Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.

Thema 14: Het bleke kind

Anemie wordt op kinderleeftijd veel gezien, meestal uit dit zich in een bleke huid en bleke slijmvliezen. Anemie treedt op wanneer het hemoglobinegehalte laag is. Hemoglobine is op een erytrocyt aanwezig en bindt zuurstof, waarna het door het lichaam vervoerd wordt naar alle organen en structuren. Bij een anemie heeft het lichaam allerlei compensatiemechanismen, zoals verhoging van de hartfrequentie (let op decompensatio!) of het verhoogde aanmaak van erythrocyten in het beenmerg (via erytropoietine gemaakt door de nieren). Anemie is een symptoom, waar altijd een oorzaak aan ten grondslag ligt. Oorzaken kunnen zijn:

• Bloedverlies: bv. in tractus digestivus (Meckels divertikel, hemangioom), regelmatig bloed afstaan voor onderzoek (gebeurd veel bij prematuren) etc.

• Aanmaakstoornis:

• • Voedingsdeficiëntie (ijzergebreksanemie): onvoldoende ijzer intake of verstoorde opname door o.a. coeliakie.

  • Verdringing beenmerg: leukemie, er worden minder/geen rode bloedcellen gemaakt (ook aanmaak bloedplaatjes gestoord).

  • Aplasie: aplastische anemie, TEC.

• Destructie

• Extrinsieke afwijkingen erytrocyt: hemolyse, kunsthartklep, hypersplenisme.

• Intrinsieke afwijking erytrocyt: G6PD deficiëntie, sferocytose, hemoglobinopathie. Rode bloedcellen worden fragiel en weggevangen door de milt, welke niet te compenseren is door verhoogde aanmaak.

In de foetale fase is er ander hemoglobine (HbF) aanwezig dan bij de volwassene (HbA), in de eerste levensmaanden is er een switch (hematopoiese).

Anemie kan worden geclassificeerd in:

• Hypochroom, microcytair (MCV

• Normocytair (MCV normaal): geassocieerd met een systemische ziektes die synthese van erythrocyten in het beenmerg onderdrukken. Bv. chronisch inflammatoire ziekte, bloedverlies, maligniteit, HIV infectie.

• Macrocytair (MCV > 98): bv. vit B12 deficiëntie en foliumzuurdeficiëntie.

Het acuut ontstaan van anemie presenteert zich met: verhoogde hartfrequentie, zacht stroomgeruis, slechte inspanningstolerantie, hoofdpijn, veel slapen/moeheid, irritabiliteit, slecht eten en duizeligheid. Daarentegen presenteert chronische anemie zich met weinig symptomen bij kinderen door cardiovasculaire reserve, soms is er tachycardie en hartgeruis.

Anamnese: bloedverlies, geel zien (door de hemolyse van rode bloedcellen komt veel bilirubine vrij), zweten, familie, medicijngebruik door de moeder tijdens de zwangerschap, voedingsanamnese.

Lichamelijk onderzoek: fysieke stabiliteit, geelzucht, petechiën, purpura, hepatosplenomegalie, adenopathie, groei, gewichtsverlies, ontlasting.

Lab: Hb, Ht, totaal bloedbeeld (differentiatie), MCV

Er zijn drie groepen bloedarmoede:

1. Een verminderde aanmaan van rode cellen

2. Een verhoogde afbraak

3. Bloedverlies

IJzergebreksanemie

IJzergebreksanemie leidt tot klachten zoals moeheid en haaruitval. Een ijzergebreksanemie kan ontstaan door:

• Verlies van ijzer

• Te weinig intake van ijzer: absoluut of relatief

• Combinatie van 1 en 2

• Malabsorptie van ijzer (bijvoorbeeld bij coeliakie)

De behandeling bestaat uit orale ijzertherapie en consult diëtist voor het uitvragen van voedingsanamnese en –adviezen.

Andere oorzaken van een laag Hb zijn aplastische anemie, acute leukemie en paroxysmale nachelijke hemoglobinurie.

Bij een bleek/moe kind wordt het volgende aan laboratoriumonderzoek aangevraagd: volledig bloedbeeld met differentiatie en reticulocyten, serum ijzer, ijzerbinding, ferritine, bilirubine, LDH, haptoglobine en ureum en creatinine. Haptoglobine is een eiwit dat betrokken is bij de afbraak van rode bloedcellen. Wanneer het hemoglobine vrij komt uit de afgebroken rode bloedcellen bindt het aan haptoglobine waarmee het wordt uitgescheiden via het gal. Bij een verhoogde afbraak is de serumconcentratie van haptoglobine verlaagd. De aanvraag van ureum en creatinine is niet strikt noodzakelijk, maar waar wel aan te raden om een algemeen beeld te krijgen en een startwaarde te hebben voor mogelijke behandeling. Verder kan bij leukemie een nierfunctiestoornis optreden.

IJzergebreksanemie op zich komt als symptoom bij vele ziektebeelden voor, van benigne tot maligne; men moet zich dus altijd (blijven) afvragen of er aanleiding is tot verder specialistisch onderzoek.

Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een autosomaal recessieve aandoening, wanneer beide ouders zijn aangedaan is de kans op een aangedaan kind 25%. Indien bekend is dat de ouders beiden dragers zijn, kan prenatale diagnostiek worden verricht door middel van een vlokkentest. Wanneer de uitslag geen invloed zal hebben op de gewenstheid van het kind, kan er ook postnatale diagnostiek worden gedaan, waarbij vroegtijdig ingrijpen mogelijk is. Echter, de sikkeltest bij zuigelingen is altijd negatief vanwege een hoog foetaal hemoglobine. Vanaf ongeveer 6 maanden zal het foetale hemoglobine (2 α-ketens met 2 gamma ketens) worden vervangen door matuur hemoglobine (2 α-ketens met 2 β-ketens). Vanaf dan kunnen ziekte verschijnselen als gevolg van de mutatie in de β-keten manifest worden. Vroege verschijningsvormen van sikkelcelziekte zijn: zwelling van handen en voeten / pijn in ledematen.

Wanneer er, ondanks profylactische behandeling met penicilline toch pneumonie ontwikkeld, moet het beleid bestaan uit rehydratie, bloedtranfusies, extra zuurstoftoediening en antiobiotica toediening. De streptococcus pneumoniae is de meest beruchte infectieuze complicatie bij sikkelcelziekte, maar niet de enige. Andere micro-organismen zijn: Salmonella, E Coli, Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia pneumoniae. Haemophilus influenza en Neisseria meningitidis.

Er kunnen een aantal preventieve maatregelen worden genomen om een dergelijke ziekte episode te voorkomen:

• Pneumococcen vaccinatie vanaf leeftijd 6 maanden

• Preventief antibiotica

• Instructie om bij koorts direct een arts te raadplegen

• Ruime vochtintake nastreven

• Instructie bij braken en/of diarree direct arts te raadplegen

De verdere controles zijn:

• Elke 6 maanden lichamelijk onderzoek en lab onderzoek

• Pneumococcen vaccinaties

• Foliumzuur suppletie

• Jaarlijks influenza vaccinatie

• Antibiotica profylaxe voor gekapselde bacteriën

• Screening op cerebrale vaatstenosen vanaf leeftijd 2 jaar

• Jaarlijks ijzerstatus bepalen

Als er een verhoogd risico bestaat op CVA, of frequente pijncrisen dan:

• Regelmatige bloedtransfusies volgens schema

• Hydroxyurea

• Niet zwemmen in koud water

Artikel sikkelcelziekte

Doel van neonatale screening is het vroegtijdig opsporen van kinderen met sikkelcelziekte en vaststellen van de dragerschapsfrequentie. Met het veranderen van de bevolkingssamenstelling van NL is ook de incidentie van deze hemoglobinopathie toegenomen.

Symptomen van sikkelcelziekte zijn chronische hemolytische anemie, vaso-occlusie en verhoogde gevoeligheid voor infecties. Onbehandeld is er een hoge sterfte in de eerste levensjaren, vnl. veroorzaakt door pneumonie en meningitis. Aangezien de eerste symptomen zich op zijn vroegst vanaf de leeftijd van 4 tot 6 maanden openbaren, is het goed mogelijk door middel van neonatale screening kinderen met de aandoening op te sporen vóór dat de ziekte manifest wordt, waardoor een reductie in sterfte en morbiditeit bewerkstelligd wordt (tertiaire preventie). Dit wordt vnl. bewerkstelligd door vroegtijdig starten van profylactische behandeling met penicilline.

Hoewel hemoglobinopathie een relatief frequent voorkomende aandoening is in Nederland (met een geschatte incidentie van 25-40 kinderen per jaar) wordt tot op heden het instellen van neonatale screening op sikkelcelziekte niet geïndiceerd geacht. Een vergelijking met de incidentie van 60-80 per jaar voor congenitale hypothyreoïdie, 12-14 per jaar voor fenylketonurie en 20 per jaar voor adrenogenitaal syndroom, wijst op grond van aantallen op een onrechtvaardige situatie. Het uitblijven van een neonataal screeningsprogramma voor hemoglobinopathie in ons land is des te merkwaardiger omdat er in andere Europese landen wel aandacht voor deze problematiek blijkt te bestaan.

Thema 15: Buikklachten

Na de neonatale fysiologische gewichtsafname (max. 10%) veroorzaakt door vochtverlies, moet de pasgeborene bij een leeftijd van 10 dagen terugzijn op het geboortegewicht. Daarna komt de neonaat gemiddeld 200 gram per week in gewicht aan. Bij vier maanden moet het geboortegewicht zijn verdubbeld.

Voedingsproblemen en ‘failure to thrive’

‘Failure to thrive’ = term voor ondervoedde kinderen en kinderen waar de verwachte groeistandaarden (van lengte en/of gewicht) niet worden gehaald. Het is de afname van het gewicht naar leeftijd en gewicht naar lengte, eventueel later gevolgd door een afname van lengte naar leeftijd.

Oorzaken die leiden tot het niet goed toenemen in gewicht zijn te verdelen in 4 hoofdgroepen:

• onvoldoende voedselinname

  • Kan niet eten: anatomische afwijkingen, neuromusculaire aandoening of chronisch braken.

  • Wil niet eten: chronische ziekten of eetstoornis.

  • Heeft geen eten: armoede, verwaarlozing, iatrogeen.

• malabsorptie en/of maldigestie van de ingenomen voeding

• verhoogd verlies

• verhoogd of inefficiënt energieverbruik: bij chronische ziekten (van long en hart), hyperthyreoïdie, immuundeficiënties, maligniteit en stofwisselingsstoornissen.

De combinatie van gastero-intestinale symptomen (o.a. diarree met streepjes bloed, spugen) met afwijkingen aan de huid (urticariële reactie) en de luchtwegen maken een voedselallergie waarschijnlijk. Bij foutieve bereiding van flesvoeding is dit beeld ook mogelijk, waarbij je moet denken aan een infectieuze gastero-enteritis.

Koemelkeiwit allergie treedt meestal op bij overgang van borstvoeding naar flesvoeding en geeft tekenen van slecht drinken, spugen, diarree, constitutioneel eczeem, piepende ademhaling en irritabiliteit. Vaak is de familieanamnese positief voor atopie. Beloop is goed en verdwijnt na het tweede levensjaar. Therapie bestaat uit eliminatie van koemelkeiwit in de voeding in overleg met de diëtist en vervanging door hydrolysaat. Het wordt niet aangeraden borstvoeding te stoppen. In dit geval dient de moeder een koemelk-vrij dieet te volgen.

Cystische fibrose is autosomaal-recessieve aandoening waarbij een afwijking is in het epitheliale chloridetransport. Klinische verschijnselen van cystische fibrose zijn groeivertraging, vermagering, zoutdeficiëntie (door verlies via het zweet), anemie (microcytair, macrocytair), verhoogde bloedingsneiging, chronische sinusitis, neuspoliepen, bronchiolitis, recidiverende bronchitis of pneumonie, bronchiëctasieën, respiratoire insufficiëntie, trommelstokvingers, horlogenagels, cor pulmonale, pneumothorax, haemoptoe, exocriene pancreasinsufficiëntie, meconiumileus, darmatresie en meconiumperitonitis. Therapie is gericht op optimaliseren van voedingstoestand met vetrijk en energierijk voedsel, bestrijding van longinfecties en preventie van complicaties.

Coeliakie is een chronische glutenallergie veroorzaakt door een T-celgemedieerde immuunrespons op gluten. Het wordt veroorzaakt door een gendefect en komt voor met name bij Caucacians en vrouwen. Klinische presentatie is aspecifiek, wat diagnosticeren door artsen bemoeilijkt. Bij kinderen met een symptomatisch malabsorptie syndroom is de diagnose makkelijker te stellen. Klinische presentatie kent een brede spectrum aan symptomen: malabsorptie, chronisch diarree, failure to thrive, buikpijn, ijzergebreksanemie, depressie etc. De belangrijkste klinische verschijnselen van coeliakie zijn groeivertraging, vermagering, anemie (microcytair, macrocytair), anorexie, afteuze stomatitis, braken, chronische diarree, opgezette buik en obstipatie. Complicaties van coeliakie zijn lymfomen en osteoperosis. HLA-DQ2 gen is geassocieerd met coeliakie. tTGA (IgA antistoffen) wordt eerst in het bloed geprikt, indien deze waarde positief is moet in tenminste drie biopten van de dunne darm vlokatrofie zijn bewezen om coeliakie te bevestigen. Behandeling bestaat uit een strikt levenslang glutenvrij dieet. Bij onvoldoende therapietrouw kunnen complicaties ontstaan zoals diarree, buikpijn, anemie en osteoporosis.

