Notes bij Vraagstukken Voortplanting en vroege levensfasen - Jaar 3 - Geneeskunde - UL (2014-2015)

Bevat collegeaantekeningen bij het blok, gebaseerd op 2014-2015, Zie ok bijbehorende Samenvatting bij Vraagstukken Voortplanting en vroege levensfasen - Jaar 3 - Geneeskunde - UL (2014-2015)

HC 1 – Inleiding VVL

Hoe gezond iemand oud wordt, wordt al bepaald in een heel vroeg stadium van het leven; namelijk net voor en tijdens het begin van de zwangerschap. Het begint allemaal met de invloed van de erfelijke aanleg en de omgeving op de gameten. Na gemeenschap kan er een bevruchting met een eicel en zaadcel plaatsvinden, waarna het klompje cellen zich uiteindelijk moet gaan innestelen in de baarmoederwand. Dit is niet altijd het geval, want 1 op de 4 kinderen wordt geboren door aanvullende toepassingen die een zwangerschap mogelijk maken (IVF). Bijna alle miskramen komen ten gevolge van een fout in het erfelijk materiaal, waardoor het klompje cellen niet kan groeien of niet kan innestelen enzovoorts. Er is hierbij dus wel een bevruchting, maar de innesteling vindt meestal niet plaats. Verder kan het zo zijn dat de zaadcel überhaupt niet bij de eicel kan komen door bijvoorbeeld een verkeerd milieu van het baarmoederslijmvlies, wat er uiteindelijk toe leidt dat de vrouw dus onvruchtbaar is. 

Zwangerschap is een heel natuurlijk, fysiologisch proces. 20% Van alle zwangere vrouwen komt niet in aanraking met een dokter. Dus 80% komt in aanraking met een probleem, waardoor ingrijpen van een dokter noodzakelijk is. De maternale geneeskunde gaat over de levenscyclus van een vrouw, de zwangerschap kan bijvoorbeeld voorspellend zijn voor hoe het na een zwangerschap gaat. Zo kan men voorspellen hoe groot de kans is dat iemand een hoge bloeddruk (pre eclampsie) krijgt tijdens de zwangerschap óf wat de kans is op latere cardiovasculaire aandoeningen als iemand pre eclampsie ontwikkeld heeft tijdens een zwangerschap. De foetale geneeskunde gaat juist over de ontwikkeling van het kind. Tegenwoordig zijn de ontwikkelingen in o.a. beeldvorming zo dusdanig vergevorderd, dat je allerlei informatie over het kind kunt krijgen voordat het geboren is.

PD – ATP8B1 deficiëntie

We zien een jongetje van 7 jaar en hij zit op school bij een revalidatiecentrum. Hij bezoekt regelmatig de kinderarts, waarbij er een anamnese en een lichamelijk onderzoek wordt afgenomen. Er wordt gewogen en gemeten en er wordt met name naar zijn buik gekeken. Verder gaat hij niet alleen naar het LUMC, maar ook naar een ziekenhuis in Groningen. Het jongetje heeft soms heel veel jeuk, met name in de nacht. Hij krijgt 4 keer per dag medicijnen. Hij eet boterhammen, maar krijgt ook sonde voeding. Hij is de kleinste van de klas. Het jongetje gaat al zijn hele leven naar de MDL kinderarts.

Het jongetje heeft een ATP8B1 deficiëntie. Dit is een mutatie in het gen voor een bepaalde transporter. Het is een kind met een normaal leven, maar er zijn een hoop problemen. Toen hij net geboren was, zagen de artsen allerlei hematomen op zijn lichaam. Verder had een gelige, maar tegelijkertijd ook een bleke kleur. Het jongetje begon al snel te compenseren en is toen geïntubeerd waarna er een CT scan is gemaakt. Hier was te zien dat de symmetrie van de hersenen verdwenen was en dit past bij een ernstige hersenbloeding. De lever waarden waren iets verhoogd en het bilirubine en de galzouten waren iets gestegen. De stollingstijden waren veel te lang en er was een verlaagd fibrinogeen. Het bleek dat er te weinig vitamine K aanwezig was. De deficiëntie in de transporter leidt uiteindelijk tot verschillende aandoeningen zoals hepatitis, cholestase en een redelijk normaal gamma GT. Daarnaast is de gal arm aan galzuren en dit leidt tot malabsorptie van vet en vitamines ADEK. Daarnaast leidt het tot enorme jeuk en kan het diarree, pancreatitis, een kleine lengte en gehoorverlies geven. De chronische cholestase zal er uiteindelijk voor zorgen dat er leverfalen optreedt. Bij de patiënt is dit nog niet het geval.

De malabsorptie wordt behandeld met MCT en energie verrijkte voeding. Daarnaast wordt er heel veel vitamine D, E en K gegeven. De jeuk is een groot probleem, je krijgt hiervan huidproblemen en littekens. Daarnaast hebben de kinderen slaapproblemen, waardoor niet alleen de patiënt maar ook de ouders wakker werden gehouden midden in de nacht. Het doel van de behandeling hier is het verlagen van de galzoutspiegel in het bloed. De patiënt heeft een stoma in de hoop de spiegel te verlagen. Er wordt rifampicine gegeven om de celmembraan van de hepatocyten te stabiliseren en er wordt naltrexon gegeven om de jeuk te verminderen.

Met deze aandoening zijn er enorme voedingsproblemen. Het jongetje heeft heel lang sondevoeding gekregen, waardoor hij kritische periodes heeft gemist. Hierdoor was hij eigenlijk bang voor het eten. Hij heeft hiervoor veel psychologische therapie gehad en tegenwoordig gaat het iets beter. De lengte van het jongetje is heel erg afgebogen tot -4.5 SD. Als laatste is er een ontwikkelingsachterstand; motorisch en sociaal gaat het prima, maar cognitief zijn er wel wat problemen. De patiënt leert langzaam en heeft veel aandacht nodig, waardoor hij nu naar het speciaal onderwijs gaat.

HC 2 – Maternale adaptatie

Er zijn normale veranderingen, maar er zijn ook veranderingen die buiten het normale vallen. Waarom past de moeder zich aan?

• De foetus moet zich goed kunnen ontwikkelen en daarvoor zijn voedingsstoffen en zuurstof nodig;

• De maternale gezondheid moet op peil blijven;

• De moeder wil gezond oud worden.

Casus 1

Een patiënte komt met acute buikpijn, die plotseling is ontstaan. Ze heeft een amenorroe van zes weken. Onderzoek van de buik laten tekenen van prikkeling zien. Prikkeling betekent dat de buik gespannen is en er loslaatpijn is; dit is redelijk ernstig. Echo-onderzoek laat een ovarium met flinke cyste zien. Ze wordt direct geopereerd en de cyste wordt verwijderd. Twee dagen later krijgt ze een miskraam.

Zwangerschapsduur werd vroeger bepaald aan de hand van de eerste dag van de laatste menstruatie. De bevruchting is meestal pas twee weken later, dus men rekende altijd twee weken extra. Waarom wordt de cyste direct verwijderd? Dit doet men omdat er een torsie is: het ovarium draait om door het gewicht van de cyste. Dit geeft stuwing en pijnklachten.

In het ovarium (in het corpus luteum) worden hormonen gemaakt om de zwangerschap in stand te houden. De hormonen zorgen ervoor dat de zwangerschap zich in het begin kan ontwikkelen. Het gaat dan om progesteron. Stel dat de patiënte een amenorroe had van 16 werken, dan zou de placenta de functie van hormoonproductie overgenomen hebben. De patiënte zou dan geen miskraam gehad hebben. Tussen de zes en acht werken vindt de luteale-placentale shift plaats.

In deze casus had de arts de eierstok moeten terugdraaien en de cyste moeten laten zitten, zodat het corpus luteum en het ovarium gespaard zouden worden. Dan zou de patiënte geen miskraam gehad hebben.

Casus 2

Een patiënte komt op uw spreekuur en zij denkt ongeveer 10 weken zwanger te zijn. Het is haar derde zwangerschap en zo veel heeft zij nog nooit gebraakt. Wat wilt u weten?

• Is er sprake van bloedverlies (risico op buitenbaarmoederlijke zwangerschap)? Een buitenbaarmoederlijke zwangerschap lost zich meestal vanzelf op. Hierbij zit de vrucht in de eileider en als de eileider barst, kan de moeder overlijden door het bloedverlies.

• Hoe vaak braakt u? Ze braakt elke ochtend ongeveer vier keer. Braken is een normaal zwangerschapsverschijnsel en wordt veroorzaakt door het HCG (humaan chorion gonadotrofine). Als het HCG hoger wordt, heeft de moeder meer sprake van braken. Veel braken kan hierdoor duiden op een meerling zwangerschap. Als iemand meer braakt dan normaal, moet er worden uitgezocht wat hier de reden voor is. Een andere reden kan zijn dat er een choriocarcinoom is: hierbij is er meer HCG productie. HCG heeft een koppeling met het schildklierhormoon, dus bij schildklier problemen kan er ook sprake zijn van persisterend braken.

Casus 3

Een patiënte is 28 weken zwanger van een tweeling. Zij heeft bij het boodschappen doen last van hartkloppingen. Is dit normaal? Er zijn cardiovasculaire veranderingen in het lichaam. Als een vrouw zwanger is, dan gaat de cardiac output fors omhoog. Hartfrequentie en slagvolume nemen toe in het begin van de zwangerschap. Als er een groot slagvolume is, dan voel je dit. Dit betekent dat het normaal is als een zwangere hartkloppingen heeft. In deze casus is de vrouw zwanger van een tweeling en bij een tweeling moet er nog harder ‘gewerkt worden’ door het hart. Het totale bloedvolume neemt tijdens de zwangerschap met ongeveer 40% toe.

De patiënte geeft aan dat het sterk wisselt: soms zijn de hartkloppingen erg aanwezig en soms juist niet. Bij deze patiënte kan een ECG worden gemaakt. Dit kan erg nuttig zijn, aangezien er bijvoorbeeld ook sprake kan zijn van een syndroom.

De patiënte heeft een bloeddruk van 85/50 mmHg, welke normaal gesproken 100/70 mmHg is. Is dit normaal? Wat zou er kunnen gebeuren met de bloeddruk tijdens de zwangerschap? Het hart moet heel hard werken tijdens een zwangerschap en door de bloeddruk te verlagen wordt de last voor het hart iets lager. Hoe kan de moeder haar bloeddruk verlagen? Dit gebeurt door vasodilatatie. De perifere weerstand (weerstand buiten het hart) wordt verlaagd, zodat het hart niet nog harder moet pompen.

Casus 4

Een patiënte is 38 weken zwanger en klaagt dat ze steeds benauwd is. Dit is normaal, want er wordt veel ruimte in de buik ingenomen waardoor de longen zich minder uit kunnen zetten. Wat ook kan in de zwangerschap, is dat er een hoge bloeddruk kan ontstaan en hierdoor gaan mensen heel veel vocht vasthouden. Vocht kan makkelijk uit de bloedbaan treden en dan kan het vocht bijvoorbeeld ook in de longen terecht komen. Bij forse benauwdheidsklachten moet men ook aan dit fenomeen denken.

Mevrouw vertelt dat als ze plat op haar rug ligt, ze erg duizelig en misselijk wordt. Dit komt door druk op de aorta door de foetus. De vena cava en aorta worden afgedrukt en daar krijgt de vrouw last van. Er is een verschil tussen op de zij liggen, want dan wordt het niet afgeklemd, en op de rug liggen, want dan wordt het wel afgeklemd. De hartslag van het kind hoort ongeveer 140-150 BPM te zijn. Als de moeder op haar rug ligt, gaat er minder bloed naar de uterus toe dus het kind krijgt minder zuurstof. Hierdoor gaat de hartslag van het kind dalen.

Casus 5

Een patiënte is steeds misselijk en braakt regelmatig. Ze is 35 weken zwanger en heeft last van ‘zuurbranden’. Het zuurbranden heeft drie oorzaken, namelijk mechanisch (gastro-oesofageale sfincter), een vertraagde maaglediging en een lagere pH.

Bloeding

Wat gebeurt er als je veel bloedverlies hebt? Bij ongeveer 750 mL bloedverlies blijft de bloeddruk gelijk, de pols stijgt, de urineproductie daalt en de ademhaling stijgt iets. Als er 1000 mL bloedverlies is, gaat de diastolische bloeddruk stijgen, pols stijgt verder, urine daalt verder en ademhaling stijgt verder. Daarnaast word je onrustig. Als het boven de 2 liter komt, dan zit iemand in een shock: er is perifeer onvoldoende zuurstof toevoer.

Bij een zwangere gebeurt in principe hetzelfde, alleen heeft zij bij een hoger bloedverlies de symptomen van een lager bloedverlies bij niet zwangeren. Een zwangere vrouw heeft namelijk meer circulerend volume. De foetus is een ‘eindorgaan’, wat betekent dat er naar de foetus minder bloed gaat. Zwangeren kunnen tot 35% van hun circulerend volume verliezen voor ze tekenen laten zien van een hypovolemie. Tekenen van hypovolemie zijn tachycardie, koude, bleke en klamme huid, veranderd bewustzijnsniveau, verminderde diurese en hypotensie (laat teken).

HC 3 – Kinderwens, een probleem (vrouwelijke problematiek)

20% van de paren in Nederland bezoekt de huisarts met het probleem van een onvervulde kinderwens. 15% wordt dan doorverwezen naar de tweede lijn en 10% blijft subfertiel. Als iemand subfertiel is, is er nog kans op zwangerschap. Indien iemand infertiel is, is er geen kans op zwangerschap. De prevalentie van oligomenorroe en amenorroe is 2-3% van de vrouwen in de reproductieve levensfase.

Hoe komt een zwangerschap tot stand?

• Nastreven van conceptie: de zaadcel en eicel moeten wel bij elkaar kunnen komen. Als dit niet lukt, kan er IVF gedaan worden. Hierbij vindt de bevruchting buiten het lichaam plaats. Daarna moet het vruchtje terug naar de baarmoeder.

• Anticonceptie

Oriënterend fertiliteitsonderzoek

De anamnese bestaat uit:

• Cyclus anamnese vanaf de menarche.

• Beloop gewicht.

• Beharing, galactorroe.

• Klachten passend bij (peri-)menopause: opvliegers.

• Stress.

• Medicatie.

• Operaties: er kunnen verklevingen zijn naar aanleiding van een operatie.

• Leefstijl: alcohol, roken, drugs.

• Familieanamnese: heeft de moeder of hebben zussen ook moeite gehad?

Bij het onderzoek wordt er gekeken naar:

• Ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken.

• Gewicht en lengte (BMI).

• Beharingspatroon.

• Operatie littekens.

Na anamnese en onderzoek kan de huisarts niet veel meer doen om het probleem te ontdekken. Wat als oriënterend fertiliteitsonderzoek gedaan kan worden is semenanalyse, een basale temperatuurcurve en een chlamydia-antistoftiter (vrouw). De basale temperatuurcurve bij een vrouw is een bifasisch patroon: na de eisprong gaat de temperatuur ongeveer een halve graad omhoog. Voor de eisprong is de temperatuur iets lager. De chlamydia-antistoftiter is belangrijk, omdat er dan schade kan zijn aan de eileiders.

Na dit onderzoek wordt er met het paar besproken wat de oorzaken zijn, maar in 9 van de 10 gevallen wordt er geen oorzaak gevonden. Dit kan men op een site invullen voor de Hunault predictie: duur uitblijven zwangerschap, motiliteit semen, eerder doorgemaakte zwangerschap, tubafactor (eileider probleem) en leeftijd. Dit vormt een predictie model, dat aangeeft hoe groot de kans op zwangerschap binnen het eerste jaar is. Dit model is gevalideerd voor vrouwen tot 38 jaar en niet ouder. Als de kans op zwangerschap groter dan 40% blijkt te zijn en er alleen normale bevindingen zijn, dan wordt het paar niet doorgestuurd naar het ziekenhuis. Bij 30-40% kan het paar naar het ziekenhuis gestuurd worden. Onder de 30% wordt het paar naar het ziekenhuis gestuurd. Bij de verwijzing van huisarts naar gynaecoloog, moet de huisarts zich een aantal zaken realiseren. Hij moet de verwachtingen van het echtpaar bijstellen, een beoordeling geven van de psychische draagkracht van het stel (aan de specialist), de medische zinvolheid van een verwijzing bedenken en kijken naar aanwezigheid van relevante risicofactoren voor een toekomstig kind.

Wat zijn indicaties voor verwijzing in verband met een onvervulde kinderwens?:

• Hunault score <30%.

• Overwegen te verwijzen: Hunault 30-40%.

• Positieve chlamydia-antistoftiter.

• Belaste anamnese wat betreft operaties/infecties/systeemaandoeningen.

• Endometriose.

• Cyclusstoornis: (1) >6 maanden amenorroe, (2) oligomenorroe cyclus >35 dagen, (3) BTC niet bifasisch.

Wat zijn oorzaken van onvervulde kinderwens? Het ligt voor 1/3 aan de vrouw, voor 1/3 aan de man en voor 1/3 aan gecombineerde factoren. Bij 1/10 weet men niet precies wat het probleem is.

Casus

Vrouw van 32 jaar komt met een kinderwens bij de huisarts. Ze heeft 12 jaar oac gebruikt, waarbij in stopweek onttrekkingsbloeding. Ze is 8 maanden geleden gestopt met oac en heeft nu een zeer onregelmatige cyclus (3x bloedverlies gehad). De onttrekkingsbloedingen laten zien dat het endometrium en de baarmoeder goed zijn. Er is sprake van oligomenorroe. Haar cyclus is vanaf de menarche onregelmatig geweest en haar gewicht is geleidelijk toegenomen. Ze heeft geen overmatige beharing, geen galactorroe en gebruikt geen medicatie. Ze heeft geen klachten passend bij (peri-)menopause. Verder geen bijzonderheden. Onderzoek laat geen bijzondere dingen zien. BTC is niet bifasisch.

Hoe identificeert men patiënten met cyclusstoornissen?

• Cyclus van 21-35 dagen: kans op eisprong >90%.

• Cyclus >6 weken, maar <6 maanden: oligomenorroe.

• Geen bloedverlies >6 maanden: secundaire amenorroe.

De cyclus is vanaf de eerste dag van menstruatie tot eerste dag van volgende menstruatie.

Wat zijn redenen van diagnostiek op cyclusstoornis? Het opsporen van risicogroepen voor problemen in de zwangerschap en voor metabole stoornissen later in het leven (gestoorde glucosetolerantie, gestoorde lipiden huishouding en verhoogde kans op endometrium carcinoom). Niet regelmatig vloeien en continue stimuleren van endometrium, leidt tot hogere kans op endometrium carcinoom. Dit is niet zo bij oac: dan neemt men namelijk ook progesteron in en dat remt de delingen.

De indeling en oorzaken van anovulatie:

• Tijdstip van optreden (primaire [nooit ongesteld geweest] of secundaire [blijft langer dan zes maanden weg] amenorroe)

• Orgaan niveau: hypothalamus geeft pulsatiel GnRH af, wat leidt tot FSH en LH productie in hypofyse. Die geven het ovarium opdracht tot follikel vorming waaruit oestradiol wordt gevormd. Na de LH piek komt de eisprong en het corpus luteum maakt daarna progesteron.

• Hormonaal.

• Onderliggend lijden (genetisch, metabool, hormonaal).

• Cyclus anamnese en FSH/oestradiol-bepaling.

WHO classificatie van oligo- en amenorroe (locatie) en mogelijke bevindingen bij anamneses en onderzoek.

• WHO 1: centraal gelegen. Het ligt in hypothalamus of hypofyse voorkwab. Dit komt weinig voor (10%).

  • Stress, ernstig gewichtsverlies, overmatige fysieke inspanning.

  • Topsporters worden hier soms mee geconfronteerd.

• WHO 2: disbalans hypofyse-ovarium-as. Komt het meest voor: 85%.

  • Overgewicht, hirsutisme, polycysteuze ovaria (galactorroe)

• WHO 3: ovarium. Groep vrouwen bij wie ovaria verwijderd zijn, maar ook die beschadigd zijn door chemotherapie of radiotherapie. Dit komt het minst voor (5%).

  • POF in familie, ovariële schade (chemotherapie, radiotherapie, operatie, auto-immuunziekten en chromosomale afwijkingen: Syndroom van Turner, premutatie fragiele X).

Wat zijn de hormonale profielen van FSH en oestradiol?

• WHO I: hypogonadotroop (FSH <2,0 U/I), hypo-oestrogeen (oestradiol <100 pmol/l).

• WHO II: normogonadotroop (FSH 2-10 U/I), normo-oestrogeen (oestradiol 100-300 pmol/l).

• WHO III: hypergonadotroop (FSH >20 U/I), hypo-oestrogeen.

Welke hormonen zouden we bij de casus bepalen? Door FSH en oestradiol te bepalen, kan men in de classificatie kijken in welke categorie zij valt. Daarnaast prolactine meten: verhoogd prolactine hoort in groep II. Hyperprolactinemie zorgt ervoor dat de eisprong uitblijft en dit heeft een heel andere behandelingswijze, want alleen het prolactine hoeft gereguleerd te worden met behulp van dopaminerge middelen. Oorzaken van een hyperprolactinemie moeten eerst uitzocht worden. Bij vrouwen met secundaire amenorroe: altijd bèta-hcg bepalen (als het positief is, dan is er een zwangerschap), progesteron (>20 nanomol/liter betekent dat er een ovulatie geweest is, want het kan alleen gemeten worden na ovulatie) en LH (als het sterk verhoogd is, dan betekent dit dat er een eisprong komt). Prolactine stijgt door anti-emetica, antidepressiva, neuroleptica en hypothyreoïdie.

Als er na de classificatie blijkt dat er veel te veel mannelijke hormonen zijn, dan kan het testosteron bepaald worden. Daarnaast TSH bepalen voor schildklierfunctie. Dit gebeurt pas als men er niet uit komt. Nog een stapje verder zijn specifieke precursors van testosteron: DHEAS en androsteendion. Daarnaast kan men specifieke orgaanfunctie testen doen, om te kijken of er bijvoorbeeld op het niveau van de bijnier afwijkingen zijn.

Bij de casus is er normaal FSH, normaal oestradiol en normaal prolactine. Dit valt in de WHO II klasse. Bij WHO III en FSH < 20 U/I kan er geen medicatie gegeven worden. Een verlaagd FSH komt ook voor bij zwangerschap, dus dit moet men altijd controleren.

Keuze voor therapie bij anovulatie

Het doel hiervan is het laten rijpen van één eicel: mono-ovulatie. Er moet een normaal corpus luteum zijn en een goede endometriumfunctie. Men kiest voor de minste belasting, de meeste kosteneffectiviteit en zo min mogelijk risico op complicaties.

Bij WHO 2 zijn medicamenteuze opties:

• Anti-oestrogeen: clomifeencitraat (tablet)

• FSH (sc injectie)

• HCG (sc injectie): als vervanger van LH-piek. Als eicel groot genoeg is voor ovulatie, dan kan men HCG geven, zodat de ovulatie opgewekt wordt.

Wat is een beperking in het voorschrijven van deze middelen? BMI van >30-32, want dan is er een beperkte mogelijkheid van echo-monitoring. Daarnaast is er een verminderde kans op behandelresultaat. Er is een toegenomen risico op complicaties van behandeling. Ten slotte is er een verhoogd risico op complicaties bij evt. zwangerschap (zoals preclampsie).

Welke therapie starten we bij de casus? Clomifeencitraat 3 t/m 1 dd 50 mg. Controle progesteron cyclusdag 21. Bij uitblijven van effect kan men het clomifeencitraat ophogen en daarna gaat men over op subcutane FSH-injecties.

Bij kinderwens en WHO 1 anovulatie, zijn medicamenteuze opties FSH en LH of een GnRH-pomp die pulsatiel afgeeft, mits de hypofyse wel werkt. Het progesteron moet gecontroleerd worden (bewijs van ovulatie) en er moet cyclusmonitoring gedaan worden (in verband met risico meerling en timing coïtus).

Bij een kinderwens en WHO 3 anovulatie (anovulatie bij uitgeputte eicel-voorraad (peri-)menopause). Er is een hoog FSH en LH en een laag oestradiol. Medicamenteus kan via suppletie-therapie (oestrogeen en progesteron) voor preventie van osteoporose. Er is geen mogelijkheid om de ovulatie nog te stimuleren. Alternatieven zijn eiceldonatie, adoptie of pleegzorg.

Een eug in de voorgeschiedenis is een reden voor verwijzing. Anovulatie bij WHO 1 of 3 verhoogt risico op osteoporose. Anovulatie bij WHO 2 verhoogt risico op endometriumcarcinoom. 

HC 4 – Kinderwens, een probleem (mannelijke problematiek)

Casus

Meneer Y van 27 jaar komt op het spreekuur voor het starten van een OFO (oriënterend fertiliteitsonderzoek). Je wilt weten of de man al kinderen heeft uit een eerdere relatie of hij al eerder iemand zwanger heeft gemaakt. Daarnaast vraag je naar roken, medicijngebruik, familieanamnese, arbeid, sport, eerdere operaties in het urogenitaal gebied, voorgeschiedenis (infecties/SOA’s, puberteitsontwikkeling etc.).

Na de anamnese volgt het lichamelijke onderzoek. Een vrouw wordt altijd onderzocht maar de man niet standaard. In feite wordt er meestal eerst alleen een semen analyse gedaan, waarbij je kijkt naar de kwaliteit van het sperma. Daarnaast wil men het BMI weten, een hoog BMI kan de bewegelijkheid van de zaadcellen beïnvloeden. Het semen moet door middel van masturbatie opgevangen worden. Bij de semen analyse kijkt men naar 4 criteria:

• Volume > 2 ml

• Concentratie > 20 miljoen/ ml

• Beweeglijkheid > 50%

• VCM > 20 miljoen ( V x C x M / 100)

Normaal zaad noemen we een normospermie. Een azoospermie betekent dat er geen spermacellen zijn en kan veroorzaakt worden door een fout in de geslachtsontwikkeling of de spermatogenese. Bij een oligospermie zijn er te weinig zaadcellen en bij een asthenospermie betekent het dat de beweeglijkheid verminderd is. Een teratozoospermie betekent dat de normale vormen verminderd zijn.

Vanaf de conceptie wordt bepaald of je XX of XY bent, op dat moment zijn de gonaden exact hetzelfde. De sekse gedefinieerde regio (SRY) op het Y chromosoom zorgt er uiteindelijk voor dat de gonaden uitgroeien tot mannelijke genitalia. De testis komt in feite overeen met het ovarium, ze hebben beide leydig cellen. De testis heeft daarbij ook sertoli cellen. De hypothalamus geeft GNRH af en dit stimuleert de hypofyse om LH en FSH te produceren. Uiteindelijk wordt de testis dan gestimuleerd en gaan de leydig cellen testosteron produceren en de sertolicellen inhibine en ABP. Al deze producten zijn nodig voor een normale spermatogenese. Als er voldoende van deze stoffen is aangemaakt, remt het de productie van LH en FSH in de hypofyse.

Azoospermie kan verschillende oorzaken hebben en wordt geclassificeerd op basis van de hormoonspiegel.

• Hypergonadotroop: hierbij zijn LH en FSH heel erg hoog, omdat de hypofyse hard aan het werk is om de testis aan de praat te krijgen. De testis reageert echter niet, waardoor er een laag of normaal testosteron is. De oorzaak ligt hierbij in de testis en men ziet dit bij het syndroom van Klinefelter, bij kiemceldestructie (door chemo- of radiotherapie), bij een torsio testis, een tumor of een niet ingedaalde testis.

• Hypogonadotroop: hierbij zijn zowel het FSH en het LH als het testosteron erg laag. De oorzaak is vaak gelegen in de hypofyse, waardoor de testis überhaupt niet wordt aangestuurd. Je ziet dit bij het Kallman syndroom (aangeboren stoornis waarbij de verbinding tussen de hypothalamus en de hypofyse niet goed werkt), een prolactinoom (prolactine remt LH en FSH), een ander hypofyse probleem of steroïden gebruik.

• Normogonadotroop: hierbij zijn alle hormonen in principe normaal. Je ziet dit bij iemand die gesteriliseerd is. Hormonaal is iemand dus prima in orde, maar het zaad kan er gewoonweg niet uit.

Aangezien er eerst een semen onderzoek wordt gedaan, komen verdere onderzoek pas als het zaad niet in orde is. Wanneer dit het geval is, ga je in eerste instantie terug naar de anamnese. Een infectie met antibiotica kan er voor zorgen dat de zaadproductie plat gelegd is. Verder vraagt men (opnieuw) naar de familieanamnese, supplement gebruik en de frequentie van sporten. Als je heel veel sport kan het zijn dat je lichaam in een dusdanige stress modus raakt, dat de hypofyse niets meer doet. Wanneer men testosteron supplementen neemt, remt dit de hypofyse en wordt er geen LH en FSH meer gemaakt. Het natuurlijke testosteron wordt hiermee ook geremd en dit zal de spermatogenese negatief beïnvloeden. Tijdens het lichamelijk onderzoek kijkt men naar de lengte en het gewicht, de lichaamsbouw, gynaecomastie en het beharingspatroon. Verder worden de genitalia bekeken (scrotum, penis, epididymis en testisgrootte). Ook kijkt men naar de consistentie en het links-rechts verschil.

Na het lichamelijk onderzoek wordt er een hormonaal onderzoek gedaan en hierbij kijkt men naar testosteron, LH, FSH en prolactine. In de meeste gevallen wordt de semen analyse nog een keer herhaald, dit geldt met name bij supplement gebruik. Er wordt geadviseerd te stoppen met de supplementen en na 3 maanden wordt de analyse herhaald. Dit is het geval omdat de spermatogenese zo’n 72 dagen duurt.

De zaadcelontwikkeling begint in de testis, waar deze via de vasa efferentia in de epididymis terecht komen. Hier kan het zaad indikken en uitrijpen, dit duurt ongeveer 5 weken. Daarna gaat het zaad via het vas deferens langs de vesiculae seminalis waar fructose en prostaglandines worden toegevoegd en als laatste langs de prostaat voor alkalisch vocht. Aan de hand van een proefcapacitatie kan men kijken hoeveel daadwerkelijk levende, bewegende zaadcellen zich in het semen bevinden. Op basis van het aantal best bewegende zaadcellen bepaalt men dan de behandeling, welke kan bestaan uit ICSI (intra cytoplasmatische sperma injectie), IVF (in vitro fertilisatie) en IUI (intra uteriene inseminatie).

Bij een hypogonadotrope azoöspermie kan men ook medicamenteus behandelen aan de hand van LH en FSH, bij een hypergonadotrope of normogonadotrope oorzaak is dit niet het geval. Naast de hormonen kan een azoöspermie ook ingedeeld worden op basis van wel of geen obstructie. Bij een non-obstructieve azoöspermie is er een testisvolume < 15 ml en een hoog FSH en bij een obstructieve azoöspermie is het testisvolume > 15 ml en is er een normaal FSH.

Een sterilisatie (obstructief) kan worden herstelt, waarna afgewacht kan worden of men weer zwanger kan raken. Is dit nu niet het geval, zijn er verschillende chirurgische opties. Bij een PESA en een MESA haal je zaadcellen uit de epididymis en bij een TESE worden de zaadcellen uit de testis gehaald. Bij een mislukte herstel operatie kunnen de zaadcellen uit de epididymis worden gehaald, maar bij een probleem in de testis zelf is dit niet het geval. Dan kan men eventueel nog een TESE uitvoeren. Na al deze operaties wordt een IVF behandeling opgestart om de verkregen zaadcel toch bij de eicel te brengen.

Overige behandelopties voor een azoöspermie zijn niets doen, medicamenten, chirurgisch ingrijpen, adoptie of een donor zoeken.

HC 5 – High Tech kinderwens

Er zijn tegenwoordig een heleboel manier om toch kinderen te krijgen, al is het dan niet op de natuurlijke manier. In Nederland is adoptie sinds 1956 in de wet geregeld. Vanaf 1948 werd kunstmatige inseminatie met donorzaad mogelijk en werd dit steeds verder ontwikkelt. Er kwam een onderscheid tussen anonieme en bekende donoren en uiteindelijk werd er in 2004 besloten dat anonieme donoren niet meer mochten bestaan en dat gegevens van zaaddonoren bekend moesten zijn. In 1978 werd het eerste IVF (reageerbuis bevruchting) kind ter wereld geboren. Eicellen worden hierbij in het laboratorium bevrucht, waarna het embryo in de baarmoeder van de vrouw terug kan worden geplaatst. Tegenwoordig is het ook mogelijk om 1 zaadcel in een eicel te injecteren, dit noemen we intra cytoplasmatische sperma injectie (ICSI). Om te voorkomen dat er tijdens IVF een embryo met een genetisch afwijkingen ontstaat, kan er tegenwoordig preïmplantatie genetische diagnostiek wordn toegepast. Hierbij wordt het embryo dus onderzocht op erfelijke afwijkingen voordat het in de baarmoeder wordt geplaatst. Tegenwoordig kan men ook een eiceldonatie of een baarmoedertransplantatie onder gaan. Daarnaast kan iemand kiezen voor een draagmoeder, waarin we twee verschillende vormen kennen. Hoog technologisch houdt in dat de draagmoeder genetisch gezien ook de moeder is van het kind. Bij laag technologisch is dit niet het geval. Wat je steeds vaker hoort is fertiliteitspreservatie. Hierbij worden eicellen ingevroren om de mogelijkheid van vruchtbaarheid veilig te stellen. Zo kunnen mensen bijvoorbeeld eerst carrière gaan maken, voordat ze aan kinderen beginnen.

Stelling: bij dragerschap van beide partners met SMA type 1 (spinale musculaire atrofie type 1) voer ik geen standaard IVF behandeling uit.

SMA is een autosomale recessieve aandoening waarbij er degeneratie van motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg plaatsvindt. De prognose voor deze kindjes is heel slecht, 90-95% overlijdt voor 18 maanden. Voor deze stelling is veel te zeggen. Als deze mensen niet onvruchtbaar waren en geen IVF nodig hadden, hadden ze ook de kans gehad dat hun kindje de aandoening zou krijgen. Je zou bij dit paar PGD vooraf kunnen doen, zodat alleen het embryo dat de aandoening niet heeft wordt teruggeplaatst. Echter, je kunt hier ook weer voor zeggen dat het veel duurder is en er voor kiezen het niet toe te staan.

Stelling: bij dragerschap van de ziekte van Huntington voer ik geen standaard IVF behandeling uit.

De ziekte van Huntington is een autosomaal dominant erfelijke progressieve neuropsychiatrische aandoening waarbij er geleidelijk onomkeerbare achteruitgang van de motoriek en cognitieve functies optreedt. Er is een beperkte levensverwachting en de gemiddelde ziekteduur is 17 jaar. Het gaat hier niet om een baby die totaal geen toekomst heeft, maar het kan wel zo zijn dat het kind op gaat groeien met een ouder die in een verzorgingstehuis zit.

Stelling: voor vrouwen met het MRK syndroom is een baarmoedertransplantatie de uitkomst om een kind te krijgen.

Het MRK syndroom is een congenitale afwijking, welke gepaard gaat met het ontbreken van een uterus. De vagina is vaak ook niet of niet volledig aanwezig. Dit heeft de maken met een fout in een kanalisatieproces van de buizen van Müller, maar de ovaria functioneren wel normaal. Je kunt zeggen dat de baarmoeder komt van iemand die zelf geen baarmoeder meer nodig heeft, dus als de aanstaande moeder het geen probleem vindt en dit een oplossing is, zou je geen bezwaar mogen hebben. Je moet echter wel weten hoe goed de baarmoeder werkt, voor de veiligheid van het kind. Aan de andere kant zijn er ook alternatieven, bijvoorbeeld draagmoederschap. Dit heeft minder risico’s en zou dus een goede optie zijn.

Stelling: Mensen met zeer slechte zwangerschapskansen hebben recht op de door de zorgverzekering vergoede IVF- behandelingen (dit zijn er 3).

Er moet een indicatie voor behandeling zijn om recht te hebben op de vergoeding. De indicatie betekent dat de dokters die er verstand van hebben het er over eens zijn dat hij of zij het verstandig en verdedigbaar vinden om de behandeling uit te voeren. Het is echter wel de vraag of er nog wel sprake is van een indicatie bij de fertiliteitsgeneeskunde. 

HC 6 – Organisatie geboortezorg

In de organisatie van de geboortezorg is een echte paradigma shift aan de hand. We gaan van een reactieve geboortezorg (oh, er is een probleem, wat zal ik eens doen om het probleem om te lossen) naar de proactieve geboortezorg (voorkomen dat er een probleem is of komt). Een proactieve houding moet zowel gelden voor de patiënt (de zwangere) en de arts. In de paradigma shift zit heel erg dat we in het verleden de focus heel erg hadden op de eindfase van de zwangerschap. In de eindfase van de zwangerschap zijn de problemen allang aanwezig en is er allang gevaar voor moeder of kind. We moeten tegenwoordig in de vroege fase van de zwangerschap de problemen herkennen (hier moet men de intensiteit van de zorg leggen), zodat je aan het einde niet meer zoveel hoeft te doen. Dit was een gigantische verandering in de verloskundige zorg.

Als je een verandering in een organisatie tot stand wil brengen, zeker in de gezondheidszorg, moet hier wel een paar jaar voor uit getrokken worden. Nederland heeft ongeveer 180.000 bevallingen per jaar, dit is wat gedaald ten opzichte van 10 jaar geleden en dit heeft allemaal te maken met de baby-boom generatie. We hebben een publiek georganiseerd systeem, er is bijna geen privé zorg meer. Er gaat zo’n 80 biljoen in rond en iedereen heeft een basisverzekering. Er is gedecentraliseerde zorg, wat betekent dat je de zogenaamde eerste lijn en de ziekenhuis zorg hebt. Daarnaast is er nog de public health, dit zijn de GGD’s. We hebben heel veel gegevens in Nederland. In de verloskunde gaat er heel veel goed, zo’n 20% levert geen problemen op. Maar af en toe zijn er wel degelijk problemen. Het idee van de verandering is dat je vroeg in de zwangerschap moet kijken, op basis van risicoanalyses, of de zwangerschap zonder problemen zal gaan verlopen.

De verloskundige is in Nederland onafhankelijk. Ze doet alles zelf, bepaalt zelf hoe ze de bevalling begeleidt, stelt samen met de vrouw een plan op voor de bevalling en bepaalt zelf wat het risico voor een zwangere vrouw is, de dokters hebben hier bijna niets mee te maken. Ontstaat er toch een probleem in de loop van de zwangerschap, of is er toch een probleem, zorgt de verloskundige dat de zwangere vrouw doorgestuurd wordt naar de gynaecoloog. Dit is in feite de gedachte van de eerste lijn, het systeem is betaalbaal omdat een huisarts veel goedkoper is dan een eerste hulp consultatie. 95% Van de mensen die bij de huisarts komen, blijven bij de huisarts. Bij de verloskunde is dit wel een beetje anders.

De verloskundige dichtheid: per 1500 vrouwen in de fertiele fase is er 1 verloskundige beschikbaar, dit is een relatief hoog getal. Als er nou vrouwen in het hoge risico vallen, moeten ze naar het ziekenhuis in de buurt. Wordt het ingewikkelder komt de vrouw in de derdelijnszorg terecht (academische ziekenhuizen), 10 in Nederland. De beschikbaarheid is in Nederland heel groot, 96% van alle mensen in Nederland kan binnen 20 minuten in het ziekenhuis zijn.

In Nederland hebben we de perinatale registratie: de gegevens val alle zwangeren en alle pasgeborenen worden genoteerd. Men heeft hierdoor heel veel inzicht in wat er gebeurd, hoe dat gebeurd en hoe vaak het gebeurd. 84% van de vrouwen begint bij de verloskundige, 38% gaat uiteindelijk naar de gynaecoloog toe. 86% Ziet zowel de gynaecoloog als de verloskundige, anders als de huisarts dus. De huisarts wordt als poortwachter genoemd, maar dit is niet het geval voor de verloskundige. Daarnaast wordt 1 op de 5 kinderen gezien door de kinderarts. Doen wij veel in de zwangerschap? Pijnstilling tijdens de baring wordt in ongeveer 10% van de gevallen gegeven, vrouwen kunnen wel prima zeggen dat ze het wil en dan krijgen ze het. We doen ongeveer 14% keizersneden in Nederland.

In de jaren 2003 en 2004 werd gekeken hoe elk land het deed met de verloskundige zorg en Nederland kwam hier redelijk beroerd uit. In eerste instantie werden hier verklaringen voor gezocht als: de getallen kloppen niet, in Nederland zijn vrouwen gemiddeld veel ouder als ze zwanger worden (29) waardoor de problemen tijdens zwangerschap iets groter zijn. In 1970 was het zo dat Nederland het eigenlijk heel goed deed, maar men werd ingehaald door andere Europese landen. Toch gaan er nog steeds veel minder kinderen dood per jaar rondom de baring in Nederland. Dit had vooral te maken met het feit dat iedere zorgverlener vond dat hij/zij zijn werk prima deed en dat er in de betreffende beroepsgroep geen probleem was. Echter, er werd totaal geen rekening gehouden met de wat het beste was voor de moeder en het kind en wat de moeder zelf wilde.

In Nederland is de sterfte aan hoge bloeddruk voor een zwangere relatief hoog ten opzichte van andere landen. Het verschil was dat er in de andere landen meteen werd ingegrepen, terwijl Nederland een afwachtend beleid voerde. Als je kijkt naar de sterfte van kinderen doordeweeks en in het weekend en in de dag en in de nacht, blijkt dat er meer kinderen dood gaan in de nacht en in het weekend. Overdag loopt er iemand rond die veel ervaring heeft en ’s avonds is alleen de jongste bediende aanwezig.

Met al de kennis die is opgedaan aan de hand van de gegevens, zijn er uiteindelijk 7 pijlers uitgekomen waaraan moet worden voldaan in de nieuwe verloskundige zorg:

• Moeder en kind staan in de hoofdrol: het gaat dus niet om hoe goed de verloskundige of de gynaecoloog het doet, maar om de gezondheid van de moeder en het kind.

• Gezond oud worden begint in de baarmoeder: de risicofactoren moeten al voor de zwangerschap bepaald worden en zo goed mogelijk begeleid worden.

• De zwangere moet goed geïnformeerd zijn

• Speciale aandacht voor lage SES

• Gezamenlijke verantwoording

• Een barende vrouw mag niet meer alleen gelaten worden: voorheen gebeurde het nog wel eens dat de verloskundige de barende vrouw in het begin van de weeën alleen niet, dit is niet de bedoeling. Hetzelfde geldt voor de gynaecologen, deze moeten veel meer op de zaal aanwezig zijn.

• 24-uur beschikbaarheid

Men moet de lage sociaal economische klasse in acht nemen als je je focust op betere begeleiding van zwangeren. We weten dat levensstijl een belangrijke invloed heeft op de uitkomst van de zwangerschap. In Nederland rookt 14-20% van de zwangeren en foliumzuur wordt in Nederland niet zo goed gebruikt. Het wordt gebruikt voor het sluiten van de neurale buis, om een open ruggetje te voorkomen. 11-12% van de zwangeren heeft iets te maken met (huiselijk) geweld, een zwangerschap is een belangrijk moment om te herkennen dat er problemen zijn. Als je met deze problematiek zit, heeft het ook gevolgen voor het kind. Obesitas is een groot probleem, soms moet er een spoed keizersnede worden gedaan bij iemand van 150 kilo, dit is een lastige ingreep maar het levert ook grote risico’s op. De helft van de zwangere vrouwen drinkt nog alcohol, echter 1 glaasje wijn heeft een direct effect op het gedrag van het kind. Op het moment dat er een glaasje wijn werd gedronken, sliepen de kinderen in de buik veel langer. Relatief heeft Nederland nogal wat allochtonen en ook hier valt winst te boeken.

Opleiding en leefstijl

Als je kijkt naar foliumzuurgebruik bij hoogopgeleiden is dit redelijk gestegen en ze doen het veel beter dan de laagopgeleiden. Je moet dus gericht de laagopgeleiden gaan benaderen. De laagopgeleiden vinden dit meestal een stuk minder interessant, omdat ze veel meer andere problematiek hebben, waardoor de voorbereiding op zwangerschap niet goed verloopt. Daarnaast roken hoogopgeleiden veel minder dan laagopgeleiden. De autochtone Nederlander verschilt duidelijk met de allochtoon. Deels heeft het te maken met de etniciteit, donkere mensen in Amerika hebben veel meer vroeggeboortes. Aan de andere kant, een donker kindje van 24 weken zal het veel beter doen dan een blank kindje van dezelfde leeftijd.

Je kunt zeker wat doen aan leefstijl en dat heeft zeker effect. Als je stopt met roken zie je dat er 14% afname is in vroeggeboorte en te kleine kinderen. Dit geldt ook voor andere parameters/risicofactoren.

De gezamenlijke verantwoordelijkheid

Tegenwoordig zijn de verloskundige en gynaecoloog (en alle andere specialisten die er bij betrokken zijn) gezamenlijk verantwoordelijk voor de zwangere vrouw. Het begint bij de verloskundige en deze bepaalt of er risico’s zijn die maken dat een vrouw moet worden doorgestuurd naar de tweede lijn. Van alle kinderen die te klein zijn, wordt 40% geboren onder de zorg van de verloskundige. Terwijl dit de grootste risicofactor is om dood te gaan of een handicap te krijgen. De verloskundige doet het helemaal niet slecht, maar we zijn gewoon niet zo goed in het inschatten van de risico’s. Het verkeer tussen de gynaecoloog en de verloskundige is een zooitje aan het worden, waardoor de zwangeren een beetje van het kastje naar de muur worden gestuurd. Hierdoor zijn er problemen in de informatie en de communicatie. Dit komt bijvoorbeeld voor bij het bepalen van de Rhesus factor, de gynaecoloog heeft de informatie te laat. Hetzelfde geldt voor de communicatie, de gynaecoloog begrijpt in een spoed situatie best vaak de verloskundige verkeerd.

De gynaecologen en de verloskundigen hebben bepaald dat er meer samen gewerkt moet worden, aan de hand van het integreren van de aparte zorgsystemen. Er moet worden gewerkt in het team verband en de dokter is ook een onderdeel van dit team.

HC 7 – Seksuele disfuncties

Als het over de seksualiteit gaat, gaat het over Masters en Johnson. Zij hebben ooit de seksuele responscyclus beschreven: je kunt allerlei fases ondergaan:

• Verlangen: deze is later pas toegevoegd, omdat later pas bleek dat heel veel patiënten zich aanmelden bij de polikliniek omdat ze problemen hadden met het “zin hebben”. Het verlangen wordt meestal in gang gezet door een bepaalde prikkel.

• Opwinding: problemen hierbij zijn met name erectie problemen die veel voorkomen.

• Plateau fase: dit is de fase waarin de opwinding het grootst is en verdere stimulatie kan leiden tot een orgasme.

• Orgasme: in deze fase ziet men problemen in het moeite met klaarkomen, niet klaarkomen of te snel klaarkomen.

• Herstel fase

In de DSM 4 spreekt men van seksuele stoornissen en hier worden weer 3 groepen in onderscheiden. Als eerste zijn er de seksuele dysfuncties, zoals stoornissen in het verlangen, de opwinding, het orgasme, pijnstoornissen en een overige rest groep. Daarnaast zijn er nog de gender identiteitsstoornissen en de parafilia (afwijkende vormen van seksualiteit):

• Exhibitionisme: iemand ervaart seksuele opwinding bij het tonen van zijn/haar geslacht.

• Fetisjisme: er wordt opwinding ervaren bij bepaalde voorwerpen of specifieke kleding.

• Travestiet fetisjisme: iemand ervaart opwinding door kleding te dragen van het andere geslacht.

• Frotteurisme: iemand raakt opgewonden door het lichamelijke contact met onbekenden.

• Pedofilie: het seksueel aangetrokken voelen tot kinderen die nog niet geslachtsrijp zijn.

• Seksueel masochisme: opwinding ervaren bij het toedienen van pijn etc.

• Voyeurisme: opgewonden raken door het kijken naar andere mensen die seks hebben.

Vooral als het gaat om medicatie gerelateerd seksuele stoornissen, kun je je voorstellen dat je hierdoor veel patiënten ziet in de praktijk. Om van een seksuele dysfunctie te kunnen spreken moet het niet om een keer gaan, maar zijn er een aantal criteria volgens de DSM 5 waaraan men moet voldoen. Zo moet er merkbaar lijden zijn bij de patiënt zelf, of de partner moet er last van hebben. Het probleem moet in 75 tot 100% van de gevallen aanwezig zijn en moet minimaal langer duren dan 6 maanden. Het mag niet toe te schrijve zijn aan een andere stoornis (as 1 problematiek) en/of ernstige relatieproblematiek en/of medicatie/alcohol/drugsgebruik. De dysfuncties kunnen worden onderverdeeld in verschillende subtypen:

• Levenslang versus vervormen: levenslang heeft betrekken op het feit dat de klacht er eigenlijk al het hele leven is en verworven betekent dat het zich in de loop van de tijd ontwikkeld heeft.

• Gegeneraliseerd versus situationeel: als er een erectieprobleem bij de huidige partner ontstaat, maar niet bij de buurvrouw met wie je vreemd gaat, betekent dit dat er sprake is van een situationeel probleem. Men moet hier altijd naar vragen, omdat in dit geval er misschien helemaal geen sprake is van een stoornis.

• Ernst: er kan sprake zijn van een milde, gemiddelde of ernstige dysfunctie.

Als we het hebben over seksuele dysfuncties is er een onderscheid te maken tussen mannen en vrouwen. Bij mannen ziet men met name een vertraagde zaadlozing, erectiestoornissen, hypoactief seksueel verlangen stoornis (weinig zin hebben) en een voortijdige zaadlozing. Bij vrouwen gaat het om een vrouwelijke orgasme stoornis, seksuele interesse/opwindingsstoornis en genitopelvine pijn/penetratie stoornis. De seksuele dysfuncties ziet met bij ongeveer 20% van de mannen en 25% van de vrouwen. De meest voorkomende klacht bij de man is de voortijdige zaadlozing en bij vrouwen vooral de orgasme problematiek.

Er zit een apart verschil tussen de mannen en vrouwen. Vrouwen kunnen een seksuele interesse en opwindingsstoornis hebben en mannen hebben een hypoactief seksueel verlangen stoornis. Bij mannen betekent dit dat de erectie dus niet gekoppeld is aan het verlangen/interesse. Een van de redenen hiervoor hebben is dat er voor mannen nogal wat pillen zijn om de erectie te bevorderen.

Freud dacht dat libido een drift was en dat dit gevoel vergelijkbaar was met honger en dat deze drift er ook uit moest. Je moest leren deze drift te beheersen en als je dit niet kon kreeg je er nare stoornissen van. Tegenwoordig denkt men er wel iets anders over. Voor het verlangen is een seksuele prikkel nodig en het lijf moet neuro-chemisch gezien goed in elkaar zitten. Daarnaast speelt testosteron een belangrijke rol. Als dit alles in orde is, kan de seksuele responscyclus in principe goed verlopen. Er zit echter ook een component van wil in; ga je toegeven aan de opwinding, of negeer je het? Het is dus een wisselwerking tussen stimuli en de reactie van je lichaam. Al met al heb je voor een goede seksuele response nodig:

• Een adequate seksuele stimulus

• Fysiologische sensitiviteit (met name androgene hormonen)

• Genitale reactie en een subjectieve ervaring van opwinding

• Omgevingsfactoren (context en mogelijkheden)

• Motivatie

De rol van testosteron: de testosteron plasma waarden blijven bij mannen over de jaren eigenlijk redelijk gelijk, met een piek rondom het 40e levensjaar. In de loop van de jaren neemt het testosteron gehalte wel af. Als iemand heel veel zin heeft, heeft dit meestal niets te maken met het testosteron niveau, maar vooral met de motivatie. We noemen een testosteron niveau te laag onder de 10 nmol/L. Het testosteron niveau kan bij mannen met metabool syndroom wel aanzienlijk dalen. Een minimum aan testosteron is wel noodzakelijk om seksueel te functioneren en het testosteron stelt het systeem in staat op seksueel actief te zijn.

Hoewel het bij mannen redelijk duidelijk is, weet men niet wat de normale spiegel is bij vrouwen en hoe de relatie is tot seksualiteit. Testosteron suppletie wordt bij vrouwen daarom eigenlijk niet gedaan om de seksualiteit te bevorderen. De lange termijn effecten van de toediening zijn nog onbekend en er zijn heel wat wel bekende bijwerkingen. Er is echter een kleine groep – vrouwen die op jonge leeftijd al geen ovaria meer hebben – waarbij wordt gedacht dat testosteron suppletie een gunstig effect zou kunnen hebben.

De behandeling van seksuele dysfuncties kan worden gedaan door seksuologische begeleiding. Er kan eventueel wat testosteron bijgegeven worden, mannen worden hierdoor gevoeliger maar ze krijgen niet per se meer zin. Tijdens de therapie is het belangrijk dat het disfunctioneel gedrag en vermijdingsgedrag doorbroken wordt. Mensen moeten zelf op zoek gaan seksuele prikkels en eventueel masturberen wordt hierbij geadviseerd. Hoe seksueel actiever je bent, hoe beter dit is voor het systeem. Daarnaast kunnen de dysfunctionele cognities worden aangepakt. Faalangstige gedachten moeten worden uitgedaagd en gecorrigeerd en dysfunctionele opvattingen moeten worden aangepakt. Sensatefocus oefeningen: niet genitaal en genitale streeloefening. Tijdens de therapie moet er worden gepraat over de seksualiteit en relationele verwachtingen, dit eventueel samen met de partner.

Erectiestoornissen

Aanhoudend of recidiverend onvermogen om een adequate erectie te krijgen of in stand te houden tot het eind van de seksuele activiteit. Mannen hebben erecties tijdens hun REM slaap, het idee is dat dit gewoon fysiologisch verschijnselen zijn. De erecties kunnen worden gemeten met een RIGI scan. Je doet twee bandjes op de penis, waarna een man naar bed gaat. De uitslag van deze test geeft onderscheid tussen een fysiologische of psychogene oorzaak van het erectieprobleem.

Er zijn goede pillen, Viagra, om erectiestoornissen te behandelen. Ongeveer 75% van de mannen heeft hier betere erecties van. Het zorgt ervoor dat de doorbloeding beter tot stand komt, waardoor de stijfheid van de penis verbeterd wordt. Het is niet altijd zo dat er een fysiologisch probleem is, maar meer een psychogeen probleem. Zo bestaat er een correlatie tussen erectieproblemen en een depressie. Maar ook relationele problemen, negatieve associaties als gevolg van traumatische seksuele ervaringen of faalangst kunnen de oorzaak zijn van de dysfunctie.

Orgasmeproblematiek

Het gaat over het moeilijk tot een ejaculatie komen (bij de man) of een orgasmestoornis (bij de vrouw) en te snel klaar komen. De orgasme problematiek is vaak secundair aan een somatische oorzaak zoals een dwarslaesie, spina bifida, MS of SSRI gebruik. Ook hier kunnen psychosociale factoren het orgasme beïnvloeden zoals het ontbreken van adequate seksuele stimuli of inhibitie van de seksuele opwinding. Dit zie je met name bij stellen die zwanger willen worden en eigenlijk “verplicht” op gezette tijden seks hebben. Verder kunnen mensen moeite hebben met controle; seksualiteit is een emotionele status waarbij je je moet laten mee voeren.

De beste behandeling bij orgasme problematiek is masturbatie training, je moet leren hoe je lijf reageert. Je moet leren je fantasie te prikkelen en soms is vibratie handig. Verder kan de partner betrokken worden bij de behandeling.

Een voortijdig orgasme betekent dat de ejaculatie kort voor, tijdens of kort na penetratie plaatsvindt. Het gebeurt vaak eerder dan de betrokkene wil en er is duidelijk lijden en/of relatieproblemen. De mediane duur van een vrijpartij bleek uit een studie in Nederland rond de 4.8 minuten te liggen en maar 2.5% van de mannen zit onder de 1.5 minuut. Hoe ouder je wordt, hoe korter de tijd van penetratie tot orgasme. Het voortijdig orgasme wordt volgens de DSM 5 ingedeeld in 3 subgroepen; mild (30s tot 1 minuut na penetratie), gemiddeld (15 – 30s na penetratie) en ernstig (15s na penetratie).

Er kan medicatie voorgeschreven worden om het orgasme te verlengen, maar vaak wordt er seksuologische begeleiding gegeven. Er worden technieken aangeleerd die de controle verhogen waardoor de ejaculatie kan worden uitgesteld. Daarnaast geeft men bekkenbodem ontspanningstraining en worden dysfunctionele cognities veranderd.

Genito pelvine pijn/penetratie stoornis

Deze groep kent twee subgroepen:

• Dyspareunie: dit is pijn bij de gemeenschap. Er wordt onderscheid gemaakt tussen een diepe pijn of doorstootpijn en een oppervlakkig pijn/pijn bij de vagina ingang. Deze laatste komt in 75% van de gevallen voor. Er kan pijn zijn bij het naar binnen gaan tijdens de penetratie, maar ook al bij aanraking tijdens het fietsen of bij strak zittende kleding. Het wordt meestal beschreven als een brandende, schrijnende pijn. Het is vaak zo dat de pijn zelf of de herinnering aan de vorige keer de opwinding doen dalen, hierdoor wordt de vagina minder vochtig en komt er meer mechanische wrijving. Hierdoor ontstaat er weer pijn en komt iemand eigenlijk een cyclus terecht. Daarnaast zorgt de angst voor de pijn ook nog voor het aanspannen van de bekkenbodem spieren, wat de pijn niet positief beïnvloedt. Dyspareunie kan behandeld worden met een operatie als hier een indicatie voor is. Andere behandelingen bestaan uit de bekkenbodem fysiotherapie en seksuologische behandeling.

• Vaginisme: dit is een fobisch angst voor penetratie en er is hierbij vermijding van de belangrijkste in standhoudende factor. Mensen komen vaak bij de dokter op het moment dat er een kinderwens ontstaat en ze zich afvragen hoe dit dan moet gaan lukken. De behandeling hiervoor is eigenlijk hetzelfde als voor iedere andere fobie. Men leert vrouwen stap voor stap iets in te brengen in de vagina. In eerste instantie wordt de angst erger, maar deze dooft geleidelijk uit. Dit heeft binnen enkele weken effect.

Seksuele problemen kunnen gepaard gaan met infertiliteit. Zo kan er een probleem zijn in de timing, maar het kan ook zo zijn dat mensen te weinig seks hebben. Het is goed om het zaad om de 1 à 2 dagen te verversen, omdat dit de kwaliteit verbetert. Daarnaast zou met meer plezier en opwinding vrijen ook de kwaliteit van het zaad verbeteren en wordt de zuurgraad in de baarmoedermond optimaal. Ook een zwangerschap beïnvloedt de seksualiteit omdat het fysieke ongemak en moeheid er vaak voor zorgen dat vrouwen “geen zin” hebben. Daarnaast is er angst voor een miskraam, abnormaliteiten van het kind, beschadiging van het kind of een vroeggeboorte.

Seksuologische begeleiding kan plaats vinden in de eerste lijn door huisartsen, maar ook bij de GGD of de eerstelijns seksuologen. In de tweede lijn wordt hulp geboden door de poliklinieken seksuologie en sommige gynaecologen en urologen, de GGZ en specialistische instellingen. Verder zijn er zelfhulpgroepen is de E-Health in opkomst.

HC 8 – Seksueel misbruik

Seksueel misbruik kan meerdere betekenissen hebben en er is een duidelijk onderscheid tussen verkrachting en aanranding. Onder verkrachting verstaan we het door geweld of bedreiging met geweld iemand dwingen tot het ondergaan van handelingen die bestaan uit het seksueel binnendringen van het lichaam. Aanranding is het dwingen van iemand tot het plegen of dulden van ontuchtige behandelingen. Als je iemand dus dwingt om naar porno te kijken, is dit een vorm van aanranding. Uit buitenlandse studies bleek dat 20% van de vrouwen voor hun 21^e te maken heeft gehad met negatieve seksualiteit en dit geldt voor 41% van alle volwassenen. Daarnaast heeft 15-23% van alle volwassen vrouwen ooit een verkrachting of poging daartoe meegemaakt. Voor de vrouwen op de polikliniek gynaecologie geldt dat 1 op de 5 vrouwen ooit negatieve seksualiteit heeft gemaakt en op de polikliniek seksualiteit lag dit getal nog hoger, 1 op de 3 vrouwen.

Voor mannen zijn de cijfers net iets anders. Uit onderzoek bleek dat 1 op de 3 jongens ooit de kindertelefoon belt wegens seksueel misbruik en uit Amerikaans onderzoek bleek dat 20 tot 27% van de mannelijke college studenten ooit onder druk of dwang seks had gehad. Bij mannen is de schaamt voor misbruik heel erg groot. Homoseksuele mannen lopen een hoger risico op het te maken krijgen met ernstig seksueel geweld in vergelijking met heteroseksuele mannen. Op de polikliniek seksuologie heeft 16% van de mannen in het verleden te maken gehad met seksueel/fysiek geweld. Al met al betekent het dat de kans om te maken te krijgen met seksueel geweld bij vrouwen drie keer zo groot is.

Er zijn verschillende gevolgen van seksueel misbruik:

• Angst en paniek

• Depressie en wanhoop: slachtoffers voelen vaak helemaal niets meer.

• Schuld- en schaamtegevoelens

• Herbelevingen: in de vorm van dromen en flashbacks

• Seksuele problemen: dit kan zich uiten in een aversie, angst voor seks, geen zin hebben of opwindings-, erectie- of orgasmeproblemen. Daarnaast kunnen slachtoffers ook juist extreem veel seksueel gedrag gaan vertonen (prostitutie). Verder komen seksuele identiteitsproblemene en gender shame voor.

• Onbegrepen lichamelijke klachten: als patiënten met veel onbegrepen klachten, zoals chronische buikpijn of vulvaire klachten, bij je in de praktijk komen, moet je hier altijd aan denken.

• Dissociatie: dit zie je terug als het er in feite niet meer bij zijn. Vrouwen vertellen dat ze zich als het ware terugtrokken en in een hoekje stonden te kijken als het weer gebeurde. Op deze manier probeert men het minder bewust mee te maken.

• Alcohol en drugsmisbruik: waardoor meisjes/vrouwen het gevaar eigenlijk ook weer opzoeken en zichzelf vatbaar maken voor opnieuw misbruik.

Een ander gevolg is een post traumatische stress stoornis. Hierbij moet iemand blootgesteld zijn aan een traumatische ervaring en moet er een voortdurende herbeleving zijn. Verder moet het zo zijn dat slachtoffers van seksueel misbruik de prikkels die bij het trauma horen aanhoudend vermijden en zijn er cognitieve/stemmingsverandering (mensen zijn stukken kwijt of hebben irreële cognities). Als laatst moet er sprake zijn van een verhoogde arousal, wat inhoudt dat er een continue gevoel van stress is. Overige gevolgen van seksueel misbruik zijn depersonalisatie en derealisatie en persoonlijkheidsproblemen (BPS), met name border line persoonlijkheidsstoornissen. Veel vrouwen doen hierbij ook aan automutilatie.

De belangrijkste consequentie van seksueel misbruik is het zwanger worden. 2% van de vrouwelijke slachtoffers van seksueel geweld raakt hierdoor zwanger. In totaal is 0.8% van alle vrouwen in Nederland tussen de 19 en 69 jaar ooit zwanger geweest als gevolg van seksueel geweld. Daarvan heeft 0.5% abortus gepleegd en heeft 0.3% de zwangerschap uitgedragen.

De vraag is of je bij zwangere vrouwen in je praktijk moet vragen naar seksueel misbruik in het verleden. Er is wel degelijk een relevantie in de praktijk en het niet vragen of niet bespreekbaar maken kan problemen opleveren. Zo kan het zo zijn dat er een mogelijke samenhang is tussen de klachten en mogelijk seksueel geweld, maar ook voor eventueel aanvullend onderzoek kan het handig zijn om wat extra informatie te hebben. Zo kan lichamelijk onderzoek bij slachtoffers herinneren aan het misbruik en kan dit een angstreactie teweeg brengen. Daarnaast kan het medische handelen her traumatiserend zijn. Wat veel voorkomt is dat pijn dissociëren oproept. Het is een trigger en dit kan met name tijdens een bevalling heel akelig zijn. Om deze reden is het belangrijk om ernaar te vragen, maar wel op een discrete manier. Er wordt gevraagd of iemand ooit te maken heeft gehad met negatieve ervaring met seksualiteit. Zo ja, heeft iemand al eerder hulp gehad, is er eerder over gesproken en heeft de patiënt er nu behoefte aan? Mocht de patiënt er wel over willen praten kun je vragen naar de gevolgen ervan in het dagelijkse leven, maar ook voor de aankomende behandeling (gynaecologisch onderzoek, angst voor bevalling, dissociëren etc.).

De behandeling gaat aan de hand van het aanpakken van co-morbiditeit (stabilisatie en symptoom reductie). Verdere behandeling van de traumatische herinneringen gaat aan de hand van het exploreren en blootstellen aan traumatische herinneringen. De kern van verschillende behandelingen:

• Uitdoven van de angst: iemand wordt steeds aan de angst blootgesteld en op een gegeven moment zal deze uitdoven, zodat er geen associatie meer is.

• Herdefiniëren van eigen gedachten: slachtoffers hebben heel vaak de gedachte dat ze er zelf schuld aan hadden, dat ze er zelf iets aan hadden kunnen doen. Deze gedachten moeten veranderd worden, mensen moeten inzien dat ze er zelf niets aan konden doen.

• Schuld en schaamtegevoelens bewerken

Er zijn verschillende behandelmogelijkheden. Er zijn speciale trauma gerelateerde behandelcentra, maar slachtoffers van seksueel misbruik behandeld worden aan de hand van verschillende therapieën zoals imaginaire confrontatie, gestructureerde schrijfopdrachten of EMDR.

HC 9 – Zwangerschap als een model voor transplantatie tolerantie

Het eerste wat het immuunsysteem doet als je iets gaat transplanteren, is dat het probeert het orgaan te elimineren. De belangrijkste targets zijn de HLA moleculen. De HLA moleculen zijn een ingewikkeld bloedgroep systeem en we onderscheiden HLA I en II. HLA I activeert CD8+ T cellen en HLA IIde CD4+ T cellen. De T cellen reageren alleen op dat HLA dat een lichaamsvreemd peptide toont. Wanneer de CD4+ T cellen een peptide herkennen als lichaamsvreemd zorgen ze voor de activatie voor vele immuun cellen en deze zullen dan naar de juiste plek migreren. Cytotoxische CD8+ cellen kunnen ook reageren met het vreemde peptide, wat er uiteindelijk allemaal toe leidt dat het transplantaat wordt af gestoten.

Een andere klasse van immuun cellen zijn de NK cellen. Deze cellen reageren op het moment dat een cel helemaal geen eigen HLA op het celmembraan toont.

Een heleboel moleculen reageren op het HLA en daarom moet een transplantatie patiënt voor de rest van het leven behandeld worden met immuunsuppressiva. Anders is er afstoting van het transplantaat. Door behandeling met immuunsuppressiva wordt het immuun systeem zo dusdanig platgelegd, dat patiënten een hogere kans hebben op infecties en tumoren. De situatie van een zwangerschap is – met deze kennis - “raar”. De set van HLA moleculen wordt genetisch bepaald; het kind erft een set van de moeder en één van de vader. Dit betekent dat er zich lichaamsvreemde HLA moleculen in de moeder bevinden op het moment dat zij zwanger is. Toch wordt dit getolereerd tijdens de zwangerschap, terwijl een nier van kind naar moeder af gestoten zou worden. Dit is de immunologische paradox van zwangerschap.

Peter Medawar had verschillende theorieën over de immunologische paradox van zwangerschap:

• Anatomisch is het kind gescheiden van de moeder: het immuunsysteem van de moeder ziet niet eens dat het kind er is.

• Als het immuunsysteem van de moeder het kind ziet, dan zullen de HLA moleculen van het kind niet rijp genoeg zijn om een afstotingsreactie op te wekken.

• Tijdens de zwangerschap is het afweersysteem van de moeder onderdrukt, dus dat is nauwelijks in staat om zich te realiseren dat er vreemde HLA moleculen aanwezig zijn.

Dit klopt echter niet helemaal. De placenta is niet helemaal “waterdicht”, dus er komen altijd cellen van het kind in de circulatie van de moeder en andersom. De moeder merkt dus wel degelijk iets van het feit dat ze zwanger is.

Als men in het bloed van de moeder kijkt zijn er antilichamen tegen de HLA antigenen van het kind. Daarnaast zijn er cytotoxische T cellen welke reageren en cellen kapot kunnen maken. Er is een MLR respons te zien (een gemengde lymfocyten respons). In het perifere bloed zijn dus wel degelijk aanwijzingen voor een afweerrespons tegen het kind. In de placenta, op het grensgebied tussen moeder en kind, kan het kind allerlei “trucjes” uithalen om niet herkend te worden door het immuunsysteem van de moeder.

De trofoblasten (van het kind) komen in contact met de moeder en deze cellen tonen de meest klassieke HLA I (A en B) niet. HLA II zit sowieso niet op de trofoblasten, dus dit zorgt ervoor dat de T cellen die reageren op vreemd HLA hier in ieder geval niet reageren.

Echter, als de trofoblast helemaal geen HLA moleculen tot expressie zou brengen, worden de NK cellen geactiveerd. Daarom zitten er op de trofoblasten niet-klassieke HLA moleculen (G, E en C). Deze zorgen ervoor dat de cellen niet kapot gemaakt worden door de NK cellen. Al met al betekent dit dat het kind niet wordt herkend door T cellen en NK cellen. HLA C is een raar molecuul, want officieel behoort het tot de klassieke HLA moleculen en het wordt dus herkend door T cellen. Je verwacht dus eigenlijk dat T cellen gaan reageren, maar omdat dit niet gebeurd is men in Leiden begonnen met onderzoek naar reproductieve immunologie. Hoe kan het nu dat een kind niet wordt af gestoten, maar een transplantaat wel?

