Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.

Presentatie 1

Dankzij wetenschappelijk onderzoek, reumatologie en oncologie zijn de levensomstandigheden van zieke kinderen en de prognose zeer verbeterd. Maar behandelingen bij kinderen zijn vaak niet of niet adequaat getest. Het is maar de vraag of de geneesmiddelen op een IC afdeling adequaat gebruikt worden. Van al die middelen zijn 40-60% niet bewezen effectief voor de indicatie of worden off-label (wel geregistreerd maar voor een andere indicatie) voorgeschreven.

Catastrofen in de 20^e eeuw:

- Sulfanilamide elixer (diethyleen glycol, oftewel antivries)

- Chloramphenicol -> plastische anemie, de lever functioneert anders

- Thalidomide (Softenon) -> ernstige afwijkingen aan ledenmaten van foetus

- Tetracyclines -> bot/kraakbeenontwikkeling schade

Onderzoek naar medicijnen voor kinderen is noodzakelijk!

Waarom geneesmiddelenonderzoek bij kinderen?

• Kinderen zijn geen kleine volwassenen

• Verschillen in farmacokinetiek/metabolisme

• Verschillen in toxiciteit (groei en ontwikkeling)

• Kinderspecifieke toedieningsvormen zijn nodig (capsules, drankjes, intraveneus, vloeistof rectaal, sonde)

• Rekening houden met de ontwikkeling: newborn, infant, child, adolescent: kunnen grote verschillen tussen ontstaan

Kortom veel meer onderzoek is nodig om deze verschillen aan te tonen en catastrofen te voorkomen! Bescherming bij kinderen is nodig, onderzoek is lastig en moeilijk te verantwoorden. Vaak is het onderzoek niet ethisch verantwoord, kinderen worden ook extra beschermd ten opzichte van volwassenen.

Nederlandse wetgeving: twee pijlers van ethische aanvaardbaarheid onderzoek:

1. Toezicht door toetsingscommissies (bescherming): deugdelijkheid

2. Toestemming van of de patiënt zelf of van een vertegenwoordiger van de patiënt als deze minderjarig is (informed consent).

Wet Medisch-Wetenschappelijk Onderzoek met Mensen (WMO) heeft als uitgangspunt: in principe doe je geen medisch onderzoek met kinderen, tenzij aan een aantal voorwaarden wordt voldaan, een ‘nee, tenzij’-principe. Wel toegestaan als het mede aan de proefpersoon zelf ten goede komt (bij therapeutisch onderzoek, een fase III studie) en ook wel toegestaan als de risico’s bij dergelijk onderzoek verwaarloosbaar en de bezwaren minimaal zijn (niet-therapeutisch onderzoek).

WMO:

1. Alvorens toestemming wordt gevraagd, krijgt de persoon wiens toestemming is vereist inlichtingen.

2. Kinderen worden naar bevattingsvermogen geïnformeerd door een daartoe geschoold persoon door middel van bijvoorbeeld plaatjes en aangepast taalgebruik.

3. Geen onderzoek indien het kind zich verzet.

4. Afwijkend toestemmingsregime.

Afwijkend toestemmingsregime (hetzelfde als in de WGBO):

• Kind 0-12 jaar geven beide ouders toestemming

• Kind 12-18 jaar geven beide ouders én het kind zelf toestemming, anders gaat het onderzoek niet door

Wat mag niet?

Fase 1 trial oncologie van een tumorsoort die exclusief is bij kinderen, maar de soort is agressief en lethaal. Er zijn geen volwassen patiënten of geschikte diermodellen. Het probleem is nu dat het onderzoek aanzienlijk belastend is en het risico onbekend is. Hierbij oppassen om niet te weinig onderzoek uit te voeren bij kinderen, ook kinderen hebben het recht op goed wetenschappelijk onderzoek. Vanaf 2008: vele discussies over de WMO wet om meer mogelijk te maken. Hieruit kwamen een aantal ethische aspecten:

• Kinderen hebben recht op nieuwe geneesmiddelen die ‘state of the art’ getest zijn

• Maar we willen het individu van ‘staatswege’ beschermen tegen deelname aan fase 1 studies

Er komt beweging in het spanningsveld van ‘Belang van het individu versus het belang van de groep?’ Bij wie ligt het beslissingsrecht over deelname? De overheid, of de ouders en de patiënten? De vraag is of kinderen zelf kunnen beslissen over deelname mits adequaat informed consent wordt gevraagd.

Vanaf hier geen tentamenstof meer!

Presentatie 2

Conclusies: Farmacokinetiek van een geneesmiddel is niet altijd gelijk tussen kinderen en volwassenen. Voor sommige geneesmiddelen is het zinvol om spiegels te meten en de therapie aan te passen. Onderzoek: Spiegels zinvol en de blootstelling optimaal? Er zal meer morbiditeit maar ook minder ziekte relapse voorkomen bij kinderen met hogere blootstelling van een medicijn. Ontwikkelen van methoden om afname van monsters zo efficiënt mogelijk toe te passen. Dit onderzoek kwam goed door de medisch ethische commissie.

Presentatie 3

Pathologie coeliakie: rol van het enzym tissue transglutaminase maakt gliadine van neutraal naar negatieve lading waardoor de binding met HLA DQ2 en DQ8 sterker wordt. Door de binding ontstaat een ontstekingsreactie. Deze ziekte heeft een multifactoriële etiologie, onderzoek Zweden naar omgevingsfactoren. Coeliakie voorkomen door vroeg een lagere dosering en meer/langere borstvoeding. Prevalentie van coeliakie is 50% verminderd bij 3 jarigen. Hoger risico coeliakie (familiair) kinderen werden na de geboorte gescreend en geselecteerd voor een onderzoek naar de ontwikkeling van coeliakie. Het blijkt niet uit te maken hoe lang borstvoeding werd gegeven. Meisjes hebben 2x zo groot risico op 3 jarige leeftijd op deze ziekte (auto-immuun ziekte). Vaker bij DQ2 homozygote kinderen.

Presentatie 4

Hemodynamische transitie bij de geboorte: doel is het onderzoeken naar de veranderingen in het hart, met name de linkerventrikel. Prenataal worden de ouders consent gevraagd. Linker ventrikeloutput (LVO) wordt gemeten na het afnavelen (wat voor een 50% daling van veneuze return zorgt). Bij een goede transitie is er een recovery van de LVO na de geboorte en de bloeddruk kan behouden worden.

Presentatie 4

De helft van de Nederlanders heeft nu of ooit een CMV infectie (gehad). Zwangere die een infectie doormaken geven het door aan het ongeboren kind, waarvan 20% symptomatisch. Zijn de kinderen met gehoorverlies en ontwikkeling door congenitale CMV behandelbaar? Er wordt aan beide ouders toestemming gevraagd omdat het een therapeutisch onderzoek is. Er is een ethische discussie of een placebo nodig is, het besluit is dat niet te doen omdat ze de uitkomstmaat konden objectiveren. Een andere discussie gaat over de drijfveren binnen het veld (wat ouders willen) die het onderzoek beïnvloed.

Presentatie 5

Behandeling sarcomen bestaat uit chemotherapie en chirurgie (rotation plastiek). Bij metastasen is er een slechte prognose, 20% 5-jaars overleving. Het stroma blijkt vooral erg belangrijk te zijn bij tumorpathologie. In het onderzoek werd een diagnostisch biopt van de primaire tumor genomen en tijdens de resectie en bij metastasen resectie. Het tumormateriaal werd onderzocht op reactie op IFN therapie. Verder werd onderzocht wat de functie van mesenchymale cellen is.

1e harttoon: sluiten mitralis en tricuspidalisklep (instroomkleppen) - AV kleppen.

2e harttoon: sluiten van aorta en pulmonalisklep (uitstroomkleppen). De 2^e harttoon heeft een wisselend gespleten toon. Bij diep inademen zuig je meer bloed het hart in, waardoor de rechter harthelft meer gevuld raakt. De pulmonaalklep sluit later door verlengde uitstroom.

Een hartgeruis kan aanwezig zijn in de systole, in de diastole of in beide fasen (continu geruis). Geruis is een stroomversnelling van bloed en ontstaat door drukverval. Het kan komen door een vernauwde klep, maar ook door iets anders. Meeste aangeboren hartgeruisen zijn systolisch.

Hartgeruis ontstaat in of buiten het hart ten gevolg van een drukverval, door stroomversnelling van het bloed, bijvoorbeeld bij een vernauwde hartklep of bij het weglekken van bloed door een gaatje tussen de hartkamers of in een hartklep. Bij een aangeboren hartafwijking kan een hartgeruis ontbreken! Het ontbreken van hartgeruis betekent niet dat er geen sprake is van hartafwijking, let dan op andere tekenen van hartafwijkingen.

Hartgeruis:

• Plaats: punctum maximum (2^e intercostaalruimte links en rechts), uitstraling naar de carotis of oksel.

• Luidheid: graad 1-6.

  • Graad 2: zacht.

  • Graad 3: luid geruis zonder thrill.

  • Graad 4: fremissement - bloedsnelheid te voelen met hand op de borst (thrill).

  • Graad 5: dichtbij hoorbaar.

  • Graad 6: op afstand hoorbaar zonder stethoscoop.

• Type: systolisch (||- typisch bij aortastenose), holosystolisch (|=| - bloed weglekt dat in hele systole hetzelfde is – bij klein VSD), ejectie, vroegdiastolisch (| |>), middiastolisch, continu. Bij een aortastenose systolisch ejectiegeruis, bij mitralisinsufficiëntie of VSD holosystolisch ejectiegeruis, bij aorta-insufficiëntie diastolisch geruis.

• Karakter(toonsoort): vaak onschuldig of fysiologisch is bijvoorbeeld muzikaal, pathologische geruisen zijn vaak schavend, blazend, ruw, of hoogfrequent.

Zonder aanvullende diagnostiek kan met stethoscoop en lichamelijk onderzoek de hartafwijking gediagnosticeerd worden.

Hartgeruisen bij kinderen

Van belang is het onderscheid tussen fysiologisch en pathologisch geruis. In 25% van schoolgaande kinderen is er sprake van fysiologisch geruis.

Fysiologisch:

• Muzikaal ejectiegeruis (Still's murmur) bij 25% of meer van alle schoolgaande kinderen (v.a. ca. 2 jaar): dit zachte geruis ontstaat vanaf een jaar of 2, in de uitstroom van de normale linkerkamer bij jonge kinderen en verdwijnt vaak rond puberteit, hierbij hoor je een muzikale klank op 4 intercostale ruimte links(allerbelangrijkste kenmerk en is opgebouwd uit verschillende tonen), zonder uitstraling en het is altijd in de systole. Het geruis wordt veroorzaakt door stroomversnelling in linkerkamer en er is niks mis met het hart. Het ontstaat in de linkerkamer niet op aortaklep niveau. Er is geen structurele afwijking. Aanvullende onderzoek is niet nodig!

• Fysiologisch perifeer pulmonalis ejectiegeruis(zuigelingen geruis), geruis ontstaat door stroomversnelling in de normale takken van de longslagader bij zuigelingen (systolisch ejectiegeruis 2^e intercostaal ruimte links), in de eerste 3 levensmaanden na de geboorte en verdwijnt vervolgens. Structureel is er geen probleem, de longslagaders zijn alleen iets kleiner en geven een ruw geruis door een fysiologische stenose. Het moet wel gecontroleerd worden, maar het is onschuldig, structureel is er geen afwijking.

Geruststelling is voldoende.

Pathologisch:

• Er is wel sprake van een structurele afwijking (hoeft niet ernstig te zijn).

• Te onderscheiden van functionele geruisen.

• Endocarditis profylaxe meestal nodig. Tegenwoordig wordt dit niet meer gedaan.

• Follow-up en behandeling afhankelijk van de ernst van de onderliggende afwijking.

Opbouw van normaal hart: zuurstofsaturatie, bloeddruk

• RA: zuurstofsaturatie 70%, 5 mmHg.

• LA: zuurstofsaturatie 99%, 6 mmHg

• RV: zuurstofsaturatie 70%, 25/0-6 mmHg.- dit is ¼ van de druk in de LV

• LV: zuurstofsaturatie 98%, 105/0-8 mmHg.

• Truncus pulmonalis: zuurstofsaturatie 70%, 25/10 mmHg.- dit is ¼ van de druk in de aorta

• Aorta: zuurstofsaturatie 98%, 100/60 mmHg.

Bij een aortastenose hoor je het bloeddrukverschil over de LV en de aorta. Bij een ventrikelseptumdefect (VSD) lekt bloed van de linkerventrikel naar de rechterventrikel. De flow naar de longen neemt toe door de lage vaatweerstand in het longvaatbed. Het gevolg is dat de longen meer doorbloed wordt; voor de saturatie heeft het geen gevolgen. Het gaat echter aan de linker kant wel ten koste van je cardiac output. De longflow en linkerkamer worden overbelast.

Aangeboren hartafwijkingen komen bij 8 per 1000 levendgeborenen voor. Het merendeel komt sporadisch voor en is multifactorieel. Het komt vooral bij syndromen voor (trisomie 21, 22q11 deletie e.a.). Een groot deel (50%) van de kinderen met het syndroom van Down heeft een aangeboren hartafwijking. Kinderen met Downsyndroom worden in de eerste 3 maanden actief gescreend op hartafwijkingen. Een groot deel is hemodynamisch onbelangrijk (kleine VSD's, lichte klepafwijkingen) waar mensen asymptomatisch oud mee kunnen worden en indien symptomatisch zijn bijna alle afwijkingen zijn behandelbaar. Ongeveer 2000 kinderen per jaar worden behandeld in Nederland aan hartafwijkingen met behulp van catheter.

Belangrijkste vragen in anamnese

• Geen symptomen: toevalsbevinding bij onderzoek (bijvoorbeeld consultatiebureau).

• Vermoeidheid, snel ademen, zweten, slecht drinken (het drinken begint goed maar het kind houdt de inspanning niet vol): symptomen van hartfalen of decompensatio cordis.

• Cyanose (blauw zien): 'maskeren' betekent dat er blauwe verkleuringen om de mond zijn, bij baby's, dit is meestal niet afwijkend en is geen echte cyanose.

• Hartafwijkingen in de familie. Kans op een tweede kind met een aangeboren hartafwijking is verdubbeld.

Lichamelijk onderzoek:

• Frequentie ademhaling, pols.

• Lengte, gewicht.

• Benauwdheid (intrekkingen, neusvleugelen), cyanose (centraal/perifeer), oedeem (in losmazige weefsel mn rond de ogen).

• Cardiomegalie.

• Geruis: systolisch/diastolisch, plaats, luidheid, type (holosystolisch, cresendo/decresendo) en karakter(blazend, ruw).

• Crepitaties over de longen, leververgroting/hepathomegalie kenmerkend voor rechtzijdig hartfalen, uiting van decompensatio cordis.

• Liespulsaties, sommige afwijkingen gaan gepaard met een aortastenose waardoor er geen liespulsaties zijn.

Diagnostiek:

• Elektrocardiogram: hypertrofie en belasting van ventrikels of atria. Er kan gezien worden of het hart erg overbelast wordt, al wordt hiermee bijna nooit een diagnose gesteld wordt.

• Thoraxfoto (vaak niet nodig, vanwege röntgenbelasting): hartgrootte/vorm, longvaattekening (overvulling).

• Echocardiografie (de goudenstandaard): 2D (3D) nauwkeurige beeldvorming, Doppler (functiemeting – door bloedstroming te monitoren en op die manier ernst van vernauwing bepalen).

• Hartkatheterisatie (wordt vaker bij ouderen gebruikt). – men gebruikt dit tegenwoordig niet bij diagnostiek, maar wel bij behandeling.

• Cardiale MRI - relevant met name bij oudere patiënten.

De meeste hartafwijkingen leveren voor de geboorte nog geen problemen op. Pas na de neonatale transitie van het hart ontstaan problemen. De transitie gaat als volgt: Voor de geboorte is sprake van één circulatie in het hart, geen gescheiden circulatie. De ductus venosus brengt zuurstofrijk bloed van de placenta naar het rechteratrium. Via het foramen ovale gaat het bloed van rechteratrium naar linkeratrium, en kan via de ductus Botalli van truncus pulmonalis naar aorta. De longen zijn nog niet ontplooid en worden niet gebruikt, hierdoor gaat er weinig bloed richting de longen. Na de geboorte neemt de weestand in de longen af en is door veel bloed in het linkeratrium de druk daar hoog. Het foramen ovale sluit, de ductusvaatwand knijpt dicht onder invloed van de zuurstofspanning in het bloed. Later na 1-2 weken ontstaan fibrose en stenosering, waardoor er een gescheiden circulatie ontstaat.

Aangeboren hartafwijkingen, hoofdgroepen:

• Links-rechts shunt, komt voor bij: ventrikelseptumdefect, atriumseptumdefect, atrioventriculair septum defect (bij Down), persisterende ductus Botalli of bij univentriculaire harten zonder pulmonalisstenose.

• Rechts- links shunt: blauwe kinderen, centrale cyanose, tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten.

• Stenosen (vernauwingen): valvulaire (infundibulaire, perifere) pulmonalisstenose, valvulaire (subvalvulaire, supravalvulaire) aortastenose, coarctatio aortae.

Een shunt is een abnormale verbinding tussen de kleine en de grote circulatie – bijv. linker en rechterhelft van het hart. Er zijn veel afwijkingen die links-rechts shunt geven: VSD, ADD (typisch bij Downsyndroom), atrioventriculaire septum defect of persisterende ductus Botalli(prematuren horen een open ductus te hebben, echter indien aanwezig bij een à teme is het afwijkend), univentriculair hart zonder pulmonalis stenose. Drukverschil zorgt dat het geruis bij VSD wordt gehoord, echter indien het groot is wordt niets meer gehoord.

Gevolgen links-rechts shunt: hoge longdoorbloeding, (te veel longvulling) volume overbelasting rechter of linkerkamer, hartfalen, Risico grote shunt pulmonale hypertensie door verandering van de longvaatwand: aanvankelijk reversibel maar de vaatwandverdikking leidt uiteindelijk tot onherstelbare schade en fibrotische afwijkingen. Tijdig behandelen kan irreversibele veranderingen voorkomen. Behandeling:

• Kleine VSD (meest frequente afwijking): geen behandeling. SBE profylaxe is nodig vanwege de hoge kans op endocarditis door versnelde bloedstroom, waardoor laesies van het endocard kunnen optreden (jet lesions).

• Symptomen van hartfalen (hijgt, kortademigheid, zweten, slecht groeien -niet groeit of te veel groei door vocht toename -, gewichtstoename): diuretica, vochtbeperking, ACE-remmers, digoxine. Oedeem kan voorkomen rondom de ogen of sacraal (pitting).

• Matige tot grote shunt: corrigeren van het defect: operatie of katheterinterventie (ductus, ASD, VSD) – operatie wordt steeds minder gedaan, met katheterinterventie kan veel behandeld worden.

Atriumseptum defect (= niet dichtgaan van foramen ovale doordat een flapje te kort is – type secundum): zacht geruis doordat in de atria’s de druk erg laag zijn en hierdoor laag drukverschil. Het geluid is zacht want de bloedstroomsnelheid is laag en de 2^e toon is gefixeerd gespleten. Hartventrikel en longen ontvangen te veel bloed met als gevolg een gefixeerde splijting van 2^e toon omdat bij iedere keer de pulmonaalkleppen te langzaam sluiten. Echogeleid kan met ballon opmeten hoe groot het defect is, waarna vervolgens via cathetirisatie met een disk het defect gesloten worden.

VSD kent 2 typen

• musculeus: gaan vanzelf dicht door samenknijpen

• Perimembraneus

Welk geruis hoort men? Holosystolisch, blazend geruis afhankelijk van de grootte van defect.

Deze kan meestal ook met plugjes worden dichtgemaakt.

Cyanotische hartafwijkingen – bloed dat gedesatureerd is komt in de aorta terecht en leidt tot jaren erna tot trommelstokvingers en horlogeglas nagels.

Centrale cyanose komt voor als longen ziek zijn, rechts-links shunt zijn en tong en wangslijmvliezen zijn blauw.

Bij een rechts-links shunt komt cyanose voor. ‘Blauw’ gedesatureerd bloed komt in de systeemcirculatie en veroorzaakt centrale cyanose.

Cyanose bij de geboorte:

• Centraal: (wangslijmvliezen/tong), dan ook vaak perifeer (vingers, neus, lippen).

• Cyanose cardiaal of pulmonaal: R-L shunt of O2 opname probleem (zieke long) – behandeling: O2 toediening laat de saturatie stijgen bij een longprobleem (niet bij hartprobleem, dat kan niet verbeterd wordt).

• Hartgeruis: hoeft niet, kans op zowel cardiaal als pulmonaal.

