![Image](https://www.worldsupporter.org/sites/default/files/styles/medium/public/bundle/wereldbol_summaries_joho_single_boek_1_150x190px_0.png?itok=PgQm9J5z)
Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.
- HC Kinderen en geneesmiddelen deel 1
- HC Kinderen en geneesmiddelen deel 2
- HC Normale puberteit
- HC Afwijkende puberteit
- HC Kindergynaecologie
- HC Verslaving bij adolescenten
- HC Quiz Kleine kwalen bij kinderen
- HC Spreekuur huisarts deel 1
- HC Normale groei bij kinderen
- HC Afwijkende groei: Te kleine lengte
- HC Afwijkende groei: Te grote lengte
- PD Groeistoornissen
- HC Kind met trekkingen
- RC Bespreken tentamenstof week 3
- WG Kinderen en geneesmiddelen deel 1
HC Kinderen en geneesmiddelen deel 1
Geneesmiddelen zijn nog steeds de meest effectieve therapie bij kinderen, dus frequent gebruikt:
Heterogene populatie: leeftijd 0-16 jaar, gewicht 600 gram – 60 kg
Grote variabiliteit binnen leeftijdsgroep – rijping: onrijpheid organen, sterk afwijkende en snel veranderende lichaamssamenstelling (meisjes: een stijging in gebruik van medicatie vanaf 12-jarige leeftijd: de anticonceptiepil).
Onbekendheid (lange termijn) effecten: altijd een individuele therapie gebaseerd op wat we weten in relatie tot de leeftijd van het kind.
Terughoudendheid met geneesmiddelen: individuele therapie (ontwikkeling), fysiologie/pathologie/ontwikkelingsfarmacologie.
Kinderen zijn een heterogene groep. Er zijn bijvoorbeeld grote verschillen in lichaamsgewicht tussen de verschillende leeftijden. We onderscheiden verschillende leeftijdsgroepen:
Prematuren (zwangerschapsduur
A terme geboren zuigeling (1-28 dagen)
Kinderen van 1 maand tot 2 jaar:
Kinderen van 2 tot 12 jaar
Adolescenten van 12 tot 16/18 jaar (biologisch gezien is er een grens bij 16): groeispurt, pubertijd, kind wordt volwassen met enorme veranderingen in de hormoonhuishouding.
Gebruik van geneesmiddelen door kinderen
70-75% van de kinderen gebruik bij/na de geboorte geneesmiddelen (overwegend vitamine K), waarna dit afneemt naarmate de leeftijd stijgt. Vervolgens gaat het gebruik weer omhoog rond de leeftijd van 13 jaar (pilgebruik bij meisjes).
Kinderen gebruiken veel geneesmiddelen. In 2002 waren er al 1.270.000 verstrekkingen voor een baby of jonge peuter (tot 2 jaar) via openbare apotheken, los van alle over-the-counter middelen en de vaccinaties. Het gemiddelde gebruik is 3-4 geneesmiddelen per jaar op voorschrift van de arts.
Tot veel gebruikte geneesmiddelen horen:
vitamine K druppels (bij borstvoeding gegeven),
middelen bij huidproblemen (van luiereczeem tot schimmelinfecties)
middelen bij behandeling van infectie (al zijn de meeste infecties viraal en self-limiting)
middelen voor astma behandeling (salbutamol).
Bijna iedere dokter krijgt kinderen te zien, dus voor alle artsen is het belangrijk te realiseren hoe vaak geneesmiddelen worden gebruikt bij kinderen.
Kinderen van 0-16 jaar daarvan heeft 50% tenminste één recept. Kinderen vormen 10% van de populatie, maar vormen ongeveer 50% van de recepten. Er is een grote kans op interactie tussen medicijnen (polyfarmacie) op bijvoorbeeld farmacodynamisch gebied zoals versterkingen/
bijwerkingen.
Door een te kort aan informatie van farmacologie bij kinderen ontstaan er problemen bij de toediening omdat middelen bij kinderen heel anders werken dan bij volwassenen. Geneesmiddelen kunnen:
gebruikt worden buiten de precieze beschrijving zoals in het registratiedossier staat. Dit heet het off-label gebruik, er wordt dan ongegrond gevarieerd/gegeneraliseerd met: leeftijd, indicatie, dosis, frequentie, formulering, toedieningsroute.
maar er kunnen ook voor kinderen geneesmiddelen gebruikt worden die helemaal nog niet geregistreerd zijn.
Soms zorgt de ernst van de aandoening ervoor dat er geneesmiddelen moeten worden gebruikt die niet geregistreerd zijn. Hierbij zijn mogelijk meer bijwerkingen en we zijn niet bekend met de lange termijn effecten op de groei, rijping van het immuunsysteem en bepaalde organen, de cognitieve ontwikkeling, het gedrag, de puberteit en de seksuele ontwikkeling. De kinderen zijn niet statisch, maar alles gaat exponentieel omdat het kind bezig is met groeien en rijpen, daarom moet de arts zeer voorzichtig zijn met toediening van medicatie die niet voor kinderen geregistreerd zijn.
Gevolgen van het onoordeelkundig gebruik: geneesmiddelen die bij volwassenen worden gegeven kunnen niet zomaar aan kinderen worden gegeven. Voorbeeld vorige eeuw: Siroop voor kinderen met doorkomende tanden, tegen pijn, ontsteking en krampjes. De kinderen sliepen heel goed en leken nergens last van te hebben. Dit kwam omdat er morfine en alcohol in de siroop zat. Dit had niet altijd een goede afloop want er zijn kinderen door in coma geraakt en aan overleden. Het had ook een verslavend effect.
Door de jaren komt er meer regelgeving waaronder in 1906: “Pure food and drugs act”:
Regels voor zuiverheid van geneesmiddelen en eet- en drinkwaren.
Regels t.a.v. etikettering
Een ander voorbeeld is thalidomide. Softenon (thalidomide) is een kalmeringsmiddel en effectief tegen ochtendmisselijkheid tijdens de zwangerschap. Er werd gepretendeerd dat dit goed was om te gebruiken tijdens de zwangerschap. Het middel blijkt echter teratogeen te zijn, in Europa zijn duizenden kinderen met focomelie geboren. Sinds 1962 moet ook de effectiviteit en effecten op het kind aangetoond worden voordat het middel op de markt mag en er worden strengere eisen aan veiligheid gesteld.
Farmacokinetiek bij kinderen
Tussen kinderen en volwassenen bestaan verschillen in farmacokinetiek op het gebied van absorptie, distributie, metabolisme en excretie. Bijvoorbeeld heeft een kind jonger van 1 jaar een veel lagere metabole capaciteit voor medicijnen Dit heeft een relatie met de uiteindelijke effecten van het geneesmiddel.
Geneesmiddeleffecten bij kinderen
Veel verschillen zijn terug te voeren op verschillen in farmacokinetiek. Er is voor een aantal geneesmiddelen bekend dat er leeftijdsafhankelijke geneesmiddelreceptor-enzymreactie is:
Warfarine (vitamine K-antagonist, een stollingsremmer), cyclosporine, midazolam (slaapmiddel ter voorbereiding operatie), prokinetica (andere expressie motiline receptor in kinderen, meerdere expressievormen aanwezig, heeft versterkt effect bij kinderen).
Leeftijdsafhankelijk farmacogenetische invloeden kunnen onderverdeeld worden in gewenste en ongewenste effecten. Gewenste effecten bij astma en leukemie. De verschillende uiting in astma komt door genetische verschillende cytokine verhoudingen en daardoor ook anders reageren op medicijnen. Bijvoorbeeld de leukemie met het filadelphia chromosoom kan je specifiek aanpakken. Ongewenste effecten van bijvoorbeeld valproine zuur: kunnen het niet goed omzetten en dit kan tot hepatotoxiciteit leiden.
Praktische consequenties
Verschil van effecten van geneesmiddelen op kinderen versus volwassenen kunnen desgewenst of ongewenst in de hersenen werken, dit is afhankelijk van de rijping van de bloedhersenbarrière.
- Opiaten/Hypnotica/Sedativa/Anti-epileptica:
Werking op het centraal zenuwstelsel
Receptorsystemen onrijp
Spectrum aan afwijkende effecten
- Corticosteroïden (bij astma, remmen van ontstekingen):
Bijnierschorssuppressie bij oudere kinderen. Van invloed op pubertijd.
Mogelijk groei/ontwikkelingsachterstand bij jonge kinderen.
- Oncolytica, lange termijn effecten op de volgende punten zijn vrij onbekend:
Groei, fertiliteit en secundaire tumoren. Succesvolle behandeling van kinderen met kanker leidt vaak tot ernstige bijwerkingen op lange termijn. Hier moet iets aan gedaan worden.
Specifieke problemen bij kinderen zijn: het kiezen van het goede geneesmiddel, de toedieningsvorm (smaak, grootte/volume) heeft een groot effect op de juiste dosis en de therapietrouwheid. Therapietrouw is voornamelijk van belang bij de leeftijd 12-16 jaar, het scheelt dan niet veel van volwassenen en dit is slechts 30%. Kinderen van een jaar of 6 kunnen (in 60%) zelf de verantwoordelijkheid nemen en kunnen zich dus volwassen op stellen, als de toedieningsvorm verbeterd wordt zal ook hun therapietrouw vergroten.
Denk bij geneesmiddelen voor kinderen dus goed na, gebruik alle kennis die je hebt. Hierbij kan gebruik worden gemaakt van formularia (www.kinderformularium.nl , Nederlands centrum voor farmacotherapie bij kinderen, handboeken, literatuur, klassieke rekenmethoden (leeftijd in maanden/gewicht/lichaamsoppervlak). Alleen als er écht geen gegevens beschikbaar zijn is er een andere oplossing voor de doses problematiek: de schaal van Denekamp (vanaf 6 maanden – 16 jaar) welke gebaseerd is op lengte, lichaamsgewicht en leeftijd. De evidence hiervan wordt steeds meer in twijfel getrokken, de schaal geldt bijvoorbeeld niet/aangepast bij afwijkende proporties. Kortom, het kan alleen als hulpmiddel in de dosesbepaling gebruikt worden.
HC Kinderen en geneesmiddelen deel 2
Farmacokinetiek van geneesmiddelen bij kinderen
Absorptie:
Oraal makkelijkste toedieningsroute bij kinderen. Kinderen hebben een groot resorberend oppervlak, dit is al vanaf de geboorte erg groot. Er zijn echter grote individuele verschillen tussen neonaten. De pH in de maag ligt wat hoger (2,8 in plaats van 2,0 bij een volwassene), daardoor is er minder afbraak van geneesmiddelen die in een zure omgeving afgebroken worden, maar ook een betere absorptie van bijvoorbeeld penicilline dan bij volwassenen waardoor de maagledigingstijd langer duurt (trage resorptie, toegenomen darmmotiliteit bij jonge kinderen zorgt voor snellere resorptie).
Absorptie bij kinderen is zo variabel dat er geen orale toediening van geneesmiddelen bestaat voor levensbedreigende indicaties. In die situaties moet je een andere toedieningsroute kiezen waardoor betere opname mogelijk is. Het grootste gedeelte medicatie wordt opgenomen in het eerste gedeelte van de dunne darm, het portaal gebied en komt dan meteen in contact met de lever.
Bij een neonaat zijn de maagzuursecretie, maagontlediging, darmmotiliteit en darmflora vermindert in vergelijking met een volwassene.
Bij de leeftijd van een peuter zijn de maagzuursecretie en de darmmotiliteit bijgetrokken tot volwassen niveau maar de maagontlediging en de darmflora nog niet. Dit komt pas bij de kleuterleeftijd.
Andere toedieningroutes dan oraal zijn:
Rectaal: medicatie kan ook rectaal gegeven worden, bijvoorbeeld wanneer het kind braakt of bij smaakproblemen (Nederlanders zijn ‘viezeriken’, in Amerika worden zelden rectale zetpillen toegediend).
is vaak langzamer, zoals bij paracetamol
soms sneller zoals diazepam rectiole (kan heel handig zijn bij een epilepsie-aanval)
onvoldoende lang in rectum (mechanisch onvoldoende contacttijd)/hogere pH waardoor er een andere samenstelling van het geneesmiddel moet zijn om het tot werking te laten komen.
Intramusculair
weinig spiermassa
verminderde doorbloeding, dus is het effect is wat minder.
Huid
het huidoppervlak is relatief groot ten opzichte van het lichaamsgewicht
onderontwikkeld stratum corneum, niet zo’n mooie hoornlaag waardoor het een geringere barrière vormt (vooral bij kleinere kinderen)
verhoogde hydratatie: meer permeabel (vooral bij kleinere kinderen)
Conclusie: er is een verhoogde systemische blootstelling na lokale toediening en ook een verhoogde kans op beschadiging (bijvoorbeeld striae bij langdurige corticosteroïdapplicatie die irreversibel zijn).
Verdeling, weefseldistributie:
Geneesmiddel in de circulatie en komt vervolgens bij de organen. De verdeling hangt af van fysisch-chemische eigenschappen (oplosbaarheid in water-vet, polariteit/lading, molecuulgewicht), fysiologische factoren en het verdelingsvolume (niet te bepalen, wel te berekenen, Vd = Dosis/Concentratie).
Distributie en leeftijd:
Lichaamssamenstelling: verhouding water-vet: watergehalte en extracellulair volume daalt met de leeftijd, het vetgehalte stijgt met de leeftijd. Een geneesmiddel zal zich dus anders gedragen bij een kind dan bij een volwassene. Doordat kinderen een groter verdelingsvolume hebben moeten hydrofiele geneesmiddelen op gewichtsbasis hoger gedoseerd worden.
Plasma eiwitbinding: De fractie van het geneesmiddel die het werk doet, is de fractie die ongebonden is. Kinderen hebben een lagere plasma-eiwit binding, dus grotere vrije fractie, dus geneesmiddelen (die minder hydrofiel zijn) lager doseren voor een juiste werking. Neonataal serum bevat ongeveer 80% van de eiwitten die aanwezig zijn bij volwassenen.
Barrières en passage: celmembranen en specifieke barrières zoals de bloedhersenbarrière. We hebben een paar fysiologische barrières waarvan de bloedhersenbarrière er één is. Allerlei toxische stoffen die het lichaam prima kan handelen, komen niet door de bloedhersenbarrière, waardoor schadelijke stoffen niet bij de hersenen terecht komen. De bloedhersenbarrière is bij kinderen relatief onrijp (astrocyten zijn nog niet volledig gerijpt/ontwikkelend en bevinden zich nog niet helemaal op de goede plek), waardoor geneesmiddelen gemakkelijker centraal kunnen werken. Een geneesmiddel dat gebruikt wordt voor epilepsie kan bij een kind dus makkelijker de bloedhersenbarrière passeren, waardoor een relatief hoge concentratie ontstaat en er moet een lagere dosis worden gegeven (kleine therapeutische breedte, door verkeerde dosis behandel je de ene bijwerking maar veroorzaak je een andere ernstigere bijwerking).
Andere barrière: P-glycoproteïne (efflux pomp), op jonge leeftijd nog niet zo effectief, met andere woorden er kan meer van de luminale naar de basale kant worden getransporteerd, hier moet ook rekening mee worden gehouden.
Metabolisme van geneesmiddelen
Metabolisme: gereed maken voor uitscheiding, meer hydrofiel maken (door middel van gal, etc.). Het moet wateroplosbaar gemaakt worden omdat het meestal via de nieren wordt uitgescheiden. Voor de biotransformatie zijn twee typen enzymen beschikbaar:
Fase 1 reactie: oxidatie (meer zuurstof, water kan gemakkelijker binden), reductie en hydrolyse: hierbij is cytochroom P450 enzym en de verzameling van iso-enzymen van belang.
Fase 2 reacties: conjugatie (koppeling): glucuronide, sulfaat, acetaat, glycine. Een kind kan een geneesmiddel matig/slecht glucuronideren, maar er is een reservecapaciteit in sulfaderen. Over de leeftijd verandert dit, desondanks is het zo dat bij kinderen relatief vaker vergiftigingen (bijvoorbeeld paracetamol) worden gezien omdat de sulfanidatie iets minder effectief is dan de glucuronisatie.
In de kinderleeftijd zijn er kwalitatief en kwantitatief andere enzymen, kinderen hebben minder eiwit/albumine.
Metaboliserende enzymen (illustraties, zullen niet worden getentamineerd):
CYP3A7 is foetale vorm van CYP3A: actief tijdens zwangerschap, niet meer aantoonbaar na 1-4 weken postnataal.
CYP3A4: kwalitatief verschil: hierdoor wordt 60% van de geneesmiddelen door gemetaboliseerd. Zeer lage activiteit bij geboorte, volledige activiteit na zes maanden (er zit dus een bepaalde tijd tussen deze en het enzym hierboven genoemd), tussen 1-4 jaar verhoogde activiteit (veel actiever dan bij volwassenen), na puberteit pas afnemend tot normale waardes.
Voor kinderen van de leeftijd 2-10 jaar geldt: van een aantal geneesmiddelen moet juist een hogere dosering gegeven worden omdat bepaalde enzymen in zeer hoge mate aanwezig zijn. Ieder enzym heeft zijn eigen patroon. Metabolisme via het first pass effect wil zeggen dat geneesmiddelenmetabolisme voornamelijk plaatsvindt in de lever.
De darm is ook uitgerust met CYP450 en heeft ook bepaalde glycoproteïnen. De darm is echter nog niet helemaal goed ontwikkeld dus zal het op dit vlak ook weer afwijken van een volwassenen.
Excretie van geneesmiddelen
Excretie/klaring is de hoeveelheid van het verdelingsvolume die per tijdseenheid volledig van geneesmiddel wordt ontdaan (ml/min). Excretie gebeurt via het nier/long/maagdarmkanaal.
