Samenvatting Diagnostiek van alledaagse klachten (De Jong & De Vries)
- 23679 reads
Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.
Duizeligheid is voor een patiënt vaak lastig te omschrijven. Het kan betekenen dat er alles beweegt, maar ook het gevoel dat de patiënt bijna wegraakt. We maken onderscheid tussen draaiduizeligheid (vertigo) en een licht gevoel in het hoofd. Bij draaiduizeligheid is er een bewegingssensatie, vaak met bijna flauwvallen. Bij draaiduizeligheid zijn de belangrijkste diagnoses BPPD, de ziekte van Menière en neuritis vestibularis. Een CVA of TIA moet worden uitgesloten. Bij een licht gevoel in het hoofd zal het door angst, orthostase, vasovagale collaps of medicatie komen. Bij ouderen komt desequilibrium (bewegingsonzekerheid) voor. De diagnose wordt meestal uit de anamnese en lichamelijk onderzoek gesteld. Duizeligheid komt relatief veel voor. Slechts een klein deel schakelt hulp in. Bij duizeligheid speelt angst een rol: deze versterken elkaar. Duizeligheid komt vooral voor bij vrouwen en ouderen. Meestal wordt de arts geraadpleegd uit angst. Bij draaiduizeligheid zit de oorzaak in het vestibulair apparaat: vooral het labyrint en de nervus vestibularis. Bij eenzijdige ziektes komt de duizeligheid door de ongelijkheid van signalen. Bij de ziekte van Menière ligt het aan de hydrops van het evenwichtsorgaan, bij BPPD (benigne paroxismale positieveranderingsduizeligheid) klontert de vloeistof in de halvemaanvormige kanalen. Hierbij is er al last bij geringe bewegingen van het hoofd, door dit te herhalen wordt de pijn minder, maar de duizeligheid houdt aan. Bij problemen van de nervus vestibularis is er waarschijnlijk een virale infectie van de nervus vestibulocochlearis.
Een licht gevoel in het hoofd noemen we een presyncope. Bij vasovagale collaps komt dit door angst/pijn/mictie/defecatie, wat bradycardie veroorzaakt. Bij orthostatische hypotensie is sprake als de bloeddruk sterk daalt bij opstaan. Dit kan als bijwerking van diabetes ontstaan. Bij wegraken tijdens inspanning kan de oorzaak cardiovasculair zijn. Bewegingsonzekerheid komt vooral voor bij ouderen als zij staan en lopen. Hierbij zijn meerdere organen betrokken, de belangrijkste zijn het evenwichtsorgaan, de visus en de propriocepsis. Duizeligheid kan ook worden veroorzaakt door aandoeningen van de witte stof.
Differentiële diagnose bij duizeligheid
* Draaiduizeligheid is BPPD, neuritis vestibularis en het syndroom van Menières. BPPD komt het meest voor en gaat om een seconden durende aanval bij hoofdbewegingen. Na een aantal bewegingen wordt de klacht minder. Neuritis vestibularis duurt dagen tot weken en heeft de eerste dagen misselijk. Het komt waarschijnlijk door een recente virale infectie. Als er ook gehoorverlies is, is er waarschijnlijk labyrintitis. Bij de ziekte van Menière zijn er terugkerende aanvallen van draaiduizeligheid met gehoorvermindering en oorsuizen. Er is ook blijvend gehoorverlies. Meestal duren de aanvallen enkele uren. De oorzaak is vaak onbekend, als dit middenoorziekte is dan heet het het syndroom van Menière. Andere aandoeningen zijn ontstekingen van het labyrint, centrale oorzaken zoals door een TIA of CVA en reisziekte.
* Een licht gevoel in het hoofd kan komen door onvoldoende cerebrale perfusie (presyncope). Dit kan komen door orthostatische hypotensie, vasovagale collaps, hartziekten, bloedverlies of extremie. Orthostatische hypotensie komt vaak voor op middelbare en oudere leeftijd. Er is dan sprake van bloeddrukdaling bij het opstaan, dit wordt erger na de maaltijd, bij warmte en na inspanning. Orthostatische hypotensie kan ook een bijwerking van een medicijn zijn. Vasovagale collaps komt veel bij jongeren voor als zij lang staan en bij warmte en emoties. Ook pijn en angst kunnen deze reactie oproepen. Men wordt bleek en misselijk en transpireert. Dit kan leiden tot ongerustheid, maar het is vrij onschuldig. Hartziekten uit zich door duizeligheid bij inspanning. Hierbij is het niet mogelijk het hartminuutvolume te verhogen. Flauwvallen bij schrikken komt voor bij een QT-syndroom, wat ernstige ritmestoornissen kan veroorzaken.
* Bij veel patiënten met duizeligheid spelen psychische problemen, met name angststoornissen, een rol. Vaak spreken we van een paniekaanval met hyperventileren.
* Medicijnen die tot duizeligheid leiden zijn onder andere antihypertensiva, vasodilantatia en NSAID's. Vaak ontstaat hierdoor orthostatische hypotensie.
* Bij bewegingsonzekerheid zijn er altijd verschillende factoren, vooral visusstoornissen, loopstoornissen en aandoeningen van de wervelkolom zijn belangrijk.
* Overige oorzaken van duizeligheid zijn hypoglykemie met een metabole oorzaak en een postcommotioneel syndroom na een trauma.
Vaak kan er voor de klacht duizeligheid geen duidelijke lichamelijke-oorzaak worden gevonden. BPPD wordt het meest gediagnostiseerd. De leeftijd van de patiënt speelt een grote rol: ouderen zijn vaak duizelig, onder kinderen komt duizeligheid nauwelijks voor.
Een mens heeft ongeveer 600 lymfeklieren. De meeste hiervan zijn niet voelbaar, vandaar dat we bij elke voelbare lymfeklier van een vergrote lymfeklier spreken. Meestal zijn ze solitair en onschuldig, de vergroting wordt meestal veroorzaakt door een infectie of een wond. Het komt erg weinig voor dat de vergroting door een ernstige ziekte wordt veroorzaakt. Toch is het lastig te zeggen wanneer er onderzoek moet worden gedaan en wanneer het vanzelf over gaat.
Vergrote lymfeklieren zijn voor veel mensen eng, omdat aan een bobbeltje of knokkeltje vaak aan kanker wordt gedacht. De grootste taak van de huisarts is mensen van deze ongerustheid af te helpen. Per 1000 patiënten komen er ongeveer 5 personen per jaar met een vergrote lymfeklier bij de huisarts. Meestal is dit een lokale klier in de hoofd/hals regio. In 25% van de gevallen is er een gegeneraliseerde vergroting: er komen op meerdere plaatsen vergrotingen voor.
Eerst moet de arts zeker weten dat het om een vergrote lymfeklier gaat, meestal is dit het geval. Bij de kaak kan het ook om een speekselklierzwelling zijn, bij kinderen een kieuwboogcyste in de hals. Een vergrote lymfeklier kan meerdere psychofysiologiën hebben, ook afhankelijk of de klier solitair is of dat het er meerdere zijn.
Het lymfesysteem bestaat uit beenmerg en de thymus, waar B- en T-lymfocyten worden gevormd, de lymfeklieren/milt waar zich de rijpe lymfocyten bevinden. Een lymfeklier heeft merg met plasmacellen en cortex met lymfocyten. Als er antigenen langs de cortex komen, wordt de afweer in gang gezet. De gezwollen lymfeklier toont de activiteit: door de toename van met name de hoeveelheid plasmacellen groeit de klier. Te snelle uitrekking kan de klier pijnlijk zijn. De lymfeklier blijft een tijdje na de infectie vergroot.
Differentiële diagnose bij een vergrote lymfeklier
* Infecties: door virussen, bacteriën, parasieten en schimmels kunnen vergrote lymfeklieren ontstaan. Meestal gaat het om virale bovenste luchtweginfecties, voornamelijk mononucleosis infectiosa (ziekte van pfeiffer) en cytomedalievirus. Toxoplasmose (parasiet) en porte d'entrée (bacterie) komen ook frequent voor. Daarnaast veroorzaken kattenkrabben en sommige SOA's zoals gonorroe en syfilis.
