Deze samenvatting is geschreven in het studiejaar 2013-2014.

1. Klinische kinderneuropsychologie

1.1 Definitie van het vakgebied

De klinische kinderneuropsychologie richt zich op het leggen van verbanden tussen problematisch of afwijkend gedrag en disfuncties van de zich ontwikkelende hersenen bij kinderen en jeugdigen van 0 tot ongeveer 18 jaar.

1.1.1. Het neuropsychologisch model, de neurocognitieve functies

In het neuropsychologisch denkmodel wordt verondersteld dat het gedrag dat een kind laat zien mogelijk gemaakt wordt door het functioneren van de hersenen. Hersenfuncties resulteren in neurocognitieve mogelijkheden (neurocognitieve functies), die onderliggend zijn aan het gedrag (figuur A.1 p.20).

Met neurocognitieve functies wordt verwezen naar mogelijkheden tot informatieverwerking en besturing van het gedrag, zoals perceptie, motoriek, taal, geheugen, inhibitie, emotie, executieve functies en dergelijke. Complexe interacties tussen de neurale circuits binnen deze domeinen resulteert in ons gedrag. Eerst zal de klinische kinderneuropsycholoog een probleemanalyse uitvoeren en hypotheses opstellen. Deze hypotheses toetst zij door middel van neuropsychologisch onderzoek (NPO) en observaties. Het NPO leidt tot een uniek neurocognitief profiel waarna een behandeling opgesteld kan worden.

1.1.2. Ontwikkeling centraal, dynamische interactie met de omgeving

De ontwikkeling van de hersens wordt geïnitieerd zodra de zwangerschap begint en gaat door tot in de volwassenheid. De meest significante groei vindt plaats tijdens de zwangerschap, in de eerste jaren na de geboorte en in de periode rondom de puberteit. De ontwikkeling van de hersenen wordt in belangrijke mate bepaald door de genetische aanleg, maar al vanaf de eerste dag van de zwangerschap heeft de omgeving een enorme invloed op de groei van de hersens. Deze invloeden kunnen bedreigend zijn voor de ontwikkeling, maar ook faciliterend en stimulerend. De structuur van de hersens wordt het meest gevormd tijdens de zwangerschap, maar het gewicht van de hersens zal na de geboorte nog flink toenemen (van ongeveer 400 gram naar ongeveer 1500 gram). Basale functies die nodig zijn om te overleven worden geregeld door hersenstructuren die vroeg in de ontwikkeling rijpen. De ontwikkeling van de neurocognitieve functies verlopen tijdens het opgroeien van het kind in een redelijk voorspelbaar stapsgewijs patroon. Kenmerk van die ontwikkeling is dat een volgende stap afhankelijk is van een serie van voorgaande ontwikkelingsstadia en dus ook van het succes waarmee deze doorlopen zijn. Vroege verstoring in de ontwikkeling van de hersenen hebben vaak een globaal en diffuus effect op de ontwikkeling van gedragsmogelijkheden en kunnen tot een breed spectrum van stoornissen leiden. Bepaalde effecten van verstoring of genetische aandoeningen komen veelal pas veel later in de ontwikkeling in het gedrag tot uiting, op het moment dat een kind voor een ontwikkelingstaak geplaatst wordt waarvoor het brein onvoldoende is toegerust, dit noemt men ‘growing into deficit’. In de ontwikkeling van de hersenen en de hersenfunctionaliteit zijn zogenaamde kritische perioden te onderscheiden, perioden van intensieve groei waarbij de invloed van omgevingsfactoren groter is dan buiten deze sensitieve perioden in de ontwikkeling. In de perioden van intensieve groei is de kwetsbaarheid en de plasticiteit (het vermogen van de hersenen om zich flexibel aan te passen onder invloed van ontwikkeling, leren, ervaring en beschadiging) van de hersenen het grootst.

1.2 Competenties van de klinisch kinderneuropsycholoog

Als er verdenking is van hersendisfunctie, herstellend van een hersentrauma of het kind getroffen is door een hersenziekte kan het aanleiding zijn voor een verwijzing naar de klinisch neuropsycholoog. De diagnostiek-behandelcyclus (van een klinisch kinderneuropsycholoog) bestaat uit tien stappen. Als eerste maakt de kinderneuropsycholoog een probleeminventarisatie. Hierin wordt getracht om (1) de aard, (2) de ernst en duur van de klachten (3) de situaties waarin het gedrag zich laat zien, (4) onset van de klachten en (5) wat de oorzaak zou kunnen zijn. Als tweede wordt er gekeken naar het ontwikkelingsprofiel. Tijdens de ontwikkelingsanamnese kijkt de psycholoog of specifieke aanlegfactoren of omgevingsinvloeden de ontwikkeling van de neurocognitieve functies binnen verschillende specifieke domeinen heeft beïnvloedt. Als derde maakt de psycholoog op basis van de twee voorgaande stappen zijn of haar neuropsychologische hypotheses. Deze hypotheses worden in de vierde stap assessment getoetst (al dan niet multidisciplinair). Na deze testfase wordt er in stap vijf een sterkte-zwakte profiel opgesteld van de neurocognitieve functies en van de gedragsmogelijkheden die daaraan gerelateerd zijn. In stap zes stelt de psycholoog een verklarende theorie op die de problematiek in het gedrag zou kunnen verklaren. In stap zeven wordt er een prognose gesteld: wat is de impact van de aandoening op korte/lange termijn/in het dagelijkse leven? Wat is het verwachte herstel? Als achtste wordt er een plan van aanpak geformuleerd. Een concreet plan wordt opgesteld, meestal in een multidisciplinair team, waarbij het meetbare doel van de interventie wordt bepaald en de interventiemethoden zullen worden gekozen op basis van wetenschappelijk ondersteunend bewijs (‘evidence-based’). Als één na laatste vindt de behandeling plaats en ten slotte in stap tien de evaluatie van de behandeling.

1.3 De positie van de klinische kinderneuropsycholoog

De kinderneuropsycholoog heeft een brede expertise waardoor hij/zij op veel plekken gewenst is. Hij/zij kan veel betekenen voor kinderen met neurologische problemen, kinderen met leerproblemen, kinderen in de gehandicaptenzorg, kinderen binnen de GGZ in verband met kinderpsychiatrische beelden zoals autisme of ADHD en kinderen die zich bevinden in een justitiële instelling. Overal waar ontwikkelingsstoornissen en hersendisfuncties leiden tot verandering in gedrag, gedragsproblemen, stagnatie in ontwikkeling, afwijkende ontwikkeling of tot leerproblemen kan de expertise van de kinderneuropsycholoog ingezet worden in de diagnostiek en behandeling.

Verschillende teams, setting en jargon

De klinische kinderneuropsycholoog is per definitie een schakel in een multidisciplinaire keten. De kinderneuropsycholoog dient dus te weten wat de expertise is van een groot aantal disciplines. Om deze reden moet de kinderneuropsycholoog bekend zijn met verschillend jargon en het gebruik van de ICF, de ICD en de DSM (IV).

Kinderneuropsycholoog in Nederland – een ontwikkelingsperspectief

In Nederland mag je jezelf een klinisch neuropsycholoog (KNP) noemen als je zowel de tweejarige GZ-opleiding als de vierjarige specialisatie van de klinische neuropsychologie hebt afgerond.

2. Ontwikkeling van de hersenen

2.1 Inleiding

De groei en ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel (CZS) begint kort na de bevruchting en gaat minstens tot na het twintigste jaar door. De ontwikkelingsprocessen volgen elkaar op in een vaste volgorde en soms overlappen ze gedeeltelijk. Sommige hersenstructuren ontwikkelen zich op een bepaald moment in de ontwikkeling in een rapper tempo. Tijdens deze ‘windows of opportunity’ oftewel ‘gevoelige perioden’ kan er een verfijning van de hersenstructuur optreden en gaat de cognitieve ontwikkeling snel vooruit. De keerzijde van de ‘windows of opportunity’ zijn de ‘windows of vulnerability’: een verstoring tijdens de ontwikkeling van de structuren tijdens de gevoelige periode resulteert mogelijk in een verstoorde ontwikkeling. Genetische programma’s sturen chemische processen in en tussen cellen. Deze processen zorgen aan de ene kant voor de opbouw van de verschillende hersenstructuren, en aan de ander kant voor het verloop van de biochemische processen. Omgevingsfactoren beïnvloeden de chemische omgeving waarin de door de genen geprogrammeerde processen plaatsvinden (factoren in de intrinsieke omgeving) en bepalen de individuele ervaringen die inwerken op de zich ontwikkelende hersenstructuren (factoren in de extrinsieke omgeving). Omdat de ontwikkeling het eindresultaat is van een interactie tussen genetische en omgevingsfactoren, zijn er zelden eenduidige oorzaken voor stoornissen aan te wijzen.

2.2 De hersencel

Neuronen bestaan uit een cellichaam, een axon, die via prikkeloverdracht informatie doorgeeft aan andere zenuwcellen en dendrieten, die prikkels ontvangen en zorg dragen voor prikkeloverdracht naar het cellichaam (zie figuur B.1 p. 43). Op de dendrieten zitten receptoren, door bezetting van een receptor door een neurotransmitter worden potentialen geïnitieerd en het neuron ontlaadt zich, waardoor een elektrisch signaal langs het axon wordt geleid. Elk neuron heeft een ingenieus systeem van energieproductie, de mitochondria. De mitochondria, die een belangrijke rol spelen bij de energiehuishouding van de zenuwcellen, hebben een eigen DNA en kunnen in de ontwikkeling of het verstoren van de ontwikkeling een eigen rol spelen. Gliacellen (steuncellen) verschaffen de infrastructuur. Gliacellen (er zijn ongeveer 50 keer zoveel gliacellen als neuronen) verschillen van neuronen omdat ze uitsluitend dendrieten hebben. Er zijn drie soorten gliacellen: astrocyten, ependymcellen en oligodendrocyten. Astrocyten ruimen het overschot aan neurotransmitters op, regelen het milieu binnen de hersenen en leiden tijdens de ontwikkeling van het zenuwstelsel de neuronen naar de juiste plaats in de hersenen. Ependymcellen dragen bij aan de productie van hersenvocht en zijn te vinden als binnenbekleding van de hersenkamers en het ruggenmerg. De oligodendrocyten vormen myeline, de bescherm- en geleidingslaag van de axonen. De witte kleur van de myeline geeft de geleidingsbanen hun naam: de witte stof.

2.3 Stadia van hersenontwikkeling

2.3.1 Prenatale fase: de ontwikkeling van de basisstructuren

(Processen op cellulair niveau). Na de bevruchting vindt er celdeling plaats. Deze cellen vormen de neurale plaat die zich omkrult en vormt tot de neurale buis: dit heet de neurulatiefase (dit gebeurt binnen de eerste vier weken van de zwangerschap). Deze buis vormt het prosencefalon (een oerhersenkamer, van waaruit het ontwikkelingsproces zich verder voortzet) en het ruggenmerg. Vervolgens vinden er op cellulair niveau drie belangrijke processen plaats. Deze processen volgen elkaar op en overlappen gedeeltelijk: proliferatie, migratie en differentiatie. Vanaf de zevende week tot het einde van de zesde maand is er sprake van proliferatie oftewel celproductie. Neuroblasten (voorlopers van neuronen) en glioblasten (voorlopers van gliacellen) worden geproduceerd door het proces van celdeling in de ‘germinale zones’ rondom de ventrikels (hersenkamers). Indien er genoeg neuroblasten zijn aangemaakt zorgt het proces van migratie voor de verplaatsing van de neuroblasten vanuit de ventriculaire zones naar de juiste plaats in de cortex. Hier differentiëren ze: ze vormen om tot neuronen, nemen hun nieuwe functie en structuur aan, ontwikkeling van het cellichaam, uitgroei van de uitlopers en synaptogenese (is de vorming van synapsen). Dit begint rond de vijfde maand van de zwangerschap en piekt op verschillende momenten na de geboorte in verschillende hersendelen. Axonen groeien het meest tijdens de migratie en vóór de geboorte. De dendrieten groeien pas na de migratie en groeien door tot enkele jaren na de geboorte. De overproductie van neuronen tijdens de proliferatiefase neemt af tijdens de differentiatiefase door een zogenoemde voorgeprogrammeerde celdood genaamd apoptose: als de verbinding tussen bepaalde neuronen niet sterk genoeg is, sterft deze af. Tijdens de differentiatiefase worden dus verbindingen gemaakt.

(Processen op structureel niveau). Verschillende hersenstructuren maken de drie bovengenoemde fases op verschillende momenten door. Ontwikkeling vindt plaats in sprongen: niet geleidelijk! Intra-uterien is tot aan de geboorte een sterke toename van het volume van de hersenen. Het ruggenmerg en de hersenstam - verantwoordelijk voor primaire vitale autonome levensfuncties - ontwikkelen zich als eerste. De amygdala, hippocampus en het cerebellum ontwikkelen zich daarna en hebben een iets ingewikkeldere functie (zoals consolidatie en emotionele regulatie). Het cerebellum wordt ‘de kleine hersens’ genoemd en het cerebrum (de linker en rechter hersenhelft en het corpus callosum) wordt ‘de grote hersens’ genoemd. De thalamus en de basale kernen zijn evolutionair nog jonger met functies die nog complexer zijn (zoals het moduleren van cognitie en motoriek), dus deze ontwikkelen zich als derde. De hersenschors (ook wel bekend als de neocortex of ‘de grijze stof’) vormt zich als laatste en bevat de verst ontwikkelde functies waaronder het moduleren van acties en reacties op prikkels. Maar de hersenschors kan ook anticiperen op gebeurtenissen doordat deze gebruikmaakt van geheugenfuncties en van wat in een eerder stadium geleerd is (zie box B.1 p. 48-50 ). Vanaf de zesde maand zijn er duidelijke vormen, gyri en sulci (windingen en groeven) aan de hersenen waar te nemen. Door de vorming van deze windingen in de hersenen is een enorme oppervlakte en volumetoename mogelijk. De witte stof representeert de zenuwbanen, deze geven informatie door naar andere hersengebieden of naar het ruggenmerg. Een groot verschil tussen de kleine hersens en de grote hersens is dat bij de kleinere hersens de fases van proliferatie en migratie doorgaan tot maanden na de geboorte. Ook is opmerkelijk dat de kleine hersens maar 10% van de gehele hersens beslaat, maar dat het de helft van alle neuronen in het brein bevat. Het cerebellum is een essentieel onderdeel van het gehele centraal zenuwstelsel: het regelt niet alleen de coördinatie en synchronisatie van de motorische functies, maar ook die van de cognitieve en affectieve functies, de autonome functies en pijnsensaties.

(Functionele gevolgen van structurele ontwikkelingen). De eerste synapsvorming - en dus de eerste beweging - vindt plaats in het ruggenmerg rond de zevende week van de zwangerschap. Doordat de hersenstructuren op lager niveau zich als eerste ontwikkelen, is het door de uitvinding van de couveuse mogelijk om kinderen die te vroeg geboren worden (zelf als ze na slechts 24 weken al geboren worden) in leven te houden. Hierdoor loopt slechts een minderheid van de te vroeg geboren kinderen (10 a 15%) in de periode rondom de geboorte ernstige hersenbeschadigingen op, die tot handicaps zoals infantiele encefalopathie (cerebrale parese) leiden. Tijdens de prenatale hersenontwikkeling kan wel op elk moment een verstoring optreden. Dit kan komen door genetische fouten (let op: er hoeft hier geen sprake te zijn van stoornissen veroorzaakt door erfelijkheid) of door schadelijke omgevingsfactoren. Ontwikkelingsstoornissen zijn vaak niet enkelvoudig, maar bestaan uit comorbiditeiten oftewel meerdere klinische symptomen.

(Fouten met een genetische oorzaak) Een genetische fout in een ontwikkelingsproces levert, afhankelijk van de ontwikkelingsfase een specifieke stoornis op. Voorbeeld van stoornissen met een genetische oorzaak zijn spina bifida (open ruggetje) of anencefalie (hier vindt geen hersenvorming plaats). De laatste is zeldzamer en veel ernstiger dan de eerste aandoening. Deze twee problemen treden op bij verstoring van het neurulatieproces waarbij de neurale buis niet goed sluit. Bij te weinig celproliferatie ontstaat een micro-encefalie (te kleine hersens) terwijl bij te veel celproliferatie een mega-encefalie ontstaat (te grote hersens). Gebrekkige regulatie van neurogenese zou ook de oorzaak kunnen zijn van het vergrote volume van de grijze stof in de hersenen van mensen met autisme. Genen die de hersenontwikkeling verstoren kunnen op diverse momenten in de ontwikkeling ook de aanleg van bijvoorbeeld het gezicht, de ogen of de ledematen beïnvloeden.

(Fouten met een oorzaak in de omgevingsfactoren) Omgevingsfactoren die kunnen zorgen voor verstoringen zijn: een tekort aan belangrijke vitamines/mineralen, ondervoeding, extreme hormoonspiegelingen en schadelijke stoffen, die de hersenen van de foetus via de bloedcirculatie van de moeder bereiken. Ook een hoge mate van stress bij de moeder kan een schadelijke invloed hebben op de hersenontwikkeling.

2.3.2. Postnatale fase: Vanaf de geboorte tot ongeveer vier jaar: een periode van explosieve groei

Bij een zogenoemde “à terme” geboorte (geboorte tussen 37 en 42 weken) zijn alle hersenstructuren gevormd, maar zijn deze structuren klein en hebben ze nauwelijks verbindingen met elkaar. Het duurt ruim twintig jaar om neuronale netwerken efficiënt te maken: een lang proces wat heel erg wordt beïnvloedt en gestuurd door de omgeving.

(Processen op cellulair niveau) In de periode van de geboorte tot vier jaar worden de meeste synapsen die gevormd worden “experience expectant-synapsen” genoemd. Deze synapsen zijn extra gevoelig voor prikkels die normaal zijn in een gewone omgeving (zoals geluid en licht). Deze synaptogenese vindt plaats in ‘groeispurten’ en de pieken van deze synaptogenese vinden voor bepaalde hersengebieden op verschillende momenten plaats (eerst pieken vlak na de geboorte de primaire sensorische en motorische gebieden; enkele maanden later die van de secundaire associatiegebieden en de prefrontale cortex en delen van de tertiaire gebieden pieken pas enkele jaren later). De aborisatie (de toename van dendrieten, axonen en hun vertakkingen) gaat gelijk op met de synaptogenese, hiernaast speelt pruning (het selectief verwijderen van synapsen) ook een belangrijke centrale rol. Aan de hand van door de omgeving gestuurde processen van competitieve eliminatie worden de neurale circuits van sensorische systemen in de vroege kinderjaren aangepast, zodat deze optimaal aansluiten aan het prikkelaanbod in de omgeving van het kind. Veranderingen in de verbindingen tussen neuronen vinden tijdens het hele leven plaats: ze vormen de basis voor het leren. Plasticiteit van de hersens heeft betrekking op de veranderbaarheid en het aanpassingsvermogen van de hersenen in interactie met de omgeving.

(Processen op structureel niveau) Selectie en consolidatie van verbindingen volgen ook hier weer de hiërarchische structuur van ontwikkeling. Ook de myelinisatie volgt hetzelfde hiërarchische patroon: de lagere hersengebieden worden eerder gemyeliniseerd dan de hogere gebieden.

(Functionele gevolgen van de structurele ontwikkeling) De functionele gevolgen van de processen van synaptogenese, selectie en consolidatie uiten zicht tijdens het eerste levensjaar duidelijk in de veranderingen in gevoeligheid voor sensorische prikkels. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan de ontwikkeling van de taal, de visuele perceptie en de motoriek. Veel ervaring met één type stimulus (zoals de moedertaal) versterkt de netwerken die deze stimuli verwerken, terwijl het gebrek aan ervaring met andere typen stimuli de hierbij betrokken netwerken juist heeft verzwakt.

(Gevoelige perioden) De timing van gevoelige periodes is voor alle hersengebieden anders. In deze periode leidt omgevingsinput tot een maximale impact op de ontwikkeling van die specifieke structuur. De gevoelige perioden vinden eerder plaats voor de gebieden waar de synaptogenese het eerst plaatsvindt, omdat de hiërarchisch hoger gelegen secundaire gebieden afhankelijk zijn van de lagere hersengebieden. De periodes kennen geen vastgesteld ‘begin en eindpunt’. En deze lijkt door te gaan totdat in de loop van de ontwikkeling de plasticiteit van het desbetreffende gebied afneemt of totdat een grondige neurale basis is gelegd voor de betreffende functie. Een tekort aan input in die periode kan leiden tot verstrekkende functionele beperkingen.

(Verstoring van postnatale hersenontwikkeling) Verstoringen tijdens de postnatale hersenontwikkeling kunnen een genetische oorzaak of een omgevingsoorzaak hebben. Genetische stoornissen zijn vaak polygeen (meerdere genen zijn betrokken). Het fragiele-x-syndroom en autisme zijn problemen met een genetische oorzaak. Bij het fragiele-x-syndroom zijn er meer dendrieten die lang en dun zijn: deze soort dendrieten (afwijkend in zowel aantal als volume) zijn juist kenmerkend voor het onvolwassen brein. Foute verbindingen bij patiënten met autisme komen door fouten in eerdere ontwikkelingsfases: er zijn teveel synapsen in de frontale schors terwijl er veel te weinig langeafstandsverbindingen zijn tussen de frontale schors en verre gebieden zoals het cerebellum maar ook de gebieden die betrokken zijn bij de verwerking van emoties en dergelijke. Hierdoor kan de frontale kwab haar integrerende functie niet goed uitvoeren. Staar is een voorbeeld van een ontwikkelingsprobleem veroorzaakt door de omgeving of om preciezer te zijn, door sensorische deprivatie tijdens de gevoelige periode. Ook kan cognitieve en sociaal-emotionele deprivatie de ontwikkeling verstoren. Een stoornis die een genetische basis heeft kan de selectie van normale spontane voorkeuren doorkuisen en de beïnvloeding van omgevingsfactoren op de verdere ontwikkeling verstoren.

(Herstel na vroeg opgelopen hersenletsel). De jonge hersens zijn zowel kwetsbaar als plastisch. Na een hersenbeschadiging kunnen onbeschadigde hersendelen de functie (gedeeltelijk) overnemen, omdat de bouw van de neurale netwerken nog in volle gang is. Door de grotere plasticiteit van de hersenen zijn de gevolgen van een focale hersenbeschadiging op jongere leeftijd vaak minder ernstig dan op volwassen leeftijd. Als een hersenbeschadiging echter meer diffuus is zijn jongere kinderen juist kwetsbaarder. Soms zijn de functionele consequenties van vroeg opgelopen hersenbeschadiging pas later merkbaar, bijvoorbeeld wanneer de beschadigde functie zich pas op latere leeftijd ontwikkelt. Dit fenomeen heet ‘growing into deficit’. Een nadeel van de vergrote plasticiteit van het jonge brein is dat het ten koste kan gaan van andere functies als een onbeschadigd ‘blanco’ hersendeel de functie van het beschadigde weefsel overneemt, dit heet crowding.

2.3.3. Postnatale fase: vier jaar tot de jonge volwassenheid, structuurverfijning

Rondom het vierde jaar is de periode van explosieve groei van de hersenen voorbij. Hierna ontstaat een periode van voortdurende, maar minder sterke groei, waarin vooral de consolidatie, verfijning en uitbreiding van reeds geselecteerde hersencircuits plaatsvinden.

In deze periode neemt het breinvolume met nog maar ongeveer 10% toe. Er is sprake van structuurverfijning en milde reorganisatie Verschillen in deze microstructuur komen dus door ervaring en niet andersom.

(Processen op cellulair niveau). Er worden lang niet meer zoveel ‘experience expectant’-synapsen aangemaakt als in de eerste vier jaar (de meeste in de prefrontale cortex). ‘Experience dependent’-synapsen zijn synapsen die aangemaakt worden vanaf de geboorte tot in de eeuwigheid. Deze synapsen worden niet geproduceerd door genetische programmering, maar door intensieve prikkeling van de omgeving op de al bestaande en redelijk verfijnde neurale circuits. Wij blijven deze synapsen vormen omdat wij ons leven lang blijven leren en ons kunnen aanpassen op veranderende situaties. Het effect van de prikkeling is terug te vinden in de microstructuur van de hersens: mensen met een universitaire studie hebben uitgebreider dendritische netwerken dan mensen met lagere opleidingen, en mensen die dagelijkse veelvuldig hun rechterhand moeten gebruiken zullen een uitgebreider dendritisch netwerk hebben in hun linker motorische cortex. Dit kan echter ook leiden tot focale dystonie. Het uitbreiden van de geselecteerde verbindingen gaat door via de vorming van dergelijke synapsen; tegelijkertijd gaat het verwijderen van ongebruikte verbindingen ook door. De myelinisatie staat in deze periode op een laag pitje, maar gaat wel door tot in de jonge volwassenheid.

(Processen op structureel niveau) Uit MRI onderzoek blijkt dat het wegsnoeien van overbodige verbinden, het uitbreiden van bestaande circuits en de myelinisatie van de resterende gebieden aanvankelijk resulteert in een dikkere grijze stof in dat hersendeel met daarna een afname van de dikte van de hersenschors. In de occipitale gebieden bereikt de grijze stof zijn maximale dikte vroeg in de kinderjaren. In de frontale en pariëtale gebieden is dat vroeg in de tienerjaren. De toename van de dikte van de hersenschors kan voor sommige gebieden (zoals de hoogste associatiegebieden in de PFC (een voorbeeld is de superieure temporale gyrus (STG)) nog steeds doorgaan tot het einde van de adolescentie. Hoewel de afname van de dikte van de grijze stof nog niet volledig begrepen is, is dit mogelijk het gevolg van het terugsnoeien van synapsen en het uitbreiden van de myelinelaag die net onder de hersenschors gelegen is, hetgeen vrij gelijkmatig in alle hersengebieden tot de adolescentie doorgaat. Het hersenvolume is op alle leeftijden groter bij jongens dan bij meisjes, maar dit betreft enkel grijze stof. Een mogelijke oorzaak is dat het geslachtshormoon testosteron de pruning van verbindingen inhibeert. Jongens hebben ook op alle leeftijden een grotere mate van asymmetrische hersenschors. Het volume van de amygdala neemt toe bij jongens en blijft stabiel bij meisjes, terwijl dit visa versa is bij het volume van de hippocampus. Ook dit hangt samen met geslachtshormonen (de hippocampus heeft namelijk meer receptoren voor oestrogenen).

(Functionele gevolgen van de structurele ontwikkeling). ‘Additieve processen’ zijn synaptogenese, arborisatie en myelinisatie. Regressieve processen zijn processen als pruning. Beide reorganiseren de hersens en leidt de combinatie van deze processen tot de ontwikkeling van energiebesparende, efficiënte, ruimtelijk compacte en precieze neurale netwerken in de hersenen. Na ongeveer vier jaar worden pas hogere functies ontwikkeld. In de tienerjaren wordt de interactie tussen de hogere functies verfijnd. Cognitie en hersenontwikkeling hebben dus een duidelijk positief verband.

(Voorzichtig verbanden leggen tussen hersenen en (neuro)cognitie) Uit het voorgaande wordt duidelijk dat de hersenontwikkeling en de cognitieve ontwikkeling gelijktijdig plaatsvinden. Het leggen van precieze verbanden tussen de ontwikkeling van de hersenen en de ontwikkeling van de neurocognitieve functies is echter niet eenvoudig. De hersenactiviteit verandert van diffuus naar focaal, wat goed overeenkomt met datgene wat bekend is over de ‘finetuning’ in de onderliggende hersenstructuren van de prefrontale cortex die in dezelfde periode plaatsvindt, dit lijkt ook het geval bij taken die beroep doen op subcorticale hersenstructuren zoals de hippocampus en de basale ganglia.

(Verstoring van de postnatale ontwikkeling). Problemen in deze fase hebben zowel te maken met de selectie en consolidatie van zich laat ontwikkelende en in de hiërarchie hooggelegen hersencircuits als met de verfijning en uitbreiding van reeds geselecteerde, zich vroeg ontwikkelende en in de hiërarchie lager gelegen hersencircuits. Veel ontwikkelingsstoornissen zoals dyslexie komen pas later in de ontwikkeling tot uiting, terwijl er indicatoren zijn dat de voorloper van dyslexie al op vroege leeftijd (3 á 4 jaar) aanwezig is. Hersenen van kinderen die lijden aan autisme worden gekenmerkt door meer volume van zowel de grijze als de witte stof waarna het volume van de grijze stof onverwachts afneemt. Het volume van de witte stof is ook groter, maar groeit langzamer dan bij zich normaal ontwikkelende kinderen. Deze afwijkingen zijn in verband gebracht met de ontregelde ontwikkeling van neuronale netwerken door fouten in neurogenese en migratie tijdens de prenatale ontwikkeling. Kinderen met schizofrenie hebben minder volume van grijze stof tot de pubertijd en daarna een grote toename van grijze stof. De hersens van kinderen met ADHD laten duidelijk minder volume van grijze en witte stof zien. De ontwikkeling van kinderen met ADHD en schizofrenie lopen wel parallel aan die van normale kinderen (dit is in tegenstelling tot de ontwikkeling van kinderen met autisme).

3. Perceptie

3.1 Inleiding

Het sensorische en het motorische systeem vormen één geïntegreerd geheel (spiegelneuronen dienen als ondersteunend bewijs voor deze aanname). Het is soms moeilijk om de perceptie van het geheugen te scheiden: iets herkennen kan naast een perceptieproces ook als een geheugenproces gezien worden. Ook zijn er veel terugkoppelingen (top-down verwerking) tussen geheugen en perceptie: zo gebruik je continu impliciete kennis van de buitenwereld die in het geheugen ligt opgeslagen om de waarneming te begrijpen en te sturen (zoals illusoire contouren).

3.1.1 Sensorische modaliteiten

De vijf sensorische modaliteiten zijn elk fysiologisch verschillend, maar op sommige gronden gelijk. Twee voorbeelden van gelijkenis betreffen de thalamus en de hiërarchische organisatie. Zo komt bijna alle sensorische informatie eerst bij de thalamus voordat het naar de primaire corticale sensorische schors gaat. Wat betreft de hiërarchische verwerking: de neuronen in primaire gebieden hebben kleine receptieve velden en reageren op specifieke, simpele eigenschappen van de stimulus; verderop in de cortex hebben de corticale neuronen een groter receptief veld en reageren ze op complexere stimuli. Echter, deze hiërarchische organisatie is zeker niet absoluut en er zijn verschillende parallelle zenuwbanen bekend die direct naar de tertiaire gebieden lopen, naast projecties in tegenovergestelde richting van hogere-orde naar lagere-orde gebieden.

(Auditieve verwerking). Het grootste deel van de auditieve informatie (figuur C.2, blz. 81) gaat via de thalamus naar de contralaterale temporaalkwab, de rest gaat tevens via de thalamus naar de ipsilaterale temporaalkwab. Het primaire auditieve centrum bevindt zich in de gyrus van Heschl. Met één oor kun je alleen de ruimtelijke bron van geluid bepalen; je hebt twee oren nodig om de bron van horizontaal geluid te achterhalen.

(Sensomotorische verwerking). De somatosensoriek geeft informatie over de buitenwereld, de positie van de lichaamsdelen en de interne status van het lichaam. Via de perifere receptoren (respectievelijk druk, proprioceptie en pijn/warmte/kou) wordt de informatie verwerkt. De druk en proprioceptie gaan via het lemniscale systeem terwijl de pijn/warmte/kou waarneming via het anterolaterale systeem gaan. Beiden gaan via het gen de thalamus naar de controlaterale primaire somatosensorische cortex in de pariëtaalkwab.

(Reuk en smaak). De chemische perceptie bevat reuk en smaak (deze combinatie heet ‘flavour’ in het Engels). De vier receptoren (zoet, zout, bitter en zuur) gaan via de tractus solitarus naar de hersens. Vervolgens gaat de smaakperceptie gaat via de thalamus naar de insula. Het tweede systeem, dat waarschijnlijk betrokken is bij de voedingsregulatie,projecteert op de hypothalamus en de amygdala. De eerste geurreceptoren in de bulbus olfactorius naar de nervus olfactorus naar de ipsilaterale orbitofrontale cortex.

(Principes van waarneming en verstoring). De registratie van informatie door de perifere zintuigen wordt niveau 1 genoemd; de verwerking ervan door hersengebieden wordt niveau 2 genoemd. Signalen van het visuele systeem en tast worden in de contralaterale helft verwerkt (dit geldt iets minder voor auditieve informatie). Het gebruik van de informatie om een interne representatie te maken wordt niveau 3 genoemd: dit is de basis van het subjectieve waarnemen. Het herkennen van stimuli wordt niveau 4 genoemd.

3.2 Ontwikkeling van het visuele systeem

3.2.1/2 Oriëntatie en vorm, richting van beweging en kleuren zien

Informatie betreffende de oriëntatie en vorm wordt kan het systeem kort na de geboorte al verwerken, op de voet gevolgd door de richting van beweging. Het verwerken van lokale beweging gebeurt eerder dan het verwerken van globale beweging. Binoculair zien kan pas na 3 á 4 maanden na het ontwikkelen van de ‘ocular dominance columns’. Kegeltjes receptoren in de retina – die nodig zijn voor het zien van kleuren – zijn bij de geboorte al aanwezig, maar ontwikkelen zich geleidelijk binnen 6 maanden. Het patroon van kleuren zien is bij de geboorte hetzelfde als bij volwassenen: baby’s zijn gevoeliger voor groen/geel dan voor blauw/rood.

3.2.3 Dorsale en ventrale route, objectpermanentie en gezicht waarneming

De dorsale route belandt in de posterieure pariëtaalkwab en is verantwoordelijk voor visuomotoriek; de ventrale route komt aan in de inferieure temporaalkwab en is betrokken bij visuele herkenning en perceptie (deze laatste heeft dus ook sterke connecties met geheugen gerelateerde gebieden). Het verkennen van de omgeving door middel van oogbewegingen en het richten van de aandacht op één punt is gerelateerde aan de dorsale informatieverwerking en betrekt zowel corticale als subcorticale gebieden. De hand-oogcoördinatie is ook gerelateerd aan de dorsale informatieverwerking. Binnen een halfjaar tot een jaar na de geboorte kan een baby al grijpen naar kleine voorwerpen. Objectpermanentie zou al aanwezig zijn vanaf 4 maanden en voorwerpherkenning vanaf 8 maanden. Wat betreft gezichtsherkenning: baby’s hebben tien minuten na de geboorte al een voorkeur voor een gezichtconfiguratie. De voorkeur voor gezichten berust waarschijnlijk op subcorticale verwerking.

3.3 Diagnostiek

Waarnemingsstoornissen bij kinderen worden getest met speciale test en soms met tests die ook voor volwassenen gebruikt worden. Zie tabel C.1 op blz. 88 en lees het stuk zelf door om te weten hoe elke test in elkaar steekt. De belangrijkste tests staan hieronder vermeld.

De onderdelen Blokpatronen en Figuur leggen van de WISC-III (beiden vanaf 2 ½ jaar) en de Roy-Osterrieth Complex Figure Test (vanaf 6 jaar) worden gebruikt worden om visuospatiële constructieve stoornissen in kaart te brengen. De Benton Line Orientation Test (vanaf 7 jaar) meet visueel-ruimtelijke perceptie en de Corsi Blokken-test (vanaf 6 jaar) meet het visueel-ruimtelijke werkgeheugen/korte termijn geheugen ofwel de visueel-ruimtelijke geheugenspanne. Gezichtswaarneming wordt vooral getest met de Benton Facial Recognition test (16-74 jaar). De Embedded Figures Test (vanaf 5 jaar) en de Verborgen Figuren test meten de veldafhankelijke en veldonafhankelijke visuele waarneming. De kleurwaarneming wordt bij kinderen onderzocht met de Ishihara test en de Farnsworth Munsell 100 kleuren test. Om de visuele waarneming te testen bestaan er ook testbatterijen waarvan sommigen (zoals de LEA testbatterij en de ABSDEFV) geschikt zijn om te gebruiken bij kinderen van 0 jaar.

3.4 Structurele aanlegstoornissen

Callosal agenesis is één van de bekendste structurele aanlegstoornissen. In een dergelijk geval ontwikkelt het corpus callosum zich helemaal niet of slechts gedeeltelijk. Dit leidt tot mentale retardatie, epilepsie en ontwikkelingsachterstanden. Soms verloopt de ontwikkeling van deze patiënten echter atypisch: soms wordt pas op latere leeftijd per ongeluk ontdekt dat deze persoon lijdt aan callosal agenesis. Andere structurele aanlegstoornissen zijn micro-encefalie (te kleine cerebrale cortex) en micro-encefalie (te grote cerebrale cortex). Deze stoornissen resulteren in epilepsie en cognitieve neurocognitievestoornissen waaronder perceptieproblemen.

3.5 Ontwikkelingsstoornissen

Perceptieproblemen bij het syndroom van Turner

Bij circa 50% van de kinderen met het syndroom van Turner is het ontbreken van het tweede x-chromosoom de oorzaak; bij de andere 50% komt het door een abnormaliteit in dit chromosoom. Hoofdstuk Z gaat verder in op de gerelateerde cognitieve, sociale en gedragsproblemen bij dit syndroom. De prestatie op PIQ-taken is heel zwak (en is nog zwakker bij patiënten die het hele x-chromosoom missen). Visueel-ruimtelijke perceptie, constructie en werkgeheugen zijn sterk aangetast. Er zijn bilaterale afwijkingen in de grijze stof in de occipitaal-pariëtale cortex, nucleus caudatus en orbitofrontaalkwab. Problemen in het werkgeheugen lijken samen te hangen met een disfunctionerend pariëtaal-frontaal netwerk.

Perceptieproblemen bij het syndroom van Williams

Dit syndroom wordt geassocieerd met een tekort aan kalium. Er mist een deeltje van chromosoom 7. Fysieke kenmerken zijn een zogenoemd ‘elf-achtig’ gezicht en een groeiachterstand. De taalontwikkeling en de ‘theory of mind’ blijven relatief gespaard. Het neurocognitieve plaatje is heel ingewikkeld: er is vaak sprake van angststoornissen, hyperactiviteit, aandachtsproblemen, verminderde algemene intellectuele vaardigheden en ernstige visueel constructieve (tekenen en kopiëren) en visueel-ruimtelijke (lokaliseren, het waarnemen van een lijnhoek e.d.) stoornissen. Er wordt gesuggereerd dat er een selectief probleem is in de dorsale visuele route. Op taken die beroep doen op de ventrale visuele route – zoals het herkennen van bekende gezichten en gelaatsuitdrukkingen - scoren kinderen met het syndroom van Williams juist boven de norm.

