Samenvattingen, aantekeningen en oefenvragen bij Vraagstukken Voortplanting, seksualiteit en Vroege Levensfasen - Geneeskunde UL - Studiebundel
- 2465 reads
Bevat samenvattingen bij de stof van het blok, gebaseerd op 2014-2015. Zie ok bijbehorende Notes bij Vraagstukken Voortplanting en vroege levensfasen - Jaar 3 - Geneeskunde - UL (2014-2015)
Acute en chronische hoest
Bij een hoestend kind moet in eerste instantie onderscheid gemaakt worden tussen acute hoest en chronische (recidiverende) hoest. Bij de anamnese moet er gevraagd worden hoe de hoest geprikkeld wordt. Daarnaast is het van belang of de hoest van de bovenste of onderste luchtwegen komt, het karakter van de hoest en de leeftijd van het kind. Tevens moet er gekeken worden of er koorts is, en hoe de ademhaling verloopt. De neus, keel en oren worden geïnspecteerd, tevens als de thorax en de aanwezigheid van intrekkingen. Overigens wordt er naar de longen geluisterd en gekeken of er een links- rechts verschil over de longen te horen is.
Onder acute hoest vallen virale infecties, bronchiolitis en een pneumonie. Onder chronische hoest vallen afweerstoornissen, taaislijmziekte (Cystic Fibrosis), een afwijking van de trilharen of onvoldoende spierkracht bij het hebben van een spierziekte.
Acute en chronische prikkels
Er kan tevens onderscheid gemaakt worden tussen acute- en chronische prikkels. Onder acute prikkels worden bacteriën, virussen, een corpus alienum, aspiratie of een gas of damp verstaan. Onder chronische prikkels daarentegen vallen virussen, allergenen, voeding, een corpus alienum of specifieke bacteriën of virussen.
Bij de anamnese van een benauwd kind moet er gevraagd worden naar de gaswisseling, ademfrequentie, de kleur van het kind (cyanose), of er intrekkingen aanwezig zijn, hoe de spierkracht van het kind is en of het kind koorts heeft.
De benauwdheid van het kind kan van de hogere of lagere luchtwegen komen. Tevens kan de benauwdheid komen doordat er iets is met de longkwabben, is met de spieren of het kan van cardiaal komen. Net als bij hoesten is het bij benauwdheid belangrijk om te vragen naar de leeftijd van het kind. Een aandoening van de hogere luchtwegen bestaan uit choanenatresie, epiglottis, spastische croup of bij een stemband disfunctie. Bij de lagere luchtwegen kan er sprake zijn van corpus alienum, astma of peuterastma. Als de benauwdheid afkomstig is van de longkwabben, moet er bedacht zijn op een pneumothorax, een pneumonie-pleuritis of interstitiële longaandoeningen. Bij een aandoening van de spieren kan het gaan om een neuromusculaire aandoening.
Veel voorkomende verwekkers die benauwdheid kunnen geven zijn RSV, pneumocokken of het parainfluenza virus.
Ondanks dat de schadelijke effecten van roken op de gezondheid van het kind bekend zijn, worden er elke dag meer dan honderdvijftig kinderen blootgesteld aan roken. Het is essentieel dat artsen meer moeten doen om kinderen te beschermen tegen de schadelijke effecten van roken. In Nederland overlijden er jaarlijks ongeveer twintigduizend volwassenen aan de gevolgen van roken. Roken is een verslavingsziekte die grote gevolgen meebrengt op gebied van lichamelijke en psychische gesteldheid.
Ondanks maatregelen van de overheid en voorlichting, rookt er nog steeds zes procent van de zwangeren in Nederland. Ongeveer dertig procent van de vroeggeboortes is toe te wijden aan roken tijdens de zwangerschap. Pasgeboren kinderen van ouders die roken hebben een verminderde longfunctie, een lager geboortegewicht, vaker oorontsteking, eerder kans op het krijgen van astma en een verhoogde kans op overlijden aan wiegendood.
Het blijkt dat kinderen van rokende ouders zelf ook eerder beginnen met roken op deze manier gemakkelijker verslaafd raken. Het Nederlands antirookbeleid is te bescheiden vergeleken met vele andere Europese landen. Zorgverleners moeten een open, belangstellende en niet-oordelende houding geven aan de gevolgen van meeroken voor het kind. Op deze manier kan de interne motivatie van mensen worden besproken, wat eerder zal leiden tot het stoppen van roken.
(bladzijden 68-74)
Op gebied van perinatale sterfte als gevolg van de zwangerschap of bevalling, scoort Nederland slecht in vergelijking met andere Europese landen. Het stuurgroeprapport ‘Een goed begin’ probeert in kaart te leggen waar de problemen liggen en hoe dit verbeterd kan worden. De zorg rond de zwangerschap moet vooral kwaliteit en veiligheid voor kind en moeder bieden.
Volgens het stuurgroeprapport is de basis voor goede zorg in Nederland rond de zwangerschap aanwezig. Onder oudere moeders, niet-westerse allochtonen en zwangere met een ongezonde leefstijl is de kans op maternale sterfte en morbiditeit verhoogd. De stuurgroep presenteert haar advies met als doel de maternale en perinatale sterftegevallen in de zorg de komende vijf jaar te laten halveren.
Het advies van de stuurgroep bestaat onder andere uit het meer aandacht voor de psychosociale aspecten rond de zwangerschap voor moeder en kind. Het gaat hierbij om de leefomgeving van de zwangere actief te betrekken, goed te luisteren naar de verwachtingen en wensen van de zwangere en daarnaast naar angsten van de zwangere vragen. Daarnaast staat er in het rapport dat er niet moet worden afgewacht of er tijdens de zwangerschap of bevalling complicaties of risico’s voordoen, maar juist preventief naar deze risico’s kijken om deze vroegtijdig te verbeteren.
Vooral voor zwangere uit achterstandswijken is er meer aandacht nodig op gebied van de meest veilig mogelijk zorg rond de zwangerschap. Hierdoor kan er sneller en meer adequaat worden gehandeld en zullen risico’s eerder worden gesignaleerd. Daarnaast moet er een kwaliteitsbeleid worden gecreëerd waar alle professionals zich committeren. Het huidige beleid rond de zwangerschap moet worden veranderd in een systeem waarbij samenwerkende professionals de zorg goed op elkaar afstemmen. Om dit te garanderen zijn sturing en beroepsgroepoverstijgende regie een vereiste.
Essentials of Pediatrics – Nelson. Hoofdstuk 8
Het is belangrijk dat kinderen gemonitord worden, zodat psychosociale problemen, ontwikkelings- en gedragsproblemen snel opgespoord kunnen worden. Wanneer er problemen op de leeftijd van zes jaar of ouder worden geconstateerd, wordt dit vaak opgemerkt op school. Het gaat meestal om ontwikkelingsproblemen of gedragsproblemen. Het is belangrijk dat één hulpverlener de leiding neemt en blijft houden in het zorgproces waarin het kind betrokken wordt.
Screening van het kind
Screening voor de ontwikkeling van het kind wordt gedaan aan de hand van gestandaardiseerde screeningtesten. Deze screeningtesten vergelijken de ontwikkeling van een kind uit een normale populatie met de ontwikkeling van het te onderzoeken kind. Wanneer blijkt dat het kind afwijkt van wat normaal is, moet verdere evaluatie plaatsvinden. Een algemene screeningstest kan alle gedragsdomeinen testen. Er moet in het achterhoofd gehouden worden dat ieder kind sowieso anders is, waardoor veel kinderen als abnormaal, of afwijkend van de norm worden ingedeeld. Dit gebeurt meer bij screeningstesten voor de groei en ontwikkeling van het kind dan bij andere medische testen. Wanneer het kind als afwijkend, of abnormaal wordt ingedeeld, volgen er verschillende aanvullende testen om de ontwikkelingsproblematiek te verduidelijken.
Denver Developmental Screening Test 2
Een test die veel gebruikt wordt is de zogenoemde “Denver Developmental Screening Test 2” die de kinderen screent op vier verschillende domeinen. De domeinen zijn de fijne motoriek, de grove motoriek, taal en het persoonlijke en sociale domein. Het domein dat in deze test ontbreekt is het sociaalemotionele domein. Degene die de testen afneemt stelt vragen aan het kind, of observeert het gedrag. Wanneer kinderen afwijkend scoren op deze test, komt de lijn meer naar links te liggen.
Andere screeningstesten
Een andere screeningstest om de groei en ontwikkeling van een kind te monitoren is de zogenoemde “Ages and Stages Questionnaire”. Andere testen zijn nog de zogenoemde “Child Development Inventory” en de “Parents’ Evaluations of Developmental Status”. De screeningstests waarbij de ouders gegevens moeten invullen over de groei en ontwikkeling van het kind, zorgen ervoor dat de ouders actief worden betrokken bij het groei en ontwikkelingsproces van het kind.
Screening op taal
De screening op de taal zegt iets over de cognitieve ontwikkeling van het kind in de vroege jaren. De spraak begint met het herkennen en begrijpen van de spraak, maar ook het wijzen naar bepaalde voorwerpen. Natuurlijk is het spreken op zich ook een belangrijke indicatie voor de ontwikkeling van het kind op het gebied van de taal.
Een test die vaak gebruikt wordt is de zogenoemde “Early Language Milestone Scale”. Deze test test de visuele, auditieve en expressieve vaardigheden van het kind. Wanneer sprake is van een achterstand in de taalontwikkeling, zou er sprake kunnen zijn van auditieve problemen van het kind. Wanneer er sprake is van auditieve problemen en dus een achterstand in de taalontwikkeling blijkt dit vaak al vroeg in de ontwikkeling. Wanneer sprake is van stotteren, komt dit vaak naar voren op driejarige of vierjarige leeftijd.
