In deze bundel zijn samenvattingen samengevoegd voor het vak Van Cel tot Molecuul voor de opleiding Geneeskunde, jaar 1 aan de Universiteit van Leiden
Heb je zelf samenvattingen en oefenmaterialen? Deel ze met je medestudenten!
In deze bundel zijn samenvattingen samengevoegd voor het vak Van Cel tot Molecuul voor de opleiding Geneeskunde, jaar 1 aan de Universiteit van Leiden
Heb je zelf samenvattingen en oefenmaterialen? Deel ze met je medestudenten!
In deze bundel zijn samenvattingen samengevoegd voor het vak Van Cel tot Molecuul voor de opleiding Geneeskunde, jaar 1 aan de Universiteit van Leiden
Heb je zelf samenvattingen en oefenmaterialen? Deel ze met je medestudenten!
Deze samenvatting is gebaseerd op collegejaar 2016-2017.
In deze bundel zijn samenvattingen samengevoegd voor het vak Van Cel tot Molecuul voor de opleiding Geneeskunde, jaar 1 aan de Universiteit van Leiden
Heb je zelf samenvattingen en oefenmaterialen? Deel ze met je medestudenten!
In deze bundel zijn samenvattingen samengevoegd voor het boek Essential Cell Biology (Alberts et al).
Heb je zelf samenvattingen en oefenmaterialen? Deel ze met je medestudenten!
In deze bundel zijn samenvattingen, oefenmaterialen en aantekeningen samengevoegd voor het vak Van Cel tot Molecuul voor de opleiding Geneeskunde, jaar 1 aan de Universiteit van Leiden
Heb je zelf samenvattingen en oefenmaterialen? Deel ze met je medestudenten!
Literatuursamenvattingen bij Van Cel tot Molecuul - Geneeskunde UL - Studiebundel
In deze bundel zijn samenvattingen samengevoegd voor het vak Van Cel tot Molecuul voor de opleiding Geneeskunde, jaar 1 aan de Universiteit van Leiden
Heb je zelf samenvattingen en oefenmaterialen? Deel ze met je medestudenten!
Study Notes bij Van Cel tot Molecuul - Geneeskunde UL - StudiebundelIn deze bundel zijn de aantekeningen samengevoegd voor het vak Van Cel tot Molecuul voor de opleiding Geneeskunde, jaar 1 aan de Universiteit van Leiden
Heb je zelf samenvattingen en oefenmaterialen? Deel ze met je medestudenten!
TentamenTests bij Cel tot Molecuul - Geneeskunde ULBevat een blokspecifiek oefententamen met antwoorden uit voorgaande collegejaren.
1. Hans en Tineke willen graag een kindje. Zowel de ouders van Hans als de ouders van Tineke zijn beide drager van een autosomaal recessieve ziekte. Wat is de kans dat Hans en Tineke een gezond kind krijgen?
A: 1:4
B: 1:8
C: 1:16
D: 1:32
E: 1:64
2. Merel is een gezonde 26-jarige vrouw. Haar vader heeft daarentegen een dominante erfelijke aandoening, die zich al op kinderleeftijd uit. Merel vraagt zich af hoe groot de kans is dat zij draagster is van dit dominante gen. Deze kans is:
A: 0%
B: 25%
C: 33%
D: 50%
3. Kleurenblindheid heeft een X-chromosomale overerving. De prevalentie van kleurenblindheid is onder de Nederlandse-mannen 4%. Het percentage Nederlandse-vrouwen dat homozygoot is voor deze genen zou rond de … liggen:
A: 0,16%
B: 0,2%
C: 0,8%
D: 1,6%
4. Angelos komt bij de huisarts. Hij maakt zich zorgen, aangezien zijn zus vorige week is overleden aan een aandoening die autosomaal recessief overerft. Voor zover Angelos weet is zijn zus de eerste in de familie waarbij deze ziekte tot uiting kwam. Angelos heeft op dit moment een kinderwens en vraagt de arts hoe groot de kans is dat zijn kind het zieke gen bevat, deze kans bedraagt:
A: 1:3
B: 1:6
C: 1:8
D: 1:12
5. Een vrouw met het syndroom van down is zwanger. Hoe groot is de kans dat dit kindje ook het syndroom van down krijgt? (de kans dat de meiose bij haar partner fout gaat is verwaarloosbaar).