Perceptieproblemen bij autismespectrumstoornissen

Autisme spectrumstoornissen uiten zich vaak en ernstige beperkingen in sociale contacten en communicatie (zowel verbaal als non-verbaal). De ‘theory of mind’ is aangetast. Het geheugen blijft vaak gespaard maar het IQ meestal niet. Perceptieproblemen bij kinderen met autisme betreffen vaak de focus op details en de ontbrekende vaardigheid om elementen tot één geheel te vormen. Dit laatste wordt de ‘weak central coherence’-hypothese genoemd en stelt dat deze kinderen een stoornis hebben in de dorsale visuele route. Dit verklaart tevens waarom zij moeite hebben met het herkennen van gelaatsuitdrukkingen.

Non-verbale leerstoornis (NLD)

Het is aannemelijk dat de problemen ontstaan als gevolg van cerebrale aandoeningen tijdens of kort na de geboorte die leiden tot subcorticale witte-stofaandoeningen, maar NLD wordt soms ook gebruikt om stoornissen bij aangeboren syndromen zoals het syndroom van Williams of callosal agenesis te duiden. De meer fysieke gevolgen betreffen met name bilaterale tactiele en psychomotorische stoornissen. Het IQ is normaal maar het PIQ is aangetast. Kenmerkende problemen zijn op het gebied van visuele waarnemingen herkenning, visuele organisatie en visuele aandacht. Zie hoofdstuk Y.

3.6 Selectieve perceptuele stoornissen

Ontwikkelingsagnosie

Voorbeelden van selectieve perceptuele stoornissen zijn achromatopsie (corticale kleurblindheid), akinetopsie (bewegingsblindheid) en vorm-agnosie (vormblindheid). Homonieme velddefecten zijn het gevolg van een unilaterale beschadiging. Een complete perceptiestoornis kan alleen veroorzaakt worden door de beschadiging van bilaterale homologe gebieden. Selectieve herkenningsstoornissen zijn onder andere kleuragnosie, objectagnosie, prosopagnosie en alexie.

Problemen in gezichtsherkenning

Mensen met problemen in de gezichtsherkenning hebben vaak ook problemen in andere functies zoals het geheugen voor onbekende gezichten en het vergelijken van gezichten. Aangetoond is dat een familiare achtergrond een rol speelt.

Neglect

Neglect, ofwel halfzijdige verwaarlozing, is één van de meest voorkomende stoornissen op het gebied van visueel-ruimtelijke aandacht. Bij kinderen is deze stoornis zeldzaam en wordt getest met een doorstreeptaak (teddybeertaak). Het aandacht systeem (wat bij kinderen nog niet zo gelateraliseerd is) speelt de belangrijkste rol. Hemisferectomiepatiënten hebben (bijna) nooit hemispatieel neglect.

Congenitale blindheid

Als kinderen bij de geboorte al blind zijn heet dit congenitale blindheid. Het IQ lijdt hier niet onder en het geheugen en de verbale vaardigheden zijn soms beter dan bij kinderen die wel kunnen zien. Kinderen die congenitaal blind zijn kunnen wel ruimtelijke representaties maken, maar de allocentrische representaties zijn minder goed ontwikkeld dan egocentrische representaties. Congenitaal blinden blijken goed in staat te zijn om taken uit te voeren die berusten op visuele inbeelding.

3.7 Perinatale hersenbeschadigingen

Perinataal zuurstofgebrek (anoxie) en CVA’s zijn veruit de meest voorkomende oorzaken van visuele stoornissen. Vaak zijn de visuele stoornissen bij kinderen het gevolg van periventiculaire witte-stofbeschadigingen. Vooral de zenuwbanen die input uit het onderste deel van het visuele veld verwerken zijn aangedaan. De zenuwbanen van de dorsale route en de zenuwbanen die het onderste deel van het visuele veld verwerken zijn het meest beschadigd. Tijdens de ontwikkeling treedt er enig spontaan herstel op.

3.8 Jong verworven hersenletsel

Schade aan de visuele banen

Schade vóór het optisch chiasme leidt tot visuele stoornissen voor slechts één oog. Schade aan de visuele banen na het optisch chiasme en schade primaire visuele schors leiden bij zowel kinderen als volwassenen tot homonieme velddefecten. De term homoniem refereert aan het feit dat de visuele uitval een helft van de retina in beide ogen betreft. Een hemianopsie is het resultaat van een totale uitval van de oogzenuw of occipitale pool. Een kwadrantanopsie houdt in dat een kwart van het visuele veld aangedaan is. Al deze stoornissen zijn leeftijdsonafhankelijk.

4. Motoriek

4.2 De rijpingstheorie

Geïnspireerd door de evolutietheorie van Darwin beargumenteerden ontwikkelingspsychologen als Gesell, Shirley en in mindere mate McGraw in de eerste helft van de twintigste eeuw dat de motorische ontwikkeling vrijwel uitsluitend bepaald werd door aangeboren eigenschappen die zijn vastgelegd in het genetische materiaal. Invloeden van buitenaf zouden nauwelijks bijdragen aan de motorische ontwikkeling. Longitudinale en minutieuze observaties van het motorische gedrag van een groot aantal baby’s resulteerde in het idee dat de verschillende motorische gedragingen of mijlpijlen op een vaststaand tijdstip na de geboorte en in een vaste volgorde optreden. Het idee dat de motorische mijlpalen een weerspiegeling zijn voor de rijping van de hersenen het mogelijk maakte om een vertraagde of deviante motorische ontwikkeling te gebruiken voor diagnostische doeleinden.

4.2.1 Vraagtekens bij de rijpingstheorie

Na de tweede wereldoorlog verdween de wetenschappelijke interesse voor de ontwikkeling van motorisch gedrag. Thelen gaf het onderzoek een nieuwe impuls. Thelen beargumenteerde dat de motorische mijlpalen feitelijk een niet bestaand ideaal beeld van de ontwikkeling van het motorische gedrag geven. De rijping van de hersenen speelt een onmisbare rol maar de vraag blijft hoe ze precies leiden tot nieuwe motorische vaardigheden. Een theorie over motorische ontwikkeling die uitsluitend gebaseerd is op de rijping van de hersenen zonder rekening te houden met invloeden van ‘buitenaf’ is onhoudbaar. Binnen de ontwikkelingspsychologie heeft daarom een verschuiving plaatsgevonden naar een benadering die zich richt op de wijze waarop ontwikkeling plaats vindt. Deze benadering probeert daarmee zowel een verklaring te bieden voor het ontstaan van nieuwe motorische gedragingen als de variatie daarbinnen.

4.3 De dynamische systeembenadering.

Recent is de dynamische systeembenadering, een theorie uit de natuurwetenschappen, van steeds grotere betekenis geworden in die studie naar de ontwikkeling van de motoriek. Binnen deze benadering staat de relatie tussen de baby en zijn omgeving centraal. Ontwikkeling kan alleen begrepen worden als dit hele systeem – dus de baby en zijn omgeving- bestudeerd wordt. Hierin onderscheidt de dynamische systeembenadering zich nadrukkelijk van de traditionele rijpingstheorie. De baby wordt gezien als een complex veranderend systeem waarin nieuwe motorische gedragingen ontstaan uit de interacties tussen het organisme, de omgeving en specifieke taakomstandigheden. Het punt van de interactie is van groot belang: zo blijkt voor de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel perceptuele en motorische activiteit, mede mogelijk gemaakt door omgevingsomstandigheden, onmisbaar.

4.4 Motorische stoornissen

4.4.1 Indeling van motorische stoornissen

Vaak worden de stoornissen ingedeeld aan de hand van de symptomen omdat de oorzaken niet altijd even duidelijk zijn. Bij cerebrale parese wordt een indeling gehanteerd die verwijst naar het aantal ledematen dat ‘aangedaan’ is met typische symptomen. Zo zijn bij tetraplegie alle ledematen aangedaan, bij diplegie de twee onderste ledematen, en bij hemiplegie de ledematen aan één zijde van het lichaam. De officiële definitie van CP verwijst dan ook naar de neurologische oorzaak: de hersenverlamming. Bij CP is er sprake van afwijkingen of beschadigingen aan de hersenen, waardoor een gebied niet of in onvoldoende mate functioneert. CP is een niet-progressieve hersen aandoening die voor het eerste levensjaar ontstaat, meestal voor of tijdens de geboorte. Bij Developmental Coordination Disorder daarentegen wordt in de definitie de onderliggende oorzaak niet beschreven. De criteria voor diagnostiek richten zich uitsluiten op de symptomen, zoals coördinatieproblemen of onhandigheid, waarvoor geen neurologische of fysieke aandoening aan te wijzing is. Motorische stoornissen zijn ook vaak aanwezig bij stoornissen die zich kenmerken door cognitieve, communicatieve, emotionele en andere gedrags- en leerstoornissen.

4.4.2 Fysiopathologie

Bij Gilles de la Tourette zijn afwijkingen geconstateerd in het volume van delen van de basale ganglia, met name de nuclues caudatus en thalamus. Een suggestie is dat de basale ganglia hierdoor minder in staat zijn om corticale activiteiten te onderdrukken. Het is gebruikelijk om beschadigingen in de hersenen als piramidaal of extrapiramidaal te beschouwen. Het piramidaal systeem is betrokken bij de uitvoering van allerlei doelgerichte bewegingen met hoge nauwkeurigheidsvereisten, vooral voor de ledematen. Het extrapiramidale systeem (het cerebellum en de basale ganglia) wordt daarentegen geassocieerd met houdingscontrole. Periventriculaire leukomalacie (PLV) is een aandoening van de witte stof rondom de ventrikels waardoor de cortico-spinale banen beschadigd raken. Hierdoor kan, afhankelijk van de locatie, spasticiteit van been- en /of armspieren optreden. Bij beschadigingen van het extrapiramidale systeem zijn de diepere kernen van de basale ganglia aangedaan, die een belangrijke rol spelen bij de uitvoering van motorisch gedrag.

4.4.3 Diagnostiek van de motoriek

Achterstanden of afwijkingen in de motoriek kunnen al in het eerste levensjaar gediagnosticeerd worden en met behulp van echoscopie kunnen zelfs al afwijkingen in de bewegingen van de foetus opgespoord worden. Dit kan zowel door middel van observaties van de spontane motoriek bij baby’s die op hun rug liggen als het meten van de spiertonus van de kinderen.

In het laatste decennium is de invloed van de dynamische systeembenadering steeds duidelijker zichtbaar geworden. Onderzoekers nemen niet meer alleen neurologische factoren mee in hun beschouwing.

4.4.4 Participatie en therapie

De directe en indirecte wijzen waarop de participatie van de kinderen met motorische stoornissen beperkt wordt, kunnen leiden tot ernstige psychische problemen. Onder invloed van de rijpingstheorie wordt door fysiotherapeuten veel aandacht besteed aan het onderdrukken van abnormale tonus. Een centraal element bij de op de rijpingstheorie geïnspireerde theorieën was de aanname dat ieder kind dezelfde normale volgorde van mijlpapen doorliep, ook al was dat bij kinderen met een stoornis vertraagd. Met de toenemende invloed van de dynamische systeembenadering werd de variatie in de ontwikkelingsvolgorde en – patronen breder geaccepteerd, en werd het nastreven van een vaste volgorde van mijlpalen minder belangrijk. Tegenwoordig zijn de doelen van de behandelingen steeds meer taakgericht in plaats van op de behandeling van de stoornis. De dynamische systeembenadering benadrukt dat ontwikkeling grotendeels een leerproces is waarin het niet uitsluitend gaat om het leren uitvoeren van een beweging, maar ook het leren oppikken en gebruiken van voor de bewegingsuitvoering relevante informatie.

5. Taal en spraak

5.1 Inleiding

Taal en spraak behoren tot de meest complexe neurocognitieve en sensomotorische functies van de mens. Stoornissen in deze gebieden kunnen zich heel vroeg ontwikkelen, maar ook op latere leeftijd.

5.2 De normale taal- en spraakontwikkeling

De ontwikkeling van taal verloopt voor iedereen door een bepaald aantal fases en sub fases, maar niet iedereen doorloopt deze fases met hetzelfde tempo: dit heet interindividuele variatie. In de studie naar communicatieve ontwikkeling bij kinderen wordt doorgaans een onderscheid gemaakt tussen het produceren van taal (door middel van spreken of schrijven) en het begrijpen van taal (door middel van horen of lezen). Taalbegrip ontwikkelt eerder dan taalproductie maar ze ontwikkelen zich in principe parallel aan elkaar.

5.2.1 Driedeling van taal en linguïstische aspecten

De driedeling van taal bestaat uit taalvorm (fonologie (manier waarop klanken zich in een taal gedragen), morfologie (manier waarop woorden gevormd worden) en syntaxis (manier waarop zinnen gevormd worden)), taalinhoud (semantiek (betekenis van woorden, zinnen en teksten), lexicon (woordenschat) en lexicaal-semantisch (betrekking hebbend op de betekenis van woorden)) en taalgebruik (pragmatiek (manier waarop mensen in sociale situaties omgaan met taal)). Er zijn twee redelijk vernieuwende inzichten in de taalontwikkeling: de visie van Locke (1994) en de visie van Clark (2003). Beiden zien de taalontwikkeling evenals de spraakontwikkeling vanuit een neurocognitief en sociaal perspectief en leggen de nadruk op de biologische, cognitieve en sociale context waarin de ontwikkeling van taal en spraak plaatsvindt. Dit contrasteerde met de visie vanaf 1960 dat taal een zelfstandige modaliteit is.

5.2.2 Van brabbelen naar spraakklanken

Schaerlaekens (2008) onderscheidt een prelinguale periode vanaf de geboorte tot ongeveer het einde van het eerste levensjaar: het kind brabbelt. Vervolgens zullen kinderen het eerst met woorden komen die het meest lijken op hun gebrabbel: een kind dat veel ‘p’, ‘b’ of ‘m’ klanken brabbelt zal komen met worden als ‘ape’, ‘abe’, ‘hape’ of ‘habe’ als representatie voor het woord ‘hapje’. Fonemen (oftewel klanken) zijn de kleinste taaleenheden (/k/ en /l/). Kinderen verwerven spraakklanken niet als afzonderlijke eenheden, maar ontwikkelen een fonologisch systeem. Fonemen worden tussen de 15 en 20 maanden verworven. Het verwerven van medeklinkers gaat door tot het vierde levensjaar. Tegen die tijd hebben kinderen een volledig fonologisch systeem. Klinkers in ‘muur’ en ‘deur’ worden het laatst eigen gemaakt.

5.2.3. Van woorden naar zinnen

Het leren van de morfologie en syntaxis begint in het tweede en derde levensjaar. Over de hele wereld zijn de eerste woordcombinaties van kinderen heel vergelijkbaar in vorm en functie (Clarke, 2003). De meeste bestaan uit actor-actie (‘papa spelen’), actie-plaats (‘lopen thuis’) of object-plaats (‘trommel bed’). Schaerlaekens noemt dit de vroeg linguale periode en deze houdt aan tot het kind ongeveer tweeënhalf jaar is. De volgende fase is de differentiatiefase en duurt tot ongeveer het vijfde levensjaar. In deze fase wordt de woordenschat uitgebreid, worden de basisprincipes van de syntaxis geleerd en vormt het zogenoemde ‘metalinguïstisch bewustzijn’ (hierdoor is het kind in staat te oordelen over juist of onjuist taalgebruik in zijn moedertaal) zich. De voltooiingfase begint op vijfjarige leeftijd en eindigt rond de negende verjaardag. De aangeleerde vaardigheden worden veel veelzijdiger gebruikt. De vormaspecten worden in de eerste helft van deze fase volledig geleerd (het kind kan nu beginnen met leren lezen).

5.3 Taalstoornissen en spraakstoornissen

Taalstoornissen en spraakstoornissen zijn de meest voorkomende ontwikkelingsstoornissen. Er bestaat geen duidelijke onderscheid tussen ‘Specific language impairment’ (SLI), ‘dysphasia’ (dysfatische ontwikkeling) en ‘Developmental language disorder’ (DLD) behalve dat DLD de breedste term is en de SLI en ‘dysphasia’ hieronder geschaard kunnen worden. DLD houdt in dat er een taalontwikkelingsstoornis is. Als een kind een afwijking heeft van meer dan 2 SD onder het gemiddelde niveau op een test voor taalproblematiek en geen aanwijsbare oorzaak wordt de SLI diagnose gesteld. Bij een dysfatische ontwikkeling is er een onderliggende neurologische oorzaak. Belangrijk is om op te merken dat er geen algemeen geaccepteerde diagnostische criteria bestaan en dat er geen overeenstemming is over subtypering. Taal- en spraakstoornissen behoren tot de meest frequent voorkomende ontwikkelingsstoornissen van de hogere cerebrale functies bij kinderen, door betrokkenheid van meerdere hersenstructuren en diversiteit in verstoorde informatieverwerkingsprocessen is er veel comorbiditeit met andere ontwikkelingsstoornissen.

Locke (1994) beargumenteert dat de eerste fase van communicatie, de affectief-sociale fase, vooral gemedieerd wordt door activiteit in de rechter hemisfeer (dit omvat non-verbaal wijzen en verbale vocalisaties). De tweede fase van communicatie, de vroeglinguale fase, wordt gemedieerd door activiteit in de linker hemisfeer (dit omvat analytisch omgaan met taal in termen van fonologie en syntaxis). In deze volgorde rijpen ook de hersens: eerst rechts en daarna links. Mensen met een taal- of spraakstoornis hebben vaak een asymmetrische planum temporale (het is groter in de rechter hersenhelft): dit kan een mogelijke oorzaak zijn van taal-en spraakstoornissen of volgens Locke juist het gevolg ervan.

5.3.1. Prevalentie en classificatie

Vanwege de ‘vage diagnostische grenzen’ voor taal-en spraakstoornissen is de prevalentie moeilijk in te schatten. Er zijn meerdere pogingen gedaan om dergelijke stoornissen in subtypes te verdelen en het boek beschrijft er twee. Conti-Ramsden, Crutchley & Botting (1997) beschrijven zes clusters van spraakmoeilijkheden: (1) lexicaal-syntactische problematiek (2) problemen met syntaxis en fonologie bij een intacte, expressieve woordenschat (3) spraakdyspraxie (4) stoornis in de fonologische planning (5) algemeen zwakke scores met name op syntaxis en fonologie (6) semantisch-pragmatische stoornis. Een methodologische tekortkoming bij dit onderzoek was dat er maar zeven tests werden afgenomen: dit was één meer dan het totale aantal clusters zoals net opgesomd. Orthogonale stoornissen in de spraak- en taalontwikkeling zijn er volgens Van Weerdenburg (2006) vier in totaal: (1) lexicaal-semantische vaardigheden (2) auditieve conceptualisatie (3) grammaticale vaardigheden en (4) spraakproductie. De meeste kinderen met taal-en spraakstoornissen scoren gelijkmatig laag op alle onderwerpen. Een ander deel scoorde vooral op de eerste factor laag en op de derde en vierde factor slechts iets onder het gemiddelde. Er kan geconcludeerd worden dat een taalstoornis of een spraakstoornis niet een vaste stoornis is: het kind maakt een (afwijkende) taal en/of spraakontwikkeling door waardoor het profiel veranderlijk is.

5.3.2 Cerebrale organisatie van taal- en spraakstoornissen

Er zijn veel seriële en parallelle processen betrokken bij zowel de verwerking van taal en spraak als bij de productie ervan. Er is niet langer sprake van een bottom-up proces zoals vroegere modellen impliceerden: de luisteraar verwacht een bepaald woord afhankelijk van de context. Dit impliceert dat parallelle top-down processen een belangrijke rol spelen. Figuur E.1 (p. 134) geeft een schematische weergave van de hersenstructuren die betrokken zijn bij de waarneming en productie van taal en spraak. De thalamus stuurt auditieve informatie naar de primaire auditieve cortex (brodmannarea, BA 41), is gelocaliseerd in de sulcus lateralis. Dit grenst aan het gebied van Wernicke (BA 22, 41, 42), een belangrijk centrum voor de auditieve taalverwerking. De supramarginale gyrus (BA 40) die om de sulcus lateralis ligt is betrokken bij de taalverwerking, fonologische opslag en spelling na auditieve stimulatie. Direct achter de supramarginale gyrus ligt de gyrus angularis (BA 39): een gebied dat een belangrijke rol heeft bij lezen en spellen. Het gebied van Wernicke wordt met het gebied van Broca (BA 44) verbonden door middel van de fasciculus arcuatus. In Broca’s gebied worden spraakbewegingen gepland en geïnitieerd. De motorische bewegingen die hiervoor nodig zijn worden gestuurd door de premotorische cortex (BA 6) en de primaire motorische cortex (BA 4; waarna de zenuwen de spieren van de spraakorganen aanzetten tot bewegen). Het cerebellum heeft een coördinatiefunctie en het striatum regelt de snelheid en kracht.

(Verworven kinderafasie). Alle afatische beelden die bij volwassenen kunnen voorkomen kunnen ook bij kinderen voorkomen. Dit betreft dus de globale afasie, Wernicke’s afasie, Broca’s afasie, conductieafasie, transcorticaal-motorische afasie, gemengde transcorticale afasie en transcorticaal-sensorische afasie (zie box. D.3 p. 136). Een anterieure laesie (in de linker hemisfeer) leidt vaak tot een niet-vloeiende afasie; een posterieure laesie tot een vloeiende afasie. Bij een cerebrovasculaire aandoening is er eerder een welomscheven afasiesyndroom dan na traumatisch hersenletsel, omdat dit laatste veelal diffuse beschadigingen van de witte stof geeft. Het is nog onduidelijk of volledig herstel mogelijk is bij kinderen met een afasie. Het is wel duidelijk dat kinderen ernstige leermoeilijkheden vertonen na schijnbaar herstel van de afasie.

(Erfelijkheid). SLI lijkt een erfelijk component te zijn omdat het vaak van generatie op generatie wordt overgedragen. Er is helaas geen specifiek genetische oorzaak aan te wijzen.

Een bijzondere groep van aandoeningen, die zich goed leent voor verder onderzoek naar genetische en neurologische oorzaken van taal- en spraakstoornissen, zijn de syndromale aandoeningen. Voorbeelden van syndromale aandoeningen zijn (1) het Downsyndroom (trisomie 21; hebben vaak een expressieve taalstoornis); (2) het Prader-Willisyndroom (met spierslapte, een onbedwingbare eetlust en een afgeremde verstandelijke ontwikkeling als kernsymptomen; vaak met ernstige expressieve taalstoornissen), en; (3) het Klinefeltersyndroom (een chromosomale afwijking wat zich uit in een XXY, XXXY of XXYY bij jongens met een laag testosterongehalte als gevolg). Het Klinefeltersyndroom vertoont een vertraagde taalontwikkeling en zowel leesmoeilijkheden als spellingmoeilijkheden.

5.3.4 Symptomatische taal- en spraakstoornissen en comorbiditeit

Taalstoornissen en spraakstoornissen kunnen symptomatisch zijn voor veel onderliggende aandoeningen. Dit komt doordat de ontwikkeling van taal en spraak afhankelijk zijn van een groot aantal processen, zoals auditieve en visuele waarneming, motorische sturing en controle, aandacht- en geheugenprocessen, affectieve processen en executieve functies, alsmede algehele intelligentie. Autisme en het Landau-Kleffnersyndroom (LKS) zijn ook aandoeningen waarbij taalstoornissen en spraakstoornissen een significante rol spelen. Bij het LKS lijken kinderen tussen de 3 en 7 jaar spontaan doof te worden, terwijl er niets aan de hand is met hun gehoor. Ze herkennen geluiden steeds minder goed en de productieve taalontwikkeling stopt acuut. De non-verbale intelligentie is in orde. Voorbeelden van comorbiditeit zijn een zwakke auditieve verwerking in combinatie met ADHD en een combinatie van milde verstandelijke handicap en taalachterstand.

5.4 Diagnostiek, behandeling en onderwijs

Volgens het rapport van het College van Zorgverzekeraars (uit 2005) schiet zowel de diagnostiek als de behandeling van kinderen met taalstoornissen en spraakstoornissen tekort. Kinderen zouden te laat worden doorverwezen voor medisch onderzoek. Tests die gebruikt worden bij de diagnostiek van taal en spraak staan opgesomd in tabel D.1 (p. 141) Het taalbegrip en de taalproductie worden vaak getest met de RTOS (voor kinderen tussen de 2 en 5 jaar). De SCHLICHTING meet het niveau van taalproductie. De passieve woordenschat wordt getest met PPVT-III. Fonologische, syntactische, morfologische en semantische taalaspecten worden getest met de TvK (Taaltest voor Kinderen).

5.4.1 Behandeling

Logopedisten nemen de behandeling van de jonge patiënten op zich. Helaas is er weinig bekend over de effectiviteit en efficiëntie van verschillende behandelingen. Een voorbeeld van een behandeling is het Dyspraxie-Programma, waarbij kinderen met spraakdyspraxie geleerd wordt om stapsgewijs complexere spraakbewegingen te maken. De behandeling van taal- en spraakstoornissen is daarnaast sterk afhankelijk van de diagnose, met name van de vraag of een (behandelbare) onderliggende oorzaak van de stoornis is gevonden, en van eventuele comorbiditeit. Andere voorbeelden van behandeling zijn het implanteren van cochleaire implantaten (bij doofheid), gevolgd door auditieve training of medicatie (zoals anti-epileptica bij LKS). Behandeling van de comorbiditeit kan positief bijdragen aan de logopedische behandeling van de taal- of spraakstoornis.

5.4.2 Onderwijs

Kinderen met ESM (Ernstige Spraak- en taal Moeilijkheden) gaan doorgaans naar een cluster 2 school. Kinderen moeten voor plaatsing binnen het ESM-onderwijs een spraak- en/of taalstoornis hebben groter dan 1.5 SD beneden het gemiddelde en mag deze niet veroorzaakt worden door beperkt cognitief functioneren. Daarnaast moet het kind in twee van de volgende vier gebieden problemen hebben: spraakproductie, auditieve verwerking, lexicaal-semantische kennisontwikkeling of grammaticale kennisontwikkeling en een halfjaar logopedie moet weinig effect hebben gehad. Als laatste moet de hulp in het reguliere onderwijs niet toereikend zijn voor de problematiek. Tevens mag er geen sprake zijn van een ernstige lichamelijke stoornis en ook niet van dyslexie.

6. Geheugen

6.1 Inleiding

Als we vaststellen dat de basis van buitengewone neurocognitieve capaciteit in de vroegste dagen van ons leven ligt en dat juist van de geheugenfuncties de grootste ontwikkeling wordt geëist, is het des te opmerkelijker dat er vanuit de neuropsychologie relatief weinig aandacht is voor de geheugenfuncties in de kinderleeftijd. Bij kinderen wordt het geheugen vaak onterecht als synoniem gebruikt voor leren en dan specifiek het schoolse leren. Geheugen is onze basis van cognitieve en motorische ontwikkeling maar ook van onze persoonlijkheid.

6.2 De verschillende geheugensystemen

Het geheugen wordt bij volwassenen benaderd vanuit een informatieverwerkingsmodel bestaande uit drie fases: coderen, opslaan en ophalen. Interactie tussen deze fasen is essentieel. Er is dan ook geen sprake van één geheugensysteem. Volgens het invloedrijke model van Atkinson en Shiffrin is het geheugen een serieel proces: het begint met de verwerking van zintuiglijke informatie door het sensorische geheugen waarna het doorgestuurd wordt naar het korte termijngeheugen en ten slotte wordt de informatie opgeslagen in het lange termijngeheugen. Er is meer nuance in dit gesimplificeerde model gebracht door binnen alle drie de geheugensystemen verschillende subsystemen te benoemen.

6.2.1. Het korte termijngeheugen (KTG) en het werkgeheugen

Het KTG is een tijdelijk opslagsysteem voor een geringe hoeveelheid informatie voor een korte periode. Het werkgeheugen is een systeem wat niet alleen informatie kort vasthoudt, maar ook bewerkt om zo complexere taken te kunnen uitvoeren. Het werkgeheugen bestaat aanvankelijk uit het visuo-spatiële kladblok waar visuele en spatiële componenten geïntegreerd worden in een representatie die tijdelijk wordt opgeslagen of bewerkt en de fonologische loop, hier wordt voor korte tijd spraakgerelateerde informatie opgeslagen, die beiden aangestuurd worden door een aandacht controle systeem genaamd de ‘central executive’. Een groot nadeel was dat dit drie componentenmodel een interactie met het lange termijngeheugen (LTG) miste. Baddeley voegde daarom een vierde component toe: de episodische buffer, dit is een opslagsysteem waar verschillende aspecten van de informatie in een multidimensionele code worden bewaard en dat als zodanig functioneert als een verbinding tussen de actieve subsystemen in het werkgeheugen maar ook tussen het werkgeheugen en het lange termijn geheugen.

6.2.2. Het langetermijngeheugen (LTG)

Volgens Squire (1992) bestaat het LTG uit expliciet of declaratief geheugen en een impliciet of non-declaratief geheugen. Het expliciete geheugen bestaat uit het episodische en het semantische geheugen. In het declaratieve geheugen worden feitelijke kennis en gebeurtenissen opgeslagen die beschikbaar zijn voor het intentioneel opdiepen ervan. Het semantisch geheugen betreft een systeem waar feitelijke kennis wordt bewaard en als zodanig cumuleert in ons leven. In het episodisch geheugen worden specifieke episodes of gebeurtenissen opgeslagen. Terwijl expliciet geheugen verwijst naar situaties of kennis waarbij gevraagd wordt actief een beroep te doen op het geheugen, wordt bij implicitiet geheugen geen bewuste herinnering gevraagd van het leermoment. Het impliciete geheugen is nog een relatief recent onderzoeksveld, daarom zal de rest van het hoofdstuk zich voornamelijk bezighouden met het expliciete LTG.

6.3 De ontwikkeling van de geheugensystemen

6.3.1. Op zeer jonge leeftijd: de cognitieve kant

Bijna niemand herinnert zich iets van vóór het derde levensjaar: dit noemt men infantiele amnesie. Het onderzoeken van het geheugen bij kinderen is lastig vanwege de nog onontwikkelde taal. Ook het onderzoek naar impliciet geheugen word bemoeilijkt doordat het geven van een motorische response of de kwaliteit ervan op deze heel jonge leeftijd beperkt is. Zuigelingen zijn in staat nieuwe en relatief permanente associaties te maken tussen objecten en gebeurtenissen die fysiek aanwezig zijn, maar ook tussen in het geheugen opgeslagen representaties ervan en fysiek aanwezige objecten. De vroegste aanwijzingen voor het bestaan van een werkgeheugen suggereren dat dit werkgeheugen gebruikt wordt vanaf de 5^de / 6^de maand. Het declaratieve geheugen ontwikkeld zich heel snel vanaf het tweede levensjaar tot aan de vroege volwassenheid. Oudere zuigelingen leren sneller, onthouden langer en maken beter gebruik van cues dan jonge zuigelingen. Echter, veelal is niet duidelijk of de gebruikte paradigma’s en taken het functioneren van het impliciete of het expliciete geheugen op deze leeftijd reflecteren.

6.3.2. Het geheugen op zeer jonge leeftijd: neurale aspecten

Klassiek en operant conditioneren is al mogelijk vanaf de geboorte, omdat het striatum, het cerebellum en de hersenstam al voldoende ontwikkeld zijn. De hippocampus is in de 24^ste week van de zwangerschap al bijna tot het niveau van een volwassene volgroeid en volgroeid zich niet lang na de geboorte. Vanaf 8 maanden zullen de overige limbische structuren (waaronder de amygdala) en corticale structuren (zoals de prefrontale cortex) zich gaan ontwikkelen (de verbindingen binnen deze gebieden volgroeien pas veel later maar binnen en halfjaar ontwikkelen de structuren zich wel al als geheel). De gyrus dentatus functioneert als een essentiële verbinding tussen de hypocampus en zich later ontwikkelende parahippocampale structuren, en temporale en prefrontale neocorticale structuren. De ontwikkeling van dit netwerk is een voorwaarde voor het declaratieve geheugen en komt op de leeftijd van ongeveer één jaar tot stand, waardoor kinderen in staat zijn zich declaratieve informatie te herinneren.

6.3.3. Het geheugen op kinderleeftijd: de cognitieve aspecten

Siegler geeft vier redenen voor de suggestie dat het declaratieve geheugen zich rap ontwikkeld vanaf het tweede levensjaar: er is sprake van toenemende semantische kennis waarvan gebruik wordt gemaakt; er is een forse toename van het werkgeheugen; kinderen gebruiken meer en efficiëntere geheugenstrategieën, en; het metageheugen ontwikkelt zich (het metageheugen ontwikkeld zich pas vanaf het 8^ste levensjaar). De drie componenten van het werkgeheugen verbeteren zich in de loop der jaren (episodische buffer was buiten de studie gelaten) kinderen kunnen klanken en woorden sneller uitspreken en herhalen en de capaciteit neemt toe (er kunnen meer ‘chunks’ (eenheden) onthouden worden). Ook is er, met betrekking tot het werkgeheugen, een leeftijdsgebonden verbetering om de aandacht te controleren.

6.3.4. Op kinderleeftijd: de neurale kant

Een van de belangrijkste neurale veranderingen in de kinderleeftijd is dat het groot aantal synapsen dat als gevolg van synaptogenese ontstaat slectief zal verminderen tot een volwassen aantal. De dichtheid van de grijze stof neemt af terwijl het hersenvolume toeneemt door de myeliniserende gebieden. Verschillende hersengebieden zijn betrokken bij de componenten van Baddeley’s werkgeheugenmodel (zo spelen de voorste pariëtale delen in de linker hemisfeer een grote rol in de opslag van klanken in de fonologische loop terwijl Broca’s gebied geassocieerd wordt met het herhalingscomponent). Naarmate kinderen ouder worden maken ze minder fouten bij de opslag van informatie. Het brongeheugen (‘source memory’) ontwikkelt zich duidelijk pas vanaf vierjarige leeftijd en bereikt min of meer een volwassen niveau tijdens de jonge volwassenheid. Op deze leeftijd zijn kinderen in staat duidelijk onderscheid te maken tussen gebeurtenissen waarbij ze zelf betrokken waren of die ze zich alleen voorgesteld hebben.

6.4 Diagnostiek

Kinderen met geheugenproblemen hebben vaak moeite met het leren van de tafels en spelregels, het onthouden van namen en het onthouden van afspraken. Bij het verkrijgen van de anamnestische gegevens dient een beeld gevormd te worden over het verloop van de cognitieve ontwikkeling in brede zin, en in het bijzonder de ontwikkeling van de uiteenlopende geheugenprocessen en –systemen. Geheugentests voor kinderen zijn specifiek voor het te meten aspect. Cijferreeksen van de WISC-III (3-18 jaar) Met het werkgeheugen en de fonologische loop. Tests die het werkgeheugen en het visueel ruimtelijke kladblok meten zijn Handbewegingen van de K-ABC, Ruimtelijk Geheugen van de K-ABC en de Corso blokken tapping test (3-18 jaar). De 15 Woordentest (6-12 jaar) en de Gezichten herkennen van de K-ABC (3-18 jaar) meten het LTG, het verbale geheugen en het episodische geheugen. Namen leren van de RAKIT (4-11/12 jaar) meet het LTG, het episodisch geheugen en het visueel/verbale geheugen. De Rey Visual Design test (6.3-12.8 jaar) meet dit ook maar meet ook de recognitie, net als de Rey Complex Figuren Test (6-89 jaar). Ideeënreproductie van de RAKIT (4-11/12 jaar) meet het LTG en het semantische geheugen. Er zijn geen genormeerde impliciete geheugentests. Factoren die invloed hebben op de prestatie zijn IQ, aandacht spanne (kinderen met een aandacht stoornis hebben vaak ook werkgeheugenproblemen), tijdsbesef en motivatie.

6.5 Behandeling

Het werkgeheugen verbetert significant bij kinderen met ADHD als het werkgeheugen systematisch wordt getraind. Na drie maanden is deze verbetering blijvend. Behandeling kan zich ook focussen op het gebruik van de sterkere cognitieve vaardigheden om de zwakkere cognitieve vaardigheden te helpen. Dit zijn dan compenserende maatregelen. Het gebruik van externe hulpmiddelen is ook een veelgebruikte strategie. Bij de behandeling van geheugenproblemen speelt psycho-educatie een belangrijke rol om inzet en verwachtingen optimaal op elkaar af te stemmen.

7. Aandacht en executieve functies (EF)

7.2 Begrippen

De begrippen aandacht en EF zijn soms moeilijk van elkaar te scheiden vanwege hun overlap en de interacties die ze met elkaar hebben.

7.2.1. Aandacht

Het opmerken en selecteren van sensorische omgevingsinformatie, zodat deze informatie verder verwerkt kan worden, zijn processen die worden gereguleerd door aandacht. Aandacht is dus een overkoepelende term. Volgens het model van Posner en Raichle (1994) bestaan er drie aandachtsnetwerken: het alertheidnetwerk (opmerken); het oriëntatienetwerk (oriënteren) en; het executieve aandachtsnetwerk (bepalen of een actie gewenst is). Er worden ook vaak vier aandachtsaspecten onderscheden:

1. Alertheid (arousal): de ontvankelijkheid van het brein voor informatie. Bij arousal wordt een onderscheid gemaakt tussen fasische fluctuaties die zijn gerelateerd aan omgevingsfactoren (geluid van een naderende auto) en tonische fluctuaties die meer biologisch van aard zijn (vermoeidheid).

2. Volgehouden aandacht (vigilantie): het vermogen om zich voor langere tijd te concentreren.

3. Verdeelde aandacht: het vermogen om de aandacht te verdelen tussen twee of meer aspecten van de te verwerken informatie

4. Gerichte aandacht: het vermogen om zich op één of enkele belangrijke aspecten van de informatie uit de omgeving te richten en de andere aspecten juist te onderdrukken.

Verdeelde en gerichte aandacht vertonen sterke overlap met de specifieke componenten cognitieve flexibiliteit en inhibitie van de EF.

7.2.2. Executieve functies

Executieve Functies (EF; uitvoerende functies) zijn cognitieve processen die het gedrag zodanig reguleren dat het efficiënt en doelgericht kan zijn en zijn onmisbaar in nieuwe situaties waarin een snelle flexibele gedragsaanpassing nodig is. Het EF omvat onder andere:

1. Inhibitie: de vaardigheid om gedrag (zowel handelingen als gedachten) te stoppen en/of af te remmen. Hierbij zijn inhibitie van motorische responsen en interferentiecontrole belangrijk.

2. Werkgeheugen: de verzameling van cognitieve processen die het mogelijk maken informatie tijdelijk toegankelijke te houden om zo mentale taken te kunnen uitvoeren.

3. Cognitieve flexibiliteit (mentale schakelvaardigheid): het kunnen veranderen en aanpassen van gedrag.

4. Planning: het vooruitdenken en hiernaar handelen, oftewel het in tussenstappen kunnen onderverdelen van het proces voorafgaand het bereiken van een doel (een complex hogereordeproces). Hiervoor zijn inhibitie, werkgeheugen en cognitieve flexibiliteit nodig.