* Systeem-aandoeningen met lymfeklieren als eerste symptoom zijn erg zeldzaam, voorbeelden zijn sarcoïdose en erythematosus.
* Vergrote lymfeklieren door infiltratie van kanker zijn metastasen. Er kan ook maligniteit van de klieren zelf zijn, dit is ontstaan door proliferatie van de neoplastische celen. Bij de ziekte van Hodgkin wordt een karakteristiek beeld gevonden met sternberg-reedreuscellen. Bij het 'non-hodgkinsyndroom' zijn er meerdere vormen van uiting. Ook bij chronische lymfatische leukemie zijn er vergrote lymfeklieren aanwezig, deze ziekte uit zich vooral bij ouderen.
* Vergrote lymfeklieren kunnen ook door geneesmiddelen worden veroorzaakt. Als er maar één vergrote lymfeklier is, dan is er vaak sprake van een plaatselijke ontsteking of een wond. Als het er meerdere zijn is er meestal sprake van een systemische aandoening. Vaak zijn er dan ook algemene ziekteverschijnselen zoals malaise en koorts aanwezig.
Bij één op de drie patiënten die met een vergrote lymfeklier bij de huisarts komen wordt er histologisch of cytologisch onderzoek verricht. Bij slechts 1,1% wordt een maligniteit vastgesteld. Meestal verlopen infecties asymptomatisch, hierover zijn dus weinig gegevens bekend. Gezwollen klieren in de hals van volwassenen kunnen kwaadaardig zijn. Lymfatische leukemie presenteert zich meestal niet met een vergrote klier, maar gaat ook gepaard met algemene klachten. Leeftijd is erg belangrijk: bij kinderen komen vergrote lymfeklieren vooral door bovenste luchtweginfecties, als een bacterie de lymfeklier zelf aandoet heet dit lymfadenitis colli. Bij pubers en jongvolwassenen komen vooral mononucleosis infectiosa, roxoplasmose en de ziekte van Hodgkin voor. Bij volwassenen neemt de kans op metastasen toe. Er zijn geen verschillen tussen mannen en vrouwen.
Wegraken wordt vaak gebruikt voor flauwvallen, black-out, syncope en collaps. Flauwvallen en syncope hebben meestal een systemische oorzaak. Wegraken is een tijdelijke, acute, spontaan overgaande bewusteloosheid. We delen dit in op traumatische en niet-traumatische oorzaken. Een syncope is wegraking door cerebrale hypofusie, bij een epileptische aanval is er abnormale neuronale overactiviteit. Meestal komt de patiënt met klachten van syncope. Een wegraking duurt enkele minuten, als het langer is dan is er vaak een andere oorzaak en spreken we van coma. Vaak is er overlap met duizeligheid. Veel mensen zijn wel eens flauwgevallen, meestal wordt er geen arts geraadpleegd. Wegraking komt vaker voor bij vrouwen en meestal voor het 30ste levensjaar. Flauwvallen is beangstigend, aan de ene kant voor verwondingen en aan de andere kant voor een mogelijk ernstige oorzaak. Eenmalig flauwvallen heeft weinig gevolgen voor het dagelijks leven, als het vaker voorkomt is er kans op depressie. Patiënten die vaak flauwvallen gaan behalve naar de huisarts ook naar de SEH, neuroloog en cardioloog. Soms komt flauwvallen tijdens de puberteit zo veel voor dat men niet eens meer naar een arts gaat. Slechts bij een klein aantal mensen is de aandoening ernstig: epilepsie of hartfalen. Vaak komt het flauwvallen doordat in staande positie het moeilijk is genoeg bloed naar de hersenen te krijgen. Normaal ontstaat er bij opstaan eerst hypotensie, waarna via de baroreflex de hartfrequentie en bloeddruk stijgen. Er zijn meerdere soorten syncopes: reflexsyncope, orthostatische hypotensie en hartziekten.
Differentiële diagnose bij wegraking
* De meest voorkomende vorm van reflexsyncope is de vasovagale collaps. Dit komt voor als de bloeddruk verlaagt of het circulerend volume verminderd is, dus bij lang staan, een warme omgeving of alcohol/medicijngebruik. Hierbij wordt de patiënt geleidelijk beroerd. Bij een sinuscaroticussyndroom zorgt een vreemd baroreflex voor bradycardie of zelfs asystolie.
* Orthostatische hypotensie komt voor wanneer de patiënt opstaat: de bloeddruk daalt en de patiënt valt flauw. Dit kan verergert worden door medicamenten, aandoeningen van hersenen of het autonome zenuwstelsel en na lichamelijke inspanning.
* Cardiale oorzaken zijn meestal ritmestoornissen. Dit kan worden veroorzaakt door een myocardinfarct of, bij oudere mensen, door een geleidingsstoornis. Een verminderd hartminuutvolume kan meerdere oorzaken hebben.
* Niet alle vormen van epilepsie leiden tot verlies van bewustzijn, wel zijn er altijd abnormale bewegingen. Vaak is er achteraf verwardheid.
* Wegraken kan ook door een psychologisch mechanisme worden veroorzaakt, dit noemen we 'functioneel'. Meestal komt het door depressie, angststoornissen en alcoholafhankelijkheid. Bij functionele stoornissen komen de aanvallen zeer frequent voor.
Meestal komt wegraking door vasovagale syncope en orthostatische hypotensie. Jongeren hebben meer kans op vasovagale syncope en psychiatrische aandoeningen, ouderen orthostatische hypotensie, cardiale aandoeningen en sinuscarotissyndroom.
Hoofdpijn komt zeer vaak voor en is meestal onschuldig. Men gaat meestal naar de arts als het zeer heftig is of wanneer het frequent voorkomt. Bijna iedereen heeft wel eens hoofdpijn: de lifetimeprevalentie is 96%. Er zijn veel variaties in de soort en mate van hoofdpijn. Bij hoofdpijn spelen voor een patiënt twee dingen een rol: angst voor een hersentumor en belemmering van dagelijks functioneren. 95% van de mensen met hoofdpijn gaat niet naar de huisarts. Ook de neuroloog en de SEH zien mensen met hoofdpijn. Hoofdpijn komt op alle leeftijden voor. 50% van de mensen bij de huisarts is ongerust, de rest wil medicatie of heeft praktische zorgen/vragen.
Binnen de schedel kunnen de grote arteriën, veneuze sinussen en basale hersenvliezen voor hoofdpijn zorgen, buiten de schedel het periost, de spieren, de fascie, de grote bloedvaten, de neusbijholten, de ogen en het gebit. Migraine is neurovasculaire hoofdpijn: door neurale prikkeling worden bloedvaten vernauwt en verwijdt. Bij spanningshoofdpijn speelt verhoogde gevoeligheid van de schedelmusculatuur en peesaanhechtingen een rol. Bij ruimte-innemende processen zoals tumoren wordt de hoofdpijn veroorzaakt door druk op de vaten of hersenvliezen. Bij clusterhoofdpijn zijn er afwijkingen in de grijze stof van de hypothalamus.
Differentiële diagnose bij hoofdpijn
De meest gebruikte indeling van hoofdpijn is de IHS. We onderscheiden goed gedefinieerde vormen als migraine, spanningshoofdpijn en clusterhoofdpijn en secundaire hoofdpijnsyndromen.
* Migraine komt voor met en zonder aura. Het zijn recidiverende aanvallen van matige tot heftige, bonzende hoofdpijn. Hier kan braken bij voorkomen. De aanval duurt 4 tot 72 uur en heeft soms foto- of fonofobie. Een aura bestaat uit visuele sensaties aan een kant van beide ogen. Aura's kunnen maximaal een uur duren.
* Spanningshoofdpijn is een drukkende of klemmende hoofdpijn die enkele minuten tot dagen kan duren. Er is geen misselijkheid of braken, en zelden foto- of fonofobie. De hoofdpijn is niet ernstig en wordt niet erger bij inspanning.
* Clusterhoofdpijn is een aanvalsgewijs optredende, zeer heftige hoofdpijn. De aanval duurt 15 minuten tot enkele uren, de frequentie verschilt van eens per twee dagen tot acht keer per dag. De aandoening treeft op in clusters van enkele weken en de pijn is altijd aan dezelfde zijde. Meestal komt deze aandoening bij mannen voor. Chronische paroxismale hemicrania lijkt op clusterhoofdpijn maar komt meer bij vrouwen voor.