Factoren van invloed op de groei en ontwikkeling van het kind
Factoren die van invloed kunnen zijn op de groei en ontwikkeling van het kind zijn de omgeving waarin het kind opgroeit en de manier waarop omgegaan wordt met de ontwikkeling van mogelijke gedragsproblemen. Het is erg belangrijk dat de specialist aandacht schenkt aan het verhaal van de ouders en dat hij hen serieus neemt. Het is ook erg belangrijk dat de specialist het kind op zijn gemak stelt en spelenderwijs met hem of haar in contact komt. Wanneer het kind al wat ouder is, is het belangrijk dat er een relatie met de specialist bestaat die afwijkt van de relatie tussen de specialist en de ouders. Het is belangrijk dat de adolescent in staat wordt gesteld om afzonderlijk van de ouders vragen te kunnen stellen aan de specialist, waarbij de ouders natuurlijk niet genegeerd moeten worden. Het is ook belangrijk dat de specialist zekerheid uitstraalt, zodat de adolescent zich serieus genomen voelt en het gevoel krijgt dat de hulpverlener ook écht de specialist is op dit gebied. Er moeten duidelijke afspraken gemaakt worden tussen de adolescent, de specialist en de ouders over de informed consent en op welke manier informatie aan elkaar verschaft wordt.
Beleid ten aanzien van een groei of ontwikkelingsachterstand van het kind
Wanneer een kind verdacht wordt van een groei- of ontwikkelingsstoornis is het belangrijk dat er regelmatig momenten zijn waarop het kind geobserveerd wordt. Verder is het belangrijk dat er open vragen aan het kind worden gesteld, zodat er een eigen interpretatie van de vraag kan ontstaan en eventuele onderliggende problemen op deze manier ook aan de orde komen. Het is erg belangrijk dat de specialist doorvraagt op hetgeen dat het kind noemt. Het is bovendien belangrijk dat de specialist regelmatig samenvat wat het kind gezegd heeft, zodat duidelijk is wat het kind bedoelt. Empathie is erg belangrijk tijdens dit soort gesprekken, omdat de specialist hiermee aangeeft dat de emoties die met de problemen gepaard gaan erkend worden. Wanneer het algemene beeld van het kind volgens de specialist anders is dan het beeld van het kind door de ouders, kan er sprake zijn van onderliggende problematiek bij de ouders. Er kan ook sprake van zijn dat het kind zich anders gedraagt in aanwezigheid van de specialist dan bijvoorbeeld op school of in de buurt van zijn of haar ouders. Wanneer hiervan sprake is, is het van belang om informatie te verkrijgen via de school of de ouders van het kind.
H35 Practical Paediatrics: Congenitale en perinatale infecties
Beschermmechanismen
Placenta: scheidt de maternale en foetale circulaties
Chorion-amnion membranen en cervicale mucus: houdt infecties van buitenaf tegen
Vruchtwater: antimicrobiale eigenschappen vanaf 20 weken
Maternale IgG: gaat door de placenta heen in het 3e trimester
Specifieke foetale immuunrespons: vanaf het 2e trimester
Borstvoeding: bevat IgA, lymfocyten , macrofagen en andere antimicrobiale eigenschappen
Vóór de geboorte kan een infectie via de placenta of via de vagina binnenkomen. Tijdens de geboorte kan dit door maternale genitale secreties of bloed. Na de geboorte van borstvoeding of via contact. Zie ook figuur 35.1.
Vaak is de infectie mild en heeft de moeder het niet door, dus het wordt dan opgespoord via antenatale screening.
Rubella
Het rubellavirus zorgt voor cellulaire groeiretardatie, endotheelschade en vasculaire insufficiëntie, lager orgaangewicht en algemene groeiretardatie. Structurele hartafwijkingen, cataract en doofheid zijn voorbeelden van ziektes die hierbij passen. Het gevaar is het grootst in de eerste 8 weken van de zwangerschap. De diagnose wordt gesteld door het virus te isoleren uit bijvoorbeeld speeksel van het pasgeboren kind of door specifiek IgM of IgG aan te tonen. Ter preventie kun je immuniseren zodat transmissie wordt tegengehouden. Routine antenataal onderzoek kun je doen in de zwangerschap, waarbij je op IgM of IgG zoekt. De geboorte inleiden is dan aangewezen.
Syfilis
Syfilis is een SOA veroorzaakt door Treponema pallidum. Ter preventie kun je routinematig antenataal screenen en behandelen. Het moet zo vroeg mogelijk opgespoord worden om schade te voorkomen. Vaak is het asymptomatisch, maar je kunt het wel in het maternale bloed zien. Bij de pasgeborene kun je het testen via antistoftiters of IgM. Ook de cerebrospinale vloeistof moet getest worden vanwege neurosyfilis. Symptomen bij de moeder zijn een abnormaal bobbelige placenta (histologisch), hydrops foetalis door anemie of leverziekte, lymfadenopathie, osteochondritis, uitslag op handpalmen en zolen en condylomata lata. De behandeling is penicilline.
Cytomegalovirus (CMV)
CMV behoort tot de herpesgroep. Het is meestal asymptomatisch, maar soms geeft een vage klachten met koorts, atypische lymfocytose en milde hepatitis.
Vaak blijft het virus daarna latent aanwezig. De foetus wordt alleen geïnfecteerd door een primaire infectie. Een serologie (specifiek IgM) kan een infectie aantonen, hoewel dit nooit zo betrouwbaar is gezien de latente eigenschappen van het virus. Intrauteriene CMV infectie geeft IUGR, leverproblemen, anemie, trombocytopenie, pneumonitis, hersenschade en doofheid. Na 18 weken is het virus aan te tonen in het vruchtwater. Als het niet te vroeg is, wordt de geboorte ingeleid.
Toxoplasmose
De protozoa Toxoplasma gondii kan alleen reproduceren in de dunne darm van katten. Bij feco-orale overdracht van rijpe oöcysten of undercooked of rauw vlees met cysten word je geïnfecteerd. Meestal is toxoplasmose asymptomatisch of geeft het vage klachten met koorts en lymfadenopathie. 50% van de moeders met toxoplasmose geeft het door via de placenta. Bij de pasgeborene is het vaak ook asymptomatisch, hoewel soms chorioretinitis, neurologische problemen, hoorproblemen, anemie en leverproblemen ontstaan. Specifiek IgM kan worden aangetoond in het maternale bloed; spiramycine wordt dan gegeven. Via een vruchtwater punctie kun je zien of de infectie intrauterien is. Is er een intrauterine infectie in het 1e trimester, dan wordt de geboorte meestal ingeleid.
Herpes simplex virus (HSV)
De baby loopt de HSV infectie op door contact tijdens of na de geboorte of via het maternale bloed. Transplacentale infectie komt bijna niet voor, alleen bij primaire infectie tijdens de geboorte. Aciclovir en een keizersnede zijn dan aangewezen. Maternale HSV infectie is meestal asymptomatisch of geeft koorts, systemische symptomen en ernstige mucocutane laesies. De diagnose wordt gesteld door seroconversie. Neonatale herpes lijkt op sepsis: koorts, ontregelde stolling, shock, hepatitis, pneumonie en encefalitis. 80% van de onbehandelden sterven. De diagnose wordt gesteld door PCR uit bijvoorbeeld speeksel. Aciclovir wordt gegeven.
Varicella
Bij zwangerschap stijgt de kans op het krijgen van een varicella infectie. In de vroege zwangerschap betekent dit voor de foetus ongecompliceerde, self-limiting infectie (10%), herpes zoster in het 1e jaar (2-3%) of het foetale varicella syndroom (2-3%). Een infectie net na de geboorte betekent een pneumonie, hepatitis of encefalitis en een hoge mortaliteit voor de baby. Een infectie net vóór de geboorte is meestal mild. Zoster immunoglobulines (ZIG) kunnen ter preventie worden gegeven binnen 4 dagen na infectie. Ernstige varicella wordt behandeld met aciclovir. Tegenwoordig is een vaccin beschikbaar.
Chlamydia en gonorroe
Neisseria gonnorhoeae (gonokokken) en Chlamydia trachomatis zijn SOA’s die cervicitis geven en verticaal doorgegeven kunnen worden tijdens de geboorte.
Chlamydia: 60% van de kinderen van besmette moeders worden tijdens de geboorte geïnfecteerd, waarvan de helft symptomen krijgt.
Kenmerken zijn conjunctivitis en pneumonie. De diagnose wordt gesteld door kleuring, immunofluorescentie, PCR of conjunctiva. De moeder en partner moeten worden geholpen, en voor de conjunctivitis en de pneumonie van het kind wordt orale erythromycine gegegeven.
Gonokokken: zeldzaam tijdens zwangerschap. Ongeveer 50% van de kinderen ontwikkelt conjunctivits of andere zichtproblemen, meningitis of artritis. De diagnose wordt gesteld door gramkleuring van een conjunctiva uitstrijkje. Behandeling bestaat uit 7 dagen cephalosporine intraveneus en/of oogdruppels.
Hepatitis B virus (HBV)
Chronische HBV of acute HBV laat in de zwangerschap wordt meestal doorgegeven aan het kind. De outcome hangt af van de activiteit van het virus in het bloed; hepatitis B e antigen (HBeAg) of DNA polymerase duiden op veel activiteit. 95% van de kinderen met een moeder met een actief virus wordt geïnfecteerd bij de geboorte. Het risico voor chronische leverziekte, cirrhose of carcinoom stijgt. Ze kunnen het virus ook horizontaal doorgeven aan andere kinderen. Dragers (5%) kunnen hiervan later een acute infectie krijgen. Preventie: routinematig anenataal screenen en immuniseren kan het risico op complicaties verkleinen. Na de geboorte moet z.s.m. hepatitis B immunoglobuline (HBIG) gegeven worden en moet er gestart worden met vaccineren. Zo wordt alsnog 95% beschermd.
Parvovirus
Parvovirus B19 is de oorzaak van erytheem infectiosum of fifth disease. Het wordt meestal opgelopen via familieleden of geïnfecteerde kinderen. Tijdens de zwangerschap krijgt 10% hierdoor een miskraam, 3% krijgt een hydrops foetalis door foetale anemie. De hydrops kan resulteren in geboorte of dood. Verder zijn er weinig complicaties.
Human immunodeficiency virus (HIV)
Dit wordt aan het kind doorgegeven in utero, bij de geboorte of via borstvoeding. Het risico op transmissie is 25-30% en hangt af van de viraemie bij de moeder. Door antiretrovirale therapie kan het risico zo laag mogelijk worden gemaakt.
Neonatale sepsis
Dit wordt vooral veroorzaakt door Streptokokken (B meestal), Escherichia coli en Listeria monocytogenes. Prematuren zijn gevoeliger voor sepsis. De bron is meestal de moeder, via de cervix, placenta of bij de geboorte.