Braken en diarree

Braken leidt tot een hypochloremische alkalose. De pH, chloor en natrium is verlaagd als gevolg van het spugen. Per liter braaksel verlies een mens 50 mmol natrium, 10-15 mmol kalium en 150-180 mmol chloor. Er wordt onderscheidt gemaakt tussen acuut braken (≤ 2 dagen) en chronisch braken (> 1 week). Braken kan verschillende oorzaken hebben:

• centrale oorzaak (sturing)

  • Neurologisch: verhoogde intracraniale druk (door een CVA of een tumor) of maligniteit

  • Psychiatrisch: anorexia nervosa, boulimia of by proxy (moeder)

  • KNO: hypertrofie adenoïden/tonsillen of chronische infecties

• Gastrointestinaal (transport)

  • Maagretentie, motiliteitsstoornissen of voedingsintolerantie

  • Ileus, mechanisch, paralyse of intestinale pseudo-obstructie

  • Acute gastroenteritis

• Systemisch

  • Metabole afwijkingen

  • Diabetes mellitus

  • Uremie

  • Bijnierinsufficiëntie

• Extern

  • Medicamenteus

  • Voedingsallergenen

Pancreas annulare

De pancreas ontstaat uit een dorsale en ventrale aanleg. De ventrale aanleg ligt aanvankelijk dicht bij de lever, maar draait later achter het duodenum langs en komt onder de dorsale aanleg te liggen. Een pancreas annulare kan ontstaan wanneer er met de migratie van de ventrale aanleg iets misgaat, waardoor pancreasweefsel rondom het duodenum komt te liggen, waarbij deze gedeeltelijk of geheel geobstrueerd raakt. Het proximale deel van het duodenum is uitgezet en is distaal opvallend dun. Klinische presentatie hangt af van de ernst van de obstructie en eventuele bijkomende anomaliën. In de meeste gevallen manifesteert een pancreas annulare zich als een hoge tractus digestivus obstructie bij de pasgeborene. In andere gevallen manifesteert het zich pas op latere kinderleeftijd. Symptomen: chronisch braken, pancreatitis, galgangkolieken en ulcera, Definitieve diagnose wordt peroperatief gesteld. Therapie: duodenostomie.

Andere symptomen gepaard gaande met braken en diarree

Zowel hyponatriëmie als hypernatriëmie (als gevolg van de verstoringen in de elektrolythuishouding bij braken en diarree) kan leiden tot convulsies. Voor het herstellen en stabiliseren van elektrolythuishouding zijn 3 dagen nodig. Bellenblazen vanaf de geboorte is kenmerkend voor oesofagusatresie, waarbij de baby z’n speeksel niet kwijt kan.

Een lage obstructie kan een opgezette buik geven. Double bubble is gasophoping in zowel de maag als het duodenum en past het beste bij duodenumatresie. Bij een sterk opgezette buik kan er sprake zijn van meconeumileus, M.Hirschsprung, malrotatie en volvulus, omdat alle ziektebeelden worden gekenmerkt door een lage obstructie van de tractus digestivus en gaan dus in de regel gepaard met een bolle buik.

Gallig braken bij een pasgeborene is NOOIT normaal. Gallig braken zonder bolle buik duidt op een hoge obstructie waaronder: duodenumatresie, pancreas annulare of hoge jejunumatresie. Gallig braken met bolle buik duidt op een lage obstructie, waaronder: ileumatresie, microcolon, ziekte van Hirschsprung, meconeumileus, malrotatie en volvulus. Gallig braken past niet bij een pylorushypertrofie.

Wat betreft diarree wordt er ook een onderscheid gemaakt tussen acute diarree (≤ 14 dagen) en chronische diarree (> 14 dagen). Als er sprake is van chronische diarree dan gaat het bij zuigelingen vaak om koemelkallergie of post-enteritis, bij kleuters/peuters om peuterdiarree, giardia lamblia of coeliakie en bij schoolgaande kinderen gaat het om obstipatie, functionele buikklachten met diarree of coeliakie.

De differentiaal diagnose voor chronische diarree:

• Malabsorptiesyndromen: hierbij bestaat meestal ook ondervoeding en failure to thrive.

• Peuterdiarree: functionele chronische diarree bij jonge kinderen, waarbij geen onderliggende pathologische aandoening aanwezig is en die geen merkbaar effect heeft op de groei en het welzijn van het kind.

• Parasieten: giardia lamblia is hiervan de belangrijkste.

• Voedselovergevoeligheid: hierbij bestaan meestal meer klachten zoals buikpijn, braken en groeiachterstand.

• Overloopdiarree bij obstipatie: buikpijn, recidiverende urinewegproblemen en incontinentia diurna kunnen hieraan doen denken.

Obesitas

Definiëren van obesitas bij kinderen is erg lastig, doordat de proporties variëren met de groei en de ontwikkeling. BMI wordt gehanteerd, echter een klinische blik is van groot belang, aangezien de BMI geen verschil maakt tussen spier- en vetmassa. Complicaties van overgewicht op latere leeftijd zijn DM type II, hypertensie, lipidenafwijkingen, beperkingen van het bewegingsapparaat, slaapapneu en psychosociale stoornissen.

Anamnese

1. Over de energie-inname:

   1. welke voeding, in welke hoeveelheden (calorieën tellen)

   2. op welke momenten wordt er gegeten / gedronken?

   3. waar wordt er gegeten / gedronken?

   4. hoe is het voedingspatroon in het gezin?

2. Over het energieverbruik:

   1. wat is het activiteitenpatroon van het kind?

3. Overige:

   1. opleiding en beroep ouders

   2. grootte van het gezin

Alimentaire obesitas

Bij alimentaire obesitas past een normale groeisnelheid. Het eetpatroon is hoog calorisch, er is weinig lichaamsbeweging en vaak zijn beide ouders ook dik. De behandeling berust op goede voorlichting betreffende gezonde soorten en hoeveelheden voeding, geen frisdrank meer (of op zijn hoogst light producten), op veranderen van het leefpatroon (normaal eten, meer energie verbruiken) en zo mogelijk het beïnvloeden van deze zaken in het gezin. Dit wordt gewoonlijk begeleid door een diëtist. In de praktijk blijkt het echter moeilijk om dit te continueren totdat een normaal gewicht naar lengte is bereikt. De effectiviteit van deze aanpak is niet erg groot. Echter, er is geen alternatief.

Syndroom van Prader-Willi

Weinig kindsbewegingen, voedingsproblemen postnataal, vreetbuien en trage ontwikkeling zijn typische kenmerken van syndroom van Prader-Willi. Bij lichamelijk onderzoek geeft de volgende bevindingen: zeer adipeus, kleine handen en voeten, micropenis (normaal 4-7 cm) ten gevolge van een hypothalame stoornis dat zich uit o.a. in het hypogonadotrope hypogonadisme. Aanvullende onderzoek bestaat uit consult met klinisch geneticus, chromosomenonderzoek met FISH analyse (deletie of mutatie van een stukje van het vaderlijke chromosoom 15) en DNA onderzoek. Kinderen met Prader-Willi syndroom hebben een typische fysionomie. De behandeling bestaat uit een streng dieet (evt in opname in gespecialiseerd instituut). Tegenwoordig wordt ook groeihormoon voorgeschreven. GH leidt tot grotere lengte, betere lichaamsverdeling, minder vetmassa, meer energie. Zonder GH behandeling is de eindlengte gering. Prognose bij niet behandelen (met dieet, al of niet met GH erbij) is: morbide obesitas, diabetes mellitus, psychiatrische problemen, slaap-apnoe. Scoliose komt vaak voor. Verder interventies zijn: aangepast onderwijs en stimulatie lichaamsbeweging. Begeleiding vindt gewoonlijk plaats door een team van kinderarts en arts verstandelijk gehandicapten, diëtist en psycholoog. Strakke discipline is nodig m.b.t. eten.

Het uitgedroogde kind

Dehydratie bij een kind gebeurt snel door hoge turnover van lichaamswater, relatief groot extracellulair volume, groot lichaamsoppervlak en verminderde concentratiecapaciteit van nieren. Abnormaal vochtverlies gaat vaak gepaard met verstoringen in de plasma elektrolyten en het zuur-base evenwicht, veroorzaakt door acute diarree, braken of abnormaal toegenomen diurese.

Anamnese: vraag naar de voedsel- en vochtinname, de urineproductie en de ontlasting. Let bij lichamelijk onderzoek op huidturgor, niveau van fontanel, vochtigheidsgraad slijmvliezen, ingezonken ogen, bewustzijnsgraad, huilen met tranen, perifere circulatie en polsfrequentie.

Duidelijke klinische tekenen van dehydratie: niet verstrijkende huidplooi, droge slijmvliezen en ingezonken fontanel, deze symptomen treden op bij ernstig vochtverlies, 5-10% van lichaamsgewicht.

Serum natrium:

• isotone (serum: 130-150 mmol/l)

• hypotone (

• hypertone (> 150 mmol/l)

Bij oudere kinderen komen in de praktijk hyponatriemie en isonatriemie frequenter voor. Ze kunnen wel reageren op dorst prikkel: veel drinken  weinig natrium aanbod  hypo- of isotone dehydratie. Bij hyponatriemie vindt er verschuiving plaats van water van ECV naar ICV wat kan leiden tot hersenoedeem en shock. Bij hypertone dehydratie gebeurt het omgekeerde. Er is relatief minder intravasculaire depletie. De symptomen zijn minder makkelijk te herkennen. Water verplaatst van ICV naar ECV met als gevolg hersenceldehydratie: osmolaliteit van hersencellen is verhoogd. Bij lager bestaande hypertone dehydratie wordt de osmolalitiet in hersencellen hoger door idiogene osmolen intracellulair en toevoer van kalium etc. CAVE vocht ophoping bij behandeling. Altijd langzaam rehydreren.

Het kind met dysurie

Urineweginfecties

Als er urineweginfecties optreden

Diagnostiek:

• Urinedipsticktest voor nitriet en leukocytenesterase: > 10 leuko’s per veld. 10^5 reincultuurbacteriën per ml in urinekweek.

• Urinekweek (goudenstandaard) met urine verkregen met blaaskatheterisatie, suprapubische aspiratie (urine opvangen bij jonge kinderen gaat moeilijk). Bij oudere kinderen wordt gewassen midstream urine gebruikt.

Aanvullend onderzoek:

• Echo van blaas (meestal na 6 weken) en nieren.

• 99mTc-dimercaptosuccinezuurnierscintigrafie (DMSA scan) na 6 maanden.

• Aanvullend kan een mictiecystourethrogram een vesico-ureterale reflux vaststellen. MCUG is zinvol bij jongens om urethrakleppen uit te sluiten.

Therapie:

10 dagen lang: amoxicilline/clavulaanzuur of een cefalosporine. Bij jonge kinderen met afwijkende anamtomie, iv starten met antibiotica en later oraal afmaken. Antibioticaprofylaxe bij kinderen met verhoogde kans op nierschade: vesico-uretrale reflux, neurogene blaasfunctiestoornis en urinewegobstructie. Trimethoprim en nitrofurantoine (bijwerking: GI klachten): hoge sensitiviteit voor E-coli. Antibioticaprofylaxe in een dosis ‘s avonds geven.

Alle kinderen met een urineweginfectie en koorts hebben per definitie een pyelonefritis en worden met intraveneuze antibiotica in het ziekenhuis behandeld. Een urineweginfectie zonder koorts wordt gedefinieerd als een cystitis. Het verschil tussen cystitis en pyelonefritis is dat bij cystitis geen koorts is, omdat er geen weefselinfectie is. Koorts en leucocyturie wijst op pyelonefritis.

Een huisarts moet bij verdenking het kind direct doorverwijzen naar de kinderarts. Kinderen jonger dan 1 jaar zullen meestal, zelfs indien ze geen koorts hebben, met intraveneuze antibiotica behandeld worden. Redenen hiervoor zijn dat zuigelingen ondanks een ernstige infectie zoals een pyelonefritis niet altijd koorts hebben, en er een vergrote kans is op aangeboren afwijkingen van de urinewegen waarvoor hoge antibiotica spiegels van belang kunnen zijn.

Bij zindelijke kinderen kan net als bij volwassenen een “gewassen” midstroom urine worden onderzocht. Bij kinderen die nog niet zindelijk zijn, kan worden geprobeerd de urine te verkrijgen door een plaszakje (zakje wordt geplakt over de genitalia). Het kan soms enkele uren duren voordat het kindje plast en contaminatie met bacteriën makkelijk kan optreden. Bij een afwijkende urine (leukocyten op het stickje of in het sediment) zal in het ziekenhuis via een katherter of suprapubische punctie opgevangen worden om contaminatie uit te sluiten. Leukocytose met enige linksverschuiving en een verhoogd CRP wijzen op een bacteriële infectie.

Behandeling bij een kind > 3 maanden met verdenking pyelonefritis kan afhankelijk van de kliniek gekozen worden voor orale (niet ernstig zieke patiënt) of intraveneuze (zieke patiënt) antibiotische therapie. Als inname van orale antibiotica niet gewaarborgd kan worden (bijv. kind spuugt), dan zal bovendien de patiënt met i.v. antibiotica behandeld moeten worden. Slechts 50% van de E. coli is gevoelig voor amoxicilline. Tegenwoordig wordt daarom bij een UWI amoxicilline als antibioticum niet aangeraden.