Voor gasvormige geneesmiddelen moet je letten op rijping van de long bij premature kinderen. Van belang hierbij is de doorbloeding (RBF), filtratie (GFR) en actieve excretie/terugresorptie (tubulusrijping). Al deze drie fysiologische parameters verschillen tussen kinderen en volwassenen. De doorbloeding van de nier (RBF) is bij een neonaat 12 ml/min (na 5 maanden 1000 ml/min) en bij een volwassene 1100 ml/min. De GFR is 2-4 ml/min bij een neonaat (na vijf maanden 100 ml/min)en bij een volwassene 125 ml/min. De tubulaire functie (actieve terugresorptie/secretie) rijpt in de eerste zeven maanden, de grootste veranderingen/rijping van de nieren vindt plaats tijdens de eerste dagen/weken na de geboorte.
De invloed van genetica op de aanwezigheid van bepaalde eiwitten is heel erg belangrijk en komt steeds uitgebreider aan het licht (moeder aan de codeïne, kindje dood door grote concentratie morfine in de borstvoeding, of kindje dood doordat moeder een antibioticakuur genetisch gezien niet af kon breken).
HC Normale puberteit
Wat puberteit betreft – als er secundaire geslachtskenmerken optreden. Van belang is: is het voor de populatie normaal en daarnaast moeten de ouders ook betrokken worden? Verder moet men weten wanneer is er sprake van een vroege puberteit, om zo anamnese gericht te kunnen stellen en zo als huisarts te kunnen bepalen wanneer wordt doorverwezen.
Voor de huisarts is het belangrijk om wanneer te vroege puberteit overwogen wordt, te kijken naar secundaire geslachtskenmerken. Een te kleine lengte wordt vergeleken met de referentiegroep, er wordt gekeken naar de target height en gevraagd naar de puberteit van de ouders. Daarnaast kunnen eerdere groeigegevens belangrijk zijn. De huisarts moet weten van welke etiologie of pathologie sprake kan zijn. Hij verzamelt aanvullende informatie middels anamnese en onderzoek en stelt een differentiaal diagnose op. Het is belangrijk dat de huisarts weet wanneer hij wel/niet moet doorverwijzen naar de kinderarts.
Definitie puberteit: groei en ontwikkeling van de inwendige en uitwendige geslachtsorganen gepaard met groeispurt en psychosociale veranderingen. Er wordt onderscheid gemaakt tussen twee vormen:
Centrale ‘echte’ puberteit: door activatie van de hypothalamus-hypofyse-gonaden-as.
Perifere puberteit/niet-centrale puberteit (pseudopubertas praecox): geen activatie van de hypothalamus-hypofyse-gonaden-as.
Centrale puberteit
In utero hebben stimulerende factoren de overhand. Leptine heeft duidelijk een stimulerende werking op de hypothalamus-hypofyse-gonaden-as. De remmende factoren worden na de geboorte sterker. FSH is dan nog hoog. Echter na 8 tot 9 jaar, krijgen de stimulerende factoren de overhand en komt de puberteit op gang.
De hypothalamus geeft pulsatiel LHRN (GnRH) af, wat in de hypofyse voorkwab pulsatiele afgifte van LH en FSH veroorzaakt, waardoor pulsatiel de gonaden worden gestimuleerd. Bij jongens hebben LH en FSH invloed op de testis (onder andere testosteron), bij meisjes op de ovaria (onder andere oestradiol). Hierdoor ontstaan uiterlijke kenmerken en veranderingen van de interne geslachtsorganen en productie van geslachtscellen. Continue GnRH-afgifte heeft downregulatie van perifere receptoren tot gevolg, waardoor geen LH en FSH wordt geproduceerd. Bij pulsatiele afgifte herstelt dit zich.
Effecten van LH:
Meisjes: oestrogeenproductie.
Jongens: stimulatie van de cellen van Leydig, waardoor productie van testosteron.
Effecten van FSH:
Meisjes: maturatie van follikels in de ovaria.
Jongens: stimulatie van Sertoli-cellen voor de spermatogenese.
Aan het einde van de nacht, begin van de ochtend kan oestrogeen het beste worden gemeten, omdat in de nacht pulsatiel afgifte plaats vindt van LH. Vlak voor de borstontwikkeling begint de pulsatiele LH afgifte al, dan is er `s nachts een lage concentratie te meten. LH pieken zijn bij de prepubertijd hoger dan tijdens de pubertijd. Oestrogenen (oestradiol) zorgen voor borstontwikkeling, versnelde groei en versnelde skeletgroei.
Androgenen (testosteron) zorgen voor virilisatie (beharing), versnelde groei en versnelde skeletrijping (niet door testosteron, maar doordat het wordt omgezet in oestrogeen).
Niet-centrale (perifere) pseudopuberteit
Oorzaken zijn:
Activatie van de zona reticularis van de bijnier activeert de hypothalamus-hypofyse-gonaden-as (adrenarche).
Exogene productie van geslachtshormonen (bijvoorbeeld het smeren van androgene crème)
Pathologisch: enzymstoornis in de bijnier of een tumor van bijnier of ovarium (hypothalamus, hypofyse speelt geen rol bij de dysregulatie).
Het begin van de normale, centrale puberteit begint bij meisjes als borstontwikkeling is opgetreden (B2/M2- B van borst of M van mammae) en bij jongens als er een toename van het testikelvolume is >3 ml, en testesvolume >4 ml (G2, G van genitaal). Beide zijn door middel van palpatie vast te stellen. Belangrijk is dat de arts altijd van tevoren vertelt wat hij gaat doen en dat het onderzoek plaatsvindt in aanwezigheid van één van de ouders. Een meisje in die leeftijd is erg kwetsbaar. Door uit te leggen kunnen vervelende situaties worden voorkomen.
Tannerstadia voor geslachtskenmerken:
Borstontwikkeling bij meisjes.
M1 is prepuberaal, geen borstontwikkeling
M2 is de klierschijf ter grootte van de tepelhof (gemiddeld 10,7 jaar)
M3 is de klierschijf groter dan het tepelhof
bij M4 ligt de tepelhof nog boven op de klierschijf – hierbij treedt pigmentatie van de tepel op.
bij M5 is de tepelhof opgenomen in de klierschijf.
Gonadenontwikkeling bij jongens.
G1 is prepuberaal – geen vergroting van de testikel.
G2 is alleen vergroting van de testikels (gemiddeld 11,5 jaar) – penis is in dit stadium nog niet uitgegroeid.
bij G3 neemt de grootte van de penis toe – pubisbeharing begint.
bij G4 neemt de grootte toe en krijgt een glans.
bij G5 verdere uitgroei van de penis.
Beharingspatroon bij jongens en meisjes.
P1: geen pubesbeharing.
P2: eerste beharing op penis/boven of op het scrotum of op labia majora.
P3: verder uitbreidende beharing, kransje van beharing op onderbuik
P4: beharing neemt toe, maar geen driehoek.
P5: wel driehoekvorm.
P6: beharing breidt zich uit naar het bovenbeen en in de linea alba.
Je maakt gebruik van de Tannerstadia om de ontwikkeling van de puberteit in kaart te brengen. De menarche vindt gemiddeld plaats op de leeftijd van 13,1 jaar. Bij jongens begint de puberteit gemiddeld rond 11,5 jaar. De puberteitskenmerken worden vermeld bij de groeicurve.
Andere kenmerken van puberteit zijn versnelde lengtegroei, oksel/pubisbeharing (A1-A3), toename van het volume van uterus en ovaria, toename van de heupomvang, stemverandering, ontwikkeling van andere vormen van lichaamsbeharing en psychologische veranderingen.
De groeispurt bij meisjes vindt plaats aan het begin van de puberteit. Bij jongens vindt deze halverwege de puberteit plaats, het kan daarom 1-1,5 jaar duren voordat deze optreedt. Meisjes beginnen gemiddeld rond 10 jaar met de puberteit. Gemiddeld gezien begint de menarche pas aan het einde van de groeispurt. Jongens beginnen een jaar later met puberteit. Het gevolg is dat meisjes zo rond 12-13 jaar langer zijn dan jongens. Meisjes worden steeds langer (170,6 cm in 1997) en de menarche is steeds vroeger.
Echter in de laatste onderzoeksperiode is deze ontwikkeling minder dan voorheen gebleken. Het lijkt alsof puberteit vroeger begint, dat is echter helemaal niet zo. Marokkaanse en Turkse jongens en meisjes hebben een latere inzet van de puberteit, maar zij halen eerder het eind van de puberteit. De menarche bij Marokkaanse en Turkse meisjes is eerder dan bij de Nederlandse meisjes. Het lijkt dus dat zij sneller door de puberteit heen gaan.
HC Afwijkende puberteit
Oorzaken te vroege puberteit, pubertas praecox:
Centrale pubertas praecox: B2 stadium voor de leeftijd van 8 jaar bij meisjes, G2 stadium voor de leeftijd van 9 jaar bij jongens.
Pseudo pubertas praecox
Variaties van normaal
Premature adrenarche
Premature thelarche
Contrasexuele puberteitsontwikkeling
Feminisatie
Virilisatie
Oorzaken te late puberteit:
Primaire gonadale deficiëntie
Secundaire gonadale deficiëntie
Centrale pubertas praecox
Hiervan is sprake wanneer bij meisjes stadium M2 wordt bereikt voor 8 jaar en bij jongens stadium G2 voor 9 jaar. De groeicurve verloopt aanvankelijk normaal, maar buigt te vroeg af en komt onder de SD-lijn uit. De groeischrijven sluiten heel vroeg door een te snelle skeletrijping onder invloed van geslachtshormonen. De bedreiging is daardoor dat deze kinderen een kleine lichaamslengte zal houden, vertonen virilisatie en puberaal gedrag op jonge leeftijd. Het probleem van puberas praecox is dat het kind eerst veel te groot is in zijn leeftijdsgroep, echter erna in groei stagneert.
Casus
Meisje, heeft al borstontwikkeling en is 100 cm lang. Hoe oud denk je dat ze is? Ze is 2 jaar. Oorzaak ligt neurologisch: ze heeft een benigne hersentumor. Ze liep voor op de botleeftijd. Echter na behandeling is het allemaal weer goed gekomen.
Bij lichamelijk onderzoek moet er gelet worden op: is er sprake van testikel vergroting? Is er geen testikelvergroting, echter wel pubesbeharing wijst op pseudopuberteit. Bij meisjes moet gelet worden of er alleen borstontwikkeling (oestrogeenproductie) of ook pubesbeharing (kan wijzen op androgenenoverproductie) is. Verder wordt de botleeftijd gemeten, omdat oestrogenen de skeletgroei beïnvloeden. Door middel van een echo kan gekeken worden of de uterus is vergroot.
Diagnose pubertas praecox (te vroege puberteit) kun je stellen met behulp van:
Lichamelijk onderzoek:
Bij jongens: testikelvergroting wijst op een centrale oorzaak, geen testikelvergroting past bij perifeer.
Bij meisjes: borstontwikkeling en pubesbeharing passen bij een centrale oorzaak.
Aanvullend onderzoek:
Bij auxologisch onderzoek (van de groei) is een groeiversnelling te zien.
De botleeftijd loopt voor: oestrogeen stimuleert dat de groeischijven sneller sluiten.
Bij meisjes wordt een echo gemaakt van de genitalia interna, deze toont een vergrote uterus en vergrote ovaria.
Met de LHRH-stimulatietest/GnRH-test kan onderscheid worden gemaakt tussen een centrale en perifere oorzaak. Bij een LH-waarde > 4 is sprake van centrale puberteit.100ug GnRH wordt gegeven en bij 0, 30 en 60 min wordt gemeten.
MRI hersenen: een tumor is een oorzaak van centrale puberteit. 20% van de meisjes blijkt een hersentumor (benigne hamartoom) te hebben, bij jongens is de kans 65%.
Wanneer geen oorzaak van pubertas praecox te vinden is, spreken we van idiopathische pubertas praecox. Bij jongens wordt veel minder vaak een idiopatische oorzaak gevonden (35%) dan bij meisjes, 65% is neurogeen. Bij meisjes is dit 80% idiopatisch tegen 20% neurogeen.
Behandeling:
Indicaties:
Psychologisch, auxologisch: kleine lichaamslengte vanwege versnelde groeispurt, virilisatie, psychologische gevolgen (ze worden te oud ingeschat, agressiviteit, seksueel gedrag vertonen, erecties hebben, zich ‘anders’ voelen dan anderen, de groeiproblemen).
Behandelingsmogelijkheden:
Decapeptyl depot/Lucrin depot (GnRH-agonisten) dat maandelijks vernieuwd wordt, zorgt voor continue GnRH-afgifte met als gevolg downregulatie van receptoren. Geslachtshormonen worden geremd met als gevolg dat bij meisjes de borstontwikkeling afneemt en bij jongens het testikelvolume iets afneemt. De skeletremming vindt plaats en hierdoor kan de lengte in de normale range terug worden gekregen. De winst is afhankelijk van de leeftijd waarop pubertas praecox optreedt. Indien na 8 jaar wordt behandeld is de lengtewinst relatief weinig. Kinderen ouder dan 8 jaar worden dan meer als doel behandeld om psychologische redenen dan om de auxologische winst. Bij jonge kinderen en tijdig behandelen is de winst in lichaamslengte maximaal 5-10 cm. De behandelduur is minstens 3 jaar.
Pseudopubertas praecox:
hiervan is sprake wanneer bij meisjes pubesbeharing (P2) optreedt voor 8 jaar en bij jongens voor 9 jaar als gevolg van verhoogde androgeenproductie.Bij jongens is het vooral door AGS.
Lichamelijk onderzoek: geen toename testikelvolume of borstontwikkeling.
Auxologisch onderzoek toont een versnelde groeicurve.
De skeletleeftijd loopt voor.
Vaak zijn bijnierandrogenen verhoogd (androsteendion, testosteron, 17-OH-progesteron) ten gevolge van een 21-hydroxylase- of 3B-hydroxy-dehydrogenasedeficiëntie, waardoor cortisol, progesteron of aldosteron niet geproduceerd kan worden. Dit tekort beïnvloedt de negatieve feedback waardoor juist veel ACTH-productie volgt. Door het teveel aan ACTH ontstaat er bijnierhyperplasie, waardoor de hormoon voorlopers ophopen (androsteendion, 17-OH-progesteron en testosteron). Enzymstoornis kan leiden dat het eindproduct niet wordt gevormd. Meest voorkomend is afwijking in 21-hydroxylase, waardoor geen cortisol gemaakt kan worden. ACTH wordt hierdoor niet geremd en de bijnier zal enorm gestimuleerd worden. Het gevolg hiervan is dat 17-OH-progesteron, androsteendion en testosteron toeneemt, want deze hormonen kunnen wel gevormd worden. Te weinig cortisol leidt tot een tekort aan glucocorticoïd (met als gevolg hypoglycemie en hypotensie). Kinderen zijn vaak gedehydreerd en apathisch door een mineralocorticoïdtekort. Dit heeft virilisatie tot gevolg (kan ook partieel, waardoor bij de geboorte nog niet alle kenmerken te zien zijn) voor meisjes. De oorzaak van psuedopubertas praecox is dus meestal het adrenogenitaal syndroom (21-hydroxylasedeficiëntie). Diagnostiek: 17OH-progesteron en androsteendion opsporen.
Behandeling: hydrocortison.
Klachten bij bijnierinsufficiëntie: glucocorticoïdtekort (hypoglycemie, hypotensie), mineralcorticoïdtekort (hyperK, hypoNa, hypovolemie, dehydratie, salt-craving), ACTH-stijging (hyperpigmentatie), algemeen (apathie, verwardheid, malaise, zwakte, misselijk, braken, buikpijn). Behandeling van adrenogenitaal syndroom met hydrocortison en eventueel fludrocortison. Hydrocortison leidt tot afbuiging van de groeicurve en daarna hopelijk volgens normale groeikalender verder groeien.
Differentiatie tussen:
Centraal: borstontwikkeling, pubisbeharing, vergrote testes, vergrote penis, groeiversnelling, versnelde botrijping.
Perifere: pubisbeharing, vergroting penis, groeiversnelling, versnelde botrijping.
Variaties van normale puberteit:
Pubarche = premature adrenarche: pubis-/okselbeharing, een volwassen transpiratiegeur, soms acne. Treedt op voor 8 jaar bij meisjes of voor 9 jaar bij jongens. Het probleem ontstaat door androgeenproductie van de zona reticularis van de bijnieren, waardoor volumetoename en een verhoogd DHEAS (is een zwak androgeen) ontstaan.
Dit proces is echter fysiologisch en de werkelijke oorzaak is onbekend. De man-vrouwverhouding van dit fenomeen is 1:10. Het verschil met pseudopubertas preacox is dat er geen groeiversnelling optreedt en de botleeftijd is normaal. Androgenen uit bijnier leiden tot pubesbeharing en komt uit zona reticularis. Dit proces is onafhankelijk van de puberteit. Pas in de puberteit gaat de zona reticularis groeien onder invloed van DHEAS, maar zonder groeiversnelling (skeletgroei). DHEAS is een zwak androgeen. Het is van belang om altijd naar de groeigegevens te vragen.
Premature thelarche = onschuldige, geïsoleerde borstontwikkeling, normale botrijping, normale groei, normale eindlengte. De oorzaak is onbekend, vermoedelijk is bij een kleuter het nog aanwezige FSH actief waardoor actieve follikelrijping is waardoor borstontwikkeling op gang komt. Bij een kleuter verdwijnt de borstontwikkeling meestal ook weer. Bij een schoolmeisje moet echter vroege activatie van de gonaden-as worden overwogen en zeer langzame progressie van de puberteit. Deze meisjes moet je blijven vervolgen om te kijken of ze echt niet gaan spurten.
