Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.

Thema 7: Spreekuur bij de huisarts – NHG standaarden

Kind met koorts

Alarmsignalen:

• Ernstig ziek zijn

• Snelle achteruitgang

• Minder dan de helft drinken

• Sufheid/verlaagd bewustzijn

• Ontroostbaar huilen

• Tijdens koorts ontstane huiduitslag, veranderde huidskleur

• Veranderd ademhalingspatroon, kreunen, periodes van ademstilstand

• Leeftijd jonger dan 1 maand

Het kind moet dezelfde dag beoordeeld worden bij de volgende kenmerken:

• Leeftijd 1-3 maanden

• Verminderde weerstand of relevante comorbiditeit

• Langer dan 3 dagen bestaande koorts of opnieuw oplopende koorts na een aantal koortsvrije dagen

• Onvoldoende indruk van de ernst van het ziektebeeld

• Een telefonisch gesprek met geïrriteerd of agressieve sfeer

• Communicatieproblemen of verschil van inzicht met ouders

• Persisterende ongerustheid bij de ouders

Anders kan het consult op een later moment plaatsvinden of een zelfzorgadvies worden gegeven.

Anamnese:

• Duur van de koorts

• Indruk van ouders over hoe ziek het kind is

• Bij zuigelingen: hoeveelheid vochtinname

• Huidafwijkingen, huiduitslag

• Bewustzijndaling, braken en/of hoofdpijn

• Keel- of oorpijn, rinitis

• Moeite met ademen, hoesten of benauwdheid, moeite om de borst of fles leeg te drinken

• Braken en/of diarree, evt. in o voedselinname

• Buikpijn, pijnlijke of branderige mictie, toegenomen mictiefrequentie, pijn in de flanken

• Relevante comorbiditeit

• Vaccinatiestatus en meest recente vaccinatie

• Medicatiegebruik

• Zieken in de omgeving

• Recent verblijf in buitenland

Lichamelijk onderzoek:

• temperatuur, mate van ziek zijn

• huid: kleur en capillaire refill (>1,5 à 2 s)

• meningeale prikkeling

• tellen van ademfrequentie gedurende 1 minuut, percussie en auscultatie longen, gebruik hulpademhalingsspieren

• inspectie, auscultatie, percussie en palpatie abdomen

• hydratie slijmvliezen

Aanvullend onderzoek bestaat uit urineonderzoek, nitriettest, dipstick, sedimentkweek, X-thorax, afhankelijk van de leeftijd en differentiaal diagnose.

<

p>De mate van ziek zijn is belangrijker dan de hoogte van de koorts. Behandeling is met paracetamol. De dosering hangt af van het gewicht en gebruik korter dan 3 dagen. Ouders worden geïnstrueerd om contact op te nemen wanneer: alarmsignalen, bij behoefte en 24-48h bij kinderen >3 maanden met koorts zonder focus. Verwijzing bij alle kinderen

Onderzoek van de pasgeborene

Per jaar worden rond de 200.000 kinderen geboren, dat zijn 26 kinderen per huisarts. Bij het eerste onderzoek wordt de pasgeborene gecontroleerd op hartactie, ademhaling, kleur, spierspanning en reactie op prikkels. Dit geeft een eerste indruk van de toestand en vitaliteit, levert uitgangswaarden bij eventueel latere problemen en geeft oriëntatie op congenitale afwijkingen, zoals:

• Congenitale hartafwijkingen (komen pas tot uiting na het sluiten van de ductus Botalli).

• Dysplastische heupontwikkeling: luxeerbaarheid (80-90% spontaan herstel). Zonder behandeling ontstaat heupdysplasie. Risicofactoren: belaste familieanamnese, stuitligging, vrouwelijk geslacht.

• Niet-ingedaalde testis: bij 6% van pasgeboren jongetjes. Op lange termijn verhoogde kans op infertiliteit en maligniteit. Risicofactoren: stuitligging, laag geboortegewicht.

• Congenitale oogafwijkingen: cataract bij 15/100.000, glaucoom bij 2/100.000 pasgeborenen. Tijdige operatie kan blindheid voorkomen.

Van de huisarts wordt verwacht dat hij een tweede routineonderzoek uitvoert tijdens het kraambezoek, de inhoud hiervan is echter onduidelijk. Wanneer het eerste routineonderzoek van de pasgeborene direct na de bevalling goed is uitgevoerd, heeft een tweede tijdens het kraambezoek geen aangetoonde meerwaarde.

Inhoud van het eerste routineonderzoek, uit te voeren direct post partum:

• Anamnese: verloskundige voorgeschiedenis, sociale situatie van het gezin, bestaande afwijkingen bij de moeder, erfelijke afwijkingen in de familie, lopende contacten met andere hulpverleners, gebruik van medicijnen/alcohol/drugs/roken, verloop van zwangerschap en doorgemaakte infecties.

• Lichamelijk onderzoek:

  • Algemene indruk, vitaliteit (Apgar-score na 1 en 5 minuten).

  • Huid: kleur, oedeem, afwijkingen.

  • Hoofd: schedel (cefaal hematoom, caput succedaneum), ogen (vorm, stand, grootte, conjunctivitis, helderheid lens, fotofobie, excessief tranen), neus doorgankelijkheid, mond (kleur, scheefstand, afwijkingen), vormafwijkingen.

  • Hals: fistels, cysten, torticolli’s (dwangstand).

  • Thorax: ademhaling (

  • Abdomen: navelstreng en bijzonderheden (herniae), afwijkingen rug (zwelling, fistel, beharing, mongolenvlek, sacrale pit).

  • Extremiteiten: bewegingspatroon, dysmorfe kenmerken.

  • Genitaal, rectaal: geslacht vaststellen, afwijkingen, inspectie anus.

  • Neurologisch: tonus, spontane motoriek.

  • Wegen en meten gewicht en hoofdomtrek.

Een Apgar-score lager dan 7 kan duiden op perinatale asfyxie. Symptomen passend bij een congenitale hartafwijking zijn centrale cyanose, dyspneu en slechte perifere circulatie. In dat geval zijn auscultatie van het hart en palpatie van liesarteriën en leverrand aangewezen. Na 4 weken wordt gekeken naar dysplastische heupontwikkeling (niet-symmetrisch bewegingspatroon van de benen, abductie, kniehoogteverschil). De huisarts registreert of en zo ja waar hij de testis heeft gevonden, indien indaling ontbreekt wordt vervolgd door het consultatiebureau. Bij congenitale oogafwijkingen moet doorverwezen worden naar de oogarts. Ook bij overige afwijkingen kan er reden zijn voor verwijzen. Wanneer er bij een eerste routineonderzoek geen afwijkingen worden gevonden, is het belangrijk om toch alert te blijven omdat symptomen zich pas later kunnen openbaren. Het kraambezoek met eventueel een tweede routineonderzoek heeft primair een sociale functie. Tijdens dit bezoek vormt de huisarts zich een indruk van de gezondheid van moeder en kind. Het lichamelijk onderzoek is alleen op indicatie.

Otitis media met effusie

Otitis media met effusie (OME) is een aandoening van het middenoor met ophoping van vocht achter het intacte trommelvlies zonder duidelijke tekenen van een acute infectie. Het komt één- en tweezijdig voor. Het natuurlijk beloop is dat bij ongeveer 50% van de kinderen binnen drie maanden spontaan herstel optreedt en bij 75% binnen 3 maanden.