Bloeddruk bij kinderen in de 2-12 maand heeft systolisch een spreiding van 90 mmHg tot 110 mmHg. Een hoge bloeddruk kan passen bij een hydronefrose. Daarentegen als het kind huilt en veel beweegt tijdens het meten van de bloeddruk, kan ten onrechte hypertensie worden vastgesteld, echter dan moet er later een herhaling van de meting plaatsvinden met een normale waarde als bevinding. Vanwege verhoogde kans (25-55%) op aangeboren afwijkingen van de urinewegen bij kinderen met een UWI zal echografie van de nieren worden verricht om bijv. hydronefrose (evt. met pus gevuld) en/of verwijde ureteren, verdikte blaaswand passend bij urethra kleppen of nierstenen uit te sluiten. Totdat bekend is of er sprake is van vesico-ureterale-reflux, dient er profylactische dosering van een antibioticum gegeven te worden om een nieuwe UWI te voorkomen. Vooral als het ’s avonds wordt gegeven, waarna de patiënt niet meer veel drinkt, zal een goede spiegel van het antibioticum in de urine worden bereikt. Met de mictie-cysto-urethrogram kan vesico-ureterale reflux opgespoord worden en bij jongens gekeken worden of er urethrakleppen gevonden worden. Vesico-ureterale reflux betekent dat de urine omhoog stroomt naar de nieren.

Reflux stadia

• Graad 1 – reflux tot halverwege urether.

• Graad 2 – tot in het pyelum.

• Graad 3 – met enige misvorming van de kelken van het pyelum.

• Graad 4 – een uitgezette pyelum.

• Graad 5 – kronkelende uitgezette ureteren en ernstige hydronefrose.

Behandeling: geen bij graad 1-3; profylactisch antibiotica bij graad 4 en 5 en bij doorbraakinfecties een submucosale injectie of reïnplantatie. Mogelijke complicaties na pyelonefritis zijn nierstenen (bij UWI met Proteus Mirabilis), hypertensie (t.g.v. littekens in het nierparenchym; renine gemedieerde hypertensie) en chronische nierinsufficiëntie. DMSA- nierscan wordt gebruikt om littekens in de nieren vast te stellen.

Obstipatie en Buikpijn

Obstipatie komt vaak voor bij kinderen, in 95% van de gevallen is er sprake van functionele obstipatie en is geen oorzaak te vinden. Definitie: minimaal twee van de ROME criteria voor obstipatie (Defecatie 1/week, Ophouden van ontlasting, Pijnlijke/harde/keutelige defecatie, Grote infrequente hoeveelheid ontlasting in luier/toilet, Grote fecale massa in abdomen of rectum). Fecesretentie kan aanleiding geven tot een scala van klachten als buikpijn, malaise of recidiverende urineweginfecties. Indeling in leeftijdsgroepen:

• Zuigelingen

• • Frequent: voedingsgerelateerd

  • Niet frequent: fissura ani, anatomisch, M. Hirschsprung, meconiumplug, meningomyelocele,infantiele encefalopathie

• Peuters/kleuters

  • Frequent: non-organisch (idiopatisch)

  • Niet frequent: M. Hirschsprung, koemelkallergie, coeliakie, urinewegpathologie, Hypothyreoïdie, hypercalciemie, medicamenteus, seksueel misbruik

• Schoolkinderen

  • Frequent: non-organisch (idiopatisch)

  • Niet frequent: coeliakie, koemelkallergie, urinewegpathologie, Hypothyreoïdie, hypercalciemie, medicamenteus, seksueel misbruik

Anamnese: defaecatiepatroon, faecesconsistentie, bloed- of slijmbijmenging, aard en duur van de klachten, verminderde eetlusten gedragsveranderingen.

Het hoeft zich bij kinderen niet te uiten als harde ontlasting met een lage frequentie, er kan ook sprake zijn van (overloop) diarree of ontlasting van wisselende of zelfs normale consistentie. Vaak ontstaat functionele obstipatie op de leeftijd dat het kind toilettraining gaat doen, het kind wil dan niet op het toilet. Er ontstaat een vicieuze cirkel omdat de ontlasting hard en pijnlijk wordt. Wanneer er sprake is van de ziekte van Hirschsprung is er vertraagde lediging, soms koorts en stinkende ontlasting. Het ontstaat omdat ganglioncellen niet de eindarm in migreren, waardoor spasme en functionele obstructie ontstaat. Daarnaast komt obstipatie voor bij zenuwstelselabnormaliteiten, hypothyreoïdie, medicatiegebruik, CF en anorectale malformaties.

Lichamelijk onderzoek: bolle buik, hyperperistaltiek, palpabele colonsegmenten, pijnlijke palpatie, faecessporen in perianale gebied, openstaande anus, fissuren, anusatresie, stenose, vorm/positie anus. RT moet ook plaatsvinden. Diagnostiek: obstipatielijsten, urineonderzoek, evt. X-BOZ (retentie granulair faeces, stase faeces). Bij aanwezigheid van alarmsymptomen moet een organische oorzaak worden uitgesloten. Behandeling: laxantia + voorlichting. Er moet toilettraining plaatsvinden, waarbij het kind na het ontwaken en direct na maaltijden (dan de hoogste peristaltiek) op het toilet moet gaan zitten. In 30% persisteren de klachten met soms overgang naar IBS.

Buikpijn kan acuut of chronisch zijn. Bij acute buikpijn is de anamnese zeer belangrijk, waarbij een ontstaan van de pijn een sleutelrol speelt. Bij laboratoriumonderzoek wordt gekeken naar CRP, BSE, ASAT, ALAT, amylase, lipase, urine, zwangerschapstest (bij oudere meisjes). Daarnaast worden röntgenfoto’s gemaakt en evt. kan een CT een appendix afbeelden. Bij een acute buik moet er snel een (werk) diagnose voor handen zijn zodat chirurgische interventie niet onnodig wordt uitgesteld. Bij jongere kinderen is dit een malrotatie, hernia, congenitale abnormaliteit, bij oudere kinderen meestal appendicitis. Aanwijzingen waarbij direct chirurgisch ingrijpen nodig is zijn peritonitis, defense musculaire en afwezige darmgeluiden. Bij chronische buikpijnklachten is in slechts 10% van de gevallen een organische oorzaak te vinden. Van functionele buikpijn wordt gesproken wanneer de pijn bijna dagelijks aanwezig is en niet geassocieerd is met eten of ontlasting oplucht, meestal is de pijn aanwezig rond de navelstreek. IBS wordt gekarakteriseerd dor plotseling opkomende pijn, verandering van ontlasting frequentie/consistentie en opluchting bij ontlasting. Hierbij moet de groei normaal zijn en organische pathologie uitgesloten.

Alarmsymptomen zijn braken, koorts, gallig braken, groeifalen, nachtelijk wakker worden van de pijn, gewichtsverlies, bloed in ontlasting of emesis, vertraagde pubertijd. Bij aanwezigheid van alarmsymptomen moet verder onderzoek plaatsvinden.

Oorzaken van chronische buikpijn ingedeeld naar leeftijdsgroep:

• Zuigelingen

• • Frequent: darmkrampen

  • Niet frequent: koemelkallergie, obstipatie + fissura ani, GOR, urineweginfecties, KNO-infecties

• Peuters/kleuters

  • Frequent: afwijkingen aan tr. Urogenitalis, obstipatie, lymfadenitis mesenterica, KNO-infecties, coeliakie

  • Niet frequent: IBS, lactose-intolerantie (frequenter bij allochtone kinderen), GOR (frequenter bij psychomotore retardatie), H. Pylori gastritis (frequenter bij allochtone kinderen), lambliasis, voedselallergie, recidiverende invaginaties, meckels divertikel, seksueel misbruik.

• Schoolkinderen

  • Frequent: IBS, obstipatie, lactose-intolerantie, coeliakie

  • Niet frequent: H. Pylori gastritis, M. Crohn, galstenen, nierstenen, pancreatitis, urineweginfecties, seksueel misbruik, maagulcus, GOR

Enuresis en encopresis

Zindelijkheid is het resultaat van neurologische rijping, lichamelijke vaardigheden, psychologische ontwikkeling en opvoeding. Er wordt verwacht dat kinderen zindelijk zijn op het moment dat zij naar de basisschool gaan (4 jaar). De definitie voor bedplassen (enuresis nocturna) is ’s nachts bij kind van 5 jaar; in de afgelopen 3 maanden ten minste 2 maal per week in bed plassen of bij een kind van 7 jaar, of ouder tenminste 1 maal per maand. Enuresis noctura: typische anamnese, normaal LO, geen afwijkingen bij urineonderzoek. Bij slechts 2-3% is er een organische oorzaak aanwijsbaar. De oorzaken van niet pathologisch bedplassen zijn niet duidelijk. Gedacht wordt dat erfelijke factoren meespelen in combinatie met onvoldoende wekreactie op een volle blaas.

Anamnese:

• Overdag natte plekjes in de broek

• Droge perioden overdag zijn

• Mictiefrequentie per dag > 8

• Mictiefrequentie overdag

• Kan plas niet ophouden

• Gaat hurken of knijpt om de plas op te houden

• Moet persen om te plassen

• Heeft een onderbroken of staccato straal

• Heeft een slappe straal

• Druppelt steeds na

• Heeft perioden met pijn bij het plassen

• Heeft ooit bloed bij de urine gehad

• Heeft ooit een urineweginfectie meegemaakt

• Komt ’s nachts uit bed om te drinken

• Slaat regelmatig dagen met defaecatie over

• Heeft alleen nat plekje in bed

Alles met nee beantwoord: monosymptomatische enuresis noctura. Familieanamnese is vaak positief, als ouders vroeger in bed hebben geplast is de kans voor het kind ongeveer 70%, bij een ouder is dat ongeveer 40%.

LO: onderzoek en inspectie van genitalia externa (o.a. hypospadie), urineonderzoek (eiwit, reductie, sediment), familieanamnese.

Behandeling: mictielijst gedurende 1-2 weken met mictievolume, mictiefrequentie, vochtinname, wel of niet droog zijn. Kalendermethode met zonnetjes op de dagen dat het kind droog is. Opnemen ’s avonds en/of s’ nachts kan ook toegepast worden. De plaswekkermethode (d.m.v. broekjes of luiermatten) is 60-70% succesvol. Desmopressine kan een psychologisch effect teweeg brengen, omdat het kind eerder droog wordt en vertrouwen krijgt. Dit moet een aantal dagen tevoren (logeerpartij o.i.d.) gestart worden omdat het 2-3 dagen duurt totdat het kind daadwerkelijk droog is. Intensieve wektraining wordt toegepast bij hardnekkige bedplassers, het kind wordt via een belonings- en strafsysteem in korte tijd droog (succespercentage 70-90%).

Encopresis: ontlasting wordt verloren op plaatsen en momenten die niet passen bij de ontwikkelingsfase waarin het individu zich bevindt. Onderscheid wordt gemaakt tussen primair/secundair of gewone/overloopencopresis. Overloopencopresis wordt vooraf gegaan door een periode van obstipatie. Somatische oorzaken kunnen zijn: anatomische afwijkingen (M. Hirschsprung), CF, Hypothyreoïdie, anale fissuur of seksueel misbruik.

Hematurie en proteïnurie bij kinderen

Hematurie: microscopisch of macroscopisch. Een dipstick geeft aan of er Hb in de urine aanwezig is, dit kan afkomstig zijn uit erythrocyten, hemoglobine en myoglobine.

Erythrocyturie: > 5-10 erythrocyten p.g.v. Mogelijkheden voor de uitslag van dipstick:

• Rode urine, dipstick + maar geen ery’s bij microscopie: voeding, medicatie, chemicaliën, hemoglobine (acute vasculaire hemolyse) of myoglobine (rhabdomyolise door trauma, brandwonden of asfyxie).

• Rode urine, dipstick + ery’s, maar geen cilinders: bloeding in urinewegen, beneden de renale tubules.

• Rode urine, dipstick + dysmorfe ery’s en ery’s cilinders: glomberulaire ziekte

Acuut:

• Post-infectieuze glomerulonefritis: meestal voorafgaand een streptococceninfectie van keel of huid met neerslag van immuuncomplexen in de glomeruli. Er is een aantal dagen tot enkele weken een nierfunctiestoornis, proteïnurie en hypertensie, meestal verdwijnt dit spontaan. Het komt het meest voor bij kinderen

• Ziekte van Henoch-Schönlein: gegeneraliseerde vasculitis met IgA immuuncomplexen. Typische huidafwijkingen met gewrichtsklachten en buikpijn.

• Hemolytisch uremisch syndroom (HUS): vooral bij jonge kinderen (6 maanden – 4 jaar), veroorzaakt door een verotoxine producerende E. Coli. Er is een prodromale fase met bloederige diarree (D+HUS), waarna een trombotische microangiopathie ontwikkeld. De toxine veroorzaakt endotheelschade, endotheeloppervlakte coagulatie en soms zelfs microvasculaire glomerulaire en intestinale trombose. Trias: hemolytische anemie, trombopenie en acute nierinsufficiëntie. 90% van de kinderen hersteld spontaan, evt. symptomatische therapie (volume herstel, controle hypertensie) en ongeveer 50% van de kinderen heeft nierfunctievervangende behandeling nodig. Middelen tegen diarree mogen niet gegeven worden omdat de toxine dan langer in de darm aanwezig blijven.