EF is betrokken bij ontzettend veel alledaagse situaties: om van je beginpunt tot je einddoel te komen zijn veel tussenstappen nodig die de EF voor hun rekening nemen. Fuster (1997) suggereert dat het werkgeheugen een essentieel onderdeel is van het EF: beiden doen beroep op de temporele dwarsverbindingen. Ook inhibitie maakt een belangrijk deel uit van EF. Het superviserende aandachtssysteem (SAS) van Shallice is verantwoordelijk voor het selecteren van belangrijke informatie om een einddoel te bereiken en het inhiberen van irrelevante informatie. Problemen met EF worden zichtbaar als er geen goede representatie van het einddoel is, als het vergelijkingsproces tussen de schemata niet functioneert, als er geen schemata worden geselecteerd, of als helemaal geen schemata worden gevormd. EF zorgt ook voor emotionele gedragsregulatie, motivatie en zelfregulatie.

7.3 Normale ontwikkeling

7.3.1. Aandacht

Aandacht ontwikkelt zich op kwalitatief niveau. Hoe ouder de kinderen worden, hoe langer ze bijvoorbeeld zichzelf kunnen concentreren. Kinderen zijn in vergelijking met volwassenen minder alert, maar de verdeelde aandacht verschilt nauwelijks. De selectieve aandacht ontwikkelt zich sterk vanaf het tweede tot het zevende levensjaar waarna het geleidelijk verbeterd (vanaf het zevende levensjaar kunnen kinderen hun automatische reacties onderdrukken indien ze ongewenst of onbruikbaar zijn in de huidige situatie).

7.3.2. EF

Het inhibitievermogen en het werkgeheugen vormen de kern van veel EF modellen. EF vormen zich vanaf het eerste levensjaar, maar zijn duidelijker aanwezig rond het zevende levensjaar. Binnen het werkgeheugen wordt de tweedeling van visuele en verbale informatie al zichtbaar vanaf zesjarige leeftijd. De prestaties op tests die de betrokkenheid van EF vereisen verbetert tot de jonge volwassenheid. Er zijn veel verschillen tussen jonge kinderen en oudere kinderen:

• Kinderen leren eerst vooral door middel van visuele informatie, maar naarmate ze ouder worden passen ze meer en meer verbale strategieën toe (zoals herhaling).

• De cognitieve flexibiliteit verbetert: jonge kinderen (3 á 4 jaar) houden langer vast aan een onjuist gebleken strategie dan kinderen van 8. Dit persevereren (blijven hangen in een denkwijze of een handeling) vermindert met de jaren en twaalfjarige kinderen hebben al bijna dezelfde cognitieve flexibiliteit als volwassenen.

• Kinderen van 8 á 10 jaar hebben meer tussenstappen nodig om hun uiteindelijke doel te bereiken dan oudere kinderen. Op twaalfjarige leeftijd is de prestatie op planningstaken vergelijkbaar met de prestaties van volwassenen.

Leeftijdsgrenzen voor mijlpalen binnen de ontwikkeling van EF zijn er niet vanwege het gebrek aan longitudinale studies.

7.4 Hersenstructuren en -functie

Om de indeling van Posner en Reichle aan te houden (figuur G.1 p. 175):

• Het alertheidsnetwerk omvat de hersenstam, de locus ceruleus, de frontaalkwab (vooral rechts), de posterieure cortex en kernen van de thalamus

• Het oriëntatienetwerk (het meer posterieure aandachtsnetwerk) omvat het frontale oogveld, de achterste gebieden van de superieure pariëtale en superieure temporale cortex, het temporo-pariëtale grensgebied, de colliculus superior en de pulvinar

• Het executieve netwerk (het meer anterieure aandachtsnetwerk) omvat de prefrontale cortex (vooral links), de gyrus cinguli anterior (GCA) en de basale ganglia.

Opletten wordt geassocieerd met activiteit in de rechter dorsolaterale prefrontale cortex (DLPFC) en pariëtale gebieden (de GCA speelt een coördinerende rol tussen deze twee gebieden). Het richten van de aandacht wordt geassocieerd met voornamelijk veel activiteit in het temporo-pariëtale gebied. Deze neurale aandachtspatronen zijn hetzelfde bij kinderen als bij volwassenen. Kinderen vertonen wel minder activiteit en meerdere hersengebieden worden geactiveerd. Binnen het frontostriatale netwerk wordt er onderscheid gemaakt tussen vier frontale delen: de OFC (orbitofrontale cortex), DLPFC, MPFC (mediale PFC) en de VLPFC (ventrolaterale PFC). Belangrijk is dat nooit sprake is van een eenopeenrelatie tussen activiteit in specifieke hersengebieden en cognitieve processen, maar altijd van een netwerk van hersenprocessen onderliggend aan cognitieve processen. Inhibitie is vooral gerelateerd aan de OFC en VPFC. Werkgeheugen wordt geassocieerd met de DLPFC (bewerken) en de VLPFC (onthouden). Cognitieve flexibiliteit wordt geassocieerd met activiteit in de MPFC. Bij planningstaken wordt vooral de DLPFC en het temporo-pariëtale gebied actief.

7.5 Stoornissen

Het is niet eenvoudig om op basis van klachtenbeschrijvingen te achterhalen welke aandachtsfuncties of EF gestoord zijn. Hiervoor moet je zowel sterktes als zwaktes van de persoon in kwestie in kaart brengen. Aandachtsproblemen worden gevonden bij allerlei soorten problemen (waaronder ontwikkelingsstoornissen, neurologische aandoeningen, stemmingsstoornissen, pre-, peri- of postnatale hersenbeschadigingen). Executief disfunctioneren staat centraal in de definiëring van onder andere ADHD en autisme. Kinderen met ADHD hebben minder problemen met cognitieve flexibiliteit dan kinderen met autisme.

7.6 In de praktijk

In een neuropsychologisch onderzoek (NPO) naar aandachtsstoornissen en E(dis)F kunnen verschillende meetinstrumenten worden ingezet (zie tabel G.1 p. 182). Intelligentietests bevatten vaak onderdelen die relevant zijn voor aandachtfuncties en EF, zoals Cijferreeksen (werkgeheugen) en Blokpatronen (planning vaardigheden) in de WISC-III. Vigilantie worden gemeten met de D1 concentration endurance test en de Bourdon-Vos taak. Selectieve aandacht en afleidbaarheid wordt gemeten met de Stroop Kleur-Woord Test. De verdeelde aandacht, planning en cognitieve flexibiliteit wordt getest met de Trail Making Test (TMT). Planning wordt ook gemeten met de Tower of London, Tower of Hanoi en de Rey Complexe Figuren Test. Cognitieve flexibiliteit kan gemeten worden met de Wisconsin Card Sorting Test (WCST). De Corsi Blokken tapping test meet het werkgeheugen. Testbatterijen zijn de Iron Psyche/Ferrum Psyche (FEPSY), Test of Everyday Attention for Children (TEA-Ch) en de Amsterdam Neuropsychologische Test (ANT). Een probleem bij het gebruik van tests om EdisF in kaar te brengen is dat deze tests vaak een duidelijke structuur hebben, terwijl EdisF vooral naar voren komen in ongestructureerde situaties. Factoren zoals motivatie en vermoeidheid zijn belangrijk om in de gaten te houden tijdens het testen, vooral bij kinderen. De diagnostiek van aandachtsproblemen en disfunctioneren van executieve functies is heel erg complex omdat de twee zoveel overlap en interacties kennen.

8. Emotie en sociale cognitie

8.1 Inleiding

Een belangrijk kenmerk van sociale situaties is dat deze vaak complex zijn (er zijn veel prikkels te verwerken), dynamisch (door de interactieve aard) en onder tijdsdruk verlopen (weinig tijd om te interpreteren en te reageren). Als gevolg hiervan zijn sociale vaardigheden sterk afhankelijk van cognitieve capaciteiten die nodig zijn om sociaal relevante informatie te verwerken. Een interactie tussen biologische factoren, zoals genetische aanleg, en sociale ervaring ligt ten grondslag aan het tot stand komen van complexe sociaal-cognitieve vaardigheden.

8.2 Omschrijving van begrippen

Sociale cognitie wordt in de breedste zin van het woord gedefinieerd als ‘alle mentale processen die onderliggen zijn aan sociale interacties’. Een nauwere definitie is ‘de capaciteit om sociale signalen waar te nemen, te interpreteren en er gepast op te reageren’. Sociale cognitie is dus een paraplubegrip, waarbij vaak verwezen wordt naar verschillende vaardigheden, zoals het herkenen van gezichten, kijkrichting, stemintonatie, inlevingsvermogen etc. Ook basale cognitieve capaciteiten op het gebied van cognitieve controle (inhibitie, aandacht en werkgeheugen) spelen een belangrijke rol in het begrijpen van sociale situaties en de aansturing van sociaal gedrag, hiernaast is er een sterke relatie tussen sociale cognitie en emotie. Het is moeilijk om sociale interacties te hebben zonder emoties en andersom krijgen sociale emoties functie en betekenis door interacties met anderen.

8.3 Neurocognitieve ontwikkeling

Het sociale informatieverwerkingsmodel van Crick en Dodge beschrijft een aantal mentale stappen die ten grondslag liggen aan sociaal competent gedrag.

1. Sociale signalen worden geëncodeerd;

2. sociale signalen worden geïnterpreteerd, waarbij een beroep gedaan wordt op mentaliseren, causaal redeneren, sociale schema’s en opgeslagen sociale kennis;

3. doelen of gewenste uitkomsten worden vastgesteld;

4. verschillende mogelijk responsen worden geactiveerd, afhankelijk van het beschikbare gedragsrepertoire;

5. er wordt een respons geselecteerd, waarbij een voorspelling gedaan wordt over de gevolgen van deze respons;

6. de respons wordt uitgevoerd.

Lemerise en Arsenio hebben toegevoegd dat individuen naast een reeks cognitieve vaardigheden ook vaardigheden in de perceptie, ervaring, expressie en regulatie van emoties met zich meenemen bij het aangaan van sociale interacties.

Het ‘Socio-Cognitive Inegration of Abilities Model’ (SOCIAL) is een model waarin sociale competentie afhankelijk is van de rijping van het brein, cognitieve functies en gedrag, in de context van een stimulerende omgeving.

Het identificeren van een reeks sociaal-cognitieve stappen maakt het mogelijk om in kaart te brengen wat er precies misgaat bij mensen die moeite hebben met sociale interacties. Hieraan gekoppeld kan deze aanpak mogelijk verhelderen welke cognitieve processen idealiter verder ontwikkeld zouden moeten worden of op welke cognitieve functies aanspraak gemaakt kan worden bij interventies gericht op het versterken van sociale competentie.

(De ontwikkeling van gezichts(expressie)herkenning) De vaardigheid om gezichten te kunnen onderscheiden en non-verbale sociale signalen zoals emotionele gezichtsuitdrukkingen te interpreteren speelt een cruciale rol in het ontwikkelen en onderhouden van sociale relaties. Ondanks dat de fundamenten voor het analyseren van gezichten al vanaf de geboorte aanwezig lijkt te zijn, maakt deze neurocognitieve vaardigheid een sterke ontwikkeling door in de kindertijd. Tussen 3 en 12 jaar wordt de context van de situatie steeds meer in acht genomen bij het bepalen van iemands emotionele gezichtsuitdrukking. Ook ontstaat er een sterkere koppeling en integratie van sociale signalen van verschillende modaliteiten, zoals stemgebruik (auditief) en gezichtsuitdrukking (visueel). Tussen 5 en 16 jaar vindt ook een toename plaats in de efficiëntie van het analyseren van identiteit en emotionele uitdrukkingen van gezichten.

(De ontwikkeling van kijkrichting volgen) Kijkrichting geeft belangrijke informatie over iemand intentie en elkaar aankijken faciliteert sociale communicatie. Wanneer iemand jou niet aankijkt maar ergens anders naar kijkt, wordt bij volwassenen de aandacht vaak automatisch verschoven in dezelfde richting en ontstaat er ‘gedeelde aandacht’. Aangetoond is dat de ontwikkeling van gedeelde aandacht een grote invloed heeft op sociale ontwikkeling. De voorkeur die kinderen van 2 maanden al laten zien voor gezichten lijkt speciaal gericht te zijn op de ogen in het gezicht.

(De ontwikkeling van mentaliseren) Er wordt gedacht dat de koppeling tussen waar iemand naar kijkt en de sociale signalen die iemand uitzendt, een voorloper van ‘mentaliseren’ is: de capaciteit om te beseffen dat andere mensen andere gedachten, gevoelens en intenties kunnen hebben. Kinderen kunnen dit vanaf ongeveer 4 jaar. De capaciteit om te mentaliseren kan worden geobserveerd in ‘falsbelief’-taken. Mentaliseren in de tweede-orde (wat denkt persoon A dat persoon B aan het denken is) kunnen kinderen vanaf ongeveer 5 à 6 jaar. Rond het zesde jaar wordt het mentaliseren normaliter volledig beheerst en zijn kinderen in staat om dit expliciet toe te passen op het verklaren en voorspellen van gedrag van anderen.

8.4 Neuraal substraat

Adolphs heeft een integratief model ontwikkeld waarin grofweg onderscheid gemaakt wordt tussen de fasen van (1) de vorming van perceptuele representaties, (2) waarna deze gekoppeld worden aan affectieve waarde, (3) gevolgd door het ontwikkelen van interne modellen die de sociale situatie schetsen. Ochsner beschrijft de ‘sociaal-emotionele informatieverwerkingsstroom’, waarin vijf processen onderscheiden worden: (1) het vormen van stimulus-beloningsassociaties: sociaal affectief leren (amygdala en het striatum); (2) Het identificeren van en reageren op sociaal-affectieve prikkels (amygdala, striatum, ventromediale prefrontale cortex, insula en superieure temporale cortex); (3) Interne simulatie en lagere-orde mentaliseren (pariëtale, premotore, cingulate en insulaire cortices; ‘spiegelneuronen’); (4) hogere-orde mentaliseren (mediale prefrontale cortex); (5) contextafhankelijke regulatie (frontale cortex). In box H.1 (p. 200) staat een overzicht van de functies die hersengebieden kunnen hebben in sociale informatieverwerking (Figuur H.1 p. 202 laat zien waar deze hersengebieden liggen).

Beschadigingen van de amygdala voor het einde van de puberteit, maar niet in de volwassenheid, leiden tot verminderde capaciteit om te mentaliseren, wat aangeeft dat de amygdala een belangrijke rol speelt in het ontwikkelen van complexe vormen van mentaliseren tijdens een sensitieve periode, die doorloopt tot in de puberteit. Hogere-orde corticale gebieden, zoals de temporale sulcus en gyrus (STS en STG) lijken later dan de amygdala in de ontwikkeling een rol te gaan spelen in sociale cognitie. De toenemende betrokkenheid van de prefrontale cortex bij sociale betekenisverlening hangt nauw samen met leeftijd. Dichtheid van de witte-stofbanen lijkt sterk in verband te staan met de mate van cognitieve inhibitoire controle (vooral bij meisjes). Vergelijkbaar kan een toename in dichtheid en myelinisatie van witte-stofbanen die de frontale met de temporale gebieden verbinden, zoals de STS en de amygdala, tijdens de latere fasen van de adolescentie onderliggen zijn aan een toename in adaptieve emotie-cognitie-inegratie.

8.5 Diagnostiek

Als het gaat om het onderzoeken en diagnosticeren van stoornissen in de sociaal-emotionele informatieverwerking bij kinderen op cognitief niveau, is er in Nederland een beperkt aantal meetinstrumenten. In tabel H.1 (p. 207) staat een overzicht van een aantal kwantitatieve neuropsychologische testen die geschikt zijn voor kinderen. Het diagnostisch onderzoek kan gedaan worden op verschillende, gelaagde niveaus. Er kan onderzoek gedaan worden naar: a) sociaal adaptief vermogen: zijn de gedragsresponsen aangepast aan de omgeving en worden deze op de goede momenten/situaties ingezet; b) het sociale gedragsrepertoire: welke sociale vaardigheden zijn aanwezig; c) sociale cognitie: zijn de cognitieve bouwstenen van sociale vaardigheden en sociaal inzicht aanwezig? Deze gelaagdheid kan helpen inzicht te bieden in de oorzaak van sociale problemen. Het kan ook voorkomen dat een incongruentie bestaat tussen goede sociaal-cognitieve capaciteiten enerzijds en beperkingen in sociaal aangepast gedrag anderzijds. Een ander aandachtspunt is dat sociale vaardigheden sterk kunnen wisselen tussen verschillende sociale situaties.

9. Intelligentie

9.2 Het intelligentieconcept

Intelligentie wordt door David Wechsler gedefinieerd als de capaciteit van een individu om betekenis te verlenen aan de dagelijkse ervaring in de omringende wereld en daar adequaat mee om te gaan. Een belangrijke vraag is of intelligentie nu het beste als één cognitieve capaciteit kan worden gezien of beter kan worden beschreven al een aantal min of meer onafhankelijke cognitieve functies.

Thurstone onderscheidde een aantal ´primitieve mentale vaardigheden´ die samen intelligentie zouden vormen: (1) inductief en deductief redeneren, (2) ruimtelijk inzicht, (3) rekenvaardigheid, (4) verbale vlotheid, (5) waarnemingssnelheid, (6) geheugen, (7) visueel voorstellingsvermogen.

Carroll onderscheidt ‘fluid’ intelligentie versus ‘crystallized’ intelligentie.

Sternberg omvat drie subtheorieën: de componential subtheorie (informatieverwerking), de experimential subtheorie (ervaring), contextuele subtheorie (rol van omgeving).

Gardner: komt tot een theorie van meervoudige intelligentie met acht verschillende domeinen: ‘logical-mathematical intelligence’, ‘linguistic intelligence’, spatial intelligence’, ‘Bodily intelligence’, ‘interpersonal intelligence’, ‘intrapersonal intelligence’, ‘naturalistic intelligence’.

9.3 Het meten van intelligentie

In de afgelopen honderd jaar is, deels voortbouwend op de ideeën van Binet, een groot aantal intelligentietests verschenen om de cognitieve mogelijkheden van kinderen te onderzoeken. Algemene intelligentie tests die regelmatig in Nederland worden gebruikt zijn de Nederlandstalige Wechsler Intelligence Scale for Children, de geReviseerde Amsterdamse Kinder IntelligentieTest, de geresiveerde Snijders-Oomen Non-verbale Intelligentietest, de Wechsler Preschool en Primary Scales of Intelligence en de Nederlandse Intelligentietest voor Onderwijsniveau. Een goede intelligentietest dient te minste aan de volgende voorwaarden te voldoen: genormeerde en gestandaardiseerde afname zodat de prestatie van het kind vergeleken kan worden met de prestaties van leeftijdgenoten; er dient sprake te zijn van een objectieve scoringsprocedure. De test moet een hoge betrouwbaarheid hebben en een goede validiteit. De Wechsler-tests zijn nationaal en internationaal de meest gebruikte individuele algemene intelligentietests.

9.4 Interpretatie en profielanalyse

Bij de interpretatie van de individuele onderzoeksprestatie beoordeelt men allereerst het totaal-IQ. Het TIQ geeft aan of de cognitieve mogelijkheden van een kind afgestemd zijn op de taken en eisen die bij zijn leeftijd horen. Veel intelligentie tests bieden naast een totaal-IQ ook IQ-scores voor deelaspecten van de intelligentie. Dit levert een cognitief profiel op en geeft de diagnosticus zicht op sterkere en zwakkere vaardigheden en daarmee mogelijk ook inzicht in eventuele problemen van een kind. Wanneer er tussen de subtest van de WISC één of meer statistische significante verschillen zijn dan spreken we van een disharmonische intelligentie. Een disharmonische intelligentie betekent dat het totaal-IQ geen volledig beeld geeft van de cognitieve mogelijkheden van het kind en dat deelaspecten van de intelligentie bij de interpretatie betrokken dienen te worden.

9.5 Profielanalyse vanuit een neuropsychologisch kader

Het onderscheid tussen fluid en crystallized intelligentie heeft een neurologische basis. Taken en vaardigheden die vooral een beroep doen op fluid intelligentie zijn in belangrijke mate gerelateerd aan het functioneren van de frontale hersengebieden en zijn dus verwant aan de executieve functies. Taken die een beroep doen op crystallized intelligentie zijn meer gerelateerd aan temporale en pariëtale hersengebieden. Het werkgeheugen wordt meestal als een belangrijk aspect van de executieve functies beschouwd. Met werkgeheugen wordt dat deel van het geheugen bedoeld waar inkomende informatie actief wordt vastgehouden en bewerkt. Uit onderzoek komt naar voren dat een aanzienlijke relatie wordt gevonden tussen het niveau van de fluid intelligentie en de capaciteit van het werkgeheugen. Het onderscheid simultane en sequentiële informatieverwerking, gebaseerd op het werk van de bekende Russische neuropsycholoog Luria biedt eveneens een kader om resultaten van intelligentietieonderzoek neuropsychologisch te interpreteren. Simultane informatieverwerking betreft de gelijktijdige en gestaltmatige verwerking van informatie. Bij sequentiële informatieverwerking wordt de informatie op opeenvolgende tijdmomenten waargenomen, geordend en geïnterpreteerd. Sequentiële informatieverwerking wordt gerelateerd aan de taalgespecialiseerde verwerking die met name in de linkerhersenhelft wordt gemedieerd, terwijl de simultane informatieverwerking vooral een beroep doet op de visuele verwerking die past bij door de rechter hemisfeer gemedieerde processen.

9.6 De ontwikkeling van de intelligentie

Piaget formuleerde in de vorige eeuw een samenhangende theorie over de cognitieve ontwikkeling van kinderen. Centraal in deze theorie is de hypothese dat kinderen tijdens de ontwikkeling een aantal fasen in een vaste volgorde doorlopen: de fase van de sensomotoriek; de fase van de concrete begrippen en de fase van de formele operaties.

In het algemeen wordt gevonden dat de intelligentie gemeten voor het vijfde jaar maar matig samenhangt met de intelligentie op een latere leeftijd. De stabiliteit neemt echter met het ouder worden toe. Vanaf 11 a 12 jaar vertoont de intelligentie een sterke relatie met intelligentie op latere leeftijd en worden correlaties van .80 gevonden. Dit past bij de kennis over de ontwikkeling van de hersenen, waarbij de grootste veranderingen op basis van groei en rijping op jonge leeftijd plaatsvinden. Stabiliteit is gerelateerd aan het zogenoemde Flynn-effect. De psycholoog Flynn ontdekte dat de prestaties op verschillende intelligentietests bij verschillende populaties in de periode 1950 tot 1985 steeds beter werden. Hoewel de grootte van het effect varieert per test en per populatie wordt het Flynn-effect geschat op ongeveer 10 IQ-punten per 25 jaar. Dit verschil wordt vooralsnog verklaard door verbetering in voeding en gezondheidzorg in de tijd, beter en meer onderwijs en een toename van het informatieaanbod. Geen van deze factoren lijkt tot nu toe echter voldoende om het Flynn-effect volledig te verklaren. Het Flynn-effect heeft voor de diagnostische praktijk wel een belangrijke consequentie, namelijk dat intelligentietests in de loop van de tijd de intelligentie van het individu gaan overschatten. Het is dus noodzakelijk om de intelligentietest na verloop van tijd opnieuw te normeren.

9.7 Intelligentie en neuropyschologisch onderzoek

Intelligentietests spelen een belangrijke rol bij selectie en classificatie. De meeste intelligentietests presenteren daarom gegevens over de criteriumvaliditeit. Voor selectiedoeleinden is het totaal-IQ de belangrijkste maat, omdat dit meestal het best het toekomstig functioneren voorspelt. Clinici hebben echter ook behoefte aan informatie over de specifieke neurocognitieve vaardigheden die mede het TIQ bepalen en inzicht kunnen geven bij leer- en gedragsproblemen. Hoewel de meeste subtest van intelligentietestbatterijen niet primair zijn ontwikkeld om uitspraken te kunnen doen over individuele cognitieve functies, biedt analyse van het intelligentieprofiel wel inzicht in de sterkere en zwakkere neurocognitieve vaardigheden. Complexiteit in neuropsychologische zin wil zeggen dat er sprake is van een integratie van meerdere neurocognitieve vaardigheden. In Luriaanse termen spreken we dan van een functioneel systeem.

9.8 Intelligentieonderzoek en de neuropsychologische praktijk

Het globale cognitieve niveau

Een neuropsychologisch onderzoek geeft aan dat er tekorten zijn bij het geheugen of de motoriek, maar het intelligentieonderzoek laat zien dat het kind ook duidelijk compensatiemogelijkheden heeft. Het interpreteren van de sterke en zwakke vaardigheden op basis van het neuropsychologisch onderzoek dient te gebeuren tegen de achtergrond van en in relatie met het globale cognitieve profiel, zoals dat in kaart wordt gebracht door het intelligentieonderzoek.

Cognitieve tekorten bij psychopathologie en hersentrauma

Op grond van onderzoek moet gesteld worden dat het intelligentieprofiel geen grote rol kan spelen bij het onderkennen van specifieke psychopathologie. Weliswaar komen sommige profielen significant meer voor bij groepen kinderen met een bepaalde problematiek, maar deze kennis moet met voorzichtigheid worden gehanteerd omdat er meestal ook kinderen zijn die wel de problematiek vertonen, maar zonder het verwachte intelligentieprofiel. De resultaten van intelligentieonderzoek kunnen wel bruikbaar zijn voor het formuleren van hypothesen voor verder onderzoek en een eventuele diagnose ondersteunen. Kinderen komen soms ook in aanmerking voor neuropsychologisch onderzoek na een hersentrauma. Het is nodig om het cognitieve niveau van vóór het hersentrauma te vergelijken met de resultaten van cognitief onderzoek na het trauma. Er bestaan verschillende methoden om het premorbide cognitieve niveau te schatten. Zo kan men gebruikmaken van kenmerken van de persoon, waarvan bekend is dat ze relatief hoog met intelligentie correleren zoals opleiding, inkomen en sociaal economische status. Bij een andere methode maakt men gebruik van het feit dat sommige taken en bepaalde subtests van intelligentietests gevoeliger zijn voor hersentrauma. De veronderstelling is dat de hold-tests een schatting geven van het premorbide niveau. Voor kinderen hebben beide methoden echter hun beperkingen. Kenmerken zoals opleiding, beroepsniveau of sociaal economische status zijn voor hen niet of nauwelijks aan de orde. Bij oudere kinderen kan men echter meestal wel beschikken over recente gegevens van het leerlingvolgsysteem van de school. Ten slotte is het mogelijk een schatting van het premorbide niveau van het kind te baseren op het intelligentieniveau van de ouders omdat er een vrij sterke relatie bestaat tussen het intelligentie niveau van ouders en kinderen.

Indicatiestelling en hypothesen voor onderzoek

In een tweetal situaties vormt het resultaat van het intelligentieonderzoek nadrukkelijk aanleiding voor neuropsychologisch onderzoek, namelijk indien er sprake s van een sterk disharmonisch intelligentieprofiel en bij een opvallende achteruitgang van de intelligentie in de tijd. Omdat het intelligentieonderzoek dient als een baseline van het globaal cognitief functioneren en het intelligentieprofiel indicaties kan leveren voor verder neuropsychologisch onderzoek, dient het intelligentieonderzoek aan het specifieke neuropsychologisch onderzoek vooraf te gaan.

9.9 Intelligentietests vanuit een neuropsychologisch kader

Er bestaan enkele intelligentie tests die vanuit een neuropsychologische theorie zijn ontwikkeld. De Kaufmann Assessment Battery for Children en het Cognitive Assessment System. Beide tests gaan uit van het gedachtegoed van Luria. Luria onderscheidt bij het functioneren van de hersenen drie systemen. Het eerste systeem regelt arousal en alertheid en speelt een belangrijke rol bij de aandachtsfunctie; het tweede systeem is vooral betrokken bij de perceptie, verwerking en opslag van informatie. Het derde systeem is betrokken bij de uitvoering, het sturen en het reguleren van cognitieve processen en gedrag. De eerste versie van de K-ABC is gebaseerd op het onderscheid tussen simultane en sequentiële informatieverwerking. De test bestaat uit een simultane (7 subtests) en sequentiële schaal (3 subtest). Behalve een simultane en sequentiële schaal is er ook een verworven-kennisschaal. De K-ABC levert ook een totaalscore op, die echter niet totaal-IQ wordt genoemd, maar Mental Processing Index (Luria) of Fluid-Crystallized Index (CHC-model). Ook het cognitieve Assessment System van Naglieri en Das gaat uit van de theorie van Luria. Er worden verschillende schalen onderscheiden die naar neurocognitieve domeinen verwijzen: aandacht, simultane informatiesystemen en sequentiële informatieverwerking en planning. Iedere schaal van de CAS heeft 3 subschalen. Het cognitieve profiel wat op deze manier ontstaat, speelt een centrale rol bij de interpretatie van de test en wordt ook bruikbaar geacht voor differentiële diagnostiek en remediëring. De totaalscore van de test speelt daarbij een ondergeschikte rol. Van beide testen bestaat er een Nederlandse versie maar geen Nederlandse normeringen.

9.10 Tot Slot

Als globale indicatie van het cognitief presteren van een kind op een aantal belangrijke

domeinen beidt een individueel intelligentieprofiel de mogelijkheid uitspraken te doen over

toekomstig functioneren. Het biedt ook aanknopingspunten om de schoolsituatie en

behandeling af te stemmen op de mogelijkheden van een kind. Een analyse van het

intelligentieprofiel geeft inzicht in sterke en zwakke neurocognitieve vaardigheden en geeft

mogelijkheden hierdoor ook inzicht in oorzaken van gedrags- en leerproblemen. Daarnaast

kunnen op basis van het intelligentieprofiel hypothesen voor verdere diagnostiek worden.

opgesteld. De verschillende cognitieve domeinen die worden gemeten in een regulier

intelligentieonderzoek kunnen worden ingedeeld als fluid en crystallized intelligentie.

10. Diagnostiek

10.1 Neuropsychologische diagnostiek

10.1.1. Wat is neuropsychologische diagnostiek?

Het is de bedoeling dat diagnostiek duidelijk in beeld brengt wat de problemen zijn zodat er aanknopingspunten zijn voor een plan van aanpak. Diagnostiek verklaart en beschrijft maar biedt ook de richting van de behandeling. Diagnostiek is erop gericht informatie te verzamelen waardoor globaal de volgende vragen beantwoord kunnen komen: (1) de vraag naar het waarom en hoe van het probleem, de verklaring en beschrijving, (2) de vraag naar de prognose met betrekking tot de ontwikkeling en (3) de vraag wat er aan het probleem te doen is of wat de beïnvloedbaarheid van het kind is: de vraag naar indicatie voor interventie.

10.1.2. Indicaties voor neuropsychologische diagnostiek (inclusief Box. G.2 p. 245)

Er zijn grofweg vijf situaties waarin individuele klinische diagnostiek gewenst is: (1) bij ontwikkelingsproblemen (2) bij hersenschade (3) ter evaluatie van behandeling (4) ter evaluatie van de ontwikkeling en (5) ter ondersteuning van keuzen in opvoeding onderwijs en beroepskeuze bij kinderen met een problematische ontwikkeling.

(Diagnostiek bij ontwikkelingsproblemen). In deze situatie blijkt het kind niet optimaal tegen ontwikkelingstaken opgewassen. Door de anamnese krijgt de psycholoog het idee dat er mogelijk een verstoring is van de ontwikkeling van het CZS. Er is geen duidelijke oorzaak noch een duidelijk beginpunt. Er kan gedacht worden aan:

• Prenatale problematiek (verloop van de zwangerschap, gezondheid en leefgewoontes van de moeder, omstandigheden en stressoren voor de moeder)

• Perinatale problematiek (bevallingsproblemen, conditie na de geboorte zoals geelzucht, koorts, ademhalingsproblemen en voedingsproblemen)

• Problemen tijdens het opgroeien…

  • … gerelateerd aan ontwikkelingstaken (problemen binnen cognitieve domeinen, slaapproblemen, een extreem temperament, problemen in de sociale omgang etc.)

  • … gerelateerd aan somatische problematiek

  • … gerelateerd aan ontwikkelingspsychopathologie (ADHD, Tourette, (non-verbale) leerstoornissen, emotionele problemen, gedragsproblemen)

  • … gerelateerd aan (of verdenking) genetische aandoeningen (Downsyndroom, X chromosomale aandoeningen zoals Turner en Klinefelter, prader-willisyndroom)

  • … gerelateerd aan risico op erfelijke aandoeningen (autisme, schizofrenie, ADHD, leerstoornissen of erfelijke somatische aandoeningen in de familie)

Psychologen, kinderartsen- of psychiaters en orthopedagogen kunnen deze indicatie stellen.

(Diagnostiek bij hersenschade). In een dergelijk geval is er een duidelijke oorzaak waardoor het kan zijn dat de hersenontwikkeling in het gedrang heeft kunnen komen. Denk hierbij aan:

• Hersenziekten …

  • … gerelateerd aan een infectie (encefalitis, meningitis)

  • … gerelateerd aan een aangeboren afwijking (spina bifida, agenese van het corpus callosum, hydrocephalus)

  • … gerelateerd aan een aangeboren ziekte (epilepsie, hormonale aandoening)

• Andere hersenaandoeningen

  • Trauma’s (commotio, contusio cerebri)

  • Intoxicatie (alcohol, drugs, roken, giftige stoffen, zware metalen)

  • Straling

  • Hersentumoren

  • Hersenbloedingen

Een kinderneuroloog zal de indicatie stellen.

(Diagnostiek ter evaluatie van behandeling). Middels een voor- en nameting kan de behandeling geëvalueerd worden. Na een hersenaandoening kijkt deze diagnostiek naar de behandeling van ziekten of de bestrijding van de bijbehorende effecten (na chirurgie, medicatie, bestraling of een psychotherapeutische behandeling). Bij een ontwikkelingsstoornis wordt er middels deze diagnostiek gekeken naar gedragsverandering (na medicatie, training van hersenfuncties, gedragstherapie en psycho-educatie).

(Diagnostiek ter evaluatie van de ontwikkeling). Het neuropsychologisch profiel wat voortvloeit uit diagnostiek ter evaluatie van de ontwikkeling is een momentopname met een houdbaarheid van maximaal een jaar (het kind is tenslotte nog in ontwikkeling). Er kan gescreend wordt met het oog op algemene preventie/signalering (is er sprake van psychotrauma, langdurige stress, een plotseling achteruitgang in het functioneren?) of met het oog op specifieke kenmerken (het ziekteprofiel, na verstrijken van ongeveer één jaar na neuropsychologisch onderzoek of bij veranderde toestand, gedrag of omgevingsinvloeden van het kind).

(Diagnostiek ter ondersteuning van keuzen in opvoeding, onderwijs en beroepskeuze bij kinderen met een problematische ontwikkeling). Er zullen op een gegeven moment keuzes gemaakt worden voor kinderen met problematiek betreffende school, opleiding en beroep. Ook tijdens de opvoeding moeten er natuurlijk continu keuzes gemaakt worden. Diagnostiek kan richting geven aan deze keuzes zodat de omstandigheden optimaal afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind.

10.1.3 De moment van de neuropsychologische diagnostiek

Na verworven hersenletsel vindt de diagnostiek pas plaats zodra er een ‘stabiele’ of ‘chronische’ situatie is (in de acute fase wordt er medische zorg geboden en wordt de familie opgevangen). Bij problematiek zonder aanwijsbare oorzaken is de neuropsycholoog één van de eersten die bij de situatie betrokken wordt. Indien er sprake is van een genetische aandoening (die kan leiden tot cognitief disfunctioneren) wordt de diagnostiek pas uitgevoerd op het moment dat de functie waarvan verwacht wordt dat die onder de aandoening zal lijden (bijvoorbeeld de taalfunctie) zich normaliter zou ontwikkelen.

10.2 Neuropsychologische diagnostiek-behandelcyclus

De neuropsychologische diagnostiek-behandelcyclus bestaat uit tien stappen: probleeminventarisatie, ontwikkelingsgeschiedenis, neuropsychologische hypotheses, assessment, sterkte-zwakteprofiel, verklarende theorie, prognose, plan van aanpak/indicatie, behandeling en evaluatie (figuur G.1 op p. 250). Alle stappen behalve de behandeling en evaluatie behoren tot het diagnostisch proces. De behandeling en evaluatie komen terug in hoofdstuk H. Het is afhankelijk van de setting en de aard van de problematiek in welke diagnostische fase de klinisch neuropsycholoog zijn of haar aandeel levert en hoe de afstemming op andere disciplines plaatsvindt.

10.2.1 Probleeminventarisatie

(Doelstelling) Het doel van de eerste fase is om de vraagstelling helder te krijgen en de ernst van de problematiek in beeld te brengen.

(Hulpvrager en verwijzer) Bij aanvang van het onderzoek is het belangrijk vast te stellen wie de hulpvrager en wie de verwijzer is

(Context) De psycholoog dient een bepaald pad te bewandelen: na het doornemen van de vraagstelling met de verwijzer zal hij/zij zich inlezen in de bekende gegevens over de ziekte. Vervolgens zal er een gesprek plaatsvinden met de ouders (opvoeders) van het kind. Of het kind aanwezig is bij dit gesprek hangt af van factoren zoals de leeftijd, het ontwikkelingsniveau, de setting van het gesprek en de aard van de vraagstelling. Als het kind aanwezig is kan de relatie tussen ouders en het kind worden geobserveerd. De psycholoog kan er ook voor kiezen om later een apart gesprek te hebben met het kind. Als het kind ouder is dan 12 dient deze automatisch uitgenodigd te worden om de vraagstelling toe te lichten en zijn/haar kant van de problematiek te vertellen.

(Het klachteninventarisatiegesprek) Tijdens de probleeminventarisatie worden de klachten geïnventariseerd. Acht aspecten van het P-R-O-B-L-E-E-M moeten verhelderd worden: Positie van de kinderneuropsycholoog, Reden van verwijzing, Omschrijving van de ervaren problemen, Beloop van het probleemgedrag, Leren (op school), Effecten van het gedrag op de (directe) omgeving, Eerdere hulpverlening en Mate van probleemgeneralisatie.

(Positie van de kinderneuropsycholoog). De kinderneuropsycholoog legt uit dat er gezocht zal worden naar een verklaring voor de problematiek vanuit de ‘aanleg’ of de ‘aandoening’ van het kind, dus naar mogelijke disfuncties in de werking van de hersenen die de moeilijkheden die het kind ervaart kunnen helpen begrijpen, dan wel naar de consequenties van de hersenaandoening voor het functioneren (eerst moet ingeschat worden of de ouders deze informatie een plekje kunnen geven, anders wordt dit achterwege gelaten).

(Reden van verwijzing). Hier vat de kinderneuropsycholoog samen wat er bekend is over de verwijzing en de vraagstelling. De ouders mogen deze informatie aanvullen. De psycholoog zal vragen naar de aanleiding om juist op dit moment de stap naar de neuropsycholoog te zetten. Naderhand moet uit het schriftelijke rapport blijken: wie de verwijzer is, wat de reden is van de verwijzing en waarom er juist nu aangeklopt werd bij de neuropsycholoog.

