijk voor het selecteren van belangrijke informatie om een einddoel te bereiken en het inhiberen van irrelevante informatie. Er is dus geen eenduidige definitie van EF. Het omvat onder andere het werkgeheugen, inhibitieprocessen, cognitieve flexibiliteit en planning. EF zorgt ook voor emotionele gedragsregulatie, motivatie en zelfregulatie.

7.3 Normale ontwikkeling

7.3.1. Aandacht

Aandacht ontwikkelt zich op kwalitatief niveau. Hoe ouder de kinderen worden, hoe langer ze bijvoorbeeld zichzelf kunnen concentreren. Kinderen zijn in vergelijking met volwassenen minder alert, maar de verdeelde aandacht verschilt nauwelijks. De selectieve aandacht ontwikkelt zich sterk vanaf het tweede tot het zevende levensjaar waarna het geleidelijk verbeterd (vanaf het zevende levensjaar kunnen kinderen hun automatische reacties onderdrukken indien ze ongewenst of onbruikbaar zijn in de huidige situatie).

7.3.2. EF

Het inhibitievermogen en het werkgeheugen vormen de kern van veel EF modellen. EF vormen zich vanaf het eerste levensjaar, maar zijn duidelijker aanwezig rond het zevende levensjaar. Binnen het werkgeheugen wordt de tweedeling van visuele en verbale informatie al zichtbaar vanaf zesjarige leeftijd. De prestaties op tests die de betrokkenheid van EF vereisen verbetert tot de jonge volwassenheid. Er zijn veel verschillen tussen jonge kinderen en oudere kinderen:

• Kinderen leren eerst vooral door middel van visuele informatie, maar naarmate ze ouder worden passen ze meer en meer verbale strategieën toe (zoals herhaling).

• De cognitieve flexibiliteit verbetert: jonge kinderen (3 á 4 jaar) houden langer vast aan een onjuist gebleken strategie dan kinderen van 8. Dit persevereren (blijven hangen in een denkwijze of een handeling) vermindert met de jaren en twaalfjarige kinderen hebben al bijna dezelfde cognitieve flexibiliteit als volwassenen.

• Kinderen van 8 á 10 jaar hebben meer tussenstappen nodig om hun uiteindelijke doel te bereiken dan oudere kinderen. Op twaalfjarige leeftijd is de prestatie op planningstaken vergelijkbaar met de prestaties van volwassenen.

Leeftijdsgrenzen voor mijlpalen binnen de ontwikkeling van EF zijn er niet vanwege het gebrek aan longitudinale studies.

7.4 Hersenstructuren en hun functie

Om de indeling van Posner en Reichle aan te houden (figuur 10.1 blz. 175):

• Het alertheidsnetwerk omvat de hersenstam, de locus ceruleus, de frontaalkwab (vooral rechts), de posterieure cortex en kernen van de thalamus

• Het oriëntatienetwerk omvat het frontale oogveld, de achterste gebieden van de superieure pariëtale en superieure temporale cortex, het temporo-pariëtale grensgebied, de colliculus superior en de pulvinar

• Het executieve netwerk omvat de prefrontale cortex (vooral links), de gyrus cinguli anterior (GCA) en de basale ganglia.

Het posterieure aandachtsnetwerk staat voor het oriëntatienetwerk en het anterieure aandachtsnetwerk representeert het executieve aandachtsnetwerk. Opletten wordt geassocieerd met activiteit in de rechter dorsolaterale prefrontale cortex (DLPFC) en pariëtale gebieden (de GCA speelt een coördinerende rol tussen deze twee gebieden). Het richten van de aandacht wordt geassocieerd met voornamelijk veel activiteit in het temporo-pariëtale gebied. Deze neurale aandachtspatronen zijn hetzelfde bij kinderen als bij volwassenen. Kinderen vertonen wel minder activiteit en meerdere hersengebieden worden geactiveerd. Binnen het frontostriatale netwerk wordt er onderscheid gemaakt tussen vier frontale delen: de OFC (orbitofrontale cortex), DLPFC, MPFC (mediale PFC) en de VLPFC (Centrolaterale PFC). Inhibitie is vooral gerelateerd aan de OFC en VPFC. Werkgeheugen wordt geassocieerd met de DLPFC (het bewerken van informatie) en de VLPFC (het onthouden van informatie). Cognitieve flexibiliteit wordt geassocieerd met activiteit in de MPFC. Bij planningstaken wordt vooral de DLPFC en het temporo-pariëtale gebied actief.

7.5 Stoornissen

Het is niet eenvoudig om op basis van klachtenbeschrijvingen te achterhalen welke aandachtsfuncties of EF gestoord zijn. Hiervoor moet je zowel sterktes als zwaktes van de persoon in kwestie in kaart brengen. Aandachtsproblemen worden gevonden bij allerlei soorten problemen (waaronder ontwikkelingsstoornissen, neurologische aandoeningen, stemmingsstoornissen, pre-, peri- of postnatale hersenbeschadigingen). Executief disfunctioneren staat centraal in de definiëring van onder andere ADHD en autisme. Kinderen met ADHD hebben minder problemen met cognitieve flexibiliteit dan kinderen met autisme. Aan het aantal beschadigde gebieden en de ernst van de schade kan niet eenduidig afgeleid worden welke EF aangetast zijn.

7.6 In de praktijk

Intelligentietests bevatten vaak onderdelen die relevant zijn voor aandachtfuncties en EF, zoals Cijferreeksen (werkgeheugen) en Blokpatronen (planning vaardigheden) in de WISC-III. In tabel 10.1 op blz. 182 staat een tabel met alle tests voor het testen van aandachtsfuncties en EF en hun meetpretentie. Vigilantie worden gemeten met de D1 concentration endurance test en de Bourdon-Vos taak. Selectieve aandacht en afleidbaarheid wordt gemeten met de Stroop Kleur-Woord Test. De verdeelde aandacht, planning en cognitieve flexibiliteit wordt getest met de Trail Making Test (TMT). Planning wordt ook gemeten met de Tower of London, Tower of Hanoi en de Rey Complexe Figuren Test. Cognitieve flexibiliteit kan gemeten worden met de Wisconsin Card Sorting Test (WCST). De Corsi Blokken tapping test meet het werkgeheugen. Testbatterijen zijn de Iron Psyche/Ferrum Psyche (FEPSY), Test of Everyday Attention for Children (TEA-Ch) en de Amsterdam Neuropsychologische Test (ANT). Factoren zoals motivatie en vermoeidheid zijn belangrijk om in de gaten te houden tijdens het testen, vooral bij kinderen. De diagnostiek van aandachtsproblemen en disfunctioneren van executieve functies is heel erg complex omdat de twee zoveel overlap en interacties kennen.

10: Diagnostiek

10.1 Neuropsychologische diagnostiek

10.1.1. Wat is neuropsychologische diagnostiek?

Het is de bedoeling dat diagnostiek duidelijk in beeld brengt wat de problemen zijn zodat aanknopingspunten zijn voor een plan van aanpak. Diagnostiek verklaart en beschrijft maar biedt ook de richting van de behandeling. Diagnostiek verzamelt informatie waardoor de volgende vragen beantwoord kunnen komen: waarom is het probleem er en hoe uit het zich (verklaring en beschrijving) , wat is de prognose en wat is de indicatie voor interventie?

10.1.2. Indicaties voor neuropsychologische diagnostiek (inclusief Box. 10.2)

Er zijn grofweg vijf situaties waarin individuele klinische diagnostiek gewenst is: (1) bij ontwikkelingsproblemen (2) bij hersenschade (3) ter evaluatie van behandeling (4) ter evaluatie van de ontwikkeling en (5) ter ondersteuning van keuzen in opvoeding onderwijs en beroepskeuze bij kinderen met een problematische ontwikkeling.

(Diagnostiek bij ontwikkelingsproblemen). In deze situatie blijkt het kind niet optimaal tegen ontwikkelingstaken opgewassen. Door de anamnese krijgt de psycholoog het idee dat er mogelijk een verstoring is van de ontwikkeling van het CZS. Er is geen duidelijke oorzaak noch een duidelijk beginpunt. Er kan gedacht worden aan:

• Prenatale problematiek (verloop van de zwangerschap, gezondheid en leefgewoontes van de moeder en stressoren voor de moeder)

• Perinatale problematiek (bevallingsproblemen, geelzucht/koorts/ademhalingsproblemen na de geboorte)

• Problemen tijdens het opgroeien…

  • … gerelateerd aan ontwikkelingstaken (problemen binnen cognitieve domeinen, slaapproblemen, een extreem temperament, problemen in de sociale omgang)

  • … gerelateerd aan somatische problematiek

  • … gerelateerd aan ontwikkelingspsychopathologie (ADHD, Tourette, (non-verbale) leerstoornissen, emotionele problemen, gedragsproblemen)

  • … gerelateerd aan genetische aandoeningen (Downsyndroom, X chromosomale aandoeningen zoals Turner en Klinefelter, prader-willisyndroom)

  • … gerelateerd aan erfelijke aandoeningen (autisme, schizofrenie, ADHD)

Psychologen, kinderartsen- of psychiaters en orthopedagogen kunnen deze indicatie stellen.

(Diagnostiek bij hersenschade). In een dergelijk geval is er een duidelijke oorzaak waardoor het kan zijn dat de hersenontwikkeling in het gedrang is kunnen komen. Denk hierbij aan:

• Hersenziekten …

  • … gerelateerd aan een infectie (encefalitis)

  • … gerelateerd aan een aangeboren afwijking (spina bifida, agenese van het corpus callosum, hydrocephalus)

  • … gerelateerd aan een aangeboren ziekte (epilepsie, hormonale aandoening)

• Andere hersenaandoeningen

  • Trauma’s (commotio, contusio cerebri)

  • Intoxicatie (alcohol, drugs, roken, giftige stoffen, zware metalen)

  • Straling

  • Hersentumoren

  • Hersenbloedingen

Een kinderneuroloog zal de indicatie stellen.

(Diagnostiek ter evaluatie van behandeling). Middels een voor- en nameting kan de behandeling geëvalueerd worden. Na een hersenaandoening kijkt deze diagnostiek naar de behandeling van ziekten of de bestrijding van de bijbehorende effecten (na chirurgie, medicatie, bestraling of een psychotherapeutische behandeling). Bij een ontwikkelingsstoornis wordt er middels deze diagnostiek gekeken naar gedragsverandering (na medicatie, training van hersenfuncties, gedragstherapie en psycho-educatie).

(Diagnostiek ter evaluatie van de ontwikkeling). Het neuropsychologisch profiel wat voortvloeit uit diagnostiek ter evaluatie van de ontwikkeling is een momentopname met een houdbaarheid van maximaal een jaar (het kind is tenslotte nog in ontwikkeling). Er kan gescreend wordt met het oog op algemene preventie/signalering (is er sprake van psychotrauma, langdurige stress, een plotseling achteruitgang in het functioneren?) of met het oog op specifieke kenmerken (het ziekteprofiel).

(Diagnostiek ter ondersteuning van keuzen in opvoeding, onderwijs en beroepskeuze bij kinderen met een problematische ontwikkeling). Er zullen op een gegeven moment keuzes gemaakt worden voor kinderen met problematiek betreffende school, opleiding en beroep. Ook tijdens de opvoeding moeten er natuurlijk continu keuzes gemaakt worden. Diagnostiek kan richting geven aan deze keuzes zodat de omstandigheden optimaal afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind.

10.1.3 De timing van de neuropsychologische diagnostiek

Na verworven hersenletsel vindt de diagnostiek pas plaats zodra er een ‘stabiele’ of ‘chronische’ situatie is (in de acute fase wordt er medische zorg geboden en wordt de familie opgevangen). Bij problematiek zonder aanwijsbare oorzaken is de neuropsycholoog één van de eersten die bij de situatie betrokken wordt. Indien er sprake is van een genetische aandoening (die kan leiden tot cognitief disfunctioneren) wordt de diagnostiek pas uitgevoerd op het moment dat de functie waarvan verwacht wordt dat die onder de aandoening zal lijden (bijvoorbeeld de taalfunctie) zich normaliter zou ontwikkelen.

10.2 De diagnostiek-behandelcyclus binnen de neuropsychologie

De diagnostiek-behandelcyclus bestaat uit tien stappen: probleeminventarisatie, ontwikkelingsgeschiedenis, neuropsychologische hypotheses, assessment, sterkte-zwakteprofiel, verklarende theorie, prognose, plan van aanpak, behandeling en evaluatie (figuur 10.1 op blz. 250). Alle stappen behalve de behandeling en evaluatie behoren tot het diagnostisch proces. De behandeling en evaluatie komen terug in hoofdstuk H (hoeven wij niet te leren).

10.2.1 Probleeminventarisatie

Het doel van de eerste fase is om de vraagstelling helder te krijgen en de ernst van de problematiek in beeld te brengen. De psycholoog dient een bepaald pad te bewandelen: na het doornemen van de vraagstelling met de verwijzer zal hij/zij zich inlezen in de bekende gegevens over de ziekte. Vervolgens zal er een gesprek plaatsvinden met de ouders (opvoeders) van het kind. Of het kind aanwezig is bij dit gesprek hangt af van factoren zoals de leeftijd, het ontwikkelingsniveau, de setting van het gesprek en de aard van de vraagstelling. Als het kind aanwezig is kan de relatie tussen ouders en het kind worden geobserveerd. De psycholoog kan er ook voor kiezen om later een apart gesprek te hebben met het kind. Als het kind ouder is dan 12 dient deze automatisch uitgenodigd te worden om de vraagstelling toe te lichten en zijn/haar kant van de problematiek te vertellen. Tijdens de probleeminventarisatie worden de klachten geïnventariseerd. Acht aspecten van het P-R-O-B-L-E-E-M moeten verhelderd worden: positie van de kinderneuropsycholoog, reden van verwijzing, omschrijving van de ervaren problemen, beloop van het probleemgedrag, leren (op school), effecten van het gedrag op de (directe) omgeving, eerdere hulpverwerlening en mate van probleemgeneralisatie.

(Positie van de kinderneuropsycholoog). De kinderneuropsycholoog legt uit dat er gezocht zal worden naar een verklaring voor de problematiek en hoe de neuropsychologie iets kan betekenen voor het verhelpen van de problematiek (eerst moet ingeschat worden of de ouders deze informatie een plekje kunnen geven, anders wordt dit achterwege gelaten).