Chronisch:

• IgA nefropathie: macroscopische hematurie bij luchtweginfecties en lichamelijke inspanning. Eerste symptomen meestal tussen 10-30^e levensjaar en bij jongens, 20-30% ontwikkeld progressieve nierinsufficiëntie, vnl. wanneer ook proteïnurie of nierinsufficiëntie aanwezig was bij de presentatie.

• Dunne basaal membraan

• SLE, andere nefritiden

Proteïnurie: Bij kinderen wordt altijd een kleine hoeveelheid eiwit in de urine gevonden, maar er is sprake van micro-albuminurie bij een concentratie van 30-300 mg / 24 uur en van albuminurie indien urine > 300 mg / 24 uur bevat. Proteïnurie kan glomerulair, tubulair of gemengd zijn.

Nefrotisch syndroom: persisterende proteïnurie, hypoproteïnemie, hypercholesterolemie en oedeem. Het ontstaat door verhoogde permabiliteit voor eiwitten van het glomerulaire basaal membraan. De hypoproteïnemie stimuleert de hepatische liposynthese, waardoor hypercholesterolemie ontstaat. Primair nefrotisch syndroom:

• Minimal change nefrotisch syndroom: Bij jonge kinderen (2-6 jaar), te herkennen aan het ontstaan van oedeem en ascitis. Daarnaast is er proteïnurie en laag serum albumine.

• Focaal segmentaal glomerulosclerose: vaak progressie tot nierfalen.

• Membranoproliferatieve nefropathie: hypocomplementemie met tekenen van nierziekte.

• Membraneuze nefropathie/glomerulonefritis

• Congenitaal nefrotisch syndroom:

Secundair nefrotisch syndroom te zien bij SLE, Schönlein-Henoch purpura, infecties, Wegener en andere vasculitiden, allergische reacties, diabetes, maligniteiten, hartfalen en niervene trombose.

Tijdelijke proteïnurie kan ontstaan bij intensieve inspanning, koorts, dehydratie of na een epileptische aanval. Meestal mild en verdwijnt binnen een aantal dagen. Orthostatische proteïnurie is benigne en betekent dat er proteïnurie is wanneer de patiënt rechtop staat. Tubulaire proteïnurie laat laag-moleculair gewicht eiwitten zien in de urine. Glomerulaire proteïnurie zowel laag- als hoogmoleculair gewicht proteïnen.

Nefrotisch syndroom kan behandeld worden met steroïden, 80% van de kinderen

Acute buik

Meconiumileus: dit komt voor bij een neonaat en is te herkennen aan het feit dat er geen/late meconiumlozing (later dan 48 uur na de geboorte). Het komt vaker voor bij een positieve familieanamnese voor CF. Ook kan het wijzen op de ziekte van Hirschprung. LO: opgezette buik, hoogklinkende peristaltiek. AO: X-BOZ, echo abdomen, coloninloopfoto, zweettest. Prognose: afhankelijk van complicaties en ernst onderliggend lijden. Therapie: radiologische evacuatie met hypertoon contrast of chirurgie.

Lymfadenitis mesenterica: dit komt voor 2-10 jaar en presenteert zich met koorts, braken, diarree, BLWI en krampende buikpijn. LO: normale / verhoogde peristaltiek, soepele niet opgezette buik welke diffuus matig pijnlijk is. AO: echo abdomen.

Invaginatie: leeftijd 3 maanden – 6 jaar, piek in de eerste 2 jaar. Presenteert zich met buikpijn in aanvallen, heftig huilen, kortbestaandheid (

Volvulus/malrotatie: leeftijd 0-2 jaar, presenteert zich met anorexie, gallig braken en bloederig rectaal slijm. LO: opgezette buik met hoogklinkende peristaltiek. AO: echo abdomen, X-BOZ en X-oesofagus/maag. Prognose: dreigende shock en dood / short bowel. Therapie: chirurgisch

Appendicitis: leeftijd 10-19 jaar, presenteert zich met pijn rond de navel afzakkend naar ROB, koorts 38 graden of hoger, vervoerspijn en evt. braken. LO: verminderde peristaltiek, lokale pijn in ROB, defense musculaire, loslaatpijn, opstootpijn bij RT en psoassteken, snelle pols. AO: lab (bloedbeeld, BSE, CRP), urinesediment, echo abdomen. Wanneer niet goed te zien op echo kan ook nog een CT/MRI gedaan worden. Bij jonge kinderen wordt dit echter vrijwel nooit gedaan en wordt bij een sterke anamnestische verdenking een diagnostische laproscopie gedaan. Prognose: goed indien tijdig ingrijpen, complicaties zijn perforatie, psoasabces of appendiculair infiltraat. Therapie: chirurgisch, bij geperforeerde appendix abces drainage.

M. Hirschprung

M.Hirschsprung geeft vaak ernstige obstipatieklachten vanaf de geboorte en gaat vaak gepaard met slechte gewichtstoename. De frequentie van M.Hirschsprung zeer laag. De symptomen van aangeboren anatomische afwijkingen van het maag-darm kanaal presenteren zich meestal snel na de geboorte. Meconium wordt geproduceerd gedurende 2 dagen na de geboorte. Anamnese:

• Niet-frequente ontlasting; Past bij obstipatie.

• Voedingsanamnese; Obstipatie gaat bij zuigelingen vaak gepaard met veranderingen in de voeding, met name bij het overgaan van borst naar flesvoeding.

• Bloedverlies per anus; Belangrijk: af en toe streepjes bloed bij de ontlasting kan samen gaan met obstipatie en daarbij fissura ani. Echter, massale bloedverlies is een alarmsignaal en doet aan andere pathologie denken, zoals Meckel's divertikel of een bloedende poliep.

• Bloederige diarree; dit is een alarmsignaal en doet aan andere pathologie denken zoals colitis (infectieus of allergisch)

Thema 16: Koorts en recidiverende infecties

Koorts: verhoging van rectaal gemeten lichaamstemperatuur boven de 38 graden, de normale temperatuur varieert tussen de 36.5 en 37.5. Het komt zeer frequent voor bij kinderen. Of ouders met het kind met koorts naar de huisarts komen hangt af van kennis en ervaring met koorts.

Soorten koorts:

• Intermitterend: de temperatuur normaliseert minstens 1x per dag, maar er zijn geen koortsvrije dagen. Deze koorts komt voor bij tuberculose, abces en juveniele reumatoïde artritis.

• Remitterend: de temperatuur fluctueert maar wordt niet normaal. Deze koorts komt voor bij typhoid fever en ricketsiae.

• Continue: de temperatuur blijft hoog met slechts geringe variatie tijdens de dag. Deze koorts komt voor bij typhoid fever en ricketsiae.

• Relapsing: er zijn ook koortsvrije dagen. Deze koorts komt voor bij brucellose, endocarditis, lymfoom en lyme disease.

Er is een uitgebreide differentiële diagnose van virale, bacteriële en parasitaire infecties, naast auto-immuunziekten, maligniteiten en granulomateuze ziekten.

• Virale infecties: EBV, CMV, Adenovirus, Parvo B of hepatitis A/B

• Bacteriële infecties: mycoplasma, endocarditis, groep A streptococ, brucellosis, Q fever of Borrelia burgdorferi

• Parasitaire infecties: toxoplasmose of malaria

• Auto-immuunziekten: juveniele idiopathische arthritis, drugfever, Kawasaki of acuut reuma

• Maligniteiten: leukemia of lymphoma

• Granulomateuze ziekte: sarcoidosis

Pathofysiologie van koorts

Lichaamstemperatuur is een resultante van warmteproductie via het basale metabolisme en spierarbeid en warmteafgifte via directe, droge warmteafgifte en verdamping. Bij hyperthermie is de lichaamstemperatuur verhoogd zonder dat daarbij de thermostaat verhoogd wordt door het warmteregulatiecentrum in de hypothalamus. Warmteafgifte is hierbij onvoldoende door te hoge omgevingstemperatuur of te hoge vochtigheidsgraad. Bij koorts is de instelwaarde van het temperatuurregulatiecentrum verhoogd. Dit komt doordat exogene factoren (bv. virussen/bacteriën) macrofagen en monocyten activeren tot het produceren van endogene pyrogenen, welke op de hypothalamus inwerken. Koorts zorgt ervoor dat de infectie beter overwonnen kan worden door het lichaam, omdat virussen zich hierbij minder snel vermenigvuldigen en bacteriën in hun groei geremd worden. Er is ook een tegenregulatie, waardoor koorts zelden boven de 41 graden stijgt. Wanneer dit wel het geval is, is er sprake van ernstige hyperthermie of een proces dat de hypothalamus zelf aantast.

Dehydratie kan optreden als complicatie van koorts, omdat een kind een relatief groot lichaamsoppervlak heeft waardoor veel vocht verloren gaat door transpiratie en verdamping (ademhaling). Symptomen hiervan zijn; gewichtsverlies > 5%, minder plassen / droge luiers, minder kwijlen, huilen zonder tranen, ingezonken fontanel, droge huid, verminderde turgor.

DD koorts bij kinderen:

• Virale infectieziekte: meest voorkomend, meestal BLWI met hoesten, piepen en snotneus.

• Bacteriële infectie

  • Meningitis: kan door virus veroorzaakt worden, beloop is dan meestal gunstig. Bacteriële meningitis is zeer bedreigend, hoe eerder behandeling, hoe minder restverschijnselen. Voorspellende symptomen zijn koorts, overgeven, lethargie en het plots zieker worden van een koortsig kind. Daarnaast is er vaak nekstijfheid met positieve testen van Kernig en Brudzinski. Petechiën en purpura kunnen wijzen op een menigokokkenmeningitis (fataal binnen enkele uren).

  • Pneumonie: OLWI meestal viraal. Tachypneu, stotende ademhaling en intrekkingen.

  • Urineweginfecties: gaat niet altijd gepaard met symptomen, vaak alleen prikkelbaarheid. Er is gevaar op het aantasten van nierparenchym.

  • Gastro-enteritis: koorts, waterige en vaak bloederige diarree. Faeces kweek.

• Niet-infectieus: zeer zeldzaam

• Koorts e.c.i: ondanks zorgvuldig afgenomen anamnese en LO/AO nog steeds geen oorzaak gevonden.

Immuundeficiënties bij atypische/recidiverende infecties

Meestal is koorts het gevolg van een infectie, hierbij m.n. een BLWI door een virus. De anamnese bepaalt of het een onschuldige (virus) infectie is of een potentieel gevaarlijke (bacteriële) infectie. Als er een ernstige oorzaak is of de infecties vaak recidiveren moet het kind doorgestuurd worden naar de kinderarts. Ernstige bacteriële (super)infecties komen vnl. voor bij het hele jonge kind, naarmate de leeftijd vordert neemt de aanmaak van specifieke antistoffen toe en verminderd dit risico. Een immuundeficiëntie vormt een groot probleem in het voorkomen van deze infecties (bv. bij Iga, of IgG deficiëntie). Bij deze immuungecompromiteerde patiënten zijn de symptomen van infectie niet specifiek door verminderde specifieke afweer. Voorbeelden van immuunstoornissen:

• Stoornissen van natuurlijke barrière van huid of slijmvliezen

• Disfunctionerende fagocyten

• Neutropenie (

• Deficiëntie humorale componenten (immuunglobulines / complement)

• Lymfocytaire defecten

Ernstige primaire humorale immuundeficiënties als X-linded immunoglobulinemie (XLA) en common variable immunodeficiency (CVID) behoeven substitutietherapie met immuunglobulines en antiobiotische bescherming. Mildere stoornissen, zoals dysgammaglobulinemie (IgA, IgG subclasse of selectieve antistofdeficienties tegen polysacchariden) is de therapie op het individu gericht omdat de klinische presentatie variabel is.

Aanvullend onderzoek moet worden gedaan bij:

• BLWI en infectie KNO-gebied die gepaard gaat met ernstige ziekteverschijnselen met een recidiverend karakter.

• Opmerkelijke ernstige infectie of atypisch beloop.

• Infecties die leiden tot chronische diarree of failure to thrive (tekenen mogelijke cellulaire immuniteitstoornis).

• Huid of slijmvliesinfecties met pyogene bacteriën of schillens (stoornissen van granulocytenfunctie).

Bij auto-immuniteit is er een respons van het lichaam op lichaamseigen bestanddelen. Koorts en ontstekingsverschijnselen kunnen ook veroorzaakt worden door een anti-inflammatoir syndroom.

<

p>Gevaren bij een kind met koorts (

• Complicaties van de onderliggende oorzaak

• Een koortsstuip

• Uitdroging

• Bestemming van de omgeving

De koorts heeft een natuurlijke grens en is op zichzelf niet gevaarlijk. Wel gevaarlijk zijn de complicaties van mogelijke oorzaken van koorts (pneumonie, meningitis) of de mogelijke gevolgen van koorts zelf (koortsstuip, dehydratie). In uitzonderlijke gevallen kan besmettingsgevaar voor patiënten met een immuunstoornis / zwangeren e.d. van belang zijn.