Klinisch beeld: geleidingsslechthorendheid, vertraging van spraak- en taalontwikkeling, gedragsproblemen, lichte oorpijn, oorsuizen of duizeligheid. De patiënt heeft vaak otitis media acuta (OMA) doorgemaakt en heeft een dichte buis van Eustachius. Het geleidingsverlies is gemiddeld 25 dB, voor de meeste kinderen is dit tijdelijk en treden geen nadelige gevolgen op.

Spraak- en taalontwikkeling wordt onderscheiden in taalperceptie (begrijpen) en taalexpressie (gebruiken). Bij OME is een achterstand in de taalperceptie van tijdelijke aard en in taalexpressie na (langdurige) tweezijdige OME. De laatste achterstand wordt in de loop van de basisschoolperiode ingelopen. Met screening op perceptief gehoorverlies bij kinderen aan het einde van het eerste levensjaar werden veel kinderen met geleidingsslechthorendheid ten gevolge van OME gevonden. Inmiddels is een nieuwe screening ingevoerd waarbij gebruik wordt gemaakt van oto-akoestische emissies. Kinderen met een afwijking worden doorverwezen naar het audiologisch centrum.

De pathogenese van OME is multifactoriëel waarbij virussen, bacteriën en de respons van de luchtwegen en de buis van Eustachius een rol spelen. Erfelijke, infectieuze en immunologische factoren spelen een rol bij het ontstaan. De incidentie is 5-6/1000 per jaar, met een piek 0-4 jaar. Slechts één episode kan voorkomen, maar vaak ontstaat na spontaan herstel een recidief. Risicofactoren voor OME: erfelijke belasting, doorgemaakte luchtweginfectie, crèchebezoek, regelmatig OMA en een lagere SES. OME komt vaker voor bij het syndroom van Down, palatoschisis of een gecompromitteerd immuunsysteem.

OME moet overwogen worden bij een patiënt met gehoorverlies of bij afwijkend gehooronderzoek of gehoorscreening (buiten de neonatale periode).

• Anamnese: frequente neusverkoudheid, hoorbare ademhaling tijdens slapen, open mond ademhaling, eerder middenoorontstekingen (

• Lichamelijk onderzoek:

  • Inspectie trommelvlies: kleur, positie, doorschijnendheid en lichtreflex, aanwezigheid vloeistofspiegel of luchtbel achter trommelvlies.

  • Stemvorkproeven (echter moeilijk uit te voeren bij jonge kinderen).

• Aanvullend onderzoek: pneumatische otoscopie en tympanometrie, hiervoor kan verwezen worden naar de KNO-arts.

Afwijkende trommelvliesbeelden kunnen passen bij OME. Bij gehoorverlies zonder aanwijsbare oorzaak is OME de meest waarschijnlijke verklaring. De diagnose is pas met zekerheid te stellen na aanvullend onderzoek op een verminderde beweeglijkheid van het trommelvlies.

Beleid huisarts:

• Voorlichting: uitleg over aard en gunstige beloop. Medicatie heeft een geringe invloed op het beloop, chirurgische behandeling (trommelvliesbuisjes, adenotomie) is niet nodig. Interventie is aangewezen wanneer de klacht het functioneren en de ontwikkeling benadeelt. Zwemmen mag. Logopedische adviezen kunnen nuttig zijn.

• Medicamenteuze therapie: antibiotica hebben een effect op korte termijn.

Jonge kinderen met OME met klachten moeten terugkomen als de klachten toenemen of als er problemen met het functioneren zijn (in alle andere gevallen kan spontaan herstel afgewacht worden). Zij kunnen ook doorverwezen worden. Verwijzing naar een audiologisch centrum is daarnaast aangewezen bij kinderen met het aangeboren KNO-afwijkingen, operaties in het KNO-gebied of een gecompromitteerd immuunsysteem. Ook volwassen met OME en het vermoeden of een nasofarynxcarcinoom moeten doorgestuurd worden. Beleid KNO-arts:

• Afwachten.

• Trommelvliesbuisjes. Na een half jaar worden deze vanzelf uitgestoten en het trommelvlies sluit dan spontaan.

• Adenotomie.

Astma bij kinderen (tot 16 jaar)

Astma is een in aanvalsgewijs optredende bronchusobstructie door verhoogde gevoeligheid van de luchtwegen voor specifieke prikkels (IgE-gemediëerd, allergisch) en niet-specifieke prikkels (inspanning, rook, stof, mist, virale infecties) waardoor op den duur een chronisch ontstekingsbeeld ontstaat.

Er bestaat een verband tussen astma en rhinitis, dezelfde pathofysiologische mechanismen spelen hierbij een rol. Risicofactoren voor astma zijn genetische aanleg en sensibilisatie voor inhalatieallergenen (roken). Primaire preventie is onduidelijk.

Bij kinderen tot 6 jaar is het stellen van een symptoomdiagnose voldoende omdat het karakteristieke astmapatroon vaak afwezig is en objectieve longfunctietests ontbreken. Bij een eerste episode wordt proefbehandeling met inhalatie van een kortwerkende bronchusverwijder overwogen. Bij een ernstiger of meer uitgesproken beeld is dit een inhalatiecorticosteroïd. Bij kinderen van 6 jaar en ouder wordt de diagnose gesteld op basis van het klachtenpatroon, lichamelijk onderzoek, onderzoek naar allergie en spirometrie. Bij kinderen tussen 12 en 16 jaar wordt aandacht besteed aan therapieontrouw en roken.

Diagnostiek: symptoomdiagnose kan worden gesteld bij recidiverend optreden van piepen met/zonder hoesten, wel/niet in aansluiting op virale bovenste luchtweginfecties. Presentatie:

<

p>

>6 jaar met piepen en aanvallen van kortademigheid.

• Anamnese: ernst, duur en patroon van luchtwegklachten zoals piepende ademhaling, hoesten en kortademigheid. De invloed op het functioneren en frequentie/duur van episodes. Aanwijzingen voor allergie: niezen, loopneus, jeukende neus of ogen, verstopte neus en het optreden/verergeren bij stof, in het voorjaar of bij contact met dieren. Aanwijzingen voor bronchiale hyperreactiviteit: persisterende klachten na virale luchtweginfecties, verergering bij koude lucht/mist enz., klachten bij inspanning. Er moet gevraagd worden naar roken (zelf, in omgeving en tijdens zwangerschap). Voorgeschiedenis en familieanamnese kunnen belangrijke aanwijzingen leveren.

• Lichamelijk onderzoek:

  • Kortademigheid: ademfrequentie, intercostale intrekkingen, neusvleugelen, hulpademhalingsspieren, cyanose.

  • Keel, neus en oren bij verdenking bovenste luchtweginfectie, plaatsen voor constitutioneel eczeem (atopische constitutie).

  • Auscultatie hart en longen: souffles, verlengt expirium, expiratoir piepen.

  • Afbuigen lengte-/gewichtscurve, achterblijven psychomotorische ontwikkeling.

• Aanvullend onderzoek:

  • Kinderen tot 6 jaar: allergologisch onderzoek bij aanwijzingen voor allergie.

  • Kinderen vanaf 6 jaar: allergologisch onderzoek, spirometrie.

Astma is onwaarschijnlijk als er geen sprake is van piepen.