(Reden van verwijzing). Hier vat de kinderneuropsycholoog samen wat er bekend is over de verwijzing en de vraagstelling. De ouders mogen deze informatie aanvullen. De psycholoog zal vragen naar de aanleiding om juist op dit moment de stap naar de neuropsycholoog te zetten. Naderhand moet uit het schriftelijke rapport blijken: wie de verwijzer is, wat de reden is van de verwijzing en waarom er juist nu aangeklopt werd bij de neuropsycholoog.

(Omschrijving van de ervaren problemen). Middels een open vraag vraagt de psycholoog naar de omschrijving van de problemen volgens de ouders. Hieruit zal blijken wat zij het belangrijkst vinden. De psycholoog zal vragen om verduidelijking waar nodig is en de beschrijving van het probleemgedrag moet zoveel mogelijk gedaan worden middels concrete voorbeelden. De psycholoog zal dan ook specifieke vragen stellen zoals ‘wat zei hij toen?’ en ‘wat deed hij toen?’. In het schriftelijke rapport moet het volgende opgenomen worden: de subjectieve probleemomschrijving van de ouders, de concrete gedragingen, de lijdensdruk voor het kind en de mate waarin de ouders het probleem ervaren.

(Beloop van het probleemgedrag). In dit onderdeel van de probleeminventarisatie vraagt de psycholoog naar de start, de aanleiding, de duur en frequentie, de ernst, de vorm en de gevolgen van de problematiek. Ook wordt gevraagd naar de theorie die ouders hebben over de problematiek.

(Leren op school). Ook als de primaire problematiek niet direct gerelateerd is aan de schoolsituatie spelen het gedrag in de klas en de (didactische) schoolprestaties een rol in de klachteninventarisatie.

(Effecten van het probleemgedrag op de omgeving). De psycholoog moet kunnen inschatten hoe groot de draagkracht van de familie is en hoe groot de draaglast is: hoe ervaren de ouders het gewicht van de problemen? Ook het effect op andere gezinsleden wordt onder de loep genomen. Er wordt gekeken hoe het probleemgedrag het opvoedkundig handelen van de ouders beïnvloedt en welk effect dit vervolgens teweeg brengt.

(Eerdere hulpverlening). De psycholoog zal vragen naar de datum en de vraagstelling en doelstelling van eerdere interventies. Ook zal hij/zij de diagnostische conclusies en aanbeveling voor de aanpak willen weten, eveneens de uitgevoerde behandelingen en de evaluatie (om verslagen in te kijken moet de psycholoog wel toestemming vragen van de ouders en/of het kind). Er moet wel gelet worden op de geldigheidsduur van eerder onderzoek aangezien deze beperkt is.

(Mate van generalisatie van de problemen). Hier wordt heel specifiek ingegaan op een aantal domeinen. Vragenlijsten zullen worden gebruikt om het probleemgedrag maar ook het functioneren op cognitieve domeinen uit te vragen. Er zal informatie verzameld worden over het neurocognitief functioneren, de didactische ontwikkeling, het emotioneel en sociaal functioneren en de lichamelijke (somatische) conditie.

10.2.2 Ontwikkelingsgeschiedenis

Het doel van de tweede fase is om te beoordelen in hoeverre de ontwikkeling in een bepaalde fase anders is verlopen dan de ontwikkeling van die fase bij een gezond kind. Ook kan de aard van de problematiek verder uitgediept worden en wordt er gelet op risicofactoren die de ontwikkeling bedreigd kunnen hebben.

Het gesprek over de ontwikkelingsgeschiedenis duurt maximaal een uur. Vaak vindt dit direct na de klachteninventarisatie plaats (samen duurt het anderhalf á twee uur). Er zal worden gevraagd naar:

• Bijzonderheden tijdens de zwangerschap

• Bijzonderheden tijdens de bevalling

• Het verloop van de eerste weken (temperament, voeding, slaap, contact reacties)

• In deze volgorde zal gevraagd worden naar ontwikkeling van: de motoriek, de taal, de perceptie en oriëntatie, de aandacht, het geheugen, de leerbaarheid, de cognitieve flexibiliteit en de flexibiliteit in handelen (probleemoplossend denken), het kunnen plannen en organiseren van gedrag, het temperament, de emotionele ontwikkeling en ten slotte de sociale ontwikkeling.

Er zal ook gevraagd worden naar het voorkomen van ziektes en aandoeningen in de familie.

10.2.3 Neuropsychologische hypothesen

In de derde fase combineert de psycholoog de informatie uit het dossier, de probleeminventarisatie en de ontwikkelingsgeschiedenis. De hypotheses zullen richting geven aan de assessment. Het wordt aangeraden om de hypotheses voor te leggen aan de ouders en toe te lichten welke assessments nodig zijn om de hypotheses te onderzoeken. De hypotheses worden niet in het schriftelijke rapport opgenomen, alleen de domeinen waarin verder onderzoek zal worden gedaan.

10.2.4 Assessment

Het doel van deze vierde fase spreekt voor zich: het (soms multidisciplinair) testen van de hypotheses. Er wordt gebruik gemaakt van interviews, observatie, vragenlijsten en prestatietests. Het resultaat is een sterkte-zwakteprofiel. Welke meetinstrumenten gebruikt worden is afhankelijk van de meetpretentie, de betrouwbaarheid en de validiteit zoals bepaald door COTAN. Tijdens het testonderzoek zal het kind geobserveerd worden. Deze observaties (waaronder contactname, testhouding en inzet) worden opgenomen in de onderzoeksbevindingen. De psycholoog kan gebruik maken van een observatieschema (box. 10.3, blz. 269).

10.2.5 Sterkte-zwakteprofiel

In de vijfde fase wordt een sterkte-zwakteprofiel opgemaakt om aanknopingspunten te vinden voor het verklaren van de problematiek die het kind ondervindt in het dagelijkse leven. Dit profiel komt als volgt tot stand:

1. De handleiding van de test wordt gebruikt om ruwe scores te berekenen. Deze ruwe scores worden omgezet in Z-scores, T-scores, percentielscores of decielscores om betekenis te geven aan de prestatie: nu kan de prestatie vergeleken worden met de prestatie van een normgroep. Als een test alleen wordt gebruikt als screeningstest moet de score minstens 2 SD onder het gemiddelde liggen voordat de score als afwijkend wordt gezien. De interpretatie van de testprestatie is niet alleen gebaseerd op de scores:

2. Er moet vervolgens rekening gehouden worden met:

   1. Situationele factoren (was er sprake van een onrustige omgeving, vermoeidheid, emotionele instabiliteit of een gebrek aan motivatie)

   2. Culturele factoren (zoals onvoldoende taalbeheersing en onbekendheid met het hele concept van testen).

   3. Bepaalde stoornissen (zoals problemen in de waarneming) kunnen het testresultaat beïnvloeden

   4. Meerdere tests (er mogen geen conclusies getrokken worden na één test)

   5. De mate van zekerheid waarmee uitspraken gedaan worden

3. Testuitslagen onderling kunnen vergeleken worden.

4. De interpretatie wordt gevormd uit testprestaties, observatiegegevens, omgevingsinvloeden en kennis van de aandoening. Samen met de ontwikkeling en de kennis over de ziekte en de kans op herstel vormt de interpretatie van het sterkte-zwakteprofiel en de basis voor de verklarende theorie.

10.2.6 Verklarende theorie

De verklarende theorie omvat het sterkte-zwakteprofiel die op zijn minste mede de gedragsproblemen verklaart. Ook bevat de theorie de omgevingsinvloeden die de hersendisfuncties beïnvloed kunnen hebben. Factoren die een verstoring in de ontwikkeling veroorzaakt kunnen hebben / in stand kunnen houden worden ook vermeld. De classificatie gaat volgens criteria van het gebruikte systeem (zoals de ICF, de ICD of de DSM). De diagnostiek vult de classificatie aan: classificatie ordent en beschrijft en diagnostiek verklaart.

10.2.7 De prognose

Na het opstellen van de verklarende theorie kan de neuropsycholoog in deze zevende stap (1) de impact van de aandoening op zowel korte termijn als lange termijn bepalen. Ook beschrijft de psycholoog (2) de verwachte veranderlijkheid, (3) of het mogelijk is om de zwakke punten in het cognitieve profiel te beïnvloeden en (4) of de sterke punten in het profiel kunnen compenseren voor de zwakke punten en hiermee het gedrag kunnen beïnvloeden. Drie overwegingen komen kijken bij het voorspellen van het natuurlijke beloop:

1. Ernst en mate van de disfunctie

2. De aard van de ziekte (is de ziekte die de disfunctie heeft beïnvloedt nog aanwezig? Is de ziekte progressief?)

3. Herstelmogelijkheden (dit is vooral afhankelijk van het moment in de ontwikkeling en de omvang van de beschadiging)

Interventies zijn globaal in te delen in het stimuleren van de functie of het compenseren van de functie. Welke van de twee soorten interventies gekozen wordt is afhankelijk van wetenschappelijk bewijs.

10.2.8 Plan van aanpak

De achtste stap van de diagnostiek-behandelcyclus is het opstellen van een plan van aanpak. In dit plan van aanpak wordt bepaald wat het doel van de interventie is, op welk niveau deze interventie zal plaatsvinden (op het gedragsniveau, op omgevingsniveau of op het niveau van hersenfuncties). Tevens worden de methoden van interventie gekozen op basis van wetenschappelijke onderbouwing, haalbaarheid en beschikbaarheid. Dit plan van aanpak wordt verwoord in een zo concreet mogelijk advies. Voor elk probleemgebied is er een ander advies / plan van aanpak.

10.2.9 Behandeling

Behandeling kan gericht zijn op het creëren van begrip en inzicht, het trainen van de zwakke kanten of het inzetten van de sterke kanten ter compensatie van de zwakke kanten. Afspraken over de uitvoering van de behandeling worden gemaakt en in het schriftelijke rapport genoteerd worden. Ook evaluaties kunnen vast gepland worden en tevens vermeld worden in de rapportage. Bevindingen in de rapportage moeten toegankelijk opgeschreven worden en zo veel mogelijk moet concreet te interpreteren zijn. De rapportage moet inzichtelijk zijn voor collega-behandelaars en voor ouders, leerkrachten en het kind.

10.10 Kanttekeningen

Bij het doorlopen van de diagnostiek-behandelcyclus bij kinderen moeten er een aantal kanttekeningen gemaakt worden. Ten eerste is er de vertrouwelijkheid: het dossier is alleen inzichtelijk voor ouders en het kind. Mondelinge of schriftelijke toestemming van de ouders (en het kind indien hij/zij ouder is dan 16) is nodig om dit dossier aan derden te laten zien. Ten tweede is het belangrijk om te weten dat classificatie niet hetzelfde is als diagnostiek: classificatie draait om kenmerken die door een hele groep worden gedeeld terwijl de diagnostiek zich juist richt op het individu. Ten derde moet in de verslaglegging duidelijk zijn wanneer het gaat om een ‘subjectief’ oordeel (zoals de impact van de klachten volgens de ouders) en wanneer het gaat om een ‘objectief’ (gewogen) oordeel. Ook moet de neuropsycholoog zich ervan bewust zijn dat de aard van de hersenaandoening niet bepaald kan worden na het analyseren van gedrag en het testen van de neurocognitie. Bij het kiezen van de juiste tests moet de psycholoog onder andere:

1. Oppassen voor een plafond-of bodemeffect

2. Een test kiezen die goed genormeerd is voor kinderen

3. Nagaan of de kwaliteit van de test goed is (is er een hoge test-hertest betrouwbaarheid, construct en criterium validiteit en voldoende sensitiviteit?)

4. Bij herhaald testen een parallelversie gebruiken of kiezen voor een instrument met een hoge test-hertest betrouwbaarheid

16: Traumatisch hersenletsel

16.1 Inleiding

Traumatisch hersenletsel is hersenletsel wat ontstaat door een mechanische kracht die inwerkt op de schedel. Traumatisch hersenletsel is hiermee een vorm van niet-aangeboren hersenletsel (NAH). De gevolgen kunnen heel ernstig zijn of juist beperkt blijven. Dit is afhankelijk van veel factoren, zoals de leeftijd van het kind en de locatie en grootte van het letsel. De gevolgen op de lange termijn zijn niet te voorspellen vanwege de enorme heterogeniteit binnen deze patiëntengroep.

16.1.1 Het klinische beeld

In de acute fase na mild tot matig traumatisch hersenletsel bij kinderen wordt er vooral gefocust op de regulatie van slapen/waken, het stabiel krijgen van de emoties en het oppakken van dagelijkse vaardigheden (zoals staan en lopen en ADL taken). Een veelvoorkomend patroon in de eerste weken/maanden na het ongeluk (de eerste subacute fase) is dat het kind heel wisselend presteert. Vervolgens volgt er een periode van herstel en aanpassing (de tweede subacute fase). Aan de kinderen kun je merken dat ze in deze fase lustelozer, sneller geïrriteerd en soms moeilijk handelbaar zijn. De functionele beperkingen worden in deze fase steeds zichtbaarder en de fysiotherapie, logopedie en/of ergotherapie worden hierop ingezet. Kinderen groeien in deze fase toe naar een terugkeer naar huis of een kinderrevalidatiecentrum. Ten slotte volgt een periode van acceptatie en herintegratie (de derde en chronische subacute fase).

Na traumatisch hersenletsel moet er aandacht worden besteed aan vier belangrijke domeinen: cognitie (geheugen, aandacht en concentratie, de snelheid van informatieverwerking en intelligentie), taal (begrip en productie), de sensorische functies (visie, gehoor, reuk, evenwicht en pijngevoel) en de executieve functies (motoriek, het plannen van handelingen en abstract redeneren). Er is een enorme heterogeniteit binnen de groep patiënten met traumatisch hersenletsel. Volgens Donders (2007) zijn op de lange termijn vooral de volgende aspecten (lichtelijk) gestoord: de aandacht, de snelheid van informatieverwerking, het aanleren van nieuw materiaal, de probleemoplossende vaardigheden en de hogere-orde communicatievaardigheden (zoals het maken van interferenties). Opvallend is dat 15 tot 20 procent van de kinderen na traumatisch hersenletsel voldoet aan de criteria voor ADHD. Deze diagnose wordt dan ‘secundaire ADHD’ genoemd (S-ADHD). Ze hebben wel subtielere kenmerken van ADHD in vergelijking tot ADHD patiënten die geen traumatisch hersenletsel hebben meegemaakt.