De afweerreactie van de moeder tegen het kind vindt plaats op verschillende plaatsen in de placenta: in de decidua basalis (plaats van eerste innesteling), decidua pariëtalis (lining the remainder of the uterine cavity) en het maternale perifere bloed. Men wilde weten hoe de verschillende T cellen op deze verschillende plekken reageerden op het kind. Er moet bekeken worden of de T cellen actief zijn door de aanwezigheid van het kind en dit kan worden gedaan door te kijken naar specifieke markers. CD25 is een marker die zich bevindt op een geactiveerde CD4+ T cel, dus als deze aanwezig is weet je dat de cel actief is. Wat werd gevonden:

• In de decidua pariëtalis ziet men veel CD4+ T cellen welke “bright” CD25 tot expressie brengen. Dit zijn juist cellen die de afweerreactie onderdrukken.

• In de decidua pariëtalis zijn ook de CD4+ T cellen welke CD25 dim tot expressie brengen en dit zijn juist de cellen die wel een afweerreactie teweeg brengen.

Een deel zegt dus ‘aanvallen’ en een deel zegt ‘rustig blijven’. Op basis van analyse van de buitenkant van de cellen kan uiteindelijk bepaald worden of ze regulatoir (FOXp3+, CTLA-4+, HLA-DR+, CD69+) of T helper cellen (FOXp3-, CTLA-4-, HLA-DR+, CD69+) zijn. Er worden functionele analyses gedaan om te kijken of er inderdaad cellen zijn die het afweersysteem onderdrukken. Dit wordt gedaan met MLR.

Na de geboorte verzamelt men bloed van het kind via de navelstreng. Deze cellen worden bestraald; hierdoor laten ze alleen aan de buitenkant zien wat voor HLA ze hebben, maar de cellen kunnen zelf niets meer doen. Hierna breng je de moederlijke cellen in contact met de cellen van het kind.

Je verwacht dat de moederlijke cellen zullen reageren op het vreemde DNA. Daarna heeft men de regulatoire T cellen geëlimineerd en men verwachtte dat de immuunreactie hierdoor sterker zou worden.

Er werd gekeken naar de suppressie index (SI): proliferatie zonder CD25 bright T cellen / proliferatie totale populatie. Wanneer deze groter dan 1 is, is er bewijs voor regulaire T cel activiteit. Dit was in dit geval het geval.

In het perifere bloed van de moeder is er geen regulatie, maar cellen in de placenta kunnen de afweerreactie tegen het kind wel onderdrukken. Het bleek dat er meer geactiveerde T cellen waren, naarmate er meer HLA mismatches waren. De enige mismatch die echter relevant was, is het HLA-C.

Als er geen HLA-C verschil is, vind je geen activatie en ook geen regulatie omdat er helemaal geen cellen worden geactiveerd. Het HLA-C is dus bepalend, want als dat anders is proberen de immuun cellen van de moeder het kind wel aan te vallen, maar de regulatoire cellen zorgen ervoor dat het niet gebeurd. Dit is een tijdelijk fenomeen; de cellen zijn tijdens de zwangerschap vooral aanwezig in de placenta, maar na de bevalling verspreiden ze weer door het hele lichaam.

Men weet inmiddels dat je meer immuunsuppressiva moet geven als er bij een transplantatie veel HLA mismatches zijn tussen donor en ontvanger. Als een vrouw nu zwanger wordt door middel van eiceldonatie, krijg je een specifieke situatie. Normaal gesproken heeft het kind maar 1 set vreemd HLA, maar na eiceldonatie kan het kind dus volledig anders zijn. Alles is nu eigenlijk vreemd, waardoor er een compleet andere situatie ontstaat. Men heeft gekeken naar de antistof vorming na eiceldonatie en het bleek dat er veel meer HLA antistoffen in deze moeders worden gevormd. Het immuunsysteem van de moeder is dus veel meer geactiveerd in vergelijking met een normale zwangerschap. Voor een procedure met IVF zie je geen verschil met een natuurlijke zwangerschap, omdat de moeder hier wel de echte moeder is.

Als je in zwangerschappen na eiceldonatie kijkt naar de immuun regulatie in het perifere bloed en de placenta zie je veel verschil. Er zijn in dat geval ook in het perifere bloed regulatoire T cellen aanwezig en niet alleen in de placenta zoals bij een normale zwangerschap. De regulatie bij eiceldonatie is heel anders, maar een deel van de regulatie komt overeen met zwangerschap na IVF behandeling. De manier waarop je zwanger wordt (natuurlijk, IVF, eiceldonatie) bepaald mede hoe je immuunsysteem er mee om zal gaan. Het is gebleken dat de incidentie van complicaties bij eiceldonatie zwangerschappen veel hoger ligt dan bij een normale zwangerschap. Het immuunsysteem moet in deze zwangerschappen dus veel meer zijn best doen om het kind te houden.

Bij een eiceldonatie zwangerschap ziet men in de placenta aan de kant van het kind vaak infiltraten. De infiltraten bevatten macrofagen die van de moeder komen en die bedoeld zijn om het immuunsysteem te onderdrukken. Als deze laesie te zien zijn, treedt er nooit pre eclampsie op.

De regulatie in de placenta lijkt dus een rol te spelen bij het verloop van de zwangerschap en complicaties. De boodschap: immuun regulatie na eiceldonatie is veel uitgebreider en heftiger dan bij een normale zwangerschap. Na een eiceldonatie zijn er heel veel HLA verschillen tussen moeder en kind. Uit onderzoek bleek dat de kans dat 50% of meer HLA overeenkomt significant verhoogd is bij de zwangerschappen die goed gaan. Dit suggereert dus dat te veel HLA verschillen zullen leiden tot meer of ernstigere complicaties tijdens de zwangerschap.

De immuunreactie en regulatie wordt echter niet helemaal veroorzaakt door het immuunsysteem, maar ook de man speelt een rol. Sperma bevat heel veel zaadcellen en de vloeistof waarin de zaadcellen rondzwemmen bevat heel veel oplosbaar HLA van de man. Daarnaast zitten er ook cytokines in. De oplosbare HLA moleculen kunnen opgepikt worden door antigeen presenterende cellen in het endometrium. Daarnaast kunnen de cytokines de activatie of regulatie van immuun cellen aanzetten. Er zijn aanwijzingen dat er al immuun regulatie is voor een bepaalde man voordat je zwanger wordt. Als de vrouw – voor de zwangerschap – al is geconfronteerd met het HLA van haar man kan haar immuun systeem gaan primen. De duur van het seksueel contact kan hierdoor medebepalend zijn voor hoe een zwangerschap gaat verlopen.

In transplantaten werd gezien dat er tijdens rejectie deposities van immuuncomplexen waren. Een zelfde beeld wordt gezien bij vrouwen die pre eclampsie ontwikkelen. Bij hen is er een hogere incidentie van deposities van CD4 in de placenta. De gedachte is nu dus dat zwangerschapscomplicaties geassocieerd kunnen zijn met CD4 deposities, eenzelfde beeld werd namelijk gevonden bij herhaalde miskramen. Daarnaast bleek uit onderzoek dat een afwezigheid van immuun regulatie tegen de partner bij vrouwen, meer falen van de IVF behandeling oplevert.

HC 10 – Embryologie in het IVF laboratorium

Er liggen allerlei primordiale follikels in het ovarium en als deze een signaal krijgen en gaan ontwikkelen kunnen ze leiden tot een Graafs follikel. Het merendeel gaat echter dood. De primordiale follikel vormt een primaire follikel en dit is te zien aan de verandering van granulosacellen van plat naar rond. Daarna zal er een holte (het antrum) in ontstaan en spreekt men van een antrale follikel. Uiteindelijk groeit het bolletje uit tot een Graafs follikel, wat bij de eisprong vrijkomt. Er is jarenlang gedacht dat er een statische eicelvoorraad aanwezig was bij vrouw. Dit echter niet helemaal het geval; vanaf 35 jaar neemt het aantal eicellen drastisch af, wat gepaard gaat met een afgenomen fertiliteit.

De normale hormooncyclus

Elke maand rijpt er een eicel uit. In de hypofyse komt het hormoon FSH (follikel stimulerend hormoon) vrij, waardoor er één follikel uitgroeit. De dominante follikel die op een gegeven moment voldoende hormonen aanmaakt om te blijven groeien is diegene die uiteindelijk vrijkomt bij de productie van LH. Eén follikel is te weinig voor IVF, dus moet de follikel groei gestimuleerd worden. Vrouwen krijgen GnrH toegediend en dit zorgt ervoor dat een ovulatie wordt voorkomen. Op cyclus dag 4 krijgt de vrouw FSH toegediend en hiermee worden de ovaria gestimuleerd, waardoor er meerdere follikels in staat zijn om te blijven groeien. De groei wordt bepaald aan de hand van een echo en het meten van het oestradiol. Als de follikels groot genoeg zijn, zal een eisprong geïnduceerd worden (vanaf dag 11), waarna na 36 uur de punctie plaats vindt. Na de punctie is er progesteron suppletie nodig om het endometrium te onderhouden.

In het lab worden de eicellen “kaal” gemaakt, waardoor men kan vast stellen wat het rijpingsstadium is. Dit is belangrijk, omdat je wilt weten wanneer een eicel klaar is om bevrucht te worden. De deling van de eicel blijft hangen in metafase tot er een zaadcel komt om de cel te bevruchten en de meiose 2 af te maken. De meiose 1 begint met een diploïde eicel, welke een poollichaampje gaat uitstoten waardoor er een haploïde cel ontstaat. Dit is dus de status waarin de eicel blijft hangen tot contact met een zaadcel. Na de bevruchting ontstaat er weer een diploïde cel, met zowel DNA van de vader als de moeder. Er wordt nog een poollichaampje uitgestoten en de zygote ontstaat.

Er zijn verschillende invloeden op de eicelkwaliteit

• De leeftijd: er kan een defect ontstaan in de spoeldraden die van belang zijn voor de verdeling van het erfelijke materiaal. Er kan ook sprake zijn van zuurstof radicalen en de omgeving waarin de eicellen zich bevinden.

• Genetische defecten: deleties in het mitochondriale DNA en chromosomen.

• Voeding/leefstijl: vrouwen die zwanger willen worden, worden vaak aangeraden foliumzuur te nemen, niet te roken en een BMI onder de 25 hebben.

• Stimulatie protocol: als er sprake is van een ovariële hyperstimulatie kan het zijn dat er wel veel eicellen zijn, maar dat de embryo kwaliteit tegenvalt.

• Kweek condities: de kweekbodem heeft invloed op de kwaliteit van het embryo.

Fertilisatie kan beschreven worden in 6 stappen:

• Binnendringen van de spermacel door de geëxpandeerde cumulus

• Door het binden van eiwitten in de zona pellucida zal de zaadcel een acrosoom reactie ondergaan. Hierdoor komt de kap om de zaadcel vrij en die maakt dat de zaadcel de eicel binnen kan dringen.

• Op het moment dat de zaadcel bindt zullen de microfili op het oppervlak van de eicel de zaadcel omgeven en er ontstaat een fusie porie.

• Het binnendringen van de zaadcel in de eicel maakt dat de eicel wakker wordt gemaakt, waarbij een cascade van signalen (met name door het vrijkomen van calcium) opkomt. Dit is van belang voor het uitscheiden van corticale granulen, zodat andere zaadcellen niet meer kunnen binden. En verder zal de zona pellucida ondoordringbaar worden. De calcium cascade zal ook zorgen dat de tweede meiotische deling wordt afgemaakt en het tweede poollichaampje zal worden uitgestoten.

• Opzwelling van de spermakop waarbij de kerninhoud vrij komt.

• Afmaken van het fertilisatieproces.

De beide gameten leveren een verschillende bijdrage aan het nieuwe leven. De eicel heeft een haploïd genoom en levert daarnaast alle mitochondriën. Ook worden alle voorstadia van organellen en cycline en tubuline (eiwitten om de spoeldraden goed te vormen) gevormd door de eicel. De zaadcel heeft ook een haploïd genoom en zorgt voor de aanwezigheid van een centrosoom (spoellichaampjes). Daarnaast levert het PLC zeta wat de eicel triggert om verder te gaan.

Op basis van het tellen van het aantal zaadcellen de motiliteit ervan bepaalt het lab of IVF mogelijk is, of dat ICSI nodig is voor de behandeling. Als er besloten wordt om IVF te gaan doen, zal er een schatting worden gemaakt van het aantal zaadcellen van het opgewerkte sperma. Er zal getracht worden om ongeveer 75.000 zaadcellen toe te voegen aan 1 eicel. Als er weinig zaad is, is ICSI het andere alternatief. De zaadcellen worden in een wat dikkere oplossing geplaatst, waardoor ze langzamer zwemmen en hierdoor door een injectie naald gevangen kunnen worden.

Na het voegen van de zaadcel bij de eicel zal bekeken worden of er bevruchting is opgetreden. Er zijn verschillende mogelijkheden; er is geen bevruchting, er is maar 1 poollichaampje te zien, 2PN betekent dat er bevruchting heeft plaatsgevonden en polyspermie (de reactie om andere zaadcellen buiten te houden is niet voldoende geweest). Er zijn verschillende oorzaken aan te wijzen voor geen bevruchting:

• Te weinig motiele spermacellen

• Globozoöspermia

• Ontbreken van PLZ zeta

• Zona pellucida glycoproteïne verandering (uitblijven van sperma binding of inductie van acrosoom reactie). De oplossing hiervoor is eventueel ICSI.

• Spoeldraden effect.

Een defect in de eerste 3 stappen van het fertilisatieproces kunnen verholpen worden door ICSI behandeling.

Als er een 0 PN embryo wordt gezien kan het zijn dat de bevruchting is gemist doordat het vormen van de poollichaampjes heel snel is gegaan, of de bevruchting heeft nog niet plaatsgevonden doordat het heel langzaam ging. Als er toch een mooi embryo ontwikkelt gaat men ervan uit dat de bevruchting is gemist en kan het worden gebruikt voor de latere IVF behandeling. Als er een 1 PN embryo is ontstaan is het meestal geen goed embryo; er is een fout ontstaan in het fertilisatieproces. Als er toch een goed embryo ontstaat, kan het alleen in het geval van IVF teruggeplaatst of ingevroren worden.

In het lab vindt embryoselectie plaats en vindt plaats aan de hand van morfologische kenmerken. Men telt het aantal blastomeren en de hoeveelheid fragmentatie (uit elkaar gevallen blastomeren die niet zullen bijdragen aan het ontstaan van het embryo). Er zijn 4 situaties:

• Bij gelijke blastomeren en minder dan 10% fragmentatie: goede kwaliteit van het embryo.

• Enigszins ongelijke blastomeren en/of 10-25% fragmentatie: kunnen goed leiden tot zwangerschap.

• Ongelijke blastomeren en >25% fragmentatie: zwangerschapskans neemt sterk af.

• Nauwelijks onderscheid blastomeren en fragmenten: bijna geen kans op zwangerschap.

In een centrum in Maastricht wordt tegenwoordig preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) gedaan. Dit wordt soms toegepast omdat er bij een familie een erfelijke aandoening voorkomt. Er wordt een biopt genomen van een van de blastomeren en er wordt dan gekeken of het een geschikt embryo is. Verder zijn er studies geweest om kweekmedium te analyseren. Dit zegt iets over het metabolisme van een embryo en of deze in een goede staat verkeerd.

Verder worden embryo’s soms gekweekt in een bepaalde stoof met een camera, waarbij er een filmpje wordt gemaakt van de embryo deling. Met behulp hiervan is gevonden dat embryo’s die delen van 1 naar 3 cellen – in plaats van naar 2 – minder implementatie kans hebben. Meestal wordt er op dag 3 een 8-cellig embryo gevonden, wel met verschillende kwaliteiten. De zwangerschapskans varieerde van 45% tot 35%.

Er is ook een effect gevonden van kweekmedium op het vroege embryo. Er is een toename van het geboortegewicht van het kind en dit kan in het latere leven problemen geven (diabetes, obesitas, cardiovasculaire problemen). Als je een embryo in de eerste dagen blootstelt aan heel weinig eiwitten, wordt het metabolisme aangepast om de schaarste te compenseren. Dit geldt met name in de eerste paar dagen van de ontwikkeling van het embryo. Hetzelfde fenomeen zie je bij volwassenen die in de Hongerwinter zijn geboren; zij hebben een hoger risico op obesitas en cardiovasculaire problemen.

Terugplaatsing

Het embryo wordt teruggeplaatst op dag 3 met behulp van een katheter. De katheter wordt ingebracht op de juiste plek in de baarmoeder, waarna het embryo ingespoten wordt. De timing van de terugplaatsing kan verschillen, niet alleen regionaal maar ook landelijk. Dit kan afhankelijk zijn van religie en wet- en regelgeving. Soms wordt een embryo teruggeplaatst op dag 2, maar het nadeel hiervan is dat een embryo nog kan blijven steken in een 4 cellig stadium.

HC 11 – Problemen van de jonge zwangerschap

Vroege zwangerschapscomplicaties zijn complicaties die optreden in het eerste trimester van de zwangerschap. Mensen die op de IVF afdeling komen denken vaak dat ze een kind gaan krijgen, zeker bij IVF is de kans op een mislukte zwangerschap groot. We spreken van een foetus bij een grootte van groter dan 10 mm en een hartslag. Een miskraam kan optreden tot 20 weken, een vroege miskraam is tot 12 weken. Op de fertiliteitsafdeling is men heel veel met concepties bezig, maar van alle bevruchte eicellen implanteert 30% zich niet. Daarnaast zijn er pre klinische en klinische verliezen, waardoor je uiteindelijk tot 30% levend geboren kinderen komt. Met name de eerste drie maanden leiden tot veel verlies.

Casus

Laura, 28 jaar, heeft vaginaal bloedverlies en buikpijn. Oorzaken voor buikpijn met bloedverlies kunnen zijn een infectie, maligniteit, een menstruatie, zwangerschap of cyclus, een hormonale disbalans, trauma en cavum pathologie (goedaardige afwijkingen). Je wilt van deze vrouw weten of haar cyclus normaal is en wanneer de laatste menstruatie was en of er de mogelijkheid bestaat dat ze zwanger was. Daarnaast wil je weten of ze anticonceptie gebruikt, of er een kinderwens is of dat de klachten optreden na de coïtus.

In eerste instantie kun je een zwangerschapstest doen, om deze in ieder geval uit te sluiten dan wel te bevestigen. Als je denkt dat er sprake is van anovulatie kun je hormoononderzoek doen en als er sprake lijkt te zijn van een SOA doe je speculumonderzoek. Als laatste wordt er al snel een inwendige echo gedaan om een zwangerschap op te sporen, het endometrium te bekijken, myomen en poliepen kunnen worden opgespoord. In de zwangerschap heeft 30-40% van de vrouw bloedverlies, dus in de huisartsenpraktijk is er vaak een afwachtend beleid. Ongeveer 6 tot 8 dagen na de ovulatie is het zwangerschapshormoon al aantoonbaar. Rond de menstruatie kan deze waarde tussen de 5 en 426 mIU/ml, dit is een enorme spreiding. Hierdoor kan je de duur van de zwangerschap niet bepalen. Daarnaast kan het zwangerschapshormoon ook twee weken na een miskraam nog positief zijn.

Miskraam

Wordt gekarakteriseerd door bloedverlies en krampende buikpijn. Op de echo ziet men een niet intacte zwangerschap en dit kan in verschillende vormen voorkomen. Het kan zijn dat je geen vruchtzak ziet, maar als je geen vruchtzak ziet en iemand is wel zwanger moet je beducht zijn op een EUG. Het kan zijn dat je een lege vruchtzak ziet, een te kleine vruchtzak en je kunt ook een zwangerschap hebben met een foetus maar zonder hartslag. Bij 1500 eenheden zwangerschapshormoon in het serum zou je eigenlijk een intra uteriene zwangerschap moeten kunnen zien. Als dit niet het geval is, betekent dit dus dat er sprake is van een ectopische zwangerschap.

De oorzaken van miskramen ligt grotendeels in de aanlegstoornissen. Het is de natuur die ervoor zorgt dat embryo’s die niet gezond zijn, maar toch innestelen, worden af gestoten. De vrouwen die niet makkelijk zwanger worden hebben eigenlijk een te groot selectiemechanisme en vrouwen met veel miskramen hebben waarschijnlijk een minder goed selectie mechanisme. De kans op miskramen neemt toe met de leeftijd. Bij 20 jaar is het rond de 9% en rond de 40 jaar ligt het al rond de 50%.

Bij een miskraam kun je eigenlijk wel afwachten, maar als iemand eenmaal weet dat de zwangerschap niet intact is, is het lastig voor de moeder om het kind nog te laten zitten. Men wil eigenlijk voor de 12 weken de zwangerschap beëindigen, omdat het anders tot complicaties kan leiden. De tweede stap die wordt aangeboden is het gebruik van misoprostol en dit is een analoog van prostaglandine. Dit geeft uteruscontracties, zodat er miskraam wordt opgewekt. Als dit niet werkt, moet er alsnog een curretage worden gedaan. Je zuigt hierbij de uterus leeg, er is altijd een risico dat je de uterus perforeert of dat er verklevingen ontstaan (syndroom van Asherman).

Vanishing twin

Het is eigenlijk een verdwijnende tweeling. Je ziet hierbij één mooie gevulde vruchtzak en één lege vruchtzak. Je hoeft hier geen bloedverlies van te krijgen of een curretage voor te doen, het verdwijnt vanzelf wel.

Herhaalde miskraam: volgens de WHO criteria zijn er 3 achtereenvolgende miskramen. Er zijn hier verschillende oorzaken voor.

• Genetisch: er is een kans dat er bij de ouders een translocatie zit, waar de ouders zelf geen last van hebben. Maar, op het moment van een zwangerschap leidt dit dus tot miskramen. Je kunt er over nadenken om paren erop te testen zodat ze in ieder geval weten of het de oorzaak is van de miskramen en hoe hoog de kans is op een miskraam.

• Anatomische afwijkingen: dit komt ook bij gezonde vrouwen voor. Je kunt denken aan een septum, myomen en poliepen.

• Immunologisch: het antifosfolipiden syndroom. Antilichamen kunnen een miskraam veroorzaken door te binden aan de vrucht en hierdoor een miskraam induceren.

• Hematologisch: trombofilie, de stolling wordt bepaald door heel veel factoren. Ernstige stollingsafwijkingen kunnen zorgen voor meerdere miskramen.

• Restgroep: endocrien (schildklier), hyperhomocysteïnemie (verstoring van de vaatontwikkeling van de placenta), infecties, leefstijl en in 50% van de miskramen is de verklaring niet te vinden.

De kans op zwangerschap is – ook na herhaalde miskramen – best hoog. Aan diagnostiek wordt er soms karyotypering gedaan. Verder onderzoek naar trombofilie en antifosfolipiden syndroom, 3D echo, schildklier TPO antistoffen en homocysteïne.

Als behandeling wordt er antistolling en aspirine gegeven bij het antifosfolipiden syndroom, de leefstijl wordt begeleidt en de fertiliteitsafdeling is 24 uur per dag bereikbaar voor de cliënten. Er worden wekelijkse echo’s gedaan, omdat hiermee mensen kunt bevestigen hoe dicht ze bij een goede zwangerschap komen.

EUG: een buitenbaarmoederlijke zwangerschap. Je kunt hier zelf nog hartactie bij zien op een echo. Kenmerken zijn pijn, bloedverlies, laag beta HCG of traag stijgend etc. De kans op een EUG is door de tubapathologie (chlamydia) toegenomen, maar er zijn ook andere risicofactoren zoals een doorgemaakte tuba chirurgie of een salpingitis. Een EUG kan nog steeds leiden tot moedersterfte, omdat de tuba kan ruptureren. Bij een EUG kun je afwachten als het zwangerschapshormoon aan het dalen is of als de buikpijn afneemt. Daarnaast kun je een tubectomie of een tubotomie doen.

De zwangerschap kan ook tot zijn einde gebracht worden aan de hand van methotrexaat, dit remt de DNA synthese en de cel reproductie. Men moet goede anticonceptie voorgeschreven worden voor een half jaar na de EUG.

Heterotope zwangerschap: iemand die een uteriene zwangerschap had heeft buikpijn, maar geen bloedverlies. Je ziet intra uterien een zwangerschap, maar toch bloed in de buik. Hierbij blijkt er dan toch een EUG te zijn, maar dit komt maar heel weinig voor.

Hyperemesis gravidarum: overmatig braken. Het heeft relatie met een hoog beta HCG en komt hierdoor vaker voor bij een mola zwangerschap, een tweeling of foetale problemen. Je kunt er leverbeschadiging door krijgen of afwijkingen aan het centraal zenuwstelsel bij het kind. Je neemt iemand op en geeft diegene een infuus. Verder kun je een diëtiste inschakelen en medicatie toedienen tegen het braken.

Molazwangerschap: je ziet een sneeuwstorm op de echo. Een mola zwangerschap komt voor bij 1 op de 1000 zwangerschappen, kan zowel compleet als partieel zijn. Het gevaar hiervan is een persisterende trofoblast ziekte (een tumor) en dit kan ontstaan uit een mola zwangerschap, maar ook uit een gewone zwangerschap. Je kunt er wel van genezen, maar het is wel iets waar de arts beducht op moet zijn. Er wordt een vacuüm curretage onder begeleiding van de echo. Daarna moet het beta HCG worden gevolgd en er moet worden gekeken of dit goed daalt (is heel hoog bij een mola zwangerschap). Als je een keer een mola hebt gehad is de kans op een 2^e ongeveer 20 keer verhoogd.

HC 12 – Abortus

Abortus/afbreken van de zwangerschap staat officieel nog steeds in het wetboek van strafrecht als een misdaad. Er staat echter wel in dat de arts een zwangerschapsafbreking mag uitvoeren als er aan een aantal voorwaarden voldaan is. In 1981 werd een wet beschreven, het is een politieke consensus dus er staan dingen in die abortus beschikbaar maakt voor iedereen die dat wil. De beslissing is echter geen politieke beslissing, maar de arts en de zwangere vrouw beslissen samen over het afbreken van de zwangerschap.

Er zijn dus geen echte afkappunten gemaakt vanaf wanneer het mag. Het enige wat wel in de wet staat, is dat de zwangerschap niet meer afgebroken mag worden op het moment dat de vrucht levensvatbaar is. In de wet werd een verschil gemaakt tussen een behandeling voor 6 weken en daarna. Voor 6 weken noemde men het een overtijdsbehandeling, waardoor in deze situaties de zwangerschap meteen afgebroken mag worden. Als het na 6 weken is, betekent dit dat de vrouw 5 dagen bedenktijd moet hebben voordat de behandeling mag worden uitgevoerd.

Wereldwijd worden er 42 keer miljoen abortussen uitgevoerd, waarvan 20 miljoen onveilig. Dit betekent dat de omstandigheden vaak illegaal en onhygiënisch zijn. Het is een van de meest uitgevoerde medische ingrepen en per jaar overlijden er 65.000 tot 70.000 vrouwen als gevolg van een abortus. De abortuscijfers in Nederland nemen wat af, maar dit heeft te maken met het aantal vruchtbare vrouwen dat afneemt.

De helft van de zwangerschapsafbrekingen vindt plaats voor de 8^e week, 81% voor het begin van de 13^e week, dus 19% van de abortussen vindt plaats in het tweede trimester. Naar mate de zwangerschap vordert, vindt de afbreking vaker in het ziekenhuis plaats. Tussen de 20 en 24 jaar wordt het meest abortus gedaan en op nummer 2 staan de vrouwen tussen 25 en 29 jaar. Dit is natuurlijk wel voor de hand liggend, gezien de vruchtbare leeftijd. Onder pubers neemt het aantal abortussen af, wat verklaard wordt vanuit het feit dat zij later seksueel actief worden.

Zowel in het eerste als in het tweede trimester is het mogelijk de zwangerschap medicamenteus af te breken of door middel van een zuig curretage. De medicamenten zijn er twee: mifegyne is een anti progesteron, waarna er 24 tot 72 uur wordt gewacht. Hierna worden er een aantal tabletten misoprostol in de baarmoeder ingebracht, zodat het contracties van de baarmoeder opwekt. Ongeveer 3% van de afbrekingen mislukt en daarnaast kan er soms veel bloedverlies optreden en geeft misoprostol allerlei bijwerkingen.

Zuigcurettage: dit gaat door middel van een pomp, waarmee via een zuigcanule een onderdruk wordt gecreëerd. Hierdoor wordt de inhoud van de baarmoeder weggezogen.

In het tweede trimester gebeurt de zuigcurettage aan de hand van instrumenten, waarmee de foetus kleiner wordt gemaakt. De belangrijkste complicaties hiervan zijn veel bloedverlies, perforaties (zowel groot als klein) en scheuren in de cervix. Als vrouwen een sectio hebben gehad, een afwijkende ligging van de placenta, obesitas en uterus anomalieën hebben maakt dit de abortus lastig.

In het tweede trimester kan er ook medicamenteus behandeld worden. Met een injectie wordt gezorgd dat de foetus overlijdt, waarna er mifepreston wordt gegeven (rijping van de cervix). Met behulp van misoprostol wordt geprobeerd de baring op gang te krijgen. Het lastige van deze manier van werken is dat de placenta soms blijft zitten en dan achteraf verwijderd moet worden.

Redenen voor abortus

• Te jong

• Sociaal-economisch

• Relatie

• Gezinsgrootte

• Geen kinderwens

• Anders

De meeste vrouwen geven aan dat ze te jong zijn of niet genoeg geld hebben om een kind op te voeden.

Medische en psychologische gevolgen van abortus

• Medisch: er kunnen afwijkingen aan de baarmoeder of eileiders optreden, daarnaast kunnen er meer premature bevallingen optreden in de toekomst.

• Psychisch: er zijn niet per se psychische gevolgen van de abortus zelf, maar mensen die problemen hebben, blijven deze problemen ook houden. Daarnaast zijn er veel jonge vrouwen die zwanger worden na een verkrachting. Behalve de verkrachting, kan ook de abortus wel degelijk psychische gevolgen hebben in de toekomst.

HC 13 – Maternale geneeskunde: ziekte door zwangerschap

Moeders kunnen ziek worden in de zwangerschap en de twee belangrijkste aandoeningen zijn zwangerschapsdiabetes en pre eclampsie. Pre eclampsie wordt in de volksmond ook wel zwangerschapsvergiftiging genoemd. Eclampsie is een groot insult, wat kan optreden bij pre eclampsie. Er is ook nog een aparte vorm van pre eclampsie; HELLP. Hierbij is er ook leverfalen en een verlaagd aantal bloedplaatjes. Bij pre eclampsie geldt dat de beste behandeling een bevalling is. De moeder gaat altijd voor het kind, ongeacht hoe ver de zwangerschap ook is.

Pre eclampsie is de meest voorkomende ziekte in een zwangerschap. Zwangerschapshypertensie zie je bij vrouwen met een eerste zwangerschap bij 5 – 18% en pre eclampsie bij 1 – 7%. In de eerste acht weken van de zwangerschap gaat de bloeddruk zo’n 5-10 mmHg omlaag. Na de 32^e ziet men meestal weer een lichte stijging tot de uitgangsbloeddruk. De bloeddruk wordt standaard bij iedere zwangere gemeten en men meet hierbij de vijfde Korotkoftoon. Pre eclampsie is een van de belangrijkste redenen voor moedersterfte, met name in Nederland.

In de richtlijnen staat dat we spreken van zwangerschapshypertensie als er een bloeddruk is van 140/90 als deze twee keer gemeten is na de 20^e week, voorheen moet er een normale bloeddruk zijn geweest. Bij pre eclampsie is er een hoge bloeddruk, maar er komt ook eiwit in de urine. Men kan er een irreversibele nier stoornis van krijgen, maar ook een leverstoornis, neurologische afwijkingen en hematologische afwijkingen kunnen voorkomen.

• HELLP syndroom: dit is de combinatie van hemolyse, verhoogde leverenzymen en verlaagde trombocyten. Je hoeft hierbij niet per se een hoge bloeddruk en proteïnurie te hebben.

• Chronische hypertensie: hypertensie die gediagnostiseerd voorafgaand aan de zwangerschap of voor 20 weken zwangerschapsduur.

• Gesuperponeerde pre-eclampsie: bij een patiënte met chronische hypertensie ontstaan na 20 weken zwangerschapsduur symptomen die zijn geassocieerd met pre eclampsie.

Er wordt heel veel onderzoek gedaan naar de oorzaak van pre eclampsie en de gedachte is dat het van de placenta af komt. Bij de implantatie krijg je ischemie, waardoor er een systemische aanpassing komt van de placenta. Je krijgt hierdoor endotheel dysfunctie en dit endotheel gaat allerlei stoffen uitgescheiden en deze zorgen ervoor dat de vaten letterlijk open gaan. Er is een verminderde perfusie van de andere organen en je krijgt alle manifestaties van pre eclampsie. De vorming van de spiraalarteriën gaat niet goed, waardoor het een soort starre buisjes worden. Er zijn een aantal stoffen die een belangrijke rol spelen. Men denkt dat genetische factoren, omgevingsfactoren een rol spelen. De placenta scheidt allemaal stukjes af en bij vrouwen met pre eclampsie zaten er ook stukjes in de longen. Je zag dat de stukjes veel actiever waren.

Er zijn verschillende risicofactoren voor het ontwikkelen van pre eclampsie zoals een eerste zwangerschap, een eerdere zwangerschap met pre eclampsie, een laatste zwangerschap die >10 jaar geleden was, vrouwen boven de 40 jaar en een hoog BMI/obesitas.

Daarnaast kan een vrouw ook een hoger risico hebben bij een onderliggende ziekte (hypertensie, nierziekten, diabetes etc.) of wanneer haar partner al eerder een zwangere partner met pre eclampsie heeft gehad.

Naast problemen voor de moeder, zijn er ook veel gevolgen voor het kind. De placenta wordt minder goed doorbloedt, waardoor deze los kan laten. Daarnaast is er een grotere kans op vruchtdood en groeivertraging.

De behandeling

De behandeling van pre eclampsie is lastig, omdat er zowel gevaar voor de moeder als voor het kind is. Er kan worden gekozen tussen het beëindigen van de zwangerschap (in de vorm van een keizersnede) of een afwachtend beleid. Als de pre eclampsie ontstaat onder de 25 weken doet men geen sectio en probeert men het kind nog zo lang mogelijk te laten rijpen. Vanaf 36 weken wordt er gekeken of de moeder inleidbaar is. Als er geen sectio wordt gedaan, moet in ieder geval wel de hoge bloeddruk worden behandeld. Cardiovasculaire en cerebrovasculaire complicaties bij de moeder (zoals intracerebrale bloedingen, eclampsie en eindorgaan falen) moeten worden voorkomen. Dit geldt met name bij een ernstige pre eclampsie. Bij een milde hypertensie moet een ernstige hypertensie worden voorkomen.

De hypertensie wordt behandeld bij RR 170-140/110-100 mmHg door middel van orale behandeling met methyldopa, labetalol of nicardipine. Bij een RR >170/>110 mmHg wordt er behandeld met IV labetalol en nicardipine. Er moet worden gestreefd naar een RR <140/105-90 mmHg. De bloeddruk mag echter ook weer niet te laag worden, want dit kan leiden tot hypoperfusie van de placenta.

Een ernstige pre eclampsie moeten patiënten worden gestabiliseerd aan de hand van magnesiumsulfaat ter preventie van een eclampsie. Daarnaast moet de bloeddruk worden behandeld ter preventie van een hersenbloeding voordat er een interventie /operatieve ingreep mag worden uitgevoerd.

De meeste mensen met pre eclampsie, zwangerschapshypertensie en het HELLP syndroom hebben na de geboorte van hun kind geen problemen meer met de organen. Er is binnen een half jaar herstel van de hypertensie, het herstellen van de proteïnurie duurt nog lang. Verder is wel bekend dat vrouwen last kunnen hebben van concentratiestoornissen, geheugenproblemen, gestoorde visus of vermoeidheid. Daarnaast zullen de complicaties tijdens de zwangerschap een psychologische invloed hebben op de moeder. Bij vrouwen die pre eclampsie hebben ontwikkeld wordt onderzoek gedaan naar stollingsdeficiënties en het antifosfolipidensyndroom als hier aanleiding toe is.

Herhalingsrisico

• In de volgende zwangerschap: 25%

• Ernstige PE/HELLP: 2-6%

• Kans op IUGR (intra uteriene groeivertraging)

Er kan worden geprobeerd om pre eclampsie te voorkomen met aspirine. Hiermee kan de groeivertraging met 15% gereduceerd worden. In een aantal gevallen wordt er ook heparine gegeven.

Vrouwen die een zwangerschapshypertensie of een pre eclampsie hebben doorgemaakt, hebben later in het leven een vergrote kans op hypertensie. Daarnaast is er een verhoogde kans op cardiovasculaire sterfte. Dit hangt waarschijnlijk samen met de grote hoeveelheid endotheel schade die is opgetreden tijdens de zwangerschap.

HC 14 – Maternale ziekten

Het komt steeds meer voor dat vrouwen met complexe ziektebeelden toch zwanger worden. Je kunt je voorstellen dat de risico’s hierdoor veel groter zijn. Wat veel wordt gezien is dat vrouwen met een auto-immuun ziekte (zoals schildklieraandoeningen, reuma, SLE, antifosfolipidensyndroom) zwanger worden. Je hebt het innate immuun systeem en het adaptieve immuun systeem. Er kan hier een defect in zijn, waardoor je auto-immuniteit kunt krijgen. Een van deze ziektes is SLE en dit wordt gekenmerkt door een vlinderachtig exantheem, schade aan hart en longen, lupus nefritis en last van gewrichten. Het komt voor bij 1:1000-2000 zwangerschappen. SLE komt vaker voor bij vrouwen en dit komt uiteindelijk door de hormonen (oestrogeen en progesteron) die de T cellen beïnvloeden. Bij de ziektes waar de B cellen een grotere rol spelen dan de T cellen zie je dat deze het meeste voorkomen op jongere leeftijd. Oestrogeen remt de T cel auto-immuniteit, waardoor je deze ziektes wat vaker op latere leeftijd, na de menopauze, ziet optreden.

Je kunt nooit keihard tegen een vrouw zeggen dat ze niet zwanger mag worden, omdat dit een tegenreactie op kan wekken en ze het dan juist wel doen. Als een vrouw met een bestaande ziekte zwanger wil worden zijn er 4 pijlers die men in gedachten moet nemen:

• Het effect van de zwangerschap op de ziekte

• Het effect van de ziekte op de zwangerschap

• Het medicatiegebruik van de moeder

• Erfelijkheid

In een normale zwangerschap worden moeders insuline resistent (omdat het kind ook glucose nodig heeft), trombofiel, relatief immuun gecompromiteerd en hypervolemisch. Er komt een verhoging van de cardiale output en het komt er op neer dat vrouwen tijdens een zwangerschap continu een marathon aan het lopen zijn. Ze ademen sneller en zijn ook sneller kortademig.

Het effect van zwangerschap op de ziekte: SLE

Tijdens de zwangerschap is er meer kans op een flare up van de auto-immuunziekte, met name postpartum. Bij SLE zijn meestal de huid en de gewrichten de hele zwangerschap door aangedaan. Het is niet zo dat een flare up kan worden voorkomen door het gebruik van steroïden en dit is iets wat dus wel met de vrouw besproken moet worden. Daarnaast is er in het geval van SLE een verhoogde kans op het ontwikkelen van een lupus nefritis. Het is aan te raden om pas zwanger te worden na 4-6 maanden na de laatste flare up.

Effect van de ziekte op de zwangerschap: SLE

Door de onderliggende SLE is er bij zwangeren een verhoogde kans op het ontwikkelen van complicaties, zoals: pre eclampsie, miskramen, vroeggeboorte, intra uteriene vruchtdood of een intra uteriene groeivertraging. Het effect is echter wel afhankelijk van een combinatie van risicofactoren. Zo kan een auto-immuunziekte gepaard gaan met andere auto-immuunziektes zoals het antifosfolipiden syndroom.

Andere risicofactoren zijn een lupus nefritis, hypertensie, de eerste diagnose tijdens zwangerschap en de activiteit van de ziekte bij conceptie. Deze laatste twee zijn erg relevant, omdat alle organen van het kind worden aangelegd rond de 5 à 6 weken. Een flare up in het eerste trimester van de zwangerschap (vaak voordat vrouwen überhaupt weten dat ze zwanger zijn), kan dus al bepalend zijn voor de rest van de effecten op de zwangerschap.

Medicatiegebruik van de moeder

Het probleem bij de zwangerschap is dat sommige medicatie schadelijk kan zijn voor de foetus. In principe is het toegestaan om paracetamol te slikken tijdens de zwangerschap, NSAID zijn niet teratogeen (veroorzaakt geen afwijkingen bij de foetus), maar moeten wel gestopt worden in het derde trimester van de zwangerschap. Steroïden mogen wel, maar er is meer kans op zwangerschapssuiker. Azathioprine is toegestaan, theoretisch is er echter een risico op chromosoom afwijkingen en immuun suppressie van de neonaat. Andere medicatie die wordt gegeven bij auto-immuunziektes is methotrexaat. Dit wordt ten sterkste afgeraden tijdens de zwangerschap. Het is een foliumzuurantagonist en daarnaast is het teratogeen en is er een kans op miskramen en aangeboren afwijkingen. Er moet 3 maanden voor de conceptie worden gestopt.

Het antifosfolipidensyndroom (APS) wordt gekarakteriseerd door trombose in vivo en een verlenging van de bloedstollingstijd in vitro. We onderscheiden primaire en secundaire APS en de prevalentie onder zwangeren ligt rond de 2%. Daarnaast heeft 30% van de vrouwen met SLE APS en ook 30% van de vrouwen met APS krijgt te maken met trombose. APS blijkt een risicofactor te zijn voor het ontwikkelen van pre eclampsie. Op het moment dat er sprake is van onbegrepen complicaties tijdens de zwangerschap, meerdere miskramen, onverklaarde groeivertraging en ernstige pre eclampsie moet men testen op APS.

Suppletie van bloedverdunners bij een zwangere met APS verhoogt het aantal levend geborene kinderen van 20 naar 70%. Aspirine wordt eigenlijk al heel lang gegeven, met name bij een te klein kind en bij iemand met een eerdere pre eclampsie. Tegenwoordig geeft men het ook al bij iemand met een verhoogd risico. Ook heparine kan veilig worden gegeven, omdat het niet door de placenta heen gaat.

Een zwangerschap bij APS kan gevaarlijk zijn wanneer er sprake is van pulmonale hypertensie. Er is hierbij een te hoge kans op maternale sterfte. Bij een ongecontroleerde hypertensie of een recent trombotisch event wordt zwangerschap niet afgeraden, maar is het beter om het nog even uit te stellen totdat de hypertensie gestabiliseerd is.

De antistoffen die aanwezig zijn bij een auto-immuunziekte kunnen na de geboorte nog 3 maanden in de circulatie van het kind aanwezig blijven. Dit kan een cutane vorm van neonatale lupus of een congenitale hartblok geven.

Ondanks deze risico’s is het goed mogelijk om een succesvolle zwangerschap te bereiken, maar wel met adequate pre-conceptionele begeleiding.

• Gezondheidstoestand optimaliseren

• Teratogenen effecten medicatie minimaliseren

• Systematische risicoschatting over de gevolgen van zwangerschap op foetale en maternale complicaties

• Structurele evaluatie van ziekteactiviteit

HC 15 – Dilemma’s in de verloskunde

In de zwangerschap gaat het bijna altijd goed, ruim 20-30% van alle zwangerschappen heeft niets met een dokter te maken. Dit maakt dat we zwangerschap in Nederland als een natuurlijk proces zien. Er is al veel contact tussen zwangeren, verloskundigen en gynaecologen. Er zijn afspraken in Nederland met betrekking tot de indicaties in de verloskunde. Er is dus een lijst waarin staat: als dit aan de hand is, ga je naar de gynaecoloog enzovoorts.

Casus 1

Een mevrouw, voor de vierde keer zwanger, heeft al 3 kinderen. Ze is op dit moment zwanger van een tweeling. In het verleden heeft ze 2 keer een normale bevalling gehad met een normale afloop. De derde keer heeft ze geen enkele hulp gehad bij een thuisbevalling, er was geen verloskundige bij. Ze was ontevreden over de zorg tijdens de eerste twee bevallingen. De verloskundige die ze ziet zegt: “met een tweeling moet je naar de gynaecoloog”. Mevrouw wil echter thuis, vaginaal in bad bevallen. Vanwege de tweeling mag er wel een verloskundige bij zijn. Ze realiseert zich dat het anders is dan de vorige keer.

Ze is naar de gynaecoloog gegaan, waar blijkt dat het eerste kind in stuitligging ligt. Dit is lastiger bij een bevalling en brengt wat meer risico’s met zich mee. De gynaecoloog stelt voor een keizersnede te doen. Bij een eenling zwangerschap kan een vaginale bevalling prima gedaan worden bij een stuitligging. Dit geldt in feite ook voor een tweeling.

Het is belangrijk om met deze mevrouw in gesprek te gaan, voor een medische behandeling is namelijk informed consent nodig. Als je geïnformeerde toestemming van iemand wil krijgen, helpt het om met een patiënt te praten. Medische behandeling heeft twee pijlers: indicatie en toestemming. Aan de kant van de dokter moet het gaan om iets waarvan de artsen vinden dat het verstandig is om iets te doen in een bepaalde situatie en aan de kant van de patiënt moet deze hiermee overeenstemmen.

Mevrouw wilde eerste wel naar het ziekenhuis vanwege de stuitligging voor een vaginale bevalling, maar ervaart de bejegening door de gynaecologen als onprettig en besluit toch thuis te bevallen ondanks de stuitligging. Mevrouw vindt een andere verloskundige, die de bevalling wel wil begeleiden. De patiënt noch de verloskundige informeert de gynaecoloog over aanstaande thuisbevalling. De verloskundige die gevonden is woont op 1.5 uur rijden van de vrouw. Bij een 4^e keer bevallen, kan het soms heel snel gaan.

Na enige tijd beginnen de weeën aan het einde van de avond en de verloskundige is op tijd. 7 Uur later heeft mevrouw 7cm ontsluiting. Aan het eind van deze avond heeft ze pas 8/9cm ontsluiting en de weeën worden minder. De verloskundige is inmiddels 24 uur op en wil naar huis. Ze wil dat de patiënt naar het ziekenhuis moet, maar mevrouw wil niet.

Ze heeft overleg gehad met de verloskundige die eventueel wel wil helpen rondom de baring, deze komt op het moment dat de mevrouw belt. De derde verloskundige komt aan het einde van de middag, want er is geen weeën activiteit. De huisarts is inmiddels ook aanwezig, omdat er een AMK (advies & meldpunt kindermishandeling) melding is gedaan.

Uiteindelijk geeft mevrouw toe dat het niet meer verstandig is en wordt er verwezen naar het ziekenhuis. Er is een keizersnede gedaan en beide kinderen worden in goede conditie geboren.

Casus 2

Een vrouw die voor het eerst zwanger is en aan het einde van de zwangerschap is. Het kind ligt in stuit en de versie is mislukt. Een versie wordt meestal laat in de zwangerschap gedaan, rondom de 37 weken. Ze wil thuis bevallen – ondanks de stuitligging – maar de verloskundige zegt dat dit niet kan. Volgens de risico indicatie lijst moet een vrouw bij een kind in stuitligging naar het ziekenhuis. De verloskundige is daarnaast niet bekwaam.

De vrouw gaat op zoek en vindt dezelfde verloskundige als in bovenstaande casus, deze stemt in. De verloskundige zegt dat er wel een andere verloskundige bij moet zijn en ze wil met het paar afspreken dat het hun eigen verantwoordelijkheid is. Ze wil hiermee duidelijk maken dat het een ernstige zaak is en dat ze er serieus over is. Je kunt als specialist niet zomaar je verantwoordelijkheid even “uitzetten”. In alle verrichtingen van de patiëntenzorg, moet de patiënt worden uitgelegd wat er gaat gebeuren en moet de toestemming worden verworven, maar het is voldoende om in het dossier te noteren dat het is gebeurd.

De gynaecoloog vindt het een slecht plan en de ouders gaan uiteindelijk akkoord met een bevalling in het ziekenhuis, maar niet met een keizersnede. 15 tot 16% van de vrouwen krijgen een keizersnede in Nederland, voor alle kinderen die in stuitligging liggen krijgt 80% een keizersnede. Aan het eind van de dag heeft mevrouw 4/5 cm ontsluiting en ’s ochtends heeft ze om kwart over 7 volledige ontsluiting. Dit is een redelijk normaal beloop. De uitdrijving van het kind is 1 uur en 23 minuten, dit is voor een eerste keer niet raar. Echter, er is sprake van een partiële stuitextractie. Dit betekent dat de billen eruit komen, maar daarna schiet het niet echt op. Het kind wordt er als het ware uitgetrokken, wat het risico op complicaties nog vergroot. Uiteindelijk komt het kind eruit en het kind doet helemaal niets en wordt gereanimeerd. Het kind is ernstig zuur geweest en overlijdt een week later.

De verloskundige heeft goed nagedacht over de situatie, je kunt zwangere vrouwen nu eenmaal niet naar het ziekenhuis slepen, hoe onverstandig ze ook zijn. Ze moeten bijgestaan worden op het moment dat ze gaan bevallen. We hebben in Nederland een IGZ en deze bewaakt de kwaliteit van de gezondheidszorg zoals die in Nederland wordt geboden. Het IGZ vond dit niet kunnen en heeft een procedure tegen de verloskundige gestart bij het tuchtcollege. Deze heeft besloten dat de verloskundige uit het BIG register is geschrapt en voor de tijd die ze heeft om in hoger beroep te gaan, is zij geschorst.

HC 16 – Foetale geneeskunde: vroeggeboorte

De zwangerschapsduur wordt altijd in weken uitgedrukt; van 37 tot 42 weken spreekt men van een a terme bevalling. Wanneer het kind voor 22 weken geboren wordt is het nog niet levensvatbaar en noemt men het in Nederland nog een miskraam. Onder de 37 weken, bij een vrucht >500 gram, is er sprake van vroeggeboorte.

Casus

Een vrouw met gebroken vliezen bij 22-23 weken. Als de vliezen breken, is dit een teken dat de bevalling eraan zit te komen. Bij vochtverlies moet er eerst bekeken worden of het wel vruchtwater is en dit kan worden gedaan met een Varentest. Bij het ontstaan van zoutkristallen is er verlies van vruchtwater. Andere oorzaken zijn een verminderde controle over de blaasfunctie, waardoor er ook urine verlies kan zijn. Verder kan de afscheiding uit de vagina in de loop van de zwangerschap veranderen en gaan lijken op vocht.

Bij de vrouw blijken geen kristallen in het vocht te zitten, maar bij deze zwangerschapsduur worden deze vaak nog niet gevormd. Er kan ook naar de cervix gekeken worden; tijden de baring gaat de baarmoedermond open. Verder vraagt men of er weeën zijn en of er sprake is van bloedverlies. Op een echo kan men goed zien of er nog vruchtwater aanwezig is, is dit niet het geval, dan weet je dat de baring is ingezet. Het vruchtwater wordt continu aangemaakt, omdat het kind plast.

Ongeveer 8% van de zwangeren bevalt voor de 37 weken. Als je een keer een vroeggeboorte gehad hebt, is de kans in de volgende zwangerschap 15% op nog een vroeggeboorte. Heb je dan een eenling voor 35 weken is de OR nog iets groter. Er komen veel vrouwen binnen met contracties, maar 2/3 hiervan bevalt uiteindelijk niet prematuur. Dit in tegenstelling tot gebroken vliezen, want binnen een week is 60-80% van deze vrouwen bevallen. Tijdens de zwangerschap wordt alles binnenin afgesloten van de buitenwereld door het cervixslijm. Op het moment dat de vliezen breken is deze barrière verbroken, waardoor bacteriën naar binnen kunnen. Bij veel vroeggeboortes vindt men uiteindelijk ook bacteriën in bijvoorbeeld de placenta. De kip en het ei zijn niet goed te onderscheiden: men weet niet of het zo is dat de baring op gang komt en hierdoor een infectie ontstaat, of dat de infectie de vroeggeboorte veroorzaakt.

Oorzaken van vroeggeboorte:

• Er is een mechanisch probleem: bij grote uitrekking van de baarmoeder zie je meer vroeggeboortes. Dit kan komen door de aanwezigheid van veel vruchtwater doordat er veel gemaakt wordt (bij diabetes van de moeder) of een verminderde afvoer van het vruchtwater (oesophagusatresie, duodenum atresie) en een meerling. Andere mechanische oorzaken zijn een afwijking aan de baarmoeder zelf en cervixinsufficiëntie

• Foetale conditie: congenitale afwijkingen, RR/placenta insufficiëntie, intra uteriene groeirestrictie en intra-uteriene vruchtdood kunnen er voor zorgen dat de baring op gang wordt gebracht.

• Chirurgisch ingrijpen: 20% komt omdat gynaecologen zeggen dat er bevallen moet worden.

• Bloedverlies: bloed geeft een prikkel en dit leidt tot het samentrekken van de baarmoeder. Dit kan komen door het ingroeien van de placenta in de baarmoederwand, bij het loslaten leidt dit tot bloedingen.

• Urineweginfecties: als je een bacterie in de blaas vindt, is de kans op een vroeggeboorte toegenomen. Dit geldt met name als het recidiverend is of als er een pyelonefritis is. Verder hebben ook andere infectieziekten zoals listeria en toxoplasmose een correlatie met vroeggeboorte.

Om te spreken van de baring zijn er een aantal klinische criteria waaraan moet worden voldaan: zo moet men weeën en contracties waar kunnen nemen, er zijn portio veranderingen, gebroken vliezen en vaginaal bloedverlies.

In het geval van de casus kan er bij een kind van 20 weken niet veel voor de moeder gedaan worden. Er kan worden geprobeerd om de weeën en contracties wat uit te stellen, echter er moet wel verteld worden dat het kan zijn dat zij bevalt van een overleden kindje. Een vrouw van 23 weken kan wel bevallen, omdat dit te maken heeft met de prognose van het kind. Van alle kinderen die worden geboren bij 24 weken blijft ongeveer de helft leven en bij 28 weken neemt dit al toe naar 80-90%. In Nederland geldt er de regel dat het kind vanaf 24 weken actief opgenomen moet worden; er wordt intensive care behandeling gegeven. Bij deze termijnen moet je wel met de ouders over de prognose praten, omdat de kans op handicap groter is.

Voordat een kind geboren wordt zijn de longen gevuld met vruchtwater en als het geboren wordt moeten de longen opgedrukt worden zodat het vocht eruit wordt gedrukt. De longen moeten zich dan vol zuigen met lucht. Longen zijn net als een ballon, als je een ballon opblaast wil deze weer dichtvallen. Als je de oppervlaktespanning verlaagt – door surfactant – hebben de longen minder de neiging om samen te klappen. In de baarmoeder zijn er ademhalingsbewegingen van het kind, waarbij er vruchtwater wordt ingeademd. Het vruchtwater is nodig voor een goede ontwikkeling van de long, dus wanneer dit al vroeg verloren is gegaan, is de longontwikkeling minder.

Naast de opvang van het kind, wordt de vrouw als het ware bewaakt. Er wordt gekeken of de vrouw in partu komt en er wordt gemonitord of er een infectie ontstaat. Dit kan worden gezien aan koorts, verhoogde leukocyten, afscheiding, hogere hartslag, contracties enzovoorts. Verder doet men een uitwendig onderzoek, een inwendig onderzoek, een CTG en een echo. Bij vroegtijdig vruchtwaterverlies geeft men celestone (corticosteroïden) om het kind te helpen met het ontwikkelen van surfactant en tocolytica (weeënremmers).

Tocolytica zijn niet heel effectief gebleken, maar ze worden toch gegeven om de celestone de kans te geven.

Celestone wordt vanaf 23 weken voor 5 dagen gegeven en tot 34 weken. Na 34 weken is het niet meer zinvol. Het lijdt tot veel minder longproblematiek, hersenbloedingen en neonatale sterfte. Als het kind al in een slechte conditie is of er sprake is van een infectie worden er geen corticosteroïden gegeven. Bij een infectie moet de moeder gaan bevallen, omdat het levensbedreigend is voor de moeder en het kind.

Als iemand in een regulier ziekenhuis ligt, is er geen opvang voor de hele kleine kindjes. Het doel van de weeënremmers is dat er nog tijd is om de moeder over te plaatsen naar een academisch ziekenhuis.

Er zijn verschillende soorten weeënremmers die gegeven kunnen worden: atosiban en nifedipine. Atosiban is een oxytocine receptor antagonist met weinig bijwerkingen en geen contra indicaties. Het wordt intra veneus gegeven en is een dure behandeling. Nifedipine is een calcium antagonist, maar dit is geen geregistreerd tocolyticum. Het werkt erg goed en is een goedkoop, maar het heeft veel bijwerkingen. Het mag niet gegeven worden bij iemand met hartafwijkingen en daarnaast kan het ernstige hypotensie veroorzaken. Verder is er nog indomethacine, wat bewezen effectief de bevalling een paar dagen uitstelt. Het heeft echter ernstige bijwerkingen zoals foetale afname van de urineproductie, neonatale oligurie, risico op hersenbloedingen en een reversibele constrictie van de ductus Botalli.

Er wordt foetale bewaking gedaan om te kijken naar de conditie veranderingen van het kind. Er kan een hypoxemie, een hypoxie (bepaalde delen van het lichaam krijgen geen of onvoldoende zuurstof) of een asfyxie (de centrale organen hebben problemen) ontstaan. Een hypoxemie kan lang duren, kinderen hoeven er niet heel veel last van te krijgen. Als het kind een asfyxie krijgt, gaat het dood. Bij de foetale bewaking wordt gekeken of het kind beweegt, er wordt geluisterd naar de harttonen, men maakt een CTG, een Doppler en er wordt een micro bloedonderzoek en ST analyse gedaan zodra de partus is ingezet. Bij een CTG wordt de foetale hartfrequentie in relatie tot de uterusactiviteit grafisch weergegeven. Bij een normaal CTG kan men er vrijwel van uit gaan dat er geen foetale nood is. Bij het micro bloedonderzoek kijk je naar het hoofdje van het kind, dmv een druppeltje bloed en de zuurgraad hiervan. Veranderingen in het ST segment op de foetale ECG laten zien dat er sprake is van hypoxie.

Op het moment van een intra-uteriene infectie ziet men een foetale tachycardie, toenemende contracties en bloedverlies. Bevallen is de enige goede behandeling die men kan geven. Antibiotica kun je wel geven, maar het kan de plaats van infectie nooit heel goed bereiken. Er wordt daarnaast magnesiumsulfaat gegeven om de kans op hersenschade bij het kind te verminderen. De post partum controle bij vrouwen met een vroeggeboorte is heel belangrijk. Eventuele oorzaken en risicofactoren moeten met de vrouw besproken worden en op indicatie kan er aanvullend onderzoek worden gedaan. Verder geeft men advies voor de volgende zwangerschap en bespreekt men de preventiemaatregelen.

WG 2 – Zwanger zijn

De definitie van pre eclampsie is de aanwezigheid van hypertensie en proteïnurie tijdens de zwangerschap. Het gaat hierbij dan wel om hypertensie die in de eerste helft van de zwangerschap niet bestond en in de tweede helft is ontstaan. We spreken van hypertensie bij een tensie van 140/90, dit wil niet zeggen dat er meteen ontzettend grote risico’s optreden. De risicogroep wordt gevormd door vrouwen met een positieve familieanamnese (5:1), een hogere leeftijd (3:1), eerdere doorgemaakte pre eclampsie, ziekten die vaatschade bij de moeder veroorzaken, nierziekten (20:1), obesitas (3:1), stollingsstoornissen (trombofilie) en een eerste zwangerschap. Een eerste zwangerschap geeft risico (3 – 5%) op pre eclampsie omdat er voor de eerste keer een ander immunologisch wezen in het lichaam van de vrouw aanwezig is.

Pre eclampsie heeft een multi factoriele oorzaak, maar de placenta is de bron. Het veroorzaakt endotheel dysfunctie, waardoor je in allerlei organen eindorgaan falen kunt krijgen. De placenta moet contact maken met de spiraalarteriën van de moeder en in gezonde situatie gaan deze arteriën ontwikkelen waardoor ze breder worden en het kind genoeg bloed krijgt. In de situatie van pre eclampsie is er verminderde invasie van de placenta in de decidua (endometrium), waardoor er een slechte communicatie is. Hierdoor krijgt het kind minder bloed, maar het wil wel meer bloed. Dit kan echter niet door het smalle vat, waardoor moeders hypertensie ontwikkelen. In de normale situatie wordt gezien dat er veel anti-coagulante en vasodilatatie factoren aanwezig zijn, waardoor er genoeg bloed naar het kind kan. Bij pre eclampsie heeft men gevonden dat er meer pro-agulante en vasoconstrictie factoren zijn.

Bij pre eclampsie gaat de vochthuishouding nogal onderuit, mensen gaan enorm veel vocht vast houden. Dit kan terecht komen in de lever, voeten, handen, maar ook in het hoofd. Door het vocht krijg je een soort van spanningshoofdpijn en dit kan een epileptisch insult (eclampsie) veroorzaken.

Preconceptie advies is een advies dat wordt gegeven aan vrouwen die van plan zijn om zwanger te worden. Bij het advies moet rekening worden gehouden met eerdere zwangerschappen, onderliggende ziekten of andere risicofactoren. Voor de Nederlandse kinderen zou een foetus bij 27 weken ongeveer een kilo zijn. Wanneer blijkt dat kinderen te klein zijn, betekent dit vaak dat er niet genoeg voeding bij het kind kan komen.

Voorkomen van pre eclampsie: calciumsuppletie (alleen werkzaam bij vrouwen met een eerder doorgemaakte ernstige pre eclampsie), laag moleculair heparine en aspirine. Het wordt gedaan, maar uit studies bleek dat het niet per se een preventief effect heeft.

Diagnostiek van pre eclampsie

Tijdens de zwangerschap wordt er standaard een bloeddruk gemeten. In zittende houding moet minstens twee keer de bloeddruk gemeten, waarbij de vijfde Korotkoff toon wordt bepaald. Wanneer er meerdere malen een hypertensie wordt gemeten test men de urine op proteïnurie door middel van een teststrip. Indien deze positief is wordt ook gekeken naar de 24-uurs urine of de creatinine/albumine ratio in de urine. Deze laatste is een snellere test.

Als ook deze testen afwijkende waarden laten zien doet men verder bloedonderzoek: Hb, creatinine, proteïnurie, ALAT, trombocyten en LDH. Bij pre eclampsie is er sprake van een verhoogd hemoglobine en ook een verhoogd creatinine. Er wordt ook gekeken naar de status van de foetus door middel van CTG en een echo.

Bij 10-12 weken is het eerste contact met de verloskundige en wordt er een risico inschatting gemaakt. Bij gezonde vrouwen hoef je niet vaker dan vijf keer een controle te doen, echter zijn er heel veel vrouwen die behoefte hebben aan informatie en ondersteuning. Pre eclampsie ontstaat meestal in het 2^e à 3^e trimester, maar het is onzin om iemand na 37 weken elke week terug te zien. Mensen moeten daarom weten wat de klachten zijn van pre eclampsie (hoofdpijn, oedeem, verminderd zicht, buikpijn). Bovenbuik pijn in de zwangerschap is vaak een leverprobleem en niet zomaar de galwegen, dit duidt op het HELLP syndroom (hemolyse, verhoogde lever enzymen en trombocytopenie).

Behandeling van pre eclampsie

Het doel van de eerste lijn is het schatten van het risico op pre eclampsie en het opmerken van de pre eclampsie symptomen. Het beleid is hier vooral afwachtend, er kan wel preventieve medicatie worden voorgeschreven maar het komt niet veel voor. Er moet worden verwezen naar de tweede lijn als:

• Diastolische RR > 100 mmHg

• Systolische RR > 170 mmHg

• Subjectieve klachten (hoofdpijn, buikpijn etc.)

• Sprake van proteïnurie

Ondanks de afkapwaarde kan het wel eens anders lopen, de meeste verloskundigen sturen wel iets eerder door. Verder heb je het fenomeen dat in eerste instantie de bloeddruk daalt in de zwangerschap, als hij hierna stijgt naar 140/90 is dit ook al een behoorlijke stijging.

In de tweede lijn wordt er voornamelijk gekeken of het nodig is om de baby te laten komen. Als er sprake is van een levensbedreigende pre eclampsie eerder dan 24 weken wordt het kind gehaald met een keizersnede. De moeder gaat altijd voor het kind. Bij een matige pre eclampsie (systolisch > 140 en <170 mmHg of diastolisch >90 en <110 mmHg met proteïnurie krijgen patiënten vaak antihypertensiva toegediend. Bij een ernstige pre eclampsie is de eerste behandeling magnesium sulfaat ter preventie van een eclampsie. Verder geeft men antihypertensiva ter preventie van een hersenbloeding en wordt een directe behandeling zonder stabilisatie afgeraden.

De ernst van de pre eclampsie hangt samen met de bloeddruk en daarom is behandeling van de bloeddruk zelf heel belangrijk. De voorkeur gaat uit naar methyldopa (vasodilatator), indien er sprake is van overgewicht kan men labetalol geven. Als deze monotherapie niet werkt, kan er een combinatie van medicamenten voorgeschreven worden. Een risico van het naar beneden brengen van de bloeddruk is een hypoperfusie van de placenta. De bloeddruk naar beneden brengen is goed, maar het moet dus niet overdreven worden.

• DUS: bloeddruk behandelen, een eclampsie voorkomen en de zwangerschap beëindigen.

Lange termijn gevolgen

• Cardiovasculair risico: de gedachte is dat dit met name komt door de endotheel schade. Er is een verhoogd risico op het ontwikkelen van chronische hypertensie, atherosclerose en ziekenhuisopnamen door cardiovasculaire ziekten.

• Nierziekten: microalbuminurie en eind fase nierfalen en opnames in het ziekenhuis.

• Diabetes

• Dyslipidemie

• Risico op pre eclampsie in de volgende zwangerschap (25%)

• Psychische en cognitieve problemen

HC 17 – Perinatale sterfte

Voor perinatale sterfte hanteren we een WHO definitie: het aantal overleden per 1000 geboortes, uitgedrukt in promille. Maar wat is nu een overleden kind? Een kind dat op 3 jarige leeftijd bij een ongeluk om het leven komt, is geen perinatale sterfte. We hebben het over kinderen die dood geboren worden vanaf 22 weken tot en met 4 weken na de geboorte. De ondergrens (22 weken) is wel eens lastig, want we weten dat een kind vanaf 24 levensvatbaar is. Vanaf dit moment worden kinderen actief opgevangen. Daarentegen, mag je in Nederland tot 24 weken de zwangerschap afbreken. Dit betekent dus dat als je naar de Nederlandse cijfers kijkt, dat er nog een heel aantal zwangerschappen is dat wordt afgebroken vanwege bijvoorbeeld foetale afwijkingen.
Perinatale sterfte = foetale sterfte + neonatale sterfte.

Alle uitkomsten van zwangerschappen langer dan 16 weken komen terecht in een grote databank. In deze databank zitten de gegevens van de eerste lijn verloskundigen, de tweede lijn gynaecologen, de huisartsen en de neonatologen. Al deze gegevens samen noemen we de perinatale registratie. Er is de afgelopen jaren wel een daling in de babysterfte, vooral aan de obstetrische kant. In Nederland is het perinatale sterfte cijfer nog steeds wel hoger dan in andere Europese landen. Dit heeft meerdere oorzaken:
IVF: dit maakt dat vrouwen sneller pas op latere leeftijd beginnen met zwangerschap, wat weer risico’s met zich meebrengen.
Meerlingen: hierbij zijn er meer risico’s, voor zowel moeders als kinderen.
Allochtone vrouwen: de risico’s zitten met name bij de vrouwen uit het Caraïbisch gebied, vaak jongere meisje uit slechte sociaal economische gebieden.
Roken

58% Van alle perinatale sterfte wordt veroorzaakt door vroeggeboorte (prematuriteit), 16% door aangeboren afwijkingen, 9% door dysmaturiteit (onderontwikkeling, onder het 10e percentiel) en 6% door perinatale asfyxie. Bij foetale sterfte is er in 2/3 van de gevallen sprake van placenta problematiek en op de neonatologie wordt het belangrijkste aandeel gevormd door asfyxie en aangeboren afwijkingen. Kinderen met aangeboren afwijkingen worden zo vroeg in de zwangerschap nog niet altijd herkend.

Risicofactoren
Leeftijd van de moeder: je ziet dat de perinatale sterfte gaat stijgen vanaf het 40e jaar. Hierbij spelen ook chromosomale afwijkingen een rol, maar oudere vrouwen hebben ook gewoon meer problemen.

Pariteit: vrouwen die voor het eerst zwanger zijn hebben een hoger risico op perinatale sterfte. De grootste oorzaak hiervoor is de pre eclampsie. Als je meer dan/of 4 kinderen hebt gehad zijn er weer andere risico’s, zoals liggingsafwijkingen.

Etniciteit: vrouwen uit het Caraïbisch en Surinaams gebied hebben een 30% hogere kans op perinatale sterfte.

Ziekten van de moeder: vooral de obesitas problemen zijn een probleem in Nederland en dit neemt toe. Verder diabetes, hypertensie en cardiovasculaire aandoeningen.

Leefstijl: voeding, roken ,alcohol en drugs.

Relaties: huiselijk geweld komt best vaak voor en meer dan 10% van de aangiftes komt door seksueel geweld. Daarnaast zijn heel veel zwangeren tegenwoordig alleenstaand, waarbij je terecht komt in een slechtere economische status.

Omgeving: denk hierbij aan lawaai, luchtverontreiniging, werkbelasting en een lagere SES. Heel vaak wordt er een stapeling gezien van meerdere factoren en uit analyse bleek dat de perinatale sterfte voornamelijk optreedt in de achterstandswijken.

Er is bekeken hoe de verloskundige zorg in Nederland nu georganiseerd was en of dit allemaal wel goed ging. Uit deze analyse bleek onder andere dat er in 9% van alle sterfgevallen sprake was substanded care. Dit betekent dat er niet volgens de gangbare zorg of de richtlijnen/protocollen is gewerkt. Naar aanleiding van deze analyses zijn er een aantal aanbevelingen gedaan:
Er moeten multidisciplinaire richtlijnen komen, waarin alle zorgsystemen (eerste, tweede, derde) zijn geïntegreerd.
Er moet een ketennetwerk van de geboortezorg komen. De informatie overdracht van de 1e naar de 2e lijn moet verbeterd worden en er moet case-management ingevoerd worden.