• ≥ 6 jaar is astma waarschijnlijk bij recidiverende kortademigheid of piepen, reversibele bronchusobstructie bij spirometrie of piekstroommeting.

De DD van astma bestaat uit corpus alienum in de luchtwegen, bronchiolitis en pseudo-kroep.

De behandeldoelen zijn een normaal leefpatroon met een normaal inspanningsvermogen, astma-aanvallen vermijden en optimale longfunctie zonder/met zo weinig mogelijk klachten. De prevalentie van astma is 5-10%.

Beleid:

• Voorlichting en begeleiding: aard van de aandoening, school- en beroepskeuze, sporten wordt gestimuleerd. Bronchusverwijders zijn voor aanvallen, ontstekingsremmers worden gebruikt bij meer frequente klachten. Instructie van de inhalatietechniek is belangrijk.

• Niet-medicamenteus: niet roken, mogelijk influenzavaccinatie, saneren bij bewezen inhalatieallergie (huisdieren, huisstofmijt etc.), vermijden van aspecifieke prikkels, ademhalingsoefeningen.

• Medicamenteuze therapie: kinderen t/m 6 jaar gebruiken dosisaerosol met inhalatiekamer, kinderen > 6 jaar gebruiken een poederinhalator. Symptomatische behandeling bestaat uit kortwerkende bèta-2-sympaticomimetica of anticholinergica. Onderhoudsbehandeling bestaat uit inhalatiecorticosteroïden (ICS) of een combinatie van ontstekingsremmers en langwerkende bèta-2-sympaticomimentica. Leukotriënen-receptorantagonisten zijn orale middelen, voor kinderen nog onvoldoende bekend.

Voor medicamenteuze therapie geldt een stappenplan.

Kinderen tot 6 jaar: proefbehandeling

1. Proefbehandeling met bèta-2-sympaticomimeticum. Stoppen als klachten over zijn.

2. Heroverwegen diagnose bij onvoldoend effect en goed gebruik. Indien astma meest waarschijnlijk: inhalatiecorticosteroïd 4-6 weken.

Kinderen van 6 jaar en ouder:

1. Kortwerkend bèta-2-sympaticomimeticum bij intermitterend optreden van symptomen. Bij inspanningsastma 10-15 min vóór inspanning.

2. Inhalatiecorticosteroïd bij persisterende symptomen.

3. Indien na 3 maanden het behandeldoel niet is behaald wordt gedacht aan ernstig persisterend astma.

Bij proefbehandeling of instelfase met een inhalatiecorticosteroïd worden kinderen om de 2-4 weken gezien. Anders wordt het kind om de drie maanden gezien en het effect van de behandeling geëvalueerd. Bij behandeling met de laagst effectieve dosis vindt controle om de 3-6 maanden plaats. Bij controles wordt aandacht besteed aan: ernst en duur van de klachten, beperkingen in het functioneren, gebruik van bronchusverwijders, reactie op uitlokkende factoren, naleven van niet-medicamenteuze adviezen, inhalatietechniek en therapietrouw, beleid bij toename klachten, roken, school- en beroepskeuze.

Er moet verwezen worden naar de kinder(long)arts bij de volgende situaties:

• Diagnostische problemen met aanwijzingen voor een andere chronische aandoening.

• Geen/onvoldoende verbetering op therapie, doel na 3 maanden niet gehaald.

Ook kan de zorg gedeeld worden door huisarts en kinder(long)arts.

Acuut ernstig astma is een aparte situatie. De huisarts onderzoekt het kind en de longen specifiek, gaat de oorzaak van de exacerbatie na en overweegt een andere oorzaak dan astma. Criteria voor acute ernstige kortademigheid zijn: expiratoir piepen, verlengd expirium, intercostale intrekkingen, neusvleugelen, ongelijkmatig inspiratoir ademgeruis, tachypneu, gebruik hulpademhalingsspieren, tachycardie en cyanose.

De behandeling bestaat uit de volgende stappen:

1. Bèta-2-sympaticomimeticum per inhalatiekamer.

2. Bij onvoldoende verbetering orale prednisonkuur en instructie bronchusverwijders. Controle volgende dag.

Verwijzing bij het uitblijven van verbetering, alarmsymptomen, onvoldoende zorgmogelijkheden en ziekenhuisopname in de afgelopen 12 maanden wegens astma. De frequentie van controles wordt mede bepaald door ernst, duur, effect van bronchusverwijders en beloop van eerdere exacerbaties. De eerste controle is de volgende dag, waarbij gelet wordt op therapietrouw, inhalatietechniek en luxerende factoren. Het beleid kan eventueel bijgesteld worden.

Thema 8: Afwijkende groei en/of puberteit

<

p>Afwijkende groei kan non-specifiek zijn maar kan ook een belangrijke indicator zijn voor een ernstige en chronische aandoening. Het meten en vergelijken van de groei is daarom van belang. Groeidiagrammen brengen het groeipatroon van het kind in kaart. Wanneer afwijkende groei wordt waargenomen moet de meting eerst herhaald worden. Er zijn aparte groeidiagrammen beschikbaar voor kinderen met een laag geboortegewicht (<1500gr), Turner syndroom, Down syndroom, achondroplasie en verschillende andere syndromen. De lichaamsproporties kunnen uiteenlopen gedurende de kindertijd en ook familiaire variatie komt voor. Evalueren van het beloop van de groei van het kind kan een beter beeld geven of er sprake is van een normale of afwijkende groei.

Mid-parental height:

• Meisje: ((lengte vader + lengte moeder) – 2,5) / 2.

• Jongen: ((lengte vader + lengte moeder) + 2,5) / 2.

Dit geeft een benadering van de verwachte lengte van het kind. De werkelijke groei is echter afhankelijk van veel meer factoren waardoor het geven van een juiste schatting lastig is. Er kan sprake zijn van familiaire vormen van korte lichaamslengte (genetisch) of constitutioneel korte lichaamslengte (late puberteit).

Afwijkende groei

Normale groei is de samenwerking tussen endocriene, omgevings-, voedings- en genetische factoren. Een normale groei is teken van een goede gezondheid. Omgekeerd heeft lengte invloed op psychologisch, sociaal en economisch functioneren van het individu.

Groeihormoon

Groeihormoon (GH) = somatotropine. Secretie hiervan wordt gestimuleerd door GH releasing hormone (GHRH) en wordt geremd door GH release inhibitory factor (SRIF, somatostatine). GH wordt ook gestimuleerd door een stof geproduceerd in de maag. GH circuleert in het bloed gebonden aan een plasma-eiwit (GHBG). De pulsatiele afgifte van GH heeft een directe invloed op weefsels. GH stimuleert de productie en secretie van IGF-1 door de lever. IGF-1 is verantwoordelijk voor postnatale groei. Productie van IGF-1 kan beïnvloedt worden door ondervoeding, chronische nier- en leverziekten, hypothyreoïdisme of obesitas.

• toename secretie bij adrenerge stimulatie, hypoglykemie, malnutritie, inspanning, slaap en stress

• afname secretie bij adrenerge stimulatie en hyperglykemie.

• De GH afgifte kan onderzocht worden met een stimulatietest.

• Meestal is IGF-1 hoog wanneer GH hoog is. Uitzonderingen:

  • Ondervoeding: GH hoog en IGF-1 laag.

  • Obesitas: GH laag en IGF-1 normaal.

  • Bij GH-deficiëntie: IGF-1 laag (maar normaal bij GH-overschot).