NHG Standaard “Kind met koorts”

Voorlichting en advies

• Bij koorts > 38 graden is het nodig om extra drinken te geven. In het algemeen geen behandeling nodig. Zorg voor dunne kleding en niet al te warme omgeving,

• 1 keer temperatuur meten per dag is voldoende, voorkeur rectaal, bij optreden van alarmsignalen opnieuw contact op laten nemen.

• Bij pijn en ongemak paracetamol geven.

• Gezien vaccinaties bij kinderen jonger dan 3 maanden nog onvoldoende bescherming geven is kans op bacteriële verwekkers verhoogd. Alle kinderen 3 maanden, bij koorts zonder focus worden herbeoordeeld door de huisarts na 24-48 uur.

Verwijzing

• Alle kinderen jonger dan 1 maand (Een virale of bacteriële infectie kan bij een pasgeborene zeer snel verergeren en binnen enkele uren tot de dood leiden. De prognose van de geïnfecteerde pasgeborene is sterk afhankelijk van het tijdstip waarop de diagnose wordt gesteld en van het moment waarop gestart wordt met de behandeling. Kans op sterfte na sepsis: 20-50%).

• alle kinderen tussen 1 en 3 maanden oud, tenzij er een duidelijke focus voor de koorts is

• aanwezigheid van alarmsymptomen

• verdenking op meningitis of sepsis

• tekenen van dehydratie, met name bij kinderen jonger dan 1 jaar

• behoefte aan diagnostische zekerheid.

Alarmsymptomen

• Constant klaaglijk huilen (wordt vaak gezien bij ernstige bacteriële infecties)

• Voortdurende onrust (kan passen bij meningitis of teken van hypoxie)

• Ademhalingsfrequentie 70/min. Bij een kind van 14 maanden is de ademhalingsfrequentie 20–30 per minuut. Een zo hoge ademhalingsfrequentie kan wel tijdelijk functioneel zijn om een acidose af te blazen, maar het is moeilijk dit lang vol te houden. Het is dus een alarmsymptoom, en kan wijzen op dreigende uitputting en dreigende respiratoire insufficiëntie.

• Hartfrequentie 180/min. Bij een kind van 14 maanden is de gemiddelde polsfrequentie 110/minuut, met een bovengrens van 130/min. Een hoge polsfrequentie kan voorkomen bij elke oorzaak van koorts, kan een uiting zijn van ondervulling (circulatoire insufficiëntie) en kan verder verhoogd zijn door huilen en andere vormen van opwinding. Per graad Celcius stijgt de polsfrequentie met ongeveer 10 slagen per minuut.

• Niet rechtop willen zitten (kan teken zijn van meningitis of meningisme bij pneumonie.

• Koude acra (verminderde perifere circulatie).

Kind met koorts bij de huisarts

Bij de beoordeling van ouders of hun kind naar de crèche kan, spelen twee aspecten een rol: de mogelijke besmettelijkheid en de mate van ziek zijn van het kind en de inschatting door de ouders of de verzorgers in de crèche al of niet goed in staat zijn om de ernst van de ziekte te beoordelen, en bij ernstige ziekte in staat zijn met het kind naar de huisarts of het ziekenhuis te gaan.

Paracetamol als koortsdemping kan het comfort van kind sterk verbeteren waardoor de voedselinname mogelijk gemakkelijker zal gaan. Het ziektebeloop zal verder niet positief of negatief beïnvloed worden.

De meest gestelde diagnoses bij de huisarts bij kinderen met koorts zijn (in volgorde van afnemende frequentie): Bovenste-luchtweginfectie, Otitis media acute, Bronchitis, Virusinfectie nno, Darminfectie, Acute tonsilitis en Sinusitis.

Koorts heeft een natuurlijke grens en is op zichzelf niet gevaarlijk. Wel gevaarlijk zijn de complicaties van mogelijke oorzaken van koorts (pneumonie, meningitis) of de mogelijke gevolgen van koorts zelf (dehydratie). In uitzonderlijke gevallen kan besmettingsgevaar voor patiënten met een immuunstoornis / zwangeren e.d. van belang zijn.

Met amoxicilline worden vrijwel alle mogelijke verwekkers bestreden. Bij onzekerheid over de verwekker is dat dus de eerste keuze. Penicilline G heeft een te smal spectrum. Alleen als men 100% zeker is van een streptococcen infectie kan men beter peniciline geven. Gentamycine heeft vooral een plaats als onderdeel van een sepsisbehandeling. Erythromycine kan worden gebruikt als er een allergie is voor ampicilline, en als wordt gedacht aan Mycoplasma pneumoniae.

Koortsconvulsies

Bij een typische koortsconvulsie is de kans op epilepsie niet verhoogd. Bij een atypische koortsconvulsie gaat het om een duur langer dan vijftien minuten en focale aspecten of recidief in dezelfde koortsperiode, met name binnen 24 uur. Er is dan meer kans op ernstige pathologie, onder andere meningitis. Komt voor bij 2-5% van alle kinderen, treedt op tussen 16-18 maanden. Treedt vaak op aan het begin van een koortsperiode, leidt niet tot hersenbeschadiging. 1/3 van de kinderen krijgt na een koortsconvulsie bij de volgende koortsperiode een recidief, binnen 6 maanden meestal. Risico op recidief is hoger bij atypische koortsconvulsie. Genetische predispositie is aanwezig.

Diagnostiek

Typisch begint een koortsconvulsie met tonisch-klonische insult met bewustzijnsdaling, maximaal 15 minuten, gevolgd door postictale fase van maximaal 60 minuten. Zoek naar de verschijnselen van meningitis in postictale fase. Na gebruik van diazepam kan het kind niet goed beoordeeld worden.

Beleid

Houdt ademweg vrij en laat kind in buik of zijligging liggen, met hoofd omlaag. Direct op visite daarna en dien diazepam rectaal toe bij aanhouden van convulsie na 10 minuten de dosis herhalen. Het geven van een antipyretische profylaxe is niet zinvol om recidief te voorkomen. Geef goede voorlichting over het goedaardige karakter van koortsconvulsie en rectiole diazepam voor eventueel recidief.

Verwijzing bij:

• een koortsconvulsie bij een kind met koorts jonger dan 6 maanden;

• een recidief koortsconvulsie in dezelfde koortsperiode;

• een koortsconvulsie die langer duurt dan vijftien minuten;

• een koortsconvulsie met focale kenmerken; tekenen van meningitis: meningeale prikkelingsverschijnselen, petechiën en/of verlaagd bewustzijn

J.I.A. / Juveniele idiopathische arthritis

Criteria:

1. Begin van de ziekte op leeftijd

2. Artritis gekenmerkt door 2 van de volgende symptomen: pijn, zwelling, functio laesa

3. Artritis in tenminste 2 gewrichten, gedurende tenminste 3 mnd. OF artritis van 1 gewricht gedurende 3 mnd. met pathologisch-anatomische bevestiging van de diagnose.

4. Andere oorzaken van chronische gewrichtsklachten uitgesloten

JRA-subgroepen:

1. Polyarticulaire artritis (5 of méér gewrichten):

   • RF +

   • RF −

2. Oligoarticulaire artritis:

   • Type I (ANA +, 30% iridocyclitis )

   • Type II (ANA −, RF−, HLA-B27 + )

3. Systemische vorm (= M.Still):

   • hoge piekende koorts

   • vermoeidheid/ anorexie/ alg. malaise

   • zalmkleurige, morbilliform exantheem op romp/extremiteiten

   • hepatosplenomegalie

   • lymfekliervergroting

   • pleuritis/ pericarditis

   • anaemie/ leuco-thrombocytose

Acuut reuma

De diagnose acuut reuma wordt gesteld aan de hand van Jones criteria.

• Major criteria: carditis, arthritis, chorea, subcutane nodi, erythema marginatum

• Minor criteria: koorts, atralgie, verhoogd BSE / CRP, verlengd PR-interval op ECG 

De diagnose acuut reuma kan worden gesteld als er een bewijs is van een doorgemaakte streptococeninfectie (AST en/of anti-DNAse-B verhoogd, of positieve keelkweek) en er minstens twee major criteria bestaan of 1 major criterium en minimaal 2 minor criteria.

Oorzaak van acuut reuma

• na faryngitis met groep A beta-hemolytische streptokok

• latente periode 1-–3 weken; bij chorea tot enkele maanden

• kruisreactie van antilichamen met hart/gewrichten/basale kernen

Behandeling: penicilline (10 dagen), salicylaten (anti-inflammatoir), corticosteroiden indien carditis met decompensatie cordis / pericarditis. Secundaire profylaxe: penicilline i.m. 1x per maand (of dagelijks per os) Duur van de profylaxe: zonder kleplijden: 5 jaar of tot 21^e levensjaar, met kleplijden: minimaal tot aan 40^e levensjaar of levenslang

Lympadenopathie

Lymphadenopathie betekent: vergrote lymfklieren. Tot de leeftijd van 12 jaar zijn kleine (

Cervicale lymphadenitis kan unilateraal of bilateraal voorkomen en acuut of subacuut/chronisch zijn. Er zijn véél infectieuze en niet-infectieuze oorzaken van cervicale lymphadenitis.

Infectieuze oorzaken:

• Acuut bilateraal: groep A streptococcus, mycoplasma pneumoniae, epstein-barr virus, cytomegalovirus, herpes simplex virus, adenovirus en enterovirus.

• Acuut unilateraal: groep A streptococcus, staphylococcus aureus, en anaërobe bacteriën.

• Chronische unilateraal: tuberculose, nontuberculeuze myobacterieën en kattenkrab-ziekte.

• Chronische bilateraal: tuberculose, epstein-barr virus en cytomegalovirus.

Niet-infectieuze oorzaken:

• Maligniteiten: lymfomen, leucaemie, neuroblastoom, rhabdomyosarcoom of schildkliercarcinoom.

• Collageenziekten: juveniele idiopathische artritis of systemische lupus erythematodes.

• Geneesmiddelen: phenytoïne of carbamazepine

• Diversen: ziekte van Kawasaki, PFAPA, ziekte van Kikuchi-Fujimoto, histiocytose, ziekte van castleman, ziekte van kimura, post-vaccinaal of sarcoïdose.

Symptomen:

• Lymfoom: koorts, nachtzweten, gewichtsverlies in 20-3-% van patiënten

• Pharyngitis groep A streptococ: koorts, pharyngeaal exsudaat, halsklieren

• HIV infectie: griepachtig beeld, exantheem

• Toxoplasmosis: 80-90% van de patiënten zijn asymptomatisch

• Cytomegalovirus: vaak matig ziek, weinig symptomen, wel leverfuntiestoornissen

• Epstein-barr virus: moeheid, koorts, in 50% van de patiënten splenomegalie, atypische lymphocytosis

• Kattenkrabziekte: koorts bij 1/3 van patiënten en cervicale of axillaire klieren

• Hepatitis B: koorts, misselijkheid en braken, icterus

• Lupus erythmatodes: gewrichtsklachten, exantheem, renale, neurologische en/of hematologische afwijkingen

• Leukemie: bloedafwijkingen, hematomen, petechiën

• Reumatoïde artritis: artritis

• Ziekte van Kawasaki: koorts, conjuctivitis, exantheem, slijmvlieslaesies

• Sarcoïdosis: hilaire klieren, huidafwijkingen, benauwdheid

• Roodvonk: aardbeien-tong

Ziekte van Kawasaki

Ziekte van Kawasaki is een auto-immuun ziekte waarbij de middel-grote bloedvaten in het hele lichaam ontstoken zijn. De huis, lymfeklieren, en slijmvliezen zijn het meest aangedaan. Het komt het meest voor bij kinderen jonger dan vijf jaar. Een ernstige complicatie van de ziekte is een aneurysma van de coronair arterie.

Kawasaki criteria:

1. continue koorts gedurende > 5 dagen

2. ten minste 4 van de volgende problemen:

   • oedeem en erytheem met schilfering van extremiteiten perifeer

   • polymorf exantheem

   • bilaterale non-purulente conjunctivitis

   • erytheem van de oropharynx (bijv. rode gesprongen lippen, aardbeientong)

   • cervicale lymphadenopathie

Anamnese bij cervicale lymphadenopathie

1. zwelling (duur, hoe en wanneer begonnen, groei van zwelling, locaties ook elders, begeleidende symptomen (slikklachten)

2. bijkomende verschijnselen (gewichtsverlies, koorts, arthralgie, exantheem)

3. contact met andere zieken (luchtweginfecties, cytomegalovirus, Epstein-Barr virus, groep A-streptococcen, tuberculose)

4. inname van niet-gepasteuriseerde melk (brucellosis, tuberculose) of slecht gekookt vlees (toxoplasmosis)

5. tandheelkundig probleem of stomatitis (anaeroben, actinomycosis, herpes simplex gingivostomatitis)

6. huidlesies of trauma (staphylococcus aureus, groep A-streptococcen, herpes simplex virus, kattekrabziekte)

7. contact met dieren (kattenkrabziekte, toxoplasmosis, brucellosis (speciaal geiten))

8. tekenbeet (ziekte van Lyme) of vlooienbeet (andere Rickettsiosen)

9. immunisatie-status (diphterie, mazelen)

10. medicatie (phenytoine en carbamazepine)

Osteomyelitis

Osteomyelitis is niet altijd zichtbaar op een röntgenfoto, vaak zijn pas na 1 tot 2 weken afwijkingen zichtbaar. Een osteomyelitis geneest niet zomaar vanzelf. Ander beeldvormend onderzoek: botscintigrafie of een echografie. Omdat echografie een eenvoudig onderzoek is zonder stralenbelasting, wordt meestal gekozen voor het laatste. Bij twijfel kan dan altijd nog een scintigrafie worden gedaan, ook om te kijken of er meerdere foci zijn. Scintigrafie is ook positief bij maligniteit.