* Middelengeïnduceerde hoofdpijn kan optreden door overmatig gebruik van medicatie tegen hoofdpijn. Ook het innemen van (veel) caffeïnehoudende producten kan voor hoofdpijn zorgen. Veel medicijnen hebben hoofdpijn als bijwerking.
* Er zijn ook menggroepen van hoofdpijnsyndromen waarbij er geen anatomische afwijkingen aanwezig zijn. Dit kan veroorzaakt worden door heftige inspanning, en is ondanks de heftigheid onschuldig. Ook hoofdpijn door koude of ijs eten of te weinig slaap hoort bij deze groep.
* Hoofdpijn na een trauma kan acuut of chronisch zijn. Meestal is het binnen een paar dagen weer over, anders is er kans op een subdurale bloeding.
* Hoofdpijn ten gevolge van vaataandoeningen uit zich vaak als migraine of spanningshoofdpijn. Als een persoon na inspanning peracute occipitale hoofdpijn heeft, kan dit wijzen op een subarachnoïdale bloeding. Arteriitis temporalis kan zich als verschillende typen hoofdpijn voordoen.
* Hoofdpijn door een infectie of tumor is vaak niet de hoofdklacht, de meeste patiënten komen om een andere, meestal neurologische, reden bij de huisarts. 50% van de mensen met een hersentumor heeft echter last van hoofdpijn.
* Bij infecties en metabole stoornissen kan er ook hoofdpijn optreden.
* Hoofdpijn door aangezichtsstructuren zijn het gevolg van aandoeningen van nek, oren, ogen, sinussen, neus en andere aangezichtsstructuren. De relatie tussen de aandoening en hoofdpijn is vaak onduidelijk. Vaak onstaat er bij mensen die slechte ogen hebben, en daar nog niet voor behandeld worden, ook hoofdpijn.
* Neuralgische aangezichtspijn komt door trigeminusneuralgie. Dit geeft een hevige, stekende pijn die lang kan aanhouden. Het wordt uitgelokt door druk of spieractiviteit.
Langdurige hoofdpijn is makkelijker te classificeren dan kortdurende. Vaak komen migraine en spanningshoofdpijn samen voor, door de medicatie kan hier ook middelengeïnduceerde hoofdpijn bijkomen. Vrouwen hebben vaker hoofdpijn dan mannen. Migraine begint meestal rond de puberteit, spanningshoofdpijn is veel voorkomend bij vrouwen tussen de 15 en 65.
Kortademigheid (dyspneu) is een subjectieve sensatie van moeilijkheden met de ademhaling. Vaak wordt de huisarts hier het eerst op aangesproken, maar ook de longarts, cardioloog, internist, neuroloog en psychiater. Het kan acuut of chronisch zijn en met houding en inspanning verbonden zijn. Een arts moet deze subjectieve klachten naar een objectiveerbare afwijking vertalen. De klacht kan op vele manieren worden opgevat. Veel mensen hebben last van kortademigheid, maar de meeste gaan hier niet mee naar de huisarts. 27 van de 1000 contacten met de huisarts is voor kortademigheid. Dit zijn vooral mensen in de eerste vijftien levensjaren en 65+ers. In de eerste levensjaren gaat het vaak om een bovenste luchtweginfectie of astma. Bij ouderen komt het voornamelijk door COPD en hartfalen.
Kortademigheid komt vaak voor na inspanning. Eerst neemt de ademfrequentie ongemerkt toe, tot men zich er bewust van wordt. Vaak herstelt dit snel weer en gaat men niet naar de huisarts. Wanneer iemand zich kortademig voelt verschilt per persoon. Het wordt als aandoening gezien als de geleverde inspanning en de (lengte van de) kortademigheid disproportioneel zijn. Kortademigheid in de terminale levensfase is voor patiënten en naasten heel beangstigend en vaak de reden voor euthanasie. Bij hevige kortademigheid is soms ook cyanose en het onvermogen tot spreken aanwezig. Met de MRC-score wordt de mate van functionele beperkingen door de dyspneu bepaald. De ademhaling regelt de balans tussen zuurstof en koolstofdioxide, hiervoor is goede ventilatie en circulatie nodig en een adequaat zenuwstelsel. Bewustzijnsverlies en het gebruiken van hulpademhalingsspieren zijn alarmsymptomen
Differentiële diagnose bij kortademigheid
Er zijn veel verschillende oorzaken voor kortademigheid, in de longen komen infecties, obstructieve en restrictieve aandoeningen voor. De storing kan ook bij de circulatie of in het zenuwstelsel liggen.
Stoornissen in de ventilatie
Stoornissen in de circulatie
Stoornissen van het zenuwstelsel komen doordat het ademcentrum ontregeld is, dit kan door toegenomen druk (tumor), infectie (meningitis), of medicatie. Kortademigheid is dan zelden de contactreden. Psychische problemen zorgen vaak voor versnelde ademhaling. Hierdoor daalt de hoeveelheid CO2 in het bloed, waardoor het ademhalingspatroon zo verandert dan men gaat hyperventileren, en dus nog sneller uitademt.
Kansverdeling diagnose en anamnese
Meestal is het probleem cardiaal of respiratoir, vaak zijn er meerdere oorzaken, bijvoorbeeld COPD en hartfalen. Ook hyperventileren komt vaak voor. Boven de 45 jaar neemt de kans op COPD toe, ook de blootstelling aan toxische gassen laat de kans stijgen. Hoesten wijst op een pulmonale oorzaak. Cardiovasculaire ziekten wijzen op een circulatoire oorzaak. Acuut ontstaan wijst op longembolie of spontane pneumothorax, in combinatie met koorts en sputum op luchtweginfectie. Lange duur wijst op COPD of astma. Pijn of druk op de borst wijst op een cardiale oorzaak. Bij een paniekstoornis is er vaak kramp of stijfheid in handen en voeten.
Pijn op de borst komt veel voor, meestal is dit een niet-angineuze pijn. Pijn op de borst is vaak beangstigend, veel mensen hebben kennissen die aan hartproblemen zijn overleden. Voor de arts is de diagnose moeilijk te stellen, een hartinfarct missen is iets wat veel artsen vrezen of hebben meegemaakt. Het is ook onmogelijk dit op basis van de anamnese of lichamelijk onderzoek uit te sluiten. 10% van de mensen met pijn op de borst raadplegen hun huisarts, meestal uit angst voor een hartziekte. In acute situaties wordt steeds vaker direct de Spoedeisende Hulp geraadpleegd.
Differentiële diagnose bij pijn op de borst
Aandoeningen aan het skelet en spierstelsel komen het vaakst voor. Hier zijn verschillende benamingen voor: contusie (na een trauma), myalgie, neuralgie (korte steken in de thoraxwand), intercostaal syndroom of het syndroom van Tietze. Contusie van een rib is vaak duidelijk te zien. De rest van de oorzaken zijn niet duidelijk aanwezig.
Hartaandoeningen
Psychiatrische aandoeningen zoals een paniekaanval kunnen ook pijn op de borst geven. Meestal is er dan ook tinteling rond de mond en handen. Omdat men vaak bij pijn op de borst veel angst heeft, is de diagnostiek erg moeilijk. De arts dient uit te zoeken of de angst oorzaak of gevolg is van de pijn. Als de aanvallen zich herhalen spreekt men van een paniekstoornis. Vaak is dit vaak in combinatie met angst en depressie.
Gastro-intestinale aandoeningen als refluxziekte geven ook pijn op de borst, dit door een ontstoken diafragma. Vooral adipeuze mensen hebben hier last van. Oesophagusspasme lijkt erg op angina pectoris.
Vasculaire aandoeningen die voor pijn op de borst zorgen zijn vooral dissectie van de aorta. Dit komt door verwijding van de aorta of een lokaal aneurysma. De intima raakt dan los van het bloedvatweefsel. Atherosclerose, hypertensie en de ziekte van Marfan geven een verhoogd risico. Een gescheurd aneurysma is bijna altijd fataal.