Klinische manifestaties van perinatale sepsis zijn non-specifiek: problemen met de longen, temperatuur, tractus digestivus of in het bloed en immuunsysteem. De diagnose wordt gesteld door volledige serologie, kleuring van bloed, cerebrospinale vloeistof of urineonderzoek, maaginhoud- of meconiumonderzoek en antigen testen.
Groep B streptokokken (GBS) is de meest voorkomende oorzaak van sepsis. Het wordt gedragen in de vaginale flora. De grootste risicofactor is het ontbreken van specifieke IgG antilichamen tegen GBS. 50% van de infecties beginnen in utero, resulterend in vroeggeboorte. De mortaliteit is 10-15%. Ter preventie kan antibiotica profylaxe gegeven worden en antenataal gescreend worden. De behandeling bestaat uit penicilline.
Gramnegatieve bacteriën: E. coli is de meest voorkomende oorzaak van neonatale meningitis. Het risico op neurologische afwijkingen wordt groter. Proteus, Klebsiella en Salmonella zijn zeldzaam.
Listeria monocytogenes is de oorzaak van listeriosis, het wordt meestal gekregen via gecontamineerd voedsel. Het is een milde infectie, hoewel soms abortus, doodgeboorte, vroeggeboorte of meningitis optreedt.
Bij de diagnose neonatale sepsis wordt antibiotica gegeven. De keuze hangt af van de verwekker en of er meningitis is.
H36 Practical Paediatrics: Acute neonatale chirurgie
Oesofagus atresie
Een baby die veel kwijlt moet verdacht worden op het hebben van oesofageale atresie. Het middelste deel van de oesofagus mist dan. Meestal is er een distale tracheo-oesofageale fistel. De diagnose wordt gesteld door een katheter in te brengen, deze kan dan niet verder dan 10 cm vanaf het tandvlees. Het kind kan niet gevoed worden, omdat er dan voedsel in de longen komt. Een röntgenfoto kan de fistel aantonen. Behandeling bestaat uit het sluiten van de fistel en het de uiteinden van de oesofagus weer verbinden.
Duodenum obstructie
Na de geboorte begint de baby met braken (met gal). De afwijking kan intrinsiek zijn (duodenum atresie) of extrinsiek (bij malrotatie van de darmen). Vaak is er ook sprake van het syndroom van Down en/of een gesloten anus. Op een röntgenfoto zie je een ‘double bubble’ door lucht in de maag en het proximale duodenum (zie figuur 36.1). Distaal van de obstructie is geen lucht te zien. Duodenoduodenostomie, een soort bypass, is de behandeling. Gal spugen kan een aanwijzing zijn voor een malrotatie die obstructie veroorzaakt. De bloedvoorziening kan hierdoor ook in de problemen komen. Chirurgie is dan aangewezen.
Distale darmobstructie
Een distale darmobstructie veroorzaakt (later) braken en een opgezette buik. Ook de darmen kunnen zichtbaar zijn aan de buitenkant. Er kan zelfs feces in het braaksel zitten. Op een röntgenfoto lijken ileus atresie, meconium ileus en de ziekte van Hirschprung op elkaar; daarom moet extra onderzoek gedaan worden voor de diagnose.
Hirschprung: een congenitaal megacolon. Het is de meest voorkomende oorzaak van neonatale darmobstructie. In een gedeelte van de darm net boven de anus zitten dan geen ganglioncellen, waardoor de peristaltiek abnormaal is: dit is de obstructie. Het gedeelte proximaal hiervan wordt gedilateerd en hypertrofisch. De diagnose wordt gesteld d.m.v. een rectaal biopt. Bij de baby wordt de buik na 3 à 4 dagen opgezet en is er uitstel van meconium passage. De behandeling bestaat uit het verwijderen van het aganglionaire deel en het verbinden van het ganglionaire deel aan de anus.
Meconium ileus: bij kinderen met cystische fibrose. Het meconium in de darm wordt heel dik en hard, waardoor een obstructie ontstaat. Het kindje heeft een opgezette buik en begint te braken na de geboorte. Het is te zien met een contrast klysma. De behandeling bestaat uit een klysma, maar meestal chirurgie.
Dunne darm atresie: atresie in het jejunum is meestal op meerdere plaatsen. Ileus atresie is meestal op 1 plek, en in het colon is extreem zeldzaam.
Neonatale necrotiserende enterocolitis (NEC): dit komt meestal voor bij ernstige perinatale disstress. Binnen 2 weken wordt diarree met bloed, een opgezette buik en braken met gal gezien. Als de ziekte vordert kan er een peritonitis ontstaan: een rode, opgezette, gevoelige buik. Op de röntgenfoto zijn gedilateerde loops te zien en pneumatose intestinales (intramurale lucht). De behandeling staat uit het stoppen van de voeding, het weghalen van lucht en vloeistof en antibiotica. Bij ernstige necrose wordt het deel weggehaald en wordt er een stoma geplaatst.
Anorectaal: in de volksmond ‘een gesloten anus’. Lage laesies: de anus is verbonden met de huid via een anocutane fistel. Hoge laesies: het rectum stopt boven de kringspier. Hoge laesies zijn iets gecompliceerder; er is vaak of een gesloten anus, of er is een fistel met de urinewegen of vagina. Bij vrouwen kan zelfs 1 opening voor rectum, vagina en urinewegen voorkomen (heel zeldzaam). De behandeling van lage laesies bestaat uit het verwijderen van de fistel, de behandeling van hogere laesies bestaat uit anorectoplastie.
Buikwanddefecten
Deze zijn te zien op antenatale echo’s.
Exomfalos: een groot defect bij de navelstreng. Een opening van de darm en lever leveren hun producten in een holte van amnion en peritoneum. Meestal zijn ook het hart en de nieren aangedaan. Ook het Beckwith-Wiedemann syndroom is vaak aanwezig; hierbij wordt vaak een ernstige hypoglykemie gezien. Bij chirurgie moet de baby worden warm gehouden en wordt het defect gesloten.
Gastroschisis: hierbij is er rechts naast de navelstreng een opening waar de darmen doorheen komen, vaak met exsudaat vanwege de amnion peritonitis voor de geboorte. Bij chirurgie wordt de darm teruggeplaatst en de opening dichtgemaakt.
Hernia diafragmaticus
De Bochdalek hernia is de meest voorkomende. Hierbij is een defect in het linker posterolaterale deel van het diafragma. Hierdoor kunnen de longen niet goed ontwikkelen, resulterend in respiratoire distress bij de geboorte. Veel kindjes overleven dit niet. De diagnose wordt gesteld door een röntgenfoto, die darm loops laat zien in de linkerthorax. Het hart wordt hierbij een beetje naar rechts geduwd. Cardiorespiratoire steun en het terugduwen van de buikinhoud wordt gedaan, waarna het diafragma wordt gerepareerd.
Sacrococcygeale teratoma
Dit is een zeldzame tumor. Je ziet een grote massa aan de onderrug vanaf de coccyx of sacrum. Je moet de tumor snel verwijderen na de geboorte, anders kan het maligne worden.
De GH-IGF as speelt een belangrijke rol in de regulatie van de groei op een centraal niveau, het niveau van de circulatie en het niveau van de eindorganen. De GH-IGF as zorgt voor de regulatie van het groeihormoon (GH) op centraal niveau, namelijk de hypothalamus en hypofyse. Wanneer het groeihormoon is geproduceerd, komt het vrij in de circulatie en bindt het aan de GH-bindingseiwitten. Vervolgens wordt een signaaltransductiesysteem in werking gezet, waarbij de GH-receptor zorgt voor de productie van de groeifactor IGF-1. De beschikbaarheid van groeihormoon in de circulatie wordt gereguleerd door specifieke bindingseiwitten en proteolytische mechanismes. Wanneer de IGF-1 het eindorgaan heeft bereikt, worden de functies van het IGF-1 ook actief.
De anatomie van de hypothalamus-hypofyse as
Arginine vasopressine (AVP), ook wel antidiuretisch hormoon genoemd wordt geproduceerd door de hypothalamus. Het arginine vasopressine wordt vervolgens via de neurosecretoire celaxonen vervoerd en opgeslagen in het posterieure gedeelte van de hypofyse. Corticotropine releasing hormoon (CRH) wordt gesynthetiseerd in de hypothalamus en wordt getransporteerd naar het anterieure gedeelte van de hypofyse. Corticotropine releasing hormoon zorgt ervoor in de hypofyse dat er ACTH in de circulatie terecht komt. Het groeihormoon releasing hormoon (GHRH) wordt gesynthetiseerd in de hypothalamus en wordt getransporteerd naar het anterieure gedeelte van de hypofyse. Groeihormoon releasing hormoon zorgt ervoor in de hypofyse dat er groeihormoon in de circulatie terecht komt. Gonadotropine releasing hormoon (GnRH) wordt gesynthetiseerd in de hypothalamus en wordt getransporteerd naar het anterieure gedeelte van de hypofyse. Gonadotropine releasing hormoon zorgt ervoor in de hypofyse dat er luteïniserend hormoon (LH) en follikelstimulerend hormoon (FSH) in de circulatie terecht komt. Oxytocine (OCT) wordt geproduceerd door de hypothalamus. Het oxytocine wordt vervolgens via de neurosecretoire celaxonen vervoerd en opgeslagen in het posterieure gedeelte van de hypofyse. Wanneer er gezogen wordt aan de tepels is dit de primaire stimulus voor de productie van oxytocine. Thyrotropine releasing hormoon (TRH) wordt gesynthetiseerd in de hypothalamus en wordt getransporteerd naar het anterieure gedeelte van de hypofyse. Thyrotropine releasing hormoon zorgt ervoor in de hypofyse dat er TSH in de circulatie terecht komt.
Embryonale ontwikkeling van de hypofyse
De ontwikkeling van de hypofyse vindt plaats in verschillende stadia, namelijk a tot en met f. In stadium a en b is de hypofyse nog ectodermaal, waarbij de anterieure kwab, de zogenoemde adenohypofyse, vanuit het orale ectoderm afkomstig is, terwijl de posterieure kwab, de zogenoemde neurohypofyse vanuit de neurohypofysaire kiem afkomstig is. In stadium c en d vormt een gedeelte van het neuroectoderm, het zogenoemde infundibulum, de posterieure kwab. In stadium e en f prolifereren de cellen van het orale ectoderm om de anterieure kwab te vormen. De organogenese van de hypofyse is een cascade aan processen waarbij endogene programma’s en factoren een rol spelen en interactie aangaan met exogene signalen en gespecialiseerde cellen van het anterieure en het posterieure deel van de hypofyse. Transcriptiefactoren spelen een belangrijke rol bij de embryonale ontwikkeling van de hypofyse. Wanneer mutaties optreden in de transcriptiefactoren kan dit negatieve gevolgen hebben voor de ontwikkeling van de hypofyse. Er kan bijvoorbeeld een syndromale hypopituïtarisme optreden, maar ook craniofaciale afwijkingen, zoals septo-optische dysplasie (SOD) en holoprosencefalie (HPE). Wanneer deze mutaties optreden, zijn ze vaak aanwezig in de HESX1, SOX2, SOX3, OTX2, SHH en GLI2 transcriptiefactoren aanwezig.