(Omschrijving van de ervaren problemen). Middels een open vraag vraagt de psycholoog naar de omschrijving van de problemen volgens de ouders. Hieruit zal blijken wat zij het belangrijkst vinden. De psycholoog zal vragen om verduidelijking waar nodig is en de beschrijving van het probleemgedrag moet zoveel mogelijk gedaan worden middels concrete voorbeelden. In het schriftelijke rapport moet het volgende opgenomen worden: de subjectieve probleemomschrijving van de ouders, de concrete gedragsomschrijvingen, de lijdensdruk die het kind ervaart en de mate waarin de ouders problemen ervaren.

(Beloop van het probleemgedrag). In dit onderdeel van de probleeminventarisatie vraagt de psycholoog naar de start, de aanleiding, de duur en frequentie, de ernst (duur en hardnekkigheid), de vorm (stabiel of wisselend), de gevolgen van de problemen (de belemmeringen die het kind ondervindt in het algehele functioneren als gevolg van de problemen) en de theorie die de ouders hebben over de problematiek.

(Leren op school). Ook als de primaire problematiek niet direct gerelateerd is aan de schoolsituatie spelen het gedrag in de klas en de (didactische) schoolprestaties een rol in de klachteninventarisatie. In de schriftelijke rapportage moet staan: hoe het kind gedragsmatig functioneert op school, hoe de didactische vorderingen zijn en hoe de schoolcarrière tot dan toe verlopen is.

(Effecten van het probleemgedrag op de omgeving). Er wordt onderscheid gemaakt in relatie tot het inventariseren van de ernst van de klachten in het subjectieve oordeel, dat wil zeggen het gewicht dat de ouders/opvoeders/hulpvragers toekennen aan de problematiek en het objectieve oordeel, het gewicht dat de hulpverlener toekent aan het probleem door dit te vergelijken met de gemiddelde ontwikkeling en de mate van afwijking daarvan. In de schriftelijke verslaglegging moet komen: hoe de ouders het gewicht van de problemen subjectief ervaren, welk effect het problematisch functioneren van het kind op de overige gezinsleden heeft (lijdensdruk van het gezin), hoe het gedrag het pedagogisch handelen van de ouders beïnvloedt en welke effect dit handelen heeft op het problematisch gedrag.

(Eerdere hulpverlening). De psycholoog zal vragen naar de datum en de vraagstelling/doelstelling van eerdere interventies. Ook zal hij/zij de diagnostische conclusies en aanbeveling voor de aanpak willen weten, eveneens de uitgevoerde behandelingen en de evaluatie daarvan (om verslagen in te kijken moet de psycholoog wel toestemming vragen van de ouders en/of het kind). Er moet wel gelet worden op de geldigheidsduur van eerder onderzoek aangezien deze beperkt is.

(Mate van generalisatie van de problemen). Hier wordt heel specifiek ingegaan op een aantal domeinen. Vragenlijsten zullen worden gebruikt om het probleemgedrag maar ook het functioneren op cognitieve domeinen uit te vragen. Er zal informatie verzameld worden over het neurocognitief functioneren, de didactische ontwikkeling, het emotioneel en sociaal functioneren en de lichamelijke (somatische) conditie.

10.2.2 Ontwikkelingsgeschiedenis

(Doelstelling) Het doel van de tweede fase is om te beoordelen in hoeverre de ontwikkeling in een bepaalde fase anders is verlopen dan de ontwikkeling van die fase bij een gezond kind. Ook kan de aard van de problematiek verder uitgediept worden en wordt er gelet op risicofactoren die de ontwikkeling bedreigd kunnen hebben.

(De ontwikkelingsanamnese) Het gesprek over de ontwikkelingsgeschiedenis duurt maximaal een uur. Vaak vindt dit direct na de klachteninventarisatie plaats (samen duurt het anderhalf á twee uur). Er zal worden gevraagd naar:

• Bijzonderheden tijdens de zwangerschap

• Bijzonderheden tijdens de bevalling

• Het verloop van de eerste weken (temperament, voeding, slaap, contact reacties)

• In deze volgorde zal gevraagd worden naar ontwikkeling van: de motoriek, de taal, de perceptie en oriëntatie, de aandacht, het geheugen, de leerbaarheid, de cognitieve flexibiliteit en de flexibiliteit in handelen (probleemoplossend denken), het kunnen plannen en organiseren van gedrag, het temperament, de emotionele ontwikkeling en ten slotte de sociale ontwikkeling.

Er zal ook gevraagd worden naar het voorkomen van ziektes en aandoeningen in de familie.

10.2.3 Neuropsychologische hypothesen

In de derde fase combineert de psycholoog de informatie uit het dossier, de probleeminventarisatie en de ontwikkelingsgeschiedenis. De hypothesen zullen richting geven aan de assessment. Het wordt aangeraden om de hypotheses voor te leggen aan de ouders en toe te lichten welke assessments nodig zijn om de hypothesen te onderzoeken. De hypothesen worden niet in het schriftelijke rapport opgenomen, alleen de domeinen waarin verder onderzoek zal worden gedaan.

10.2.4 Assessment

Het doel van deze vierde fase spreekt voor zich: het (soms multidisciplinair) testen van de hypotheses. Er wordt gebruik gemaakt van interviews, observatie, vragenlijsten en prestatietests. Het resultaat is een sterkte-zwakteprofiel. De klinisch kinderneuropsycholoog richt zich primair op het onderzoeken van de neurocognitieve functies die een afspiegeling zijn van de ontwikkeling en het functioneren van de hersenen op dat moment. Welke meetinstrumenten gebruikt worden is afhankelijk van de meetpretentie, de betrouwbaarheid en de validiteit zoals bepaald door COTAN. Maar de klinisch kinderneuropsycholoog zal ook via de internationale literatuur moeten informeren over de bruikbaarheid van test in relatie tot de vraagstelling en de populatie waarin de test moet worden toegepast. Tijdens het testonderzoek zal het kind geobserveerd worden. Net als de afspraken over de te onderzoeken domeinen waarover afstemming is gezocht met de ouders en/of adolescent en een overzicht van de gebruikte meetinstrumenten, worden de observaties (waaronder contactname, testhouding en inzet) opgenomen in de verslaglegging. De psycholoog kan gebruik maken van een observatieschema (box. J.3, p. 269).

10.2.5 Sterkte-zwakteprofiel

In de vijfde fase wordt een sterkte-zwakteprofiel opgemaakt om aanknopingspunten te vinden voor het verklaren van de problematiek die het kind ondervindt in het dagelijkse leven en voor psycho-educatie en het inzetten van interventies. Dit profiel komt als volgt tot stand:

1. De handleiding van de test wordt gebruikt om ruwe scores te berekenen. Deze ruwe scores worden omgezet in Z-scores, T-scores, percentielscores of decielscores om betekenis te geven aan de prestatie: nu kan de prestatie vergeleken worden met de prestatie van een normgroep. Bij voorkeur worden de testscores omgezet in een standaardnormale verdeling om de onderlinge vergelijkbaarheid van verschillende tests en interpretatie te vergemakkelijken Als een test alleen wordt gebruikt als screeningstest moet de score minstens 2 SD onder het gemiddelde liggen voordat de score als afwijkend wordt gezien.

1. De interpretatie van afwijkende testresultaten is niet alleen gebaseerd op de scores, maar ook op de observaties en omstandigheden waaronder de test is gedaan. Er moet rekening gehouden worden met:

   1. Situationele factoren (was er sprake van een onrustige omgeving, vermoeidheid, emotionele instabiliteit of een gebrek aan motivatie).

   2. Culturele factoren (zoals onvoldoende taalbeheersing en onbekendheid met het hele concept van testen).

   3. Bepaalde stoornissen (zoals waarnemingsproblemen).

   4. Meerdere tests (er mogen geen conclusies getrokken worden na één test).

   5. De mate van zekerheid waarmee uitspraken gedaan worden.

2. Testuitslagen onderling kunnen vergeleken worden.

3. De interpretatie wordt gevormd uit testprestaties, observatiegegevens, omgevingsinvloeden en kennis van de aandoening. Samen met de ontwikkeling en de kennis over de ziekte en de kans op herstel vormt de interpretatie van het sterkte-zwakteprofiel en de basis voor de verklarende theorie.

10.2.6 Verklarende theorie

De verklarende theorie is een toepassing van het hersen-gedragmodel op de bevindingen uit de probleeminventarisatie, de ontwikkelingsanamnese en het assessment. Een samenhangende theorie wordt opgesteld waarin de factoren worden beschreven die bijdragen aan de problematiek. De verklarende theorie omvat (1) het sterkte-zwakteprofiel van neurocognitieve functies, dat (2) de gedragsproblemen mede verklaart en (3) hypothesen over de mogelijk onderliggende hersendisfuncties of aanleg die wordt verondersteld samen te hangen met (1) en (2). Daarnaast bevat de theorie (4) geïdentificeerde omgevingsinvloeden en hypothesen over omgevingsinvloeden die het probleemgedrag, de aanleg en de hersendisfuncties beïnvloed kunnen hebben en die eventueel aanleiding kunnen zijn voor aanvullende diagnostiek. Factoren die een verstoring in de ontwikkeling veroorzaakt kunnen hebben / in stand kunnen houden worden ook vermeld. Op basis van deze verklarende theorie wordt duidelijk waar de mogelijkheden tot beïnvloeding liggen, indien die aanwezig zijn. De mogelijke classificatie gaat volgens criteria van het gebruikte systeem (zoals de ICF, de ICD of de DSM). De diagnostiek vult de classificatie aan: classificatie ordent en beschrijft en diagnostiek verklaart.

10.2.7 De prognose

Na het opstellen van de verklarende theorie kan de neuropsycholoog in deze zevende stap (1) de impact van de aandoening op zowel korte termijn als lange termijn bepalen. Ook beschrijft de psycholoog (2) de verwachte veranderlijkheid door herstel of ontwikkeling, (3) of het mogelijk is om de zwakke punten in het cognitieve profiel te beïnvloeden en (4) of de sterke punten in het profiel kunnen compenseren voor de zwakke punten en hiermee het gedrag kunnen beïnvloeden. Drie overwegingen komen kijken bij het voorspellen van het natuurlijke beloop:

1. Ernst en mate van de disfunctie

1. (Inschatting van de) aard van de aandoening (is de ziekte die de disfunctie heeft beïnvloedt nog aanwezig? Is de ziekte progressief?)

2. Herstelmogelijkheden (dit is vooral afhankelijk van het moment in de ontwikkeling, de omvang van de beschadiging en in welke mate de disfunctie een ‘bouwsteen’ is voor de daaropvolgende stadia van de ontwikkeling)

Interventies zijn globaal in te delen in het stimuleren van de functie of het compenseren van de functie. Welke van de twee soorten interventies gekozen wordt is afhankelijk van wetenschappelijk bewijs of als dit ontbreekt van ‘practice-based’ of ‘consensus-based’.

10.2.8 Plan van aanpak/indicatie voor behandeling

De achtste stap van de diagnostiek-behandelcyclus is het opstellen van een plan van aanpak. Hierin wordt (1) het doel van de interventie beschreven in concrete en meetbare gedragstermen en termen van cognitie en wordt (2) aangegeven op welke niveaus de interventie zal plaatsvinden (hersenfunctie, gedrag en/of omgeving). (3) Interventiemethoden zullen worden gekozen op basis van principes van bewezen effect en zal rekening gehouden worden met (4) haalbaarheid en (5) beschikbaarheid van expertise en draagkracht. Dit plan van aanpak wordt verwoord in een zo concreet mogelijk advies en de adviezen worden per probleemgebied uitgewerkt.

10.2.9 Behandeling

Behandeling kan gericht zijn op het creëren van begrip en inzicht, het trainen van de zwakke kanten of het inzetten van de sterke kanten ter compensatie van de zwakke kanten. Afspraken over de uitvoering van de behandeling worden gemaakt en in het schriftelijke rapport genoteerd worden. Ook evaluaties kunnen vast gepland worden en tevens vermeld worden in de rapportage. Bevindingen in de rapportage moeten toegankelijk opgeschreven worden en zo veel mogelijk moet concreet te interpreteren zijn. De rapportage moet inzichtelijk zijn voor collega-behandelaars en voor ouders, leerkrachten en het kind.

10.10 Kanttekeningen

Bij het doorlopen van de diagnostiek-behandelcyclus bij kinderen moeten er een aantal kanttekeningen gemaakt worden. Ten eerste is er de vertrouwelijkheid: het dossier is alleen inzichtelijk voor ouders en het kind. Mondelinge of schriftelijke toestemming van de ouders (en het kind indien hij/zij ouder is dan 16) is nodig om dit dossier aan derden te laten zien. Ten tweede is het belangrijk om te weten dat classificatie niet hetzelfde is als diagnostiek: classificatie draait om kenmerken die door een hele groep worden gedeeld terwijl de diagnostiek zich juist richt op het individu. Ten derde moet men zich bij het inzetten van testen voor het meten van bepaalde neurocognitieve functies houden aan regels die zijn vastgelegd in de Algemene Standaard Testgebruik (AST). Ten vierde is het kunnen toepassen van algemene psychologische vaardigheden met kennis van het neuropsychologisch model, het toepassen van een specifiek theoretisch kader, van belang. Ten vijfde moet in de verslaglegging duidelijk zijn wanneer het gaat om een ‘subjectief’ oordeel (zoals de impact van de klachten volgens de ouders) en wanneer het gaat om een ‘objectief’ (gewogen) oordeel. Ten zesde dient de kinderneuropsycholoog zich ervan te overtuigen zijn oordeel te baseren op eigen afwegingen van gedrag en niet zonder meer op basis van de afwegingen die ouders maken. Ten zevende blijft de klinisch kinderneuropsycholoog verantwoordelijk voor het totale proces en voor de terugkoppeling van de bevindingen naar de cliënt/patiënt, ook als meerdere personen verschillende onderdelen van het diagnostisch proces doen. Ten achtste moet er kennis zijn met betrekking tot psychometrie voor het interpreteren van testuitslagen en het beoordelen van verandering. Als negende kan de aard van de hersenaandoeningen niet bepaald worden op basis van gedrag en neurocognitie, omdat de specificiteit gering is doordat de hersenen nog volop in ontwikkeling zijn. Als laatste moet de psycholoog bij het kiezen van de juiste tests onder andere:

1. Oppassen voor een plafond- of bodemeffect

1. Een test kiezen die goed genormeerd is voor kinderen

2. Nagaan of de kwaliteit van de test goed is (is er een hoge test-hertest betrouwbaarheid, construct en criterium validiteit en voldoende sensitiviteit?)

3. Bij herhaald testen een parallelversie gebruiken of kiezen voor een instrument met een hoge test-hertest betrouwbaarheid

11. Behandeling

11.1 Inleiding

De klinisch werkende kinderneuropsycholoog speelt een belangrijke rol bij de behandeling

van kinderen en jongeren met niet-aangeboren hersenletsel en ontwikkelingsstoornissen. Ten eerste omdat de klinisch neuropycholoog op basis van zijn of haar kennis van de hersen-gedragsrelatie en de normale ontwikkeling van het kind bij uitstek in staat is om bij de behandeling van kinderen en jongeren met neurocognitieve disfuncties systematiek in het plannen en uitvoeren van de interventies aan te brengen, en het effect van een behandeling te volgen en te observeren. Ten tweede kan een gedegen diagnostiek van goed en zwak ontwikkelde neurocognitieve functies uitmonden in adviezen voor behandeling en begeleiding door anderen, maar ook in specifieke neuropsychologische behandelprogramma’s en evaluatie van het effect van de behandeling. De doelstelling van een neuropsychologische behandeling is het toepassen van systematische interventies om de invloed van neurocognitieve disfuncties op het dagelijks leven te compenseren of te verminderen.

11.2 De diagnostiek-behandelcyclus

Er bestaat geen duidelijke scheiding waar de diagnostiekcyclus eindigt en de behandelcyclus begint. Het is een cyclus waar beide aspecten in elkaar overlopen: diagnostiek heeft behandelingsimplicaties en omgekeerd draagt behandeling bij aan de diagnostiek van het kind. De diagnostiek van het individuele kind en zijn omgeving mondt uit in een verklarende theorie waarin een samenhangend model wordt opgesteld ter verduidelijking van de complexe interactie tussen de hersenen, kindfactoren en omgevingsfactoren. Op basis van de verklarende theorie, die fungeert als werkhypothese, worden verwachtingen geschetst over hoe het functioneren zich zal ontwikkelen en wordt een behandelplan opgesteld.

11.3 Behandeling gericht op het neurocognitief functioneren

De neuropsychologische diagnostiek is het uitgangspunt bij de opzet van de behandeling van kinderen met neurocognitieve disfuncties. Een zorgvuldige analyse van de anamnestische gegevens, de observaties in het dagelijks leven en het neuropsychologische onderzoek brengen duidelijk in beeld waar de sterk en zwak ontwikkelde functies van het kind liggen en geven handvatten hoe dit vaardigheidsprofiel vertaald kan worden naar de behandeling. De neuropsychologische diagnostiek kan ook een indicatie geven welke problemen men bij het kind op korte en lange termijn kan verwachten.

11.3.1 Trainen van de deficiënte neurocognities

De behandeling kan zich richten op verbetering van de specifieke problemen van het kind door training van de deficiënte neurocognitieve functies.

11.3.2 Compenseren met sterke vaardigheden

De behandeling kan ook gericht zijn op het benutten van de sterke kanten van het kind ter ondersteuning of compensatie van de ontwikkeling van specifieke vaardigeden. Compenseren wil zeggen dat het kind leert om bij taken die een beroep doen op de disfunctionele functie strategisch gebruik te maken van de relatie sterk ontwikkelde functies. Deze methode kan zeer effectief zijn onder voorwaarde dat in het neuropsychologisch profiel ook sprake is van relatief sterk ontwikkelde vaardigheden. Cognitief-gedragstherapeutische technieken waarbij de nadruk ligt op zelfcontrole kunnen ook als compensatoire technieken gezien worden. Deze technieken worden ingezet als het kind te weinig flexibel gebruik maakt van het denken om zijn handelen te sturen en te controleren.

11.3.3 Medicatie

Via de neuropsychologische diagnostiek levert de klinisch neuropsycholoog een bijdrage aan de indicatie voor medicatie, en de neuropsycholoog kan een belangrijke rol spelen bij de evaluatie van werking van de medicatie, de zogenaamde ‘medicatie-monitoring’. Farmacotherapie heeft zelfden specifiek en exclusief effect op het kernsymptoom van de neuropsychologische ontwikkelingsstoornis. De medicatie kan ook invloed hebben op andere cognitieve functies of gedragsaspecten en/of er kan sprake zijn van bijwerkingen. Farmacotherapie wordt zelfden als enige interventiemethode gebruikt. Farmacotherapie wordt vaak gecombineerd met een vorm van gedragstherapie voor het kind of de adolescent en met mediatietherapie voor de ouders of leerkracht.

11.3.4 Aanpassen van de omgeving

Door de omgeving aan te passen probeert men aan te sluiten bij de mogelijkheden van het kind of de adolescent, waardoor nieuw gedrag wordt uitgelokt en waardoor de ontwikkeling gestimuleerd wordt. De aanpassingen kunnen plaatsvinden in het gezin, op school en in het derde milieu.

11.4 Sociaal-emotioneel functioneren en gedragsproblemen

Het kan de behandeling ondersteunen als het kind in ziet dat er neurocognitieve problemen zijn. Het is afhankelijk van de leeftijd en de mogelijkheden van het kind om dit inzicht te ontwikkelen, maar is mede bepalend voor de aanpak bij de behandeling.

11.4.1 Behandelvormen gericht op het kind of de jongere

De therapeut dient bij het uitvoeren van deze primair op het sociaal-emotioneel welbevinden gerichte programma´s wel degelijk rekening te houden met de neurocognitieve disfuncties.

Psycho-educatie van het kind

Psycho-eductie bestaat uit het geven van uitleg en informatie aan het kind over zijn of haar psychisch en gedragsmatig functioneren. Vanzelfsprekend bestaat psycho-educatie doorgaans niet uit een gesprek maar is het een terugkerend gespreksonderwerk in de begeleiding. Door het regelmatig geven van informatie en uitleg tijdens de begeleiding kan rekening gehouden worden met de wijze waarop het neurocognitief functioneren zich ontwikkeld. Sommige kinderen zullen goed profiteren van behandeling en nog lichte restverschijnselen overhouden, andere kinderen zullen juist in toenemende mate geconfronteerd worden met de consequenties van hun stoornis. De hoop is dat de motivatie om ondersteuning te accepteren of hulpmiddelen te gaan gebruiken toeneemt.

Gedragstherapie

De basis van gedragstherapeutische interventies is gelegen in een gedegen functieanalyse van het gedrag, gevolgd door het formuleren van een holistische theorie. Bij het opstellen van een functieanalyse onder meer gebruik worden gemaakt van observaties en rapportage aan de hand van een ABC-schema (antecedenten-gedrag-consequenties), waardoor controlerende antecedenten en consequenten van het gedrag in beeld worden gebracht.

Cognitieve gedragstherapie

Voor de therapeutische praktijk valt er een globaal onderscheidt te maken tussen 1) technieken waarbij de nadruk ligt op het wijzigen van cognitieve schemata, 2) technieken waarbij de nadruk ligt op zelfcontroleprocedures. Technieken waarbij de nadruk ligt op het wijzigen van cognitieve schemata worden ingezet wanneer er aanwijzingen zijn dat een kind ‘cognitieve fouten’ maakt of ‘irrationeel’ denkt. ‘Cognitieve fouten’ kunnen onder meer bestaan uit het selectief de aandacht richten op spanningsverhogende prikkels of negatieve ervaringen, overgeneraliseren, het onjuist interpreteren van de situatie of te veel zwart-wit denken. Bij het ‘Irrationeel denken’ heeft het kind veelal gedachten die dwangmatig ‘moeten’ bevatten en vaak samengaan met een negatieve evaluatieve gedachten.

11.4.2 Behandeling gericht op de omgeving: het gezin en school

Begeleiding en therapie zal zich tevens op de ouders en het gezin dienen te richten, zodat ouders hun kind zo goed mogelijk kunnen begrijpen en ondersteunen. Omdat het kind een groot deel van de tijd op school doorbrengt en het vaak juist daar geconfronteerd wordt met zijn cognitieve beperkingen, is uitleg aan en samenwerking met de school van groot belang.

De invloed van een neurocognitieve (ontwikkelingsstoonis) op het gezinsniveau en de opvoeding

Middleton beschrijft hoe niet-aangeboren hersenletsel van een van de gezinsleden het gezinsfunctioneren op zijn minst tijdelijk verstoort, maar ook langdurig en blijvende gevolgenkan hebben en tot een hoge mate van spanning en stress kan leiden. De aspecten die mee kunnen spelen in het onder druk komen staan van het gezinsfunctioneren, hebben onder meer betrekking op de tijd en inspanning die het kost om een kind met cognitieve beperkingen te verzorgen en op te voeden, schuldgevoel en boosheid, bijvoorbeeld als het hersenletsel het gevolg is van een ongeluk, en het omgaan met gevoelens van rouw en verlies. Uit onderzoek blijk dat bij ouders van kinderen met en cerebrale parese maar ook bij ouders van kinderen met een ontwikkelingsstoornis een groter aantal echtscheidingen en een hogere prevalentie van kindermishandeling voorkomen.

Psycho-educatie van ouder en gezin

Juist voor ouders is het van groot belang om gedetailleerde en bruikbare kennis te hebben met betrekking tot het niveau en profiel van neurocognitief functioneren en sociaal-emotionele tekorten van hun zoon of dochter en de manier waarop die in gedrag tot uiting komt. Alleen met deze kennis kunnen zij werkelijk begrijpen waarom hun kind het een wel kan en het andere niet, en wat zij wel en niet van hun kind kunnen verwacht. Het is in belang om in ouderbegeleidingsgesprekken ook stil te staan bij de rol en positie van de andere kinderen in het gezin en de wijze waarop zij functioneren.

Ouders ondersteunen in de opvoeding

Het is een uitdaging om de behoefte van het kind aan structuur zodanig te beantwoorden dat het niet leidt tot overstructurering en inperking van de mogelijkheden van het kind om zelfstandigheid en probleemoplossend vermogen te ontwikkelen binnen zijn eigen mogelijkheden. Ouders en behandelaars zouden samen het zelfstandige gedrag van het kind moeten stimuleren, onder meer door het kind te leren zelf planmatig te werken, reële, haalbare doelen te stellen en het kind te ondersteunen en te coachen bij het uitvoeren van een taak in plaats van de taak van het kind over te nemen. Omdat veel kinderen en jongeren met niet-aangeboren hersenletsel en ontwikkelingsstoornissen gedragsproblemen vertonen is het van belang om ouders te trainen in de vaardigheden die zij nodig hebben om adequaat met dit gedrag om te gaan, zodat de gedragsproblemen in frequentie en intensiteit afnemen. De begeleiding van ouders kan onder meer bestaan uit hulp bij het verkrijgen van de noodzakelijke ondersteuning en de financiën die hiervoor nodig zijn. De begeleiding kan ook bestaan uit steunende of psychotherapeutische gesprekken gericht op het omgaan met negatieve gevoelens, die interfereren met het opvoeden van het kind, en de ouders ondersteunen bij het zoeken naar een evenwicht tussen zich inzitten voor hun kind enerzijds en voldoen aan eigen behoeften of de behoeften van de andere gezinsleden anderzijds.

School

Het is van belang dat kennis op het terrein van de neuropsychologie en leer- en gedragsproblemen in grote lijnen bekend is bij de professionals die dagelijks met deze groep kinderen op school werken. Hierdoor kunnen leer- en gedragsproblemen eerder door de leerkracht worden onderkend en kan de behandeling beter worden afgestemd. Taken van een neuropsycholoog of schoolpsycholoog binnen een schoolsetting:

• Het vertalen van de resultaten van het neuropsychologisch onderzoek naar termen die voor school bruikbaar zijn.

• Het formuleren van behandelsuggesties dient zo veel mogelijk gebaseerd te zijn op ‘evidenced-based’ handelen.

• Consulteren van vakspecialisten om de extra hulp zo veel mogelijk op elkaar af te stemmen en de behandelingen aan te passen aan de resultaten van het neuropsychologisch onderzoek.

• Het organiseren van lezingen of workshops voor schoolpersoneel, ouders of anderen over de neuropsychologische basis van ontwikkeling en leren.

• Het evalueren van de effectiviteit van de interventies en consultaties binnen de scholen.

11.5 Modellen voor neuropsychologische interventies

Het gebruik van een model kan het systematisch plannen van interventies steunen en inzichtelijk maken. Het ontwikkelingsneuropsychologisch behandelmodel van Rourke (het Developmental Neuropsychological Remediation/Rehabilitation Model (DNRR) is ontwikkeld ter ondersteuning van de ontwikkeling van kinderen met leerproblemen. In de eerste stap brengt de psycholoog het profiel van zwak en goed ontwikkelde functies in kaart. In de tweede stap worden de eisen van de omgeving in kaart gebracht. In de derde stap wordt een beschrijving gegeven welke problemen men bij het kind op korte of lange termijn kan verwachten als er geen interventies gaan plaatsvinden. In stap vier wordt een ideaal behandelplan vastgesteld. In stap vijf worden de beschikbare hulpbronnen in kaart gebracht en de therapeutische doelen bepaald. In stap zes wordt een realistisch behandelplan geformuleerd. Ten slotte wordt in stap zeven neuropschychologisch herhalingsonderzoek gedaan om het effect van de behandeling te evalueren en de behandeldoelen zo nodig aan te passen.

Het competentiemodel wordt veel gebruikt bij diagnostiek en behandeling binnen de GGZ en het speciaal onderwijs. Bij kinderen en jongeren met een neurocognitieve stoornis is de kans groot dat de balans tussen taken en vaardigheden frequent en in ernstige mate verstoord raakt, zeker op het moment dat de stoornissen nog niet onderkend zijn of niet voldoende serieus worden genomen. De incompetentie manifesteert zich bij het inadequaat volbrengen van ontwikkelingstaken op de verschillende levensterreinen. Het functioneren van het kind wordt in het competentiemodel uitgebreid geanalyseerd, waarbij gekeken wordt naar de taken waar het kind voor staat, omgevingsstressoren, protectieve omgevingsfactoren, de vaardigheden waar het kind al over beschikt, interne protectieve factoren en interne stressoren. Naast al deze factoren moet ook de interactie tussen deze factoren in kaart worden gebracht.

Het derde model is het model van de ICF-CY en wordt vooral veel gebruikt binnen de somatische zorg voor kinderen met hersenletsel, onder andere in de kinderrevalidatie. Dit model wordt beschreven in hoofdstuk 16.

11.7 Onderzoek naar de effecten van behandeling

Er zijn weinig behandelstudies binnen de kinderneuropsychologie bekend die voldoen aan alle criteria van een bewezen effectstudie. De voornaamste oorzaak is dat evaluatieonderzoek binnen de kinderneuropsychologie moeilijk is omdat met te maken heeft met meerdere complicerende factoren of factoren waarmee men rekening moet houden.

De huidige wetenschappelijke norm stelt dat het best verdedigbare model voor de evaluatie van het effect voor een behandeling en gerandomiseerde en gecontroleerde onderzoeksopzet is. In potentie heeft deze opzet de mogelijkheid om te controleren voor factoren zoals spontaan herstel, heterogeniteit van de onderzoeksgroep en variaties in ontwikkeling. De methodologie van de single-case studies wordt ook veel gebruikt om het evidence-based handelen te onderbouwen.

Een ander belangrijk onderwerp bij evaluatieonderzoek is naar welke effectmaat van de behandeling is gekeken. 1) een maat waarbij gekeken wordt naar de vooruitgang op de getrainde taken waarmee behandeld is, 2) gestandaardiseerde intellectuele of neuropsychologische maten, en 3) ecologische relevante maten zoals dagelijkse vaardigheden. Evaluatie naar het functioneren in het dagelijks leven verdient de voorkeur, maar wordt minder vaak gedaan en wordt bemoeilijkt door het feit dat er weinig valide en betrouwbare meetmethoden bestaan en door de inherentie problemen die het in kaart brengen van het dagelijks functioneren met zich meebrengt.

12. Event-related brain potentials (ERP)

12.1 ERP-kenmerken

Event-related brain potentials (ERP’s) zijn veranderingen in de elektrische activiteit van het brein die het gevolg zijn van specifieke gebeurtenissen, vaak het aanbieden van een stimulus. ERP’s reflecteren veranderingen in activatie van verschillende, met name corticale hersengebieden, die samenhangen met het verwerken van die gebeurtenis. De ERP is ingebed in de achtergrondactivatie van het brein, het EEG. Dit EEG wordt gemeten met behulp van elektroden die op de schedel bevestigd worden. Aangezien ERP’s klein zijn in vergelijking met het EEG waarin ze zijn ingebed, worden de stimuli een groot aantal keer aangeboden, waarna het gemeten EEG-signaal wordt gemiddeld over de aanbiedingen heen.

(Karakteristieken ERP) De verschillende pieken en dalen in het ERP worden vaak gekarakteriseerd aan de hand van hun polariteit (positief/negatief), de latentietijd (het moment waarop ze optreden) en hun schedelverdeling (de plek waar de piek de maximale amplitude heeft).

12.2 ERP-relatie met bronnen

De locatie waar de piek het grootst is, wordt vaak in verband gebracht met de onderliggende bron van deze activiteit. Dit kan eigenlijk alleen niet met zekerheid vastgesteld worden op grond van ERPmetingen, omdat de elektrische hersenactiviteit verzwakt en vervormd wordt door de slechte geleidbaarheid van de schedel en de wisselende geleidbaarheid van de verschillende soorten hersenweefsel. ERP’s zijn daarom ongeschikt voor precieze locatiebepalingen van hersenactiviteit.

(ERP en fMRI) bij fMRI kunnen er wel precieze plaatsbepalingen worden gedaan. ERP’s hebben echter een voordeel met betrekking tot hun nauwkeurigheid in latentietijd. De latentietijd van de piek zegt iets over de fase van verwerking die de piek reflecteert: een piek met korte latentietijd reflecteert basale verwerking, langere latentietijden veronderstellen meer hogere-orde verwerking. In het algemeen wordt ervan uitgegaan dat, naarmate de latentietijd langer wordt, de gevoeligheid van de piek voor psychologische manipulaties ook groter wordt. Een ander groot voordeel is dat ERP’s gemakkelijk gemeten kunnen worden bij ‘lastige’ groepen, zoals kinderen of niet-verbale patiënten.

12.3 ERP en individuele diagnostiek

De praktische voordelen maken ERP’s ook potentieel interessant als diagnostisch instrument of als aanvulling op standaard neuropsychologisch onderzoek.

13. Magnetische Resonantie Imaging (MRI)

13.1 Wat is MRI?

Magnetische Resonantie Imaging (MRI) is een medische techniek waarmee driedimensionale (3D) beelden van het brein kunnen worden gemaakt. Bij structureel MRI-onderzoek wordt vaak het volume van verschillende hersengebieden gemeten of er wordt gebruikgemaakt van zogenaamde ‘voxelbased analyses’ waarbij berekend wordt hoe groot de kans is dat er op een willekeurig punt in het brein grijze (of witte) stof wordt aangetroffen. Dit wordt grijze- (of witte-)stofdichtheid genoemd.

13.1.1 Functionele MRI en DTI

Functionele MRI (fMRI) maakt gebruik van verschillen tussen de magnetische eigenschappen van zuurstofrijk en zuurstofarm bloed. Zuurstofrijk bloed stroomt naar gebieden in de hersenen die actief worden en is zo een marker voor neuronale activiteit. Diffusion Tensor Imaging (DTI) maakt gebruik van de diffusie-eigenschappen van watermoleculen in het brein: deze diffunderen meer in de richting van witte-stofbanen die hersengebieden met elkaar verbinden dan er dwars doorheen. Zo kan de microstructuur van witte-stofbanen in beeld gebracht worden.

13.2 MRI-onderzoek naar hersenontwikkeling

Onderzoek laat zien dat het volume van de witte stof toeneemt gedurende de kindertijd en puberteit. Corticale grijze stof daarentegen groeit tijden de kindertijd, bereikt een piekvolume rond de puberteit en neemt daarna in volume af.

(MRI en afwijkende hersenontwikkeling) Er is een vergelijkbaar onderzoek gedaan als bovenstaand onderzoek bij kinderen met ADHD, deze liet zien dat zij een patroon van hersenontwikkeling laten zien dat overeenkomstig is met dat van normale ontwikkeling, maar dat deze ontwikkeling gemiddeld drie jaar achterloopt op die van hun leeftijdgenootjes.

13.3 fMRI en cognitie

fMRI kan gebruikt worden om patronen van hersenactiviteit tijdens cognitieve operaties te onderzoeken. Met fMRI kan zichtbaar gemaakt worden dat gedragsveranderingen gepaard gaan met veranderingen in de neurale activiteit.

13.4 Toegevoegde waarde van MRI aan hersenonderzoek

Door verschillende soorten MRI-scans met elkaar te combineren wordt het mogelijk om naar de samenhang tussen deze verschillende maten voor ontwikkeling te kijken.

14. Gedragsgenetica: implicaties voor de kinderneuropsycholoog

14.1 Inleiding

In dit hoofdstuk worden de implicaties van de toenemende genetische kennis over kinderpsychiatrische stoornissen voor de kinderneuropsycholoog nader besproken.

14.2 Basismechanismen van genetica

Er wordt een overzicht gegeven van enkele basisbegrippen in de genetica (figuur N.1 p. 338). Alle erfelijke informatie kan bij de mens teruggevonden worden in de celkern, opgeslagen in chromosomen. Chromosomen zijn opgebouwd uit DNA (desoxyribonucleïnezuur), waarin de erfelijke eigenschappen besloten liggen, en eiwitten (histonen). Tijdens celdeling worden chromosomen kort zichtbaar waarbij een centromeer (midden) en telomeren (uiteinden) onderscheiden kunnen worden. DNA is opgebouwd uit basenparen. De volgorde van deze paren vormt een code voor erfelijke eigenschappen en heet sequentie. DNA heeft een dubbel helixvorm. Genen zijn specifieke sequentiecodes, die bepaalde eigenschappen bepalen. Genen coderen voor messenger RNA (mRNA) dat nodig is om eiwitten te produceren die een levend organisme nodig heeft. Er bestaat geen gen voor complexe aandoeningen want een gen codeert voor bepaalde eigenschappen of kwetsbaarheden, voortkomend uit veranderingen in een eiwit.

Of een gen wordt afgelezen en via mRNA tot een eiwitvorming leidt hangt af van chemische processen die de structuur van de histonen beïnvloeden. Deze processen zijn acetylering van histonen, dat kan leiden tot activatie van de transcriptie van genen, en methylering, dat het tegenovergesteld effect heeft. Ment noemt dit genexpressie (figuur 14.2). Dit wordt met name door omgevingsfactoren beïnvloedt. Een verschil in genexpressie kan in een specifieke risico-omgeving leiden tot psychopathologie.

14.3 Gedragsgenetica van kinderpsychiatrische stoornissen

Alle kinderpsychiatrische aandoeningen zijn op te vatten als complex genetische aandoeningen en kenmerken zich door een samenspel van verschillende genetische factoren en omgevingsfactoren die het ontstaan en beloop bepalen. Het risico op het ontwikkelen van deze ziektebeelden is grotendeels genetisch bepaald, meer dan 80%. Er is sprake van genetische heterogeniteit: verschillende genetische afwijkingen kunnen tot eenzelfde ziektebeeld leiden, zoals ASS.

Daarnaast zijn complex genetische aandoeningen ook onderheven aan fenotypische heterogeniteit wat vooral zichtbaar is in problemen rond classificatie. Zo is er grote symptoomoverlap tussen autisme en ADHD etc. Dus genetica van kinderpsychiatrische ziekten houdt zich niet aan classificatiecriteria.

De genetische heterogeniteit zorgt voor problemen. Een belangrijk probleem ontstaat bij het zoeken naar endofenotypes voor een bepaalde stoornis. Dit zijn biologische eigenschappen die in hoge mate mee overerven met een ziekte. Een endofenotype is zelden volledig te koppelen aan de totaliteit van diversie genetische mechanismen die voorkomen bij psychiatrische ziektebeelden. Veel meer valt te verwachten dat specifieke genetische risicofactoren hun eigen endofenotype zullen hebben.

14.4 Genetica en cognitieve- en gedragsproblemen

De geschetste problematiek is voor kinderneuropsychologen terug te zien in het gegeven dat een groot aantal neurocognitieve disfuncties aspecifiek zijn voor kinderpsychiatrische ziekten. De waarde van een zo goed mogelijke klinische en neuropsychologische omschrijving van patiënten is juist door de heterogeniteit zeer groot. De diversiteit maakt dat een beeld op maat beschreven moet worden zo dat de patiënt, ouders en school zo goed mogelijk kunnen afstemmen. Neuropsychologie ontwikkelt zich bijna als een bijzondere vorm van gedragsbeschrijving, die hulpverlening in staat stelt hun patiënten beter te begrijpen.