Huidaandoeningen zoals herpes zoster (ontsteking van unilateraal dermatoom) veroorzaken een brandende pijn. Aanvankelijk is er niets te zien, na een aantal dagen verschijnen er blaasjes.
Pulmonale aandoeningen
Kansverdeling diagnoses en anamnese
Bij bijna de helft van de patiënten komen de klachten door aandoeningen aan het skelet of spierstelsel. De incidentie van een hartinfarct neemt toe met de leeftijd. Artsen kunnen erg goed voorspellen of de aandoening ernstig is. De nadruk ligt op uitsluiten, van een ernstige oorzaak. 5-10% van de patiënten met deze klacht heeft een paniekstoornis. Hartziekten zijn een aanleiding voor een cardiale oorzaak. Bij pericarditis is er vaak een bovenste luchtweginfectie aan voorafgegaan. Bij een embolie is er grote kans dat het nog een keer terug komt. Een aorta ruptuur komt vaker voor bij hart en vaataandoeningen. Een pneumothorax komt vaker voor bij longziekten, en congenitale ziekten.
Pijn aan de linker of rechterkant wijst op een spier aandoening, pneumothorax, longembolie of herpes zoster (waarbij de huid pijn doet). Pijn achter het sternum wijst op ischemie, refluxsspasmen of pericarditis. Bij ischemie is de pijn drukkend, bij pericarditis is er stekende pijn en bij refluxklachten een brandende pijn. Spierpijn is ook stekend, en de pijn bij een paniekaanval en hyperventilatie lijkt op die bij angina pectoris. Uitstraling bij ACS gaat naar de rechterarm, bij een aorta dissectie naar de rug.
Plotseling ontstane pijn wijst op myocardinfarct, longembolie of pneumothorax. Paniekaanvallen treden vaak op in stressvolle omstandigheden. Koorts geeft luchtwegproblemen of pericarditis aan, waarbij ook veel pijn bij beweging optreedt. Typisch voor angina pectoris is retrosternale pijn en of druk, geprovoceerde pijn door inspanning en wegzakken van de pijn na toediening van nitroglycerine bij rust. Bij een myocardinfarct zijn de klachten erger.
Buikpijn zijn alle pijnklachten die zich afspelen in de regio abdominalis. Onder chronische buikpijn wordt lang bestaande (>3 maanden) of steeds terugkerende pijn (>6 maanden) verstaan. In slechts 18-20% wordt er een organische oorzaak van de klacht gevonden. Meestal wordt er dus geen lichamelijke oorzaak gevonden.
Steeds terugkerende of chronische buikpijnklachten komen veel voor: 15-20% van de algemene bevolking enkele episoden van buikpijn in een jaar. Van deze mensen is 1 op de 3 of 4 uiteindelijk vanwege de klachten naar de huisarts gegaan. Elke chronische pijn heeft een negatieve invloed op het dagelijks leven van de patiënt.
Buikpijn kan door verschillende organen veroorzaakt worden: de darmen, de nieren, de genitalia interna van de vrouw of omhullende structuren. Verklevingen die zijn ontstaan na een ontsteking of een operatieve ingreep zijn worden vaak verantwoordelijk gehouden voor chronische buikpijn. Dit is echter niet bewezen. De pijnlokalisatie komt niet altijd overeen met de plaats van de afwijking. Vaak wordt er geen lichamelijk oorzaak van de klacht gevonden. Psychologische en emotionele factoren spelen dan ook een zeer belangrijke rol bij het instant houden van de klachten.
Differentiële Diagnose
Het is van belang te weten of de patiënt eerdere ziekten heeft gehad, bijvoorbeeld nierstenen. Daarnaast is het belangrijk om de patiënt uit te vragen naar eerdere buikoperaties en mogelijke familiaire ziekten. Bij anamnese moet de klacht verheldert worden op de volgende punten:
Alarmsymptomen van chronische buikpijn zijn: gewichtsverlies, koortsepisoden, recidiverend bloedverlies bij de feces, veranderde defecatiepatronen, onverklaarde anemie en een positieve familieanamnese. Bij kinderen ligt dit anders en zijn de alarmsymptomen: koorts, heftig braken, afbuigen van de groeicurve en chronische diarree.
Bij het lichamelijk onderzoek moet aandacht worden besteed aan:
Aanvullend onderzoek kan bestaan uit:
Of complex aanvullend onderzoek als een rectosigmoïdoscopie, coloscopie, waterstofademtest, vaginale echoscopie, laparoscopie, computertomografie (CT-scan) of magnetische resonantie beeldvorming (MRI).
Buikpijn is pijn in de regio abdominalis. Deze regio wordt begrensd door de ribbenboog, het diafragma, de laterale randen van de erector spinae, de bekkenkam, het ligamentum inguinale en de symfyse. Onder het diafragma kan zich ook achter de thoraxwand bevinden.
Buikpijn hoeft niet altijd een abdominale oorzaak te hebben, maar kan ook worden veroorzaakt door bijvoorbeeld een myocardinfarct of longembolie. Gevallen van acute buikpijn moeten meestal snel naar het ziekenhuis voor medische beslissingen. Vaak is er sprake van peritoneale prikkeling.
Acute buikpijn is een frequent voorkomt probleem in de huisartsenpraktijk. 1/10 tot 1/3 van de patiënten op de spoedeisende hulp heeft klachten van acute buikpijn. Omdat de klacht zo vaak voorkomt, moet de arts goed beoordelen hoe dringend de klacht is. Te streng beoordelen kan gevaarlijk zijn, omdat sommige aandoeningen direct handelen vereisen. Denk hierbij aan een acute blindedarmontsteking. Bij minder ernstige oorzaken moet juist onnodige verwijzing worden voorkomen. Van alle diagnosen bij acute buikpijn wordt 85-90% gesteld op basis van anamnese en lichamelijk onderzoek, waarbij de anamnese meer waardevol is. De klacht is bij 56 op de 1000 patiënten een reden tot huisartsbezoek. Hiertoe vallen ook de chronische klachten bij eerste melding. Niet alle klachten van buikpijn hoeven behandeld te worden met geneeskundige interventie.
Geneeskundige interventie is niet nodig bij bijvoorbeeld dysmenorroe en gastro-enteritis. Pijn in de buik kan door verschillende pathofysiologische processen worden veroorzaakt. Deze processen veroorzaken altijd een prikkeling van de sensibele zenuwen in de buik: zowel de viscerale als de pariëtale vezels. Chemische irritatie door maagzuur, gal of darminhoud in de vrije buikholte geeft prikkeling van het peritoneum met pariëtale pijn. Pariëtale pijn is scherp en kan vaak met één vinger precies aangewezen worden. Viscerale pijn is diffuus en moeilijk te lokaliseren.
Peritonitis kan lokaal en met vage klachten beginnen. Daarna ontstaat er pijn rond de navel in combinatie met braken en lichte temperatuurverhoging. Er ontstaat lokale peritonitis met verschijnselen van peritoneale prikkeling. Dit kan vervolgens leiden tot een shock, een infiltraat of abces. Peritonitis treedt langzaam op bij colonperforaties, maar bij perforaties van andere organen meestal acuut. Voornamelijk maagsap, pancreassap, bloed en gal zijn sterk prikkelend.
Obstructies leiden tot oprekking van de wand en contracties van glad spierweefsel. Dit veroorzaakt koliekpijn: een krampende, slecht gelokaliseerde pijn met intervallen, die gepaard gaat met bewegingsdrang, misselijkheid en braken. Referred pain wordt gevoeld op een andere plaats dan waar de pijnprikkeling plaatsvindt. Een myocardinfarct kan als buikpijn worden ervaren, doordat zowel de zenuwbanen van het hart als het diafragma via wortel C4 lopen. Referred pijn komt ook voor bij andere aandoeningen.