Bij rechts- links shunt zijn de longen gezond maar is er een hartafwijking. Na O2 toediening verandert de saturatie niet. Ernstige centrale cyanose: zuurstofsaturaties lager dan 65%, weefselhypoxemie(organen kunnen onvoldoende zuurstof extraheren en krijgt lactose overmaat waardoor acidose ontstaat en deze kinderen overlijden snel. Matig ernstige centrale cyanose: saturatie (70-85%): asymptomatisch in rust, wel bij inspanning (huilen etc.). Op den duur ontstaat een stijging van het hemoglobine/hematocriet: hyperviscositeit (stroperig bloed). Bij chronische cyanose door hartafwijkingen en longproblemen kunnen beginnende horlogeglasnagels met trommelstokvingers voorkomen.

3 vormen van rechts-links shunt zijn tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten en hartafwijkingen met stenose.

Tetralogie van Fallot (4 afwijkingen):

• Overrijdende aorta - staat boven de LV en RV te dansen

• Infundibulaire (= onder de klep) pulmonalisstenose. De stenose is hoorbaar als systolisch geruis.

• Groot ventrikelseptumdefect.

• Rechterkamerhypertrofie.

Inlet - septum blijft te veel vooraan staat, hierdoor vernauwt het de pulmonaal arterie en leidt tot Tetratologie van Fallot. Thoraxfoto 4-Fallot: opgewipte hartpunt (RV hypertrofie), schoenvormig hart, doordat rechter ventrikelhypertrofie plaats vindt en het hart opgewipt wordt. Behandeling is chirurgisch en moet in eerste jaar of ervoor worden uitgevoerd.

• Open hartoperatie 1e levensjaar.

• Sluiten van het VSD.

• Wegnemen van spierweefsel onder de longslagaderklep (infundibulectomie).

• Openen en/of verwijden van de longslagaderklep.

Bij deze laatste twee ontstaat een pulmonalisinsufficiëntie, de gevolgen zijn echter niet ernstig. Het sterfterisico is 3-4%. Op latere leeftijd moet alsnog een pulmonalisklep aangelegd worden. Op de lange termijn ontstaat wel rechterhartfalen door lekkage van de longslagaderklep. Reoperaties op latere leeftijd (15-25 jaar) zijn noodzakelijk door een homograft. Ook deze hebben een beperkte levensduur (10-15 jaar). Ze kunnen via de lies vervangen worden.

Transpositie grote vaten = vaten staan verkeerd om en is niet met het leven verenigbaar. Door ductus arteriousus kunnen ze wel goed geboren worden. Op ductus niveau kunnen ze shunten. Het is een ductus afhankelijke afwijking.

• Cyanose.

• Geen geruis!

• Levensvatbaar door open ductus en open foramen ovale.

• Bij het sluiten van de ductus van Botalli nemen de problemen sterk en snel toe, meestal rond de 3^e levensdag, overlijden.

Behandeling:

• Na geboorte de ductus openhouden met prostin (prostaglandine E₂) - om het kind te stabiliseren. Het is acuut levensreddend behandeling!

• Ballonatrioseptostomie (Rashkind procedure).

• Operatie: arteriële switch operatie = vaten omzetten: de vaten worden boven de kleppen doorgenomen en de kransslagaders worden ook overgezet. Dit laatste maakt de operatie zo ingewikkeld. De sterfte is 1-2%.

Hartafwijkingen met stenose:

• Dysplastische hartkleppen (2 slippen i.p.v. 3).

• Valvulaire (infundibulaire, perifere) pulmonalisstenose.

• Valvulaire (sub-, supravalvulaire) aortastenose: ruw ejectiegeruis 2e intercostaalruimte rechts, voortgeleid over carotiden, thrill over carotis, linkerkamerhypertrofie/belasting. Bij ernstige aortaklepstenose: wegraken bij inspanning (acute dood), pijn op borst bij inspanning.

• Coarctatio aortae: vernauwing t.h.v. van de isthmus aortae op de plaats waar de ductus inmondt in de aorta. Symptomen: hypertensie, hoofdpijn, bloedneuzen, afwezige liespulsaties maar normale armpulsaties, linkerkamer hypertrofie.

Symptomen van stenose:

• Linker of rechter kamerhypertrofie (en of ischemie): zichtbaar op ECG en echo.

• Ernstige stenose: hartfalen. Dit uit zich voornamelijk bij sporten, waardoor competitieve sporten afgeraden worden.

Behandeling van aortaklepstenose: ballondilatatie, op latere leeftijd klepvervanging.

Ductus-afhankelijke hartafwijkingen zijn:

• Transpositie grote vaten.

• Alle hartafwijkingen met zeer ernstige stenosen of zelfs klepatresie (pulmonalis of aorta.

Hierbij is long- of lichaamscirculatie alleen mogelijk door menging via de ductus of het foramen ovale, acute behandeling met prostin of Rashkind atrioseptostomie. Kinderen worden goed geboren maar ga na 1-4 dagen (sluiten foramen ovale) hard achteruit.

Prognose aangeboren hartafwijkingen:

• Simpele aandoeningen (VSD, ASD, ductus) – na behandeling uitstekend.

• Complexe aandoeningen wel biventriculaire correctie mogelijk: TGV, 4 Fallot: goed, kans op reoperatie in toekomst, hogere kans op late mortaliteit dan normale populatie.

• Hele complexe aandoeningen – levensverwachting is verminderd en behandelen is met name palliatief.

Acute hoest

Hoestreceptoren: de vagaal geïnnerveerde structuren zijn: larynx, trachea, centrale bronchi, bifurcatie bronchiaalboom, pleura, pericard, diafragma, oesofagus, maag, gehoorgang en trommelvlies (in de longen zelf geen receptoren!).

Tijdsbeloop: er kan onderscheid gemaakt worden tussen chronisch vs kortdurend, kortdurend kan onderverdeeld worden in acuut vs subacuut. Chronische wordt onderverdeeld in continu, progressief, afnemend of recidiverend.

Prikkels: rook/stof, allergenen, aspecifieke prikkels, micro-organismen, maaginhoud (reflux), neurogene prikkels etc.

Karakter: Blafhoest (lokalisatie ziekteproces bij de stembanden, in hoge luchtwegen). Dit wordt o.a. gezien bij laryngitis. Hoesten in buien (tot rood aanlopen aan toe, met hoorbare diepe inspiratie en soms gepaard gaand met braken = kinkhoest)

Tijdstip van optreden: bij slapen gaan (postnasale drip en reflux), in de nacht (astma), in de ochtend (CF, ciliaire dyskinesie, bronchiëctasieën), overdag wel ‘s nachts niet aanwezig (psychogene hoest, gewoonte hoest).

Leeftijd: adolescenten denk aan astma / roken, kleine kinderen denk aan (virus)infecties, corpus alienum of anatomische kleinere luchtwegen.

Infectie: verkoudheid, koorts, ziekte in omgeving?

Seizoen: RSV in het najaar, influenza in het begin van het jaar. Viraal of bacterieel?

Lokalisatie in de luchtwegen: anamnese en lichamelijk onderzoek is van belang voor onderscheid.

Casus 1

Kind 3 jaar, snotterig, hoesten, lage koorts (38 graden) sinds 1 dag, maar het kind speelt nog wel. Vragen voor het vermoeden van een luchtweginfectie: verkoudheid, koorts, zieken in omgeving. Is het bacterieel of viraal? Verhaal van acute hoest, jong kind (dus staat veel bloot aan infecties), snotterig (dus bovenste luchtwegen), lichte koorts en matig ziek zijn (viraal waarschijnlijker). De prikkel tot hoesten is de virusinfectie. Kinderen hebben 8 keer per jaar een luchtweginfectie (dit is normaal, kind heeft nog geen goed opgebouwde afweer).

Casus 2

Kind 4 jaar, hoge koorts (tot 40 graden), hoest sinds 2 dagen. Anamnese: zieke indruk, hoge koorts, tachypnoe, neusvleugelen, intrekkingen intercostaal, rechts boven bronchiaal ademgeruis en crepitaties. Dit duidt waarschijnlijk op een pneumonie en er is sprake van acute hoest door infectie. Ziek kind past meer bij bacteriële infectie. Neusvleugelen, intrekking en tachypnoe is een serieus probleem. Crepitaties: probleem zit in lagere luchtwegen.

• Lobaire pneumonie in bovenste longkwabben: meningeale prikkeling mogelijk.

• Lobaire pneumonie in onderste longkwabben: buikpijn zonder hoesten kan het presenterende symptoom zijn door prikkeling van het diafragma.

Verwekker meestal pneumococc. Aanvullend onderzoek eventueel thoraxfoto (is bevestiging van je bevindingen en om emfyseem aan te tonen of als je het niet vertrouwt). Behandeling amoxicilline (1 week).

Lagere luchtweginfectie:

• Typisch (pneumococc, influenza) is ziek zijn, hoge koorts, enkelzijdige afwijking bij LO, gelokaliseerde afwijking op thoraxfoto. Behandeling amoxicilline.

• Atypisch (mycoplasma): matig ziek zijn, matige koorts, dubbelzijdig afwijkingen bij LO en thoraxfoto. Verwekkers viraal en Mycoplasma Pneumoniae. Vaak bijkomende klachten bij Mycoplasma Pneumoniae zijn malaise, huidafwijkingen, gewrichtsklachten. Behandeling macrolide antibioticum.

Verwekkers pneumonie naar leeftijd: bacterie infectie komt voor vooral onder 3 maanden, virus vooral bij 3 maanden tot 5 jaar, Mycoplasma vooral > 5 jaar (naar school gaande!).

Casus 3

Jongen, 9 maanden, kruipt op de grond en begint van het ene op het andere moment te hoesten, blijft hoesten, heeft geen koorts. LO: monofone piepende rhonchi (steeds hetzelfde soort geluid als gevolg van een obstructie op één bepaalde plek). Je denkt hierbij aan een corpus alienum (plotselinge begin, geen koorts dus waarschijnlijk geen infectie en prikkeling hoesten door corpus alienum). Hiervoor maak je een thoraxfoto (je ziet dan een ingevallen longdeel, atelectase of ventielmechanisme met overmatige luchthoudendheid), X-thorax in- en expiratiestand (of liggend op linker- en rechterzij), kijken of er sprake is van hyperinflatie. Bronchoscopie wordt gedaan bij twijfel over thoraxfoto.

Casus 4

Baby (4 maanden), Sinterklaastijd (winter!) neusverkouden, lage koorts, droge hoest, steeds meer moeite met flesjes leeg drinken. LO: hoge ademhaling (48/min, normaal 36-40), intercostaal intrekkingen, verlengd expirium, piepende rhonchi, fijne crepitaties. Hierbij denk je aan een virale infectie (RSV). Jong kind dus kleine luchtwegen en daarom snel last van virusinfectie. Het is ernstig want er zijn voedingsproblemen, tachypneu en intercostale intrekkingen. X-thorax: laagstaande longgrenzen als teken van hyperinflatie. Meest waarschijnlijke diagnose is bronchiolitis: meestal door RS-virus. Epidemisch in de winter, vaak bij jonge kinderen. Diagnostiek: sneltest immunofluorescentie, PCR. Opname bij leeftijd

Behandeling symptomatisch: zuurstof als nodig, sondevoeding, proefbehandeling met bronchusverwijders. Nieuw: vernevelen met hyperton zout (NaCl 3%), waardoor mucus en slijm dunner wordt. Verbeterd de ernst en verkort de opnameduur. Complicaties: 1% aan de beademing (m.n. risicogroepen als prematuren, bronchopulmonale dysplasie, CF, congenitale hartafwijkingen, immunodeficiëntie), 25% peuterastma (recidiverend piepen), soms tot 5 jaar erna. Preventie risicogroepen (zoals prematuren): paluvizumab (passieve immunisatie, monoklonaal antilichaam tegen RSV) maandelijks vanaf oktober t/m maart i.m. Zorgt dat de ernst minder wordt, maar heeft geen effect op mortaliteit.

Chronische hoest

Er wordt gesproken van chronische hoest wanneer deze langer duurt dan 6 weken. Er zijn een aantal zaken nog om een luchtweginfectie te voorkomen: KNO gebied in goede conditie (filter zoals de neus), goede afweer/immuunsysteem (humoraal en cellulair), normale compositie van het sputum, goede trilhaarfunctie, normale anatomie, voldoende spierkracht (ophoesten!) etc. Alles is erop gericht om een goede klaring van geïnhaleerde bacteriën en virussen te bewerkstelligen.

Chronische prikkels zijn onder andere: rook, virussen, allergenen/aspecifieke prikkels, voeding bij reflux, niet ontdekt corpus alienum, bacteriën (mycoplasma, bordetella), onrustig KNO gebied etc.

Casus 1

Kind van 2 jaar, regelmatig verkouden, hoest altijd. De hoest is chronisch, maar verergering wanneer het kind verkouden wordt. In de afgelopen 6 maanden is het 6 keer verkouden geweest. Anamnese: geen eczeem, niet naar crèche, ouders roken beide binnenshuis, allergie niet aanwezig, opa is overleden aan longkanker, kind groeit goed. LO: snotterig, goede voedingstoestand, trommelvliezen ingetrokken, rhinitis, postnasale drip, diverse kliertjes in de hals, longen: grove rhonchi diffuus over de longen. Diagnose: Virale BLWI bij kind blootgesteld aan rook. Roken is een groot probleem (grotere kans op wiegendood bij zuigelingen, vaker LWI, vaker opnames in ziekenhuizen, eerder astma). Behandeling: ouders begeleiden in het stoppen met roken, in ieder geval in het bijzijn van het kind.

Casus 2

Kind van 10 jaar, hoesten sinds 2 maanden, geen koorts, begonnen met verkoudheid. Anamnese: vragen naar uitlokkende factoren, karakter van het hoesten, tijdstip, hoe zijn de klachten begonnen. Ze heeft nooit eerder deze klachten gehad, atopische familie anamnese, rood aanlopen bij hoesten, soms braken, geen specifiek tijdstip, algehele conditie is goed. LO: geen afwijkingen. Diagnose: kinkhoest (door Bordetella Pertussis/Parapertussis).

Kinkhoest kent 3 fasen:

1. Verkoudheid

2. paroxysmale stadium 6-8 weken (erg typisch)

3. prikkelhoest gedurende 3-6 maanden.

Bloedbeeld: sterke lymfocytose (m.n. in het begin), laag CRP. Directe kweek moeilijk dus PCR en kinkhoestserologie (antistof titer tegen bordetella pertussis). Een puntsserologie: hoge antistof titer laat in het ziektebeloop en tweepuntsserologie zowel in het begin als na 2 (oudere kinderen) – 4 (zuigelingen) weken antistoftiter bepalen. Behandeling: macrolide antibiotica tot 1 week na starten van hoestaanvallen, daarna niet meer zinvol. Broertje/zusje onder 3 maanden profylactisch mee behandelen tot 4 weken na begin indexgeval. Dit door risico op apnoe’s. Er is enorme toename geweest in kinkhoest, omdat het vaccin veranderd was. Nu wordt het eerste vaccin eerder gegeven, ipv. 3 op 2 maanden.

Casus 3

Kind psychomotoor geretardeerd, in rolstoel vanwege scoliose, rochelt, hoest, braakt gemakkelijk. Welke problemen heeft dit kind met zijn luchtwegen? Scoliose (afwijkende anatomie waardoor slechte ventilatie), spierkracht verminderd (belemmert het actieve hoestmechanisme), immobilisatie (luchtwegen minder in beweging), reflux (secundaire beschadiging slijmvlies) en microaspiraties geven prikkeling van de luchtwegen. Diagnose: pneumonie. Behandeling: pneumonie adequaat met antibiotica bestrijden (vaak is er sprake van een gramnegatieve bacterie die behandeld wordt met amoxicilline-clavulaanzuur), behandeling reflux (omeprazol).

Casus 4

Kind van 8 jaar, moet al jaren hoesten, vooral ‘s ochtends, veel slijm opgeven, inhalatiesteroïden met wisselend succes (luchtwegverwijder moet binnen 10 min effect hebben!), regelmatig antibiotica nodig en die lijken te helpen, conditie gaat toenemend achteruit dus serieuze aandoening. DD: cystic fibrosis (stoelgang, groei), primaire ciliaire dyskinesie, afweerstoornis, anatomische afwijking luchtweg. Diagnostiek: zweettest positief dus zeer waarschijnlijk cystic fibrosis, afweeronderzoek geen bijzonderheden. Geen pancreasdysfunctie (de achteruitgaande conditie komt dus puur door de ontstekingen).

Cystic fibrosis: in NL 1:3600 pasgeborenen, autosomaal recessief, in 2011 neonatale screening gedeeltelijk ingevoerd. Hiermee verbeterd de prognose sterk. Tekenen van CF: chronisch productieve hoest, luchtweginfecties met S. Aureus, H. Influenza, Pseudomonas (slechte prognose), chronische hypoxie: trommelstokvingers, horlogeglasnagels, neuspoliepen. Behandeling: vet- en calorierijk dieet, pancreasenzymen suppleren, vetoplosbare vitaminen suppleren, fysiotherapie (huffen), mucolytica, DNAse, onderhoudsantibiotica, LLWI snel/lang en hooggedoseerd behandelen (verhoogde turnover). Prognose verbeterd sterk door verbeterde voeding en antibiotica, patiënten kunnen dan een leeftijd van 40 jaar bereiken (hangt af van de mutatie). Longtransplantatie kan een aantal jaren toevoegen aan de levensverwachting.

De diagnose astma wordt gesteld op basis van de anamnese inclusief de familieanamnese. In de anamnese gaat het dan om recidiverende klachten van benauwdheid, piepen en hoesten. Bij lichamelijk onderzoek wordt gekeken naar tekenen van atopie en een verlengd expirium. Opvallende tekenen bij lichamelijk onderzoek zijn:

• Allergic shiners: de oogleden zien er donker uit

• Dennie-Morganplooi: dubbele oogplooi (vaatdoorbloeding sterker)

• Allergische groet

• Allergische groeve

Aanvullend onderzoek bij astma bestaat uit:

• Allergietest (RAST)

• Een thoraxfoto is niet nodig

• Longfunctie-onderzoek: Spirometrie voor en na luchtwegverwijding toediening (dit onderzoek wordt uitgevoerd zowel tijdens klachten als in klachtenvrije periodes). Bij Spirometrie moeten kinderen diep inademen en dan zo krachtig en lang mogelijk uitademen, op die manier wordt de flow-volume curve verkregen. Op de x-as staat het volume en op de y-as de flow. Boven de x-as beschrijft de uitademing en onder de x-as de inademing. Als er hoog in de curve een verandering gezien wordt dan gaat het om een probleem in de grote luchtwegen, wordt er onderin de curve een verandering gezien dan gaat het om de kleine luchtwegen. Bij astma wordt een concave flow-volume curve gezien (= afvlakking van de curve voor uitademing. Na het toedienen van een luchtwegverwijder verdwijnt het concave aspect, er is dus sprake van reversibiliteit. Dit onderzoek kunnen kinderen vanaf 6 jaar uitvoeren.

Niet alles wat piept is astma, vaak is er sprake van een virale luchtweginfectie die weer vanzelf overgaat. Astma echter is een chronische aandoening. Het piepen bij kinderen wordt op meerdere manieren omschreven: bronchiale hyperreactiviteit, transiet infant weeze, recidiverend piepen, al dan niet met hoesten (symptoomdiagnose of peuterastma. Op een gegeven moment werd er een onderverdeling gemaakt tussen episodic (viral) wheeze en multitrigger wheeze. Bij een episodic (viral) wheeze gaat het om aanvallen meestal veroorzaakt door een virusinfectie, tussen de aanvallen hebben de kinderen geen symptomen/klachten. Bij de multitrigger wheeze gaat het ook om aanvallen maar hebben de kinderen ook tussendoor klachten en reageren ze op meerdere prikkels. Maar hier was overlap tussen en het kind kon het ene jaar een episodic wheeze hebben en het volgende jaar een multitrigger wheeze dus werd een nieuwe onderverdeling opgesteld: allergisch astma en peuterastma. Bij allergische astma gaat het om 3 of meer episodes van piepen en benauwdheid en aangetoonde sensibilisatie voor tenminste 1 inhalatieallergeen. Bij peuterastma gaat het om 3 of meer episoden van piepen en benauwdheid, uitsluitend optredend na een verkoudheid zonder aangetoonde sensibilisatie.