14.5 Gedragsgenetica en de klinische praktijk

Koppelingsonderzoek tussen genetica en de praktijk heeft nog niet veel resultaten opgeleverd. Wel zijn er een aantal bevindingen gedaan die effect hebben op het handelen, met name voor diagnostiek en betere inschattingen van het individuele risico voor het optreden van bijwerkingen bij het gebruik van psychofarmaca. De grootste ontwikkeling in de diagnostiek ligt in het steeds fijner detecteren van zeer kleine chromosomale veranderingen met DNA-chiptechnologie. Nieuwe technologische ontwikkelingen maken de detectie van zeer kleine chromosomale afwijkingen mogelijk. Al dit soort kleine afwijkingen kunnen een eigen gedragsfenotype geven en het vermoeden bestaat dat ze in tientallen procenten voorkomen bij patiënten met aandoeningen als autisme, ADHD en het syndroom van Gilles de la Tourette. Er wordt hierbij verondersteld dat en specifieke genetische aandoening een eigen fenotype zal geven dat onder andere specifieke gedragssymptomen en endofenotypes zal laten zien. Hierbij orden veelal diverse symptomen waargenomen die classificatie volgens de DSM complex maakt.

Het valt te verwachten dat er steeds meer en steeds betere beschrijvingen zullen komen van de verschillende symptomen en endofenotypes van de diverse genetische afwijkingen.

14.6 Technieken van het genetisch onderzoek

Er is een kanteling geweest van koppelingsonderzoek naar onderzoek gericht op kleine chromosomale veranderingen op het menselijk genoom, die men wel copy number variants of CNV’s noemt. De associatiestudies naar effecten van een enkel gen maken plaats van whole genome wide association, waarbij alle genen die de mens heeft worden getoetst op betrokkenheid van een ziekte.

CNV’s zijn interessant omdat ze vaak slechts enkele genen bevatten. Het vel is sterk bezig te onderzoeken welke van de CNV’s uniek gekoppeld zijn aan ziekte en welke te beschouwen zijn als normaal variant. Dit CNV-ondezoek wordt gedaan met behulp van DNA-chips.

14.7 Wanneer een geneticus raadplegen?

Er zijn geen duidelijke richtlijnen voor verwijzing naar een geneticus. Een aantal opvallendheden kan maken dat men denkt aan het verwijzen: een erfelijke aandoening binnen een familie ( vaak is dan al onderzoek verricht), een aantal anamnestische gegevens (voorkomen van meerdere miskramen in een familie, een ontwikkelingsachterstand, groeiachterstand, etc), en opvallende lichamelijke kenmerken (lage oorstand, smalle of bredere afstand tussen ogen etc).

14.8 Ontwikkelingen op het gebied van de gedragsgenetica

Het geneticaonderzoek zal steeds meer zijn intreden doen in de klinische praktijk van de kinderneuropsycholoog. Specifieke genafwijkingen die leiden tot kinderpsychiatrische stoornissen lijken steeds meer hun eigen gedragsfenotype te hebben. Hierdoor zal een herevaluatie plaatsvinden van classificatiegericht denken.

15. Stressregulatie, psychopathologie en klinische neuropsychologie

15.2 Neurobiologie van het stresssysteem

De hypothalamic-pituitary-adrenal as (HPA-as; hypothalamus-hypofyse-bijnier-as) en het autonome zenuwstelsel (staat niet onder bewuste controle, maar reageert automatisch) zijn de belangrijkste onderdelen van het stresssysteem. Wanneer stresssignalen veroorzaakt door zowel fysieke als psychologische stressoren binnenkomen in de hypothalamus stuurt deze de stof CRE naar de hypofyse, een klier onder aan de hersenen. In de hypofyse wordt als reactie hierop ACTH in de bloedbaan gebracht, dat op zijn beurt de uitscheiding van cortisol in de bijnierschors stimuleert. De bijnieren liggen gedeeltelijk boven op en gedeeltelijk over de nieren heen. Elke bijnier bestaat uit twee delen: bijnierschors en bijniermerg. Het bijniermerg produceert de hormonen adrenaline en noradrenaline. De bijnierschors produceert steroïden, waaronder glucocorticoïden, zoals cortison en cortisol. Cortisol is het belangrijkste stresshormoon bij mensen. Door de aanwezigheid van glucocorticoïden in het lichaam worden in de spieren eiwitten afgebroken, waardoor energie wordt gemaakt. Deze energie kan het lichaam dan gebruiken om met de stress om te gaan. Glucocorticoïden passeren eenvoudig de bloedbrein-barrière. Normaal gesproken krijgen de hersenen een signaal door als er te veel cortisol aanwezig is in het lichaam (via de feedbackloop zie figuur O.1 p.348) en wordt er minder CRF en ACTH en dus minder cortisol aangemaakt. Na de ‘verwerking’ van een stressor wordt de ‘homeostasis’ hersteld.

Niet alleen de HPA-as wordt geactiveerd bij stress, maar ook andere systemen. Bij toename van stress zorgt het autonome zenuwstelsel onder ander voor een versnelling van de hartslag en een verhoogde transpiratie. Belangrijk is ook het limbisch systeem (het ‘emotionele’ brein). Hiernaast zijn er nog diverse neurotransmitter- en hormonale systemen die een belangrijke rol spelen bij stressregulatie. De hypothalamus maakt deel uit van zowel het limbisch systeem als de HPA-as en wordt dan ook gezien als de voornaamste schakel tussen structuren die stressoren of andere emotionele stimuli (bewust) evalueren en structureren.

15.2.1 Ontwikkeling van het stresssysteem

Bij pasgeboren baby’s is het mogelijk om al cortisolstijgingen te zien als gevolg van stressoren, maar ze hebben geen circadiaan ritme zoals volwassenen dat hebben. Dat wordt gekenmerkt door hogere spiegels in de ochtend en vervolgens afname gedurende de dag totdat het in de nacht zijn minimum bereikt. Na ongeveer drie maanden begint dit te veranderen richting het volwassen ritme, rond die tijd is er ook een afname van de HPArespons bij lichamelijke stressoren. Verder wordt het na het eerste levensjaar steeds moeilijker om cortisolstijgingen te zien na milde stressoren, dit ka komen door een verbeterde negatieve feedbackloop van de HPA-as en een verminderde gevoeligheid van de bijnierschors voor ACTH.

15.3 Stress en psychopathologie

Bij stemmings- en angststoornissen en stoornissen die gekenmerkt worden door een gebrek aan impulscontrole is het nog niet helemaal duidelijk of een disfunctionerend stresssysteem slechts een symptoom is of in combinatie met andere factoren, een daadwerkelijke oorzaak. Onderzoek naar erfelijkheid van stressgevoeligheid spitst zich op moleculair genetisch niveau toe op receptorvariaties (polymorfismen). Het is dus niet onwaarschijnlijk dat genetische varianten die leiden tot individuele verschillen in stressgevoeligheid alleen onder bepaalde omstandigheden tot daadwerkelijke problemen leiden. Omgevingsinvloeden, zoals pre- en postnatale stressoren kunnen de ontwikkeling van het stresssysteem verstoren.

Bij de meeste vormen van psychopathologie uit zich de betrokkenheid van het stresssysteem in een overmatige secretie van glucocorticoïden. Vormen van psychopathologie die geassocieerd worden met een vergrote of chronische activatie van de HPA-as zijn: depressie, anorexia nervosa, obsessiefcompulsieve stoornis, paniek- en angststoornissen en chronischactief alcoholisme. Andere vormen van psychopathologie worden geassocieerd met een hypoactief stresssysteem: atypische depressie, seizoendepressie, fibromyalgie, chronischevermoeidheidssyndroom en een hypoactieve schildklier. Hypoactivatie van de HPA-as lijkt verder een belangrijke eigenschap te zijn van personen met antisociale gedragsproblemen.

Vanuit ontwikkelingsperspectief is het van belang zich te realiseren dat hyper- of hypoactiviteit van de HPA-as geen vastliggende condities zijn en om kunnen slaan in het ander.

15.4 Stress en cognitie

Er zijn aanwijzingen voor een direct verband tussen (chronisch) verhoogde cortisolspiegels en cognitieve problemen. Zo is aangetoond dat een teveel aan cortisol leidt tot atrofie van de hippocampus. Maar er zijn ook negatieve verbanden gevonden tussen cortisolspiegels en aandacht, psychomotoriek en executief functioneren. Het feit dat negatieve verbanden zijn aangetoond tussen glucocorticoïdespiegels en algemenere ‘breinontwikkelingsmechanismen’ zoals celdifferentiatie en

proliferatie, geeft wederom aan dat de kwaliteit van stressregulatie afhankelijk is van de kwaliteit van een netwerk van hersen en andere structuren. Naast het verband met meerdere ‘klassieke’ cognitieve functies is het redelijk te veronderstellen dat functioneren van het stresssysteem gerelateerd is aan sociale cognitie en emotieregulatie, zeker gezin de diverse vormen van psychopathologie die gekenmerkt worden door zowel disfunctioneren van de HPA-as als door problemen met sociale cognitie en emotieregulatie.

15.5 De klinische praktijk

De aanwezigheid van stress wordt in de diagnostische praktijk meestal vastgesteld in interviews waarin stressgerelateerde gezondheidsproblemen aan de orde komen en waarin de diagnosticus informeert naar stressvolle gebeurtenissen in het leven van de cliënt. Men kan de aanwezigheid van stress in iemand leven ook inventariseren met behulp van diverse vragenlijsten, zoals de Life Stress Inventory en de Perceived Stress Scale. Stressgevoeligheid wordt zelden gediagnosticeerd, hoewel dit zowel biologisch als op gedragsniveau redelijk eenvoudig kan worden vastgesteld.

Hoewel regelmatig is aangetoond dat de gedragseffecten en biologische effecten van (chronische) stress niet onomkeerbaar zijn, wordt de werking van de HPA-as bij verschillende vormen van psychopathologie nog niet zo goed begrepen dat er eenvoudig glucocorticoïde-agonisten kunnen worden gegeven bij een hypoactieve HPA-as en glucocorticoïde-antagonisten bij een hyperactieve HPA-as. Natuurlijk kan men ook overwegen zich op een vermindering (of vergroting) van de stressgevoeligheid te richten door middel van niet-farmacologische ingrijpen, zoals het Prolonged Exposure (PE)-programma en Stress Inoculation Training (SIT). Op deze manier wordt ook aangegrepen op andere hersenstructuren en neurotransmittersystemen die betrokken zijn bij stressregulatie. Als men toch medicatie verkiest is een combinatie van medicamenten mogelijk de beste optie, waarbij zowel op hormonale als op neurotransmittersystemen effecten worden gesorteerd.

16. Traumatisch hersenletsel

16.1 Inleiding

Traumatisch hersenletsel is hersenletsel wat ontstaat door een mechanische kracht die inwerkt op de schedel. Traumatisch hersenletsel is hiermee een vorm van niet-aangeboren hersenletsel (NAH). De gevolgen kunnen heel ernstig zijn of juist beperkt blijven. Dit is afhankelijk van veel factoren, zoals de leeftijd van het kind en de locatie en grootte van het letsel. De gevolgen op de lange termijn zijn niet te voorspellen vanwege de enorme heterogeniteit binnen deze patiëntengroep.

16.1.1 Klinisch beeld

Bij kinderen met een licht tot matig letstel is de aandacht in de acute fase na mild tot matig traumatisch hersenletsel bij kinderen wordt er vooral gefocust op de regulatie van slapen/waken, het stabiel krijgen van de emoties en het oppakken van dagelijkse vaardigheden (zoals staan en lopen en ADL taken). Een veelvoorkomend patroon in de eerste weken/maanden na het ongeluk (de eerste subacute fase) is dat het kind heel wisselend presteert. Vervolgens volgt er een periode van herstel en aanpassing (de tweede subacute fase). Aan de kinderen kun je merken dat ze in deze fase lustelozer, sneller geïrriteerd en soms moeilijk handelbaar zijn. De functionele beperkingen worden in deze fase steeds zichtbaarder en de fysiotherapie, logopedie en/of ergotherapie worden hierop ingezet. Kinderen groeien in deze fase toe naar een terugkeer naar huis of een kinderrevalidatiecentrum. Ten slotte volgt een periode van acceptatie en herintegratie (de derde en chronische subacute fase).

Na traumatisch hersenletsel moet er aandacht worden besteed aan vier belangrijke domeinen: cognitie (geheugen, aandacht en concentratie, de snelheid van informatieverwerking en intelligentie), taal (begrip en productie), de sensorische functies (visie, gehoor, reuk, evenwicht en pijngevoel) en de executieve functies (motoriek, het plannen van handelingen en abstract redeneren). Traumatisch hersenletsel op jonge leeftijd kan ernstige gevolgen hebben voor het zich ontwikkelende brein. Er is een enorme heterogeniteit binnen de groep patiënten met traumatisch hersenletsel. Volgens Donders (2007) zijn op de lange termijn vooral de volgende aspecten (lichtelijk) gestoord: de aandacht, de snelheid van informatieverwerking, het aanleren van nieuw materiaal, de probleemoplossende vaardigheden en de hogere-orde communicatievaardigheden (zoals het maken van interferenties). 15 tot 20 procent van de kinderen na traumatisch hersenletsel voldoet aan de criteria voor ADHD. Deze diagnose wordt dan ‘secundaire ADHD’ genoemd (S-ADHD). Deze kinderen laten vaak subtiel meer neuropsychologische problemen zien op geheugentaken of in executieve funties in ADHD in vergelijking tot ADHD patiënten die geen traumatisch hersenletsel hebben meegemaakt. Verder worden er vaak gevolgen gezien op het vlak van sociaal-emotioneel en/of emotioneel functioneren.

16.1.2 Epidemiologie

Traumatisch hersenletsel komt bij kinderen vaker voor dan vroeger werd gedacht. In de periode van 1999 tot 2003 was er een dalende trend (er wordt niets gezegd over een eventuele huidige trend). Vallen is de meest voorkomende oorzaak bij jonge kinderen. Bij oudere kinderen is een verkeersongeluk de nummer 1 oorzaak. De ratio jongens/meisjes is gelijk aan 2:1. De meeste kinderen (80-90%) lopen licht hersenletsel op, 5-10% loopt matig hersenletsel op en 3-8% loopt ernstig hersenletsel op. Een klein deel van de patiënten overlijdt binnen een aantal maanden.

16.1.3 De ernst

Sommige onderzoekers baseren de ernst van het letsel op de diepte en duur van de comateuze toestand en de duur van de posttraumatische amnesie (PTA). Anderen baseren de ernst op de geconstateerde restverschijnselen. De PTA-duur voorspelt beter de langetermijngevolgen dan de duur van de comateuze toestand.

16.1.4 Pathofysiologie

De pathofysiologie kan van geval tot geval verschillen. Het kan slechts een kneuzing zijn, maar het kan ook ontzettend ernstig zijn met bloedingen en binnendringende voorwerpen. De klap – ook wel ‘coup’ genoemd – kan ervoor zorgen dat de hersenmassa aan de andere kant tegen de binnenkant van de hersens slaat waardoor daar een kneuzing optreedt (dit heet het ‘contre-coup effect’). Er kan ook sprake zijn van diffuus letsel zoals een verhoogde intracraniële druk, een afbraak van axonen of het samentrekken van de bloedvaten. Het is bijna altijd het geval dat de (pre)frontale gebieden ook beschadigd raken. Er kan sprake zijn van een minieme schade of erge schade, maar het zal sowieso gevolgen hebben voor de executieve functies. Omdat deze functies zich pas in de pubertijd ontwikkelen en dan pas veelvuldig gebruikt zullen worden, zullen jonge kinderen met traumatisch hersenletsel ook dan pas de precieze gevolgen van hun letsel ervaren.

16.2 Herstelprocessen

In tegenstelling tot de meeste andere aandoeningen in het boek kan er hier sprake zijn van wezenlijk herstel. Herstelprocessen blijken niet-lineair te verlopen. De herstelcurve van Anderson en collega’s (2001) suggereert dat de lichamelijke problemen het snelst zullen herstellen. De intelligentieproblemen herstellen even snel, maar iets geleidelijker. De problemen in het gedrag en de emoties herstellen het slechtst: eerst lijken deze problemen te verbeteren, maar in een golvend patroon worden de problemen juist steeds erger dan de aanvankelijke problematiek. Binnen het eerste jaar is er het meeste herstel en na drie jaar bereikt het een eindniveau (Jaffe en collega’s, 1995). De jonge leeftijd, de ernst van het letsel en de premorbide gedragsproblemen hebben een belangrijke negatieve invloed op het herstelproces. Ook psychosociale problemen binnen het gezien hebben een negatief effect. Dit heet de ‘double hazard hypothesis’ (Anderson, 2001). Andere factoren die een rol spelen zijn het al of niet bestaan van epilepsie als comorbiditeit en de ernst van het verlies van de mentale vermogens. Uit recent onderzoek blijkt dat er wel nieuwgroei van neuronen kan ontstaan. Niet alleen synapsen, dendrieten en axonen kunnen worden vernieuwd, maar er ontstaan op een aantal plaatsen in het brein ook nieuwe glaicellen en neuronen, die in relatie tot elkaar kunnen bijdragen aan het herstel. De mate waarin nieuwgroei bij kinderen plaatsvindt is echter niet bekend. Al het onderzoek is tot nu toe uitgevoerd bij volwassenen.

Er is steeds meer bewijs dat suggereert dat jonge kinderen (tussen de 5 en 7 jaar) met matig tot ernstig hersenletsel een veel kleinere kans hebben op goed herstel dan oudere kinderen.

16.3 Ontwikkelingsaspecten

Letsel dat is opgelopen in een eerdere leeftijdsfase kan jarenlang min of meer onopgemerkt blijven, totdat de ontwikkeling van het beschadigde gebied op gang komt, waardoor het functioneren alsnog verstoord kan raken. Problemen in het aandachtsdomein, een vertraagd tempo van informatieverwerking en/of problemen in de executieve functies zijn restverschijnselen die zich voordoen na matig tot ernstig hersenletsel. Ook problemen in lichamelijke functies, zoals vaak gerapporteerde vermoeidheid of problemen met slaap-waakritme kunnen grote gevolgen hebben voor de totale ontwikkeling en daarmee het cognitief en sociaal functioneren. In het geval van licht traumatisch hersenletsel moeten specifieke tests voor cognitieve functies gebruikt worden, omdat subtiele stoornissen anders onopgemerkt blijven. Ook wordt het meeste onderzoek naar cognitieve restverschijnselen binnen maximaal twee jaar na het ongeval uitgevoerd, terwijl er ook naar de langere termijn moet worden gekeken.

16.4 Leren

Het grootste probleem na traumatisch hersenletsel is de acute verstoring van het leerproces (onder het leerproces vallen de volgende aspecten: het richten van de aandacht en het vasthouden van de aandacht, waarnemen, selecteren, opslaan, vasthouden, terughalen en herkennen). Volwassenen kunnen relatief lichte geheugenstoornissen goed compenseren, maar voor kinderen kan een verstoring van het leerproces veel grotere gevolgen hebben. Zo kunnen kinderen moeite hebben met het leren van schoolse vaardigheden, maar ook moeite met het leren functioneren in de maatschappij. Vanwege het feit dat kinderen na hersenletsel ook moeite hebben met het leren van hun fouten, wordt er gepleit voor ‘errorless learning’ oftewel foutloos leren. Tijdens dit leerproces wordt het maken van fouten zoveel mogelijk ontweken. Dit vereist veel intensieve begeleiding. Technisch lezen en spellingsvaardigheden zijn minder aangetast dan begrijpend lezen en rekenvaardigheden. Dit kan verklaard worden door het feit dat de eerste twee vaardigheden meer beroep doen op automatisering, terwijl de laatste twee meer te maken hebben met inzicht, probleemoplossingvaardigheden en aandacht.

16.5 Emoties en gedrag

Aanvankelijk was de aanpak van patiënten met traumatisch hersenletsel vooral gericht op de deelgebieden (zoals cognitie, motoriek, emotie of gedrag). Tegenwoordig is er sprake van een holistische aanpak: het is belangrijk om te kijken naar de relatie tussen deze deelgebieden. Traumatisch hersenletsel kan leiden tot affectieve instabiliteit als de gebieden die betrokken zijn bij de emotieregulatie (zoals de amygdala) zijn beschadigd; door hormonale verstoringen als gevolg van hypofyseletsel, of; door beschadiging van de prefrontale gebieden. Dit kan leiden tot zogenoemd externaliserend gedrag (zoals ontremming) of tot een internaliserende verstoring (zoals een angstig en/of depressief gevoel). Ook kan de affectieve instabiliteit secundaire problematiek zijn: het kan heel zwaar zijn om het verlies van cognitieve capaciteiten te aanvaarden. Het probleemgedrag wat zich uit na traumatisch hersenletsel is volgens Persel en Persel (1995) in te delen in drie categorieën: ‘te veel’, ‘te weinig’ of ‘onaangepast aan de situatie’.

16.6 Kenmerken van diagnostiek, bijdrage neuropsychologie

In de acute fase zal de duur en ernst van de PTA ingeschat worden en zal de omgeving van het kind aangepast worden om optimaal herstel te stimuleren. Psycho-educatie is ook heel belangrijk. Het neuropsychologische rapport zal de nadruk leggen op de mogelijkheden van het kind en hoe die mogelijkheden het best benut kunnen worden. De vragen die bij de diagnostiek van traumatisch hersenletsel horen kunnen thuisgebracht worden in één van deze zes categorieën:

1. Het in kaart brengen van de cognitieve functies

1. Het in kaart brengen van restverschijnselen en het vaardigheidsprofiel

2. Het evalueren van het behandelingseffect

3. Het in kaart brengen van (leer)mogelijkheden op school

4. Het in kaart brengen van tekorten in verband met schaderegelingen

5. Uiteenlopende vraagstellingen (restcategorie)

Het is essentieel dat het premorbide functioneren van het kind in kaart wordt gebracht (op basis van schoolresultaten en een uitgebreide ontwikkelingsanamnese). Er is niet bepaald sprake van een typisch profiel van cognitieve functiestoornissen nadat kinderen traumatisch hersenletsel hebben meegemaakt. Wel is vaak het PIQ meer aangedaan is dan het VIQ. Aandachtsproblemen worden ook vaak gerapporteerd, maar deze waren veelal al voor het hersenletsel aanwezig. Het tempo van informatieverwerking, de executieve functies en het aanleren van nieuw materiaal is ook vaak aangetast, zoals al eerder is vermeld. Naast testdiagnostiek is het van belang dat een goede inschatting wordt gemaakt van de gedragsmatige en sociaal-emotionele consequenties van het ernstige traumatische hersenletsel.

16.7 Behandeling bij ernstig hersenletsel

Neuropsychologische behandeling van kinderen met traumatisch hersenletsel begint op het moment van opname in het ziekenhuis en kan met onderbrekingen levenslang noodzakelijk zijn. In de acute fase staan de medische behandelingen voorop. Zodat het kind echter enig doelgericht gedrag laat zien, hoe miniem ook, is een gerichte sturende en lerende benadering noodzakelijk. De belangrijkste uitgangspunten voor de behandeling op een rijtje:

1. Maak gebruik van ‘errorless learning’ (laat het kind geen fouten maken) en geef steeds minder aanwijzingen (‘most-to-least prompting’)

1. Volg de ontwikkelingslijn van het kind

2. Zorg voor een positieve sfeer en voorkom negativiteit

3. Als het kind moeite heeft met interne regulatie, biedt dan een externe structuur aan

4. Volg de ontwikkeling en behandeldoelen nauwgezet en stel bij op basis van observaties; herhaalde onderzoeken of info vanuit multidisciplinair team.

5. Laat de behandeling plaatsvinden in zijn/haar eigen natuurlijke omgeving

6. Betrek de ouders/familie maar ook de rest van ‘het systeem’ (de school, ouders van vriendjes/vriendinnetjes) en informeer hen over de sterktes en zwaktes van het kind

7. Het vinden van een gepaste behandeling is maatwerk, doe dit zorgvuldig

Er bestaat nog steeds een controverse over de vraag of het wel of geen zin heeft om de cognitieve functies in een vroeg stadium van herstel te trainen. Het lijkt erop dat deze training in de acute fase voor patiënten met ernstig hersenletsel wel zin heeft: in een latere fase of in gevallen van minder ernstig letsel is er nog geen aantoonbaar effect gevonden. Er is een grote kans dat het gedrag verslechtert naarmate de tijd verstrijkt.

17. Hersentumoren

17.1 Inleiding

Tumoren van het centrale zenuwstelsel zijn, na leukemie, de meest voorkomende maligniteit op de kinderleeftijd, met een incidentie van ongeveer 3 per 100.000 kinderen tot 15 jaar in de westerse wereld. In Nederland wordt bij ruim 100 kinderen per jaar een hersentumor gediagnosticeerd. Kinderen met een hersentumor vormen een heterogene groep. De neuro-oncologie bij kinderen verschilt veel van de neuro-oncologie van volwassenen: kinderen hebben vaak een primaire tumor in de achterste schedelgroeve terwijl volwassenen vaak uitzaaiingen hebben. Algemene symptomen zijn hoofdpijn, (ochtend)braken en sufheid. De oorzaak is dat de tumor de liquorcirculatie (waterhuishouding) in de hersens blokkeert wat leidt tot een ophoping van het hersenvocht (hydrocefalie). De toegenomen intracraniële druk veroorzaakt ook initiatiefverlies, vermoeidheid en gedragsveranderingen en de schoolprestaties zullen achteruit gaan. Veel neuropsychologisch uitval veroorzaakt door de tumor kan herstellen, maar restverschijnselen komen veel voor. Totale chirurgische verwijdering van de tumor is meestal de basis van de behandeling. Postoperatief kan aanvullende behandeling in de vorm van bestraling en/of chemotherapie nodig zijn. Chemotherapie wordt steeds vaker toegepast, omdat deze behandeling minder tot geen neuropsychologische schade veroorzaakt in tegenstelling tot radiotherapie. De prognose voor een kind varieert van heel goed tot heel slecht, afhankelijk van de locatie van de tumor en de leeftijd van het kind. De twee meest voorkomende types hersentumoren zijn het medulloblastoom (overlevingskans van 50-85%) en het pilocytair astrocytoom (overlevingskans van 90%). Belangrijk om te vermelden is dat ook een goedaardige tumor levensbedreigend kan zijn.

Het beloop van neuropsychologische schade als gevolg van de straling is onvoorspelbaar. Epilepsie en hydrocefalie zijn initiële symptomen deze kunnen ook later in het proces hun kop weer opsteken. Ook kan er een aangroei zijn van een tumorrest waardoor nieuwe symptomen ontstaan.

17.2 Onderzoek naar mentale tekorten en de Kwaliteit van Leven

17.2.1 Algemeen

Een standaard NPO kan niet worden afgenomen bij grote groepen kinderen met een hersentumor vanwege (1) de heterogeniteit van de groep (2) de regelmatig voorkomende neurologische stoornissen en (3) de intensieve behandeling. Crossectioneel en longitudinaal onderzoek hebben een lage betrouwbaarheid en methodologische problemen. Toch mag uit reviews geconcludeerd worden dat de overgrote meerderheid van kinderen met een hersentumor cognitieve restverschijnselen ervaart door zowel de ziekte als door de behandeling. Voornamelijk bij kinderen die op jonge leeftijd worden bestraald op hun hele cerebrum gaan de cognitieve functies achteruit. Afgezien van ziekte en behandeling kunnen cognitieve disfuncties ook veroorzaakt worden door de hydrocefalie, peri- en postoperatieve complicaties en de comorbiditeit van bijvoorbeeld epilepsie. De neuropsychologische achteruitgang wordt bovendien beïnvloed door neurologische schade en hormonale uitval.

17.2.2 Neuropsychologische gevolgen van de bestraling

De neuropsychologische gevolgen van de bestraling zijn diffuus: er is sprake van een verminderd IQ en verstoringen op het gebied van leren en geheugen, tempo en efficiëntie van informatieverwerking, aandacht, executief functioneren en visuomotoriek. Dit patroon past bij schade van de witte stof. Deze neuropsychologische gevolgen worden ook gevonden bij andere diffuse aandoeningen van het brein (dus het patroon is niet specifiek voor kinderen die bestraling hebben meegemaakt). Als kinderen jonger dan drie jaar een schedelbestraling ondergaan van meer dan 40 Gy (Gray: de eenheid voor stralingsdosis) kan het IQ na afloop van de behandeling tot maar liefst 50 punten dalen. Bij lokale radiotherapie is er een mindere daling van het IQ en bij enkel chemotherapie is de daling het minst. Dyslexie of hyperactiviteit zijn geen gevolgen van de bestraling, hoewel de ouders van het kind dit wel vaak aan de behandeling toeschrijven. Wat betreft de verstoringen op het gebied van het leren en geheugen: Het is niet zo dat verworven kennis verloren gaat of dat de ontwikkeling stil blijft staan, maar voornamelijk dat gezonde leeftijdsgenoten veel sneller nieuwe kennis en vaardigheden kunnen verwerven en dit ook beter onthouden. Dit verschil tussen bestraalde patiënten en leeftijdsgenoten wordt steeds groter. Ook zijn kinderen die op jonge leeftijd bestraling hebben ondergaan mentaal trager.

17.2.3 Verschillend neuropsychologische beloop

Neuropsychologische verstoringen veroorzaakt door de hersentumor of de operatie kunnen voor een deel omkeerbaar zijn. De sociaal-emotionele veranderingen en de cognitieve achteruitgang zijn grotendeels permanent en manifesteert zich geleidelijk één tot drie jaar na de bestraling. Volgens follow-up studies is er sprake van een continue achteruitgang in IQ: per jaar daalt het IQ met twee tot vier punten. De daling zou verklaard kunnen worden door het fenomeen ‘growing into deficit’ en/of door een toename van de structurele abnormaliteiten. Af en toe komt het ook voor dat een slecht geheugen verbeterd (waarschijnlijk door de regeneratie van de neuronen in de hippocampus). Sociale problematiek neemt toe naarmate de follow-up duur toeneemt.

17.2.4 Specifieke functiestoornissen en gelokaliseerde schade

Specifieke functiestoornissen (zoals een afasie en apraxie) komen alleen voor indien er na de behandeling een focale complicatie optreedt (zoals een bloeding). Bij volwassenen is er een duidelijkere relatie tussen de plek van de tumor en de functiestoornis dan bij kinderen. Drie specifieke gevolgen van een hersentumor kunnen zijn:

1. Het cerebellair cognitief-affectief syndroom (komt voor bij 2 tot 30% van de gevallen) komt vooral voor als er operatief een tumor uit het cerebellum is verwijderd. De eerste 48 uur is er niets aan de hand waarna vervolgens de uitval zich acuut ontwikkeld. Het syndroom uit zich primair als een taal- of spraakstoornis of als volledig mutisme. Het gaat vaak gepaard met neurologische uitval (waaronder slikstoornissen) en gedragsstoornissen. Soms is het syndroom onomkeerbaar.

2. Moeite met het geheugen en het dagelijks functioneren zijn klachten die veel voorkomen bij tumoren in het diëncephalon (de hypothalamusregio), ook al zijn de kinderen niet bestraald. Symptomen zijn problemen in het ophalen van informatie, sociaal-emotionele disregulatie, een achterblijvende emotionele ontwikkeling en conflicten in de thuissituatie, op school en later op het werk.

3. De hersentumor bij kinderen verstoort vaak de liquorcirculatie waardoor de verhoogde intracraniële druk visuomotorische stoornissen en geheugenproblemen veroorzaakt. Deze symptomen zijn onomkeerbaar als de druk voor langere tijd blijft bestaan. Leermoeilijkheden zijn typerend voor kinderen die door hun hersentumor een hydrocefalie hebben ontwikkeld.

17.2.5 Sociaal-emotionele ontwikkeling

Naast neuropsychologische gevolgen kan er – direct of indirect – ook sprake zijn van een achterblijvende sociaal-emotionele ontwikkeling, psychische problematiek of zelfs ernstige psychiatrische stoornissen als gevolg van de hersentumor. De sociaal-emotionele ontwikkeling kan stagneren door stralingsschade of als gevolg van een tumor in de hypothalamusregio: dit zijn directe gevolgen van de tumor. Een voorbeeld van een indirect sociaal-emotioneel probleem is een depressie als reactie op bijvoorbeeld de verloren levenskwaliteit of de verloren cognitieve functies. Indirecte sociaal-emotionele problemen komen minder vaak voor dan directe sociaal-emotionele problemen. Ernstige psychiatrische stoornissen komen slechts incidenteel voor.

17.2.6 Op school

Kinderen die behandeld zijn voor een hersentumor (bestraald of niet bestraald) vertonen vaak leermoeilijkheden en schoolproblemen door de cognitieve schade, de vermoeidheid en het schoolverzuim door de ziekte zelf en de behandeling. Het grootste deel van deze kinderen wordt doorverwezen naar special onderwijs of krijgt individuele ondersteuning op de eigen school.

17.2.7 Kwaliteit van Leven

Kwaliteit van leven wordt bepaald door de invloed die alle beperkingen en stoornissen op iemands persoonlijke en maatschappelijke leven hebben. Directe hersenschade is veel meer bepalend voor de KvL dan de hieruit voortkomende psychische schade. Uit onderzoek van Kingma en collega’s (2003) bleek het volgende:

1. Bij 15% van de patiënten na 7 jaar de KvL onaangetast was. Dit betrof voornamelijk patiënten die een laaggradig astrocytoom hadden in de achterste schedelgroeve zonder complicaties tijdens de operatie en zonder radiotherapie.

2. Bij 25% van de patiënten was er een significant blijvende mentale en/of fysieke handicap waardoor zij niet zelfstandig konden leven. Deze groep kinderen had veelal een medulloblastoom en een schedelbestraling met een hoge dosis Gy.

3. Bij 60% van de patiënten was er sprake van lichte tot matige beperkingen. Deze patiëntengroep kan wel regulier onderwijs volgen en zij zullen later zelfstandig kunnen leven.

17.2.8 Effecten van chemotherapie en corticosteroïden

Chemotherapie wordt gedefinieerd als een behandeling met medicatie die de celdeling en de celgroei remmen. Deze therapie veroorzaakt geen of weinig schade. De intraveneuze of intrathecale (binnen de hersenvliezen of ruggenmergvliezen) toediening van methotrexaat (MTX) is de grootste veroorzaker van mentale schade (via (tijdelijke) veranderingen in de witte stof). Vincristine kan een perifere neuropathie (aandoening van een perifere zenuw) veroorzaken met een langdurig nadelig effect op fijne en grove motoriek, hoewel bij neuropsychologisch onderzoek de effecten moeilijk te scheiden zijn van mogelijke tekorten in de hogere orde van visuomotorische controle. Corticosteroïden (bijnierschorshormonen) kunnen vraatzucht, gedragsstoornissen en stemmingsstoornissen veroorzaken. De gedragseffecten zijn tijdelijk. Systematisch en langdurig gebruik van hoge dosissen corticosteroïden kan permanente gevolgen hebben voor het geheugen (hier is geen sprake van binnen de behandeling van de oncologie). Anders dan bij bestraling is een jonge leeftijd bij chemotherapie geen duidelijke extra risicofactor voor mentale schade, hoewel de resultaten uit de literatuur niet geheel eenduidig zijn.

17.3 Richtlijnen voor de praktijk

17.3.1 Overwegingen bij neuropsychologische onderzoek

De eerste symptomen van een hersentumor kunnen veel verschillen afhankelijk van de aard van de tumor, de plaats van de tumor en de leeftijd van het kind. Vanwege het feit dat er nog geen sterke relatie is tussen de hersenstructuur en de hersenfuncties zal er screenend onderzoek naar alle domeinen nodig zijn. Er is wel een voorkeurslocatie van een tumor in het cerebellum bij kinderen, dus tests die de handmotoriek evalueren worden vaak ingezet. Bij de afname in interpretatie van het NPO bij een kind met een hersentumor moet de psycholoog met verschillende aspecten rekening houden.

• De voorbijgaande vermoeidheid en slaperigheid als gevolg van de schedelbestraling zullen het NPO negatief beïnvloeden. Binnen twee tot vier maanden na deze bestraling zal de vermoeidheid voor enkele weken aanwezig zijn.

• De vertraagde informatieverwerking en het lagere motorische tempo zullen de IQ score negatief beïnvloeden. Er moet daarom gebruik worden gemaakt van een IQ test zonder tijdslimiet zoals de SON.

• Kinderen met een perifere neuropathie zullen minder goed presteren op tests met een motorisch component en kinderen met een slecht gehoor zullen minder goed scoren op auditieve tests. Ook kan het NPO beïnvloed worden door defecten van het visuele veld (zoals een hemianopsie).

• Er is vaak sprake van een sterk wisselend prestatieniveau

17.3.2 Behandeling en begeleiding

Op dit moment bestaat voor patiënten met hersentumoren voor cognitieve tekorten geen cognitief interventie- of trainingsprogramma met wetenschappelijk bewezen en blijvende effectiviteit. Bij veel trainingen worden taakspecifieke effecten gemeten die niet generaliseren naar de dagelijkse praktijk. Vanwege de leerplichtigheid van de kinderen volgen zij in feite al een intensieve cognitieve training via hun schoolprogramma. Vanwege vermoeidheid, medische behandelingen en andere factoren zal het kind niet altijd op school kunnen zijn. Er moet gewaakt worden voor overbelasting en de training moet niet ten koste gaan van sociale contacten met andere kinderen. De uiteindelijke kwaliteit van leven wordt behalve door werk grotendeels bepaald door het sociale functioneren. Het meeste effect wordt verwacht van functionele aanpassing, het aanleren van compensatiemethoden en het praktisch aanpassen van de omgeving. Een goede begeleiding van kinderen met een hersentumor omvat naast een regelmatig contact met school ook de begeleiding van ouders.

18. Epilepsie

18.1 Inleiding

18.1.1 Definitie

De epileptische aanval is het voornaamste kenmerk van de neurologische aandoening genaamd epilepsie. Een epileptische aanval is het gevolg van een plotselinge, tijdelijke en overmatige elektrische ontlading van een groep neuronen in het brein. Deze aanval is de basis voor de overige verschijnselen en wordt veroorzaakt door een disfunctionerend celmembraan of een verstoorde balans van neurotransmitters. Om die diagnose epilepsie te krijgen zijn er twee criteria: ten eerste moet er sprake zijn van terugkerende epileptische aanvallen en ten tweede mogen deze niet uitgelokt zijn door ontregelingen van de hersens zoals koorts of een infectie. De semiologie (klinische uitingen van epileptische aanvallen) zijn onder te verdelen in vier categorieën (1) bewustzijnsveranderingen, (2) het maken van onvrijwillige bewegingen, (3) het ervaren van perceptuele veranderingen, (4) het uiten van gedragsveranderingen. Welke vorm deze uitingen aannemen is afhankelijk van de locatie in de hersens waar de elektrische ontlading plaatsvindt.