A: 0%
B: 33%
C: 50%
D: 75%
6. Nancy en Robert hebben beide het syndroom van Down. Zij hebben een kinderwens. Hoe groot is de kans dat zij een kindje krijgen met het syndroom van Down?
A: 0 - 12,5%
B: 12,5 - 25%
C: 25 - 50%
D: >50%
7. Susan komt bij de huisarts en verteld dat haar broer vorige week is overleden aan de gevolgen van Duchenne’s spierdistrofie. Susan vraagt hoe groot de kans is dat haar kind ook duchenne zal krijgen. Haar broer is de enige in de familie die Duchenne heeft. De dragerschapsfrequentie van Duchenne is 1:30. Hoe groot is de kans dat Susan haar kind Duchenne krijgt?
A: 1:12
B: 1:24
C: 1:48
D: 1:60
8. 3 broers hebben een bepaalde aandoening die X-gebonden wordt overerft. De moeder van deze broers heeft dit gen niet. Welke uitspraak is juist:
A: De vader heeft het X-gen met de ziekte.
B: Er is sprake van nonpenetrantie
C: Er is 3x een noveau mutatie opgetreden
9. 3 broers hebben een bepaalde aandoening.....read more
Samenvattingen en studiehulp voor Geneeskunde Bachelor 1 aan de Universiteit LeidenIn deze bundel worden o.a. samenvattingen, oefententamens en collegeaantekeningen gedeeld voor de opleiding Geneeskunde, jaar 1, aan de Universiteit Leiden.
Heb je zelf samenvattingen, aantekeningen en/of oefenmaterialen? Deel ze hier met je medestudenten!
Samenvatting literatuur - Van cel tot molecuul (Thema 1) - Geneeskunde UL - 2017/2018In genen ligt de informatie opgeslagen die iets zegt over de persoonlijke kenmerken van een persoon en een bepaalde groep. Deze informatie wordt miljoenen keren van moeder- naar dochtercel overgegeven, zonder dat er uiteindelijk veel veranderingen zijn ontstaan.
Chromosomen zijn draadachtige structuren die in celkernen zitten. Ze worden zichtbaar tijdens de celdeling. Chromosomen bestaan uit DNA en eiwitten. Het DNA bevat de erfelijke informatie en de eiwitten spelen voornamelijk een rol in de verpakking en regulatie van de DNA-moleculen.
Een deoxyribonucleïnezuur-molecuul (DNA) bevat twee lange polynucleotide ketens. Beide strengen zijn opgebouwd uit 4 soorten nucleotiden. De twee strengen worden bij elkaar gehouden door waterstofbruggen tussen deze nucleotiden. Nucleotiden zijn opgebouwd uit een fosfaatgroep, een suikergroep en een base. Deze suikergroep bestaat uit een ring van 5 koolstofatomen, met daaraan 1 of meerdere fosfaatgroepen en een stikstofbase. De 4 verschillende basen zijn:
Adenine (A)
Cytosine (C)
Guanine (G)
Thymine (T)
De nucleotiden zitten aan elkaar vast doordat de suiker- en de fosfaatgroep met elkaar binden. Er ontstaat zo een soort “ruggengraat” met om en om steeds suiker en fosfaat. De twee strengen worden bij elkaar gehouden doordat de basen waterstofbruggen vormen. Door de manier waarop de nucleotiden gerangschikt zijn, ontstaat er een chemische polariteit. Dit wordt aangegeven door te verwijzen naar een 3’-kant (waar de hydroxylgroep zit) en een 5’-kant (waar de fosfaatgroep zit).
De twee polynucleotide ketens worden in een dubbele helix bij elkaar gehouden door de vorming van waterstofbruggen tussen de nucleotiden van de strengen. Hierdoor zitten de basen aan de binnenkant van de helix, en de suiker- en fosfaatgroepen aan de buitenkant. De basen binden echter niet willekeurig: A en T zitten altijd aan.....read more
Samenvatting literatuur - Van cel tot molecuul (Thema 2, 3, 4) - Geneeskunde UL - 2017/2018Deze samenvatting is gebaseerd op collegejaar 2017-2018.