16.1.2 Epidemoiologie

Traumatisch hersenletsel komt bij kinderen vaker voor dan vroeger werd gedacht. In de periode van 1999 tot 2003 was er een dalende trend (er wordt niets gezegd over een eventuele huidige trend). Vallen is de meest voorkomende oorzaak bij jonge kinderen. Bij oudere kinderen is een verkeersongeluk de nummer 1 oorzaak. De ratio jongens/meisjes is gelijk aan 2:1. De meeste kinderen (80-90%) lopen licht hersenletsel op, 5-10% loopt matig hersenletsel op en 3-8% loopt ernstig hersenletsel op. Een klein deel van de patiënten overlijdt binnen een aantal maanden.

16.1.3 De ernst

Sommige onderzoekers baseren de ernst van het letsel op de diepte en duur van de comateuze toestand en de duur van de posttraumatische amnesie (PTA). Anderen baseren de ernst op de geconstateerde gedragsverschijnselen. De PTA-duur voorspelt beter de langetermijngevolgen dan de duur van de comateuze toestand.

16.1.4 Pathofysiologie

De pathofysiologie kan van geval tot geval verschillen. Het kan slechts een kneuzing zijn (deze is niet te zien met de imaging technieken), maar het kan ook ontzettend ernstig zijn met bloedingen en binnendringende voorwerpen. De klap – ook wel ‘coup’ genoemd – kan ervoor zorgen dat de hersenmassa aan de andere kant tegen de binnenkant van de hersens slaat waardoor daar een kneuzing optreedt (dit heet het ‘contre-coup effect’). Er kan ook sprake zijn van diffuus letsel zoals een verhoogde intracraniële druk, een afbraak van axonen of het samentrekken van de bloedvaten. Het is bijna altijd het geval dat de (pre)frontale gebieden ook beschadigd raken. Er kan sprake zijn van een minieme schade of erge schade, maar het zal sowieso gevolgen hebben voor de executieve functies. Omdat deze functies zich pas in de pubertijd ontwikkelen en dan pas veelvuldig gebruikt zullen worden, zullen jonge kinderen met traumatisch hersenletsel ook dan pas de precieze gevolgen van hun letsel ervaren.

16.2 Herstelprocessen

In tegenstelling tot de meeste andere aandoeningen in het boek kan er hier sprake zijn van wezenlijk herstel. De herstelcurve van Anderson en collega’s (2001) suggereert dat de lichamelijke problemen het snelst zullen herstellen. De intelligentieproblemen herstellen even snel, maar iets geleidelijker. De problemen in het gedrag en de emoties herstellen het slechtst: eerst lijken deze problemen te verbeteren, maar in een golvend patroon worden de problemen juist steeds erger dan de aanvankelijke problematiek. Binnen het eerste jaar is er het meeste herstel en na drie jaar bereikt het een eindniveau (Jaffe en collega’s, 1995). De jonge leeftijd, de ernst van het letsel en de premorbide gedragsproblemen hebben een belangrijke negatieve invloed op het herstelproces. Ook psychosociale problemen binnen het gezien hebben een negatief effect. Dit heet de ‘double hazard hypothesis’ (Anderson, 2001).

16.3 Ontwikkelingsaspecten

Er is steeds meer bewijs dat suggereert dat jonge kinderen (tussen de 5 en 7 jaar) met matig tot ernstig hersenletsel een veel kleinere kans hebben op goed herstel dan oudere kinderen (bijvoorbeeld Minderhoud, 2003). De factoren die bijdragen aan het slechtere herstel van jonge kinderen zijn in hoofdstuk B besproken, maar hier volgen de belangrijkste:

1. De relatie tussen de taalontwikkeling en de secundaire corticale gebieden is van belang voor de kennisverwerving. Schade aan deze gebieden tijdens de ontwikkeling (die vooral plaatsvindt tussen tweejarige en vijfjarige leeftijd) kan schade ertoe leiden dat het verwerven van kennis niet geoptimaliseerd kan worden.
2. De prefrontale schors ontwikkelt zich pas tussen het vijftiende en vijfentwintigste levensjaar, dus oudere kinderen hebben baat bij de hogere cognitieve functies (waaronder planning, cognitieve flexibiliteit en zelfinzicht).

Problemen in het aandachtsdomein, een vertraagd tempo van informatieverwerking en/of problemen in de executieve functies zijn restverschijnselen die zich voordoen na matig tot ernstig hersenletsel. In het geval van licht traumatisch hersenletsel moeten specifieke tests voor cognitieve functies gebruikt worden, omdat subtiele stoornissen anders onopgemerkt blijven. Ook wordt het meeste onderzoek naar cognitieve restverschijnselen binnen maximaal twee jaar na het ongeval uitgevoerd, terwijl er ook naar de langere termijn moet worden gekeken.

16.4 Leren

Het grootste probleem na traumatisch hersenletsel is de acute verstoring van het leerproces (onder het leerproces vallen de volgende aspecten: het richten van de aandacht en het vasthouden van de aandacht, waarnemen, selecteren, opslaan, vasthouden, terughalen en herkennen). Volwassenen kunnen relatief lichte geheugenstoornissen goed compenseren, maar voor kinderen kan een verstoring van het leerproces veel grotere gevolgen hebben. Zo kunnen kinderen moeite hebben met het leren van schoolse vaardigheden, maar ook moeite met het leren functioneren in de maatschappij. Vanwege het feit dat kinderen na hersenletsel ook moeite hebben met het leren van hun fouten, wordt er gepleit voor ‘errorless learning’ oftewel foutloos leren. Tijdens dit leerproces wordt het maken van fouten zoveel mogelijk ontweken. Dit vereist veel intensieve begeleiding. Technisch lezen en spellingsvaardigheden zijn minder aangetast dan begrijpend lezen en rekenvaardigheden. Dit kan verklaard worden door het feit dat de eerste twee vaardigheden meer beroep doen op automatisering, terwijl de laatste twee meer te maken hebben met inzicht, probleemoplossingvaardigheden en aandacht.

16.5 Gedrag en emoties

Aanvankelijk was de aanpak van patiënten met traumatisch hersenletsel vooral gericht op de deelgebieden (zoals cognitie, motoriek, emotie of gedrag). Tegenwoordig is er sprake van een holistische aanpak: het is belangrijk om te kijken naar de relatie tussen deze deelgebieden. Traumatisch hersenletsel kan leiden tot affectieve instabiliteit als de gebieden die betrokken zijn bij de emotieregulatie (zoals de amygdala) zijn beschadigd; door hormonale verstoringen als gevolg van hypofyseletsel, of; door beschadiging van de prefrontale gebieden. Dit kan leiden tot zogenoemd externaliserend gedrag (zoals ontremming) of tot een internaliserende verstoring (zoals een angstig en/of depressief gevoel). Ook kan de affectieve instabiliteit secundaire problematiek zijn: het kan heel zwaar zijn om het verlies van cognitieve capaciteiten te aanvaarden. Het probleemgedrag wat zich uit na traumatisch hersenletsel is volgens Persel en Persel (1995) in te delen in drie categorieën: ‘te veel’, ‘te weinig’ of ‘onaangepast aan de situatie’ (zie tabel 16.2, blz. 376).

16.6 De diagnostiek en de bijdrage van neuropsychologie

In de acute fase zal de duur en ernst van de PTA ingeschat worden en zal de omgeving van het kind aangepast worden om optimaal herstel te stimuleren. Psycho-educatie is ook heel belangrijk. Het neuropsychologische rapport zal de nadruk leggen op de mogelijkheden van het kind en hoe die mogelijkheden het best benut kunnen worden. De vragen die bij de diagnostiek van traumatisch hersenletsel horen kunnen thuisgebracht worden in één van deze zes categorieën:

1. Het in kaart brengen van de cognitieve functies

2. Het in kaart brengen van restverschijnselen en het vaardigheidsprofiel

3. Het evalueren van het behandelingseffect

4. Het in kaart brengen van (leer)mogelijkheden op school

5. Het in kaart brengen van tekorten in verband met schaderegelingen

6. Uiteenlopende vraagstellingen (restcategorie)

Het is essentieel dat het premorbide functioneren van het kind in kaart wordt gebracht (op basis van schoolresultaten en een uitgebreide ontwikkelingsanamnese). Er is niet bepaald sprake van een typisch profiel van cognitieve functiestoornissen nadat kinderen traumatisch hersenletsel hebben meegemaakt. Wel is vak het PIQ meer aangedaan is dan het VIQ. Aandachtsproblemen worden ook vaak gerapporteerd, maar deze waren veelal al voor het hersenletsel aanwezig. Het tempo van informatieverwerking, de EF en het aanleren van nieuw materiaal is ook vaak aangetast, zoals al eerder is vermeld.

16.7 Behandeling bij ernstig hersenletsel

De belangrijkste uitgangspunten voor de behandeling op een rijtje:

1. Maak gebruik van ‘errorless learning’ (laat het kind geen fouten maken) en geef steeds minder aanwijzingen (‘most-to-least prompting’)
2. Volg de ontwikkelingslijn van het kind
3. Zorg voor een positieve sfeer en voorkom negativiteit
4. Als het kind moeite heeft met interne regulatie, biedt dan een externe structuur aan
5. Laat de behandeling plaatsvinden in zijn/haar eigen natuurlijke omgeving
6. Betrek de ouders/familie maar ook de rest van ‘het systeem’ (de school, ouders van vriendjes/vriendinnetjes) en informeer hen over de sterktes en zwaktes van het kind
7. Het vinden van een gepaste behandeling is maatwerk, doe dit zorgvuldig

Er bestaat nog steeds een controverse over de vraag of het wel of geen zin heeft om de cognitieve functies in een vroeg stadium van herstel te trainen. Het lijkt erop dat deze training in de acute fase voor patiënten met ernstig hersenletsel wel zin heeft: in een latere fase of in gevallen van minder ernstig letsel is er nog geen aantoonbaar effect gevonden. Er is een grote kans dat het gedrag verslechtert naarmate de tijd verstrijkt.

17: Hersentumoren

17.1 Inleiding

Patiënten wier hersentumoren operatief zijn verwijderd hebben vaak een achterblijvende cognitieve ontwikkeling. Kinderen met een hersentumor vormen een heterogene groep. De neuro-oncologie bij kinderen verschilt veel van de neuro-oncologie van volwassenen: kinderen hebben vaak een primaire tumor in de achterste schedelgroeve terwijl volwassenen vaak uitzaaiingen hebben. Algemene symptomen zijn hoofdpijn, (ochtend)braken en sufheid. De oorzaak is dat de tumor de liquorcirculatie (waterhuishouding) in de hersens blokkeert wat leidt tot een ophoping van het hersenvocht (hydrocefalie). De toegenomen intracraniële drug veroorzaakt ook initiatiefverlies, vermoeidheid en gedragsveranderingen en de schoolprestaties zullen achteruit gaan. Veel neuropsychologisch uitval veroorzaakt door de tumor kan herstellen, maar restverschijnselen komen veel voor. Na de chirurgische ingreep zal er bijna altijd bestraling (radiotherapie) en/of chemotherapie plaatsvinden. Chemotherapie wordt steeds vaker toegepast, omdat deze behandeling minder tot geen neuropsychologische schade veroorzaakt in tegenstelling tot radiotherapie. De prognose voor een kind varieert van heel goed tot heel slecht. De twee meest voorkomende types hersentumoren zijn het medulloblastoom (overlevingskans van 50-85%) en het pilocytair astrocytoom (overlevingskans van 90%). Belangrijk om te vermelden is dat ook een goedaardige tumor levensbedreigend kan zijn.

Het beloop van neuropsychologische schade als gevolg van de straling is onvoorspelbaar. Epilepsie en hydrocefalie zijn initiële symptomen deze kunnen ook later in het proces hun kop weer opsteken. Ook kan er een aangroei zijn van een tumorrest waardoor nieuwe symptomen ontstaan.

17.2 Mentale tekorten en de Kwaliteit van Leven (KvL)

17.2.1 In het algemeen

Een standaard NPO kan niet worden afgenomen bij grote groepen kinderen met een hersentumor vanwege (1) de heterogeniteit van de groep (2) de regelmatig voorkomende neurologische stoornissen en (3) de intensieve behandeling. Crossectioneel en longitudinaal onderzoek hebben een lage betrouwbaarheid en methodologische problemen. Toch mag uit reviews geconcludeerd worden dat de overgrote meerderheid van kinderen met een hersentumor cognitieve restverschijnselen ervaart door zowel de ziekte als door de behandeling. Afgezien van ziekte en behandeling kunnen cognitieve disfuncties ook veroorzaakt worden door de hydrocefalie, peri- en postoperatieve complicaties en de comorbiditeit van bijvoorbeeld epilepsie.

17.2.2 Neuropsychologische gevolgen van de bestraling

De neuropsychologische gevolgen van de bestraling zijn diffuus: er is sprake van een verminderd IQ en verstoringen op het gebied van leren en geheugen, tempo en efficiëntie van informatieverwerking, aandacht, executief functioneren en visuomotoriek. Dit patroon past bij schade van de witte stof. Deze neuropsychologische gevolgen worden ook gevonden bij andere diffuse aandoeningen van het brein (dus het patroon is niet specifiek voor kinderen die bestraling hebben meegemaakt). Als kinderen jonger dan drie jaar een schedelbestraling ondergaan van meer dan 40 Gy (Gray: de eenheid voor stralingsdosis kan het IQ na afloop van de behandeling tot maar liefst 50 punten dalen. Bij lokale radiotherapie is er een mindere daling van het IQ en bij enkel chemotherapie is de daling het minst. Dyslexie of hyperactiviteit zijn geen gevolgen van de bestraling, hoewel de ouders van het kind dit wel vaak aan de behandeling toeschrijven. Wat betreft de verstoringen op het gebied van het leren en geheugen: Het is niet zo dat verworven kennis verloren gaat of dat de ontwikkeling stil blijft staan, maar voornamelijk dat gezonde leeftijdsgenoten veel sneller nieuwe kennis en vaardigheden kunnen verwerven en dit ook beter onthouden. Dit verschil tussen bestraalde patiënten en leeftijdsgenoten wordt steeds groter. Ook zijn kinderen die op jonge leeftijd bestraling hebben ondergaan mentaal trager.