18.1.2 Enkele epidemiologische kenmerken

De neurologische aandoening die het meest voorkomt is epilepsie. Door de heterogeniteit aan verschijnselen is het uitvoeren van epidemiologisch onderzoek niet eenvoudig. Desondanks wordt de prevalentie wereldwijd geschat op 5 tot 7 per 1000 inwoners. Dit komt neer op 80.000 tot 100.000 patiënten in Nederland. De incidentie van epilepsie bij kinderen is groter dan de incidentie bij volwassenen. 70 á 80% van alle patiënten met epilepsie zal uiteindelijk aanvalsvrij zijn waarvan ongeveer 50% kan stoppen met de medicatie. De overige 30 á 20% vormt de ‘refractaire epilepsiegroep’. Een vorm van epilepsie wordt refractair genoemd als een combinatie van maximaal gedoseerde anti-epileptica onvoldoende effect heeft op de aanvallen.

18.1.3 De oorzaken van epilepsie

Er zijn twee mogelijke oorzaken van epilepsie: een aangeboren gevoeligheid om plotselinge elektrische ontladingen te genereren of een niet-aangeboren hersenaandoening. In het geval van een symptomatisch epilepsiesyndroom is een bekende hersenbeschadiging de oorzaak: bij een idiopathisch epilepsiesyndroom is er een onbekende oorzaak. De demarcatie tussen een bekende of een onbekende oorzaak is in de loop van de tijd steeds onduidelijker geworden doordat de genetische oorzaken van epilepsie steeds beter worden begrepen. Een symptomatische epilepsie kan ook het gevolg zijn van een erfelijke stoornis zoals tubereuze sclerose, neurofibromatose of een neurodegeneratieve aandoening, maar ook een idiopathische epilepsie zou een genetische oorzaak kunnen hebben. Naast genetische oorzaken kunnen ook congenitale stoornissen van de kersenen epilepsie tot gevolg hebben. Het risico dat kinderen met cerebrale neoplasmen (gezwelvorming) aanvallen ontwikkelen is doorgaans erg groot, maar afhankelijk van het type tumor. Maanden nadat er traumatisch hersenletsel is opgelopen kunnen er ook epileptische aanvallen zijn. Dit heet dan posttraumatische epilepsie. Als de epileptische aanvallen het gevolg zijn van een enorme inname van medicijnen (antibiotica, antidepressiva of antipsychotica) of alcohol is er geen sprake van epilepsie als aandoening, maar van ‘gelegenheidsaanvallen’.

18.1.4 De classificatie van epileptische aanvallen en epilepsiesyndromen

Er wordt onderscheid gemaakt tussen lokalisatiegebonden epilepsieën en gegeneraliseerde epilepsieën. Beide categorieën kennen een idiopathische, een symptomatische en een cryptogene vorm van epilepsie. Bij een symptomatische epilepsie is er een duidelijke neurologische oorzaak; bij een idiopathische epilepsie is de oorzaak onbekend (terwijl in recente jaren steeds meer aanwijzingen naar voren komen voor een genetische predispositie); bij een cryptogene epilepsie wordt er een oorzaak vermoedt maar kan deze niet worden aangetoond. Bij een aantal idiopathische epilepsievormen is inmiddels wel een oorzaak gevonden (in de genen) dus deze classificatie staat niet meer zo sterk.

18.2 De diagnostiek van epilepsie en rol van de neuropsychologie

De observatie van epileptische aanvallen is cruciaal voor de diagnose, dus er wordt gebruik gemaakt van meerdere EEG-registraties en lange video-opnames om de kans van een epileptische aanval tijdens de registratie te vergroten. MRI wordt vooral gebruikt als er gedacht wordt aan een symptomatische epilepsie. Laboratorium onderzoek van bloed, urine en liquor kan ook een rol hebben in de diagnostiek, zoals in het onderzoek naar genetische aanleg bij sommige epilepsiesyndromen.

18.2.1 De neuropsychologische diagnostiek bij kinderen met epilepsie

De nadruk op de neuropsychologische diagnostiek bij kinderen met epilepsie ligt op functies als taal, geheugen, aandacht, perceptie, tempo en effectieve functies. Het NPO geeft ook informatie over de cognitieve bijwerkingen en effecten van anti-epileptica. Ook kan het NPO fungeren als een profiel vlak voor de chirurgische ingreep en zal het kind na de ingreep nogmaals getest worden. De kinderneuropsycholoog moet de cognitieve mogelijkheden en moeilijkheden voor het kind duidelijk in kaart brengen en richt zich voornamelijk op de intrinsieke cognitieve mogelijkgeden van het individuele kind. Maar daarnaast moet hij/zij ook veel mogelijk de thuissituatie en de onderwijsomgeving onderzoeken. Op deze manier kan de kinderneuropsycholoog zo gericht mogelijk advies verstrekken.

18.2.2 De neurocognitieve gevolgen van kinderen met epilepsie

Hoewel de meeste kinderen met epilepsie geen cognitieve beperkingen, gedragsproblemen of emotionele moeilijkheden ontwikkelen is de kans dat zij dit wel doen groter dan bij kinderen zonder epilepsie of kinderen met andere chronische aandoeningen zoals astma en diabetes (Cross en collega’s, 2005). De aard van de beperkingen is onder andere afhankelijk van de debuutleeftijd van de aanvallen en de plek van focus van de elektrische ontlading. Ook kunnen de tekorten een gevolg zijn van de gebruikte anti-epileptica. In de klinische praktijk bepaalt de relatieve samenhang tussen deze factoren het ontwikkelingsprofiel van neuropsychologisch functioneren van kinderen met epilepsie en vormt de basis voor de behandeling.

18.3 Enkele subtypen van epilepsie

18.3.1 Lokalisatiegebonden “idiopathische” epilepsiesyndromen (LIE)

Er zijn verschillende soorten lokalisatiegebonden idiopathische epilepsiesyndromen (LIE) die zich binnen een spectrum bevinden. Aan de ene kant van het spectrum ligt de goedaardige LIE genaamd ‘benigne epilepsie met temporale pieken’ (BECTP). Aan de andere kant van het spectrum liggen de epileptische encefalopathieën waarvan het verloop veel minder gunstig is. Twee voorbeelden van epileptische encefalopathieën zijn het syndroom van West en het syndroom van Landau-Kleffner. BECPT, ook wel ‘benigne rolandische epilepsie’ genoemd, komt het meest voor. Deze kinderen hebben moeite met praten omdat er samentrekkingen zijn van de kaak en in de mond (buccofaciale verschijnselen). Het bewustzijn blijft ongestoord. De aanvallen verdwijnen nagenoeg altijd spontaan rond de zestiende verjaardag. Een behandeling met medicatie is niet nodig. Het percentage van kinderen met cognitieve beperkingen varieert tussen de 0% en de 65%. Van deze beperkingen kent vooral de taalontwikkeling een achterstand en ook een verbale leerstoornis komt veel voor. Ongeveer 1% van deze kinderen ontwikkelt later een epileptische encefalopathie. Bij een epileptische encefalopathie zijn er continu epileptische ontladingen. De cognitieve ontwikkeling krijgt geen kans om zich te ontwikkelen en stagneert of verslechterd. De aanvallen zijn vaak overdag laag in frequentie, maar hoog in frequentie tijdens de slaap. Tijdens de hoogfrequente aanvallen gaat de cognitie in zijn geheel achteruit en worden vooral de geheugenprocessen verstoord. Vaak verdwijnt de epilepsie in de jonge volwassenheid maar dit houdt niet in dat er automatisch geheel herstel optreedt. In het geval van het syndroom van Landau-Kleffner is er een probleemloze taalontwikkeling totdat de eerste aanval (tussen het derde en zevende levensjaar) haar intrede doet. Het gevolg is een abrupt verworven afasie met een verbale auditieve agnosie. Er is sprake van een plotselinge cognitieve achteruitgang en gedragsproblemen. De elektrische ontladingen vinden vooral in de linker hersenhelft plaats.

18.3.2 Lokalisatiegebonden “niet-idiopathische” epilepsiesyndromen

Deze epilepsiesyndromen bevinden zich niet op een spectrum: alle syndromen zijn immers het duidelijke gevolg van een neurologische afwijking. De meest voorkomende epilepsie bij kinderen en volwassenen is de temporaalkwabepilepsie. Mesiale temporale sclerose (MTS) is bij volwassenen de meest voorkomende oorzaak van temporaalkwabepilepsie: er is hier sprake van een verlies van neuronen en een toename van gliacellen in de hippocampus (het gevolg is volumeverlies wat te zien is op de MRI scan). Bij kinderen zijn zogenoemde ‘laaggradige hersentumoren’ vaak de oorzaak van de temporaalkwabepilepsie. Tijdens de aanvallen is het bewustzijn verstoord. Alleen medicatie leidt in 40% van de gevallen ertoe dat de patiënt aanvalsvrij wordt. Een chirurgische ingreep werft vaak betere resultaten. Bij kinderen is er geen globale cognitieve achteruitgang. Wel heeft 30% een benedengemiddeld IQ (minder dan 85). De resterende 70% hebben vaak specifieke cognitieve beperkingen (in bijvoorbeeld het declaratieve en episodische geheugen, in de taalfuncties of in het executief functioneren) maar is het intelligentieniveau niet zo sterk aangetast. Bilaterale beschadiging aan de hippocampale structuren zou leiden tot episodische geheugenproblemen zonder dat het semantisch geheugen in het gedrang komt. Hoe vroeger de kinderen hun eerste aanval krijgen, des te diffuser de effecten zijn en des te groter de schade aan de witte stof in de temporale en pariëtale structuren is. Cerebrale netwerken zijn op jonge leeftijd minder functioneel gespecialiseerd en de verbindingen in het netwerk zijn zwakker. Dit verhoogt het risico dat epileptische activiteit in de hersenen zonder duidelijk klinisch waarneembare verschijnselen, afwijkende interacties tussen netwerken veroorzaakt.

18.3.3 Idiopathische gegeneraliseerde epilepsiesyndromen (IGE)

De idiopathische gegeneraliseerde epilepsiesyndromen (IGE) bevinden zich ook niet op een spectrum. De meest voorkomende IGE zijn ‘absence-epilepsie’, ‘juveniele absence-epilepsie’ (JAE) en de ‘juveniele myoclonuseepilepsie’ (JME). De term ‘absence’ staat hier voor een periode van bewustzijnsverlies. De ‘absence-epilepsie’ (vroeger bekend als ‘petit-mal’) doet haar intrede tussen het vierde en tiende jaar. Kenmerkend voor de aanvallen is een plotseling verlies van het bewustzijn voor gemiddeld slechts 10 seconden waarna de aanval ook even plotseling weer voorbij is. Dit syndroom komt vaker bij meisjes voor dan bij jongens. Veel kinderen ontwikkelen cognitieve en sociale beperkingen en 10 tot 30% ontwikkelen tonisch-clonische aanvallen: aanvankelijk verkrampen alle spieren (tonisch) waarna de spieren overgaan in samentrekkingen (clonisch). Na een paar minuten verdwijnt de aanval geleidelijk. JAE debuteert tussen het zevende jaar en het zeventiende jaar. Er zijn drie verschillen met de ‘absence-epilepsie’: (1) tijdens de JAE wordt het bewustzijn niet helemaal verloren (2) de aanvallen van kinderen met JAE duren langer (3) het merendeel (80%) ontwikkelt tonisch-clonische aanvallen. JME debuteert in de pubertijd: het bewustzijn is ongestoord, er is sprake van kortdurende samentrekkingen van de spieren (met name de ledematen) en het overgrote deel ontwikkelt ook tonisch-clonische aanvallen.

Patiënten met IGE hebben sterk wisselende prestaties en stoornissen. Aandachtsproblemen staan vaak op de voorgrond. Kinderen met ‘absences’ presteerden slechter op taken voor verbaal leren, woordvloeiendheid en fijne motoriek. Het risico op leermoeilijkheden is ook aanwezig nog op de lange termijn ook al zijn de kinderen aanvalsvrij en hebben ze een normaal IQ.

18.4 Behandeling van epilepsie op de kinderleeftijd

De aanvallen worden onder controle gehouden door het toedienen van medicatie genaamd anti-epileptici. Ook het in acht nemen van bepaalde leefregels zijn belangrijk. Als de patiënt(e) niet reageert op de medicatie komt hij/zij in aanmerking voor chirurgie. Dit kan natuurlijk alleen in het geval van een focale epilepsie. Als chirurgie niet mogelijk is kan het kind in aanmerking komen voor een behandeling met nervus vagus stimulatie (NVS). Er worden kleine stroomstootjes gegeven aan de linker hersenzenuw die loopt via de hals. Deze stroomstootjes zorgen dat de zenuw lichaamseigen signalen aanmaakt. Een behandeling die nog in de kinderschoenen staat is het ketogeen dieet: een vetrijk en koolhydraatbeperkt dieet. Het mechanisme is nog onbekend.

18.4.1 - 2 Anti-epileptici: behandeling en de cognitieve bijwerkingen

Bij de BECTP is medicatie niet noodzakelijk omdat er niet veel aanvallen zijn en de aanvallen vaak spontaan verdwijnen. Het is voor maar weinig epilepsiesyndromen duidelijk welke anti-epileptici effectief zijn. De ‘absence-epilepsie’ is één van de weinige vormen waarvoor specifieke medicijnen werken. Er is altijd sprake van een paradoxale reactie: het aantal aanvallen zal eerst toenemen zodra er begonnen wordt aan de medicatie. De meeste anti-epileptici zijn door middel van ‘trial and error’ ontdekt. Epilepsie is een chronische aandoening: sommige patiënten zullen hun leven lang aan de medicatie zitten om hun aanvallen onder controle te houden. Het zoeken naar de juiste dosering of de juiste medicatie duurt lang. Soms worden middelen gecombineerd (polytherapie). De eerste generatie anti-epileptici (die aan het begin van de 20^ste eeuw zijn ontwikkeld) zijn bekend om hun negatieve bijwerkingen op het cognitief functioneren en dan voornamelijk de psychomotore vertraging. De tweede generatie anti-epileptici hebben in vergelijking tot de eerste generatie nauwelijks cognitieve bijwerkingen. Deze groep medicatie wordt in Nederland het meest uitgeschreven. Een redelijke meerderheid (65%) van de kinderen met epilepsie reageert goed op anti-epileptici.

18.5 Intelligentie en specifieke leerstoornissen bij kinderen

Kinderen met epilepsie ervaren vaker achterblijvende leerprestaties dan gezonde kinderen. De intelligentie van het kind daalt bij moeilijk behandelbare symptomatische epilepsie veel meer dan wanneer het kind een goed behandelbare epilepsie heeft (in dit laatste geval is de IQ-score slechts iets lager dan gemiddeld). Beide groepen kennen echter leerproblemen, hoewel de aard van deze problemen niet eenduidig is.

18.6 Specifieke gedragsproblemen

Epilepsie komt voor bij een derde van de mensen die een verstandelijke handicap hebben. Ook bij psychiatrische stoornissen in de kindertijd is er een grotere kans op het ervaren van epileptische aanvallen (25% van de kinderen met een ASS heeft ook de diagnose epilepsie). Ongeveer een derde van de kinderen met epilepsie hebben ADHD. Driekwart van deze kinderen zijn jongens. De ADHD symptomen kunnen ook veroorzaakt worden door de anti-epileptici. De meest voorkomende stemmingsstoornis bij epilepsie is een depressie. De helft van alle volwassenen met epilepsie vertonen een angststoornis. Bij kinderen varieert deze schatting tussen de 20 en 45% omdat angststoornissen bij kinderen moeilijker te herkennen zijn.

18.7 Psychosociale aspecten

Controleverlies is een kernwoord van epilepsie: de aanval is onvoorspelbaar en het kind heeft geen controle over het gedrag. Dit controleverlies kan vergaande gevolgen hebben voor het kind omdat de identiteit en persoonlijkheid van het kind nog in ontwikkeling is. Controleverlies wordt wel geassocieerd met ervaren van schaamte, en een sterk overdreven neiging tot et ervaren van schaamte wordt steeds vaker in verband gebracht met identiteitsverlies en met uiteindelijke depressiviteit op latere leeftijd.

19. Intoxicaties bij zwangerschap

19.1 Inleiding

Prenatale blootstelling aan neurotoxische stoffen kan in meer of minderen mate gevolgen hebben voor de hersenontwikkeling van het kind. Stoffen met neurotoxische eigenschappen zijn alcohol, nicotine en drugs of medicijnen, maar ook een grote groep in industrie of landbouw gebruikte organische oplosmiddelen, zware metalen en pesticiden.

19.1.1 Algemene omstandigheden en effecten

In welke fase van de zwangerschap blootstelling aan neurotoxische stoffen plaatsvindt, is van belang voor de aard en mate van de schade. Vanaf ongeveer twee weken tot twee maanden na de conceptie, wanneer belangrijke organen worden aangelegd, kan intoxicatie leiden tot overlijden of ernstige misvormingen. Blootstelling in latere fasen kan leiden tot groetstoornissen of functionele stoornissen in motorische vaardigheden door schade aan het centrale zenuwstelsel. Ook vertraagde ontwikkeling of cognitieve en emotionele problemen kunnen ontstaan. Daarnaast speelt ook geslacht van het kind een rol bij de aard van de gevolgen. Geslachtshormonen beïnvloeden de reactie op de neurotoxische stoffen. Vaak zijn jongetjes gevoeliger voor schade. Daarnaast is de aard en dosis van de stof van belang. Vaak gaat blootstelling aan deze stoffen ook samen met het optreden van andere risicofactoren als lage SES en wonen in de buurt van snelwegen.

19.1.2 Werkingsmechanismen

Voor schade als gevolg van prenatale blootstelling aan neurotoxische stoffen worden verschillende verklaringen en oorzakelijke processen beschreven. Mogelijk treden fetal programming-processen op. Dit doelt op het proces van aanpassing van de foetus aan de neurobiologische omstandigheden in de baarmoeder, als gevolg van bijvoorbeeld beperkte voeding. Daardoor zou de vorming van de hypothalamus-pituitary-adrenal (HPA)-feedbacksysteem, dat van belang is voor zowel de hormonale stressreacties van het kind als de hersenontwikkeling en groei, beïnvloed kunnen worden. Vervolgens zijn postnatale stressreacties van het kind niet optimaal, met interactie- en ontwikkelingsproblemen tot gevolg. Ook neemt de kans op ernstige ziekten op volwassenleeftijd toe.

Een ander mechanisme is de invloed van (epi) genetische processen. Mogelijk kan een toxische stimulus van het genetisch expressieprofiel van een organisme permanent wijzigen zoals nicotine wat de longontwikkeling beïnvloedt en daarmee de zuurstoftoevoer naar de hersenen bemoeilijkt.

Tot slot is er de multiple hit hypothesis waarbij de hersenen bij een enkel insult nog zouden kunnen herstellen, maar dat homeostase echt verstoord raakt wanneer systemen herhaaldelijk onder druk komen te staan.

19.1.3 Diagnostische problemen

Onderzoek naar de aard en de gevolgen van prenatale blootstelling vaan schadelijke stoffen is erg lastig. Interviews helpen hierbij. Bovendien is het niet gemakkelijke gegevens over schadelijkheid van oplosmiddelen vanuit bijvoorbeeld dierstudies te extrapoleren naar de menselijke situatie.

19.2 Prenatale blootstelling aan specifieke neurotoxische stoffen en ontwikkeling

19.2.1 Nicotine

Door roken tijdens de zwangerschap is er risico op afname in de groei van het kind en is er een grotere kans op perinataal overlijden en op vroeggeboorte. In Nederland rookt 14% van de zwangere vrouwen. Postnataal hebben kinderen van moeders die gerookt hebben vaker ademhalingsproblemen en een kortere lichaamslengte, 0.5cm. Ook is bij 5-jarige kinderen een slechtere motorische balans vastgesteld. Ook is vastgesteld dat roken geassocieerd is met slechtere IQ-scores en meer ADHD-kenmerken en agressief gedrag bij de kinderen. Ook letten vrouwen die roken tijdens de zwangerschap minder goed op hun kinderen en hebben een lagere opleiding en een lagere SES. Correctie voor dergelijke factoren liet voor kinderen van zware rokers nog steeds minder goede academische prestaties zien.

19.2.2 Alcohol

Onder Fetal Alcohol Spectrum disorders (FASD) wordt een aantal stoornissen gevat die samenhangen met prenatale blootstelling aan alcohol. Aan het slechtste eind van het spectrum staat het foetaal alcoholsyndroom (FAS) wat zich kenmerkt door groeidefecten (vroeggeboorte, laag geboortegewicht, groeivertraging), abnormale gezichtskenmerken (microcefalie, kleine bovenkaak, korte neus, groef in het filtrum (het gootje in het midden van de bovenlip), kleine smalle ogen met een huidplooi van het bovenste ooglid die de binnenooghoek bedekt (epicanthus) en een vertraagde mentale ontwikkeling, leerstoornissen of duidelijke mentale retardatie. Daarnaast is er ook het Fetal Alcohol Effects (FAE) en Partial FAS (PFAS) en Alcohol Related birth defects (ARBD) wanneer niet aan alle FAS-kenmerken wordt voldaan. Ook is het een alcohol Related Neurodevelopmental Disorder (ARND) aangezien de vaardigheid om complexe taken uit te voren gerelateerd bleekt te zijn aan prenatale alcoholgebruik van de moeder.

Ook op latere leeftijd blijven de gevolgen van FAS en FAE bestaan. Gedragsmatig blijken aandachtsproblemen en externaliserend gedrag veel voor te komen. Lichamelijke gevolgen kunnen overgaan.

FAS kan optreden na een dagelijkse consumptie van vier glazen alcohol tijdens d zwangerschap. Kinderen die waren blootgesteld aan binge drinking bleken gemiddeld een 6 punten lagere verbale IQ-score te hebben op de leeftijd van 7 jaar.

Kinderen met FASD hebben geen fysieke kenmerken, daarom wordt gewerkt aan andere diagnostische criteria. Gesteld wordt dat deze kinderen zich op zeven items die (hyperactiviteit, aandachtsproblemen, liegen, gebrek aan schuldgevoel en ongehoorzaamheid weergeven) van de CBCL onderscheiden.

Naast een algehele vermindering van de hoeveelheid hersenweefsel zijn ook structurele veranderingen in de hersenen van mensen met FASD te zien. Specifiek is een reductie in de pariëtale en frontale gebieden en in het corpus callosum en de nucleus caudatus gevonden.

19.2.3 Drugs

Tot drugs behoren marihuana, opiaten als heroïne en methadon, en opwekkende middelen als cocaïne. Vaak worden deze stoffen in verschillende combinaties gebruikt. Hierdoor is het moeilijk om de gevolgen voor de verschillende stoffen duidelijk te krijgen.

(Marihuana) Marihuana gebruik tijdens de zwangerschap hangt samen met meer depressieve klachten bij kinderen van 10 jaar. Ook hebben deze kinderen meer kans om zelf marihuana te gaan gebruiken en te gaan roken. Blootstelling aan een of meer marihuanajoints per dag in het eerste trimester van de zwangerschap heeft een voorspellende waarde voor problemen met lezen en spelling; in het tweede trimester hing het samen met problemen in begrijpend lezen en minder presteren bij adolescenten tussen 13 en 16 jaar.

(Opiaten) Prenatale blootstelling aan heroïne of methadon heeft bij 60-95% van de kinderen neonatale abstinentiesymptomen (NAS) tot gevolg. NAS uit zich in veel trillen, slaapproblemen, huilen met een hoog stemgeluid, overbeweeglijkheid, veel en heftig sabbelen, gapen, niezen, transpireren. Bij 63-80% is een medicamenteuze behandeling nodig en opname op een couveuseafdeling. Kinderen lieten een vertraging zien in verstandelijke ontwikkeling zien, met name bij taalbegripontwikkeling vanaf de leeftijd van twee jaar. Ook op kleuterleeftijd bleken kinderen van drugsverslaafde ouders meer externaliserende gedragsproblemen te hebben en groeiden zij vaker op in instabiele gezinssituaties. Bijkomend probleem is dat er vaak sprake is van wisselende verzorgers.

(Cocaïne) Prenataal cocaïnegebruik laat effecten zien op de groei van kinderen op 6-jarige leeftijd, zonder dat een duidelijk patroon van afwijkingen naar voren kwam.

19.2.4 Medicatie

Bij gebruik van anti-epileptica zijn ernstige aangeboren afwijkingen zoals hartproblemen, schisis, neuralebuisstoornissen en afwijkingen aan de ledematen gevonden. Met het Anti-Epileptic Drug Syndrome (AEDS) worden typische gelaatskenmerken van aangedane kinderen beschreven; wordt vooral gezien bij gebruik van valproaat. Ook zijn negatieve gevolgen voor de cognitieve ontwikkeling en gedragsproblemen geconstateerd. Vaak is behandeling van de moeders wel nodig omdat convulsies tijdens de zwangerschap ook gevaarlijk kunnen zijn voor de ontwikkeling van het kind.

19.2.5 Oplosmiddelen

Organische vloeistoffen behoren tot de vloeibare koolwaterstoffen. Sommige oplosmiddelen worden misbruikt, bijvoorbeeld tolueen door lijmsnuivers. Chronisch gebruik hiervan is geassocieerd met congenitaal syndroom dat lijkt op het FAS.

19.2.6 PCB’s

PCB’s (polychloorbifenylen) behoren tot de groep gearomatiseerde koolwaterstoffen. Deze worden toegepast als isolatievloeistof in transformatoren, als koelvloeistof etc. prenatale blootstelling aan PCB’s wordt geassocieerd met een vertraging in reactietijden; postnatale blootstelling door middel van borstvoeding heeft juist een tegengesteld en beschermend effect met betrekking tot reactietijden. Bij zeer hoge blootstelling tijdens de zwangerschap kan het leiden tot een congenitaal syndroom. Blootgestelde kinderen ondervinden nadelige gevolgen op executieve functies en aandachts- en geheugentaken en toegenomen impulsiviteit.

19.2.7 Zware metalen

Zware metalen (lood, cadmium, kwik) zijn niet afbreekbaar en hopen zich bij blootstelling in het lichaam op. Blootstelling kan door luchtverontreiniging, beroepsmatige werkzaamheden en via de voedselketen.

(Lood) Bij prenatale blootstelling scoren kinderen 1-3 IQ-punten lager, en laten meer moeilijkheden zin in executieve functies en werkgeheugen en hebben meer gedragsproblemen. Blootstelling komt vaker voor bij moeders met een lager SES.

(Kwik) Metylkwik passeert gemakkelijk de placentabarrière en de bloed-breinbarrière. Dit leidt tot stoornissen in het centrale zenuwstelsel en spasticiteit bij blootstellingniveaus die giftig zijn voor de mens.

19.3 Tot slot

De ernstige gevolgen voor de kinderen na blootstelling aan toxische stoffen tijdens de zwangerschap worden duidelijk in misvormingen aan gelaatstrekken en structurele veranderingen in de hersenen, zoals bij alcoholmisbruik, misbruik van oplosmiddelen en sommige (combinaties van) anti-epileptica. Groeivertraging en een verhoogde kans op overlijden of vroeggeboorte kunnen gevolgen zijn van roken. Misbruik van opiaten leidt in de meeste gevallen tot onthoudingsverschijnselen van het kind. Voor de ontwikkeling op langere termijn zijn negatieve effecten van alcoholgebruik op de groei, motorische, cognitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling duidelijk. Voor vrijwel alle stoffen geldt echter dat niet over rechtstreekse causale verbanden gesproken kan worden. Blootstelling aan toxische stoffen is meestal verweven in een multicausaal patroon van meerdere pre- en postnatale risicofactoren van genetische, neurobiologische, psychologische en scoiaal-eonomische van aard.

Neuropsychologische diagnostiek gericht op competentie in executieve functies, concentratie en taalbegrip, evenals een inventarisatie van gedragsproblemen in zinvol bij een kind waarvan bekend is dat het prenataal aan toxisch stoffen blootgesteld is geweest. Daarmee kan bijvoorbeeld worden nagegaan van welke educatieve ondersteuning het kind baat kan hebben.

20. Infectieziekten en auto-immuunaandoeningen

20.1 Inleiding

Afweerreacties (gespaard met ontstekingsverschijnselen) vechten tegen de binnengedrongen ziektekiemen. Echter, als het afweersysteem of immuunsysteem faalt, maakt het autoreactieve cellen en/of autoantistoffen aan die de lichaamseigen structuren aanvallen. Omgevingsfactoren (zoals infecties) en erfelijke predispositie zijn mogelijke oorzaken, maar vaak is de oorzaak onbekend. In dit hoofdstuk worden er drie ziektes besproken: bacteriële meningitis (deze komt het meest voor), transiënte cerebrale arteriopathie (TCA) en ADEM en MS (de laatste twee tasten de witte stof van het CZS aan).

20.2 Bacteriële meningitis

20.2.1 Ziekteverschijnselen, epidemiologie en etiologie

Koorts, epileptische aanvallen, bewustzijnsdaling, nekstijfheid, hoofdpijn en braken zijn de voornaamste ziekteverschijnselen bij kinderen. Pasgeborenen hebben vaak geen koorts en nekstijfheid. Bloedvaten die de hersenvliezen passeren kunnen ontsteken en verstopt raken. Door de infectie kan één zijde van het lichaam verlamd raken (hemiparese), kan ataxie opkomen en kunnen oogbewegingsstoornissen ontwikkelen. Ook hydrocefalus (een waterhoofd) is een mogelijke consequentie net als hardhorendheid. De bacteriën die deze hersenvliesontsteking veroorzaken kunnen worden overgedragen in het geboortekanaal tijdens het geboorteproces of door bijvoorbeeld hoesten van omstanders. Ze dringen de schedel binnen via de neusbijholten, het middenoor of het bloed en veroorzaken daar hersenvliesontsteking.

20.2.2-3 Ontwikkelingsaspecten en specifieke kenmerken van de diagnostiek

Er zijn veel ernstige gevolgen van een hersenvliesontsteking (verstandelijke beperking, hydrocefalus, epilepsie, hemiparese en ernstig hoorverlies) die de ontwikkeling bepalen. De kinderen die geen ernstige gevolgen hebben ervaren vaak wel erge leerproblemen. In de acute fase focust de medische zorg zich op het bestrijden van de ontsteking middels antibiotica en corticosteroïden. De ziekte komt veel voor in de babytijd en de peutertijd. Net als bij veel andere kindertijd aandoeningen is er ook na bacteriële meningitis zelden sprake van specifieke stoornissen. Vanwege het moeilijk uit te voeren neuropsychologisch onderzoek is de anamnese en observatie van onschatbare waarde: een afwijkende score tijdens het neuropsychologisch onderzoek is het beginpunt van de diagnostiek en niet het eindpunt.

20.2.4 Wetenschappelijk onderzoek

Uit een groot Nederlands onderzoek is gebleken dat meer dan een kwart van de kinderen die genezen waren van bacteriële meningitis (dus geen ernstige gevolgen hadden overgehouden) een globale leerachterstand heeft. Deze leerachterstand betrof zowel rekenen als het dictee en lezen (Koomen en collega’s, 2004). De kinderen vertoonden niet meer gedragsproblemen dan de normale bevolking en ook was er nauwelijks een verschil in de emotionele (in)stabiliteit en de extraversie (Ritchi en collega’s, 2008).

20.2.5 Behandeling en begeleiding

Na de acute fase (waarin antibiotica en corticosteroïden worden toegepast om de ontsteking te remmen) worden mogelijke ernstige gevolgen zoals gehoorverlies of epilepsie op hun eigen manier behandeld. In principe doorlopen alle kinderen het reguliere basisonderwijs en vervolgonderwijs. Gaandeweg zouden de kinderen hun verworven ontwikkelingsachterstand inhalen (Koomen, 2003).

20.3 Ischemische herseninfarcten na een infectie

Een arterieel ischemisch herseninfarct is gedefinieerd als plaatselijk versterf van hersenweefsel door onvoldoende bloedtoevoer. Als de beroerte in de linker hersenhelft heeft plaatsgevonden ontwikkelen volwassenen vaak een blijvende afasie. De oorzaak van het infarct is anders bij kinderen dan bij volwassenen. Bij volwassenen is een embolie, een trombose, suikerziekte of een te hoge bloeddruk vaak de boosdoener, terwijl een herseninfarct bij kinderen bijna altijd postinfectieus is. Dit houdt in dat na een cerebrale infectie er een aandoening van de hersenvaten kan ontwikkelen: een transiënte cerebrale arteriopathie (TCA). De TCA veroorzaakt het herseninfarct.

20.3.1 Ziekteverschijnselen, etiologie en epidemiologie

Sensibiliteitstoornissen, hemiparese en soms spraak en/of taalveranderingen zijn de meest voorkomende acute verschijnselen van een herseninfarct. Soms ontstaan er epileptische samentrekkingen, lichte bewustzijnsverandering en stoornissen in het gezichtsveld. Bij 40% van de kinderen verdwijnen de neurologische verschijnselen (Braun en collega’s, 2009). Restverschijnselen zijn (een lichte vorm van) hemiparese, spraakproblemen en heel soms somato-agnosie (een stoornis in het herkennen van je eigen lichaamsdelen) of ruimtelijke verwaarlozing. Cerebrale infarcering (versterf van hersenweefsel) komt per jaar voor bij ongeveer twee per 100.000 kinderen. Veel minder kinderen dan volwassenen sterven aan een infarct. Bij één van de twee kinderen is er het afgelopen jaar waterpokken geconstateerd. Progressie en recidief van het unilaterale herseninfarct blijven uit doordat de vaatwandaandoening in de loop van weken of maanden herstelt.

20.3.2-3 Ontwikkelingsverschijnselen en kenmerken van de diagnostiek, bijdrage van de neuropsycholoog

Indien kinderen een afasie ontwikkelen, heeft deze afasie bijna altijd een goede prognose. Het verdere cognitieve functioneren blijkt zich verrassend goed te ontwikkelen. De locatie van het infarct is vaak de arteria cerebri media (ACM): dit verzorgingsgebied voorziet het grootste deel van de hersenhelft van bloed. Het beloop is ‘monofasisch’: na de acute fase is er geen verdere achteruitgang. Transiënte cerebrale arteriopathie (TCA) kan in de hele kindertijd ontstaan, maar de meeste kinderen zijn in het begin van de school leeftijd (gemiddeld 5 jaar). De onderzoeker moet zich bij de diagnostiek vooral richten op diffuse effecten op de psychomotorische ontwikkeling. Als het kind al naar school gaat moet de psycholoog behalve kijken naar veranderingen in tempo, het richten en volhouden van de aandacht ook kijken naar veranderingen in specifieke functiegebieden (welke specifieke functiegebieden hier worden bedoeld staat niet vermeld).

20.3.4-5 Wetenschappelijk onderzoek en behandeling

De arteriopathie is bij de meeste kinderen kortstondig (transiënt) en soms (6%) progressief. Kinderen die de progressieve vorm hebben hebben vaak een vaatziekte of systeemziekte als oorzaak. Kinderen die de voorbijgaande vorm hebben (94%) hebben vermoedelijk altijd een postinfectieuze oorzaak. De helft van deze laatste groep herstelt volledig. De andere helft zal er enkele restverschijnselen aan overhouden die nog duidelijk in kaart moeten worden gebracht. Wat betreft de behandeling: om verdere arteriële vernauwing te voorkomen krijgen sommige kinderen aspirine, verder worden er geen interventies toegepast.

20.4 Acute gedissemineerde encefalomyelitis (ADEM) en multiple sclerose (MS)

20.4.1 Ziekteverschijnselen, etiologie en epidemiologie

ADEM wordt gedefinieerd als een ‘eenmalige episode van inflammatoire (ontstekingsachtige) demyelinisatie (verdwijnen van de myelineschede van zenuwen oftewel verdwijnen van witte stof) met encefalopathie (dus met veranderingen in de mentale toestand en het gedrag). Het is een aandoening binnen het CZS. MS is verwant aan ADEM, maar in tegenstelling tot ADEM is MS levenslang. MS betekent dat het kind verschillenden, in tijd en in lokalisatie binnen het zenuwstelsel verspreide, episoden met verschijnselen van demyelinisatie heeft. De kernsymptomen van ADEM zijn: koorts, hoofdpijn, braken en verlaagd bewustzijn. Hemiparese, gevoelsstoornis aan één lichaamszijde, visuele stoornissen, ataxie, afasie, spraakstoornissen of epilepsie komen ook voor. De onset van ADEM is heel plotseling. Op volgorde van de meest voorkomende naar minder voorkomende symptomen van MS: ataxie, gevoelsstoornissen, visuele stoornissen, spastische verlamming en mentale stoornissen. MS verloopt sneller bij volwassenen dan bij kinderen. ADEM treft evenveel meisjes als jongens terwijl MS vaker voorkomt bij meisjes. Patiënten met ADEM of MS hebben vaak een genetische aanleg. Bijna driekwart (70%)van de kinderen met ADEM hebben in de weken voordat de symptomen beginnen een infectie of vaccinatie gehad. Bij een derde van de kinderen gediagnosticeerd met ADEM wordt deze gewijzigd in MS.

20.4.2 Ontwikkelingsverschijnselen

Het kind kan volledig herstellen na ADEM (het is namelijk niet chronisch), hoewel twee jaar na de onset van de aandoening nog wel subtiele afwijkingen worden gezien op een MRI. MS daarentegen is wel chronisch en bij kinderen verloopt deze met ‘ups’ (remitting) en ‘downs’ (relapsing). Er is geen vastgesteld cognitief patroon van de cognitieve en gedragsfuncties.

20.4.4 Wetenschappelijk onderzoek

In een verkennende studie werden zes kinderen onderzocht die twee tot vijf jaar geleden compleet hersteld waren van ADEM (Hahn en collega’s, 2003). Toch vertoonden zij tussen de één tot twee SD onder de normscore op één of twee cognitieve domeinen zonder dat de MRI afwijkingen aangaf. Er moet wel een kanttekening gemaakt worden dat de belangrijkste verklarende factoren vaak omgevingsfactoren zijn. Bij grofweg een derde van de kinderen met MS ontstaan lichte stoornissen vooral merkvaar in tests die beroep doen op geheugen, aandachtsbepaling in lastigere taken en aanpassingen van gedrag bij veranderende eisen. De ernst van de lichamelijke stoornissen lijkt geen invloed te hebben, een lagere ontstaansleeftijd wel.

20.4.5 Behandeling

Sommige medicijnen hebben een gunstig effect op het verloop van MS. Incontinentie, abnormaal lopen (door de ataxie), dubbelzien en krachtsverlies zijn de symptomen die het moeilijkst te aanvaarden zijn voor MS patiënten. Soms is de patiënt(e) ook extreem vermoeid.