De behandeling bestaat uit een proefbehandeling met inhalatiesteroïden, als dit niet werkt dan wordt daarmee gestopt en kan eventueel een leukotrienenreceptor antagonist worden voorgeschreven. Bij jonge kinderen met niet ernstig intermitterend piepen (zonder andere klachten) hoeft er geen onderhoudsmedicatie worden voorgeschreven. Bij kinderen met ernstigere klachten (leidend tot bijvoorbeeld opname, prednisonkuren of EH bezoek), frequent klachtenperiode (3 of meer per jaar), positieve familieanamnese voor astma of positieve RAST voor inhalatieallergenen wordt een proefbehandeling gestart met inhalatiesteroïden (staken indien na 6 weken-3 maanden geen effect optreedt). Als er sprake is van een slechte inhalatietechniek dan kunnen leucotrienenreceptorantagonisten als alternatief gegeven worden.

In de behandeling van astma bij kinderen staat niet de ernst van de astma centraal maar de controle over de astma. Het kan dan gaan om volledige- gedeeltelijke of onvolledige controle. Bij volledige controle zijn er geen symptomen overdag, worden de activiteiten niet beperkt, zijn er geen nachtelijke symptomen, wordt er geen rescue medicatie gebruikt, is de FEV1 normaal en zijn er geen exacerbaties. Bij gedeeltelijke controle is er één van de volgende items aanwezig: er zijn er meer dan 2 symptomen per dag, er zijn beperkte activiteiten, er zijn nachtelijke symptomen, er wordt vaker dan 2 keer per week gebruik gemaakt van rescue medicatie, de FEV1 is minder dan 80% of er zijn 1 of meer exacerbaties per jaar. Er is onvoldoende controle als er 3 of meer items van gedeeltelijke controle in een willekeurige week optreden.

Als er sprake is van volledige controle dan wordt de medicatie gehandhaafd. Bij gedeeltelijk controle kan overwogen worden om de medicatie op te hogen en bij onvolledige controle wordt de medicatie opgehoogd.

Ieder kind met astma moet in ieder geval beschikking hebben over kortwerkend beta-2-sympaticomimetica. In eerste instantie wordt dan inhalatiesteroïden toegevoegd aan de behandeling. Als dit niet werkt dan moet de arts zich eerst af gaan vragen of er wel sprake is van astma. Als er dan sprake is van astma dan zijn er drie mogelijkheden:

1. De dosering inhalatiesteroïden ophogen

2. Langwerkend beta-2-sympaticomimetica toevoegen

3. Leukotrienenreceptorantagonist (montelukast) toevoegen

Op grond van onderzoek is er geen voorkeur voor één van de drie mogelijkheden. De sectie kinderlongziekten geeft aan verhoging van de inhalatiesteroïden uit kostenoverweging.

Mocht dit nog geen effect hebben en er is vastgesteld dat het echt om astma gaat dan kan een combinatie van alle drie gegeven worden.

Inhalatiesteroïden hebben een aantal bijwerkingen, ze hebben mogelijk een effect op de groei. Sommige studies zeggen dat de eindlengte normaal is terwijl andere studies zeggen dat er toch een verminderde lengtegroei is. Lokale bijwerkingen zijn schimmelinfectie (candida infectie) en heesheid. Inhalatie therapie heeft wel als voordelen dat het gaat om lokale toediening met een lagere dosis waardoor er ook minder bijwerkingen zijn. Het grote nadeel is dat het een lastige techniek is. Er zijn twee soorten inhalatietherapie:

• Dosisaerosol maar deze nooit zonder voorzetkamer gebruiken. Onder de 4 jaar wordt altijd een voorzetkamer met masker gebruikt, tussen de 4 en 7 wordt een voorzetkamer met mondstuk gebruikt.

• Poederinhalator en deze wordt gebruikt vanaf 7 jaar.

Om het niet benauwd te krijgen is het vereist om doorgankelijke luchtwegen te hebben, ontplooide longkwabben, een goede gaswisseling en voldoende spierkracht.

Een hoorbare inademing betekent een obstructie in de extra-thoracale luchtwegen. Dit betekent dat expiratie geen probleem is omdat dan de vernauwing uit elkaar gedrukt wordt vanwege de positieve druk maar uitademing is een probleem omdat dan de luchtwegen samenklappen door de negatieve druk. Op de flow-volume curve is dan een afgevlakte inademing te zien. Dit kan bijvoorbeeld optreden bij een laryngitis subglottica.

Een hoorbare uitademing betekent een obstructie in de intrathoracale luchtwegen. Inademen is geen probleem maar uitademen wel en dit is ook terug te zien op de flow-volume curve. Dit kan bijvoorbeeld optreden bij astma.

Chronische luchtwegklachten met benauwdheid en hoesten leiden vaak tot de (soms onterechte) diagnose astma. Indien er geen reactie is op astmamedicatie dan kan er sprake zijn van:

• Onvoldoende therapietrouw

• Verkeerde inhalatieapparatuur

• Inadequate techniek van inhalatie

• Te lage dosering

• Nieuwe prikkels: andere allergieën, allergische rhinitis, roken

• Een andere diagnose die erbij komt

Casus 1:

Een 10 jarige jongen komt met therapieresistente astma. Sinds 5 jaar zijn er episodes van dyspneu, piepen en hoesten na inspanning en virale luchtweginfecties. De familieanamnese en de allergietest zijn positief. De vroegere flow-volume curve liet een obstructie. Bij lichamelijk onderzoek worden geen bijzonderheden opgemerkt en bij het longfunctie onderzoek wordt een verminderde uitademing en inademing gezien (= gefixeerde obstructie). Er werd een slikfoto gemaakt en toen werd een vernauwing van de oesofagus gezien. Daarom werd bronchoscopie uitgevoerd en er bleek sprake te zijn van vasculaire malformatie. De grote vaten lagen als een ringstructuur om de oesofagus en trachea heen.

Casus 2:

Een 15 jarige meisje met astma reageert niet op luchtwegverwijding en inhalatiesteroïden. Haar klachten bestaan uit heftige benauwdheid met hoorbaar piepen, vooral na inspanning. Bij lichamelijk onderzoek geen bijzonderheden en geen aanwijzingen voor atopie. Ze heeft een acute benauwdheidaanval. Bij lichamelijk onderzoek is zonder stethoscoop een hoorbaar in- en expirium, bij auscultatie is het expirium niet verlengd. Het longfunctieonderzoek toont een afvlakking van de inspiratie. Het gaat dus om een extrathoracale obstructie en aanvullend onderzoek wees uit dat het ging om stembanddysfunctie. De behandeling bestond uit gesprekken met logopedie en een psycholoog met goed effect.

Casus 3:

Een jongen van 11 jaar bekend met neonatale atelectase in de rechterlong. Hij heeft recidiverende otitiden en bij inspanning is er sprake van benauwdheid met een piepende ademhaling. In de familie is geen atopie bekend. De immuundiagnostiek en zweettest zijn negatief, als ook de allergietest. De flow-volume curve laat reversibele luchtwegobstructie zijn. De histaminedrempel is matig/ernstig verlaagd. De diagnose astma werd gesteld, maar inhalatiesteroïden gaven geen verbetering. Er werd een neusslijmvliesbiopt verricht en de diagnose primaire ciliaire dyskinesie werd gesteld.

Primaire ciliaire dyskinesie kan overwogen worden bij:

• Neonaten: in het geval van onbegrepen tachypneu, pneumonie, rhinitis, dextrocardie (syndroom van Kartagener = bronchiëctasieën, sinusitis en situs inversus).

• Kleine en oudere kinderen: astma, niet reagerend op medicatie, chronische hoest en sputumproductie, recidiverende KNO infecties.

Astma mimics worden de aandoeningen genoemd die op astma lijken. De symptomen zijn chronische symptomen van kortademigheid piepen en/of hoesten, geen (goede) reactie op medicatie en het longfunctieonderzoek is niet typisch voor astma. Daarnaast moet gedacht worden aan de mogelijkheid van astma plus nog een andere aandoening. Voorbeelden van astma mimics:

• Bovenste luchtwegen: vergrote tonsillen, postnasal drip.

• Luchtweg: afwijkingen in de wand zoals complete kraakbeenring, cyste, web, malacie, compressie door een vasculaire ring/sling, vergrote ventrikel, lymfeklieren of inwendige obstructie door een corpus alienum, tumor.

De differentiaal diagnose bestaat uit:

• Oesophageale/slikstoornissen: reflux, ongecoördineerd slikken, tracheo-oesophageale fistel.

• Oorzaken van ontsteking: cystic fibrosis, PCD, immunodeficientie.

• Ademregulatie-stoornissen: stembanddysfunctie, hyperventilatie.

Stolling kan onderverdeeld worden in primair en secundair hemostatis.

Primaire hemostase (bloedstelping)

• vasculaire respons

• plaatjes adhesie

• plaatjes aggregatie

Secundaire hemostase (bloedstolling)

• consolidatie hemostatische plug door activatie en crosslinking van fibrine

• stollingsfactoren

Trombocyten zijn afkomstig van de megakaryocyt in het beenmerg. Deze cel produceert trombocyten door het afsnoeren van het cytoplasma. Trombocyten bevatten dus allerlei receptoren, waaronder de TPO-receptor (TPO = trombopoiëtine).

Primaire hemostase

Door beschadiging van het endotheel worden stoffen/eiwitten blootgesteld waar trombocyten aan kunnen hechten (adhesie). De stoffen hierbij betrokken zijn vWF, trombine, collageen en fibronectine. Na hun adhesie zijn trombocyten geactiveerd en stoten zij moleculen uit die stollingsfactoren aantrekken. Daarnaast brengen ze receptoren tot expressie waardoor de trombocyten aan elkaar kunnen plakken (activatie). De trombocyt ondergaat vormveranderingen (door aggregatie) waardoor het een groot oppervlak kan afdekken.

Classificatie van trombocytaire aandoeningen:

• Kwantitatieve afwijkingen (aanmaakprobleem, te weinig bloedplaatjes):

  • Abnormale verdeling.

  • Verdunningseffect: wel aanmaak maar verdunning door bijvoorbeeld infusievloeistoffen.

  • Verminderde productie: bv. door verdringing van het beenmerg door leukemie of chemotherapie.

  • Toegenomen destructie

• Kwalitatieve afwijkingen (genoeg bloedplaatjes, maar verminderde werking):

  • Erfelijke aandoeningen (zeldzaam): activatie/aggregatie vindt niet goed plaats.

  • Verworven aandoeningen: medicatie (aspirine), chronisch nierfalen, cardiopulmonaire bypass.

De uiting van een primaire of secundaire hemostasestoornis is anders. Bloedingspatronen bij thrombocytopenie of dysfunctionele trombocyten (primaire hemostasestoornis):

• Huid en slijmvliezen

  • petechiën: extravasale erytrocyten, niet wegdrukbaar, niet verheven of palpabel.

  • ecchymosen (blauwe plekken): slijmvliesbloedingen tong, lippen.

  • gingiva bloeding en epistaxis

  • hemorrhagische vesicles

• Menorrhagie

• GI bloeding

• Intracraniële bloeding: meest zeldzaam, maar meest gevreesde.

Idiopathische trombocytopenische purpura (ITP)

Dit houdt in dat de trombocyten beneden de 150x10⁹/L zijn, het is de meest bekende primaire hemostasestoornis.

Pathogenese: ITP is een verworven, meestal benigne transiente (voorbijgaande) immuun-gemedieerde trombocytolytische aandoening. Hierbij is de trombocytenproductie voldoende maar is de afbraak verhoogd. Auto-antilichamen (meestal IgG) tegen membranaire antigenen van de bloedplaatjes (met name glycoprotein complex IIb/IIIa) zijn aanwezig (soms als reactie op een infectie). Trombocytopenie ontstaat ten gevolge van fagocytose van de antibody-coated plaatjes in het RES.

ITP kent een acute en een chronische vorm. Van chronische ITP is sprake indien na een jaar nog steeds geen herstel van de trombopenie heeft plaatsgevonden. Acute vorm meer voorkomend bij kinderen, chronisch meer bij volwassenen. Soorten:

1. Acuut: meest voorkomende vorm, komt vooral voor bij kinderen, acuut begin (maar bij terugkijken blijkt het toch vaak langer te bestaan), vaak na virale infectie, spontane remissie.

2. Chronisch: >1 jaar bestaand, komt vooral voor bij volwassenen, orgaan specifiek auto-immuun ziekte (auto-immuun trombocytopenie), auto-antilichamen versterken plaatjes destructie. Aanwezigheid van GPIIIa-reactieve T-cellen.

Epidemiologie: Incidentie is 3-8/100.000 kinderen per jaar maar er zijn geen harde diagnostische criteria waardoor dit cijfer hoger of lager kan liggen.

Diagnostiek: voordat de diagnose wordt gesteld, moet differentiaal diagnostisch andere oorzaken van geïsoleerde trombopenie worden uitgesloten (infectie, andere auto-immuun aandoening, maligniteit, beenmergfalen). Het kind is meestal helemaal gezond en heeft weinig klachten, is in ieder geval niet ziek.

Beloop: in 80% van de gevallen is er spontaan herstel van het aantal trombocyten binnen 2 maanden (in 90% binnen 6 maanden), met of zonder therapeutische interventie. 15-20% heeft een klinisch bloedingsprobleem welke varieert van matig tot ernstig. Een levensbedreigende bloeding (inclusief intracraniële bloeding) is zeldzaam, met een incidentie van 0,1-1%. 5-10% komt niet spontaan in remissie en gaat over in chronische ITP, soms treedt na jaren alsnog herstel op. De kans op recidief is ongeveer 10-15%.

Therapie:

• Acuut: expectatief (!!), eventueel intraveneuze immunoglobulines (IVIG) bij ernstige bloedingsneiging, corticosteroïden (kortwerkend), anti-Rho(D) immunoglobuline. Behandeling geeft geen verhoogde kans op remissie maar het beschermt het kind wel tegen bloedingen.

• Chronisch: IVIG (tolerantie-inductie), corticosteroïden (periodieke kuren), Rituximab (anti-CD20, antistof die zich bindt op de receptor van jonge B-cellen die dan geen antistoffen meer produceren; vaak slechts tijdelijk effect), TPO agonisten (tijdelijk effect), splenectomie (invasief, nooit uitgevoerd bij kinderen)

De functie van de trombocyt is het aanjagen van de secundaire hemostase. In het laboratorium kun je trombocyten prikken en testen hoe ze hierop reageren. Ze zijn te activeren met een aantal stoffen (o.a. adrenaline) waardoor ze aggregeren. De tijd die hiervoor nodig is, is meetbaar. Bij sommige aandoeningen is deze aggregatie geremd (Bernard Soulier, ziekte van Von Willebrand IIA en IIB, Glanzman).

Ziekte van Von Willebrand (primaire hemostasestoornis)

Von Willebrand factor is de drager van factor VIII (factor VIII wordt beschermd door vWF), verankert de plaatjes aan het subendotheel en verbindt ze onderling. Bij de ziekte van Von Willebrand ontstaat er een gain of function mutation in het gen dat vWF codeert, waardoor trombocyten continue aggregeren. Hierdoor ontstaat een laag effectief trombocytengehalte. Overerving: autosomaal dominant met een incidentie van 1:10.000.

Symptomen: mucocutane bloedingen (neusbloedingen, blauwe plekken, enz.). Classificatie:

• Type 1: partiële kwantitatieve deficiëntie: antigenen laag, vWF activiteit laag, multimeer analyse normaal.

• Type 2: kwalitatief deficiënt: antigeen normaal, activiteit verminderd en multimeer analyse normaal

• Type 3: totale kwantitatieve deficiëntie: vWF antigeen/activiteit verlaagd en multimeer analyse afwezig (kenmerken zoals bij een hemofilie A patiënt).

Behandeling:

• Cryoprecipitaat: plasma met fibrinogeen, factor VIII en VWF, de correctie van de bloedingstijd is variabel. Het is een bloedproduct met alle risico’s en kosten van dien.

• DDAVP (Deamino-8-arginine vasopressine): verhoogt plasma vWF door dumping van opgeslagen vWF uit het endotheel. Kan dus gezien worden als een autologe transfusie. De duur van de respons is variabel. Wordt gebruikt voorafgaand aan kleine ingrepen bij patiënten met type 1 ziekte. Dosering 0.3 microgram/kg q 12 hr IV.

• Factor VIII concentratie (humate-P): viraal geïnactiveerd product, gebruikt voor type 2 en 3 van de ziekte.

Secundaire hemostase

Secundaire hemostase: versteviging van de hemostatische plug. Er zijn diverse stollingsfactoren (waaronder factor VIII en IX) welk in elkaar gaan zitten. Uiteindelijk wordt fibrinogeen omgezet in fibrine door middel van trombine (factor IIa). Er zijn 2 pathways die hiertoe leiden, welke op verschillende manieren getest worden:

1. via APTT, dit is de intrinsic pathway

2. via PT, dit is de excentric pathway

Stollingsstoornissen:

• Erfelijke stollingsstoornis: hemofilie A en B, Von Willebrand ziekte (door zeer laag factor VIII), ander factor deficiënties.

• Verworven ziektebeelden: leverziekten (cirrose, CF), vitamine K deficiëntie (nodig voor aanmaak van stollingsfactoren, treedt soms op bij zuigelingen die borstvoeding krijgen omdat het weinig vit. K bevat), overdosis coumarine, Diffuse Intravasale Stolling (DIS; door de generaliseerde activatie van het endotheel worden de circulerende trombocyten gevangen en stollingsfactoren verbruikt).

Hemofilie:

Typen:

• Hemofilie A: factor VIII, X-gebonden recessief, 1:10.000 jongens

• Hemofilie B: factor IX, X-gebonden recessief, 1: 50.000 jongens

• Hemofilie C: tekort aan factor XI.

De bloedingsneiging is afhankelijk van de ernst van de deficiëntie:

• 1-5% resterend: matig ernstig, verhoogde bloedingsneiging bij mild trauma.

• 5-25% resterend: mild, alleen bloedingsneiging bij OK of groot trauma.

Symptomen (hemofilie A en B niet te onderscheiden): ernstige spontane gewrichtsbloedingen (= hemarthrosis, hierdoor synovium beschadiging en kwetsbaarheid voor nieuwe bloedingen waardoor op den duur destructie van het gewricht plaatsvindt met als gevolg invaliditeit), spierbloedingen (met gevoeligheid voor hernieuwde bloeding waardoor spieratrofie, verkorte pezen en invaliditeit), nierbloedingen, weke delen hematomen, CZS bloedingen en nabloedingen na chirurgische ingrepen.

Behandeling: bij ontstaan van een ernstige bloeding dient allereerst factor suppletie (recombinante stollingsfactoren die virusvrij zijn) plaats te vinden, de patiënt kan namelijk verbloeden. Later pas beeldvorming/behandeling van het trauma. De beschikbaarheid van stollingsfactoren heeft de behandeling in grote mate veranderd, de toekomst van hemofiliepatiënten is hierdoor sterkt verbeterd. Toediening stollingsfactor 2-3 x per week ter voorkoming van bloedingen bij een bloedingsfrequentie van >1x per 2 weken of bij recidiverende bloedingen in gewrichten. Dit moet gebeuren in een hemofilie behandelcentrum waar altijd de juiste en voldoende stollingsfactoren aanwezig zijn (dus na ongeluk vervoer naar gespecialiseerd centrum!). Toediening kan door patiënten zelf geleerd worden en thuis i.v. worden toegediend. Er is een korte halfwaarde tijd (6-8 uur bij kinderen, 12 uur bij volwassenen), waardoor vooral ’s ochtends geïnjecteerd moet worden zodat er de hele dag bescherming is. Als patiënten geopereerd zijn moet regelmatig het verval van factor VIII gemeten worden en fVIII toegediend worden (meestal 3-4x per dag). Thuis hoeft het niveau niet zo hoog te zijn als in het ziekenhuis na een ingreep. Factor IX hoeft veel minder vaak toegediend te worden. In ontwikkelingslanden ontstaan er nog steeds ernstige gewrichtsafwijkingen en spieratrofie door slechte behandeling.

Complicaties van de hemofilie behandeling:

• Virale infecties (tegenwoordig minder kans hierop vanwege de recombinante factoren; recombinante factoren geven echter weer probleem met antistoffen): hepatitis A, B, C, HIV, humaan parvovirus.

• Antistof vorming tegen exogene stollingsfactor: 10-15% van de ernstige hemofilie A patiënten, 1-2% van de ernstige hemofilie B patiënten. Men probeert een immuuntolerantie te bewerkstelligen door steeds kleine hoeveelheden toe te dienen, vaak lukt dit. In de tijd dat de tolerantie geïnduceerd wordt moeten andere stollingsmiddelen toegediend worden (novoseven: geactiveerd fVII).

Aanvullende medicamenteuze behandeling:

• Plasma (FFP)

• Cryoprecipitaat

• Cyclokapron: remmen afbraak stollingsfactoren, mn. Goed effect bij primaire hemostasestoornissen met slijmvliesbloedingen.