Klinische relevantie van transcriptiefactor genmutaties
Mutaties in de transcriptiefactor HESX1 kan zorgen voor anofthalmie, microfthalmie, agenese van het corpus callosum, afwezigheid van het setpum pellucidum, dysgenese van de hypothalamus of aplasie. Mutaties in de transcriptiefactor OTX2 kan zorgen voor afwezigheid van de voorhersenen, de middenhersenen en stoornissen in het reuk-, of optische vermogen. Mutaties in de transcriptiefactor SOX2 kan zorgen voor een slechte groei en subfertiliteit, maar ook abnormaliteiten van het centraal zenuwstelsel, anofthalmie en hypoplasie van de hypofyse. Mutaties in de transcriptiefactor SOX3 kan zorgen voor een slechte groei, algemene zwakte en craniofaciale abnormaliteiten. Mutaties in de transcriptiefactor GLI2 kan zorgen voor holoprosencefalie en hypopituïtarisme. Mutaties in de transcriptiefactor LHX3 kan zorgen voor hypoplasie. Mutaties in de transcriptiefactor LHX4 kan zorgen voor milde hypoplasie van de anterieure hypofyse. Mutaties in de transcriptiefactor PROP1 kan zorgen voor hypoplasie van de anterieure hypofyse met een afname van somatotropen, lactotropen, thyrotrpen, corticotropen en gonadotropen. Mutaties in de transcriptiefactor POU1F1 kan zorgen voor hypoplasie van de anterieure hypofyse en een afname van somatotropen, lactotropen en thyrotropen.
De regulatie van groeihormoon (GH) secretie
De secretie van het groeihormoon wordt zowel op het niveau van de hypothalamus, als de hypofyse en ook in de circulatie gereguleerd. De secretie van groeihormoon dat afkomstig is van de hypofyse staat onder controle van het groeihormoon releasing hormoon (GHRH) en somatostatine, of somatotropine release-inhibiting hormoon (SRIF) dat afkomstig is van de hypothalamus. Wanneer het groeihormoon geproduceerd wordt door de hypofyse en in de circulatie terecht komt kan het invloed uitoefenen op de perifere organen, zoals de lever om IGF-1 productie te stimuleren. Het groeihormoon releasing hormoon (GHRH) zorgt voor inhibitie van de GHRH secretie en de stimulatie van somatotropine release-inhibiting hormoon (SRIF). Het somatotropine release-inhibiting hormoon zorgt op zijn beurt weer voor de inhibitie van SRIF en de inhibitie van GHRH. GH inhibeert GHRH ook, maar het stimuleert SRIF. IGF-1 zorgt voor de afname van de GH-respons om stimuli afkomstig van de hypofyse. IGF-1 stimuleert ook SRIF. Het groeihormoon wordt geproduceerd door de anterieure hypofyse en wordt gereguleerd door somatostatine en GHRH. Greline voegt hier nog aan toe dat de receptoren waaraan groeihormoon moet binden gestimuleerd worden. Somatotropine release-inhibiting hormoon (SRIF) bestaat uit veertien aminozuren in de hypothalamus en uit 28 aminozuren in de gastro-intestinale tract. GHRH is afkomstig van de hypothalamus en zorgt voor de productie van groeihormoon in de hypofyse. Er bestaat een vorm die bestaat uit 108 aminozuren en dit is een zogenoemd preprohormoon. Uit dit preprohormoon worden twee vormen van GHRH gevormd, namelijk een vorm die bestaat uit 40 aminozuren en een vorm die bestaat uit 44 aminozuren. De signaaltransductie van GHRH bestaat uit een G-eiwit, adenylaatcyclase en proteïne kinase A (PKA). De regulatie van de receptor voor GHRH wordt beïnvloed door greline en groeihormoon releasing hormoon. Glucocorticoïden en SRIF zorgen voor de onderdrukking van de expressie van de receptor voor GHRH. Wanneer er mutaties optreden in dit GHRH gen kan dit zorgen voor een verstoring van de ligandbinding en signaaltransductie van GHRH. De SRIF-receptor kan uit vijf verschillende genen ontstaan, namelijk SSTR-1 tot en met SSTR-5. Ook deze receptoren zijn gekoppeld aan G-eiwitten. Greline wordt geproduceerd in de maag en in de hypothalamus. Het is een peptide die uit 28 aminozuren bestaat en wordt gebruikt bij de binding aan de GHS-R1a receptor. Greline zorgt voor de secretie van groeihormoon. De signaaltransductie bestaat uit een NO/cGMP signaaltransductie pathway. Greline wordt ook geassocieerd met het behoud van het lichaamsgewicht en het speelt mogelijke een rol bij obesitas. Vooral wanneer een mutatie is opgetreden in het GHSR gen kan dit tot uiting komen in een vertraagde groei en puberteit die van familiaire afkomst is. De pulsatiele secretie van het groeihormoon wordt gereguleerd door GHRH en somatostatine. Groeihormoon bestaat uit 191 aminozuren en wordt vooral geproduceerd in de anterieure hypofyse. Het groeihormoon gen is gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom zeventien. Het komt alleen tot expressie in de immuun cellen van het lichaam en de somatotrofe cellen. De vrijlating van groeihormoon is pulsatiel en heeft de piek ongeveer één uur nadat iemand in een diepe slaap is gevallen.
Het GH-IGF systeem
Wanneer het groeihormoon in de circulatie terecht komt, wordt het gebonden aan een specifieke GH-bindingseiwit (GHBP). GH bindt vervolgens aan de GH-receptor, waardoor de signaaltransductie pathway in gang gezet wordt. Door middel van deze activatie van de pathway wordt het IGF-1 gen ook geactiveerd. Wanneer er een defect aanwezig is in de extracellulaire GH-receptoren is dit vaak te meten aan een laag GHBP niveau. De GH-bindingseiwitten bestaan in een hoge affiniteit en lage affiniteit vorm. Het gen dat codeert voor de groeihormoon receptor is gelokaliseerd op chromosoom vijf en bestaat uit tien exonen. Exon twee en exon zeven coderen voor het extracellulaire domein en exon acht codeert voor het transmembraan domein. Exon negen en tien coderen voor het intracellulaire domein. Bovendien bestaan er twee isovormen van de groeihormoonreceptor, namelijk een isovorm met een volledige lengte en een isovorm dat exon drie mist. Wanneer de groeihormoonreceptor bindt met groeihormoon, activeert het JAK2. Wanneer GH bindt, wordt de STAT-signaleringspathway geactiveerd, maar ook de MAPK en PI3K. Het IGF-1 gen is gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom twaalf en bestaat uit 70 aminozuren. De concentratie IGF-1 in het bloed wordt beinvloed door de leeftijd, het geslacht, het puberteitsstadium, de voedingsstatus, de aanwezigheid van een chronische ziekte en het groeihormoon. De bindingseiwitten voor IGF-1, de zogenaamde IGFBPs zorgen voor een verlenging van de halfwaardetijd voor IGF, preventie van door IGF geïnduceerde hypoglykemie, vergemakkelijking van de passage van IGF van de intravasculaire ruimte naar de extravasculaire ruimte, beperking van de beschikbaarheid van vrije IGFs en er bestaan twee pieken van IGF. De type 1 IGF-receptor, de zogenomede IGF1R, is gelokaliseerd op de distale lange arm van chromosoom vijftien en bestaat uit 21 exonen. Het eiwit wordt geproduceerd door een preproreceptor. IGF-1 heeft de hoogste affiniteit voor deze receptor, maar IGF-2 en insuline kunnen er ook in mindere mate aan binden. De binding aan de ligand zorgt voor een conformationele verandering. De signaleringspathways die geactiveerd worden door IGF1R zorgen voor de genexpressie, eiwitsynthese, overleving van de cellen en differentiatie van cellen. De IGF2R, ook wel mannose-6-fosfaat receptor zorgt voor degradatie en tumorsuppressie.
Fysiologie van IGF
IGF-1 en IGF-2 zijn essentieel voor de ontwikkeling van de foetale en postnatale groei. Ze zorgen voor de stimulatie van de proliferatie en differentiatie van de cellen. IGF-1 is vooral betrokken bij de postnatale groei en ontwikkeling van het kind. Het gen dat codeert voor IGF-2 is gelokaliseerd op chromosoom elf. Het IGF-2 zorgt voor de extractie van voedingsstoffen voor de foetus via de moeder. De werking van IGF-1 is afhankelijk van insuline. IGF-1 en groeihormoon komen ook terecht op de epifysair schijf. De chondrocyten zijn aanwezig op de groeischijven en worden geactiveerd waardoor ze zorgen voor de synthese van de extracellulaire matrix eiwitten die essentieel zijn voor de structuur van de groeischijf. Vervolgens calcificeert de omgeving en komt de circulatie op gang.
Stoornissen in de GH-IGF as
Wanneer er een defect bestaat in de synthese van GH en IGF-1 of de receptoren hiervan zorgt dit voor een vertraagde lengtegroei. Wanneer er een deficiëntie bestaat voor het groeihormoon is dit afkomstig van mutaties in het GH1 of GHRH R-gen, of in de PROP1 of POU1F1 genen. Wanneer er een weerstand bestaat voor het groeihormoon is dit afkomstig van mutaties in het GHR, STAT5B, IGF-1, of IGFALS gen. Wanneer er een weerstand bestaat voor het IGF-1 is dit afkomstig van een mutatie in het IF1GR gen. Wanneer er sprake is van een primaire IGF-1 deficiëntie is er sprake van lage IGF-1 en hoge groeihormoon niveaus. Wanneer er sprake is van een secundaire IGF-1 deficiëntie is er sprake van een insufficiëntie in de secretie van groeihormoon. Wanneer het onderscheid gemaakt moet worden tussen een deficiëntie van het groeihormoon, of een deficiëntie van het IGF-1, wordt een geleidelijke ophoging van de groeihormoondosis uitgevoerd.