21. Motorische ontwikkelingsstoornissen: DCD en dyspraxie

21.1 Developmental Coördination Disorder (DCD)

DCD heeft betrekking op kinderen met een tekort aan motorische vaardigheden ten opzichte van hun leeftijdsgenoten, die niet door medische oorzaken of een tekort aan intelligentie verklaard worden. De oorzaak van de tekorten ligt in een vertraagde en/of afwijkende motorische ontwikkeling. De belangrijkste kenmerken van DCD zijn:

• Gebrek aan motorische vaardigheid, vooral in complexere bewegingen en onder stress

• Traag, variabel en niet vloeiend bewegingsverloop

• Onnauwkeurigheid

• Variabiliteit

• Gebrekkig visueel-ruimtelijk inzicht

• Problemen met plannen van de onderdelen van een motorische taak, zoals nodig bij veters strikken

• Komt tot uiting in verschillende, maar niet noodzakelijk in alle motorische vaardigheden

Kinderneurologisch onderzoek toont aan dat geassocieerde bewegingen vaak voorkomen bij kinderen met een motorische ontwikkelingsachterstand. Vaak wordt verondersteld dat geassocieerde bewegingen een diagnostische waarde hebben, maar die is beperkt. Naast problemen in de motorische ontwikkeling kunnen er ook gevolgen zijn voor de sociale, emotionele en cognitieve ontwikkeling van deze kinderen.

21.2 Ontwikkelingsdyspraxie

Sommige kinderen hebben specifiek moeite met handelingen als het maken van gebaren, het gebruiken van gereedschappen en het imiteren van bewegingen van anderen. In dit soort handelingen zit, behalve een uitvoerend ook een conceptuele en een planningscomponent, waarbij intelligentie een rol kan – maar niet hoeft te – spelen. Deze moeten worden opgevat als tekorten in cognitieve planning van perceptuo-motorische handelingen. Zulke problemen zijn bekend van volwassenen met apraxie. Bij kinderen schaart men deze problemen onder de term ontwikkelingsdyspraxie. Ontwikkelingsdyspraxie impliceert geen neurologische schade; de neuologische betrokkenheid is niet bekend. Het gaat bij kinderen niet om verloren vaardigheden maar om niet ontwikkelde vaardigheden. Er wordt onderscheid gemaakt tussen conceptuele, ideationele en ideomotorische dyspraxie. Conceptuele dyspraxie betreft het onvermogen een concept te vormen hoe een bewegingsprobleem moet worden opgelost. Bij ideationele dyspraxie is er wel kennis hoe een taak moet worden uitgevoerd, maar zijn er problemen als het een sequentie van handelingen betreft. Bij ideomotorische dyspraxie is de werkelijke taakuitvoering met het object of gereedschap vaak geen probleem, maar de bewegingen kunnen niet goed of slechts erg langzaam en aandachtig in pantomime of imitatie worden uitgevoerd, en er worden fouten gemaakt in de oriëntatie, timing en/of ruimtelijke aspecten van de bewegingen.

Studies naar de ontwikkeling van praxis laten zien dat imitatie van enkelvoudige lichaamshoudingen al vanaf twee a drie jaar mogelijk is en dat imitatie van compexere houdingen zich verder ontwikkelt vanaf acht jaar. Voor het maken van gebaren met een gereedschap op instructie geldt dat de ontwikkeling hiervan tot 12 jaar doorgaat. Er zijn daarbij geen sekseverschillen gevonden.

21.3 Epidemiologie

De prevalentie van kinderen met een motorische ontwikkelingsstoornis onder zes tot twaalf jarigen in het gewone basisonderwijs wordt geschat op 2 tot 7.5%. De verhouding jongens:meisjes loopt uiteen van 1:1 tot 5:1. De langetermijnprognose is dat ongeveer 50% van deze kinderen ook na de puberteit motorische problemen houdt.

21.4 DCD is een heterogene stoornis

Er is een groep kinderen die op alle perceptuo-motorische vaardigheden tekortschiet – naar schatting valt ongeveer 15% tot 25% van de kinderen met DCD in deze groep. De overige kinderen hebben tekorten in slechts een deel van de perceptuo-motorische vaardigheden en functies. Kinderen met DCD hebben vaak bijkomende gedrags- of leerproblemen zoals ADHD, dyslexie of autisme, terwijl omgekeerd motorische problemen relatief vaak gevonden worden bij kinderen met een dergelijke diagnose .

21.5 Onderliggende oorzaken: verschillende verklaringen

De oorzaken voor DCD zijn niet goed bekend, maar er zijn wel aanwijzingen voor structuren en processen die, voor ieder individu in verschillende mate, betrokken zijn bij de stoornis.

Structurele oorzaken

DCD kan niet verklaard worden als één bepaalde structurele stoornis, als zijn er veel aanwijzingen voor disfunctie van het cerebellum.

Functionele oorzaken

Het gebrek aan motorische vaardigheden kan verschillende oorzaken hebben. Dit kunnen naast structurele ook functionele beperkingen zijn. Het analyseren van de deelprocessen van de perceptuo-motorische functie, de ontwikkeling ervan en de synthese tot complexere perceptuo-motorische vaardigheden moet mede de basis vormen voor ons inzicht in motorische stoornissen, de diagnostiek daarvan en de mogelijkheden voor behandeling. Tekorten bestaan op verschillende functieniveaus: Spierniveau, Sensorisch niveau en cognitief niveau. Causale relaties tussen een specifieke basale functie en de algemene motorische vaardigheden zijn vrijwel niet aangetoond, of lijken leeftijdsafhankelijk te zijn.

Gemeenschappelijke oorzaken voor comorbide stoornissen

Oorzaken voor gebrekkig ontwikkelde motorische vaardigheden:

• Tragere geleiding en impulsoverdracht in het zenuwstelsel

• Niet-optimale verbindingen in het zenuwstelsel, hetzij door aanleg of doordat efficiënte verbindingen (nog) niet zijn ontstaan gedurende de ontwikkeling

• Selectieve beperkingen in meer specifieke delen van het perceptuo-motorische susteem, zoals visuoruimtelijke perceptie en kinesthesie

• Selectieve beperkingen in meer specifieke delen van het cognitieve systeem, zoals gebrek aan inzicht in taakeisen en tekorten in aandacht

• Onvoldoende automatisering, mede door onvoldoende bewegingservaring

21.6 Neuropsychologische diagnostiek

Er is geen standaardprotocol beschikbaar voor neuropsychologische diagnostiek bij kinderen op het gebied van perceptuo-motorische functies. Ook ontbreekt het deels aan een goed instrumentarium met leeftijdsafhankelijke normen. Het kinderneurologisch onderzoek van reflexen, tonus en specifieke sensorische functie is vooral kwalitatief van aard. Het neuropsychologisch testonderzoek is, anders dan het neurologisch onderzoek, kwantitatief van aard en omvat een breed scala aan tests die betrekking hebben op onderzoek naar de motorische functies en vaardigheden, praxis, perceptie en visuomotorische taken.

21.7 Mogelijkheden voor interventie

Benaderingen die gericht zijn op het herstellen van subsystemen die niet goed functioneren zijn erg teleurstellend gebleken in hun effectiviteit. Dit zijn de sensorimotorische therapieën en de sensorische integratietherapie. Interventies die gericht zijn op het verbeteren van vaardigheden lijken wel effectief te zijn, met name als ze goed zijn afgestemd op het kind en zijn leefomgeving.

22. Dyslexie

22.1 Klinisch beeld

Dyslexie wordt gedefinieerd als een hardnekkige leesstoornis op woordniveau en spellingsniveau. Het verwerken van teksten gaat traag vanwege het gebrek aan leestechniek. Kinderen maken veel spelfouten en een gebrekkige zinsbouw bij het produceren van teksten. Opmerkelijk is dat de basisvaardigheden niet geautomatiseerd zijn en daarom veel aandacht en energie vragen. Een bijzonder kenmerk is dat dyslexie zich pas uit wanneer lezen en spellen worden geleerd. Volgens de DSM-IV is er sprake van dyslexie als de leesvaardigheid significant afwijkt van wat er van het kind verwacht mag worden op basis van leeftijd, intelligentie en scholing (dit criterium is intra-individueel en niet inter-individueel omdat inter-individuele criteria op dit punt niet stand hielden). Ook moet de leesstoornis interfereren met de algemene schoolvorderingen.

22.2 De diagnose dyslexie

22.2.1 Gedragscriteria

Volgens Blomert (2006) moet de score van tempo van woorden lezen bij de laagste 10% of bij de laagste 16% als er sprake is van een spellingscore die wel valt bij de laagste 10%. Als kinderen aan dit criterium voldoen komen ze in aanmerking voor een vergoeding van diagnostiek en behandeling in een leeskliniek. Er zijn twee problemen met dit criterium. Ten eerste zijn er ook lichtere en ernstigere gevallen van dyslexie: deze kinderen vallen buiten de boot en de ouders krijgen dan (onterecht) geen vergoeding. Ten tweede is het criterium misschien niet toepasbaar voor oudere kinderen, jong volwassenen en volwassenen. Voor de diagnose dyslexie is het belangrijk dat gebrekkige scholing uitgesloten moet worden. Hetzelfde geldt voor omstandigheden thuis of voor de levensgeschiedenis. Door substantiële individuele hulp te bieden worden de omstandigheden optimaal gemaakt en kan worden vastgesteld of er sprake is van ‘didactische resistentie’

Bij sommige kinderen wordt de dyslexie al duidelijk bij het aanleren van de eerste letters in de tweede helft van groep 3, maar bij de meeste kinderen wordt de dyslexie pas duidelijk in groep 4. In de loop van groep 4 wordt er namelijk een groter beroep gedaan op de mate van automatisering van de herkenning van letters. Het is echter niet uitgesloten dat het probleem zich nog later manifesteert.

22.2.2 Complicaties van het klinische beeld: comorbiditeit

Comorbiditeit komt in de praktijk veel vaker voor dan op basis van toeval verwacht mag worden. De meest voorkomende comorbiditeiten zijn dyslexie met spraak/taalstoornissen of ADHD (en dan voornamelijk de aandachtsstoornissen). Ook zijn er combinaties van dyslexie met rekenstoornissen, gedragsstoornissen, motorische stoornissen en stoornissen uit het autistisch spectrum. De comorbiditeit in ons taalgebied is eerder een uitzondering dan de norm in tegenstelling tot de Engelse literatuur. Dit kan deels verklaard worden door het feit dat de Engelse schrijfwijze (orthografie) veel moeilijker is dan het Nederlands en dat deze schrijftaal ook anders onderwezen wordt.

22.3 Epidemiologie

Dyslexie manifesteert zich overal waar geletterdheid een belangrijke maatschappelijke rol speelt. Dat betekent dat dyslexie niet afhankelijk is van de taal, noch van de schrijfwijze of het teken- of karaktersysteem waarin die taal wordt weergegeven. Dyslexie komt vaker voor in de US (5-17% per jaar cohort) dan in China (2-5% per jaar cohort). Het is moeilijk om een schattig te maken van de prevalentie, omdat:

1. De grens tussen zwakke en extreem zwakke leesvaardigheden en spellingsvaardigheden is arbitrair

1. De statistische criteria zoals ‘cut-off’-scores kunnen verschillen

2. Door het moeten uitsluiten van specifieke omstandigheden kan het soms lastig zijn om met zekerheid dyslexie vast te stellen

3. De overeenstemming tussen diagnostici is te laag om hun klinische oordelen als geschikte alternatieve informatiebron van statistische werkwijzen te laten gelden

Pas als er internationale overeenstemming komt over de criteria van dyslexie kan er gekeken worden naar de mate waarin dyslexie afhankelijk is van omgevingsinvloeden zoals de orthografie (de Engelse orthografie is veel ingewikkelder dan de Italiaanse orthografie). Het belangrijkste verschil is dat in een eenvoudige orthografie de relatie tussen tekens en klanken zo regelmatig is dat vrijwel alle woorden op basis van letter-voor-letter lezen kunnen worden geïdentificeerd. Nederland heeft een redelijk makkelijke orthografie en daarom wordt de prevalentie geschat op ongeveer 6%.

22.4 Etiologie

22.4.1 Bio-ecologisch model

Volgens het bio-ecologisch model (Van der Leij en collega’s, 2007) wordt dyslexie veroorzaakt door neurobiologische factoren die invloed hebben op het neurocognitieve functioneren. Het neurocognitieve functioneren heeft uiteraard weer een effect op het gedragsniveau (figuur V.1, p. 504). Compenserende mechanismes en de omgeving kunnen verlichtend werken, ook al is dyslexie in principe een chronische stoornis.

22.4.2 Biologisch niveau

(Oorzaken). Hersenletsel als gevolg van een ziekte (zoals meningitis of een hersentumor), beroerte of ongeval kan een (lees)disfunctie van de hersens veroorzaken. Waarschijnlijk heeft maar een heel klein deel van de dyslectici al dyslexie op jonge leeftijd als gevolg van hersenletsel. Hier speelt de grote plasticiteit wellicht een rol in. Een tweede mogelijke oorzaak van dyslexie is een genetische (maar niet erfelijke) aandoening, zoals het Klinefeltersyndroom (zie hoofdstuk Z). Een derde mogelijke oorzaak is de ontwikkelingsdyslexie die zowel genetisch als erfelijk bepaald wordt. Dit hoofdstuk gaat vooral in op deze ontwikkelingsdyslexie.

(Erfelijkheid). Vaak, maar niet altijd, is er een erfelijke factor die meespeelt. Ongeveer 30 tot 40% van de kinderen met een genetisch risico ontwikkelen dyslexie. Slechts 6 tot 10% van de kinderen die geen dyslectisch bloedverwant hebben krijgen dyslexie (Pennington & Lefly, 2001). Het genetisch risico is dus een biologische ‘marker’. De prevalentie van dyslexie is hoger bij jongens dan bij meisjes.

(Genen). Drie verbonden chromosoomgebieden (3, 6 en 15) bevatten kandidaat-genen die waarschijnlijk de vatbaarheid voor dyslexie bepalen (Paracchini en collega’s, 2007). Andere studies suggereren ook dat chromosoom 1, 2 en 18 betrokken zijn. Nederlands onderzoek vond alleen chromosoom 1 en 2 betrokken. Veel meer onderzoek is nodig.

(Structurele breinaspecten). Post-mortem studies hebben een atypische neuronale migratiefase bij dyslectici aangetoond (bijvoorbeeld Galaburgda, 1985). Er zou vooral sprake zijn van opeenhopingen misplaatste cellen in de linker hemisfeer in een gebied wat met de taalontwikkeling wordt geassocieerd (de fissura sylvii). Aangenomen wordt dat deze celgroepen de normale informatieverwerking beperken omdat ze daar door hun afwijkende structuur geen bijdrage aan leveren. De eerder genoemde kandidaat-genen beïnvloeden deze neuronale migratie. Enkel het migratieprobleem kan echter niet de dyslexie verklaren.

(Functionele breinaspecten). Er zijn drie gebieden in de linker hemisfeer betrokken die de kern vormen voor lezen en spellen (zie figuur V.2, p. 507). De twee posterieure gebieden (het occipito-temporale gebied en het pariëto-temporale gebied) zijn bij dyslectici onderactief terwijl het anterieure gebied (de inferieure frontale gyrus) overactief is. De herkenning van bekende woorden of lettergrepen vindt plaats in het occipito-temporale gebied. De meer analytische verkenning van individuele of geclusterde klanken vindt plaats in het pariëto-temporale gebied. Dit gebied is heel actief bij beginnend lezen omdat de meeste woorden onbekend zijn. Naarmate de leeservaring toeneemt wordt de herkenning, oftewel het occipito-temporale gebied, steeds belangrijker. De inferieure frontale gyrus is betrokken bij ‘stil’ lezen en de articulatie van spraakklanken. Dit gebied compenseert de disfunctionerende posterieure gebieden. Het dyslectische brein kan in veel opzichten afwijken van het normale brein. Bij dyslectici blijkt bijvoorbeeld een afwijkend patroon van overactivatie van de rechter hemisfeer te kunnen optreden. Het is waarschijnlijk dat ook het cerebellum een rol speelt in dyslexie (Eckert, 2004).

(Automatische perceptie als een neurobiologische marker). Uit twee longitudinale studies naar pasgeborenen met een genetisch risico op dyslexie blijkt dat er zeer subtiele afwijkingen in het brein aanwezig zijn. Vooral de automatische waarneming ontwikkelt zich atypisch. Automatisch betekend dat er geen bewuste selectieprocessen bij de waarneming betrokken zijn, het proces verloopt onwillekeurig. Opmerkelijk is dat de linker hemisfeer na twee maanden al minder actief is als er spraakstimuli wordt aangeboden. De informatieverwerking in de hersenen vindt niet snel genoeg plaats, zodat in het potentieel dyslectische brein subtiele veranderingen in de spraakstimuli minder goed worden opgemerkt. Dergelijke neurobiologische markers kunnen wijzen op de latere leesproblemen. Ook het brein van kinderen die geen leesproblemen ontwikkelen, ondanks hun genetisch risico, vertoont afwijkingen (de afwijkingen zijn wel minder ernstig dan de afwijkingen van kinderen met een genetisch risico en met dyslexie). Dit duidt erop dat gradaties in defectieve mechanismen, compenserende mechanismen of wisselwerkingen daartussen bepalen wie uiteindelijk dyslectisch wordt. Tegelijkertijd is het waarschijnlijk dat al degenen die de genetische aandoening hebben een afwijkend brein hebben.

22.4.3 Neurocognitief niveau

(Problemen met taakgerelateerde functies). De taalontwikkeling verloopt bij risicokinderen anders dan bij gezonde kinderen: de zinnen zijn korter, de vocabulaire is kleiner en het aanleren van de syntaxis en de woordvervoegingen gaat moeizamer. Aangenomen wordt dat automatische perceptieproblemen een negatief effect hebben op de fonologische verwerking. Het kernprobleem op neurocognitief niveau is de fonologische verwerking. Dit heet de ‘fonologisch tekort’ hypothese. Ons fonologisch bewustzijn is van essentieel belang voor het aanleren van ons alfabetisch schriftsysteem. Fonologische verwerking is primair aan de orde bij het leren onderscheiden van enkelvoudige klanken die de basis vormen van het alfabetische schrift. Het fonologisch tekort uit zich ook het verbale termijngeheugen aangezien hier de verbale informatie snel en/of juist moet worden verwerkt.

(Problemen met taalspecifieke functies). Fonologisch recoderen is het serieel en gesegmenteerd omzetten van de grafemen naar een klankvorm: het is een analytische vorm van lezen waar het pariëto-temporale gebied de grootste rol speelt. Naarmate de lettergrepen als geheel herkend worden is het occipito-temporale gebied steeds actiever. Vervolgens worden meerlettergrepige woorden geleerd. De identificatie hiervan heet orthografisch coderen. Fonologisch hercoderen en orthografisch coderen bevinden zich op de dimensie van bekendheid: serieel-analytisch fonologisch hercoderen wordt geassocieerd met het identificeren van onbekende woorden; het parallel-globale orthografisch coderen is betrokken bij bekende woorden. Dyslectici hebben grotere problemen met het serieel-analytisch fonologisch hercoderen (in tegenstelling tot het orthografisch coderen) omdat hier (meer) beroep wordt gedaan op het fonologisch bewustzijn, het oproepen van klankinformatie en het vasthouden van informatie in het kortetermijngeheugen en executief beheer van informatiestromen. Het orthografisch coderen verloopt bij dyslectici wel trager dan bij gezonde personen.

(Problemen met niet-taakspecifieke functies). Dyslexie wordt ook geassocieerd met het temporaal verwerken en het werkgeheugen. Dyslectici hebben moeite met het integreren en verwerken van temporeel geordende stimuli. Dit heet de temporele verwerkingstekort-hypothese. Deze vaardigheid wordt ook ingezet bij het lezen zodra je woord naar woord en van regel naar regel gaat als bij het verwerken van klankvormen van woorden. Een subgroep van dyslectici (zij met verschijnselen van comorbiditeit en dan vooral aandachtsproblemen) genaamd ‘raders’ hebben ook problemen met het werkgeheugen. ‘Raders’ hebben de neiging om snel te lezen en veel fouten te maken vanwege een verminderd inhibitievermogen (Van der Schoot en collega’s, 2002). Dit fenomeen vindt echt alleen plaats bij een subgroep van dyslectici en is daarom geen kernprobleem.

22.5 Diagnostiek

22.5.1 Vroege onderkenning van risicofactoren

Kortere zinnen met een kleinere syntactische complexiteit op de leeftijd van 2:6 jaar, gevolgd door een kleinere woordenschat en syntactische/grammaticale problemen in de volgende jaren kunnen worden beschouwd als een mogelijke voorspeller van dyslexie. Wanneer de kinderen in de kleuterleeftijd zijn gekomen, neemt de mogelijkheid voor detectie van risicofactoren toe. Dan zijn er indicatoren die een directe predictieve relatie met de latere leesvaardigheid hebben omdat ze kunnen worden beschouwd als deelvaardigheden van beginnend lezen.

22.5.2 De onderkenning van de factoren vanaf groep 3

Het fonologische bewustzijn ontwikkelt zich tegelijk met letterkennis en het leren lezen. Vanaf groep drie zijn hier tekorten in op te merken. Het identificeren en benoemen van enkelvoudige grafemen (als deel van de orthografische verwerking) is de sterkste indicator voor een verstoord leerproces. In ons taalgebied is snelheid bij het maken van dit soort koppelingen de beste predictor. Wanneer het op toenemende snelheid aankomt worden de verschillen in de ontwikkeling zichtbaarder. Dit speelt zich vooral vanaf groep 4.

(Achterstand en didactische resistentie). Om uitspraak te kunnen doen over het achterstandscriterium, moet bepaald worden op welk niveau de leerling technisch beter leest of spelt. Om vast te stellen of de achterstand significant is, is vergelijking met een relevante normgroep noodzakelijk. Een score onder precentiel 10 op genormeerde toetsen wordt vaak als criterium voor een eerste duiding van achterstand gehanteerd. Bij de normering moet rekening gehouden worden met leeftijd en omstandigheden. In de praktijk is er soms een groep waarvoor een aangepaste normering ontbreekt (zoals kinderen met specifieke beperkingen, allochtone of anderstalige kinderen met andere schoolniveaus). De didactische resistentie is voor de diagnosticus moeilijk vast te stellen. Voor jonge leerlingen wordt gebruik gemaakt van het ‘response-to-intervention’ (Vaughn & Fuchs, 2003): de juiste instructie en oefening wordt trapsgewijs opgebouwd. Als deze instructie en oefening niet helpt is er sprake van didactische resistentie.

(continuüm van zorg) Uit onderzoek blijkt dat het moeilijk is om dyslexie bij kinderen met genetisch risico te voorkomen; hulp gegeven in de periode voordat zij gaan lezen sorteert wel effect maar in groep 3 verdwijnen de verschillen met niet-getrainde kinderen. Wel is er evidentie dat hulp in groep 4 inderdaad de prestaties van een aantal zwakke lezers zodanig verbetert dat zij niet meer behoren tot de laagste 10%-segment. Dit betekend dat de vroegtijdige hulp binnen de klas gecontinueerd dient te worden in groep 2, 3 en 4 en ten tweede dat de focus van individuele hulp buiten de klas zou moeten liggen op groep 4, wanneer de leesontwikkeling gewoonlijk gekenmerkt wordt door toenemende automatisering.

22.5.3 Onderkenning vanaf de brugklas van het voortgezet onderwijs

Dyslexie kan zich op latere leeftijd manifesteren. Wat betreft een hernieuwde diagnose volstaat in de meeste gevallen een aanvullend onderzoek. Wanneer didactische verwaarlozing een gebrek aan oefening in de anamnese kunnen worden uitgesloten en er klaarblijkelijk sprake is van grote achterstand en van belemmeringen van het leren op school, kan uitgebreid psychodiagnostisch onderzoek uitsluitsel geven over de mate waarin sprake is van dyslexie die belemmerend werkt in de onderwijscontext. Bij verder onderzoek komen zowel de onderkenning, verklaring en indicatie aan de orde. Voor het achterhalen van de ernst van de dyslexie en de mate van achterstand is het soms lastig omdat er weinig aangepaste normgegevens zijn. Potentieel is het aantal leerlingen met dyslexie in het vmbo groter dan in de andere schooltypen.

22.5.4 Verklarende en indicerende psychodiagnostiek

Taakspecifieke functies zijn grafeem-foneemkoppelingen, fonologisch hercoderen, orthografisch coderen, fonologisch bewustzijn en benoemsnelheid (RAN) en de accuratesse en snelheid van verwerking. Taakgerelateerde functies zijn het morfologisch en syntactisch bewustzijn, de auditieve en visuele perceptie, de aandacht en het werkgeheugen.

De diagnostiek brengt de belemmeringen in het onderwijs en dagelijks leven als gevolg van ernstige lees- en spellingsproblemen in kaart. Ook kijkt de psycholoog naar compensatiemogelijkheden zoals het inzetten van begripsstrategieën. Een IQ test wordt niet langer ingezet om de diagnose dyslexie te ondersteunen, maar het kan wel inzicht geven in de capaciteiten en ontwikkelingsmogelijkheden. Als er sprake is van comorbiditeit moet er zorgvuldig bepaald worden waar de behandeling zich het eerste op moet richten om de effectiviteit te optimaliseren.

22.5.5 Diagnostische instrumenten

Voor onderzoek naar taakgerelateerde functies kan een beroep gedaan worden op een groot arsenaal aan tests die de verschillende aspecten van de taalvaardigheid en andere functies meten, Daarbij moet ingecalculeerd worden dat de omgevings- en milieufactoren zwaar kunnen doorwegen om de resultaten. Zie tabel V.2 voor beschrijving van verschillende tests.

22.6 Specifieke kenmerken van behandeling

Bij de behandeling wordt onderscheid gemaakt tussen de behandeling op niveau 1-3 (binnen de school) en de behandeling op niveau 4 (buiten de school) zoals beschreven in box V.3. De behandeling op niveau 4…:

… duurt langer en is intensiever (individuele sessies van 45 - 60 minuten)

… maakt gebruik van een grotere therapeutische deskundigheid

… omvat een uitgebreidere taakanalyse en is dus specifieker

… heeft een ander protocol (er is een modulaire opbouw en regelmatiger toetsing)

Een voorbeeld van een interventie op niveau 3 is de Rotterdamse Aanpak Dyslexie: gedurende een half jaar moeten kinderen die tot de laagste 10% behoren met lezen en spelling in groep 4 vier maal per week een half uur individuele ‘remedial teaching’ krijgen. Er wordt voornamelijk gebruik gemaakt de ‘opbouw- en inprentingmethode’. Het kind moet de spellingspatronen uit het hoofd leren (zoals ‘au’, ‘ou’, ‘ij’, ‘ei’ en leenwoorden) en vervolgens worden deze herhaald aangeboden. Ten slotte wordt de herkenning ervan versneld door de presentatieduur te beperken (de behandelende psycholoog laat letters, woorddelen of woorden voorbij flitsen). Er zijn helaas onvoldoende ‘evidence-based’ behandelingen.

22.6.2 Compenserende en dispenserende maatregelen

Omdat problemen met lezen spellen belemmerend werken in onderwijs en werksituaties is het gewenst om ook maatregelen te nemen in compenserende en dispenserende zin. Compenseren betekent dat er gebruikgemaakt wordt van sterke punten in het cognitieve profiel, dispenseren gaat een stap verder: vrijstellen van het voldoen aan bepaalde taakeisen, waarbij de nadruk ligt op aanpassing van de eisen die de omgeving stelt aan automatisering van lezen en spellen.

23. ADHD – aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit

23.1 Klinisch beeld

ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) is een ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door een verhoogde mate van hyperactiviteit, impulsiviteit en/of inattentie. De DSM-IV onderscheidt drie subtypen: het overwegend inattente subtype, het overwegend hyperactief-impulsieve subtype en het gecombineerde subtype (komt het meeste voor) (voor de DSM-IV criteria zie box W.1 p.541). Bij kinderen die net niet voldoen aan de classificatiecriteria spreekt men van ‘subthreshold’-problematiek. De DSM-criteria zijn bedoeld voor kinderen van 4 tot 16 jaar oud. De ICD-10 beschrijft ADHD onder de noemer HKD (Hyperkinetic Disorder). Voor kinderen van 3 tot 6 jaar is de Gedragsvragenlijst voor kleuters ontwikkeld om na te gaan of, en in welke mate, een kind gedrag vertoont dat kenmerkend is voor ADHD en/of ODD (oppositional defiant disorder)/CD (conduct disorder). ADHD lijkt minstens zo vaak voor te komen in de LVG-populatie.

ADHD is een hardnekkige stoornis en komt bij 3 tot 5% van de schoolgaande kinderen voor. ADHD komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes (inattent 3:1, hyperactief-impulsief 7:1 & combinatie 5:1). Dit geslachtsverschil wordt deels verklaard door het feit dat jongens meer hyperactief-impulsieve symptomen en (oppositionele) gedragsproblemen laten zien dan meisjes en daardoor eerder verwezen worden naar de hulpverlening. Verder lijken meisjes een hogere drempelwaarde te hebben voor ADHD dan jongens. In twee derde van de gevallen persisteert de stoornis tot in de volwassenheid. De kans op verergering van de symptomen in de volwassenheid neemt toe als de symptomen ernstig zijn, meerdere familieleden ADHD hebben, er gezinsproblemen zijn en/of bijkomende (comorbide) stoornissen. Vooral comorbide stoornissen beïnvloeden het beloop van ADHD negatief. Het is bekend dat bij het ouder worden het toestandsbeeld enigszins verandert; het hyperactief gedrag en de impulsiviteit nemen sneller af dan de concentratieproblemen.

23.1.1 Comorbiditeit bij ADHD

ADHD gaat in 60-100% van de gevallen samen met een of meerdere psychische stoornissen. Dit kunnen zijn, ODD, CD, pervasieve ontwikkelingsstoornis (hoewel de diagnosen ADHD en autismespectrumstoornissen volgens de regels van de DSM niet naast elkaar gesteld mogen worden, is het in toenemende mate een klinisch gebruik dit wel te doen om daarmee de problemen van het kind accurater te beschrijven), coördinatieontwikkelingsstoornis (DCD), DAMP, Angst- en stemmingstoornissen, slaapproblemen, leerstoornissen, taalspraakstoornissen en ticstoornissen.

23.1.2 Etiologie

ADHD zou voor zo’n 60-80% bepaald worden door genetische factoren. De kans op ADHD bij brusjes blijkt ongeveer drie maal zo groot te zijn als in de gewone populatie. Verder zijn duidelijk aanwijzingen gevonden voor de betrokkenheid van genen die van invloed zijn op de dopaminerge systemen. Studies naar interactie-effecten van gen en omgeving ondersteunen de zogeheten aanleg-kwetsbaarheidshypothese (een omgevingsfactor kan het effect van de genetische variatie uitvergroten). Endofenotypen zijn kenmerken of traits die door genen worden beïnvloed en alleen indirect gerelateerd zijn aan de klassieke ADHD-symptomen volgende DSM-IV. Neurocognitieve disfuncties zijn uitermate geschikt als endofenotypen, omdat ze het disfunctioneren van de hersen door middel van neurocognitieve tests in kaart brengen. Neurocognitieve functies worden verondersteld sterker gerelateerd te zijn aan genetische aanleg dan de gedragskenmerken.

23.1.3 Neurocognitieve problemen en modellen van ADHD

(Neurocognitieve problemen) De voornaamste neurocognitieve afwijkingen doen zich voor in de informatieverwerking, zoals problemen in de aandacht en het EF.

(Aandachtsfuncties) Kinderen met ADHD kunnen problemen laten zien in de verdeelde, gerichte en volgehouden aandacht.

(Executieve functies) De EF die tot op heden het meest onderzocht is in verband met ADHD is responsinhibitie. In het dagelijks leven wordt een inhibitieprobleem herkend aan het impulsieve gedrag. Kinderen met ADHD hebben ook problemen met de controle over de verwerking van informatie, de zogeheten attentional control, dit wil zeggen dat er te veel fluctuaties in de reactietijden zijn bij een volgehouden-aandachtstaak. Planning en organisatie van gedrag kunnen ook een groot probleem zijn. Bij de behandeling van ADHD krijgt het trainen van het werkgeheugen steeds meer aandacht omdat het functioneren van het werkgeheugen van essentieel belang wordt geacht bij het organiseren van denken en gedrag.

(Neurocognitieve modellen van ADHDsymptomen) Een bekend model uit de jaren negentig van de vorige eeuw is dat van Barkley, gebaseerd op de theorie dat een verstoorde responsinhibitie het kernprobleem is bij ADHD. Volgens dit model hebben kinderen met ADHD een zwak inhibitievermogen, wat problemen veroorzaakt in vier gerelateerde EF: 1 werkgeheugen, 2 zelfregulatie van affect, motivatie en arousal, 3 internalisatie van spraak en 4 reconstitutie (analyse en synthese van gedrag). Samen leiden deze executieve-functieproblemen tot problemen in het motorisch systeem, waardoor doelgericht gedrag niet goed uitgevoerd kan worden. Volgens Barkley zouden veel problemen die geassocieerd worden met aandachtsproblemen eigenlijk voortkomen uit werkgeheugenproblemen. Recentere visies op ADHD geven aan dat aandachts- en inhibitieproblemen bij ADHD gezien moeten worden in relatie tot aspecten zoals zelfregulatie, ‘state regulation’, of disregulatie van cognitief-energetische bronnen. Ook deze theorieën blijken in de praktijk niet afdoende om ADHD volledig te begrijpen. Momenteel bestaat een groeiend inzicht dat de totale symptomatologie van ADHD niet toe te schrijven is aan een enkele cognitieve disregulatie, maar dat aspecten als motivatie en gevoeligheid voor beloningsprocessen ook een rol spelen. Sonuga-Barke heeft het ‘dual-pathway model’ beschreven waarin de ADHD-symptomen verklaard worden vanuit ofwel het ‘executive dysfunction pathway’(ook wel ‘cool cognitive control’ genoemd en refereert aan cognitieve aspecten van het executief functioneren (responsinhibitie) ofwel het ‘motivational dysfunction pathway’ (dit behelst de ‘hot’ affectieve aspecten van cognitieve controle en is gerelateerd aan suboptimale motivationele en beloningsprocessen).Hierbinnen past de ‘delay aversion’-theorie van Sonuga-Barke, Taylor, Sembi & Smith, die beschrijft dat impulsief gedrag in ADHD ontstaat als consequentie van aversie tegen uitstel. De twee verschillende pathways worden gelinkt aan verschillende breinnetwerken, de ventraal-lateraal prefrontale cortex (cool) en ventraal-mediaal prefrontale cortex (hot).

23.1.4 Neuroanatomie, neurofysiologie en neurochemie

(Neuroanatomie) Uit beeldvormend onderzoek komen aanwijzingen naar voren dat het totale cerebrale volume en het rechter cerebrale volume bij kinderen met ADHD significant kleiner is. Verder zijn er betekenisvolle volumereducties gevonden in een deel van het cerebellum, het splenium van het corpus callosum, de rechter caudate en enkele frontale gebieden. De huidige stand van zaken in het onderzoek wijst op een verstoring van het fronto-striatale circuit in relatie tot ADHDsymptomen. Dit circuit omvat de dorsolaterale prefrontale cortex (DLPFC), de ventrolaterale prefrontale cortex (VLPFC), de dorsale anterieure cingulate cortex (DACC) en het striatum (caudate en putamen). Kinderen met ADHD gebruiken bij het uitvoeren van complexere taken hersengebieden die geassocieerd worden met meer basale processen, terwijl kinderen zonder ADHD meer geneigd zijn hersengebieden te gebruiken die geassocieerd worden met hogere cognitieve functies.

Problemen met het aanwenden van de juiste hersengebieden zorgen er mogelijk voor dat kinderen met ADHD meer moeite hebben met het aanpassen aan nieuwe cognitieve eisen en meer energie moeten stoppen in het verwerken van informatie.

(Neurofysiologie) Tussen de 30 en 60% van de kinderen met ADHD laten een afwijkend EEG zien. Hiervoor zijn twee modellen. Het eerste model suggereert dat er sprake is van onderactiviteit in de frontale, centrale en midline corticale gebieden in ongeveer 85-90% van de ADHDpatiënten. Het tweede model beschrijft een patroon van excessieve activiteit in de frontale gebieden. Ondanks deze onderzoeken is het EEG geen betrouwbaar klinisch diagnostisch instrument voor ADHD.

(Neurochemie) Het dopamine- en noradrenalinesysteem zijn van belang bij ADHD. Het serotoninesysteem zou mogelijk ook een rol spelen. Meest gebruikelijke theorie is dat er een verhoogde opname van dopamine is door verhoogde activiteit van de dopaminetransporter. O.a. methylfenidaat blokkeert de dopaminetransporters waardoor de heropname van dopamine wordt verhinderd.

23.1.5 Ontwikkelingsaspecten van ADHD

Bij jonge kinderen met ADHD (peuter & kleuter) staan gedragsproblemen, gekenmerkt door hyperactiviteit en impulsiviteit, het meest op de voorgrond. Het is in deze leeftijdsfasen moeilijk om ADHD-symptomen te onderscheiden van normale variaties in gedrag. Schoolgaande kinderen laten vooral problemen zien in de taakgerichtheid, concentratie, omgang met leeftijdgenoten en in de ontwikkeling van het zelfbeeld. De problemen in de aandacht blijven meestal gedurende het hele leven bestaan, de meeste symptomen van hyperactiviteit en impulsiviteit nemen vanaf de adolescentie langzaam af. In deze leeftijdsfase komt vaak de vertraagde ontwikkeling van de zelfregulatie, zelfsturing en zelfredzaamheid tot uiting. Hiernaast kunnen zich problemen voordoen in sociale relaties met leeftijdgenoten, ouders en leerkrachten. Adolescenten met ADHD lopen een verhoogd risico op overmatig gebruik van nicotine, alcohol en drugs en raken gemakkelijker verslaafd, daarnaast tonen ze vaker seksueel risicovol gedrag en veroorzaken meer ongelukken in het verkeer. Van het aantal kinderen met ADHD behoudt zo’n twee derde (het volledige beeld van) de stoornis op volwassen leeftijd. Bij een derde zijn de symptomen minder of minder belemmerend voor het dagelijks functioneren. Bepaalde omgevingsfactoren kunnen een bepalende rol spelen in het verder verloop van het ADHD-beeld.

23.2 Specifieke kenmerken van de diagnostiek

De diagnostiek van ADHD dient volgens de richtlijnen van het CBO en het Landelijk Kenniscentrum Kinder- en Jeugdpsychiatrie een aantal vaste onderdelen te bevatten. Het probleemgedrag in kaart brengen d.m.v. vragenlijsten voor ouders, kind en leerkrachten (zie box W.4 p.556). Het inventariseren van de klachten en belangrijke aspecten uit de ontwikkeling en de familiegeschiedenis d.m.v. een klinisch-diagnostisch interview met de ouders. Alle DSM-criteria van ADHD dienen doorgenomen te worden en bij aanwijzingen voor comorbiditeit ook de criteria van desbetreffende andere stoornissen. Ook is het van belang het kind apart te zien/spreken om zijn vaardigheden en beperkingen in de ontwikkeling in kaart te brengen. Het is van belang de meest voorkomende somatische aandoeningen die samengaan met ADHDsymptomen of deze kunnen veroorzaken, uit te sluiten of in het juiste perspectief te plaatsen. Bij complexere ADHD, met gezinsproblematiek, is het raadzaam om in de diagnostische fase gezinsdiagnostisch onderzoek uit te voeren.