Differentiële diagnose
Het is van belang allereerst van de voorgeschiedenis van de patiënt te weten over:
Bij acute buikpijn is de anamnese meestal belangrijker dan het lichamelijk onderzoek. De volgende punten moeten zeker uitgediept worden:
Alarmsymptomen van acute buikpijn zijn: hypotensie, shock, facies abdominalis, een pulserende tumor in de bovenbuik, een plankharde buik en hoge koorts. Bij het lichamelijk onderzoek moet er worden gelet op:
Aanvullend onderzoek kan van nut zijn om een diagnose te verwerpen of bevestigen, maar leidt altijd tot vertraging van handelen. Dit is de reden dat de anamnese van cruciaal belang is. Aanvullend onderzoek kan bestaan uit:
Lage rugpijn is pijn tussen de schouderbladen en de bilplooien. In de dagelijkse praktijk wordt vooral rugpijn gezien die geen duidelijke oorzaak heeft. Dit noemen we lumbago of aspecifieke lage rugpijn. Acuut ontstane lage rugpijn noemt men spit. Het lumbosacrale radiculaire syndroom, veroorzaakt door een hernia nuclei pulposi, komt ook vaak voor. Naast huisartsen zien ook neurologen en orthopeden patiënten met lage rugpijn.
De helft van de mensen heeft wel eens lage rugpijn gehad. De ernst van de rugpijn kan erg variëren. Vaak weten patiënten het moment van ontstaan nog goed, meestal is dit overbelasting, stress of een verkeerde draai. De meeste mensen wachten op spontane genezing. Bij lage rugpijn is er geen verschil in geslacht, het komt meestal tussen de 25 en 65 jaar voor het eerst op.
Mensen bezoeken de huisarts uit angst voor iets ernstigs of voor medicatie of een doorverwijzing naar de fysio. Vaak zijn er al chronische klachten en disfuncties op het moment dat de patiënt bij de huisarts komt. Als de pathofysiologie onduidelijk is, spreekt men van aspecifieke lage rugpijn. Bij de differentiële diagnose moeten huidaandoeningen, viscerale aandoeningen en wervelkolominfecties worden betrokken.
Differentiële diagnose van lage rugpijn
Kansverdeling diagnosen en anamnese
De meeste gevallen (80-90%) van lage rugpijn zijn aspecifiek. LRS komt nog regelmatig voor, de andere oorzaken worden zelden gezien. Met het toenemen van de leeftijd worden de ernstigere oorzaken wel iets waarschijnlijker. Patiënten die maligniteiten hebben gehad hebben een grote kans op metastasen in de wervelkolom. Gewichtsverlies wijst hier ook op. Corticosteroïden tasten de wervels aan, wat fracturen kan veroorzaken. Het vaak voorkomen van aspecifieke rugpijn maakt een specifieke oorzaak minder waarschijnlijk. Uitstraling van de pijn naar het been (erger dan in de rug) wijst op LRS. Pijn die ook ‘s nachts voorkomt wijst op de ziekte van Bechterew. Gevoelloosheid en mictie of defecatieproblemen wijzen op een LRS.
Toen deze 18-jarige jongen 15 jaar oud was, werd hij wakker met heftige, continue en een vreemde pijn in zijn rechteronderbuik. Ook was hij erg beroerd en had hij 38 graden koorts. Hij had wel eens eerder buikpijn gehad, maar deze keer was de pijn heel heftig en voelde de pijn ongewoon aan.
Nadat hij niet meer kon bewegen van de pijn, besloot zijn moeder de huisartsenpost te bellen. Zij kreeg de mededeling om meteen langs te komen. Onderweg werd de pijn in de rechteronderbuik alsmaar heviger.
In de huisartsenpost werden een aantal vragen gesteld over zijn klachten. Uit deze anamnese bleek dat zijn urine een normale kleur had en er niks opvallend was aan zijn ontlasting. Wel gaf de patiënt duidelijk aan dat bij bewegen de pijn alsmaar heviger wordt.
Aangezien de pijn plotseling is ontstaan en bij bewegen van het lichaam de pijn erger wordt, dacht de arts aan de diagnose blindendarmontsteking (= appendicitis). Om deze diagnose vast te stellen werd een echo gemaakt. Uit deze echo werd vast gesteld dat het inderdaad om een appendicitis gaat.
De patiënt werd gelijk geopereerd, om een mogelijke uitbreiding van de ontsteking te voorkomen. Na één dag in het ziekenhuis te hebben gelegen, mocht hij weer naar huis. Na één week moest hij op controle bij de huisarts. Hij had geen pijn meer van zijn buik, maar hij gaf wel aan dat zijn conditie slechter was geworden.
Op 16-jarige leeftijd kreeg deze patiënt uit het niets hevige krampen en steken in haar maag. Na ongeveer een uurtje was deze pijn gezakt naar haar rechter onderbuik ook kon zij amper meer bewegen. Zij had wel eens eerder last van krampen gehad, maar dit keer voelde de pijn anders aan.
Aangezien de pijn niet meer te verdragen was, besloot zij de huisartsenpost te bezoeken. Onderweg naar de huisartsenpost werd de pijn heviger. Op de huisartsenpost werd de benodigde anamnese afgelegd. Uit deze anamnese bleek dat zij naast de hevige pijn geen andere bijwerkingen had zoals koorts of braken.
De arts besloot haar door te verwijzen naar het ziekenhuis, om haar bloed te onderzoeken en een echo te laten maken. Uit de echo bleek dat haar blindedarm was opgezet, maar er waren geen ontstekingswaarden in haar bloed te vinden. Hieruit kon geconcludeerd worden dat zij geen appendicitis (blindedarmontsteking) had, want dan zouden er ontstekingswaarden in haar bloed aanwezig zijn. Haar moeder gaf aan dat het waarschijnlijk om een obstipatie gaat, maar de artsen gaven hier geen gehoor aan. De artsen besloten de ‘tijd als diagnose’ te nemen en de volgende ochtend opnieuw een echo te laten maken.
De volgende ochtend werd opnieuw een echo gemaakt. Uit deze echo bleek dat de blindedarm niet meer opgezwollen was. De artsen gaven haar medicijnen tegen obstipatie en inderdaad de pijn nam af. De diagnose werd vastgesteld: een spastische darm. In deze casus is dus duidelijk te merken dat de artsen veel eerder en beter hadden moeten luisteren naar haar moeder. De patiënt heeft nu minder last van verstoppingen doordat zij nu een speciaal eetpatroon heeft. Achteraf bleek dat deze patiënt altijd al last had van verstoppingen, maar in de anamnese werd hier niet duidelijk naar gevraagd: wat voor deze patiënt ‘normaal’ was en wat ‘abnormaal’. Hieruit valt te concluderen dat het goed communiceren met een patiënt de basis is voor juist te kunnen handelen.
Dit college heeft als doel om na te denken over ethische dilemma’s en over het omgaan met existentiële vragen over leven en dood.
De patiënt heeft eerst twee gezonde jongens gehad (1989 en 1990) daarna werd ze zwanger van een meisje (1994). Deze zwangerschap voelde niet goed of anders. Bij de bevalling bleek dat ze in een stuitligging lag, de patiënt is met spoed naar het ziekenhuis gebracht en daar bevallen. Toen bleek dat ze een spina bifida had en zijn ze overgebracht naar het LUMC. Ook waren haar voeten niet goed ontwikkeld en bleek ze een beginnend waterhoofd te hebben bij een echo. Na drie dagen is er een MRI scan gemaakt en daarbij bleken er nog veel meer problemen te zijn (verzakte hersenstam wat wijst op een verstandelijke handicap en een niet goed aangelegde vagina). Het spina bifida team adviseerde toen om niet te opereren en het kindje de last te besparen. De ouders kregen de keuze en hebben veel gepraat met elkaar en bij vragen was het team altijd beschikbaar. De volgende ochtend besloten om niet te opereren, dit moest snel omdat een spina bifida een open wond is en het zo snel mogelijk iets aan gedaan moet worden als dat het besluit wordt. De vijfde dag ging het heel slecht met haar en werden de ouders erbij geroepen, ze is diezelfde dag gestorven. De verwachting was dat ze het nog een paar maanden vol zou houden, maar het bleek dus nog slechter met haar te gaan. Na de begrafenis is ze nog een paar weken thuis gebleven en heeft toen veel gepraat met vriendinnen om het verdriet kwijt te kunnen, maar ze is relatief snel daarna weer aan het werk gegaan. Ook de huisarts is in deze periode een goede steun geweest, vaak langsgekomen en veel uitleg gegeven. Andere steun waren haar vriendinnen, haar partner en haar gezin. Ook op haar werk heeft ze er over kunnen praten.