Behandeling van stoornissen in de GH-IGF as
Wanneer sprake is van een GH-deficiëntie, het syndroom van Turner, een vertraagde lengtegroei, het Prader-Willi syndroom, SHOX deficiëntie of chronische renale insufficiëntie wordt een behandeling met groeihormoon gestart. Wanneer sprake is van een ernstige primaire IGF-1 deficiëntie kan gestart worden met recombinante humane IGF-1 therapie. Het moment waarop gestart wordt met een groeihormoon behandeling is afhankelijk van de conditie waarin de patiënt verkeert.
Introductie groei en groeiregulatie
De ontwikkeling en groei van een foetus en kind gaat gepaard met verschillende processen. Het is een zelfregulerend proces en het stopt op een gegeven moment. Er bestaan verschillende checkpoints die ingebouwd zijn in het proces om de snelheid en de hoeveelheid groei van het individu te reguleren. Wanneer er verstoringen optreden in dit zelfregulerende proces, kan er sprake zijn van een versnelling of juist vertraging van de groei. Er bestaan verschillende hypotheses over de regulatie van de groei. De neuro-endocriene hypothese beweert dat er een blueprint bestaat voor de lengte en groei van het individu. Wanneer er discrepanties ontstaan tussen de hersenen en de lichaamslengte worden er correcties uitgevoerd via het GH-IGF systeem. De groeiplaat hypothese beweert dat chondrocyten die aanwezig zijn in de epifysairschijf als stamcellen worden gezien. Hoe ouder de groeischijf wordt, hoe langzamer de proliferatie van de chondrocyten plaats gaat vinden. Alle stamcellen zijn ongedifferentieerd en kunnen zich opdelen in cellen die zich wel kunnen specialiseren. Wanneer een normale groei en ontwikkeling plaats moet vinden, moet er aan een aantal voorwaarden worden voldaan. Het lichaam moet bijvoorbeeld gevoed worden met voldoende nutriënten en deze moeten verwerkt worden in het lichaam waarvoor een goed werkend endocrien systeem aanwezig moet zijn in het lichaam. Emotionele en psychische factoren kunnen ook invloed hebben op de groei en ontwikkeling. Micronutrienten zijn belangrijk voor de regulatie van groeiprocessen, terwijl macronutrienten de bouwstenen vormen voor de groei en ontwikkeling. Wanneer er dus sprake is van een slechte voeding kan er ook een achterstand in de groei en ontwikkeling van het kind ontstaan.
De intra-uteriene groei
De intra-uteriene groei start met de embryonale fase die van de eerste tot ongeveer de achtste week van de zwangerschap duurt. Tijdens deze periode vindt celdeling plaats, maar ook apoptose van een aantal cellen. De extracellulaire matrix neemt toe en de cellen die zijn ontstaan nemen toe in grootte. Wanneer morfologische en functionele differentiatie plaatsvindt zorgt dit voor de ontwikkeling van organen en orgaansystemen. Wanneer het einde van de embryonale fase is bereikt, hoort de foetus ongeveer vijf gram te wegen. De foetale fase bestaat uit de functionele ontwikkeling van de orgaansystemen en hypertrofie vindt plaats. De regulatie van de groei vindt plaats met behulp van maternale factoren, foetale factoren, factoren afkomstig van de placenta en endocriene factoren. Er bestaat vooral een lengtegroei en niet zozeer in gewicht in deze fase. Wanneer de twintigste week van de zwangerschap wordt bereikt, bereikt de foetus zijn piekgewicht, namelijk 3500 gram. De foetale groei wordt gereguleerd door IGF. De maternale factoren zoals het gewicht van de moeder, de toename van het gewicht van de moeder tijdens de zwangerschap, roken, stress, de sociaaleconomische status, eventuele ziektes van de moeder kunnen van invloed zijn op de groei en ontwikkeling van de foetus.
De postnatale groei
De postnatale groei wordt voor ongeveer 80 procent beïnvloed door genetische factoren en voor de overige twintig procent door psychosociale factoren, ondervoeding, hormonen en groeifactoren. De hormonen die een rol spelen bij de groei en ontwikkeling van het kind zijn onder andere de groeihormonen, de glucocorticoïden, het schildklierhormoon, vitamine D en de geslachtshormonen. In eerste instantie is de groei voornamelijk afhankelijk van het groeihormoon. Dit is met name in het eerste levensjaar zo. Wanneer de puberteit aanbreekt hebben de geslachtshormonen met name invloed op de ontwikkeling en groei van het kind. Glucocorticoïden zorgen voor een versterking van de output van het groeihormoon door de hypofyse, een afname van de IGF-1 productie in skeletspierweefsels, beïnvloeden van de sensitiviteit voor groeihormoon en IGF en inhibitie van de celproliferatie. Wanneer er een teveel aan glucocorticoïd aanwezig is, kan dit een verstoring van de GH-IGF as geven. Het schildklierhormoon kan zorgen voor de stimulatie van de hypofyse voor de productie van groeihormoon, maar het heeft ook invloed op IGF. Wanneer een verstoring optreedt in de werking van het schildklierhormoon, treedt ook een verstoring op in de groei. De geslachtshormonen hebben ook invloed op de groei en dan met name in de puberteit. De geslachtshormonen kunnen zorgen voor een versterkte groeihormoon output door de hypofyse en een toename van de IGF-1. Oestradiol heeft een direct effect op de versterkte output van GH, terwijl testosteron eerst moet worden omgezet in oestradiol voordat het een effect kan hebben op de groei. Er zijn receptoren voor androgenen en oestrogeen aanwezig in het kraakbeen en bot, waardoor ze beiden een invloed kunnen hebben op de groei.
De beoordeling van de groei
De bepaling van de groei van een kind moet aan de hand van een aantal criteria gebeuren. Het meetinstrument waarmee het kind gemeten wordt moet een begin- en een eindpunt hebben. Het hoofd van het kind moet tegen het meetinstrument geplaatst worden. Beide voeten van het kind moeten tegen het meetinstrument aan geplaatst worden en er moet een hoek van 90 graden tussen de benen aanwezig zijn. De tenen van het kind moeten gestrekt worden. Wanneer de lengte van het kind staand wordt bepaald zijn ook een aantal criteria van toepassing. Er moet een Harpenden stadiometer worden gebruikt als meetinstrument. Het haar van het kind moet platgedrukt worden, zodat dit niet meegenomen wordt in de bepaling van de lengte van het kind. Het kind moet rechtop tegen het meetinstrument gepositioneerd worden. De knieën van het kind moeten elkaar net raken. Het hoofd van het kind moet in het Frankfort vlak geplaatst worden, zodat een denkbeeldige lijn getrokken kan worden tussen het externe oor en het laagste randje van het oog. Het lichaamsgewicht moet gemeten worden met zo weinig mogelijk kleding aan en het kind moet in het midden van de weegschaal gepositioneerd worden. De zitlengte moet bepaald worden aan de hand van een aantal criteria. Het kind moet ontspannen zitten met de rug tegen de muur. De handen moeten op de dijen geplaatst worden. De bovenbenen moeten in een horizontale positie ten opzichte van de grond gepositioneerd worden. De bovenbenen moeten een hoek van 90 graden maken met de onderbenen. Ook hierbij moet het hoofd van het kind in het Frankfort vlak geplaatst worden. De lengte van de armen moet gemeten worden door middel van de afstand van de top van de linker middelvinger tot de top van de rechter middelvinger waarbij het kind de armen uitstrekt. De hoofdomtrek bepaalt de groei van de hersenen en de schedel, waardoor eventuele mentale retardatie verklaart kan worden. Het meetlint moet over het anterieure deel van het voorhoofd geplaatst worden en het haar moet ook plat gedrukt worden. Een groeidiagram kan gebruikt worden om de groei van het kind in weer te geven, waarbij de normale groei wordt vergeleken met de groei van het kind. Wanneer kinderen nog prepuberaal zijn, is de SDS van jongens bijna gelijk aan die van de meisjes. De meisjes komen eerder in de puberteit terecht dan de jongens maar zullen minder in lengte groeien dan de jongens. Kinderen groeien het hardst in de eerste week na de geboorte. Het gewicht van het kind kan ook in een diagram bijgehouden worden, waarbij het gewicht wordt uitgezet tegen de lengte. Er bestaan verschillende curves voor jongens en voor meisjes. Het nadeel van deze curves is dat de leeftijd er niet in wordt opgenomen. Wanneer de puberteit start, vindt er een forse stijging van het gewicht plaats. De zogenaamde SDS-lijn, oftewel de standaarddeviatie score is gelijk aan het verschil tussen de gemeten lengte en de gemiddelde lengte van het geslacht en de leeftijd die het kind zou moeten hebben. De SDS geeft dus het aantal standaarddeviaties weer waarbij de lengte van het kind afwijkt van gemiddelde lengte van het kind. De snelheid waarmee de groei plaatsvindt wordt ook omschreven als de stijging van de lengte per tijdseenheid. Het wordt berekend door het verschil tussen de verschillende lengtes op twee tijdstippen te delen door het tijdsinterval. De target height (TH) is de lengte die een kind in theorie zou moeten bereiken op basis van de gegevens van de lengte van de ouders. Bij jongens kan dit variëren van de gemiddelde lengte tot negen centimeter boven of onder de gemiddelde lengte. De botleeftijd is de skeletleeftijd en is een belangrijke indicator voor maturiteit. De skeletleeftijd kan bepaald worden aan de hand van een foto van de linkerhand van het kind en deze kan dan vergeleken worden met de foto in de atlas als referentie. De atlas van Tanner and Whitehouse kan gebruikt worden, maar ook de atlas van Greuhlich and Pyle. Het is bij de bepaling van de botleeftijd vooral van belang om de epifyses te meten. Wanneer het meisje de leeftijd van vijftien jaar bereikt zal de groeischijf gesloten zijn en dit is bij jongens op een leeftijd van zeventien jaar.