Preconceptiezorg & voorlichting
Screenen en zo nodig naar acteren. Er moet gecontroleerd worden op mogelijke complicaties tijdens de zwangerschap. Als deze er ook blijken te zijn, moet men hier iets aan doen. Groeivertraging moet op tijd gedetecteerd worden en een CTG moet veel nauwkeuriger beoordeeld worden.
Ondersteunen interactie & kennisoverdracht.

Bij vroeggeboorte – en met name bij perinatale sterfte – krijgen ouders te maken met twee life events op één moment (geboorte en overlijden). Er moet goede begeleiding zijn na het overlijden van het kind. Er moet afscheid worden genomen en de gebeurtenissen moeten een plek krijgen. Afscheid kan alleen worden genomen als er contact met het kind is geweest; de ouders moeten foto’s maken, het haar afknippen, afdrukken maken van handjes en voetjes, de baby een naam geven enzovoorts. De ouders moeten geholpen worden om zo optimaal mogelijk afscheid te nemen, zij hebben de regie en hun wensen zijn heilig. Er moet sprake zijn van empatisch en heldere communicatie: mensen hebben behoefte aan duidelijkheid, maar ook aan begrip. Bij elke vorm van sterfte hoort er een maatschappelijk werker aan te pas te komen. Als het om de medische kant gaat weten we dat mensen uiteindelijk meer pijnstilling willen hebben, dus lage drempel voor goede pijnstilling.

HC 18 – Prenatale diagnostiek

Casus
Een vrouw van 37 jaar, is gezond, G1P0 en is spontaan zwanger geworden. Ze denkt 9 weken zwanger te zijn volgens de laatste menstruatie. Ze is door de huisarts meteen doorgestuurd naar de verloskundige. Zoals elke medisch hulpverlener begint de verloskundige met de anamnese (algemeen en obstetrisch en familie). Er wordt gevraagd naar eerdere zwangerschappen, miskramen, abortussen en aandoeningen die in de familie voorkomen. Daarna wordt er lichamelijk onderzoek gedaan: lengte, gewicht, bloeddruk, buik onderzoek etc. Het is een goed idee om meteen bij het eerste bezoek een echo te doen om te kijken of er sprake is van een eenling of een meerling, de hartactie te beoordelen en de CRL om de zwangerschapsduur te bepalen. De hartactie kan echter bij 9 weken meestal nog niet gehoord worden, wel bij 11 à 12 weken.

De mevrouw is gezond. Er is 1 neefje dat niet helemaal goed was, maar er is nooit een duidelijke diagnose gesteld. Ze is 169 cm met een gewicht van 63 kg. De bloeddruk is normaal en op de echo wordt een zwangerschap van 9 weken en 2 dagen te zien. Er wordt hierna wat routine laboratorium onderzoek gedaan, waarbij wordt gekeken naar bloedgroep, Rhesus factoren, aanwezige/voorbijgaande infecties enzovoorts. In het eerste gesprek moet je prenatale screening en diagnostiek aankaarten. Op basis van de familieanamnese van het neefje, is het belangrijk dat er een spoedconsult met de klinisch geneticus komt. Echter, de ouders moeten wel de kans krijgen om te zeggen dat ze er misschien helemaal niets van willen weten.

Elke zwangere heeft 3-5% kans op een kind met congenitale afwijkingen en de kans op een foetus met trisomie 21 is afhankelijk van de leeftijd. Vrouwen kunnen kiezen voor twee screeningstesten of 1 daarvan. Er kan gekozen worden voor de combinatietest (bepalen van de kans op Down syndroom) of een structureel echoscopisch onderzoek (SEO) bij 20 weken.
Zo’n 25-30% kiest in Nederland voor de combinatietest. De combinatietest was tot voor kort bij 26 jaar een ouder gratis, maar sinds 1 januari 2015 moet iedereen er voor betalen. De SEO is gratis beschikbaar voor iedereen..

De vrouw uit de casus kiest voor de combinatietest, waarbij er in het serum wordt gekeken naar PAPP-A en het vrije beta HCG. Daarnaast test men op infecties als syfilis, hepatitis B en HIV, maar toch hebben ouders geen keuze om hier van af te zien. Met de echo wordt er een nekplooi meting gedaan, er is een randje vocht in de nek van het embryo en dit is wat dikker bij een embryo met Down syndroom. De nekplooi meting moet worden gedaan tussen de 11e en 13,5 week van de zwangerschap. Aan de hand van een bepaalde formule wordt uiteindelijk de kans op een kindje met syndroom van Down berekend.

Bij de vrouw verwacht men een kans van 1 op 60 op een kindje met Down syndroom. Alles met een hogere kans dan 1:200 vindt men in Nederland verhoogd. Wanneer er een lager berekende kans is, wordt de vrouw gerust gesteld. Echter, er is nooit een 100% zekerheid dat je goed zit. Bij een kans hoger dan 1:200 wordt iemand doorgestuurd naar een centrum van prenatale diagnostiek, waarna er uitgebreider onderzoek wordt gedaan. Er kan een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie worden gedaan, deze zijn 100% zeker. De vrouw kan ook kiezen voor een afwachtend beleid of de deelname aan het TRIDENT project (non-invasieve prenatale test). Hiermee kan je met een grote zekerheid uit het bloed van de moeder voorspellen of er een kind is met Down syndroom of niet. Bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie is er een kans van een 0.5% op een miskraam.

Hartafwijkingen bij embryo’s zijn niet zeldzaam, als dit wordt gezien op een echo kan er een foetale hart echo gemaakt worden. Tetralogie van Fallot: er is een combinatie van structurele afwijkingen (nauwe truncus pulmonalis, de aorta is vrij wijd, een groot ventrikelseptum defect, de wand van de rechter ventrikel wordt na de geboorte dik). Echter, deze afwijking gaat nog al eens samen met een afwijking in een van de chromosomen. Als dit niet het geval is, is de tetralogie best wel goed te opereren. In 20% van de gevallen wordt er wel een genetische afwijking gevonden; DiGeorge syndroom of een trisomie 21.

HC 19 – Foetale geneeskunde: ontwikkeling en groei

Bij de eerste afspraak bij de verloskundige wordt de CRL gemeten en deze is behoorlijk betrouwbaar. Er is een normale biologische spreiding en dit zit in de orde van + of – 4 dagen. De CRL kan het beste gemeten worden tussen de 10 en 13 weken. De CRL is veel betrouwbaarder dan een echo meting, want op basis van een ‘zekere’ eerste dag van de laatste menstruatie is 20% van de termijnen nog steeds meer dan 7 dagen fout. Als de CRL en de AD dus niet overeenkomen, gaat men op de CRL af. De termijnbepaling is belangrijk, omdat er heel veel van af hangt. In de loop van de zwangerschap wil men de groei van de foetus controleren en daarnaast is het belangrijk voor beslissingen bij vroeggeboorte, serotiniteit (te lange zwangerschapsduur, >42 weken) en een electieve sectio. Kinderen die na 42 weken worden geboren, worden vaker in een slechte conditie geboren en gaan vaker dood.

De termijnbepaling gebeurd in het eerste trimester en daarna wil men de zwangere een aantal keren zien voor een controle in de loop van de zwangerschap. Er zijn verschillende methoden om naar de groei van het kind te kijken:
Uitwendig onderzoek: door palpatie van de buik en de handgrepen van Leopold.

Symfyse-fundushoogte: deze worden gemeten in het aantal vingers ten opzichte van de navel.

Symfyse-fundushoogte: deze kan ook met een centimeter van de symfyse tot de fundus hoogte gemeten worden.

Echoscopie: hiermee kijkt men naar de omtrek van het hoofd en de buik en de lengte van het bovenbeen.
De groei moet vervolgd worden met regelmatige controles, het vervolgens gebeurd meestal gewoon door het voelen met de hand. Een echo wordt gedaan op indicatie.

Casus
Een vrouw, G3P1, lengte van 162 cm en een gewicht van 48 kg. Ze rookt 5-10 sigaretten per dag en gebruikt voor de hypertensie labetalol. De eerste zwangerschap eindigde bij 39  weken thuis, het was een jongetje van 2300 gram, wel iets te klein. Bij de 20 weken echo zit de groei op het 5e percentiel en na de 22 weken is de echo herhaald. Nu zit de groei op het 2e/3e percentiel met matig vruchtwater. De vrouw is doorgestuurd naar het LUMC. In het ziekenhuis worden er geen structurele afwijkingen gezien, wel een iets vergroot hart. Er was niet zoveel vruchtwater, maar het kind was goed bewegelijk. De volgende stap is dan een Doppler onderzoek; bloedstroom metingen in een aantal bloedvaten.

Men kan in verschillende bloedvaten kijken naar de bloedstroom:
Arteria umbilicalis: hier wordt normaal gesproken een golfpatroon gezien. Als het bloed tegen een veel te grote weerstand in moet pompen – bijvoorbeeld omdat er defect in de placenta is – krijg je een bloedstroom te zien die in hortende stootjes gaat.
Arteria cerbri media: kinderen die slecht groeien (omdat hun placenta slecht werkt), gaan hun hersenen beschermen door meer bloed naar de hersenen te sturen. Hierdoor gaat de eind diastolische bloeddruk omhoog, terwijl deze in de navelstreng arterie omlaag gaat. Dit noemt men het brain sparing effect.

Arteria uterina: een hoge eind diastolische flow is hier normaal, dus als de vaatjes niet goed zijn aangelegd en het bloed er moeilijk naartoe stroomt ziet men een lage eind diastolische flow.

Ductus venosus: het is de verbinding tussen de arteria umbilicalis en het hart, welke na de geboorte dicht gaat. Het zuurstofrijke bloed stroomt hier heel hard, omdat wordt geprobeerd het met veel kracht vanuit het rechter atrium het linker atrium in te pompen. Op een normale Doppler zou je hierbij twee pieken zien met elke hartslag.

Bij de vrouw uit de casus is er ernstige groeirestrictie, krap vruchtwater en in alle bloedvaten een afwijkende Doppler. De DD hier is: placenta insufficiëntie, infectie of een chromosomale afwijking. Er kan eigenlijk niets voor de vrouw worden gedaan om het kind toch te laten groeien en daarmee heeft het kind eruit halen ook weinig zin. De kans op spontane sterfte wordt door de artsen groot geacht en vanaf 26 weken en 600 gram is er in principe bereidheid tot sectio bij foetale nood.

Bij 26 weken blijkt de foetus nog te leven en wordt de vrouw weer opgenomen. Er wordt een CTG gemaakt welke weinig variabel is, er zijn enkele decelleraties. Op de echo is het kind 580 gram, het vruchtwater is nog steeds krap en het kind is normaal beweeglijk. De neonatoloog stelt voor nog voor 48 uur corticosteroïden en magnesiumsulfaat te geven om de longen van het kind nog een kans te geven en daarna een sectio te doen als het kind nog leeft. De vrouw bevalt van een meisje van 625 gram, met een redelijke start, ze moest wel tijdelijk geïntubeerd worden.

HC 20 – Foetale therapie

Sommige problemen in de zwangerschap kunnen wel opgelost worden. Foetale therapie is een specifiek vakgebied binnen de verloskunde. 3-5% Van alle pasgeborenen heeft een afwijking en 15-25% van de sterfte rondom de geboorte hangt samen met congenitale afwijkingen. Behandeling voor de geboorte kan onomkeerbare schade of verslechtering van de conditie voorkomen. Daarnaast moet er wel zo min mogelijk risico voor de moeder zijn. Er moet worden geselecteerd, men moet zeker zijn wat er aan de hand is. Alle opties mogen besproken worden met de ouders en ze mogen ook hierbij ook de keuze maken om te stoppen met de zwangerschap. Behandelingen die men tegenwoordig uitvoert zijn: bloedtransfusie, laser tweeling transfusie syndroom, blaasshunt, longtumor laser, thorax shunt en een ballondilatatie bij een aortastenose.  

Het tweeling transfusie syndroom:
Dit komt voor eeneiige tweelingen die samen in 1 vruchtzak zitten met een heel dun vliesje ertussen (monochoriaal) en één placenta. Als er sprake is van het tweeling transfusie syndroom gebeurd er iets raars. Het bloedvat vanuit het ene kind, gaat eerst naar het andere kind. Het ene kind geeft een transfusie aan het andere kind. Het kind dat extra bloed krijgt gaat heel veel plassen en krijgt heel veel vruchtwater. Het kind dat continu bloed kwijtraakt (de donor), raakt in een soort van shock en er is bijna geen vruchtwater meer te zien. Het komt in ongeveer 1 op 10 gevallen voor en als er niets wordt gedaan gaat de zwangerschap mis en zullen de kinderen overlijden. Door overmatige vruchtwaterproductie van het ene kind, kunnen de vliezen vroegtijdig breken. Daarnaast wordt het hart overbelast en kan een kind dood gaan aan hartfalen.

Vroeger werd er een naaldje in de baarmoeder gestoken, waarna er wat vruchtwater gedraineerd werd. Er werd niets aan de oorzaak gedaan, dus de kinderen werden steeds zieker. Tegenwoordig kan men met een camera in de baarmoeder kijken en worden de anastomosen door middel van een laser dicht gebrand. Ondanks dat de overleving goed is, zijn er wel wat risico’s aan verbonden. Het kan namelijk gebeuren dat de vliezen vroegtijdig gebroken worden, waardoor de baring in gang wordt gezet.

HC 21 – Bevalling en kraambed

20% Van alle kinderen wordt op dit moment nog thuis geboren. De bevalling is de eindfase van de zwangerschap en het begin van de baring is moeilijk aan te duiden. De bevalling is begonnen als er regelmatige uteruscontracties zijn, die leiden tot ontsluiting van de baarmoedermond. Dit resulteert in de geboorte van kind en placenta.

Het baringskanaal gaat niet rechtdoor, maar het is een kromme bocht waarbij het kind eerst een stuk naar beneden zakt en vervolgens naar buiten moet. Het kind moet dus iets doen om het baringskanaal door te komen. Het bekken heeft een ingang, een holte en een uitgang. De bekkeningang heeft de grootse diameter dwars. De holte is rond en de uitgang heeft de grootse diameter loodrecht op die van de ingang. Het kind moet dus allerlei bewegingen maken om het baringskanaal door te komen. Het hoofd van het kind is het grootste en bestaat uit schedelbeenderen, -naden en –fontanellen. De schedelnaden zijn nog niet gesloten tijdens de zwangerschap, waardoor de beenderen over elkaar kunnen schuiven (moulage). In de bekkenholte heeft de baby het achterhoofd naar de voorkant gedraaid en als het kind de bekkenbodem heeft bereikt kun je alleen de kleine fontanel nog voelen. Dit betekent dat het kind naast een draai, ook zijn kin op de borst heeft gedaan. Op deze manier is de omvang van het hoofd zo klein mogelijk.

Er zijn verschillende liggingen:
Hoofdligging: er zijn verschillende soorten. De meeste ideale hoofdligging is dus de achterhoofdsligging. Kruinligging betekent dat het kind recht vooruit kijkt, waardoor de doorsnede groter is. Dit maakt de bevalling lastiger, het kind kan wel normaal vaginaal geboren worden. De voorhoofdsligging en de aangezichtsligging zijn deflexieliggingen, wat betekent dat het kind omhoog gaat kijken. Een voorhoofdsligging kan niet vaginaal geboren, er is hierbij een te grote omvang. Bij een aangezichtsligging wordt het gezicht als eerst geboren en dit kan meestal wel vaginaal.

Stuitligging: de onvolkomen stuitligging betekent dat de beide beentje omhoog getrokken zijn en de volkomen stuitligging betekent dat de voetjes beneden liggen. In principe kan een stuitligging vaginaal geboren worden, maar via een keizersnede gaat het wel iets makkelijker en lijkt de kans op neonatale sterfte kleiner te zijn. Bij een onvolkomen stuitligging is er nog steeds een rondoppervlakte dat op de vliezen drukt en dit lijkt gunstiger te zijn voor een vaginale bevalling.

Dwarsligging: kan zowel met het ruggetje naar beneden als naar boven. Een van de bekende oorzaken is een placenta previa. Kinderen in dwarsligging kunnen niet normaal vaginaal geboren worden en dienen met een keizersnede ter wereld te komen.

Tijdperken van de bevalling
1e tijdperk, de ontsluitingsperiode: de cervix verstrijkt (hij wordt weker en gaat open). Volledige ontsluiting is bij 10 cm. Het op gang komen van de weeën is een geleidelijk proces en het is vaak lastig om uit te maken of iemand al in partu is of niet. Als iemand in partu raakt en de ontsluitingsperiode begint, wordt de baarmoedermond eerst weker en zachter (oiv prostaglandines). Hierna gaat de mond verstrijken (korter worden) en daarna gaat deze open. Bij iemand die al een keer bevallen is, gebeurd het verstrijken en het open gaan tegelijkertijd.

2e tijdperk, de uitdrijvingsperiode: hierin wordt het kind geboren, de baarmoeder en de moeder gaan het kind actief uitdrijven. Het is hier belangrijk dat er echt volledige ontsluiting is. In deze fase zijn er weer 3 fasen te onderscheiden. Als eerste de insnijding, waarbij het hoofdje tijdens de persweeën zichtbaar wordt, maar hierna weer terug zakt. Het hoofdje staat op het moment dat het niet meer terug zakt. Op het moment dat het hoofdje geboren wordt, spreekt men van doorsnijden. Als dit gebeurd gaat het hoofd een uitwendige spildraai maken, om zo de inwendige spildraai van de schouders te bewerkstelligen.

3e tijdperk, nageboorte: hierin wordt de placenta geboren

4e tijdperk, 2 uur hierna: hierin wordt er gekeken of het bloedverlies normaal wordt en bekijkt met de conditie van moeder en kind.

We spreken van een niet vorderende ontsluiting als er geen vordering van de ontsluiting is na twee uur weeën activiteit. Als men vaststelt dat er geen volledige ontsluiting ontstaat door onvoldoende weeën activiteit, kan men ervoor kiezen oxytocine toe te dienen. Dit is een hormoon dat het gladde spierweefsel van de baarmoeder doet samentrekken. Daarnaast hebben pijn en spanning ook een negatief effect op de baring. Op het moment dat er voldoende pijnstilling is gegeven en de baring nog steeds stagneert, moet men misschien over gaan op een sectio.

Op het moment dat het kind er eenmaal uit is, duurt het nageboorte tijdperk gemiddeld een half uur. De bedoeling is dat de baarmoeder gaat samentrekken door oxytocine toediening na de geboorte. Als de baarmoeder samentrekt, past de placenta niet meer aan de baarmoederwand. Hierdoor ontstaat er een bloeding, laat de placenta los en kan deze geboren worden. Dit gaat meestal gepaard met wat bloedverlies (normaal 500 cc), als in Nederland het bloedverlies de liter overschrijdt noemt men dit teveel (fluxus post partum).

Als de placenta eenmaal geboren is, moet de vrouw nog gedurende twee uur geobserveerd worden. Je kijkt naar het bloedverlies van de moeder, de bloeddruk en de pols en of ze kan plassen. Verder kijk je naar de conditie van het kind, maar ook help je bij het geven van de borstvoeding. Er komt hierbij oxytocine vrij en dit zorgt ook weer voor het beter samentrekken van de baarmoeder. Hoe beter deze samentrekt, hoe minder bloedverlies er is.

In Nederland is de gedachte dat niet alle vrouwen pijnbestrijding nodig hebben. Er zijn wel wat medicamenteuze behandelingen die de pijn kunnen verminderen.

Kunstverlossing
Er zijn verschillende indicaties voor een kunstverlossing: de baring vordert niet (ontsluiting en uitdrijving), de bevalling moet bespoedigd worden door foetale nood en maternale indicaties (vrouwen met een aangeboren hartafwijking). Bij een vaginale kunstverlossing wordt een kind wel op de normale vaginale manier geboren en de andere optie is een keizersnede. Als iemand nog geen volledige ontsluiting heeft, kun je geen vaginale kunstverlossing nastreven. Ook als het kind nog heel hoog staat en je niet goed weet of het wel past, doe je een keizersnede. Als het hoofd diep genoeg ingedaald is bij volledige ontsluiting, kun je wel een vaginale kunstverlossing doen.

Vaginale kunstverlossing:
Vacuümextractie: met als het ware een vacuümpomp wordt het kind als het ware uit de baarmoeder getrokken.
Tangverlossing (forcipale extractie): dit wordt bijna nooit meer gedaan, omdat het schade kan geven aan de bekkenbodem van de moeder. Als je een aangezichtsligging hebt, moet je wel deze techniek toepassen.

De keizersnede: het is een echte operatie met alle risico’s. In Nederland is men veel meer sectio’s gaan doen in de afgelopen jaren. Bij een keizersnede is er meer bloedverlies en meer kans op infecties en trombo-embolische complicaties. Daarnaast is er wel een wond in de baarmoeder, waardoor het litteken nadelig kan zijn bij een volgende graviditeit.

Als de bevalling achter de rug is komt het kraambed, dit duurt in principe 6 weken. De eerste 3 dagen is er kraamhulp. Vrouwen moeten na de bevalling als het ware ontzwangeren. De hormoon huishouding moet weer normaliseren, de baarmoeder moet kleiner worden en de rest van de orgaansystemen moeten zich ook weer aanpassen. Verder komt de lactatie in deze periode op gang en bij elk normaal kraambed zijn er wat psycho-emotionele episoden (met name op dag 3). Er kunnen zich complicaties voordoen op het kraambed, zo kan koorts bij de moeder duiden op een infectie (mastitis, endometritis door placenta rest, cystitis) of trombose. Verder is bekend dat er ook psychische stoornissen, zoals psychosen en depressies op kunnen treden. Als de baarmoeder niet klein genoeg wordt, kan er een abnormale hoeveelheid bloedverlies optreden.

WG 3 – Bevalling en transitie

PIH of pre eclampsie a terme & inleiden als behandeling
Zwangerschapshypertensie of pre eclampsie komt bij 5-10% van de vrouwen, in de meeste gevallen a terme. De enige behandeling is eigenlijk bevalling, dit kan slechte uitkomsten van moeder en kind voorkomen. Echter, inleiden kan ook tot complicaties leiden. Het inleiden is in principe gunstiger en het gaat niet ten koste van de gezondheid van moeder en kind. Daarnaast is het een kosteneffectieve ingreep. Naar aanleiding van een grote Nederlandse studie een aantal jaar geleden, voeren Nederlandse ziekenhuizen nu dit beleid.

Inleiden met foleykatheter of prostaglandine
20-25% van de bevallingen wordt ingeleid en in vergelijking met spontane bevallingen, duurt dit meestal langer. Er is vaker sprake van kunstverlossingen, met name als de cervix ongunstig is. Er zijn meerdere methoden voor een vaginale kunstbevallig zoals een foleykatheter en het toedienen van prostaglandines. De foleykatheter zorgt ervoor dat de vliezen als het ware worden losgewoeld en dit geeft een prostaglandine release. Uit onderzoek bleek dat er met een foleykatheter minder kans is op over stimulatie en daarnaast merkte men geen verschil in de kans op een neonatale infectie. Tegenwoordig gaat de voorkeur dus uit naar behandeling met een foleykatheter.

Corticosteroïden voor 34 weken
De vraag is nog steeds corticosteroïden de kans op RDS bij prematuren verlaagd. Het is een van de belangrijkste oorzaken van neonatale sterfte en veroorzaakt veel morbiditeit zowel op korte als lange termijn. Er is sprake van te weinig surfactant en een immaturiteit van de longen. Onderzoek toonde aan dat er in ieder geval een reductie is van ernstige neonatale morbiditeit. In Nederland geeft men in ieder geval 1 dosis (2 maal toedienen in 24 uur) als verwacht wordt dat de moeder pre terme gaat bevallen. Er zijn nog geen aanwijzingen voor de effectiviteit van herhalingsbehandelingen.

Zuurstof in het bloed tijdens de uitdrijving: micro bloedonderzoek of ST analyse
Dit wordt gedaan om uit te sluiten dat je onnodige kunstverlossingen doet. Op het moment dat er te weinig zuurstof in het bloed van het kind is, zou je een kunstverlossing moeten doen. Echter, een CTG laat niet altijd het juiste beeld zien. Daarom is op dit moment een CTG met micro bloedonderzoek (MBO) de gouden standaard. Het probleem is dat dit maar weinig daadwerkelijk ook wordt gedaan. Bij MBO wordt er een klein druppeltje bloed van het kind afgenomen, om uiteindelijk voornamelijk naar de zuurgraad van het bloed te kijken.

Bij de ST analyse wordt er een elektrode op het hoofd van het kind aangebracht en hier krijg je continu feedback van. Het ST segment heeft een associatie met hypoxie, op het moment van hypoxie is er sprake van ST depressie. Een ST analyse als diagnostisch middel is heel goed toepasbaar, het is weinig invasief en sensitief. Uit onderzoek bleek ook dat een CTG veel aandachtiger werd bekeken in combinatie met het maken van een ST analyse. Ondanks dat het nog niet de gouden standaard is, zou de STAN een goede vervanging zijn voor het micro bloedonderzoek.

Magnesium sulfaat ter preventie van cerebrale parese
Mevrouw S, 32 weken zwanger en bekend met pre eclampsie. Ze krijgen de bloeddruk lastig omlaag met antihypertensiva en er is besloten om haar te laten bevallen door middel van een sectio. De vraag is of er magnesiumsulfaat moet worden toegediend om hersenschade bij het kind te voorkomen. Rondom de bevalling komt hersenschade vaak door een zuurstoftekort en na de bevalling door een herseninfarct, een bloeding of een infectie. De meeste studies tonen een waarschijnlijk effect aan, maar niet heel duidelijk. Er zijn geen heftige bijwerkingen gevonden, waardoor men op dit moment toch behandeld ondanks het weinige sterke bewijs.

Je geeft magnesiumsulfaat aan de moeder, waardoor de bijwerkingen wat meer op maternaal niveau zullen plaatsvinden. Men is er opgekomen doordat er al heel lang magnesiumsulfaat wordt gegeven aan moeders met pre eclampsie, ter preventie van eclampsie. Met name in Amerika, wordt magnesiumsulfaat ook gegeven als tocolyticum. Hierdoor wordt dus de partus uitgesteld, waardoor kinderen wat rijper en ouder zouden kunnen zijn. Dit is onderzocht en er bleek dat de magnesiumsulfaat geen effect had op de rijping van het kind.

HC 23 – Normale baby & ziekte van de a terme baby

De Apgar score

Er moest een score komen om de toestand van een neonaat bij de geboorte te kunnen inschatten. Het is gebaseerd op 5 items, waarbij je een 0, 1 of 2 moet geven. Men bekijkt deze items op 1 minuut, 5 minuten en 10 minuten na de geboorte:

• De hartfrequentie: geen HF (0), wel een HF maar een bradycardie onder de 100 p/m (1) en een HF boven de 100 is normaal (2).

• Ademhaling: geen ademhaling (0), een ademhaling die er is, maar niet frequent (1) en een normale ademhaling (2).

• Spiertonus: een slappe baby (0), enige flexie in de ledematen(1), goede spiertonus met goede gebogen armen en benen(2)

• Reactie op pijnprikkels: geen reactie (0), zwakke reactie (1), goede reactie hard huilen (2). Pijnprikkels zijn lastig, je kunt kinderen niet te veel pijn geven. Daarom knijpt men meestal zachtjes in een vinger of teen.

• Kleur: blauw of bleek (0), extremiteiten blauw (acrocyanose) (1) en geheel roze (2).

De reactie op pijnprikkels en de kleur zijn subjectieve maten. Veel kinderen die gezond zijn en voor alle kenmerken een twee krijgen, hebben desondanks blauwe extremiteiten. In totaal zou het kind hierdoor een 9 hebben, de kleur kan dus ook normaal zijn met een 1.

Lichamelijk onderzoek

LO van een baby is heel moeilijk, je moet dit door te oefenen en te kijken jezelf eigen maken. Een baby is heel kwetsbaar, dus je moet zelf heel voorzichtig zijn. Als je niet voorzichtig bent kan een baby gaan huilen en dan is het heel lastig om het kind te onderzoeken. Je kunt niet meer luisteren naar het hart en de longen en de buik voelen lukt ook niet meer. Zorg voor een warme omgeving, een baby kan snel afkoelen. Onderzoek de baby als deze op dat moment comfortabel is, dus niet vlak voor de voeding want deze heeft dan honger en is prikkelbaar. Daarnaast altijd in aanwezigheid van ouders. Om de baby te onderzoeken moet deze uitgekleed worden, doe dit rustig. Terwijl je dit doet begint het lichamelijk onderzoek al, hoe reageert de baby, hoe ziet deze eruit, hoe is de houding, de bewegingen, ademhaling (moeite met ademhalen?). Moeite met de ademhaling wordt gekarakteriseerd door een kreunende baby. Dit gebeurd op het moment dat de longen niet goed open gehouden kunnen worden.

Er wordt gekeken naar de ademhalingsfrequentie, deze ligt normaal gesproken tussen de 40-60 ademhalingen per minuut. De ademhaling van een baby is veel sneller dan die van volwassene. Volwassenen hebben een HF van 60-70 per minuut, ook dit is voor een baby veel sneller (90-120). Zodra een baby gaat huilen, schiet de hartfrequentie naar de 160 slagen per minuut. Na het beoordelen van de ademhaling en de hartfrequentie ga je het kind structureel van boven naar beneden onderzoeken, zodat niets vergeten wordt.

Het hoofd:

Men kijkt naar de vorm en meet de schedelomtrek. Een kind dat een te klein hoofd (microcefalie) heeft, kan soms een probleem hebben met zijn hersenen door congenitale infecties. Verder worden de ogen, de oren en het palatum (open palatum kun je voelen met een vinger) bekeken. Baby’s hebben allerlei soorten vormen van het hoofd naar de geboorte, omdat ze door het geboortekanaal heen moeten. Er zijn drie soorten bobbels:

• Caput succedaneum: dit houdt in dat er vocht is ergens op het hoofd. Heel veel baby’s hebben dit en is niet erg. Meestal verdwijnt het binnen een dag weer. Een kenmerk van deze vochtophoping is dat het de schedelnaden overschrijdt.

• Cefaal hematoom: bloeding onder de huid op het hoofd. Het kenmerkt zich doordat het alleen maar aan één kant is en niet over de schedelnaden heen gaat. Een cefaal hematoom wordt dus begrensd. Dit is ernstiger dan een caput succedaneum, want er is een bloeding en als de bloeding heel groot is, kan de baby hierdoor bloedarmoede krijgen of hyperbilirubinemie.

• Subgaleale bloeding: dit is een grote bloeding die ook de schedelnaden overschrijdt. Kenmerkend is dat deze kinderen heel ziek zijn. Het bloed is niet begrensd, dus de bloeding kan doorsijpelen, waardoor bloed kwijtgeraakt kan worden. Je moet het kind monitoren met RR controle, hartfrequentie en saturatie meting.

De thorax

De clavicula kan breken tijdens de bevalling. Het kan asymptomatisch zijn, maar het kan wel degelijk pijnlijk zijn. Als je er met je vingers op drukt hoor je crepitaties en ziet men het piano fenomeen. Er zit een zwelling en in de loop van de dagen treedt er callus vorming op, dit wordt na een tijdje weer kleiner. Je moet houdingsadviezen geven aan de ouders, hoe ze het kind vast moeten houden.

Abdomen

Als de baby niet huilt en je hand warm is, kun je de buik voelen. De lever bij een baby kun deze voelen, deze is 1-2 cm. De lever kan men voelen door de hand op de buik te leggen en dan langzaam de hand in de buik te drukken. Niet in één keer, want dan spant de baby de buik aan. De milt voelt men meestal niet. Verder kijkt men naar de navelstreng. Deze wordt na de geboorte afgeklemd en bestaat uit 2 arteriën en één vene. De arteriën zijn heel klein en kunnen soms niet worden gezien, maar de vaten moeten desondanks geteld worden. 2 Vaten kunnen namelijk wijzen op andere geassocieerde afwijkingen. Verder kijkt men wat er gebeurd met de navelstreng in de loop van de dagen. Deze droogt in, gaat verrotten en stinken en valt er dan af. Dit gebeurd gemiddeld op dag 3.

Genitalia

Het kan gebeuren dat het niet duidelijk is of het een jongen of een meisje is. Bij een jongen moet je heel goed kijken of de testis ingedaald zijn. Verder kijk je of de anus open is en als dit klaar is draai je de baby om.

Je kijkt naar de huid van de rug en de wervelkolom. Er zijn twee verschillende vlekken die je kunt zien bij de geboorte:

• Ooievaarsbeet: deze is rood en zie je op het hoofd of in de nek.

• Mongoloïde vlekken: komt meer voor bij afro Amerikanen en Aziaten, maar dit is normaal. Het gaat op een bepaald moment weer over.

Na de huid kijk je goed naar de wervelkolom. Er kunnen aanwijzingen te zien zijn van een spina bifida. Deze kan soms bekleed zijn met huid, waardoor je het niet zo goed zien. Een aanwijzing kan zijn een klein gaatje net boven de bilnaad.

Extremiteiten

Men vergeet soms goed te tellen, maar sommige kinderen hebben meer tenen en vingers. Je moet daarnaast goedkijken naar de handpalm, waarbij je een doorlopende handlijn kunt hebben. Dit kun je zien bij een trisomie 21, Down syndroom. Een kind kan meer dan 5 tenen of vingers hebben (polydactylie) of tenen of vingers die aan elkaar zijn geplakt (syndactylie). Ook kan er een combinatie van deze twee voorkomen.

Neurologisch onderzoek

Je kijkt hierbij naar de tonus van de baby, je kijkt naar de bewegingen (horen symmetrisch te zijn) en de reflexen. Je trekt aan beide armen en dan laat je de armen los: de baby hoort dan met beide armen open te gaan. Als dit niet het geval is, klopt er iets niet met de spieren of de zenuwen van de arm die niet open gaat (Mororeflex). De loopreflex: de baby heeft toch een primitieve reflex dat hij kan lopen. Hij voelt met de ene voet de onderkant, waardoor er automatische een loopreflex wordt gemaakt. Het hoofd van de baby moet je hierbij heel goed vasthouden.

Voeding

Dit is heel belangrijk, want dit is het enige wat de baby hoort te doen in de eerste maanden.

Voornamelijk borstvoeding in de eerste paar maanden is belangrijk, omdat hier colostrum in zit wat rijk is aan immunoglobulines. Daarnaast is de moedermelk hygiënisch en is er weinig kans op voedselinfecties. Het enige probleem van borstvoeding, is dat de moedermelk geen vitamine D en K bevat; dit moet dus extra bijgegeven worden. Vitamine D is belangrijk voor de botopbouw en vitamine K voor de bloedstolling. Baby’s moeten ongeveer iedere 3-4 uur worden gevoed, dus dit betekent dat een baby ongeveer 7 keer per dag moet drinken. Je begint op dag 1 met 7 keer 10 ml, en iedere dag bouw je dit op met 10 ml extra. De hoeveelheid voeding moet echter wel aangepast worden aan het gewicht van de baby: 150-160ml/kg. Als een kind veel huilt en slecht groeit, kan het zijn dat je te weinig voeding geeft. Met flesvoeding kan het zo zijn dat een baby teveel binnen krijgt en hierdoor kan een kind gaan spugen.

Groei

In de eerste dagen vallen baby’s een beetje af, er is ongeveer 5% vermindering van het lichaamsgewicht in de eerste 3-5 dagen. Na 7-10 dagen moet het kind weer terug zijn op het geboortegewicht en hierna gaat de baby heel snel groeien.

Er vindt een verdriedubbeling van het geboortegewicht plaats in één jaar. De hersenen verdubbelen en de lengte en de schedelomtrek nemen met 50% toe.

Een baby hoort te poepen in de eerste dag na de geboorte, een enkeling op de tweede dag. Als er nog steeds geen defecatie is geweest na de tweede dag, kan er iets aan de hand zijn (ziekte van Hirsprung of meconium). De helft van de baby’s wordt geel in de eerste dagen, meestal vanaf dag 2 en dit is fysiologisch. Dit komt doordat het bilirubine nog niet voldoende afgebroken wordt. Baby’s huilen soms wel tot 4 uur per dag, dit is normaal. Gelukkig slapen ze ook veel, meestal 18 uur per dag in de 1^e week.

SGA (small for gestational age) /dysmaturiteit

We spreken van dysmaturiteit bij een kind wat een geboortegewicht heeft onder de 2SD of een kind dat kleiner is dan het 3^e percentiel voor de amenorroeduur. Er zit een overlap met intra uteriene groeiretardatie, deze twee hebben vaak met elkaar te maken. Het kan soms zijn dat je een baby hebt die klein is bij de geboorte, maar helemaal geen problemen had met het groeien in de baarmoeder (bijvoorbeeld omdat de ouders klein zijn). De oorzaken voor te klein zijn:

• Probleem bij de moeder: het kan genetisch zijn, etniciteit, ondervoeding, chronische ziekte, roken, hypertensie en cocaïne gebruik.

• Placenta: een defect aan de placenta kan zorgen voor o.a. een verminderde bloedtoevoer.

• Foetus: chromosomale ziekte of infectieziekten kunnen zorgen voor een groeivertraging.

Bij 1/3 van de gevallen wordt er geen oorzaak gevonden. Als je te klein geboren wordt is er associatie met aangeboren afwijkingen. Doordat een kind het slecht heeft in de buik, kan een kind meconium lozen in het vruchtwater. Hierdoor kan er een meconium aspiratie zijn. Verdere complicaties zijn een hypothermie, maar ook een hypoglykemie omdat de kinderen weinig glycogeen stapeling in de lever hebben. De baby’s hebben vaak een slechte placenta, waardoor ze weinig zuurstof krijgen vanuit de placenta. Door het weinige zuurstof, gaat het lichaampje meer rode bloedcellen aanmaken (polycytemie). De baby’s zijn hierbij heel rood. Omdat ze veel rode cellen aanmaken, kunnen de andere bloedcellen minder aangemaakt worden en ontwikkelen ze een trombocytopenie en een leukopenie.

Macrosomie / LGA (large for gestational age)
Macrosomie betekent dat er sprake is van een heel groot kind. Dit kan verschillende oorzaken hebben:

• Moeder met suikerziekte

• Een baby geboren na de 42 weken zwangerschapsduur

• Baby’s met syndromen

Het belangrijkste probleem is dat er geboortetrauma en asfyxie kan optreden. Het kind is vaak te groot om door het geboortekanaal te kunnen. Daarnaast krijgen ook deze kinderen – evenals te kleine kinderen – sneller te maken met hypoglykemiën.

Hypothermie

Hierbij daalt de temperatuur van het kind. Dit kan een probleem zijn bij baby’s, dus je moet altijd zorgen dat ze in een warme omgeving en goed aangekleed zijn. Ze kunnen heel snel afkoelen door:

• Relatief groot oppervlakte ten opzichte van hun lichaamsgewicht

• Een laag geboortegewicht correleert met minder subcutaan vet en minder bruin vet, waardoor er minder bescherming is.

• Ze hebben weinig bruin vet en het bruine vet metabolisme kan warmte produceren. Dit is belangrijk omdat baby’s nog niet gaan rillen als ze het koud hebben. We noemen dit non-shivering thermogenesis. Dit is met name bij een laag geboortegewicht.

Baby’s kunnen onderkoeld raken, dus je moet de warmte keten goed onderhouden. Ze moeten warm zijn, warm blijven en warm gehouden worden. Als je koud wordt ontstaat er hypothermie en hierdoor krijgt men perifere vasoconstrictie. Hierdoor worden de extremiteiten blauw en minder geperfundeerd. Daarnaast worden de kinderen slaperig, waardoor ze slechter gaan drinken. Ze worden bradycard en door het verhoogde metabolisme krijgen ze een hypoglycemie. Ook krijgen ze hypoxie omdat ze meer zuurstof gebruiken, sneller ademhalen en respiratoire distress. Als er te lang een hypothermie is gaan de kinderen ook gewichtsverlies vertonen.

Hypoglycemie

Glucose bloedsuiker is heel belangrijk voor je energie, bij neonaten noemen we het te laag onder de 2.6 mmol/L. De oorzaken van een hypoglycemie:

• Verminderd aanbod: prematuriteit, intra uteriene groeivertraging of inadequate voeding. Verder kan het ook komen door stofwisselingsziekten of endocriene afwijkingen, maar dit is veel zeldzamer.

• Verhoogd gebruik: door hypothermie, asfyxie, infectie en polycytemie. Daarnaast kan een diabetische moeder zorgen voor hyperinsulinisme.

Meestal zijn er geen symptomen en dit is dus verraderlijk. Er kan een heel laag glucose zijn, zonder dat je er aan de buitenkant iets van ziet. Kinderen die een verhoogd risico hebben, worden regelmatig geprikt 1-2 uur na de geboorte. Als er wel symptomen optreden kan men zien dat kindjes geïrriteerd worden en schokkende bewegingen met de handen maken. Andere symptomen zijn hypothermie, sufheid en hypotonie, apneu en heel zelden convulsies.

Behandeling: anticipatie, voeding en IV glucose.

Polycytemie

Bij polycytemie is er een verhoogd hematocriet: dit een waarde voor hoe dik je bloed is. Het is een beetje te vergelijken met ketchup, het bloed stroomt heel langzaam omdat het zo dik geworden is. Er kunnen verschillende oorzaken zijn voor een verhoogd hematocriet: te veel rode bloedcellen door te laat afnavelen, placenta insufficiëntie, tweeling transfusie syndroom, diabetische moeder, chromosomale afwijkingen (trisomie 13, 18, 21) en dehydratie. Ook een polycytemie is vaak asymptomatisch, het enige wat je ziet is dat het kind heel rood is. Als je teveel rode bloedcellen hebt, gebruik je veel glucose en dit leidt tot een hypoglykemie. Er moet bloed geprikt worden om te kijken of er sprake is van polycytemie.

Behandeling: extra vocht geven om het bloed te verdunnen of een partiële wisseltransfusie (bloed uitstromen en vervangen voor NaCl).

Asfyxie

Asfyxie kan verschillende oorzaken hebben:

• Maternaal: een maternale shock of een weeënstorm

• Placentair: door een solutio placentae, infarcten, een uitgezakte navelstreng en een knoop in de navelstreng.

• Baby: intra uteriene infectie of een ernstige anemie.

Asfyxie wordt gekarakteriseerd door hersenoedeem en convulsies. Verder kan er multi orgaan falen optreden. Het kan worden gediagnosticeerd aan de hand van een echo van de hersenen of een MRI. Voorheen kon men alleen ondersteunen, maar tegenwoordig is er op de neonatologie afdeling een koeling waarmee baby’s 3 dagen lang gekoeld kunnen worden op 33.5 graden. Op deze manier creëer je een soort winterslaap, waardoor er weinig energie wordt gebruikt. Dit is belangrijk voor de hersenen, omdat deze rust moeten krijgen. Verder wordt de baby beademd en krijgt het medicatie via een pomp.

HC 24 – Prematuriteit

Prematuriteit houdt in dat een kind voor 37 weken zwangerschapsduur geboren wordt en extreem prematuur houdt in dat een kind onder de 32 weken geboren wordt. In sommige landen weet men niet hoe ver iemand is in de zwangerschap, dus wordt het gewicht van de baby gebruikt om in te schatten hoever iemand is in de zwangerschap. Prematuriteit kan spontaan ontstaan, waarbij de oorzaak onbekend is. Vaak als er een oorzaak is, speelt een intra uteriene infectie een rol. Andere oorzaken zijn medisch ingrijpen, een meerling, IVF, ziekte van de baby, familiair of omstandigheden van de moeder (jong, lage SES, ongehuwd).

RDS (respiratoir distress syndroom)

De longen van premature kinderen zijn onrijp en daarnaast wordt er te weinig surfactant aangemaakt. Surfactant moet er voor zorgen dat de oppervlaktespanning wordt verlaagd, waardoor de longblaasjes open blijven. Als de longen in elkaar klappen kan er te weinig gaswisseling plaatsvinden. Risicofactoren voor RDS zijn het mannelijke geslacht, blank ras, kinderen geboren door sectio en moeders met diabetes.

De long is een soort boom met aftakkingen en uiteindelijk moet je een complete boom hebben met blaadjes hebben bij 40 weken. Echter de longblaasjes vormen zich pas heel laat in de zwangerschap. Als je te vroeg geboren wordt, stopt de ontwikkeling opeens of vertraagd. Surfactant wordt pas in het laatste deel van de zwangerschap aangemaakt. Bij prematuren geeft men surfactant, om ervoor te zorgen dat longblaasjes open blijven staan en de longen lucht houdend kunnen worden.

Er zijn kenmerkende symptomen bij RDS en één hiervan is het intrekken van de borstkas. Daarnaast kreunen de baby’s meestal, wat duidt op moeite met het openhouden van de blaasjes. Verder ziet men neusvleugelen, een tachypneu, vermindering van het ademgeruis en cyanose. RDS kan men graderen in verschillende stadia. De ernstige vormen van RDS betekent dat er hele onrijpe longen zijn, waarbij je niet eens de hartcontour kan zien.

Als verwacht wordt dat een kind prematuur geboren gaat worden, kan men vooraf al corticosteroïden geven om de longrijping wat te bevorderen. Na de geboorte moet je ondersteuning voor de longen geven door CPAP of intubatie. Na intubatie dient men ook surfactant toe.

Intra ventriculaire hemorrhagie

De twee belangrijkste organen voor te vroeg geboren baby’s zijn de longen en de hersenen. Als de hersenen te ernstig beschadigd worden, heeft het kind een heel slechte prognose. Bij een intra ventriculaire bloeding is er een bloeding in de hersen ventrikels en deze zijn verbonden met het ruggenmerg. De bloedingen ontstaan door prematuriteit of door fluctuaties in doorbloeding.

De vaatjes kunnen knappen en aan de bloeding die ontstaat, kan niets worden gedaan. De meeste bloedingen ontstaan in de eerste 3 dagen van de geboorte en hoe kleiner de baby, hoe groter het risico op een bloeding.

Een intra ventriculaire bloeding verloopt meestal asymptomatisch. Men moet alert zijn bij een acute verslechtering van de algehele conditie of een snelle daling van het Hb. Een bloeding in de ventrikels kan worden gediagnosticeerd aan de hand van een echo via de fontanel. Er wordt zowel een coronale als een sagittale opname gemaakt. Op deze manier kan men zowel de linker als de rechter hemisfeer bekijken.

Ook intra ventriculaire bloedingen worden onderverdeeld in stadia. In stadium I is er een kleine bloeding. In stadium II wordt de bloeding groter en breekt deze door in de ventrikels. Stadium III laat wijde ventrikels zien, waarbij meer dan 50% van de kamers vol zit met bloed. In stadium IV is er een doorbraak van de bloeding in de hemisferen. Dit kan leiden tot schade aan het parenchym. Bij een stadium I bloeding is de kans op een latere handicap klein, maar naar mate de bloeding in ernst toeneemt, neemt ook de kans op een handicap toe.

Periventriculaire leucomalacie (PVL)

Om de ventrikels heen lopen heel veel zenuwbanen, dus als hier iets beschadigd raakt kun je hier ook handicaps van krijgen. PVL houdt in dat er cystes ontstaan in de witte stof. Het komt vooral voor bij prematuren en het wordt voornamelijk veroorzaakt door circulatieproblemen/ischemie. Ook deze aandoening verloopt meestal asymptomatisch en kan alleen op een echo worden gezien. PVL ken ook een stadiëring en bij een stadium IV – waarbij er zeer grote cysten zijn – is de kans op een handicap 100%.

Infectie/sepsis

Alle baby’s hebben een verhoogde kans op infectie, maar bij prematuren is deze kans net even iets hoger omdat er een lage weerstand is. We verdelen de neonatale sepsis in twee groepen in:

• Early onset sepsis: dit zijn infecties die ontstaan in de eerste week na de geboorte. Het ontstaat vaak doordat er risicofactoren bij de moeder aanwezig zijn, zoals langdurig gebroken vliezen. Maar ook prematuriteit en een chorioamnionitis kunnen een oorzaak zijn voor deze vorm van sepsis.

• Late onset sepsis: 7 dagen na de geboorte spreken we van late onset sepsis en dit wordt vaak veroorzaakt door een verminderde/afgenomen barrière van de huid. Kinderen, met name prematuren, hebben vaak allerlei lijnen en tubes die het lichaam in gaan. Hierdoor is de barrière verbroken en vinden micro-organismen makkelijker hun weg het lichaam in.

Het is belangrijk om een onderscheid te maken tussen de twee groepen, omdat de bacteriën (verwekkers) anders zijn. Dit betekent dus ook dat de behandeling anders is.

Bij early onset moet je onder andere denken aan GBS (groep B streptokokken), E. coli en heamophilus, klebsiella en enterobacter species. Bij late onset zijn het voornamelijk de stafylokokken die infecties veroorzaken.

GBS: het is een streptokok waar men normaalgesproken niet ziek van zou moeten worden, maar baby’s hebben een slechte weerstand tegen deze bacterie. Als een moeder draagster is, kan een baby tijdens de zwangerschap gekoloniseerd worden. Dit gebeurd in ongeveer de helft van de gevallen, 1-2% hiervan wordt ook daadwerkelijk ziek. GBS ziet men vaak bij gezonde a terme baby’s welke dan opeens heel erg ziek worden.

Naast een bacteriële infectie kan een sepsis ook nog veroorzaakt worden door schimmels (candida) en virussen (enterovirus, HSV). De incidentie van neonatale sepsis is heel erg afhankelijk van de zwangerschapsduur. Wanneer er sprake is van een sepsis gedragen baby’s zich plotseling anders en dit is ook wat de ouders vertellen. De temperatuur kan zowel omlaag als omhoog gaan en daarnaast gaan de kinderen kreunen. Verder zijn er circulatoire problemen zoals bleekheid, sufheid, hypotensie enzovoorts. Wat ook vaak wordt gezien is een paralytische ileus, waarbij de darmen stoppen met bewegen en de buik bol wordt.

Een zeldzame vorm van infectie is een meningitis. Je hebt dezelfde symptomen als een sepsis, maar bij deze infectie kun je convulsies hebben en de fontanel is bomberend (komt naar buiten). Dit komt door de verhoogde intracraniële druk.

Als je denkt aan een sepsis moet je bloed onderzoek doen (leukocytenaantal en differentiatie en trombocyten), CRP, Astrup, glucose en kweken van bloed, liquor, sputum, urine of huid.

Een bloedkweek wordt altijd gedaan en andere kweken zijn op indicatie, ditzelfde geldt voor de beeldvorming (X-thorax, X-BOZ, echo, MRI, botscan).

Behandeling: het kind moet stabiel gehouden worden. De respiratie en de circulatie moeten worden ondersteund en het zuur/base evenwicht en de elektrolythuishouding moeten gestabiliseerd worden. Daarnaast kan er zo nodig pijnstilling worden gegeven. Verder behandeld met de infectie met antibiotica, antimycotica of antivirale therapie, afhankelijk van de verwekker. Je start in eerste instantie breed en versmalt pas op het moment dat de uitslag van de kweek er is.

Het belangrijk om te voorkomen dat het kind überhaupt al een infectie oploopt. Hiervoor is het belangrijk dat de omgeving en de couveuse schoon is. Verder moet ieder kind zijn eigen spullen hebben en moet je voor elke behandeling de handen was. Deze preventiemaatregelen gelden echter ook voor een a terme baby.

Retinopathie van prematuriteit (ROP)

Dit ontstaat dus alleen maar bij premature baby’s. De vaat ingroei in het netvlies gebeurt ook pas later in de zwangerschap en als je te vroeg geboren wordt, stopt opeens de ingroei van de vaten. Het gaat opnieuw ontwikkelen, maar veel te heftig (neovascularisaties).

Het netvlies ontwikkelt zich niet goed en hierdoor kan het loslaten. Als gevolg hiervan, kan het kind blind worden. Als je er op tijd achter komt, kun je dit voorkomen door het netvlies te laseren zodat het niet los zal laten. Er zijn verschillende risicofactoren voor het ontwikkelen van ROP zoals de zwangerschapsduur en een laag geboortegewicht, hyperoxie in fase 1, hypoxie in fase 2, recidiverend apnoe, bradycardie en cyanose, infecties en etniciteit (kaukasische meer dan negroïde). Als er een indicatie is, wordt er behandeld en dit kan men doen aan de hand van cryotherapie of laser therapie.

Ook hier is er gradering van ernst en naar mate het ernstige wordt, treedt er meer schade op. Bij graad 4 is het netvlies losgelaten en bij graad 5 is er praktisch geen netvlies. Screening op ROP wordt 5 weken na de geboorte gestart, maar niet eerder dan de 31^e week. Dit betekent dat een kind dat in week 24 geboren wordt, pas 7 weken later gescreend wordt. De screening wordt uitgevoerd bij ieder kind met een zwangerschapsduur korter dan 30 weken en/of een geboortegewicht onder de 1250 gram. Verder ook bij een zwangerschapsduur van 30-32 weken en/of een geboortegewicht van 1250-1500 gram, maar met één of meerdere risicofactoren (beademing, sepsis, NEC, inotropie, postnatale steroïden).

Tegenwoordig weet men prematuren steeds beter te laten overleven en met steeds minder handicaps, met name door de nieuw ontwikkelde techniek. Van de kinderen die bij 24-25 wordt geboren, overleeft ongeveer 50% het en 25% hiervan ontwikkelt een handicap. Echter, bij 32-33 weken overleeft 95-100% van de kinderen het en ontwikkelt nog maar 5% een handicap. De kans op handicap neemt dus aanzienlijk af, naarmate het kind langer in de buik van de moeder doorbrengt.

HC 25 – Onderzoek van het hart

Hartafwijkingen horen in totaal bij de vaakst voorkomende afwijkingen, 8 op de 1000 levendgeborene kinderen heeft een hartafwijking. Het merendeel hiervan komt sporadisch voor en daarnaast zie je vaak hartafwijkingen bij syndromen zoals trisomie 21 of 22q11 microdeletie. Een groot deel van de hartafwijkingen zijn hemodynamisch onbelangrijk (kleine VSD’s, lichte klepafwijkingen). Daarnaast zijn bijna alle hartafwijkingen tegenwoordig behandelbaar.

Als er een kind wordt gezien waarbij men denkt dat er sprake is van een hartafwijking, is er een hele waslijst aan diagnostiek: anamnese (voornamelijk aan de ouders), LO, ECG/Holter, echo onderzoek, hartkatheterisatie, (spiro)ergometrie, CT/MRI en scintigrafie.

De anamnese: heel veel kinderen hebben geen symptomen, vaak is het een toevalsbevinding. Maar, er zijn ook kinderen die opvallen door symptomen zoals vermoeidheid, snel ademen, zweten, slecht drinken en slecht groeien. Dit zijn tekenen van decompensatio cordis. Verder kan bij baby’s opvallen dat ze blauw zien. Ook ouders komen wel eens met de vraag naar een hartafwijking, omdat er bijvoorbeeld al een geval is in de familie. Tegenwoordig gebeurd het vaker dat een hartafwijking al is gezien op de 20 weken echo. Deze is dan gevolgd, waardoor men al weet dat een kind met een hartafwijking geboren wordt. 50% Van de hartafwijkingen wordt al gezien tijdens de 20 weken echo.

Lichamelijk onderzoek

Inspectie

Je kijkt naar algemene indruk van het kind, hoe is de voedingstoestand, is het goed gegroeid, heeft het aan de buitenkant syndromale afwijkingen. Verder kijk je naar tekenen van stuwing, oedeem, cyanose of bleek zien, zichtbare pulsaties en een voussure cardiaque (hartbochel, uitbolling van het hart door een vergrote rechter hartkamer). Chromosomale afwijkingen kunnen soms aan de buitenkant worden gezien. 40-50% Van de kinderen met het syndroom van Down heeft een hartafwijking, meestal een atriumseptumdefect (ASD) of een persisterende ductus arteriosus (PDA). Bij het syndroom van Turner heeft men een brede nek, waaraan je deze patiënten kunt herkennen. Deze kinderen kunnen verschillende varianten van hartafwijkingen hebben zoals een vernauwing van de aorta klep, bicuspidale aortaklep, een hypoplastisch linker hart of afwijkingen aan de long veneuze retour. Trisomie 13 en 18 zijn heel zeldzaam, deze vallen aan de buitenkant al op door extreme dysmorfieën. Hierbij kunnen alle hartkleppen aangedaan zijn en – niet zo zeer door de hartafwijkingen - maar wegens andere afwijkingen worden deze kinderen meestal niet zo oud.

Cyanose wordt pas zichtbaar als 3g% = 1.86 mmol/L van het Hb in het stromende bloed niet geoxygeneerd is. Pasgeborene hebben vaak een hoger Hb, waardoor de saturatie nog best redelijk is ondanks dat ze blauw zijn.

Als je een lager Hb hebt, moet je veel lager satureren om aan de buitenkant zichtbaar blauw te zijn. Als iemand blauw ziet moet je je altijd afvragen of het centraal of perifeer is. Bij net geboren kinderen of in het zwembad zien de handen en voeten blauw. Dit is in principe normaal, het komt vooral omdat het bloed in de extremiteiten niet voldoende zuurstof bevat. Een centrale cyanose wordt veroorzaakt door de bijmenging van blauw met rood bloed in het hart of door een probleem in de longen, waardoor het bloed niet genoeg zuurstof mee kan krijgen. Dit leidt er toe dat het hele kind, inclusief de lippen en tong, blauw is. Cyanose rondom de mond bij een pasgeborene noemt men “het maskertje”, dit valt ook onder een perifere cyanose als er roze lippen zijn.

Een andere presentatie van een kind met een hartafwijking kan shock zijn. Dit kan komen door een hypoplastisch linker hart, waardoor de bloedstroom naar het lichaam niet meer functioneert.

Palpatie

Eerst voel je de pols, je wilt weten of de pulsaties aan de armen en benen gelijk zijn. Als er een vernauwing is in de aorta (coarctatio aortae) onder de aftakkingen van de nek en arm vaten, zal je de pols in de armen een stuk sterker voelen dan de pols in de onderste extremiteiten. Dit is dus een hartafwijking die men zonder stethoscoop kan ontdekken. Verder kijkt men naar de kwaliteit van de pulsaties (zwak, sterk, regulair) en de pulsaties van het hart tegen de borstkas. Ook voelt men in het jugulum, omdat de pulsaties van de aorta hier gevoeld kunnen worden. Bij een vernauwing in de aorta klep gaat het bloed er met meer turbulentie doorheen, waardoor je het jugulum als het ware voelt trillen. Als laatste voelt men de ictus van het hart in de midclaviculair lijn links (in de normale ligging van het hart). Als de ictus hier niet wordt gevoeld, kan het zo zijn dat iemand een gespiegeld hart heeft.

Auscultatie

Met een stethoscoop kan je op verschillende plekken op de thorax luisteren en de regel is dat een ruis en een toon met de bloedstroom mee gaat. Om deze reden hoor je het bloed uit de aorta in de 2^e intercostaal ruimte rechts en de pulmonalis klep in de 2^e intercostaal ruimte links. In de 4^e intercostaalruimte links hoor je de tricuspidalis klep en bij het puntje van het hart de mitralis klep. We onderscheiden twee harttonen. De 1^e harttoon, aan het begin van de systole, is het sluiten van de AV kleppen. Deze is goed te horen lager op de thorax, daar waar de kleppen ook zitten. De 2^e harttoon is het sluiten van de aorta en pulmonaal klep, dus deze hoor je beter hoog op de thorax. De 2^e toon markeert het begin van de diastole. De tonen kunnen heel afwijkend zijn:

• Geaccentueerd/luider: dit kan komen door een hoge druk in de longslagader of een transpositie waardoor de aorta klep meer op de voorgrond ligt.

• Verminderde intensiteit: bij een pericard effusie wordt het geluid gedempt door het vocht. Wanneer er direct aansluitend aan de tweede toon een ruis begint – door een lekkende pulmonalis of aorta klep – verdwijnt de tweede toon een beetje en is deze minder goed te horen.

• Splijting: een fysiologische splijting hoort men bij inademing. De druk in de thorax wordt lager, waardoor er bloed wordt aangezogen. Hierbij komt er meer bloed in het hart en er moet meer bloed uitgepompt worden. Hierdoor duurt het sluiten van de pulmonalis klep langer. Een splijting is afwijkend wanneer deze niet verandert met in- en uitademen. Dit komt eigenlijk alleen voor bij een ASD, een vernauwing van de pulmonalis klep of een rechterbundeltak blok.

• Extra tonen: een vroeg systolische klik hoor je bij iemand die een bicuspidale aortaklep heeft (hierbij zijn er maar twee klepjes). Hierdoor zit er wat meer weefsel tegen de bloedstroom en dit geeft een soort knallende ruis. Er kan ook nog een derde toon en dit is een vullingstoon. Op oudere leeftijd hoor je dit als er heel veel volume in het hart moet, het klinkt als een soort gallop.

Naast de tonen kun je ook geruizen hoor tijdens de auscultatie. Deze geruizen ontstaan door turbulentie aan kleppen, vaten of afwijkende communicaties.

Je moet je afvragen wanneer je het geruis hoort (systole, diastole of continu), hoe lang het is (proto, meso, holo), hoe luid (graad 1-6), waar, waarheen en welk karakter (ruw, zacht, muzikaal) het heeft. Alle ruizen ontstaan door drukverschillen in het hart. Het bloed gaat van een hoge druk naar een lage druk met een hoge snelheid en dit maakt een scherpe ruis.

• Systolisch ejectie ruis: tussen de eerste en tweede toon. Als het zacht klinkt kan het onschuldig zijn, maar als het ruw klinkt kan het duiden op een pulmonaal of een aorta stenose. Als men het tussen de schouderbladen hoort, kan het op een vernauwing in de aorta duiden.

• Protodiastolisch geruis: dit wordt vaak veroorzaakt door semilunair kleppen die lekken.

• Holosystolisch geruis: dit is kenmerkend voor een heel klein VSD, maar het kan ook gehoord worden bij een lekkage van semilunair kleppen.

• Mid-diastolische murmur: een laag frequente souffle in de diastole duidt vaak op AV kleppen die vernauwd zijn.

Bij een groot ASD hoort men een eerste toon, een systolische souffle, een wijd gespleten tweede toon en een diastolische souffle. Je hoort het extra bloed dat vanuit de rechter kamer door de arteria pulmonalis heen moet. Dit geeft de systolische souffle, omdat het bloed turbulent door de klep gaat. Bij een heel groot VSD hoor je een heel luid holosystolisch geruis en een diastolisch ruis. Dit is het geruis van een relatieve mitralis stenose. De stenose is er niet, maar er moet simpelweg 2-3 keer zoveel bloed doorheen in vergelijking met de normale situatie. Bij een aorta klep insufficiëntie loopt er bij elke hartslag bloed terug het hart in, waardoor er ook elke keer meer bloed moeten worden weg gepompt. Hierdoor hoor je zowel in de systole als in de diastole een ruis. Een continu geruis gaat over alle tonen heen, is onafhankelijk van de harttonen. Het heeft zelfs helemaal niets met het hart en het sluiten van de kleppen te maken. Dit wordt gehoord bij een persisterende ductus arteriosus, er gaat bloed op geleide van het bloeddrukverschil door heen.

Er zijn ook nog ruizen die buiten het hart ontstaan:

• Pericard wrijven: dit klinkt als lopen op verse sneeuw.

• Venous hun: het is een turbulentie in de centrale vene en dit wordt vaak aan de rechter kant gehoord. Het is een continu geruis en het wordt luider bij inspiratie. Het verdwijnt als men gaat liggen.

Bij een onschuldig geruis zijn er geen andere klinische tekenen voor een hartafwijking. Het kenmerkt zich door een protomesosystolisch geruis, het wordt gehoord in het midden van het hart en het breidt niet uit. De afwezigheid van een souffle sluit de diagnose hartafwijking zeker niet uit. Daarnaast hebben ernstige hartafwijkingen vaak geen souffle maar wel andere klinisch symptomen, zoals cyanose.

HC 26 – Hartgeruis en cyanose

Er zijn een aantal hartafwijkingen die helemaal geen klachten geven, maar er zijn ook afwijkingen - met name bij kinderen - die juist heel veel klachten geven welke duiden op hartfalen. Verder zijn er ook hartafwijkingen die zich kenmerken door cyanose. Het is belangrijk om te vragen of aangeboren hartafwijkingen in de familie voor komt. Erfelijkheid speelt geen grote rol, maar het is altijd goed om het na te vragen. Bij het nakijken van een kind dat je verdenkt op hartafwijkingen is het belangrijk om ook het gewicht en de lengte te meten, omdat de groei soms stil of vertraagd kan zijn. Je kijkt naar de ademhaling (snel en intrekkingen), verder is een teken van kortademigheid neus vleugelen. Echter, als je hier niet op let zie je het ook niet. Bij oudere mensen met hartfalen zie je vaak oedeem met name in de benen, bij kinderen hoop het vocht zich vaak op rondom de oogleden (omdat de kinderen liggen). Op grond van de auscultatie kun je al heel ver komen om het type aangeboren hartafwijking te diagnosticeren.

Diagnostiek

Een röntgenfoto zegt iets over de grote en de vorm van het hart en kan de longvaattekening weergeven. Dit geeft een idee over het type afwijking dat speelt. Verder wordt er altijd een ECG gemaakt, het laat zien of een hart overbelast wordt of dat er ischemie speelt. Het essentiële diagnostische middel, met name bij kinderen, is de echografie gecombineerd met Doppler metingen. Op basis hiervan kun je precies zien hoe snel het bloed stroom en kun je iets zeggen over een eventuele vernauwing op het traject. Daarnaast kan je iets zeggen over de functie van het hart. Daarnaast kan er nog geavanceerde beeldvorming worden gedaan zoals een cardiale MRI, een CT scan of een hartkatheterisatie (wordt tegenwoordig niet zo vaak meer gebruik als diagnostisch middel).

Er zijn heel veel aangeboren hartafwijkingen, ongeveer 18.000 verschillenden typen. Er is een enorme variatie, maar ze kunnen onderverdeeld worden in drie groepen: een links-rechts shunt, een rechts-links shunt en stenosen. Een shunt is een abnormale verbinding tussen de lichaamscirculatie en de longcirculatie. Er kan hierdoor een bloedstroom komen naar de rechterkant van het hart, of juist naar de linkerkant. Dit hoeft in principe niet alleen in het hart voor te komen, het kan ook in de vaten zitten.

Links-rechts shunt

De druk in de boezems is laag en in de rechterkamer is de druk ongeveer 1/3 van de druk in de linkerkamer. Ditzelfde geldt voor de longslagader en de aorta. Dit heeft te maken met de weerstand in het systeem, deze is veel hoger waardoor je een hoge bloeddruk opbouwt. Als je een gaatje knipt in het hart, gaat het bloed naar de kant van de laagste weerstand. Als er een VSD is, lekt er bloed vanuit de linkerkamer terug naar de rechterkamer. Bij een groot VSD gaat er ongeveer 2-3 keer zoveel bloed de longen in, waardoor long doorstroming heel hoog wordt.

De saturatie blijft echter redelijk normaal, waardoor mensen niet cyanotisch worden. Echter de grote longdoorstroming kan ook een overbelasting geven van het hart en dit geeft tekenen van hartfalen.

Op den duur gaat de longslagader veranderen en ontstaat er een pulmonale hypertensie. Zuigelingen groeien slecht, zweten, hijgen en zijn vermoeid na het drinken. Daarnaast ontwikkelen er oedemen, de lever wordt groot en over de longen kan men crepitaties horen. Verder gebruiken kinderen de hulpademhalingsspieren en ze gaan neusvleugelen.

In de vaatwand ontstaat er een mediahypertrofie, de vaten vernauwen en uiteindelijk geeft dit fibrotische afwijkingen in de vaatwand. Dit is onomkeerbaar, waardoor de vaatweerstand nooit meer daalt. Ogenschijnlijk knapt een patiënt op als deze een pulmonale hypertensie ontwikkelt, omdat er minder bloed naar de longen gaat.

Links-recht shunt: VSD, ASD, atrioventriculair septum defect, persisterende ductus arteriosus en univentriculaire harte. Een klein VSD is de meest voorkomende afwijking en dit is eigenlijk onschuldig. Maar als er duidelijke symptomen van hartfalen zijn kun je tijdelijk behandelen met medicatie zoals ACE remmers, diuretica en digoxine. Het helpt wel even, maar wel maar tijdelijk. De enige oplossing is het corrigeren van de shunt. Meestal wil men de grote defecten al voor het eerste levensjaar behandelen, omdat er anders kans is op de fibrotische vaatveranderingen.

VSD (ventrikel septum defect): kan in het spiergedeelte (musculeus) of in het membraneuze septum (perimembraneus). Musculeuze defecten komen wat vaker voor. Het bloed gaat in de systole met een hoge snelheid naar de rechterkant van het hart. Dit hoor je als luid holosystolisch geruis.

ASD (atrium septum defect): dit is veel onschuldiger, het geeft minder snel problemen. Er zit een defect tussen de linker en rechter boezem van het hart. Er zijn hier verschillende vormen van; het foramen ovale is verkeerd gevormd of er is een defect waarbij de kleppen afwijkend zijn. Bij een ASD zijn de drukken heel gering verschillend en je hoort dan ook maar een zachte ruis. Het geeft weinig klachten, terwijl het wel overbelasting van het hart geeft. Een ASD wordt vaak pas op latere leeftijd ontdekt omdat er klachten ontstaan van frequentie luchtweginfecties, ritmestoornissen en pulmonale hypertensie. Onbehandeld leeft men gemiddeld 20 jaar korter. Een ASD wordt tegenwoordig helemaal niet meer chirurgisch behandeld, maar door middel van een katheterisatie.

De rechts-links shunt

Deze shunt karakteriseert zich door het wel cyanotisch worden en je ziet dit bijvoorbeeld bij de tetralogie van Fallot. Hartafwijkingen met een rechts-links shunt geven een centrale cyanose, wat betekent dat er gedesatureerd bloed in de aorta terecht komt. Cyanose is heel moeilijk te zien, waardoor het nogal eens niet opgemerkt wordt bij het consultatiebureau. Een centrale cyanose kenmerkt zich door een blauwe tong en blauwe lippen.