De diversiteit aan levende organismen hangt af van de genetische veranderingen door miljoenen jaren heen. Om te overleven en reproduceren moeten individuen genetisch stabiel zijn. De meeste DNA schade is tijdelijk en wordt gecorrigeerd door een proces genoemd DNA herstel. Wanneer het herstel faalt, zal er een irreversibele mutatie ontstaan in het DNA, die kan leiden tot een verandering van het eiwit. Een mutatie in geslachtscellen zal worden doorgegeven aan elke cel van het multicellulaire organismen en aan de opvolgende generaties. De andere somatische cellen moeten worden beschermd tegen genetische verandering tijdens het leven van de individu.
De beide strengen van de dubbele helix van het DNA bevatten een nucleotidevolgorde die complementair is aan de nucleotidevolgorde van de andere streng. Als we de ene streng A noemen en de andere streng B, vormt streng A een template streng voor streng B, en andersom. Bij replicatie van.....read more
Samenvatting literatuur - Van cel tot molecuul (Thema 5, 6, 7) - Geneeskunde UL - 2017/2018Deze samenvatting is gebaseerd op collegejaar 2017-2018.
Voordat een enzym een reactie kan katalyseren moet het enzym eerst binden aan zijn substraat. Vervolgens wordt er een product aangemaakt dat bindt aan het enzym. Wanneer dit product losraakt van het enzym kan er een volgend substraat binden. De gekatalyseerde reacties van een substraat dat een bepaald product vormt, verschillen in snelheid. De snelheid kan gemeten worden in een experiment waarbij zuivere enzymen en substraten gemixt worden onder zorgvuldige omstandigheden. Als alle enzymen gebonden zijn door substraat, is de Vmax bereikt.
De substraatconcentratie die nodig is om een enzym efficiënt te laten werken, wordt vaak gemeten met een andere parameter: Km. De Km is de substraatconcentratie waarbij het enzym op de helft van zijn maximale snelheid werkt (0,5 Vmax).
Wanneer een enzym de activeringsenergie voor de reactie Y naar X verlaagt, wordt tegelijkertijd ook de activeringsenergie voor de reactie X naar Y verlaagd met precies dezelfde hoeveelheid. Het bestuderen van de kinetica (bewegingsleer) van een enzym (hoe snel het opereert, hoe het zich gedraagt tegenover het substraat, hoe de activiteit wordt gecontroleerd), zorgt ervoor dat we kunnen voorspellen hoe een individuele katalysator zich zal gedragen en hoe het interactie zal hebben in een netwerk met andere enzymen.
Allereerst moet de Vmax bepaald worden. Dit gebeurt door een meting waarbij wordt gekeken hoe snel het substraat geconsumeerd wordt dus hoe snel het product gevormd wordt. De enzymwerking wordt niet alleen beïnvloed door het substraat, maar kan ook beheerst worden door bijvoorbeeld producten, substraat look-alikes,.....read more
Literatuursamenvattingen bij Van Cel tot Molecuul - Geneeskunde UL - StudiebundelIn deze bundel zijn samenvattingen samengevoegd voor het vak Van Cel tot Molecuul voor de opleiding Geneeskunde, jaar 1 aan de Universiteit van Leiden
Heb je zelf samenvattingen en oefenmaterialen? Deel ze met je medestudenten!
Samenvatting literatuur - Van cel tot molecuul (Week 1 t/m 3) - Geneeskunde UL - 2015/2016Deze samenvatting is gebaseerd op collegejaar 2015-2016.
In genen ligt de informatie opgeslagen die iets zegt over de persoonlijke kenmerken van een persoon en een bepaalde groep. Deze informatie wordt miljoenen keren van moeder- naar dochtercel overgegeven, zonder dat er uiteindelijk veel veranderingen zijn ontstaan.
Chromosomen zijn draadachtige structuren die in celkernen zitten. Ze worden zichtbaar tijdens de celdeling. Chromosomen bestaan uit DNA en eiwitten. Het DNA bevat de erfelijke informatie en de eiwitten spelen voornamelijk een rol in de verpakking en regulatie van de DNA-moleculen.