Te late puberteit: belangrijk hierbij is om te vragen naar familiair voorkomen. Late puberteit is slecht gedefinieerd. Dit komt door verschil in variatie van begin menarche. Het is vaak familiair bepaald.
Oorzaken:
Primaire gonadale deficiëntie als oorzaak in ovarium of testis gelegen is = hypergonadotroop hypogonadisme. LH en FSH zijn verhoogd, maar er worden geen geslachtshormonen gevormd.
Syndroom van Klinefelter: jongetjes met een grote lengte, leerstoornissen, gynaecomastie, kleine testes en infertiliteit.
Syndroom van Turner: meisjes met kleine lengte en dysmorfe kenmerken als gevolg van een ovariële dysfunctie waardoor de gonaden niet goed zijn aangelegd.
Secundaire gonadale deficiëntie als gevolg van een centrale oorzaak = hypogonadotroop hypogonadisme: permanent (Kallmann (uitval LnRH-receptoren), multipele hypofysaire uitval) of tijdelijk bij een constitutionele achterstand in groei- en puberteitsontwikkeling (meest voorkomend, vaak familiair) of chronische ziekte.
Hypergonadotroop is primair waarbij het probleem zich ter plaatse van de gonaden bevindt, hypogonadotroop is secundair waarbij het probleem zich centraal bevindt.
Verwijscriteria jongens: verwijzen bij 15 jaar of ouder, een testosteronkuur is mogelijk vanaf 14 jaar en uitsluiten van pathologie vindt plaats vanaf 15 jaar.
Verwijscriteria meisjes: direct onderzoek wanneer M1 bij 13 jaar of ouder, er moet rekening gehouden worden met BMI en etniciteit.
Target range: gebied rondom target height waarin gezonde kinderen hun eindlengte hebben. Dit gebied is +/- 1,3 standaard deviatie (SD) boven en onder TH (target height) wat neerkomt op ongeveer +/- 10-11 centimeter. 6,8% van de kinderen komt uiteindelijk terecht buiten hun target range.
Bij het beoordelen van de lichaamslengte is het voor de huisarts belangrijk om te letten of er inderdaad een afwijkende groei is. Referentiekader is van belang. De meting moet betrouwbaar zijn. Gegevens over eerdere groei en de lengte van de ouders zijn belangrijk. Verdere aanwijzingen kunnen worden verkregen middels anamnese, lichamelijk en aanvullend onderzoek. Bepaalde syndromen gaan samen met lengte afwijking. Behalve referentiewaarde moeten de arts ook symptomen kennen om syndromen te diagnosticeren.
Verder moet een kind betrouwbaar worden gemeten, vergeleken worden met referentie, met ouders en met eerdere groeigegevens. Stadiometer is meest betrouwbare apparatuur.
Bij het meten van de lengte moet het kind rechtop staan zonder sokken, ogen recht vooruit, kin omlaag en met onderkant van de oogkassen horizontaal in lijn met de bovenkant van de uitwendige gehoorgang. De rug moet actief gestrekt worden.
Er bestaan groeidiagrammen voor de zuigelingenleeftijd en voor 1-21 jaar. In de laatste staan het gewicht-naar-lengte en de lengte-naar-leeftijd weergeven. In de zuigelingencurve (0-15 maanden) staan lengte, gewicht en hoofdomtrek. De groei wordt ook gevolgd om het verloop in jaren te bekijken, inmiddels hebben wij het plafond van grootte bereikt.
Meisjes worden 170.7 cm en jongens 183,8 cm (20 jarige leeftijd). Er is vermenging met andere bevolkingsgroepen aan het optreden en het voedingspatroon gaat veranderen, dus wellicht zal er in de toekomst weer verandering optreden. Groei wordt multifactorieel bepaald. Uit de groeistudie is ook naar voren gekomen dat Nederlandse kinderen steeds dikker worden.
HC Kindergynaecologie
Casus 1
Een jonge vrouw van 16 jaar heeft nog geen menstruatie gehad. Ze komt bij u omdat ze zich zorgen maakt. Wat zou u nu als huisarts vragen? Wat is uw differentiaal diagnose? Acht u aanvullend onderzoek noodzakelijk?
Anamnese: (puberteit)ontwikkeling (geboorte en groei) en secundaire geslachtskenmerken, anticonceptie, lengte en gewicht (let op eetstoornis), mogelijk al seksueel actief dus een kans op zwangerschap, menarche leeftijd moeder (niet heel specifiek), maandelijkse menstruatiepijn, voorgeschiedenis, stress, (top)sport.
Lichamelijk onderzoek: beharing, acne, gewicht/stress/sport (anorexia/boulimia).
De differentiaal diagnose van primaire amenorroe: In Nederland is er sprake van primaire amenorroe als de menarche nog niet heeft plaatsgevonden op de leeftijd van 16 jaar of als de menarche nog niet heeft plaatsgevonden 5 jaar na de thelarche, de eerste schaamhaargroei. Secundaire amenorroe is als na het wel hebben van menstruatie, menstruatie uitblijft.
De oorzaken van amenorroe zijn in te delen in drie compartimenten: 1: uterus, 2 ovarium 3: centraal, 4: psychogeen en eetstoornissen.
Compartiment 1:
Anatomische afwijkingen van de Müllerse buisstructuren (tubae, uterus, bovenste 1/3e deel van de vagina):
Mayer Rokitansky Kuster syndroom (vagina en uterus zijn niet aangelegd, vaak ook nierafwijkingen, soms oorafwijkingen, door aanlegstoornis):
Door een gestoorde canalisatie van Mullerse buizen. Er zijn wel normale ovaria en zien er daardoor uit als gewone vrouwen. De behandeling bestaat uit een vagina operatief aanleggen en heel belangrijk hierbij is ook de psychosociale steun,
Afgesloten hymen, ook wel een congenitale hymen imperforatus, wat leidt tot bloed opgehoopt in de vagina hematocolpos, of tot in de baarmoeder: hematometra)
Androgeen ongevoeligheidssyndroom (46,XY, ze zien er als vrouw uit, vagina (gedeeltelijk) aanwezig, baarmoeder niet aangelegd, gonaden zijn mannelijk, genitale externa vrouwelijk, geen oksel- en schaamhaar) de receptoren op de doelorganen zijn ongevoelig voor testosteron. Behandeling: lotgenotenorganisatie voor de psychosociale steun. Gonadectomie na 18e jaar en evt. vagina aanleggen.
Compartiment 2:
Aandoening van de ovaria (syndroom van Turner, chemo/radiotherapie in de voorgeschiedenis, gonadale dysgenesie).
Compartiment 3:
Aandoening van de hypofyse of de hypothalamus (constitutioneel, Kallman syndroom).
Compartiment 4: Aandoeningen die interfereren met het normaal functioneren van de hypothalamus/hypofyse/ovaria-as (stress, eetstoornis, zwangerschap, endocrinologische ziekte).
Aanvullend onderzoek: lengte, gewicht, ontwikkeling secundaire geslachtskenmerken, onderzoek externe genitalia (inspectie): puberaal, mate van oestrogenisatie, clitorisgrootte, beharingspatroon (cave scheren), doorgankelijkheid hymen, diepte vagina door middel van gebruik van een wattenstaafje of een sonde en eventueel een rectaal toucher.
Progesteron belastingstest moet worden uitgevoerd bij primaire amenorroe. De test moet leiden tot bloedverlies. Indien er geen bloedverlies optreedt (en de secundaire geslachtskenmerken minimaal zijn), moet de concentratie oestrogenen, FHS en LH in het bloed worden bepaald en gecontroleerd worden of er een baarmoeder aanwezig is (door middel van een MRI of een laparoscopie). Indien baarmoeder niet is aangelegd moet karyotypering plaats vinden (syndromen: AOS, MRK).
Andere cyclus stoornissen:
Primaire (nooit gehad) versus secundaire amenorroe (wel eens ongesteld geweest, nu niet meer)
Oligomenorroe = te weinig frequent
Metrorragie = te vaak (metrorragie des jeunes vierges, de menarche is extreem veel bloedverlies door lange opbouw van het slijmvlies, maar dit normaliseert in de toekomst)
Hypermenorroe= te veel
Menorragie = te lang
Behandeling is expectatief (afwachten hoe de cyclus zich verder ontwikkelt) en vooral uitleggen. Anders medicamenteus mogelijk hormonaal met de anticonceptiepil, Mirena IUD, of cyclisch progestativa.
Casus 2:
Er komt een jonge vrouw van 15 de SEH op vanwege acuut ontstane buikpijn, enkele uren geleden op verwijzing van de huisarts. Wat vraagt u als spoedeisende hulp arts?
Pijn: aard, locatie, duur, sinds wanneer, uitstraling, ernst
Bijkomende klachten
Mictie en defecatieproblemen
Menstruatiecyclus
Eerder vergelijkbare klachten
De pijn is acuut ontstaan sinds 3 uur, links en uitstralend naar de gehele onderbuik (VAS 9/10). Bijkomende klachten zijn misselijkheid, eenmaal gebraakt, geen koorts, geen problemen met ontlasting of plassen. De menstruatiecyclus is onregelmatig, de laatste maal was 3 weken geleden, ze is niet seksueel actief. Ze heeft deze klachten nog nooit eerder gehad.
Het algemeen onderzoek toont een pijnlijk ogende jonge vrouw met een normaal gewicht, normale secundaire geslachtskenmerken en geen koorts. Er is peritoneale prikkeling over de gehele pijn, links veel sterker dan rechts. Er wordt een echo gemaakt.
De differentiaal diagnose van acute buik is:
Ovariumcyste: steeldraai, bloeding, ovulatie
EUG
Appendicitis
Cystitis
Uretersteen
Casus 3:
Meisje 1 jaar oud, pijnlijke zwelling rechter buitenste schaamlip, mogelijk ontsteking (rood, glanzend), maar zou ook een trauma (door mishandeling). Vragen aan de ouders: hoe zij denken dat het ontstaan is. Ouders ongerust door toename van pijn, drongen aan op chirurgisch ingrijpen. Uiteindelijk spontane genezing. Geen verdere aanwijzingen voor seksueel misbruik.
Casus 4
Moeder komt samen met haar 5-jarige dochter. Al meer dan een half jaar gelige afscheiding die de moeder in het onderbroekje van haar dochter aantreft. Moeder is erg ongerust. Zij vindt het abnormaal.
Wat zou u als huisarts vragen?
Duur van de klachten, bijkomende klachten (jeuk, roodheid van vulva, pijn, bloedverlies), mictie (frequentie, nalekken), defecatie (neiging tot obstipatie), toiletgewoonte (hoe wordt er afgeveegd, geparfumeerd toiletpapier, zeepgebruik, badschuim?), kleding (te straks, te wijd, string?), allergieën, eczeem, andere lichamelijke klachten (aanwijzingen, signalen van seksueel misbruik).
Lichamelijk onderzoek:
Inspectie vulva (er is meestal alleen sprake van een vulvitis, vagina niet aangedaan, zorgvuldig beschrijven van bevindingen, hymen intact?), candida vaginitis zeldzaam (alleen na antibioticagebruik), indien inspectie vagina noodzakelijk eventueel onder narcose (verdenking corpus alienum)?
Bij lichamelijk onderzoek moet het kind zoveel mogelijk op zijn gemak worden gesteld. Indien mogelijk benoemt het kind zelf de geslachtsorganen.
Manier hoe het kind het doet hangt af van de leeftijd en hoe goed het kind zichzelf kent. Voor oudere kinderen wordt knie-elleboog houding gehanteerd. Dit zorgt voor een beter inzicht en inkijk in de vagina en het hymen kan gezien worden. De ingang van de vagina verandert in grootte naarmate het kind groeit en in leeftijd toe neemt.
Ongewenste vaginale penetratie is moeilijk vast te stellen. Het is afhankelijk van moment van onderzoek, ontspannen of gespannenheid en positie die het kind heeft. Zowel horizontale al verticale diameter en dikte van hymen wordt bepaald. Echter moeilijk conclusies te trekken door grote variatie, geen enkele bevinding is bewijzend!
Mogelijke oorzaken van vulvo vaginitis
Aspecifiek (75%): slechte perineale hygiëne, urineweginfectie, corpus alienum, nauw sluitend/te wijd ondergoed, zeep/cosmetica/allergie
LSEAV (lichen sclerosis et atroficans vulvae) , psoriasis (huidafwijking)
Seksueel misbruik
Onverklaard (hoe gaat moeder om met het probleem)
Specifiek (25%): Neisseria gonorrhoea, Chlamydia, Herpes, Trichomonas, differentiaal diagnose verticale transmissie/seksueel misbruik.
Behandeling: uitleg over bevindingen, hygiëne, geen zeep, geen inlegkruisjes, geen lotions, zinkoxide zalf voor langere tijd, verdenking seksueel misbruik en eventueel melding AMK.
Casus 5
14-jarig meisje komt samen met haar moeder. Zij kan vanwege vulvaire pijnklachten niet op de fiets naar school. Ze verzuimt regelmatig vanwege de pijn. Paardrijden lukt ook niet meer. Moeder vindt de binnenste schaamlippen te groot en wenst correctie.
Wat zou u (als huisarts) vragen?
Duur van de klachten
Wanneer, aard van de pijn?
Chronisch of situationeel
Andere lichamelijke klachten (buikpijn, dysmenorroe, mictie/defecatieklachten, seksuele problemen, seksueel misbruik)
Gevolgen van de pijn: moe, slaapt slecht, geïrriteerd, over haar toeren, gespannen, niet fietsen/sporten/paardrijden, wil ‘niets’ meer (niet naar school, niets met vriendinnen)
Wat is normaal? Synechia vulvae: binnenste lippen aan elkaar, waarvoor oestrogeenzalf waardoor verklevingen in de loop van de tijd oplossen (na ongeveer een half jaar) of het lost zich vanzelf op door hormonale veranderingen, niet opereren!
Definitie van vrouwenbesnijdenis = gedeeltelijke of volledige verwijdering of elke andere beschadiging van de vrouwelijke genitaliën zonder enige medische indicatie omwille van culturele redenen. Eigenlijk is schaamlipcorrectie ook een vorm van besnijdenis. Veel uitleg over bevindingen moet worden gegeven en er moet hulp worden aangeboden bij het omgaan met dit probleem.
Richtlijn verzoek labiumreductie: geaccordeerd door gynaecologen en plastisch chirurgen. Chirurgische correctie?
Niet voor het 18e jaar
Niet bij chronische pijn
Niet bij body dismorf disorder (BDD)
Niet bij labia
Behandeling 14-jarige meisje: Vaseline bij paardrijden/fietsen/sporten, eventueel psychologische hulp, géén chirurgische interventie!
Wat is normaal?
De clitoris is 2 cm. Labia majora is groot en opgezet na de geboorte als gevolg van de hormonen van de moeder, later plat het af en na de puberteit wordt het dikker. Labia minora zijn na de puberteit dun en variabel van lengte. De zwellichamen van de clitoris lopen in de schaamlippen door. Er is een enorme variëteit in de grootte van de labia minora.
De grootte van het hymen verandert in de loop van de tijd, het hymen wordt dan wat stugger en gaat naar buiten staan. Hymenafwijkingen: semilunaris altus (halvemaanvormig), met tussenschotje/septum of met weefselbrug (er is een heel kleine toegang). Het geeft klachten bij inbrengen van de tampon en bij gemeenschap. Behandeling met incisie onder narcose.
Hymen imperforatus geeft cyclische buikpijn en hematocolpos en hematometra (opgezwollen baarmoeder) – lang ongesteld, echter het bloed komt er niet uit door een obstructie.
Op jonge leeftijd is de verhouding cervix:corpus = 2:1, in de puberteit is dit omgekeerd het geval.
De grootte van de uterus is ongeveer even groot als kiwi, de ovaria als een tuinboon en de tuba als een elastiekje. Normaal vallen deze structuren niet te palperen, aangezien ze achter het schaambeen liggen.
Disorders of sexual development/aandoeningen
Mayer-Rokitansky-Hauser syndroom (MRH syndroom)
1:4000/5000 vrouwen
Alles is normaal, echter er vindt geen menstruatie plaats.
Na onderzoek blijkt dat er geen onvoldoende/aanleg is van de uterus en de vagina gestoorde canalisatie van de Müllerse buizen.
Wel normale aanwezige en normaal functionerende ovaria
Genotype 46XX.
Vrouwelijk fenotype.
Soms wordt bij dit syndroom een afwijkend niersysteem gezien.
Patiënten met het androgeen-ongevoeligheidsyndroom (CAOS)
1:20.000 vrouwen
Fenotype van een vrouw: genitalia externa zijn vrouwelijk
Genotypisch man (46XY): gonaden zijn mannelijk
De vagina en uterus zijn niet aangelegd
Nauwelijks oksel-schaamhaar en borstontwikkeling
Syndroom van Turner
1:10.000 levend geboren vrouwen
Genetisch XO, compleet/incompleet
Fenotype van een vrouw
Klein van gestalte (korter dan 1,50 meter)
Zwelling van handen en voeten
Brede borstkas
Ver uit elkaar staande tepels
Lage haarlijn
Laaggeplaatste oren
Hart/nier/schildklierproblemen, Diabetes Mellitus
Verlate/geen spontane puberteitsontwikkeling
Infertiliteit
Adrenogenitaal syndroom (CAS)
1:10.000 geborenen
Genotype 46XX of 46XY
Fenotype van een vrouw of een man
Autosomaal recessief 21-hydroxylase deficiëntie waardoor de bijnier te weinig cortisol aanmaakt en in plaats daarvan wordt testosteron gevormd. Het tekort aan cortisol en aldosteron kan levensbedreigend zijn (dehydratie, glucose en bloeddruk regulatie). Er is daardoor ook minder negatieve feedback naar de hypofyse en wordt dus juist meer ACTH wordt gevormd. ACTH kan in een ander hormoon worden omgezet (MCH?)