Als je het hebt vastgesteld, moet je erachter komen of het van het hart of het long komt. Geen geruis wil niet zeggen dat er geen ernstige hartafwijking kan spelen. Als je zuurstof toedient bij een zieke long, stijgt de saturatie. Als je mengt op cardiaal niveau zal je weinig effect zien op de cyanose. Dit is een goede test om te kijken of het van het hart of de longen af komt.

Een lage zuurstof saturatie (<50%) in de aorta krijg je te weinig zuurstof in de organen, er ontstaat hypoxie in de weefsels en dit leidt uiteindelijk tot acidose. Maar, het kan ook zo zijn dat de saturatie nog <80% is waarbij mensen weinig klachten hebben, maar toch wel zichtbaar blauw zien. Op oudere leeftijd zie je dan wel dat kinderen cyanotisch worden op het moment dat ze gaan inspannen. Daarnaast geen een chronische cyanose hyperviscositeit, dik stroperig bloed en dit leidt tot switching van de kleine vaatjes. Bij langdurige cyanose ontstaan er trommelstokvingers en horlogeglasnagels. Deze aandoeningen kunnen ook fysiologisch voorkomen (bij volstrekt gezonde mensen).

Tetralogie van Fallot: het bestaat uit vier kenmerken. De aorta staat boven beide kamers, er is een groot VSD, er is een vernauwing van de longslagader en door dit alles ontstaat er een rechterkamerhypertrofie. Deze kinderen worden blauw door de vernauwing van de longslagader. Hierdoor gaat het blauwe bloed makkelijker van rechts naar links de aorta in. Op de thorax foto zie je een typisch schoenvormig hartje. Het geeft een ruw ejectie geruis door de vernauwde longslagader. Deze kinderen zijn klinisch redelijk goed, meestal worden ze electief geopereerd. Als het kind gaat huilen en de vernauwing is heel ernstig, kan het gebeuren dat er helemaal geen bloed meer naar de long omdat het spiergedeelte helemaal samenknijpt. Oudere kinderen – die niet geopereerd zijn – kunnen dit verhelpen door op de hurken te gaan zitten. Je lichaamsweerstand wordt verhoogd, waardoor het bloed iets makkelijker de longen in gaat. Er wordt een open hart operatie gedaan waarbij het gat dicht gemaakt wordt, de vernauwing wordt verruimd. Op volwassen leeftijd is er vaak nog wel een operatie nodig om een nieuwe hartklep in het hart te zetten.

Transpositie: de vaten zijn hierbij omgedraaid. De aorta komt uit de rechterkamer en de pulmonalis komt uit de linkerkamer. Op de thorax foto zie je een heel smal vaatsteeltje. Je hoort hierbij geen geruis, omdat er geen vernauwing of lekkage is. Voor de geboorte zijn er twee verbindingen; het foramen ovale en de ductus arteriosus. Deze kinderen worden wel blauw geboren, maar dit wordt vaak niet echt gezien. Vaak komen ze op de 3^e dag terug, omdat dat de ductus dan dicht gaat. Hierdoor gaat het opeens mis met het kind. De ductus kun je open houden met prostaglandines, ze ontspannen de vaatwand. Dit is levensreddend, dit is vaak het eerste wat je geeft wanneer je echt niet weet wat er aan de hand is bij een ernstig cyanotisch kind. Als het kind niet stabiliseert kun je het atrium septum open maken. Dit is echter maar tijdelijk, want uiteindelijk moeten de vaten natuurlijk omgedraaid worden. Na chirurgie is er een goede levensverwachting.

Stenosen

Vernauwingen in de aorta of pulmonalis klep of een coarctatio aortae. Normaal horen de aorta en pulmonaal klep 3-slippig te zijn, maar soms zijn ze 2-slippig. Pulmonaal klep is heel makkelijk te behandelen, een aorta klep is lastiger. De symptomatologie van deze afwijkingen is heel erg afhankelijk van de mate van vernauwing. Je kunt een heel licht vernauwing hebben zonder klachten, maar ernstige vernauwingen geven wel degelijk klachten. Bij een overbelast longslagader krijgt men rechterkamerhypertrofie en bij een aortaklepstenose linkerkamerhypertrofie.

Coarctatio aortae: dit is een vernauwing ter hoogte van de isthmus aortae (laatste deel van de aortaboog). Dit is ook wel de plaats waar de ductus arteriosus in mondt in de aorta. Door de vernauwing wordt de druk in de bovenste extremiteiten hoger, terwijl de druk in de onderste extremiteiten lager wordt. Hierdoor zie je hypertensie in de bovenste lichaamshelft en een hypotensie in de onderste lichaamshelft. Een coarctatio bij een baby kan je voelen met je vingers, bij een ernstige vernauwing zijn de lies pulsaties vaak of heel zwak of helemaal niet te voelen. Klachten hierbij zijn hoofdpijn en hypertensie. Men krijgt vermoeide pijnlijke benen bij lopen en ook linkerkamerhypertrofie door de grote druk in de aorta.

Ductus-afhankelijke hartafwijkingen

Kinderen die kritische afwijkingen hebben, waardoor ze acuut in de problemen komen als de ductus dicht gaat. Als de aortaklep dicht zit, kan er alleen maar bloed naar de longen via de ductus. Als de longcirculatie tekort schiet kun je zien dat de kinderen blauw worden. Als de lichaamscirculatie tekort schiet, kenmerkt dit zich door een verminderde bloedtoevoer naar de organen wat kan leiden tot het falen ervan. Je moet hierbij de ductus proberen open te krijgen met medicamenten, om de circulatie te herstellen.

Alle hartafwijkingen geven voor de geboorte eigenlijk geen problemen, omdat het hart dan functioneert als een 1-kamer systeem. Het gesatureerde bloed van de moeder komt via de ductus venosus binnen, gaat door het foramen ovale naar links, wat er uiteindelijk voor zorgt dat al het bloed het lichaam in gaat. Na de geboorte sluiten dus de ductus en het foramen ovale en als je dus geen toevoer naar de longen of de aorta hebt, komt het kind in de problemen.

HC 27 – Hielprikscreening

Volgens de criteria van Wilson en Junger wordt er gescreend:

• Belangrijk gezondheidsprobleem

• Waarvoor geaccepteerde behandeling

• Beschikbaarheid van de behandeling.

• Is er een vroege/latente fase?

• Is er een bruikbare test?

• Acceptatie binnen de bevolking?

• Natuurlijk beloop goed bekent?

• Geaccepteerd wie wel/niet te behandelen

• Kosten-baten balans

• Identificatie patiënten is een continu proces

Hielprikscreening vindt vanaf 1974 in Nederland plaats en de eerste ziekte waar op gescreend werd was PKU.

PKU (phenylketonurie): Als deze ziekte niet wordt behandeld, stapelt phenylalanine zich op en dit leidt er toe dat een patiënt allerlei klachten krijgt (psychomotore retardatie, spasticiteit, epilepsie, hyperactiviteit en uiteindelijk vroegtijdig overlijden). Het is een AD aandoening en patiënten overlijden zonder behandeling erg snel. Er werd ontdekt dat een effectieve behandeling een phenylalanine dieet was. Dit was een simpele aanpassing, dat een extreem ernstig beeld voorkomt. Uiteindelijk werd er een goede screeningstest ontdekt, waardoor een screening op PKU effectief was.

Congenitale hypothyreoïdie (CHT): deze aandoening werd in 1989 toegevoegd aan de screening, omdat ook deze ziekte voldeed aan de criteria. Met de screening wordt de concentratie TSH of schildklierhormoon (T4) geprikt. Een hypothyreoïdie kan heel veel klachten met zich meebrengen, zoals obstipatie, voedingsproblemen, sufheid enzovoorts. Congenitale hypothyreoïdie is de meest frequente oorzaak van mentale retardatie. Daarnaast zijn er maar weinig behandelingen die zo’n goed resultaat tonen met zo weinig inspanning.

Galactosemie: er is een probleem van de galactose pathway. De omzetting blokkeert, waardoor er onvoldoende suikergeneratie is. Dit leidt tot galactosemie. Het is vrij simpel op te lossen door een galactose vrij dieet, dus als het gediagnosticeerd wordt, worden problemen voorkomen.

Sikkelcelziekte: het is een rode bloedcel ziekte, waarbij de cellen gaan sikkelen op het moment dat er een bepaalde stress komt. Er zijn 1200 tot 1400 kinderen in Nederland met sikkelcelziekte op dit moment. Daarnaast kan met deze diagnostische test ook de bèta-thalassemie gediagnosticeerd kan worden.

Voor beiden ziekten geldt dat vroege diagnostiek, complicaties kan voorkomen. Sikkelcelanemie wordt bij een crisis behandeld met IV vocht, warmte, pijnbestrijding en zuurstof. Verder geeft men eventuele bloedtransfusies. Bèta thalassemie wordt behandeld met transfusie en eventueel een stam cel transplantatie.

Taaislijmziekte(CF): het is een ziekte die je kunt diagnosticeren met biochemische testen op de enzymen die gestoord zijn. Als je dit vroegtijdig weet kun je niet veel voorkomen, maar je hebt in ieder geval snel door dat de vatbaarheid van de longen hier mee te maken heeft. Je kunt daarnaast vroegtijdig beschermen tegen allerlei micro-organismen.

De hielprikscreening begint bij de aangifte van het kind bij de geboorte, waarna de hielprikscreening wordt uitgevoerd. Daarna moet worden besloten wat er moet worden gedaan in het geval er een afwijking lijkt te zijn. Alle ziekten die worden getest zijn allemaal autosomaal recessief, wat betekent dat je ook te maken kunt hebben met dragerschap. Er moet genetisch onderzoek en dragerschap onderzoek plaats vinden bij de ouders en familieleden. In de toekomst worden er andere ziektes toegevoegd, zoals SCID en congenitale CMV infectie.

SCID screening casus

Een jongetje, Koen, heeft veel infectieklachten zoals een candida infectie en luchtwegklachten. Na een half jaar krijgt Koen een bovenste luchtweginfectie en de verwekker blijkt RSV te zijn. RSV in april komt zelden voor en daarnaast kwam het jongetje niet veel meer aan. Bij 8 maanden is hij opgenomen in het ziekenhuis met dyspneu, koorts, een lymfocytopenie en afwezigheid van immunoglobulines. Uiteindelijk bleek Koen geen T, B en NK cellen te hebben en werd de diagnose SCID (severe combined immunodeficiency) gesteld. Hij is getransplanteerd bij 9 maanden. Het is bij Koen allemaal goed gegaan, maar met een hielprikscreening was de aandoening veel eerder vastgesteld.

SCID is een ernstige genetische ziekte waarbij er geen T cel functie is. De kinderen worden al heel jong ziek, zijn heel vatbaar voor opportunistische infecties of hebben infecties die slecht herstellen. Daarnaast is er een failure to thrive: ze groeien slecht, komen weinig aan etc. In 80% van de gevallen is er geen positieve familieanamnese, ondanks dat de aandoening gebaseerd is op een genetisch defect. De diagnose wordt gesteld door het in kaart brengen van de lymfocyten. In de normale situatie ontwikkelen er lymfocyten voorloper cellen uit de stamcel. B cellen gaan zich dan ontwikkelen in het beenmerg en T cellen in de thymus. Er kan een defect zijn in verschillende genen en al deze verschillende defecten kunnen tot verschillende beelden leiden.

Voldoet SCID aan de criteria voor screening?

• SCID is een ziekte met een lage incidentie (1 op 40-80.000 per jaar). Dit komt neer op ongeveer 3-4 per jaar. Als je eenmaal SCID blijkt te hebben, leidt dit altijd tot hoge kosten van de gezondheidszorg. De kinderen komt allemaal op de IC terecht en als je het niet behandeld is het levensbedreigend.

• Er is een geaccepteerde behandeling, namelijk transplantatie van de stamcellen. Als er een donor beschikbaar is, kan er nog gentherapie gedaan worden. Het is belangrijk dat de diagnose in een vroeg stadium gesteld wordt, omdat je dan profylaxe zoals antibiotica en immunoglobulines kan geven.

• Stamcel transplantatie is Nederland beschikbaar, dit geldt niet voor gentherapie.

• Er is een vroeg/latente fase. SCID patiënten worden eigenlijk asymptomatisch geboren, omdat ze niet direct blootgesteld worden aan infecties. Pas als ze bij een eerste grote infectie worden blootgesteld, gaat het fout. Daarnaast worden ze nog ongeveer 6 maanden beschermd door maternale immunoglobulines.

• Er is een goede test voor het diagnosticeren van SCID. Je kunt lymfocyten en antistoffen meten, maar dit is vrij ingewikkeld. Er is echter ook een simpele test en dit is gebaseerd op het feit dat er in de thymus een ingewikkelde rearrangement plaats vindt van de T cel receptor. Dit gaat door knippen en plakken van het DNA (VDJ recombinatie). Je krijgt uiteindelijk een stuk circulair DNA en hier kan men PCR op uitvoeren. Zo’n zelfde idee is er ook voor de B cel ontwikkeling.

• Of er SCID screening moet plaatsvinden wordt bepaald door de minister. De gezondheidsraad vindt het echter een goed idee om op SCID te gaan screenen.

• Het normale beloop van de ziekte is bekend: zonder behandeling overlijden kinderen met SCID snel aan opportunistische infecties.

• Het is bekend dat alle SCID patiënten behandeld moeten worden wanneer de diagnose gesteld wordt.

• Het kost in Amerika nu 1.4 miljoen dollar voor het screenen van 100.000 pasgeborenen en er hiervan 3-4 te behandelen. Als je niet screent komt het bedrag rond de 6 miljoen, dus dit betekent een kosten effectieve screening.

• Wanneer kinderen niet bij de screening worden ontdekt, betekent dit niet dat ze niet nog in een latere fase ontdekt kunnen worden.

HC 28 – Jongen of meisje?

De meeste gebruikelijke manier om te kijken of een kind een jongen of meisje is, is door te kijken naar de genitalia externa. Verder maken de geslachtschromosomen meestal het duidelijkste verschil tussen jongen en een meisje. De geslachtsontwikkeling vindt plaats in de vroege embryonale ontwikkeling en in het begin zijn alle embryo’s hetzelfde. De geslachtsdelen zijn in eerste instantie gelijk. Iedereen begint met een setje buizen van Wolff (mannelijk) en een setje buizen van Müller(vrouwelijk). Verder begint elk kind met de dezelfde aanleg voor de genitalia externa.

De geslachtsontwikkeling bestaat uit twee onderdelen:

• De geslachtsdeterminatie: dit is de ontwikkelingsbeslissing die de ontwikkeling van de ongedifferentieerde gonade in de richting van testis of ovarium stuurt. Dit vindt plaats onder invloed van een genetische factor (in het geval van de mens). In eerste instantie moet de gonade aangelegd worden en dit gebeurd op de achterwand van de buikholte waar de gonadale richel vormt. Voor de gonaden zijn ook de kiemcellen belangrijk en deze migreren vanuit de dooierzak naar de achterwand van de buikholte. Er zijn een aantal genen die ervoor zorgen dat iemand gonaden ontwikkelt. Deze genen zijn daarnaast ook belangrijk voor de nier en bijnier aanleg. Dus als er een verstoorde ontwikkeling van de gonaden is, kan dit gepaard gaan met aanlegstoornissen van de nier of bijnier. Voor het bepalen van de ontwikkeling van een testis of ovarium is met name het Y chromosoom – met daarop het SRY gen – erg belangrijk. Aanwezigheid van het SRY gen zorgt ervoor dat de gonaden zullen ontwikkelen tot testis en daarnaast wordt het ovariële ontwikkelingspad geremd. Als er geen Y chromosoom is, ontwikkelt er een eierstok.

• Geslachtsdifferentiatie: de testis produceert in de Leydig cellen testosteron en het Anti-Mullers hormoon (AMH). Testosteron zorgt ervoor dat de buizen van Wolff blijven bestaan en AMH zorgt voor regressie van de buizen van Müller. Met aanwezigheid van deze twee hormonen, ontwikkelen er dus mannelijke genitalia externa. Zonder aanwezigheid van testosteron en AMH ontwikkelt een embryo vrouwelijke genitale externa. De buizen van Wolff ontwikkelen uiteindelijk in de zaadleiders en buizen van Müller in het bovenste deel van de vagina, de uterus en de eileiders.

Testosteron is een steroïd hormoon en alle steroïden worden gemaakt uit cholesterol. Via allerlei enzymen vindt in de bijnier de omzetting van cholesterol in aldosteron, cortisol en testosteron plaats. Testosteron wordt in de genitale externa omgezet tot een sterker werkend androgeen; dihydrotestosteron. Wanneer dit aanwezig is zorgt dit voor de ontwikkeling van penis, scrotum en de indaling van de testikels. Zonder de aanwezigheid van testosteron ontwikkelen de vrouwelijke genitalia externa; labia minora en majora en clitoris.

Er kan op vele manieren iets afwijkend verlopen en er is een indeling gemaakt voor de afwijkende geslachtsontwikkeling (DSD):

• Geslachtschromosoom DSD: hierbij kun je denken aan 45X, 47XXY, 45X/46XY of chimerisme. Bij het Turner syndroom (45X) ontwikkelen de eierstokken zich niet goed en bij Klinefelter (XXY) verloopt de testikelontwikkeling niet goed.

• 46 XY DSD: er kan een stoornis zijn in de gonadale ontwikkeling, maar ook in de androgeen synthese of de werking ervan.

• 46 XX DSD: ook hierbij ziet men weer een stoornis in de gonadale ontwikkeling of een androgeen exces.

Casus 1

Jongetje is thuis geboren, a terme. Het is het vierde kind van de ouders en bij de geboorte leek het een gezond kindje. Het enige wat op viel is dat geen van beide balletjes te vinden was. De hielprik was afwijkend voor het adrenogenitaal syndroom. Hierbij wordt het dihydrotestosteron gemeten en dit was te hoog bij de screening. Ouders hebben niets bijzonders gemerkt, maar ook in het ziekenhuis worden geen testikels gevoeld. Er wordt een echo gemaakt en hier wordt wonderbaarlijk genoeg een uterus gezien. Er wordt verder onderzoek gedaan naar het chromosomen patroon, dit bleek uiteindelijk XX te zijn.

Het is dus een meisje met het adrenogenitaal syndroom. Er is een defect in de synthese van steroïdhormoon in de bijnier. Het is een autosomaal recessieve aandoening en komt relatief veel voor. De bijnier wordt aangestuurd door ACTH, maar er is een defect in een enzym dat zorgt voor de productie van cortisol en aldosteron. Hierdoor gaan de stoffen opstapelen en wordt alles omgezet in testosteron. Tijdens de geslachtsontwikkeling is geen AMH gemaakt, dus er is een baarmoeder en geen testikel. Maar, door het testosteron exces zijn de genitalia externa wel uitgegroeid tot mannelijk (virilisatie). Afhankelijk van de hoeveelheid androgenen, zijn er verschillende stadia van de virilisatie. In stadium I is er een iets vergrote clitoris, maar in vorderende stadia zie je dat de labioscotale wallen gaan fuseren en eigenlijk het scrotum zullen gaan vormen. Verder kunnen de urethra en de vagina opening bij elkaar komen en in stadium V is er dan volledige virilisatie. Hierbij bevindt de urethra opening zich aan de top van de penis en deze takt dan ergens af naar de vagina.

Naast het teveel aan testosteron, is er te weinig cortisol en aldosteron. Als men niet achter het probleem zou komen door de hielprik, komen kinderen in de problemen door het verliezen van zou en het laag worden van de bloeddruk. Ze worden vaak ernstig gedehydreerd en in shock opgenomen. Een ander effect is dat het ACTH verhoogd raakt doordat er geen negatieve terugkoppeling van cortisol naar de hypofyse is. Een afsplitsing van ACTH is MSH en dit geeft bij deze kinderen hyperpigmentatie.

Behandeling: de hormonen die het kind niet zelf kan maken worden gesuppleerd. Het gaat hierbij om hydrocortison (cortisol), fludrocortison (aldosteron) en NaCl in het eerste levensjaar. De bijnier wordt hiermee helemaal platgelegd, echter wat al gebeurd is kun je niet meer terug draaien. Er kan een chirurgische correctie worden gedaan, afhankelijk van de mate van virilisatie. Verder moet de wijziging van het geslacht en de naam worden doorgevoerd en dit is een vrij ingewikkelde juridische procedure.

Als je dus een kindje ziet waarbij helemaal geen testikels palpabel zijn, moet je de ouders vertellen dat je geen uitspraak kunt doen over het geslacht.

Ondanks dat een kind met adrenogenitaal syndroom een meisje is, zie je dat deze kinderen toch vaker jongensachtig spelgedrag vertonen. Het overgrote merendeel van de meisjes/vrouwen geeft echter aan zich wel vrouw te voelen en heteroseksueel te zijn.

Casus 2

Kindje werd op de eerste dag verwezen omdat het niet duidelijk was of het om een jongetje of een meisje ging. De benadering naar ouders is hierbij erg belangrijk, je moet neutrale termen gebruiken. Verder moet je het advies geven om het kind nog niet aan te geven en direct moet er begeleiding zijn voor ouders. Vervolgens moet je proberen het geslacht zo nauwkeurig mogelijk te beschrijven. Als biologisch neutrale term gebruik je de fallus (clitoris en penis) en je kijkt waar de urethra opening zit. Verder beschrijft men de labioscotale wallen, zijn ze gefuseerd of niet. Het effect van de huid wordt beschreven; ziet men ruggae en is het gepigmenteerd (effect van androgenen).

Bij dit soort gevallen, waarbij het geslacht moeilijk te bepalen is, voer je een anamnese uit. Je vraagt of er tekenen zijn/waren van virilisatie bij de moeder en of er al andere kinderen zijn geboren die een aandoening hadden. Daarnaast vraag je naar consanguiniteit, vanwege het veel voorkomende autosomaal recessieve overervingspatroon. Bij het LO kijk je of er bijkomende afwijkingen zijn, omdat er bij bepaalde syndromen nogal eens genitale afwijkingen voorkomen.

Na anamnese en LO kijkt men in het bloed en wil men als eerste weten wat het karyogram is. In deze casus was er sprake van 46XY, dus wil je weten of de testis zich ontwikkeld heeft. Met een echo kun je kijken of er een baarmoeder aanwezig is, als dit het geval is, is er geen AMH gemaakt. Zonder AMH productie lijkt het erop dat de testis überhaupt niet goed in ontwikkeling is gekomen. Als er nu wel een testis is, kan het zo zijn dat er een probleem is in de aanmaak of de gevoeligheid van testosteron. Je kunt het testosteron in het bloed meten, maar er is voor de geboorte en 3 maanden na de geboorte een piek. Dus een laag testosteron, betekent niet dat het niet aanwezig is. Daarom kun je beter meten aan de hand van een stimulatie test, waarbij de testis gestimuleerd wordt met HCG. Verschillende test resultaten zijn mogelijk:

• Laag testosteron of testosteron voorloper: er is waarschijnlijk een LH receptor probleem.

• Laag testosteron maar wel veel voorlopers: waarschijnlijk een enzymdeficiëntie.

• Hoog testosteron maar laag dihydrotestosteron: defect in het enzym dat de omzetting verzorgt.

• Alles normaal: het wordt wel gemaakt, maar blijkbaar is er een androgeen ongevoeligheid.

Bij dit kind werden normale waarden gemeten en er was inderdaad een mutatie in de androgeen receptor. Het kind had enige virilisatie, dus er was een partieel defect in de receptor (androgeen ongevoeligheid syndroom). Het is een x-linked recessieve aandoening, dus jongens met een aangedaan X chromosoom hebben deze aandoening. Er zijn dus twee vormen:

• Partieel: die kan zich presenteren met onder virilisatie. Er zijn ook heel milde vormen, die zich pas later presenteren met infertiliteit.

• Compleet: de receptor werkt helemaal niet. Het kind is 46XY, er worden testikels aangemaakt en geen uterus. Er is dus helemaal geen virilisatie van de genitale externa, aan de buitenkant zijn de genitale volledig vrouwelijk. Testikels gaan indalen, dus het kan zijn dat de testikels op andere plekken indalen, zoals de liezen of de labia. Meisjes die dit hebben komen spontaan in de puberteit, want een deel van het testosteron wordt omgezet in oestradiol. Echter, ze hebben geen baarmoeder dus ze gaan nooit menstrueren (primaire amenorroe). Verder hebben ze geen of weinig pubis beharing.

Je moet denken aan een defect in de geslachtsontwikkeling bij een vergrote clitoris, fusie van de labia, palpabele gonaden in de liezen of labia, een jongen met niet ingedaalde testikels, een micro penis, perineale hypospadie, combinatie van een hypospadie met een niet ingedaalde testikel en een discrepantie tussen de uitwendige genitaal en het karyotype.

Als je hieraan denkt moet je verwijzen naar een multidisciplinair team wat gespecialiseerd is in DSD. Het team gaat allerlei diagnostiek doen en gaat bedenken wat de behandelmogelijkheden zijn voor het kind. Daarnaast moet rekening worden gehouden met de wensen van de ouders, moet het kind worden opgevoed als jongen of meisje? Bij twijfel van het geslacht, kan er uitstel aangevraagd worden om het kind aan te geven. Dit voorkomt een juridische procedure als het geslacht na het aangeven toch anders blijkt te zijn.

HC 29 – Live van NICU

De neonatologie omvat de zorg rondom de pasgeborenen tot een maand na de uitgerekende datum. Veel patiënten zijn prematuren, maar ook kinderen met acute problemen rondom de bevalling, kinderen met infecties en aangeboren afwijkingen, tweelingen met tweeling transfusie syndroom en kinderen met bloedgroep antagonisme komen op de neonatologie terecht. Er zijn drie afdelingen: intensive care, high care en medium care.

Casus

Het gaat om 28 jarige vrouw, G3P1, zij is bekend met een hypothyreoïdie waarvoor zij thyrax gebruikt. In 2010 kreeg ze een gezonde zoon na 37 weken zwangerschap, van 2500 gram. Bij deze zwangerschap was er bij 17 weken al sprake van hypertensie en placenta insufficiëntie. Er bleek ernstige intra uteriene groeiretardatie te zijn. Op de vervolgecho’s die werden gemaakt bleek dat het kindje helemaal niet meer groeide. In combinatie met de afwijkende flow patronen leek dit op ernstige problemen in de baarmoeder. Dit alle gebeurde rond de 23 weken en eigenlijk moest het kindje geboren worden. In Nederland worden kinderen actief opgevangen vanaf 24 weken, maar daarmee is er een grote kans op overlijden. Kinderen die het wel redden, hebben een grote kans een handicap te ontwikkelen. Bij de kinderen die geboren gaan worden tussen de 24 en 26 weken, wordt met de ouders overlegd of het kind actief opgenomen moet gaan worden of niet.

Je moet ouders van tevoren vertellen wat ze kunnen verwachten. Als zo’n klein kindje geboren wordt, moet je zorgen voor warmte. De kinderen worden nat geboren, ze hebben weinig vetweefsel en verliezen heel snel energie aan kou. Ze worden opgevangen in een plastic zak, omdat dit heel goed isoleert. Zodra ze op de afdeling komen, gaan ze direct in een warme couveuse aan een monitor (HF, saturatie, bloeddruk). De kindjes hebben een veel hogere hartactie en een veel lagere bloeddruk. Wat ook meteen wordt gedaan is wegen, het voorschrijven van medicatie en vocht luistert heel nauw.

Dit kindje is opgevangen met CPAP, dit is een maskertje wat op de neus wordt gezet en dit zorgt ervoor dat de longen iets beter open blijven staan. Hiermee maak je het ademen voor het kind wat lichter. Het ademcentrum van prematuren is – evenals de andere organen – onrijp, dus kinderen vergeten eigenlijk vaak adem te halen. Om deze reden geeft met coffeïne, dit stimuleert het ademcentrum en prikkelt het om door te ademen. Uiteindelijk bleek dat dit kindje niet goed zelf ademde, dus is besloten haar beademing met surfactant te geven. Het surfactant wordt gegeven door middel van het beademingsbuisje.

Wat verder belangrijk is, is zorgen voor voldoende vocht en voeding. Kinderen die zo klein zijn hebben weinig eigen reserves. Ze verliezen heel veel energie en warmte via de huid, je moet snel een infuus starten met glucose en andere elektrolyten. De voeding is belangrijk om het kind te laten groeien. De darmen zijn onrijp, dus je kunt niet gelijk al alle voeding via het maag/darmsysteem geven.

Om deze reden begint men met parenterale voeding en langzamerhand wordt het maag/darmstelsel “geprimed”. Direct na de geboorte brengt men lijnen in, omdat er zoveel medicatie en voeding in moet worden gebracht. In de eerste paar dagen kan men hiervoor gebruik maken van de arteriën en de vene van de navelstreng.

Bij dit kindje was er bij de geboorte geen verdenking op een infectieziekte. Het is zo dat sommige kinderen geboren (moeten) worden, omdat er sprake is van een intra uteriene infectie. Premature kinderen zijn wel heel vatbaar voor infecties na de geboorte, omdat de organen nog heel onrijp zijn. De huid is kwetsbaar, er zijn diverse toegangen (tubes en lijnen), het afweersysteem is nog niet optimaal, de ziekenhuisomgeving is niet optimaal en kleine kinderen kunnen makkelijk heel ziek worden van onschuldige infecties.

Na de geboorte wordt er altijd gekeken naar het bloedbeeld. Dit meisje had een mooi Hb, maar er was wel sprake van een trombocytopenie. Dit is waarschijnlijk veroorzaakt door de groeiretardatie; er is chronische hypoxie geweest, waardoor er veel rode bloedcellen zijn aangemaakt. Dit verdringt echter de aanmaak van andere bloedcellen, waaronder de bloedplaatjes. Omdat deze kinderen heel kwetsbaar zijn voor (hersen)bloedingen, wil men de bloedplaatjes juist wat hoger hebben.

Verder ziet men bij prematuren (maar soms ook bij a terme baby’s) dat er sprake is van hyperbilirubinemie. Dit komt door een versterkte afbraak van rode bloedcellen en daarnaast kan de lever al deze toevoer nog niet aan. Bilirubine wordt dus minder snel geconjugeerd, waardoor kinderen de eerste paar dagen icterisch kunnen zijn. Bij prematuren heeft men strengere grenzen om te starten met fototherapie, omdat ook de bloed-hersenbarrière nog niet rijp genoeg is.

Waar men verder bedacht op moet zijn bij prematuren is een verstoorde vaatontwikkeling: premature retinopathie. Hierbij stopt de normale ontwikkeling van de retina opeens, waardoor er vaatnieuwvorming optreedt. Kinderen kunnen in de toekomst last krijgen van een verminderde visus.

HC 30 – Normale ontwikkeling

Ontwikkeling van een kind wordt enerzijds bepaald door goed te kijken, maar anderzijds ook door het neurologische onderzoek. We onderscheiden het klassieke neurologische onderzoek (tonus/reflexen/hersenzenuwen) en het neonataal neurologisch onderzoek. Bij kinderen volstaat het om te kijken naar de spontane motoriek en bewegingen en anderzijds ook naar hoe het kindje reageert op manipulatie. Hierbij wordt de methode Prechtl gebruikt en het is belangrijk om vast te leggen in welke bewustzijnstoestand een kindje is op dat moment. Men onderscheidt 5 stadia, van een heel diepe slaap tot huilen. Het beste is om een kind te onderzoek in stadium 3/4. Soms is dit echter niet even makkelijk, omdat kinderen honger hebben en gaan huilen enzovoorts. Het is belangrijk om te noteren in welk stadium je een kind gezien hebt. Je kijkt eerst hoe het ligt en of er spontane motorische activiteit is. Verder wordt er gekeken naar athetoide bewegingen, tremoren (normaal bij pasgeborene) en ook de andere bewegingen, de huid en de ademhaling.

Prechtl onderzoek

Als het kind op de rug ligt begin je met de diverse reflexen:

• Lip reflex: als je het lipje drukt, maakt het kind een tuit mondje. Dit is vooral voor het kijken naar asymmetrie. Ditzelfde geldt voor de glabella reflex waarbij je op de neus rug tikt en het kind beide ogen dicht zal doen.

• Rooting reflex: hierbij wordt er over het wangetje gewreven, waarna het kind het gezicht die kant op zal draaien. Dit is van belang voor het aanleggen bij borstvoeding geven. Op het moment dat er huidcontact wordt gemaakt, draait het kindje het hoofd voor een goede drink houding.

• Sucking reflex: deze kun je testen, maar als je weet dat het kind goed drinkt is het niet heel erg nodig.

• Asymmetrische tonische nekreflex(ATNR): dit is een primitieve reflex die bij de geboorte nog aanwezig is. Als het hoofdje van het kind naar links draait, zullen de linker arm en het linker been gestrekt liggen. Het rechter been en de rechter arm zullen gebogen blijven. Deze reflex hoort na ongeveer 6 weken te verdwijnen en dit is ook belangrijk omdat kinderen anders problemen zullen krijgen met het pakken van bijvoorbeeld speeltjes. Kinderen met een cerebrale parese kunnen de reflex nog steeds hebben als ze 1-2 jaar oud zijn.

• Grijpreflex en de peesreflexen: de peesreflexen zijn lastig en niet helemaal betrouwbaar bij een heel jong kind.

Verder wordt er volgens het onderzoek van Prechtl naar de houding en de spontane motoriek van het kind gekeken. In de ogen wordt er gekeken of de pupilreactie aan beide kant aanwezig is, het knipperen en de cornea reflex (niet standaard, alleen bij twijfel). Verder voel je aan het kindje om te kijken of alles goed bewegelijk is. Als dit allemaal is gedaan wordt er gekeken naar in feite de spierspanning van het kind:

• Tractie-respons: het kindje wordt aan de onderarmen beetgepakt en langzaam tot zit gebracht. Hierbij wordt gekeken of het kind meewerkt, houdt het de armen niet helemaal slap en gaat het hoofdje mee. Verder wordt er gekeken of het kind netjes buigt in de heupen.

• Zitten-hoofdbalans: op het moment dat het kindje zit wordt er gekeken naar de hoofdbalans, het kindje moet een aantal seconden zijn hoofd omhoog houden.

• De Moro-respons: hierbij wordt er gekeken of het kind symmetrisch is en symmetrisch beweegt.

• Stapreflex: als het kind wordt opgetild en de teen de tafel nog raakt, zal het kind loopbewegingen gaan maken. Deze reflex verdwijnt ook na een aantal weken.

• Buikligging: hierbij kijkt men hoever het kind het hoofd omhoog kan doen in buikligging. Een kind van 1-2 maanden oud moet in ieder geval het hoofd van de onderlaag kunnen tillen.

Er zijn een aantal neonatale syndromen, als het kind hierin valt is het een alarmsignaal. Een kind kan teveel bewegen (hyperkinesie) of veel te weinig bewegen (hypokinesie). Dit geldt ook voor alle andere aspecten; tonus (hypertonie of hypotonie), prikkelbaarheid (overprikkelbaar/convulsies/coma/apathie), asymmetrie (perifeer of centraal) en aangeboren afwijkingen.

De ontwikkeling kun je onderverdelen in verschillende domeinen

• Grove motoriek

• Fijne motoriek

• Spraaktaal/communicatie

• Cognitieve ontwikkeling

Op het consultatiebureau gebruikt men het van Wiechen schema. Deze heeft in het begin drie domeinen genoemd (communicatie, grove motoriek en fijne motoriek/adaptatie/sociaal gedrag). Er zijn twee verschillende lijsten; 0-15 maanden en 15 maanden tot 4 jaar. Het van Wiechen onderzoek kent heel veel items, hiertussen staan ook items die kinderen op een bepaalde leeftijd nog niet hoeven te kunnen. Grijze vakjes hoeft een kind nog niet te kunnen op die leeftijd, maar 90% van de kinderen moet een wit vakje uit kunnen voeren. Als een kindje op een tijdstip in het witte vakje het nog niet goed doet, is dit wel een slecht teken.

Ontwikkeling 1^e levensjaar: de grove motoriek staat hierin centraal. De eerste maand kan een kind nog niet zoveel, in de 2^e maand kan een kind in buigligging zijn hoofd al iets optrekken. Bij 3 maanden zal je zien dat een kind naar dingen gaat grijpen. Bij 4 maanden kan het hoofd iets verder omhoog op buikligging en bij 5 maanden kan een kind omrollen. Bij 6 maanden gaat een kind brabbelen en bij 7 maanden proberen ze een beetje te gaan kruipen. Bij 8 maanden kunnen kinderen loszitten en bij 10 maanden gaan ze optrekken tot staan. Bij 11 maanden gaan ze pappa en mamma klanken zeggen, zonder dat ze hier daadwerkelijk pappa en mamma mee bedoelen. Bij 12 maanden zouden kinderen moeten kunnen lopen.

• Grove motoriek: bij 3 maanden zal er een verlies van de primitieve reflexen, de tonus veranderd (kinderen krijgen een betere controle) en er is een verbetering van de controle en stabiliteit van de houding. Als een kind op de leeftijd van 3 maanden nog steeds een vuistje heeft, is dit een teken dat er dusdanige spierspanning is. Dit hoort niet, dus hierbij moet men gealarmeerd zijn. Andere alarmsignalen: slechte hoofdbalans op 4 maanden, persisterende primitieve reflexen na 6 maanden, niet los kunnen zitten op 10 maanden (teken van hypertonie) en niet lopen met 18 maanden.

• Fijne motoriek: dit wordt onder andere beter omdat kinderen het steeds beter kunnen zien. In het begin pakken ze alles palmair, maar op 12 maanden kunnen ze tussen duim en wijsvinger iets pakken (pincetgreep). Alarmsignalen: met 6 maanden nog helemaal niets pakken (niet kunnen pakken of slecht zicht), geen exploratie met de wijsvinger vanaf 12 maanden en überhaupt geen exploratie van voorwerpen op 12 maanden.

• Spraaktaal/communicatie: kinderen maken al heel snel contact. In het begin zien kindjes geen duidelijk gezichten, maar na 4 weken hebben ouders al goed contact met de kinderen. Met een week of 6 gaan ze ook daadwerkelijk lachen bij het zien van een bekend iemand. Ze gaan snel imiteren rond de 3 maanden en met een maand of 6 reageren ze op hun naam. Bij 12 maanden kunnen ze gedag zwaaien en handen klappen, daarnaast pappa mamma klanken. Als een kindje met 3 maanden nog helemaal niet lacht, ben je hier wel ongerust over. Of het kind herkent de ouder nog niet, of er iets cognitiefs. Ditzelfde geldt voor het niet brabbelen bij 10 maanden, is het gehoor wel goed? Kinderen moeten iets aan een ander willen laten zien, als ze dat bij 12 maanden nog niet doen is dit geen goed teken. Spraak is dat kinderen zelf klanken moeten gaan produceren en taal gaat meer over de hele woordenschat. Ze beginnen snel met brabbelen en bij 12-18 maanden horen ze de eerste woordjes te zeggen.

• Cognitieve ontwikkeling: kinderen kunnen steeds beter kennis opnemen en verwerken. Daarnaast wordt de kennis daarna ook opnieuw gebruikt.

• Sociale ontwikkeling: dit hoort deels bij communicatie. Kinderen kunnen steeds meer zelfstandig deelnemen en ze moeten kunnen spelen met anderen. Ze moeten leren dat ze niet altijd alleen de aandacht kunnen krijgen en dat speelgoed gedeeld moet worden.

• Visus en gehoor: als er TL balken aan zijn zie je dat kinderen heel makkelijk naar het licht kijken. Pas bij een maand of 4 zien ze een volwassene op 1.5 meter, het duurt wel even voordat ze echt wat scherper zien. Je moet altijd kijken of er nystagmus is bij kinderen, omdat dit duidt op een neurologisch probleem. Verder let men op het Sunset fenomeen, waarbij de pupil en de iris heel laag staan. Dit wordt veroorzaakt door een hoge druk in de hersenen.

  Vaak heeft een kind hierbij ook wel andere verschijnselen, zoals niet lekker zijn en makkelijk spugen. Men denkt dat het ongeveer een jaar duur voordat baby’s hetzelfde zien als een volwassene. Het gehoor wordt tegenwoordig gescreend, alle kinderen die poliklinisch geboren zijn worden door de wijkverpleegkundige gemeten. Het gehoor onderzoek zegt alleen iets over het gehoor van het oor zelf, niet van de gehoorzenuw. Kinderen met een auditieve neuropathie haal je er met dit onderzoek niet uit. Alle kinderen die op de neonatologie geboren worden, krijgen een vergelijkbaar onderzoek.

Het van Wiechen schema wordt dus gebruikt om de ontwikkeling te scoren bij kinderen, in principe door de consultatiebureau arts. Het ontwikkelingsonderzoek hangt samen met het neurologisch onderzoek. Echter, het neurologisch onderzoek is vaak moeilijk en afwijkend bij kinderen die geboren zijn met asfyxie. Hierbij gebruikt men dan andere scores:

• Sarnat score: het is moeilijk om te voorspelen hoe de toekomst van een kindje met asfyxie schade eruit ziet. De kinderen waren onderverdeeld in 3 stadia. Stadium 2 was echter heel groot en dit was niet handig.

• Thompson score: er wordt naar meerdere items gekeken en men bouwt een aantal punten op. Er wordt gekeken naar de tonus, het niveau van bewustzijn en diverse reflexen. Bij een score van onder de 10 is iedereen normaal op 1 jaar. Boven de 15 is er een slechte score en is 92% abnormaal op 1 jaar. Op basis van deze score kun je iets meer uitleggen aan de ouders, over hoe de toekomst van hun kind zal gaan verlopen.

Het ontwikkelingsonderzoek wordt altijd gecorrigeerd voor de prematuriteit en leeftijd. Als kindjes tijdens het onderzoek 6 maanden oud zijn, maar op 28 weken zijn geboren, zijn deze kinderen voor het onderzoek eigenlijk pas 3 maanden oud.

7.5% van de kinderen wordt onder de 37 weken geboren. Landelijk is er een protocol dat deze groep kinderen terug gezien worden op de polikliniek neonatologie (prematuren <30 weken of <1000 gram). Verder moeten alle kinderen die met asfyxie geboren worden terug gezien worden op de poli. Ditzelfde geldt voor foetale of intra-uteriene therapie en kinderen met cerebrale problematiek. De kinderen worden op 6, 12 en 24 maanden terug gezien, op dit moment nog op de gecorrigeerde leeftijd. Verder worden ze ook nog op de leeftijd van 5 en 8 jaar terug gezien. Prematuren hebben meer kans op problemen in de ontwikkeling in de toekomst. Je ziet meer problemen in de motoriek, maar ook spraaktaalachterstand, cognitieve problemen, achterblijvende groei en problemen bij executieve functies.

Risico factoren voor een slechte ontwikkeling: open ductus Botalli, bronchopulmonale dysplasie, intra ventriculaire bloeding of periventriculaire leukomalacie en een necrotiserende enterocolitis. Positieve invloed in de SES van ouders, hoe hoger, hoe beter. Verder ook de opleiding van de ouders, waarbij de moeder er meer toe lijkt te doen dan de vader.

Er is verschillende problematiek die kan worden gezien, ook weer onderverdeeld in de verschillende domeinen:

• Motorische problemen: een paar procent van de prematuren ontwikkelt cerebrale parese/spasticitiet. Er is hiervoor een classificatie systeem om de ernst van de parese aan te geven. Bij I kunnen kinderen zich zonder hulp bewegen en lopen, bij stadium II zie je dat kinderen bij ingewikkelde dingen (zoals traplopen) wel steun moeten hebben, bij level III zijn er hulpmiddelen zoals een loop kruk of een rolstoel nodig, bij level IV heeft men een elektrische rolstoel nodig en bij een level V kan iemand de rolstoel zelf niet meer bedienen. Kinderen in stadium I worden meestal onder de normale kinderen beschouwd, terwijl ze toch echt daadwerkelijk een afwijking hebben.
  Behandeling: fysiotherapie om ervoor te zorgen dat het links-rechts verschil minimaal blijft. Als kinderen iets ouder zijn, is het vaak voldoende om kinderen naar peuter/kleuter gym te sturen.

• Spraaktaalontwikkeling: prematuren zeggen vaak wat minder woorden op 2 jaar dan een a terme geboren baby. Er zijn best wat kinderen bij wie het gehoor het probleem is, dus voor je logopedie voorschrijft moet er eerst gecheckt worden of het kind wel goed hoort. Soms gaan kinderen laat praten omdat ze niet slim genoeg zijn om het te verwoorden.

• Cognitie: de hersenrijping gaat langzaam vooruit, de rijping van de hersenen gaat door tot ongeveer 20 jaar. We maken echo’s en MRI’s, maar toch is het naar ouders toe nog heel lastig om te voorspellen hoe het zal gaan met het kindje. DTI opnames maken gebruik van de hoeveelheid water en de richtingen hebben 3 verschillende kleuren waardoor de banen zichtbaar kunnen worden gemaakt. Hierdoor kan je met iets meer zekerheid de toekomst van het kind voorspellen.

• Groei: prematuren blijven vaak lichter en kleiner dan de a terme baby’s, maar 90% haalt dit wel in wat betreft de lengtegroei. De grootste lentegroei vindt plaats in de eerste 2 jaar. Kinderen die 3 jaar oud zijn en nog steeds <2.5 SD groeien én prematuur of dysmatuur geboren zijn, komen mogelijk in aanmerking voor groeihormoon.

Het blijkt een beetje dat prematuren het in het eerste jaar best goed doen, naar school gaan gaat goed en het lezen en schrijven is geen probleem. Maar, als deze kinderen een jaar of 9-10 zijn gaat het opeens niet meer op het reguliere onderwijs. Dan blijkt dat de ingewikkeldere cognitieve processen toch een heel groot probleem vormen. Dit heeft met name te maken met aandachtsproblemen. Ze hebben wat meer moeite met emoties. Verder hoor je vaak de term DCD en dit is een stoornis waarin een combinatie van functies is aangedaan. Het plannen van dingen, de coördinatie van bewegingen en de visuomotorische vaardigheden zijn allemaal gestoord. Deze kinderen worden in het begin niet zo herkend, omdat ze van alles maar een beetje hebben. Deze stoornis komt 6x vaker voor bij prematuren dan bij a terme geboren baby’s.

HC 31 – Een afwijkende ontwikkeling

Alle kinderen zijn verschillend, zelfs als ze geen afwijkingen hebben in de ontwikkeling. Als we spreken van retardatie gaat het over het achterlopen van de niet voltooide ontwikkeling. Retardatie kan je zien op verschillende domeinen; motorisch, cognitief, spraaktaal en sociaal. Een psychomotore retardatie is een combinatie van retardatie in de motorische en sociale ontwikkeling. Het is wel belangrijk dat er wel iets van groei moet worden gezien. We spreken van een lichte mentale retardatie bij een IQ tussen de 70 en de 85. De retardatie is matig bij 50-70, ernstig <50 en we spreken van een diepe mentale retardatie bij een IQ <20. De IQ getallen zijn altijd ten opzichte van leeftijdsgenoten. Als het IQ achteruitgaat, hoeft het niet per se zo te zijn dat het kind een knik in de ontwikkeling heeft. Retardatie wordt vaak veroorzaakt door stationaire afwijkingen, die je al bij je geboorte meegekregen hebt. De afwijking wordt meestal niet erger, maar het kind gaat wel steeds verder achterlopen op de leeftijdsgenoten. Daarnaast bereiken kinderen met retardatie vaak sneller het plafond in de ontwikkeling. Er zijn verschillende oorzaken voor retardatie:

• Perinatale problemen

• Infecties van het centrale zenuwstelsel (meningitis)

• Aanlegstoornissen

• Chromosoomafwijkingen

• Bepaalde syndromen: hierbij is er vaak wel een probleem in de chromosomen en leiden deze tot aanlegstoornissen.

• Stofwisselingsziekten

Al deze oorzaken overlappen dus wel eens met elkaar.

Lichamelijk onderzoek

Tijdens het lichamelijk onderzoek van een kind kijkt men naar verschillende aspecten. Er wordt ten eerste gekeken naar hoe oud het kind zich gedraagt ten opzichte van zijn leeftijdsgenoten. Dit wordt gedaan aan de hand van het Van Wiechen schema. Verder meet men de schedelomtrek en de groei hiervan. Je schedel groeit, omdat de hersenen groeien. Als de hersenen niet goed groeien of als ze beschadigd zijn geraakt, zal je een afbuiging van de schedelcurve zien. Ook kijkt men naar het gehoor en de visus; de retina is een deel van het CZS dus aandoeningen aan het CZS veroorzaken ook problemen aan de retina. Er wordt gelet op hepatosplenomegalie, omdat bepaalde stofwisselingsziekten (waarbij stoffen zich ophopen) kunnen zorgen voor een vergrote mild of lever. Behalve de algemene onderzoeken kijkt men ook specifiek naar neurologische symptomen zoals spasticiteit, ataxie en epilepsie (mentale retardatie is een belangrijke risicofactor voor epilepsie), de morfologie van een kind en huidafwijkingen (deze kunnen nog wel eens een uiting zijn van een syndroom).

Lissencephalie

Dit is een aanlegstoornis waarbij het cerebrum al heel vroeg in de ontwikkeling niet goed is aangelegd. De aanleg van gyri en sulci gaat niet goed, waardoor er op een afbeelding een soort glad brein wordt gezien.

Kinderen met lissencephalie hebben vaak ernstige ontwikkelingsstoornissen (retardatie). Kinderen tonen psychomotore retardatie, failure to thrive, epileptische aanvallen, en spasticiteit of hypotonie. Verder kunnen kinderen moeite hebben met bijvoorbeeld slikken en komen afwijkingen aan vingers en tenen voor.

Morfologie

Hoewel ieder mens variatie heeft, zijn er toch wat regeltjes over hoe ver de ogen uit elkaar staan, hoe hoog de oren staan enzovoorts. Sommige syndromen tonen heel specifieke morfologische afwijkingen. Zo zie je bij een kind met het syndroom van Down al aan het aspect van het gezicht dat er iets met dat kindje is. Door dit soort afwijkende morfologie vaker te zien, gaan met name klinisch genetici de kinderen alleen al op basis van de morfologie herkennen.

Syndroom van Angelman

Dit syndroom is een aangeboren stoornis van het CZS, waarbij kinderen heel typisch gedrag vertonen maar waar er ook sprake is van een verstandelijke beperking. Kinderen kunnen gigantisch lachbuien hebben en ze hebben een atactisch looppatroon. Ze kunnen meestal minder dan 6 woorden zeggen en epileptische insulten komen regelmatig voor. Het EEG toont hele karakteristieke afwijkingen. Het syndroom wordt veroorzaakt door een fout op chromosoom 15.

Huid

Er zijn een heel aantal syndromen met verschijnselen aan zowel zenuwstelsel als huid, dit omdat beide structuren uit hetzelfde ectoderm ontstaan. Naast retardatie kan een kind ook regressie in de ontwikkeling vertonen. Hierbij is er dan in feite een knik in de ontwikkeling of wordt een eerder behaald ontwikkelingsniveau niet meer gehaald. Er hierbij dus geen stationaire encefalopathie maar een progressieve encefalopathie. Het wordt met name veroorzaakt door metabole syndromen (met name stapelingsziekten), genetisch of epilepsie (syndroom van West of ESES). Een kind met een bijzondere vorm van epilepsie kan vaak behandeld worden. De hersenen zijn continu bezig om epileptische aanvallen te veroorzaken, waardoor deze kinderen niet meer in staat zijn om dingen tot zich te nemen.

Het syndroom van Rett is een voorbeeld van een genetische afwijking welke mentale regressie veroorzaakt. Er is ontstaat een knik in de ontwikkeling, waardoor kinderen uiteindelijk ernstige achterstand gaan vertonen. Ondanks dat het een X chromosomale dominante aandoening is, komt het syndroom bijna alleen bij meisjes voor. Bij jongens is het een letale aandoening voor de geboorte. De kinderen vertonen stereotype handbewegingen, ademhalingsstoornissen en epileptische aanvallen.

Om de oorzaak voor mentale retardatie/regressie aan te tonen kan men gebruik maken van verschillend aanvullend onderzoek zoals beeldvorming, lab (heel laagdrempelig), genetisch onderzoek en een stofwisselingsonderzoek. Daarnaast kan men bij epilepsie een EEG uitvoeren en bij spierzwakte een EMG.

Verder doet men nogal eens een weefselonderzoek, spierbiopt op huidbiopt. Bij een kind met achterstand is het standaard rijtje voor aanvullend onderzoek: MRI, stofwisselingsonderzoek en genetisch onderzoek.

Genetische diagnostiek

Door een klinisch geneticus wordt er altijd als eerste naar het fenotype van het kind gekeken. Verder doet men chromosomale diagnostiek, waarbij naar de hoeveelheid chromosomen wordt gekeken. Bepaalde stukjes van een chromosoom kunnen ook in detail worden bekeken, omdat je hiermee kunt kijken of er stukjes missen. Tegenwoordig doet men ook SNP arrays, waarbij je het hele DNA kunt analyseren om te kijken of er deleties of duplicaties zijn. Gerichte DNA diagnostiek (nu ouderwets) is alleen gericht op één gen, dus als je dit toepast moet je precies weten waar je naar op zoek bent. Next generation sequencing is een grote ontwikkeling, waarbij het sequencen veel sneller gaat waardoor veel grotere stukken van het DNA kunnen worden bekeken.

Varianten van de normale ontwikkeling

Deze varianten zorgen ervoor dat er heel veel verschillende fenotypen zijn waarbij dan bepaald moet worden of het afwijkend is of niet. Er zijn kinderen die het kruipen overslaan en alleen maar op hun billen door de kamer schuiven. Meestal gaan deze kinderen daarna gewoon lopen en is er niets aan de hand. Het kan echter ook zijn dat het wel een teken is van een afwijkende ontwikkeling is.

HC 32 – Jeugdgezondheidszorg

Public health of preventieve gezondheidszorg gaat over het voorkomen van ziekte en het verbeteren van de gezondheid van de bevolking. Men heeft gezien dat hygiëne en schoon drinkwater heel veel uitmaakt met betrekking tot de sterfte in de bevolking. Een onderdeel van de preventieve gezondheidszorg is de jeugdgezondheidszorg. Deze zorg wordt jaarlijks aangeboden aan 3.8 miljoen kinderen in verschillende leeftijdscategorieën. Dit vindt plaats op consultatiebureaus, scholen en centra voor jeugd en gezin. De JGZ speelt een belangrijk rol bij het opsporen van onder andere gehoorproblemen, psychosociale problemen, motorische en overgewichtsproblemen.

Op dit moment is het zo dat elk kind minimaal 17 keer in contact komt met de JGZ, waarvan de meeste contact momenten in de eerste vier jaar plaatsvinden. Daarna, in de schoolleeftijd, komen kinderen nog maar vier keer in contact met de JGZ.

De JGZ zorgt voor de hielprikscreening, maar ook voor het rijksvaccinatieprogramma. De vaccinatiegraad in Nederland is >95% en van de hielprik screening maar bijna 100% van de ouders gebruik. Er is succes geboekt in de wiegendood, door onder andere geen synthetische dekbedden te gebruiken. In de eerste levensweken worden kinderen al op hun gehoor getest, waardoor problemen op tijd ontdekt kunnen worden. 90% Van de ouders komt daadwerkelijk naar het consultatiebureau.

Binnen de JGZ zijn er een aantal zaken waarvan bewezen is dat het werkt en deze worden dan ook aangeboden aan de bevolking. De kosten van de zorg in Nederland in zijn totaliteit is 94.2 miljard en voor preventie wordt ongeveer 3% hiervan uitgegeven. De kosten van de JGZ – binnen deze 3% - is 17%. Omdat men op jonge leeftijd al bezig is met het screenen op ziekte en daarmee de overlevingskans van kinderen vergroot, betekent dit dat de JGZ behoorlijk kosten effectief is.

Kinderen worden gemonitord en er worden gezondheidsproblemen gesignaleerd. Daarnaast wordt er gekeken of er behoefte is aan zorg en of ouders moeten worden geadviseerd. Verder voert de JGZ screening en vaccinaties uit en geven ze voorlichting en advies. Gezondheidsbedreigende factoren moet men herkennen en proberen te beïnvloeden.

Van 0-1 jaar zijn er ongeveer 10 contactmoment en de nadruk ligt op de ontwikkelingen van het kind, aanbod van vaccinaties en er wordt voorlichting gegeven aan de ouder. Door middel van het ontwikkelingsonderzoek wordt gekeken hoe het kind zich ontwikkelt. Wat betreft de visus wordt op 1 maand gekeken in hoeverre het kind fixeert. Op 2 maanden wordt gekeken of het kind hoofd en ogen meebeweegt met een voorwerp en op 3 maanden wordt gekeken ook naar zijn eigen hand kijkt. Hiermee wordt gekeken of de visus in orde is. Later worden er andere testen gedaan, zoals de VOV test.

Hiermee kan men specifieker kijken of er een aandoening is met de visus. Op 3 jaar maakt men gebruikt van de Amsterdamse plaatjeskaart.

Op 1-4 jarige leeftijd is het belangrijk om de groei te volgen en komt de opvoeding aan bod. Er wordt gekeken of dit goed gaan en in hoeverre ouders er wel problemen mee hebben. De spraaktaalontwikkeling wordt gevolgd en aan het einde van de 3-jarige leeftijd wordt de Landholt C kaart gebruikt. Van 4-19 jarige leeftijd wordt de Landolt C kaart nog wel herhaald, maar op den duur gaat het met name om de screening op spraaktaalstoornissen. Verder volgt men de groei van het kind en de motorische en sociale ontwikkeling. Ook het sociale aspect komt aan bod, waarbij wordt geïnventariseerd of er sprake is van pesten. Er zijn nog vaccinaties die gedaan moeten worden.

Er zijn verschillende richtlijnen die de JGZ heeft ontwikkeld om het onderzoek te doen, dus alles wat wordt aangeboden is gestandaardiseerd. Zo is er ook een richtlijn voor visuele stoornissen, deze geeft ook aan wie het onderzoek uitvoert. Op dit moment is het zo dat doktersassistentes

Sommige JGZ instanties (GGD) hebben besloten om het eerste contact met het naar schoolgaande kind niet meer door de arts te laten doen, maar door de assistente die in eerste instantie wat dingen meet bij het kind. De docent geeft in een lijst aan in hoeverre er problemen zijn bij een kind en ouders vullen voorafgaand aan het contactmoment een vragenlijst in. Op basis van deze informatie wordt dan uiteindelijk besloten of het nodig is dat het kind nog door de arts wordt gezien, of dat de ouders niet meer met het kind naar de GGD hoeven te komen.

Als het om visus gaat screent de assistente met behulp van de Landolt C test of het kind wel of niet op een bepaalde normaalwaarde functioneert. Als dit niet het geval is, zal het kind verder onderzocht worden door de JGZ arts met behulp van de VOV test. Blijken er dan daadwerkelijk afwijkingen te zijn, wordt een kind doorgestuurd naar de oogarts of optometrist. Als het kind op de test wel goed heeft gefunctioneerd, wordt er eigenlijk niets gedaan. De assistenten mogen niet op basis van hun eigen oordeel bepalen of het kind wel of niet door een arts wordt gezien, er is een streng protocol.

Dit heeft een aantal voordelen. Zo kan een arts efficiënter werken, waardoor er meer tijd is voor de arts om de aandacht te besteden aan de kinderen met een probleem. Daarnaast worden de kinderen op school gezien door de assistenten, wat betekent dat eigenlijk alle kinderen worden gezien. Daarnaast was er in het verleden een heel strak schema, waardoor een arts een controle niet op een later moment uit kon voeren. Nu kan dit wel, er kan wat meer tussendoor. Tegenwoordig kunnen JGZ artsen rechtstreeks kinderen verwijzen en hoeft dit niet meer via de huisarts te verlopen.

In de JGZ, bij het preventieve onderzoek, wordt vooraf aan het onderzoek een vragenlijst aan de ouders voorgelegd.

Aan de hand van deze vragenlijst kan de arts voorafgaand aan het gesprek al bepalen wat belangrijk is om te benoemen tijdens het gesprek met de ouders. Het gaat hierbij om vragen als: slaapt het kind goed, is het kind in de morgen moe, eet het kind goed, plast het kind overdag in de broek, plast het kind ’s nachts in bed enzovoorts. In deze lijst wordt ook gevraagd of de ouders zelf psychische problemen hebben. De vragenlijsten worden gebruikt, omdat er een grote spreiding zit in de beoordeling over de problematiek van een kind door verschillende artsen. Vragenlijsten zijn nodig om de sensitiviteit van je screening op psychosociale problemen te verbeteren. Dit leidt er uiteindelijk toe dat de prevalentie van psychosociale problemen neerkomt op 4-6% in 21 maanden tot 4 jaar en 6-8% in de groep van 5-15 jaar.

Er kan van alles mis gaan in de opvoeding en de JGZ doet onderzoek naar het aantal gevallen van kindermishandeling. Dit wordt gedaan door vragen bij professionals (politie, artsen etc.), de AMK’s en enquêtes bij scholieren. Je hebt vaak te maken met gezinnen waar van alles speelt, multi problematiek. In zo’n gezin komen zo’n 7-8 hulpverleners over de vloer. Er wordt nu door de zorg een gezinsplan gemaakt voor deze gezinnen. Dus in plaats van dat 7 hulpverleners allemaal hetzelfde doen, wordt geprobeerd alle taken op elkaar af te stemmen.

WG 4 – Pasgeborene

Casus 1

U bent zaalarts op de afdeling neonatologie. Het is een doordeweekse morgen u doet uw visite langs de bedden met daarin de pasgeborenen. Als eerste bekijkt u een 2.5 dag oude neonaat. Moeder is in het ziekenhuis bevallen i.v.m. prenataal vastgestelde intra uteriene groeiretardatie waarbij het meisje sinds de geboorte op de afdeling ligt voor observatie.

• Klinisch bevallen: er is een klinisch indicatie om in het ziekenhuis te bevallen.

• Poliklinisch bevallen: je bevalt bij de verloskundige in het ziekenhuis.

Tijdens de zwangerschap wordt er al gekeken of er een oorzaak te vinden is voor de retardatie, maar deze is niet kunnen vinden. De bevalling is probleemloos verlopen, de verpleegkundige merkt op dat het meisje is afgevallen (van 2210 gram naar 2105 gram). Het gewichtsverlies is op dit moment (na 2 dagen) nog fysiologisch, het zou rond dag 7-10 weer op het normale geboortegewicht moeten zijn. Het gewichtsverlies wordt veroorzaakt door verlies van extracellulair vocht. Kinderen mogen tot 10% van het geboortegewicht afvallen, maar kinderen die prematuur geboren zijn, vallen meestal iets meer af en het kan iets langer dan een week duren voordat ze weer op hun geboortegewicht zijn.

Voedingsadvies

Er wordt geadviseerd om borstvoeding te geven, dit wordt echter afgeraden bij medicatie of drugs gebruik. In de borstvoeding zitten allerlei bouwstoffen en immunoglobulines, vanaf dag 8 geef je vitamine D en K suppletie. Dit wordt gedaan zolang de borstvoeding wordt gegeven. Het suppleren moet worden gedaan, omdat het ernstige complicaties kan geven als je het niet doet. Als het geboortegewicht onder 1250 (prematuur), begin je met een heel lage voeding. Je geeft dan heel weinig, maar wel frequenties. Bij a terme kinderen begin je met 20-40 ml/kg per dag. Het voedingsadvies hangt af van het geboortegewicht en de amenorroeduur. Het is lastig om te meten hoeveel een kind de eten krijgt als je borstvoeding geeft, maar dit is prima zolang het kind goed groeit. Op het moment dat een kind niet goed groeit, moet je gaan afkolven.

Casus 2

U vervolgt de ronde over de afdeling. U komt aan bij een 8 dagen oude neonaat, geboren bij een amenorroeduur van 26 weken + 1 dag. Er is sprake van een onbegrepen prematuriteit. De ouders zijn van Somalische afkomst en het kindje ligt in een couveuse. Er is respiratoire ondersteuning en de neonaat krijgt deels enterale en parenterale voeding. Het kind is sinds 1 dag wat bleekjes en spuugt gallige maaginhoud. Wanneer u het kind nakijkt valt op dat het onrustig en prikkelbaar is. Tijdens het lichamelijk onderzoek zie je een bolle buik, prematuren hebben vaker bolle buiken omdat ze beademd worden met CPAP, waarbij een beetje lucht de maag in gaat. Daarnaast glanst de buik van dit kindje en dit is niet normaal.

Als een kind gallig spuugt, de buik bol is, maar het kind wel heeft gepoept en je hoort peristaltiek: gerustgesteld. Je moet hierbij alert zijn voor obstructie en necrotiserende enterocolitis (NEC). NEC kan heel snel verlopen, bij pasgeborene kunnen klinische beelden zich heel snel ontwikkelen. Verschillende beelden kunnen zich op dezelfde manier presenteren, waardoor je DD bij pasgeborene altijd redelijk groot is. Je moet gealarmeerd zijn voor een NEC op het moment dat er een afwezige peristaltiek is. Bij prematuren is het vaak het geval dat er sprake is van een passagestoornis. Het kind moet binnen 2 dagen meconium lozen, maar prematuren doen dit vaak niet uit zichzelf, waardoor deze ook gallig kunnen gaan spugen. Het meconium kan worden geloosd met een klysma van moedermelk.

Bij kinderen met verdenking op een NEC, maak je laagdrempelig een foto. Een NEC kan verschillende oorzaken hebben:

• Ischemie: er is een steal, waarbij het bloed vooral naar boven wordt gepompt en niet naar de darmen en de onderste extremiteiten. Dit kan gebeuren bij een open ductus Botalli.

• Sepsis

Aan de ouders kun je vertellen dat het een ernstige ontsteking van de darm is, waarbij doorbloedingsproblemen een rol spelen. De darmwand wordt meer permeabel, waardoor er op een foto lucht te zien is in de darmwand. Bij NEC is er kans op een perforatie van de darmwand. Dilatatie van een dunne of dikke darm op een foto kan een teken zijn van een NEC, waarbij het kind moet worden vervolgd.

Het beleid

Kinderen met NEC wordt helemaal niets meer per os gegeven en alle voeding wordt dan parenteraal gegeven. Daarnaast wordt er antibiotica gegeven, omdat infectie mogelijk een rol speelt bij de ontwikkeling van NEC. Als je weet waarom de NEC is ontstaan, moet je dit wel behandelen. Echter, vaak wil je een NEC al voor zijn. Dus bij risicofactoren voor het ontwikkelen van een NEC, wil je deze al vooraf behandelen.

Casus 3

Op de afdeling neonatologie van het LUMC ligt een 2 dagen oude neonaat, geboren bij 29+2 weken. Het geboortegewicht van het kindje is 1270 gram. Er was een Apgar score van 6 en 7 na respectievelijk 1 en 5 minuten. Na 20 minuten huilde het meisje goed door, had het een HF >100 per minuut, was er een matige spierspanning, acrocyanose en was het meisje goed reactief. Het is het eerste kindje van de ouders.

Voor het aantal weken is het geboortegewicht nog steeds wel wat laag. De meeste kinderen hebben Apgar tussen de 7 en de 10 direct na de geboorte. Het lastige bij een prematuur is, dat zij minder eigen ademhalingsdrive hebben en minder hypotoon zijn als ze geboren worden. Dus voor hun leeftijd doen ze het eigenlijk best wel goed, ondanks dat de Apgar score lager is. Als de Apgar score nu 4 was geweest bij 5 minuten, had je moeten denken aan asfyxie.

Bij deze verdenking moet je de pH in het navelstreng bloed meten, om te kijken hoe zwaar het kindje het heeft gehad. Het belangrijkste is dat de kinderen goed gaan ademhalen. Als de ademhaling op gang komt, komt het meestal wel goed met het kind. Huilen is nog effectiever dan kreunen om de alveoli open te houden en dit maakt dat de oxygenatie beter is. Pas als de HF boven de 200 per minuut is bij een neonaat, spreekt men van een tachycardie.

Als je goed aan het beademen bent, maar het kind heeft alsnog een hartactie onder 60, moet je vullingen gaan geven of gaan reanimeren. Acrocyanose (handjes en voetjes blauw) is heel normaal na 10 minuten en dit kan meestal nog wel even aanhouden. Andere informatie die je nog wil hebben: ademhalingsfrequentie, saturatie, vaginale partus of sectio en de reden voor de prematuriteit. Wat verder in de gaten moet worden gehouden is het glucose. Zowel kinderen met een lager, als met een hoger geboortegewicht hebben kans op het krijgen van een hypoglykemie.

Bij een Apgar score moet altijd vermeld worden of er ademhalingsondersteuning wordt gegeven. De Apgar score is belangrijk zodat je weet hoe een kind gestart is en je kunt hierdoor makkelijk met elkaar communiceren.

Tijdens het lichamelijk onderzoek heeft het kindje een temperatuur van 36.7, RR 51/32 mmHg en een HF van 170/min. Er is een nasale tube voor CPAP en een navellijn in situ. We zien een roze neonaat, wel iets verminderd reactief. De fontanel is in niveau, blanke sclerae, neus en oren zijn normaal aangelegd en het palatum is gesloten. Er zijn normale cortonen en geen souffles te horen. Verder hoort men vesiculair ademgeruis zonder bijgeluiden. De buik is slank en soepel en de lever en mild zijn niet palpabel. De huid ziet er normaal uit en de extremiteiten tonen een normaal aspect.

Het kindje is dus verminderd reactief en hypotoon, maar er zijn normale vitale parameters. Ze is niet acuut in nood, maar het zit dus niet helemaal lekker. Gezien het feit dat er sprake was van prematuriteit is er gestart met antibiotica, omdat een infectie bij de moeder in de DD stond. Er wordt gestart met amoxicilline en gentamicine, omdat dit de meest voorkomende infecties behandeld. Als het kindje ouder was geweest dan 72 uur, behandel je met ander antibioticum omdat je dan denkt dat de infectie wordt veroorzaakt door bijvoorbeeld een lijn die is geplaatst. Door het afgaan van de verschillende tracti kun je oorzaken voor de verminderde reactiviteit opsporen.

Tractus anamnese

• Respiratoir: het kind heeft een normale ademhalingsfrequentie en een goede saturatie, dus dit is minder waarschijnlijk.

• Circulatoir: hartslag en bloeddruk waren beide goed, maar houdt altijd in het achterhoofd dat er een aangeboren hartafwijking kan zijn welke zich pas een paar dagen na het geboorte presenteert.