Een osteomyelitis kan hematogeen (vanuit een focus of een onbemerkte bacteriëmie) of per continuitatem ontstaan vanuit een geïnfecteerde huidlaesie. Vaak gaat een osteomyelitis uit van de metafyse, waardoor er gemakkelijk uitbreiding op kan treden naar de epifyse en het kapsel. Uit een acute osteomyelitis kan zich een chronische osteomyelitis ontwikkelen met sequestervorming.

Verwekkers

• algemeen: staphylococcus aureus (40–80%), haemophilus inluenzae (10–20%), zelden streptococcus pneumoniae en meningococ.

• bij neonaten: meestal beta-haemolytische streptococ groep B of E. Coli.

• bij sikkelcelanaemie: salmonella

• bij diabetes mellitus: gisten en schimmels

Cellulitis orbitae

Dit is een infectie van de structuren rond het oog met uitgesproken zwelling van de oogleden, zodanig dat het oog niet spontaan kan worden geopend. De scheidslijn tussen de preseptale en postseptale vorm wordt gevormd door het septum orbitale, gelegen tussen het periost van de orbitarand en de tarsus van de oogleden.

Alarmerende symptomen van een postseptale cellulitis zijn: visusdaling en beperking van de oogbewegingen (o.a. dwangstand van het oog). Meestal word het voorafgegaan door een bovenste luchtweginfectie en een ethmoiditis. De gemiddelde leeftijd varieert tussen de 3,5 en 10 jaar.

De meest voorkomende verwekkers zijn Staph. Aureus, Strept. Pneumoniae en Pyogenes en virussen (o.a. EBV, CMV en Echo-virussen ). H. Influenza speelt tegenwoordig nauwelijks meer een rol.

De indeling en symptomatologie volgens Chandler

• Stadium 1: preseptaal oedeem: roodheid en oedeem van de oogleden.

• Stadium 2: cellulitis orbitae: stadium 1 en tevens ontsteking en oedeem van de orbita-inhoud. Pijn met name bij oogbewegingen. Chemosis, axiale proptosis en oogbewegingsstoornissen.

• Stadium 3: subperiostaal abces: stadium 2 en abcesformatie tussen periorbita en de benigne orbitawand. Verplaatsing van de oorbol, visusvermindering.

• Stadium 4: orbitae abces: stadium 3 en abcesformatie van de orbita-inhoud binnen de periorbita. Volledige immobilisatie van het oog en visusvermindering.

• Stadium 5: sinus cavernosus trombose: stadium 4 en bilaterale symptomen, flebitis en trombosering van de sinus cavernosus, meningeale prikkeling/meningitis eventueel paralyse hersenzenuwen 2-6.

Vaccinaties

Het vaccinatieschema van 2013:

* = alleen voor kinderen van HBsAg-positieve moeders

** = alleen voor meisjes

DKTP = difterie, kinkhoest, tetanus en piliomyelitis

HepB = hepatitis B

Pneu = streptococcus pneumoniae

BMR = bof, mazelen, rode hond

HPV = humaan papillomavirus

Difterie

Difterie is een ziekte uit groep B en heeft dus meldingsplicht. De verwekker is corynebacterium diphteriae (gram-positieve staafvormige bacterie). Exotoxine remt de eiwitsynthese in alle lichaamscellen. Er treedt necrose van slijmvliezen op met de vorming van kenmerkende pseudomembranen. Het exotoxine kan met name de hartspier, zenuwen en de niertubuli beschadeigen. De incubatietijd is één tot zeven dagen, meestal twee tot vijf dagen. De ziekteverschijnselen zijn afhankelijke van de lokalisatie van de infectie. Keeldifterie komt het meeste voor. De op tonsillen zit een grijs-wit beslag, dat niet zonder bloeden verwijderd kan worden (pseudomembraan).

Keeldifterie kan zich uitbreiden naar de larynx. Door lymfklierzwellingen en lokaal oedeem in de nek en hals ontstaan een zogenaamde ‘burgemeestersnek’. Dit gaat vaak gepaard met ernstige stridor. Het gaat dan om een inspiratoire stridor vanwege de lokalisatie van de vernauwing (boven de trachea).

Complicaties ontstaan door de pseudomembranen en het oedeem en zijn luchtwegobstructie en pneumonie. Door de werking van toxine kan ook myocarditis optreden, neuritis met demyelinisatie van de (hersen)zenuwen waardoor voorbijgaande verlammingen kunnen optreden en zelden treedt tubulusnecrose op.

De differentiaal diagnose bestaat uit: streptococcen tonsilitis, Plaut-Vincent (= tonsillitis), Pfeiffer en candidiasis.

Kinkhoest

Kinkhoest is een ziekte uit groep B en heeft dus meldingsplicht. De verwekker is bordetella pertussis. Het lange hoesten wordt veroorzaakt door een toxine. Maternale antistoffen beschermen niet tegen kinkhoest. Met name gevaarlijk bij zuigelingen tot zes maanden. Vaccinatie sluit kinkhoest niet geheel uit; maar de ziekteverschijnselen zijn dan lichter. De incubatietijd is één tot twee weken. Het begint met een niet-specifiek catarraal stadium van neusverkoudheid, droge hoest (eerst ’s nachts, later ook overdag) en algehele malaise. Na één tot twee weken parosyxmaal stadium: typische aanvallen van herhaalde hoeststoten, moet opgeven van helder taai slijm, gevolg door een piepende ademhaling. Aanvallen gaan vaak gepaard met braken. Na enkele weken reconvalescnetiestadium: typische hoeststoten gaan over in losse hoest, die nog maanden kan duren.

Complicaties zijn apneus. De ziekte is besmettelijk door aanhoesten. De besmettelijkheid is het grootst in het begin van het catarrale stadium en duurt tot vier weken nadat de hoestbuien begonnen zijn. Diagnostiek vindt plaats door middel van lymfocytose, pernasale keeluitstrijk en pertussis-specifieke antistoffen (titerstijging) bepalen. De therapie bestaat uit antibiotica (erythromycine of cotrimoxazol) zodat de verspreiding naar anderen wordt verminderd. Effect op ziekte alleen als het in de vroege fase wordt gegeven.

Tetanus

Deze ziekte behoeft geen meldingsplicht. De verwekker is clostridium tetani, een anaërobe, grampositieve sporenvormende bacil. De ziekteverschijnselen worden veroorzaakt door een exotoxine. De tetanusbacterie groeit anaëroob op de plaats van de verwonding en is niet invasief. De incubatietijd bedraagt enkele dagen tot enkele maanden. De ziekteverschijnselen bestaan uit trismus (= kaakklem) en extreme spierkrampen. De cave is ademhalingsproblemen.

Diagnostiek vindt meestal plaats op alleen klinische gronden en eventueel kan een wondkweek ingezet worden. De therapie bestaat uit penicilline-G en tetanus immuunglobuline (MATIG = menselijk anti-tetanus immunoglobuline). De preventie is afhankelijk van de vaccinatiestatus:

• Vaccinatie minder dan een jaar geleden = geen vaccinatie nodig

• Vaccinatie 1-15 jaar geleden = 1x boostervaccinatie nodig

• Vaccinatie langer dan 15 jaar geleden, onbekend of nooit = vaccinatie en MATIG toedienen. Na 1 en 6 maanden boostervaccinatie

Polio

Deze ziekte behoort tot groep A en behoeft dus meldingsplicht. De volledige naam is poliomyelitis anterior acuta (ontsteking van de motorische voorhoorncellen). De verwekker is het poliovirus (enterovirus type 1, 2 en 3). In ongeveer 1% van de gevallen treden verlammingsverschijnselen op. Geïnfecteerde motorische neuronen van het ruggenmerg en de hersenstam gaan ten gronde, met een (meestal asymmetrische) slappe verlamming in het betreffende verzorgingsgebied als gevolg. De incubatietijd is meestal één tot twee weken (uitersten 3 tot 35 dagen). De prodromale fase met een griepachtig beeld. Preparalytische fase met een meningitisachtige prikkelingsverschijnselen en pijn in de ledematen. In 0.5 tot 1% volgt een paralytische fase met slappe verlammingen.

Diagnostiek vindt plaats door middel van isolatie van het virus (keelkweek, urinekweek en faeceskweek) en aantonen van specifieke antistoffen. De therapie bestaat alleen uit symptomatische therapie, daarom is preventie belangrijk.

Haemophilus influenza

De verwekker hiervan is een gram negatieve coc. Gekapselde stammen bestaat uit 6 types waarvan type b de meest invasieve ziekte veroorzaakt (meningitis, sepsis, epiglottitis, pneumonie, osteomyelitis). Ongekapselde stammen veroorzaken bovenste luchtweginfecties, sinusitis, otitis media, bronchitis en pneumonie. Sinds vaccinatie met HiB is de infectie met 99% gedaald. De diagnose bestaat uit het inzetten van een kweek en de therapie bestaat uit amoxicilline of cephalosporine (zoals ceftriaxon).

Bof (parotitis epidemica)

De bof hoort thuis in groep C en heeft dus ook meldingsplicht. De verwekker is het bofvirus (paramyxovirus). De incubatietijd bedraagt 16 tot 21 dagen. De ziekteverschijnselen zijn die van een systeemziekte met zwelling van de speekselklieren (meestal parotis). Andere presentaties zijn onder andere meningitis, orchitis, arthritis, glomerulonefritis en gehoorsverlies. De diagnose komt voort uit een liquorkweek, keelkweek, urinekweek en serologie. De therapie is alleen ondersteunend.

Mazelen (morbilli)

Deze ziekte hoort tot groep B van de meldingsplichtige ziekte. De verwekker is het mazelenvirus. De incubatietijd bedraagt 8 tot 14 dagen. De ziekteverschijnselen zijn koorts, bovenste luchtweginfectie, enatheem en typische exantheem (grofvlekkig, confluerend). De diagnose berust op serologie. De complicaties bestaan uit pneumonie, otitis media, acute encephalitis en subacute scleroserende panencephalitis (zeldzaam). De therapie bestaat uit vitamine A toediening ter voorkoming van mazelen pneumonie.

Rode hond (rubella)

Deze ziekte behoort tot groep C van de meldingsplichtige ziekte. De verwekker is het rubellavirus (togaviridiae familie). De ziekteverschijnselen zijn bij een postnatale rubella infectie vaak asymptomatisch of bovenste luchtweginfectie, occipitale en retroauriculaire lymfklierzwelling en een mild kleinvlekking exantheem en bij een congenitale rubella zijn de verschijnselen ernstige ziekte (cataract, glaucoom, doofheid, mentale retardatie, trombopenie en hepatosplenomegalie). Het infectiegevaar is met name in de eerst maand van de graviditeit.

Humorale immuundeficiënties

Stoornissen van het immuunsysteem die antistofdeficientie geven:

• X-gebonden hyper-IgM syndroom, CD40L

• Severe combined immune deficiency, SCID

• X-gebonden agammaglobulinemie, XLA

X-gebonden agammaglobulinemie, XLA

De klassieke presentatie van XLA bestaat uit (nagenoeg complete) afwezigheid van B-cellen en immunoglobulinen in het perifere bloed als gevolg van een blokkade in de B-cel ontwikkeling. Dit defect in de specifieke humorale afweer leidt veelal reeds op jonge leeftijd tot ernstig verlopende bacteriële infecties van met name de bovenste en onderste luchtwegen.

Signalen die kunnen wijzen op immuundeficiëntie:

• Infectiesignalen: Meer dan vier (bewezen) bacteriële infecties per jaar, Moeilijk instelbaar steroid-afhankelijk astma, Onverklaarde bronchiëctasieën, Recidiverende ernstige infecties zoals meningitis, osteomyelitis, artritis, Infecties met een atypische presentatie, ernstig verloop, onverwachte verwekker of ongewoon chronisch verloop, Opportunistische infecties of BCG-itis

• Algemene signalen: Slecht gedijen van het kind (failure to thrive), Chronische diarree of Familie anamnese

• Overige signalen: Eczeem, Thrombopenie, Microcefalie, Zonlichtovergevoeligheid, Dwerggroei / disproportionele bouw / dysmorfieën, Pancreasinsufficiëntie, Ataxie, Partieel albinisme of Laat afvallen van de navelstreng (> 4 weken).

Thema 17: Dermatologie

Exanthemen

Gegeneraliseerde roodheid - Infectie

• Viraal

Rode hond (Rubbella) : Virale infectie. Incubatie tijd van 2-3 weken. Koorts, malaise, lymfadenopathie (suboccipitaal en retro-auriculair), verkoudheidsverschijnselen. Fijnvlekkig in het gelaat, later verspreid dit zich over het hele lichaam. Besmettelijkheid is het grootst aan het einde van de incubatieperiode, waarna het snel verminderd na het ontstaan van het exantheem. Behandeling met aantal dagen rust en veel drinken. Bij zwangere kan Rubella zorgen voor congenitale afwijkingen: hartafwijkingen, psychomotore retardatie, oogafwijkingen en doofheid.