17.2.3 Het neuropsychologische beloop

Neuropsychologische verstoringen veroorzaakt door de hersentumor of de radiotherapie kunnen voor een deel omkeerbaar zijn. De sociaal-emotionele veranderingen en de cognitieve achteruitgang zijn grotendeels permanent en manifesteert zich geleidelijk één tot drie jaar na de bestraling. Volgens follow-up studies is er sprake van een continue achteruitgang in IQ: per jaar daalt het IQ met twee tot vier punten. De daling zou verklaard kunnen worden door het fenomeen ‘growing into deficit’ en/of door een toename van de structurele abnormaliteiten. Af en toe komt het ook voor dat een slecht geheugen verbeterd (waarschijnlijk door de regeneratie van de neuronen in de hippocampus). Sociale problematiek neemt toe naarmate de follow-up duur toeneemt.

17.2.4 Gelokaliseerde schade en specifieke functiestoornissen

Specifieke functiestoornissen (zoals een afasie) komen alleen voor indien er na de behandeling een focale complicatie optreedt (zoals een bloeding). Bij volwassenen is er een duidelijkere relatie tussen de plek van de tumor en de functiestoornis dan bij kinderen. Het boek noemt drie specifieke consequenties van een hersentumor op een bepaalde locatie:

1. Het cerebellair cognitief-affectief syndroom (komt voor bij 2 tot 30% van de gevallen) komt vooral voor als er operatief een tumor uit het cerebellum is verwijderd. De eerste 48 uur is er niets aan de hand waarna vervolgens de uitval zich acuut ontwikkeld. Het syndroom uit zich primair als een taal- of spraakstoornis of als volledig mutisme. Het gaat vaak gepaard met neurologische uitval (waaronder slikstoornissen) en gedragsstoornissen. Soms is het syndroom onomkeerbaar.
2. Moeite met het geheugen en het dagelijks functioneren zijn klachten die veel voorkomen bij tumoren in het diëncephalon (de hypothalamusregio), ook al zijn de kinderen niet bestraald. Symptomen zijn problemen in het ophalen van informatie, sociaal-emotionele disregulatie, een achterblijvende emotionele ontwikkeling en conflicten in de thuissituatie, op school en later op het werk.
3. De hersentumor bij kinderen verstoort vaak de liquorcirculatie waardoor de verhoogde intracraniële druk visuomotorische stoornissen en geheugenproblemen veroorzaakt. Deze symptomen zijn onomkeerbaar als de druk voor langere tijd blijft bestaan. Leermoeilijkheden zijn typerend voor kinderen die door hun hersentumor een hydrocefalie hebben ontwikkeld.

17.2.5 Sociaal-emotionele ontwikkeling

Naast neuropsychologische gevolgen kan er – direct of indirect – ook sprake zijn van een achterblijvende sociaal-emotionele ontwikkeling, psychische problematiek of zelfs ernstige psychiatrische stoornissen als gevolg van de hersentumor. De sociaal-emotionele ontwikkeling kan stagneren door stralingsschade of als gevolg van een tumor in de hypothalamusregio: dit zijn directe gevolgen van de tumor. Een voorbeeld van een indirect sociaal-emotioneel probleem is een depressie als reactie op bijvoorbeeld de verloren levenskwaliteit of de verloren cognitieve functies. Indirecte sociaal-emotionele problemen komen minder vaak voor dan directe sociaal-emotionele problemen. Ernstige psychiatrische stoornissen komen slechts incidenteel voor.

17.2.6 Op school

Kinderen die behandeld zijn voor een hersentumor (bestraald of niet bestraald) vertonen vaak leermoeilijkheden en schoolproblemen door de cognitieve schade, de vermoeidheid en het schoolverzuim door de ziekte zelf en de behandeling. Het grootste deel van deze kinderen wordt doorverwezen naar special onderwijs of krijgt individuele ondersteuning op de eigen school.

17.2.7 Kwaliteit van Leven (KvL)

Directe hersenschade is veel meer bepalend voor de KvL dan de hieruit voortkomende psychische schade. Uit onderzoek van Kingma en collega’s (2003) bleek het volgende:

1. Bij 15% van de patiënten was de KvL onaangetast. Dit betrof voornamelijk patiënten die een laaggradig astrocytoom hadden in de achterste schedelgroeve zonder complicaties tijdens de operatie en zonder radiotherapie.
2. Bij 25% van de patiënten was er een ernstige blijvende mentale en/of fysieke handicap waardoor zij niet zelfstandig konden leven. Deze groep kinderen had veelal een medulloblastoom en een schedelbestraling met een hoge dosis Gy.
3. Bij 60% van de patiënten was er sprake van lichte tot matige beperkingen. Deze patiëntengroep kan wel regulier onderwijs volgen en zij zullen later zelfstandig kunnen leven.

17.2.8 De effecten van chemotherapie en corticosteroïden

Chemotherapie wordt gedefinieerd als een behandeling met medicatie die de celdeling en de celgroei remmen. Deze therapie veroorzaakt geen of weinig schade. De intraveneuze of intrathecale (binnen de hersenvliezen of ruggenmergvliezen) toediening van methotrexaat (MTX) is de grootste veroorzaker van mentale schade (via (tijdelijke) veranderingen in de witte stof). Corticosteroïden (bijnierschorshormonen) kunnen vraatzucht, gedragsstoornissen en stemmingsstoornissen veroorzaken. De gedragseffecten zijn tijdelijk. Systematisch en langdurig gebruik van hoge dosissen corticosteroïden kan permanente gevolgen hebben voor het geheugen (hier is geen sprake van binnen de behandeling van de oncologie)

17.3 Richtlijnen in de praktijk

17.3.1 Het neuropsychologische onderzoek

De eerste symptomen van een hersentumor kunnen veel verschillen afhankelijk van de aard van de tumor, de plaats van de tumor en de leeftijd van het kind. Vanwege het feit dat er nog geen sterke relatie is tussen de hersenstructuur en de hersenfuncties zal er screenend onderzoek nodig zijn. Er is wel een voorkeurslocatie van een tumor in het cerebellum bij kinderen, dus tests die de handmotoriek evalueren worden vaak ingezet. Bij de afname in interpretatie van het NPO bij een kind met een hersentumor moet de psycholoog onder andere de volgende aspecten in gedachten houden:

1. De voorbijgaande vermoeidheid en slaperigheid als gevolg van de schedelbestraling zullen het NPO negatief beïnvloeden. Binnen twee tot vier maanden na deze bestraling zal de vermoeidheid voor enkele weken aanwezig zijn.
2. De vertraagde informatieverwerking en het lagere motorische tempo zullen de IQ score negatief beïnvloeden. Er moet daarom gebruik worden gemaakt van een IQ test zonder tijdslimiet zoals de SON.
3. Kinderen met een perifere neuropathie zullen minder goed presteren op tests met een motorisch component en kinderen met een slecht gehoor zullen minder goed scoren op auditieve tests. Ook kan het NPO beïnvloed worden door defecten van het visuele veld (zoals een hemianopsie).
4. Er is vaak sprake van een sterk wisselend prestatieniveau

17.3.2 Behandeling en begeleiding

Vanwege de leerplichtigheid van de kinderen volgen zij in feite al een intensieve cognitieve training via hun schoolprogramma. Vanwege vermoeidheid, medische behandelingen en andere factoren zal het kind niet altijd op school kunnen zijn. Het meeste effect wordt verwacht van functionele aanpassing, het aanleren van compensatiemethoden en het praktisch aanpassen van de omgeving. Hier volgen enkele voorbeelden van praktische omgevingsaanpassingen: plaats het kind vooraan in de klas als er sprake is van slecht zicht; geef het kind meer tijd bij de schoolexamens vanwege de trage informatieverwerking; laat het kind op een computer werken als er sprake is van een trage handmotoriek, en; laat het kind van voorkeurshand wisselen als de voorkeurshand niet meer goed functioneert. De kinderen moeten op school en stages optimaal worden begeleid om te voorkomen dat ze werkloos worden: volwassenen die in hun kindertijd zijn behandeld voor een hersentumor hebben namelijk een vijf keer grotere kans op werkloosheid.

18: Epilepsie

18.1 Inleiding

18.1.1 Definiëring

De epileptische aanval is het voornaamste kenmerk van de neurologische aandoening genaamd epilepsie. Een epileptische aanval is het gevolg van een plotselinge, tijdelijke en overmatige elektrische ontlading van een groep neuronen in het brein. Deze aanval is de basis voor de overige verschijnselen en wordt veroorzaakt door een disfunctionerend celmembraan of een verstoorde balans van neurotransmitters. Om die diagnose epilepsie te krijgen zijn er twee criteria: ten eerste moet er sprake zijn van terugkerende epileptische aanvallen en ten tweede mogen deze niet uitgelokt zijn door ontregelingen van de hersens zoals koorts of een infectie. De semiologie (klinische uitingen van epileptische aanvallen) zijn onder te verdelen in vier categorieën (1) het maken van onvrijwillige bewegingen (2) het uiten van gedragsveranderingen (3) het ervaren van perceptuele veranderingen en (3) veranderingen ervaren in het bewustzijn. Welke vorm deze uitingen aannemen is afhankelijk van de locatie in de hersens waar de elektrische ontlading plaatsvindt.

18.1.2 Een aantal epidemiologische kenmerken

De neurologische aandoening die het meest voorkomt is epilepsie. Ook deze patiëntengroep is erg heterogeen. De incidentie van epilepsie bij kinderen is groter dan de incidentie bij volwassenen. 70 á 80% van alle patiënten met epilepsie zal uiteindelijk aanvalsvrij zijn waarvan ongeveer 50% kan stoppen met de medicatie. De overige 30 á 20% vormt de ‘refractaire epilepsiegroep’.

18.1.3 De oorzaken van epilepsie

Er zijn twee mogelijke oorzaken van epilepsie: een aangeboren gevoeligheid om plotselinge elektrische ontladingen te genereren of een niet-aangeboren hersenaandoening. In het geval van een symptomatisch epilepsiesyndroom is een bekende hersenbeschadiging de oorzaak: bij een idiopathisch epilepsiesyndroom is er een onbekende oorzaak. De demarcatie tussen een bekende of een onbekende oorzaak is in de loop van de tijd steeds onduidelijker geworden vanwege de invloed van de genen. Een symptomatische epilepsie kan ook het gevolg zijn van een erfelijke stoornis zoals tubereuze sclerose of een neurodegeneratieve aandoening, maar ook een idiopathische epilepsie zou een genetische oorzaak kunnen hebben. Maanden nadat er traumatisch hersenletsel is opgelopen kunnen er ook epileptische aanvallen zijn. Dit heet dan posttraumatische epilepsie. Als de epileptische aanvallen het gevolg zijn van een enorme inname van medicijnen (antibiotica, antidepressiva of antipsychotica) of alcohol is er geen sprake van epilepsie als aandoening, maar van ‘gelegenheidsaanvallen’.

18.1.4 De classificatie van epilepsiesyndromen

Er wordt onderscheid gemaakt tussen lokalisatiegebonden epilepsieën en gegeneraliseerde epilepsieën. Beide categorieën kennen een idiopathische, een symptomatische en een cryptogene vorm van epilepsie. Bij een symptomatische epilepsie is er een duidelijke neurologische oorzaak; bij een idiopathische epilepsie is de oorzaak onbekend (terwijl in recente jaren steeds meer aanwijzingen naar voren komen voor een genetische predispositie); bij een cryptogene epilepsie wordt er een oorzaak vermoedt maar kan deze niet worden aangetoond. Bij een aantal idiopathische epilepsievormen is inmiddels wel een oorzaak gevonden (in de genen) dus deze classificatie staat niet meer zo sterk.

18.2 De diagnostiek van epilepsie

De observatie van epileptische aanvallen is cruciaal voor de diagnose, dus er wordt gebruik gemaakt van meerdere EEG-registraties en lange video-opnames om de kans van een epileptische aanval tijdens de registratie te vergroten. MRI wordt vooral gebruikt als er gedacht wordt aan een symptomatische epilepsie.

18.2.1 De neuropsychologische diagnostiek bij kinderen met epilepsie

De nadruk op de neuropsychologische diagnostiek bij kinderen met epilepsie ligt op functies als taal, geheugen, aandacht, perceptie, tempo en EF. Het NPO geeft ook informatie over de cognitieve bijwerkingen en effecten van anti-epileptical. Ook kan het NPO fungeren als een ‘voor’ profiel vlak voor de chirurgische ingreep en zal het kind na de ingreep nogmaals getest worden. De kinderneuropsycholoog moet de cognitieve mogelijkheden en moeilijkheden voor het kind duidelijk in kaart brengen, maar daarnaast moet hij/zij ook veel mogelijk de thuissituatie en de onderwijsomgeving onderzoeken. Op deze manier kan de kinderneuropsycholoog zo gericht mogelijk advies verstrekken.

18.2.2 De neurocognitieve gevolgen van kinderen met epilepsie

Hoewel de meeste kinderen met epilepsie geen cognitieve beperkingen, gedragsproblemen of emotionele moeilijkheden ontwikkelen is de kans dat zij dit wel doen groter dan bij kinderen zonder epilepsie of kinderen met andere chronische aandoeningen zoals astma en diabetes (Cross en collega’s, 2005). De aard van de beperkingen is onder andere afhankelijk van de debuutleeftijd van de aanvallen en de plek van focus van de elektrische ontlading. Ook kunnen de tekorten een gevolg zijn van de gebruikte anti-epileptica.