Een deoxyribonucleïnezuur-molecuul (DNA) bevat twee lange polynucleotide ketens. Beide strengen zijn opgebouwd uit 4 soorten nucleotiden. De twee strengen worden bij elkaar gehouden door waterstofbruggen tussen deze nucleotiden. Nucleotiden zijn opgebouwd uit een fosfaatgroep, een suikergroep en een base. Deze suikergroep bestaat uit een ring van 5 koolstofatomen, met daaraan 1 of meerdere fosfaatgroepen en een stikstofbase. De 4 verschillende basen zijn:
Adenine (A)
Cytosine (C)
Guanine (G)
Thymine (T)
De nucleotiden zitten aan elkaar vast doordat de.....read more
Samenvatting literatuur - Van cel tot molecuul (Week 4 t/m 7) - Geneeskunde UL - 2015/2016Deze samenvatting is gebaseerd op collegejaar 2015-2016.
Het plasmamembraan is een membraan dat om de cel heen zit. Membranen zijn nodig om de binnenkant van een cel te beschermen tegen invloeden van buiten de cel. Het plasmamembraan bestaat uit een dubbele laag lipiden en bepaalde eiwitmoleculen, zodat stoffen in en uit de cellen kunnen. Simpele organismen hebben één membraan, eukaryote cellen hebben echter ook een aantal interne membranen, die om bepaalde organellen liggen.
Lipiden bevatten een hydrofiele kop en hydrofobe koolwaterstofstaarten. De meest voorkomende lipiden in membranen zijn fosfolipiden, de meest voorkomende fosfolipiden zijn fosfatidylcholine, deze hebben aan het hoofd fosfaat en choline zitten. Amfipathische moleculen zijn moleculen die zowel hydrofiele als hydrofobe delen bevatten. Hydrofiele moleculen kunnen goed oplossen in water, ze bevatten namelijk geladen atomen of polaire groepen welke goedkunnen binden met watermoleculen, door middel van elektrische verbindingen of waterstofbruggen. Hydrofobe moleculen zijn echter niet oplosbaar in water omdat deze ongeladen en apolair zijn. Dit zorgt ook voor de specifieke structuur van het membraan. De hydrofiele koppen zijn namelijk naar buiten gericht, en de hydrofobe staarten naar binnen. Zo krijg je dus ook een dubbele laag membraan. Als er een scheur ontstaat in het membraan, zal deze snel weer herschikken om zijn structuur te behouden.
Om vrije randen te voorkomen, zijn fosfolipiden ertoe geneigd om een gesloten ruimte te vormen, een ronde vorm dus. De membranen met fosfolipiden zijn erg flexibel. Verder bewegen de fosfolipiden ook in de membranen. De vloeibaarheid en flexibiliteit van het membraan is belangrijk voor de functies van de cel. Hoe een membraan reageert bij een bepaalde temperatuur hangt ook af van de compositie van de fosfolipiden. Twee belangrijke eigenschappen van de staarten van fosfolipiden hangen af van hoe de dubbele laag fosfolipiden reageert. Deze eigenschappen zijn de lengte en het aantal dubbele bindingen die het bevat. Een verkorte lengte zorgt ervoor dat.....read more
Literatuursamenvattingen bij Van Cel tot Molecuul - Geneeskunde UL - StudiebundelIn deze bundel zijn samenvattingen samengevoegd voor het vak Van Cel tot Molecuul voor de opleiding Geneeskunde, jaar 1 aan de Universiteit van Leiden
Heb je zelf samenvattingen en oefenmaterialen? Deel ze met je medestudenten!
Samenvatting literatuur - Van cel tot molecuul (Thema 1: Het humane genoom en chromosomen) - Geneeskunde UL - 2019/2020In genen ligt de informatie opgeslagen die iets zegt over de persoonlijke kenmerken van een persoon en een bepaalde groep. Deze informatie wordt miljoenen keren van moeder- naar dochtercel overgegeven, zonder dat er uiteindelijk veel veranderingen zijn ontstaan.