Voor een nieuwe zwangerschap hebben ze een DNA test gedaan om te kijken of ze een verhoogd risico hebben op een kind met spina bifida. Dit bleek maar een half procent en het normale risico is 2% dus dit weerhield hen niet. Een paar maanden (1995) later werd ze zwanger van een jongen. Na 16 weken heeft ze een vruchtwaterpunctie gedaan. Dit heeft ze bij haar eerste drie kinderen niet gedaan. De punctie op zich is goed gelukt, wel had ze daarvoor al een keer bloed verloren. Helaas ging de wond niet dicht en bleef ze vruchtwater verliezen. Ze besloot om de rest van de zwangerschap plat te gaan liggen, zodat dit geen verdere complicaties zou hebben. Dit deed ze in het ziekenhuis, omdat ze steeds vaginale bloedingen kreeg als het goed genoeg leek te gaan om naar huis te mogen. Na 31 weken zwanger te zijn kreeg weeën, in het weekend. Deze werden geremd omdat een keizersnede niet in het weekend gedaan kon worden, terwijl dit wel afgesproken was. Door de remming kreeg ze bloedingen en werd ze misselijk, ook bewoog haar kind niet meer. Ze heeft dit weekend veel angst gehad voor haarzelf en het kind. Hierbij heeft ze nagenoeg geen steun gekregen, terwijl dit anders was afgesproken. Maandag ochtend maakte de gynaecoloog een echo en ontdekte dat er te weinig bloed in de navelstreng zat. Het kindje had dus foetale nood. Hierop werd er een spoedkeizersnede gedaan. Het zoontje is meteen naar de intensive care gebracht, dit had tot gevolg dat alle familie hem al had gezien voor de moeder. De moeder mocht al vrij snel naar huis, haar zoontje moest nog zes weken blijven en ze heeft toen geprobeerd zo veel mogelijk heen en weer te reizen. Toen leek hij nog helemaal gezond. Bij een vervolg onderzoek, het baby’tje was namelijk uit een draagzak gevallen (een echo van het hoofd en een MRI) bleek echter dat hij ernstig gehandicapt was, omdat hij een vorm van epilepsie heeft die de hersenen beschadigd. Nadat hij hiervoor de goede medicijnen kreeg, werd het een heel gemakkelijk kind. De arts heeft goede begeleiding gegeven, de medicijn dosis moest vaak gewijzigd worden, en ook daarbuiten was hij zeer laagdrempelig. Toen de jongen twee en een half was kreeg hij moeite met eten, hij stikte vaak in zijn eten en kon niet goed slikken, hierdoor viel hij veel af tot hij nog maar vijf kilo woog. Toen hij drie en een half was, was het thuis niet meer te doen en hebben ze hem naar een tehuis gebracht. Voor de moeder was dit een opluchting, nu kon ze weer onbezorgd voor haar andere kinderen zorgen en had ze veel meer rust. Wel bleef het zo dat alles waar ze volgens de staat recht op had, heel erg veel moeite kostte om te bereiken en heel lang duurde. Ook kreeg ze bij alles veel commentaar van anderen. De boodschap voor onze toekomstige artsen is dan ook: Probeer niet te oordelen.
Na twee jaar (1997) kreeg ze nog een zoontje, het ging toen goed met haar vorige zoon. Deze zwangerschap verliep goed (ze heeft geen vruchtwaterpunctie meer gedaan) en daarna kreeg ze nog een zoon (2001) om de periode van zwangerschappen goed af te sluiten. Een jaar later is de ernstig gehandicapte jongen overleden (2002). Ze hadden een beleid opgesteld toen hij 6 was dat hij niet meer behandeld zou worden in het ziekenhuis. Dit was omdat het niet goed ging en niet meer genoot van zijn leven. Hij heeft toen hij ziek werd morfine en zuurstof gekregen en is toen bij zijn ouders op schoot overleden. Dit verlies was door de langere voorbereidingstijd minder erg, en veroorzaakte veel meer rust en opluchting. Er was ook een mooie begrafenis.
Twee jaar later is ze nog naar een Belgische kliniek geweest waar ze geslachtscellen selecteren op geslacht. Ze wilden namelijk nog graag een meisje. Door middel van IVF is ze hiermee zwanger geworden (de tweede implantatie lukte) en in 2004 is haar dochtertje geboren.
De boodschap is: Probeer niet te oordelen, iedereen maakt andere dingen mee en die beïnvloeden je normen en waarden.
Op 50-jarige leeftijd kreeg deze patiënt, in haar vakantie, uit het niets een hevige pijn boven in haar buik. Het voelde alsof er een riem om haar ribben steeds strakker werd getrokken. Ook werd mevrouw misselijk en moest overgeven. Dit gevoel van pijn had zij nog nooit gehad. Mevrouw had normaal gegeten, had geen last van diarree en had geen koorts.
Mevrouw kon de pijn niet meer verdragen en belde een kennis die huisarts was. Deze huisarts nam een ‘telefonische’ anamnese af. Er werd gevraagd naar de 7 dimensies; kwaliteit, kwantiteit, tijdsverloop, lokalisatie, factoren van invloed, context en begeleidende verschijnselen. Mevrouw gaf aan een bewegingsdrang te hebben, dat de pijn continu aanwezig is, een normale stoelgang te hebben (1x per dag) en dat de pijn na het eten is ontstaan. De huisarts dacht gelijk aan galstenen. Hierop besloot mevrouw naar de huisartsenpost te gaan.
Op de huisartsenpost werd er naar haar buik gekeken (inspectie – auscultatie – percussie – palpatie) ook werd er bloed afgenomen en kreeg mevrouw pijnstillers. Uit het lichamelijk onderzoek en de anamnese bleek het inderdaad om galstenen te gaan. De volgende dag was het resultaat van het bloedonderzoek beschikbaar, daarin bleken geen ontstekingswaarden aanwezig te zijn en kon dus een mogelijke ontsteking uitgesloten worden. De patiënt kreeg medicijnen mee, wanneer zij opnieuw last zou hebben van galstenen zouden deze medicijnen de pijn verzachten.
Mevrouw heeft hierna nog 1x last gehad van galstenen. Toen had zij echter op een andere plek een vervelende/stekende pijn, namelijk bij haar borst. Zij nam toen de medicatie die haar gegeven was en na 10 minuten was de pijn over.
Galstenen extra informatie:
Bij galstenen is het van belang om te kijken of de patiënt geel ziet. Wanneer er sprake is van geelzucht kunnen de galzouten niet naar de darmen doorstromen. Hierdoor komt het bilirubine (afbraakproduct van Hemoglobine) in het bloed terecht en ziet de patiënt geel. Ook zal de urine dan een donkere ‘cola’ kleur hebben.
Deze patiëntdemonstratie stond in het teken van VCFS. Bij patiënten met VCFS ontbreekt er een stukje op een van de twee chromosomen 22; deletie 22q11.
Enkele symptomen zijn:
De deletie kan erg duidelijk tot expressie komen, maar het kan ook nauwelijks te merken zijn. Op chromosoom 22 zitten veel repeterende stukken die grote overeenkomst hebben. Dit is in nog wel meer chromosomen het geval. Tijdens de meiose vindt er recombinatie plaats. Als deze fout gaat, doordat de chromatiden verschoven tegen elkaar aan gaan liggen kan er een stuk wegraken of zou er bij de andere een stuk bij kunnen komen. Zo kan dus deze deletie ontstaan. De deletie is op te sporen met de FISH techniek. Met een gelabelde probe kan je dan aantonen dat het stukje maar één keer in het DNA zit in plaats van twee keer. Behalve een geslachtscel met een deletie ontstaat hierbij ook een geslachtscel met een duplicatie met dit deel. De deletie kan ook nog plaatsvinden door een ringvorming waarbij het chromosoom recombineert met zichzelf. Een bisattellited chromosoom ontstaat als een inversie plaatsvindt. Hierbij komen dan in één chromosoom twee centromeren.