• Infectieus: is mogelijk, waarbij je moet denken aan een sepsis en een meningitis.

• Gastrointestinaal: NEC zou kunnen, maar het is minder waarschijnlijk. Het kind spuugt niet, de buik is soepel en er is peristaltiek te horen. Als er wel problemen zouden zijn kun je denken aan een obstructie omdat er nog geen meconium lozing is geweest.

• Milieu interieur: hypoglycemie

• Endocrien: schildklierproblemen, met name als moeder een schildklierprobleem heeft met antistof vorming

• Metabool: deze zijn zeldzaam, maar kunnen wel voorkomen.

• Elektrolytstoornissen: je wilt altijd Na, K en Mg bekijken.

• Hematologisch: je kunt hierbij denken aan hyperbilirubinemie, was bij dit kind in ieder geval niet het geval omdat het niet icterisch was. Verder kun je nog denken aan een stollingsstoornis en anemie. Er is een fysiologische dip, waardoor er een anemie kan ontstaan.

• Neurologisch: intra ventriculaire bloedingen zijn een groot risico bij prematuren.

Het bloedgas was niet afwijkend, echter het glucose is wat aan de lage kant. Er is nog geen sprake van een hypoglykemie. Voor het bilirubine geldt dat er een leeftijdsafhankelijke normaal waarde is, dus dit moet altijd in het achterhoofd worden gehouden. Het CRP is laag, maar het Hb is voor een neonaat iets te laag, 7.1 mmol/L. Leukocyten en trombocyten zijn verder normaal. Bij dit kind wil men een echo van het hoofd maken, om te kijken naar intra ventriculaire bloedingen. Op de echo wordt vocht in de ventrikel gezien, een witte vlek. Het liquor zelf is zwart te zien op een echo, dus waarschijnlijk is er sprake van een bloeding. Er is een stadiëring voor intra ventriculaire bloedingen. Graad 1 en 2 zijn niet heel ernstig, waarbij er geen consequenties hoeven te zijn voor het kind. Bij graad 3 en 4 is dit wel het geval.

De bloeding in de hersenen moet wel in de gaten gehouden worden, maar het is wel een voldoende diagnose voor wat er wordt gezien in de conditie van het kind. Er is een kans dat de bloeding uitbreidt, maar daarnaast moet je ook kijken of er parenchym problemen gaan ontstaan. Daarnaast kan er post hemorragische ventrikel dilatatie (PHVD) optreden, bij graad 2 zie je dit niet zo vaak, maar bij graad 3/4 zie je dit wel voorkomen. Mocht het optreden moet je een lumbaal punctie doen om het te ontlasten. Bij intra ventriculaire bloedingen kan er vaak niet veel gedaan worden en moet je het kind bewaken.

Alle kinderen die op de IC zijn opgenomen krijgen op dag 1, 3 en 7 een echo, dit is een vast screeningsprogramma. Alle kinderen die op de high care liggen, krijgen ook regelmatig echo’s maar iets minder frequent.

WG 5 – Zuigeling

Casus

U bent huisarts in een middelgrote plaats. De familie Amhali is sinds 1 jaar bij u als patiënt ingeschreven. Het is een streng islamitische familie die sinds 1 jaar in opvangcentrum in de buurt wonen. De familie is afkomstig uit Somalië. Er is een grote taalbarrière en er zijn geldzorgen. De vader is 40 jaar, ambtenaar en de moeder is 38 jaar een huisvrouw. Ze hebben 3 kinderen die nu 2 maanden, 1 en 5 jaar oud zijn. Het is bij u niet bekend of ze goed en volledig gevaccineerd zijn.

De vaccinatiegraad is in Nederland erg belangrijk, omdat er een groot gebied in Nederland is waarbij de vaccinatiegraad een stuk lager ligt. Daarnaast moet je ook aan niet volledige vaccinatie denken bij migranten. In principe komt ieder kind in Nederland in aanmerking voor het rijksvaccinatieprogramma, waarin kinderen gevaccineerd worden voor DKTP, hepatitis B, pneumokokken, BMR, heamophilus influenza B en HPV.

Op donderdagmorgen 10 uur wordt de HAP gebeld door mevrouw Amhali. Moeder vertelt een onsamenhangend verhaal in haar gebrekkige Nederlands. Het gaat over haar 2^e zoon van 12 maanden oud: “Koorts, ziek, niet eten, niet drinken”. Mevrouw lijkt bang te zijn dat hij uitdroogt. Je wilt van de moeder weten hoe lang het kind al niet eet en drinkt en hoe hoog de koorts is (en hoe deze is gemeten).

Verder wil je weten of het kind suf of nog wel actief is. Echter, ouders beantwoorden deze vraag meestal meer overdreven. Wordt het kind wakker als je hem wakker maakt, reageert op aanspreken zijn goede vragen om te stellen. Verder wil je weten of er nog meer kinderen in het ziek zijn in het gezin, wat er op kan duiden dat er sprake is van een virale verwekker. Vraag of de moeder het kind al medicatie (paracetamol) heeft gegeven, dit zou namelijk de koorts nog kunnen onderdrukken. Is de koorts continu aanwezig of is het een sinus achtig verloop. Koorts wat continu hoog is, ziet men vaker bij een bacterie. Daarnaast zitten virussen vaak op meerdere locaties zoals neus, darmen en oren tegelijk.

Een belangrijk symptoom bij kinderen met uitdroging is het stoppen met plassen, dus je moet aan de moeder vragen wanneer het kind voor het laatst geplast heeft. Als laatste kun je kijken of er nog een recent gewicht is gemeten, bijvoorbeeld op het consultatiebureau. Gewichtsverlies kan ook duiden op uitdroging, omdat dit vaak te maken heeft met het verliezen van vocht.

De moeder kan geadviseerd worden om het kind ORS te geven, maar ook kleine beetje geven werkt vaak beter dan grote hoeveelheden aanbieden. Verder kan je moeder adviseren om paracetamol te geven tegen de koorts. Dit kun je alleen doen als je duidelijk hebt wat het kind mankeert.

Als ouders zeggen dat het kind opeens vlekjes heeft, moet je altijd even vragen of ze er op drukken. Als ouders het lastig vinden, kun je altijd besluiten het kind even te zien. Als de vlekjes niet verdwijnen zijn het petechiën en moet je berust zijn op een meningitis (vaak veroorzaakt door een meningokok). Kinderen zijn hierbij ook ernstig ziek. Een meningitis kan gepaard gaan met braken, maar braken kan ook duiden op een simpele gastro-enteritis. Let op nekstijfheid!

Centrale refill: je drukt even op het borstbeen en na het loslaten moet de kleur na twee seconde weer terug gekeerd zijn. Als dit niet het geval is, is het kind uitgedroogd. De cappilaire refill in de vingers is niet helemaal betrouwbaar, omdat de doorbloeding ook minder kan zijn door koude handjes en voetjes.

Kinderen jonger dan een maand worden sowieso verwezen naar de kinderarts, behalve als er een duidelijke virale infectie in het gezin speelt. Daarnaast worden kinderen doorgestuurd bij duidelijke dehydratie, vermoedelijke meningitis of als je het niet weet.

Er zijn geen duidelijke aanwijzingen voor dehydratie en u geeft de mevrouw adviezen over het eten en drinken. ’s Avonds heeft mevrouw blijkbaar de dienstdoende huisarts weer gebeld en bleek het kind een convulsie gehad te hebben. Een kwartier later lijkt het kind nog een beetje suffig, maar verder wel goed aanspreekbaar. Bij lichamelijk onderzoek werd behalve de verkoudheid, geen afwijkingen gevonden en na 15 minuten was hij weer de oude en levendig. Dit kind heeft waarschijnlijk een koortsconvulsie gehad en dit kunnen we indelen in twee categorieën:

• Klassieke koorts convulsie: komt heel veel voor en het bestaat uit een aanhoudende strekkramp gevolgd door een serie van gegeneraliseerde schokken. Daarna is er een postictale periode van verlaagd bewustzijn met ten slotte volledig herstel binnen 60 minuten. Een klassieke convulsie komt voor bij kinderen tussen de 6 maanden en 5 jaar oud, met koorts en zonder aanwijzingen van intracraniële pathologie.

• Atypische koortsconvulsie: duurt eigenlijk langer dan vijftien minuten en er zijn focale aspecten (1 arm of been, niet symmetrisch) of er treedt een recidief in dezelfde koortsperiode (vaak binnen 24 uur).

Bij een atypische koortsconvulsie is er meer kans op ernstige pathologie, onder andere een meningitis. Bij een typische koortsconvulsie is de kans op epilepsie niet verhoogd.

2 Weken later belt de moeder voor het kind van 8 weken oud. De moeder roept: “niet goed, help, niet goed!”. Als het kind wordt gezien zie je een convulsie. Het kind knippert met de ogen (kan bij een convulsie), het kind was tonisch en daarna klonisch. Verder leek het alsof het kind aan het smakken/luchthappen was. Je wilt weten of het kindje al een tijdje ziek was, of er sprake is van koorts, zijn er andere kinderen in het gezin ziek.

Daarnaast wil je weten of het kind nog goed eet en drinkt, of de zwangerschap en de bevalling goed zijn verlopen. De moeder kan langdurig gebroken vliezen hebben gehad of koorts rondom de bevalling, dit kan duiden op een infectie.

Bij een convulsie met niet typische koorts, moet je de elektrolyten prikken. Een laag calcium gehalte kan ook convulsies geven: mensen van Somalische afkomst kunnen een vitamine D tekort hebben.

HC 33 – Wel of niet verplicht vaccineren?

Het vaccinatieschema begint heel vroeg: gemiddeld na 8 weken. Dan gaat dit iedere maand zo door. Het schema is recent veranderd, want het pokken vaccin is eruit gehaald. Er wordt steeds onderzoek gedaan naar de effecten van vaccins en of het ook met minder kan. De vaccinaties lopen door, totdat er ergens een uitbraak is van een infectieziekte die in het rijksvaccinatie zit, zoals mazelen uitbraak, of als er een nieuw vaccin wordt geïntroduceerd, zoals HPV voor meisjes. Mensen associëren een nieuw vaccin met onzekerheid en bijwerkingen etc. We focussen op uitbraak van infectieziekten uit het vaccinatieschema. Men weet dat er een aantal groepen is dat kinderen niet vaccineert, namelijk de bevindelijk gereformeerden (in strijd met de Voorzienigheid van God; Bible Belt), antroposofen (doormaken van kinderziekten is een essentiële stap in de ontwikkeling van een kind) en kritische prikkers (vanwege eventuele schadelijke gevolgen van vaccinaties). De Bible Belt is een typische plek voor de uitbraak van een infectieziekten, door lage vaccinatiegraad en hoge besmettelijkheid van de ziekten. De grootste groep vaccineert daar niet en mensen die dit wel willen, kunnen ‘via de achterdeur’ langs de huisarts gaan. In 1998 is een artikel verschenen en dit heeft heel veel heisa veroorzaakt: een relatie tussen BMR vaccinatie en autisme. Dit artikel is pas in 2010 teruggetrokken, omdat toen duidelijk werd dat het artikel niet betrouwbaar was. Het heeft wel gezorgd voor verlaging in vaccinatiegraad van BMR. Daarnaast zijn er mensen die denken dat er nano-chips in vaccinaties zitten, zodat de overheid iedereen kan volgen.

Pasgeleden is er een mazelen uitbraak ontstaan in de VS. Ook daar is nu de discussie gaande over wel of niet verplicht vaccineren. De groep die vaccineert, wordt daar steeds kleiner. Dit was eerst bijna 100%, want scholen eisen daar dat kinderen gevaccineerd worden. Nu is het 91% en dit betekent dat er op bepaalde plekken een lagere graad is, waardoor infectieziekten de kans hebben om op te duiken. In Nederland is de vaccinatiegraad nu 95%.

Wat zijn argumenten voor en tegen vaccinatie?

• Bewezen effectiviteit versus mogelijke schade van vaccinatie.

  • Als iemand denkt dat er een nano-chip in vaccins zit, dan valt deze persoon waarschijnlijk niet te overtuigen. Als per jaar 180.000 kinderen worden gevaccineerd, is het mogelijk dat er bij een aantal kinderen een diagnose wordt gesteld zoals autisme, terwijl dit geen oorzakelijk verband heeft.

  • RIVM zegt juist dat er bewezen effectiviteit is en dat hier al jarenlang op wordt getest op grote groepen.

• Herd immunity versus ‘free rider’.

  • Als er een hoge vaccinatiegraad is, dan worden de niet gevaccineerde kinderen ook beschermd. De ziekte kan zich dan niet verspreiden. Dit is herd immunity en dit geldt als een solidariteitsargument. De samenleving beschermt dan de groep.

  • Free riders zijn de personen die gebruik maken van de herd immunity van de samenleving, maar hun kinderen niet vaccineren.

• Autonomie van de mensen.

  • Mensen willen ervoor kunnen kiezen hun kind wel of niet te laten vaccineren.

• Het belang van het kind.

• Het in gevaar brengen van anderen.

  • Als het niet om het eigen kind gaat, maar om anderen. Hoeveel moeten wij bijdragen aan de samenleving om geen andere kinderen in gevaar te brengen. Kan je mensen verplichten hun kind te vaccineren, zodat andere kwetsbare kinderen beschermd worden?

HC 34 – Voedingsproblemen

De ontwikkeling van eten en drinken heeft een bepaalde volgorde. Een baby drinkt in eerste instantie van de tepel of een speen. Het eten is vloeibaar en het drinken vindt plaats aan de hand van een primitieve reflex (rooting en sucking reflex). Na een tijdje gaat het kind van een lepeltje eten. De textuur van het eten verandert en het kind wordt zich bewuster van het eten. Vervolgens begint het kind zelf geprakt voedsel of kleine stukjes eten, dit is een bewust proces. De ontwikkeling van het eten en drinken is sterk gerelateerd aan de algehele ontwikkeling van het kind; anatomie, de grove motoriek, de fijne motoriek en de communicatie. Ondanks dat eten en drinken een onderdeel van de ontwikkeling zijn, zijn ze niet opgenomen in het van Wiechen schema.

Er zijn verschillende voorwaarden om te kunnen eten en drinken. Er is een intacte tractus digestivus nodig, maar ook een brein om dit allemaal te besturen. Verder is er een hart nodig om te leven en longen om te ademen en de organen van zuurstof te voorzien. Verder is er sensoriek nodig en moet er een adequate interactie met de ouders zijn. Tijdens de embryonale ontwikkeling, ontwikkelt zich uit de eerste kieuwboog de mandibula en de rest van de tractus uit de dooierzak. Na 40 weken is er een structurele en functionele integriteit wat inhoudt dat de besturing van de sensoriek en je tractus intact is.

Functionele ontwikkeling

Het slikken begint al bij 11 weken zwangerschap en dit kan men dan ook zien op de echo. Bij een zuigeling van 0-4 maanden zie je een rooting reflex en daarop volgt de zuig reflex. Deze reflexen zijn nodig voor een adequate borstvoeding. Verder beweegt het kind de tong omhoog en voor/achterwaarts om de voeding richting te keel te krijgen (tongprotrusie reflex). Baby’s kunnen zuigen, slikken en ademen tegelijk. Dit werkt alleen bij vloeibare voeding. Als ze wat ouder worden is er een transitieperiode en in deze periode wordt de zuigeling zich bewust van het feit dat er eten en drinken bestaat. Er komt ook het moment dat het kind vastere voeding gaat eten. Het kind ontwikkelt toenemende vaardigheden en doet bijvoorbeeld zijn mondje open op het moment dat het lepeltje zijn mondje bereikt. Rond de 4-5 maanden kan een kind met steun zitten en doet de mond open als de lepel eraan komt.

In het eerste levensjaar is er dus een enorme ontwikkeling van vaardigheden en dit gaat gepaard met verandering van voeding. De hoeveelheid melk neemt af en de hoeveelheid vast voedsel met textuur gaat toenemen. In de transitie zijn er zogenaamde kritische periodes, dit zijn dingen die kinderen leren die ze nergens anders leren. Rond de tijd dat de tong protrusie reflex verdwijnt, leert het kind kauwen. Dit is meestal rond de 6 maanden. Als je deze periode mist (>10 maanden) is er veel meer kans dat kinderen voedsel gaan weigeren of dingen niet kunnen eten. Als ze niet leren kauwen, zal het kind een moeilijke eter zijn voor de rest van het leven.

Smaak kent ook een kritische periode. Baby’s die gevoed worden met borstvoeding zijn veel minder kieskeurig dan kinderen die flesvoeding krijgen. Dit heeft te maken met het feit dat de borstvoeding veel meer smaak bevat dan de flesvoeding. Daarnaast houden baby’s van zout. Als kinderen tijdens de kritische periode worden gevoed met fruit en groente, eten zij ook meer fruit en groente gedurende de rest van het leven.

Neofobie: dit is de weerstand tegen nieuwe smaken of texturen. Het is een normaal verschijnsel en meer dan de helft van de peuters heeft dit. Met een beetje beleid van de ouders komen ze hier wel doorheen. Echter, het kan heel erge vormen aannemen.

Rond de 18-24 maanden kan het kind al heel veel zelf. Ze kunnen voedsel oppakken en naar de mond brengen. Gepureerd voedsel wordt met een lepel opgeschept en daarna naar de mond gebracht. Een lepel is het eerste wat kinderen gaat gebruiken als ze leren om met bestek te eten. Voor ingewikkeldere dingen, zoals het snijden, is nog hulp nodig.

Ook het drinken kent een leeftijdsspecifieke ontwikkeling. Bij 0 maanden drinkt het kind nog aan de borst van de moeder, maar bij 7 maanden is het al in staat om een flesje zelf vast te houden. Bij 9 maanden drinkt het kind uit de tuitbeker en bij een jaar drinkt het kind zelf uit de beker.

Voedingsproblemen komen heel veel voor, de meeste kinderen hebben wel een periode van neofobie. Een belaste medische geschiedenis is een grote risicofactor voor eet- en/of drinkproblemen. De belaste geschiedenis kan veroorzaakt worden door ernstige ziekte op jonge leeftijd, prematuriteit, langdurige enterale voeding (met name in een kritische periode) of een toegenomen energiebehoefte.

Voedingsproblemen kunnen zich op verschillende manieren presenteren. Ouders kunnen bij je komen met de mededeling dat het kind niet kan eten, maar ook dat het niet wil eten. Daarnaast moet een arts altijd in het achterhoofd houden of het kind wel (genoeg) eten krijgt.

• Kan niet eten: anatomisch, neurologisch, hart, longen, interactie of kritische periode gemist.

• Wil niet eten: dit kan een variant van normaal zijn, het kind wil bijvoorbeeld geen groente maar wel patat. Echter, het niet willen eten kan ook pedagogisch zijn. Verder kan er sprake zijn van een lichamelijke ziekte, extreme selectiviteit of een pathologische weigering.

• Krijgt geen eten: door armoede, mishandeling of pediatric falsification disorder

Anamnese:

Aan de ouders moet worden gevraagd hoe de ontwikkeling van het eten en drinken tot nu toe is geweest en of er factoren zijn geweest die dit hebben bedreigd. Verder is het goed om te vragen naar de kritische periodes en te bepalen op welk niveau de ontwikkeling vertraagd is. Wat ook belangrijk is om te weten is wat voor soort voedsel het kind krijgt, wat is de hoeveelheid, hoe is het bereid, hoe en waar wordt het aangeboden en hoe lang duurt het eten meestal (normaal 20 minuten als baby). Als een kind de hele dag door eten krijgt, vindt deze het ook niet meer nodig om dan ’s avonds netjes aan tafel te komen zitten. Verder wordt er gevraagd wat er gebeurd tijdens het eten en drinken. Is er een weigering, verslikt het kind zich en is er sprake van dysfagie of braken. Bij dysfagie komt het eten er weer uit of gaat het kind huilen.

Alle vragen vertellen de arts iets over het niveau van het probleem. Vervolgens is het belangrijk om de ouders te vragen naar eventuele alarmsymptomen. Denk hierbij aan de medische voorgeschiedenis, de risicofactoren, dysfagie, verslikken (hoesten), huilen tijdens de voeding, eczeem (allergie) en braken of diarree.

Lichamelijk onderzoek

Een kind dat ondervoed is herken je aan specifieke aspecten van de huid, het haar, de nagels en de groeicurve. Aan de hand van de groeicurve kan men ook bepalen of het kind acuut of chronisch ondervoed is. Verder wordt er gekeken naar dysmorfieën en mond, keel, hart en longen.

Voor de voedingsproblemen kun je een stroomschema opzetten. Als er alarmsymptomen aanwezig zijn moet men deze proberen te behandelen. Als er na behandeling nog steeds problemen blijven bestaan zal er eerder sprake zijn van een pedagogisch probleem, extreme selectiviteit of pathologische weigering.

Een voorbeeld van een kind dat niet kan eten is een kind met Pierre Robin sequentie. De kinderen hebben bijna geen onderkaak en daarnaast gaat het syndroom vaak gepaard met schizis (50%). Hierbij is het palatum niet goed gesloten, waardoor de tongbewegingen niet efficiënt zullen zijn. Verder hebben kinderen problemen met ademhalen, omdat de tong te ver naar achter zakt.

Bij het syndroom van Down is de spiertonus van het kind slap (floppy infant). De zuigkracht is matig en daarnaast is er vaak een grote tong waardoor deze in de weg zit. Meer dan de helft van de kinderen met Down heeft een congenitale hartafwijking (meestal een VSD) en dit leidt tot een links-rechts shunt en een verhoogde longflow. Hierdoor ga je heel snel ademhalen, waardoor het eten niet heel makkelijk gaat. Bij dit syndroom zijn er dus een aantal factoren die maken dat het kind niet goed kan drinken/eten.

Het niet kunnen eten kan ook veroorzaakt worden door het missen van een kritische periode. Dit kan bijvoorbeeld gebeuren als het kind een hele tijd aan de beademing heeft gelegen of als er een reden is geweest voor langdurige enterale voeding. Het kind heeft niet leren kauwen en dit leidt tot een groot probleem met eten en drinken.

De behandeling bij het niet kunnen eten wordt gedaan aan de hand van alternatieve voedingsroutes zoals enterale voeding. Indien de problemen tijdelijk zijn, wordt er intensieve begeleiding gegeven.

Bij pedagogische problemen eten kinderen vaak minder dan wat er in de boekjes staat, maar vaak groeien ze wel goed. Het is thuis verre van gezellig aan tafel en de verwachtingen van de ouders zijn blijkbaar anders dan de behoefte van het kind. Als ouders te veel druk op de eetgewoonten van het kind zetten, wil het kind helemaal niet meer eten. Er is sprake van een pedagogisch eetprobleem als er geen aanwijzingen zijn voor het onderliggend lijden. Bij een pedagogisch probleem krijgen ouders allerlei adviezen mee naar huis, om het eetgedrag van het kind te bevorderen. Je kunt hierbij denken aan een goede structuur; de ouders beslissen waar, wanneer en wat het kind eet en het kind bepaalt zelf hoeveel het eet. Verder moet het rustig zijn tijdens de eetmomenten, dus er staat geen radio of tv aan en er worden geen spelletjes gespeeld. Het belangrijkste is dat de ouders neutraal moeten blijven, niet opwinden en zorgen dat het op een gegeven moment klaar is. Verder moet een kind worden gegeven wat bij de leeftijd past. Waar mensen in Nederland beginnen met potjes baby voeding, krijgen jonge kinderen uit Indonesië pittige rijst voorgeschoteld. Als laatste geldt dat het niet lusten van bepaald voedsel zoals broccoli opgelost kan worden door elke dag een heel klein beetje te geven.

HC 35 – Het jonge kind met koorts: infectie

Koorts zonder focus of met focus heeft een heel uitgebreide differentiaal diagnose. Veel dokters weten dat er iets ernstigs achter kan zitten als een kind zich presenteert met koorts, maar vanwege de brede differentiaal diagnose is de behandeling soms best lastig. We spreken van koorts bij een temperatuur van >38 graden, het liefst rectaal gemeten. De temperatuur kan ook in het oor gemeten worden, als je dit goed uitvoert en regelmatig meet is dit ook betrouwbaar. In het ziekenhuis gebruikt men over het algemeen de oor thermometer. Koorts uit zich bij kinderen anders dan bij volwassenen. Kinderen zijn veel sneller ernstig ziek, ze zijn veel kwetsbaarder, ze ontregelen elektrobiochemisch makkelijker, bloedprikken is ingewikkelder en er zijn atypische presentaties bij ernstige ziektes (zoals buikpijn bij een pneumonie) en gewichtsverlies. De meeste kinderen die op de poli komen zijn vrij blanco in de voorgeschiedenis en gebruiken geen medicatie. Er is een meestal maar 1 orgaanprobleem.

Een goed voorbeeld hoe anders een infectie kan verlopen bij een jong kind of een volwassene in RSV (respiratoir syncytieel virus). Een zuigeling is toenemend benauwd, er ontstaat een bronchiolitis en een IC opname is soms nodig. Bij een peuter veroorzaakt RSV een verkoudheid en soms een bronchopneumonie. Echter, grote kinderen en volwassenen zullen alleen een simpele verkoudheid ervaren.

Met name in jonge kinderen kan de hoogte van de temperatuur voorspellen of er sprake is van een bacteriemie of een meningitis. Hoe hoger de koorts, hoe hoger deze kans zal zijn. Dit geldt met name bij kinderen onder de 3 maanden. Bij alleen aanwezigheid van koorts, maar afwezigheid van verdere klinische symptomen is het lastig om te differentiëren tussen een koortsende ziekte of een levensbedreigende aandoening. Aangezien jonge kinderen wel sneller kans lopen een ernstige infectie te krijgen, zullen huisartsen de kinderen doorsturen bij minimale symptomen. In de DD van koorts staat een infectie bovenaan, maar ook auto-immuunziekten, geneesmiddelen, koorts syndromen, weefselbeschadiging, maligniteiten, metabole ziekten en trombo-embolische processen kunnen koorts veroorzaken.

Casus 1

Bas is 3 jaar oud en heeft sinds 5 dagen een verkoudheid. Sinds 3 dagen is er een temperatuur van 38.0 en sinds gister een tempratuur van 39.6. Hij wil niet eten, maar wel drinken. Het kind hoest veel, is lusteloos en heeft geen zin om te spelen. Zijn moeder vindt hem zieker. De voorgeschiedenis is blanco. Bij het LO wordt een ziek kind gezien met een helder bewustzijn. De ademhaling is snel (45/min), VAG en rechtsonder BAG met crepiteren. De huid is gaaf en er zijn geen vlekjes te zien. Het lijkt erop dat het jongetje een pneumonie heeft als superinfectie op de virale bovenste luchtweg infectie. als er sprake is van een duidelijke pneumonie, moet er zeker behandeld worden met antibiotica. Een longfoto maken heeft hierbij niet echt toegevoegde waarde.

Casus 2

Britt is 1.5 jaar oud en is sinds 3 dagen verkouden. Sinds gister heeft ze een temperatuur van 38.9 en grijpt naar haar rechter oor. Ze wil niet slapen, eet nauwelijks maar drinkt nog wel. Het kind is hangerig en verkouden. De voorgeschiedenis is blanco. Bij LO wordt er wel een alert kind gezien en in het rechter oor een rood trommelvlies. Pulmonaal hoort men VAG zonder bijgeluiden. Bij een kind met een acute otitis media wordt met name pijnbestrijding gegeven. Er wordt pas gestart met orale antibiotica als het kind jonger is dan 6 maanden, bij anatomische afwijkingen in het KNO gebied, bij ooroperaties in de voorgeschiedenis, bij een gecompromiteerd immuunsysteem en bij forse algemene ziekteverschijnselen.

Casus 3

Joris van 2 weken oud heeft sinds 1 dag 38.6C. Hij drinkt de helft van zijn flesjes. Hij is niet verkouden en hoest niet. De zwangerschap en de geboorte waren zonder bijzonderheden. De moeder is ongerust. Tijdens LO wordt een kind gezien met een snelle ademhaling (60/min), een roze kleur en een gave huid. Het kind is goed wek baar en huilt hard. In het KNO gebied worden geen bijzonderheden gezien, hetzelfde geldt voor de longen en de buik. Koorts bij een kind <1 maand, met een snelle ademhaling en minder drinklust duidt bijna altijd op een infectie en is niet pluis.

Er is onderzocht of er bepaalde voorspellers zijn voor een ernstige bacteriële infectie. Er werd gekeken naar leukocytose (>25 x 10^9/L) een linksverschuiving van de staven*, een BSE van 30 mm/uur of een CRP van 10 mg/dl. Uiteindelijk bleek dat alleen een extreme leukocytose enigszins voorspellend is voor een ernstige bacteriële infectie. Dit gold met name voor pneumoniën.

*Staven: dit zijn een soort witte bloedcellen, waarbij de kern minder gelobt is. Deze staven zijn geassocieerd met een bacteriële infectie.

De uitkomsten van het lichamelijk onderzoek bij kinderen met koorts kan gescoord worden aan de hand van een tabel. Hierin worden kinderen getrieerd op kleur (rood, groen en oranje). Ook zijn de Rochester criteria opgezet. Dit zijn criteria voor kinderen <3 maanden met koorts met een laag risico. Als een kind niet aan deze criteria voldoet is er sprake van een laag risico op een ernstige infectie.

Vervolg casus 3

Bij Joris moet aanvullend onderzoek worden gedaan. Bij een kind <1 maand bepaalt men eigenlijk altijd het CRP, VBB en wordt er een urinescreening gedaan. Verder doet men een bloedkweek, een urinekweek en een LP (tenzij er goede redenen zijn om het niet te doen). Het kind moet al snel behandeld worden met IV antibiotica en goed geobserveerd worden.

De meeste voor de hand liggende verwekker < 1 maand is de groep B streptokok en tussen de 1 en 3 maanden is dit de pneumokok. Na 3 maanden ziet men vooral pneumokokken en haemophilus.

Casus 4

Nienke van 7 maanden heeft sinds 5 dagen 39.4C en is niet verkouden. Ze drinkt minder en eet niet. Ze spuugt niet en heeft ook geen diarree. Het kind is hangerig en jengelig, de voorgeschiedenis is blanco. Bij LO ziet men een ziek, maar alert kind. Ze is niet nekstijf en er zijn geen tekenen van dehydratie. Overig LO toont geen afwijkingen. Ook bij dit beeld moet men alert blijven, want koorts zonder focus is nooit goed. Jonge kinderen kunnen niet goed aangeven waar ze last van hebben en de kans op een UWI is redelijk groot. Wat ook in de DD moet staan is een griepachtig beeld. Bij koorts zonder focus wordt er laagdrempelig urineonderzoek gedaan.

Casus 5

Abdul is 4 jaar oud en heeft sinds vanochtend 39.9C. Hij ligt ziek in bed, is slap, heeft hoofdpijn en kreunt. Hij is misselijk en braakt, de moeder maakt zich ongerust. Het kind doet zijn ogen open op aanspreken en is niet nek stijf. Hij heeft petechiën op de voeten en handpalmen. Een DD hierbij is een ernstige bacteriële infectie welke heel snel gaat. Dit is mogelijk bij een meningitis. Je start hierbij antibiotica en een sepsis moet uitgesloten worden.

Bij een meningitis ziet men koorts, verminderd bewustzijn, prikkelbaarheid, nekstijfheid, een bomberende fontanel, convulsies, liquor en pleiocytose met granulocyten. Bij een virale meningitis worden juist vaker lymfocyten gevonden. Er zijn vele virale verwekkers zoals de herpes virussen, enterovirussen en ok de mazelen.

Het diagnostisch proces van koorts begint vaak telefonisch bij de huisarts. Aan de hand van het telefonisch consult wordt bepaald of het belangrijk is om het kind te zien. Er wordt direct een consult gedaan wanneer het kind tussen de 1 en 3 maanden oud is, immuun gecompromitteerd is, een onderliggende aandoening heeft of de koorts al langer dan 3 dagen duurt. De arts moet alert zijn bij alarmsymptomen zoals een ernstig ziek kind, een snelle achteruitgang, minder drinken, sufheid, veel huilen, huiduitslag, veranderde huidskleur, veranderde ademhaling, kreunen, periodes van ademstilstand en kinderen jonger dan 1 maand. Alarmsymptomen bij LO zijn nekstijfheid, petechiën, sufheid/bewusteloosheid, aanhoudend braken, tachypneu of dyspneu en bleek of grauw zien.

Koorts bij jonge kinderen komt heel veel voor bij de huisarts en hoeft niet te allen tijde bestreden te worden. Een ernstige bacteriële infectie mag echt niet gemist worden en het is niet heel makkelijk te voorspellen.

HC 36 – Kinderziekten

De hoestbuien bij kinkhoest worden veroorzaakt door de schade aan het epitheel van de luchtwegen. De meeste kinderen in Nederland worden gevaccineerd middels het RVP, omdat het een gevaarlijke infectie is. Ondanks dat het vaccin niet 100% werkt, biedt het toch een zekere bescherming. Kinkhoest kan men behandelen met erythromycine en dit wordt voornamelijk gedaan om secundaire ziektegevallen te voorkomen.

Bij sikkelcelziekte zullen de rode bloedcellen ook gaan sikkelen in allerlei andere organen, met name in de milt. Dit leidt tot een functionele asplenie en moet men vrezen voor een bacteriële infectie (gekapselde bacteriën). Kinderen met een functionele asplenie worden middels allerlei vaccins en antibiotica beschermd tegen infecties.

Respiratoire virussen zijn er heel veel zoals influenza, RSV, para influenza virus, rhinovirus, MPV en coronavirussen. Er is een RSV piek in Nederland in de winter, het virus is eigenlijk seizoen afhankelijk. In Suriname zie je in het regenseizoen wel iets meer RSV, maar het is niet duidelijk dat er een duidelijke seizoen gebonden piek is.

Waterpokken (VZV) kunnen overal op het lichaam zitten, inclusief de hoofdhuid. Het is de vraag of een kind met waterpokken behandeld moet worden met Acyclovir. Dit is het geval wanneer het kind immuun gestoord is, met name als het een T cellulaire immuunstoornis is. Als de moeder van het kind 30 weken zwanger is, ligt het eraan of zij zelf al een keer waterpokken heeft gehad. Waarschijnlijk hoeft het meisje hiervoor niet behandeld te worden, alleen omdat de moeder zwanger is. Mocht de moeder geïnfecteerd raken, kan zij wel behandeld worden. VZV begint met papels, vesikels en pustels. Het jeukt en door het krabben ontstaan er korsten en uiteindelijk ook littekens.

Bij vlekjes moet er altijd doorgevraagd worden naar (doorgemaakte) infectieziekten. Ook moet er worden gevraagd of het kind volledig gevaccineerd is en of er direct contact met een zieke omgeving is geweest. Verder wordt er gevraagd naar bijkomende klachten (koorts, ziek/niet ziek en overige tracti), de reisanamnese en andere etiologie (fysisch/chemisch agens, allergieën en geneesmiddelen).

De mazelen/rubella wordt ook wel de eerste ziekte genoemd, de incubatietijd is 8-14 dagen. Eén mazelen patiënt kan ongeveer 15-20 niet-immune personen besmetten. De incidentie van mazelen is in ons land aanzienlijk afgenomen, met name door de kudde immuniteit. Hierbij is de vaccinatie dusdanig hoog, dat ook de niet-immune personen beschermd worden door diegene die wel gevaccineerd zijn. Bekende complicaties van mazelen zijn een pneumonie, een encefalitis, otitis en dehydratie.

Andere ziekten die zich kunnen presenteren zijn impetigo (veroorzaakt door kokken), de 5^e ziekte (Parvo virus), de 6^de ziekte (erythema infectiosum, veroorzaakt door HPV) en de hand-voet-mondziekte (veroorzaakt door coxackie). De 6^e ziekte is geassocieerd met koortsconvulsies. Deze worden veroorzaakt door het plotseling dalen van de koorts tot normaalwaarde. De hand-voet-mondziekte heeft een incubatietijd van 3-6 dagen en komt voornamelijk voor bij kinderen <10 jaar. Het kenmerkt zich door exantheem, pijnlijke plekjes in de mond welke herstellen na 5 tot 10 dagen.

Bij de ziekte van Kawasaki raken de middelgrote bloedvaten door het gehele lichaam ontstoken. Het is de meest voorkomende vasculitis bij kinderen en 85% van de patiënten is jonger dan 5 jaar. Het kenmerkt zich met koorts (>1 week), artritis, myocarditis, rode lippen en conjuctiva, lymfadenopathie, trombocytose en een rode tong. Het grote probleem bij deze ziekte zijn de cardiovasculaire complicaties. Je geeft ascal ter voorkoming van een trombose en een hoge dosis immunoglobulines. In 90% van de kinderen is een eenmalige behandeling met IVIG voldoende. Als het niet goed reageert, stapt men over op behandelen met prednison. Als er binnen 10 dagen wordt gestart met therapie is er een sterke reductie in het risico op coronaire aneurysmata. De DD van Kawasaki is heel uitgebreid: virale infecties, roodvonk, SSS syndroom, toxisch shock syndroom, bacteriële cervicale lymfadenitis, Stevens Johnson syndroom en systemische jeugdreuma.

Typisch voor Henoch Schönlein purpura is dat de petechiën voelbaar zijn als bobbeltjes op de huid. Het komt veel voor op kinderleeftijd en het zijn immuuncomplexen die vaak ontstaan na een luchtweginfectie. Naast de petechiën hebben kinderen vaak ook buikklachten, gewrichtsklachten en nierafwijkingen. Dit laatste is de reden dat deze kinderen minimaal 3 maanden na herstel moeten worden gevolgd.

Idiopathische trombocytopenie purpura is een aandoening waarbij er onverklaarbare trombocytopenie optreedt. Het ontstaat vaak acuut na een infectie. Er wordt een niet ziek kind gezien met petechiën/purpura. Bij kinderen gaat het vaak spontaan weer over, terwijl een groot gedeelte van de volwassenen intensief moet worden behandeld.

Een meningitis veroorzaakt door een meningokokken infectie komt al aanzienlijk minder voor, omdat kinderen tegenwoordig worden gevaccineerd. Een meningitis maakt een kind behoorlijk ziek, waarbij het suf is en soms ook braakt. Ondanks het vaccin komt het nog wel voor, omdat er alleen maar bescherming wordt gegeven voor type C. Als er binnen een gezin een kind geïnfecteerd is, wordt de ouders ook preventief behandeld met antibiotica (penicilline of rifampicine).

HC 37 – Constitutioneel eczeem en atopie

Constitutioneel eczeem wordt ook wel eens atopisch eczeem of neurodermitis genoemd. Het komt heel veel voor en het staat in de top vijf van dermatosen. De erythemateuze plaques hebben een tweedeling:

• Psoriasis beelden: waarbij er weinig jeuk is en geen krabeffecten. Het beeld is monomorf.

• Eczeem beelden: polymorf en veel krabeffecten door jeuk: hieronder vallen eigenlijk alle eczemen, behalve sebboroïsch eczeem.

Over het algemeen ontstaat constitutioneel eczeem al in het eerste levensjaar. Bij een groot deel verdwijnt het eczeem, maar het kan altijd weer terug komen. 80% Van de kinderen heeft een licht eczeem, 15% een matig eczeem en 5% een ernstig eczeem. Risicofactoren voor een ernstig eczeem zijn het ontstaan van eczeem voor de leeftijd van 6 maanden, allergische rhinitis, astma en opgroeien in een stedelijke omgeving. Kinderen met eczeem hebben een vaak een atopie beeld, waarbij naast eczeem ook klachten van hooikoorts en astma voorkomen. Dit wordt ook wel het atopie syndroom genoemd. Er mag pas gesproken worden van dit syndroom op het moment dat er specifiek IgE tegen inhalatieallergenen aanwezig is. Het blijkt dat er veel mensen zijn die geen specifiek IgE hebben, maar bij wie wel de trias aanwezig is. Echter, bij mensen die wel specifiek IgE hebben lijken de klachten vaak erger te zijn. Daarnaast hebben mensen met een atopisch eczeem vaker last van een voedselallergie.

Het is nog steeds niet 100% duidelijk wat een atopie veroorzaakt. Wel weet men dat het multifactorieel bepaald is:

• Erfelijk: als je één atopische ouder hebt, heb je vergrote kans op het ontwikkelen van een atopisch aandoening. Bij 2 ouders met atopie is de kans 3-5 keer verhoogd.

• Huidbarrière: een fillagrine gen mutatie geeft een verhoogde kans op eczeem. Er is een toename van waterverlies via de huid waardoor er een droge huid ontstaat. Daarnaast is er een verandering van de lipiden in de hoornlaag, waardoor irritantia en allergenen makkelijker binnen kunnen dringen.

• Omgeving: hieronder vallen klimaat en temperatuur, maar ook bijvoorbeeld een stafylokokken aureus infectie (kan leiden tot een superinfectie op het eczeem), aeroallergenen (eczeem vlamt op met rhinitis klachten), voedselallergenen (<2 jaar) en allerlei irritantia zoals wol en zeep.

Omgevingsfactoren, zoals bacteriën of irritantia, kunnen op hun beurt ook de huidbarrière aantasten. Bij een normaal functionerend stratum corneum komt er in feite niets doorheen. Het vernieuwd zich ieder vier weken en het is een compact netwerk van platgeslagen corneocyten en de lipidenmatrix. Voor de lipidematrix is het goede functionerende fillagrine gen noodzakelijk. In een gezonde huid komt er door deze opbouw niet aan allergenen naar binnen en is er een normaal transepidermaal waterverlies. Bij een atopisch eczeem is er een probleem met de barrière, waardoor irritantia en allergenen makkelijker kunnen binnendringen. Daarnaast is er een toenemend waterverlies, wat leidt tot een droge huid.

Als een kind geboren wordt is er een overhand van Th2 cellen, maar gedurende het leven is het de bedoeling dat er weer een balans ontstaat tussen Th2 en Th1. De balans tussen deze twee cellen is echter wel afhankelijk van de omgevingsfactoren.

• Th1: er wordt een overhand gezien bij kinderen die opgroeien op het platte land, contact hebben met dieren, in grotere gezinnen leven, naar een kinderdag verblijf gaan en meer (worm)infecties oplopen. Deze kinderen ontwikkelen op den duur vaak geen allergieën.

• Th2: deze cellen worden vaker gezien bij kinderen met een westerse leefstijl, die leven in kleine gezinnen, veel antibiotica gebruik, dieet en kinderen met minder infecties. Je hebt hierbij een verhoogd risico op eczeem, astma en hooikoorts.

Dit wordt ook wel de hygiëne hypothese genoemd. Atopisch eczeem is een Th2 gemedieerde aandoening, IL4 productie leidt tot vorming van specifiek IgE en IL5 zorgt voor een toename in eosinofielen. De langerhanscellen in de huid presenteren de antigenen en de keratinocyten produceren pro-inflammatoire cytokines na contact met irritantia.

Voedselallergie

25% Van de volwassenen denkt dat hun kind een voedselallergie heeft, slechts 2-3% heeft dat ook daadwerkelijk. 30% van de kinderen met ernstig eczeem heeft een voedselallergie.

Het is een misvatting dat een voedselallergie een relatie heeft met constitutioneel eczeem, maar dit is alleen bij de kinderen onder de 2 jaar. Bij kinderen boven de 5 jaar heeft een voedselallergie geen invloed meer op het eczeem.

Klachten die je kunt hebben bij een voedselallergie zijn contact urticaria (met name bij baby’s), angio oedeem (gezwollen ogen en dikke lippen), jeuk en dus bij de kinderen <2 jaar een verergering van het eczeem. Verder kunnen er ook gastro-intestinale klachten worden waargenomen zoals het “oral allergy syndroom” (kriebel in de tong, dikke tong, glottis oedeem), misselijkheid en braken, krampende buikpijn, diarree en een groeiachterstand (bij een ernstige allergie). Ook als je dingen eet kun je klachten van de luchtwegen krijgen zoals een rhino conjuctivitis, astma en stridor. In voedselallergie heb je zowel hitte labiele als hitte stabiele allergenen. Alle allergenen in fruit zijn hitte labiel, waardoor je nooit systemische reacties krijgt. Dit is ook de reden waarom iemand met een appel allergie wel appeltaart kan eten. De hitte stabiele allergenen (zoals een pinda, noten of vis en schaaldieren allergie) kan wel degelijk een anafylactische reactie geven. Dit kan leiden tot hypotensie, cardiovasculaire collaps of zelfs de dood.

Er zijn verschillende criteria voor het stellen van een diagnose van constitutioneel eczeem. Het hoofdcriterium is dat er zeker sprake moet zijn van jeuk. Als het niet jeukt, is de kans op eczeem al bijna 0. Verder moeten er 3 van de 4 nevencriteria zijn:

• Voorgeschiedenis van eczeem in de plooien

• Voorgeschiedenis van astma of hooikoorts (of bij 1^e graad familie lid bij kinderen < 4 jaar)

• Zichtbaar eczeem in plooien

• Begin van de aandoening bij kind < 2 jaar

Eczeem in het gezicht kenmerkt zich heel vaak doordat het narcosekapje vrij is. Andere typische verschijnselen van constitutioneel eczeem zijn een verlaagde jeuk drempel, een droge huid, keratosis pilaris (vaak op de bovenarmen en bovenbenen, folliculair gevonden hyperkeratosen), witte dermografie (witte streep na krabben), donkere verkleuring rondom de ogen, plooitjes onder de huid van de ogen, pityriasis alba en cheilitis (eczeem rondom de mond en lippen). Voorkeurslokalisaties:

• Op jonge leeftijd: met name op de strekzijde, de wangen en het vrije narcosekapje. Bij kleine kinderen is het ook vaak rood en nattend, waarbij er een stafylokokken aureus infectie boven op kan komen. Bij impetignisatie komen er gele korsten op.

• Adolescentie: buigzijde van de extremiteiten en het aspect wordt wat droger. Verder ziet men wat meer lichenificatie. Daarnaast zit het eczeem ook op de pols, enkels en in de hals.

• Ouderen: de handen doen mee. Dit zie je met name bij mensen die een beroep hebben waarbij veel zeep wordt gebruikt (zoals kapster).

Pityriasis alba is een mini vorm van eczeem en dit kan licht schilferen. Het heeft helemaal niets te maken met een gist of schimmelinfectie en het kan wat kleurverandering geven. Het zit met name op de wangen en het bovenste gedeelte van de romp en bovenarmen.

Een kind met constitutioneel eczeem slaapt echt niet goed en functioneert hierdoor minder op school, werk (ouders) en de stemming leidt eronder. Wanneer het lichaam warmer wordt, bijvoorbeeld bij sporten, maakt dit de jeuk erger. Men is veel tijd kwijt met insmeren, je moet 2 keer per dag je hele lijf insmeren met een zalf. Bovendien heeft een matig-ernstig eczeem een verminderde kwaliteit van leven dan een kind met astma of diabetes. Het is vergelijkbaar met het hebben van CF of nierziekte.

Behandeling

In de eerste plaats moet men proberen de huidbarrière zo goed mogelijk te houden. Niet te heet douchen en niet teveel zeep gebruiken. Irriterende kleding, zoals wol, moet worden vermeden en ditzelfde geldt voor alles wat de huid ontvet. Men moet goed smeren met droge huid zalven en afhankelijk van hoe vet je het wilt is dit per patiënt verschillend.

Er worden bepaalde steroïden gebruikt om het eczeem te behandelen. De ernst van het eczeem bepaald of je klasse 1, 2, 3 of 4 geeft. Bij kinderen onder de 2 jaar wil je het minst sterke corticosteroïd gebruiken. Bij wat oudere kinderen en volwassene geef je een klasse 2 en als het niet goed gaat geeft je klasse 3. Eczeem in het gelaat of in het genitaal gebied wordt behandeld met klasse 1. Onderbehandelen is een groot risico, omdat je bijvoorbeeld het kind wil besparen. Je kunt beter kortdurend sterker behandelen en dan weer naar laag gaan, dan dat je eindeloos blijft onderbehandelen.

Een zelden systemische bijwerking is het remmen van de bijnier, echter je moet wel heel veel smeren om dit te veroorzaken. Bij kleine kinderen is het huidoppervlak wel wat groter, waardoor je hier bij hen wel rekening mee moet houden. Lokale bijwerkingen ziet men veel vaker en de belangrijkste is atrofie van de huid, dit komt ook niet meer goed. Verder ziet men een periorale dermatitis, dit kun je ook krijgen bij mensen die inhalers gebruiken. Andere bijwerkingen zijn hematomen, maskering van infecties en een gestoorde wond genezing.

Sinds 20 jaar zijn er ook calcineurine remmers, dit zijn alternatieven voor corticosteroïden. Tacrolimus werkt ongeveer even goed als een klasse 2 steroïd en pimecrolimus werkt even goed als een klasse 1 steroïd. Het nadeel van deze producten is dat het prikt bij aanbrengen in het begin en dit is lastig bij kinderen. Het prikken verdwijnt na een paar dagen, maar dan willen ze het al niet meer. Wat men ook terug ziet komen is de teer zalf, omdat het mogelijk goed zou werken voor het fillagrine.

In de tweede lijn zijn er nog meerdere therapieën die worden gegeven. Je kunt lichttherapie doen, maar liever niet bij kinderen. Bijwerkingen zijn verbrandingen en huidkanker op de lange termijn. Verder is er nog cyclosporine, geeft hypertensie en nierfunctiestoornissen.

Verder zijn azathioprine en MTX nog behandelmogelijkheden, maar deze geef je pas als je er echt niet uitkomt met lokale behandelingen. Bij geïmpetigineerd eczeem krijg je dit niet weggesmeerd met lokale therapie, er is een kortdurende antibiotica kuur (flucloxacilline) nodig om de s. aureus onder de duim te krijgen. Als kinderen of volwassenen slecht slapen wordt er ook nog wel eens een sederend antihistaminicum gegeven. Dit heeft echt geen effect op het eczeem, maar het zorgt ervoor wel voor dat mensen beter slapen.

Je moet aan de patiënt goed uitleggen dat eczeem een chronische aandoening is en er moet een goed was advies worden gegeven. Daarnaast geeft men zalftraining, zodat mensen weten waar ze moeten smeren en waar niet. Het belangrijk dat patiënten therapietrouw zijn, mensen hebben niet altijd meer zin om te smeren als ze al hun hele leven eczeem hebben. Verder is het belangrijk dat mensen begeleid worden als ze daar behoefte aan hebben, eczeem kan impact hebben op je werk, in relatie tot vrienden en seksuele relaties. Het begeleiden van mensen met huidaandoeningen wordt gedaan door een maatschappelijk werkster. Als laatste geeft men ook anti-krab therapie, om de vicieuze cirkel te verbreken.

HC 38 – Overgeven en diarree

DD van de spugende zuigeling (tot de leeftijd van 1 jaar)

• Fysiologisch: overvoeding (met name bij fles gevoede kinderen) en reflux

• Obstructief: pylorushypertrofie

• Allergisch: melkallergie is een typische ziekte van zuigelingen omdat ze niets anders eten en drinken.

• Infectie: met name bij een gastro-enteritis. Zuigelingen spugen daarnaast ook heel vaak bij urineweg infecties en meningitis.

• Neurologisch: ruimte innemend proces in het cerebrum of epilepsie

• Metabool: stofwisselingsziekten

De oorzaken van spugen bij oudere kinderen zijn heel anders, dus aan de hand van de leeftijd van het kind kun je al een andere DD op zetten. Bij het oudere kind moet je bij spugen ook denken aan cannabis gebruik, reflux en bijvoorbeeld achalasie. Verder komt melkallergie alleen maar voor bij zuigelingen en moet je bij een ouder kind eerder denken aan coeliakie of voedselallergieën. Een gastro-enteritis kan ook bij een ouder kind voorkomen en het kind kan hierbij ook gaan spugen.

Pylorushypertrofie

Ter hoogte van de maag en het duodenum overgang zit de pylorus, de sfincter. Pylorushypertrofie kan alleen voorkomen bij de zuigelingen. De spieren van de pylorus zijn verdikt, maar de oorzaak van de verdikking is onbekend. Door de hoeveelheid spieren is er maar een heel nauwe doorgang, waardoor de melk op een gegeven moment niet meer van de maag naar het duodenum gaat. Bij het kind ziet men een afwijkende peristaltiek ontstaan, golven van beneden naar boven. Op een gegeven moment zal het kind projectiel braken. Het is een relatief frequente aandoening, meer bij jongens dan bij meisjes. Genetische factoren spelen zeker een rol, want het komt in families voor. Andere oorzaken zijn er echter ook. Het is bekend dat moeders die tijdens de zwangerschap macroliden hebben gebruikt, vaker een kind met pylorushypertrofie hebben. Pylorushypertrofie is geen aangeboren afwijking, de afwijking ontwikkelt zich in de loop van de eerste weken. Het is dus een anatomische afwijking. Vaak presenteren zuigelingen zich rond de 3-4 weken met krachtig spugen. Omdat het kind spuugt, een paar dagen achter elkaar, zal het kind niet groeien in gewicht en kan deze tekenen van uitdroging hebben.

Bij pylorushypertrofie ziet men een hypochloremische alkalose. Het bloed van de baby is basisch (verhoogde pH), omdat het kind continu zuur en chloor verliest met het maagsap wat het uitspuugt. Om pylorushypertrofie als diagnose te stellen is er echografisch onderzoek nodig. De behandeling van pylorushypertrofie is chirurgisch. De spierlaag van de pylorus wordt opengemaakt vanuit de buitenkant van de maag. Hierdoor wordt de mucosa van de maag niet geprikkeld. Vaak kan het kind 12 uur na de operatie weer normaal drinken en kan het weer naar huis.

Gastro oesofageale reflux

Reflux problemen worden vaak veroorzaakt door een afwijking aan de lage oesofageale sfincter. Hierbij komt er maaginhoud in de slokdarm. Er is een belangrijk verschil tussen braken en reflux. Braken is altijd met kracht en meestal is het braakcentrum in de hersenen betrokken in het proces. Als we het hebben over reflux heb je het over het overgeven van de maaginhoud in de mond, dit is echter zacht en het braakcentrum wordt er niet bij betrokken. Baby’s hebben vaak reflux, regurgiteren. In de meerderheid van de baby’s is er sprake van fysiologische reflux. Het is geen ziekte, maar het kan wel een probleem zijn. Er is sprake van pathologische reflux als het complicaties geeft. Bij complicaties kun je denken aan aspiratie, een oesofagitis (het kind huilt heel veel), braaksel met bloed en afvallen. Het normale gemiddelde gewicht van een zuigeling bij de geboorte is rond de 3.5 kilo, voor de meisjes is dit misschien iets lager. Het gemiddelde gewicht van een kind van 1 jaar is 10 kilo, dus dit betekent dat het gewicht van een kind in het eerste jaar ongeveer verdriedubbelt. Als het kind dus afvalt in plaats van aankomt, is er sprake van pathologische reflux.

Bij reflux ziekte is er behalve spugen ook dezelfde symptomen als bij koemelkallergie.

Behandeling

Als er sprake is van fysiologische reflux probeer je dit zo min mogelijk te onderzoeken en ook zo min mogelijk te behandelen. Je kunt de ouders adviseren om minder te overvoeden en het drinken wat dikker te maken. Verder geeft men houdingsadviezen voor het kind nadat het gegeten heeft. Als de baby op de rug ligt, gaat de maaginhoud makkelijker de slokdarm in. Als de baby op de buik ligt met het hoofd omhoog, komt de maaginhoud niet makkelijk omhoog, maar dit wordt niet gedaan omdat het geassocieerd is met wiegendood. De Maxi-Cosi houding wordt aangeboden, zodat de maaginhoud niet zo makkelijk in de slokdarm komt.

Als er wel sprake is van pathologische reflux kun je melk geven met minder koemelk eiwit en verder kan men zuurremmers geven. Als dit allemaal niet helpt kan er nog voor gekozen worden om het kind prokinetica (domperidon) te geven in combinatie met protonpompremmers.

Diarree

Koemelk allergie is iets heel anders dan lactose intolerantie. De DD van chronische diarree is ook weer afhankelijk van de leeftijd van het kind. Bij een baby is koemelkallergie de meest waarschijnlijke oorzaak van chronische diarree, dit geldt niet voor grotere kinderen. Bij de schoolgaande kinderen zie je met name infecties (Giardia Lamblia), coeliakie of peuterdiarree. In de puberteit ziet men met name de lactose intolerantie, een spastisch colon, Giardia Lamblia, coeliakie en de inflammatoire darmziekten.

Koemelkallergie

Dit is een onderdeel van het atopisch syndroom en andere organen doen ook mee. Er is vaker sprake van huidaandoeningen en pulmonale problematiek. De familieanamnese is heel belangrijk, er is vaker sprake van atopie bij de ouders of broertjes en zusjes. De symptomen kunnen zeer uiteenlopen zoals diarree, spugen enz. Er is geen goede laboratorium test om koemelkallergie aan te tonen. Er kan worden gekeken naar het IgE, maar als dit positief kan alleen worden bevestigd dat het kind atopisch is. Er kan nog een huidpriktest worden gedaan, maar ook deze is niet betrouwbaar. De gouden standaard bij koemelkallergie is eliminatie en re-introductie.

Eliminatie re-introductie is wel wat lastiger bij borstvoeding, je kunt niet zomaar de borstvoeding stoppen. De moeder wordt geadviseerd een koemelk eiwit vrij dieet te gaan volgen. Flesvoeding wordt gemaakt op basis van koemelk eiwit en dit kan dan vervangen worden voor soja eiwit. Echter, dit is minder goed voor de groei van het kind. Wat wordt gedaan is eiwithydrolysatie. Voor het herkennen van eiwitten door lymfocyten, moeten de eiwitten een minimale lengte hebben. Als de eiwitten dus kleiner gemaakt worden, zullen ze niet meer herkend worden door de lymfocyten en treedt de allergische reactie niet meer op. Er kan partieel of intensief gehydrolyseerd worden. Voor kinderen die super allergisch zijn is er zelfs aminozuren melk.

Lactose intolerantie

Als we het hebben over lactose hebben, is dit geen eiwit maar een melksuiker. Daarnaast is dit geen allergie, maar heeft het te maken met de afwezigheid van het enzym lactase in de darm. Lactose intolerantie kent een geografische distributie; 70% van de bewoners rondom het Middellandse Zeegebied is lactose intolerant. Moedermelk heeft heel veel lactose, dus alle baby’s worden geboren met genoeg lactase om lactose te tolereren. Na de geboorte is er een sterke afname van lactase in de darm, dit geldt echt niet voor landen waar de volwassenen nog veel melk drinken. Naast dat lactose dus geen eiwit is, is het ook zo dat deze aandoening – in tegenstelling tot koemelkallergie – permanent is.

Peuterdiarree

Dit is ongeveer de spastische darm van peuters en kleuters. Het is hierbij heel belangrijk dat je zeker bent dat kinderen goed groeien. Er mag geen sprake zijn van rode vlaggen zoals bloed of slijm bij de ontlasting, groeivertraging/afvallen, koorts, dehydratie, nachtelijke diarree en/of een positieve familieanamnese voor coeliakie, IBD of CF. Peuterdiarree is vaak het gevolg van een ongebalanceerde voeding: de 4F’s, fluid, fat, fiber en fructose. Veel jonge kinderen krijgen appelsap en dit bevat veel fructose. Fructose alleen kan de darm niet absorberen, alleen in combinatie van glucose. Dus teveel appelsap alleen al, veroorzaakt diarree bij het kind. Verder geven ouders hun kinderen vaak te weinig vet ter bescherming. Alleen, een van de rollen van vet is dat het de darmpassage vertraagd. Door de versnelde darmpassage wordt er te weinig vocht geabsorbeerd en ontstaat er diarree. De enige behandeling voor deze peuterdiarree is het normaliseren van de voeding.

Infectie met Giardia Lamblia

Giardia is een parasiet die in de grond zit. Het gaat via de handen naar de darm en ze zitten vooral in de dunne darm. Een chronische infectie met Lamblia kan zelfs vlokkenatrofie veroorzaken.

Coeliakie

Het is een immunologische reactie tegen gluten, eiwitten. Deze eiwitten zitten in tarwe, gerst, rogge, kamut en spelt. Mensen met coeliakie kunnen een enteropathie krijgen. 1-3% Van de bevolking heeft coeliakie en veel artsen missen de diagnose nog wel eens. Dit gebeurd omdat de symptomen enorm uiteenlopend zijn. Je kunt een heel ziek kind hebben met alle tekenen van malabsorptie (dikke buik, chronische diarree, bleek enzovoorts), maar er zijn ook kinderen zonder gastro-intestinale klachten. Deze kinderen zijn vaak wel veel kleiner dan de klasgenoten, maar de slechte groei is dus het enige teken van coeliakie.

HC 39 – Buikpijn en obstipatie

Als we praten over acute buikpijn, is de kans op een somatische oorzaak heel groot. Bij chronische buikpijn is er juist helemaal geen grote kans op een somatische oorzaak. Er zijn natuurlijk wel aandoeningen die chronische buikpijn kunnen veroorzaken. Het is een vuistregel, dus dat betekent niet dat het altijd zo is. Buikpijn komt heel veel voor bij kinderen en chronische buikpijn bij kinderen definiëren we als kinderen die tenminste 3 keer per week, langer dan 3 maanden buikpijn klachten hebben. Hoe jonger het kind, hoe groter de kans op een organische aandoening (peuters en kleuters). Hoe ouder het kind, hoe groter de kans op een functionele aandoening (schoolgaande kinderen en pubers).

IBS

Er zijn Rome criteria opgezet voor het prikkelbare darmsyndroom. Er geldt dat de defecatie verlichting geeft van de pijn en dat er een verandering is van het ontlastingspatroon. Verder mogen er geen structurele of metabole stoornissen zijn. Er is een abnormale consistentie/frequentie van de ontlasting, soms zit er slijm bij en er is sprake van een opgeblazen gevoel. Er moet sprake zijn van buikpijn langer dan 12 weken, minstens een keer per dag.

Als er dan wordt gekeken naar de Rome criteria voor functionele buikpijn, blijkt dat deze er best wel op lijken. Echter aanvullend is hier dat een hoog streefniveau, sociale druk of angst, depressie of schoolfobie(pesten) ondersteunend kunnen zijn voor de diagnose functionele buikpijn. Bij functionele buikpijn is er een disregulatie tussen de darm en brein as. Alle pijnen voelt men met de hersenen en wat er gebeurd is dat je een keer een ontsteking/infectie in de buik hebt gehad, deze is weg maar het pijnsignaal naar de hersenen blijft bestaan. Waarschijnlijk spelen genetische factoren en de gevoeligheid van de darmcellen een rol.

Men vindt verschillende pijnsignalen in de hersenen bij mensen met IBS en mensen zonder. Neurotransmitters spelen waarschijnlijk een belangrijke rol, met name serotonine. Omdat serotonine medicatie teveel bijwerkingen heeft als medicijn, kun je het niet als medicatie geven voor chronische buikpijn. Ouders die heel erg gefocust zijn op de buikpijn van het kind, zullen de angst ook overbrengen op het kind waardoor het kind meer buikpijn heeft.

Bij kinderen met chronische buikpijn wordt er altijd eerst een anamnese afgenomen en lichamelijk onderzoek gedaan. De groeicurve (lengte en gewicht) moet altijd bekeken worden, omdat er een andere DD ontstaat als het kind slecht groeit. Er wordt een buikpijnlijst afgenomen om in te kunnen schatten hoe erg het kind de pijn ervaart. Daarnaast doet men altijd een coeliakie screening, omdat het zo frequent voorkomt. Bij functionele buikpijn zal het kind waarschijnlijk goed groeien.

Er zijn ook bij buikpijn een aantal rode vlaggen die de DD meer doet neigen naar een somatische oorzaak van de buikpijn. Hierbij moet worden gedacht aan bloed bij de ontlasting (slijm is geen alarmsymptoom), koorts, afvallen, nachtelijke pijn, braken en een positieve familieanamnese voor IBD of coeliakie.

Er moet worden gedacht aan somatisatie bij de volgende punten: veel vage klachten, geen toenemende klachten, ’s nachts pijnvrij, ambitieus, familie pijn, zeer hoge pijnscore, problemen op school, symbiose met de ouders, stress in het gezin en shopping (families die al voor een derde opinie komen en van mening zijn dat ze niet serieus genomen worden).

Behandeling voor functionele buikpijn:

• Psychotherapie: is effectief, echter het duurt heel lang voordat er resultaten te zien zijn.

• Antidepressiva: dit schijnt goed te helpen, maar bij kinderen wordt het niet gebruikt omdat er een verhoogde kans op suïcide is.

• Zuurremming: dit wordt alleen gegeven als er een reden is, bijvoorbeeld als er sprake is van een H. Pylori infectie.

• Hypnotherapie: het werkt heel erg goed en snel, ook al is nog niet bekend wat de werking precies. De meeste kinderen met functionele buikpijn worden hiermee behandeld.

Casus

Remco is 5 jaar en heeft last van lusteloosheid/regelmatige buikpijn. Elke dag heeft hij (zeer) harde ontlasting. Soms is de ontlasting dun en kan hij deze niet ophouden zodat hij dan in zijn broek poept. De kans dat dit kind de ziekte van Hirsprung heeft is heel klein, omdat het weinig voorkomt en deze kinderen hebben al obstipatie vanaf de geboorte. Verder kan het kind wel coeliakie hebben, maar ligt een functionele obstipatie het meest voor de hand. 2-3% van de kinderen bezoekt de kinderarts voor obstipatie.

Ook voor obstipatie heeft men Rome criteria en 2 van onderstaande moeten aanwezig zijn om de diagnose te mogen stellen:

• Defecatie < 2 per week

• Fecale incontinentie > 1 week

• Ophouden van de ontlasting

• Pijnlijke/harde/keutelige defecatie

• Grote hoeveelheid ontlasting in luier/toilet

• Grote fecale massa in abdomen of rectum

Het is niet nodig om een RT te doen om de diagnose obstipatie te stellen, de diagnose kan worden gesteld aan de hand van de anamnese. Kinderartsen gebruiken de Bristol ontlastingsschaal, zodat kinderen uit kunnen leggen hoe hun poep eruit ziet. Symptomen van obstipatie bij kinderen zijn buikpijn, lage frequentie van de ontlasting en heel hard of lang moeten persen om ontlasting te kunnen hebben. Bij lichamelijk onderzoek kun je een abdominale massa voelen en kijk je tussen de billen. Kinderen die zo hard moeten persen, hebben vaak fissuren, waardoor ze pijn krijgen. Ze belanden dan in een vicieuze cirkel, omdat ze door de pijn niet meer durven te poepen. Vanwege de fissuren moet er naast eventuele laxantia ook lidocaïne zalf gegeven worden om te pijn te verzachten.

Encopresis

Dit is de fecale incontinentie. Het houdt in dat er >2 keer per week ontlasting de onderbroek moet zitten vanaf het 4^e levensjaar. In 80% van de gevallen met encopresis is er sprake van obstipatie.

In 90-95% van de gevallen is er geen organische oorzaak te vinden voor de obstipatie en wordt er gesproken van functionele obstipatie. Het begint vaak vroeg in het leven, van het overgaan van borstvoeding naar flesvoeding. Dit heeft te maken met de verandering van het microbioom, waardoor sommige kinderen meteen met obstipatie reageren. Dit gaat vaak vanzelf weer over.

Obstipatie bij kinderen is anders dan bij volwassenen. Volwassenen met obstipatie hebben retentie van de markers, verspreid over de darm (slow transit). Bij kinderen vindt je de markers juist heel distaal (outlet obstructie). De ontlasting wordt aan het einde van de darm heel droog, waardoor het moeilijker is om de ontlasting eruit te krijgen. Hierdoor wordt het alleen maar droger en komen en fissuren en pijn enzovoorts.

Soms is er echter wel sprake van een organische ziekte en hier moet aan worden gedacht bij de aanwezigheid van alarmsymptomen: koorts, braken, meconiumlozing >48 uur na de geboorte, start < 1-2 maanden, bloederige diarree, slecht groeien, fistels, afwijkende anus en tekenen van een spina bifida. Een aantal meisjes en jongens heeft last van obstipatie door seksueel misbruik en de symptomen hiervan moeten altijd herkend worden. Het kan zo zijn dat kinderen heel vies gaan doen met de ontlasting of dat ze extreme angst voor anale inspectie of RT hebben. Andere aanwijzingen zijn littekens rondom de anus, fissuren en hematomen rondom het perianale gebied. Echter, fissuren en abcessen ziet men ook bij de ziekte van Crohn!!

Wanneer er sprake is van functionele obstipatie gaat men geen aanvullend onderzoek doen, maar je behandelt het kind wel. Er wordt behandeld met laxantia en uitleg naar de ouders toe. Voordat men begint met het gebruik van laxantia, doet men is disimpactie. Dit kan worden gedaan met een klysma of microlax, waarbij de rectale massa eerst geloosd wordt. Vocht en vezels werken niet bij obstipatie, de kinderen moeten laxantia krijgen. Boven de 1 jaar geen men polyethyleenglycol/macrogol of lactulose. Bij kinderen jonger dan 1 jaar geeft men alleen lactulose.

HC 40 – Farmacologie in de vroege levensfase

80% Van de zwangere vrouwen gebruikt medicatie, dus het is belangrijk om te kijken waar je op moet letten. Het is goed om te weten wat voor effecten geneesmiddelen hebben op de zwangerschap, de zwangere en het kind. Er zijn geneesmiddelen die het geboortegewicht kunnen beïnvloeden, maar er zijn ook geneesmiddelen die afwijkingen kunnen veroorzaken (teratogene geneesmiddelen).

Een bekend middel is softenon, wat een kalmeringsmiddel is voor slaapproblemen en ochtendmisselijkheid. Al gauw bleek echter dat dit geneesmiddel teratogeen was. Kinderen werden geboren met ontbrekende of onderontwikkelde ledematen, waardoor het niet meer gebruikt mocht worden tijdens de zwangerschap. Een ander voorbeeld is het gebruik van DES en dit werd voorgeschreven aan vrouwen die al eerder één of meerdere miskramen hadden gehad. Het voorkwam een miskraam niet en met name in de dochters die werden geboren, bleken vormafwijkingen in de geslachtsorganen te ontwikkelen.