Chromosomen zijn draadachtige structuren die in celkernen zitten. Ze worden zichtbaar tijdens de celdeling. Chromosomen bestaan uit DNA en eiwitten. Het DNA bevat de erfelijke informatie en de eiwitten spelen voornamelijk een rol in de verpakking en regulatie van de DNA-moleculen.
Een deoxyribonucleïnezuur-molecuul (DNA) bevat twee lange polynucleotide ketens. Beide strengen zijn opgebouwd uit 4 soorten nucleotiden. De twee strengen worden bij elkaar gehouden door waterstofbruggen tussen deze nucleotiden. Nucleotiden zijn opgebouwd uit een fosfaatgroep, een suikergroep en een base. Deze suikergroep bestaat uit een ring van 5 koolstofatomen, met daaraan 1 of meerdere fosfaatgroepen en een stikstofbase. De 4 verschillende basen zijn:
Adenine (A)
Cytosine (C)
Guanine (G)
Thymine (T)
De nucleotiden zitten aan elkaar vast doordat de suiker- en de fosfaatgroep met elkaar binden. Er ontstaat zo een soort “ruggengraat” met om en om steeds suiker en fosfaat. De twee strengen worden bij elkaar gehouden doordat de basen waterstofbruggen vormen. Door de manier waarop de nucleotiden gerangschikt zijn, ontstaat er een chemische polariteit. Dit wordt aangegeven door te verwijzen naar een 3’-kant (waar de hydroxylgroep zit) en een 5’-kant (waar de fosfaatgroep zit).
De twee polynucleotide ketens worden in een dubbele helix bij elkaar gehouden door de vorming van waterstofbruggen tussen de nucleotiden van de strengen. Hierdoor zitten de basen aan de binnenkant van de helix, en de suiker- en fosfaatgroepen aan de buitenkant. De basen binden echter niet willekeurig: A en T zitten altijd aan elkaar en C en G ook. Dit wordt een basenpaar genoemd. De twee basen van elk basenpaar passen goed bij elkaar omdat ze complementair zijn. De twee strengen lopen antiparallel, waardoor ze een tegenovergestelde polariteit hebben. De strengen
.....read more Samenvatting literatuur - Van cel tot molecuul (Thema 2: Nucleïnezuren en eiwitten) - Geneeskunde UL - 2019/2020De diversiteit aan levende organismen hangt af van de genetische veranderingen door miljoenen jaren heen. Om te overleven en reproduceren moeten individuen genetisch stabiel zijn. De meeste DNA schade is tijdelijk en wordt gecorrigeerd door een proces genoemd DNA herstel. Wanneer het herstel faalt, zal er een irreversibele mutatie ontstaan in het DNA, die kan leiden tot een verandering van het eiwit. Een mutatie in geslachtscellen zal worden doorgegeven aan elke cel van het multicellulaire organismen en aan de opvolgende generaties. De andere somatische cellen moeten worden beschermd tegen genetische verandering tijdens het leven van de individu.
De beide strengen van de dubbele helix van het DNA bevatten een nucleotidevolgorde die complementair is aan de nucleotidevolgorde van de andere streng. Als we de ene streng A noemen en de andere streng B, vormt streng A een template streng voor streng B, en andersom. Bij replicatie van streng A ontstaat een nieuwe streng B en bij replicatie van streng B ontstaat een nieuwe streng A. Een streng die gebruikt wordt voor replicatie heet een template, de nieuwe streng die langs de template gevormd wordt, heet een replicate. Doordat het mogelijk is om replicates te maken, is de cel in staat om zijn genen te kopiëren. Het kopiëren wordt uitgevoerd door een aantal proteïnen die samen een replicatiemachine vormen.