Bij het cat eye syndrome heeft iemand een klein extra chromosoom 22 dit geeft milde afwijkingen, maar is niet zo erg als VCFS. Het voornaamste kenmerk is de coloboom iris
Als je zelf drager bent, heb je 50% kans om het door te geven. Als het de eerste keer is dat deze deletie voorkomt in een gezin, is de kans gering dat het nogmaals voorkomt.
In het tweede uur spraken we met een andere patiënt. We spraken met de ouders van een peuter met VCFS. Ze werd zwanger op haar 35e. Ze had een prenatale screening laten doen, maar alles leek goed te zijn.
Na de 20 weken echo bleek er sprake te zijn van de tetralogie van Fallot, dit zijn 4 afwijkingen van het hart in één.
Vaak is er bij de tetralogie van Fallot, sprake van een chromosoomafwijking. Er werd gedacht aan VCFS. VCFS heeft echter erg veel symptomen (190), dus het achterhalen hiervan is erg lastig. VCFS geeft dus een erg variabel beeld. Beide ouders hadden geen VCFS, maar bij het kindje bleek dit wel zo te zijn. Er had dus een deletie plaatsgevonden.
Na de geboorte is het hartje geopereerd en die functioneert nu weer naar behoren. Dit was nodig omdat er anders zuurstof tekort zou optreden. Binnenkort krijgt hij een catheterisatie om de longslagaders te verwijden met een dotterbehandeling en een stand als dat nodig is.
Cystic fibrosis, cysteuze fibrose, mucoviscoïdose of taaislijmziekte is een deletie op de lange arm van chromosoom 7. Dit veroorzaakt een aminozuur deletie in het CFTR eiwit. Dit zorgt normaal voor een chloorkanaal. De meest beschreven mutatie is deltaF508. Dit erft recessief over. Het is niet in ieder geval even erg. Als chloor de cel kan verlaten verminderd hiermee de osmotische waarde en stroomt er dus meer water uit de cel. Als dit niet kan komt er ook meer Natrium in de cel waardoor er nog meer water de cel in stroomt. Bij delta F508 wordt het eiwit in het ER vastgehouden omdat deze fout er is. Het celmembraan heeft dan dus helemaal geen chloorkanalen. Verschillende soorten defecten:
De problemen bevinden zich in de luchtwegen, spijsvertering (darmen en pancreas) en bij het geniaal secreet.
In de luchtwegen veroorzaakt het taai slijm, hierdoor krijg je herhaaldelijk infecties en daardoor ontstaat luchtwegschade en als het vaak herhaald bronchiëctasieën. Daarbij gaat het weefsel stuk en er ontstaan verwijdingen met minder oppervlak en een andere structuur door littekenweefsel. Hierdoor ontstaat uiteindelijk een verstoorde longfysiologie en dus minder longfunctie.
Voor de diagnose wordt lichamelijk onderzoek gedaan (de vingers worden bij de nagels iets dikker) en een thoraxfoto en CT wordt gemaakt. Ook wordt er een longfunctie en een sputumkweek gedaan.
De spijsvertering krijgt een resorptiestoornis door te dik pancreassecreet. Vet en vetoplosbare vitaminen en calorieën worden onvoldoende opgenomen. Ook is men veel energie kwijt met adem en hoestarbeid. Door die twee dingen samen ontstaat een groot energie tekort. Aan de ontlasting wordt de hoeveelheid vet en vitaminen gemeten.
Ook ontstaat er diabetes door de ontstekingen in de pancreas en daardoor weefsel wat stuk gaat. Je komt in katabole toestand omdat je bijna geen energie kan opnemen en wel veel verbruikt. Je moet dus meer eten (ongeveer twee keer zoveel) en groeit slecht.
De ziekte kan met een zweettest aangetoont worden, het Cl gehalte wordt dan gemeten. Ook wordt in het DNA gekeken naar de mutatie. En het Cl-transport kan worden gemeten in darm of neusslijmvlies. De behandelingen zijn: vernevelen om het slijm minder taai te maken, antibiotica om de infecties tegen te gaan en sporten om de longen goed te trainen. En de voeding moet worden aangepast. De levensverwachting is de afgelopen jaren heel hard gestegen.
De ziekte kan bij prenatale diagnostiek worden opgespoord. De andere klachten zijn heel algemeen, dus het is moeilijk om vroeg op te sporen. De groeicurve wijkt wel af en er zijn vaak dysmorfe kenmerken of afwijkende lichaamsproporties.
Bij een hartinfarct (myocard infarct) is er sprake van drukkende pijn en niet van stekende pijn. De pijn op de borst is gelokaliseerd aan de linkerkant. Daarnaast kan er pijn zijn in de linkerarm. Om dit aan te tonen wordt er een hartfilmpje (ECG) gemaakt. Het herstellen van de bloedstroom kan bijvoorbeeld door het gebruiken van nitrospray.
Acuut coronair syndroom (ACS): een instabiele angina pectoris (IAP) of een myocardinfarct (MI). Bij een MI is het vat helemaal afgesloten en bij een IAP is het vat bijna geheel afgesloten. Deze twee aandoeningen zijn op basis van anamnese en lichamelijk onderzoek niet te onderscheiden. Wanneer er een vermoeden is op ACS, wordt er met spoed gehandeld. Bij een IAP gaat het drukkende gevoel vanzelf weer weg als de persoon gaat liggen. Er is dan geen blijvende schade. Bij een MI geeft elke minuut meer schade (necrose van het hartweefsel) en moet er dus snel gehandeld worden.
Wanneer de ambulance komt, wordt meteen een hartfilmpje gemaakt en een nitrospray of andere vaatverwijder gegeven. Dit is om necrose te voorkomen. Ook wordt de defibrillator aangesloten voor het geval dat. Daarna gaat iemand meteen door naar het ziekenhuis om gedotterd te worden, dit is binnen een uur. Daarna is er nog een revalidatietraject van een half jaar. Er worden nog langer medicijnen gegeven (onder andere bloeddrukverlagers, bloedverdunners, cholesterolverlagers en een maagbeschermer). Er wordt ook aangeraden om meer te gaan sporten.
De risicofactoren voor een myocard infarct zijn onder andere: hoog cholesterolgehalte, leeftijd, geslacht (mannen en vrouwen na hun menopauze hebben meer kans), hypertensie, roken, overgewicht, eerdere infarcten, genetische aanleg, insuline resistentie, bewegingsarmoede en stress.
Pijn in dit gebied kan ook duiden op andere ziekten:
De diagnose moet gesteld worden op de anamnese, deze is het belangrijkste. Wanneer er een vermoede is op een acuut coronair syndroom, moet er meteen een ambulance worden ingeschakeld worden.
Voor acuut coronair syndroom zijn verschillende risicofactoren.
Niet beïnvloedbare risicofactoren:
Beïnvloedbare risicofactoren
Atherosclerose kan zich ook uiten in een TIA of een CVA of claudicatio (etalagebenen).
Mevrouw van 72 kwam in 1996 bij de dokter met oogklachten. Toen is DM type 2 en hypertensie vastgesteld. Ze had al langere tijd adipositas (BMI groter dan 30). In 2002 kreeg ze nierinsufficiëntie verschijnselen door diabetische nefropathie. Dit werd langzaam steeds erger. In 2006 kreeg mevrouw ook last van neuropathie (verlies van gevoel) bij haar voeten en vingertoppen. In 2008 was de last aan haar nieren zo erg dat ze aan de dialyse moest. Ze mocht kiezen of ze 4 keer per week overdag in het ziekenhuis wou dialyseren of thuis elke nacht. Ze koos voor thuis ’s nachts. In 2010 kreeg ze een donornier van haar man. Haar man had wel een carcinoom in het blaasepitheel gehad. Dit epitheel is hetzelfde als het epitheel in de nier, daarom moest haar man eerst ‘gezond’ verklaard worden. In 2011 bleek dat haar man een uretertumor te hebben in de ureterstomp die was overgebleven na de nierdonatie. Hij is toen nog geopereerd maar werd steeds zieker. Hij overleed in 2012, vijf dagen nadat hij was opgenomen. Doordat de kanker bij de man is teruggekomen, zou het kunnen dat in de nier die bij de vrouw is ingeplant ook nog sporen van de kanker zitten. Dit zal bij haar eerder ontdekt worden omdat bij mevrouw nog urine door de urineleider stroomt. Bij de man was dit niet het geval en was de ontlasting niet afwijkend.