Andere hormonen die een effect hebben op groei, botrijping en eindlengte zijn T₄, insuline, cortisol, androgenen en oestrogeen.

Afwijkende groei kan een lengtegroeiprobleem zijn waarbij het gewicht naar lengte meestal normaal is, of veroorzaakt worden door voedingsstoornissen en infectieziekten waarbij vooral het gewicht te laag is en vertraagde lengtegroei pas later optreedt. Dit laatste patroon wordt aangeduid met de term ‘failure to thrive’.

Door de target height te bepalen kan vastgesteld worden of het kind goed groeit ten opzichte van familieleden. Indien de lengte onder de 2,5SD is, moet verdere diagnostiek worden verricht. Afwijkende groei kan door verstoringen op verschillende niveaus ontstaan:

• substraat: voeding, zuurstof

• endocrien: GH-IGF-I as, schildklier, gonaden

• eindorgaan: groeischijven in lange pijpbeenderen en wervelkolom

Voeding is de belangrijkste factor van invloed op de groei. “Failure to thrive” kan veroorzaakt worden door moederlijk gebrek of ten gevolge van een organisch pathologisch proces. Psychosociale problemen kunnen hiertoe ook leiden (bv. armoede) en zijn te verhelpen door het onderliggend probleem aan te pakken waarna het kind weer normaal begint te groeien.

Oorzaken van afwijkende lengte worden onderverdeeld als volgt:

• idiopathische groeistoornis

• primaire groeistoornis:

kleine lengte: skeletdysplasieën, stoornissen in bot, chromosomale afwijkingen (Turner, Down), syndromen, IUGR met persisterende kleine lengte.

grote lengte: chromosomale afwijkingen (Klinefelter, XXX, XYY), syndromen (fragile X syndrome, Marfan, MEN type IIb etc.), oestrogeenreceptor deficiëntie, aromatase deficiëntie

• secundaire groeistoornis:

kleine lengte: afwijkingen in specifieke systemen (longen, lever, darmen etc.), endocriene afwijkingen (GH-deficiëntie, hypothyreoïdie, Cushing, hypogonadisme), metabole ziekten, iatrogeen (bestraling, medicatie), psychogeen (emotionele deprivatie, anorexia nervosa).

grote lengte: GH-overschot (gigantisme, McCune-Albright syndroom)

Korte lengte als gevolg van een GH deficiëntie kan congenitaal of verworven zijn. Kenmerkend is romp adipositas en een bol gezicht.

Anamnese

Letten op: medicatie en ziekten in de zwangerschap, SGA, obstetrische problemen (stuitligging duidt op GH-deficiëntie), kleine ouders, constitutionele achterstand in groei en rijping, maligniteiten in de voorgeschiedenis (schedelbestraling kan leiden tot GH-deficiëntie), mentale retardatie, vermoeidheid, malaise (anemie, coeliakie en nieraandoeningen), hoofdpijn, misselijkheid, braken (hersentumor), buikpijn, diarree (Crohn, CF, malabsorptie), longproblematiek (CF), mictieproblemen, UTI, traagheid, obstipatie (hypothyreoïdie), emotionele deprivatie (verlaagde GH-secretie die normaliseert als het kind naar een andere omgeving wordt verplaatst).

Lichamelijk onderzoek

Letten op: cyanose, dysmorfe kenmerken, afwijkende lichaamsproporties (skeletdysplasieën), ondergewicht (hypocortisolisme), adipositas (hypothyreoïdie, Cushing syndroom, GH-deficiëntie, Prader-willis-syndroom), trage pols, trage relaxatietijd van achillespees reflex (hypothyreoïdie), hypertensie, afwijking bij fundoscopie (visus, gezichtsvelden, intracerebraal proces met hormonale uitval, opgezette buik (coeliakie), hepatosplenomegalie (lever- en metabole ziekten), spierhypotonie en atrofie (musculaire ziekten).

Aanvullend onderzoek:

• Botrijping: bij zuigelingen wordt een röntgenfoto alleen gemaakt bij linkerknie en voet waarna de grootte van de botkernen wordt vergeleken met de leeftijdsreferentie (alleen uitgevoerd bij verdenking op congenitale hypothyreoïdie).

• Screenend laboratorium onderzoek:

  • • plasma IGF-1 en IGFBP-3 bepalen: beide worden positief gereguleerd door GH.

    • GH provocatietest.

    • LH, FSH, TSH, fT₄, prolactine, leverfunctie in het bloed.

• MRI hypofyseregio

• Genetisch onderzoek: karyotypering

• Scopie: bij verdenking op groeivertraging door intestinale problematiek

Differentiaal diagnose kleine lengte

• Hypopituïtarisme, GH-deficiëntie (mogelijk met GnRH, CRH of TRH deficiëntie): immatuur gezicht, rompadipositas, vertraagde puberteit, soms hypoglycemieën, laag FT₄, laag respons op GH-stimulatietest, IGF-1 laag. Behandeling: hormoonsuppletie.

• Constitutionele vertraging: immatuur gezicht, vertraagde puberteit. Behandeling: geruststelling, hormonen voor het stimuleren van de ontwikkeling.

• Familiaire kleine lengte: altijd positieve familiegeschiedenis, puberteit niet vertraagd. Primair kan sprake zijn van skeletdysplasieën, secundair kan sprake zijn van stoornissen in hart, long, lever, darm, nier of een anemie. Behandeling: symptomatisch.

• Dwerggroei: puberteit mogelijk vertraagd, IGF-1 laag. Behandeling: leefomgeving aanpassen.

• Turner syndroom: alleen bij vrouwen, oedeem van de voetrug bij de pasgeborene, vaak otitis, karyotype 45,X of mozaïcisme. Behandeling: hormoonsuppletie.

• Hypothyreoïdie: vertraagde puberteit, laag FT₄, laag respons op GH-stimulatietest, IGF-1 laag. Behandeling: T₄.

• Chronische ziekte: vertraagde puberteit. Behandeling: gericht op ondervoeding en orgaanfalen.

Turner syndroom

In de anamnese is het belangrijk om te vragen naar gezwollen handruggen en voetjes na de geboorte (associatie met Turner), het uithoudingsvermogen (Turner is geassocieerd met congenitaal hartgebrek), zijn er vaak urineweginfecties (komt vaak voor bij Turner, daarnaast ook verhoogde kans op hoefijzernier). Symptomen bij Turner zijn cubitus valgus, zwakke pols van de arteria femoralis, laag ingeplante oren, webbed neck, verhoogde bloeddruk, korte systolische souffle, brede thorax, hypoplastische tepels. Bij aanvullend onderzoek kan het FSH afwijkend zijn en is het karyogram afwijkend (45X, mozaïek 45X/46XY, mozaïek 45X,46XX).

De souffle wordt veroorzaakt door een coarctatie aortae dat een punctum maximum buiten het precordium heeft. De beste manier om op het spoor te komen van een coarctatie is door bimanueel de pulsatie in de rechter lies en radiolis te palperen. Bij een coarctatie is de liespulsatie minder krachtig dan de radialis pulsatie. Eveneens is de tensie aan de rechter arm hoger dan aan het rechterbeen.