Via hypofyse overproductie van androgenen met als gevolg bij meisjes virilisatie van de genitalia externa
HC Verslaving bij adolescenten
Verslaving is leeftijdsloos, het kan zelfs al in utero ontwikkelen maar kan ook op 80 jarige leeftijd bestaan met benzoverslaving.
De algemene trends met betrekking tot het gebruik van genotmiddelen:
Steeds meer gebruik van genotmiddelen in steeds grotere hoeveelheden, ook meer gebruik van meerdere middelen tegelijk, polygebruik. Tegenwoordig veel design middelen.
De beginleeftijd is lager. Hoe vroeger men eigenlijk begint, hoe groter de schade voor het individu op latere leeftijd.
Ouders worden toleranter en bagatelliseren de gevolgen. 50% van de jongeren die regelmatig drinken, drinken met toestemming van de ouders.
Genotmiddelen zijn makkelijker verkrijgbaar.
Negatieve ervaringen (bijv. m.b.t. alcohol) worden meestal positief gelabeld en leiden niet tot minder drinken. Er bestaat geen schaamte meer, indrinken, bingedrinken en comazuipen zijn ‘in’.
Alcopops, mixdrankjes, shooters en breezers zijn populair bij jongeren 14-18 jaar. Eigenlijk mag >18jaar sterke dranken worden genuttigd, toch wordt dat nu eerder.
Drinken tussen conceptie tot eind van de borstvoeding kan leiden tot foetaal alcoholsyndroom.
Cocaïne, speed en GHB gebruik neemt toe (bijnaam boerencoke), XTC neemt af. Alcohol en cannabis worden het meest gebruikt. Cannabis gebruik begint bij de jongeren gemiddeld bij 12 jaar, op 18 jarige leeftijd heeft de helft ooit cannabis gebruikt.
Drugsgebruik onder scholieren valt wel mee. Dit heeft te maken dat meest gebruik niet op de middelbare school plaats vindt, maar bij de randgroepen van de maatschappij.
Club- en discotheekbezoekers en randgroep jongeren gebruiken meer. Vaak is ook sprake van een dubbele diagnose.
De verslavingszorg krijgt steeds meer aanmeldingen, er ontstaan wachttijden voor opnames. De kinderen worden steeds jonger (jongst nu 9 jaar oud).
Verschil van impact wat middelen met adolescenten doen heeft te maken met hersenen en lever (vooral bij meisjes) die minder ontwikkeld zijn bij kinderen/jongeren dan bij volwassenen. Volwassenen kunnen in coma raken bij 4 promille, een meisje van 13 jaar al bij 1 promille alcohol in het bloed.
Het brein is nog in de fase van ombouw en reorganisatie, waarbij een controlesysteem ontwikkeld wordt. Bij 21 jaar is het controlesysteem compleet. Bij alcoholgebruik functioneren deze minder goed en is er dus minder zelfcontrole. Jongeren hebben extra behoefte aan stimulatie voordat ze in actie kunnen komen om bijvoorbeeld op een meisje af te stappen. Alcohol en cocaïne kunnen daardoor een trigger zijn. De dempende effecten van alcohol treden veel eerder op bij volwassenen (slaperigheid, ongecoördineerd) dan bij jongeren, bij wie er juist een stimulerend effect optreedt.
Men ziet problemen bij schadelijk genotsmiddelengebruik:
Schadelijk gebruik: overdosis, intoxicatie, alcoholgebruik tijdens zwangerschap.
Misbruik: sociaal alcohol gebruik waardoor problemen van lichamelijk/psychisch of sociaal disfunctioneren ontstaan.
Verslaving: wanneer sprake is van verslavingskenmerken. Verslavingskenmerken zijn lichamelijke afhankelijkheid (controleverlies, gewenning en onthoudingsverschijnselen) en geestelijke afhankelijkheid (craving/zucht, extreme wil, je moet en zal het middel krijgen, verslavingsgedrag veroorzaakt door de craving die gericht is op het verkrijgen van een middel). Cocaïne is meest verslavende middel op dit moment. Verslavingsgedrag is gericht op één ding: ‘hoe zal ik ervoor zorgen dat ik de middelen verkrijg’. Overlevingsstrategie is manipulatie.
Middelengebruik hoeft echter niet in alle gevallen tot problemen te leiden. Van belang is om te weten wat voor middelen het individu gebruikt. Er kan interactie zijn met geneesmiddelen.
Biopsychosociaal model van verslaving is een multicausaal model: biologische kwetsbaarheid, leefstijl en omgeving. Pesten, probleem met seksueel geaardheid en life-events zijn naast genetische aanleg, risicofactoren voor verslaving. Vooral heroïne leidt tot gehele uitdoving, onbewust zijn van alle ‘shit’ van vroeger en nu.
Het model van de neurobiologische kwetsbaarheid bepaald hoe we op genetische basis vatbaar zijn voor verslaving, een hoge belasting (stress) door life events of psychische problemen kan hiertoe bijdragen. Een risicogroep is jongeren met dubbele diagnose problematiek, traumatische jeugd etc.
Hersenziektemodel: neurologische aandoening, genetisch bepaald. Een niet-verslaafd brein heeft controlesystemen die leiden tot het ‘stoppen van prikkel’. Bij het verslaafde brein, wordt geheugen extra getriggerd en kan het zijn dat controlesysteem niet goed ontwikkeld is met als gevolg geen ‘stop’. Verslaving is dus ziekte van het brein in beloningscentrum. Verslavende middelen prikkelen het beloningscentrum, nucleus accumbens en amygdala.
Hoe ontstaat verslaving? Normaal evenwicht tussen het opzoeken en ondergaan van bevredigende prikkel, de beheersing je niet te verliezen in de activiteit, maar ook aandacht voor andere zaken. Drugs prikkelen en versterken de beloningskracht, prikkel moet steeds sterker worden, activeren het geheugen, vergroten de motivatie richting gebruik en overheersen daarmee de beheersing leiden tot controleverlies. Bij verslaving is dit evenwicht zoek, de behoefte om de prikkel te ondergaan is allesbepalend geworden en de beheersing schiet tekort. Zijn genotscentrum is afgezwakt voor andere prikkels, wat vroeger als geweldig werd ervaren. Verslaving heeft te maken met het ongevoeliger worden van het beloningscentrum. Normale stimuli leidt tot matige dopamine verhoging.
Bij verslaafden gaat het om een extra respons om het middel te nemen en een niet goed ontwikkeld controlesysteem.
Dopamine geeft een prettig gevoel, waardoor herhaling van gedrag optreedt. Genotmiddelen leveren een overmatige prikkel waardoor gewone beloningsprikkels er niet meer toe doen en minder belangrijker worden. Het genotscentrum wordt steeds ongevoeliger door remmen van heropname of afbraak van dopamine bijvoorbeeld.
Gevolgen misbruik/verslaving:
Lichamelijke gevolgen van misbruik/verslaving: orgaanbeschadiging (vooral het brein), neurologische problemen, negatief effect op meeste andere ziekten of behandelingen.
Psychisch: depressie, angsten, slaapklachten, prikkelbaarheid, agressie, verwardheid, libidoproblemen, onrust, psychosen. Anderzijds is elke psychiatrische ziekte een risicofactor op het ontwikkelen van verslaving.
Sociaal-maatschappelijk: negatief effect op werk, sociale contacten, zelfverzorging, relaties, financieel en hulpverlening.
Behandelmogelijkheden:
Veel, echter toch weinig.
Preventief: kinderen leren leven met genotmiddelen, bewustwording ouders en maatschappij, voorlichting.
Schadelijk gebruik: SEH, politie.
Misbruik: jeugdpoli voor 14-18 jarigen (leefstijltraining 1 en 3, 4-10 gesprekken).
Verslaving: jeugdpoli (leefstijltraining 2 en 4, langdurige behandeling), jeugd detox, jeugd therapeutische gemeenschappen, dubbele diagnose behandelmogelijkheden (ADHD, bipolaire stoornis meest voorkomend) – langdurigere polimogelijkheden.
HC Quiz Kleine kwalen bij kinderen
Casus 1 Plasklachten
Jan van Dongen, jongen, 6 jaar, verwezen door de schoolarts. Klachten bij plassen: soms moeizaam, soms zwelt voorhuid op, soms rood, nu niet meer. Diagnose is phimosis = strakke, vernauwde voorhuid, gaatje is te nauw dus bij veel urine vormt dit een probleem. Behandeling: opereren of door het opsmeren van corticosteroïdcrème.
- Wat is het beleid? Lokaal aanbrengen van een corticosteroïdcrème (klasse 3) voorkomt bij 90% van verwezen kinderen een operatie. Werking van corticosteroïden hierbij is gebruik maken van de bijwerking. Deze bijwerking van corticosteroïden is dat de huid dunner wordt, hierdoor kan de huid makkelijker oprekken en kan daardoor weer over de eikel getrokken kan worden. Lokale antimycoticacrème (miconazol) heeft totaal geen effect. Circumcisie is zelden meer nodig nu corticosteroïdcrème gebruikt kan worden.
Casus 2 Doorkomende tandjes
Telefonisch spreekuur, moeder belt over haar dochter van 1,5 jaar. Ze heeft koorts (39,2), is hangerig en eet en drink moeizamer. Moeder vraagt of dit kan komen door het doorkomen van de tanden. Er bestaat geen verband tussen het doorkomen van tanden en het hebben van koorts (> 38 graden), de koorts moet dus een andere oorzaak hebben. Dit is een minor probleem, maar de eerste hulp en de dokterspost wordt hier vaak over gebeld door bezorgde moeders.
Casus 3 Pukkeltjes op de borst
Gerard van Krimpen, jongen van 7 jaar komt op het huisartsspreekuur, hij heeft al enkele maanden pukketjes op de borst die heel besmettelijk zijn volgens oma. Moeder wil ze graag weg hebben omdat ze er vies uitzien. Dit zijn waterwratjes = mollusca contagiosa. Het bobbeltje ligt bovenop de huid, in het midden zit een deukje. Waterwratten komen in groepjes voor en worden veroorzaakt door het cox-virus, gewone wratten worden door HPV veroorzaakt. Waterwratjes zijn wel besmettelijk, maar niet heel erg.
- Wat kan je doen? Bij afwachten en niets doen is bij 95% van de kinderen na een half jaar de infectie verdwenen. Aanstippen met stikstof wordt gedaan, maar is nooit onderzocht. Aanstippen met jodium heeft aangetoond geen effect, waterwrattenolie is nooit onderzocht. Weghalen met een scherpe lepel is de beste behandeling in een vroeg stadium indien het niet overgaat. Voorafgaande daaraan wordt de huid ingesmeerd met lidocaïde gel. Dit geeft wel littekentjes en is invasief bij een jong kind als het om meerdere wratjes gaat, en omdat je niet onnodig schade moet aanrichten wordt dit weinig gedaan.
Casus 4 Witte plekjes in de mond
Moeder komt met Frits, jongen van 3 weken oud op spreekuur. Hij heeft grijswitte plekjes in de mond. Er zijn geen klachten, maar ze is bang dat drinken problemen gaat geven. In de mond zijn tientallen witte plekjes te zien = spruw ten gevolge van een Candida-infectie. Spruw is infectie van een schimmel in de mond. Het rode slijmvlies is geïrriteerd met een witte plaque die vastzit aan het slijmvlies. Plekjes kunnen gevoelig zijn.
- Wat is je beleid? Bij een afwachtend beleid dient de orale infectie binnen 3-8 weken spontaan te genezen. Het is echter een vervelende situatie dus wordt miconazol of fuconazol gegeven, deze zijn effectiever dan oraal nystatinesuspensie. Gentiaanviolet wordt afgeraden, het is niet onderzocht en is mogelijk kankerverwekkend gebleken.
Casus 5 Uitslag gelaat
Op spreekuur komt een Yvonne Molendijk van 5 jaar, ze heeft sinds een week uitslag op haar gezicht (vooral rond haar mond). De juf zegt dat ze niet meer op school mag komen want het is vast heel besmettelijk. Krentenbaard = impetigo, streptococcen- of stafylococceninfectie van het gelaat.
- Wat doet u? Bij afwachten treedt spontane genezing op binnen drie weken (wel kans op verspreiding over gehele lichaam), echter het is een besmettelijke aandoening dus is actie geïndiceerd. Zinkolie is niet aangetoond effectief. Betadinezalf is nauwelijks effectief gebleken bij een groot onderzoek. Fusidinecrème en mupirocinecrème zijn effectief. Alleen fusidinecrème wordt gegeven, omdat mupirocinecrème in het ziekenhuis gegeven wordt voor zeer resistente stafylococcen, MRSA. Miconazol/hydrocortison is een antischimmelmiddel wat niet effectief is tegen bacteriën. Wanneer de hele huid onder zit zijn orale antibiotica geïndiceerd. De juf hoeft het kind niet te weigeren volgens de richtlijnen van het RIVM.
Casus 6 Buik puilt uit
Moeder komt met zoon Wilbert van 4 maanden. Op het consultatiebureau is gezien dat de buik uitpuilt (zwelling). De zwelling wordt hierbij groter als Wilbert huilt. Haar vraag is of dit behandeld moet worden. Navelbreuk = hernia umbilicalis, het risico is dat er darmen vast komen te zitten.
- Wat is uw beleid? Afwachten geeft bij 80% in 5 jaar tijd een spontane genezing. In de loop van 1-2 jaar moet het verdwenen zijn. Chirurgische behandeling wordt vóór het 5e jaar afgeraden. Een sluitlaken of drukverband heeft geen effect op het beloop, een navelpleister is niet zinvol en dit hoort niet meer toegepast te worden, is obsoleet.
Casus 7 Blafhoest
Op de huisartsenpost komt Petra, meisje, 4 jaar, hoesten en benauwd sinds vanavond. Enkele dagen eerder verkouden, ouders durven niet met haar de nacht in. Ze heeft een blafhoest als een zeehond. Verder verhoging en bij auscultatie inspiratoire stridor en voortgeleide inspiratoire geluiden. Pseudo-kroep (laryngitis subglottica) = vernauwing bij virusinfectie van de luchtwegen, het kind is benauwd.
- Wat kun je doen? Naar stomen is nooit goed onderzoek gedaan, maar het zou nuttig kunnen zijn en wordt vaak gedaan (in combinatie met geruststellen van het kind door de ouders). Of het door stoom komt, of omdat de ouders rustiger doen is onduidelijk. Corticosteroïden, oraal of in een voorstoomkamer, zijn pas effectief na zes uur, dus doen niet veel aan de acute klachten. Verwijzen naar de kinderarts alleen bij ernstige benauwdheid. Antibiotica heeft weinig effect. Typisch beeld, tussen 11 en 12 ’s avonds wordt de huisartsenpost hierover gebeld.
Casus 8 Arm niet meer bewegen
Op spreekuur komt moeder met haar dochter Paula, 3 jaar. Ze heeft pijn aan de linker arm en gebruikt de arm niet. Gister is ze naar het strand geweest en heeft ze met vader gestoeid. Bij onderzoek is de linker arm in lichte flexie en pronatiestand gehouden. Zondagmiddagarmpje = subluxatio capitelli radii: het kopje van de radius wordt uit het gewicht getrokken en het ligament komt ernaast te zitten. Er vindt een subluxatie plaats.
- Wat moet je doen? De juiste manier van reponeren is de arm in 90 graden flexie vasthouden boven de pols, dan supineren met tegelijkertijd lichte druk ter hoogte van het radiuskopje, dan flecteren. Er kan dan een klik te horen zijn. Het kind kan daarna binnen een paar minuten weer alles.
Casus 9 Rode plekken op de benen
Moeder met zoontje: rode vlekken in de knieholte, zitten er al maanden. Soms is het minder, maar helemaal weg is het nooit. Diagnose: atopisch of constitutioneel eczeem, typisch in plooien van de knie en de elleboog. Komt vaak voor in familie dus meestal al bekend bij de ouders.
Casus 10 Uitslag jongere
Meisje van 13 heeft jeuk en rode vlekjes op de huid, vorige week ziek geweest en antibioticakuur gehad. De hoesklachten zijn weg. Diagnose: geneesmiddelenexantheem als bijwerking van penicilline.
Casus 11 Ontsteking vinger
Kind van 7 jaar met infectie aan de vinger. Diagnose: paronychia, ontsteking van een nagelriem. Wordt ook een omloopje genoemd. Het kan een schimmel- of bacteriële infectie zijn.
Casus 12 Uitslag behaarde hoofd
Kind van een paar maanden oud met geelwitte uitslag aan het behaarde hoofd. Diagnose: berg = seborroïsch eczeem, een dermatoïd veroorzaakt dit. Olie kan helpen om alle korsten eraf te halen.
Casus 13 Luieruitslag
Meisje van 5 maanden met luieruitslag. Diagnose: Schimmelinfectie, hier een Candida-infectie, kleine rode uitslagen die verschilferd zijn met ‘eilandjes voor de kust’ zijn typisch hiervoor. Standaard therapie is miconazolcrème, voor ‘gewone’ luieruitslag Sudocrème (zinkzalf).
Casus 14 Zwelling bij de knie
Jongen 14 jaar, sporter en fanatiek voetballer. Hij groeit goed. Merkt laatste jaren een harde/vaste zwelling aan de bovenkant van de knie/tibia, beiderzijds. Zeurende pijn. Diagnose: Morbus Osgood Schlatter = ontsteking/zwelling van de tuberositas tibiae, waar de patella pees aanhecht. De musculus quadriceps trekt hard aan de tibia, er ontstaat irritatie van het bot waardoor dit opzwelt. Beleid: niet sporten, na beloop van tijd gaat het vanzelf weer over (meestal 1-2 jaar).