Bij DNA-replicatie ontstaan uit één dubbele helix twee dubbele helices, die identiek zijn aan het oorspronkelijke DNA. Elke streng van de dubbele helix dient als een template voor een nieuwe streng. Daardoor bevat elke kopie van het DNA uiteindelijk één streng van het originele DNA, en één replicate. Deze vorm.....read more
Samenvatting literatuur - Van cel tot molecuul (Thema 3: Membranen en transportprocessen) - Geneeskunde UL - 2019/2020Elke levende cel heeft een plasmamembraan dat zijn inhoud scheidt van en beschermt tegen de buitenwereld. Het membraan bestaat voornamelijk uit een dubbele laag lipiden waarin eiwitten liggen ingebed. Om benodigde voedingsstoffen binnen de cel te krijgen en afvalproducten af te voeren, is het membraan doorboord met selectieve kanalen en pompen. Bepaalde eiwitmoleculen zorgen ervoor dat bepaalde stoffen naar binnen of buiten worden getransporteerd. Andere werken als sensoren waarmee de cel informatie verzamelt over zijn omgeving, zodat hij hierop kan reageren. Als een cel groeit of van vorm verandert, doet het membraan dat ook. De cel kan vervormen en van grootte veranderen zonder dat het membraan scheurt.
Eukaryotische cellen bevatten een enorme hoeveelheid interne membranen, die intracellulaire ruimtes insluiten om zo de celorganellen te vormen. Deze interne membranen zijn op dezelfde manier opgebouwd als het celmembraan en werken ook als selectieve barrières tussen de verschillende ruimtes. Kleine verschillen de in samenstelling van de membranen, vooral door verschillende aanwezige eiwitten, zorgen er voor dat ieder organel een eigen werking en structuur krijgt.
Het plasmamembraan en de interne membranen zijn opgebouwd uit lipiden en eiwitten. De lipiden zijn gerangschikt in twee dicht bijeen gelegen lagen, de lipide dubbellaag (bilaag). Deze vorm een barrière voor de meeste in water oplosbare moleculen, maar ook grotendeels voor water zelf. De eiwitten vervullen de andere functies en geven verschillende membranen hun specifieke eigenschappen.
Het plasmamembraan is een membraan dat om de cel heen zit. Membranen zijn nodig om de binnenkant van een cel te beschermen tegen invloeden van buiten de cel. Het plasmamembraan bestaat uit een dubbele laag lipiden en bepaalde eiwitmoleculen, zodat stoffen in en uit de cellen kunnen. Simpele organismen hebben één membraan, eukaryote cellen hebben echter ook een aantal interne membranen, die om bepaalde organellen liggen.
Lipiden bevatten een hydrofiele kop en hydrofobe koolwaterstofstaarten. De meest voorkomende lipiden in membranen zijn fosfolipiden, de.....read more
Samenvatting literatuur - Van cel tot molecuul (Thema 4: Metabolisme en enzymologie) - Geneeskunde UL - 2019/2020Voordat een enzym een reactie kan katalyseren moet het enzym eerst binden aan zijn substraat. Vervolgens wordt er een product aangemaakt dat bindt aan het enzym. Wanneer dit product losraakt van het enzym kan er een volgend substraat binden. De gekatalyseerde reacties van een substraat dat een bepaald product vormt, verschillen in snelheid. De snelheid kan gemeten worden in een experiment waarbij zuivere enzymen en substraten gemixt worden onder zorgvuldige omstandigheden. Als alle enzymen gebonden zijn door substraat, is de Vmax bereikt.
De substraatconcentratie die nodig is om een enzym efficiënt te laten werken, wordt vaak gemeten met een andere parameter: Km. De Km is de substraatconcentratie waarbij het enzym op de helft van zijn maximale snelheid werkt (0,5 Vmax).
Wanneer een enzym de activeringsenergie voor de reactie Y naar X verlaagt, wordt tegelijkertijd ook de activeringsenergie voor de reactie X naar Y verlaagd met precies dezelfde hoeveelheid. Het bestuderen van de kinetica (bewegingsleer) van een enzym (hoe snel het opereert, hoe het zich gedraagt tegenover het substraat, hoe de activiteit wordt gecontroleerd), zorgt ervoor dat we kunnen voorspellen hoe een individuele katalysator zich zal gedragen en hoe het interactie zal hebben in een netwerk met andere enzymen.