Mevrouw heeft een aantal risicofactoren: Ze heeft 13 jaar gerookt 3-4 sigaretten per dag, maar is in 1970 gestopt. Ook heeft ze adipositas, hypertensie, hypercholesterolemie en insulineresistentie. De consequenties van haar diabetes en niertransplantatie:
Diabetes wordt gekenmerkt door hyperglycaemie en relatieve insuline deficiëntie en/of resistentie. De macrovasculaire complicaties zijn: verhoogd risico op hart- en vaatziekten, perifere vasculaire ziekten en CVA’s. De microvasculaire complicaties zijn diabetische retinopathie en –nefropathie en neuropathie. De complicaties bij DM vinden plaats in de ogen (diabetische retinopathie), het hart, nieren, zenuwen en voeten. Bij diabetische retinopathie komen er te veel suikergroepen op de retina. Dit veroorzaakt vlekken voor de ogen die eruit zien als moddervlekken. Bij diabetische neuropathie verliest men langzaam het gevoel in de voeten en/of vingertoppen. Dit wordt onderzocht met een monofilament. Als een voet gevoelloos is moet men oppassen met wondjes op de voeten omdat dit kan gaan ontsteken. Als het te erg wordt, kan de voet necrotisch worden en een amputatie nodig zijn.
Mevrouw werd ineens niet meer ongesteld: amenorroe (periode langer dan 6 maanden). Bij vrouwen van 16 jaar en ouder, die nog nooit hebben gemenstrueerd, is er sprake van primaire amenorroe. De anticonceptie pil bevat oestrogenen en progestagenen. Als iemand de pil slikt en geen bloedingen meer heeft, dan kan ze zwanger zijn. Een andere oorzaak kan zijn dat iemand zo weinig bloedverlies heeft, dat het onder een bepaald percentage komt waardoor de bloedingen helemaal weg blijven. Om er achter te komen wat de oorzaak is, wordt er eerst een zwangerschapstest gedaan. Hierna wordt een paar maanden gestopt met de pil, om te kijken wat er gebeurt.
Als een vrouw met een kinderwens bij de arts komt, zal de arts een aantal adviezen kunnen geven: foliumzuur slikken (tegen spina bifida), stoppen met roken, geen alcohol drinken, gezonde voeding en geen medicatie gebruiken (behalve paracetamol), niet in de buurt van een kattenbak komen, etc. Als een vrouw met een kinderwens bij de arts komt, aangeeft dat ze geen cyclus meer heeft en aangeeft dat ze de pil heeft geslikt, dan kan de arts een aantal dingen vragen: is er sprake van stress? Was er voordat mevrouw met de pil begon een regelmatige cyclus? Wanneer een vrouw in 6 maanden niet gemenstrueerd heeft is er sprake van amenorroe, wordt iemand doorverwezen naar de gynaecoloog. Vervolgens worden er allerlei onderzoeken gedaan, zowel bij man als vrouw. Daarnaast wil men meerdere dingen weten: is mevrouw al een keer zwanger geweest? Heeft mevrouw een SOA gehad? Hoe vaak heeft mevrouw geslachtsgemeenschap? Ejaculeert de man? Is er in de familie sprake van moeilijk zwanger worden? Zijn er externe factoren die de kwaliteit van het sperma verminderen? Heeft de man al een keer een kind verwekt?
Hysterosalpingogram (HSG): door middel van contrast vloeistof wordt gekeken naar de holte van de uterus en de toegankelijkheid van de tubae. Als we de eerste dag van de menstruatie als dag 1 nemen, dan zal het meest vruchtbare moment twee weken voor deze dag 1 zijn. Als iemand niet menstrueert, is de kans groot dat iemand ook niet ovuleert (een eisprong). Wanneer iemand wel menstruatie krampen heeft, is er vaak wel een ovulatie. Bij de urine blijken er dan vaak wel erythrocyten aanwezig te zijn, maar zo weinig dat het met het blote oog niet zichtbaar is. In de regel is het zo dat er bij amenorroe sprake is van anovulatie.
De hypothalamus scheidt pulsatiel GnRH af. Dit stimuleert de hypofyse om FSH en LH te produceren. FSH zorgt voor de rijping van de follikels. De follikels zorgen voor oestrogenen, die zorgen voor negatieve terugkoppeling naar hypothalamus en hypofyse en positieve terugkoppeling naar de hypofyse, zodat er meer LH geproduceerd wordt. De LH piek zorgt ervoor dat de ovulatie op gang komt. Het corpus luteum zorgt voor progesteron. Progesteron zorgt ervoor dat het endometrium de secretoire fase bereikt. Onttrekkingsbloeding: iemand vloeit ten gevolge van pil gebruik. Menstruatie: iemand vloeit zonder pil gebruik.
Als het FSH te hoog is (dit gaat meestal gepaard met een te laag oestrogeen), is iemand meestal in de overgang. In de overgang gaat het ovarium minder follikels vormen, waardoor de oestrogeen spiegel zakt. Hierdoor zal de negatieve terugkoppeling naar de hypofyse niet meer plaatsvinden. Dit leidt tot een verhoogde FSH productie.
Iemand menstrueert door het wegvallen van progesteron. Het endometrium wordt hierdoor ischemisch en zal worden verwijderd. Progesteron belastingtest: 10 dagen progesteron toedienen en hierna progesteron onttrekken. Binnen 7 dagen wordt er dan een onttrekkingsbloeding verwacht. Als deze bloeding optreedt, moeten er een uterus, een functionerend endometrium en geen belemmering van de bloedafvoer zijn. Wanneer er geen onttrekkingsbloeding is, kunnen er afwijkingen zijn aan uterus of tubae. Ook kan er sprake zijn van een te laag oestrogeen (leidt tot onvoldoende opbouw van het endometrium).
Secundaire amenorroe komt vaker voor dan primaire. Secundaire amenorroe kan veroorzaakt worden door meerdere factoren:
Oorzaken van primaire amenorroe zijn bijvoorbeeld congenitale of anatomische afwijkingen.
Amenorroe kan geclassificeerd worden in de endocriene classificatie. Categorie 1 is hypogonadotroop en hypo-oestrogeen. Bij categorie 2 is er normogonadotroop en normo-oestrogeen. Bij categorie 3 is er hypergonadotroop en hypo-oestrogeen. De oorzaak van categorie 1 is centraal en komt voor bij 10% van de gevallen. Categorie 2 heeft als oorzaak een disbalans in de hypofyse-ovarium-as en komt voor bij 85%. Categorie 2 heeft een ovariële oorzaak en komt bij 5% voor.
Bij uitblijvende zwangerschap moet gevraagd worden naar de duur van de zwangerschapswens, de duur van de onbeschermde coïtus, de regelmaat en duur van de cyclus en de coïtusfrequentie in de vruchtbare periode. Bij oligomenorroe is het menstruatie-interval groter dan 42 dagen en kleiner dan 6 maanden. Huisartsen verwijzen patiënten door naar de gynaecoloog in een aantal gevallen:
Een echo kan abdominaal gedaan worden en transvaginaal. Bij een abdominale echo wordt er vanaf de buitenkant van de buik gekeken en bij een transvaginale echo wordt er vanuit de binnenkant van de vagina gekeken.
Join with a free account for more service, or become a member for full access to exclusives and extra support of WorldSupporter >>
There are several ways to navigate the large amount of summaries, study notes en practice exams on JoHo WorldSupporter.
Do you want to share your summaries with JoHo WorldSupporter and its visitors?
Main summaries home pages:
Main study fields:
Business organization and economics, Communication & Marketing, Education & Pedagogic Sciences, International Relations and Politics, IT and Technology, Law & Administration, Medicine & Health Care, Nature & Environmental Sciences, Psychology and behavioral sciences, Science and academic Research, Society & Culture, Tourisme & Sports
Main study fields NL:
JoHo can really use your help! Check out the various student jobs here that match your studies, improve your competencies, strengthen your CV and contribute to a more tolerant world
2974 |
Add new contribution