Casus 15 Pijn oor
Moeder komt met zoon van 4 jaar op het spreekuur, zoon is verkouden. Hij heeft pijn aan het oor. Het trommelvlies is rood (bloedvaten zichtbaar), soms is er een bomberend trommelvlies. Diagnose: beginnende middenoorontsteking, otitis media acuta (vaak een bacterie, niet altijd). Otitis media effusa leidt tot bellen achter het trommelvlies zonder roodheid.
Casus 16 Pijnlijke plekjes op de huid
Jongen heeft sinds paar dagen pijnlijke/brandende rode vlekjes/blaasjes op de rug. Diagnose: gordelroos (herpes zoster door varicella zoster virus) dat in een dermatoom loopt (hier thoracale wervel 7?), altijd aan één kant van je lichaam, niet symmetrisch. Pijn staat voorop bij dit klinische beeld. Beleid: antivirale tabletten remmen de infectie maar heel matig, in de loop van een aantal weken gaat het vanzelf over.
Casus 17 Jeuk bij anus
Jongen, jeuk bij de anus, in de ontlasting zitten kleine witte wormpjes. Diagnose: ‘aarsmaden’ = oxyuriasis. Bij de apotheek zijn tabletten te koop, huisartsbezoek is niet nodig. Behandeling is twee tabletten petonitazol, één nu en de ander twee weken later.
Casus 18 Kind met koorts en uitslag
Kind van een jaar of 5 met koorts en uitslag (uitgebreide rode uitslag), typisch is dat de koorts donker van kleur is met puntjes. Hij heeft een framboosrode tong. Zijn handen glimmen en zijn schilferig. Een aantal weken later ontstaat vervelling en schilvering van de handpalmen. Diagnose: roodvonk = bacteriële infectie (groep A streptococcen) die begint met de keel en zich daarna uitbreidt over de hele huid. Muconatolcrème wordt hiervoor gegeven.
Casus 19 Jeuk aan voet
Jeuk en uitslag aan de voet. Diagnose: zwemmerseczeem (schimmelinfectie van de voet), heeft niks te maken met zwemmen, treedt op als gevolg van een Candida-infectie. = tinea pedis infectie. Behandeling is miconazolcreme.
Casus 20 Kind met koorts
Jongen (uit Gorinchem, Biblebelt) met zwelling onder de linkerkaak, daarbij heeft hij last van zwelling in de kaak. Diagnose: bof = ontstoken speekselklier. Door vaccinatie komt dit niet vaak meer voor.
HC Spreekuur huisarts deel 1
Gezonde kinderen in alle soorten en mate zijn de populatie van de huisarts. De huisarts heeft een poortwachtersfunctie, de triage moet leiden tot de beslissing om consult af te spreken of door te verwijzen. Instrumenten van de huisarts: anamnese, hulpvraag, lichamelijk onderzoek, aanvullende diagnostiek (waar rekening mee gehouden moet worden is dat kinderen niet houden van prikken), pluis/niet pluis-gevoel of diagnose, tijdsbeloop (sommige dingen gaan vanzelf over, ongeveer 80%). Een huisarts moet zich altijd afvragen of hij begrijpt wat de patiënt hem heeft vertelt. Hij kan niet gauw te nieuwsgierig zijn.
Wat zien we?
Veel infectieziekten en trauma’s
Problemen rond autonome functies: dingen waar een kind zelf over kan beslissen en waarmee het kind zijn ouders helemaal gek kan maken zoals ophouden met eten, drinken, poepen, plassen en slapen.
Waar let men op?
Klinisch beeld: ziek of niet ziek
In hoeverre past het in het normale spectrum
Beloop in tijd – men heeft een idee hoe iets verder gaat in de tijd.
Praktijkvoorbeeld:
Stel, je past op een kindje van 3 jaar en die begint over te geven. De temperatuur is 39 graden. Wat nu? Diagnostisch denken: let op activerende- en alarmsymptomen: sufheid (niet adequaat reageren), dehydratie, petechiën, koude rillingen. Het risico op uitdroging neemt af met de leeftijd, boven 2 jaar is de kans erg klein als het kind alleen overgeeft. Bij koorts vooral belangrijk hoe ziek een kind is. Kijk naar NGH standaard M29 over koorts.
Casus 1
Julie, meisje, 3-4 maanden. De moeder is ongerust want ze drinkt niet goed. Na de geboorte moeite met drinken aan de borst en bij controle consultatiebureau afbuiging in de groeicurve. De moeder werd door de crèche gebeld dat haar dochter de hele dag maar 60 cc heeft gedronken. Gegeven is dat normaal drinken op deze leeftijd ongeveer 5-6 flesjes van 150 cc per dag is. Duur van drinken normaal is tussen de 5-10 min tot 1 uur.
Wat wil je weten: drinken, groei, ziektes omgeving, hoeveel plassen?
Anamnese drinken: soort voeding (normaal is borstvoeding , hoe vaak? Hoe veel? Beloop van geboorte tot nu? Hoe lang duurt een voeding (snel is 15, langzaam is >30min)? Bijzondere symptomen zoals verslikken, spugen, blauwe lippen?
Anamnese groei: groeicurve. Groei zegt iets over lengte en gewicht en of er sprake is van failure-to-thrive.
Anamnese hulpvraag ongerustheid moeder: waarom is moeder ongerust? Is dit reëel?
Hulpvraag ongerustheid moeder: iets gemist? Waterpokken op de crèche, kunnen baby’s daar dood aan gaan? Groei in gewicht minder hard 3 andere kinderen? Bang voor obscuur neurologisch degeneratief beeld?
Lichamelijk onderzoek: ligt rustig, kijkt je aan en kraait, fontanel in niveau (geen uitdrogingsverschijnselen), goede turgor, hart S1S2 geen souffles, longen vesiculair ademgeruis met inspirium>expirium en geen bijgeruisen, abdomen met normale peristaltiek en wisselende tympanie, lever en milt niet palpabel.
Differentiaal diagnose: ongeruste moeder, infectie, failure to thrive, cardiaal probleem (drinken is een te grote inspanning), syndroom?, neurologisch probleem.
Pluis gevoel, er zijn geen alarmerende gegevens! Interpretatie LO: gezonde alerte zuigeling, geen koorts, geen dehydratie, geen cyanose.
LO: epicanthusplooi te zien, eventueel passend bij syndroom van Down, maar ook haar vader en twee broers hebben een epicanthusplooi. Daarnaast heeft Julie ook geen andere aanwijzingen voor een syndroom.
Beleid: geruststellen moeder, indien klachten aanhouden of verergeren retour (inbouwen veiligheid). Wat bleek na zes maanden: Julie had een te kort tongriempje waardoor ze de tepel niet goed kon vastpakken. Dit trekt in het grootste gedeelte van de gevallen bij, Julie is nu drie jaar en heeft nergens meer last van.
Casus 2
Bas, jongen,7 jaar. Moe de laatste tijd, kan niet meekomen met gym, recent lid van atletiekvereniging en kan niet meekomen.
Moe: slapen? Middagslaapje? slaapt goed, niet extra lang, doet geen middagslaapjes meer. Speelt buiten, niet hangerig.
Foto: het jongetje ziet er rood aangelopen uit met zijn tong uit zijn mond, een open-mond-ademhaling, daarnaast valt op dat hij geen echte hardloopschoenen aanheeft.
Hulpvraag vader: bloedarmoede?
Lichamelijk onderzoek: alert jongetje, blauwige kringen rond ogen (komt vaak voor bij kinderen met allergieën), groef boven neus (komt vaak voor bij mensen met een allergische aanleg), open mondademhaling, slijmvliezen rood, hart S1S2, geen souffles, longen vesiculair ademgeruis met verlengd expirium (langer dan inspirium), abdomen met levendige peristaltiek, wisselende tympanie en soepele buik. Lever en milt zijn niet palpabel. Differentiaal diagnose: astma.
Interpretatie lichamelijk onderzoek: met open mond ademen kan passen bij vergrote adenoïd (neusamandelen), slijmvliezen zijn niet opvallend bleek, verlengd expirium past als bevinding bij asmatisch, mogelijk atopische constitutie want moeder heeft hooikoorts (geeft genetische belasting), groef door neusophalen.
Differentiaal diagnose: bloedarmoede, inspanningsastma, rhinitis, geen atletische hoogvlieger.
Beleid: bloedonderzoek (bloedbeeld, Hb, MCV), indien lab niet afwijkend proefbehandeling salbutamol (voor verwijding luchtwegen), retour voor resultaten.
Casus 3
Eric, 2,5 jaar. Drie weken geleden verkouden met veel snottebellen, eet slecht, leek beter te gaan maar nu weer hangerig en huilen. Verder heeft hij sinds een paar uur, volgens de moeder ‘niet wegdrukbare’ rode vlekjes. Hij heeft oogklachten sinds een dag kleine oogjes, nu echt ook last van licht. Sinds paar uur zijn de vlekjes over hele lijf. Vlekjes zitten ook in het haar.
- Hulpvraag: kan hier sprake zijn van meningitis vanwege de rode vlekjes, petechiën?
Lichamelijk onderzoek: geen koorts, niet ziek kind, wel hangerig, wat rode ogen en lichtschuw. Over hele lijf beginnende kleine rode vlekjes (moeder zegt dat het er steeds meer worden). Hart, longen en buik geen bijzonderheden. De vlekjes zijn echter geen petechiën.
Diagnose: waterpokken = Varicella Zoster-virus.
Voordat waterpokken eruit zien als waterpokken zijn het niet-wegdrukbare rode vlekjes. Waterpokken begint met een episode die lijkt op een bovenste luchtweginfectie (catarrhale fase, op dit moment al besmettelijk) met veel snot en rode waterige oogjes, gevolgd door blaasjes op behaarde huid (niet op handpalmen en voetzolen of in mond), ook in het haar is typisch voor waterpokken. De kinderen zijn niet zien en hebben geen hoge koorts, wel hangerig en jeuk, soms last van conjunctivitis. Koorts zou aanwijzing kunnen zijn van meningitis. Na enkele dagen ontstaan geen nieuwe blaasjes meer. Het is besmettelijk vanaf de catarrhale fase totdat de blaasjes zijn uitgedroogd. Kinderen met waterpokken hebben géén hoge koorts! Één mogelijke complicatie (meningitis/encefalitis van de waterpokken) is erg zeldzaam met daarbij wel hoge koorts, dan aan de bel trekken door de ouders!
Beleid: uitleg, uitzieken. Weren op crèches/scholen heeft weinig zin omdat het kind al lange tijd voor stellen van diagnose besmettelijk was.
Casus 4
Joris 1,5 jaar, geboren 25-4-2009. De crèche vond dat het niet goed met hem ging. Hij is traag in ontwikkeling en krijgt kinderfysiotherapie via het consultatiebureau. Verder is hij rustig en heeft hij een bolle buik.
Aandachtspunten
Ontwikkeling objectief minder
Buik: tractus genitalis en digestivus.
De crèche vindt dat hij minder actief is dan de andere kinderen, veel slaapt en snel moe is en maakt zich zorgen en raadt moeder aan de huisarts te raadplegen.
De eerste mijlpalen in de ontwikkeling gingen goed, de fijne motoriek en communicatie gaan goed. Hij rolt niet om, tijgert niet, probeert het ook niet maar neigt wel tot zitten (geeft snel op). Hij is het snel zat. De consultatie vindt dat hij gewoon een beetje te traag is.
Drinken gaat goed (borstvoeding), plassen ook, poepen iedere dag. Geprobeerd is om hem te laxeren met olie met krampjes als gevolg. Recent is gestart met vast voedsel, dit gaat goed.
Hulpvraag: niet ongerust, maar wil graag andere mening horen en wil graag dat de huisarts goed naar haar zoon kijkt.
Lichamelijk onderzoek: rustig, beetje bleek, hart S1S2 mogelijk klein souffletje, longen vesiculair ademgeruis, inspirium > expirium, geen bijgeruisen. Abdomen met normale peristaltiek, gehele buik sonore percussie, bij palpatie compleet homogene buik (normaal voel je verschillen, maar hier voelt het als een poppenbuik). Dit geeft een geen-pluisgevoel.
Differentiaal diagnose: bloedarmoede (bleek, souffle), hart, buik is raar.
Beleid: naar kinderarts insturen wegens niet-pluisgevoel, vanwege buik verzocht zelfde dag nog te zien.
Resultaten:
kinderarts belt
echo: milt tot in kleine bekken - het vulde de gehele buik
normocytaire anemie, kind opgenomen voor analyse, bleek bloedarmoede te zijn door hematologische maligniteit, bleek een vorm van leukemie te hebben!
Nabespreking moeder: na bevindingen is met de moeder gesproken of ze niet ongerust was. Moeder vertelde dat ze eigenlijk heel ongerust was, maar dat ze bang was dat als ze dat zou zeggen, ze gerust gesteld zou worden. Ze was bang dat verder onderzoek uit zou blijven.
Casus 5
Klaas, 9 jaar heeft vaak hoofdpijn en zowel zijn vader als moeder zijn bekend met migraine. Wat wil je weten bij een kind met hoofdpijn?
Anamnese hoofdpijn: zeven dimensies van hoofdpijn. Wanneer? ’s Ochtends begint het en blijft het zo.
Moeder houdt hem vaak thuis en hij knapt dan op. Niet misselijk of braken, in vakanties en weekenden weinig last. Ouders hebben beide klassieke migraine vanaf 8 jaar, met misselijkheid en braken en aura. Familieanamnese positief. De vochtinname lijkt goed, het zicht is goed. Op school gaat het goed, alleen hij vindt het niet zo leuk.
Andere oorzaken zijn visusproblemen, te lage vochtintake of psychosociaal.
Hulpvraag moeder: is het migraine?
NHG-standaard: het zou vanaf 6-jarige leeftijd mogelijk moeten zijn migraine te bemerken en dus te hebben.
Lichamelijk onderzoek niet verricht. Ouders moesten in kaart brengen hoe de aanvallen eruit zien. Uiteindelijk bleek dat hij gepest werd en daar functionele hoofdpijn van kreeg.
Beleid: aankaarten probleem op school, kijken of hoofdpijn verdwijnt, bij hoofdpijn toch naar school sturen/op school houden.
Casus 6
Saïda (allochtoon), geboren 1-1-2009. Sinds drie dagen diarree en overgeven. Moeder vertrouwt het niet en wil absoluut dezelfde middag nog gezien worden. Ze krijgt maar een klein beetje water binnen, voor haar hebben haar drie broertjes last van hetzelfde gehad.
Aandachtspunten: ziektebegrip als gevolg van afkomst moeder, infectieziekten in de omgeving, taal.
Hulpvraag moeder: dit is niet normaal, moet ze niet naar het ziekenhuis?
Het lastige is dat infecties voor allochtonen een andere betekenis hebben, omdat deze in hun thuisland vaak heftiger verlopen. Daarnaast is daar de rol van het ziekenhuis waarschijnlijk anders en wordt sneller doorverwezen. En er is sprake van een communicatieprobleem doordat de moeder de taal niet goed beheerst.
Lichamelijk onderzoek: laat het LO toe, fontanel in niveau, turgor redelijk, hart/longen/buik geen bijzonderheden. Ze is niet suf, maar ze ligt maar te kijken. Ze ligt als een lappenpop erbij.
De huisarts vertrouwt het niet! Heeft een niet-pluisgevoel maar een pluize diagnose.
Interpretatie LO: het kind hoort normaal op deze leeftijd éénkennig te zijn.
Differentiaal diagnose: buikgriepje?
Beleid: ingestuurd voor de kinderarts, ‘ziek kind’. Waarom direct? Arts wilt zeker weten dat het kind niet uitgedroogd is. Op EHBO kan meteen gekeken worden of het kind uitgedroogd is. De kinderarts neemt haar op vanwege metabole ontregeling (te lage glucose en te lage pH bloed) bij een gastro-intestinale infectie. Het kind heeft een infuus gekregen waarna ze is opgeknapt.
Casus 7
Iris is 5 jaar, luistert slecht en is dwars, op school en thuis, zelfs onhandelbaar.
Anamnese school: op school ging het goed maar de laatste weken luistert ze bijzonder slecht. Ze is een weekje thuis geweest vanwege ziek zijn (hoesten, oorpijn), ze knapte toen snel op maar is toendertijd verwend door de moeder. Sindsdien is ze heel ontdeugend en luistert ze niet meer. Moeder is gister erg tegen haar uitgevallen en baalt ervan.
Hulpvraag: neefje heeft ADD, zou zij dat kunnen hebben, moet ze niet ritalin krijgen?
Differentiaal diagnose: gehoorproblemen. Bij gehoorproblemen is het van belang om een somatische oorzaak uit te sluiten.
Lichamelijk onderzoek: oren beiderzijds dof trommelvlies. Afwijkend tympanogram, het trilt niet meer (geen trilreactie op een geluidsgolf).
Diagnose: OME = otitis media met effusie. Gedragsproblemen zijn vaak continu, treden niet plotseling op.
Beleid OME: 50% herstelt spontaan na 3 maanden, 75% herstelt na een half jaar. Over het algemeen heeft dit geen invloed op de taal- en spraakontwikkeling.
Van belang is als huisarts om een eigen plan te hebben. Ingaan op de hulpvraag is iets anders dan de patiënt in alles zijn zin te geven. Pluis en niet-pluisgevoel is ook van belang voor het beleid dat je voert. Goede diagnose stellen is van belang voordat de juiste NHG-standaarden geraadpleegd worden. Bestudeer ze. Van belang verder is om als huisarts je patiënten te kennen en verder het beloop van de patiënt te volgen, je krijgt altijd een follow-up.
HC Normale groei bij kinderen
Bij de hulpvraag of een kind te kort of te lang is moet de huisarts de volgende vragen beantwoorden
Is er werkelijk afwijkende groei?
betrouwbare meting, vergelijken met referentie, lengtemeting ouders, eerdere groeigegegevens?