• DDA VP: versneld vrijgeven van factor XIII (net als bij vWF)

• Recombinant humaan factor VII a (novoseven).

Circa 1 op de 30 mensen hebben te maken gehad met, is slachtoffer van, kindermishandeling. Hierdoor komen emoties vrij. Bij problemen neem contact op met studieadviseur of student psycholoog. Wees bewust van je eigen emoties, ook later, wanneer je betrokken wordt bij vormen van kindermishandeling. Als arts heb je de functie om signalen van kindermishandeling te herkennen en de risicofactoren ervoor te kennen. Verder moet men weten wat te doen bij vermoeden van kindermishandeling en voorkomen.

<

p>Wat is kindermishandeling? Zoals het beschreven is in de Wet op de Jeugdzorg (sinds 2005). Kindermishandeling is elke vorm van voor een minderjarige (

Typen kindermishandeling:

• Fysieke schade: mishandelen of verwaarlozen

• Psychische schade

• Seksuele schade

• Pediatric condition falsification: Munchhausen by proxy, onnodig behandeling/diagnostiek en daarom door artsen mishandeld, medical childabuse.

• Huisgeweld

Een kind heeft vele redenen om te huilen. Ouders doen er alles aan om het huilen te stoppen, door te troosten of eten te geven. Ouders die bij de arts komen vanwege huilproblematiek van hun kind moeten serieus worden genomen omdat huilen de meest voorkomende aanleiding is om een kind iets aan te doen. Ouders voelen zich machteloos/boos. Hiernaast komen als oorzaken ook eetproblemen en slaapproblemen voor, een kind dat niet wil eten kan een geforceerd gedrag van de ouders opleveren. Mishandeling kan leiden tot een Apparent Life Threathing Event. Van belang is dat kindermishandeling in de differentiaal diagnose wordt opgenomen.

Blauwe plekken: normale locatie zijn op de scheenbenen/knieën. Blauwe plekken/huidverkleuringen bij pasgeboren kinderen op de lage rug/bil kan mogelijk mongolenvlekken zijn. Blauwe/rode plekken/vlekken op de billen, kan een vorm zijn van vasculitis, Henloch-Schonlein, vaak samen met hematurie en nierfunctiestoornissen. Verdachte locatie: oren, wangen (handgreep, slapped cheek), nek, oksels, borst, buik, genitaal gebied, bovenbenen. Kind kan geslagen worden met voorwerpen, probeer dan de vorm te herkennen. Blauwe plekken bij de anus/genitaliën zijn verdacht voor kindermishandeling, omdat ernstige obstipatie nooit tot zulke hematomen zal leiden.

Bijtwonden: vaak veroorzaakt door een hond. Bijtwond van de hond is echter goed te onderscheiden van een bijtwond ten gevolge van kindermishandeling (ander tandenpatroon).

Brandwonden op hoofd, armen en benen met hele scherpe afgrenzing zijn teken van mishandeling door bijv. het kind te stoppen in een warm bad. Alleen het hoofd zou ook door een ongeluk kunnen ontstaan (trekt zelf iets warms naar zich toe) al is het toch verdacht voor verwaarlozing. Sigaretbrandwonden op voetzolen en handen komen ook voor. Brandwonden op de geslachtsdelen zijn teken van seksueel misbruik: de dader probeert de sporen van zijn daad weg te wassen met water dat veel te heet is.

Fracturen: hebben speciale patronen om te kunnen zien of er sprake van kindermishandeling of niet. Ribfracturen ontstaan in 20% als gevolg van kindermishandeling en 1% ten gevolge van ongeluk. Een baby die nog niet kan lopen of kruipen kan geen fracturen oplopen. Ook hebben baby’s weke botten waardoor fracturen veel minder gemakkelijk optreden. Kinderen met fracturen ten gevolge van mishandeling hebben vaak meerdere fracturen. Deze moeten goed opgespoord worden. Anders kan de multipele fracturen in verschillende genezingsstadia zich gaan bevinden. Pathognomische, verdachte,fracturen (metaphyseale hoek fracturen, fracturen van sternum, xiphoid, ribben, schedel bij kinderen jonger dan 18 maanden) worden vaak gemist.

Shaken baby syndrome: aangebracht schedelletsel. Het kind wordt geschud en vaak eindigt het met dat het kind tegen de muur wordt gegooid. De gevolgen zijn 20x erger dan een whiplash - een baby heeft een hele zwakke nek, het hoofd is heel zwaar en de nekspieren zijn heel zwak. Gevolgen zijn hersenbloedingen, retinale bloedingen, occipitale afwijkingen.

Retinale bloedingen: heel kenmerkend voor kindermishandeling, het liefst moet dit binnen 24-72h worden onderzocht, daarna is het niet meer aantoonbaar. Het moet niet gemist worden omdat het kind Uit onderzoek is gebleken dat alleen hoog energetisch trauma (auto-ongeluk of mishandeling) retinale bloedingen kan veroorzaken. Na een moeilijke bevalling kunnen er ook retinale bloedingen ontstaan, deze verdwijnen echter binnen 8 dagen zonder sequelae.

Verwaarlozing: er is sprake van verwaarlozing indien kinderen geen hulp krijgen van de ouders bij het huiswerk, prestaties niet worden gestimuleerd door ouders, niet getroost worden door ouders, geen hulp krijgen van ouders bij problemen en de ouders het kind niet verzorgen van kleding, persoonlijke hygiëne en reguliere schoolgang. Kindermishandeling is meestal een gebrek aan zorg en niet het gevolg van agressie. Andere voorbeelden: kind achterlaten in de auto in de zomer waardoor het overlijdt. Kind niet voldoende veiligheid bieden (gordels, traphekje), maar dit kan ook overdreven worden door het kind op te sluiten. Kinderen die van huis weglopen zullen dat waarschijnlijk voor een bepaalde reden zijn.

“Failure to thrive” is een alarmsignaal voor kindermishandeling: ‘krijgt het kind voeding?”. Ernstige ondervoeding is een vorm van kindermishandeling, hoewel het kan voorkomen dat ouders door armoede hun kinderen niet van genoeg voeding kunnen voorzien. Het is meestal een teken van fysieke maar ook psychische mishandeling.

Seksueel misbruik kent verschillende vormen. Het komt zowel binnen als buiten het gezin voor. Alle vormen hiervan worden gezien als kindermishandeling. Het kind hoeft niet aangeraakt te worden opdat er sprake is van kindermishandeling. Het kind naar pornografie laten kijken of geslachtsdelen laten zien is ook een vorm van kindermishandeling. Soms komt het voor dat een kind (zelf minderjarig) een andere kind zijn geslachtsdelen laat zien, maar het leeftijdsverschil kan te groot zijn. Dit is een alarmsignaal voor het kind dat de handeling doet, de kans dat er sprake is van een of andere vorm van seksueel misbruik is groot. Binnen het gezin wordt het kind vaak bedreigt en wordt het als geheimpje van het gezin bestempeld terwijl kinderen geen geheimen voor hun ouders moeten hebben. Als arts is het zeer moeilijk met zekerheid uit te sluiten en moeilijk vast te stellen (behalve bij zwangerschap en bij SOA). In slechts 5% van de gevallen kan de arts een uitspraak doen over zeker sprake is van wel of geen seksueel misbruik.

Pediatric condition falsification is het opzoeken van aandacht door met een ‘ziek’ kind naar de arts te gaan zonder dat er echt iets aan de hand is. Het kind wordt als ziek gepresenteerd en de ouder wil dat er allerlei onderzoeken worden uitgevoerd. Als het klachtenpatroon nergens op lijkt en het lichamelijk onderzoek niet een bepaalde richting aanwijst moet de arts hierop bedacht zijn. Vaak heeft de ouder uitgebreide kennis over de gezondheidszorg en kan hij/zij het kind heel goed iets aanpraten of zelfs aandoen om de gewenste aandacht te trekken.

Een conflictuele relatie van de ouders heeft een psychisch benadelende invloed op het kind en is niet goed voor zijn ontwikkeling, het wordt echter niet als kindermishandeling gezien. Huiselijk geweld wordt wel beschouwd als mishandeling van de betrokkene en het kind. Wat wij zien van kindermishandeling is maar het topje van de ijsberg. De meeste vormen worden niet ontdekt.

Epidemiologie kindermishandeling: 107000-160000 gevallen per jaar in NL. De prevalentie is 1 op de 30.Vanuit ziekenhuizen wordt heel weinig kindermishandeling herkend. Ongeveer 1/3 van de gevallen zijn eerder op spoedeisende hulp geweest en zijn toen der tijd niet herkend. Bijna de helft van de NL bevolking is zelf ooit slachtoffer geweest van huiselijk geweld. Het kind wordt niet altijd aangeraakt, maar moet leven in die spanning en voelt zich schuldig voor de situatie. NODO procedure (sinds 2012), nader onderzoek doodsoorzaak minderjarigen, overleg behandelend arts met forensisch arts. De ouders toestemming moeten geven voor obductie, bij verdenking op mishandeling zonder toestemming zal de lijkschouwer het via de rechter moeten spelen.

Verder is van belang: wat zijn de risicofactoren? De weegschaal van risicofactoren versus beschermende factoren. Bij de ouders gaat het om draagkracht versus draaglast.

• Zeer lage opleiding.

• Werkloosheid.

• Nieuwe allochtonen, asielzoekers.

• Traditioneel allochtoon, kan een ander opvoedingsvisie beteken die in NL niet geaccepteerd is.

• Alleenstaand ouderschap, moeilijk om een kind alleen op te voeden.

• Groot gezin, waardoor minder tijd een aandacht naar ieder kind gaat.

• Leeftijd van 0-3 jaar, protesteren niet, zullen meer toelaten.

• Gehandicapte kinderen, doofheid, stomheid.

Mishandelende ouders hebben zelf vaak een probleem:

• Verslaving. Tijdens craving momenten gaat verslaving voor het kind.

• Psychische problemen.

• Chronische ziekten.

• Financiële problemen leveren veel stressvolle, gefrustreerde situaties kunnen kinderen kwetsbaar maken, agressie/frustratie kan op kinderen worden afgereageerd.

• Relatie problemen: indien het leidt tot huiselijk geweld kan het ook overgaan op het kind.

• Nare jeugdervaringen die de rol als ouder beïnvloed, wat een kind is aangedaan zal overgebracht worden op de volgende generatie.

• Pedagogische onmacht: bij de meeste ouders de grootste oorzaak.

Kenmerken die het kind extra kwetsbaar maken: te vroeg geboren, huilbaby, jong kind, kind met handicap, druk kind, ongewenst kind of stiefkind.

Risicofactoren seksueel misbruik: het gezin, pleger: stiefouder, geen bloedverwantschap, of kind die extra aandacht vraagt

Tekenen van kindermishandeling (hoe meer hoe waarschijnlijker de mishandeling):

• Signalen: blauwe plekken, brandwonden, groeiachterstand, voedingsproblemen, kind is vies, stinkt, kleding vies, slecht gebit of oververmoeidheid.

• Gedrag: weinig spontaan, passief, apathisch, lusteloos, vertoont weinig emoties, agressief, speelt weinig met andere kinderen, angstig tegenover de ouders, schrikachtig, waakzaam, meegaand, tot andere volwassenen angst om uit te kleden of vermijdt oogcontact met anderen.

• Gedrag ouders: onverschillig, negatief over het kind, troost het kind niet, verslaafd, ernstig (psychisch) ziek, afspraken telkens afzeggen, vergeet inenting, kleedt kind te koud/te warm, irreële verwachting van het kind, druk om te presteren of thuishouden van school.

• Gezinssituatie: combinatie van stressvolle omstandigheden (relationele, financiële, huisvestingsproblemen), sociaal isolement, alleenstaande ouders, partner mishandeling, gezin verhuist regelmatig of slechte hygiëne

Signalen seksueel misbruik: verwondingen geslachtsorganen, vaginale infecties en afscheiding, pijn bij lopen of zitten of SOA’s. Gedrag: drukt benen tegen elkaar of afkeer lichamelijk onderzoek.

Als het kind met letstel op de spoedeisende hulp komt moeten de 9 aspecten van SPUTOVAMO worden nagegaan.

• Soort letsel (S)

• Plaats van letsel (P)

• Wat zijn de Uiterlijke kenmerken (U)

• Wanneer is het ongeluk gebeurd (Tijd, T)

• Oorzaak van ongeval: welke verklaring wordt ervoor gegeven (O)

• Wie was de Veroorzaker van het ongeval (V)

• Waren er Andere mensen aanwezig (A)

• Welke Maatregelen werden genomen (M)

• Welke Oude letsels zijn er te zien (O)

Zorgen om het kind is reden voor actie. Melcode artsen september 2008 is richtlijn voor actie. Hierin staat dat elke arts alert moet zijn op kindermishandeling. Is er sprake van kindermishandeling dan moet het stappenplan worden afgegaan. Ook als er geen sprake is van kindermishandeling maar wel van ernstige opvoedingsproblemen verdienen ouders en kind hulp en steun. De arts moet beschikken over actuele kennis over de risicofactoren voor en signalen van kindermishandeling en is in staat kindermishandeling te herkennen. Signalenlijst = hulpmiddel. Lees de KNMG meldcode. Verder moet de arts de vaardigheden bezitten om het gesprek aan te gaan en adequaat met kindermishandeling om te gaan.

Instanties die betrokken zijn bij kindermishandeling zijn het AMK (advies- en meldpunt kindermishandeling), de Raad van kinderbescherming en de Jeugd- en Zedenpolitie. Melding doen bij het AMK geldt voor iedereen die kindermishandeling vermoedt. Het AMK doet weer melding bij de Raad van kinderbescherming (justitieel). Het AMK kan alle informatie geven. Iedereen kan contact opnemen met AMK. Men kan (en moet) anoniem een melding doen, echter indien een arts hier gebruik van maakt moet hij zijn naam wel geven. Verder kan de arts ook alleen om advies vragen.

• Advies = eenmalig contact.

• Consult = meerdere contacten, AMK neemt geen verdere actie, verantwoordelijkheid bij adviesvrager, het kind wordt niet geregistreerd.

• Melding = verantwoordelijkheid bij AMK, onderzoeksfase, hulpverlening. De informatie die de arts aan het AMK doorspeelt moet alleen de hoognodige informatie bevatten. De naam van de melder wordt genoteerd en de ouders worden ingelicht.

De Raad voor de kinderbescherming is een justitiële instantie. Indien een ernstig bedreigende situatie bestaat voor het kind, die onmiddellijk ingrijpen vereist, wordt direct contact opgenomen met deze instantie. In de meeste gevallen wordt eerst contact opgenomen met AMK. De Raad kan verschillende maatregelen treffen:

• Onder toezichtstellen: heel tijdelijk, meestal circa 3 weken

• Ontheffing gezag

• Ontnemen ouderlijke macht, en het kind naar een pleeggezin brengen.

• Voorlopige toevertrouwing door de Raad

De Jeugd- en Zedenpolitie is gespecialiseerd in het onderzoeken van misdrijven op terrein van seksueel geweld.

Preventie kindermishandeling:

• Alert blijven op risico situaties

• Hulp regelen, tijdig ingrijpen bij risicovolle situaties

• Sociale omstandigheden verbeteren

• Hulp met opvoeding, organisatie van leven

Gevolgen en (on)zichtbare schade ten gevolge van kindermishandeling. Vooral de psychische schade is blijvend op lange termijn. Adverse Childhood Experiences. Dit is een vragenlijst die bij patiënten met veel somatische/psychische klachten achterhaalt of er sprake is geweest van kindermishandeling waardoor het kind veel schade heeft opgelopen. Het is nu duidelijk geworden dat hoe meer mishandeling hoe meer schade op lange termijn op verschillende aspecten van hun leven.

Oorzaken acuut respiratoir falen:

• Centrale luchtwegobstructie

  • Subglottische stenose, - laryngitis, croup

  • Epiglottitis

  • Corpus alienum

  • Tracheomalacie

  • Trauma

• Perifere luchtwegobstructie

  • Bronchiolitis (RSV), astma

  • Aspiratie, bronchomalacie

• Diffuse alveolaire schade

  • Pneumonie

  • Verdrinking

  • Longoedeem

  • Sepsis

Een hartstilstand op kinderleeftijd is bijna altijd secundair aan hypoxie door een ademhalingsprobleem. Kinderen kunnen namelijk langdurig ziek zijn voor er acuut hypoxie optreedt, het regelmatig bepalen van de ABC is daarom cruciaal. Overleving van een kind met een ademstilstand is 45-75%, met een hartstilstand daardoor circulatoir falen.

Het zieker worden van kinderen is ook mogelijk in het ziekenhuis tijdens opname, zonder dat het heel duidelijk is. Dit moet dus regelmatig beoordeeld worden, kan met PEWS! Een score boven de 5 betekend dat controle door een arts noodzakelijk is

Klinisch beoordelen

ABC, De 1^e 10 seconde op de SEH worden de volgende parameters bepaald:

• Ademweg

Look (inspectie), listen (auscultatie), feel (voel de ademhaling). Chin lift, mandibulalift, intuberen kan helpen op dit moment.

• Breathing

Ademarbeid: ademfrequentie, intrekkingen (gemakkelijk te zien bij kinderen), kreunen, piepen (compliantie longen groter maken door druk te verhogen), neusvleugelen, hulpademhalingsspieren, head bobbing (bij een zuigeling gaat het hele hoofd op en neer).

Effect ademhaling: thoraxexcursies, auscultatie long (ademgeruis, crepitaties voor pneumonie, stille thorax is pre-terminaal).

Effect andere organen: hartfrequentie (tachycardie, uiteindelijk bradycardie), benauwd, tachydyspnoisch huidskleur (cyanose door hartgebrek of falende ademhaling), mentale status.

• Circulation

Benauwdheid is een klinische diagnose. Respiratoire insufficiëntie is een diagnose o.b.v. specifieke diagnostiek. Zuurstof kan er niet in, PO₂ 2 kan er niet uit, PCO₂ >6.7 kPa (hypercapnie). Wat de oorzaak ook is, er wordt altijd O₂ toegediend! O₂ toediening bij kinderen kan nooit kwaad (in tegenstelling oudere mensen met COPD). 50% van de opnamen op een PICU komt door een respiratoire insufficiëntie. Acuut respiratoir falen komt bij kinderen vaak voor doordat:

• Tong is groter

• Pharynx kleiner

• Bovenste luchtweg is slapper

• Nauwste deel is subglottisch ipv glottisch (bij volwassen)

• Kinderen tot 6 maanden alleen neusademhaling

• Tot 8^e jaar minder alveoli daardoor makkelijker atelectases

Bovenste luchtwegen

Laryngitis subglottica – pseudocroup

Dit is een heel veel voorkomende klacht bij kinderen. Klinisch beeld: matig ziek kind van 1-4 jaar (piek 2-3 jaar), blafhoest (zeehondenhoest) matig ziek, met een inspiratoire stridor bij elke inademing. Wordt bekeken door de KNO-arts via een bronchoscopie. Hierbij is een obstructie onder larynxingang te zien. Vaak moet geïntubeerd en beademd worden, dit gebeurt meestal tegelijk met de scopie. Voor ouders is het vaak alarmerend, sommige kinderen krijgen het elke keer als ze verkouden worden. Verwekkers: viraal (parainfluenza, RSV, Rhinovirus). Er is niks mis met de epiglottis zelf. Dit klinisch beeld kan ook door een corpus alienum komen! Er ontstaat dan, meestal in de rechter bronchus, een ventielwerking waardoor er hyperventilatie van die long ontstaat (te zien als een zwarte long op de X-thorax).

Evaluatie m.b.v. de Croup-score. Hierbij wordt gekeken naar stridor, intrekkingen, luchtweg, cyanose en bewustzijn. Cyanose is zeer ernstig, vaak gaat het kind dan direct naar de PICU. Behandeling: Koude lucht helpt al, dus in de buitenlucht naar het ziekenhuis gaan is al therapeutisch, zuurstof, corticosteroïden (minder ziekenhuisopnames), adrenaline verneveling (als voorgaande niet werkt of de croup zeer ernstig is, goede observatie!), goede monitoring met de pulsoximeter, zonodig intubatie, let op de luchtweg is bij kinderen veel nauwer (24-48 uur, totdat de luchtweg geslonken is).