18.3 Subtypen van epilepsie

18.3.1 Lokalisatiegebonden “idiopathische” epilepsiesyndromen (LIE)

Er zijn verschillende soorten lokalisatiegebonden idiopathische epilepsiesyndromen (LIE) die zich op een spectrum bevinden. Aan de ene kant van het spectrum ligt de goedaardige LIE genaamd ‘benigne epilepsie met temporale pieken’ (BECTP). Aan de andere kant van het spectrum liggen de epileptische encefalopathieën waarvan het verloop veel minder gunstig is. Twee voorbeelden van epileptische encefalopathieën zijn het syndroom van West en het syndroom van Landau-Kleffner. BECPT, ook wel ‘benigne rolandische epilepsie’ genoemd, komt het meest voor. Deze kinderen hebben moeite met praten omdat er samentrekkingen zijn van de kaak en in de mond (buccofaciale verschijnselen). Het bewustzijn blijft ongestoord. De aanvallen verdwijnen spontaan rond de zestiende verjaardag. Een behandeling met medicatie is niet nodig. Het percentage van kinderen met cognitieve beperkingen varieert tussen de 0% en de 65%. Van deze beperkingen kent vooral de taalontwikkeling een achterstand en ook een verbale leerstoornis komt veel voor. Ongeveer 1% van deze kinderen ontwikkelt later een epileptische encefalopathie. Bij een epileptische encefalopathie zijn er continu epileptische ontladingen. De cognitieve ontwikkeling krijgt geen kans om zich te ontwikkelen en stagneert of verslechterd. De aanvallen zijn vaak overdag laag in frequentie, maar hoog in frequentie tijdens de slaap. Tijdens de hoogfrequente aanvallen gaat de cognitie in zijn geheel achteruit en worden vooral de geheugenprocessen verstoord. Vaak verdwijnt de epilepsie in de jonge volwassenheid maar dit houdt niet in dat er automatisch geheel herstel optreedt. In het geval van het syndroom van Landau-Kleffner is er een probleemloze taalontwikkeling totdat de eerste aanval (tussen het derde en zevende levensjaar) haar intrede doet. Het gevolg is een abrupt verworven afasie met een verbale auditieve agnosie. Er is sprake van een plotselinge cognitieve achteruitgang en gedragsproblemen. De elektrische ontladingen vinden vooral in de linker hersenhelft plaats.

18.3.2 Lokalisatiegebonden “niet-idiopathische” epilepsiesyndromen

Deze epilepsiesyndromen bevinden zich niet op een spectrum: alle syndromen zijn immers het duidelijke gevolg van een neurologische afwijking. De meest voorkomende epilepsie bij kinderen en volwassenen is de temporaalkwabepilepsie. Mesiale temporale sclerose (MTS) is bij volwassenen de meest voorkomende oorzaak van temporaalkwabepilepsie: er is hier sprake van een verlies van neuronen en een toename van gliacellen in de hippocampus (het gevolg is volumeverlies wat te zien is op de MRI scan). Bij kinderen zijn zogenoemde ‘laaggradige hersentumoren’ vaak de oorzaak van de temporaalkwabepilepsie. Tijdens de aanvallen is het bewustzijn verstoord. Alleen medicatie leidt in 40% van de gevallen ertoe dat de patiënt aanvalsvrij wordt. Een chirurgische ingreep werft vaak betere resultaten. Bij kinderen is er geen globale cognitieve achteruitgang. Wel heeft 30% een benedengemiddeld IQ (minder dan 85). De resterende 70% hebben vaak specifieke cognitieve beperkingen (in bijvoorbeeld het declaratieve en episodische geheugen, in de taalfuncties of in het executief functioneren) maar is het intelligentieniveau niet zo sterk aangetast. Bilaterale beschadiging aan de hippocampale structuren zou leiden tot episodische geheugenproblemen zonder dat het semantisch geheugen in het gedrang komt. Des te vroeger de kinderen hun eerste aanval krijgen, des te diffuser de effecten zijn en des te groter de schade aan de witte stof in de temporale en pariëtale structuren is.

18.3.3 Idiopathische gegeneraliseerde epilepsiesyndromen (IGE)

De idiopathische gegeneraliseerde epilepsiesyndromen (IGE) bevinden zich ook niet op een spectrum. De meest voorkomende IGE zijn ‘absence-epilepsie’, ‘juveniele absence-epilepsie’ (JAE) en de ‘juveniele myoclonuseepilepsie’ (JME). De term ‘absence’ staat hier voor een periode van bewustzijnsverlies. De ‘absence-epilepsie’ (vroeger bekend als ‘petit-mal’) doet haar intrede tussen het vierde en tiende jaar. Kenmerkend voor de aanvallen is een plotseling verlies van het bewustzijn voor gemiddeld slechts 10 seconden waarna de aanval ook even plotseling weer voorbij is. Dit syndroom komt vaker bij meisjes voor dan bij jongens. Veel kinderen ontwikkelen cognitieve en sociale beperkingen en 10 tot 30% ontwikkelen tonisch-clonische (aanvallen (‘grand-mal’): aanvankelijk verkrampen alle spieren (tonisch) waarna de spieren overgaan in samentrekkingen (clonisch). Na een paar minuten verdwijnt de aanval geleidelijk. JAE debuteert tussen het zevende jaar en het zeventiende jaar. Er zijn drie verschillen met de ‘absence-epilepsie’: (1) tijdens de JAE wordt het bewustzijn niet helemaal verloren (2) de aanvallen van kinderen met JAE duren langer (3) het merendeel (80%) ontwikkelt tonisch-clonische aanvallen. JME debuteert in de pubertijd: het bewustzijn is ongestoord, er is sprake van kortdurende samentrekkingen van de spieren (met name de ledematen) en het overgrote deel ontwikkelt ook tonisch-clonische aanvallen.

Patiënten met IGE hebben sterk wisselende prestaties en stoornissen. Aandachtsproblemen staan vaak op de voorgrond. Kinderen met ‘absences’ presteerden slechter op taken voor verbaal leren, woordvloeiendheid en fijne motoriek. Het risico op leermoeilijkheden is ook aanwezig nog op de lange termijn ook al zijn de kinderen aanvalsvrij en hebben ze een normaal IQ.

18.4 De behandeling van epilepsie bij kinderen

De aanvallen worden onder controle gehouden door het toedienen van medicatie genaamd anti-epileptici. Ook het in acht nemen van bepaalde leefregels zijn belangrijk. Als de patiënt(e) niet reageert op de medicatie komt hij/zij in aanmerking voor chirurgie. Dit kan natuurlijk alleen in het geval van een focale epilepsie. Als chirurgie niet mogelijk is kan het kind in aanmerking komen voor een behandeling met nervus vagus stimulatie (NVS). Er worden kleine stroomstootjes gegeven aan de linker hersenzenuw die loopt via de hals. Een behandeling die nog in de kinderschoenen staat is het ketogeen dieet: een vetrijk en koolhydraatbeperkt dieet. Het mechanisme is nog onbekend.

18.4.1 - 2 Anti-epileptici en de cognitieve bijwerkingen

Bij de BECTP is medicatie niet noodzakelijk omdat er niet veel aanvallen zijn en de aanvallen vaak spontaan verdwijnen. Het is voor maar weinig epilepsiesyndromen duidelijk welke anti-epileptici effectief zijn. De ‘absence-epilepsie’ is één van de weinige vormen waarvoor specifieke medicijnen werken. Er is altijd sprake van een paradoxale reactie: het aantal aanvallen zal eerst toenemen zodra er begonnen wordt aan de medicatie. De meeste anti-epileptici zijn door middel van ‘trial and error’ ontdekt. Epilepsie is een chronische aandoening: sommige patiënten zullen hun leven lang aan de medicatie zitten om hun aanvallen onder controle te houden. Het zoeken naar de juiste dosering of de juiste medicatie duurt lang. Soms worden middelen gecombineerd (polytherapie). De eerste generatie anti-epileptici (die aan het begin van de 20^ste eeuw zijn ontwikkeld) zijn bekend om hun negatieve bijwerkingen op het cognitief functioneren en dan voornamelijk de psychomotore vertraging. De tweede generatie anti-epileptici hebben in vergelijking tot de eerste generatie nauwelijks cognitieve bijwerkingen. Deze groep medicatie wordt in Nederland het meest uitgeschreven. Een redelijke meerderheid (65%) van de kinderen met epilepsie reageert goed op anti-epileptici.

18.5 Intelligentie en specifieke leerstoornissen

Kinderen met epilepsie ervaren vaker achterblijvende leerprestaties dan gezonde kinderen. De intelligentie van het kind daalt bij moeilijk behandelbare symptomatische epilepsie veel meer dan wanneer het kind een goed behandelbare epilepsie heeft (in dit laatste geval is de IQ-score slechts iets lager dan gemiddeld). Beide groepen kennen echter leerproblemen, hoewel de aard van deze problemen niet eenduidig is.

18.6 Specifieke gedragsproblemen

Epilepsie komt voor bij een derde van de mensen die een verstandelijke handicap hebben (Hendriks, 2006). Ook bij psychiatrische stoornissen in de kindertijd is er een grotere kans op het ervaren van epileptische aanvallen (25% van de kinderen met een ASS heeft ook de diagnose epilepsie). Ongeveer een derde van de kinderen met epilepsie hebben ADHD. Driekwart van deze kinderen zijn jongens. De ADHD symptomen kunnen ook veroorzaakt worden door de anti-epileptici. De meest voorkomende stemmingsstoornis bij epilepsie is een depressie (Hendriks, 2006). De helft van alle volwassenen met epilepsie vertonen een angststoornis. Bij kinderen varieert deze schatting tussen de 20 en 40% omdat angststoornissen bij kinderen moeilijker te herkennen zijn.

18.7 Psychosociale factoren

Controleverlies is een kernwoord van epilepsie: de aanval is onvoorspelbaar en het kind heeft geen controle over het gedrag. Dit controleverlies kan vergaande gevolgen hebben voor het kind omdat de identiteit en persoonlijkheid van het kind nog in ontwikkeling is.

20: Infectie- en auto-immuunziekten

20.1 Inleiding

Afweerreacties (gespaard met ontstekingsverschijnselen) vechten tegen de binnengedrongen ziektekiemen. Echter, als het afweersysteem of immuunsysteem faalt, maakt het autoreactieve cellen en/of autoantistoffen aan die de lichaamseigen structuren aanvallen. Omgevingsfactoren (zoals infecties) en erfelijke predispositie zijn mogelijke oorzaken, maar vaak is de oorzaak onbekend. In dit hoofdstuk worden er drie ziektes besproken: bacteriële meningitis (deze komt het meest voor), transiënte cerebrale arteriopathie (TCA) en ADEM en MS (de laatste twee tasten de witte stof van het CZS aan).

20.2 Bacteriële meningitis

20.2.1 Ziekteverschijnselen, etiologie en epidemiologie

Koorts, epileptische aanvallen, bewustzijnsdaling, nekstijfheid, hoofdpijn en braken zijn de voornaamste ziekteverschijnselen bij kinderen. Pasgeborenen hebben vaak geen koorts en nekstijfheid. Bloedvaten die de hersenvliezen passeren kunnen ontsteken en verstopt raken. Door de infectie kan één zijde van het lichaam verlamd raken (hemiparese), kan ataxie opkomen en kunnen oogbewegingsstoornissen ontwikkelen. Ook hydrocefalus (een waterhoofd) is een mogelijke consequentie net als hardhorendheid. De bacteriën die deze hersenvliesontsteking veroorzaken kunnen worden overgedragen in het geboortekanaal tijdens het geboorteproces of door hoestenen. Ze dringen de schedel binnen via de neusbijholten, het middenoor of het bloed.

20.2.2-3 Ontwikkelingsverschijnselen en kenmerken van de diagnostiek

Er zijn veel ernstige gevolgen van een hersenvliesontsteking (verstandelijke beperking, hydrocefalus, epilepsie, hemiparese en ernstig hoorverlies) die de ontwikkeling bepalen. De kinderen die geen ernstige gevolgen hebben ervaren vaak wel erge leerproblemen. In de acute fase focust de medische zorg zich op het bestrijden van de ontsteking middels antibiotica en corticosteroïden. De ziekte komt veel voor in de babytijd en de peutertijd. Net als bij veel andere kindertijd aandoeningen is er ook na bacteriële meningitis zelden sprake van specifieke stoornissen. Vanwege het moeilijk uit te voeren NPO is de anamnese en observatie van onschatbare waarde: een afwijkende score tijdens het NPO is het beginpunt van de diagnostiek en niet het eindpunt

20.2.4 Wetenschappelijk onderzoek

Uit een groot Nederlands onderzoek is gebleken dat meer dan een kwart van de kinderen die genezen waren van bacteriële meningitis (dus geen ernstige gevolgen hadden overgehouden) een globale leerachterstand heeft. Deze leerachterstand betrof zowel rekenen als het dictee en lezen (Koomen en collega’s, 2004). De kinderen vertoonden niet meer gedragsproblemen dan de normale bevolking en ook was er nauwelijks een verschil in de emotionele (in)stabiliteit en de extraversie (Ritchi en collega’s, 2008).

20.2.5 Behandeling en begeleiding

Na de acute fase (waarin antibiotica en corticosteroïden worden toegepast om de ontsteking te remmen) worden mogelijke ernstige gevolgen zoals gehoorverlies of epilepsie op hun eigen manier behandeld. In principe doorlopen alle kinderen het reguliere basisonderwijs en vervolgonderwijs. Gaandeweg zouden de kinderen hun verworven ontwikkelingsachterstand inhalen (Koomen, 2003).

20.3 Ischemische herseninfarcten na een infectie

Even opfrissen: als er plaatselijk hersenweefsel afsterft als gevolg van onvoldoende bloed (en dus zuurstof) toevoer is er sprake van een arterieel ischemisch herseninfarct. Als de beroerte in de linker hersenhelft heeft plaatsgevonden ontwikkelen volwassenen vaak een blijvende afasie. De oorzaak van het infarct is anders bij kinderen dan bij volwassenen. Bij volwassenen is een embolie, een trombose, suikerziekte of een te hoge bloeddruk vaak de boosdoener, terwijl een herseninfarct bij kinderen bijna altijd postinfectieus is. Dit houdt in dat na een cerebrale infectie er een aandoening van de hersenvaten kan ontwikkelen: een transiënte cerebrale arteriopathie (TCA). De TCA veroorzaakt het herseninfarct.

20.3.1 Ziekteverschijnselen, etiologie en epidemiologie

Sensibiliteitstoornissen, hemiparese en soms spraak en/of taalveranderingen zijn de meest voorkomende acute verschijnselen van TCA. Zeldzaam zijn de epileptische samentrekkingen, de lichte bewustzijnsverandering en stoornissen in het gezichtsveld. Bij 40% van de kinderen verdwijnen de neurologische verschijnselen (Braun en collega’s, 2009). Restverschijnselen zijn (een lichte vorm van) hemiparese, spraakproblemen en heel soms somato-agnosie (een stoornis in het herkennen van je eigen lichaamsdelen) of ruimtelijke verwaarlozing (Rougeot en collega’s, 2006 en Lanthier en collega’s, 2005). Veel minder kinderen dan volwassenen sterven aan een infarct. Bij één van de twee kinderen is er het afgelopen jaar waterpokken geconstateerd. De vaatwandaandoening herstelt zichzelf binnen weken tot maanden waardoor het unilaterale herseninfarct zich niet verspreidt.