Wat kan oorzaak zijn?
Herinneren etiologie/pathofysiologie, Verzamelen aanvullende informatie (A/, O/)
Welk aanvullend onderzoek geïndiceerd?
Moet het kind worden verwezen naar een kinderarts?
Groei wordt bijgehouden met groeicurven. De nieuwe curve (2010) wordt als volgt gebruikt: Groeicurven kunnen weergegeven worden door middel van SD-lijnen of met percentiellijnen. Uit de curve met SD-lijnen kun je veel meer dingen aflezen, er kan een +3 en -3 worden afgelezen (vroeger ging de curve van -2,5 tot +2,5). Ze laten makkelijker zien of het kind op zijn eigen lijn zit, of hij/zij afwijkt en of hij/zij boven/onder het gemiddelde zit. Aan de voorzijde van de curve staat de target-height formule (deze is moeilijker geworden door allerlei beïnvloedende factoren). Aan de achterzijde staat de hoofdomtrek en BMI. Door gebruik te maken van BMI kan goed worden gezien of het kind over- of ondergewicht heeft. Voordeel is dat alles nu op één formulier staat. Daarnaast bestaan er ook groeidiagrammen voor Marokkaanse en Turkse kinderen. De gemiddelde eindlengte van Turkse jongen/meisje ligt 10 centimeter lager dan van Nederlandse kinderen.
Normale groei (referentiecurves):
De meest snelle fase van groei is in utero, waarbij de foetus van 0-50 cm gaat.
Zeer snelle groei eerste jaar: 25 cm/jaar.
0-3 jaar: snelle daling van de groeisnelheid, de groei zoekt de genetische SDS-lijn op (SDS = standaarddeviatiescore).
Tot puberteit: afnemende groeisnelheid, stabilisatie en kanalisatie.
Puberteit: groeispurt vroeg (8.2 cm/jaar, M3, 12 jaar) bij meisjes, laat (9,4 cm/jaar, G4, 14 jaar) bij jongens.
Genen verantwoordelijk voor groei:
Een van de belangrijkste is het SHOX-gen (staat voor Short stature HOmeoboX containing gen) wat zowel of het X als Y chromosoom zit. Je hebt 2 SHOX genen nodig om goed te kunnen groeien. Bv. syndroom van Turner, X0 chromosoompatroon, je mist 1 SHOX gen wat leidt tot een kleine lengte. Als er 1 afwijkend/missend gen is dat is er sprake van Léri-Weill dyschondrosteosis, bij 2 afwijkende/missende genen van Langer mesomelic dysplasia en bij 1 heel x-chromosoom missend dus van het Turner syndroom. Bij het syndroom van Klinefelter (XXY) syndroom en het super female syndroom (XXX) is een extra X chromosoom dat resulteert in een grote lengte. 2 andere genen die invloed hebben zijn CGY genen, welke alleen op het Y chromosoom zijn te vinden. Mogelijk beïnvloed dit de grotere lengte van de jongen omdat dit gen alleen op het Y chromosoom zit.
Hormonale invloeden op de groei (positief + of negatief -):
Groeihormoon +
Insulin like growth factor: IGF1 en IGF2 +
Insuline +
Schildklierhormoon +
Glucocorticoiden -
Androgenen +/-
Oestrogenen +/-
Target height meisje: 47.1 + (0.334*lengte vader) + (0.364*lengte moeder)
Range +/- 10 cm
Target height jongen: 44.5 + (0.376*lengte vader) + (0.411*lengte moeder)
Range +/- 11 cm
Verwijzen bij:
-3 SDS, bij herhalende metingen > -2,5 SDS.
> 3 jaar: lengte
> 3 jaar: lengte > -2,5 SDS, lengte > 2,5 SDS en aanvullende afwijkingen als geboortegewicht, emotionele deprivatie (problemen thuis als verwaarlozing / echtscheidingsproblematiek) lengte, zwangerschapsduur, dysmorfe kenmerken (syndroom?) of bij lengte > 1,6 SD onder de target height.
> 3 jaar, afbuigende lengtegroei > 1 SDS. Hierbij ben je het meest bang voor een hersentumor (bijvoorbeeld een craniofaryngioom)
Bij de leeftijd 0-3 jaar gaat het kind zijn eigen SD-lijn opzoeken en er naartoe groeien. Dit kan in positieve of negatieve lijn. Of je denkt aan pathologie is heel erg afhankelijk van wat te target height is.
Blijf altijd alert: kinderen met een groeistoornis die lange ouders hebben kunnen worden gemist, indien het kind > 3 jaar is en de lengte > 2,5 SD onder de target height ligt kunnen kinderen ongeacht de lengte worden onderzocht. Ook bij een recente afbuiging (ineens een knik in de curve) moet het ingestuurd worden.
HC Afwijkende groei: Te kleine lengte
Te kleine lengte kan worden onderverdeeld in etiologische groepen:
Primaire groeistoornis: skeletaandoeningen of chromosomale afwijkingen.
Secundaire groeistoornis: hormonen (veel hormonale stoornissen leiden tot obesitas), stoornissen in de voeding, chronische aandoeningen van vitale organen, toxische stoffen.
Idiopatisch: oorzaak (nog) onbekend: familiair/non familiair.
Let op lichaamsverhoudingen, dysmorfe kenmerken en obesitas.
Een ouder kan wel klein zijn maar misschien heeft die wel een groeistoornis die nooit gediagnosticeerd is.
Bij disproportie denk je aan: skeletdysplasie, (hypofosfatemische) rachitis, (pseudo)hypoparathyreoidie, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidoses, mucolipidoses. Zijn er dysmorfe kenmerken moet je denken aan syndromen. Is dit beiden niet het geval wordt screenend onderzoek gedaan (endocriene stoornissen, emotionele deprivatie).
Het is niet altijd makkelijk te zien wat de lengte is, je zal dus de proporties moeten meten. Meet onder andere de zithoogte (op een bankje) waarbij de invloed van een lordose zo veel mogelijk wordt uitgesloten. Reken dan de zithoogte-lengte ratio uit. Dit kan uitgezet worden in een curve met SD-lijnen. In eerste levensjaren hoge ratio want benen zijn in verhouding tot de rest van het lichaam kort.
Primaire groeistoornissen
Syndroom van Turner: 1:2000 pasgeboren meisjes, complete of gedeeltelijke afwezigheid van het tweede X-chromosoom. Klinische kenmerken: X-stand van de onderarmen (cubitus valgus), brede thorax (tepels buiten mid-claviculair lijn), bij geboorte vaak oedeem aan de voeten, webbing van de nek, lymfoedeem, afwijkingen aan het hart (aortestenose, aorta-insufficiëntie) en of nieren (hoefijzernier), kleine lengte: gemiddeld 146.9 cm, gonadale dysgenesie (ovaria niet goed aangelegd waardoor er geen spontane pubertijd optreedt en waardoor zij infertiel zijn), lage haargrens, lepeltjes nagels (soort inkeping), veel naevi over het hele lichaam. Het kan ook voorkomen dat slechts één van de kenmerken naar buiten komt, bijvoorbeeld de lepeltjesnagels, en meer niet. Behandeling: groeihormoon (GH) is zeer nuttig, er is namelijk ongeveer 10 centimeter winst in de eindlengte waarmee ze terecht komen in de normale curve. Ook zal de puberteit geïnduceerd moeten worden bij meisjes met het syndroom van Turner.
Wanneer wordt er gedacht aan een SHOX probleem:
Jongen of meisje met kleine lengte
Relatief korte benen, maar waarbij een vorm van a- of hypochondroplasie is uitgesloten
Afwijkende vorm van pols
Geen aanwijzingen voor ander syndroom
Kleine ouder
Gene andere oorzaak voor de kleine lengte
Leri-Weill dyschondrosteosis: kleine lengte, mesomeel, disproportie, cubitus valgus, korte ulna en radium, gebogen ulna en radium, madelungse deformiteit en korte tibia en fibula.
Secundaire groeistoornissen
Groeihormoon en schildklierhormoon zijn erg belangrijk voor de groei. Groeihormoon-as:
Wordt in hypofyse gemaakt, in de lever aanmaak van IFG-1, dit is de belangrijkste factor die groei teweeg brengt.IGF-1 wordt gebonden aan FBP-3 wat een stabiel complex vormt. In de organen (met name in het skelet) heeft IGF-1 een belangrijke rol in de groei, maar ook in de spieren! GH heeft zelf ook invloed op de skeletgroei maar in mindere mate dan IGF-1.
Groeihormoon zorgt ervoor dat IGF-1 (insulin-like growth factor) wordt gemaakt in de lever, zonder groeihormoon geen aanmaak van IGF-1. ALS zorgt ervoor dat IGF-1 gebonden wordt in plaats van vrij.
Opties voor groeistoornissen:
Groeihormoon wordt niet gemaakt (geen productie )
De groeihormoon-receptor is defect
Groeihormoon-signaaltransductie is defect
IGF-1 receptor defect
IGF-1 signaal transductie defect
Het kunnen dus een heleboel verschillende afwijkingen zijn die maken dat je te klein bent.
Groeihormoondeficiëntie bepalen: de hoogste groeihormoonpiek zit in de slaap. Je zou dan 24 uur moeten sampelen, dit doe je dus niet.
IGF-1 bepalen (= het product van groeihormoon) en indien afwijkend doe je de provocatie test met groei hormoon.
Dit wordt gedaan door arganine, clonidine, glucagon of L- dopamine toe te dienen. De groeihormoonconcentratie moet hiermee oplopen tot > 20 mU/L, zit je hieronder moet er een tweede test worden uitgevoerd. Pas bij twee afwijkende tests mag je spreken van een deficiëntie.
Kenmerken van een groeihormoondeficiëntie: poppengezicht/kinderlijk gezicht, hoge stem, veel buikvet, micropenis.
Incidentie van groeihormoondeficiëntie is 1:2000. Bij een afwijking van de hypothalamus-hypofyse as als een groeihormoondeficiëntie (voorkwab) moet altijd gedacht worden aan andere afwijkingen (ACTH, LH/FSH, enzovoorts), dan kijken of er in andere assen ook iets aan de hand is of het geïsoleerd is of niet?
Bij een plotselinge knip in de tot dan toe normale groei: CAVE hypofysetumor (dan ook visus aangedaan) = craniofaryngeoom (typische kindertumoren). Zijn vaak grote en moeilijk te verwijderen processen waarbij bij een operatie vaak neurologische beschadigingen van grote aard aanwezig zijn.
Small for gestational age: valt ook onder de categorie secundaire groeistoornis. Het geboortegewicht en/of de lengte is twee of meer standaarddeviaties (SD) onder het gemiddelde voor de zwangerschapsduur en het geslacht. Dit wordt soms niet meer ingehaald, dit is een indicatie voor groeihormoontherapie. Groeihormoonbehandeling normaliseert de groei tijdens de kinderjaren, ook voor sociale ontwikkeling is dit van belang.
Ook het schildklierhormoon heeft invloed op de lengte. Bij hypothyreoïdie ga je achterlopen in lengte, bij substitutie van schildklierhormoon wordt dit weer recht getrokken.
Overmaat aan glucocorticoïden (bijvoorbeeld bij het syndroom van Cushing) heeft ook een negatieve invloed op lengtegroei.
Idiopatisch
Doe screenend laboratoriumonderzoek om het volgende uit te sluiten:
Anemie, infecties (Hb, Ht, leuco’s, rode cel indices, differentiatie, BSE)
Nieraandoening, calcium/fosfaat aandoeningen, malabsorptie (creatinine, Na, K, Ca, fosfaat, albumine)
Stoornis calciumhuishouding
Bij kinderen onder de drie jaar renale tubulaire acidose
Screenen op coeliakie (IgA- anti endomysium antilichamen, IgA- anti tissue glutaminase antilichamen, totaal IgA)
Hypothyreoidie (TSH, vrij T4)
Groeihormoondeficiëntie (IGF-1)
Chromosoomonderzoek om syndroom van Turner uit te sluiten
Uitsluiten overige ziektes/problemen is bij groeiproblemen altijd belangrijk.
HC Afwijkende groei: Te grote lengte
Te grote lengte kan worden ingedeeld in de volgende etiologische groepen:
Primaire groeistoornissen: syndroom van Klinefelter, fragiele X-syndroom, syndroom van Marfan, Sotossyndroom
Secundaire groeistoornis: groeihormoonoverproductie, Pubertas Praecox (aanvankelijk grote lengte onder invloed van geslachtssteroïden)
Varianten van normale groei: familiaire grote lengte: meest frequent
Besteed aandacht aan de lichaamsverhoudingen, dysmorfe kenmerken, puberteitskenmerken en psychomotorische ontwikkeling.
Primaire groeistoornissen
Klinefelter syndroom komt het meeste voor:
Epidemiologie: prevalentie 1:500, 47-XXY chromosoompatroon, vaak achterstand in ontwikkeling en/of gedragsstoornissen
Kenmerken:
Groeicurve: patiënt groeit boven target height range uit
Gonadaal probleem door extra X: spontane pubertijd maar vervolgens stagnatie (Leydig-cellen wel intact maar niet volledig functionerend). Doordat de Leydig-cellen niet volledig functioneren is er lagere concentratie testosteron en kan oestrogeen de overhand krijgen. Hierdoor ontstaat gynaecomastie.
Slecht ontwikkelde Sertolicellen, deze zijn bepalend voor het testikelvolume (FSH afhankelijk). Dit wordt vastgesteld door middel van lichamelijk onderzoek.
Marfan syndroom
Kenmerken:
Extreem lang, hele lange benen, hele lang vingers (arachnodactylie).
Thoraxanomalieën (pectus excavatum)
Wrist sign (duim reikt voorbij de wijsvinger bij beetpakken van de eigen pols) en thumb sign (duim buiten je hand steken bij dichtknijpen van je hand met de duim aan de binnenkant)
Lensluxatie door bindweefselaandoening
Hyperlaxe gewrichten: gewrichten kunnen overstrekt worden. Komt door bindweefselaandoening
Aorta-dissectans met ruptuur en acute hartdood (door bindweefselaandoening).
Sotos syndroom:
Grote lengte
Groot hoofd
Spitse kin
Mentale retardatie
Secundaire groeistoornissen
Groeischijven niet gesloten. Stoornis oestrogeen receptor: oestrogenen enorm belangrijk voor de groei. Veel oestrogeen: eerder sluiten groeischijf, dit is ook bij jongens (testosteron wordt omgezet in oestrogeen) het geval.
Pituitary gigantisme: heel hoog IGF-1, bleek een adenoom in de hypofyse te zijn.
Diabetes Mellitus bij kinderen is bijna altijd type 1. Auto-immuundestructie van β-cellen pancreas, waardoor verminderde insulineproductie. Het uit zich in veel drinken en plassen en afvallen in gewicht. Behandeling is alleen mogelijk met insuline. Op het moment dat het kind veel drinkt en plast en afvalt in gewicht, prik bloedglucose. Indien het te laat wordt herkend, overlijden kinderen aan diabetes keto-acidose (CAVE)!
Onduidelijk geslacht: bij twijfel, ken nooit het geslacht toe. Raadpleeg kinderarts onmiddellijk! Presentatie: valus, geregeerd systeem, het ziet er leeg uit, er lijkt fusie tussen de genitale wallen, gepigmenteerd en er lijken geen gonaden te zitten. Het ziet er wel geviriliseerd uit. Palpatie is van essentieel belang. Indien geen testes wordt gepalpeerd, moeten de ouders op de hoogte van onduidelijk geslacht worden gebracht en doorsturen. Deze kinderen moeten geopereerd worden en behandeld worden met hydrocortison en hydrocortisol anders kan het kind in een crise raken.
Ambigue genitalia/onduidelijk geslacht: meestal bij meisjes met het adrenogenitaal syndroom. Kenmerken zijn uitgroei van de clitoris, fusie van de labia majora en hyperpigmentatie. In het ‘scrotum’ zijn geen gonaden palpabel. De gradatie van masculinisatie kan wisselen.
PD Groeistoornissen
Casus 1: Te kleine lengte
Dhr, lengte 1.23 m, groeistoornis die recessief erfelijk is (ouders waren drager) en ook zijn zus is aangedaan. Hij heeft diastrofische dysplasie. Verder komt er niemand in de familie voor met deze korte lengte. Kraakbeen is slecht, dus alle pijpbeenderen zijn te kort en gewrichten zijn heel slecht (Total hip en Total knee operaties aan het ondergaan!). De rest van het lichaam/proporties zijn vrij normaal. Meneer loopt iets slechter, staat niet helemaal recht. Ook heeft hij beperkingen in de vingers. Hij weet niet anders en heeft altijd alles gedaan. Ook kan hij gewoon autorijden (aangepast). De grootste obstakels zijn meer in de openbare wereld (geld pinnen).
Meneer heeft minimale aanpassingen in het huis, omdat hij probeert zoveel mogelijk te kunnen met de normale omgeving (ook elders moet hij deze dingen kunnen). Ook vind hij het belangrijk dat andere mensen gebruik kunnen maken van zijn huis. Meneer heeft Lucht en Ruimtevaart techniek gestudeerd, hij werkt in een technisch bedrijft. Hij zit veel achter de computer maar doet ook dingen met zijn handen. Hier heeft hij nauwelijks aanpassingen nodig, alleen zijn in het gebouw een aantal deuren elektrisch gemaakt en meneer heeft een eigen parkeerplaats. Zijn ouders hebben hard gevocht dat hij en zijn zus naar een normale school konden. Hij werd toen wel gepest, maar had de beschermmantel van zijn ouders dus kon ermee omgaan. Qua vriendjes en vriendinnetjes heeft meneer weinig problemen ondervonden, hij was alleen wat betreft vriendinnetjes een laatbloeier. Meneer heeft gedeeltelijk subsidie gekregen voor aanpassingen in zijn heus (keuken bijvoorbeeld). Meneer laat in Hongkong speciale kleding maken. Hij heeft orthopedische schoenen.