Epiglottitis

Komt tegenwoordig veel minder voor, maar is een levensbedreigende situatie. Klinisch beeld: ernstig ziek kind dat stil en bang is, paniek in hun ogen, hoge koorts, septisch ziek, niet kunnen slikken, kwijlen, keelpijn. In NL wordt hier nu voor gevaccineerd dus komt het niet veel meer voor. Kinderen zitten voorover, leunend op de armen (tripod position) om de ademweg open te houden. Deze kinderen mogen niet liggen omdat de epiglottis dan helemaal sluit over de luchtweg heen! Verwekkers: bacterieel (H. influenzae, S Aureus, Streptococcus Pneumoniae, groep A streptococcus). Snelle evaluatie is vereist, met daarmee snel handelen. Herkenning staat op de voorgrond. Behandeling: meteen zuurstof, niet plat neerleggen, meteen naar OK (anesthesioloog / KNO arts), geen manipulatie van de luchtweg tot alles in stelling is, behoud van spontane ademhaling is belangrijk, intubatie (24-48 uur), zo nodig cricothyrotomie/tracheotomie, antibiotische behandeling.

DD Laryngitis subglottica:

• Laryngomalacie (alleen symptomatisch bij een simpele infectie). Trekt zijn eigen luchtweg dicht door een slappe epiglottis. Tracheostomie bij ernstige situatie.

• 3 maanden-2 jaar: tracheomalacie

• 1-3 jaar: aspiratie corpus alienum, geen koorts (tenzij het al heel lang bestaat en er een pneumonie bij is), expiratoire wheezing, inspiratoire stridor, air trapping (ventiel mechanisme, er kan wel lucht in maar niet lucht eruit), verder wel dezelfde kenmerken als inspiratoire stridor. Soms zelfs dodelijke aspiraties (kauwgum, druiven). Vaak wordt het eruit gehoest, maar ook kan het kind acuut stikken. Ook kan asymptomatisch in de bovenste luchtweg blijven zitten.

Kinkhoest (Whooping cough)

<

p>Bij jonge kinderen kan dit levensbedreigend zijn. In NL hebben we dit niet veel meer omdat er gevaccineerd wordt (maar baby’s

Onderste luchtwegen

Trauma

Jongen, 4 jaar oud, tegen verwarming gevallen, wondje in de nek. Spanningspneumothorax, hiervoor scopie, er zit een snee in de lengte van de trachea. Het was een grote verwonding die aan de buitenkant niet evident was.

Ontstekingen

Verwekker: RS virus. Veel opnames, kleine kinderen. Obstructie in de diepe luchtwegen, klinkt als astma door de expiratoire stridor. Pneumonie klinisch beeld: Koorts tachydysnpoe, crepitaties. Afhankelijk van verwekker, antibiotica toedienen. Dit beeld kan sluimerend erger worden, of tot complicaties leiden waardoor ze opgenomen moeten worden. Astma, status astmaticus, kinderen die niet reageren op salbutamol of steroide. Kinderen worden zo hypoxisch dat beademing nodig is. Maar probleem is dat door beademing nog meer hyperinflatie zal ontstaan, ze zijn berucht moeilijk te beademen.

Near-drowning – verdrinking

In China en India de meest voorkomende doodsoorzaak bij kinderen. In NL hebben we een goed preventief programma.

Casus:

• Jongetje van 2 jaar: het vriest buiten, kind 15 minuten buiten zicht, moeder vindt hem in vijver (ijslaag) met gezicht onder water. Kind is blauw, niet reactief, koud met wijde lichtstijve pupillen, BLS (basis life support).

• Ambulance 2 minuten later ter plaatse, 15 min na melding trauma helikopter, intubatie en beademing, aantal maal adrenaline via botnaald i.v.m. asystolie, sinusbradycardie 45 p/min (dus circulatie teruggekregen na ongeveer 10 min). Daarnaast ook atropine en NaCl 0.9% 20 ml/kg. Op de SEH: grauw, blauw kind aan de beademing, GCS 3 (comateus), orale tube, thoraxexcursies en beiderzijds inkomend beademingsgeruis, saturatie niet te meten (door de kou), hartfrequentie 50/min, hypotensie (RR 55/25), T 26,5 graden, geen uitwendig letsel. Goed toegankelijke botnaald waardoor een aantal keer adrenaline is gegeven.

• Behandeling: beademing 100% zuurstof, atropine, bicarbonaat tegen acidose, vulling, HR stijgt naar 65, 2^e toeging iv en arterielijn, na 10 minuten wisselende output, 2^e adrenaline iv: steeds tijdelijk effect, temperatuur daalt naar 23,5 graden,aan de bypass om temperatuur te laten stijgen. Naar OK op hart-long machine (

• Aanvullend onderzoek: hypo K, hypo Ca, hyperlactaat, hyperglycemie. In 5 uur tijd stijgt zijn temperatuur tot 35 graden, ook de pH is opgestegen naar normaal, lactaat en kalium ook normaal. IC : beademing, ARDS (diffuse infiltraten beiderzijds), inotrope circulatoire ondersteuning, wordt wakker na 3 dagen, normaal neurologisch onderzoek, lever/nierfuncties normaliseren en antibiotica in verband met verdenking op aspiratie. Na 5 dagen geëctubeerd, na 1 week ontslag naar afdeling, heeft nog wel verminderde kracht in linker arm en been. Na 1 maand helemaal geen neurologische afwijkingen meer.

In Nederland overlijden 300 mensen per jaar ten gevolge van verdrinking, waarvan 20 kinderen onder de 5 jaar. Risicofactoren: epilepsie of ritmestoornissen. Wanneer er wel overleving is spreken we van near-drowning. Man:vrouw = 3:1. Jonge kinderen (0-4 jaar) verdrinken meestal in bad of zwembad, oudere kinderen meestal in natuur water.

Beloop near-drowning: in 10-15% van alle (bijna) verdrinkingen. Het eerste overlevingsmechanisme is verzet en laryngospasme. Maar het kind zal zich niet met spieren Grotere kinderen zullen juist veel spierkracht gebruiken, veel zuurstof. Laryngospasme wordt opgeheven wanneer de PaCO2 te veel stijgt >51 mm Hg (break point). Vaak vooraf gegaan door bewustzijnsverlies door hypoxie. Vervolgens komt er water in de longen.

Prognostische slechte factoren zijn o.a.: T 8 minuten, hyperglycemie en leucocytose. Snel verdrinken in koud water (wordt ook gebruikt tijdens openhart operaties) heeft een beschermend effect t.o.v. warm water. Bij verdrinking in zoet water ontstaat er hypervolemie, in zout water hypovolemie, maar in de praktijk maakt het niet veel uit aangezien je te kleine hoeveelheden water binnenkrijgt om hyper- of hypovolemie te ontwikkelen. Een typische aspiratie is slechts 3-4 ml/kg.

De ‘duikreflex’: hebben de meeste kinderen, reflex die door apnoe, vasoconstrictie en bradycardie (metabole en zuurstof consumptie verlagen) een duik in water helpt overleven. De circulatie gaat regelrecht naar het hart. Hiervan mag geen gewenning optreden, omdat de reflexen dan verloren gaan.

Milde hypothermie: 34-35 graden: toename metabolisme, rillen, perifere vasoconstrictie.

Matige hypothermie: 32-34 graden: afname rillen, bradycardie, spierstijfheid, bewustzijn daalt.

<

p>Ernstige Hypothermie:

Overige fenomenen hypothermie:

• After drop fenomeen: de centrale temperatuur daalt nog door na redding

• Rewarming shock: door vasodilatatie

• Paradoxale ontkleding/ ‘Lachende dood’: cyclisch dilatatie vaatmusculatuur.

Koude en hersenbescherming wanneer:

• watertemperatuur

• afkoeling tot onder de 30 graden

• snelle hypothermie

<

p>Gevolgen voor de long van hypoxie: capillair lekkage en surfactans dysfunctie met longoedeem, obstructie luchtwegen. Aspiratie verergert dit beeld (ontwikkeling ARDS). Gevolgen voor hart: vaatweerstand stijgt (hypothermie, duikreflex), contractiliteit neemt af, hypovolemie, dus: cold shock. Gevolgen voor hersenen: bij de eindarteriën zie je een ‘waterscheidingsinfarct’ door vasculaire eindzone. Koude beschermt de hersenen als het water

Opvang na near drowning:

BLS, ALS, adrenaline werkt niet bij een kind 32 graden, stabiliseren cervicale wervelkolom, voorkomen verdere afkoeling, voorkomen teveel mainpulsaties (VF), circulatie herstel, neurologisch, opwarmen. Opwarmen mogelijk met cardiale pulmonale bypass CBP, peritoneaal spoeling, warmte element boven het kind hangen. Opwarmen moet vrij snel gebeuren, tegelijk met rescuscitatie. D.m.v. warm IV vocht, stralings- en andere warmtebronnen, peritoneaaldialysee met warm dialysaat, cardiopulmonale bypass (OK). Stoppen als de patiënt echt dood is, dus als de circulatie niet herstelt na 30 minuten opwarmen tot 32 graden. ARDS: multipele oorzaken bij near drowning. Surfactans toediening kan zinvol zijn. Prognose van hersenschade: MRI na 3-4 dagen, combinatie van EEG, BAEP, SSEP. In praktijk eerst klinisch volgen, beeldvorming pas bij vermoeden.

Status astmaticus

Hoge mortaliteit wanneer deze patiënten op de IC terecht komen.

• Definitie: ernstige aanval die onvoldoende reageert op een standaardbehandeling met beta-mimetica.

• Maat ernst: piekflow

• Risicofactoren: instabiele piekflow, therapie ontrouw, eerdere opname met ernstige exacerbatie, ernstige BHR, beademing bij eerdere opname.

• Epidemiologie: astma prevalentie neemt toe, de mortaliteit blijft stabiel.

• Pathofysiologie: samentrekken gladde spiercellen en mucusplug met V/P mismatch.

• Een stille thorax bij LO is een zeer ernstige situatie.

Shock: circulatoir falen met als gevolg onvoldoende weefsel perfusie en afname van zuurstof afgifte. Aanvankelijk reversibel door compensatie, hypotensie (is al een laat teken!), het wordt irreversibel indien inadequaat behandeld en compensatie mechanismen falen. Shock is lastiger te behandelen bij jonge kinderen dan bij volwassenen omdat ze kleiner zijn en communicatie niet mogelijk is.

3 fasen:

• Fase 1: Gecompenseerde shock: vitale organen beschermd door redistributie van het bloed (hart, hersenen, nieren). Bloeddruk is nog normaal.

• Fase 2: Niet gecompenseerde shock: falen compensatoire mechanisme.

  • Aerobe metabolisme, later anaerobe metabolisme, lactaatvorming, dus acidose

  • Homeostase cel ↓ a.g.v. falen NA/K pomp.

  • Release diverse mediatoren

  • Capillaire lek

Te herkennen aan: hypotensie, sufheid

• Fase 3: Irreversibele shock: schade aan vitale organen. Ondanks therapie is overlijden onwendbaar, meestal gebeurt dit in de loop van de dag.

Voorkomen door: onmiddellijke herkenning shock, snel starten behandeling, voortdurende evaluatie van respons op interventie, specifieke therapie zodra oorzaak bekend is.

Onmiddellijke herkenning is belangrijk voordat hypotensie ontstaat, want dit is een preterminaal teken. Het lichaam heeft effectieve compensatie mechanismen. Herkenning is lastiger/anders dan bij volwassenen: gedrag, communicatie en variabiliteit van fysiologische mechanismen.

Compensatie mechanismen:

Er ontstaat activatie van het sympaticus systeem en RAAS. Dit zorgt voor:

• Stimulering ademfrequentie,

• Stimulering hartfrequentie en contractiliteit, zorgt voor toename van de cardiac output

• Perifere vasoconstrictie waardoor: bloeddrukstijging, redistributie bloed naar hart en hersenen, lagere perfusie van andere organen (vet, huid, koude handen/voeten, bindweefsel, spieren, darm, milt, lever, pancreas)

• Retentie water en zout door de nieren.

Effect van de compensatie mechanismen:

• Tachypnoe

• Kind krijgt eerst een tachycardie: oorzaak moeilijk vast te stellen. Kan ook komen door pijn, angst, koorts.

• Later zal er hypotensie ontstaan, te laag betekend preterminaal.

• Vasocontrictie (vertraagde capillaire refill): behalve bij een septische en anafylactische shock, daar gaan de vaten juist openstaan.

• Cerebrale verschijnselen: geagiteerd, incoherentie, onhandelbaar, sufheid, apathisch.

• Oligurie =

• Hyperglycemie: glucose bepalen. Effect van sympathische activatie

Eerste indruk: slap, bleek, gemarmerde huid, grauw, tachypnoe met intrekkingen, neusvleugelen, slechte pulsaties in armen en liezen, koude extremiteiten, slechte capillaire refill (sternum, max 2 sec.).

Anamnese: duur, koorts, ademhaling, eten/drinken, natte luiers, braken/diarree, gedrag, trauma, allergie, voorgeschiedenis. Onderzoek: vitale parameters (ademfrequentie, hartfrequentie, bloeddruk), temperatuur, pols-oximeter, levergrootte (circulatie, inschatten vullingsstatus), evaluatie orgaanperfusie: alert, suf, AVPU score (hersenen), diuresis (nieren), capillaire refill, temperatuur (huid). Lab: volledig bloedbeeld, stolling, elektrolyten, lactaat, bloedgas, bloedkweek, kruis/stol, glucose, lever/nier functies.

Behandeling shock algemeen:

• Airway: vrijmaken

• Breathing: altijd zuurstof toedienen (12-15 l/min) om de weefselperfusie te waarborgen

• Circulation: infuus aanbrengen (liefst 2), labafname, vullen met fysiologisch zout (20 ml/kg NaCl (cave hartfalen).

• DEFG: Don’t ever forget glucose! Kinderen kunnen niet zo goed vasten, mogelijk hypo te herkennen aan een Kusmaulse ademhaling. Hypoglycemie corrigeren

Botnaald aanbrengen als infuus niet lukt: aanbrengen in de tibiae-plateau met een soort boortje (1x mislukt, andere plek, malleolus, humerus). Kan 24 uur blijven zitten. Voor toedienen vocht en medicamenten. Complicaties: extravasatie, fractuur, huidnecrose, compartimentsyndroom, osteomyelitis, beschadiging groeischijf, embolie (beenmerg, vet).

Evalueren: streven naar bepaalde doelen (Goal Directed Therapy) in hartfrequentie (daling), bloeddruk (verhoging, afhankelijk van leeftijd), pulsaties (centraal en perifeer krachtig), CR (1 ml/kg/uur), levergrootte (groot bij overvulling of decompensatie van het hart) enzovoort.

Oorzaken van shock:

• Hypovolemisch: is de meest voorkomende shock bij kinderen. Onvoldoende circulerend volume. Oorzaken: bloeding, uitdroging, diarree, braken, brandwonden, sequestratie van vocht in darmen (ileus), peritonitis. Bij kinderen is het vaak door braken en diarree. Veel voorkombare sterftegevallen.

Behandeling: vullen

• Obstructief: compressie van het hart of grote vaten. Oorzaken: harttamponade, spanningspneumothorax, pericardvocht, diafragmaruptuur, opgezette buik en afdrukken vena cava inferior (tumor), longembolie.

Behandeling: ontlasten

• Cardiogeen: pompfalen, daardoor ontstaat stuwing veneus, weinig output hart. Oorzaken: cardiomyopathie op basis van een infectie, ritmestoornissen, cor vitium, myocarditis, of door een aangeboren hartafwijking zoals ductusprobleem. Vaak een grote lever.

Behandeling: inotropica. Bij een ductusprobleem wordt prostin gegeven om ductus te openen, maar dan stopt het kind mogelijk met ademen.

• Distributief: Komt ook veel voor bij kinderen, specifieke kinderziekte met schrikbeeld. Als gevolg van sepsis, acute dwarslaesie of anafylaxie op basis van een voedselallergie. De verdeling van bloed over het lichaam is niet homogeen meer, onbelangrijke organen krijgen veel bloed belangrijke organen niet, en inadequate perfusie wat leidt tot tachycardie (eerste symptoom van sepsis). Daarna een afname van capillaire refill en dan later agitatie/sufheid. Dit kan over een beloop van uren of zelfs dagen.

Behandeling: antibiotica bij sepsis na afname kweek, vasoconstrictiva, adrenaline.

Bepalen van het circulerend streefvolume:

• Gewicht = 2,5x de leeftijd in jaren + 8

• Circulerend volume = 80 ml/kg

• Kliniek: hartslag, sufheid, coma

Je kunt tot 60 ml/kg fysiologisch zout geven bij een hypovolemische shock (3x 20). Hierna overgaan tot het geven van bloed. Bij bloedende kinderen maar tot 40 ml/kg fysiologisch zout. Je gaat dus eerder over tot bloed geven.

Septische shock: komt op de 2^e plaats het meest voor bij shock bij kinderen. De mortaliteit is 10%, dus minder dodelijk bij jonge kinderen dan bij oudere kinderen. Cardiac output in het begin is hoog met vasodilatatie, abnormale distributie van bloed naar microcirculatie, release bacteriële toxinen (is trigger complexe cascade). Het is moeilijk te differentiëren van andere diagnosen. DD: hartafwijkingen, congenitale hartziekte, metabole ziekte, gastro-intestinale verstoringen, ernstige kindermishandeling, anemie, Reye’s syndroom. Behandeling: vullen met crystalloid (vullingsdoel 20 ml/kg), zo snel mogelijk antibiotica maar eerst een bloedkweek (binnen 1 uur na diagnose), vasopressoren (dopamine of noradrenaline), veneuze saturatie verbeteren (doel > 70%), steroïden bij verdenking op bijnierschorsuitval en als ze niet reageren op vasopressine, toediening van cristalloiden. De eerste 6 uur zijn essentieel!

Anafylactische shock: vaak door voedingsmiddelen. Door ernstige allergische reactie, kan levensgevaarlijk zijn omdat de luchtweg kan opzwellen. Behandeling: patiënt platleggen, benen optillen, adrenaline intramusculair geven, vervolgens pas ABC.

Obstructieve shock: spanningspneumothorax (vnl. bij ongeval als vallen uit bomen/fiets), hart wordt gecomprimeerd en kan niet meer goed pompen. Ontlasten door thorax drainage, naald in de 2^e intercostaal ruimte mid-claviculair, bij bloed (hematothorax) thoraxdrain 5^e IC ruimte midaxillair omdat het bloed dan makkelijker uitloopt. Harttamponade: door infectie of trauma. Behandeling is ontlasten door te prikken in de hartpunt onder echo geleide.

De prenatale circulatie bestaat uit umbilicale uitwisseling met de moeder. De longoxygenatie is nog niet functioneel. Een groot deel van het bloed gaat door de lever heen. De ductus venosus zorgt echter voor bypass, de eerste shunt, van zuurstofrijkbloed direct naar vena cava inferior, in plaats van eerst volledig door de lever heeft gestroomd en daardoor te veel oxygenatie zou verliezen. De tweede shunt in de prenatale circulatie is de foramen ovale. De derde shunt is de ductus Botalli, ductus arteriosus. Na de geboorte wordt de longcirculatie functioneel. De longvaten ontplooien zich met als gevolg een verlaagde druk in de longcirculatie. Alle shunts zijn opgeheven in de volwassenen, maar er blijven anatomische resten over in de vorm van ligamenten zoals de fossa ovale, fibreuze strengen (arteriosus ligament) in plaats van de ducti.

De embryonale plaat bestaat uit endoderm, ectoderm en mesoderm. Uit mesoderm ontstaat het hart. Uit het splanchnisch mesoderm, afkomstig van de embryonale kiemschijf, wordt het hartbuisje gevormd. Veneuze pool versus arteriële pool.

Hieruit worden de atria en ventrikels, het geleidingssysteem met bijbehorende bundeltakken, kleppen, aorta, a. pulmonalis en de coronairen gevormd.

Aanvankelijk pompt het embryonale hartbuisje het bloed en is er nog geen septatie opgetreden. Met het embryonaal hartbuisje gebeurt het volgende:

• Kromming: het rechter atrium komt boven de rechterventrikel te liggen, het linker atrium boven de linker ventrikel.

• Ontwikkeling van geleiding: aanvankelijk bestaat uit hart uit 4 delen gescheiden door 3 ringen (geel-groen-blauw, overgangszones tussen instromend en uitstromend deel van het hart). Door remodelling ontstaat het geleidingssysteem.

• Septatie: het hartbuisje vormt een U-vorm met één gemeenschappelijk atrium en één gemeenschappelijke ventrikel. Het septum voor atria en ventrikels ontwikkelt zich vanuit een primaire plooi, waardoor een primitieve scheiding optreedt tussen links en rechts. Er is nog geen verbinding tussen de atria’s, mitraliskleppen moeten zich nog vormen.

• Uitstroom septatie.

De kieuwboogarteriën vormen de aortaboog. De processen overlappen elkaar. Als er een proces niet goed loopt kan een afwijking ontstaan. Vooral in de 28e tot de 40e dag ontwikkelt het hart.

