De incidentie en prevalentie van autistische stoornissen zijn enorm toegenomen. Volgens het onderzoeksrapport ‘Buiten de boot’ van Stichting de Ombudsman is er onvoldoende zicht op de kenmerken van autisme en de late of onduidelijke diagnosestelling, die vaak pas op 9-jarige leeftijd wordt gesteld, leidt vaak tot sociale en educatieve problemen. Tegenwoordig komt er steeds meer zich op de neurobiologische grondslagen van deze stoornissen.

Er zijn verschillende factoren die hebben geleid tot de ‘epidemie’ van autismestoornissen, waaronder het verbreden van de diagnostische criteria en de toenemende herkenning. Er is meer aandacht voor zowel de lage als de hoge kant van het intelligentiespectrum en hun mogelijke sociale problemen. Patiënten met milde vormen van autisme kunnen zich minder goed handhaven op school en in hun werk, omdat in deze tijd er een overvloed is aan prikkels en er te veel gevraagd wordt van hun mentale flexibiliteit en het zelfstandig werken. Het diagnosticeren bij gedragsmatige syndromen kan nooit een compleet ‘schone’ diagnose en betrouwbare prevalenties opleveren.

In genetische eeneiige tweelingen-studies wordt tegenwoordig een hogere concordantie voor autisme gevonden dan vroeger, variërend van 60 tot 90 procent. Dit is mogelijk verklaarbaar doordat men niet alleen meer kijkt naar het klassieke autisme, maar ook verwachte stoornissen en een breder fenotype met excentriek gedrag en communicatiestoornissen. Naast tien of meer betrokken genen, hebben omgevingsfactoren een belangrijke rol in de vroege ontwikkeling van de hersenen tot het ontstaan van autisme. 10 tot 15 procent wordt veroorzaakt door een rubella-virus, onbehandelde metabole stoornis, anti-epileptica tijdens de zwangerschap of postnatale infecties als encefalitis. Dat autisme veroorzaakt zou worden door BMR-vaccinaties blijkt uit epidemiologisch onderzoek een fabel te zijn. Toxische substanties als kwik zijn momenteel voorwerp van onderzoek.

In een andere studie werd gevonden dat patiënten met autisme bij het kijken naar voorwerpen de fusiforme gyri van de temporale kwab activeren, wat normaal betrokken is bij het kijken naar gezichten en andersom de gebieden van het brein die zijn betrokken bij waarneming van voorwerpen activeren bij het kijken naar gezichten. Verschillende fMRI- en PET-studies wijzen uit dat autistische hersenen een lagere graad van synchronisatie hebben, doordat er afwijkingen zijn in de verbindingen tussen de frontale en pariëtale kwabben en de posterieur gelegen waarnemingsgebieden. Ook hebben autisten een afwijkend volume en verdeling van de witte stof, organisatie, aantal en grootte van de neuronen.

Een mogelijk verklaring hiervoor is dat bij autisten de geprogrammeerde celdood van zinloze connecties in de hersenen de eerste twee levensjaren niet voldoende optreedt, waardoor er sprake is van overconnectiviteit en raakt de patiënt snel overprikkeld. Autisten hebben ‘mindblindness’, ofwel blind voor de psyché van anderen of het missen van het vermogen tot ‘centrale coherentie’. Mensen met autisme hebben een sterk ontwikkelde detailwaarneming, maar kunnen het geheel niet overzien door onvoldoende communicatie tussen de frontale regio’s.

Doordat er steeds meer kennis over de neurobiologie komt, kan therapie beter ontwikkeld worden. Als het brein qua functie geheel in kaart gebracht kan worden, kan een biologische marker worden ontwikkeld die kan fungeren als een soort prothese. Ook kan effectievere, gedragsmatige therapie worden ontwikkeld. In de DIANE-studie is de effectiviteit gebleken van een training bij de ouders om basale vaardigheden voor wederkerige sociale communicatie te stimuleren bij hun kinderen met vroege signalen van autisme. Als je er vroeg bij bent, kunnen kinderen mogelijk een betere neurale connectiviteit ontwikkelen.

Momenteel bestaat er geen enkel medicijn die de kernsymptomen van autisme aanpakt. Lage doseringen van neuroleptica, SSRI’s en het atypisch antipsychoticum risperidon kunnen de comorbiditeit wel beperken en de arousal van patiënten zo reguleren dat de patiënt meer baat heeft bij gedragsmatige therapie en educatieve programma’s. Door de richting van het Kenniscentrum Kinder- en Jeugdpsychiatrie en de richtlijn van de Vereniging voor Psychiatrie kan een diagnose worden gesteld en kan worden bepaald wat de geprotocolleerde behandeling zou kunnen inhouden.