20.3.2-3 Ontwikkelingsverschijnselen en kenmerken van de diagnostiek

Indien kinderen een afasie ontwikkelen, heeft deze afasie bijna altijd een goede prognose. Het verdere cognitieve functioneren blijkt zich verrassend goed te ontwikkelen. De locatie van het infarct is vaak de arteria cerebri media (ACM): dit verzorgingsgebied voorziet het grootste deel van de hersenhelft van bloed. Het beloop is ‘monofasisch’: na de acute fase is er geen verdere achteruitgang. De gemiddelde leeftijd waarop een TCA ontwikkelt is op 5 jarige leeftijd (maar in principe kan het op elke kinderleeftijd voorkomen). De onderzoeker moet zich bij de diagnostiek vooral richten op diffuse effecten op de psychomotore ontwikkeling. Als het kind al naar school gaat moet de psycholoog ook kijken naar veranderingen in tempo, het richten en volhouden van de aandacht en veranderingen in specifieke functiegebieden (welke specifieke functiegebieden hier worden bedoeld staat niet vermeld).

20.3.4-5 Wetenschappelijk onderzoek en behandeling

De arteriopathie is bij de meeste kinderen kortstondig (transiënt) en heel zeldzaam maar progressief. Kinderen die de progressieve vorm hebben (6%) hebben vaak een vaatziekte of systeemziekte als oorzaak. Kinderen die de voorbijgaande vorm hebben (94%) hebben een postinfectieuze oorzaak. De helft van deze laatste groep herstelt volledig. De andere helft zal er enkele restverschijnselen aan overhouden die nog duidelijk in kaart moeten worden gebracht. Wat betreft de behandeling: om verdere arteriële vernauwing te voorkomen krijgen sommige kinderen aspirine, verder worden er geen interventies toegepast.

20.4 Acute gedissemineerde encefalomyelitis (ADEM) en multiple sclerose (MS)

20.4.1 Ziekteverschijnselen, etiologie en epidemiologie

ADEM wordt gedefinieerd als een eenmalige episode van ontstekingachtige demyelinisatie met encefalopathie (encefalopathie betreft veranderingen in de mentale toestand en het gedrag). Het is een aandoening binnen het CZS. MS is verwant aan ADEM, maar in tegenstelling tot ADEM is MS levenslang. De kernsymptomen van ADEM zijn: koorts, hoofdpijn, braken en verlaagd bewustzijn. Hemiparese, gevoelsstoornis aan één lichaamszijde, visuele stoornissen, ataxie, afasie, spraakstoornissen of epilepsie komen ook voor. De onset van ADEM is heel plotseling. Op volgorde van de meest voorkomende naar minder voorkomende symptomen van MS: ataxie, gevoelsstoornissen, visuele stoornissen, spastische verlamming en mentale stoornissen. MS verloopt sneller bij volwassenen dan bij kinderen. ADEM treft evenveel meisjes als jongens terwijl MS vaker voorkomt bij meisjes.

Patiënten met ADEM of MS hebben vaak een genetische aanleg. Bijna driekwart (70%)van de kinderen met ADEM hebben in de weken voordat de symptomen beginnen een infectie of vaccinatie gehad. Bij een derde van de kinderen gediagnosticeerd met ADEM wordt deze gewijzigd in MS.

20.4.2-3 Ontwikkelingsverschijnselen en kenmerken van de diagnostiek

Het kind kan volledig herstellen na ADEM (het is namelijk niet chronisch), hoewel twee jaar na de onset van de aandoening nog wel subtiele afwijkingen worden gezien op een MRI. MS daarentegen is wel chronisch en bij kinderen verloopt deze met ‘ups’ (remitting) en ‘downs’ (relapsing). Er is geen vastgesteld cognitief patroon van de cognitieve en gedragsfuncties.

20.4.4 Wetenschappelijk onderzoek

In een verkennende studie werden zes kinderen onderzocht die twee tot vijf jaar geleden compleet hersteld waren van ADEM (Hahn en collega’s, 2003). Toch vertoonden zij tussen de één tot twee SD onder de normscore op één of twee cognitieve domeinen zonder dat de MRI afwijkingen aangaf. Er moet wel een kanttekening gemaakt worden dat de belangrijkste verklarende factoren vaak omgevingsfactoren zijn.

20.4.5 Behandeling

Sommige medicijnen hebben een gunstig effect op het verloop van MS. Incontinentie, abnormaal lopen (door de ataxie), dubbelzien en krachtsverlies zijn de symptomen die het moeilijkst te aanvaarden zijn voor MS patiënten. Soms is de patiënt(e) ook extreem vermoeid.

22: Dyslexie

22.1 Inleiding

Dyslexie wordt gedefinieerd als een hardnekkige leesstoornis op woordniveau en spellingsniveau. Het verwerken van teksten gaat traag. Kinderen maken veel spelfouten en een gebrekkige zinsbouw. Opmerkelijk is dat de basisvaardigheden niet geautomatiseerd zijn en daarom veel aandacht en energie vragen. Volgens de DSM-IV is er sprake van dyslexie als de leesvaardigheid significant afwijkt van wat er van het kind verwacht mag worden op basis van leeftijd, intelligentie en scholing (dit criterium is intra-individuaal en niet inter-individueel omdat inter-individuele criteria op dit punt niet stand hielden). Ook moet de leesstoornis interfereren met de algemene schoolvorderingen.

22.2 De diagnose dyslexie

22.2.1 Gedragscriteria

Volgens Blomert (2006) moet de score van tempo van woorden lezen bij de laagste 10% of bij de laagste 16% als er sprake is van een spellingscore die wel valt bij de laagste 10%. Als kinderen aan dit criterium voldoen komen ze in aanmerking voor een vergoeding van diagnostiek en behandeling in een leeskliniek. Er zijn twee problemen met dit criterium. Ten eerste zijn er ook lichtere en ernstigere gevallen van dyslexie: deze kinderen vallen buiten de boot en de ouders krijgen dan (onterecht) geen vergoeding. Ten tweede is het criterium misschien niet toepasbaar voor oudere kinderen, jong volwassenen en volwassenen. Voor de diagnose dyslexie is het belangrijk dat gebrekkige scholing uitgesloten moet worden.

Bij sommige kinderen wordt de dyslexie al duidelijk bij het aanleren van de eerste letters in de tweede helft van groep 3, maar bij de meeste kinderen wordt de dyslexie pas duidelijk in groep 4. In de loop van groep 4 wordt er namelijk een groter beroep gedaan op de mate van automatisering van de herkenning van letters.

22.2.2 Comorbiditeit en complicaties van het klinische beeld

De meest voorkomende comorbiditeiten zijn dyslexie met spraak/taalstoornissen of ADHD (en dan voornamelijk de aandachtsstoornissen). Ook zijn er combinaties van dyslexie met rekenstoornissen, gedragsstoornissen en motorische stoornissen. De comorbiditeit in ons taalgebied is eerder een uitzondering dan de norm in tegenstelling tot de Engelse literatuur. Dit kan deels verklaard worden door het feit dat de Engelse schrijfwijze (orthografie) veel moeilijker is dan het Nederlands en dat deze schrijftaal ook anders onderwezen wordt.

22.3 Epidemiologie

Dyslexie komt in alle landen voor, ook in talen die geen letters gebruiken maar tekens zoals Chinees. Dyslexie komt vaker voor in de US (5-17% per jaar cohort) dan in China (2-5% per jaar cohort). Het is moeilijk om een schattig te maken van de prevalentie, omdat:

1. De grens tussen zwakke en extreem zwakke leesvaardigheden en spellingsvaardigheden is arbitrair

2. De statistische criteria zoals ‘cut-off’-scores kunnen verschillen

3. Door het moeten uitsluiten van specifieke omstandigheden kan het soms lastig zijn om met zekerheid dyslexie vast te stellen

4. De overeenstemming tussen diagnostici is te laag om hun klinische oordelen als geschikte alternatieve informatiebron van statistische werkwijzen te laten gelden

Pas als er internationale overeenstemming komt over de criteria van dyslexie kan er gekeken worden naar de mate waarin dyslexie afhankelijk is van omgevingsinvloeden zoals de orthografie (de Engelse orthografie is veel ingewikkelder dan de Italiaanse orthografie). Nederland heeft een redelijk makkelijke orthografie en daarom wordt de prevalentie geschat op ongeveer 6%.

22.4 Etiologie

22.4.1 Bio-ecologisch model

Volgens het bio-ecologisch model (Van der Leij en collega’s, 2007) wordt dyslexie veroorzaakt door neurobiologische factoren die invloed hebben op het neurocognitieve functioneren. Het neurocognitieve functioneren heeft uiteraard weer een effect op het gedragsniveau (figuur 22.1, blz. 504). Compenserende mechanismes en de omgeving kunnen verlichtend werken, ook al is dyslexie in principe een chronische stoornis.

22.4.2 Op neurobiologisch niveau

(Oorzaken). Hersenletsel als gevolg van een ziekte (zoals meningitis of een hersentumor), beroerte of ongeval kan een (lees)disfunctie van de hersens veroorzaken. Waarschijnlijk heeft maar een heel klein deel van de dyslectici al dyslexie op jonge leeftijd als gevolg van hersenletsel. Hier speelt de grote plasticiteit wellicht een rol in. Een tweede mogelijke oorzaak van dyslexie is een genetische (maar niet erfelijke) aandoening, zoals het Klinefeltersyndroom (zie hoofdstuk N). Een derde mogelijke oorzaak is de ontwikkelingsdyslexie die zowel genetisch als erfelijk bepaald wordt. Dit hoofdstuk gaat vooral in op deze ontwikkelingsdyslexie.

(Erfelijkheid). Vaak, maar niet altijd, is er een erfelijke factor die meespeelt. Ongeveer 30 tot 40% van de kinderen met een genetisch risico ontwikkelen dyslexie. Slechts 6 tot 10% van de kinderen die geen dyslectisch bloedverwant hebben krijgen dyslexie (Pennington & Lefly, 2001). Het genetisch risico is dus een biologische ‘marker’. De prevalentie van dyslexie is hoger bij jongens dan bij meisjes.

(Genen). Drie verbonden chromosoomgebieden (3, 6 en 15) bevatten kandidaat-genen die waarschijnlijk de vatbaarheid voor dyslexie bepalen (Paracchini en collega’s, 2007). Andere studies suggereren ook dat chromosoom 1, 2 en 18 betrokken zijn. Nederlands onderzoek vond alleen chromosoom 1 en 2 betrokken. Veel meer onderzoek is nodig.

(Structurele breinaspecten). Post-mortem studies hebben een atypische neuronale migratiefase bij dyslectici aangetoond (bijvoorbeeld Galaburgda, 1985). Er zou vooral sprake zijn van opeenhopingen misplaatste cellen in de linker hemisfeer in een gebied wat met de taalontwikkeling wordt geassocieerd (de fissura sylvii). De eerder genoemde kandidaat-genen beïnvloeden deze neuronale migratie. Enkel het migratieprobleem kan echter niet de dyslexie verklaren.

(Functionele breinaspecten). Er zijn drie gebieden in de linker hemisfeer betrokken die de kern vormen voor lezen en spellen (zie figuur 22.2, blz. 507). De twee posterieure gebieden (het occipito-temporale gebied en het pariëto-temporale gebied) zijn bij dyslectici onderactief terwijl het anterieure gebied (de inferieure frontale gyrus) overactief is. De herkenning van bekende woorden of lettergrepen vindt plaats in het occipito-temporale gebied. De meer analytische verkenning van individuele of geclusterde klanken vindt plaats in het pariëto-temporale gebied. Dit gebied is heel actief bij beginnend lezen omdat de meeste woorden onbekend zijn. Naarmate de leeservaring toeneemt wordt de herkenning, oftewel het occipito-temporale gebied, steeds belangrijker. De inferieure frontale gyrus is betrokken bij ‘stil’ lezen en de articulatie van spraakklanken. Dit gebied compenseert de disfunctionerende posterieure gebieden. Het is waarschijnlijk dat ook het cerebellum een rol speelt in dyslexie (Eckert, 2004).

(Automatische perceptie als een neurobiologische marker). Uit twee longitudinale studies naar pasgeborenen met een genetisch risico op dyslexie (JLD en DDP) blijkt dat er zeer subtiele afwijkingen in het brein aanwezig zijn. Vooral de automatische waarneming ontwikkelt zich atypisch. Opmerkelijk is dat de linker hemisfeer na twee maanden al minder actief is als er spraakstimuli wordt aangeboden. Dergelijke neurobiologische markers kunnen wijzen op de latere leesproblemen. Ook het brein van kinderen die geen leesproblemen ontwikkelen, ondanks hun genetisch risico, vertoont afwijkingen (de afwijkingen zijn wel minder ernstig dan de afwijkingen van kinderen met een genetisch risico en met dyslexie).

22.4.3 Op neurocognitief niveau

(Moeilijkheden met taakgerelateerde functies). De taalontwikkeling verloopt bij risicokinderen anders dan bij gezonde kinderen: de zinnen zijn korter, de vocabulaire is kleiner en het aanleren van de syntaxis en de woordvervoegingen gaat moeizamer. Het kernprobleem op neurocognitief niveau is de fonologische verwerking. Dit heet de ‘phonological defecit’ hypothese. Ons fonologisch bewustzijn is van essentieel belang voor het aanleren van ons alfabetisch schriftsysteem. Dit fonologisch tekort uit zich ook het verbale termijngeheugen aangezien hier de verbale informatie snel en/of juist moet worden verwerkt.