Belangrijk voor het begrijpen van een aantal hartafwijkingen:

• Common artrium ligt eerst helemaal boven de LV.

• Truncus pulmonalis, aorta helemaal boven RV.

Bij atrium septatie groeien twee septa uit:

• Het septum primum is een wigvormige structuur die ontstaat vanuit het dak van het atrium, in het atrioventriculair kanaal, en dat het ostium primum overdekt (eerste opening, waar aanvankelijk nog bloed doorheen kan).

• Het septum primum vormt de basis voor het ostium secundum. Om de gaten in het septum primum te dichten, groeit het septum secundum uit.

  • De ruimte ertussen heet dan de ostium secundum. Foramen ovale wordt gevormd door ostium primum en ostium secundum (zitten beide dus in het septum primum), waar bloed oversteekt van rechter atrium naar linker atrium. De opening is echter nooit op één moment helemaal gesloten.

Na de geboorte treedt bij 70-80% een fusie van het septum primum en secundum op, waarbij het foramen ovale wordt gesloten. Bij 20-30% van de bevolking vindt de fibrosering niet plaats, waardoor de foramen ovale niet sluit.

Patent foramen

Een nog open foramen ovale is te testen met de Valsalva manoeuvre (hoge druk in het rechter atrium door blazen op hand) of een transseptale punctie. Bij boezemfibrileren kan embolieën ontstaat en als de foramen niet gesloten is kan er een beroerte ontstaan. Daarom is het van belang te weten. Meestal is het patent foramen asymptomatisch. Men kan de septum sluiten.

Wanneer septum primum niet goed aangelegd is, is er sprake van atriumseptumdefect. Het verschil met een patent foramen is dat bij atriumseptumdefect de septum primum echt defect is, terwijl bij open foramen het wel aangelegd is alleen fibrosering heeft niet plaats gevonden. Shunt richting bij atriumseptumdefect geeft een verhoogde rechts drukken met als gevolg bloedstroom van links naar rechts.

Het septumdefect is te sluiten via de lies door een catheter in te brengen in de v. femoralis, via v. cava inferior naar rechter atrium en linker atrium. Met een parapluutje wordt het gat aan twee kanten gedicht. Katheter wordt weer via de lies eruit gehaald. Vervolgens wordt een echo gemaakt, waarna de patiënt voor 6 maanden anti-stolling moet nemen.

Ventrikelseptatie: ontwikkeling tussenschot (vanuit de primaire plooi) met gelijktijdige vorming van een connectie tussen linkeratrium en –ventrikel en rechteratrium en –ventrikel. Er vindt remodelling plaats met primaire groei, uitgroei en splitsing. Het ostium van tricuspidalis en mitralis wordt gevormd met uiteindelijke scheiding van deze twee. Onder de tricuspidalisklep wordt nieuw myocard aangebouwd. Dit extra deel is het instroomseptum, in tegelstelling tot het uitstroom septum. In een normaal hart is dit niet als een aparte structuur te herkennen. De gele ring (was eerst primaire plooi-weefsel) vormt de ventriculoinfundibulaire plooi, uitstroomseptum, trabeculo septomarginalis en moderator band. De moderater band zicht in de rechter harthelft. AV kanaal gaat uitgroeien, daarna vormt tricupidalis ostium zich vormen, de uitstroom gaat zich vormen – deze moeten allemaal eerst gebeuren voordat

Maar, voordat het interventriculaire foramen sluit moet de uitstroom met de LV en de RV met het atrium verbonden worden. Dus aorta naar links en het AV kanaal naar rechts.

Tijdens de ontwikkeling wordt de plooi omhoog geduwd. Er zal proliferatie van spierweefsel plaats vinden om de intraventriculaire septum te laten groeien. Er vindt remodellering van de primaire plooi.

Tussen tricupedalis- en pulmonalisklep zit het outletseptum, normaal zie je deze niet, maar bij sommige afwijkingen is deze structuur wel te herkennen. Er bestaat een hoogteverschil tussen de ophang van de tricuspidalis en mitralis door kussenweefsel van het membraneus ventrikelseptum (maakt deel uit van fibreus hartskelet) = atrioventriculair septum.

Een shunt kan optreden als gevolg van ventrikelseptumdefect - links rechts shunt, met als gevolg dilatatie van linkeratrium en ventrikel. Een ventrikelseptumdefect is onder te verdelen in:

• Musculeus (vaak vrij klein, geeft cresendo decresendo geruis en hoeven vaak geen behandeling).

• Membraneus (in membraneuze gedeelte van de septum, geeft geruis holosystolisch)

• Onder de opening van aorta of truncus pulmonalis.

De bovenste twee zijn weer te sluiten met een percutane lieskatheter en een parapluutje, de onderste moet chirurgisch gesloten worden.

Malalignement VSD: het uitstroomseptum staat niet goed in één lijn maar devieert naar voren, waardoor de opening naar de truncus pulmonalis is vernauwd. Dit kan optreden bij tetralogie van Fallot. Naast deze eigenschap komen hierbij nog 3 andere kenmerken voor:

• Infundibulaire (soms valvulaire) pulmonalisstenose.

• Overriding aorta: staat teveel naar rechts.

• Rechterventrikel hypertrofie.

VSD’s worden genoemd naar de locatie: musculeus, subarterieel en perimembraneus. De behandeling bestaat ook uit het dichten van het gat door een catheter in de liesvene.

Normale ventrikel morfologie:

• De linkerventrikel en rechterventrikel zijn even groot.

• Tussen de tricuspidalis- en pulmonalisklep van de rechterventrikel zit een spierbalk, daarnaast is de rechterventrikel rijk getrabeculariseerd.

• De linkerventrikel is glad, er is geen spierbalk tussen instroom en uitstroom en de trabekels zijn fijn.

Dit is afwijkend bij ventrikelinversie, waarbij links en rechts omgewisseld zijn. Gevolgen kunnen zijn: rechterventrikel falen, rechterventrikel hypertrofie en/of tricuspidalisinsufficiëntie.

Bij een univentriculaire atrio-ventriculaire connectie is de linker- of rechterventrikel rudiment en liggen linker- en rechteratrium boven de grote ventrikel (double inlet). Dit is in feite een primitief hart. De dubbele inlet komt uit op 1 (morfologisch linker) ventrikel.

Door uitstroomseptatie worden aorta (achter, linkerventrikel) en truncus pulmonalis (voor, rechterventrikel) gescheiden door een septum. Een buisje gaat scheiden van binnen en buitenkant. Neurale lijst cellen migreren naar binnen: migreren in het hart, induceren septum tussen aorta en pulmonale kleppen en gaan erna in apoptose.

• Aorta: is continu met proximale aortaboog en aftakkingen, meestal zorgt één van de aftakkingen voor bloedtoevoer naar de coronairen.

• Truncus pulmonalis: verbinding met minstens één of beide a. pulmonalis en ductus arteriosus.

De uitstroom septatie vindt plaats onder invloed van neurale lijstcellen. Daarna gaan deze cellen in apoptose. Bij defect van migratie van de neurale lijstcellen (neural crest cells) ontstaan problemen zoals één arterie, één AV-klep etc. Dit heet persisterende truncus arteriosus, waardoor zowel de pulmonaalarteriën en systeemcirculatie uit monden, dit is een ernstig beeld en behandeling is dan ook noodzakelijk. Het komt onder andere voor bij het 22q11syndroom, ook bekend als het DiGeorge syndroom.

Kiewboogarteriën zijn symmetrisch aangelegd en gaat van bilateraal systeem naar asymmetrische systeem. Rond de 29e dag differentiëren de kiewboogarteriën in de volgende vaten:

• 3 -> carotiden, a. carotis rechts en links

• 4 -> aorta boog, en meest promimale deel van a. subclavia rechts

• 6 -> ductus arteriousus

Linker aortaboog is normaal. Indien links dan kan de patiënt verschillende klachten hebben, zoals slikklachten.

Kindercardioloog voert onderzoek uit. Voordat men naar een kind luisteren gaat moet er eerst naar het kind worden gekeken. Inspectie:

• Algemene indruk, voedingstoestand, groei, syndromale afwijkingen

• Tekenen van stuwing/oedeem

• Kleur (cyanotisch aan handen en lippen)

• Zichtbare pulsaties

• Voussure cardiaque – t.g.v. een groot hart wordt een verheving van de linker thoraxhelft gezien

Syndromen met cardiale problemen zijn syndroom van Down, Noonan, 22q11 deletie en Williams. Op basis van inspectie kan een vermoeden op hartafwijking worden gewekt.

Casus:

Laura en Nora zijn een tweeling, 6 maanden. Wie heeft een hartafwijking? Nora (rechts), want ze heeft blauwe handen en lippen wat een teken is van evidente cyanose. Hoewel ze alert is er op het eerste gezicht niets lijkt te zijn, moet je altijd goed inspecteren.

Palpatie:

• Pols voelen aan armen en benen – zijn ze gelijk? Coarctatie te voelen aan pulsaties.

• Polskwaliteit – snel? Lage amplitude? Een constante hoge amplitude wijst op structurele problemen, mn bij open ductus arteriousus of aorta-insufficiëntie.

• Pulsaties precordiaal? Jugulair? Alle plekken testen op aan- of afwezigheid van pulsatie.

• Thrill precordiaal, a. carotis, jugulair? (thrill= wat men voelt bij aortastenose of hartafwijking), door bijvoorbeeld een aorta stenose. Hemodialyse shunt.

• Ictus (normaal links op de midclaviculaire lijn) – lateralisatie kan wijzen op vergroting van het hart of aan andere kant.

Na inspectie en palpatie volgt auscultatie.

AO: 2^e intercostaal rechts

PV: 2^e intercostaal links

Erb: 3^e intercostaal links

TV: 4^e intercostaal links

MV: 5^e intercostaal links

1e harttoon in systole: sluiten mitralis en tricuspidalisklep (instroomkleppen) – AV kleppen.

2e harttoon in diastole: sluiten van aorta en pulmonalisklep (uitstroomkleppen)- semiluminaire kleppen. Het is een gespleten toon. Bij diep inademen zuig je meer bloed het hart in, waardoor de rechter harthelft meer gevuld raakt. De pulmonaalklep sluit later door verlengde veneuze uitstroom.

Abnormale harttonen:

Een geaccentueerde tweede toon is te horen bij pulmonale hypertensie of bij een transpositie van de grote vaten. Het is vaak te horen bij pasgeboren baby met hartafwijking. Een verminderde tweede toon is als er achter tweede toon een geruis te horen is, een protodiastolisch geruis.

Bij atrium septum defect gaat bloed via ASD naar de rechter kant met als gevolg verlenging in de uitstroom van bloed uit de RV en een verlating van het sluiten van pulmonaalklep, waardoor een continue splijting van de toon de horen is. Pulmonaal stenose of RBTB.

Vroegsystolische klik wordt veroorzaakt doordat aortaklep bol gaat staan voordat het open gaat.

<

p>3^e harttoon: vullingstoon. Men hoort het voornamelijk bij

Hartgeruis ontstaat door turbulentie aan kleppen, vaten of afwijkende communicaties. Men moet zich altijd afvragen in welke hartfase wordt geruis gevoeld. Met behulp van de pols kan deze worden bepaald. Verder is van belang hoe lang, hoe hard(scala 1-6).Met Doppler techniek kan het worden opgepikt. Het ontstaat door een drukverschil in het ventrikel en de vaten. Op niveau van defect wordt geen ruis gehoord indien er een defect is waarbij drukverschil is opgeheven. Hartgeruis: Luidheid: Levine scala, graad 1-6.

• • Graad 2: zacht.

  • Graad 3: luid geruis zonder thrill.

  • Graad 4: thrill

  • Graad 5: dichtbij hoorbaar met thrill.

  • Graad 6: op afstand, zonder stethoscoop, hoorbaar met thrill.

ASD geruis is een geruis in de systole. HOCM (ziekte waarbij vernauwing onder aorta ontstaat door dikker worden van de wand) heeft in rust weinig geruis, maar tijdens inspanning meer geruis. Protodiastolisch geruis komt voor bij aorta-insufficiëntie en pulmonalisklepinsufficiëntie.

Holosystolisch geruis ontstaat in VSD of afwijkende AV klep. Mid-diastolisch murmur (Austin Flint murmur) is het gevolg van turbulentie in diastole aan kleppen, tussen 2^e en 1^e harttoon te horen. Gespleten tweede toon, diastolisch geruis en systolisch geruis komt voor bij een groot ASD. Continue ruis is onafhankelijk van tonen. Het gaat gewoon overheen. Continue geruis ontstaat door Persisterende ductus arteriosus, MAPCA, fistel.

Diastolische druk gemiddeld is 80 mmHg, in de longen echter 10 mmHg. Extracardiale geruisen zijn te verdelen in :

• pericardwrijven (knarsend) van pariëtale en viscerale lagen,

• venous hum (met name bij in- en expiratie). Verdwijnt door compressie van jugularis en liggend, en draaien van het hoofd.

Onschuldig hartgeruis in 3^e intercostale links parasternaal, geen uitbreiding, wordt niet harder dan graad 2, vaak wisselend, muzikaal of ejectiesouffle en veranderd bij het veranderen van houding. Bij een liggend jong kind vaak hoorbaar, bij zit is het dan weg.

Afwezigheid souffle sluit geen diagnose van hartafwijking uit. Ernstige hartafwijkingen hebben vaak geen souffle maar wel andere klinische symptomen, zoals cyanose, van een hartafwijking.

Public Health: the science and art of preventing disease, prolonging life and promoting health through the organised efforts of society. Organized efforts of society: vaccinaties, voorlichtingscampagnes, screening, goede huisvesting.

Heel veel infectieziekten hebben hun oorsprong in de jeugd, als we ze hier niet aanpakken kan het bij de volwassenen ook niet aangepakt worden. De jeugdgezondheidszorg biedt zorg aan 3,8 miljoen kinderen in Nederland in de leeftijd tot 19 jaar. De totale kosten zijn 450 miljoen euro per jaar, dat komt neer op 30 euro per inwoner of 120 euro per kind per jaar. De zorg bestaat uit medisch onderzoek, vaccinaties, screeningen, gezondheidsvoorlichting en zorg op maat. We hebben een zeer hoge vaccinatiegraad, wat te danken is aan de JGZ. JGZ houdt zich nu ook bezig met sociale problematiek, nog niet overal is dit even goed geïmplementeerd.

De jaarlijkse kosten voor zorg en welzijn in Nederland zijn 70 miljard, 3.4 miljard daarvan (5%) wordt uitgegeven aan preventie. Er vinden bij de JGZ minimaal 17 contacten plaats, de meeste in de eerste 4 jaar. Consultatiebureau en schoolarts lopen vloeiend in elkaar over en 38 interventies worden aangeboden. Dit is vastgelegd in het Basistakenpakket JGZ, welke is verdeeld in een uniform (verplicht voor elke gemeente) en een maatwerk deel (mag de gemeente inzetten, hangt af van specifieke problemen in de gemeente). De gemeente spreekt jaarlijks met de JGZ afdelingen af wat ze zullen gaan aanbieden.

Triage

Het idee dat ieder kind dezelfde zorg moet krijgen wordt progressief losgelaten, bepaalde bevolkingsgroepen hebben een hoger risico op problemen, hier moet de aandacht op worden gevestigd. Dit betekent dat kinderen die geen problemen hebben en waarbij de verwachting is dat ze ook geen problemen zullen ontwikkelingen, minder gezien zullen worden door de JGZ in tegenstelling tot kinderen die wel problemen hebben of zullen krijgen.

Voorbeeld: Triage 5-jarigen:

Doktersassistenten screenen alle 5-jarigen op school (Landolt-C test). Als het kind niet voldoet aan de normaalwaarden: onderzoek door de JGZ-arts (VOV test). Bij visuele problemen: verwijzing naar oogarts of optometrist.

Voor- en nadelen:

• efficiency: meer tijd voor risicokinderen; alle kinderen krijgen wel standaardzorg.

• hoge opkomstcijfers

• hoge flexibiliteit

• effectiviteit van triage niet bekend: hoeveel kinderen worden op deze manier gemist?

Recent onderzoekscijfers laten zien dat triage werkt.

Voorbeelden evidence based aanbod: vaccinaties (nog veel discussie over vaccinatie baarmoederhalskanker), screening hartafwijkingen / heupdysplasie / gehoorstoornissen / gezichtsvermogen en amblyopie, adviezen omtrent wiegendood, veiligheid en vitaminegebruik.

We hebben in Nederland een vaccinatiegraad van 95%, dit is veel hoger dan in andere Westerse landen en wordt bereikt door de goede organisatie van de JGZ. D.m.v. de hielprikscreening wordt 99,8 % gescreend waarvan 98% op tijd. De wiegendood is sinds de invoering van advisering hierover is gedaald van 200/jaar (1980) naar 15/jaar (2010). Wiegendood komt waarschijnlijk door verminderde prikkelbaarheid van de ademhalingscentra. Risicofactoren zijn ligging in het wiegje, dekbedjes, passief meeroken. De gehoorscreening vindt plaats al plaats in de eerste levensweken. 90-95% van de ouders komt naar het consultatiebureau, ook allochtone en laag-opgeleiden.

Nieuwe Public Health-problemen:

• Overgewicht bij kinderen: De smaak ontwikkeld zich in utero, wat de moeder tot zich neemt in de zwangerschap bepaald de voorkeur van het kind, hiermee wordt dus de potentiële kiem gelegd voor risico’s in het latere leven. Daarnaast is overgewicht bij de moeder een risicofactor voor negatieve perinatale uitkomsten. Het eetgedrag wordt al vroeg aangeleegd. Groeivertraging is een risicofactor voor overgewicht en allerlei chronische ziekten. BBOFT: richtlijnen voor preventie overgewicht. B = borstvoeding, B = buiten spelen, O = ontbijten, F = minder frisdrank en T = minder tv kijken. Lespakketten voor scholen: beperkte effectiviteit omdat de bereidheid/uitvoering van de scholen niet optimaal is. Volgens de richtlijnen moet 50% van het automaat aanbod laag-calorisch zijn (voorbeeld van aanpassing van omgevingsfactoren waardoor gezonder gedrag mogelijk is).

• Kindermishandeling: lichamelijk, maar ook emotionele verwaarlozing. Het is een stressfactor die de kinderen beïnvloed voor de rest van hun leven (eigen ouderschap, lichamelijke en psychische problemen). Er wordt veel onderzoek gedaan naar de effecten van kindermishandelingen. Verwaarlozing en mishandeling van kinderen zijn op zichzelf weer risicofactoren voor depressie, alcoholisme, obesitas en cardiovasculaire problemen op volwassen leeftijd.

• Alcoholgebruik: de hersenontwikkeling loopt nog door tot 23 jaar. De helft van de 12-jarigen op het voortgezet onderwijs heeft ervaring met alcohol, 81% van de 14-jarigen. Van de jongeren die drinken drinkt 1/3 11 glazen of meer in een weekend (binge-drinking). Kinderen op het VMBO drinken niet vaker, maar wel meer per keer dan kinderen op de HAVO of VWO. Directe effecten van alcoholmisbruik: riskant seksueel gedrag en verkeersongelukken. Lange termijneffecten: onomkeerbare hersenschade.

Al voordat de conceptie plaatsvindt kan een gezonde leefstijl zorgen voor een betere gezondheid van het ongeboren kind: lagere kans op IUGR, spina bifida (dmv foliumzuur). Vroege invloeden:

• Partnergeweld: vrouwen die mishandeld zijn, zullen als zij kinderen krijgen vaker hun kinderen mishandelen.

• Geweld in de zwangerschap en stress heeft een grotere kans op vroeggeboorte en groeivertraging.

• Maternale stress: postnatale depressie kans verhoogd, slechte hechting en slecht ouderschap.

• Alcoholgebruik in de zwangerschap verhoogt de kans op alcoholmisbruik bij kinderen en op de kans psychomentale retardatie

• Roken in de zwangerschap verhoogt de kans op groeivertraging in de zwangerschap. Een deel van de zwangere vrouwen rookt nog steeds (10-16%), dit zijn de vrouwen die er niet zelf mee op kunnen houden.

• Ongezond oudergedrag verhoogt de kans op ongezond gedrag bij kinderen. Voorbeeld van de ouders is ontzettend belangrijk voor het gedrag van de kinderen. Ouders moeten dus niet drinken waar de kinderen bij zijn, als zij het kind zelfs een glaasje aanbieden wordt het steeds uitdagende voor het kind om dit gedrag ook buitenshuis te vertonen.

• Mishandeling op kinderleeftijd geeft grotere kans op verslaving op volwassen leeftijd.

• Allochtone en lage SES zwangeren hebben een hoger risico op negatieve uitkomsten (vroeggeboorte, groeivertraging).