De behandeling van het syndroom van Turner:

• Groeihormoon zodat er een suprafysiologische dosis ontstaat waardoor de groei en de eindlengte worden vergroot. Deze behandeling wordt gewoonlijk gestart vanaf 6 jaar als de lengte SDS

• Oestrogeen wordt pas gegeven na de leeftijd van 12 jaar

Coeliakie

Het klassieke beeld komt voor bij 1 op de 4000 kinderen. Symptomen zijn een combinatie van een bolle buik, buikpijn en brijige ontlasting. Deze symptomen komen voor bij ongeveer 30-40 van de kinderen met coeliakie. In de anamnese is het belangrijk om te vragen naar schildklierziekten in de familie (komen in verhoogde frequentie voor in associatie met coeliakie), of er andere familieleden zijn met klachten van diarree, buikpijn en onverklaarde vermoeidheid, of er diabetes mellitus voorkomt in de familie (associatie met coeliakie). Bij Coeliakie zijn er normale lichaamsverhoudingen. Bij aanvullend onderzoek kunnen afwijkingen gezien worden in het Hb, Ht en cel indices en kunnen de IgA-anti-endomysium antilichamen positief zijn. De diagnose wordt bevestigd door een dunne darm biopt waarin vlokatrofie te zien is.

Syndroom van Marfan

Het syndroom van Marfan is een autosomaal dominante ziekte veroorzaakt door een afwijking in het fibrilline-1 gen waardoor afwijkingen in het bindweefsel ontstaan. Tijdens de anamnese en het lichamelijk onderzoek wordt gelet op hart- en vaataandoeningen en oogproblemen (kans op lensluxatie is groter bij Marfan). Symptomen bij Marfan kunnen zijn: stoornis hartkleppen, aorta-aneurysma, lensluxatie, bijziend, afwijking in de vorm van de borstkas, naar verhouding lange armen en benen, lange/ranke vinger en hyperlaxiteit.

Met oestrogenen en progestativa kan de eindlengte beperkt worden. Daarnaast is het mogelijk de groeischijven van femur en tibia onder en boven het kniegewricht te destrueren (epifysiodese), maar dat heeft alleen effect als er nog geen menarche is opgetreden en de skeletleeftijd nog niet ver gevorderd is.

Bijverschijnselen van de medicamenteuze behandeling:

• Medicalisering

• Verhoogd risico op trombose

• Snelle gewichtstoename

• Suppressie van de normale cyclus

• Mogelijke vermindering fertiliteit

Groeidiagrammen

De Nederlandse groeidiagrammen zijn verkregen via een onderzoek waarin een groot aantal kinderen eenmalig gemeten is. Er zijn aparte diagrammen voor zuigelingen (0-15 maanden) voor lengte, gewicht en hoofdomtrek. De groei in de zwangerschap trekt zich weinig aan van de genetische lengte van de ouders, vanaf 3 jaar is dit echter de belangrijkste variabele voor de lengte standaarddeviatiescore (SDS). Bij de diagrammen voor kinderen/jongeren van 1-21 jaar geldt -2,5 SDS als indicatie voor verwijzing. Op deze diagrammen wordt ook de target height ingetekend (berekend aan de hand van de lengte van de ouders). Onderin staan de puberteitsstadia weergeven, bovenin staat het gewicht als functie van de lengte. De grens voor overgewicht ligt ongeveer bij +1,0 SDS, voor obesitas op +2,0 SDS.

Formules:

• Lengte SDS = (lengte – gem. voor leeftijd en geslacht) / SD voor leeftijd en geslacht.

• TH SDS_jongen = (TH_jongen – 184,0) / 7,1.

• TH SDS _meisje = (TH_meisje – 170,6) / 6,5.

De gemiddelde lengte en standaarddeviatie van volwassen mannen en vrouwen zijn respectievelijk 180 +/- 7,1 cm en 170,6 +/- 6,5 cm.

De definities van te klein/groot berusten op groeireferenties. De seculaire trend houdt in dat de gemiddelde lengte van een populatie in de tijd verandert, daarom moeten er om de zoveel jaar landelijke groeistudies verricht worden.

Een kleine of grote lengte kan ook psychosociale gevolgen hebben voor het kind. Deze kinderen worden vaak geplaagd, worden als jonger beschouwd of ondervinden overbescherming van volwassenen. Kinderen kunnen dit ontkennen, overcompenseren (agressie), zich terugtrekken of clowngedrag vertonen.

Afwijkende puberteitsontwikkeling

Puberteit: het ontwikkelingsproces van de hypothalame-hypofysaire-gonadale as met pulsatiele secretie van GnRH en intermitterende pieken van LH en FSH, dat resulteert in groei en ontwikkeling van gonaden en uitwendige geslachtsorganen. De puberteit begint met de ontwikkeling van de uitwendige geslachtskenmerken. Bij meisjes is dit het bereiken van stadium M2 bij borstontwikkeling. Bij jongens gaat het om genitale ontwikkeling stadium G2.

• M2: knopvormige verheffing areola, bij palpatie harde knoop, licht welvende omgeving.

• G2: vergroting scrotum en testis (toename tot minstens 4 ml), dunnere scrotumhuid, niet of iets vergrote penis.

Ook pubesbeharing kent stadia: P2 betekent enige lichte beharing langs labia of basis van de penis. Oorzaak is een toename in androgenen (meisje: bijnieren, jongen: bijnieren en testes). Het begin hiervan is de adrenarche. Okselbeharing wordt ingedeeld in stadia A1-3.

<

p>Pubertas praecox = te vroege puberteit, bij meisjes borstontwikkeling

• ‘Echte’ centrale pubertas praecox: alle kenmerken van normale puberteit op abnormaal vroege leeftijd. Dus er is sprake van een groeiversnelling, versnelde botrijping en het kind krijgt een andere lichaamsgeur. In het bloed is bij meisjes te zien dat oestradiol verhoogd is en het LH is hoog na de GnRH test. Als de echte centrale pubertas praecox wordt veroorzaakt door een anatomische afwijking in de hersenen kan er ook sprake zijn van hoofdpijn.

• Pseudo-pubertas praecox: alle kenmerken van verhoogde androgeen- of oestrogeenproductie zonder stimulatie hypothalamo-hypofysaire as. Dus er is sprake van hard groeien, versnelde botrijping, schaambeharing en het kind krijgt een andere lichaamsgeur. In het bloed is oestradiol verhoogd. Er kan dan sprake zijn van iso- of heteroseksuele ontwikkeling: bij de laatste is sprake van androgeenproductie bij meisjes of oestrogenenproductie bij jongens. Bij jongens meestal AGS (21-hydroxylase deficiëntie), maar McCune-Albright syndroom of testotoxicose kan ook.

Pubertas praecox komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens (23:1).

Er bestaan twee vormen van partiële puberteitsontwikkeling als variant van het normale:

• Premature pubarche: vroeg ontstaan van pubishaar. Oorzaak: vervroeging van normale rijping van bijnierschors met productie van DHEAS. Meestal idiopathisch, maar kan ook intracranciële laesies of late onset AGS.

• Premature thelarche: vroege geïsoleerde borstontwikkeling, verder geen symptomen dus geen versnelde groei en ook geen verhoogd oestradiol. Dit kan bij meisjes maar ook bij jongens. Bij jongens met gynaecomastie moet gedacht worden aan fysiologische kliervergroting in de 1^e helft van de puberteit, oestrogeenproducerende tumoren, prolactinoom of verminderde testosteronproductie.