(Moeilijkheden met taalspecifieke functies). Fonologisch recorderen is het serieel en gesegmenteerd omzetten van de grafemen naar een klankvorm: het is een analytische vorm van lezen waar het pariëto-temporale gebied de grootste rol speelt. Naarmate de lettergrepen als geheel herkend worden is het occipito-temporale gebied steeds actiever. Vervolgens worden meerlettergrepige woorden geleerd. De identificatie hiervan heet orthografisch coderen. Fonologisch hercoderen en orthografisch coderen bevinden zich op de dimensie van bekendheid: serieel-analytisch fonologisch hercoderen wordt geassocieerd met het identificeren van onbekende woorden; het parallel-globale orthografisch coderen is betrokken bij bekende woorden. Dyslectici hebben grotere problemen met het serieel-analytisch fonologisch hercoderen (in tegenstelling tot het orthografisch coderen) omdat hier (meer) beroep wordt gedaan op het fonologisch bewustzijn, het oproepen van klankinformatie en het vasthouden van informatie in het KTG. Het orthografisch coderen verloopt bij dyslectici wel trager dan bij gezonde personen.

(Moeilijkheden met niet-taakspecifieke functies). Dyslexie wordt ook geassocieerd met het temporaal verwerken en het werkgeheugen. Dyslectici hebben moeite met het integreren en verwerken van temporeel geordende stimuli. Dit heet de temporele verwerkingstekort-hypothese (Farmer & Klein, 1995). Deze vaardigheid wordt ook ingezet bij het lezen zodra je woord naar woord en van regel naar regel gaat. Een subgroep van dyslectici (zij met verschijnselen van comorbiditeit en dan vooral aandachtsproblemen) genaamd ‘raders’ hebben ook problemen met het werkgeheugen. ‘Raders’ hebben de neiging om snel te lezen en veel fouten te maken vanwege een verminderd inhibitievermogen (Van der Schoot en collega’s, 2002). Dit fenomeen vindt echt alleen plaats bij een subgroep van dyslectici en is daarom geen kernprobleem. De tekorten in de eerder beschreven functies kunnen tot in de volwassenheid blijven bestaan (met andere woorden: de tekorten zijn hardnekkig).

22.5 Diagnostiek

22.5.1 Het belang van het vroeg herkennen van de risicofactoren

Zoals vermeld zijn de zinnen korter en syntactisch eenvoudiger. Deze mogelijke risicofactor is al op te merken tussen tweejarige en zesjarige leeftijd. De jaren daarna is er sprake van een kleinere woordenschat en grammaticale problematiek. De verschillen met de normale taalontwikkeling zijn subtiel dus voorzichtigheid is geboden. In de peuterleeftijd zijn de indicatoren duidelijker.

22.5.2 De onderkenning van de factoren vanaf groep 3

Het fonologische bewustzijn ontwikkelt zich tegelijk met letterkenis en het leren lezen. Vanaf groep drie zijn hier tekorten in op te merken. Het identificeren en benoemen van enkelvoudige grafemen (als deel van de orthografische verwerking) is de sterkste indicator voor een verstoord leerproces. Kinderen met dyslexie maken ook hardnekkige en bizarre spellingfouten.

(Achterstand en didactische resistentie). Er is al eerder gesproken over de criteria ‘achterstand’ en ‘didactische resistentie’ van de SDN. Een score onder het tiende percentiel is het criterium voor een achterstand. Bij de normering moet rekening gehouden worden met leeftijd en omstandigheden. In de praktijk is er soms een groep waarvoor geen aangepaste normering is (zoals allochtone of anderstalige kinderen met andere schoolniveaus). De didactische resistentie is voor de diagnosticus moeilijk vast te stellen. Voor jonge leerlingen wordt gebruik gemaakt van het ‘response-to-intervention’ (Vaughn & Fuchs, 2003): de juiste instructie en oefening wordt trapsgewijs opgebouwd. Als deze instructie en oefening niet helpt is er sprake van didactische resistentie.

22.5.3 De onderkenning van de factoren vanaf de brugklas

Dyslexie kan zich op latere leeftijd manifesteren. Voor een hernieuwde diagnose is een aanvullend onderzoek vaak voldoende. Voor het achterhalen van de ernst van de dyslexie en de mate van achterstand is het soms lastig omdat er weinig aangepaste normgegevens zijn. Dyslexie komt vaker voor in het vmbo dan in andere schoolniveaus.

22.5.4 Verklarende en indicerende diagnostiek

Taakspecifieke functies zijn grafeem-foneemkoppelingen, fonologisch hercoderen, orthografisch coderen, fonologisch bewustzijn en benoemsnelheid (RAN) en de accuratesse en snelheid van verwerking. Taakgerelateerde functies zijn het morfologisch en syntactisch bewustzijn, de auditieve en visuele perceptie, de aandacht en het werkgeheugen.

De diagnostiek brengt de belemmeringen in het onderwijs en dagelijks leven als gevolg van ernstige lees- en spellingsproblemen in kaart. Ook kijkt de psycholoog naar compensatiemogelijkheden zoals het inzetten van begripsstrategieën. Een IQ test wordt niet langer ingezet om de diagnose dyslexie te ondersteunen, maar het kan wel inzicht geven in de capaciteiten en ontwikkelingsmogelijkheden. Als er sprake is van comorbiditeit moet er zorgvuldig bepaald worden waar de behandeling zich het eerste op moet richten om de effectiviteit te optimaliseren.

22.5.5 Diagnostische instrumenten

In tabel 22.2 (blz. 523) staan de instrumenten die gebruikt worden voor het onderkennen en verklaren van dyslexie. Vanaf groep 2-3 kan er een screening instrument genaamd ‘Beginnende Geletterdheid’ gebruikt worden. Deze test individueel het fonologisch bewustzijn en grafeem-foneemkoppelingen. De IDAA-mbo is geschikt voor kinderen van 16+. ‘Het wonderlijke weer’ test de spelling en is geschikt voor het voortgezet onderwijs. Instrumenten die vanaf groep 3-4 kunnen worden ingezet zijn onder andere de DMT en EMT (meten de snelheid van verklanking van woorden), de DLT1 en 2 (meten de snelheid waarmee leesfouten worden opgemerkt) en het PI-dictee en de SVS (meten de spelling).

22.6 De behandeling

Bij de behandeling wordt onderscheid gemaakt tussen de behandeling op niveau 1-3 (binnen de school) en de behandeling op niveau 4 (buiten de school) zoals beschreven in box 22.3. De behandeling op niveau 4…:

… duurt langer en is intensiever (individuele sessies van 45 - 60 minuten)

… maakt gebruik van een grotere therapeutische deskundigheid

… omvat een uitgebreidere taakanalyse en is dus specifieker

… heeft een ander protocol (er is een modulaire opbouw en regelmatiger toetsing)

Een voorbeeld van een interventie op niveau 3 is de Rotterdamse Aanpak Dyslexie: gedurende een half jaar moeten kinderen die tot de laagste 10% behoren met lezen en spelling in groep 4 vier maal per week een half uur individuele ‘remedial teaching’ krijgen. Er wordt voornamelijk gebruik gemaakt de ‘opbouw- en inprentingmethode’. Het kind moet de spellingspatronen uit het hoofd leren (zoals ‘au’, ‘ou’, ‘ij’, ‘ei’ en leenwoorden) en vervolgens worden deze herhaald aangeboden. Ten slotte wordt de herkenning ervan versneld door de presentatieduur te beperken (de behandelende psycholoog laat letters, woorddelen of woorden voorbij flitsen). Er zijn helaas onvoldoende ‘evidence-based’ behandelingen.

25: Non-verbale leerstoornissen (NLD)

25.1 Klinische symptomen

Het profiel van vaardigheden en tekorten

Vaardigheden die zich niet alleen goed, maar zelfs beter ontwikkelen zijn auditief-verbaal van aard. Zo is de leesvaardigheid en spellingsvaardigheid vaak sterker ontwikkeld. De tekorten bevinden zich in de visueel ruimtelijke vaardigheden en tactiele vaardigheden. De complexe motoriek wordt als moeilijk ervaren, evenals conceptvorming, probleemoplossing en taalpragmatiek. Deze problemen uiten zich in twee voornaamste gebieden schoolse gebieden (zoals rekenen en begrijpend lezen) en sociaal-emotionele gebieden (de sociale vaardigheden zijn onvoldoende ontwikkeld en er is minder emotionele responsiviteit).

Epidemiologie

Evenveel meisjes als jongens lijden aan deze stoornis. De prevalentie ligt tussen de 1 en 10% van alle kinderen met leerstoornissen. Gezien over de gehele bevolking ligt de prevalentie tussen de 0.1 en 1%.

Etiologie

Rourke (1987, 1989, 1995) gaat ervan uit de witte stof (dus de gemyeliniserende zenuwbanen) onderontwikkeld is, beschadigd is en/of niet goed functioneert. De ernst hiervan bepaalt de ernst van de NLD symptomen. Binnen deze hypothese ligt de (onomstreden) aanname dat de rechter hemisfeer meer witte stof heeft dan de linker hemisfeer: hierdoor kunnen via de intermodale integratie van nieuwe stimuli makkelijker nieuwe vaardigheden aangeleerd worden. Dit komt overeen met de ‘novelty theory’ van Goldberg en Costa (1981): de rechter hersenhelft (betrokken bij visueel-ruimtelijke analyse) is intermodaal, globaal, associatief en geschikt voor de verwerking van onbekende en complexe informatie. De linker hersenhelft daarentegen (vooral betrokken bij taalfuncties) wordt omschreven door termen als intramodaal, selectief en specifiek. De linker hemisfeer is geschikter voor het verwerken van bekende en eenvoudige informatie. Volgens Rourke en collega’s (2002) is genoeg significante beschadiging aan de witte stof in de rechter hemisfeer voldoende oorzaak voor een NLD-syndroom. Ondersteunend bewijs hiervoor komt van de populaties die aan een NLD lijden, zoals kinderen met het syndroom van Asperger, het Turnersyndroom en acute lymfatische leukemie. Deze aandoeningen omvatten namelijk ook problemen in de witte stof. Echter, er zijn ook veel studies gedaan waaruit blijkt dat patiënten met een NLD-profiel geen witte stof beschadigingen hebben. NLD wordt vaak onterecht gezien als een rechter hemisfeer aandoening. Volgens Rourke is agenesie van het corpus callosum ook een mogelijke oorzaak en er blijkt ook sprake te zijn van cerebellaire betrokkenheid.

25.2 Veranderingen van de klinische symptomen naarmate de ontwikkeling vordert

De kenmerken van het NLD-syndroom ontwikkelen zich op voorspelbare wijze, hieronder geordend per domein.

Perceptie en motoriek

Jonge kinderen hebben moeite met de bilaterale tactiele perceptie en voornamelijk de linkerkant van het lichaam. Dit kenmerk wordt minder naarmate kinderen ouder groeien. Ook hebben ze binnen dit domein moeite met visueel-ruimtelijke constructies: ze zien niet het geheel maar wel de details. Eenvoudige motorische vaardigheden zoals schrijven zijn in het begin heel moeizaam maar verbeteren tot op het niveau van gezonde kinderen.

Aandacht

Specifiek voor non-verbale informatie (tactiele en visuele informatie) is het concentratievermogen zwak ontwikkeld. Op het gebied van simpele, verbale informatie hebben deze kinderen geen moeite met de selectieve en de volgehouden aandacht. Het onderscheid tussen deze twee aandachtsprocessen wordt groter naarmate ze ouder worden.

Geheugen

Het geheugen is zwak ontwikkeld voor non-verbale informatie. Het geheugen voor verbale informatie daarentegen is wel goed ontwikkeld.

Conceptvorming

Conceptvorming en probleemoplossende vaardigheden zijn sterk onderontwikkeld. Oorzaak-gevolg relaties zijn voor hen lastig te begrijpen. Ze kunnen niet omgaan met complexe, nieuwe informatie in tegenstelling tot het verwerken van eenvoudige bekende informatie. Deze demarcatie wordt duidelijker wanneer de kinderen ouder worden.

Verbale capaciteiten

Fonologie, verbale herhaling, opslag, receptie associatie en output zijn sterk ontwikkeld. Kinderen praten vaak en veel, maar ze zeggen niet veel zinvols vanwege de gestoorde taalpragmatiek en semantiek. De defecten zijn hier dus kwalitatief. Deze kenmerken worden prominenter naarmate het kind ouder wordt.

Schoolse vaardigheden en tekorten

Het leesbegrip is aangetast en begrijpend lezen is relatief gezien zwak ten opzichte van het technisch lezen. Ook redeneerfouten zijn typerend voor kinderen met het NLD-syndroom. Rekenen en wiskunde zijn problematische gebieden, mede vanwege de problemen met ruimtelijke organisatie. Dit wordt steeds erger naarmate de kinderen ouder worden. Ook het inschatten van grootte, tijd, ruimte en aantal is voor hen lastig.

Sociaal-emotionele tekorten

Kinderen met het NLD-syndroom doen weinig moeite om hun omgeving te verkennen en zijn niet bepaald flexibel. Hierdoor kunnen zij zich moeilijk aanpassen in nieuwe situaties. Kinderen neigen vaak om zich sociaal terug te trekken of zichzelf zelfs te isoleren. Ook zijn kinderen met een NLD vaak emotioneel instabiel: dit uit zich eerst in hyperactief gedrag maar naarmate ze ouder worden in hypoactief gedrag. Het risico op een depressie en angststoornissen is groter dan bij gezonde kinderen.

25.3 Empirisch onderzoek bij kinderen met een NLD

Het voornaamste empirische onderzoek bij kinderen met een NLD is gedaan door Rourke toen hij in de jaren ’80 en jaren ’90 het NLD-model ontwikkelde. Aanvullende kleine studies hebben onderzoek gedaan naar de relatie tussen NLD en emotieherkenning, werkgeheugen en taal- en rekenvaardigheden, dit had Rourke niet meegenomen in zijn onderzoek.

Emotieherkenning

Onderzoek naar de relatie tussen emotieherkenning en het NLD-syndroom is uitgevoerd door Petti en collega’s in 2003. Hieruit bleek dat de NLD-group veel minder accuraat zijn in het interpreteren van volwassen gezichtsexpressies en gebaren.

Het werkgeheugen

Onderzoek naar de relatie tussen het werkgeheugen en het NLD-syndroom is gedaan door Cornoldi, Rigoni, Tressoldi en Vio in 1999. Kinderen met de non-verbale leerstoornis hadden een zwakker visueel-ruimtelijk werkgeheugen. In vervolgonderzoek van Pieters en collega’s (2004) werd er ook een zwak EF vastgesteld.