• Maternale stress en armoede zijn risicofactoren voor psychische gezondheidsproblemen bij het kind

Een deel van deze problemen moeten aangepakt worden vóórdat de vrouw zwanger wordt. Al heel vroeg in de zwangerschap ontstaan namelijk al problemen. Ze moeten voor de zwangerschap al afvallen, stoppen met roken, stoppen met drinken, etc.

Preconceptiezorg is voor chronische ziekten wat vaccinaties zijn voor infectieziekten. Er zijn heel veel onderzoeken naar babysterfte. 85% van de problemen ontstaan bij kinderen die te vroeg zijn geboren.

Centra voor Jeugd en Gezin:

1. Vroege aanpak (preconceptie, zwangerschap, kraamperiode)

2. Binding ouders aan JGZ voor vaccinaties en screeningen

3. Opvoedingsondersteuning door JGZ, want opvoeding is ontzettend lastig.

4. Samenwerking met scholen

5. Samenwerking met jeugdzorg

6. Aandacht voor adolescenten

Diarree

De frequentie, consistentie en volume van de ontlasting zijn afhankelijk van leeftijd en voeding.

1 maand 2.7x ontlasting per dag

1-5 maanden 1,8x ontlasting per dag

5-12 maanden 1,8x ontlasting per dag

1-3 jaar 1,4x ontlasting per dag

3-6 jaar 1,1x ontlasting per dag

>6 jaar 1,0x ontlasting per dag.

Bij diarree is er sprake van een verhoogde frequentie, meer volume en een verminderde consistentie ten opzichte van het voor die patiënt normale patroon.

Normaal gesproken hebben mensen geen diarree doordat voedsel op een normale wijze wordt verteerd, geabsorbeerd en uitgescheiden. In de dunne darmen wordt het water geabsorbeerd. Water transport is passief, gekoppeld aan actief transport van elektrolyten en opgeloste stoffen. Een belangrijke transporter hierbij is de SGLT-1, deze transporter wordt ook gebruikt bij de ORS therapie.

Diarree ontstaat door:

• Verminderde absorptie door afwijkingen in de vertering of absorptie zelf.

• Toegenomen secretie

Er wordt onderscheid gemaakt tussen acute diarree (tot 14 dagen) en chronische diarree (langer dan 14 dagen).

Casus meisje

Er komt een 10-jarige op het spreekuur en voorheen was ze altijd gezond, alleen wel de waterpokken gehad en ze heeft buisjes. Sinds 5 dagen is ze misselijk, moet ze overgeven, en heeft ze diarree en koorts. Ze drinkt wel, maar geeft steeds over. Gisteravond heeft ze voor het laatste geplast. Vandaag is ze toenemend slaperig en voelt ze zich slapjes. Afgelopen week woog zij thuis 35 kg.

Bij lichamelijk onderzoek wordt een ziek, suffig meisje gezien georiënteerd in de trias. De ademhalingsfrequentie is 20/min, de pols is 98/min, de bloeddruk bedraagt 100/60 mmHg, de temperatuur is 38.9 graden Celsius en de capillaire refill is 2 seconden. Op het moment weegt ze 32.5 kg. Er wordt gekeken naar de huidplooi en deze verstrijkt in 1 seconden (normaal direct, vertraagd 2-4, ernstig vertraagd >4).

Beoordeling van de gegevens: de ademhalingsfrequentie is normaal tussen de 14-20/min dus is aan de hoge kant, de pols is verhoogd, de bloeddruk is laag, de temperatuur is hoog en de capillaire refill ligt rond de grens. Er is sprake van ongeveer 8% gewichtsverlies en er is een vertraagde huidplooi verstrijking.

Labwaardes:

Natrium 158 (136-146)

Kalium 6.0 (3,6-4,8)

Kreatinine 80 (25-75)

Ureum 20 (3-7,5)

Is Marieke gedehydreerd? Ja

De huidplooi verstrijkt vertraagd, ze is suffig, capillaire refill op de grens, verlaagde bloeddruk, verhoogde ademhalingsfrequentie etc. ook gezien de labwaarden. Sprake van hypertoon (verhoogd natrium, boven 150) en geen hypotoon of normotoon dehydratie.

Hoeveel is Marieke gedehydreerd? 8%

Er is een lineair verband met het acuut gewichtsverlies.

Wat is de meest waarschijnlijke diagnose? Gastro-enteritis

Diabetes mellitus is onwaarschijnlijk omdat ze sinds gisteravond niet meer geplast heeft en ook een intoxicatie is onwaarschijnlijk omdat het al een paar dagen aanwezig is en een gastro-enteritis gewoon vaker voorkomt.

De oorzaken van een gastro-enteritis is bijna altijd viraal en dan gaat het voornamelijk om het rotavirus (40-50%), het adenovirus (7-17%), norwalk, astro, calici etc. Deze worden het vaakst gezien omdat ze zeer besmettelijk zijn (dus gelijk het hele kinderdagverblijf heeft er last van) en van deze verwekkers wordt je veel zieker dan van andere verwekkers. Bacteriën kunnen ook gastro-enteritis veroorzaken en dan gaat het om salmonella, shigella en campylobacter. Daarnaast zijn er nog parasieten zoals cryptosporidium en giardia lambia).

Als kinderen last hebben van diarree dan gaat het vaak om parenterale diarree. Dit betekent dat er sprake is van diarree terwijl er geen acute gastritis aanwezig is maar een infectie elders in het lichaam zoals een luchtweginfectie of een urineweginfectie. Daarnaast kan er sprake zijn van een acute buik door appendicitis of invaginatie en dan zijn er nog overige oorzaken zoals antibiotica gebruik.

Diagnostiek van dehydratie

Vragen die tijdens de anamnese gesteld worden:

• Wat is het recente gewicht van het kind?

• Hoe lang is er al sprake van een verminderde intake en wat bedraagt de huidige intake?

• Hoe lang en hoeveel vochtverlies is er opgetreden? Achterhalen door te vragen naar hoe vaak en hoeveel braken, diarree en polyurie.

• Heeft het kind dorst, kan het huilen met tranen, wanneer was de laatste mictie, is er sprake van oligurie?

• Is er sprake van gal- of bloed- of slijmbijmenging? Wel bloed = eerder bacterie verwekker.

• Wordt er gecompenseerd voor het vochtverlies, zo ja met welke vloeistof en hoeveel?

• Zijn er bewustzijnsveranderingen, koorts, focus, symptomen van infectie, tropenbezoek, is de omgeving ziek, recent antibioticagebruik, buikpijn, vervoerspijn?

• Kan er sprake zijn van diabetes mellitus?

Lichamelijk onderzoek

• Vitale parameters nagaan: hartslag, bloeddruk, pols, temperatuur, capillaire refill, ademfrequentie, bewustzijn.

• Gewicht bepalen vanwege 1. de mate van dehydratie is alleen achteraf te schatten, dus na rehydratie weer wegen en 2. elk kind moet altijd gewogen worden vanwege de groei.

• Vullingstoestand inschatten: huidturgor (truc: buik huid testen: verstrijken huidplooi, normaal: direct, vertraagd: 2-4 sec, sterk vertraagd >4 sec), slijmvliezen, tranen, fontanel, positie ogen

• Hyperpneu (verdacht voor metabole acidose, aceton ruiken)

• Algeheel lichamelijk en oriënterend neurologisch onderzoek

Aanvullend onderzoek wordt bijna nooit gedaan, wel bij:

• Ernstige dehydratie > 9%

• Anamnese, diurese en/of lichamelijk onderzoek wijst niet op dehydratie bij gastro-enteritis

• intraveneus rehydratie is nodig

Klinische inschatting van de dehydratie gaat indien mogelijk via de gouden standaard door het recente gewicht te vergelijken met het huidige gewicht. Maar als het recente gewicht niet bekend is kan gebruik gemaakt worden van het volgende schema:

Met dit schema wordt vaak een overschatting gemaakt maar dat is veiliger dan het maken van een onderschatting.

Pathofysiologie

De vochthuishouding is strak gereguleerd in het lichaam. Er is een ingang namelijk de tractus digestivus en er zijn twee uitgangen, de urine wegen en de tractus digestivus. Vocht opname vindt plaats door het hart, de bloedvaten, tractus digestivus en de nieren en wordt gereguleerd door het natrium metabolisme. Dit is de homeostase.

Dehydratie ontstaat als de inname van vocht minder is dan de uitscheiding van vocht. Oftewel de secretie overtreft de absorptie.

Secretie en absorptie is een proces dat onder andere plaatsvindt in de dunne darm. Vocht wordt in de dunne darm geabsorbeerd door de villi met microvilli en uitgescheiden door de crypten. Normaal gesproken is dit proces in evenwicht. De absorptie van vocht in de dunne darm is gekoppeld aan het glucose transport (GLT1) en natrium gaat passief mee met glucose (1 glucose = 2 natrium) en dit speelt zich af bij het lumen. Om de gradiënt te laten bestaan is er een Na/K pomp aan de basale zijde dat natrium de cel uitpompt en glucose gaat dan passief mee met het natrium.

Virussen zorgen ervoor dat de secretie hard aangezet wordt terwijl de absorptie onveranderd/intact blijft. Hierdoor ga je vocht verliezen. Pas als de darmmucosa is aangetast zal de absorptie niet meer optimaal verlopen.

Door de secretie raken we niet alleen vocht kwijt maar ook elektrolyten zoals Na⁺, K⁺, Cl^- en HCO₃^-. Bij braken en diarree treden aanzienlijke verliezen op.

Isotone dehydratie betekent dat er evenveel water als natrium verloren gaat (water = natrium) en deze variant wordt het vaakst gezien. Bij een hypertone dehydratie is het water verlies groter dan het natrium verlies (water > natrium) en bij een hypotone dehydratie overtreft het natrium verlies het water verlies (water

Door het verlies van HCO₃^- veranderd het zuur-base evenwicht en daalt de zuurgraad (pH wordt lager) waardoor een acidose optreedt. De nierfunctie wordt ook beïnvloed, deze gaat namelijk achteruit en het ureum en creatinine zullen stijgen.

Kinderen dehydreren sneller dan volwassenen omdat:

• de vochtbehoefte van een kind is groter: 1 maand: 150 cc/kg/24 uur, volwassenen 40 cc/kg/24 uur.

• De lichaamssamenstelling is anders: pasgeborenen bestaat voor 80% uit water, daarna neemt dit af tot 60%. Intracellulair en extracellulair volume verschilt per leeftijd. Extracellulair veranderd van 56% naar 33%. Bij gastro-enteritis raakt je eerst extracellulair vocht kwijt.

• De nierfunctie is anders

Nog een aantal andere verschillen tussen kinderen en volwassenen:

• De insensibel loss (verlies van vocht op een andere manier dan braken, urine en ontlasting dus door zweet en uitademen in de longen) neemt toe met de leeftijd.

• De urine output stijgt met de leeftijd.

• De diarree productie stijgt met de leeftijd.

Waarom drogen kinderen sneller uit dan volwassenen?

1. relatief groot lichaamsoppervlak ten opzichte van hun sensibel loss

2. relatief groot extracellulair compartiment

3. relatief grote water behoefte

4. geringer concentrerend vermogen van de nieren

Een zuigeling kan binnen 4 uur bij een gastro-enteritis zijn uitgedroogd!

Therapie van dehydratie

Milde/matige dehydratie wordt behandeld met ORS. Ernstige dehydratie wordt behandeld door intraveneuze resuscitatie en intraveneuze rehydratie of orale rehydratie. Orale dehydratie heeft altijd de voorkeur boven intraveneuze rehydratie omdat het sneller, veiliger en goedkoper is. Intraveneus alleen bij sufheid, shock, acute buik of ernstige diarree

Het werkingsmechanisme van ORS is gebaseerd op het principe van glucose/natrium transport. Het idee erachter is het absorptie systeem optimaal te benutten. ORS bestaat uit een combinatie van Na⁺, K⁺, glucose en buffer stoffen. Er zijn twee vormen van ORS:

1. WHO ORS: ORS voor volwassen en bevat meer natrium

2. Paediatric ORS: ORS voor kinderen en bevat minder natrium

Het principe van de orale rehydratietherapie:

1. Bruikbaar bij serum natrium tussen de 120-160 mmol/L

2. Inschatten percentage dehydratie

3. Deficit geven als ORS in 4-6 uur oraal of per sonde

4. Flesvoeding/voeding stoppen maar borstvoeding continueren

5. Na rehydratie hervatten flesvoeding/voeding

6. Zo nodig ORS extra bij spuitluier

7. Geen medicatie voor diarree, wel voor nausea

De zuurgraad gaat stijgen door het gebruik van ORS aangezien er bufferstoffen in ORS zitten en daardoor gaat het braken afnamen. Door metabole acidose gaat iemand namelijk braken om op die manier overtollig zuur kwijt te raken.

Als ORS vergeleken wordt met appelsap, bouillon en cola wordt duidelijk waarom deze vloeistoffen beter niet als rehydratie therapie gebruikt kunnen worden. In appelsap zit te weinig zout en veel te veel glucose, bouillon bevat juist teveel zout en te weinig glucose en cola bevat te weinig zout en veel te veel glucose.

Principe intraveneuze rehydratietherapie

1. Inschatten percentage dehydratie

2. Bepaal vocht: onderhoud/24 uur, deficit: hypo- en isotoon dan 24 uur rehydratie, hypertoon dan 48 uur rehydratie

3. Bepaal Na⁺ en K⁺ behoefte: onderhoud/24 uur en deficit/24 of 48 uur

De complicaties van dehydratie:

• Circulatoire insufficiëntie = shock en dit kan leiden tot de dood

• Acute hypernatriëmie leidt tot celdehydratie met als gevolg een infarct

• Te snelle correctie hypernatriëmie kan leiden tot hersenoedeem met daarna convulsies, coma en dood.

Acute hypernatriëmie betekent dat in het extracellulair vocht veel natrium en osmolariteit en hierdoor gaan de cellen water verliezen om de osmolariteit omlaag te brengen. Hierdoor kunnen de snellen gaan verschrompelen.

Bij een te snelle correctie van de hypernatriëmie daalt het natrium en osmolariteit heel snel waardoor water meteen de cel ingaat om daar de osmolariteit omlaag te brengen. Uiteindelijk gaan de osmolen ook wel de cel uit maar dit gaat met een zekere vertraging. Hierdoor gaat de cel zwellen en kan deze barsten. Dit kan ook leiden tot hersenoedeem.

Voedingsproblemen kunnen op verschillende manieren voorkomen:

• Vertraagde/afwezige ontwikkeling van voedingsvaardigheden

• Problemen met verwerken van/tolerantie voor vloeistoffen of voedingsmiddelen

• Terughoudendheid/weigering om te eten vanwege smaak, consistentie, andere sensorische factoren

• Anorexia of gebrek aan interesse voor voedsel

Hoge prevalentie: 25-45% normaal ontwikkelde kinderen, ongeveer 80% kinderen met ontwikkelingsachterstand heeft voedingsproblemen (bijvoorbeeld met kauwen en slikken). Complexe materie: structurele integriteit, neurologische coördinatie, cardiorespiratoire status, ouder-kind interactie, ziekte

Slikken bestaat uit drie fasen:

1. orale fase: sputum/bevochtigen, kauwen, bolustransport

2. pharyngeale fase: nasofarynx afsluiten, luchtweg afsluiten doordat epiglottis naar beneden gaat, slikken (gaat niet goed bij kinderen met palatoschisis).

3. oesofageale fase

Failure to thrive: bij zuigelingen/jonge kinderen die ondervoeding hebben en daardoor onvoldoende groei. Het is te zien in de groeicurve (SDS). De klinische presentatie is dat het kind slecht eet of het kind slecht groeit.

Klachten waarmee de ouders komen:

• Kan niet eten:

  • structurele problemen (oesofagusatresie)

  • neurologische problemen (hersenbloeding, geboortetrauma)

  • respiratoir/cardiaal probleem

  • kritische periode gemist (zuigen/slikken/ademhalen 0-3 maanden, kauwen/slikken 8-10 maanden): complexe materie, lastig te verhelpen (denk aan eerste drie maanden van zijn leven aan de sondevoeding en nooit aan de fles geweest, of bij ziekte rond de 8-10 maanden: kind leert niet slikken en kauwen, kan jaren duren voordat het kind goed kan eten)

• Wil niet eten

• (krijgt geen eten): kindermishandeling, armoede, Munchhausen bij Proxy.

Daarbij belangrijk: Intake, vertering, absorptie, metabolisme en behoefte.

Mechanismen – prematuriteit:

Ernstig chronisch longbeeld:

• Afgenomen zuig-slik-adem coördinatie

• Afgenomen negatieve druk bij zuigelingen (minder hoge druk, zuigen minder hard)

• Afgenomen slikfrequentie = toegenomen slikapneu

Mechanismen – CHARGE syndroom:

• Hersenzenuw dysfunctie

• Problemen met de orale fase

• Snel orale afweer van eten

Voedingsanamnese: Voor voedingsproblemen cruciaal

• Voeding: aard, samenstelling, hoeveelheid?

• Consistentie: problemen met vloeibaar voedsel, vast voedsel of beide?

• Niveau: afweer, mond, keel, oesophagus?

• Reactie: braken, buikpijn, diarree, huid/long?

Kan niet eten – diagnostiek:

• Anamnestische categorisering!

• Aanvullend onderzoek: observatie, prelogopedie (afweer, angst), slikvideo, slikmanometrie

Kan niet eten – behandeling:

• Andere voedingsroute (tijdelijk of permanent): maagsonde, PEG-sonde, parenterale voeding

• Prelogopedie

• Eettherapie/hongerprovocatie (niets geven en dan gaat het kind vanzelf eten, goed bewaken en ingrijpen als het mis dreigt te gaan).

Kind wil niet eten: afweer of geen trek (anorexie)

Rode vlaggen zoals dysfagie, odynofagie, verslikken, eten onderbreken door huilen, braken en diarree, eczeem, failure to thrive of de ontwikkeling van abnormaliteiten aanwezig? Zo nee, dan wil het niet eten vanwege gedragsprobleem of vanwege niet goede kind-ouder interactie.

Koemelkallergie

Komt voor bij 2-3% van de zuigelingen. Er is een sterk verhoogde kans bij atopie van de ouder(s), vraag hier dus naar in de anamnese! Er ontstaat een IgE-gemedieerde reactie op β-lactoglobuline in het maag-darmkanaal, de huid (urticaria

• Moeder op dieet: koemelk- (heel moeilijk! In veel producten zit zuivel) en soja-eliminatie

• Flesvoeding: koemelkhydrolysaat op basis van caseïne, wei (meestal) of aminozuren.

• Duur: bij maagdarmproblemen duurt het 2-4 weken, bij eczeem duurt het 8-12 weken voordat de klachten over/verdwenen zijn.

• Methode: DBPCFP is om te challengen. Dubbelblinde placebo met gecontroleerde voedselprovocatie. Dit betekent dat zowel dokter als moeder niet weet wat erin zit. De ouders moeten opschrijven wanneer het kind klachten krijgt.

Coeliakie

Hierbij is er een intolerantie voor gluten. Er is genetische predispositie (HLA-DQ2). Komt voor bij 1% van de bevolking, bij eerstegraads familielid tot 10%. Komt meer voor bij Down en Turner. Gluten komt binnen, wordt vervolgens aangeboden aan de T-cel door de antigeen-presenterende cel, welke reageert met vlokatrofie. Er is een zeer variabel klinisch beeld. Diagnose onder behoud van antistoffen. Behandeling door middel van een glutenvrij dieet. Gluten is het eiwit in granen. Daarnaast komt het voor in tarwe, rogge, gerst en haver. Hierin zit gliadine en glutenine, beiden zijn toxisch. Hierna herstel klachten, antistoffen en histologie. Het dieet bestaat uit geen tarwe, rogge, gerstproducten, speciaal brood en pasta, etc. Failure to thrive is een groot onderdeel van de klachten van coeliakie, hoewel het steeds minder voorkomt (er is een relatieve daling). Klachtenpatroon verandert ook in de loop der jaren (anorexie neemt toe, diarree neemt af). Screenende tests: IgA-anti-endomysium, IgA anti-tissue transglutaminase. Er is een hoge specificiteit en sensitiviteit. De gouden standaard is een dunnedarmbiopsie. Typisch is dat de vlokken verdwijnen, de crypten dieper worden en het aantal intra-epitheliale cellen toeneemt.

Casus:

Vader komt met 10 weken oude zuigeling die matig drinkt. Kind begint goed, verslikt zich niet, maar begint na een half flesje te huilen en wil dan niet meer verder drinken. Kind geeft mondjes terug (regurgitatie, is niet hetzelfde als braken!) na de fles. Welke vraag stel je niet in eerste instantie? Of het kind koorts heeft. Vraag die je wel stelt: hoeveel voeding krijgt het kind? (kind kan het wel, maar wil het niet).