Neuropsychologisch onderzoek heeft geen rol in het vaststellen van ADHD. Echter, kan het wel een grote toegevoegde waarde zijn in het verkrijgen van een goed diagnostisch beeld. Aan de hand van het neurocognitief profiel kan een sterkte-zwakteprofiel gemaakt worden en kunnen eventuele (risico’s op) leerproblemen en sociale problemen beter begrepen worden. Verder kan het neurocognitief profiel een bijdrage leveren aan een behandelplan op maat en kan het ingezet worden als voor- en nameting bij een behandeling (effectmeting). Het neuropsychologisch onderzoek wordt vaak aangevuld met didactisch onderzoek.

23.3 Behandeling van ADHD

Bij een lichte vorm van ADHD zonder comorbiditeit is psycho-educatie aan ouders, kind en eventueel leerkrachten over de bevindingen van het diagnostisch onderzoek vaak afdoende. Bij ernstiger vormen van ADHD (met comorbiditeit) wordt vaak een multimodale behandeling voorgesteld, medicatie in combinatie met gedragstherapeutische behandeling via de ouders. Zie de beslisbomen in figuur W.1 p.558/559 voor behandeling van kinderen met ADHD.

23.3.1 Medicatie

Methylfenidaat (Ritalin), eerstekeusmedicatie, en dexamfetamine (psychostimulantia) zijn de meest voorgeschreven middelen bij de behandeling van ADHD. Methylfenidaat is een kortwerkend middel dat bij ongeveer 70% van de patiënten goede effecten laat zien. Deze medicatie werkt op de kernsymptomen hyperactiviteit en impulsiviteit maar ook op het neurocognitief functioneren (aandacht en accuratesse).

23.3.2 Psychosociale en overige begeleidings- en behandelmethoden

Er zijn slechts enkele evidence-based psychologische begeleidings- en behandelmethoden. De effecten van gedragstherapeutische behandeling op ADHD zijn kleiner dan medicatie. In combinatie zijn er op korte termijn betere resultaten dan op alleen medicatie. In gedragstherapeutische behandelmethoden in Nederland leren ouders om direct, intensief, consistent en langdurig bepaalde leerprincipes toe te passen in de omgang met het kind. Hiernaast zijn een groot aantal protocollen in omloop dat zich o.a. richt op verbetering van sociale vaardigheden van het kind, de zelfregulatie en psychomotore vaardigheden.

(Neurocognitieve trainingen) er is gevonden dat het trainen van het werkgeheugen bij kinderen met ADHD zowel het neurocognitief functioneren als het gedrag verbetert. Ook trainingen in de vorm van een ‘game’ waarin het kind zich in een virtuele wereld waant, worden in toenemende mate ontwikkeld en onderzocht op effectiviteit.

(Neurofeedback) Deze behandelmethode is gebaseerd op het principe van operante conditionering; de patiënt probeert volgens het trial-and-errorprincipe specifieke EEG-frequentiebanden op verschillende hersenlocaties te verhogen of te verlagen en wordt beloond wanneer hij hierin slaagt. Er worden positieve effecten gerapporteerd.

(Dieet) Het Restricted Elimination Diet (RED) zou een sterke verbetering in het gedrag van jonge kinderen met ADHD laten zien, door het volgen van een streng dieet dat bestaat uit water, rijst, wit vlees en een beetje groenten. Bij kinderen die met een sterke verbetering op dit dieet reageren, worden vervolgens stap voor stap voedingsmiddelen toegevoegd om de boosdoener te identificeren. Dit klinkt veelbelovend, maar meer onderzoek is nodig.

24. Autismespectrumstoornissen (ASS)

24.1 Inleiding

Met de term ‘autismespectrumstoornissen’ (ASS) wordt die groep van aandoeningen aangeduid die worden gekenmerkt door problemen in de sociaal-affectieve contactname, door problemen in de sociale communicatie en door beperkte en repetitieve interesses en gedragingen; deze kenmerken manifesteren zich grotendeels voor het derde levensjaar en hebben een chronisch beloop.

Binnen het autistisch spectrum wordt in de DSM-IV onderscheid gemaakt tussen autisme in engere zin, het syndroom van Asperger en PDD-NOS (Pervasive Developmental Disorder – Not Otherwise Specified). Samen met het rettsyndroom en de desintegratieve stoornis van de kinderleeftijd worden deze beelden aangeduid als pervasieve ontwikkelingsstoornissen (voor de DSM-IV criteria zie box X.1 p.572).

Alle kinderen met autisme hebben een gestoorde taalontwikkeling. Wanneer kinderen voldoen aan de criteria voor een ASS worden volgens de regels van de DSM geen comorbide stoornissen geclassificeerd, maar ze voldoen wel regelmatig ook aan de criteria van andere beelden. Momenteel wordt algemeen geaccepteerd dat autisme een stoornis van de vroege hersenontwikkeling is en dat genetische en epigenetische factoren (die van invloed zijn op de genexpressie) de etiologie bepalen.

24.1.1 Epidemiologie

De prevalentie voor alle ASS samen is 30-100 per 10.000, waarvan 13-30 per 10.000 voor autisme en 3 per 10.000 voor het aspergersyndroom. Autisme komt ongeveer vier keer zo vaak voor bij jongens dan bij meisjes. Familieonderzoek heeft uitgewezen dat het herhalingsrisico van autisme bij eerstegraads familieleden op 5-8% ligt. De heritabiliteit van autisme schat men op ruim 90%. De reden waarom het zo moeilijk is gebleken om de genen voor ASS te vinden zijn de complexe, en nog onbekende erfgang van de stoornis, de fenotypische heterogeniteit en de genotypische heterogeniteit (vele kandidaatgenen met een kleine bijdrage aan het ontstaan van ASS).

24.1.2 Beloop

De meeste kinderen met autisme worden door hun ouders aangemeld omdat de ontwikkelingsmijlpalen niet of traag bereikt worden. Op een leeftijd van 12 tot 18 maanden zijn er al subtiele aanwijzingen voor abnormale sociaal-communicatieve ontwikkeling waarneembaar. De meeste kinderen vertonen voor het derde levensjaar geen repetitief en stereotiep gedrag. Een kwart van de kinderen met een ASS verliest tussen hun 18-24^e levensmaand reeds ontwikkelde spraak/taalvaardigheden. In de lagereschoolleeftijd neemt het rigide en stereotiepe gedrag meestal wat af en de sociale gerichtheid neemt toe, zonder dat er sprake is van normalisatie van gedrag. Autisme is een stoornis die het hele leven voortduurt en de autistische mens is zijn hele leven zorgbehoeftig. Ruim 15% ontwikkelt in zijn/haar verdere leven een nieuwe psychiatrische aandoening, zoals obsessiefcompulsief gedrag, een affectieve stoornis, een psychose of katatonie.

24.1.3 Medisch-biologisch onderzoek

Kinderen met een ASS tonen significant meer kleine morfologische afwijkingen (minor physical anomalies) die duiden op een embryonale ontwikkelingsstoornis in het tweede trimester van de zwangerschap. Deze kleine morfologische afwijkingen komt ook voor bij andere mensen met andere ontwikkelingsstoornissen, zoals schizofrenie en ADHD. Er zijn tot nu toe zo’n 40 breinen van mensen met ASS post-mortem bestudeerd en de gegevens die hieruit komen lijken ook te wijzen op een neuronale ontwikkelingsstoornis die vroeg in de zwangerschap ontstaat. Opvallen is dat kinderen met autisme een significant vergrote schedelomtrek hebben. Er is ook toename van het hersenvolume door toename van het volume van zowel de grijze als de witte stof, maar ook vergrootte subcorticale structuren zoals de basale ganglia en de laterale ventrikels, evenals het cerebellum. De functionele connectiviteit tussen diverse corticale gebieden in het brein is verstoord. Men denkt dat een disregulatie van de serotoninesynthese (een groeifactor en regulator van vroege neuronale ontwikkelingsprocessen) een rol speelt bij de pathogenese van ASS.

24.1.6 Neurocognitieve disfuncties

De neuropsychologie richt zich op het identificeren van neurocognitieve disfuncties die aan de basis liggen van het heterogene en complexe gedragsfenotype van ASS; men zoekt naar neurocognitieve ‘core deficits’. Onderzoek suggereert dat met name die hogere-orde cognitieve processen disfunctioneel zijn, die een beroep doen op het organiserende denken en daarmee op gespecialiseerde, snel communicerende hersencircuits die kennelijk bij kinderen met ASS niet goed ontwikkeld zijn. Dat neemt niet weg dat mensen met ASS moeite hebben met het herkennen van emoties en gezichten, overgevoelig zijn voor auditieve en tactiele stimuli en problemen hebben bij het uitvoeren van motorische coördinatietaken.

(Intelligentie) Ruim 60% van de mensen met ASS heeft een mentale retardatie (IQ < 70). Er worden geen systematische verschillen tussen verbale en performale IQ-scores gevonden op de veelgebruikte Wechsler-tests voor alle subcategorieën van ASS.

(Aandachtsregulatie) Wisselende resultaten in onderzoek naar aandachtsfuncties bij kinderen en adolescenten met ASS suggereren dat aandachtsregulatie meer verstoord verloopt naarmate een beroep gedaan wordt op de organiserende functies.

(Geheugen) Inprenting van nieuwe informatie is meestal geen probleem voor, maar wanneer de opslag van informatie echter strategische, planmatige verwerking vraagt, worden vaak problemen in de geheugenopslag waargenomen. Dit geldt voor zowel visueel als voor auditief geheugen.

(Executieve functies) Met name cognitieve inflexibiliteit en problemen in de conceptformatie zouden debet zijn aan zwakke prestaties op specifieke executieve-functietaken. Ook problemen in planning, inhibitie en zelfmonitoring zijn gevonden in ASS.

(Sociale cognitie) Er is aangetoond dat er disfuncties zijn in het verwerken van sociaal betekenisvolle informatie en in het empatisch reageren.

24.2 Cognitieve theorieën

24.2.1 Theory of mind

De Theory of Mind-hypothese stelt dat mensen met ASS een fundamenteel probleem hebben met het toeschrijven van ‘mental states’ aan zichzelf of anderen. Bezwaren: de sociale contactstoornis is al manifest voordat de eerste voorlopers van ‘mentalizing dysfunction’ zich bij kinderen ontwikkeld hebben, mentalizing deficits zijn niet specifiek en niet universeel aanwezig bij mensen met ASS en de Theory of Mind-hypothese verklaart niet het rigide repetitieve gedrag en gebrek aan initiatief en spontaniteit van mensen met ASS.

24.2.2 Central Coherence Theory

De centrale-coherentietheorie stelt dat de kernstoornis ligt in een gestoorde ‘gestaltwaarneming’, zodat mensen met ASS moeite hebben om ‘gehelen in onderlinge samenhang tussen delen van een geheel’ waar te nemen. Momenteel ziet men de tendens tot ‘detailwaarneming’ meer als cognitieve stijlkenmerk van mensen met ASS dan als de kernstoornis.

24.2.3 Executieve-functietheorie

Executieve-functietheorie stelt dat executieve disfuncties de kernstoornis zijn van ASS, omdat deze leiden tot perseveratief gedrag, inflexibele probleemoplossingsstrategieën en uiteindelijk ook tot sociaal-communicatieve symptomatologie. Bezwaar: deze disfuncties zijn niet specifiek en universeel aanwezig bij mensen met ASS en de correlatie tussen EFstoornissen en gestoord sociaal gedrag is niet erg sterk.

24.2.4 Neuropsychologische verklaring

Momenteel hebben weg geen ‘cognitive deficit theory’ voorhanden die het hele fenotype van ASS vanuit de neuropsychologische functietheorie kan verklaren. ASS bestaat kennelijk uit meerdere neurocognitieve functiestoornissen en mogelijk ligt een neuronaal connectiviteitsprobleem hieraan basaal ten grondslag.

24.3 Diagnostiek

24.3.1 Gedrag en ontwikkeling

De diagnose berust op een ouderinterview over de ontwikkeling van het kind samen met directe observatie van het kind. Het diagnostisch ouderinterview richt zich op de aan- of afwezigheid van de kernsymptomen van ASS en op de vaak voorkomende comorbide symptomatologie. Het verdient voorkeur gebruik te maken van goed gevalideerde en betrouwbare gestandaardiseerde interviews zoals de ADI-R of de DISCO. Voor de systematische gedragsobservaties van het kind kan gebruik gemaakt worden van de Autism Diagnostic Observation Schedule. Hiernaast is grondig lichamelijk onderzoek nodig ter uitsluiting van diverse comorbide klinische genetische syndromen en aanvullend neurochemisch onderzoek.

24.3.2 Neurocognitie

Om tot goede, bruikbare behandelings- casu quo begeleidingsadviezen te kunnen komen is het belangrijk het IQ en het neurocognitieve profiel van het kind met ASS vast te stellen. De neuropsycholoog richt zich in de individuele diagnostiek op het leggen van de relatie tussen het neurocognitieve vaardigheidsprofiel en (de problemen in) het dagelijks functioneren. Domeinen van het neurocognitief functioneren die relevant zijn om in beeld te brengen zijn: het intelligentieprofiel, perceptuele functies, aandachtsregulatie, taalfuncties, geheugenfuncties, executieve functies en sociale cognitie.

24.4 Behandeling

De behandeling bij ASS is altijd multidisciplinair, maar kent een aantal hoofddoelen:

1. Stimulering van de voortgang van de normale ontwikkeling van het kind ( met extra aandacht voor de ontwikkeling van taal, cognitie en sociaal gedrag).

2. Doorbreken van maladaptief gedrag zoals rigiditeit, inflexibiliteit en stereotypieën/automutilatie.

3. Reduceren van comorbiditeit (gedragstherapeutische behandelingen, soms medicamenteus)

4. Verlichten dan wel reduceren van stress binnen het gezin (doorlopende psycho-educatie)

5. Zorgvuldige schoolplaatsing en begeleiding van de leraar bij de uitvoering van het behandelingsplan in de klassituatie is van groot belang.

6. Op indicatie kan het nodig zijn ‘op maat gesneden’ individuele behandelingen aan te bieden

25. Non-verbale leerstoornissen (NLD)

25.1 Klinische verschijnselen

Omschrijving van het klinisch beeld

Vaardigheden die zich niet alleen goed, maar zelfs beter ontwikkelen zijn auditief-verbaal van aard. Zo is de leesvaardigheid en spellingsvaardigheid vaak sterker ontwikkeld. De tekorten bevinden zich in de visueel ruimtelijke vaardigheden en tactiele vaardigheden. De complexe motoriek wordt als moeilijk ervaren, evenals conceptvorming, probleemoplossing en taalpragmatiek. Het geheel van deze ontwikkeling kent twee gevolgen: enerzijds specifieke leerproblemen en anderzijds sociaal emotionele adaptieve problemen. Met name de leerproblematiek van het inzichtelijk rekenen en het begrijpend lezen en anderzijds de aanpassingsproblemen aan nieuwe sociale situatie zijn de meest kenmerkende gevolgen.

Epidemiologie

Evenveel meisjes als jongens lijden aan deze stoornis. De prevalentie ligt tussen de 1 en 10% van alle kinderen met leerstoornissen. Gezien over de gehele bevolking ligt de prevalentie tussen de 0.1 en 1%.

Etiologie

Rourke (1987, 1989, 1995) gaat ervan uit dat de witte stof (dus de gemyeliniseerde zenuwbanen) onderontwikkeld is, beschadigd is en/of niet goed functioneert. De ernst hiervan bepaalt de ernst van de NLD symptomen. Binnen deze hypothese ligt de (onomstreden) aanname dat de rechter hemisfeer meer witte stof heeft dan de linker hemisfeer: hierdoor kunnen via de intermodale integratie van nieuwe stimuli makkelijker nieuwe vaardigheden aangeleerd worden. Dit komt overeen met de ‘novelty theory’ van Goldberg en Costa (1981): de rechter hersenhelft (betrokken bij visueel-ruimtelijke analyse) is intermodaal, globaal, associatief en geschikt voor de verwerking van onbekende en complexe informatie. De linker hersenhelft daarentegen (vooral betrokken bij taalfuncties) wordt omschreven door termen als intramodaal, selectief en specifiek. De linker hemisfeer is geschikter voor het verwerken van bekende en eenvoudige informatie. Volgens Rourke en collega’s (2002) is genoeg significante beschadiging aan de witte stof in de rechter hemisfeer voldoende oorzaak voor een NLD-syndroom. Ondersteunend bewijs hiervoor komt van de populaties die aan een NLD lijden, zoals kinderen met het syndroom van Asperger, het Turnersyndroom en acute lymfatische leukemie. Deze aandoeningen omvatten namelijk ook problemen in de witte stof. Echter, er zijn ook veel studies gedaan waaruit blijkt dat patiënten met een NLD-profiel geen witte stof beschadigingen hebben. NLD wordt vaak onterecht gezien als een rechter hemisfeer aandoening. Volgens Rourke is agenesie van het corpus callosum ook een mogelijke oorzaak en er blijkt ook sprake te zijn van cerebellaire betrokkenheid. Concluderen wordt weinig wetenschappelijke ondersteuning gevonden voor het bestaan van wittestofproblemen bij een groot deel van de kinderen met een NLD-profiel. Omgekeerd echter worden bij kinderen met aantoonbare wittestofaandoeningen vaak neuropsychologische profielen vastgesteld die grote overeenstemming vertonen me NLD. Er is mogelijke betrokkenheid van langeafstandsbanen in de rechter hemisfeer en mogelijke cerebellaire betrokkenheid.

25.2 Veranderingen van het klinisch beeld tijdens de ontwikkeling

De kenmerken van het NLD-syndroom ontwikkelen zich op voorspelbare wijze, hieronder geordend per domein.

(Perceptie en motoriek) Kinderen met NLD hebben moeite met de bilaterale tactiele perceptie, over het algemeen voornamelijk de linkerkant van het lichaam. Dit kenmerk wordt minder naarmate kinderen ouder worden. Ook hebben ze binnen dit domein moeite met visueel-ruimtelijke constructies: ze zien niet het geheel maar wel de details. Eenvoudige motorische vaardigheden zoals schrijven zijn in het begin heel moeizaam maar verbeteren tot op een gemiddeld niveau.

(Aandacht) Specifiek voor non-verbale informatie (tactiele en visuele informatie) is het concentratievermogen zwak ontwikkeld. Op het gebied van simpele, verbale informatie hebben deze kinderen geen moeite met de selectieve en de volgehouden aandacht. Het onderscheid tussen deze twee aandachtsprocessen wordt groter naarmate ze ouder worden.

(Geheugen) Het geheugen is zwak ontwikkeld voor materiaal dat moeilijk verbaal te coderen is. Het onthouden van tactiele en visuele informatie is problematisch. Het geheugen voor verbale informatie daarentegen is wel goed ontwikkeld.

(Conceptvorming) Conceptvorming en probleemoplossende vaardigheden zijn sterk onderontwikkeld. Oorzaak-gevolg relaties zijn voor hen lastig te begrijpen. Ze kunnen niet omgaan met complexe, nieuwe informatie in tegenstelling tot het verwerken van eenvoudige bekende informatie. Deze discrepantie wordt duidelijker wanneer de kinderen ouder worden.

(Verbale capaciteiten) fonologie, verbale receptie, verbale herhaling, verbale opslag van informatie, verbale associatie en verbale output zijn sterk ontwikkeld. Kinderen praten vaak en veel, maar ze zeggen weinig vanwege de gestoorde taalpragmatiek en semantiek. De defecten zijn hier dus kwalitatief. Deze kenmerken worden prominenter naarmate het kind ouder wordt.

(Schoolse vaardigheden en tekorten) Het leesbegrip is aangetast en begrijpend lezen is relatief gezien zwak ten opzichte van het technisch lezen. Rekenen en wiskunde zijn problematische gebieden, mede vanwege de problemen met ruimtelijke organisatie. Dit wordt steeds erger naarmate de kinderen ouder worden. Ook het inschatten van grootte, tijd, ruimte en aantal is voor hen lastig.

(Sociaal-emotionele tekorten) Kinderen met het NLD-syndroom doen weinig moeite om hun omgeving te verkennen en zijn niet bepaald flexibel. Hierdoor kunnen zij zich moeilijk aanpassen in nieuwe situaties. Kinderen neigen vaak om zich terug te trekken of zichzelf zelfs sociaal te isoleren. Ook zijn kinderen met een NLD vaak emotioneel instabiel: dit uit zich eerst in hyperactief gedrag maar naarmate ze ouder worden in hypoactief gedrag. Het risico op een depressie en angststoornissen is groter dan bij gezonde kinderen. Op sociaal, emotioneel en adaptief gebied lijken kinderen met een non-verbale leerstoornis niet over specifieke vaardigheden te beschikken.

25.3 Empirisch onderzoek bij kinderen met een NLD

Het voornaamste empirische onderzoek bij kinderen met een NLD is gedaan door Rourke toen hij in de jaren ’80 en jaren ’90 het NLD-model ontwikkelde. Aanvullende kleine studies hebben onderzoek gedaan naar de relatie tussen NLD en emotieherkenning, werkgeheugen en taal- en rekenvaardigheden, dit had Rourke niet meegenomen in zijn onderzoek.

(Emotieherkenning) Onderzoek naar de relatie tussen emotieherkenning en het NLD-syndroom is uitgevoerd door Petti en collega’s in 2003. Hieruit bleek dat de NLD-group veel minder accuraat zijn in het interpreteren van volwassen gezichtsexpressies en gebaren.

(Werkgeheugen) Onderzoek naar de relatie tussen het werkgeheugen en het NLD-syndroom is gedaan door Cornoldi, Rigoni, Tressoldi en Vio in 1999. Kinderen met de non-verbale leerstoornis hadden een zwakker visueel-ruimtelijk werkgeheugen. In vervolgonderzoek van Pieters en collega’s (2004) werd er ook een zwak effectief functioneren vastgesteld.

(Taal) Onderzoek van Worling en collega’s (1999) en Humphries en collega’s (2004) tonen aan dat het taalbegrip gestoord is bij kinderen met het NLD-syndroom zodra zij gevolgtrekkingen moesten maken. Hoewel het begrijpen van oorzaak-gevolgsituaties lastig was, was het begrip van feiten onaangetast. De verklaring wordt gezocht in de veronderstelling dat kinderen met NLD niet voldoende over mentale modellen beschikken om emotionele of ruimtelijke informatie te interpreteren.

(Dyscalculie) Vanwege de visueel-ruimtelijke tekorten, de problematische conceptvorming, de aandachtsproblemen en het gestoorde visuele (werk)geheugen hebben kinderen met een non-verbale leerstoornis moeite met rekenen. Eenvoudige strategieën kunnen zij niet veralgemeniseren. Visueel-ruimtelijk voorstellingsvermogen zou weleens een van de belangrijkste vaardigheden kunnen zijn, niet alleen voor de ontwikkeling van de rekenvaardigheden maar tevens voor het ontwikkelen van inzicht in diverse wiskundige principes.

25.4 Diagnostiek

In de literatuur zijn grote verschillen beschreven voor wat betreft het aantal kenmerken dat minimaal aanwezig moet zijn om te komen tot een diagnose NLD. Een discrepantie van 15 IQ punten tussen het VIQ en PIQ is de norm die gesteld wordt door Cederlund en Gillberg (2004). Rourke vindt dat het kind getest moet worden op tactiele waarneming, leervaardigheden voor lezen en rekenen, een targettest (stipjes moeten volgens een bepaald patroon verbonden worden) en op sub testen van de WISC-R intelligentietest ( op de sub testen woordenschat en overeenkomsten zullen ze hoog scoren maar op de sub testen blokpatronen en figuur leggen zullen ze laag scoren). Elke onderzoeker hanteert praktisch zijn/haar eigen criteria voor het stellen van de diagnose. Sommigen beweren dat er geen empirisch gefundeerde criteria bestaan (Keulers en collega’s, 2007).

25.5 Aard van de gedragsproblemen en onderliggend functioneren

De problemen in het sociaal-emotioneel functioneren die bij kinderen met NLD worden vastgesteld zijn veelal terug te voeren tot problemen in het adaptatievermogen. De gedragsproblemen kunnen binnen de DSM geclassificeerd worden als een vorm van een pervasieve ontwikkelingsstoornis en met name als het syndroom van Asperger, terwijl omgekeerd kinderen met het syndroom van Asperger niet altijd een NLD-testprofiel hebben. Ook worden kinderen met een non-verbale leerstoornis vaak gediagnosticeerd met een stemmingsstoornis en/of angststoornis. Bij sommigen is er echter helemaal geen sprake van een psychiatrische stoornis. Dit doet twijfelen aan het bestaan van een apart NLD-syndroom (Eling, 2007). Mede vanwege de hoge comorbiditeit moet men misschien spreken van een spectrum van de non-verbale leerstoornis. Palombo (2006) onderscheidt vier subtypes van NLD, gebaseerd op hun patronen van sociale beperkingen

25.6 De behandeling

Er bestaat momenteel geen specifiek behandelprogramma voor kinderen met een non-verbale leerstoornis. Vaak wordt er zoveel mogelijk aandacht besteedt aan het bieden van informatie aan de directe omgeving. NLD bij volwassenen staat tegenwoordig in de belangstelling. Behandeling van NLD kan het beste gezien worden als maatwerk en niet als confectie: afgestemd op het kind, en dient steeds weer bijgesteld te worden tijdens de ontwikkeling, waarbij ouders en kind steeds weer tegen nieuwe en andere problemen oplopen.

26. Genetische beelden, Turnersyndroom en Klinefeltersyndroom

26.1 Inleiding

Een pathognomisch kenmerk is een uniek gedragskenmerk dat typerend is voor een genetische aandoening. Slechts enkele genetische aandoeningen kennen zo’n pathognomisch kenmerk. Een voorbeeld is het Prader-Willisyndroom waar hyperfagia (abnormaal veel eten) een pathognomisch kenmerk is. De meeste aandoeningen delen gedragingen en gedragspatronen met andere syndromen. Er is een complexe relatie tussen de genen (het genotype) en het gedrag (gedragsfenotype) omdat de intermediërende mechanismen (endofenotypen) invloed kunnen hebben. Een hersenstructuur of hersenfunctie kan gelden als een endofenotype. Ook omgevingsafhankelijke genexpressie speelt een rol. Bij genetische beelden gaat het om aangeboren afwijkingen in de chromosomen of in de genen, deze kunnen het gevolg zijn van overerving, maar kunnen ook ontstaan door spontane mutaties in de genetische opmaak. Het Turnersyndroom en Klinefeltersyndroom zijn geslachtsgebonden chromosomale stoornissen. Bij allebei de syndromen zijn er amper gevolgen voor het uiterlijk en is het IQ gemiddeld. Geslachtsgebonden chromosomale stoornissen komen veel vaker (1:500) voor dan bijvoorbeeld het Downsyndroom (1.42:1000, afhankelijk van de leeftijd van de moeder).

26.2 Turnersyndroom

Het Turnersyndroom (xo) komt voor bij meisjes. Op genetisch niveau is er sprake van een deletie van chromosoom 45: (een deel van) het tweede geslachtschromosoom mist. In 50% van de gevallen mist het hele tweede geslachtshormoon (monosomie), in 30% van de gevallen hebben sommige cellen wel en andere cellen niet dit geslachtshormoon (mozaïek karyotype) en in 20% van de gevallen is er een andere afwijking op of van dit chromosoom. Monosomie komt vaker voor dan het mozaïek karyotype, maar het gedragsfenotype van het mozaïek karyotype is milder. Het mozaïektype wordt daardoor minder goed herkend en komt hierdoor minder voor in klinische groepen. Fysieke kenmerken van het Turnersyndroom zijn een groeiachterstand, een vermindering van de oestrogeenproductie, een verminderde ontwikkeling tijdens de puberteit, onvruchtbaarheid, onvoldoende ontwikkeling van de reproductieve organen en een grotere kans op hartfalen en gehoorproblemen. Ook zijn er vaak enkele van de volgende kenmerken aanwezig: een korte brede nek, opgezette handrug en voetrug, een brede borstkas waar de tepels ver uit elkaar staan, een kleine kaak en brede neusrug. Bij ongeveer 20-66% wordt de diagnose vlak na de geboorte vastgesteld op basis van de brede nek en de opgezette hand- en voetruggen. Het overgrote merendeel (85%) van deze meisjes heeft monosomie Turner. Bij ongeveer een derde wordt de diagnose tussen het vijfde en tiende levensjaar gesteld op basis van de groeiachterstand. Bij de resterende groep komt de diagnose zodra de pubertijd uitblijft of moeilijk vordert.

26.2.1 Neurocognitief functioneren

Hoewel het IQ gemiddeld is, is de discrepantie tussen de sterke VIQ en het zwakke PIQ vaak een essentieel kenmerk van het syndroom. Echter, niet alle meisjes met het Turnersyndroom hebben dit profiel. Het cognitieve profiel ziet er verder (vaak) als volgt uit: sommige taalvaardigheden zijn relatief sterk (zoals de woordkennis en het concreet verbaal redeneren), terwijl andere taalaspecten wat zwakker zijn (zoals de verbale vlotheid, de articulatie en de syntaxis). De tekorten worden waargenomen op de volgende domeinen het visueel-ruimtelijk, executief, aandachts-, geheugen-, en motorisch domein. De tekorten op het visueel-ruimtelijk niveau worden gezien als het kerntekort in het cognitieve fenotype en zijn: visuele complexiteit wordt niet overzien, hoofd- en bijzaken kunnen niet van elkaar worden onderscheden en het ontdekken en vasthouden van de grote lijnen is erg lastig. Om deze reden hebben de kinderen een sterke voorkeur voor de verwerking van gedetailleerde informatie in plaats van de globale verwerking van informatie. Meisjes met het Turnersyndroom hebben dan ook moeite met het geven van betekenis aan hun omgeving. De moeilijkheden in het visueel-ruimtelijke en verbale domein hangen samen met stoornissen in het executief functioneren (met name het integratief vermogen). In het executieve domein hebben deze meisjes verder moeite met het aansturen van hun eigen gedrag (plannen, organiseren en monitoren). Het uitvoeren van executieve functies wordt lastiger naarmate de informatie complexer wordt. Ze hebben ook problemen in het reguleren van hun aandacht. De geheugentekorten zijn vooral merkbaar als er een beroep wordt gedaan op het non-verbale geheugen (zoals het visuele geheugen). Binnen het domein van het motorisch functioneren is het moeilijker om complexe bewegingen snel en efficiënt aan te leren en uit te voeren. Deze cognitieve tekorten komen overeen met de tekorten van kinderen met een non-verbale leerstoornis zoals deze beschreven zijn door Rourke en collega’s. Op academisch niveau is vooral het leren rekenen lastig waardoor een verhoogde kans op dyscalculie bestaat.

26.2.2 Sociale cognitie en sociaal adaptief functioneren

Meisjes met het syndroom van Turner zijn kwetsbaar voor het ontwikkelen van sociale en emotionele problematiek. ADHD en autisme komen vaker voor bij kinderen met het syndroom van Turner (de kans op de ontwikkeling van autisme is maar liefst 200 keer groter). De meisjes hebben minder sociaal inzicht dat al op jonge leeftijd kan leiden tot verminderde sociale competentie en dit kan in de adolescentie verergerd worden door de trage ontwikkeling van de secundaire geslachtskenmerken en de emotionele onrijpheid. De moeite die zij hebben in het herkennen van gezichtherkenning en gezichtexpressie draagt ook bij aan het verminderd sociaal functioneren. Deze sociale incompetentie genereert angstgevoelens en depressieve gevoelens hoewel het bijna nooit komt tot een psychiatrische diagnose.

26.2.3 Hersenstructuren en hersenfuncties

Er zijn verschillende afwijkingen gevonden in zowel de anatomische, functionele, metabolische structuur als in de connectiviteit van het brein. Er zijn structurele en functionele afwijkingen gevonden in de amygdala, dit hangt mogelijk samen met de problemen op het sociaal-cognitieve domein. De structurele en functionele afwijkingen in de occipitale, pariëtale en fronto-pariëtale gebieden zijn mogelijk gerelateerd aan de visuele informatieverwerkingsproblemen en de executieve problemen. Bepaalde tekorten die al op de peuter/kleuterleeftijd voorkomen, blijven aanwezig tot in de volwassenheid. De individuele variatie hangt samen met het karyotype, de paternale of maternale imprinting (de herkomst van het x-chromosoom) en het gendoseringseffect (het aantal kopieën van een bepaald gen dat aanwezig is in het erfelijk materiaal en dat een lineaire relatie kent met het fenotype). Ook de toediening van Oestrogenen vanaf 12-jarige leeftijd voor het stimuleren van de puberteit (laten ook een positief effect zien op het geheugen, snelheid van de motoriek, de motorische planningsvaardigheden en perceptuele vaardigheden) en het stimuleren van de groei door androgenen (hebben een positief effect op het verbaal werkgeheugen) en synthetische groeihormonen (zijn van invloed op het psychologisch functioneren en het rekenen) hebben een effect op het cognitief profiel.

26.2.4 De behandeling van het Turnersyndroom

In de kindertijd en jonge volwassenheid wordt er een groeihormoon uitgeschreven. Tussen twaalfjarige en veertienjarige leeftijd wordt doorgaans een vervangend vrouwelijk geslachtshormoon toegediend. Psychologische interventies voor het kind zijn van belang om de stressoren te verminderen die het gevolg zijn van de neurocognitieve tekorten en het zwakke sociaal adaptief vermogen. Psycho-educatie dient aan de ouders te worden aangeboden. Interventies kunnen ingezet worden om de sociale vaardigheden aan te leren of te vergroten. Groepprogramma’s zijn hier het efficiëntst. Door middel van cognitieve mediatietherapie kan het executief functioneren verbeterd worden. Op school moet er extra begeleiding gegeven worden.

26.3 Klinefeltersyndroom

Het Klinefeltersyndroom wordt gekenmerkt door een extra x-chromosoom bij mannen en is de meest voorkomende geslachtschromosoomgebonden aandoening (1:400-800 mannen). Bij het Klinefeltersyndroom (47, xxy) is er een extra x-chromosoom door een fout tijdens de meiose (het delingsproces bij het vormen van voortplantingscellen) of heel soms door een fout in de celdeling in het vroeg embryonale stadium. In 20% van de Klinefelter gevallen is er een mozaïekvorm en 80% van de Klinefelter-populatie heeft een extra x-chromosoom in alle lichaamscellen. Fysieke kenmerken zijn erg wisselend en heel subtiel dus vaak niet op te merken. Soms is er sprake van borstvorming en na de pubertijd worden de benen ineens opvallend langer. Er is minder testosteron in het lichaam waardoor er risico is op minder spierkracht, sprake van lusteloosheid en osteoporose. Het Klinefeltersyndroom is verantwoordelijk voor ongeveer 3% van de onvruchtbare mannen. Bijna een derde van de jongens met Klinefelter (65%) wordt nooit gediagnosticeerd omdat de problemen relatief mild zijn. Voor circa 26% van de jongens komt de diagnose tijdens de adolescentie en volwassenheid vanwege onderontwikkelde testes, borstvorming of naar aanleiding van vruchtbaarheidsonderzoek. In ongeveer 10% van de gevallen kan er een prenatale diagnose gesteld worden. Er wordt aangegeven dat Klinefelter een verhoogd risico geeft op psychosociale problemen, op psychose en bipolaire problematiek. Over het algemeen worden ze omgeschreven als introvert, rustig, weinig assertief, angstig en sociaal teruggetrokken.

26.3.1 Neurocognitief functioneren

Het IQ is bij jongens met het syndroom van Klinefelter gemiddeld, maar het VIQ is gemiddeld 10 punten lager dan het PIQ. Verder worden er neurocognitieve disfuncties gerapporteerd, met name problemen in de taalontwikkeling: de talige ontwikkeling verloopt meestal traag en de expressieve taal blijft achter. Ook de verbale expressie (en dan voornamelijk de articulatie en de woordvindingsproblemen) vertoont gebreken. Jongens met het Klinefeltersyndroom ervaren ook problemen in het verbale geheugen en het verbale begrip. De snelheid van verbale informatieverwerking is trager terwijl het verwerken van visuospatiële informatieverwerking gemiddeld of soms zelfs bovengemiddeld is. Op academisch niveau gaat het leren rekenen vaak goed, maar ondervind het kind wel moeilijkheden in het leren lezen, spellen en schrijven. Op motorisch gebied zijn de jongens vaak wat onhandig waardoor sporten vaak niet een populaire bezigheid is (in de vroege ontwikkeling leren jongens met Klinefelter laat lopen). Ook problemen in de aandachtsregulatie en het werkgeheugen worden gevonden. Er is nog erg weinig onderzoek gedaan naar de executieve functies, maar de onderzoeken die wel zijn uitgevoerd suggereren problemen op het gebied van inhibitie, het verbaal werkgeheugen, probleemoplossend vermogen en mentale flexibiliteit.

26.3.2 Sociale cognitie en sociaal adaptief functioneren

Sociale tekorten die het meest voorkomen zijn sociale angst, sociale impulsiviteit, verlegenheid en neiging tot sociale afzondering. De taalproblemen dragen hoogstwaarschijnlijk veel bij aan deze problematiek. Klinefelter-mannen hebben moeite met het geven van betekenis aan sociale informatie en het interpreteren van zowel verbale als visuele sociale informatie.

26.3.3 Hersenstructuur en functie

Jongens met het Klinefeltersyndroom hebben vaak een kleiner hersenvolume: vooral de frontale gebieden, de temporale gebieden en het cerebellum zijn minder groot. De amygdala, superieure temporale gyrus (STG), caudate nucleus en de hippocampus zijn minder goed ontwikkeld. De invloed van testosteron op de mogelijk niet optimaal ontwikkelde hemisfeerdominantie, de taalproblemen en de dyslexie is onduidelijk, omdat testosteronniveaus niet afwijkend zijn tijdens de geboorte of kort daarna. Andere mechanismen die mogelijk van invloed zijn op de ontwikkeling van de hersenen bij Klinefelter zijn imprintingeffecten of x-inactivatiepatronen.

26.3.4 De behandeling van het Klinefeltersyndroom

Omdat de individuele verschillen tussen jongens met het Klinefeltersyndroom erg groot zijn moet de behandeling zich specifiek richten op de individuele problematiek. In de pubertijd wordt vaak testosteron toegediend om de fysieke ontwikkeling te optimaliseren. Regelmatige screening en preventieve ondersteuning wordt aangeraden. Verder worden er vaak gedragstherapeutische technieken ingezet om strategieën aan te leren zodat het ordenen van emoties en het herkennen van sociale betekenis verbetert. Dit kan eventueel in groepsverband.