Allereerst moet de Vmax bepaald worden. Dit gebeurt door een meting waarbij wordt gekeken hoe snel het substraat geconsumeerd wordt dus hoe snel het product gevormd wordt. De enzymwerking wordt niet alleen beïnvloed door het substraat, maar kan ook beheerst worden door bijvoorbeeld producten, substraat look-alikes, inhibitors, toxines en andere kleine moleculen die de reactie kunnen verbeteren dan wel verstoren. Het effect van een inhibitor op de enzymactiviteit kan ook gemeten worden. Competitieve inhibitors blokkeren de enzymactiviteit doordat ze aan het enzym gaan binden, op dezelfde bindingsplaats waar het substraat zich bindt. Als er echter genoeg substraat wordt toegevoegd, zullen de enzymen toch met het substraat binden en de Vmax bereiken. Het kan ook dat een inhibitor op een andere plek bindt aan het enzym, waardoor het substraat-enzym langzamer gevormd.....read more
Samenvatting literatuur - Van cel tot molecuul (Thema 5: Monogenetische ziekten en overervingspatronen) - Geneeskunde UL - 2019/2020John Dalton, bekend van de atoomtheorie, observeerde dat sommige afwijkingen te maken hebben met geslachtsgebonden overerving. Kleurenblindheid wordt bijvoorbeeld nog steeds onder het Daltonisme benoemd. In 1900 was Mendel’s theorie weer opgedoken en dit betekende het begin van de medische genetica. Ik 1902 werd de recessieve overerving ontdekt. In 1908 kwam de nieuwe term een ‘stofwisselingziekte’ die vaak genetisch bepaald was. Later werd er een onderscheid gemaakt tussen enkel gen, chromosomaal, multifactoriële en polygene erfelijkheid.
De bestudering van genetisch materiaal werd mogelijk gemaakt door elektroforese en chromatografie. De nieuwe technieken fluorescent in-situ hybridization (FISH) en comparative genomic hybridization (CGH) maakte cytogenetica en moleculaire genetica mogelijk. Francis Galton introduceerde het regressiecoëfficient, een maat voor hoeveel overeenkomsten er zijn tussen familieleden. Sommige genetische fouten zijn ontstaan tijdens de mitose of meiose. Dit leidt tot numerieke afwijkingen.
Samenvatting literatuur - Van cel tot molecuul (Thema 6: Cellulaire communicatie en signaaloverdracht) - Geneeskunde UL - 2019/2020Chemisch gezien hebben eiwitten een ingewikkelde structuur en erg verfijnde functies. Eiwitten zijn opgebouwd uit een lange keten aminozuren. Er zijn 20 verschillende aminozuren. Aminozuren zijn met elkaar verbonden door middel van een covalente peptidebinding. Eiwitten worden daarom ook wel polypeptiden genoemd. Elk type eiwit heeft zijn eigen aminozuurvolgorde, die bepalend is voor de uiteindelijke vorm van het eiwit.
Een polypeptide bestaat uit een keten van aaneengekoppelde aminozuren. De specifieke zijgroepen van de aminozuren steken uit de keten. Deze zijgroepen kunnen hydrofiel of hydrofoob zijn, negatief of positief geladen of bijvoorbeeld chemisch reactief zijn. De zijgroep bepaalt de specifieke eigenschappen van het aminozuur.
Lange peptideketens zijn erg flexibel en kunnen dus op veel manieren vouwen. De gevouwen structuur van een eiwit wordt in stand gehouden door niet-covalente interacties tussen verschillende delen van de peptideketen (waterstofbruggen, elektrostatische krachten en vanderwaalskrachten). Ook hydrofobe interacties spelen een rol. De hydrofobe zijgroepen van aminozuren draaien zo ver mogelijk van de waterige omgeving af en dus het eiwit in. De hydrofiele zijgroepen draaien juist naar de waterige omgeving toe en vormen waterstofbruggen met water of met elkaar. Elk eiwit creëert op deze manier een eigen driedimensionale structuur. De niet-covalente bindingen zijn over het algemeen zwak, maar door de combinatie van vele niet-covalente bindingen kan toch een stabiele structuur ontstaan.
De driedimensionale structuur van een eiwit wordt dus bepaald door zijn aminozuurvolgorde. Als laatste heeft ook de energietoestand van het eiwit invloed op de conformatie van dat eiwit. Een eiwit zal in die vorm gevouwen worden waarbij de vrije energie het laagst is.