Vijfde ziekte (erythema infectiosum): Wordt veroorzaakt door Parvovirus B19 en wordt verspreid via druppels in de lucht bij hoesten en praten. Het is licht besmettelijk, en komt vooral voor bij kinderen van 4-10 jaar in het voorjaar en de vroege zomer. Incubatie tijd van 15 dagen, als het exantheem zichtbaar wordt is de ziekte niet meer besmettelijk. Het kind is nauwelijks ziek, het exantheem begint op de wangen waarbij het gebied rond de neus vrij blijft (narcosekapje). Aanvankelijk maculeus (vlak), later confluerend door centrale verbleking. Besmetting bij de zwangerschap leidt in 10% tot een spontane abortus in het eerste trimester, in het tweede trimester kan het leiden tot een hydrops foetalis.

Zesde ziekte (exanthema subitum) : Licht besmettelijk, veroorzaakt door Herpes simplex virus, komt voor bij kinderen van 6 maanden tot 3 jaar. Incubatie tijd is 10-15 dagen. Het kind heeft plotseling hoge koorts. Soms zijn de klieren in de hals en achter de oren opgezet. Na drie tot vijf dagen daalt de temperatuur snel. Er ontstaan dan kleine lichtrode vlekjes in het gezicht en de nek, en later ook op de romp. De vlekjes jeuken niet. De uitslag verdwijnt binnen een tot twee dagen.

Waterpokken (Varicella): Komt voor op de kinderleeftijd, exantheem in de begin fase, welke snel overgaan in jeukende blaasjes waarna crusteuze laesies ontstaan. Lichte koorts bestaat voor 2 dagen, waarna huidafwijkingen nog 2 weken kunnen blijven bestaan. Kenmerkend voor waterpokken zijn de verschillende stadia van de blaasjes die tegelijk zichtbaar zijn. Advies: laat het kind zo weinig mogelijk krabben (nagels kort houden).

Mazelen (morbilli): Incubatietijd 10-15 dagen. In eerste stadium conjuncitivitis, rhinitis en hoesten. Het maculopapeuze exantheem begint achter de oren en in het gezicht, waarna het zich over het hele lichaam uitbreid binnen enkele dagen. Vaak is ook enamtheem aanwezig met witte vlekjes in de mond (Koplikse vlekjes). Koorts en jeuk kunnen aanwezig zijn. Complicaties kunnen zijn: otitis, meningitis, pneumonie.

Pityriasis rosea: solitaire laesie (ovaal, licht schilferend, doorsnede 2-10 cm) in het begin, waarna talrijke erupties (ovaalvormig, roze/rood, lichte pityriasiforme schilfering) ontstaan op romp of proximale extremiteiten, vaak in zogenaamd dennenboom-patroon. Het kan hevig jeuken. Piekincidentie tussen 10-35 jaar. De huidafwijkingen verdwijnen spontaan binnen 1-3 maanden.

• Bacterieel

Roodvonk: Veroorzaakt door toxines van de betahemolytische streptokokken die binnenkomen via amandelen. De incubatietijd 2-5 dagen. Begint met hoge koorts, keelpijn, hoofdpijn,braken, pijnlijke halsklieren en anorexie. Exantheem (niet jeukend) is gegeneraliseerd, vnl. in de nek, okdsel en liezen (folliculair patroon), en uit zich als rode puntjes op een rode achtergrond. Klassiek is de rode tong (frambozen / aardbeientong). Na twee tot drie weken gaat de huid vervellen waarna de uitslag en de koorts enkele dagen later verdwijnen.

Meningococcensepsis: ernstige, levensbedreigende aandoening veroorzaakt door Neisseria meningitides. Hoge koorts / ernstig ziek zijn, menigeale prikkeling en sufheid. In het begin kunnen exantheme vlekken zijn, die later overgaan in petechieen en purpura die niet wegdrukbaar zijn.

• Allergisch

Urticaria: verheven erythemateuze vlakke oedeempapels met centrale bleekheid, grillige vorm en het kan erg jeuken. Soms kan het een acute reactie zijn na een medicijn, voedingsmiddel of wespensteek. Chronisch ontstaat het bv. door chronische prikkeling van de huid, temperatuurwisselingen, voeding en infecties.

Gelokaliseerde roodheid – infectie

• Bacterieel

Erysipelas (belroos / wondroos): scherp begrensde roodheid die wordt veroorzaakt door infectie van de cutis (soms ook subcutis) met een Streptococcus Pyogenes. Meestal is het exantheem in het gelaat of op de benen en is bij palpatie pijnlijk, warm en geindureerd. Het gaat gepaard met koorts, koude rillingen, algehene malaise, hoofdpijn en braken. Port d’entree vaak via een bestaand wondje of insectenbeet. Erysipelas recidiveert gemakkelijk en kan aanleiding geven tot lymfoedeem.

Erythema chronicum migrans (ziekte van Lyme): ronde kring die steeds groter wordt, welke ontstaat 7-10 dagen na een tekenbeet door een met Borrelia Burgdorferie besmette teek. Er ontstaat ook vermoeidheid, spier- en gewrichtspijn, hoofdpijn, koorts, lymfadenopathie en neuropathie.

• Schimmel

Dermatomycose: veroorzaakt jeukende schilferende plekken.

Intertrigo: veroorzaakt door Candida Albicans. Lichaamsplooien zijn aangedaan omdat het hier warm en vochtig is. Het erytheem is felrood, scherp begrensd, vochtig en schilferende randen.

Luieruitslag: door inwerken van faeces en urine op de huid. Als het erytheem felrood met wit beslag is en er randactiviteit en ‘eilandjes voor de kust’ aanwezig zijn dan is een Candida meestal een medeoorzaak van de dermatose.

• Allergisch

Urticaria: kunnen zowel lokaal als gegeneraliseerd voorkomen.

Contacteczeem: 24-48 uur na contact met een middel waar men allergisch is ontstaat dit.

Zonneallergie: roodheid, bobbelig, licht jeuken. Ontstaat snel na blootstelling van de huid aan de zon. Het is waarschijnlijk een overgevoeligheidsreactie als gevolg van de hoge temperatuur waardoor een vaatverwijding met lichte oedeemvorming ontstaat. Het is te onderscheiden van een verbrande huid die iedereen kan krijgen bij het te lang zonnen.

Eczeem

Acuut eczeem: vurig rood, warm, nattig erosief. Dit wordt “indrogend” behandeld d.m.v. een vehiculum met daarin zinkoxidepoeder. Het zinkoxide absorbeert het vocht en koelt de huid, waardoor de ontsteking gedempt wordt. Evt. wordt hier nog een ontstekingsremmers als corticosteroïd toegevoegd (hydrocortisonacetaat).

Chronisch eczeem: droog, schilferig, chronische krabeffecten (bv. bij constitutioneel eczeem). Ook hier een ontstekingsremmer, maar dan met een vehiculum van hydraterende zalf of vetcreme. De waterhoudendheid van de hoornlaag wordt hiermee hersteld, de schilfering neemt af.

Constitutioneel eczeem

Bij constitutioneel eczeem is ook hydratie van de overige huid zeer belangrijk omdat per definitie de hele huid droog is (xerosis cutis) met neiging tot schilferen en kloofvorming.

Criteria van Hanifin:

• Pruritis

• Klassieke locaties

• Chronisch beloop met remissies en exacerbatie

• Atopie in de familie

In 10% van de gevallen is constitutioneel eczeem geassocieerd met een voedingsallergie (koemelk, ei, kip, soja), maar bij een leeftijd >2 jaar is dit zeer zeldzaam. IgE is bij 80% van de patiënten met constitutioneel eczeem aantoonbaar (ook verhoogd bij astma en rhinoconjunctivitis). Het antigen wordt opgepikt door het immuunsysteem, welke hem presenteerd aan de T-cellen. Deze T-cellen gaan cytokinen produceren, welke het ontstekingsproces bevorderen. Blootstelling aan infecties in de kindertijd verminderd de kans op allergie op latere leeftijd sterk. Door verbeterde hygiëne, vaccinaties en antibioticagebruik in de geïndustrialiseerde landen is het immuunsysteem onderontwikkeld (disbalans T1 en T2- helpercellen) en zijn er meer allergiën, meestal tegen bekende aeroallergenen zoals feaces van huisstofmijt, pollen of huisdierlijke huidschilfers (indirect via inhalatie of direct bij contact). Bij 50% is dit bij een plaktest direct aan te tonen met een reactie binnen 24 tot 48 uren.

Behandeling:

De waterhoudendheid wordt hersteld door een vette substantie aan te brengen of een niet-vet vehiculum met ureum erin. Emolliens: lokale toepassing om de huid te hydrateren, zonder werkzaam geneesmiddel erin. Daarnaast altijd wasadviezen voor bescherming van de hoornlaag; niet met zeep wassen, en niet te lang, te vaak of te heet douchen. Soms is behandeling met antibiotica nodig bij een secundaire bacteriële infectie met Staphylococcus Aureus (meest voorkomende huidbacterie, bijna 1/3 van de bevolking is hier drager van zonder dat dit klachten oplevert). Bij een niet intacte huid (zoals bij eczeem) komen deze bacteriën gemakkelijker de huid binnen waar ze de secundaire infectie veroorzaken (impegitinisatie). Klinisch beeld: goud-gele korsten met geel, nattig, klevend excudaat. Bij verspreiding behandeling met Flucloxacilline, bij lokaal probleem met Fuscidine crème. Ook een secundaire virale infectie met het herpes virus kan ontstaan (eczema herpeticum). Dit is gevaarlijk vanwege kans op hematogene verspreiding van het virus (met herpes keratitis en blindheid). Behandeling met i.v. antivirale therapie, dus opname.

Risicofactoren voor (opvlamming) eczeem:

• Stress (pesten, verhuizen, scheiding, etc)

• Huisdieren

• Wasgedrag (te vaak, te heet of met zeep)

• Zweten

• Wollen of nylon kleding (gaat irriteren)

• Eet en slaapt slecht (verstoord balans immuunsysteem)

• Onderliggende ziekte (verstoord balans immuunsysteem)

• Onderbehandeling

Seborrhoisch eczeem

Dit is veelal niet een droog eczeem zoals constitutioneel eczeem, maar eerder een acuut eczeem. De eczeemplekken bevinden zich in de plooien en in het luiergebied. De huid is vaak vurig rood en nattend in de plooien. Vaak nog gecompliceerd door een candida infectie. Sebborhoisch eczeem op het behaarde hoofd van een baby wordt “berg” genoemd, een adherente vette schilfering die moeilijk te verwijderen is. Het kan gedaan worden met opweken (gedurende 1 nacht) met olie waarna het verwijderd wordt met een kammetje. Bij recidiverende klachten behandelen met een ontstekingsremmer. Behandeling: wordt indrogend behandeld met een vehiculum als zinkoxidesmeersel. Als ontstekingsremmer een corticosteroïd klasse I. Ook de Candida infectie indrogend behandelen, herstel wordt verspoedigd door toevoeging van een anti-mycoticum.

Heamangioma fructuosum

hematoom groeit vooral snel in het eerste levensjaar en treedt in tweede of derde jaar in regressie. De vaten van een heamangioom zitten deels te diep om bereikt te worden met lasertherapie. Chirurgische verwijdering bij erg snelle groei of wanneer het hematoom zich op een ongunstige locatie, zoals het oog, bevindt.

Thema 18: Kinderoncologie

1 op 450 kinderen krijgt kanker op kinderleeftijd. Carcinomen van long, borst en darm komen nooit voor. Leukemie, blastomen en sarcomen komen vaak voor.

• 30% leukemie: ALL

• 20% hersentumoren

• 5-15% maligne lymfomen.

• 30% solide tumoren: neuroblastoom, nefroblastoom, hepatoblastoom en rabdomyosarcoom.

Er is een piek bij 2-4 jarige leeftijd voor ALL, neuroblastoom, nefro-, hepato- en retinobastomen. Anderen als osteosarcoom, Ewing en Hodgkin komen vaker voor bij jongvolwassenen. Rabdomyoblastoom en -sarcoom: 2 pieken van voorkomen: 1 die samen valt met voorkomen van andere blastomen, 1 die samenvalt met voorkomen van sarcomen in de puberteit en adolescentie.

Sarcomen ontstaan uit steunweefsels: bot, spier en bindweefsels. Ze komen vooral in de prepuber, puber en adolescente periodes. Carcinomen ontstaan uit huid en slijmvliezen. Ze komen weinig voor op kinderleeftijd behalve schildkliercarcinoom. Kiemceltumoren: gonadale tumoren, ovaria en testis, ze ontstaan uit primordiale kiemcellen.

Leukemie en lymfomen

• ALL 80-85% van kinderen met leukemie. 21.4% van alle vormen van kanker op kinderleeftijd.

• AML: 10-15%

• Verder komen Juveniele myelomonocytaire leukemie (JMML) en CML zelden voor. CLL komt alleen voor bij volwassenen

Bij kinderen

Voorkomen van maligniteiten en overleving

ALL: 21,4% 80% 5-jaars overleving.

Astrocytoom: 8.3% 65% 5-jaarsoverleving.

NHL 6.8%: 50% 5-jaarsoverleving

Hodgkin: 5.2%, 95% 5-jaarsoverleving

Klinische verschijnselen maligniteit: Uitbreiding naar bloed, liquor, testes, lever, milt, thymus, lymfeklieren en andere organen als huid, nieren en ovaria.