De demografie van de lengtegroei
Kinderen van Afrikaanse afkomst en Europese afkomst zijn ongeveer even lang totdat ze de puberteit bereiken. Kinderen van Mediterrane afkomst zijn over het algemeen kleiner. Kinderen van Aziatische afkomst zijn over het algemeen ook kleiner en blijven ook klein. Meisjes van Aziatische afkomst en Zuid-Europese afkomst menstrueren vaak op een eerdere leeftijd dan meisjes van Noord-Europese afkomst. Kinderen van Aziatische afkomst hebben relatief korte armen en benen, terwijl kinderen van Afrikaanse afkomst juist lange armen en benen hebben. Er kan een verschuiving in de lengtegroei plaatsvinden, bijvoorbeeld als gevolg van oorlog of juist een sterk opkomende economie en een goede welvaart.
Stoornissen in de groei van het kind
Wanneer er sprake is van een groeivertraging of juist groeiversnelling kan dit gemeten worden aan de hand van een afname of juist toename van de SDS op drie verschillende punten met een tijdsperiode van zes maanden er tussen. Het wordt vooral gedaan bij kinderen tussen de drie en tien jaar. Wanneer iemand als afwijkend klein beschouwd wordt, is dit vaak te zien aan een afwijkende groeicurve, een deceleratie van de groei, meer dan -2,5SDS, een kleine lengte in combinatie met disproportie, dysmorfe eigenschappen, of een kleine lengte zonder inhaalgroei. Wanneer sprake is van een groeisnelheid van 0.25SDS per jaar of minder, is er sprake van een deceleratie in de groeisnelheid. Wanneer sprake is van een primaire stoornis in de groei kan dit veroorzaakt zijn door genetische defecten of prenatale fysiologische insulten. De klinische syndromen die bij de primaire groeistoornissen passen zijn het syndroom van Turner, het Cornelia de Lange syndroom, het Di Deorge syndroom, het syndroom van Down, het syndroom van Noonan, het Silver-Russell syndroom en de ziekte van Von Recklinghausen. De onderliggende pathofysiologie is dat er een deficiëntie is in IGF-1, of weerstand van IGF. Het kan zorgen voor hypochondroplasie of achondroplasie, maar ook dyschondrosteose en osteogenese imperfecta, mucopolysaccharidose en mucolipidose. Wanneer sprake is van een secundair groeistoornis is er vaak sprake van een chronische ziekte of een gebrek aan stimulerende groeihormonen. In eerste instantie verloopt de groei normaal en later treedt er een vertraging van de groei op. Het kan een gevolg zijn van cardiale afwijkingen, pulmonaire afwijkingen, leverafwijkingen, darmafwijkingen, nierafwijkingen, of chronische anemie. Er bestaat een secundaire IGF-1 deficiëntie. Wanneer sprake is van een idiopathische kleine lengte kan dit komen door een onbekende oorzaak en kan in de familie zitten met een vertraging van de puberteit, of niet in de familie zitten.
De puberteit kan worden gezien als het volwassen worden van de hypothalmus-hypofyse-gonaden-as die zorgt voor de groei en ontwikkeling van de genitale organen. De puberteit start met de vrijkoming van GnRH dat via de poortader naar de gonadotrope cellen wordt getransporteerd en de productie en vrijlating van LH en FSH plaatsvindt. FSH en LH hebben een inhiberende werking op de hypothalamus. Het GnRH wordt geproduceerd door neuronen in de hypothalamus. GnRH wordt getransporteerd naar de arcuate nucleus. Wanneer er mutaties plaatsvinden, leidt dit tot idiopathische hypogonadotroop hypogonadisme, of het syndroom van Kallmann. FSH heeft een lange halfwaardetijd, terwijl LH een korte halfwaardetijd heeft.
Puberteitsstadia meisjes
Wanneer de puberteit start, neemt de hoeveelheid GnRH ook toe. De ontwikkeling van de borsten onstaat, ook wel thelarche genoemd en het oestrogeenniveau stijgt. De ontwikkeling van beharing op de schaamstreek ontstaat, ook wel pubarche genoemd en de androgeenproductie stijgt. Wanneer de maturatie van de gonaden ontstaat, ook wel adrenarche genoemd, stijgt het dehydroepiandrosteron niveau. De ontwikkeling van de borsten bij meisjes bestaat uit vijf stadia; B1 is alleen de tepel iets verheven, B2 is een elevatie van de areola en papilla, B3 is een verdere elevatie van de borsten en de diameter van de areola neemt toe, B4 is het stadium waarin het vetweefsel toeneemt en de areola en papilla toenemen in grootte. De areola gaat op de borst zitten. B5 is het laatste stadium en zorgt ervoor dat de borst en de tepel één geheel worden. De stadia van de pubisbeharing bestaan uit één tot en met zes: P1 is er nog geen haar aanwezig, P2 zijn een paar licht gepigmenteerde haren, P3 wordt het pigment donkerder, P4 is qua kleur hetzelfde als bij een volwassene, maar bedekt nog niet evenveel, P5 bedekt het volwassen patroon van een omgekeerde driehoek en P6 is het laatste stadium.
Puberteitsstadia jongens
De toename van het testosterongehalte bij de mannen in de puberteit zorgt voor een toename in grootte van de testis en testikels. De verschillende stadia zijn G1 waarbij de testis, het scrotum en de penis dezelfde grootte hebben, in G2 worden de testes en het scrotum groter met een testiculair volume dat groter is dan vier milliliter en de huid van het scrotum wordt roder, dunner en gerimpelder. In G3 wordt ook de penis groter en ook de testes en het scrotum worden nog groter. In G4 worden de testes en het scrotum groter en de pigmentatie van het scrotum wordt donkerder. G5 is het laatste stadium waarbij de penis en het scrotum ongeveer even groot zijn. De pubisbeharing bij jongens bestaat uit zes stadia, waarbij bij P1 nog geen beharing aanwezig is, bij P2 een aantal licht gepigmenteerde haartjes, bij P3 de haren donkerder worden, in P4 de kleur hetzelfde is als bij volwassenen alleen de lokalisatie nog niet, in P5 is de hoeveelheid en het type haar hetzelfde als bij een volwassene, maar is het alleen nog aanwezig bij de dijen en in P6 is het ook aanwezig bij de abla.
Gemiddelde leeftijd van puberteit
De borstontwikkeling in Nederland start op een gemiddelde leeftijd van 10.7 jaar en stopt op een leeftijd van 14.3 jaar. De gemiddelde leeftijd van de menarche in Nederland is 13.15 jaar. De pubisbeharing bij meisjes start op een gemiddelde leeftijd van 11 jaar en stopt op een leeftijd van 13.5 jaar. Wanneer de menarche heeft plaatsgevonden groeit een meisje vaak nog tot zes centimeter. Er ontstaat een groeispurt tijdens de puberteit.
Seculaire trend puberteit
Het blijkt dat er doordat de welvaart is gestegen de puberteit eerder aanvangt. De leeftijd waarop de menarche start is toegenomen, terwijl de leeftijd waarop de borstontwikkeling start juist is afgenomen. Geadopteerde kinderen starten eerder met de puberteit.
De adrenarche
De adrenarche is de maturatie van de adrenale zona reticularis en een toename in de secretie van de adrenale androgeenprecursors DHEA en DHEAS. Wanneer sprake is van een premature adrenarche wordt dit gekenmerkt door een vroege ontwikkeling van pubishaar, tewijl er bijna geen toename van de groeisnelheid plaatsvindt. Er is sprake van een te veel aan de geslachtshormonen. Wanneer sprake is van premature adrenarche moet uitgesloten worden of er geen andere ziekten aanwezig zijn, zoals congenitale adrenale hyperplasie, virilisatie, of gonadale tumoren. Er bestaat een verband tussen een prematuur geboortegewicht, PCOS en ontwikkeling van het metabool syndroom op latere leeftijd.
Vroegtijdige start van de puberteit
De start van de puberteit kan vroegtijdig zijn wanneer de start van de puberteit voor de leeftijd van acht jaar plaatsvindt bij meisjes en testiculaire groei voor de leeftijd van negen jaar bij jongens. Wanneer de oorzaak centraal gelegen is, is dit veroorzaakt door GnRH. Wanneer de oorzaak perifeer gelegen is, is dit veroorzaakt door de geslachtshormonen. Er is sprake van een laag niveau van FSH en LH. De behandeling bestaat uit glucocorticoïden. De vroegtijdige puberteit kan gonadotropine afhankelijk zijn, of gonadotropine onafhankelijk. De gonadotropine afhankelijke vorm kan zorgen voor laesies van het centrale zenuwstelsel, hypothalame hamartoom, tumoren, congenitale vervormingen, idiopathisch en endocriene blootstelling. De gonadotropine onafhankelijke vorm kan zorgen voor laesies van de gonaden, tumoren van de Leydigcellen, een mutatie in de LH-receptor, adrenale tumoren, tumoren die HCG secreteren, primaire hypothyreoïdie en exogene geslachtshormonen.
Vertraagde start van de puberteit
Wanneer de puberteit start op een leeftijd van meer dan 2SD van de gemiddelde leeftijd wordt gesproken over een vertraagde puberteit. Wanneer een meisje ouder is dan dertien jaar en nog niet in het B1 stadium is en wanneer nog geen menarche heeft plaatsgevonden op een leeftijd van vijftien jaar is er sprake van een vertraagde puberteit. Wanneer jongens nog geen testisvolume van meer dan vier milliliter hebben bereikt op een leeftijd van veertien jaar of ouder wordt er gesproken van een vertraagde start van de puberteit. Er kan sprake zijn van hypogonadotroop hypogonadisme en hypergonadotroop hypogonadisme.
JoHo can really use your help! Check out the various student jobs here that match your studies, improve your competencies, strengthen your CV and contribute to a more tolerant world
Deze samenvatting is gebaseerd op het oude Geneeskunde curriculum van de Universiteit Leiden, studiejaar 2013-2014.
De zwangerschap veroorzaakt grote veranderingen in het lichaam en in de psyche van de zwangere. Een deel van deze veranderingen heeft een aantoonbaar gunstig effect op het verloop van de zwangerschap. De verminderde cellulaire afweer zorgt ervoor dat de foetus geaccepteerd door het lichaam van de moeder en het bloedvolume is groter als buffer voor tijdens de baring. Dit zijn slechts 2 voorbeelden van fysiologische veranderingen, maar dit thema zal meerdere belichten.
De vrouwelijke geslachtsorganen
In de zwangerschap staan ontwikkeling en groei van de foetus in de uterus centraal.