De taalfunctie

Onderzoek van Worling en collega’s (1999) en Humphries en collega’s (2004) tonen aan dat het taalbegrip gestoord is bij kinderen met het NLD-syndroom zodra zij gevolgtrekkingen moesten maken. Hoewel het begrijpen van oorzaak-gevolgsituaties lastig was, was het begrip van feiten onaangetast.

Dyscalculie

Vanwege de visueel-ruimtelijke tekorten, de problematische conceptvorming, de aandachtsproblemen en het gestoorde visuele (werk)geheugen hebben kinderen met een non-verbale leerstoornis moeite met rekenen. Eenvoudige strategieën kunnen zij niet veralgemeniseren.

25.4 Diagnostiek

Er is geen vastgesteld ‘cut-off point’ die vertelt hoeveel kenmerken aanwezig moeten zijn voordat de diagnose NLD gesteld wordt. Een discrepantie van 15 IQ punten tussen het VIQ en PIQ is de norm die gesteld wordt door Cederlund en Gillberg (2004). Rourke vindt dat het kind getest moet worden op tactiele waarneming, leervaardigheden voor lezen en rekenen, een targettest (stipjes moeten volgens een bepaald patroon verbonden worden) en op sub testen van de WISC-R intelligentietest ( op de sub testen woordenschat en overeenkomsten zullen ze hoog scoren maar op de sub testen blokpatronen en figuur leggen zullen ze laag scoren). Elke onderzoeker hanteert praktisch zijn/haar eigen criteria voor het stellen van de diagnose. Sommigen beweren dat er geen empirisch gefundeerde criteria bestaan (Keulers en collega’s, 2007).

25.5 De aard van de gedragsproblemen

De aanpassingsproblemen leiden vaak tot problemen in het sociaal-emotioneel functioneren. De gedragsproblemen kunnen binnen de DSM geclassificeerd worden als het syndroom van Asperger (een pervasieve ontwikkelingsstoornis), terwijl omgekeerd kinderen met het syndroom van Asperger niet altijd een NLD-testprofiel hebben. Ook worden kinderen met een non-verbale leerstoornis vaak gediagnosticeerd met een stemmingsstoornis en/of angststoornis. Bij sommigen is er echter helemaal geen sprake van een psychiatrische stoornis. Dit doet twijfelen aan het bestaan van een apart NLD-syndroom (Eling, 2007). Mede vanwege de hoge comorbiditeit moet men misschien spreken van een spectrum van de non-verbale leerstoornis. Palombo (2006) onderscheidt vier subtypes van NLD, gebaseerd op hun patronen van sociale beperkingen

25.6 De behandeling

Er bestaat momenteel geen specifiek behandelprogramma voor kinderen met een non-verbale leerstoornis. Vaak wordt er zoveel mogelijk aandacht besteedt aan het bieden van informatie aan de directe omgeving. NLD bij volwassenen staat tegenwoordig in de belangstelling. De tips die Rourke geeft als mogelijke behandelopties zijn niet wetenschappelijk onderbouwd. De auteurs van het boek zijn, ondanks alle kritiek, ervan overtuigd dat NLD een klinisch relevante diagnose is gebaseerd op het sterkte-zwakteprofiel van het NPO (het zogenoemde NLD-profiel).

26: Turnersyndroom en Klinefeltersyndroom

26.1 Inleiding

Een pathognomisch kenmerk is een uniek gedragskenmerk dat typerend is voor een genetische aandoening. Slechts enkele genetische aandoeningen kennen zo’n pathognomisch kenmerk. Een voorbeeld is het Prader-Willisyndroom waar hyperfagia (abnormaal veel eten) een pathognomisch kenmerk is. De meeste aandoeningen delen gedragingen en gedragspatronen met andere syndromen. Er is een complexe relatie tussen de genen (het genotype) en het gedrag (gedragsfenotype) omdat de intermediërende mechanismen (endofenotypes) invloed kunnen hebben. Een hersenstructuur of hersenfunctie kan gelden als een endofenotype. Ook omgevingsafhankelijke genexpressie speelt een rol. Het Turnersyndroom en Klinefeltersyndroom zijn geslachtsgebonden chromosomale stoornissen. Bij allebei de syndromen zijn er amper gevolgen voor het uiterlijk en is het IQ gemiddeld. Geslachtsgebonden chromosomale stoornissen komen veel vaker voor dan bijvoorbeeld het Downsyndroom.

26.2 Turnersyndroom

Het Turnersyndroom (xo) komt voor bij meisjes. Op genetisch niveau is er sprake van een deletie van chromosoom 45: (een deel van) het tweede geslachtschromosoom mist. In 50% van de gevallen mist het hele tweede geslachtshormoon (monosomie), in 30% van de gevallen hebben sommige cellen wel en andere cellen niet dit geslachtshormoon (mozaïek karyotype) en in 20% van de gevallen is er een andere afwijking op of van die chromosoom. Monosamie komt vaker voor dan het mozaïek karyotype, maar het kan zijn dat het gedragsfenotype van het mozaïek karyotype milder is en dus minder goed herkend wordt. Fysieke kenmerken van het Turnersyndroom zijn een groeiachterstand, een vermindering van de oestrogeenproductie, een verminderde ontwikkeling tijdens de puberteit, onvruchtbaarheid, onvoldoende ontwikkeling van de reproductieve organen en een grotere kans op hartfalen en hoorproblemen. Ook zijn er vaak enkele van de volgende kenmerken aanwezig: een korte brede nek, opgezette handrug en voetrug, een brede borstkas waar de tepels ver uit elkaar staan, een kleine kaak en brede neusrug. Bij ongeveer 20-60% wordt de diagnose vlak na de geboorte vastgesteld op basis van de brede nek en de opgezette hand- en voetruggen. Het overgrote merendeel (85%) heeft monosomie. Bij ongeveer een derde wordt de diagnose tussen het vijfde en tiende levensjaar gesteld op basis van de groeiachterstand. Bij de resterende groep komt de diagnose zodra de pubertijd uitblijft of moeilijk vordert.

26.2.1 Het neurocognitief functioneren

Hoewel het IQ gemiddeld is, is de discrepantie tussen de sterke VIQ en het zwakke PIQ vaak een essentieel kenmerk van het syndroom. Echter, niet alle meisjes met het Turnersyndroom hebben dit profiel. Het cognitieve profiel ziet er verder (vaak) als volgt uit: sommige taalvaardigheden zijn relatief sterk (zoals de woordkennis en het concreet verbaal redeneren), terwijl andere taalaspecten wat zwakker zijn (zoals de verbale vlotheid, de articulatie en de syntaxis). De kerntekorten van het syndroom bevinden zich op visueel-ruimtelijk niveau: visuele complexiteit wordt niet overzien, hoofd- en bijzaken kunnen niet van elkaar worden onderscheden en het ontdekken en vasthouden van de grote lijnen is erg lastig. Om deze reden hebben de kinderen een sterke voorkeur voor de verwerking van gedetailleerde informatie in plaats van de globale verwerking van informatie. Meisjes met het Turnersyndroom hebben dan ook moeite met het geven van betekenis aan hun omgeving. In het executieve domein hebben deze meisjes moeite met het aansturen van hun eigen gedrag (plannen, organiseren en monitoren). Het uitvoeren van executieve functies wordt lastiger naarmate de informatie complexer wordt. Ze hebben ook problemen in het reguleren van hun aandacht. De geheugentekorten zijn vooral merkbaar als er een beroep wordt gedaan op het non-verbale geheugen. Binnen het domein van het motorisch functioneren is het moeilijk om complexe bewegingen snel en efficiënt aan te leren en uit te voeren. Deze cognitieve tekorten komen overeen met de tekorten van bij patiënten met een non-verbale leerstoornis zoals deze beschreven zijn door Rourke en collega’s. Op academisch niveau is vooral het leren rekenen lastig wat kan leiden tot dyscalculie.

26.2.2 De sociale cognitie en het sociaal adaptief functioneren

ADHD en autisme komen vaker voor bij kinderen met het syndroom van Turner (de kans op de ontwikkeling van ADHD is maar liefst 200 keer groter!). De meisjes hebben minder sociaal inzicht en dit kan verergerd worden door de trage ontwikkeling van de secundaire geslachtskenmerken en de emotionele kinderlijkheid. De moeite die zij hebben in het herkennen van gezichtherkenning en gezichtexpressie draagt ook bij aan het verminderd sociaal functioneren. Deze sociale incompetentie genereert angstgevoelens en depressieve gevoelens hoewel het bijna nooit komt tot een psychiatrische diagnose zoals depressie.

25.2.3 Hersenstructuren en hersenfuncties

Er zijn structurele en functionele afwijkingen gevonden in de amygdala. Dit hangt waarschijnlijk samen met de sociale tekorten. De afwijkingen in de occipitale, pariëtale en fronto-pariëtale gebieden zijn waarschijnlijk gerelateerd aan de problemen in het visuele informatieverwerkingsgebied en de executieve problemen. Ook in het cerebellum, de basale ganglia en de hippocampus zijn (structurele en functionele) anomalieën gevonden. De invloed van het x-chromosoom op de ontwikkeling van deze cerebrale kenmerken kan verklaren waarom de beperkingen ook nog in de volwassenheid aanwezig zijn. Oestrogeendepletie zou een negatief effect hebben op de snelheid van de motoriek, de motorische planningsvaardigheden en perceptuele vaardigheden.

25.2.4 De behandeling van het Turnersyndroom

In de kindertijd en jonge volwassenheid wordt er een groeihormoon uitgeschreven. Tussen twaalfjarige en veertienjarige leeftijd wordt er een vervangend vrouwelijk geslachtshormoon toegediend. Psychologische interventies zijn essentieel om de stress te verminderen en moeten gericht zijn op zowel de ouders als op het kind. Interventies kunnen ingezet worden om de sociale vaardigheden aan te leren of te vergroten. Groepprogramma’s zijn hier het efficiëntst. Door middel van cognitieve mediatietherapie kan het executief functioneren verbeterd worden. Op school moet er extra begeleiding gegeven worden.

25.3 Klinefeltersyndroom

Het Klinefeltersyndroom is de meest voorkomende geslachtschromosoomgebonden aandoening bij mannen. Bij het Klinefeltersyndroom (xxy) is er sprake van een duplicatie van chromosoom 47: door een fout tijdens de meiose (het delingsproces) of heel soms door een fout in de celdeling is er een extra x-chromosoom. In 20% van de Klinefelter gevallen is er een mozaïekvorm. Fysieke kenmerken zijn erg wisselend en heel subtiel dus vaak niet op te merken. Soms is er sprake van borstvorming en na de pubertijd worden de benen ineens opvallend langer. Er is minder testosteron in het lichaam waardoor er minder spierkracht is, meer lusteloosheid en onderontwikkelde testes. Het Klinefeltersyndroom is verantwoordelijk voor 3% van alle onvruchtbare mannen. Bijna een derde van de jongens met Klinefelter (65%) wordt nooit gediagnosticeerd omdat de problemen relatief mild zijn. Voor circa 25% van de jongens komt de diagnose tijdens de jonge volwassenheid zodra de testes niet verder volgroeien en/of er borstvorming plaatsvindt. In ongeveer 10% van de gevallen kan er een prenatale diagnose gesteld worden.

26.3.1 Het neurocognitief functioneren

Het IQ is bij jongens met het syndroom van Klinefelter gemiddeld, maar het VIQ is vaak lager dan het PIQ (het omgekeerde van het IQ profiel bij het syndroom van Turner). Verder staan problemen in de taalontwikkeling voorop: met name de expressieve taal vertoont een achterstand. Ook de verbale expressie (en dan voornamelijk de articulatie en de woordvindingsproblemen) vertoont gebreken. In mindere mate ervaren jongens met het Klinefeltersyndroom ook problemen in het verbale geheugen en het verbale begrip. De snelheid van verbale informatieverwerking is trager terwijl het verwerken van visueel-ruimtelijke informatie gemiddeld of soms zelfs bovengemiddeld is. Op academisch niveau gaat het leren rekenen vaak prima, maar ondervind het kind wel moeilijkheden in het leren lezen, spellen en schrijven. Op motorisch gebied zijn de jongens vaak wat onhandig waardoor sporten vaak niet een populaire bezigheid is (in de vroege ontwikkeling leren jongens met Klinefelter laat lopen). Ook problemen in de aandachtsregulatie en het werkgeheugen worden gevonden: ze zijn sneller afgeleid. Er is nog erg weinig onderzoek gedaan naar de executieve functies, maar de onderzoeken die wel zijn uitgevoerd suggereren problemen op het gebied van inhibitie, het werkgeheugen en mentale flexibiliteit.

26.3.2 De sociale cognitie en het sociaal adaptief functioneren

Sociale tekorten die het meest voorkomen zijn sociale angst, sociale impulsiviteit, verlegenheid en afzondering. De taalproblemen dragen hoogstwaarschijnlijk veel bij aan deze problematiek. Klinefelter-mannen hebben moeite met het geven van betekenis aan sociale informatie en het interpreteren van zowel verbale als visuele sociale informatie.

26.3.3 Hersenstructuren en hersenfuncties

Jongens met het Klinefeltersyndroom hebben vaak een kleiner hersenvolume: vooral de frontale gebieden, de temporale gebieden en het cerebellum zijn minder groot. De amygdala, superieure temporale gyrus (STG), caudate nucleus en de hippocampus zijn minder goed ontwikkeld. Uit fMRI-onderzoek blijkt dat de cortex minder symmetrisch is. De invloed van testosteron op deze hersenabnormaliteiten is onduidelijk, omdat testosteronniveaus niet afwijkend zijn tijdens de geboorte of kort daarna.

26.3.4 De behandeling van het Klinefeltersyndroom

Omdat de individuele verschillen tussen jongens met het Klinefeltersyndroom erg groot zijn moet de behandeling zich specifiek richten op de individuele problematiek. In de pubertijd wordt er wel vaak testosteron toegediend om de fysieke ontwikkeling een handje te helpen. Regelmatige screening en preventieve ondersteuning wordt aangeraden. Verder worden er vaak gedragstherapeutische technieken ingezet om strategieën aan te leren zodat het ordenen van emoties en het herkennen van sociale betekenis verbetert. Dit kan eventueel in groepsverband.