Het kind krijgt Frisolac, 6x120 ml op de juiste manier bereidt. Stel kind weegt 4 kg, dan 150 ml per kilogram = 600ml nodig. Kind krijgt 720 ml dus krijgt ruim voldoende. Welk schema kiezen we? Wil niet eten kiezen we voedselintolerantie, chronische ziekte, eetstoornis.

Pathofysiologie: kindje ademt rustig en is niet verkouden, hoesterig of ziek. Volgens vader was op het consultatiebureau ‘alles in orde’, er was met name ook geen ruisje aan het hart gehoord. Het kindje kijkt, volgt en lacht (= normaal voor de leeftijd). Uw lichamelijk onderzoek bevestigt vaders verhaal. Welke diagnose stelt u? geen van deze (geen koemelkallergie, gastro-oesofageale reflux, cystic fibrosis), aanvullend onderzoek is nog niet uitgevoerd dus diagnose kan nog niet gesteld worden.

Onderzoek van bloed, feces en urine levert niks op. Wat doet u nu? Een eliminatie-reïntroductie (koemelk) (nog geen gastroscopie).

Waarom worden mensen dik? Disbalans tussen voedingsinname en lichaamsactiviteit. Factoren die een rol spelen zijn ondermeer de samenstelling van de voeding, fysieke activiteit, eetgedrag, hormonale en genetische factoren, psychologische kenmerken en omgevingsfactoren. Genetische factoren zijn uitermate belangrijk; indien aanleg in de familie ligt en obees omgeving is de kans groot om obees te worden. Obesen hebben een voorkeur voor energie- en vetrijk voedsel en hierdoor eten ze ook calorierijk voedsel. In experimenteel opzet eten ze kwantitatief ook meer. Ze kunnen beloning minder goed uitstellen.

Impulsiviteit is vaak een karaktertrek. Obese volwassenen kiezen vaker voor winst op korte termijn met grotere kans op verlies in een goktaak. Ander aanwijzingspunt voor impulsiviteit is dat ADHD vaker voorkomt bij obese kinderen. Kinderen met ADHD hebben een hoger BMI en een hogere kans op overgewicht. Om dik te worden is echter ook een obesogene omgeving noodzakelijk. Als deze aanwezig is leidt sterkere impulsiviteit tot hoger voedselinname en uiteindelijk tot obesitas.

Response inhibitie is bij obese kinderen verminderd, omdat ze impulsiever zijn. Zelfreportage en anamnese zijn vaak minder betrouwbaar bij obesen.

Magnetencephalografie (MEG) is een apparaat dat 150 kanalen van hersencommunicatie kan registreren. Het geeft patronen die geanalyseerd kunnen worden, waarbij men let op synchronisatie. Bij obese kinderen is er een toename van synchronisatie en zo wordt verschil in hersenfunctie aangetoond. Verder hebben obesen meer witte stof. Corticale communicatie is belangrijk voor het cognitief functioneren. Obesitas heeft gevolgen voor de hersenfunctie. Er bestaat een grotere risico op het ontwikkelen van Alzheimer op latere leeftijd.

Erfelijke factoren: genetische kwetsbaar in 60-70%, echter wel zeer multifactorieel. Er zijn erfelijke afwijkingen met toegenomen eetlust, echter dat komt in 0,5-6% van de gevallen voor. Leptinedeficiëntie is een bekend voorbeeld van erfelijke afwijking met toegenomen eetlust en is zeer zeldzaam. Deze aandoening kan behandeld worden met leptine preparaten, waarna het gewicht ook duidelijk afneemt. Er kunnen ook afwijkingen in de leptine receptoren bestaan of afwijkingen in de MC4 receptor. Daarnaast kunnen ook afwijkingen voorkomen in POMC neuronen, zoals het geval bij het meisje bij de patiëntdemonstratie. Het meisje heeft ongeremd eetlust en is alleen maar bezig met eten. Hierdoor heeft zij ook overgewicht ontwikkeld.

Eetgedrag van de moeder in de zwangerschap is van belang in het bepalen van de aanleg voor obesitas. Ook geboortegewicht geeft reflectie van prenatale programmering. Verder is het gewicht van het kind in de eerste twee levensjaren van belang van invloed op het ontwikkelen van overgewicht. Indien er toename is van het gewicht, kan dit predisponeren voor obesitas.

Lichamelijk onderzoek:

• Bloeddruk: nog geen sprake van hypertensie, echter gemiddelde bloeddruk is significant hoger dan bij normale kinderen.

• Vetverdeling: moeilijk, omdat vet veel compacter is.

• Schildklier: palpabel?

• Lever: steatose zonder dat functie van de lever gestoord is.

• Acanthosis nigricans: zwarte verkleuring in oksels, hals en handen die optreedt bij insulineresistentie – bij kinderen wel reversibel .

• Bewegingsapparaat: enkels, heupen

Kenmerken van kinderen met metabool syndroom zijn precies hetzelfde; de buikomvang zegt echter weinig omdat bij kinderen het vet zich altijd uniform over het lichaam verdeelt. Kinderen met een impaired glucose tolerance (IGT) hebben veel meer visceraal vet dan kinderen met een normal glucose tolerance (NGT). Er is sprake van gestoorde glucosetolerantie indien nuchtere glucose >5,6mmol/l en glucose na 120 >7,8 mmol/l. Insuline is echter een betere maat om insulineresistentie te bepalen. Incidentie diabetes type 2 is de laatste jaren steeds meer toegenomen. Risico op diabetes is >40% als men IGT heeft.

Hoe moet het probleem worden aangepakt?

• Gebruik van BMI curves vanaf de leeftijd van 2 jaar.

• Samen beoordelen: op lengte en gewicht alleen kan men niet zeggen dat het kind te dik is.

• Goede anamnese belangrijker dan laboratorium onderzoek – eetgedrag, hoeveelheid etc.

• Eetpatroon belangrijker dan calorieën: eetbuien en nachtelijk eten?

• Snack gedrag.

• Activiteitpatroon – van sporten val je niet af!

• Vermindering van inactiviteit belangrijker dan vermeerderen van activiteit.

• Familieanamnese: groei en ontwikkeling, sociale contacten.

Belangrijke verschillen tussen kinderen en volwassen

• Gewicht: anders vullen.

• Groter lichaamsoppervlakte.

• Grotere tong, smalle luchtwegen, cricoid is het smalste deel, epiglottis zit op een andere plek. Hierdoor is intuberen lastiger bij kleine kinderen.

• Ademhalingsspieren: meer met diafragma, maar dat weefsel kan tachypneu niet lang aan.

• Ribbenkast kind complianter dan volwassenen, al kan er wel longschade ontstaan.

• Volwassenen 40-50 ml/kg, kinderen 70-80 ml/kg = 1,5 liter circulerend. Bloedverlies grotere gevolgen, sneller complicaties.

Tekenen van shock bij volwassenen, wat is de meest waarschijnlijke oorzaak = cardiovasculair. Bij kinderen is die kans heel erg klein, eerder in de respiratoire tractus.

Casus:

Jongen van 3 jaar is op straat aangereden door een auto, zittend op een driewieler. Omstanders hebben 112 gebeld, maar zelf geen hulp geboden. Is door ambulance naar SEH gebracht, zonder verdere handelingen (scoop and run). Potentieel zit het letsel overal, door hoog energetisch trauma. Kinderen worden op een andere hoogte aangereden dan volwassenen.

Eerste handeling

SIT, traumaopvangteam samenstellen: verpleegkundige, SEH arts, traumachirurgie, radioloog, anesthesist (met assistent) voor intuberen en eventueel narcose, en kinderarts (eventueel). Plasma en zuurstof klaarzetten. Alle medicatie is aanwezig. Vast berekeningen doen voor een kind van 3 met het gemiddelde gewicht. Kinderarts zou acuut kunnen vragen aan de ouders of het kind medicatie gebruikt en allergieën heeft.

Op de SEH

Hij is bleek, bewusteloos, verschillende schaafwonden in zijn gezicht, bloed op kleren en heeft een linker gezwollen bovenbeentje (arteriële bloeding bij femurbreuk?), zo wordt hij aangetroffen op de eerste hulp.

Als allereerste geef je áltijd zuurstof aan een traumapatiënt (met een kapje 10 liter O2). Omdat kinderen veel sneller respiratoir in de problemen komen. Uitzondering = Treat first what kills first, dus bij bloedingen eerst voor vulling zorgen, later zuurstof. Daarna pas de ABC. Daarnaast moet ook de nek worden gestabiliseerd.

• Airway: kijken naar vrije ademweg, gaat thorax op en neer, beslaat het zuurstofkapje?

• Breathing: ademhalingsfrequentie. Saturatie is bij cyanotische kinderen ook moeilijk te meten dus kan soms niet.

• Circulation: aansluiten op ECG, pulsatie, hartslag, bloeddruk en de capillaire refill (zeer betrouwbaar, tenzij de patiënt hypotherm is, vooral bij kinderen zeer betrouwbaar). capillaire refill centraal meten, drukken op een benig deel zoals sternum 5 seconde, binnen 3 seconde moet de huid weer kleuren.

Infuus geven (eventueel botnaald), bloed afnemen voor lab, fysiologisch zout geven.

• (Disability = neurologisch): Glasgow Coma Score.

• (Environment).

Ademweg: kijken in de mondholte, voelen of er lucht uit de mond komt, luisteren naar ademhaling.

Breathing: thoraxbewegingen, neusvleugelen, intercostale intrekkingen. Frequentie beoordelen, saturatie meten, luisteren naar de longen. Verminderd ademgeruis: pneumothorax, hematothorax. Onderscheid hiertussen maak je door te percuteren.

Circulatie: hartslag, capillary refill, bloeddruk (gaat pas heel laat dalen). Hiernaast zijn ook compensatiemechanismen: tachypneu, bleekheid, klam, zweten, perifere cyanose, sufheid, oligurie (diurese is een zeer gevoelige maat om te kijken of circulatie goed is, zie je pas na een aantal uur, altijd een katheter inbrengen).

Elke 5 minuten herhalen (parameters om klinische toestand van deze patiënt te beoordelen):

• Pols (niet tot nauwelijks palpabel = slecht! Ook te meten in de hals). Normaal 95-140 per minuut, een hoge frequentie hoeft geen teken te zijn van shock. Niet aan a. carotis of a.radialis. A. brachialis of liesarterie, is beter.

• Ademhaling (70/min, heel snel, normaal 25-30 per minuut).

• Bloeddruk (55/onbekende onderdruk mmHg, bij een kind normaal 100/60 mmHg, dus heel laag!).

• Saturatie (niet te meten, slecht teken! Voor cyanose).

• Capillaire refill (>4 seconden.

• ECG: sinusritme met een pols van 170/minuut, dit is tachycardie. Normale pols voor kind van drie = 100-105/minuut.

• Temperatuur: 35 graden, koud door de slechte circulatie.

• Diurese, maar niet elke 5 minuten.

Vervolg casus:

Geen palpabele pulsaties gevonden in eerste instantie, hoe lang wacht je totdat je gaat handelen? Meteen (binnen 10 seconden) over tot handelen omdat een circulatiearrest bijna altijd dodelijk is bij een kind (alleen bij een enorm trauma of bij zeer ernstige hypoxie). Pulsaties in binnenkant bovenarm (brachialis), deze is oppervlakkig en gemakkelijk te palperen of in de lies. Hoe de circulatie verder nog te beoordelen? Ademhaling, diurese (niet in acute situatie) en refill.

Meest voorkomende oorzaak van een hartstilstand bij een kind is: hypoxie ten gevolge van respiratoire problemen zoals corpus alienum aspiratie, anaphylactische shock.

Vervolg casus: Bij dit kind zal de meest waarschijnlijke oorzaak van een hartstilstand een hypovolemische shock zijn verbloedingsshock.

Fasen van shock:

• Gecompenseerde shock: kind is bewegelijk, probeert zich er uit te vechten.

• Ongecompenseerde shock: vooral het geval bij bewustzijnsverlies richting comateus raken. Lactaat acidose als teken dat er niet voldoende energie meer is voor hersenen en hart,

• Irreversibele shock. lactaat levert ook schade op, stollingscascades worden geactiveerd, verhoogde bloedingsneiging, uiteindelijk multi orgaanfalen. Bijvoorbeeld comateus kind in shock met bloedingen uit alle gaten. Een teken voor ernstig fatale situatie.

Gewicht van een kind van 3 jaar: 2,5 x 3 + 8 = 15.5 kg. Formule = gewicht is 2,5 x leeftijd + 8.

Deze formule kan gebruikt worden voor kinderen onder de 10 jaar. Een à terme neonaat is 3,5 – 4 kg, 1 jaar oud ongeveer 10 kg, daarna kun je de formule gebruiken. Na 10^e jaar snel naar de 40 kg (13 – 14 jaar), vanaf 40 kg behandelen we qua doseringen als volwassenen.

Vervolg casus:

Pulsaties in liezen toch te voelen wanneer kind is uitgekleed, maar niet krachtig. Infuus lastig aan te prikken. Hoe lang probeer je het infuus in te brengen? Infuus proberen te prikken voor 90 seconden (handen, armen, benen, voeten, bij zuigelingen op de schedel, infuus leggen liefst op meerdere plekken tegelijkertijd proberen!), daarna overgaan op een botnaald.

Tot welke leeftijd kan een intra-ossale naald worden ingebracht en waar? Op elke leeftijd kan dat worden ingebracht in een niet kapot bot., in sternum, humerus, tibiaplateau (net mediaal onder je tibia), spinae, of malleolus (liefst een plat bot). Dit heeft nadelen: botnaald zit niet stevig vast en kan maar 24-36 uur gebruikt worden en moet later dus alsnog een diepveneuze lijn gemaakt worden. Een tweede infuus is dus wel nodig. Verder geeft wel een zeker risico op infectie. Een kind zonder pulsaties en niet aan te prikken? Dan wordt altijd direct een botnaald geplaatst.

GEEN pijnstilling geven, paracetamol mogelijk als het stabiel is, en niet als iedere prikkel noodzakelijk is op niet te onderdrukken. Niet erg pijnlijk. Daarnaast wordt bloed afgenomen (als het lukt, is geen prioriteit), via de bloednaald voor

laboratoriumonderzoek: Hb, geen bloedbeeld want dit is afwijkend in het merg, bedside glucose, bloedgroep, bloedgassen (veneus gas), lactaat, creatinine, stolling, elektrolyten (Natrium, Kalium, Calcium). In principe kun je dus alles afnemen, je kunt het alleen niet differentiëren (cellen kun je niet beoordelen) omdat de cellen ter plekke, in het beenmerg, worden gemaakt. Belangrijk aan het lab te vertellen dat het beenmerg monster is en dus met andere apparatuur gemeten moet worden.

Het liefst wil je twee infusen hebben, als je een botnaald heb geprikt ga je een infuus proberen te prikken. Lukt dit echt niet, dan twee botnaalden. Lukt een botnaald ook niet (in een bot kun je maar één keer proberen) roep je een chirurg voor een venasectie (chirurgisch openmaken van de elleboog/lies om een vat op te zoeken).

Via een botnaald mag toegediend worden: alle infuusvloeistoffen en medicamenten (ook die intraveneus gegeven worden) mogen via een botnaald ingebracht worden.

In geval van een verbloedingsshock, welk soort infuusvloeistof geeft u en hoeveel? Fysiologisch zout (NaCl 0,9%): bij kinderen 20 ml/Kg, dus 300 mL aan deze driejarige jongen van 15 Kg. Eventueel kan ook een plasmavervanger worden gegeven bij ernstig persisterend bloedverlies.

Vervolg casus:

Oorzaak hypovolemische shock/verbloedingsshock bij deze patiënt is waarschijnlijk een bloeding (leverruptuur, miltruptuur, intracraniële bloeding (een neonaat kan heel veel bloed kwijt in zijn hoofd), vaatruptuur aorta of longvaten, bekken, femurbreuk, hematothorax). Dit spoor je op door middel van röntgenfoto’s (fracturen thorax, bekken, femur, nek, CWK vooral belangrijk om mogelijkheid om te intuberen, hoofd) en echografie (buik, thorax). Bij ernstig hoofdtrauma/bewusteloosheid: bloeding te zien op CT en schade pas later op MRI, CT en MRI kunnen niet aan bed, echo en X-foto’s wel.

Het kind gaat steeds langzamer ademen terwijl het vulling krijgt via een botnaald en krijgt een apneu. Je geeft dan 100% zuurstof geven en gaat balloneren op de kap, ook intubatie indien mogelijk (voor nekwervels) om op die manier te beademen.

Laboratorium:

• Eerst binnen = pH van 7,12 (acidotisch, door lactaat), PCO₂ 3.5 kPa (normaal 4-4,5), pO₂ 30,8 kPa (hoog!) . Base excess van -18 (maat zuur-base balans moet tussen -2 en +2 zijn) en een saturatie van 100%, metabole acidose op basis van lactaat door de falende circulatie.

• Hb 4.9, dit is laag (hoort 6-8 te zijn bij een kind van drie jaar). Dit kan duiden op nog doorbloeden van de patiënt. Dit is laag maar niet alarmerend tenzij het kind dus nog steeds blijft bloeden en het Hb door blijft.

• Circulerend volume van dit kind is: 80 ml/kg = 80 x 15,5 kg = 1240 ml = 1,2 liter. Wanneer het circulerend volume te kort schiet zie je bij de laboratoriumuitslagen een verhoogd lactaat (metabolisme wordt anders, gaat over op anaërobe circulatie/verbranding). Je kunt deze patiënt met een crystalloïd vullen, maar moet wel bloed gaan geven/bestellen.

Wat ga je nu doen? Je gaat bloed geven ipv zoutoplossing, als dit er nog niet is ga je verder vullen. Indien bloedgroep nog niet bekend is (kruistest duurt ongeveer twee uur) geef je altijd bloed 0-.

Er is sprake van niet gelijke pupillen (lateralisatie). Bij binnenkomst was dit wel het geval. De pupillen reageren wel beide op licht. Hier wordt je heel nerveus van! Mogelijke werkdiagnose: hersenbloeding (intracranieel, dus sub- of epiduraal) die drukt op een zenuw (éénzijdig). Het treedt gemakkelijk op bij een schedelfractuur, hierbij denk je aan een epidurale bloeding (arterieel, vaak bij kinderen) wat snel kan ophopen (massawerking) en dus snel tot inklemming kan leiden. Dit is zeer alarmerend. Decorticatie of decerebratie houding is een teken van ernstige situatie.

Diagnostiek: acute CT-scan hoofd + nek. Indien geen beschikking over een CT: blind boorgat maken in de schedel om de druk meteen te verminderen.

Bloeddruk wordt nogmaals gemeten en is nu 75/30 mmHg hoewel dit na 3 vullingen, wat dus een te langzame verbetering. Dit is zorgwekkend en een slecht prognostisch teken omdat de bloeddruk bij kinderen als laatste omlaag gaat als preterminaal teken, je zit dus in een ver stadium van shock. Bij volwassenen daalt de bloeddruk snel, bij kinderen echt pas als laatste teken omdat ze over veel compensatiemechanismen beschikken.

Circulatiestilstand? 10 microgram/kg adrenaline geven (volwassene 1 mg) door middel van de botnaald (bij primair circulatoir arrest mag de tweede dosis eventueel 100 microgram/kg zijn, dit ter beoordeling van de behandelend arts). Ook wordt er hartmassage gegeven. Daarnaast wordt de defibrillator ingesteld: 4 joule per kilo per klap wanneer er sprake is van ventrikelfibrilleren bij kinderen.

Hb is inmiddels gedaald naar 2.9, je doet dus nog een bloedtransfusie, zeker geen NaCl meer dat verdunt alleen maar. Bloed gearriveerd, daarvan geeft je 20 ml/kg. Als je grote hoeveelheden bloed transfundeert, moet je erop letten dat er geen actieve bloeding meer is, dat je geen trombocytopenie krijgt omdat je dan stollingsproblemen krijgt, hypocalciëmie en hyperkaliëmie (cave hartritmestoornis) en dat je de temperatuur in de gaten houdt (bloedt wordt koud toegediend) dus cave hypothermie.

In een normale bloedtransfusie zitten alleen erythrocyten (minder bijwerkingen), dus alle stollingsfactoren ontbreken. Daarnaast ook cave overgevoeligheidsreacties (voornamelijk bij onjuiste kruisproeven), om dit te verhelpen wordt een anti-histaminicum gegeven.

Dit kind zat in zo laat stadium van shock en zou overlijden. Anders zou het een kasplantje zijn. Een septische of anaphylactische shock is veel beter te behandelen, mist men op tijd is.