Uterus
Het myometrium (uteruswand) bestaat uit gladspierweefsel met daarnaast bindweefsel en vaat- en zenuwweefsel. Uteriene groei vindt plaats door hyperplasie (tot 10e week), hypertrofie (10-20ste week) en mechanische rek (na 20ste week door toename van intra-uterien volume). De uterus groeit vooral aan de bovenkant (fundus), minder dan het corpus uteri, onder invloed van oestrogeen, progesteron en uterusinhoud. Het myometrium is een spier die uit twee lagen spierbundels bestaat, met aan de fundus een platte spiraal die naar beneden toe meer in de lengteligging richting ligamentum cardinale liggen. De oriëntatie van de spieren zijn daardoor zodat tijdens de weeën de fundus uteri naar beneden wordt getrokken als een peristaltische golf. Contracties van de uterus zijn een normaal verschijnsel in de tweede helft van de zwangerschap (braxton-hicks contracties). Deze leiden niet tot ontsluiting omdat de spierbundels niet synchroon contraheren. Voor synchrone contracties zijn gap junctions nodig, welke pas tot expressie komen als de zwangerschap voldragen is. Progesteron zorgt er tijdens de zwangerschap voor dat de gladde spiercellen gerelaxeerd blijven, daarom leidt een plotselinge daling van progesteron tot contractie van de uterus.
Cervix uteri
De baarmoederhals blijft gesloten tijdens de zwangerschap en functioneert als barrière tegen opstijgende infecties vanuit de vagina. De epitheelcellen die de baarmoederhals bekleden produceren tijdens de zwangerschap meer slijm die bacteriostatisch werkt en bevat granulocyten die bacteriedodend zijn. De cervix bestaat uit 80% collageen en 15% spiervezels/fibroblasten en voelt stevig aan. Daartussen bevind zich een extracellulaire matrix van vooral proteoglycanen die water kunnen binden, waardoor aan het einde van de zwangerschap de cervix opzwelt. In de periode voorafgaand aan de bevalling wordt de cervix steeds weker door de afbraak van collageen. Een paar dagen voordat de bevalling plaatsvindt lost het collageen volledig op en vindt er verkorting van de cervix plaats (= verstrijken van de cervix). Bij nulliparae gaat dit vooraf aan de ontsluiting en bij multiparae gebeurt dit gelijktijdig.....read more
Deze samenvatting is gebaseerd op het oude Geneeskunde curriculum van de Universiteit Leiden, studiejaar 2013-2014.
De zwangerschap veroorzaakt grote veranderingen in het lichaam en in de psyche van de zwangere. Een deel van deze veranderingen heeft een aantoonbaar gunstig effect op het verloop van de zwangerschap. De verminderde cellulaire afweer zorgt ervoor dat de foetus geaccepteerd door het lichaam van de moeder en het toegenomen bloedvolume compenseert voor bloedverlies tijdens de behandeling.
De vrouwelijke geslachtsorganen
In de zwangerschap staan ontwikkeling en groei van de foetus in de uterus centraal.
Uterus
Het myometrium (uteruswand) bestaat uit gladspierweefsel met daarnaast bindweefsel en vaat- en zenuwweefsel. Uteriene groei vindt plaats door hyperplasie (tot 10e week), hypertrofie (10-20ste week) en mechanische rek (na 20ste week door toename van intra-uterien volume). De uterus groeit vooral aan de bovenkant (fundus) en minder in het corpus. Groei vindt plaats onder invloed van oestrogeen, progesteron en uterusinhoud. Het myometrium is een spier die uit twee lagen spierbundels bestaat. De oriëntatie van de spieren is zo, dat de fundus bij uteruscontracties omlaag wordt getrokken. Contracties van de uterus zijn een normaal verschijnsel in de tweede helft van de zwangerschap (braxton-hicks contracties). Deze leiden niet tot ontsluiting omdat de spierbundels niet synchroon contraheren en de cervix niet week is. Voor synchrone contracties zijn gap junctions nodig, welke pas tot expressie komen als de zwangerschap voldragen is. Progesteron zorgt er tijdens de zwangerschap voor dat de gladde spiercellen gerelaxeerd blijven. Een plotselinge daling van progesteron leidt tot contractie van de uterus.
Cervix uteri
De baarmoederhals blijft gesloten tijdens de zwangerschap en functioneert als barrière tegen opstijgende infecties vanuit de vagina. Deze functie wordt bewerkstelligd door een verhoogde slijmproductie en de aanwezigheid van.....read more
Deze samenvatting is geschreven in collegejaar 2012-2013.
Dit is een nieuw blok en bestaat uit 3 weken met drie verschillende thema’s:
Week 1: Voorplanting en seksualiteit
Week 2: Kindergeneeskunde
Week 3: Ouderengeneeskunde
Dit blok is een voorloper op 3 andere blokken in de master fase: voortplanting en seksualiteit, kindergeneeskunde en ouderengeneeskunde.
De werkgroep is verplicht dus hiervoor moet je ingeschreven staan. Het werkcollege is ook verplicht en is op basis van achternaam in twee groepen verdeeld.
Technologie heeft een hoop mogelijk gemaakt op het gebied van de voortplanting bijvoorbeeld IVF behandelingen. Verder is er steeds meer prenatale diagnostiek mogelijk, voor onder andere het bekijken of het om een jongetje of een meisje gaat. Mocht het dan om een meisje gaan dan wordt de foetus in China en India geaborteerd. Met als gevolg een overschot aan mannen waardoor er gevochten gaat worden om vrouwen. De technologie wordt dus voor allerlei doeleinden gebruik.
Als je een patiënt helpt, denk dan altijd breng ik nu niet meer schade toe? Daarnaast moet je als arts ook altijd professioneel blijven. Het slecht nieuws gesprek blijft voor artsen moeilijk, hierover praten is ook lastig. Bij een slecht nieuws gesprek moet de arts niet om de boodschap heen draaien. Dit is een uitspraak van Kübler-Ross.
Het stellen van een verkeerde diagnose is iets dat artsen kan overkomen. De vraag is hoe met deze fouten om te gaan. Belangrijk is om je fouten toe te geven en er van te leren. Patiënten kunnen boos worden vanwege de fout maar met rustig uitleggen, komt het vaak weer goed. Een arts moet de fout niet uit te weg gaan door vervolgens niet meer terug te komen bij de patiënt.
Jonge kinderen, in de leeftijdscategorie 12-18 jaar, kunnen vaak erg goed omgaan met hun levensbedreigende ziekte. Jonge kinderen worden door hun ziekte snel volwassen waardoor ze in staat zijn om belangrijke beslissingen te nemen over bijvoorbeeld de beëindiging van hun.....read more
Bevat collegeaantekeningen bij het blok, gebaseerd op 2015-2016 met de relevante thema's bij het vak voor het collegejaar 2016/2017:
Hoe gezond iemand oud wordt, wordt al bepaald in een heel vroeg stadium van het leven; namelijk net voor en tijdens het begin van de zwangerschap. Het begint allemaal met de invloed van de erfelijke aanleg en de omgeving op de gameten. Na gemeenschap kan er een bevruchting met een eicel en zaadcel plaatsvinden, waarna het klompje cellen zich uiteindelijk moet gaan innestelen in de baarmoederwand. Dit is niet altijd het geval, want momenteel wordt 1 op de 4 kinderen geboren door aanvullende toepassingen die een zwangerschap mogelijk maken (bijvoorbeeld door IVF). Bijna alle miskramen komen ten gevolge van een fout in het erfelijk materiaal, waardoor het klompje cellen niet kan groeien of zich niet goed kan innestelen. Er is hierbij dus wel een bevruchting, maar de innesteling vindt meestal niet plaats......read more
Bevat collegeaantekeningen bij het blok, gebaseerd op 2014-2015, Zie ok bijbehorende Samenvatting bij Vraagstukken Voortplanting en vroege levensfasen - Jaar 3 - Geneeskunde - UL (2014-2015)
Bevat samenvattingen bij de stof van het blok, gebaseerd op 2014-2015. Zie ok bijbehorende Notes bij Vraagstukken Voortplanting en vroege levensfasen - Jaar 3 - Geneeskunde - UL (2014-2015)
Acute en chronische hoest
Bij een hoestend kind moet in eerste instantie onderscheid gemaakt worden tussen acute hoest en chronische (recidiverende) hoest. Bij de anamnese moet er gevraagd worden hoe de hoest geprikkeld wordt. Daarnaast is het van belang of de hoest van de bovenste of onderste luchtwegen komt, het karakter van de hoest en de leeftijd van het kind. Tevens moet er gekeken worden of er koorts is, en hoe de ademhaling verloopt. De neus, keel en oren worden geïnspecteerd, tevens als de thorax en de aanwezigheid van intrekkingen. Overigens wordt er naar de longen geluisterd en gekeken of er een links- rechts verschil over de longen te horen is.
Onder acute hoest vallen virale infecties, bronchiolitis en een pneumonie. Onder chronische hoest vallen afweerstoornissen, taaislijmziekte (Cystic Fibrosis), een afwijking van de trilharen of onvoldoende spierkracht bij het hebben van een spierziekte.
Acute en chronische prikkels
Er kan tevens onderscheid gemaakt worden tussen acute- en chronische prikkels. Onder acute prikkels worden bacteriën, virussen, een corpus alienum, aspiratie of een gas of damp verstaan. Onder chronische prikkels daarentegen vallen virussen, allergenen, voeding, een corpus alienum of specifieke bacteriën of virussen.
Bij de anamnese van een benauwd kind moet er gevraagd worden naar de gaswisseling, ademfrequentie, de kleur van het kind (cyanose), of er intrekkingen aanwezig zijn, hoe de spierkracht van het kind is en of het kind koorts heeft.
De benauwdheid van het kind kan van de hogere of lagere luchtwegen komen. Tevens kan de benauwdheid komen doordat er iets is met de longkwabben, is met de spieren of het kan van cardiaal komen. Net als bij hoesten is het bij benauwdheid belangrijk om te vragen naar de leeftijd van het kind. Een aandoening van de hogere luchtwegen bestaan uit choanenatresie, epiglottis, spastische croup of bij een stemband disfunctie. Bij de lagere luchtwegen kan er sprake zijn van corpus alienum, astma of peuterastma. Als de benauwdheid afkomstig is van de longkwabben, moet er bedacht zijn op een pneumothorax, een pneumonie-pleuritis of interstitiële longaandoeningen. Bij een aandoening van de spieren kan het gaan om een neuromusculaire aandoening.