Alcohol heeft niet een heel duidelijk teratogeen effect, maar het laat wel bepaalde kenmerken zien waardoor het het foetaal alcohol syndroom (FAS) wordt genoemd. De afstand tussen beiden ogen is wat wijder en de oogleden kunnen hangen. Verder is de afstand tussen neus en mond wat groter. Alcohol heeft dus wel degelijk effect op de kinderen. Bij het voorschrijven van geneesmiddelen is het dus heel belangrijk om je af te vragen of het teratogeen is. De klinische ervaring is heel erg beperkt, omdat de farmaceutische industrie nooit nieuwe geneesmiddelen zal testen op zwangere vrouwen. Je kunt je gegevens eigenlijk alleen maar halen uit dierexperimenteel onderzoek. Echter, soms kan een medicament zich in dieren heel anders gedragen dan bij mensen.

Er zijn een paar classificatiesystemen, het meest bekende systeem is het Zweedse systeem.

De code A hebben geneesmiddelen die ruime ervaring hebben en geen teratogene effecten, B zijn geneesmiddelen die geen teratogene effecten maar er is nog weinig ervaring. Onder categorie C vallen de medicamenten die niet teratogeen zijn maar wel een farmacologisch effect op bijvoorbeeld het hart. Categorie D geneesmiddelen zijn teratogeen maar het is wel belangrijk om te overwegen of je wel of niet gaat behandelen (bij sommige ziekten is niet behandelen ook een risico voor het kind) en categorie X geneesmiddelen mogen onder geen beding voorgeschreven worden tijdens de zwangerschap. De classificatie heeft in de praktijk soms wat problemen, omdat de consequenties onduidelijk zijn. Tegenwoordig is de informatie over geneesmiddelen te vinden bij Lareb.

Behalve dat een geneesmiddel een teratogeen effect zou kunnen hebben, zijn er ook nog andere risicofactoren:

• De duur van de blootstelling: als je eenmalig voorschrijft is het effect vaak minder groot dan chronisch voorschrijven.

• Het moment van de zwangerschap: vaak in de eerste twee weken zie je een relatieve resistentie. Er is nog geen direct contact tussen de moeder of het kind. Verder worden de organen in het eerste trimester ontwikkeld, dus op dit moment zijn de meeste geneesmiddelen het meest bedreigend voor een kind.

• De concentratie die bij de foetus terecht komt: de placenta is eigenlijk permeabel voor heel veel geneesmiddelen. Insuline en heparine zijn uitzondering.

De farmacokinetische processen zijn veranderd in de zwangerschap.

• Absorptie: is afhankelijk van de pH van de maag, hoe snel de maag geledigd wordt en de motiliteit van het maag-darm kanaal. Een zwangere vrouw heeft een verminderde motiliteit en dit komt onder andere door progesteron. Dit heeft ook invloed op de snelheid van de maaglediging, waardoor de absorptie vaak trager is bij zwangere vrouwen.

• Verdeling: als een geneesmiddel is opgenomen komt het in de bloedbaan terecht en zal het zich over het lichaam verdelen. Hierbij is het molecuulgewicht, de lading en het feit of het molecuul hydrofiel of lipofiel is belangrijk. Het verdelingsvolume neemt in de zwangerschap een stuk toe, waardoor hydrofiele stoffen op een andere manier gedoseerd moeten worden (zoals antibiotica). Geneesmiddelen binden soms aan plasma eiwitten en bij een hoge binding is het niet beschikbaar om effectief te zijn. Als de eiwit binding afneemt (vaak bij zwangere vrouwen), omdat de albumine concentratie in het bloed daalt, krijg je een grotere vrije fractie van het geneesmiddel. Hierdoor kan zich meer verdelen over het lichaam en kan er ook meer terecht komen in het foetale weefsel.

• Metabolisme: de CYP enzymen zijn verantwoordelijk voor het metabolisme van het geneesmiddel, zodat deze gereed gemaakt worden voor uitscheiding. De enzymactiviteit speelt een heel belangrijke rol in de snelheid waarmee geneesmiddelen geëlimineerd kunnen worden. Door progesteron en oestrogeen kan de enzymactiviteit heel erg gaan verschillen. Sommige krijgen een lagere effectiviteit, waardoor geneesmiddelen een langere halfwaarde tijd krijgen.

• Excretie: de eliminatie is afhankelijk van de renale bloedflow en de GFR. Beiden zijn bij een zwangere vrouw toegenomen en dit is nodig omdat ook de afvalstoffen van de foetus verwijderd moeten worden. Dit heeft het gevolg dat geneesmiddelen die met name door de nieren geklaard worden, veel sneller geëlimineerd worden. Dit zie je bijvoorbeeld bij penicilline.

Iedere keer als je een geneesmiddel voorschrijft aan zwangere vrouwen is het belangrijk om een goede afweging te maken. Je moet je afvragen of het daadwerkelijk noodzakelijk is, of dat er misschien een ander alternatief is voor dit geneesmiddel. Wordt toch het huidige middel voorgeschreven, moet worden gedacht aan het veranderen van de dosering.

Kinderen

Als je kijkt naar het gebruik van geneesmiddelen, is de frequentie met name in het eerste levensjaar erg hoog. Ongeveer 70% van de 1-jarige krijgt een geneesmiddel voorgeschreven. Geneesmiddelen die men vaak ziet zijn antibiotica, astma medicatie en geneesmiddelen bij huidinfecties. Kinderen zijn geen kleine volwassenen, je kunt de dosering niet gemakkelijk aanpassen op basis van het gewicht. Dit heeft met name te maken met het feit dat er heel grote verschillen zitten tussen de kinderen in dezelfde leeftijdsgroepen. Je moet dus rekening houden met verschillen in de farmacokinetiek. De orale toedieningsvorm heeft nog steeds de voorkeur als dit mogelijk is, bijvoorbeeld in een oplossing. De doseervorm is echter ook afhankelijk van de leeftijd en de acceptatie is een belangrijk punt om rekening mee te houden. Als een pil te groot is of stinkt, zal een kind niet therapietrouw zijn. De rectale toedieningsvorm wordt gebruik als oraal niet mogelijk is, bijvoorbeeld als kinderen misselijk zijn. Parenteraal, door middel van injectie, geeft ook nog wel eens problemen maar kan gedaan worden. Bij cutane toedieningsvormen is het belangrijk dat je rekening houdt met de oppervlakte van het lichaam en het gewicht, want deze verhouding is bij kinderen veel groter. Verder kan met nog pulmonale medicatie geven, maar je moet hierbij rekening houden met de leeftijd.

Farmacokinetiek bij kinderen: het grootste verschil wordt gezien bij neonaten. De pH is sterk verhoogd door de melkproducten en de darmmotiliteit is nog veel lager.

• Absorptie: de absorptie is afhankelijk van verschillende dingen zoals onder andere de pH in de maag en de snelheid van de maaglediging. Het grootste verschil hierin wordt gezien bij neonaten. De pH is door de melkproducten sterk verhoogd en de darm motiliteit is nog veel lager. Hier moet rekening mee worden gehouden bij het voorschrijven van medicatie.

• Verdeling: bij neonaten is 75% van het lichaamsgewicht water. Met name bij hydrofiele stoffen zal je hierdoor zien dat ze een grotere verdeling hebben aan het begin. Het plasma eiwit kan nog wat lager zijn en de bloed hersen barrière is vaak nog niet goed ontwikkeld. Hierdoor kunnen er sneller centrale bijwerkingen optreden.

• Metabolisme: de activiteit van veel CYP enzymen is nog verlaagd en eigenlijk pas na een jaar zijn de enzymen vergelijkbaar met de activiteit van volwassenen. Er dus kans op een hogere halfwaardetijd en de doseringen moeten hierop aangepast worden.

• Excretie: de doorbloeding en de GFR zijn bij neonaten veel lager. Met name geneesmiddelen die door de nieren worden uitgescheiden, zullen een hogere halfwaarde tijd hebben. Een voorbeeld hiervan is gentamycine, dit geneesmiddelen heeft een heel nauwe range. Te hoog doseren is al heel snel toxisch. De GFR heeft pas na 6 maanden tot een jaar hetzelfde niveau als volwassenen.

Het is dus belangrijk om een goed en veilig geneesmiddel te kiezen, wat geen gevaren voor het kind mee brengt. Daarnaast moet er een adequate toedieningsvorm zijn, zodat de therapietrouw gewaarborgd blijft. De juiste dosering is heel belangrijk en er moet rekening worden gehouden met het verschil in farmacokinetiek tussen baby’s en volwassenen.

HC 41 – Transgender

Baby’s van een jaar kunnen al onderscheiden of ze een man of een vrouw zien, daarnaast onderscheiden ze ook de mannen of vrouwen stem. Jongens zijn veel prikkelbaarder als baby en dit is niet het effect van socialisaties. De maatschappij is op gender gericht en dit begint al als je baby bent. Peuters kunnen voor het eerst een verschil tussen een man en een vrouw benoemen, dit is nog wel heel afhankelijk van kleding. Tussen de peuter en de kleuter fase komt er gender stabiliteit, dan weten kinderen dat de sekse permanent is. Daarnaast begrijpen ze dat de sekse onafhankelijk is van de kleding en de activiteiten. Op de basisschool spelen jongens vaak met jongens en meisjes met meisjes. In de loop van de basisschool jaren wordt dit meer. Uit onderzoek bleek dat kinderen die tevreden zijn met hun eigen geslacht, meer gevoel van eigenwaarde hebben. In de puberteit vinden de grootste lichamelijke veranderingen plaats en in deze fase wordt de gender identiteit ook daadwerkelijk bepaald. Vaak presenteren deze kinderen zich eerst met andere problemen zoals angststoornissen, depressies of juist gedragsstoornissen. Als uiteindelijk blijkt dat iemand gender dysfoor is, is dit een belangrijke fase in de diagnostiek.

Bij alle kinderen tot 12 jaar wordt er eigenlijk niets gedaan als het kind het idee heeft niet in het goede lichaam te passen. Er wordt wel diagnostiek gedaan en als blijkt dat een kind gender dysforie heeft worden er adviezen gegeven. Dit heeft te maken met het feit dat kinderen in de puberteit weer van gedachte kunnen veranderen en toch hun eigen geslacht weer willen houden. Ouders wordt geadviseerd het kind toch de kleding die hoort bij het geslacht hoort te laten dragen en een meisje met een meisje laten spelen. Uiteindelijk ziet men dat er niet zo heel veel kinderen doorgaan in het traject. In Nederland wordt er vanaf 16 jaar gestart met een geslacht veranderende behandeling. Voor deze behandeling bestaan wel criteria waaraan het kind moet voldoen, voordat het kan deelnemen aan het traject:

• Er moet sprake zijn van levenslange genderdysforie

• Er is een toename van de lijdensdruk bij start van de puberteit

• Er is geen ernstige co-morbiditeit / psychopathologie

• Ondersteunende familie / sociaal netwerk

In de praktijk komt het veel voor dat kinderen niet voldoen aan alle vier de criteria. In de loop van de tijd is men dan ook verschoven naar het accepteren van kinderen waarbij toch complicaties zijn. Voorheen werden alleen volwassenen geïncludeerd in het traject, maar tegenwoordig begint men al in de puberteit met behandelen. In het verleden moesten kinderen de hele puberteit doorstaan, waarin hun lichaam veranderde in een lichaam wat ze niet wilden.

Behandeling

Vanaf 12 jaar remt men de puberteit met GnRH analogen. Hiermee breng je meisjes bijvoorbeeld in een soort menopauze en secundaire geslachtsontwikkelingen zullen niet verder ontwikkelen. Om voor deze behandeling in aanmerking te komen moet er wel sprake zijn van een bepaald Tanner stadium. Deze schaal beschrijft de fases van de lichamelijk ontwikkeling. In de tijd die kinderen worden behandeld met GnRH analogen heeft de behandelaar de tijd om nog gesprekken te houden met het kind, waardoor er een verlengde diagnostiek periode is.

Er wordt veel psychiatrisch co-morbiditeit gezien in de kliniek en de meest voorkomende is de angststoornis. Er is angst om met anderen om te gaan, om naar buiten te gaan en daarnaast is er weinig zelfvertrouwen. Verder worden ook depressies en gedragsstoornissen gezien. Op de gender kliniek ziet men ook relatief veel autistische jongeren, ongeveer 9% in vergelijking met 1% in de populatie. Uiteindelijk blijkt wel dat maar een heel klein percentage van deze jongeren doorgaat met de behandeling.

WG 6 – Het jonge kind

De DD van benauwdheid van een kind van ongeveer 4 jaar beslaat een bovenste luchtweg infectie, laryngitis subglottica, een pneumonie, episodisch viraal piepen (EVP), piepen door multipele prikkels (PMP) en kinkhoest. Bij astmatische klachten tot 4 jaar noem je het nooit astma, omdat er nog geen longfunctie test kan worden gedaan. Kinderen met episodisch viraal piepen zijn kinderen die piepen bij een verkoudheid, maar de rest van de tijd geen last hebben. Bij het piepen door multipele prikkels kunnen ook weersomstandigheden zoals mist en kou of omgevingsfactoren zoals rokende ouders piepen veroorzaken. Deze kinderen hebben vaak ook andere atopische kenmerken en een groter deel krijgt hierbij uiteindelijk de diagnose astma (in vergelijking met EVP).

Een laryngitis subglottica wordt ook wel pseudokroep genoemd en dit wordt veroorzaakt door het parainfluenza virus. Het geeft – in tegenstelling tot astma – geen expiratoir piepen, maar inspiratoir. De kinderen zijn heel erg benauwd, maar vaak gaat dit weer over bij behandeling. Een kroep (epiglottitis) komt eigenlijk niet meer voor. Het wordt veroorzaakt door Heamophilus Influenza en de meeste kinderen worden hier middels het RVP voor gevaccineerd.

Bij astma aanvallen wordt de behandeling gestart met een kortdurend bèta2- sympathicomimeticum (ventolin/salbutamol). Dit wordt pulmonaal gegeven met een voorzetkamer, met name bij jonge kinderen. Bij oudere kinderen geeft men soms alleen de puf (zonder voorzetkamer), maar dit is eigenlijk niet zinvol omdat alles in de mond achterblijft. Als onderhoudsmedicatie wordt een langwerkend bèta2-sympathicomimeticum gegeven en deze werkt ongeveer twaalf uur. Echter, bij kinderen onder de vier jaar mag je dit niet geven, omdat er niet voldoende bewijs voor is. Deze kinderen worden meteen op een onderhoudsbehandeling met inhalatiecorticosteroïden gezet, waarmee de ontsteking wordt geremd. Na het starten van de behandeling, werkt het pas na een week of 8. Als er acuut iets gedaan moet worden, wordt er oraal prednison gegeven.

Kinderen met CF hebben voornamelijk longproblemen, maar er zijn ook kinderen die zich presenteren met een groeivertraging. Bij CF werkt de pancreas niet goed, waardoor vet niet goed wordt opgenomen.

Coeliakie heeft een heel breed klachtenpatroon; er kunnen subtiele klachten zijn, maar een kind kan zich ook presenteren met malaise, buikpijn, bolle buik en slecht groeien/afvallen. De diagnose kan worden gesteld door middel van verschillende diagnostiek:

• Antistof titers in het bloed: kinderen met coeliakie hebben positieve IgA antistoffen voor anti-tissue transglutaminase of endomysium antistoffen.

• HLA: dit is met name het geval bij een positieve familieanamnese. Er is DQ2 of DQ8 nodig om überhaupt coeliakie te krijgen, maar het is niet zo dat iedereen met dit fenotype ook daadwerkelijk coeliakie ontwikkelt.

• Biopt: dit geeft de beste diagnose, maar zeker bij een kind is er kans op complicaties tijdens de ingreep.

Bij kinderen test men eerst de antistoffen. Als er nu een duidelijk klachtenpatroon is met positieve antistoffen, is dit voldoende om de diagnose coeliakie te stellen. Als de arts twijfelt, moet er toch een biopt worden gedaan. Als er een antistof test wordt gedaan moet men bedacht zijn op de hoeveelheid gluten die het kind de laatste paar maanden heeft binnengekregen. Bij ouders met een positieve familieanamnese komt het nog wel eens voor dat ze zelf “de diagnose al gesteld hebben” en het kind al maanden geen gluten laten eten. Op het moment dat ze bij de arts zijn zullen er dan ook geen antistoffen meer meetbaar zijn.

Constitutioneel eczeem

De basisbehandeling van constitutioneel eczeem is het invetten van het lichaam en maar 1 tot 2 keer per week douchen/in bad. Verder geef je corticosteroïden en als je dit doet, moet het ook goed gedaan worden. Er mag pas afgebouwd worden als het eczeem verdwenen is. Als de therapietrouw (2 keer per dag) niet goed is, zal het eczeem niet verdwijnen. Het gezicht mag wel gesmeerd worden met corticosteroïden, maar niet met een zwaardere klasse (liefst klasse 1). 

HC 42 – Een kleine lengte

Als je klein bent dan moet je altijd kijken wat je onder kleine lengte verstaat. Je kunt het refereren aan de populatie (Chinese afkomst kleiner dan Nederlandse afkomst), de lengte van de ouders en je moet ook altijd kijken of de lengte afbuigt. Daarnaast kijk je of de kleine lengte een probleem is in de zin van: is er een mogelijk onderliggende oorzaak (een ziekte die behandeling behoeft), zijn er zorgen om de eindlengte of de psychosociale gevolgen en is er een wens tot ingrijpen. Sommige mensen beseffen dat ze klein zijn, maar willen hier niets mee.

Een kind wordt meestal door een jeugdarts verwezen naar een huisarts. Om te bepalen of er daadwerkelijk sprake is van een afwijkende groei moet er gekeken worden naar een aantal punten:

• Zijn de metingen betrouwbaar geweest: is er meerdere keren een afwijkende lengte gemeten of is dit een meetfout geweest?

• Wat is normaal in vergelijking met de populatie: aan de hand van een groeicurve.

• De lengte van de ouders: het is waarschijnlijk dat kinderen met kleine ouders, zelf ook niet heel groot zullen worden.

• Zijn er eerdere groeigegevens, waaruit blijkt dat de groei afbuigt.

Als er daadwerkelijk een afwijkende lengte is moet worden achterhaald of er een oorzaak gevonden kan worden. In het eerste levensjaar is er een heel snelle groei (25 cm) en dan tussen de 0-3 jaar neemt de groeisnelheid af en gaat het kind “zijn eigen lijn opzoeken”. Deze lijn is gerelateerd aan de lengte van de ouders. Dit noemen we kanalisatie. Daarna ga je groeien volgens deze lijn. In de puberteit is er een groeispurt. Bij meisjes is het zo dat de groeispurt ontstaat als ze in de puberteit komen, bij jongens komt de groeispurt pas 1-1.5 jaar na de start van de puberteit. Het is altijd belangrijk om het gewicht te zien ten opzichte van de lengte, dit is ook de reden waarom in de groeicurve zowel de leeftijd, de lengte als het gewicht worden bekeken.

Aangezien er veel Marokkaanse en Turkse kinderen in Nederland zijn, is er ook een aparte curve gemaakt voor deze populatie. Dit heeft te maken met het feit dat deze kinderen over het algemeen al wat kleiner zijn. Het was zo dat Nederlanders lange tijd steeds langer werden, maar vanaf 1997 is de gemiddelde lengte niet echter meer veranderd.

De target height (TH) is gebaseerd op de lengte van de moeder en de lengte van de vader. De TH is voor jongens anders dan voor meisjes. Er is ook nog een TH range. Als je de TH neemt is het niet zo dat ieder kind op deze TH gaat groeien.

Er is een range van 10 cm bij meisjes en 11 cm bij jongens om de TH heen. Als kinderen binnen deze range groeien, is het nog normaal. De range is gebaseerd op 1.3SD.

De groeicurve wordt dus gebruik om te kijken of iemand afwijkend is ten opzichte van de populatie. Je moet wel met elkaar afspreken wat nu afwijkend is in de groeicurve. Op basis van onderzoek is afgesproken dat het afwijkend wordt genoemd onder de -2.5 SD (boven de 3 jaar). Bij jonge kinderen – die ook wat moeilijker te meten zijn – zijn de grenzen iets minder streng. Dit betekent dat je pas klein bent onder de -3 SD of in 1 jaar 2 keer gemeten onder de -2.5 SD. Als kinderen aan deze voorwaarden voldoen, moeten ze worden verwezen.

Kinderen kunnen echter ook klein zijn ten opzichte van je ouders, het kind hoeft dan niet eens klein te zijn ten opzichte van de rest van de populatie. Als je niet onder de -2.5 SD bent, maar wel onder de -2 SD, kijk je ook nog of een kind SGA (small for gestational age) geboren is. Als dit het geval is, verwijs je het kind door. Als je denkt dat er emotionele omstandigheden zijn thuis waardoor een kind slecht zou kunnen groeien, stuur je een kind ook door. Als dit allemaal niet het geval is, kijk je altijd of iemand gedisproportioneerd is of bepaalde dysmorfe kenmerken heeft. Als hier ook geen aanwijzingen voor zijn, kijk je of iemand niet 1.3SD maar 1.6SD onder de TH zit, als dit het geval is ga je ook verwijzen. De laatste reden om een kind te verwijzen is als deze 1SD afbuigt. Stel dat een kind nu heel grote ouders heeft, zelf wel klein is maar niet onder de -2SD zit, moet alsnog overwogen worden om het kind te verwijzen.

Er zijn verschillende factoren die een rol spelen bij de lengtegroei zoals het skelet, de chromosomen, de hormonen, voeding, de lengte van de ouders, de sociale klasse, expositie aan licht enzovoorts. De groeistoornissen worden ingedeeld in drie groepen: de primaire groeistoornis (skeletaandoeningen of chromosoomafwijkingen), een secundaire groeistoornis (hormonen, voeding, toxische stoffen) of een idiopathische groeistoornis.

Er wordt een kind verwezen met een lengte onder de -2SD. Je moet allereerst kijken of het kind gedisproportioneerd is. Hiervoor moet een zithoogte/lengte meting van het kind worden gedaan, de rug kan worden gemeten. Deze uitslag kan weer worden uitgezet in een curve. De zithoogte/lengte ratio is best wel hoog op de jonge leeftijd. Als iemand onder -2SD of boven +2SD spreekt men van een afwijking. Disproportie wordt gezien bij skeletafwijkingen, rachitis beelden, pseudohypoparathyreoïdie, osteogenesis imperfecta en mucopolysaccharidoses. Bij verdenking op een skeletafwijking moet er een skeletfoto gemaakt worden om te kijken of hier eventuele afwijkingen op gevonden kunnen worden.

• Achondroplasie: kinderen zijn heel kenmerkend met een ernstige lordose. De ziekte is gebaseerd op een mutatie op het FGFR3 gen. Er zijn ernstige afwijkingen in het skelet en deze kinderen worden niet groot. Ze worden gemiddeld 125 cm.

• Hypochondroplasie: hierbij is er een afwijking in hetzelfde FGFR3 gen, maar dit kan dus ook mildere afwijkingen geven. Je komt deze aandoening alleen maar op het spoor als je disproporties meet en de afwijking in het gen aanwezig is.

Als het kind normale proporties heeft, kijk je of er bepaalde dysmorfe kenmerken zijn die op een bepaald syndroom kunnen wijzen. De chromosomen hebben invloed op de lengte, dit geldt met name voor het X chromosoom. Als er één X chromosoom ontbreekt, ontstaat het syndroom van Turner en dit gaat altijd gepaard met een kleine lengte. Als er een ontbrekend SHOX gen (kleiner gedeelte van het X chromosoom) is, gaat dit ook gepaard met een kleine lengte. Bij een extra X chromosoom krijg je juist een grote lengte (bijvoorbeeld bij Klinefelter XXY).

• Het syndroom van Turner heeft vaak duidelijke kenmerken: lymfoedeem van de voeten bij de geboorte, welling van de nek, laagstand van de oren, X-stand van de onderarmen, brede thorax en lepeltjesnagels. Kinderen hoeven niet alle kenmerken te hebben, soms is een kleine lengte het enige duidelijke kenmerk bij dit syndroom. Verder kun je ook een coarctatio aortae hebben, een hoefijzernier en een dysgenie van de ovaria. De eierstokken zijn vaak slecht aangelegd, waardoor kinderen infertiel zijn en ook niet spontaan in de puberteit komen. Deze kinderen moeten door middel van oestrogenen in de puberteit worden gebracht. Het is aandoening die best vaak voor komt, 1:2000. Als je deze kinderen niet behandeld, worden ze maar 1.47cm. Ze worden behandeld met groeihormoon en dit levert een gemiddelde winst van ongeveer 10 cm op de eindlengte.

• SHOX afwijking: er moet aan worden gedacht bij een jongen of een meisje met een kleine lengte met relatief korte benen, maar bij wie achondroplasie of hypochondroplasie is uitgesloten. Verder is er een afwijkende stand van de pols (Bajonet stand), zijn er geen aanwijzingen voor een ander syndroom, is er een eventuele kleine ouder en is er geen andere oorzaak voor de kleine lengte te vinden. Het SHOX gen zit zowel op het X als op het Y chromosoom en er zijn twee SHOX genen nodig om een goede lengte te krijgen. Op de foto van de onderarm worden karakteristieke afwijkingen gezien: korte en gebogen ulna en radius, Madelungse deformiteit en een korte tibia en fibula. Ook deze kinderen zijn gebaat bij behandeling met groeihormoon.

Als er nu geen disproporties en geen dysmorfe kenmerken zijn, kom je in het flowdiagram op het punt waar een kind onder de -2.5SD in de groeicurve zit, of kleiner dan de TH is of een afbuigende groeicurve heeft. Het kan dan zo zijn dat er sprake is van een orgaanafwijking, malnutritie, een endocriene stoornis, SGA zonder inhaalgroei, een metabole stoornis of een psychosociale situatie.

Als je groeihormoon wilt testen om te kijken of iemand een GH tekort heeft, kun je kijken naar de groeifactor. Dit is een indirecte maat voor het groeihormoon. GH wordt in de hypofyse gemaakt en dit triggert de lever voor afgifte van IGF-1. Dit wordt gebonden aan ALS en dit IGF-1 leidt met name tot groei van de spieren en het skelet. Groeihormoon doet dit in enige mate direct, maar met name IGF-1 zorgt ervoor dat er groei optreedt.

Het IGF-1 kan worden gemeten in het bloed en als het nu laag blijkt te zijn moet er een GH provocatie test worden gedaan. Het kind moet nuchter komen en er moet een dag opname worden gepland.

Het GH moet worden gestimuleerd om te kijken of er voldoende geproduceerd wordt. Het groeihormoon kan worden geprovoceerd met onderstaande testen:

• Argininetest

• Clonidinetest

• Glucagontest

• L-dopaminetest

De afspraak is dat het GH boven de 20 mU/L moet zijn. Als er twee testen afwijkend zijn, spreek je pas van een groeihormoon tekort. Vet op de buik en een kinderlijk gezicht zijn heel klassiek voor een groeihormoon deficiëntie. Deze kinderen worden behandeld met groeihormoon. Het komt bij 1:2000 mensen voor en hoe eerder de kinderen worden opgespoord, hoe beter. Als er een hormoon afwijkend is, moeten ook alle andere assen van de hypofyse worden getest om te kijken of er LH/FSH, TSH en ACTH tekort is. Kenmerkend voor een groeihormoondeficiëntie is een achterlopende skeletleeftijd. Een totale uitval van de hypofyse is heel erg gevaarlijk. Op het moment dat kinderen ziek worden hebben ze niet voldoende cortisol, komen ze in een Addisons crisis en hier kunnen kinderen zelfs aan overlijden.

Afbuigende groeicurve: hierbij moet men bedacht zijn op een hypofysetumor. Echter, het kan ook veroorzaakt worden door allerlei andere aandoeningen zoals een chronische darmziekte. Om een hypofysetumor op te sporen moet in de anamnese altijd worden gevraagd naar hoofdpijn en braken in de vroege ochtend.

Small for gestational age: de meeste kinderen die te klein zijn bij de geboorte, haalt dit weer in. Slechts 15% haalt het niet in. Het is bekend dat kinderen die onvoldoende inhalen na de geboorte, baat hebben bij groeihormoon behandeling. Het resulteert meestal in normalisatie van de groei in de kinderjaren.

Afbuigende groei kan men ook krijgen bij verworven aandoening die iets minder ernstig zijn, zoals een auto-immuun hypothyreoïdie. Als deze kinderen worden behandeld met schildklierhormoon, zal er inhaalgroei optreden. Een congenitale hypothyreoïdie kan ook tot ernstige groeistoornissen leiden. Schildklier hormoon heeft een belangrijke invloed op de hersenfunctie, met name in de eerste paar maanden voor de geboorte en de eerste 3 jaar na de geboorte. Een overmaat van corticosteroïden, bijvoorbeeld bij het Cushing syndroom, maakt dat een kind gaat afbuigen en daarnaast ook erg dik wordt.

HC 43 – Grote lengte

Een grote lengte komt veel minder als pathologie voor. Alle lengtes boven de +2SD en 2SD boven de TH worden afwijkend genoemd. Bij de diagnostiek naar een grote lengte kijk je naar aanwijzingen voor een syndromale oorzaak (dysmorfe kenmerken), is er sprake van disproportie, is er sprake van een groeiversnelling, is er sprake van puberteit en wat is de lengte van de ouders.

Er is een ander flow diagram dan voor een kleine lengte. Allereerst wordt er gekeken of er eventuele aanwijzingen zijn voor een syndroom; dysmorfe kenmerken aanwezig? Bij de grote lengte is het belangrijk om te weten of iemand al dan niet geretardeerd is of bepaalde klachten heeft die in die richting zouden kunnen duiden. Bij een lengte die niet helemaal +2SD is, maar wel typische dysmorfe kenmerken of retardatie moet er aanvullend onderzoek worden gedaan. Als er aanwijzingen zijn voor een syndroom, ga je kijken of iemand disproportie heeft. Om er achter te komen hoe de ontwikkeling is van een kind, vraag je naar de schoolprestaties, de gedragsproblemen (XXY kinderen hebben dit vaak), de medische voorgeschiedenis (hartafwijkingen?), de lengte en het gewicht bij de geboorte en andere familieanamnese (hart- en vaatziekten, stollingsneigingen, oogproblemen en tumoren).

Bij lichamelijk onderzoek wordt ook de zithoogte, de schedelomtrek en de spanwijdte gemeten. Als het kind heel dun en lang is, afhangende schouders heeft en hypermobiel is kan dit op het spoor brengen van een syndroom. Dit betekent dat je ook moet kijken naar puberteit. Bij jongens voel je naar de testis (toename van testikelvolume is het eerste teken van puberteit) en borstontwikkeling bij meisjes. Er zijn heel wat syndromen met een grote lengte, die al dan niet met disproporties gepaard gaan. In beide groepen worden kinderen met retardatie gevonden.

• 47XXY: dit is het syndroom van Klinefelter en dit wordt regelmatig gezien. Er is hierbij een grote lengte door een extra SHOX gen. Er wordt een trage spraaktaalontwikkeling gezien en deze kinderen hebben vaak gedragsproblemen. Kinderen komen vaak net in de puberteit, maar stagneren dan. Dit komt door een dysfunctie van de testis wat leidt tot een hypergonadotrope, hypogonadisme. Het komt veel voor, 1:500. Veel kinderen worden niet op tijd ontdekt. Er zijn heel wat mannen die komen met infertiliteit, welke uiteindelijk Klinefelter blijken te hebben.

• Syndroom van Marfan: dit gaat gepaard met lensluxaties, een verwijding van de aorta wortel en vaak zijn er aangedane familieleden. Verder hebben kinderen karakteristieke kenmerken zoals het pols en duim sein, platvoeten en een pectus excavatum. De dilatatie van de aorta treedt in een groot percentage al voor het 25^e levensjaar op. Daardoor is het heel belangrijk dat de kinderen op tijd opgespoord worden. Verder kunnen deze kinderen ook nog een mitralis prolaps hebben en dit leidt tot een insufficiënte hartklep.

Als er geen aanwijzingen zijn voor een syndroom, moet je je afvragen of er groeiversnelling is. Als dit zo is, moet je zeker weten of er al sprake is van puberteit. Je vraagt naar borstontwikkeling (bij meisjes), beharing, acne, zweetgeur, visusklachten, neurologische afwijkingen en is er medicatie in huis die hormonen bevat. Verder wordt er gevraagd naar de familieanamnese: wanneer kwamen de ouders in de puberteit, consanguiniteit en zijn er eventuele endocriene afwijkingen.

De puberteit

De meisjes beginnen met borstontwikkeling en jongens met een toename van testisvolume boven de 4 ml. Gemiddeld komt een jongen op 11.5 leeftijd in de puberteit en een meisje op 10 jaar. De gemiddelde menarche leeftijd is 13.15 jaar. De puberteit wordt gestadieerd volgens de Tanner stadia:

• Mamma: M1 (pre-puberaal), M2 (lichte klierschijf vorming), M3 (klierweefsel neemt toe en komt buiten de tepelhof), M4 (duidelijke klierschijf met tepel op de borst) en M5 (de tepel is in de borst opgenomen + pigmentatie).

• Pubisbeharing: P1 (geen), P2 (een paar haartjes), P3 (duidelijke beharing), P4 (geen driehoekje, wel veel beharing), P5 (driehoek vorming) en P6 (haren lopen door tot in de linea alba).

• Testikelvolume: je hebt een kralenketting nodig om het testikelvolume te kunnen meten.

• Genitaal: G1 (testikels <4 ml), G2 (testikels nemen toe in grootte, en penislengte neemt toe), G3 (verdere groei van testikel, penis en scrotum), G4 (verdere ontwikkeling van de glans) en G5 (volwassen stadium).

Om te weten wat normaal is, staan in de groeicurve de normaalwaarden. Wanneer je het geslacht van een kind onderzoekt, is het altijd goed om de ouders erbij aanwezig te laten zijn. Vanaf twaalf jaar kan een kind zelf beslissen wat hij wil. Je voorkomt hiermee rare verhalen.

Afhankelijk van wat je aan oorzaken denkt te vinden, kan er nog aanvullend onderzoek worden gedaan. Er wordt gekeken naar LH, FSH, oestradiol, testosteron en zo nodig bijnierandrogenen. Aan de hand foto kun je zien of er ook een versnelde skeletrijping is. Dit is belangrijk om te weten, voor je uiteindelijke voorspelling hoeveel groei er nog in zit voor het kind.

Als een meisje onder de 8 jaar en een jongen onder de 9 jaar is, wil je weten of er activatie van de hormonen is waardoor de geslachtshormonen worden gestimuleerd. Is er sprake van een centrale puberteit bij jonge kinderen, moet men altijd bedacht zijn op hersentumor welke teveel hormonen produceert. Bij de pseudopubertas praecox is de centrale as helemaal niet geactiveerd, maar er kan wel een bijnier probleem zijn.

Dit kan het geval zijn bij een partieel adrenogenitaal syndroom, een bijniertumor, een gonadale tumor of het McCune Albright syndroom (de receptor in de testikel wordt continu gestimuleerd).

Als er een groeiversnelling is zonder verdere tekenen van puberteit, moet je denken aan groeihormoon overproductie. Andere aandoeningen die een groeiversnelling kunnen veroorzaken zijn een hyperthyreoïdie en obesitas (door een verhoogde insuline productie).

Bij kinderen moet er altijd rekening worden gehouden met de normaalwaarden, welke op volwassenen zijn berekend.

Als er geen groeiversnelling is, kijk je of de lengte boven de 2SD zit en binnen de TH range, dan spreek je van een familiair grote lengte. Als een kind boven de TH range zit, kan er nog worden gekeken of er obesitas is waardoor de groeiversnelling wordt veroorzaakt. Is dit nu allemaal niet het geval, dan wordt er gesproken van constitutioneel voorlopende groei. Dit is eigenlijk een verlegenheidsdiagnose, de oorzaak van de grote lengte is onbekend.

Uiteindelijk wil men meten van de eindlengte van het kind zal worden, als een kind op jonge leeftijd al heel lang is. Het gaat hierbij om wat er acceptabel wordt gevonden. Je kunt een lengtevoorspelling doen op basis van de hand foto. Er zijn 20 botjes in dit hand skelet en al deze botjes hebben een bepaalde leeftijd. Er zijn atlassen welke scores beschrijven en als je de scores bij elkaar optelt, kom je tot een bepaalde skeletleeftijd. De predictie methode in deze atlas, geeft over het algemeen een overschatting van de eindlengte. De Waal heeft een nieuwe predictie model ontwikkeld en dit geeft een reëlere schatting.

Stel dat iemand nu op een lengtevoorspelling van 2.10m uitkomt, betekent dit dat er veel aangepast moet worden in kleding, bed, schoeisel enzovoorts. Er valt mee te leven, maar is het nog wel acceptabel. Het lang zijn kan enorme psychologische problemen geven. Vroeger was het zo dat er een hoge dosis mannelijk of vrouwelijk hormoon werd gegeven, omdat dit de skeletrijping remt. Echter, het heeft nogal wat bijwerkingen zoals gewichtstoename, misselijkheid, hoofdpijn, hypertensie, striae, trombose, krampen in de benen, endometriose en endometrium poliepen. Verder is er vaak een verminderde fertiliteit en kan er prematuur ovarieel falen optreden. Dit is Nederland de reden waarom dit niet meer wordt gedaan. Tegenwoordig wordt de groeischijf op femur en tibia niveau kapot gemaakt, waardoor groei kan worden voorkomen. Als dit goed wordt gedaan, ontstaat er geen beenlengteverschil.

HC 44 – Trending topics in de genetica

Als de klinisch geneticus een patiënt ziet met een verstandelijke beperking, zullen zij ook als eerste de anamnese uitvragen. Daarnaast wordt familie anamnese afgenomen en er wordt gekeken naar dysmorfologische kenmerken. Als de klinisch geneticus denkt dat er een sprake kan zijn van een erfelijke afwijking, wordt er aanvullend onderzoek ingezet.

Waarom wordt er aanvullend onderzoek gedaan, terwijl er vaak geen behandeling is?

• Vrouwen hebben een schuldgevoel: is er iets mis gegaan tijdens de zwangerschap, hadden ze iets anders kunnen doen?

• Het kind ontwikkelt zich anders en weten wat er aan de hand is verbetert de begeleiding.

• Je kunt de ouders informeren over de kans dat het nog een keer gebeurd of familieleden die willen weten hoe groot de kans is dat zij ook een kind krijgen met dezelfde aandoening.

Op het moment dat een klinisch geneticus geen duidelijke syndroomdiagnose heeft, maar wel denkt dat er een genetisch aandoening speelt, wordt array diagnostiek ingezet. Je kunt deze diagnostiek vergelijken met een boek. Je kijkt of er bladzijden teveel of te weinig in het boek van een patiënt staan. Met array leg je het erfelijk materiaal van een patiënt langs een liniaal en alles heeft een patiënt in tweevoud. De nul lijn betekent dat er twee kopieën zijn, maar soms is het zo dat je ineens een stuk mist op een van de chromosomen. De basislijn gaat hierdoor eigenlijk een stukje naar beneden. Met een array spring je van gen naar gen en omdat je precies weet waar je landt, zal je ook weten wat er mist als de basislijn opeens zakt. Ditzelfde geldt voor een stuk extra materiaal, de lijn gaat dan omhoog.

Er zijn bepaalde varianten, die iedereen wel eens heeft. De meeste varianten zijn onschuldig. Je kunt door het genetisch materiaal van de ouders in kaart te brengen, bekijken of het stukje dat je mist van de vader of van de moeder afkomstig is.

Er zijn verschillende uitkomsten van array diagnostiek. Het kan zo zijn dat er een bepaalde duplicatie of deletie uitkomt, waarvan men op basis van al eerder opgedane kennis weet dat er een syndroom bij past. Er is dan een zekere causale oorzaak. Een voorbeeld hiervan is bijvoorbeeld het Williams syndroom. Je hebt ook varianten die een verhoogde kans geven op een bepaald probleem: gevoeligheidsloci. Dit zijn de lastigste om naar de ouders toe te corresponderen. Er is meestal een kind met een gedragsprobleem of een retardatie, waarbij dan dit afwijkende gen wordt gevonden. Er wordt dan gezegd dat de kans dat het afwijkende gen de oorzaak is wel erg groot is, maar dat men het niet zeker weet. Verder worden gevoeligheidsloci ook gezien in de rest van de populatie.

Verder heb je heel veel varianten die nog nooit gerapporteerd zijn, als dit het geval is wil je ook de ouders weten. Als de ouders drager zijn van dezelfde variant, is de kans op een causaal verband heel erg klein. Bij een duplicatie is een de kans op een relatie met een bepaald fenotype kleiner dan bij een deletie.

Een array kan je soms ook een richting geven tot een oplossing. Dit betekent dus dat de verklaring er nog niet is, maar dat je iets vindt wat wel richting kan geven. Stel je vindt een deletie en in het andere allel dat wel aanwezig is zit een gen dat gerelateerd is aan een recessief autosomaal overervende aandoening (zoals een ontwikkelingsachterstand). Dit betekent dus dat dit allel – wat normaal gesproken niet tot uiting zou komen – dat nu wel komt door de deletie. Daarnaast heb je nog regions of homozygosity. De A’s en B’s zijn afkomstig van de ouders, maar soms heb je regio’s waarbij alles - zowel van vader als moeder afkomstig - hetzelfde is. Dit zie je bij consanguiniteit, maar ook bij mensen waarbij dit niet het geval is. Dit is dus interessant, want als in dat dubbele stuk een gen ligt dat gerelateerd is aan een recessief autosomaal overervende aandoening, kan iemand deze aandoening dus bij zich dragen.

Met een SNP array kun je non-pariteit eruit halen. Dit kan van belang zijn, want op het moment dat er een de novo variant wordt gevonden – maar de vader is niet de echte vader – hoeft dit dus helemaal geen de novo variant te zijn.

Nevenbevinding is een antwoord op een vraag die niet gesteld is. Je kunt bijvoorbeeld de afwijking hebben gevonden, maar ook nog eens iets anders hebben gevonden. Je kunt bijvoorbeeld een ernstige vorm van darm kanker vinden.

In 15% van alle SNP arrays die worden gedaan, wordt er een causale verandering gevonden. Sinds kort is er in de diagnostiek voor mensen met een verstandelijke beperking een nieuwe stap: exoomsequencen (WES). Als het erfelijk materiaal weer wordt vergeleken met een boek; er wordt op woordniveau gekeken of er ergens een spellingsfout zit. En zo ja, als er een spellingsfout is, zou dit de mogelijke oorzaak kunnen zijn voor het beeld dat wordt gezien. Ongeveer 1% van het erfelijke materiaal is coderend, bestaat dus uit genen. Alles wat codeert haal je uit het materiaal met behulp van magnetische balletjes en dit wordt vermenigvuldigd. Met een bepaalde truc wordt er dan gekeken of er hele kleine veranderingen voorkomen.

Er zijn een aantal criteria voor het uitvoeren van WES, omdat het aantal afwijkingen wat je vindt heel erg groot is. Verder heb je de gegevens van de ouders ook nodig, omdat je wilt weten of er varianten zijn die uniek zijn voor het kind. De criteria zijn:

• Bij ernstige aangeboren afwijkingen

• Bij ernstige ontwikkelingsachterstand of minstens 1-1.5 jaar achterstand

• Spreektaal achterstand boven de leeftijd van 3 jaar.

Het exoomsequencen is ingedeeld in twee fasen. In fase één is er gerichte analyse en worden alleen de genen bekeken waarvan hedendaags al bekend is dat deze een relatie hebben met een bepaalde afwijking. Als hier niets in wordt gevonden, wordt het “exoom geopend” en worden alle 20.000 genen bekeken om te kijken of er een variant in zit.

Met WES kun je ook weer duidelijke causale verbanden vinden, door een bepaalde variant te vinden die al eerder aan een bepaald fenotype is gelinkt. Naast de duidelijk pathogene variant, zijn er ook weer de varianten die bijdragen aan een bepaald risicoprofiel. Dit is met name zo bij multifactoriële aandoeningen. Als mens heb je een genetisch risicoprofiel en in combinatie met factoren van buitenaf, ontstaat er dan wel of niet een bepaalde aandoening. Dit is bijvoorbeeld het geval bij neuraal buis defecten. Daarnaast zijn er heel veel varianten, waarvan ook klinisch genetici de betekenis nog niet weten.

Andere varianten die men heeft zijn varianten die de kans op bijwerkingen van bepaalde medicamenten verhogen of een effect hebben op de effectiviteit. Dit is bijvoorbeeld het geval bij simvastatine. Een ernstige bijwerking hiervan is rabdomyolyse, dus op het moment dat je weet dat iemand een bepaalde variant heeft, kun je ervoor kiezen een ander middel voor te schrijven. Verder kun je mensen van tevoren vertellen dat ze een verhoogde kans hebben en levert dit hopelijk wat meer therapietrouw op.

Ook bij WES is er een kans op nevenbevindingen en deze kans is zelfs nog wat groter dan bij SNP arrays. Op het moment dat je alles wat codeert in kaart kunt brengen, is de kans dat je iets vindt heel veel groter. Je kunt hierbij denken aan erfelijke vormen van kanker en cardiomyopathiën. De meeste van deze aandoeningen erven autosomaal dominant over. Dus als je met een filter stap alleen maar kijkt naar de varianten die uniek zijn voor het kind, haal je er al heel veel varianten uit waar je niet naar kijkt. De volgende regel geldt op dit moment: op het moment dat er naar alle coderende regio’s wordt gekeken en er wordt iets gevonden waarbij er direct ziektewinst te behalen valt, krijgen de patiënten dit te weten. Daarnaast zijn er ook varianten die goed zijn om te weten voor een latere kinderwens. Er is een bepaald schema voor ontwikkeld, wat patiënten nu wel of niet te horen krijgen.

HC 45 – Syndromen quiz

De kans op een syndroom neemt toe naar mate er meer uitwendige vormafwijkingen zijn. Een WES (exoomsequencing) duurt ongeveer 6-8 maanden, dus het is heel makkelijk als je de 100-150 syndromen die je kunt herkennen op basis van het fenotype ertussen uit kunt filteren. Ondanks dat iedereen denkt hen te herkennen, kunnen kinderen met het syndroom van Down er nog wel eens anders uit zien dan men in het hoofd heeft. Dit heeft ook te maken met het feit dat de kinderen ook nog kenmerken van de ouders hebben meegekregen. Het is goed om dysmorfe kenmerken structureel te bekijken (van boven naar beneden), zodat er niets gemist wordt.

Williams syndroom

Deze kinderen hebben een korte oogspleet, de ogen staan ver uit elkaar (hypertelorisme), er is een bolle neuspunt met een platte neusbrug en neus is ook erg kort. Daarnaast zijn er volle lippen en een lang filtrum (de afstand tussen neus en lippen). Al deze kenmerken kun je los van elkaar ook bij je buurman of buurvrouw zien, dus het gaat om de combinatie van kenmerken. Verder hebben deze kinderen vaak wat bolle, hangende wangen en is de rest van het gezicht ook wat dikkig. Er is een ontwikkelingsachterstand, een kleine lengte en hartafwijkingen komen voor. Opvallend bij kinderen met William is de kleur van de iris, deze is eigenlijk heel mooi en dit heeft te maken met de aanleg van de vaatstructuur. Heel soms kan dit syndroom al bij de geboorte worden gezien.

Kabuki syndroom

Het Kabuki syndroom kenmerkt zicht door een kindje met flaporen en een vlakken oorschelp en vaak is er een earpit te zien (klein gaatje voor het oor). Er is een lage voorste haargrens of hoogstaande wenkbrauwen, de wenkbrauwen lopen niet mooi door (het lijkt alsof er een hapje uit is) en er is een nystagmus te zien. De buitenste ooghoek loopt wat verder door, er is een brede neus, een kleine mond en op de lippen worden wat bultjes gezien. Kinderen hebben puntige tanden en vingertopdruppeltjes.

Noonan syndroom

Kinderen met dit syndroom hebben vaak een antimongolide oogstand, hypertelorisme, ptosis, een korte neus met een bolle punt, een lang filtrum en het komt naar voren. De oorschelp is vaak klein en vlak. Verder zijn er een aantal dezelfde kenmerken als bij het syndroom van Turner, zoals een webbing nek een lage achterste haargrens. Verder hebben kinderen vaak nog een pectus excavatum. Het is een dominant autosomaal overerfelijke aandoening en er zit een fout in het RAS pathway. Er zijn hierbij veel genen betrokken en het Noonan syndroom kan ook weer veroorzaakt worden door mutaties in meer van deze genen (genetische heterogeniteit en klinische heterogeniteit).

Cornelia de Lange syndroom

Kinderen hebben een lage voorste haargrens en sowieso heel veel beharing (hypertrichosis). Verder zijn de wenkbrauwen heel dun en heel zwart en lopen ze door over de neusbrug. De neus is kort en de neusbrug is plat. Er is een lang filtrum, met heel dunne lippen en de mondhoeken naar beneden. Vaak zijn er hand en voetafwijkingen. Er is een dwarse handplooi en er missen wat buigplooien. Er kunnen hier ook variaties in zitten, waarbij de ene vorm meer opvalt dan de andere vorm.

Holoprosencephalie

Een heel klein schedel, zonder neusbrug, waardoor de ogen ook heel dicht bij elkaar staan. Verder ziet men een midline cleft (soort hazenlip, maar niet klassiek). Soms doen de kaak en het palatum ook mee. Op de schedelfoto liggen de orbita tegen elkaar en zie je dat de middenlijn van de hersenen gestoord is. Bij deze aandoening geldt dat naar mate de gezichtsafwijkingen ernstig zijn, het brein ook ernstiger aangedaan zal zijn. Wat ook wordt gezien is een centrale voortand.

HC 46 – Het vitaal bedreigende kind

Een klein kind is niet hetzelfde als een volwassene, er zitten best wel grote verschillen tussen de anatomie, maar ook tussen de ziektebeelden. Verder gaan kinderen op een heel andere manier om met hun zuurstofgebruik, ze hebben een veel groter verbruik. Daardoor hebben ze ook een heel ander mechanisme, waardoor ze acuut ziek worden. Een hartstilstand op de kinderleeftijd is bijna altijd secundair aan langdurige hypoxie. Als een kind dan een hartstilstand krijgt, is de overlevingskans heel erg slecht. Van de kinderen die een hartstilstand krijgen in het ziekenhuis, overleeft 4% dit. Dit heeft te maken met het langdurige (ziekte)proces wat er aan vooraf is gegaan. Wanneer kinderen ophouden met ademen, is de kans op overleving veel beter.

Er zijn verschillende manieren om tot een hartstilstand te komen:

• Respiratoir falen: dit kan komen door respiratoire distress (bij astma, pneumonie, obstructie etc.) of een respiratoire depressie bij een convulsie of verhoogde intracraniële druk. Beiden leiden tot hypoxie en respiratoir falen is de grootste oorzaak van een hartstilstand bij kinderen.

• Circulatoir falen: dit kan komen door vochtverlies (bij een bloeding of gastro-enteritis) of maldistributie van vocht door een sepsis of anafylaxie. Het leidt tot een verhoogde cardiac output en coronaire ischemie.

De pre arrest fase is heel lastig te herkennen, zelfs in het ziekenhuis. Het zijn vaak kinderen die op de kinderafdeling liggen vanwege een pneumonie en langzaam zieker en zieker worden. Ze vertonen subtiele tekenen en gaan langzaam achteruit, waarna ze opeens van de rand afvallen. Om dit voor te zijn worden de kinderen om de zoveel tijd gescoord en als de punten te hoog worden, moet er ingegrepen worden. Dit wordt het spoed interventie systeem genoemd. Bij kinderen zijn er grote verschillen in de leeftijdscategorieën. Om deze reden zijn er kaarten gemaakt waarop de normaalwaarden van de vitale parameters per leeftijdscategorie staan.

De bouw van de luchtweg van kinderen verschilt van de volwassen luchtweg. Er is een veel grotere tong en een slappere, dikkere epiglottis. De ruimte in de luchtweg is kleiner. Dit leidt ertoe dat een kind veel sneller een obstructie heeft in de bovenste luchtweg. Een klein beetje slijm in de neus zorgt al veel eerder voor een obstructie bij een kind, dan bij een volwassene. Baby’s ademen tot de leeftijd van 6 maanden alleen maar door de neus, waardoor het kind de fles kan drinken en kan ademen. Echter, als de neus dus verstopt is kan het eigenlijk geen adem meer halen.

Het kind wordt beoordeeld aan de hand van het ABC (airway, breathing, circulation) systeem. Bij volwassenen werd dit in eerste instantie ook gedaan, maar de A wordt tegenwoordig weggelaten omdat de circulatie veel vaker het begin van het probleem is. De basic life support begint eigenlijk op straat.

Het is een systematische evaluatie van alle vitale functies, altijd in dezelfde volgorde. Zodra er iets mis lijkt te zijn in één van deze functies, moet je hier iets aan gaan doen. Vraag altijd om hulp, niet zomaar een autoweg overrennen, zorg dat je zelf veilig bent.

• Ademweg: als een kind huilt, zal de ademweg waarschijnlijk goed zijn. Maar, ligt een kind bewusteloos of stil moet je dichterbij gaan kijken. Je kijkt, luistert en je voelt of er luchtverplaatsing is. Als een kind op zijn rug ligt en bewusteloos is, kan deze heel makkelijk obstrueren. Een manier om de luchtweg te openen is de chinlift en een headtilt of de jawthrust. Je luistert en voelt voor tien seconden of er een ademhaling is. Is deze er niet, dan moet je iemand beademen. Als er wel een ademhaling is, moet je je afvragen hoe adequaat deze is. Bij een klein kind moet je oppassen met de chinlift, omdat je met je vinger makkelijk de luchtweg dicht kan drukken. Als je wel iets hoort, maar dit lijkt een stridor, moet je meteen de luchtweg vrij zien te maken. Een klein kind leg je op de buik, waarbij je de op de rug slaat. Bij de grote kinderen (vanaf 8 jaar) doe je de Heimlich Manoeuvre.

• Ademhaling: het allerbelangrijkste bij een patiënt is het goed kijken naar de patiënt zelf. Gaat de borstkas op en neer, zijn er intrekkingen, kreunt het kind, is er sprake van neusvleugelen, maakt het kind gebruik van de ademhalingsspieren. Bij erge benauwdheid wordt er ook head bobbing gezien. Als kinderen nog vrolijk rondlopen, is het misschien niet zo erg. Maar als kinderen bewusteloos en blauw in hun bed liggen, is er wel degelijk een groot probleem. Als je zuurstof niet opneemt, wordt je blauw en bleek. En als er geen CO2 wordt afgevoerd, wordt het kind klam. Als er te weinig zuurstof is, wordt een kind heel suf omdat er minder zuurstof naar de organen gaat. Acuut respiratoir falen wordt altijd eerst behandeld met zuurstof en daarna wordt pas bekeken wat de oorzaak is.

• Circulatie: het hart van een kind is heel wat anders dan het hart van een volwassene. Als een kind meer CO moet leveren, is het hart heel slecht in staat om krachtiger te knijpen. Dit heeft te maken met minder hartspiervezels en daarnaast ook een verminderde efficiëntie. Het belangrijkste teken van cardiovasculaire stress is een hoge hartfrequentie. Dit houden ze heel lang vol, tot op een gegeven moment ook de bloeddruk gaat dalen. Een daling van de bloeddruk is een pre terminaal teken. Als een kind geen teken van leven geeft, zal je moeten reanimeren. Verder voelt men de hartfrequentie aan de pols en de capillaire refill wordt bekeken. Binnen 2-3 seconden moet er weer kleur terug zijn. Een verlengde capillaire refill is een teken van cardiovasculaire stress. De pols mag niet te lang gemeten worden, niet langer dan 10 seconden. Je mag de pols niet in de hals voelen, want hiermee vergroot je de kans op een vasovagale reactie. Een hartfrequentie van een kind <60 vindt men te laag, dus hierbij begin je met hartmassage. Het is namelijk niet voldoende om de CO op peil te houden. Reanimeren kan niet worden gedaan als bij volwassenen.

  Bij de jonge baby’s kun je twee vingers op het sternum houden en dan reanimeren met een frequentie van 100 per minuut. Dit houdt je echter niet zo lang vol. Een betere manier is het omcirkelen van de borstkas met je duim, je hebt dan echter een tweede hulpverlener nodig die voor de ademweg zorgt. Er wordt vijftien keer gemasseerd en twee keer beademd. Bij een groter kind (vanaf 8 jaar) kan het reanimeren op de volwassen manier worden gedaan.

Een situatie op de eerste hulp is heel anders dan op straat, omdat je in het ziekenhuis de beschikking hebt over veel meer diagnostische middelen. Daarnaast is er veel meer hulp, er staat een heel team te wachten. Ook in het ziekenhuis hanteert men de ABC volgorde. Ieder kind is anders, terwijl alle reanimatie spullen op volwassenen zijn ingesteld. Bij een kind moet er dus op gewicht gedoseerd worden. Er zijn hiervoor bepaalde formules:

• Gewicht (kg) = 2.5 x leeftijd (jaren) + 8

• Bloeddruk (systole) = 2 x leeftijd + 70

• Diastole = ½ systole

• Bloedvolume = 80 ml / kg

Er zijn een aantal ziektebeelden die kunnen leiden tot respiratoir falen. De luchtweg van een kind wordt ook weer structureel benaderd, van boven naar beneden. Er kunnen een hoop dingen mis zijn bij baby’s:

• Een slappe luchtweg (malacie): dit houdt het kind wel even vol, maar als het ziek wordt, wordt de luchtweg veel te slap. Als het inademt valt de luchtweg helemaal dicht en zal er bijna geen zuurstof het bloed inkomen. Dit gaat vaak goed zolang het kind rustig is, maar wanneer het harder gaat werken kan er een volledige obstructie ontstaan.

• Stenosen van de luchtweg: kinderen kunnen aangeboren vernauwingen hebben, maar ook op basis van een infectie kan er een stenose ontstaan. Elke obstructie van de luchtweg buiten de thorax, geeft een inspiratoire stridor. Alle obstructies die in de thorax liggen, geven een expiratoire stridor. Een van de bekendste voorbeelden van een bovenste luchtweg obstructie is de laryngitis subglottica/kroep. Er is hierbij een duidelijke vernauwing door een infectie. De kinderen zijn vaak niet heel ziek, maar zijn wel heel benauwd en dit is erg snel ontstaan. De vernauwing bevindt zich onder de stembanden en is bijna altijd viraal van aard. Het komt veel voor bij kinderen tot 3 jaar en vaak gaat het met geruststelling weer beter. Sommige kinderen komen wel in het ziekenhuis terecht.

• Epiglottitis: het presenteert zich met een inspiratoire stridor en benauwdheid, maar dit is een levensbedreigende situatie. Kinderen zijn zieker, hebben hoge koorts, kunnen niet slikken en zitten helemaal voorover om toch maar een beetje lucht in de longen te krijgen.

  Het is een bacteriële infectie en werd voorheen voornamelijk veroorzaakt door Haemophilus Influenza. Tegenwoordig worden de meeste kinderen gevaccineerd voor deze bacterie, dus het wordt veel minder vaak gezien.

• Pneumothorax: het kan spontaan optreden, maar het kan ook komen door een trauma.

• RS virus: kleine baby’s hebben een pneumonitis, de bronchioli worden dikker en produceren slijm. Dit geeft uiteindelijk een obstructie en dat is de reden dat deze kinderen soms opgenomen moeten worden in het ziekenhuis. Baby’s van 3 maanden tot een jaar kunnen hier ernstig benauwd van worden, zodat ze zelfs op de IC terecht kunnen komen. Het geeft een expiratoire piep en de kinderen ademen in, maar de expiratoire obstructie zorgt ervoor dat de lucht er niet meer zo goed uit kan. Dit leidt uiteindelijk tot een hyperinflatie. Het komt met name voor in de wintermaanden en de kinderen hebben een tachypneu, neusvleugelen, intrekkingen, snelle hartactie, bleek en klam, kreunen en hulpademhalingsspieren. Als dit heel lang door gaat worden ze zelf hypoxisch en dit moeten worden voorkomen door de ademhaling te ondersteunen en zuurstof te geven.

• Kinkhoest: ouders komen vaak met een verhaal van veel hoesten en benauwdheid. Op jonge leeftijd kan dit lijken op een RS.

• Pneumonie

• Astma

Naast respiratoir falen, kunnen kinderen dus ook circulatoir falen. Dit komt echter veel minder vaak voor. Kinderen kunnen bloedverlies of vochtverlies hebben, of een verkeerde distributie van het vocht. Als een kind komt met veel bloedverlies of veel uitdroging, is het toch belangrijk om eerst de A en de B te beoordelen, daarna ga je pas door naar de C. Als er nu iets mis is in de C fase, moet je hierop handelen. Geen teken van leven betekent reanimeren, maar als een kind nu wel een teken van leven geeft, maar heel slecht gecirculeerd is, moet je wel iets. Je moet reanimeren en er is een IV toegang nodig voor de medicatie. De bot naald is een kleine naald die met een boor in de tibia wordt geschroefd. Hiermee kom je in het beenmerg terecht, dus alles wat je daar geeft aan medicatie komt ook in de circulatie terecht. Deze toegang is belangrijk omdat het wordt gebruikt om medicatie en met name vocht toe te dienen.

Als de circulatie beoordeeld is, moet ook de neurologie beoordeeld worden. Dit gebeurt vaak alleen in het ziekenhuis, met de advanced life support. Hierbij worden ook DEFG bekeken: don’t ever forget glucose. Een hypoglykemie kan namelijk een prima verklaring zijn voor de slechte toestand van een kind. Om de neurologie te beoordelen kan je de Glasgow Coma score gebruiken, maar deze is niet altijd van toepassing op het acute kind. Daarnaast is er in een acute setting niet altijd tijd om al deze punten te beoordelen. Daarom wordt er gekeken naar de AVPU (alert, verbal, pain, unresponsive). Als de patiënt wel op verbale stimuli reageert, dan is dit nog adequaat. Als een kind alleen maar reageert op pijn, komt dit overeen met een Glasgow Coma score van 8, waarbij de neurologische status bedreigd is. Er is kans dat de luchtweg niet meer goed beschermd wordt, dit is een indicatie om de ademhaling over te nemen. Verder wordt er naar de houding gekeken (hoe ligt een kind erbij, strekkrampen, stuipen enz.) en naar de pupilreactie (wijd, stijf, nystagmus).

De circulatie heeft als doel om zuurstof en voedingsstoffen naar de organen te brengen. Als een kind circulatoir faalt, wordt het heel bleek, bewustzijn gaat omlaag en de nieren doen het niet meer. Er kan worden gekeken naar de urineproductie.

Een shock is het acuut falen van de circulatie. Dit is afhankelijk van verschillende factoren, niet alleen hoe goed het hart pomp maar ook wat het rondpompt dat daar genoeg volume van is. Verder moet het vaatstelsel intact zijn. Het slagvolume van het hart is afhankelijk van hoe goed het hart gevuld is, de weerstand en de contractiliteit. Het slagvolume kan een kind niet zo goed, dus de enige manier om de CO te verhogen is het verhogen van de hartfrequentie. Als het slagvolume wel goed is, maar er zit geen zuurstof in (A en B niet goed) heeft het alsnog geen zin.

Het belangrijkste wat wordt gedaan om de circulatie te verbeteren is vochttoediening: 20ml/kg. Dit geeft je ondertussen de mogelijkheid om na te denken wat de oorzaak is van de shock. Ondertussen kan er eventueel hulp worden gedaan en kan labonderzoek worden gedaan. De belangrijkste oorzaak voor shock bij kinderen is de hypovolemisch shock, voornamelijk bij een gastro-enteritis met diarree. Daarnaast kan dit ook komen door bloedverlies, braken, brandwonden en een peritonitis. De belangrijkste oorzaak van de diarree in Nederland is het Rota virus. Een cardiogene shock komt niet heel vaak voor, maar een kind kan ook ritmestoornissen of een aangeboren hartafwijking met klepproblemen hebben. Een obstructieve shock: pneumothorax, traumatisch en longembolieën.

Daarnaast kunnen kinderen in shock raken van een ernstige anemie en koolmonoxide intoxicaties.Tot een aantal jaren geleden zag men een distributieve shock vaker, veroorzaakt door een vorm van sepsis. Sepsis is een infectie met een systemische manifestatie. Bij een ernstige sepsis is er ook orgaan dysfunctie met een gebrek aan weefselperfusie wat leidt tot een shock.

Er zijn verschillende fasen van een shock te onderscheiden:

• Fase 1: dit is de gecompenseerde shock, waarbij de vitale organen nog beschermd blijven door redistributie van het bloed. De bloeddruk is hierbij nog normaal.

• Fase 2: niet meer gecompenseerd, de compensatoire mechanismen gaan falen. Er is onvoldoende zuurstof naar de organen en er wordt lactaat gevormd. Het kind wordt zuur en dit leidt tot falen van alle cellen.

• Fase 3: irreversibele schade aan de vitale organen door onvoldoende zuurstof.

HC 47 – Hoesten en benauwd

Als we het hoesten bekijken, hebben we het vooral over de hoestreceptoren welke geprikkeld worden. Deze zitten op heel veel plekken, voornamelijk in de longen, maar ook in de oren. Een kind met een oorontsteking kan hier dus best van gaan hoesten. Er zijn verschillende prikkels die een hoest kunnen induceren en we onderscheiden deze in acute prikkels (bacteriën, virussen, corpus alienum, allergenen, maaginhoud, gassen) en chronische prikkels (rook, virussen, bacteriën zoals mycoplasma, allergenen, voeding bij reflux, onrustig KNO gebied). Naast acute of chronische prikkels zijn er nog andere aspecten waar naar wordt gekeken en op basis waarvan je een DD kunt opzetten:

• Tijdsbeloop: we spreken van een chronische hoest >8 weken, een subacute hoest tussen de 3 en 8 weken en een acute hoest <3 weken. Een chronische hoest kan verder continue aanwezig zijn, maar ook progressief, afnemend of recidiverend zijn.

• Karakter: een blafhoest wordt meestal veroorzaakt door een ziekteproces in de stembanden (laryngitis subglottica), een holle hoest duidt op een probleem in de trachea en hoestbuien waarbij kinderen soms helemaal rood aanlopen, met een hoorbare diepe inspiratie kan duiden op kinkhoest.

• Tijdstip: bij het slapen gaan (postnasal drip of reflux), in de nacht (astma), in de ochtend (bij CF) of met name overdag (een gewoonte hoest).

• Leeftijd: jonge kinderen hebben frequent virale infecties, een grotere kans op een corpus alienum en hebben anatomisch sowieso kleinere luchtwegen. Deze kleine luchtwegen kunnen bij een klein beetje zwelling of slijm al sneller dicht zitten. Bij adolescenten wordt een hoest vaker veroorzaakt door astma of roken.

• Lokalisatie: de lokalisatie kan al veel zeggen over een bepaalde aandoening.

Acute hoest

Een bovenste luchtweginfectie kenmerkt zich vaak door een verhaal van acute hoest en een snotneus. Bovenste luchtweginfectie worden heel veel bij jongere kinderen gezien, omdat ze veel blootstaan aan infecties. Voor een jong kind is het normaal dat dit tot 8-10 keer per jaar een virale infectie doormaakt. Kinderen kunnen koorts hebben en matig ziek zijn, dit past bij een virale infectie.

Ondanks dat een tachypneu al snel doet denken aan een ernstigere aandoening, kan dit ook komen bij een erge virale infectie. Bij hoge koorts duidt het wel eerder op een pneumonie veroorzaakt door een bacteriële verwekker. Vaak hoort men over de longen lokale afwijkingen en zijn er tekenen van benauwdheid (neusvleugelen, intrekkingen en gebruik van hulpademhalingsspieren). Bij jonge kinderen is de verwekker van een pneumonie meestal een pneumokok en dit moet worden behandeld met amoxicilline. Als het beeld duidelijk is, hoeft er op zich geen thorax foto gemaakt te worden. Dit is wel het geval bij recidiverende longontstekingen, omdat een corpus alienum dan de veroorzaker kan zijn.

Er zijn twee vormen van lagere luchtweginfecties: de typische vorm en de atypische mildere vorm. Kinderen met een typische pneumonie zijn ziek, hebben hoge koorts en het lichamelijk onderzoek toont een enkelzijdige afwijking. Op de thorax foto wordt een gelokaliseerde afwijking gezien en de verwekker is hier meestal een pneumokok. Bij een atypische pneumonie zijn kinderen vaak matig ziek en hetzelfde geldt voor de koorts. Er worden tijdens het LO dubbelzijdig afwijkingen gehoord en dit wordt ook gezien op de thorax foto. De verwekker is meestal een virus of mycoplasma. De leeftijd kan helpen te onderscheiden. Bij de schoolgaande kinderen ziet men vaker mycoplasma als verwekker, bij heel jonge kinderen de pneumokok en de leeftijd hiertussen heeft vaker last van virale infecties. Het onderscheid is wel belangrijk, omdat mycoplasma moet worden behandeld met een macrolide antibioticum en niet met amoxicilline.

Bij een jong kind dat acuut begint te hoesten, zonder koorts, moet er worden gedacht aan een corpus alienum en hierbij moet zeker een thorax foto worden gemaakt. De rechterhoofdbronchus loopt veel steiler naar beneden, waardoor een voorwerp makkelijker in de rechterlong terecht komt. De lucht kan er nog makkelijk in, maar hierbij zuigt het voorwerp zich vast waardoor er bijna geen lucht meer uit kan. Dit veroorzaakt vaak een hyperinflatie. Op de thorax foto kan ook een atelectase beeld worden gezien.

Een bronchiolitis is een ontsteking van de kleine, fijne luchtwegen en dit wordt meestal veroorzaakt door het RS virus. Het wordt voornamelijk gezien bij jonge kinderen, gepaard gaande met intrekkingen en een tachypneu. Bij LO zijn er fijne crepitaties en een verlengd piepend expirium te horen. Jonge kinderen worden sneller erg ziek van een RS virus, omdat de luchtwegen een stuk kleiner en smaller zijn. Ze kunnen behoorlijk benauwd zijn en er is gevaar voor apneu (stoppen met ademhalen). Een infectie met RS virus wordt vooral in de wintermaanden gezien en indicaties voor opname zijn een leeftijd <2 maanden, voedingsproblemen en cyanose. RS virusinfectie wordt symptomatisch behandeld. De kinderen krijgen zuurstoftoediening ter ondersteuning en wanneer kinderen niet meer kunnen drinken wordt er sondevoeding gegeven. Verder worden er bronchusverwijders en hypertoon zout gegeven. Kinderen met een vergroot risico op infectie (prematuren, immuundeficiënties en aangeboren hartafwijkingen) kunnen beschermd worden met maandelijkse antilichamen injecties. Dit leidt tot minder ziekenhuisopnames, maar het heeft geen effect op de mortaliteit.