Het denatureren van een eiwit betreft het verkeerd opgevouwen zijn van dat eiwit. Renaturatie betekent dat het eiwit spontaan de juiste conformatie terugkrijgt. Als eiwitten zich verkeerd opvouwen, kan dat schadelijk zijn voor weefsels en cellen.
In een cel komen bepaalde eiwitten, moleculaire chaperones, voor. Moleculaire chaperones helpen gedeeltelijk gevouwen eiwitten verder te vouwen tot de meest gunstige driedimensionale structuur. Zij maken het proces efficiënter en betrouwbaarder.
Wanneer de driedimensionale structuur van verschillende eiwitten met elkaar vergeleken wordt, valt het op dat er twee vouwpatronen vaak voorkomen, de α-helix
Samenvatting literatuur - Van cel tot molecuul (Thema 7: Het cytoskelet en de extracellulaire matrix) - Geneeskunde UL - 2019/2020De mogelijkheid van eukaryote cellen om zich aan te passen aan de omgeving, interacties aan te gaan enzovoorts hangt af van het cytoskelet: een ingewikkeld netwerk van eiwit filamenten in het cytoplasma. Ondanks dat bacteriën soms wel een cytoskelet hebben, komt het voornamelijk voor in de grotere en meer complexe eukaryote cellen. Het cytoskelet verandert continue mee met de acties van een cel (celdeling, vormveranderingen, reactie op de omgeving) en is niet alleen het bot, maar ook de spier van de cel. Zonder een cytoskelet zullen wonden niet helen en zullen spieren niet contraheren. Het cytoskelet organiseert de locaties van de organellen en is betrokken bij de segregatie van chromosomen tijdens celdeling. Het cytoskelet is opgebouwd uit drie typen eiwitten: microtubules, intermediaire filamenten en actine filamenten.
Een lange spiervezel is opgebouwd uit grote cellen, opgebouwd uit kleinere cellen. Het cytoplasma bestaat uit myofibrillen, de contractiele elementen van een spier. Een myofibril bestaat weer uit kleinere units, de sarcomeren. Eén sarcomeer bestaat uit dikke myosinefilamenten en dunne actinefilamenten. De actinefilamenten zijn bevestigd aan de Z-disc en zij overlappen de myosinefilamenten. Een contractie ontstaat wanneer de filamenten langs elkaar schuiven door dat een myosine kopje gaat lopen langs een actinefilament, waarbij elke keer een molecuul ATP wordt gehydrolyseerd. Door deze beweging worden bij een spiercontractie de sarcomeren korter, zonder dat de filamenten zelf van lengte veranderen. Elk myosinefilament heeft 300 myosine kopjes, waardoor een myosine kopje wel tot 5 keer per seconde aan actine kan binden. De filamenten kunnen hierdoor zeer snel langs elkaar schuiven waardoor een spier in minder dan een tiende van een seconde volledig kan contraheren.
Deze filamenten hebben een grote elasticiteit en zijn er om mechanische stress op een cel te weerstaan. Deze filamenten zijn het sterkst en blijven het langst bestaan van alle filamenten in het cytoskelet. Intermediaire filamenten vormen een groot netwerk in het cytoplasma om de celkern heen. De filamenten zitten vaak vast aan desmosomen op het celmembraan. De filamenten zijn ook te.....read more
Literatuursamenvattingen bij Van Cel tot Molecuul - Geneeskunde UL - StudiebundelIn deze bundel zijn samenvattingen samengevoegd voor het vak Van Cel tot Molecuul voor de opleiding Geneeskunde, jaar 1 aan de Universiteit van Leiden
Heb je zelf samenvattingen en oefenmaterialen? Deel ze met je medestudenten!
Van Cel tot Molecuul: Samenvattingen, uittreksels, aantekeningen en oefenvragen - ULIn deze bundel zijn samenvattingen, oefenmaterialen en aantekeningen samengevoegd voor het vak Van Cel tot Molecuul voor de opleiding Geneeskunde, jaar 1 aan de Universiteit van Leiden
Heb je zelf samenvattingen en oefenmaterialen? Deel ze met je medestudenten!
Add new contribution