Wanneer op grond van anamnese en lichamelijk onderzoek pubertas praecox wordt vermoed, is verwijzing naar de kinderarts aangewezen. Het aanvullend onderzoek van de kinderarts bestaat uit: handfoto voor vaststellen botleeftijd, echo uterus en ovaria, plasma spiegels oestradiol, oestron, LH, FSH en GnRH en CT/MRI hersenen (bij centraal).

Behandeling:

• Centrale pubertas praecox: GnRH-agonist (Decapeptyl) veroorzaakt onderdrukking van gonadotropinesecretie en daardoor van geslachtshormonen. Een GnRH agonist blokkeert de GnRH receptoren in de luteotrope cellen in de hypofyse, en legt daardoor de hypothalamo-hypofyse-gonaden as stil. Een pulsatiele secretie van GnRH en daardoor van LH en FSH is nodig voor puberteitsontwikkeling en dit wordt dus geblokkeerd. Effect: stoppen of terugdringen van secundaire geslachtskenmerken, afname groeisnelheid en botmaturatie, eindlengte neemt 3-4 cm toe, minder psychologische problemen. Doel van de behandeling is:

  • Remmen van de lengtegroei door het verlagen van de oestradiolspiegel.

  • Verminderen van de mamma-ontwikkeling.

     

  • Vergroten van de eindlengte doordat een overmatig snelle rijping van de groeischijven wordt voorkomen.

  • Normalisatie van het leeftijdsspecifieke gedrag doordat oestrogenen ook op de hersenen inwerken.

  • Het uitstellen van de menarche.

• Pseudo-pubertas praecox: afhankelijk van achterliggende oorzaak.

  • Adrenogenitaal syndroom: hydrocortison.

  • Androgeen- of oestrogeenproducerende tumoren: chirurgie.

  • Testotoxicose, McCune-Albright syndroom: anti-androgeen.

Bij ernstige gynaecomastie kan plastische chirurgie een oplossing zijn.

Pubertas tarda = late puberteit: bij meisjes >13-14 jaar, bij jongens >15-16 jaar. De groeispurt heeft nog niet plaatsgevonden waardoor kleine lengte. Late puberteit kan ingedeeld worden in:

• Primaire gonadale deficiëntie (hypergonadotroop hypogonadisme): verhoogde gonadotropine waarden. DD:

  • Congenitaal: gonadale dysgenesie (syndroom van Turner, Klinefelter), andere syndromen, testosteronsynthesestoornissen, androgeenongevoeligheid.

  • Verworven: auto-immuunziekten, galactosemie, infecties, bestraling, trauma.

• Hypothalamo-hypofysaire aandoening (hypogonadotroop hypogonadisme): lage gonadotropine waarden. DD:

  • Tijdelijk: constitutionele achterstand (vaak familiair), chronische ziekten, hypothyreoïdie, anorexia nervosa, excessieve lichamelijke belasting, emotionele stress, ondervoeding.

  • Permanent: geïsoleerd (Kallmann syndroom, met anosmie), gecombineerd (bijv. Prader-Willi-Labhart syndroom).

Meisjes moeten altijd doorverwezen worden naar de kinderarts, bij jongens kan een expectatief beleid worden gevoerd.

Adrenogenitaal syndroom komt in 3 verschillende vormen voor.

1. De zoutverliezende (“salt-loosing”) vorm geeft een ernstig zoutverlies binnen de eerste weken van het leven. Dit komt tegenwoordig niet vaak meer voor omdat op AGS wordt gescreend.

2. De zgn “simple virilizing” vorm geeft virilisatie van de vrouwelijke foetus. Bij de geboorte kan een verregaande virilisatie zijn opgestreden, zodat soms het aangedane meisje als jongen wordt beschouwd en als zodanig aangegeven. Men spreekt dan van ambigue genitalia. Deze wordt ingedeeld in diverse stadia volgens Prader. Bij een ernstig geviriliseerd meisje zijn uiteraard geen testikels palpabel. Ziet U ooit in uw praktijk kort na de geboorte een kind dat de uitwendige geslachtskenmerken van een jongetje heeft, maar dat geen palpabele testikels heeft, wees dan bedacht op een aandoening die met afwijkingen van de genitalia gepaard gaan, zoals adrenogenitaal syndroom. U dient om die reden ieder a terme geboren kind met uiterlijke geslachtskenmerken van een jongetje, maar met ontbreken van testikels, zo spoedig mogelijk naar de kinderarts te verwijzen, het liefst voordat het bij de burgerlijke stand is aangegeven.

3. De late-onset vorm uit zich als premature pubarche bij het meisje, en pseudopubertas precox bij de jongen.

Anamnese: familie (late puberteitsontwikkeling, auto-immuunziekten, ouderlengte), voorgeschiedenis, reukzin, eetstoornissen, lichamelijke inspanning, psychosociaal.

Lichamelijk onderzoek: lengte, gewicht, obesitas, lichaamsverhoudingen, excessieve lanugo beharing (bij eetstoornissen), operatielittekens lies/cryptorchisme, dysmorfe kenmerken, symptomen van hypothyreoïdie, neurologische symptomen, gynaecomastie.

Behandeling:

• Hypergonadotroop hypogonadisme: substitutie met geslachtshormonen, jongens met testosteron, meisjes met ethinyloestradiol of oestradiol (na twee jaar progestagenen).

• Hypogonadotroop hypogonadisme: bij jongens testosteron, wanneer puberteit ook op lange termijn uitblijft puberteitsinductie met pulsatiele GnRH-infusie, hMG en hCG of testosteronsubstitutie. Meisjes worden behandeld met orale oestrogenen, vruchtbaarheid kan worden geïnduceerd met GnRH of hMG/hCG.

Obesitas

De prevalentie van obesitas bij kinderen is sterk toegenomen. Veel van deze kinderen hebben op latere leeftijd ook last van obesitas. Ook van invloed hierop is het voorkomen van obesitas in de familie. Complicaties van obesitas kunnen optreden in ieder orgaansysteem. Daarnaast zijn er ook veel ziekten die voorkomen in associatie met obesitas. Obesitas kan worden vast gesteld met de BMI-percentielen (leeftijdsspecifiek en geslachtsspecifiek):

• 5-85: normaal.

• 85-95: risico op overgewicht.

• >95: overgewicht of obesitas.

Vroegtijdig herkennen en behandelen is belangrijk omdat behandeling dan vaker succesvol verloopt. Onderzoek:

1. Antropometische data met gewicht, lengte en BMI. Er moet rekening worden gehouden met leeftijd en geslacht.

2. Leefstijl en lichamelijke activiteit.

3. Lichamelijk onderzoek: bloeddruk, vetverdeling, comorbiditeit, dysmorfe kenmerken.

4. Laboratorium onderzoek: bij overgewicht of comorbiditeit. Nuchter glucose, insuline en lipidenprofiel.

Kernpunt van de behandeling is een gezond eetpatroon en lichaamsbeweging. Preventieve maatregelen zijn borstvoeding, eten in kleine porties en passieve dagbesteding vermijden (televisie, computerspelletjes).

Prader-Willi syndroom

Dit syndroom wordt veroorzaakt door mutatie of deletie in chromosoom 15, dit kan opgespoord worden met de FISH techniek. Typische kenmerken van het Prader-Willi syndroom zijn weinig kindsbewegingen in de zwangerschap, voedingsproblemen post partum, vreetbuien en trage ontwikkeling. Bij lichamelijk onderzoek wordt een adipeus kind gezien en als het om een jongetje gaat vaak een kleine penis. Dit wordt verklaard doordat er een hypothalame functiestoornis bestaat en deze uit zich onder andere in hypogonadotrope hypogonadisme.