Chronische hoest

Vaak liggen recidiverende luchtweginfecties hier aan ten grondslag. Er zijn een aantal dingen nodig om geen LWI te krijgen: goed werkend slijm (niet taai), trilharen, een goed KNO gebied, een goede afweer, een normale anatomie (open luchtwegen) en voldoende spierkracht om het slijm goed op te hoesten.

Een chronische hoest kan veroorzaakt worden door rokende ouders. Roken in het bijzijn van kinderen geeft een twee keer zo hoge kans op wiegendood, maar het geeft ook vaker luchtweginfecties, kinderen worden vaker opgenomen en ze ontwikkelen eerder astma. Het is belangrijk om de ouders te stimuleren te stoppen met roken en hen daar eventueel bij te begeleiden. Als dit niet haalbaar lijkt te zijn, moet de ouders geadviseerd worden niet te roken in het bijzijn van het kind.

Kinkhoest kan voorkomen bij jongere en oudere kinderen. Het begint met een gewone verkoudheid, waarna de typische stikbuien ontstaat. Als deze buien ontstaan is de bacterie al bijna op zijn retour, maar de schade die het heeft aangericht zal er voor zorgen dat het kind nog 100 dagen lang blijft hoesten. Je kunt eventuele diagnostiek toepassen zoals een bloedbeeld (sterke lymfocytose), een directe kweek (moeilijk), PCR of serologie (antistoffen). Er kan niet zoveel worden gedaan aan kinkhoest, maar het is voor ouders een geruststelling om te weten wat het is en dat het uiteindelijk overgaat. Serologie is iets wat je met name in een late fase kunt doen. Er kan behandeld worden met macrolide antibiotica tot één week na het starten van de hoestaanvallen, hierna is het niet meer zinvol. Heel jonge kinderen die nog niet gevaccineerd zijn, kunnen er apneu van krijgen dus deze behandel je profylactisch mee (broertjes en zusjes).

Kinderen met een mentale retardatie hebben veel problemen, waardoor er uiteindelijk luchtwegproblemen kunnen ontstaan. Er kan een thoraxmisvorming zijn, waardoor de ventilatie slecht is. Verder is vaak een mattige spierfunctie en dit belemmerd het actieve hoesten. Micro-aspiraties kunnen leiden tot prikkelingen van de luchtwegen. Bij deze kinderen moeten pneumoniën adequaat behandeld worden met antibiotica en bij frequente luchtweginfecties kan er eventueel profylactisch antibiotica gegeven worden.

Benauwdheid

Benauwdheid wordt meestal gezien bij astma. De diagnose kan worden gesteld op basis van recidiverende klachten van benauwdheid, expiratoir piepen (kernsymptoom) en hoesten. Verder kan het zijn dat er een positieve atopische familieanamnese is. Ook bij het LO wordt er gekeken naar tekenen van atopie zoals Dennie Morgan plooien, donkere huid rondom de ogen en continue loopneus. Een verlengd piepend expirium wordt tijdens het LO meestal niet gehoord, omdat kinderen op dat moment geen klachten hebben. Als er alleen sprake is van een hoest, is er over het algemeen nooit sprake van astma.

Astma kan worden gediagnosticeerd door middel van aanvullend onderzoek. Er kan een allergietest worden gedaan (door middel van bloedonderzoek) en een longfunctie test. Het maken van een thorax foto is niet van toegevoegde waarde. Een nadeel van het longfunctieonderzoek is dat het pas vanaf zes jaar kan. Er wordt een spirometrie (flow-volume curve) uitgevoerd, waarbij er wordt gekeken naar de curve voor en na bronchusverwijders. Bij astma wordt er een normale inademing gezien, maar tijdens de uitademing zakt de curve in. Dit komt doordat de luchtwegen die al wat vernauwd zijn, nog meer dicht gaan zitten waardoor de lucht er niet goed uit kan. Na het geven van de luchtwegverwijder zou de curve moeten normaliseren.

Kinderen kun je niet zomaar alles toedienen, het liefst wordt het via inhalatie gedaan. Onder de vier jaar wordt er gebruik gemaakt van een voorzetkamer met een masker. Tussen de vier en zeven jaar wordt het masker vervangen voor een mondstuk. Boven de zeven jaar kan er eventueel een poederinhalator worden gegeven. De behandeling gaat op geleide van de controle van de astma. Bij volledige controle wordt de medicatie gehandhaafd of kan worden gekeken over er een stapje terug kan worden gedaan. Bij gedeeltelijk controle moet er eventueel opgehoogd worden en bij onvolledige controle moet er sowieso worden opgehoogd.

Het belangrijkste middel bij astma is een kortwerkende luchtwegverwijder, want deze hebben kinderen nodig bij een astma aanval. Echter, het middel dat wordt gebruikt om de aanval te voorkomen is het inhalatiecorticosteroïd. Als kinderen het nog steeds niet goed doen met een steroïd, moet je je afvragen of het wel een astma is. Er zijn verschillende redenen voor het uitblijven van een reactie op astmamedicatie:

• Onvoldoende therapietrouw

• Verkeerd inhalatieapparatuur

• Inadequate techniek van inhalatie

• Te lage dosering

• Nieuwe prikkels zoals andere allergieën, allergische rhinitis of roken

• Of en andere diagnose

Om niet benauwd te zijn is het essentieel dat de luchtwegen openstaan, de longkwabben ontplooid zijn, dat de circulatie en gaswisseling adequaat zijn en dat er voldoende spierkracht is. Door te luisteren naar een patiënt kun je horen of je inspiratoir of expiratoir geluid hoort. Als je een inspiratoir geluid hoort, is er een obstructie boven de thorax. Chronische luchtwegklachten met benauwdheid en hoesten lijden heel vaak tot de diagnose astma, maar dit is niet altijd terecht.

Astma mimics zijn aandoeningen waarvan de symptomen kortademigheid met piepen en/of hoesten zijn. Er is hierbij echter geen goede reactie op de astma medicatie en het longfunctieonderzoek is niet typisch voor astma. Mimics kunnen optreden op verschillende plaatsen in de luchtweg:

• Bovenste luchtweg: door vergrote tonsillen of prikkeling door een postnasal drip.

• Luchtweg: afwijking in de wand van de trachea, zoals tracheomalacie. Hierbij is de verhouding tussen kraakbeen en het bindweefsel veranderd. Het slijm kan niet goed naar boven gehoest worden, omdat de luchtweg samenvalt. Verder kan het zo zijn dat er compressie van de trachea of hoofdbronchus is door een vaatring of vergrote lymfeklieren. Ook een inwendige obstructie zoals een corpus alienum of een tumor kunnen astma klachten krijgen.

• Oesophagus: reflux, ongecoördineerd slikken of een tracheo-oesophageale fistel.

• Ontstekingen: cystische fibrose en immuundeficiënties.

• Ademregulatiestoornissen: zoals stembanddisfunctie (vocal cord dysfunction) en hyperventilatie. Een stembanddisfunctie wordt veel gezien bij adipeuze meisjes, ze zetten bij uitademing onbewust hun stembanden als het ware op slot. Deze meisjes worden meestal behandeld door een logopedist en dit lijkt vaak voldoende te zijn.

HC 48 – Kindernefrologie

Urineweginfecties komen bij 7% van de meisjes tot 10 jaar voor en bij jongens tot 3%. Koorts komt tussen 4-7.5% voor. Bij meisjes heeft het waarschijnlijk te maken met de anatomie. De symptomen zijn heel belangrijk, omdat het kind in de groei een heel ander symptomencomplex kan hebben. Hoe jonger je bent, hoe meer je reageert met het hele lijf. Onder de 3 maanden kunnen kinderen reageren met koorts, braken, lethargie, prikkelbaarheid, slecht drinken en slechte groei. Bij oudere kinderen lijkt het klachtenpatroon veel meer op dat van een volwassene: pijnlijk mictie, frequente mictie, flankpijn.

Urine opvangen bij de jonge kinderen is wel wat ingewikkelder dan bij volwassen, sterker nog bij kinderen is het lang niet altijd mogelijk. Bij een zuigeling ben je vaak gehouden aan een plaszakje. Zo’n plaszakje geeft bij meisjes een grotere kans op contaminatie. Wat vaker wordt gedaan is een urinekatheter in en uit brengen. Dit is op dit moment het beste en het snelst wat je kunt doen, zonder dat je teveel contaminatie krijgt. De afname techniek is eigenlijk de eerste stap om te komen tot een diagnose. De huisartsen gebruiken dipsticks, deze kan helpen om een mogelijke infectie aan te tonen. Als er leukocyten zijn en het nitriet positief is, is er sprake van een mogelijke infectie. Een UWI is echter pas bewezen als de kweek positief is.

Er is een protocol gemaakt waar een aantal definities zijn opgenomen. Er wordt gesproken van een cystitis als er een UWI is zonder koorts en van een acute pyelonefritis als er een UWI is met koorts. Echter, bij jonge kinderen is dit onderscheid nog wel eens lastig waardoor deze infecties bijna altijd als een pyelonefritis worden beschouwd.

Er zijn verschillende oorzaken voor UWI’s. Het is belangrijk om te vragen naar risicofactoren voor een recidief:

• Mictie gedrag: bijvoorbeeld disfunctioneel voiding (moet wel plassen, maar de rem wordt erop gezet) of lage mictie frequentie

• Obstipatie: Obstipatie en UWI’s gaan heel vaak samen. Als je je darm niet goed genoeg ledigt, ben je ook niet goed in staat om de blaasfunctie adequaat te regelen.

• Familieanamnese: aangeboren anatomische afwijkingen die de kans op een UWI kunnen verhogen zijn bijvoorbeeld de vesico-urethrale reflux welke vaak in families voorkomt.

• Antenatale echogegevens: tegenwoordig kan op de echo al een urinewegafwijking worden gezien.

• Eerder bewezen UWI

Bij het lichamelijk onderzoek let je op een gesloten ruggetje, bij jonge baby’s kun je de buik heel goed voelen. Als je een palpabele massa vindt op de plaats van de blaas zou je kunnen denken aan obstipatie, maar bij jongentjes moet je denken aan urethrale kleppen (een vernauwing van de uitgang van de blaas). Hierdoor moet de blaas een grotere druk leveren, waardoor deze verdikt en vergroot wordt.

Urineweginfecties bij kinderen moeten vaak behandeld worden. De meest voorkomende verwekker is de E. Coli, in 80-90% van de gevallen. De E.Coli is in de loop van de jaren steeds minder gevoelig geworden voor amoxicilline. Verder kun je nitrofurantoïne geven, maar ook amoxicilline in combinatie met clavulaanzuur of co-trimoxazol. Hoe jonger je bent, hoe meer een arts geneigd is om 10 dagen intraveneus te behandelen. De kans is bij jongere kinderen namelijk veel groter op afwijkingen het urinewegstelsel. Een pyelonefritis moet langer behandeld worden, meestal 10 dagen. Voor een cystitis is een behandeling van 3-5 dagen meestal voldoende. Wat bij kinderen heel belangrijk is, is dat je te maken hebt met kinderen die of spugen of diarree hebben. Je moet dus de manier van toedienen in ogenschouw nemen.

Beeldvormend onderzoek kan afhankelijk van de leeftijd, het recidiverende karakter en/of een atypische UWI worden toegepast. Er kan een echografie worden gedaan, ook een mictiecystogram en een nucleair onderzoek vooral om nier schade aan te tonen. De indicaties om aanvullend onderzoek te doen:

• 2 of meer UWI met koorts

• 1 UWI met koorts + 1 of meer UWI zonder koorts

• 3 of meer UWI zonder koorts

De atypische UWI heb je een ernstige zieke patiënt, een sepsis, een verhoogd creatinine gehalte, een slechte urinestraal, buik- of blaasmassa palpabel, geen respons op antibiotica na 48 uur of een andere verwekker dan E. Coli.

Hoe jonger het kind is, hoe groter de kans op een aandoening van de urinewegen. De meest voorkomende aandoeningen zijn: vesico-urethrale reflux, pyelo-urethrale stenose, multicysteuze nieren en urethrakleppen bij jongens. Hoe jonger het kind, hoe vaker er aanvullend onderzoek wordt gedaan. Bij kinderen die ouder zijn dan zes maanden en een goede reactie op antibiotica hoeft er niets te worden gedaan. Bij een atypische UWI wordt er wel een echo gedaan. Een DMSA scan is een scan om littekens aan te tonen en dit kun je doen om zeker te weten of er schade is. Kinderen jonger dan zes maanden wordt – ongeacht een goede reactie op de therapie – een scan aangeraden.

Mictie cystogram: de blaas wordt gevuld met contrast en normaal gesproken mag er geen terugvloed naar de nieren zijn. Er is een bepaalde classificatie voor reflux. Graad 1 houdt in dat het contrast distaal zit zonder uitgezette ureter en bij graad 2 is er reflux tot in de nier zonder uitgezet systeem. Naar mate de graad hoger wordt, wordt ureter steeds wijder, gaat de reflux verder en gaat de nier uitzetten. Alleen patiënten met een graad 4 of 5 reflux krijgen profylactische antibiotica. De urine moet wel laagdrempelig gecheckt worden als er sprake is van klachten. Graad 4 en 5 worden vaak chirurgisch behandeld worden, door een vernauwing van de ureter te bewerkstelligen. Dit werkt erg goed en is weinig invasief, maar het kan zijn dat het binnen vijf jaar nog een keer opnieuw moet worden gedaan. Een andere optie is een ureter reïmplantatie, waarbij de ureter anders wordt neergelegd. Het succes van de operatie is hoog, maar de buik moet er wel voor worden opengemaakt. De prognose is over het algemeen goed, maar als je parenchymschade hebt gehad kun je op den duur hypertensie krijgen. Er is om deze reden een langdurige follow-up nodig, ook op latere leeftijd.

Een urethrale klep zorgt voor een uitzetting van het proximale deel van de urethra. Hierdoor kan de urine niet makkelijk de blaas uit, waardoor de blaas en de urethra wijder worden. De kleppen moeten verwijderd worden en dit wordt meestal in de 1^e of 2^e week na de geboorte gedaan. De schade die is ontstaan aan het systeem gaat niet altijd terug naar normaal. Er moet bij deze kinderen goed gelet worden op blaasfunctiestoornissen of chronische nierinsufficiëntie.

Een DMSA scan kan worden gedaan in de follow-up periode, om te controleren of er geen schade aan de nier ontstaat. Bij unilaterale afwijkingen moet jaarlijks de bloeddruk gecontroleerd worden en bij bilaterale afwijkingen op de scan moet naast de bloeddruk ook de urine, het creatinine en de lengte en het gewicht gecontroleerd worden. Het is belangrijk dat infecties worden voorkomen. Hiervoor is het belangrijk dat overige complicaties zoals obstipatie worden voorkomen en preventiemaatregelen (hygiëne) worden nagestreefd.

Wanneer er wel nier schade is ontstaan, wordt het RAAS systeem geactiveerd. Hierdoor verhoogd de perifere vaatweerstand en is er meer natrium en waterretentie. Dit leidt tot een verhoging van de bloeddruk en verdere nier schade. Men kan dit het beste behandelen met ACE remmers. Een groot deel van de kinderen met een terminale nierinsufficiëntie wordt veroorzaakt door chronische urineweginfecties.

Hematurie

Als er sprake is van rode urine, moet er altijd uitgezocht worden of dit komt door de aanwezigheid van erytrocyten of niet. Er ontstaat namelijk ook rode urine na het eten van bietjes en een matig uitgedroogde baby kan ook rode urine hebben (uraatkristallen). Aan de hand van het sediment kan bepaald worden of er sprake is van erytrocyten of niet. Wanneer er sprake is van erytrocyten in de urine maakt men het onderscheid tussen glomerulair of niet glomerulair. Dit kan worden gedaan aan de hand van dysmorfe erytrocyten. Daarnaast zal proteïnurie eerder optreden bij een glomerulair probleem. Bij een glomerulair probleem wordt er onderscheid gemaakt tussen acuut (post infectieuze glomerulonefritis, Henoch-Schönlein nefritis en HUS) en chronisch (IgA nefropathie, dunne basaal membraan nefropathie, SLE en de ziekte van Alport).

Cola kleurige urine is een alarmsymptoom, dit duidt meestal op hematurie. In de anamnese bij hematurie moet er altijd worden gevraagd naar gewrichtsklachten, huidafwijkingen en een familieanamnese. Bij een jong kind doe je altijd streptokokken serologie, omdat dit de meest voorkomende verwekker is bij kinderen. Bij een post streptokokken glomerulonefritis is er een antigeen van een bacterie en dit lijkt heel erg op het basaalmembraan van de nier. Als er antistoffen worden gemaakt tegen de bacterie, kunnen deze ook in de nier terecht komen. De immuuncomplexen slaan dan neer in de glomeruli en geven hier problemen. De behandeling is meestal conservatief, het gaat vanzelf weer over. Als er hypertensie of oedeem optreedt, kan er diuretica of vochtbeperking gegeven worden. Bij een nierfunctie stoornis is er kans op een metabole acidose met een hyperkaliëmie, waardoor kalium beperking nodig is.

De ziekte van Alport kan ook gehoorschade geven en dit is een erfelijke afwijking. Op een biopt wordt een verbreding van de basaalmembraan gezien. De ziekte erft meestal X gebonden over en in 60% van de patiënten gaat het gepaard met een perceptieve doofheid (niet bij kinderen onder de 10 jaar). Soms zijn er ook afwijkingen aan de lens en vaak zitten er mutaties in de collageengenen. Kinderen met hematurie en een positieve familie anamnese voor nierinsufficiëntie moeten altijd gescreend worden op dit ziektebeeld. De terminale nierinsufficiëntie ontstaat bij geen behandeling al tussen de 15-30 jaar.

De ziekte van Henoch-Schönlein is een vasculitis met IgA immuuncomplexen. Bij een IgA nefropathie is er een ernstiger ziekte beeld met betrekking tot de nier insufficiëntie en hierbij heb je niet de typisch huidafwijkingen die je wel ziet bij Henoch-Schönlein. Er is een gunstig beloop.

Het hemolytisch uremisch syndroom (HUS) kenmerkt zich door een bloederige gastro-enteritis voorafgaand en er is een trias van hemolytische anemie, trombocytopenie & acute nierinsufficiëntie. Het is de meest voorkomende oorzaak van acute nierinsufficiëntie op de kinderleeftijd in Nederland. De oorzaak ligt in de E.Coli bacterie, het toxine van een bepaald type geeft dit. Het toxine heeft meteen een effect op het endotheel van de glomerulus. Het beschadigd het endotheel waardoor er een hele cascade van cytokines op gang komt. Er ontstaan microtrombi, de glomerulus raakt verstopt en er ontstaat een acute nierinsufficiëntie. Het gebeurt niet alleen in de nier, ook in de hersenen, de pancreas en de darm. In een biopsie zie je over rode vlekjes, dit zijn de microtrombi. Er is geen specifieke behandeling, meestal wordt er symptomatisch behandeld in de vorm van dialyse. De mortaliteit is ongeveer 5% en de kans op hypertensie is groot.

Proteïnurie

Proteïnurie kenmerkt zich door schuimende urine. De DD van proteïnurie bestaat uit het nefrotisch syndroom, een acute glomerulonefritis met nefrotisch syndroom, een acute nierinsufficiëntie en eventueel decompensatio cordis of een allergische reactie. Bij het nefrotisch syndroom is er sprake van proteïnurie, hypoalbuminemie en oedeem. Als proteïnurie is vastgesteld, wordt er onderscheid gemaakt tussen drie klassen:

• Incidentele proteïnurie: dit wordt vaak gezien bij mensen die lang hebben gestaan of veel hebben gesport. Dit is normaal en gaat binnen korte tijd weer weg.

• Orthostatische proteïnurie: betekent dat er in de ochtend met name proteïnurie is, omdat men er in ligstand geen last van heeft. De behandeling hierbij is expectatief.

• Glomerulaire proteïnurie: hierbij is er 24 uur per dag proteïnurie. Hierbij wordt er gekeken naar het urine sediment (hematurie), de nierfunctie en het C3. Als dit normaal is spreekt men van minimal change nefrotisch syndroom (MCNS). Bij afwijkende waarden wordt er een nier biopsie gedaan.

Het MCNS wordt vaak gezien op kinderleeftijd. Ongeveer 80% van de kinderen met proteïnurie heeft deze aandoening en heel weinig kinderen hebben maar focale segmentale glomerulosclerose (FSGS). De therapie van MCNS is prednison. Verder wordt er zoutbeperking gegeven om minder vocht vast te houden.

HC 49 – Kind en huisarts

Een huisarts heeft een heel andere vooraf kans dan de kinderarts. Daarnaast weet de hij/zij meer over de familiegeschiedenis, de gezinsomstandigheden en de levensloop. Er is minder makkelijk toegang tot aanvullende diagnostiek. Een consult duurt slechts 10 minuten en het is vaak snel schakelen van onderwerp. Een huisarts moet altijd bepalen of iets nu wel pluis of niet pluis is. Dit is gebaseerd op medische kennis, ervaring en de context van het kind. Hij/zij maakt vooral gebruik van het kijken en het luisteren naar het kind, het gaat om het verhaal (de anamnese). Een huisarts ziet 25 à 30 patiënten per dag, hiervan zijn er ongeveer 5-10 kinderen.

Als een kind komt met vage klachten, waarbij je denkt aan normale darmkrampen, wordt het kind toch helemaal nagekeken. Dit heeft onder andere te maken met bezorgde moeders en de atypische presentatie bij kinderen. Er moet altijd worden gelet op alarmsymptomen als grote hoeveelheden spugen, afbuigende groei, voedselweigering, waterdunne/bloederige diarree en tekenen van dehydratie.

Casus

Merel (6 jaar) heeft aanvalsgewijze buikpijn, bijna dagelijks sinds 2 weken. Verder is ze gezond, maar de moeder wil graag weten of er niet iets lichamelijks is. Een mogelijke oorzaak van de buikpijn kan bij dit meisje best zijn dat het niet zo goed gaat op school, of dat zij gepest wordt. Verder kan het meisje coeliakie hebben, obstipatie, andere stress (moeilijkheden in het gezin) enzovoorts. Merel is al eerder geweest bij een collega en toen is er behandeld voor obstipatie. Het ging echter niet heel veel beter. Ze wilde niet over school praten. Bij vage buikpijnklachten of vage hoofdpijnklachten wordt er altijd een huiswerkopdracht gegeven: een maandlang opschrijven wanneer er pijn is, wat iemand toen aan het doen was enzovoorts. Bij het volgende bezoek meldt ze dat ze het niet leuk vindt op school, door een bepaalde jongen. Uit de huiswerkopdracht blijkt dat ze alleen pijn heeft rondom de navel en er wordt een vrolijk, levendig kind gezien. Deze gegevens lijken het meeste in de richting van een functionele buikpijn te gaan, welke veroorzaakt wordt door emotionele stress.

HC 50 – Hematologie en hemostase

Bij de kinderen is er een grote overlap met volwassenen, maar er zijn ook duidelijke verschillen. De hematopoëse vindt plaats in het beenmerg. En vanuit een pluripotente stamcel komen er twee en eentje hiervan deelt uiteindelijk verder tot een eind cel. Onderweg vindt er langzaam een specialisatie plaats, sommige cellen zullen zich ontwikkelen tot een rode bloedcel, andere weer tot witte bloedcellen. De specialisatie van de cellen wordt gestuurd door allerlei signalen. Als hier iets fout gaat kan er bijvoorbeeld een stop plaats vinden, maar er kan ook een overactivatie optreden waardoor er een ophoping van onrijpe cellen in het beenmerg ontstaat (leukemie).

De rode bloedcel aanmaak is vrij strak gereguleerd, er is een terugkoppelingsmechanisme middels erytropoëtine (EPO). De rode bloedcel zal uit het beenmerg in het bloed gaan zitten en als dit niet gebeurd ontstaat er een anemie. Als er een tekort van de rode bloedcellen optreedt, treedt er ook een en relatieve hypoxie op. Dit wordt gemeten door de nier en deze zal dan EPO aan gaan maken. Er wordt sneller EPO geproduceerd als er minder rode bloedcellen zijn.

In de rode bloedcel zit hemoglobine en dit is het molecuul wat zuurstof bindt en het weer kan loslaten. Het hemoglobine bestaat uit twee alfa en twee beta ketens. Binnen deze ketens zit een heem groep en dit is het zuurstofbindende stukje. Op het moment dat er iets mis is met de productie van de ketens kan het heem niet goed tot functie komen. Op het moment dat de heem groep zelf niet goed wordt aangemaakt, dan werkt het hele zuurstof transport systeem niet meer. Als er onvoldoende hemoglobine synthese is, zullen er ook minder rode bloedcellen worden aangemaakt. Het grootste deel van de rode bloedcellen bestaat uit Hb met twee alfa en twee beta ketens en dit wordt ook wel HbA genoemd. HbF is foetaal hemoglobine. De evolutie heeft ervoor gezorgd dat er verschillende genen zijn die voor de hemoglobine ketens kunnen coderen. Op vroeg embryonaal niveau is er een ander gen actief om een Hb complex te maken dan op latere leeftijd. Vanaf de vijfde maand zal er HbF gemaakt worden: twee alfa ketens en twee gamma ketens. Het kind wordt hier ook mee geboren en tussen de 4-6 maanden zal er eens switch plaatsvinden van de productie van gamma ketens naar de productie van beta ketens. Er is ook nog HbA2: een heel klein deel van het Hb zal bestaan uit twee alfa ketens en twee delta ketens.

Bloed bestaat niet alleen uit rode bloedcellen, maar ook uit plasma en witte bloedcellen. Hematocriet wordt in het lab vaak gemeten en dit is het volume van de rode bloedcellen / volume van het bloed x (100%). Als je nu een erge anemie hebt vanwege te weinig rode bloedcellen, zal het hematocriet gaan dalen.

Anemie wordt altijd weergegeven in de concentratie Hb. Er zijn normaalwaarden voor afgesproken, maar deze is erg afhankelijk van de leeftijd het geslacht. De normaalwaarde van een volwassen vrouw ligt tussen de 7.5-10 en van de man tussen de 8.5-10.5. Voor het hematocriet gelden normaalwaarden van respectievelijk 0.35-0.45 en 0.40-0.50. Zwangeren hebben andere normaalwaarden van het Hb (6.8-8.7) en voor kinderen ligt het een stuk hoger dan voor een volwassene (9.0-11.5). Een pasgeborene is wat ingedikt, dus bij zo’n kind spreekt men al eerder van een anemie. Er wordt gesproken van een anemie als er een te laag hemoglobine gehalte van het bloed is in relatie tot leeftijd en geslacht.

Er zijn verschillende klachten die voor kunnen komen bij een anemie. Bleekheid kan heel erg aspecifiek zijn en dit geldt ook voor bleke conjuctiva. Als er anemie is is er sprake van een verminderde zuurstof transport capaciteit. Dit kan leiden tot vermoeidheid, lusteloosheid, duizeligheid, hoofdpijn, oorsuizen, hartkloppingen, kortademigheid en angina pectoris (met name bij volwassenen).

De oorzaken van anemie zijn in te delen in drie hoofdgroepen en binnen deze groepen bestaan er dan allerlei subgroepen:

• Een gestoorde aanmaak: bij een beenmergaandoening zoals leukemie is er heel veel ophoping van onrijpe cellen, waardoor de rest van de aanmaak verdrongen wordt. Daarnaast zijn er ook allerlei syndromen waarbij de productie in het beenmerg gestoord is. Er kan ook een tekort zijn aan productiefactoren zoals ijzer. IJzer is de belangrijke productiefactor voor Hb.

• Een verhoogde afbraak: er zijn factoren die intracellulair zijn (energietekort in de rode bloedcellen) maar ook extracellulair zoals antistoffen tegen de rode bloedcel.

• Bloedverlies: acuut bij trauma’s of operatie of chronisch bij chronisch bloedverlies in de darm.

Gestoorde aanmaak

IJzer is het belangrijkste nutriënt dat in Europa de grootste veroorzaker is van anemie. Maar, ook andere bouwstoffen zijn essentieel zoals vitamine B12, foliumzuur en natuurlijk EPO. Bij de aanmaak van leukemie cellen wordt het hele compartiment in beslag genomen, waardoor de rijping van alle cellen compleet wordt verdrukt. De verschijnselen bij kinderen met leukemie zijn dan ook niet zelden bloedarmoede en blauwe plekken. Dit heeft te maken met het uitschakelen van de erytropoëse en de trombopoëse.

Versterkte afbraak

Hemolyse is niets anders dan een versterkte afbraak van de rode bloedcellen. Er zijn verschillende intracellulaire aandoeningen zoals een membraanafwijking, enzymdeficiënties en hemoglobine afwijkingen (thalassemie of sikkelcelziekte). Extracellulaire oorzaken zijn bijvoorbeeld de vorming van antistoffen, maar ook mechanisme oorzaken (bij stents en protheses). Ook infecties (zoals malaria) kunnen ervoor zorgen dat rode bloedcellen sneller worden afgebroken.

Als de rode bloedcellen worden afgebroken vindt er wel een soort recycling plaats, met name van ijzer. Het hemoglobine wordt afgebroken tot bilirubine dus bij een versterkte afbraak zal iemand waarschijnlijk geel kleuren.

Als er een patiënt is met bloedarmoede moet er zo systematisch mogelijk bekeken worden wat de oorzaak is. Daarna wordt er gedifferentieerd: wanneer is het ontstaan, hoe snel is het ontstaan, in de familie sprake van personen met bloedarmoede, lichamelijk onderzoek (vergrote milt/lever, icterus). Uiteindelijk wordt er ook labonderzoek gedaan.

Bij het lab onderzoek kijk je naar het bloedbeeld. Je kunt naar het Hb, het hematocriet, het MCV en de reticulocyten kijken. Deze laatste zijn de jonge rode bloedcellen, waarvan de kern wordt uitgestoten. Op het moment dat de kern is uitgestoten, noem je de cel een reticulocyt. Als je bloedarmoede hebt als gevolg van een aanmaakstoornis, zullen er weinig reticulocyten zijn. De MCV (mean cellular volume) is de maat voor het volume. Je hebt bloedarmoede, waarbij er kleine rode bloedcellen zijn en dit is een aanwijzing voor een gestoorde Hb productie. Maar ook ijzergebrek zal leiden tot een microcytaire anemie. Als er grote cellen zijn (macrocytaire anemie) is er eerder een uitrijpingsstoornis. Als de reticulocyten aantallen hoog zijn, is het vaker een probleem wat zich buiten het beenmerg bevindt. Bijvoorbeeld een rode bloedcel waar antistoffen aangebonden worden en welke in de milt wordt weggevangen. Het beenmerg gaat hierdoor meer produceren, om maar te compenseren. Als er geen reticulocyten zijn duidt dit meer op verdringing of beenmerg falen.

Anemie door tekort aan bouwstoffen:

• IJzer: MCV laag

• Vitamine B12 en foliumzuur: MCV hoog

• EPO: MCV normaal

IJzergebrek is de meest voorkomende oorzaak van bloedarmoede, heel vaak ten gevolge van een deficiënte voeding. Het kan ook komen door ernstig bloedverlies bij heftige menstruatiestoornissen of een bloeding in het maagdarmkanaal bij een ulcus of een Meckel’s divertikel. Er kan ook gestoorde opname uit de darm zijn, door sommige inflammatoire darmziekten of een infectie zoals H. Pylori. Er kan ook een verhoogde behoefte zijn bij zwangerschap en groei.

Gevolgen van hemolyse: bilirubine kan niet goed verwerkt worden en dit wordt zichtbaar als icterus. Bij neonaten spelen er twee dingen. Ten eerste gaat het onschadelijk maken van het bilirubine nog niet goed door onvoldoende capaciteit van de lever. Daarnaast kan het bilirubine neerslaan in de hersenen door een onrijpe bloed-hersenbarrière. Het omzetten van toxisch bilirubine naar wateroplosbaar bilirubine kan worden bewerkstelligd door kinderen onder een lamp te leggen. Hiermee voorkom je kernicterus. Bij een massale hemolyse bij zowel kinderen als volwassenen kan het allerlei problemen geven. Naast een hoog bilirubine komen er ook allerlei eiwitten vrij. Het beenmerg zal gaan reageren met een versterkte aanmaak en hierbij zullen de reticulocyten dan omhoog gaan.

De verworven hemolytische anemie kun je verdelen in twee groepen:

• Immuun: er zijn allerlei auto-immuunziektes waarbij er ook antistoffen tegen de rode bloedcellen kunnen worden gemaakt. Soms wordt er na een infectie een vergissing gemaakt door het immuunsysteem, waardoor er ook antistoffen binden aan de rode bloedcellen.

• Niet-immuun: traumatisch, microangiopathisch (er is een ontsteking van het endotheel waardoor de bloedvaten verstoppen). Membraandefecten zoals sferocytose. De rode bloedcel moet enorm flexibel zijn, als dit niet het geval is passeert de cel moeilijker en worden de rode bloedcellen massaal gefilterd door de milt. Infecties zoals malaria maken de cel van binnenuit kapot.

Stolling

Stolling is het proces waarbij er een defect in de bloedvatwand wordt gedicht. Dit proces kent verschillende fases. De primaire hemostase bestaat uit een vasculaire respons, de adhesie van de bloedplaatjes en de aggregatie van de plaatjes. De vasculaire respons houdt in dat er vasoconstrictie optreedt in eerste instantie, waardoor er minder bloedverlies is. De bloedplaatjes zullen reageren op de beschadiging van het endotheel als er adhesiemoleculen op het endotheel zijn gepresenteerd. Bij de aggregatie plakken de bloedplaatjes aan elkaar vast. In de secundaire hemostase wordt de hemostatische plug geconsolideerd door activatie en crosslinking van fibrine. Het gat wordt hierbij veel mooier gedicht. Fibrine zorgt ervoor dat de bloedplaatjes helemaal aan elkaar worden geplakt en dat er een netwerk wordt gevormd waarin erytrocyten worden gevangen.

Trombocyten zijn dus een belangrijk onderdeel in de primaire hemostase en hier kunnen afwijkingen in hebben zowel kwantitatief als kwalitatief. Kwantitatieve afwijkingen kunnen ontstaan door een abnormale verdeling, een verdunningseffect, een verminderde productie door bijvoorbeeld verdrukking in het beenmerg of een toegenomen afbraak. Bij kwalitatieve afwijkingen kan er worden gedacht aan erfelijke aandoeningen of verworven aandoeningen (door medicatie zoals ascal, chronisch nierfalen leidt tot een hoog ureum en een daling van de trombocytenfunctie).

Bij een primaire hemostase stoornis uiten deze zich normaalgesproken in de huid en slijmvliezen met petechiën, ecchymosis, hemorragische vesikels en tandvleesbloedingen. Verder kan er overmatig menstruatieverlies worden gezien, een ernstige gastro-intestinale bloeding of intracraniële bloedingen.

• Een idiopathische trombocytopenie: het is een acuut begin en komt veel voor op de kinderleeftijd. Het ontstaat vaak na een virale infectie en vaak is er een spontane remissie in 90%. Als dit niet het geval is na zes maanden noemt men het chronische ITP. Dit wordt gezien bij sommige auto-immuunziektes en er is vaak sprake van antilichamen maar niet altijd.

• Von Willebrand ziekte: de von Willebrand factor zorgt ervoor dat de bloedplaatjes aan elkaar en aan de bloedvatwand plakken. Daarnaast zorgt het er ook voor dat factor 8 – een van de stollingsfactoren - beschermd wordt tegen een versnelde afbraak. Autosomaal dominant. Primaire hemostase stoornis. De mate van ernst is enorm variabel. Er zijn patiënten die om de haverklap met neusbloedingen komen, maar er zijn ook patiënten die pas ontdekt worden als de amandelen geknipt worden en na de operatie heel lang blijven bloeden. Er zijn drie types: te weinig, niets, of niet goed werkend. De behandeling gaat aan de hand van het geven van de ontbrekende factor, of je geeft een stofje wat de voorraad in het lichaam in een keer vrij laat komen. Soms moet er ook factor VIII worden gegeven.

De stollingscascade bestaat uit twee paden en deze paden leiden uiteindelijk tot de omzetting van fibrinogeen in fibrine. Dit is de belangrijkste stollingsfactor, die het netwerk maakt zodat het gat gedicht wordt. Factor II zorgt uiteindelijk voor de omzetting. Als er een tekort is in één van de factoren uit de cascade leidt dit tot een vertraagde omzetting naar factor II en dus ook een vertraagde omzetting van fibrinogeen naar fibrine. De belangrijkste factoren die gemist worden zijn factor VIII (hemofilie A) en factor IV (hemofilie B). Het zijn aangeboren aandoeningen die de belangrijkste vertegenwoordigers zijn van de secundaire hemostase stoornis. Het is X-linked recessief, waardoor vrouwen vaak alleen draagster zijn. Hemofilie A komt vaker voor dan B en er bestaat een gradatie (ernstig, matig ernstig en mild). Bij ernstige hemofilie zijn er spontante bloedingen (gewrichtsbloedingen, spierbloedingen etc.), een matige ernstige hemofilie geeft heftige bloedingen na een mild trauma en een milde hemofilie bloedingen na operatieve ingrepen.

Herhaalde spierbloedingen kunnen leidt tot atrofie van de spieren en voorheen leidde dit tot ernstige invaliditeit bij de hemofilie patiënten. Tegenwoordig kunnen hemofilie patiënten behandeld worden bij een bloeding en er kan zelfs worden voorkomen dat ernstige bloedingen optreden. De patiënten krijgen tegenwoordig de ontbrekende stollingsfactoren toegediend, maar hier zit wel één nadeel aan. Het immuunsysteem kan gaan reageren op de vreemde stollingsfactoren, waardoor deze weer worden afgebroken.

Aan de hand van de klinische presentatie en het bloedbeeld kun je uiteindelijk bepalen welke aandoening er speelt.

HC 51 – Lichamelijke kindermishandeling

Blauwe plekken kunnen het gevolg zijn van een hemostase stoornis, maar ze kunnen ook het gevolg zijn van aangebracht letsel. Er zijn heel veel vormen van kindermishandeling; lichamelijke mishandeling, lichamelijke verwaarlozing, emotionele mishandeling (denigrerende opmerkingen maken), emotionele verwaarlozing (het negeren van het kind), normatieve en educatieve maltraitering, seksueel misbruik, gefingeerde of gefabriceerde aandoening en getuige zijn van huiselijk geweld. Verwaarlozing, zowel fysiek als emotioneel, komt het meeste voor.

Van de 4 miljoen kinderen in Nederland worden er >100.000 kinderen mishandeld en het AMK (Veilig Thuis) heeft >30.000 contacten over kinderen die gemeld worden met verdenking kindermishandeling. 1 Op de 30 kinderen heeft dus ervaring met mishandeling. Per week gaat er gemiddeld één kind dood als gevolg van mishandeling. Dit kan zijn als gevolg van verwaarlozing, direct geweld toebrengen of als gevolg van suïcide. Op de SEH wordt 5-10% van de kinderen die daar wordt gepresenteerd met een verhaal van een trauma, blijkt enige vorm van mishandeling aan ten grondslag te liggen.

Er zijn verschillende factoren die een rol spelen bij kindermishandeling. Een kind dat met 28 weken wordt geboren is problematisch en heel zorgelijk en dit verstoord de interactie / de bonding tussen ouders en kind. Deze verstoring is dus een risicofactor. Ditzelfde geldt voor gehandicapte kinderen, huilbaby’s, adoptie/pleegkind, een ongewenst kind, een gedragsstoornis of een tegenvallend kind. Het is bekend dat ouders die zelf mishandeling hebben ondergaan, de neiging hebben hun eigen kind ook te mishandelen. Ze willen voorkomen dat ze het kind gaan mishandelen wat er toe leidt dat het kind eigenlijk wordt “genegeerd”. Anders risicofactoren voor de ouders zijn het geweld tussen ouders onderling (scheiding), psychiatrische problematiek, verslaving, jong/weinig ervaring, alleenstaand, een lage SES, sociale isolatie en extreme principes of irreële verwachtingen. De grootste problemen die worden gezien zijn huiselijk geweld, verwaarlozing, psychische problematiek van de ouders, alcohol en drugs gebruik en pedagogische onmacht. Naar mate de risicofactoren beter bekend zijn geworden, kan het ook beter gesignaleerd worden.

Als het gaat over lichamelijke mishandeling worden er verschillende verschijningsvormen gezien, zoals: hematomen, brandwonden, contusies, bijtwonden en fracturen. Huidletsel wordt makkelijk gezien als een kind nagekeken wordt, waardoor lichamelijke mishandeling makkelijker vast te stellen is dan emotionele verwaarlozing. 90% Van alle fysiek mishandelde kinderen heeft huidafwijkingen.

Hematomen

Kinderen hebben altijd hematomen, blauwe plekken horen bij kinderen. Ze vallen vaak, dus je moet de blauwe plekken herkennen die het gevolg zijn van mishandeling. Scheenbenen en knieën zijn normale plekken waar blauwe plekken zitten, evenals armen. De buik is minder waarschijnlijk, omdat hier geen bot onder zit. Als hier een blauwe plek zit, moet er een geweldige geweldsinwerking zijn geweest. Om deze reden moet men dan ook altijd bedacht zijn op orgaanbeschadiging. Een zuigeling die in zijn wiegje ligt en alleen maar draait, kan in feite geen blauwe plekken krijgen. Als er een blauwe plek op het hoofd wordt gezien met een verdacht patroon, moet er meteen worden gedaan aan kindermishandeling.

Er zijn verschillende patronen waar aan kan worden herkend dat er sprake is van kindermishandeling. Riemgespen, knokkels van een hand, een haarborstel enzovoorts laten een bepaald patroon achter op de huid wat herkend kan worden. Het herkennen van patronen is heel lastig en ook risicovol, omdat sommige aandoeningen ook met huidafwijkingen/blauwe plekken gepaard kunnen gaan. Denk hierbij bijvoorbeeld aan de Henoch-Schönlein purpura. Hier kan best een patroon in worden gezien, maar dit is dan zeker niet het gevolg van kindermishandeling.

De DD van hematomen bestaat uit mongolenvlekken, traditionele geneeswijzen, phytophotodermatitis, een auto-immuun Henoch-Schönlein, stollingsstoornissen (ITP), kleurstoffen en infectieus.

Bijtwonden

Bijtwonden kunnen herkend worden, met name omdat het een heel agressieve uiting is van onmacht. De diameter kan worden bekeken en er kan ook worden gezien of de tandafdrukken passen bij een melkgebit of een volwassengebit. Als het bijtwonden zijn die corresponderen met een melkgebit, is dit wel minder verdacht omdat kinderen elkaar ook bijten.

Brandwonden

Ook deze komen voor bij kinderen. Ze zitten aan de hete kachel, ze gooien een heet kopje thee over de arm enzovoorts. Maar, er zijn bepaalde patronen herkenbaar die een accidentele brandwond onwaarschijnlijk maken. Dit is het geval bij een heel scherpe begrenzing, geen spatletsel, een vieze verwaarloosde wond en symmetrie. Sigaretverbrandingen zijn heel goed herkenbaar, omdat het een specifiek patroon geeft met een centrale hof met daaromheen een rand.

Fracturen

Kinderen vallen en ze breken dingen en niet iedere fractuur is verdacht voor kindermishandeling. Er zijn breuken die een hogere verdenking hebben voor kindermishandeling en bij kleine kinderen zijn dit met name de ribfracturen. Voor het breken van een kinderrib is er enorm veel geweld nodig en dit gebeurd nagenoeg nooit bij trauma’s of een val. Een schedelfractuur kan heel goed het gevolg zijn van een val (als het er één is), maar als er meerdere schedelfracturen over het hele schedel heen zijn is dit wel verdacht. Als je een kind hebt waarvan je denkt dat het wel eens een fractuur kan zijn ten gevolge van kindermishandeling fotografeer je alle boten die gefotografeerd kunnen worden. Radiologen moeten inzoomen op de polsen en ellenbogen en daarnaast wordt er altijd een oogonderzoek gedaan naar retinabloedingen.

Je kunt letten op gedragssignalen bij kinderen, echter deze zijn wel heel subtiel. Daarnaast zijn ze ook nog leeftijdsafhankelijk. Je kunt bijvoorbeeld denken aan regressie van gedrag of behaalde mijlpalen. Het kan zo zijn dat een kind opeens in het bed gaat plassen. Dit kan komen door een secundaire incontinentie. Verder failure to thrive (gebrek aan groei), eetproblemen, slaapproblemen en een ontwikkelingsachterstand. Kinderen kunnen gaan headbangen, ze geven op deze manier aan dat ze heel ongelukkig zijn. Verder kinderen die heel alert zijn enzovoorts. Bij oudere kinderen zijn er andere gedragsfactoren zoals suïcidaal gedrag, anorexia, boulimia, weglopen van huis, crimineel gedrag, verslaving aan alcohol en drugs, promiscuïteit of prostitutie en relationeel geweld.

Als er sprake is van kindermishandeling moet dat worden gemeld, vroeger heette dit het AMK en per 1 januari is het samengevoegd in de gemeente. Dit is wel lastig, omdat een arts iets moet gaan melden terwijl deze ook het beroepsgeheim heeft. Er kan hier heel makkelijk gedoe van komen. Om deze reden is er een meld code ontwikkeld en deze beschrijft hoe je een melding kunt doen op een zorgvuldige manier. Daarbij kan je vrij blijven van schending van het beroepsgeheim. Elke arts kan melden, maar het wordt aangeraden om eerst met een collega te overleggen. Koker zien moet worden voorkomen. Verder kan er advies worden gevraagd aan het AMK. Een melding kan uiteindelijk leiden tot het vrijwillig aanvaarden van hulp van het gezin, maar het kan ook zo zijn dat de hulp niet aanvaard wordt. Dan kan er een maatregel worden aangevraagd via de rechter en in extreme gevallen en acuut gevaar wordt het kind uit huis geplaatst.

Kindermishandeling kan nog wel eens lastig worden op het moment dat de politie ook informatie wil hebben. Deze informatie mag een arts niet geven, omdat de politie een schuldige zoekt en dit niet de intentie van de artsen is.

HC 52 – First do no harm

Van oudsher is het niet schaden een van de belangrijkste principes van de geneeskunde, omdat alles wat er wel werd gedaan niet veel effect had. Met de grote technologische vooruitgang wordt er steeds meer gedaan aan diagnostiek en therapie. Veel sterfgevallen in de zorg worden veroorzaakt door vermijdbare fouten. Het aantal sterfgevallen kan naar beneden worden gebracht, als in kaart wordt gebracht waar de fouten worden gemaakt. Je kunt hierbij denken aan medicatiefouten of complicaties op een OK door bijvoorbeeld een infectie. De laatste tijd is er veel meer aandacht voor. Het melden van een complicatie gaat altijd anoniem en het gaat erom wat iemand/zorginstelling ervan kan leren. Maar, wat betekent het nu als iemand zelf betrokken is bij een complicatie of een overlijden?

Als er een fout wordt gemaakt is er tegenwoordig heel veel aandacht en openheid om in de toekomst fouten te voorkomen. Daarnaast moet men zich bewust zijn van het feit dat het heel veel impact heeft op de betrokken hulpverlener. Tegenwoordig heerst er een claimcultuur, er moet een schuldige aangewezen worden.

Als er in de gezondheidszorg iets gebeurd, is er enorm veel wetgeving waarnaar kan worden verwezen. De gezondheidszorg zit in werkelijk alle weten verweven vanaf de grondwet tot de internationale verdragen. Als we kijken naar de aansprakelijkheid, wordt dit in meerdere rechten besproken. Heel veel patiënten kennen het klachtrecht niet, maar ieder ziekenhuis is verplicht om een klachtenfunctionaris te hebben en aangesloten te zijn bij een klachtencommissie. Zo kan de klacht worden besproken met een onafhankelijk iemand en je kunt om de tafel gaan zitten met de arts en andere experts. Dit is een manier om er samen uit te komen en het is belangrijk voor genoegdoening van de individuele patiënt. De patiënten krijgen hier geen geld voor – geen schadevergoeding – maar vaak vinden veel patiënten de genoegdoening wel genoeg. Het tuchtrecht is een instantie waar patiënten tegenwoordig relatief veel melden. Het aantal tuchtklachten tegen artsen neemt ieder jaar toe. Het tuchtrecht heeft helemaal niets te maken met de individuele genoegdoening, het is gericht op het bevorderen van de kwaliteit van de beroepsbeoefening. Vaak gebeurt er niets mee in de ogen van de patiënt, ze krijgen namelijk geen individuele genoegdoening.

Het civiel recht is er wel voor de genoegdoening en het financiële effect. Op het moment dat er een fout is gemaakt, waardoor een patiënt bijvoorbeeld niet meer kan werken kunnen ze hier een vergoeding voor krijgen. Via het bestuursrecht is het zo dat de inspectie heel veel mogelijkheden heeft om in dossiers te kijken, om te kijken hoe het gaat. Het strafrecht wordt bijna nooit gebruikt in de geneeskunde en bij dit strafrecht ben je als klager alleen maar een aangever, maar gaat het erom dat de maatschappij wordt beschermd tegen fouten in de toekomst die worden gemaakt. Het moet echter wel een duidelijk causaal verband zijn, alles moet te bewijzen zijn. Voor de individuele genoegdoening zijn klagers hier niet op het juiste adres.

Heel veel klachten komen terecht bij de tuchtrechter. In het tuchtcollege gaat het er niet om of het beter had gekund, het gaat erom of de beroepsbeoefenaar binnen de grenzen van een redelijke bekwame beroepsuitoefening is gebleven. Er moet dus gehandeld worden zoals een redelijke bekwame arts zou doen. Dit betekent dat een arts zich heeft gehouden aan bepaalde protocollen of iets heeft gedaan met een goede onderbouwing. Er bestaat een proces in eerste aanleg bij het regionaal tuchtcollege en er kan in hoger beroep worden gegaan bij het centraal tuchtcollege. In het regionaal tuchtcollege zitten twee artsen en één jurist en in het centraal tuchtcollege is dit juist andersom. Er wordt altijd gedacht artsen elkaar de hand boven het hoofd houden, maar het is gebleken dat het regionaal tuchtcollege strenger toets dan het centraal tuchtcollege. Het loont dus altijd de moeite om in hoger beroep te gaan.

In Nederland speelt heel erg dat er niet gesproken wordt over verkregen klachten. Artsen proberen het zelf op te lossen. Uit onderzoek is gebleken dat de grootste werk gerelateerde stress wordt veroorzaakt door de dreiging van een recht zaak. De procedure van de klacht is heel onvoorspelbaar. Een klacht geeft veel problemen op het werk. Artsen verliezen hun werkplezier, er ontstaat wantrouwen en artsen gaan veel over diagnostiek doen. Daarnaast worden er veel psychische problemen ervaren; 1:15 dokters die een klacht krijgt doet een suïcide poging. Daarnaast gaven artsen aan dat ze meer met het eigen belang bezig waren, dan primair bezig te zijn met de patiënt. Ook maakten artsen zich in kritische situaties sneller zorgen of een fout tot een klacht kan leiden, in plaats van bezig te zijn met het oplossen van het probleem.

Het tuchtrecht beoogd dus er te zijn voor de verbetering van de kwaliteit van de zorg, maar de kwaliteit die de individuele arts levert na het ontvangen van een klacht wordt slechter.

HC 46 – Het vitaal bedreigende kind

Een klein kind is niet hetzelfde als een volwassene, er zitten best wel grote verschillen tussen de anatomie, maar ook tussen de ziektebeelden. Verder gaan kinderen op een heel andere manier om met hun zuurstofgebruik, ze hebben een veel groter verbruik. Daardoor hebben ze ook een heel ander mechanisme, waardoor ze acuut ziek worden. Een hartstilstand op de kinderleeftijd is bijna altijd secundair aan langdurige hypoxie. Als een kind dan een hartstilstand krijgt, is de overlevingskans heel erg slecht. Van de kinderen die een hartstilstand krijgen in het ziekenhuis, overleeft 4% dit. Dit heeft te maken met het langdurige (ziekte)proces wat er aan vooraf is gegaan. Wanneer kinderen ophouden met ademen, is de kans op overleving veel beter.

Er zijn verschillende manieren om tot een hartstilstand te komen:

• Respiratoir falen: dit kan komen door respiratoire distress (bij astma, pneumonie, obstructie etc.) of een respiratoire depressie bij een convulsie of verhoogde intracraniële druk. Beiden leiden tot hypoxie en respiratoir falen is de grootste oorzaak van een hartstilstand bij kinderen.

• Circulatoir falen: dit kan komen door vochtverlies (bij een bloeding of gastro-enteritis) of maldistributie van vocht door een sepsis of anafylaxie. Het leidt tot een verhoogde cardiac output en coronaire ischemie.

De pre arrest fase is heel lastig te herkennen, zelfs in het ziekenhuis. Het zijn vaak kinderen die op de kinderafdeling liggen vanwege een pneumonie en langzaam zieker en zieker worden. Ze vertonen subtiele tekenen en gaan langzaam achteruit, waarna ze opeens van de rand afvallen. Om dit voor te zijn worden de kinderen om de zoveel tijd gescoord en als de punten te hoog worden, moet er ingegrepen worden. Dit wordt het spoed interventie systeem genoemd. Bij kinderen zijn er grote verschillen in de leeftijdscategorieën. Om deze reden zijn er kaarten gemaakt waarop de normaalwaarden van de vitale parameters per leeftijdscategorie staan.

De bouw van de luchtweg van kinderen verschilt van de volwassen luchtweg. Er is een veel grotere tong en een slappere, dikkere epiglottis. De ruimte in de luchtweg is kleiner. Dit leidt ertoe dat een kind veel sneller een obstructie heeft in de bovenste luchtweg. Een klein beetje slijm in de neus zorgt al veel eerder voor een obstructie bij een kind, dan bij een volwassene. Baby’s ademen tot de leeftijd van 6 maanden alleen maar door de neus, waardoor het kind de fles kan drinken en kan ademen. Echter, als de neus dus verstopt is kan het eigenlijk geen adem meer halen.

Het kind wordt beoordeeld aan de hand van het ABC (airway, breathing, circulation) systeem. Bij volwassenen werd dit in eerste instantie ook gedaan, maar de A wordt tegenwoordig weggelaten omdat de circulatie veel vaker het begin van het probleem is. De basic life support begint eigenlijk op straat. Het is een systematische evaluatie van alle vitale functies, altijd in dezelfde volgorde. Zodra er iets mis lijkt te zijn in één van deze functies, moet je hier iets aan gaan doen. Vraag altijd om hulp, niet zomaar een autoweg overrennen, zorg dat je zelf veilig bent.

• Ademweg: als een kind huilt, zal de ademweg waarschijnlijk goed zijn. Maar, ligt een kind bewusteloos of stil moet je dichterbij gaan kijken. Je kijkt, luistert en je voelt of er luchtverplaatsing is. Als een kind op zijn rug ligt en bewusteloos is, kan deze heel makkelijk obstrueren. Een manier om de luchtweg te openen is de chinlift en een headtilt of de jawthrust. Je luistert en voelt voor tien seconden of er een ademhaling is. Is deze er niet, dan moet je iemand beademen. Als er wel een ademhaling is, moet je je afvragen hoe adequaat deze is. Bij een klein kind moet je oppassen met de chinlift, omdat je met je vinger makkelijk de luchtweg dicht kan drukken. Als je wel iets hoort, maar dit lijkt een stridor, moet je meteen de luchtweg vrij zien te maken. Een klein kind leg je op de buik, waarbij je de op de rug slaat. Bij de grote kinderen (vanaf 8 jaar) doe je de Heimlich Manoeuvre.

• Ademhaling: het allerbelangrijkste bij een patiënt is het goed kijken naar de patiënt zelf. Gaat de borstkas op en neer, zijn er intrekkingen, kreunt het kind, is er sprake van neusvleugelen, maakt het kind gebruik van de ademhalingsspieren. Bij erge benauwdheid wordt er ook head bobbing gezien. Als kinderen nog vrolijk rondlopen, is het misschien niet zo erg. Maar als kinderen bewusteloos en blauw in hun bed liggen, is er wel degelijk een groot probleem. Als je zuurstof niet opneemt, wordt je blauw en bleek. En als er geen CO2 wordt afgevoerd, wordt het kind klam. Als er te weinig zuurstof is, wordt een kind heel suf omdat er minder zuurstof naar de organen gaat. Acuut respiratoir falen wordt altijd eerst behandeld met zuurstof en daarna wordt pas bekeken wat de oorzaak is.

• Circulatie: het hart van een kind is heel wat anders dan het hart van een volwassene. Als een kind meer CO moet leveren, is het hart heel slecht in staat om krachtiger te knijpen. Dit heeft te maken met minder hartspiervezels en daarnaast ook een verminderde efficiëntie. Het belangrijkste teken van cardiovasculaire stress is een hoge hartfrequentie. Dit houden ze heel lang vol, tot op een gegeven moment ook de bloeddruk gaat dalen. Een daling van de bloeddruk is een pre terminaal teken. Als een kind geen teken van leven geeft, zal je moeten reanimeren. Verder voelt men de hartfrequentie aan de pols en de capillaire refill wordt bekeken. Binnen 2-3 seconden moet er weer kleur terug zijn. Een verlengde capillaire refill is een teken van cardiovasculaire stress. De pols mag niet te lang gemeten worden, niet langer dan 10 seconden. Je mag de pols niet in de hals voelen, want hiermee vergroot je de kans op een vasovagale reactie. Een hartfrequentie van een kind <60 vindt men te laag, dus hierbij begin je met hartmassage. Het is namelijk niet voldoende om de CO op peil te houden. Reanimeren kan niet worden gedaan als bij volwassenen.

  Bij de jonge baby’s kun je twee vingers op het sternum houden en dan reanimeren met een frequentie van 100 per minuut. Dit houdt je echter niet zo lang vol. Een betere manier is het omcirkelen van de borstkas met je duim, je hebt dan echter een tweede hulpverlener nodig die voor de ademweg zorgt. Er wordt vijftien keer gemasseerd en twee keer beademd. Bij een groter kind (vanaf 8 jaar) kan het reanimeren op de volwassen manier worden gedaan.

Een situatie op de eerste hulp is heel anders dan op straat, omdat je in het ziekenhuis de beschikking hebt over veel meer diagnostische middelen.

Daarnaast is er veel meer hulp, er staat een heel team te wachten. Ook in het ziekenhuis hanteert men de ABC volgorde. Ieder kind is anders, terwijl alle reanimatie spullen op volwassenen zijn ingesteld. Bij een kind moet er dus op gewicht gedoseerd worden. Er zijn hiervoor bepaalde formules:

• Gewicht (kg) = 2.5 x leeftijd (jaren) + 8

• Bloeddruk (systole) = 2 x leeftijd + 70

• Diastole = ½ systole

• Bloedvolume = 80 ml / kg

Er zijn een aantal ziektebeelden die kunnen leiden tot respiratoir falen. De luchtweg van een kind wordt ook weer structureel benaderd, van boven naar beneden. Er kunnen een hoop dingen mis zijn bij baby’s:

• Een slappe luchtweg (malacie): dit houdt het kind wel even vol, maar als het ziek wordt, wordt de luchtweg veel te slap. Als het inademt valt de luchtweg helemaal dicht en zal er bijna geen zuurstof het bloed inkomen. Dit gaat vaak goed zolang het kind rustig is, maar wanneer het harder gaat werken kan er een volledige obstructie ontstaan.

• Stenosen van de luchtweg: kinderen kunnen aangeboren vernauwingen hebben, maar ook op basis van een infectie kan er een stenose ontstaan. Elke obstructie van de luchtweg buiten de thorax, geeft een inspiratoire stridor. Alle obstructies die in de thorax liggen, geven een expiratoire stridor. Een van de bekendste voorbeelden van een bovenste luchtweg obstructie is de laryngitis subglottica/kroep. Er is hierbij een duidelijke vernauwing door een infectie. De kinderen zijn vaak niet heel ziek, maar zijn wel heel benauwd en dit is erg snel ontstaan. De vernauwing bevindt zich onder de stembanden en is bijna altijd viraal van aard. Het komt veel voor bij kinderen tot 3 jaar en vaak gaat het met geruststelling weer beter. Sommige kinderen komen wel in het ziekenhuis terecht.

• Epiglottitis: het presenteert zich met een inspiratoire stridor en benauwdheid, maar dit is een levensbedreigende situatie. Kinderen zijn zieker, hebben hoge koorts, kunnen niet slikken en zitten helemaal voorover om toch maar een beetje lucht in de longen te krijgen.

  Het is een bacteriële infectie en werd voorheen voornamelijk veroorzaakt door Haemophilus Influenza. Tegenwoordig worden de meeste kinderen gevaccineerd voor deze bacterie, dus het wordt veel minder vaak gezien.

• Pneumothorax: het kan spontaan optreden, maar het kan ook komen door een trauma.

• RS virus: kleine baby’s hebben een pneumonitis, de bronchioli worden dikker en produceren slijm. Dit geeft uiteindelijk een obstructie en dat is de reden dat deze kinderen soms opgenomen moeten worden in het ziekenhuis. Baby’s van 3 maanden tot een jaar kunnen hier ernstig benauwd van worden, zodat ze zelfs op de IC terecht kunnen komen.

  Het geeft een expiratoire piep en de kinderen ademen in, maar de expiratoire obstructie zorgt ervoor dat de lucht er niet meer zo goed uit kan. Dit leidt uiteindelijk tot een hyperinflatie. Het komt met name voor in de wintermaanden en de kinderen hebben een tachypneu, neusvleugelen, intrekkingen, snelle hartactie, bleek en klam, kreunen en hulpademhalingsspieren. Als dit heel lang door gaat worden ze zelf hypoxisch en dit moeten worden voorkomen door de ademhaling te ondersteunen en zuurstof te geven.

• Kinkhoest: ouders komen vaak met een verhaal van veel hoesten en benauwdheid. Op jonge leeftijd kan dit lijken op een RS.

• Pneumonie

• Astma

Naast respiratoir falen, kunnen kinderen dus ook circulatoir falen. Dit komt echter veel minder vaak voor. Kinderen kunnen bloedverlies of vochtverlies hebben, of een verkeerde distributie van het vocht. Als een kind komt met veel bloedverlies of veel uitdroging, is het toch belangrijk om eerst de A en de B te beoordelen, daarna ga je pas door naar de C. Als er nu iets mis is in de C fase, moet je hierop handelen. Geen teken van leven betekent reanimeren, maar als een kind nu wel een teken van leven geeft, maar heel slecht gecirculeerd is, moet je wel iets. Je moet reanimeren en er is een IV toegang nodig voor de medicatie. De bot naald is een kleine naald die met een boor in de tibia wordt geschroefd. Hiermee kom je in het beenmerg terecht, dus alles wat je daar geeft aan medicatie komt ook in de circulatie terecht. Deze toegang is belangrijk omdat het wordt gebruikt om medicatie en met name vocht toe te dienen.

Als de circulatie beoordeeld is, moet ook de neurologie beoordeeld worden. Dit gebeurt vaak alleen in het ziekenhuis, met de advanced life support. Hierbij worden ook DEFG bekeken: don’t ever forget glucose. Een hypoglykemie kan namelijk een prima verklaring zijn voor de slechte toestand van een kind. Om de neurologie te beoordelen kan je de Glasgow Coma score gebruiken, maar deze is niet altijd van toepassing op het acute kind. Daarnaast is er in een acute setting niet altijd tijd om al deze punten te beoordelen. Daarom wordt er gekeken naar de AVPU (alert, verbal, pain, unresponsive). Als de patiënt wel op verbale stimuli reageert, dan is dit nog adequaat. Als een kind alleen maar reageert op pijn, komt dit overeen met een Glasgow Coma score van 8, waarbij de neurologische status bedreigd is. Er is kans dat de luchtweg niet meer goed beschermd wordt, dit is een indicatie om de ademhaling over te nemen. Verder wordt er naar de houding gekeken (hoe ligt een kind erbij, strekkrampen, stuipen enz.) en naar de pupilreactie (wijd, stijf, nystagmus).

De circulatie heeft als doel om zuurstof en voedingsstoffen naar de organen te brengen. Als een kind circulatoir faalt, wordt het heel bleek, bewustzijn gaat omlaag en de nieren doen het niet meer. Er kan worden gekeken naar de urineproductie.

Een shock is het acuut falen van de circulatie. Dit is afhankelijk van verschillende factoren, niet alleen hoe goed het hart pomp maar ook wat het rondpompt dat daar genoeg volume van is.

Verder moet het vaatstelsel intact zijn. Het slagvolume van het hart is afhankelijk van hoe goed het hart gevuld is, de weerstand en de contractiliteit. Het slagvolume kan een kind niet zo goed, dus de enige manier om de CO te verhogen is het verhogen van de hartfrequentie. Als het slagvolume wel goed is, maar er zit geen zuurstof in (A en B niet goed) heeft het alsnog geen zin.

Het belangrijkste wat wordt gedaan om de circulatie te verbeteren is vochttoediening: 20ml/kg. Dit geeft je ondertussen de mogelijkheid om na te denken wat de oorzaak is van de shock. Ondertussen kan er eventueel hulp worden gedaan en kan labonderzoek worden gedaan. De belangrijkste oorzaak voor shock bij kinderen is de hypovolemisch shock, voornamelijk bij een gastro-enteritis met diarree. Daarnaast kan dit ook komen door bloedverlies, braken, brandwonden en een peritonitis. De belangrijkste oorzaak van de diarree in Nederland is het Rota virus. Een cardiogene shock komt niet heel vaak voor, maar een kind kan ook ritmestoornissen of een aangeboren hartafwijking met klepproblemen hebben. Een obstructieve shock: pneumothorax, traumatisch en longembolieën.

Daarnaast kunnen kinderen in shock raken van een ernstige anemie en koolmonoxide intoxicaties.Tot een aantal jaren geleden zag men een distributieve shock vaker, veroorzaakt door een vorm van sepsis. Sepsis is een infectie met een systemische manifestatie. Bij een ernstige sepsis is er ook orgaan dysfunctie met een gebrek aan weefselperfusie wat leidt tot een shock.

Er zijn verschillende fasen van een shock te onderscheiden:

• Fase 1: dit is de gecompenseerde shock, waarbij de vitale organen nog beschermd blijven door redistributie van het bloed. De bloeddruk is hierbij nog normaal.

• Fase 2: niet meer gecompenseerd, de compensatoire mechanismen gaan falen. Er is onvoldoende zuurstof naar de organen en er wordt lactaat gevormd. Het kind wordt zuur en dit leidt tot falen van alle cellen.

• Fase 3: irreversibele schade aan de vitale organen door onvoldoende zuurstof.

HC 47 – Hoesten en benauwd

Als we het hoesten bekijken, hebben we het vooral over de hoestreceptoren welke geprikkeld worden. Deze zitten op heel veel plekken, voornamelijk in de longen, maar ook in de oren. Een kind met een oorontsteking kan hier dus best van gaan hoesten. Er zijn verschillende prikkels die een hoest kunnen induceren en we onderscheiden deze in acute prikkels (bacteriën, virussen, corpus alienum, allergenen, maaginhoud, gassen) en chronische prikkels (rook, virussen, bacteriën zoals mycoplasma, allergenen, voeding bij reflux, onrustig KNO gebied). Naast acute of chronische prikkels zijn er nog andere aspecten waar naar wordt gekeken en op basis waarvan je een DD kunt opzetten:

• Tijdsbeloop: we spreken van een chronische hoest >8 weken, een subacute hoest tussen de 3 en 8 weken en een acute hoest <3 weken. Een chronische hoest kan verder continue aanwezig zijn, maar ook progressief, afnemend of recidiverend zijn.

• Karakter: een blafhoest wordt meestal veroorzaakt door een ziekteproces in de stembanden (laryngitis subglottica), een holle hoest duidt op een probleem in de trachea en hoestbuien waarbij kinderen soms helemaal rood aanlopen, met een hoorbare diepe inspiratie kan duiden op kinkhoest.

• Tijdstip: bij het slapen gaan (postnasal drip of reflux), in de nacht (astma), in de ochtend (bij CF) of met name overdag (een gewoonte hoest).

• Leeftijd: jonge kinderen hebben frequent virale infecties, een grotere kans op een corpus alienum en hebben anatomisch sowieso kleinere luchtwegen. Deze kleine luchtwegen kunnen bij een klein beetje zwelling of slijm al sneller dicht zitten. Bij adolescenten wordt een hoest vaker veroorzaakt door astma of roken.

• Lokalisatie: de lokalisatie kan al veel zeggen over een bepaalde aandoening.

Acute hoest

Een bovenste luchtweginfectie kenmerkt zich vaak door een verhaal van acute hoest en een snotneus. Bovenste luchtweginfectie worden heel veel bij jongere kinderen gezien, omdat ze veel blootstaan aan infecties. Voor een jong kind is het normaal dat dit tot 8-10 keer per jaar een virale infectie doormaakt. Kinderen kunnen koorts hebben en matig ziek zijn, dit past bij een virale infectie.

Ondanks dat een tachypneu al snel doet denken aan een ernstigere aandoening, kan dit ook komen bij een erge virale infectie. Bij hoge koorts duidt het wel eerder op een pneumonie veroorzaakt door een bacteriële verwekker. Vaak hoort men over de longen lokale afwijkingen en zijn er tekenen van benauwdheid (neusvleugelen, intrekkingen en gebruik van hulpademhalingsspieren). Bij jonge kinderen is de verwekker van een pneumonie meestal een pneumokok en dit moet worden behandeld met amoxicilline. Als het beeld duidelijk is, hoeft er op zich geen thorax foto gemaakt te worden. Dit is wel het geval bij recidiverende longontstekingen, omdat een corpus alienum dan de veroorzaker kan zijn.

Er zijn twee vormen van lagere luchtweginfecties: de typische vorm en de atypische mildere vorm. Kinderen met een typische pneumonie zijn ziek, hebben hoge koorts en het lichamelijk onderzoek toont een enkelzijdige afwijking. Op de thorax foto wordt een gelokaliseerde afwijking gezien en de verwekker is hier meestal een pneumokok.