Veel voorkomende verwekkers die benauwdheid.....read more
Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.
De zwangerschap veroorzaakt grote veranderingen in het lichaam en in de psyche van de zwangere. Een deel van deze veranderingen heeft een aantoonbaar gunstig effect op het verloop van de zwangerschap. De verminderde cellulaire afweer zorgt ervoor dat de foetus geaccepteerd door het lichaam van de moeder en het bloedvolume is groter als buffer voor tijdens de baring. Dit zijn slechts 2 voorbeelden van fysiologische veranderingen, maar dit thema zal meerdere belichten.
De vrouwelijke geslachtsorganen
In de zwangerschap staan ontwikkeling en groei van de foetus in de uterus centraal.
Uterus
Het myometrium (uteruswand) bestaat uit gladspierweefsel met daarnaast bindweefsel en vaat- en zenuwweefsel. Uteriene groei vindt plaats door hyperplasie (tot 10e week), hypertrofie (10-20ste week) en mechanische rek (na 20ste week door toename van intra-uterien volume). De uterus groeit vooral aan de bovenkant (fundus), minder dan het corpus uteri, onder invloed van oestrogeen, progesteron en uterusinhoud. Het myometrium is een spier die uit twee lagen spierbundels bestaat, met aan de fundus een platte spiraal die naar beneden toe meer in de lengteligging richting ligamentum cardinale liggen. De oriëntatie van de spieren zijn daardoor zodat tijdens de weeën de fundus uteri naar beneden wordt getrokken als een peristaltische golf. Contracties van de uterus zijn een normaal verschijnsel in de tweede helft van de zwangerschap (braxton-hicks contracties). Deze leiden niet tot ontsluiting omdat de spierbundels niet synchroon contraheren. Voor synchrone contracties zijn gap junctions nodig, welke pas tot expressie komen als de zwangerschap voldragen is. Progesteron zorgt er tijdens de zwangerschap voor dat de gladde spiercellen gerelaxeerd blijven, daarom leidt een plotselinge daling van progesteron tot contractie van de uterus.
Cervix uteri
De baarmoederhals blijft gesloten tijdens de zwangerschap en functioneert als barrière tegen opstijgende infecties vanuit de vagina. De epitheelcellen die de baarmoederhals bekleden produceren tijdens de zwangerschap meer slijm die bacteriostatisch werkt en bevat granulocyten die bacteriedodend zijn. De cervix bestaat uit 80% collageen en 15% spiervezels/fibroblasten en voelt stevig aan. Daartussen bevind zich een extracellulaire matrix van vooral proteoglycanen die water kunnen binden, waardoor aan het einde van de zwangerschap de cervix opzwelt. In de periode voorafgaand aan de bevalling wordt de cervix steeds weker door de afbraak van collageen. Een paar dagen voordat de bevalling plaatsvindt lost het collageen volledig op en vindt er verkorting van de cervix plaats (= verstrijken van de cervix). Bij nulliparae gaat.....read more
Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.
Het eind van de zwangerschap betekent een verandering van de functie van de uterus binnen korte tijd. De effectieve onderdrukking van de neiging tot contraheren van het myometrium wordt opgeheven en de weerstand van de cervix die het kind in utero heeft gehouden tijdens de zwangerschap verdwijnt. Op het moment dat de zwangere regelmatig (om de 3-5 minuten) pijnlijke contracties ervaart is in de meeste gevallen het baringsproces begonnen, waarbij de cervix ontsluit en het voorliggende deel van het kind dieper in het baringskanaal komt. Als dit voorliggende deel vrijwel tot op de bekkenbodem is ingedaald, ontstaat reflectoire onhoudbare persdrang en zal de zwangere m.b.v. de weeënkracht en door zelf mee te persen haar kind geboren laten worden. Nadat ook de placenta en de vliezen compleet zijn geboren, is de bevalling ten einde.
Begin baring
Verschillende factoren van de placenta, vliezen, uterus en de ongeborene spelen een rol bij het begin van de baring. Spontane baringen vinden plaats in de late avond, vroege nacht. De plaats van de bevalling is vrij te bepalen door de zwangere.
In het corpus uteri bevat glad spierweefsel waarin eiwitten tot expressie komen die de contractiliteit regelen en in de spiercellen neemt het aantal oxytocinereceptoren toe In de laatste uren voor de bevalling ontstaan specifieke eiwitten die prikkelgeleidende verbindingen maken tussen de myometriumcellen: gap junction. Zij zijn essentieel voor het ontstaan van effectieve weeën en synchronisatie en coördinatie van de spiercelcontractie.
De cervix bestaat voor ongeveer 80% uit bindweefsel dat gerangschikt is in stevige bundels dat normaliter stevig en stug aanvult. Hiermee zorgt het ervoor voortijdige bevalling te voorkomen en het taaie mucus in het cervixkanaal is een goede barrière tegen micro-organismen uit de vagina. In de weken voorafgaand aan de bevalling verandert de cervix van consistentie en lengte. De cervix wordt weker en door toegenomen contractiliteit van het myometrium korter. De cervix is geheel verstreken wanneer het cervicaal kanaal is verdwenen en alleen nog het ostium externum voelbaar is. Het begin van de baring is niet goed gedefinieerd, veelal blijkt er inderdaad sprake van het begin wanneer de vrouw contact opneemt met haar hulpverlener.
De vier fasen van de baring zijn:
Inhibitie: progesteron en NO houden de uterus redelijk rustig
Activatie: meer contracties door rek van de uterus en oestrogenen
Stimulatie: de werkelijke baring vindt plaats door prostaglandine en oxytocine
Involutie: door oxytocine keert de
Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.
Opmerking
Alles wat bij levensfasen week 1 is behandeld over seksualiteit en voortplanting is ook nu weer tentamenstof!
Casus
Vrouw van 34 jaar, psychiater, twee kinderen. Beide meisjes werden geboren met een gezond gewicht (3450g en 4200g). Ze kreeg haar eerste op 31-jarige leeftijd en is nu zwanger van haar derde kind. Bij 12 weken werd de combitest uitgevoerd. Deze kwam negatief terug (= geen verhoogd risico op het syndroom van Down), wat de vrouw erg gerust stelde.
Combi-test = nekplooimeting samen met een aantal parameters in het bloed van de vrouw. Gegevens in de computer samen met de leeftijd van de vrouw en het antwoord is een risicoschatting. De Combitest is een screeningstest en geen diagnostische test, hetgeen betekent dat een negatief resultaat de mogelijkheid op de onderzochte aandoening niet uitsluit.
Bij de 20-weken echo bleek dat niet alleen de femur maar alle andere pijpbeenderen te klein waren. Ook de buikomtrek van de moeder was te klein. Notch in beide arteriae uterinae werd gezien en dat is een vroeg teken van pre-eclampsie. Een amniocentese (diagnostisch) werd verricht om eventuele chromosomale afwijkingen op te sporen. De test liet een normaal karyotype zien waardoor het syndroom van Down en andere chromosomale afwijkingen uitgesloten konden worden.
Uit verder echografisch onderzoek bleek dat er placenta-insufficiëntie en mogelijk borderline ventriculomegalie aanwezig waren. Een verminderde bloeddoorstroming door de placenta zou een verklaring kunnen zijn voor de groeiachterstand van het kind omdat dit een tekort aan nutriënten kan veroorzaken. Brainsparing effect kan optreden, er gaat minder bloed naar het lichaam en meer naar de hersenen. Placenta-insufficiëntie kan zich ook uiten in vruchtwater tekort met alle gevolgen van dien. Placenta-insufficiëntie werd in dit geval veroorzaakt door de pre-eclampsie. Ventriculomegalie wordt veroorzaakt door overmaat aan cerebrospinaal vocht en kan een teken zijn van mentale onderontwikkeling.
Daarnaast bleef de bloeddruk van de moeder maar stijgen: op 27+3 weken was deze 130/80, op 28+0 was het 140/95. Hypertensie tijdens de zwangerschap.....read more
Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.
Casus
Mevrouw was zwanger van een dochtertje en dat ging goed tot ongeveer 30 weken. Daarvoor wel gevoel gehad van griepverschijnselen maar verder geen afwijkingen/bijzonderheden. Rond 30 weken kreeg mevrouw last van dikke voeten/handen, veel hoesten met pijn maar geen last van overgeven. Mevrouw besloot om naar de huisarts te gaan en daar werd de bloeddruk gemeten en deze was normaal en verder kon de huisarts geen bijzonderheden vinden. Mevrouw kreeg paracetamol voorgeschreven en ging terug naar huis. De dagen daarna had mevrouw veel last van hoesten en het ze het gevoel dat er iets knapte in haar. Ze ging terug naar de huisarts samen met haar moeder in verband met klachten als pijn (omdraaien was al te pijnlijk) en hoesten. De huisarts deed weer een bloeddruk meting en opnieuw was deze normaal en werden er verder geen bijzonderheden gevonden. Mevrouw werd weer terug naar huis gestuurd ondanks de vraag of een vervolgonderzoek in de vorm van bloedprikken mogelijk was. De week daarna ging het fout. Mevrouw kreeg een bandgevoel ander de borsten, alsof een riem strak werd aangetrokken. Ze is gaan douchen in de hoop dat het gevoel minder werd, maar het nam alleen maar toe. Mevrouw is toen samen met haar partner naar het ziekenhuis gegaan en bij binnenkomst werd meteen gedacht aan zwangerschapsvergiftiging. De bloeddruk werd gemeten en deze was nu torenhoog. Mevrouw werd direct opgenomen en kreeg morfine toegediend. Mevrouw bleef veel pijn houden en de foetus ging stress vertonen (CTG niet goed) dus werd er een keizersnede verricht. Op het moment van de keizersnede was er geen foetale hartslag meer en er werd een overleden foetus geboren. De baarmoeder van mevrouw werd gesloten maar er bleef bloed komen. Mevrouw werd overgeplaatst naar het LUMC en daar werd een leverruptuur vastgesteld. Na de operatie die 5-6 uur heeft geduurd, werd mevrouw opgenomen op de IC en na een tijdje herstelde mevrouw weer voldoende. Ze.....read more
There are several ways to navigate the large amount of summaries, study notes en practice exams on JoHo WorldSupporter.
Do you want to share your summaries with JoHo WorldSupporter and its visitors?
Field of study
Add new contribution