Kinderen met Prader-Willi syndroom hebben een typische fysionomie. Verder hebben ze karakteristieke presentatie op verschillende leeftijden. De eerste fase is de hypotonie, die zich al uit in utero in de vorm van weinig kindsbewegingen. In het eerste levensjaar zijn het vaak hypotone zuigelingen, met veel voedingsproblemen. Dan op de kinderleeftijd de vreetbuien en sterk toenemende obesitas, en een trage lengtegroei. Bij oudere adolescenten en volwassenen komt vaak een morbide obesitas voor, met slaap-apnoe en diabetes mellitus type 2.

De behandeling bestaat uit een streng dieet (evt in opname in instituut voor geestelijk gehandicapte kinderen). Tegenwoordig wordt ook groeihormoon voorgeschreven. GH leidt tot grotere lengte, betere lichaamsverdeling, minder vetmassa, meer energie. Zonder GH behandeling is de eindlengte gering.

Prognose bij niet behandelen (met dieet, al of niet met GH erbij) is: morbide obesitas, diabetes mellitus, psychiatrische problemen, slaap-apnoe. Scoliose komt vaak voor. Verder aangepaste school, stimulatie lichaamsbeweging. Begeleiding vindt gewoonlijk plaats door een team van kinderarts en arts verstandelijk gehandicapten, diëtist en psycholoog. Strakke discipline is nodig met betrekking tot eten.

Verslaving bij adolescenten

<

p>De leeftijd waarop drugs voor het eerst worden gebruikt ligt steeds lager (

Thema 9: Acute kindergeneeskunde

Er wordt gesproken over een vitaal bedreigd kind als deze een zodanige aandoening heeft dat er een groot risico bestaat dat het kind zonder adequate eerste opvang en behandeling zal overlijden. Een vitale bedreiging kan een respiratoire, een circulatoire of een neurologische oorzaak hebben. Ook kan er een combinatie van oorzaken optreden. De aard, ernst, opvang, onderzoek en behandeling van acute levensbedreigende aandoeningen bij kinderen verschillen vaak van die van volwassenen. De meest voorkomende oorzaken van een vitale bedreiging op de kinderleeftijd zijn 1) respiratoire insufficiëntie en 2) circulatoir falen.

Respiratoir bedreigd kind

Respiratoire aandoeningen zijn de meest voorkomende oorzaak van een acute virale bedreiging bij kinderen. Dit heeft vooral te maken met de anatomie van de luchtwegen en longen, de fysiologie van de ademhaling op jonge leeftijd en het gedrag van jonge kinderen.

Respiratoire depressie: gestoorde ademhaling, bv. door neurologisch oorzaak.

Respiratoire distress: door afwijking in de long zelf.

Etiologie: acuut respiratoir lijden treedt op wanneer het pulmonaal systeem faalt om de adequate gasuitwisseling (om aan metabole behoefte te voldoen) te handhaven.

• Hypercapnie: PaCO₂ > 50 mmHg, wordt veroorzaakt door inadequate alveolaire ventilatie en is secundair aan een dalende minuut ventilatie of door een verhoogde dode ruimte ventilatie.

• Hypoxemie: PaO₂

• Beide type tegelijkertijd aanwezig

Acute Lung Injury: acuut ontstaan, bilateraal longoedeem, geen klinische verschijnselen van verhoogde linkse arteriële druk, ratio van PaO2 en FiO2 tussen 201 en 300 mm. ARDS heeft dezelfde criteria, maar nog ernstigere hypoxie (PaO2/FiO2

Acuut respiratoir distress syndroom (ARDS) treedt op bij kinderen met sepsis, pneumonie, shock, brandwonden of trauma. Door een inflammatoir proces worden de pulmonale capillair-alveolaire units aangetast. Hierdoor ontstaat er een verhoogde vasculaire permeabiliteit, waardoor er eiwit bevattende vloeistof lekt naar het interstitium en alveoli. De werking van surfactant kan ook aangetast worden.

Oorzaken respiratoir falen: bronchiolitis (o.a. RSV), astma, bovenste luchtweg infectie, sepsis/ARDS. Bronchiolitis komt het meeste voor in de winter en bij kinderen onder de 6 maanden. Chronisch respiratoir falen wordt veroorzaakt door chronische longziekten (bronchopulmonale dysplasie, CF), neurologische of neuromusculaire abnormaliteiten of congenitale afwijkingen.

Symptomen worden veroorzaakt door inadequate zuurstof in organen en het onderliggend ziekte proces.

• Tachypneu en tachycardie: vroege tekenen van hypoxemie. Hiermee probeert de patiënt om de minuut-ventilatie en CO₂ uitademing te verbeteren en zuurstofrijk bloed naar de weefsels te behouden.

• Typisch bij kinderen met dyspneu: kreunen, neusvleugelen, sternale intrekkingen en bij baby’s: head bobbing (meebewegen van het hoofdje met de ademhaling) Ook: hulpademhalingsspieren (maar minder zichtbaar bij kinderen) en diaphoresis (veel zweten).

• Cyanose en veranderd bewustzijn (verwardheid, agitatie) zijn late tekenen van hypoxemie.

Symptomen die optreden bij een respiratoir falen dat past bij hypercapnie zijn: tachypneu, verhoogde diepe inademing, veranderd bewustzijn. Het kan leiden tot vasoconstrictie en dus hypertensie.

Aanvullend onderzoek: een X-thorax kan aanvullende informatie geven, bv. of er hyperinflatie, infiltraten of een pneumothorax bestaat. Diffusie infiltraten of longoedeem kan wijzen op ARDS. Direct beeld wordt verkregen d.m.v. bronchoscopie. Puls-oximetrie geeft niet-invasieve continue informatie over de saturatie maar zegt niets over de ventilatie.

DD voor hypoxemisch respiratoir falen: ARDS; cardiogene pulmonale oedeem; interstitieel longziekte; aspiratie pneumonie; bronchiolitis; bacterieel; schimmel of virale pneumonie; sepsis.

DD hypercarbisch respiratoir falen: door medicijnen (opiaten, anesthetica); neurologische of neuromusculaire junctions abnormaliteiten (abnormale borstkasbeweging leidt tot atelectase met als gevolg respiratoir falen); borstkas trauma; ziektes die een verhoogde weerstand voor expiratoire flow creëren (kroep).

Behandeling: verbeteren van de ventilatie door het toedienen van zuurstof. Identificeren onderliggende ziekte. Complicaties: Multi-orgaan falen. De mortaliteit stijgt met het betrokken zijn van meerdere organen. Prognose hangt af van de onderliggende oorzaak: mortaliteit van bronchiolitis is

Circulatoir bedreigd kind (shock)

Bij shock wordt onvoldoende zuurstofrijk bloed naar de weefsels gebracht voor het handhaven van orgaanfuncties (falende perfusie). Zuurstoftransport is direct gerelateerd aan hoeveelheid arterieel zuurstof (zuurstofsaturatie) en de cardiac output (SV en HR). Normaliter worden veranderingen in metabole behoefte geregeld door verandering van de cardiac output. Een jong kind heeft een myocard met relatief weinig contractiel weefsel. Bij een verhoogde aanvraag voor cardiac output zal dan ook de hartslag omhoog gaan. Bij oudere kinderen wordt dit meer geregeld door veranderingen in vasculaire tonus (verhoogde veneuze return leidt tot verhoogde preload) en verlaging van de arteriële weerstand (verminderen afterload).