Casus 2: Te grote lengte
Dhr, 60 jaar, lengte 2.21 m. Familie: allemaal vrij lang, maar alleen meneer is volledig uit de pas gelopen. Hij heeft één zoon, is net onder de twee meter geëindigd. Ze hebben hem wel altijd goed in de gaten gehouden. Meneer is zich altijd bewust geweest van zijn grote lengte. Als baby was hij al 61 cm en hij heeft altijd boven het gemiddelde gezeten (vergeleken met zijn zusje, en vriendjes). Ook heeft meneer last met pinnen (met afschermen kan hij het hele scherm niet meer zien). Heeft altijd gedaan en mogen doen wat hij wilde en heeft veel sporten beoefend. Meneer heeft een niet-complete DNA-streng, waarbij een remmend stukje van het groeigedeelte afwezig is. Op zijn zestiende zijn de groeischijven verwijderd en daarna stond hij stil, hij was toen al 2.18 m. Dit alles heeft ervoor gezorgd dat hij verbaal erg sterk is. Bij meneer is alles aangepast wat kan, maar er wel rekening mee houdend dat zijn vrouw niet groot is. Ook bij ziekenhuisopname is er veel last (bed te klein, kamer te klein, wc te klein, rolstoel te klein). Meneer heeft rugklachten (scoliose, sporten). Verder heeft hij geen fysieke problemen, zijn organen zijn als het ware meegegroeid (vergroot hart en vergrote longinhoud). Meneer komt redelijk vaak in de media: Ik hou van Holland, radioprogramma’s. Er zijn speciale zaken waar grote maten gekocht kunnen worden, dus meneer heeft niet zo’n moeite met kleding kopen.
Het vroegtijdig herkennen van een groeistoornis is van belang. Het herkennen gebeurt vaak wel, maar vaak is geen kennis van zaken aanwezig (bijvoorbeeld anesthesie). Vaak weet de patiënt zelf hoe het zit, er zit ook een psychologische component bij. Vaak zijn er psychosociale problemen ,voornamelijk als ze terecht komen in de pubertijd (met name bij kleine lengte). Vraag vooral door en luister als arts naar het complete verhaal van de patiënt en wees vooral niet onbeleefd.
HC Kind met trekkingen
Anamnese van aanvallen:
Begin van aanval: waar, hoe begonnen, houdingsveranderingen, tijdens slapen, relatie met voeding, huilen?
Wat gebeurt er tijdens de aanval: hoe zag het eruit, bewustzijnverlies, tonus (stijfheid,slap), kleur (blauw door zuurstoftekort), stereotype bewegingen, tongbeet (laterale zijde), urineverlies?
Einde aanval: abrupt (bij kinderen met ritmestoornissen, bij epilepsie is het geleidelijk), post ictaal?
Achtergrondgegevens: leeftijd, normale ontwikkeling, familieanamnese (epilepsiesyndromen)?
Aanvallen kunnen epilepsie van aard zijn (partieel, generaliseert) en niet-epilepsie.
Epileptisch: spontaan, ritmische beweging (bepaalde constante frequentie in de tijd), neurologische lokalisatie (verschijnselen afhankelijk van plaats in het brein), bewustzijnsdaling, postictale fase (verwart, alert, moe)
Niet-epileptisch: uitlokkende factoren (pijn, warmte, staan, woede, voeding), bewustzijn lijkt afwezig maar is intact (staren bij slaap, dagdromen, psychogeen), geen postictale fase.
Neonaat: apneu, slaapmyoclonus (symmetrische trekkingen)
Jonge kinderen: Breath holding spells, benigne torticollis, zelfstimulatie (peuter masturbatie)
Oudere kinderen: motore tics, migraine.
Adolescenten: vasovagale syncope, psychogene aanvallen (kinderen doen aanval bewust/onbewust na), periodieke beenbeweging.
Epilepsie: een bij herhaling optreden van perioden met verstoring van de elektrische hersenactiviteit gepaard gaand met door omgeving of patiënt waarneembare verschijnselen. De aanval mag niet uitgelokt zijn door slaaptekort, koorts (bacteriële infectie), medicatie en alcohol.
Classificatie epileptische aanvallen (volgens de ILEA 2010):
Focaal
De elektrische verstoring is beperkt tot netwerken in 1 hemisfeer, dus alleen de contralaterale zijde zal het insult vertonen.
Symptomen afhankelijk van lokalisatie
Frontaal: motorcortex
Temporaal: geuren, geheugen, geluiden, déjà VU
Occipitaal: zicht (sterretjes)
In vorige classificatie genoemd:
Partieel: bewustzijn intact
Complex partieel: bewustzijn niet intact
Secundair gegeneraliseerd
Gegeneraliseerd: beide hemisferen betrokken
Absences (petit mal): staaraanvallen, het hele brein heeft elektrische ontlading. Uit te lokken met hyperventileren.
Tonisch-clonische aanvallen (grand mal): eerste en verstijving (tongbeet), daarna schokken met uitdoving en vervolgens uitgebreide post-ictale fase
Myoclonische aanvallen: trekking van de spier, hoeft niet tot bewegingsuitslag te leiden.
Clonische aanvallen: alleen spierschokken (groot lichaamsdeel beweegt)
Tonische aanvallen: alleen verstijving
Atonische aanvallen: alleen verslapping, kan leiden tot ernstige verwondingen (soms zelfs helm nodig)
EEG (elektro encephalo gram): grafische versterker voor registeren van corticale hersenactiviteit, gebaseerd op potentiaalverschillen in het brein. Er vindt een standaard registratie plaats van 30 minuten, soms na slaapdeprivatie. Tegenwoordig tegelijkertijd gekoppeld aan video.
Beoordeling:
Ritme-achtergrondpatroon: normaal voor leeftijd of is het abnormaal? 3 hertz patroon is specifiek voor absence.
Elektrische storingen: lokalisatie, uitbreiding, patroon.
Provocatie testen: hyperventilatie (absence), stroboscopie (lichtflitsen) visuele gevoeligheid.
Ictaal (tijdens aanval): sensitief en specifiek
Interictaal (tussen aanvallen): onvoldoende specifiek en sensitief, waarde zonder hoge a priori verdenking gering, bepaald niet of een aanval epileptisch is geweest, gezonde mensen kunnen ook ‘epileptiforme’ afwijkingen hebben.
Indeling classificatie epilepsie op basis van:
Oorzaak
Genetisch: chromosomale afwijkingen met een verstandelijke beperking en o.b.v. dit epilepsie
Structureel – metabool
Onbekend
Specifieke epilepsie syndromen:
Type aanval
Type EEG
Leeftijd
Klinisch beloop: normale ontwikkeling of regressie
Syndroom van West: het is een trias van ontwikkelingsachterstand (regressie op het moment dat epilepsie zich openbaart), salaamkrampen, EEG hypsarrythmie (chaos). Onset is rond 3-7 maanden. Oorzaak is 80% symptomatisch door o.a. stofwisselingsproblemen, asfyxie. Prognose: lage mortaliteit, hoge morbiditeit (vaak blijvende ontwikkelingsstoornis en kans op blijvende epilepsie).
Syndroom van Lennox-gastaut: tonische aanvallen, atone aanvallen en absences. EEG laat een ritme zien een diffuse slow-spike waves met snelle ritmes in slaap. Klinisch is er sprake van mentale retardatie en persoonlijkheidsstoornis. Onset is rond 2-8 jaar met piek op 3-5 jaar. Het kan beginnen met het syndroom van West. Prognose: lage mortaliteit, hoge morbiditeit.
Landau-kleffner: geen zichtbare aanvallen, op het EEG continu gegeneraliseerde ontladingen (status epilepticus) in slaap. Klinisch is er acuut achteruitgang in de taalontwikkeling
Vorige classificatie:
Symptomatisch: bekende oorzaak
Cryptogeen: oorzaak veronderstelt, maar nog onbekend
Idiopathisch: geen oorzaak bekend
Vasovagale syncope: bleek (circulatie verminderd), heel even schokken, na de aanval direct redelijk wakker. Bij pijn, bloed, warmte, plassen. Te onderscheiden van psychogeen wegraken doordat de ogen open blijven.
Breath-holding spell: overmatige opwinding zodat ze ophouden met ademhalen. Blauw worden en daarna tonisch. Bij drift.
Zelfstimulatie: onschuldig fenomeen, lijkt op epileptisch insult maar bij afleiding komt het kind eruit.
Kataplexie: Plotseling verlies tonus en spierspanning: door emoties (spanning, pijn, lachen). Zonder verlies van bewustzijn. Bij lachen.
Behandeling:
Voorkomen provocaties
Wegnemen oorzaak
Medicamenteuze behandeling
Dieet behandeling
Epileptische chirurgie
Eerste hulp bij tonisch-clonisch insult:
Meeste aanvallen stoppen binnen 1-2 minuten
Zorg dat het kind zicht niet verwond
Stop niets tussen de tanden
Geef coupeermedicatie als de aanval langer duurt dan 5 minuten (benzodiazepine zoals diazepam of midazolam)
Status epilepticus: het aanhoudend optreden van 1 of meer epileptische aanvallen langer dan 30 minuten zonder herstel van bewustzijn tussendoor. Behandelen door couperen.
Profylaxe met anti-epileptica:
Beïnvloeding van overdracht neurotransmitters
Remmen van exciterende prikkeloverdracht
Stimuleren van inhiberende prikkeloverdracht
Stabiliseren van de zenuwcelmembraan
Dagelijks gebruik
Mogelijke bijwerkingen
RC Bespreken tentamenstof week 3
Vastzetten groeischrijven: na lengte-inschatting aan de hand van target height en lengte ouders. Hier zit een foutmarge van 3 naar boven/beneden in. Het is lastig wanneer je iemand behandelen voor zijn uiteindelijke grote lengte die dreigt. Onder de 2.05 m wordt geen behandeling aangeboden bij jongens. Bij meisjes kan > 1.85 m een behandeling plaatsvinden. Wel eerst kijken / praten met psycholoog e.d. om te kijken hoe groot/ernstig het probleem is. Behandeling betekent dat je ingrijpt in een volledig gezond kind. Alleen de groeischijven in de benen worden vastgezet, de armen groeien dan wel door maar dit leidt niet echt tot een duidelijke disproportie. In Assen is een goede arts met goede resultaten. De kinderen zitten 6 weken in het gips en zijn geïmmobiliseerd. Vervolgens nog een revalidatietraject van ongeveer 3 maanden.
Small for Gestational Age: het is niet goed bekend of dit een primaire of secundaire aandoening is. Een merendeel van de kinderen (85%) haalt de groei weer in, meestal is het op basis van het feit dat zij in utero onvoldoende gevoed zijn. Echter, het kan ook veroorzaakt worden door een skeletaandoening. Je kunt het behandelen maar er moet ook altijd uitgezocht worden wat de oorzaak is.
Oefenvragen (het goede antwoord is schuingedrukt)
Vraag 1:
Welke van de volgende oorzaken van groeiachterstand wordt geclassificeerd als een primaire groeistoornis?
Groeihormoondeficiëntie
Turner syndroom
Hypothyreoïdie
Cushing syndroom
Vraag 2:
Karyogram 46 XY, ingestuurd vanwege een afwijkende hielprikscreening op AGS. Wat verwacht u dat afwijkend is aan de genitalia?
Niet ingedaalde testis
Hypospadie
Hyperpigmentatie
Uterus aanwezig
Vraag 3:
meisje 16. Primaire amenorrhoea, ze heeft een strip OAC gebruikt maar ook daarna trad geen bloeding op. Welk van de onderstaande ziektebeelden.
Hypofyse uitval
Compleet androgeen ongevoeligheid syndroom
Syndroom van Turner
Adrenogenitaal syndroom
Vraag 4:
Als assistent chirurgie verricht u een operatie voor een hernia inguinalis bij een overigens gezond meisje. U vindt tot uw verassing een circa 1 ml groot orgaantje. Welke van de diagnoses acht u het meest ONwaarschijnlijk?
androgenitaal syndroom
androgeen ongevoeligheidssyndroom
testosteron biosynthese stoornis
echt hermafroditisme
Het is antwoord A omdat androgenitaal syndroom veel frequenter voorkomt dan een hermafroditisme.
- Adrenogenitaal syndroom is het een meisje (uitwendig) maar er is een testikel. Er is een stoornis in de bijnier, dusdanig dat je een overproductie van mannelijk hormoon hebt uit de bijnier, dit geeft virilisatie. Dit meisje is normaal/geen virilisatie dus deze diagnose is niet goed.
- Androgeenongevoeligheidssyndroom betekent dat er een testikel is maar uitwendig een volledig normaal meisje. Het kind is niet geviriliseerd.
- Als je geen testosteron kan maken (biosynthese stoornis), er zijn totaal geen androgenen en je kunt dus een testikel hebben maar ziet er vrouwelijk uit, geen uitwendige virilisatie door het afwezige testosteron.
- Hermafroditisme betekent dat je zowel een mannelijke als een vrouwelijk orgaan hebt. Er is een testikel die mannelijk hormoon maakt, je zult dan ook viriliseren.
Vraag 5:
Meisje, 10 jaar, is verwezen in verband met een groeiachterstand. Curve loopt al jaren op -2.0 SDS. Vader is 186 cm en moeder 170 cm. G/L + 1.0 SDS. Op welke lichamelijke kenmerken let u in het bijzonder als je dit meisje onderzoek? Disproportie (lichaamsverhoudingen) en dysmorfe kenmerken (cubitus valgus, brede thorax, ver uitstaande tepels, webbing nek, inplanting oren, hoog verhemelte).
Vraag 6:
Jongen van 8 jaar heeft al een jaar pubisbeharing en vergroting van de penis. Op welke manier kunt u klinisch een centrale en een pseudo pubertas praecox onderscheiden?
Mate van pubisbeharing
Mate van groeiversnelling
Testisvolume
Penisgrootte
Centraal betekent hypofysegonade-as is geactiveerd. Bij pseudo pubertas praecox is bijvoorbeeld een probleem in de bijnier en leidt niet tot testikelvergroting. Er is een bron die testosteron maakt waardoor pubisbeharing is ontstaan, maar er is geen aansturing van het centrale systeem dus er zal geen vergroting van de testikels zijn.
Vraag 7:
Hoe kun je een indruk krijgen van de groeihormoonsecretie?
Bij LO verwacht je: kleine lengte, abdominaal vet,
Bij aangeboren GH deficiëntie bij jongetjes een micropenis.
LAB:
Plasma IGF-1: voordeel is dat de spiegel constant is over de hele dag en er een eenmalige afname is. Nadeel is dat het ook afhankelijk is van de voedingstoestand. Bij jonge kinderen is er weinig onderscheidend vermogen omdat IGF-1 altijd al heel laag is dus dit weinig omlaag zal gaan. Aanvullende informatie is nog nodig.
Plasma IGFBP-3: Voordeel is constante spiegel en op jonge leeftijd beter onderscheidend dan IGF-1. Nadeel is dat het minder gevoelig is dan IGF-1.
Goudenstandaard is de GH-provocatietest: voordeel is een direct beeld van de GH-reserve maar het nadeel is dat het belastend is. Daarnaast is er een dag-tot-dag variatie, dit is ook de reden dat je altijd twee testen positief moet hebben voordat je mag spreken van een GH-deficiëntie (naast de IGF-1 concentratie die verlaagd is). GH-therapie is zéér duur en zéér belastend, er moet aan allerlei criteria (achterlopende skeletleeftijd, kleine lengte, twee positieve provocatietests) worden voldaan voordat deze therapie gestart kan worden en de verzekering overgaat tot vergoeding.
Vraag 8:
Wat is de rol van oestrogenen in de groei regulatie?
Stimuleren het sluiten van groeischijven
Lage concentratie stimuleert oestrogeen de groei en daarmee de borstontwikkeling
Hogere concentraties geven een duidelijke groeiremming (doordat de groeischrijven veel sneller sluiten dan anders). Bij syndroom van Turner zou je dus liever lage dosering oestrogeen willen geven.
Vraag 9:
Voorbeelden van stoornissen primair gelokaliseerd in de groeischrijven:
Achondroplasie
Hypochondroplasie, dit is een chromosomale afwijking (zelfde gen als achondroplasie, maar geeft een minder ernstig beeld)
Turner syndroom
Down syndroom
Osteogenesis imperfecta: hierbij krijg je heel makkelijk breuken van het skelet = een uitermate zeldzame aandoening.
Primaire groeistoornis differentiëren door proporties te maken. Hoe is een primaire groeistoornis te herkennen bij lichamelijk onderzoek? Dysmorfe kenmerken en abnormale lichaamsverhoudingen, meestal relatief korte extremiteiten.
WG Kinderen en geneesmiddelen deel 1
Casus 1: Rogier van der Heiden (9 jaar). Sinds twee dagen keelpijn en koorts (’s ochtends: 38,9 ºC en ’s avonds: 39,2ºC). Hij is hangerig en heeft weinig eetlust. Op kinderleeftijd last van atopisch eczeem, wat met medicatie over ging. Moeder vindt wel dat het nu erger is geworden. Lichamelijk onderzoek: voelt een beetje warm aan (T=39,0ºC).
Een wat rode keel, de tonsillen zijn niet rood of vergroot en er zit geen beslag op, de trommelvliezen van beide oren zijn grijsachtig helder en niet rood. Er zijn normale longgeruisen. De huid over de elleboogsplooien en de knieholtes toont eczeem.