• koorts en infecties

• purpura/petechien (door trombocytopenie).

• Malaise (anemie)

• Botpijn (intra ossale druk verhoogd)

• Hepato-splenomegalie

• Lymfekliervergroting

• Eenzijdig vergrote testis

• Huidnoduli

• Neurologische uitvalsverschijnselen.

• Vena cava syndroom, dyspneu door mediastinaal vergroot lymfeklierpakket.

• Sludging van bloedvaten: hoog leukocyten getal.

Diagnostiek:

• anemie

• trombocytopenie

• 50%: leuco > 10x10^9/l.

• Aanvullend onderzoek naar beenmerg en liquoronderzoek. Ook bij het verdwijnen van blasten: Morfologie, immunofenotypering, karyotypeing, moleculair-genetisch onderzoek.

• X-thorax en echo: verbreding van mediastinum en organomegalie.

Differentiaal diagnose

• Virale infecties: beenmergaplasie

• ITP

• Hemolytische anemie

• EBV, CMV, parvo-B19-virus, waterpokken, mycoplasma

• Ernstige bacteriële infecties: pancytopenie

• Auto-immuun: JIA en SLE

• Myelodysplastisch syndroom, aplastische anemie, fanconi anemie, neuroblastoom, beenmergmetastase.

ALL in B cellen is beter te genezen. Dit type wordt ook de common ALL genoemd. Prognostisch is belangrijk de tumorload bij diagnose, leucos en de initiële respons op therapie.

Pas op risico op tumorlysis syndroom bij behandeling: verhoging van kalium, fosfaat, urinezuur met neerslag van urinezuur en calciumfosfaatkristallen met als gevolg nierinsufficiëntie. Medicatie en hyperhydratie.

Chemotherapie schema bij ALL: inductie, behandeling van CZS verschijnselen, reinductie op intensivering en onderhoud

ALM

AML wordt geclassificeerd met M0-M7

• M0: ongedifferentieerde leukemie

• M1-5: myeloide cellen

• M6-7 erytroblastenleukemie en megakaryocytenleukemie.

Prognose wordt bepaald door chromosomale afwijkingen. Behandeling: 4-5 intensieve kuren met tussendoor aplastische beenmerg, kans op sepsis en aantasting van slijmvlies. Allogene beenmergtransplantatie voor klein aantal patiënten met een hoog risico op recidief: 60% overleving.

Maligne lymfoom

Lokalisatie: supraclaviculair, laag in de hals in de achterste hals driehoek. Eenzijdige tonsilvergroting, dyspneu, vena cava syndroom, cachexie, nachtzweten. Soms is er sprake van persisterend kliervergroting na een virale infectie.

Hodgkin

De incidentie piek voor Hodgkin is bimodaal, heeft associatie met EBV, onder 18^e jaar is de incidentie laag. Ontstaat per definitie uit B-cellen. Klinische verschijnselen: Langzaam groeiende lymfeklierpakket, niet pijnlijk, rood of warm, algemene malaise, al een jaar, hoesten en dyspneu (mediastinale uitbreiding), B-symptomen: koorts, nachtzweten, meer dan 10% gewichtsverlies.

DD: EBV, CMV, toxoplasmose, atypische mycobacterien, kattenkrabziekte, streptokokken, stafylokokken, non-hodgkin lymfomen.

Diagnostiek: Klierbiopt met aanwezigheid van Sternberg-Reedcellen. Radiotherapie: schildklierproblemen en verhoogde kans op mammacarcinoom. Chemotherapie: procarbazine, infertiliteit bij jongens. Steeds minder RT toegepast, meer CT, relatief milde kuren, dagbehandeling gedurende enkele maanden.

NHL (non-hodgkin lymfomen)

NHL zijn agressiever dan HL. Er zijn verschillende subtypen van NHL; indolent B-cel, agressief B-cel, T-cel en NK-cel-NHL. De prognose is verschillend per subtype.

• Lymfadenopathie in de hals, respiratoir (hoesten, dyspneu, stridor, vena cava syndroom), pleuravocht.

• Ileoceacale hoek of tonsilvergroting eenzijdig (Peyerse plaque of ring van Waldeyer)

• Huidlaesies in de buurt van lymfeklieren, extranodale lokalisaties. Malaise, gewichtsverlies, nachtzweten en koorts.

Therapie NHL: aantal intensieve chemotherapie met tussendoor diepe beenmergaplasie, kans op sepsis en mucositis.

Neuroblastoom

Hoogste incidentie 0-4 jaar. Zelden is er sprake van familiarie neuroblastomen. Neuroblastomen kunnen spontaan in regressie gaan bij jonge kinderen.

Kliniek: zwelling wordt vaak gevonden bij toeval (25% hals, thorax, 70% abdomen en 5% bekken), bleek en geprikkeld kind met loopproblemen en beiderzijds orbita-ecchymosen, pijnloze zwelling in de buik, hobbelige, sterk vergrote lever, metastasen kunnen bot gewrichtspijnen geven, productie van catecholamine (hypertensie en zweten) en bleekheid en malaise bij beenmergmetastasen.

Diagnostiek:

• urineonderzoek (catecholaminen, metabolieten).

• Beenmergonderzoek.

• Echo en röntgen

• 123I-MIBG adrenaline analogon, actief opgenomen in neuroblastoomcellen. Met nucleaire scans op te nemen.

DD: Kindermishandeling, Nefroblastoom, Hepatoblastoom, Lymfadenitis colli (lokalisatie in de hals) of Rabdomyosarcoom (paratesticulair of funniculus tumor).

Behandelingen

• Stadium 1 en 2: geen metastase: chirurgie. Stadium 3 en 4, metastasen of retroperitoneale lokalisatie met uitbreiding over de middellijn: voorbehandeling met chemotherapie, vincristine, ifosfamide, platinaderivaten en etoposide. Radioactief MIBG: effectieve bestralingsdosis in de tumor.

• Stadium 3, omgevende weefsel geinvadeerd, resectie niet mogelijk.

• Stadium 4 neuroblastoom

Niertumor

90% maligne nefroblastoom.

• 7 jaar: maligne niercelcarcinoom.

Meestal jonger dan 5 jaar: nefroblastoom. > 18 komt het niet meer voor.

Kliniek: Zichtbare zwelling, koorts, buikpijn en hematurie. Diagnostiek: Beeldvorming, echografie. Behandeling: Chemotherapie met actinomycine D en vincristine, in periode van 4 weken. Verkleining van gezwel: chirurgie.

• Nefrectomie met behoud van functioneel nierweefsel zo mogelijk.

• Nefroblastomatose detecteren in contralaterale nier.

• Wilms tumoren: genezingspercentage: 90%, stadium I en II: > 95%.

Weke delen tumoren

50% rabdomyosarcomen.

• 6 jaar: myoblastoom

• 18 jaar: sarcoom.

Kunnen poliepachtige klachten geven (KNO-gebied, galblaas, tractus urogenitalis), KNO gebied, ademhaling, blaastumor, mictieproblemen, icterus. Voorkeurplaatsen: sluitlijnen van embryonaal weefsel, kieuwboogsluiting: aangezicht en in tractus urogenitalis.

Diagnostiek

• beeldvorming

• beenmergpuntie.

• Lumbale puncite bij hoofdhals: doorgroei in meninge. Pleiomorf, embryonaal, alveolair (in extremiteiten, slechts prognose).

Behandeling

• chirurgie

• chemotherapie (als niet eerst chirurgie).

• Radiotherapie om een complete remissie te bereiken, als chemotherapie en chirurgie niet mogelijk is.

• 5-jaarsoverleving: 65%.

Bottumoren

Osteosarcoom: langpijpbeederen van benen, en armen. Voorkeursplaats: in de buurt van groeischijven. Diagnostiek: pijn, wekedelen zwelling, bot met oplichting van het periost. MRI om uitbreidingen in weke delen aan te tonen. CT en skeletscan.

Behandeling

• chemotherapie

• chirurgie, resectie met reconstructieve chirurgie, amputatie.

• Vaak longmetastase: chemo en chirurgie

60% geneest.

Ewings sarcoom

Komen vaker voor in platte botten en wervels dan in pijpbeenderen. Behandeling met een combinatie van chemotherapie, radiotherapie en operatie.

Late effecten van kinderkanker:

Orgaandisfunctie, psychosociale problematiek, recidief. Kaalheid, hartfalen door chemotherapie, na 5 jaar na behandeling, als nog verhoogde risico op vroegtijds overlijden, risico op ernstige gezondheidsproblemen: endocriene disfunctie, gonadale disfunctie etc.

Vaak wordt nachtelijke pijnen in verband gebracht met de groei en afgedaan met groeipijn (pijn is symmetrisch). Dit is niet zo vreemd, in 13-18% van de kinderen van 4-12 jaar treedt dit op, maar is overdag niet aanwezig en het kind loopt normaal. De pijn van een serieuze aandoening is vaak knagend (als kiespijn), laat het kind ‘s nachts wakker worden en is niet te verminderen met sederende maatregelen. Reactieve arthritis, zoals de anamnese suggereert op basis van keelpijn en verspringende pijnklachten, is vaker klacht van overdag. Een trauma kan anamnestisch duidelijk worden. Een reactieve hematopoiese t.g.v. een anemie is normaal en gaat niet gepaard met pijnklachten. Osteosarcoom, een primaire bottumor of een metastase van een tumor elders kunnen met name nachtelijke pijn veroorzaken, waardoor de kinderen vaak wakker worden.

Wanneer er na een grondig lichamelijk onderzoek geen aanwijzingen zijn voor een reactief of auto-immuun proces, moet zeker aan een maligniteit gedacht worden, waarbij neuroblastoom op deze leeftijd een bekende oorzaak kan zijn.

Een primaire bottumor, zoals osteosarcoom is vrijwel niet te missen bij het LO, en als dat uitgesloten kan worden, moet men tot de conclusie komen dat er sprake kan zijn van metastasen in het bot. Gezien de geringe incidentie van gemetastaseerde solide tumoren bij kinderen, is de kans dat een huisarts hier aan denkt klein. Een aantal tumoren op de kinderleeftijd, waaronder neuroblastoom, rhabdomyosarcoom, Ewing sarcoom, lymfoom en leukemie kan ossale metastasen geven en hierdoor bot-/gewrichtspijn. Bij onbegrepen klachten is het altijd goed een kind nauwkeurig in de gaten te houden, aanvullend onderzoek te doen naar mogelijke oorzaken en in te sturen naar een meer deskundige collega/specialist. Afwachten bij onbegrepen beelden is onjuist.

Een te hoge bloeddruk voor het kind op deze leeftijd, samen met de tumor, die bij palpatie gevoeld kan worden, kan goed passen bij een neuroblastoom. Het neuroblastoom is een catecholamine producerende tumor, wat tot (paroxysmale) hypertensie aanleiding kan geven.

Een renale tumor ( neuroblastoom of Wilms’tumor) is te onderscheiden van een lymfoom o.b.v. CT/MRI. De volgende stap om een neuroblastoom van een Wilms’ tumor te onderscheiden is een MIBG scan of bepaling van catecholamine secretie in de urine. Dit zijn ziektebeelden die door de kinderoncoloog behandeld worden.

Bleek zien met algehele malaise en gewichtsverlies zonder verschijnselen van obstructie of infectie is suggestief voor een maligne aandoening. ALL en AML presenteren zich met een korte anamnese en verschijnselen van cytopenie (door beenmergverdringing), zoals koorts, infectie, anemie en versterkte bloedigsneiging. CML verloopt indolenter met splenomegalie als op de voorgrond tredend symptoom. De vragen naar koorts, botpijn, frequentie infecties en verhoogde bloedingsneigingen zijn van belang om ALL of AML uit te sluiten. Bij lichamelijk onderzoek let men op de miltgrootte (van belang: stagneringsparameter) en lymfeklieren. De milt is gekarakteriseerd door een scherpe rand. De andere organen hebben niet de beschreven scherpe rand, en voelen in het algemeen minder stevig aan. Een Wilms' tumor kan vaster aanvoelen, maar niet met een scherpe rand. Om vermoeden op CML te bevestigen moet bloedbeeld, CRP en een buikoverzicht worden gedaan. Een afwijkend HB met een hoog leukocyten getal met abnormale celmorfologie wordt alleen gezien bij leukemie. De thrombocytose past goed bij CML en niet bij ALL, en de hoge LDH waarde kan verklaard worden door celverval bij CML. CML is een myeloproliferatieve aandoening die alleen in een academisch centrum behandeld kan worden, dus de kinderarts verwijst door. De definitieve diagnose moet nog bevestigd worden door een specifieke translocatie (t(9;22) of wel Philadelphia chromosoom) in de tumorcellen aan te tonen, wat alleen in een cytogenetisch laboratorium kan. De definitieve behandeling vindt plaats in een ziekenhuis waar de mogelijkheid voor een (allogene) beenmergtransplantatie aanwezig is. Voorheen was (allogene) beenmergtransplantatie de enige curatieve behandeling, maar tegenwoordig wordt CML Phi+ ook behandeld met specifieke tyrosine kinase remmers zoals imatinib (STI571, Glivec) of dasatinib. Dit moderne medicijn is speciaal ontworpen — middels genomics en proteomics — om het fusieproduct van het Philadelphia chromosoom te remmen. Transplantatie is slechts nodig bij falen van deze therapie.