Soorten shock

Hypovolemische shock

Dit is de meest voorkomende shock bij kinderen. Het is een gevolg van verlies van vloeistof uit de intravasculaire ruimte door braken, diarree, bloedverlies of renale oorzaken. Vermindering van het bloedvolume zorgt voor een verminderde preload, slagvolume en cardiac output. Shock zorgt voor verhoogde sympatho-adrenale activiteit waardoor er een hogere hartslag en myocard contractiliteit ontstaat. Bij geen behandeling treedt uiteindelijk weefsel ischemie op wat zorgt voor orgaan falen.

Klinische manifestatie: afwezigheid van symptomen van hartfalen (hepatomegalie, rhonchi, oedeem, galop ritme), afwezigheid van sepsis. Wel klinische tekenen van dehydratie (droge slijmvliezen, verminderde urine) of bloedverlies. Herstel hangt af van de mate van hypovolemie, voorgaande status en snelheid van diagnose en behandeling. Prognose is vrij goed (

Distributieve shock

Dit houdt in een inadequate weefselperfusie door abnormaliteiten in distributie van de bloedstroom, zelfs wanneer cardiac output normaal gehandhaafd wordt. Het wordt meestal veroorzaakt door veranderingen in vasculaire tonus. Het is een veel voorkomende complicatie van sepsis veroorzaakt door grampositieve of negatieve bacteriën. Systemische inflammatoire response syndroom: > 2 van het volgende: temperatuur > 38 graden of 90/min, tachynpneu, trombocyten > 12000 cellen/mm3 of > 10% immature vorm.

Klinische manifestatie: in een vroege stadium worden vitale orgaan functies behouden en zullen de symptomen van shock minimaal zijn (een alerte patiënt, snelle capillaire refill en behoud van urine output). Bij verdere progressie: koude gemarmerde extremiteiten, verminderde capillaire refill, hypotensie, vasoconstrictie. Dit komt door het compensatiemechanisme door bloed naar hersenen, nieren e.d. te voeren i.p.v. bijv. naar de huid. Wanneer deze shock veroorzaakt wordt door sepsis is er ook vaak: koorts, dufheid, petechiën, purpura.

Cardiogene shock

Dit wordt veroorzaakt door een abnormaliteit in myocard functie. Verminderde contractiliteit geeft een verlaagde cardiac output waardoor verminderde weefselperfusie ontstaat. Compensatiemechanismen kunnen ervoor zorgen dan cardiac output nog verder verminderd wordt. Primair kan het voorkomen bij kinderen met congenitale hartziekte, maar het kan ook bij gezonde kinderen voorkomen secundair een virale myocarditis, dysritmieën of na hypoxische/ischemie schade.

Klinische manifestatie: tachycardie, tachypneu, galopritme, hepatomegalie, oligurie, perifeer oedeem. Dood volgt meestal snel.

Obstructieve shock

Er is een mechanische obstructie van de ventriculaire uitstroom. Oorzaken zijn congenitale hartziekte als coarcatio aortae, gescheurde aortaboog en ernstige aortaklepstenose.

Klinische manifestatie: verhoogde hartslag, verandering slagvolume, kleine pols, vertraagde capillaire refill, hepatomegalie (door instroom belemmering).

Dissociatieve shock

De weefselperfusie is normaal maar cellen zijn niet in staat om het zuurstof te gebruiken omdat hemoglobine een zeer grote affiniteit heeft met zuurstof waardoor zuurstof niet los kan laten.

Klinische manifestatie: tachycardie, tachypneu, verminderd bewustzijn en cardiovasculaire collaps.

Behandeling

Allereerst moet de patiënt gestabiliseerd worden, pas als dit is gebeurd, kan laboratoriumonderzoek worden uitgevoerd. Bloedgassen, lactaatlevel, compleet bloedbeeld, elektrolyten, bacteriële en virale kweken worden gemaakt. Bij cardiogene of obstructieve shock ook een ECG.

Behandeling shock:

• Belangrijk is herkenning van shock in de vroege, reversibele fase.

• ABC / reanimatie

• Opsporen en behandeling van de oorzaak van shock

• Herstel van weefseloxygenatie (VIP behandeling) door: Ventilatie (zuurstof, correctie anemie), Infusie van vloeistof en herstel effectief circulerend volume, Pompfunctie verbetering van het hart(door bijv. vloeistofinfusie en vasoactieve stoffen).

• Ondersteunende behandeling: correctie zuur-base-evenwicht en elektrolytenstoornissen voeding.

Complicaties: multi-orgaan falen, waarmee hogere mortaliteit en langere opname in het ziekenhuis. Prognose: snelle herkenning en doelbewust handelen verbeterd de prognose sterk. Vertraagde behandeling van hypotensie verhoogt de incidentie van het ontwikkelen van multi-orgaan falen en mortaliteit.

Verdrinking

Verdrinking is bij definitie fataal. Bijna-verdrinking is soms fataal. Verdrinking is dood veroorzaakt door verstikking binnen 24 uur na submersie in water. Te water raken leidt bij het kind tot paniek en aspiratie van kleine hoeveelheden vloeistof, wat leidt tot het inhouden van de adem en laryngospasme. Nadat het laryngospasme over is, krijgt het kind grote hoeveelheden water binnen wat zorgt voor vernietiging surfactant. Dit kan leiden tot alveolitis en dysfunctie van de gasuitwisseling. De hypoxemie die ontstaat, zorgt dan voor een hypoxisch brein.

Epidemiologie: jaarlijks overlijden 300 mensen door verdrinking, waarvan 20 in de leeftijd jonger dan 5 jaar. De groep die de verdrinking overleefd is 5x zo groot. Verhouding jongens : meisjes = 3:1. Jonge kinderen verdrinken in de badkuip, een sloot of een zwembad. Oudere jongens verdrinken vaak na overmatig alcoholgebruik of bij watersporten.

Klinische manifestaties: hypoxemie is het resultaat van laryngospasme en aspiratie tijdens de verdrinking. Ontwikkeling van respiratoire distress syndroom door: pulmonale endotheliale verwonding, verhoogde capillaire permeabiliteit en vernietiging van surfactant. Klinische manifestatie hiervan is tachypneu, tachycardie, verhoogde ademarbeid en verminderde ademgeluiden met/zonder crepitaties. Na reanimatie treedt ARDS vaak op. Na reanimatie laboratoriumonderzoek: bloedgassen, leverenzymen, elektrolyten.

Behandeling: symptomatische drenkelingen moeten 24 uur opgenomen worden ter observatie. Kern van de behandeling is het optimaliseren van zuurstof en het behouden van cerebrale perfusie. Prognose: afhankelijk van de duur van onderdompeling, temperatuur van water en drenkeling, snelheid van optreden van omstanders, individuele reactie op reanimatie. Ongunstige factoren zijn pH 8 minuten, hyperglycemie en leucocytose.

Onderkoeling

Afterdrop fenomeen: centrale temperatuur daalt nog door na redding. Rewarming shock: extreme vasodilatatie bij opwarmen, dit is te voorkomen door langzame opwarming.

<

p>Bij koud water