6STEP behandelplan
1. Evalueer de problemen van de patiënt en eventueel bestaande behandeling:
Het hoofdprobleem is zijn keelontsteking (koorts, keelpijn, roodheid)/bovenste luchtweg infectie. Meest waarschijnlijk is een virale infectie (leeftijd, geen aanslag tonsillen, roodheid). De snelheid van ontstaan is hetzelfde bij bacterieel als bij viraal. Er is klinisch niet goed onderscheid te maken tussen viraal of bacterieel, wil je dit echt aantonen is een kweek nodig, maar tegen de tijd dat je hier de uitslag van hebt is de virale infectie vaak al over.
Constitutioneel eczeem: IgE gemedieerd (allergie/overgevoeligheid). Atopisch (meer familiair) is hier een subcategorie van, het eczeem komt door atypische prikkels, niet allergisch (erfelijk). Geen huidige ziektes en/of behandelingen.
2. Geef de gewenste behandeldoelen
Bovenste luchtweginfectie: normalisatie algemene conditie/symptomatisch (en curatief) (hoesten, koorts, keelpijn) en schoolverzuim voorkomen. Risico verminderen van bacteriële superinfectie die door beschadigde slijmvliezen op de virale infectie erbij kan komen.
Eczeem: symptomatisch/onder controle houden (vermijden krabben met blijvende schade aan de huid).
3. Inventariseer de behandelmogelijkheden
Luchtweginfectie: NHG standaard acute keelpijn
Afwachten, indien > 5-7 dagen terugkomen. In principe in eerste instantie geen antibiotica.
Niet medicamenteus: rust, veel drinken, waterijsjes (pijn bestrijden)
Medicamenteus: paracetamol/NSAID’s (koorts verlagen, pijn bestrijden, liever geen ontstekingsremming), BW ibuprofen = nierprobleem, codeïne (bij hoesten), decongestiva als NaCl neusdruppels of xylometazoline (slijm zorgt voor prikkeling/hoesten).
Eczeem:
Niet medicamenteus: neutrale zeep, niet heet/lang douchen, katoenen kleding.
Tussenstap, stap één, vóór het gebruik van medicijnen: vette indeferente crème (vaseline).
Medicamenteus: stap 2 is een steroïdencrème, stap 3 en 4 NHG standaard. Bijwerkingen steroïden: dunne huid, het kan systemisch gaan werken (groeivertraging, bijnierinsufficiëntie).
4. Beargumenteer de meest geschikte behandeling voor deze patiënt. Betrek hierbij de patiëntkenmerken die de keuze beïnvloeden.
Luchtweginfectie:
paracetamol werkt centraal, maar niemand weet precies hoe (best vreemd aangezien het een zeer veelgebruikt middel is).
We willen geen NSAID (niet-steroïdaal anti-inflammatoir) geven vanwege de bijwerkingen (remmende werking op maagslijmvlies dus maagbloedingen/ maagulcera en het kan stollingsproblemen geven, bij kinderen syndroom van Reihe met leverfalen) dus we kiezen voor paracetamol. Bij paracetamol in hogere dosering lever- of nierschade. Toedieningwijze zetpil of oraal (tablet, drankje, oplossing, kauwtablet met smaakje) ligt aan de voorkeur van de patiënt (waarschijnlijk zetpil in verband met pijnlijke keel en snellere opname).
Ook Strepsils is een optie, dit zorgt voor meer speekselaanmaak en daardoor meer slikken (maar je kunt ook gewoon adviseren meer te drinken!). Bij veel slijm decongestiva, mag niet te lang gegeven worden (
Eczeem: hydrocortison 1% en daarnaast afwisselend gesmeerd met vette zalf. Dosering 2 dd 1-2 weken dun aanbrengen. Proberen dit over te nemen met de vette zalf. (max 60 g/weken) + vaseline.
5. Stel de definitieve behandeling vast (recept) + patiëntinstructies
Luchtweginfectie: paracetamol 3 dd 500 mg (dosering 9-jarige, ongeveer 30 kg) orale stroop of rectaal toegediend (bespreken met het kind en de ouders wat gewenst is). Dosering is maximaal 60 mg/kg/dag. Bereken dit adh van gewicht. Kinderformularium: 1mnd-18jr: 60-90 mg/kg/dag in 4 doses. 2,5 x leeftijd + 8 = in deze casus: 2,5 x 9 + 8 = ongeveer 2700 mg per dag (max 3 gram). Kortdurend gebruik 1 week check resultaat.
Indien nodig:
Neusdruppels/xylometazoline (decongestiva): 1-3 maal daags 0,1% 1 spray in elk neusgat, met een maximale behandelduur van 1 week.
Voorlichting moeder dat een virale infectie niet behandelbaar is.
Eczeem: Start hydrocortisoncreme 1% 2 dd 1 week, max 60 gram per week (kleine kinderen max 30gr) + vette indeferente zalf. Uitleg: ouders kunnen bang zijn voor hormoonzalven, maar dun smeren (belangrijk om te zeggen) geeft geen klachten omdat het niet systemisch komt. Bijwerkingen bij veel systemisch: cushing uiterlijk, bijniersuppressie, zeldzaam oogklachten (staar)
6. Bepaal de controlemaatregelen/follow-up
Luchtweginfectie: de algemene conditie moet binnen 3-7 dagen verbeteren, bij verergering (bijvoorbeeld zieker worden of beslag op de tonsillen) of langdurigheid terug laten komen, omdat er dan een risico op bacteriële infectie is. Niet beter bij 5 dagen, dan terugkomen. Activiteiten niveau moet in de gaten worden gehouden als alarmsymptoom. Indien het niet over gaat, dan is de differentiaal diagnose: bacteriële infectie.
Eczeem: je verwacht dat het
Aanvulling op casus 1:
Sinds vijf dagen heeft Rogier keel- en oorpijn en hoge koorts. Hij heeft paracetamol (3 dd 500 mg) gekregen en gebruikt xylometazolineneusdruppels. Het ging eerst wat beter maar ze vindt hem zieker geworden, hij eet nauwelijks en is erg lusteloos. Temperatuur 38,5°C. Het eczeem is gelijk gebleven. LO: vuurrode farynx en roodverkleurde tonsillen met beslag. Kleur trommelvliezen normaal, maar beetje ingetrokken. Longen geen afwijkingen, huidafwijkingen passend bij atopisch eczeem.
Evalueer de problemen van de patiënt en eventueel bestaande behandeling:
Het hoofdprobleem is de bovenste luchtweginfectie (oren doen mee)/tonsillitis/faryngitis, waarschijnlijk bacterieel (door de lange duur en beslag op tonsillen).
Eczeem: de huidige behandeling is paracetamol, dit is op dit moment niet afdoende voor de bacteriële infectie, wel voor de koorts want deze is gedaald. Navragen of de neusdruppels goed zijn gebruikt, vanwege ingetrokken trommelvliezen.
Geef de gewenste behandeldoelen
Curatief (bacteriën aanpakken) en symptoombestrijding (klachten verminderen, koorts verlagen). Voorkomen lokale complicaties als peritonsillair abces (wanneer uvula opzij is geplaatst, wanneer hij zijn mond niet meer open doet, als de tonsillen asymmetrisch zijn en septisch ziektebeeld, dan meteen insturen voor intraveneus antibiotica!).
Inventariseer de behandelmogelijkheden
Doorgaan met huidige behandeling (paracetamol), 7-daagse of 10-daagse kuur met smalspectrumpenicilline, risico dat het kind allergisch is?! (feniticilline of fenoxymethylpenicilline) gericht op eradicatie streptokok (dit is de meest voorkomende verwekker en omdat je door een smalspectrum geen resistentie veroorzaakt). Dosis is 250 mg 3 dd. Na 48 uur moet er vooruitgang zijn, dan weet je dat het middel aanslaat. Paracetamol doorslikken op indicatie van pijn. Voorlichting ouders over eventuele allergische reactie op de penicilline: gegeneraliseerde rode huiduitslag + jeuk binnen enkele uren na inname (type 1 reactie), dyspnoe, piep in de ademhaling, hypotensie bij later stadium, dan meteen naar de huisarts. Ideaal zou zijn om een kweek te nemen om de verwekker te bevestigen, maar duurt te lang en je moet daar niet op wachten, de vraag is wat de meerwaarde is als het meestal streptococcen zijn. Dehydratie moet voorkomen worden, voorlichting aan de ouders met dehydratie tekenen: droge slijmvliezen, weinig plassen, algehele uitgedroogde indruk,en als late verschijnsels de huid turgor en droog huilen. Meerdere symptomen tegelijk maakt het waarschijnlijker.
Beargumenteer de meest geschikte behandeling voor deze patiënt. Betrek hierbij de patiëntkenmerken die de keuze beïnvloeden
Feniticilline, proxil, 400 mg 3 dd. De keuze is welke toedieningsvorm te gebruiken: capsules of drank, drank is preciezer maar nemen niet altijd het hele glas in terwijl drank soms juist makkelijk kan zijn dan een pil slikken.
Stel de definitieve behandeling vast (recept) + patiëntinstructies
Luchtweginfectie: Veel drinken (inname controleren), rusten, paracetamol continueren, antibiotica (penicilline) 500 mg 3 dd (Augmentin is breedspectrum, niet geïndiceerd hier, azytromicine wanneer allergisch voor penicilline en wanneer kinderen pillen niet in willen nemen want die antibioticapil hoeft maar 1 maal daags worden gegeven). Eventuele bijwerkingen antibioticakuur: diarree (voorlichting, zodat moeder er niet mee stopt!), exantheem.
Eczeem: er is geen interactie met antibiotica bekend, dus blijf hydrocortison 1% continueren (na 1-2 weken moet je effect zien). Evalueren hoe lang/vaak precies gebruik. Eventueel 3-4 dd 1-2 weken. Maximaal 60 gram per week. Eventuele bijwerkingen: dunne huid, niet op gezicht smeren (voorlichting!), eerst deze opvlamming onder controle krijgen, wanneer rustig? Afbouwen. Wanneer niet rustiger na twee weken, afwisselen, bijvoorbeeld vijf dagen wel, twee dagen niet.
Bepaal de controlemaatregelen/follow-up
Check-up na twee weken. Normalisatie algemene conditie, adviseer terug te keren bij verergeren van de klachten of als het langer dan één week aanhoudt. Dan drie dagen (werkt 1 week door) azitromicine. Cave: H. Influenzae. Koorts moet binnen twee dagen weg zijn, anders doe je iets niet goed, en moet er opnieuw worden gekeken.
Casus 2: Benny, een 13 jarige jongen.
Hij is door zijn huisarts doorverwezen naar de polikliniek kinderneurologie. Hij heeft in de week voorafgaand aan het polikliniekbezoek twee aanvallen gehad die ongeveer twee minuten duurden en gepaard gingen met bewustzijnsverlies, tongbeet, urineverlies, verstijving van het lichaam gevolgd door trekkingen van alle ledematen. Benny zelf weet zich niets van de aanvallen te herinneren. Bij navraag bemerkte hij kort tevoren een rusteloos gevoel in zijn buik, dit gevoel had hij in de weken daarvoor al één tot twee keer gehad. Er is geen sprake van koorts of grieperigheid. Benny is net naar de middelbare school gegaan en moet hard werken om bij te blijven. Hij blijft ’s avonds vaak laat op om zijn huiswerk af te krijgen. Zijn moeder maakt zich daar wel zorgen om. Benny’s vader heeft een soortgelijke periode doorgemaakt in zijn jeugd. Zijn aanvallen werden met succes medicamenteus behandeld en zonder behandeling is hij nu al jaren aanvalsvrij.
Voorgeschiedenis: episode van koortsstuipen toen hij 15 maanden oud was.
Familieanamnese: vader bekend met epileptische aanvallen op de tienerleeftijd.
LO: gezonde, vermoeid uitziende jongen.
Algemeen: gewicht 40 kilogram (+0.5 gewicht naar lengte), lengte 1,50 meter (-1SD), schedelomtrek 53 cm (-1 SD), temperatuur 36,8. Symmetrisch ademgeruis, geen bijgeluiden, normale cortonen, geen souffles. Lever en milt niet vergroot. Neurologisch onderzoek: geen afwijkingen.
Conclusie: in korte tijd twee epileptische aanvallen, type tonisch-clonische aanval, zeer waarschijnlijk met een partieel begin en voorafgegaan in de tijd door, retrospectief, enkele eenvoudig partiële epileptische aanvallen.
Het aanvullend onderzoek bestaat uit EEG diagnostiek (één of meerdere EEG’s). Het eerste interictale EEG laat epileptiforme afwijkingen zien in de vorm van piekgolfcomplexen en pieken in tegenfase voornamelijk links- en soms ook rechts temporaal. Vanwege het focale aspect wordt een MRI hersenen vervaardigd die een beginnende mesiotemporaal sclerose laat zien.
Werkdiagnose:
DD: epilepsie (verdacht door familieanamnese, erfelijke component, en omdat ziekte met koortsstuipen de kans vergroot), vasovagale syncope,
Aanvullend onderzoek wijst op epilepsie. Schedelomtrek moet gemeten worden omdat door tumor de omtrek groter wordt en het kan aanvallen veroorzaken.
Doel behandeling:
Zorgen dat hij geen aanvallen meer krijgt. Wanneer wel aanvallen? Couperen. Normale kwaliteit van leven nastreven.
Behandelmogelijkheden:
Leefregels: zorgen dat hij niet zo vermoeid is (eerder naar bed, minder stressen). Knipperlicht (stroboscopen) voorkomen, minder tv kijken. Altijd onder toezicht zijn als je gaat zwemmen, bij veel aanvallen ook oppassen bij fietsen/traplopen.
Medicamenteus:
Het medicijn van eerste keus, namelijk valproïnezuur (Depakine) of Keppra (levetiracetam):
Depakine (in drank vorm) startdosering is 10 mg/kg/dag in twee-vier doses = 2 x 200 mg, beter is 3 x minder om een constantere spiegel. In 2-3 dagen overgaan op de onderhoudsdosering 20-30mg/kg/dag in 2-4 doses. Ook hier na een aantal dagen evalueren. na 2-3 maanden, bloed/lever/nierfuncties prikken. BW: braken misselijkheid, geen eetlust, trombocytopenie.
Keppra (nieuwer middel) 10 mg/kg/dag in twee doses = 2 x 200 mg. Na een aantal dagen evalueren hoe het gaat en eventueel ophogen tot onderhoudsdosering.
Na 2-3 weken (dan verwacht je een goede spiegel) laten terugkomen voor follow-up. Nog steeds aanvallen, meer onderzoek en/of medicatie aanpassen. Na 1-2 jaar aanvalvrij? Dan heeft hij geen epilepsie meer, en kan je langzaam gaan afbouwen. Op lange termijn wel de MRI herhalen.
Bij een aanval thuis: Wanneer het na vijf minuten niet overgaat heet status epilecticus (schade aan de hersenen door zuurstoftekort en überhaupt): Rectiole met Diazepam toedienen (rectaal), 10 mg. Altijd twee meegeven, één voor thuis en één voor bijvoorbeeld school. Wanneer er één is gebruikt moet contact met het ziekenhuis opgenomen worden.
Adviezen: aan de moeder dat zij weet hoe met Benny om te gaan tijdens een epileptische aanval (tongbeet), in stabiele zijligging leggen, niet zwemmen of alleen in bad, geen gevaarlijke dingen doen.
JoHo can really use your help! Check out the various student jobs here that match your studies, improve your competencies, strengthen your CV and contribute to a more tolerant world
![Image](https://www.worldsupporter.org/sites/default/files/styles/medium/public/bundle/wereldbol_summaries_joho_single_boek_1_150x190px_0.png?itok=PgQm9J5z)
- 1 of 2159
- next ›
Online access to all summaries, study notes en practice exams
- Check out: Register with JoHo WorldSupporter: starting page (EN)
- Check out: Aanmelden bij JoHo WorldSupporter - startpagina (NL)
Using and finding summaries, study notes en practice exams on JoHo WorldSupporter
There are several ways to navigate the large amount of summaries, study notes en practice exams on JoHo WorldSupporter.
- Use the menu above every page to go to one of the main starting pages
- Starting pages: for some fields of study and some university curricula editors have created (start) magazines where customised selections of summaries are put together to smoothen navigation. When you have found a magazine of your likings, add that page to your favorites so you can easily go to that starting point directly from your profile during future visits. Below you will find some start magazines per field of study
- Use the topics and taxonomy terms
- The topics and taxonomy of the study and working fields gives you insight in the amount of summaries that are tagged by authors on specific subjects. This type of navigation can help find summaries that you could have missed when just using the search tools. Tags are organised per field of study and per study institution. Note: not all content is tagged thoroughly, so when this approach doesn't give the results you were looking for, please check the search tool as back up
- Check or follow your (study) organizations:
- by checking or using your study organizations you are likely to discover all relevant study materials.
- this option is only available trough partner organizations
- Check or follow authors or other WorldSupporters
- by following individual users, authors you are likely to discover more relevant study materials.
- Use the Search tools
- 'Quick & Easy'- not very elegant but the fastest way to find a specific summary of a book or study assistance with a specific course or subject.
- The search tool is also available at the bottom of most pages
Do you want to share your summaries with JoHo WorldSupporter and its visitors?
- Check out: Why and how to add a WorldSupporter contributions
- JoHo members: JoHo WorldSupporter members can share content directly and have access to all content: Join JoHo and become a JoHo member
- Non-members: When you are not a member you do not have full access, but if you want to share your own content with others you can fill out the contact form
Quicklinks to fields of study for summaries and study assistance
Field of study
- All studies for summaries, study assistance and working fields
- Communication & Media sciences
- Corporate & Organizational Sciences
- Cultural Studies & Humanities
- Economy & Economical sciences
- Education & Pedagogic Sciences
- Health & Medical Sciences
- IT & Exact sciences
- Law & Justice
- Nature & Environmental Sciences
- Psychology & Behavioral Sciences
- Public Administration & Social Sciences
- Science & Research
- Technical Sciences
Add new contribution