Bij een atypische pneumonie zijn kinderen vaak matig ziek en hetzelfde geldt voor de koorts. Er worden tijdens het LO dubbelzijdig afwijkingen gehoord en dit wordt ook gezien op de thorax foto. De verwekker is meestal een virus of mycoplasma. De leeftijd kan helpen te onderscheiden. Bij de schoolgaande kinderen ziet men vaker mycoplasma als verwekker, bij heel jonge kinderen de pneumokok en de leeftijd hiertussen heeft vaker last van virale infecties. Het onderscheid is wel belangrijk, omdat mycoplasma moet worden behandeld met een macrolide antibioticum en niet met amoxicilline.

Bij een jong kind dat acuut begint te hoesten, zonder koorts, moet er worden gedacht aan een corpus alienum en hierbij moet zeker een thorax foto worden gemaakt. De rechterhoofdbronchus loopt veel steiler naar beneden, waardoor een voorwerp makkelijker in de rechterlong terecht komt. De lucht kan er nog makkelijk in, maar hierbij zuigt het voorwerp zich vast waardoor er bijna geen lucht meer uit kan. Dit veroorzaakt vaak een hyperinflatie. Op de thorax foto kan ook een atelectase beeld worden gezien.

Een bronchiolitis is een ontsteking van de kleine, fijne luchtwegen en dit wordt meestal veroorzaakt door het RS virus. Het wordt voornamelijk gezien bij jonge kinderen, gepaard gaande met intrekkingen en een tachypneu. Bij LO zijn er fijne crepitaties en een verlengd piepend expirium te horen. Jonge kinderen worden sneller erg ziek van een RS virus, omdat de luchtwegen een stuk kleiner en smaller zijn. Ze kunnen behoorlijk benauwd zijn en er is gevaar voor apneu (stoppen met ademhalen). Een infectie met RS virus wordt vooral in de wintermaanden gezien en indicaties voor opname zijn een leeftijd <2 maanden, voedingsproblemen en cyanose. RS virusinfectie wordt symptomatisch behandeld. De kinderen krijgen zuurstoftoediening ter ondersteuning en wanneer kinderen niet meer kunnen drinken wordt er sondevoeding gegeven. Verder worden er bronchusverwijders en hypertoon zout gegeven. Kinderen met een vergroot risico op infectie (prematuren, immuundeficiënties en aangeboren hartafwijkingen) kunnen beschermd worden met maandelijkse antilichamen injecties. Dit leidt tot minder ziekenhuisopnames, maar het heeft geen effect op de mortaliteit.

Chronische hoest

Vaak liggen recidiverende luchtweginfecties hier aan ten grondslag. Er zijn een aantal dingen nodig om geen LWI te krijgen: goed werkend slijm (niet taai), trilharen, een goed KNO gebied, een goede afweer, een normale anatomie (open luchtwegen) en voldoende spierkracht om het slijm goed op te hoesten.

Een chronische hoest kan veroorzaakt worden door rokende ouders. Roken in het bijzijn van kinderen geeft een twee keer zo hoge kans op wiegendood, maar het geeft ook vaker luchtweginfecties, kinderen worden vaker opgenomen en ze ontwikkelen eerder astma. Het is belangrijk om de ouders te stimuleren te stoppen met roken en hen daar eventueel bij te begeleiden. Als dit niet haalbaar lijkt te zijn, moet de ouders geadviseerd worden niet te roken in het bijzijn van het kind.

Kinkhoest kan voorkomen bij jongere en oudere kinderen. Het begint met een gewone verkoudheid, waarna de typische stikbuien ontstaat. Als deze buien ontstaan is de bacterie al bijna op zijn retour, maar de schade die het heeft aangericht zal er voor zorgen dat het kind nog 100 dagen lang blijft hoesten.

Je kunt eventuele diagnostiek toepassen zoals een bloedbeeld (sterke lymfocytose), een directe kweek (moeilijk), PCR of serologie (antistoffen). Er kan niet zoveel worden gedaan aan kinkhoest, maar het is voor ouders een geruststelling om te weten wat het is en dat het uiteindelijk overgaat. Serologie is iets wat je met name in een late fase kunt doen. Er kan behandeld worden met macrolide antibiotica tot één week na het starten van de hoestaanvallen, hierna is het niet meer zinvol. Heel jonge kinderen die nog niet gevaccineerd zijn, kunnen er apneu van krijgen dus deze behandel je profylactisch mee (broertjes en zusjes).

Kinderen met een mentale retardatie hebben veel problemen, waardoor er uiteindelijk luchtwegproblemen kunnen ontstaan. Er kan een thoraxmisvorming zijn, waardoor de ventilatie slecht is. Verder is vaak een mattige spierfunctie en dit belemmerd het actieve hoesten. Micro-aspiraties kunnen leiden tot prikkelingen van de luchtwegen. Bij deze kinderen moeten pneumoniën adequaat behandeld worden met antibiotica en bij frequente luchtweginfecties kan er eventueel profylactisch antibiotica gegeven worden.

Benauwdheid

Benauwdheid wordt meestal gezien bij astma. De diagnose kan worden gesteld op basis van recidiverende klachten van benauwdheid, expiratoir piepen (kernsymptoom) en hoesten. Verder kan het zijn dat er een positieve atopische familieanamnese is. Ook bij het LO wordt er gekeken naar tekenen van atopie zoals Dennie Morgan plooien, donkere huid rondom de ogen en continue loopneus. Een verlengd piepend expirium wordt tijdens het LO meestal niet gehoord, omdat kinderen op dat moment geen klachten hebben. Als er alleen sprake is van een hoest, is er over het algemeen nooit sprake van astma.

Astma kan worden gediagnosticeerd door middel van aanvullend onderzoek. Er kan een allergietest worden gedaan (door middel van bloedonderzoek) en een longfunctie test. Het maken van een thorax foto is niet van toegevoegde waarde. Een nadeel van het longfunctieonderzoek is dat het pas vanaf zes jaar kan. Er wordt een spirometrie (flow-volume curve) uitgevoerd, waarbij er wordt gekeken naar de curve voor en na bronchusverwijders. Bij astma wordt er een normale inademing gezien, maar tijdens de uitademing zakt de curve in. Dit komt doordat de luchtwegen die al wat vernauwd zijn, nog meer dicht gaan zitten waardoor de lucht er niet goed uit kan. Na het geven van de luchtwegverwijder zou de curve moeten normaliseren.

Kinderen kun je niet zomaar alles toedienen, het liefst wordt het via inhalatie gedaan. Onder de vier jaar wordt er gebruik gemaakt van een voorzetkamer met een masker. Tussen de vier en zeven jaar wordt het masker vervangen voor een mondstuk. Boven de zeven jaar kan er eventueel een poederinhalator worden gegeven. De behandeling gaat op geleide van de controle van de astma. Bij volledige controle wordt de medicatie gehandhaafd of kan worden gekeken over er een stapje terug kan worden gedaan. Bij gedeeltelijk controle moet er eventueel opgehoogd worden en bij onvolledige controle moet er sowieso worden opgehoogd.

Het belangrijkste middel bij astma is een kortwerkende luchtwegverwijder, want deze hebben kinderen nodig bij een astma aanval. Echter, het middel dat wordt gebruikt om de aanval te voorkomen is het inhalatiecorticosteroïd. Als kinderen het nog steeds niet goed doen met een steroïd, moet je je afvragen of het wel een astma is. Er zijn verschillende redenen voor het uitblijven van een reactie op astmamedicatie:

• Onvoldoende therapietrouw

• Verkeerd inhalatieapparatuur

• Inadequate techniek van inhalatie

• Te lage dosering

• Nieuwe prikkels zoals andere allergieën, allergische rhinitis of roken

• Of en andere diagnose

Om niet benauwd te zijn is het essentieel dat de luchtwegen openstaan, de longkwabben ontplooid zijn, dat de circulatie en gaswisseling adequaat zijn en dat er voldoende spierkracht is. Door te luisteren naar een patiënt kun je horen of je inspiratoir of expiratoir geluid hoort. Als je een inspiratoir geluid hoort, is er een obstructie boven de thorax. Chronische luchtwegklachten met benauwdheid en hoesten lijden heel vaak tot de diagnose astma, maar dit is niet altijd terecht.

Astma mimics zijn aandoeningen waarvan de symptomen kortademigheid met piepen en/of hoesten zijn. Er is hierbij echter geen goede reactie op de astma medicatie en het longfunctieonderzoek is niet typisch voor astma. Mimics kunnen optreden op verschillende plaatsen in de luchtweg:

• Bovenste luchtweg: door vergrote tonsillen of prikkeling door een postnasal drip.

• Luchtweg: afwijking in de wand van de trachea, zoals tracheomalacie. Hierbij is de verhouding tussen kraakbeen en het bindweefsel veranderd. Het slijm kan niet goed naar boven gehoest worden, omdat de luchtweg samenvalt. Verder kan het zo zijn dat er compressie van de trachea of hoofdbronchus is door een vaatring of vergrote lymfeklieren. Ook een inwendige obstructie zoals een corpus alienum of een tumor kunnen astma klachten krijgen.

• Oesophagus: reflux, ongecoördineerd slikken of een tracheo-oesophageale fistel.

• Ontstekingen: cystische fibrose en immuundeficiënties.

• Ademregulatiestoornissen: zoals stembanddisfunctie (vocal cord dysfunction) en hyperventilatie. Een stembanddisfunctie wordt veel gezien bij adipeuze meisjes, ze zetten bij uitademing onbewust hun stembanden als het ware op slot. Deze meisjes worden meestal behandeld door een logopedist en dit lijkt vaak voldoende te zijn.

HC 48 – Kindernefrologie

Urineweginfecties komen bij 7% van de meisjes tot 10 jaar voor en bij jongens tot 3%. Koorts komt tussen 4-7.5% voor. Bij meisjes heeft het waarschijnlijk te maken met de anatomie. De symptomen zijn heel belangrijk, omdat het kind in de groei een heel ander symptomencomplex kan hebben. Hoe jonger je bent, hoe meer je reageert met het hele lijf. Onder de 3 maanden kunnen kinderen reageren met koorts, braken, lethargie, prikkelbaarheid, slecht drinken en slechte groei. Bij oudere kinderen lijkt het klachtenpatroon veel meer op dat van een volwassene: pijnlijk mictie, frequente mictie, flankpijn.

Urine opvangen bij de jonge kinderen is wel wat ingewikkelder dan bij volwassen, sterker nog bij kinderen is het lang niet altijd mogelijk. Bij een zuigeling ben je vaak gehouden aan een plaszakje. Zo’n plaszakje geeft bij meisjes een grotere kans op contaminatie. Wat vaker wordt gedaan is een urinekatheter in en uit brengen. Dit is op dit moment het beste en het snelst wat je kunt doen, zonder dat je teveel contaminatie krijgt. De afname techniek is eigenlijk de eerste stap om te komen tot een diagnose. De huisartsen gebruiken dipsticks, deze kan helpen om een mogelijke infectie aan te tonen. Als er leukocyten zijn en het nitriet positief is, is er sprake van een mogelijke infectie. Een UWI is echter pas bewezen als de kweek positief is.

Er is een protocol gemaakt waar een aantal definities zijn opgenomen. Er wordt gesproken van een cystitis als er een UWI is zonder koorts en van een acute pyelonefritis als er een UWI is met koorts. Echter, bij jonge kinderen is dit onderscheid nog wel eens lastig waardoor deze infecties bijna altijd als een pyelonefritis worden beschouwd.

Er zijn verschillende oorzaken voor UWI’s. Het is belangrijk om te vragen naar risicofactoren voor een recidief:

• Mictie gedrag: bijvoorbeeld disfunctioneel voiding (moet wel plassen, maar de rem wordt erop gezet) of lage mictie frequentie

• Obstipatie: Obstipatie en UWI’s gaan heel vaak samen. Als je je darm niet goed genoeg ledigt, ben je ook niet goed in staat om de blaasfunctie adequaat te regelen.

• Familieanamnese: aangeboren anatomische afwijkingen die de kans op een UWI kunnen verhogen zijn bijvoorbeeld de vesico-urethrale reflux welke vaak in families voorkomt.

• Antenatale echogegevens: tegenwoordig kan op de echo al een urinewegafwijking worden gezien.

• Eerder bewezen UWI

Bij het lichamelijk onderzoek let je op een gesloten ruggetje, bij jonge baby’s kun je de buik heel goed voelen. Als je een palpabele massa vindt op de plaats van de blaas zou je kunnen denken aan obstipatie, maar bij jongentjes moet je denken aan urethrale kleppen (een vernauwing van de uitgang van de blaas). Hierdoor moet de blaas een grotere druk leveren, waardoor deze verdikt en vergroot wordt.

Urineweginfecties bij kinderen moeten vaak behandeld worden. De meest voorkomende verwekker is de E. Coli, in 80-90% van de gevallen. De E.Coli is in de loop van de jaren steeds minder gevoelig geworden voor amoxicilline.

Verder kun je nitrofurantoïne geven, maar ook amoxicilline in combinatie met clavulaanzuur of co-trimoxazol. Hoe jonger je bent, hoe meer een arts geneigd is om 10 dagen intraveneus te behandelen. De kans is bij jongere kinderen namelijk veel groter op afwijkingen het urinewegstelsel. Een pyelonefritis moet langer behandeld worden, meestal 10 dagen. Voor een cystitis is een behandeling van 3-5 dagen meestal voldoende. Wat bij kinderen heel belangrijk is, is dat je te maken hebt met kinderen die of spugen of diarree hebben. Je moet dus de manier van toedienen in ogenschouw nemen.

Beeldvormend onderzoek kan afhankelijk van de leeftijd, het recidiverende karakter en/of een atypische UWI worden toegepast. Er kan een echografie worden gedaan, ook een mictiecystogram en een nucleair onderzoek vooral om nier schade aan te tonen. De indicaties om aanvullend onderzoek te doen:

• 2 of meer UWI met koorts

• 1 UWI met koorts + 1 of meer UWI zonder koorts

• 3 of meer UWI zonder koorts

De atypische UWI heb je een ernstige zieke patiënt, een sepsis, een verhoogd creatinine gehalte, een slechte urinestraal, buik- of blaasmassa palpabel, geen respons op antibiotica na 48 uur of een andere verwekker dan E. Coli.

Hoe jonger het kind is, hoe groter de kans op een aandoening van de urinewegen. De meest voorkomende aandoeningen zijn: vesico-urethrale reflux, pyelo-urethrale stenose, multicysteuze nieren en urethrakleppen bij jongens. Hoe jonger het kind, hoe vaker er aanvullend onderzoek wordt gedaan. Bij kinderen die ouder zijn dan zes maanden en een goede reactie op antibiotica hoeft er niets te worden gedaan. Bij een atypische UWI wordt er wel een echo gedaan. Een DMSA scan is een scan om littekens aan te tonen en dit kun je doen om zeker te weten of er schade is. Kinderen jonger dan zes maanden wordt – ongeacht een goede reactie op de therapie – een scan aangeraden.

Mictie cystogram: de blaas wordt gevuld met contrast en normaal gesproken mag er geen terugvloed naar de nieren zijn. Er is een bepaalde classificatie voor reflux. Graad 1 houdt in dat het contrast distaal zit zonder uitgezette ureter en bij graad 2 is er reflux tot in de nier zonder uitgezet systeem. Naar mate de graad hoger wordt, wordt ureter steeds wijder, gaat de reflux verder en gaat de nier uitzetten. Alleen patiënten met een graad 4 of 5 reflux krijgen profylactische antibiotica. De urine moet wel laagdrempelig gecheckt worden als er sprake is van klachten. Graad 4 en 5 worden vaak chirurgisch behandeld worden, door een vernauwing van de ureter te bewerkstelligen. Dit werkt erg goed en is weinig invasief, maar het kan zijn dat het binnen vijf jaar nog een keer opnieuw moet worden gedaan. Een andere optie is een ureter reïmplantatie, waarbij de ureter anders wordt neergelegd. Het succes van de operatie is hoog, maar de buik moet er wel voor worden opengemaakt. De prognose is over het algemeen goed, maar als je parenchymschade hebt gehad kun je op den duur hypertensie krijgen. Er is om deze reden een langdurige follow-up nodig, ook op latere leeftijd.

Een urethrale klep zorgt voor een uitzetting van het proximale deel van de urethra. Hierdoor kan de urine niet makkelijk de blaas uit, waardoor de blaas en de urethra wijder worden.

De kleppen moeten verwijderd worden en dit wordt meestal in de 1^e of 2^e week na de geboorte gedaan. De schade die is ontstaan aan het systeem gaat niet altijd terug naar normaal. Er moet bij deze kinderen goed gelet worden op blaasfunctiestoornissen of chronische nierinsufficiëntie.

Een DMSA scan kan worden gedaan in de follow-up periode, om te controleren of er geen schade aan de nier ontstaat. Bij unilaterale afwijkingen moet jaarlijks de bloeddruk gecontroleerd worden en bij bilaterale afwijkingen op de scan moet naast de bloeddruk ook de urine, het creatinine en de lengte en het gewicht gecontroleerd worden. Het is belangrijk dat infecties worden voorkomen. Hiervoor is het belangrijk dat overige complicaties zoals obstipatie worden voorkomen en preventiemaatregelen (hygiëne) worden nagestreefd.

Wanneer er wel nier schade is ontstaan, wordt het RAAS systeem geactiveerd. Hierdoor verhoogd de perifere vaatweerstand en is er meer natrium en waterretentie. Dit leidt tot een verhoging van de bloeddruk en verdere nier schade. Men kan dit het beste behandelen met ACE remmers. Een groot deel van de kinderen met een terminale nierinsufficiëntie wordt veroorzaakt door chronische urineweginfecties.

Hematurie

Als er sprake is van rode urine, moet er altijd uitgezocht worden of dit komt door de aanwezigheid van erytrocyten of niet. Er ontstaat namelijk ook rode urine na het eten van bietjes en een matig uitgedroogde baby kan ook rode urine hebben (uraatkristallen). Aan de hand van het sediment kan bepaald worden of er sprake is van erytrocyten of niet. Wanneer er sprake is van erytrocyten in de urine maakt men het onderscheid tussen glomerulair of niet glomerulair. Dit kan worden gedaan aan de hand van dysmorfe erytrocyten. Daarnaast zal proteïnurie eerder optreden bij een glomerulair probleem. Bij een glomerulair probleem wordt er onderscheid gemaakt tussen acuut (post infectieuze glomerulonefritis, Henoch-Schönlein nefritis en HUS) en chronisch (IgA nefropathie, dunne basaal membraan nefropathie, SLE en de ziekte van Alport).

Cola kleurige urine is een alarmsymptoom, dit duidt meestal op hematurie. In de anamnese bij hematurie moet er altijd worden gevraagd naar gewrichtsklachten, huidafwijkingen en een familieanamnese. Bij een jong kind doe je altijd streptokokken serologie, omdat dit de meest voorkomende verwekker is bij kinderen. Bij een post streptokokken glomerulonefritis is er een antigeen van een bacterie en dit lijkt heel erg op het basaalmembraan van de nier. Als er antistoffen worden gemaakt tegen de bacterie, kunnen deze ook in de nier terecht komen. De immuuncomplexen slaan dan neer in de glomeruli en geven hier problemen. De behandeling is meestal conservatief, het gaat vanzelf weer over. Als er hypertensie of oedeem optreedt, kan er diuretica of vochtbeperking gegeven worden. Bij een nierfunctie stoornis is er kans op een metabole acidose met een hyperkaliëmie, waardoor kalium beperking nodig is.

De ziekte van Alport kan ook gehoorschade geven en dit is een erfelijke afwijking. Op een biopt wordt een verbreding van de basaalmembraan gezien. De ziekte erft meestal X gebonden over en in 60% van de patiënten gaat het gepaard met een perceptieve doofheid (niet bij kinderen onder de 10 jaar).

Soms zijn er ook afwijkingen aan de lens en vaak zitten er mutaties in de collageengenen. Kinderen met hematurie en een positieve familie anamnese voor nierinsufficiëntie moeten altijd gescreend worden op dit ziektebeeld. De terminale nierinsufficiëntie ontstaat bij geen behandeling al tussen de 15-30 jaar.

De ziekte van Henoch-Schönlein is een vasculitis met IgA immuuncomplexen. Bij een IgA nefropathie is er een ernstiger ziekte beeld met betrekking tot de nier insufficiëntie en hierbij heb je niet de typisch huidafwijkingen die je wel ziet bij Henoch-Schönlein. Er is een gunstig beloop.

Het hemolytisch uremisch syndroom (HUS) kenmerkt zich door een bloederige gastro-enteritis voorafgaand en er is een trias van hemolytische anemie, trombocytopenie & acute nierinsufficiëntie. Het is de meest voorkomende oorzaak van acute nierinsufficiëntie op de kinderleeftijd in Nederland. De oorzaak ligt in de E.Coli bacterie, het toxine van een bepaald type geeft dit. Het toxine heeft meteen een effect op het endotheel van de glomerulus. Het beschadigd het endotheel waardoor er een hele cascade van cytokines op gang komt. Er ontstaan microtrombi, de glomerulus raakt verstopt en er ontstaat een acute nierinsufficiëntie. Het gebeurt niet alleen in de nier, ook in de hersenen, de pancreas en de darm. In een biopsie zie je over rode vlekjes, dit zijn de microtrombi. Er is geen specifieke behandeling, meestal wordt er symptomatisch behandeld in de vorm van dialyse. De mortaliteit is ongeveer 5% en de kans op hypertensie is groot.

Proteïnurie

Proteïnurie kenmerkt zich door schuimende urine. De DD van proteïnurie bestaat uit het nefrotisch syndroom, een acute glomerulonefritis met nefrotisch syndroom, een acute nierinsufficiëntie en eventueel decompensatio cordis of een allergische reactie. Bij het nefrotisch syndroom is er sprake van proteïnurie, hypoalbuminemie en oedeem. Als proteïnurie is vastgesteld, wordt er onderscheid gemaakt tussen drie klassen:

• Incidentele proteïnurie: dit wordt vaak gezien bij mensen die lang hebben gestaan of veel hebben gesport. Dit is normaal en gaat binnen korte tijd weer weg.

• Orthostatische proteïnurie: betekent dat er in de ochtend met name proteïnurie is, omdat men er in ligstand geen last van heeft. De behandeling hierbij is expectatief.

• Glomerulaire proteïnurie: hierbij is er 24 uur per dag proteïnurie. Hierbij wordt er gekeken naar het urine sediment (hematurie), de nierfunctie en het C3. Als dit normaal is spreekt men van minimal change nefrotisch syndroom (MCNS). Bij afwijkende waarden wordt er een nier biopsie gedaan.

Het MCNS wordt vaak gezien op kinderleeftijd. Ongeveer 80% van de kinderen met proteïnurie heeft deze aandoening en heel weinig kinderen hebben maar focale segmentale glomerulosclerose (FSGS). De therapie van MCNS is prednison. Verder wordt er zoutbeperking gegeven om minder vocht vast te houden.

HC 49 – Kind en huisarts

Een huisarts heeft een heel andere vooraf kans dan de kinderarts. Daarnaast weet de hij/zij meer over de familiegeschiedenis, de gezinsomstandigheden en de levensloop. Er is minder makkelijk toegang tot aanvullende diagnostiek. Een consult duurt slechts 10 minuten en het is vaak snel schakelen van onderwerp. Een huisarts moet altijd bepalen of iets nu wel pluis of niet pluis is. Dit is gebaseerd op medische kennis, ervaring en de context van het kind. Hij/zij maakt vooral gebruik van het kijken en het luisteren naar het kind, het gaat om het verhaal (de anamnese). Een huisarts ziet 25 à 30 patiënten per dag, hiervan zijn er ongeveer 5-10 kinderen.

Als een kind komt met vage klachten, waarbij je denkt aan normale darmkrampen, wordt het kind toch helemaal nagekeken. Dit heeft onder andere te maken met bezorgde moeders en de atypische presentatie bij kinderen. Er moet altijd worden gelet op alarmsymptomen als grote hoeveelheden spugen, afbuigende groei, voedselweigering, waterdunne/bloederige diarree en tekenen van dehydratie.

Casus

Merel (6 jaar) heeft aanvalsgewijze buikpijn, bijna dagelijks sinds 2 weken. Verder is ze gezond, maar de moeder wil graag weten of er niet iets lichamelijks is. Een mogelijke oorzaak van de buikpijn kan bij dit meisje best zijn dat het niet zo goed gaat op school, of dat zij gepest wordt. Verder kan het meisje coeliakie hebben, obstipatie, andere stress (moeilijkheden in het gezin) enzovoorts. Merel is al eerder geweest bij een collega en toen is er behandeld voor obstipatie. Het ging echter niet heel veel beter. Ze wilde niet over school praten. Bij vage buikpijnklachten of vage hoofdpijnklachten wordt er altijd een huiswerkopdracht gegeven: een maandlang opschrijven wanneer er pijn is, wat iemand toen aan het doen was enzovoorts. Bij het volgende bezoek meldt ze dat ze het niet leuk vindt op school, door een bepaalde jongen. Uit de huiswerkopdracht blijkt dat ze alleen pijn heeft rondom de navel en er wordt een vrolijk, levendig kind gezien. Deze gegevens lijken het meeste in de richting van een functionele buikpijn te gaan, welke veroorzaakt wordt door emotionele stress.

HC 50 – Hematologie en hemostase

Bij de kinderen is er een grote overlap met volwassenen, maar er zijn ook duidelijke verschillen. De hematopoëse vindt plaats in het beenmerg. En vanuit een pluripotente stamcel komen er twee en eentje hiervan deelt uiteindelijk verder tot een eind cel. Onderweg vindt er langzaam een specialisatie plaats, sommige cellen zullen zich ontwikkelen tot een rode bloedcel, andere weer tot witte bloedcellen. De specialisatie van de cellen wordt gestuurd door allerlei signalen. Als hier iets fout gaat kan er bijvoorbeeld een stop plaats vinden, maar er kan ook een overactivatie optreden waardoor er een ophoping van onrijpe cellen in het beenmerg ontstaat (leukemie).

De rode bloedcel aanmaak is vrij strak gereguleerd, er is een terugkoppelingsmechanisme middels erytropoëtine (EPO). De rode bloedcel zal uit het beenmerg in het bloed gaan zitten en als dit niet gebeurd ontstaat er een anemie. Als er een tekort van de rode bloedcellen optreedt, treedt er ook een en relatieve hypoxie op. Dit wordt gemeten door de nier en deze zal dan EPO aan gaan maken. Er wordt sneller EPO geproduceerd als er minder rode bloedcellen zijn.

In de rode bloedcel zit hemoglobine en dit is het molecuul wat zuurstof bindt en het weer kan loslaten. Het hemoglobine bestaat uit twee alfa en twee beta ketens. Binnen deze ketens zit een heem groep en dit is het zuurstofbindende stukje. Op het moment dat er iets mis is met de productie van de ketens kan het heem niet goed tot functie komen. Op het moment dat de heem groep zelf niet goed wordt aangemaakt, dan werkt het hele zuurstof transport systeem niet meer. Als er onvoldoende hemoglobine synthese is, zullen er ook minder rode bloedcellen worden aangemaakt. Het grootste deel van de rode bloedcellen bestaat uit Hb met twee alfa en twee beta ketens en dit wordt ook wel HbA genoemd. HbF is foetaal hemoglobine. De evolutie heeft ervoor gezorgd dat er verschillende genen zijn die voor de hemoglobine ketens kunnen coderen. Op vroeg embryonaal niveau is er een ander gen actief om een Hb complex te maken dan op latere leeftijd. Vanaf de vijfde maand zal er HbF gemaakt worden: twee alfa ketens en twee gamma ketens. Het kind wordt hier ook mee geboren en tussen de 4-6 maanden zal er eens switch plaatsvinden van de productie van gamma ketens naar de productie van beta ketens. Er is ook nog HbA2: een heel klein deel van het Hb zal bestaan uit twee alfa ketens en twee delta ketens.

Bloed bestaat niet alleen uit rode bloedcellen, maar ook uit plasma en witte bloedcellen. Hematocriet wordt in het lab vaak gemeten en dit is het volume van de rode bloedcellen/ volume van het bloed x (100%). Als je nu een erge anemie hebt vanwege te weinig rode bloedcellen, zal het hematocriet gaan dalen.

Anemie wordt altijd weergegeven in de concentratie Hb. Er zijn normaalwaarden voor afgesproken, maar deze is erg afhankelijk van de leeftijd het geslacht. De normaalwaarde van een volwassen vrouw ligt tussen de 7.5-10 en van de man tussen de 8.5-10.5. Voor het hematocriet gelden normaalwaarden van respectievelijk 0.35-0.45 en 0.40-0.50. Zwangeren hebben andere normaalwaarden van het Hb (6.8-8.7) en voor kinderen ligt het een stuk hoger dan voor een volwassene (9.0-11.5). Een pasgeborene is wat ingedikt, dus bij zo’n kind spreekt men al eerder van een anemie. Er wordt gesproken van een anemie als er een te laag hemoglobine gehalte van het bloed is in relatie tot leeftijd en geslacht.

Er zijn verschillende klachten die voor kunnen komen bij een anemie. Bleekheid kan heel erg aspecifiek zijn en dit geldt ook voor bleke conjuctiva. Als er anemie is is er sprake van een verminderde zuurstof transport capaciteit. Dit kan leiden tot vermoeidheid, lusteloosheid, duizeligheid, hoofdpijn, oorsuizen, hartkloppingen, kortademigheid en angina pectoris (met name bij volwassenen).

De oorzaken van anemie zijn in te delen in drie hoofdgroepen en binnen deze groepen bestaan er dan allerlei subgroepen:

• Een gestoorde aanmaak: bij een beenmergaandoening zoals leukemie is er heel veel ophoping van onrijpe cellen, waardoor de rest van de aanmaak verdrongen wordt. Daarnaast zijn er ook allerlei syndromen waarbij de productie in het beenmerg gestoord is. Er kan ook een tekort zijn aan productiefactoren zoals ijzer. IJzer is de belangrijke productiefactor voor Hb.

• Een verhoogde afbraak: er zijn factoren die intracellulair zijn (energietekort in de rode bloedcellen) maar ook extracellulair zoals antistoffen tegen de rode bloedcel.

• Bloedverlies: acuut bij trauma’s of operatie of chronisch bij chronisch bloedverlies in de darm.

Gestoorde aanmaak

IJzer is het belangrijkste nutriënt dat in Europa de grootste veroorzaker is van anemie. Maar, ook andere bouwstoffen zijn essentieel zoals vitamine B12, foliumzuur en natuurlijk EPO. Bij de aanmaak van leukemie cellen wordt het hele compartiment in beslag genomen, waardoor de rijping van alle cellen compleet wordt verdrukt. De verschijnselen bij kinderen met leukemie zijn dan ook niet zelden bloedarmoede en blauwe plekken. Dit heeft te maken met het uitschakelen van de erytropoëse en de trombopoëse.

Versterkte afbraak

Hemolyse is niets anders dan een versterkte afbraak van de rode bloedcellen. Er zijn verschillende intracellulaire aandoeningen zoals een membraanafwijking, enzymdeficiënties en hemoglobine afwijkingen (thalassemie of sikkelcelziekte). Extracellulaire oorzaken zijn bijvoorbeeld de vorming van antistoffen, maar ook mechanisme oorzaken (bij stents en protheses). Ook infecties (zoals malaria) kunnen ervoor zorgen dat rode bloedcellen sneller worden afgebroken.

Als de rode bloedcellen worden afgebroken vindt er wel een soort recycling plaats, met name van ijzer. Het hemoglobine wordt afgebroken tot bilirubine dus bij een versterkte afbraak zal iemand waarschijnlijk geel kleuren.

Als er een patiënt is met bloedarmoede moet er zo systematisch mogelijk bekeken worden wat de oorzaak is. Daarna wordt er gedifferentieerd: wanneer is het ontstaan, hoe snel is het ontstaan, in de familie sprake van personen met bloedarmoede, lichamelijk onderzoek (vergrote milt/lever, icterus). Uiteindelijk wordt er ook labonderzoek gedaan.

Bij het lab onderzoek kijk je naar het bloedbeeld. Je kunt naar het Hb, het hematocriet, het MCV en de reticulocyten kijken. Deze laatste zijn de jonge rode bloedcellen, waarvan de kern wordt uitgestoten. Op het moment dat de kern is uitgestoten, noem je de cel een reticulocyt. Als je bloedarmoede hebt als gevolg van een aanmaakstoornis, zullen er weinig reticulocyten zijn. De MCV (mean cellular volume) is de maat voor het volume. Je hebt bloedarmoede, waarbij er kleine rode bloedcellen zijn en dit is een aanwijzing voor een gestoorde Hb productie. Maar ook ijzergebrek zal leiden tot een microcytaire anemie. Als er grote cellen zijn (macrocytaire anemie) is er eerder een uitrijpingsstoornis. Als de reticulocyten aantallen hoog zijn, is het vaker een probleem wat zich buiten het beenmerg bevindt. Bijvoorbeeld een rode bloedcel waar antistoffen aangebonden worden en welke in de milt wordt weggevangen. Het beenmerg gaat hierdoor meer produceren, om maar te compenseren. Als er geen reticulocyten zijn duidt dit meer op verdringing of beenmerg falen.

Anemie door tekort aan bouwstoffen:

• IJzer: MCV laag

• Vitamine B12 en foliumzuur: MCV hoog

• EPO: MCV normaal

IJzergebrek is de meest voorkomende oorzaak van bloedarmoede, heel vaak ten gevolge van een deficiënte voeding. Het kan ook komen door ernstig bloedverlies bij heftige menstruatiestoornissen of een bloeding in het maagdarmkanaal bij een ulcus of een Meckel’s divertikel. Er kan ook gestoorde opname uit de darm zijn, door sommige inflammatoire darmziekten of een infectie zoals H. Pylori. Er kan ook een verhoogde behoefte zijn bij zwangerschap en groei.

Gevolgen van hemolyse: bilirubine kan niet goed verwerkt worden en dit wordt zichtbaar als icterus. Bij neonaten spelen er twee dingen. Ten eerste gaat het onschadelijk maken van het bilirubine nog niet goed door onvoldoende capaciteit van de lever. Daarnaast kan het bilirubine neerslaan in de hersenen door een onrijpe bloed-hersenbarrière. Het omzetten van toxisch bilirubine naar wateroplosbaar bilirubine kan worden bewerkstelligd door kinderen onder een lamp te leggen. Hiermee voorkom je kernicterus. Bij een massale hemolyse bij zowel kinderen als volwassenen kan het allerlei problemen geven. Naast een hoog bilirubine komen er ook allerlei eiwitten vrij. Het beenmerg zal gaan reageren met een versterkte aanmaak en hierbij zullen de reticulocyten dan omhoog gaan.

De verworven hemolytische anemie kun je verdelen in twee groepen:

• Immuun: er zijn allerlei auto-immuunziektes waarbij er ook antistoffen tegen de rode bloedcellen kunnen worden gemaakt. Soms wordt er na een infectie een vergissing gemaakt door het immuunsysteem, waardoor er ook antistoffen binden aan de rode bloedcellen.

• Niet-immuun: traumatisch, microangiopathisch (er is een ontsteking van het endotheel waardoor de bloedvaten verstoppen). Membraandefecten zoals sferocytose. De rode bloedcel moet enorm flexibel zijn, als dit niet het geval is passeert de cel moeilijker en worden de rode bloedcellen massaal gefilterd door de milt. Infecties zoals malaria maken de cel van binnenuit kapot.

Stolling

Stolling is het proces waarbij er een defect in de bloedvatwand wordt gedicht. Dit proces kent verschillende fases. De primaire hemostase bestaat uit een vasculaire respons, de adhesie van de bloedplaatjes en de aggregatie van de plaatjes. De vasculaire respons houdt in dat er vasoconstrictie optreedt in eerste instantie, waardoor er minder bloedverlies is. De bloedplaatjes zullen reageren op de beschadiging van het endotheel als er adhesiemoleculen op het endotheel zijn gepresenteerd. Bij de aggregatie plakken de bloedplaatjes aan elkaar vast. In de secundaire hemostase wordt de hemostatische plug geconsolideerd door activatie en crosslinking van fibrine. Het gat wordt hierbij veel mooier gedicht. Fibrine zorgt ervoor dat de bloedplaatjes helemaal aan elkaar worden geplakt en dat er een netwerk wordt gevormd waarin erytrocyten worden gevangen.

Trombocyten zijn dus een belangrijk onderdeel in de primaire hemostase en hier kunnen afwijkingen in hebben zowel kwantitatief als kwalitatief. Kwantitatieve afwijkingen kunnen ontstaan door een abnormale verdeling, een verdunningseffect, een verminderde productie door bijvoorbeeld verdrukking in het beenmerg of een toegenomen afbraak. Bij kwalitatieve afwijkingen kan er worden gedacht aan erfelijke aandoeningen of verworven aandoeningen (door medicatie zoals ascal, chronisch nierfalen leidt tot een hoog ureum en een daling van de trombocytenfunctie).

Bij een primaire hemostase stoornis uiten deze zich normaalgesproken in de huid en slijmvliezen met petechiën, ecchymosis, hemorragische vesikels en tandvleesbloedingen. Verder kan er overmatig menstruatieverlies worden gezien, een ernstige gastro-intestinale bloeding of intracraniële bloedingen.

• Een idiopathische trombocytopenie: het is een acuut begin en komt veel voor op de kinderleeftijd. Het ontstaat vaak na een virale infectie en vaak is er een spontane remissie in 90%. Als dit niet het geval is na zes maanden noemt men het chronische ITP. Dit wordt gezien bij sommige auto-immuunziektes en er is vaak sprake van antilichamen maar niet altijd.

• Von Willebrand ziekte: de von Willebrand factor zorgt ervoor dat de bloedplaatjes aan elkaar en aan de bloedvatwand plakken. Daarnaast zorgt het er ook voor dat factor 8 – een van de stollingsfactoren - beschermd wordt tegen een versnelde afbraak. Autosomaal dominant. Primaire hemostase stoornis. De mate van ernst is enorm variabel. Er zijn patiënten die om de haverklap met neusbloedingen komen, maar er zijn ook patiënten die pas ontdekt worden als de amandelen geknipt worden en na de operatie heel lang blijven bloeden. Er zijn drie types: te weinig, niets, of niet goed werkend. De behandeling gaat aan de hand van het geven van de ontbrekende factor, of je geeft een stofje wat de voorraad in het lichaam in een keer vrij laat komen. Soms moet er ook factor VIII worden gegeven.

De stollingscascade bestaat uit twee paden en deze paden leiden uiteindelijk tot de omzetting van fibrinogeen in fibrine. Dit is de belangrijkste stollingsfactor, die het netwerk maakt zodat het gat gedicht wordt. Factor II zorgt uiteindelijk voor de omzetting. Als er een tekort is in één van de factoren uit de cascade leidt dit tot een vertraagde omzetting naar factor II en dus ook een vertraagde omzetting van fibrinogeen naar fibrine. De belangrijkste factoren die gemist worden zijn factor VIII (hemofilie A) en factor IV (hemofilie B).

Het zijn aangeboren aandoeningen die de belangrijkste vertegenwoordigers zijn van de secundaire hemostase stoornis. Het is X-linked recessief, waardoor vrouwen vaak alleen draagster zijn. Hemofilie A komt vaker voor dan B en er bestaat een gradatie (ernstig, matig ernstig en mild). Bij ernstige hemofilie zijn er spontante bloedingen (gewrichtsbloedingen, spierbloedingen etc.), een matige ernstige hemofilie geeft heftige bloedingen na een mild trauma en een milde hemofilie bloedingen na operatieve ingrepen.

Herhaalde spierbloedingen kunnen leidt tot atrofie van de spieren en voorheen leidde dit tot ernstige invaliditeit bij de hemofilie patiënten. Tegenwoordig kunnen hemofilie patiënten behandeld worden bij een bloeding en er kan zelfs worden voorkomen dat ernstige bloedingen optreden. De patiënten krijgen tegenwoordig de ontbrekende stollingsfactoren toegediend, maar hier zit wel één nadeel aan. Het immuunsysteem kan gaan reageren op de vreemde stollingsfactoren, waardoor deze weer worden afgebroken.

Aan de hand van de klinische presentatie en het bloedbeeld kun je uiteindelijk bepalen welke aandoening er speelt.

HC 51 – Lichamelijke kindermishandeling

Blauwe plekken kunnen het gevolg zijn van een hemostase stoornis, maar ze kunnen ook het gevolg zijn van aangebracht letsel. Er zijn heel veel vormen van kindermishandeling; lichamelijke mishandeling, lichamelijke verwaarlozing, emotionele mishandeling (denigrerende opmerkingen maken), emotionele verwaarlozing (het negeren van het kind), normatieve en educatieve maltraitering, seksueel misbruik, gefingeerde of gefabriceerde aandoening en getuige zijn van huiselijk geweld. Verwaarlozing, zowel fysiek als emotioneel, komt het meeste voor.

Van de 4 miljoen kinderen in Nederland worden er >100.000 kinderen mishandeld en het AMK (Veilig Thuis) heeft >30.000 contacten over kinderen die gemeld worden met verdenking kindermishandeling. 1 Op de 30 kinderen heeft dus ervaring met mishandeling. Per week gaat er gemiddeld één kind dood als gevolg van mishandeling. Dit kan zijn als gevolg van verwaarlozing, direct geweld toebrengen of als gevolg van suïcide. Op de SEH wordt 5-10% van de kinderen die daar wordt gepresenteerd met een verhaal van een trauma, blijkt enige vorm van mishandeling aan ten grondslag te liggen.

Er zijn verschillende factoren die een rol spelen bij kindermishandeling. Een kind dat met 28 weken wordt geboren is problematisch en heel zorgelijk en dit verstoord de interactie / de bonding tussen ouders en kind. Deze verstoring is dus een risicofactor. Ditzelfde geldt voor gehandicapte kinderen, huilbaby’s, adoptie/pleegkind, een ongewenst kind, een gedragsstoornis of een tegenvallend kind. Het is bekend dat ouders die zelf mishandeling hebben ondergaan, de neiging hebben hun eigen kind ook te mishandelen. Ze willen voorkomen dat ze het kind gaan mishandelen wat er toe leidt dat het kind eigenlijk wordt “genegeerd”. Anders risicofactoren voor de ouders zijn het geweld tussen ouders onderling (scheiding), psychiatrische problematiek, verslaving, jong/weinig ervaring, alleenstaand, een lage SES, sociale isolatie en extreme principes of irreële verwachtingen. De grootste problemen die worden gezien zijn huiselijk geweld, verwaarlozing, psychische problematiek van de ouders, alcohol en drugs gebruik en pedagogische onmacht. Naar mate de risicofactoren beter bekend zijn geworden, kan het ook beter gesignaleerd worden.

Als het gaat over lichamelijke mishandeling worden er verschillende verschijningsvormen gezien, zoals: hematomen, brandwonden, contusies, bijtwonden en fracturen. Huidletsel wordt makkelijk gezien als een kind nagekeken wordt, waardoor lichamelijke mishandeling makkelijker vast te stellen is dan emotionele verwaarlozing. 90% Van alle fysiek mishandelde kinderen heeft huidafwijkingen.

Hematomen

Kinderen hebben altijd hematomen, blauwe plekken horen bij kinderen. Ze vallen vaak, dus je moet de blauwe plekken herkennen die het gevolg zijn van mishandeling. Scheenbenen en knieën zijn normale plekken waar blauwe plekken zitten, evenals armen. De buik is minder waarschijnlijk, omdat hier geen bot onder zit. Als hier een blauwe plek zit, moet er een geweldige geweldsinwerking zijn geweest. Om deze reden moet men dan ook altijd bedacht zijn op orgaanbeschadiging.

Een zuigeling die in zijn wiegje ligt en alleen maar draait, kan in feite geen blauwe plekken krijgen. Als er een blauwe plek op het hoofd wordt gezien met een verdacht patroon, moet er meteen worden gedaan aan kindermishandeling.

Er zijn verschillende patronen waar aan kan worden herkend dat er sprake is van kindermishandeling. Riemgespen, knokkels van een hand, een haarborstel enzovoorts laten een bepaald patroon achter op de huid wat herkend kan worden. Het herkennen van patronen is heel lastig en ook risicovol, omdat sommige aandoeningen ook met huidafwijkingen/blauwe plekken gepaard kunnen gaan. Denk hierbij bijvoorbeeld aan de Henoch-Schönlein purpura. Hier kan best een patroon in worden gezien, maar dit is dan zeker niet het gevolg van kindermishandeling.

De DD van hematomen bestaat uit mongolenvlekken, traditionele geneeswijzen, phytophotodermatitis, een auto-immuun Henoch-Schönlein, stollingsstoornissen (ITP), kleurstoffen en infectieus.

Bijtwonden

Bijtwonden kunnen herkend worden, met name omdat het een heel agressieve uiting is van onmacht. De diameter kan worden bekeken en er kan ook worden gezien of de tandafdrukken passen bij een melkgebit of een volwassengebit. Als het bijtwonden zijn die corresponderen met een melkgebit, is dit wel minder verdacht omdat kinderen elkaar ook bijten.

Brandwonden

Ook deze komen voor bij kinderen. Ze zitten aan de hete kachel, ze gooien een heet kopje thee over de arm enzovoorts. Maar, er zijn bepaalde patronen herkenbaar die een accidentele brandwond onwaarschijnlijk maken. Dit is het geval bij een heel scherpe begrenzing, geen spatletsel, een vieze verwaarloosde wond en symmetrie. Sigaretverbrandingen zijn heel goed herkenbaar, omdat het een specifiek patroon geeft met een centrale hof met daaromheen een rand.

Fracturen

Kinderen vallen en ze breken dingen en niet iedere fractuur is verdacht voor kindermishandeling. Er zijn breuken die een hogere verdenking hebben voor kindermishandeling en bij kleine kinderen zijn dit met name de ribfracturen. Voor het breken van een kinderrib is er enorm veel geweld nodig en dit gebeurd nagenoeg nooit bij trauma’s of een val. Een schedelfractuur kan heel goed het gevolg zijn van een val (als het er één is), maar als er meerdere schedelfracturen over het hele schedel heen zijn is dit wel verdacht. Als je een kind hebt waarvan je denkt dat het wel eens een fractuur kan zijn ten gevolge van kindermishandeling fotografeer je alle boten die gefotografeerd kunnen worden. Radiologen moeten inzoomen op de polsen en ellenbogen en daarnaast wordt er altijd een oogonderzoek gedaan naar retinabloedingen.

Je kunt letten op gedragssignalen bij kinderen, echter deze zijn wel heel subtiel. Daarnaast zijn ze ook nog leeftijdsafhankelijk. Je kunt bijvoorbeeld denken aan regressie van gedrag of behaalde mijlpalen. Het kan zo zijn dat een kind opeens in het bed gaat plassen.

Dit kan komen door een secundaire incontinentie. Verder failure to thrive (gebrek aan groei), eetproblemen, slaapproblemen en een ontwikkelingsachterstand. Kinderen kunnen gaan headbangen, ze geven op deze manier aan dat ze heel ongelukkig zijn. Verder kinderen die heel alert zijn enzovoorts. Bij oudere kinderen zijn er andere gedragsfactoren zoals suïcidaal gedrag, anorexia, boulimia, weglopen van huis, crimineel gedrag, verslaving aan alcohol en drugs, promiscuïteit of prostitutie en relationeel geweld.

Als er sprake is van kindermishandeling moet dat worden gemeld, vroeger heette dit het AMK en per 1 januari is het samengevoegd in de gemeente. Dit is wel lastig, omdat een arts iets moet gaan melden terwijl deze ook het beroepsgeheim heeft. Er kan hier heel makkelijk gedoe van komen. Om deze reden is er een meld code ontwikkeld en deze beschrijft hoe je een melding kunt doen op een zorgvuldige manier. Daarbij kan je vrij blijven van schending van het beroepsgeheim. Elke arts kan melden, maar het wordt aangeraden om eerst met een collega te overleggen. Koker zien moet worden voorkomen. Verder kan er advies worden gevraagd aan het AMK. Een melding kan uiteindelijk leiden tot het vrijwillig aanvaarden van hulp van het gezin, maar het kan ook zo zijn dat de hulp niet aanvaard wordt. Dan kan er een maatregel worden aangevraagd via de rechter en in extreme gevallen en acuut gevaar wordt het kind uit huis geplaatst.

Kindermishandeling kan nog wel eens lastig worden op het moment dat de politie ook informatie wil hebben. Deze informatie mag een arts niet geven, omdat de politie een schuldige zoekt en dit niet de intentie van de artsen is.

HC 52 – First do no harm

Van oudsher is het niet schaden een van de belangrijkste principes van de geneeskunde, omdat alles wat er wel werd gedaan niet veel effect had. Met de grote technologische vooruitgang wordt er steeds meer gedaan aan diagnostiek en therapie. Veel sterfgevallen in de zorg worden veroorzaakt door vermijdbare fouten. Het aantal sterfgevallen kan naar beneden worden gebracht, als in kaart wordt gebracht waar de fouten worden gemaakt. Je kunt hierbij denken aan medicatiefouten of complicaties op een OK door bijvoorbeeld een infectie. De laatste tijd is er veel meer aandacht voor. Het melden van een complicatie gaat altijd anoniem en het gaat erom wat iemand/zorginstelling ervan kan leren. Maar, wat betekent het nu als iemand zelf betrokken is bij een complicatie of een overlijden?

Als er een fout wordt gemaakt is er tegenwoordig heel veel aandacht en openheid om in de toekomst fouten te voorkomen. Daarnaast moet men zich bewust zijn van het feit dat het heel veel impact heeft op de betrokken hulpverlener. Tegenwoordig heerst er een claimcultuur, er moet een schuldige aangewezen worden.

Als er in de gezondheidszorg iets gebeurd, is er enorm veel wetgeving waarnaar kan worden verwezen. De gezondheidszorg zit in werkelijk alle weten verweven vanaf de grondwet tot de internationale verdragen. Als we kijken naar de aansprakelijkheid, wordt dit in meerdere rechten besproken. Heel veel patiënten kennen het klachtrecht niet, maar ieder ziekenhuis is verplicht om een klachtenfunctionaris te hebben en aangesloten te zijn bij een klachtencommissie. Zo kan de klacht worden besproken met een onafhankelijk iemand en je kunt om de tafel gaan zitten met de arts en andere experts. Dit is een manier om er samen uit te komen en het is belangrijk voor genoegdoening van de individuele patiënt. De patiënten krijgen hier geen geld voor – geen schadevergoeding – maar vaak vinden veel patiënten de genoegdoening wel genoeg. Het tuchtrecht is een instantie waar patiënten tegenwoordig relatief veel melden. Het aantal tuchtklachten tegen artsen neemt ieder jaar toe. Het tuchtrecht heeft helemaal niets te maken met de individuele genoegdoening, het is gericht op het bevorderen van de kwaliteit van de beroepsbeoefening. Vaak gebeurt er niets mee in de ogen van de patiënt, ze krijgen namelijk geen individuele genoegdoening.

Het civiel recht is er wel voor de genoegdoening en het financiële effect. Op het moment dat er een fout is gemaakt, waardoor een patiënt bijvoorbeeld niet meer kan werken kunnen ze hier een vergoeding voor krijgen. Via het bestuursrecht is het zo dat de inspectie heel veel mogelijkheden heeft om in dossiers te kijken, om te kijken hoe het gaat. Het strafrecht wordt bijna nooit gebruikt in de geneeskunde en bij dit strafrecht ben je als klager alleen maar een aangever, maar gaat het erom dat de maatschappij wordt beschermd tegen fouten in de toekomst die worden gemaakt. Het moet echter wel een duidelijk causaal verband zijn, alles moet te bewijzen zijn. Voor de individuele genoegdoening zijn klagers hier niet op het juiste adres.

Heel veel klachten komen terecht bij de tuchtrechter. In het tuchtcollege gaat het er niet om of het beter had gekund, het gaat erom of de beroepsbeoefenaar binnen de grenzen van een redelijke bekwame beroepsuitoefening is gebleven. Er moet dus gehandeld worden zoals een redelijke bekwame arts zou doen.

Dit betekent dat een arts zich heeft gehouden aan bepaalde protocollen of iets heeft gedaan met een goede onderbouwing. Er bestaat een proces in eerste aanleg bij het regionaal tuchtcollege en er kan in hoger beroep worden gegaan bij het centraal tuchtcollege. In het regionaal tuchtcollege zitten twee artsen en één jurist en in het centraal tuchtcollege is dit juist andersom. Er wordt altijd gedacht artsen elkaar de hand boven het hoofd houden, maar het is gebleken dat het regionaal tuchtcollege strenger toets dan het centraal tuchtcollege. Het loont dus altijd de moeite om in hoger beroep te gaan.

In Nederland speelt heel erg dat er niet gesproken wordt over verkregen klachten. Artsen proberen het zelf op te lossen. Uit onderzoek is gebleken dat de grootste werk gerelateerde stress wordt veroorzaakt door de dreiging van een recht zaak. De procedure van de klacht is heel onvoorspelbaar. Een klacht geeft veel problemen op het werk. Artsen verliezen hun werkplezier, er ontstaat wantrouwen en artsen gaan veel over diagnostiek doen. Daarnaast worden er veel psychische problemen ervaren; 1:15 dokters die een klacht krijgt doet een suïcide poging. Daarnaast gaven artsen aan dat ze meer met het eigen belang bezig waren, dan primair bezig te zijn met de patiënt. Ook maakten artsen zich in kritische situaties sneller zorgen of een fout tot een klacht kan leiden, in plaats van bezig te zijn met het oplossen van het probleem.

Het tuchtrecht beoogd dus er te zijn voor de verbetering van de kwaliteit van de zorg, maar de kwaliteit die de individuele arts levert na het ontvangen van een klacht wordt slechter.

HC 53 – Leven met een chronische ziekte

Er zijn veel chronische ziekten bij jongeren. Je kunt hierbij denken aan astma, diabetes mellitus, jeugdreuma, epilepsie, aangeboren hartafwijkingen, psoriasis, maligniteiten en obesitas. Huidafwijkingen kunnen – met name in puberteit en adolescentie – een enorme impact hebben. Chronische ziekten hebben een grote impact op het leven van een adolescent en dit heeft te maken met verschillende factoren. Zo hebben pubers vaak ongezond gedrag, zoeken ze hun grenzen op, lijkt de toekomst (en dus de complicaties) nog ver weg, worden er hoge eisen gesteld (kinderen moeten met alles meekunnen) en er is weinig specifieke hulpverlening in deze doelgroep. Daarnaast geldt ook dat chronische ziekten niet altijd zichtbaar hoeven te zijn, waardoor er soms onbegrip is.

Sommige aandoeningen zijn chronisch en levensbedreigend zoals CF, aangeboren hartafwijkingen, spierdystrofie en de complicaties van diabetes mellitus. De insuline pomp is een mooie uitvinding, maar je moet het continu meenemen en bij je dragen. Een chronische ziekte wordt gedefinieerd als een aandoening welke langer dan drie maanden speelt en waarbij dit een impact heeft op de gewone activiteiten. Ongeveer 14-15% van alle jongeren heeft een chronische ziekte. Zo’n chronische ziekte is een voortdurende stressfactor en het heeft een negatieve invloed op de groei en de (psychoseksuele) ontwikkeling. Daarnaast hebben pubers en adolescenten vaak de neiging om terug te gaan in een eerdere ontwikkelingsfase (regressie). Daarnaast is er naast de chronische ziekte vaak sprake van co-morbiditeit en vinden ouders het moeilijk om hun kind los te laten.

In de behandeling van een adolescent met een chronische ziekte is het heel belangrijk dat de patiënt en de ouders deel uit maken van het MDO team. Daarnaast kost de behandeling van een kind voor ouders veel aandacht, energie, tijd en geld. Met name bij adolescenten speelt coping een heel belangrijke rol. Door de ziekte moeten ze meer lessen missen, moeten ze vaker naar het ziekenhuis en gaat hun leven net iets anders dan dat van de leeftijdsgenoten. Het is belangrijk dat een kind hier goed mee om kan gaan en tegenwoordig bestaan hier allerlei gespecialiseerde verpleegkundigen voor. Deze kunnen verschillende functies van de arts overnemen.

De chronische stress zorgt voor een ontregeling van het autonome zenuwstelsel. Dit is onder andere te merken aan slaapproblemen, met name het in slaap komen. Dit verergert op zijn beurt ook weer de moeheid. Verder is de temperatuurregulatie ontregeld (nachtzweten is een typisch kenmerk van een ontsteking) en is de eetlust vaak verminderd. Dit leidt er toe dat adolescenten met een chronische ziekte meer rust nodig hebben. Ze moeten regelmatig medicatie innemen, vaak is er een aangepast dieet en zijn er veel artsenbezoeken, bloedafnames, (dag)opnames en gemiste schooldagen.

Specifiek voor de leeftijd is dat artsen soms denken dat kinderen therapieontrouw zijn. Maar, het is niet per se dat ze hun medicatie niet innemen maar ook dat hun ontregeling te wijten kan zijn aan de hormonale veranderingen. Dit kan worden gezien aan de virus load bij HIV, de virus load vertoont opeens een piek ondanks therapietrouw. Daarnaast is wel specifiek dat adolescenten in aanraking komen met alcohol, bijbaantjes, zelfstandig wonen etc. Dit zijn allerlei factoren die verminderde behandelingseffectiviteit.

Tips & trics: er is een aparte spreek en onderzoekskamer, informatie moet gefaseerd gegeven worden (op leeftijdsniveau), de gespecialiseerde verpleegkundige, patiëntenverenigingen, lotgenotencontact, speciaal onderwijs, zorgvuldige transitie naar de volwassen geneeskunde.

Een chronische ziekte heeft niet alleen impact op de patiënt zelf, maar ook op de rest van het gezin. Er zijn beperkingen die patiënten iedere dag tegenkomen. Soms in grotere maten omdat ze in die periode erg ziek zijn, of in mindere maten omdat het wat beter gaat. Ziekenhuisopnames, pijnlijke medische ingrepen, innemen van medicijnen, schoolverzuim en beperkingen in sportieve en sociale activiteiten. Jongeren met een chronische ziekte hebben een verhoogde kwetsbaarheid met betrekking tot hun zelfvertrouwen. Verder zijn er problemen in de sociale aanpassing en worden er verhoogde angstgevoelens gezien. PTSS verschijnselen komen voor en in de behandeling is het handig om hier van op de hoogte te zijn. Verder is er verlies in het vertrouwen in het eigen lichaam en zijn er zorgen om de toekomst. De omgeving kan last ervaren, omdat zij zelf ook bezorgd en angstig zijn. De rol van kinderen in het gezin is vaak anders en de aandacht wordt verschillend verdeeld. Dit is zowel voor de patiënt als voor de broertjes/zusjes en ouders moeilijk. Daarnaast is het soms vervelend als mensen er niet naar vragen, maar het is ook vervelend als er continu over gepraat wordt. Al deze factoren hebben ook weer invloed op elkaar.

Er zijn heel veel factoren die bepalen of iemand problemen ondervindt of niet. Zo zijn er de gezinskenmerken zoals een lage SES, ouders in scheiding en financiële problemen wat extra zorgen zijn die het gezin of de patiënt kwetsbaar maken. Als hierbij de klachten (ziektekenmerken) constant aanwezig zijn, progressief zijn en er langdurige onzekerheid is, is dit nog eens een versterkende factor. Verder zijn er nog de zogenoemde mediërende factoren zoals sociale steun, coping, aandacht voor de sterke, positieve kanten en de verhouding van draagkracht/draaglast die uiteindelijk samen met de kenmerken de psychosociale uitkomst bepalen.

Coping: dit is de mate waarin iemand zich aanpast aan een psychische bedreiging en de daarmee gepaard gaande negatieve emoties. Helpend hierbij is de controle die iemand heeft op het eigen functioneren. Jongeren met een chronische ziekte ervaren veel onvoorspelbaarheden, dus er moet alles aan gedaan worden om deze onvoorspelbaarheden aan te pakken. Jongeren kunnen vaak prima zelf een plan maken, hoe zij denken dat iets wel gaat lukken. Daarnaast helpt het compenseren met sterke kanten erg in het copings mechanisme. Ieder kind of volwassenen gaat op een bepaalde manier met omstandigheden om:

• Ontkenning: mensen zeggen dat er helemaal niets aan de hand is. Het zijn mensen die heel veel hun verstand gebruiken en hun gevoel weinig toe laten. Dit is geen slechte manier, omdat het probleem op dat moment ook wel kleiner is.

• Rationaliseren: hier geldt hetzelfde voor, patiënten onderdrukken de emoties en denken vooral vanuit het verstand.

• Regressie: iemand gaat terug in een andere ontwikkelingsfase. Ondanks dat het de patiënten op dat moment helpt, betekent het niet dat het ook daadwerkelijk de beste manier is. Patiënten gaan bijvoorbeeld opeens weer in hun bed plassen, terwijl ze al een puber zijn.

Voor veel patiënten met een chronische ziekte gaat het erom dat zij zich begrepen voelen. Valideren gaat erover dat je als arts echtheid laat zien, empathie toont en dat je iemand onvoorwaardelijk accepteert. Er worden een aantal stappen in beschreven:

1. Onbevooroordeeld luisteren en observeren: horen wat er gebeurd, zonder daar een mening over te hebben.

2. Reflecteren: je bekijkt als arts wat je zelf vindt van het copingsmechanisme

3. Actief zoeken naar validiteit in het gedrag van de patiënt: probeer de behoefte te snappen en dan pas kun je het probleem erkennen en veranderen.

De normale ontwikkeling van adolescenten heeft al genoeg moeilijkheden in zich. Jongeren willen zich losmaken van de ouders, ze willen dingen zelf bepalen en gaan eigen normen en waarden ontwikkelen. Daarnaast hebben ze de ouders veel minder nodig en delen ze meer met leeftijdsgenoten. Dit is bij zieke jongeren wel lastig, omdat ze aan de ene kant willen dat ze hetzelfde kunnen doen als leeftijdsgenoten, maar toch hebben ze behoefte aan de zorg van ouders.

Jongeren hebben niet nog een ouder nodig, dus als hulpverlener hoef je niet te zeggen wat wel en niet moet. Je kunt ze confronteren, maar tegelijkertijd wel doelen laten stelen. Verder kun je met jongeren onderhandelen en kun je concreet maken wat er van elkaar verwacht wordt. Er is motivatie en een zelfbeeld nodig om te veranderen en jongeren moeten stil staan bij wat wel lukt. Jongeren moeten leren hun ziekte te accepteren en ze leren een gezonde coping aan. Er wordt gekeken: hoe doe je het nu, wat is daar handig aan en hoe kan het anders. Wat ook vaak wordt gedaan is EMDR, dit is een traumatechniek die ook laagdrempelig bij patiënten met een chronische ziekte wordt uitgevoerd. Jongeren krijgen soms fobische reacties bij het geven van een prik. EMDR zorgt ervoor dat de lading ervan af gaat, waardoor alle gedachtes en gevoelens weer neutraal worden. Het is een snelle techniek om patiënten snel van het trauma af te helpen.

HC 54 – Psychoseksuele ontwikkeling

De psychoseksuele anamnese is vooral bedoeld om stil te gaan bij de eigen seksuele ontwikkeling. Als het gaat om het doen van onderzoek naar seksuele gevoelens en gedragingen in de kindertijd, stuit je op dilemma’s en beperkingen. Het retrospectieve onderzoek soms lastig kan zijn. Echter, door expliciet te vragen zet je mensen wel weer aan het denken. Observatieonderzoek wordt ook gedaan bij jongeren, dit wordt meestal gevraagd aan ouders of leerkrachten. Heel progressieve ouders observeren vaak meer seksuele gedragingen dan conservatieve ouders, wat betekent dat er heel veel bias is in het onderzoek naar seksuele ontwikkeling van jonge kinderen.

Als het gaat om een gezonde seksuele ontwikkeling betekent dit dat je je genderidentiteit moet ontwikkelen (het gevoel/het besef dat je een jongen of een meisje bent). Dit vindt meestal al plaats tussen de 2-3 jaar. Verder is er de seksuele responsiviteit, het gevoel van lust wat je in je leven tegen gaat komen. Maar ook, ontdekken waardoor je geprikkeld wordt (jongen, meisjes, allebei). Dit besef noemen we de seksuele identiteit. Deze drie gebieden zijn onafhankelijk van elkaar, maar op een gegeven moment moeten deze drie pijlers wel met elkaar interfereren voor een goede seksuele ontwikkeling. Prenataal is er al sprake van differentiatie wat betreft de gender, je wordt of als meisje of als jongetje geboren (in de meeste gevallen).

Vanaf 6 weken voor de geboorte ontwikkelen zich al de genitaliën en vanaf 26 weken kunnen jongetjes al erecties krijgen (gezien op echo’s). In de eerste kindertijd tot 2-3 jaar, is bezig zijn met ben ik een jongetje of een meisje iets wat veel aandacht vraagt aan peuters. De relatievorming staat op het laagste pitje en in de loop van de puberteit gaan de drie pijlers combineren. Als het gaat om de seksuele ontwikkeling zijn er veel stadia theorieën: in essentie lopen mensen dezelfde stadia door. Een ander uitgangspunt is dat er kleine stappen gemaakt moeten worden, want dit is het beste voor een gezonde seksuele ontwikkeling. Deze stadia lopen meestal tot de adolescentie, echter het totale ontwikkelingsproces gaat levenslang door.

Freud heeft ooit verschillende fasen onderscheiden voor de seksuele ontwikkeling:

• 2-5 pre-genitale fase: door het observeren van kinderlijk gedrag kun je zien dat kinderen van 2 alles in de mond steken. Dit is lustvol om dingen te proeven (orale fase). Rond de 3 jaar is er een anale fase en ervaren kinderen lust aan het poepen of het met poep spelen. Dan is er nog de fallische/oedipale fase en dit duidt op het feit dat jongens seks willen hebben met de moeder, maar ondertussen ook angstig zijn dat ze daarvoor gestraft worden. Meisjes zouden iets soortgelijks hebben, waarbij ze eigenlijk onbewust de geliefde van de vader willen zijn.

• 6-12 latentiefase: dit is een fase waarin kinderen helemaal niet met seksualiteit bezig zijn. Dit heeft deels te maken met het ontstaan van schaamtegevoelens en aan de andere kant ook met het feit dat de kinderen op deze leeftijd te maken krijgen met de sociale regels.

• Vanaf 12 jaar genitale fase: pubers zijn met name op de genitaliën gericht.

Baby (0-1 jaar)

Er wordt al genitaal spel gezien op de heel jonge leeftijd. Kindjes zitten met handjes in hun luier en bij jongetjes wordt er vaak nog een reflexmatige erectie gezien. Daarnaast gaan kinderen op basis van stemgeluid en op basis van gezichten iets onderscheiden tussen mannen en vrouwen.

Peuters(1-3 jaar)

De geslachtsverschillen wordt steeds duidelijker en tussen het 2-3^e jaar hebben kinderen al het besef van een geslacht. Daarnaast gaan ze zich ook jongens of meisjes achtig gedragen. Er is steeds meer ontdekking van het eigen lijf en gerichte aanraking van de eigen genitaliën. Daarnaast begint het ontdekken van elkaars lijf en je gaat merken dat jongens bijvoorbeeld opmerken dat zij een piemeltje hebben en dat meisjes niets hebben.

Kleuters (3-6 jaar)

Kleuters gaan doktertje spelen en ze gaan elkaar aanraken. Verder wordt er wat meer zoenen gezien en gaan ze geslachtsgemeenschap nadoen door boven op elkaar te liggen. Op basis van culturele aspecten komt er meer kennis over de seksualiteit.

Basis schoolkind (6-12 jaar)

Kinderen zijn op deze leeftijd verliefd en hebben de behoefte om tegen elkaar aan te zitten. Er ontstaan schaamte- en schuldgevoelens waardoor seksueel gedrag minder wordt waargenomen. Daarnaast komt er steeds meer seksuele kennis over de zwangerschap en de functie van de geslachtsorganen.

Jongeren (12-25 jaar)

Uit onderzoek blijkt dat veel jongeren toch wel denken dat seksualiteit iets is voor in een relatie. De grootste groep van de adolescenten tussen de 21-25 jaar heeft ervaring met seksueel gedrag. Wat opvalt, is dat vooral de groep Antilliaanse meisjes vaker het slachtoffer zijn van seksuele dwang en Marokkaanse meisjes zijn significant minder het slachtoffer van seksuele dwang. Dit heeft voornamelijk te maken door de overmatige controle binnen die groepen.

Ook seksuele problemen spelen een rol bij jongeren. Bij jongens gaat dit voornamelijk om het te snel klaarkomen, maar ook het niet klaarkomen en moeilijk opgewonden worden of blijven. Bij meisjes gaat het met name om het geen zin hebben, het niet klaar kunnen komen en pijn bij het vrijen. Over het algemeen geldt dat alle seksuele problemen “wel eens” voorkomen bij jongeren.

Verder wordt gezien dat Antilliaanse meisjes relatief vaker positief op Soa’s getest worden en ditzelfde geldt voor zwangerschappen en het ondergaan van een abortus. Als je kijkt naar laagopgeleiden en hoogopgeleiden zie je daar ook veel verschillen. Laag opgeleiden jongens hebben meer ervaring met het zwanger maken van meisjes. Hoogopgeleid is misschien iets beschermend tegen allerlei problemen. Laag opgeleiden jongeren hebben op jongere leeftijd seks met anderen en hoogopgeleiden masturberen wat vaker en hebben pas op latere leeftijd seks met een partner. Dit verklaart ook het wat lagere risico op Soa’s.

De invloed van je persoonlijke geschiedenis op je seksuele betekenisgeving, de gevoelens en motivatie heeft invloed op hoe vaardig je bent in de communicatie naar anderen. Hoe vaardig is iemand in zeggen wat hij/zij niet wil, wat hij/zij wel wil. De sfeer thuis, de aandacht, werd er over gesproken, dit beïnvloedt hoe je start aan seksuele carrière. Er moet voldoende liefde een affectie zijn en traumatisering door fysiek of emotioneel geweld moet afwezig zijn. Het veilig hechten heeft invloed op hoe je later relaties aan gaat.

Maar ook, in hoeverre is er ruimte voor oefengedrag? Er is een nieuwe regel: de ondergoedregel. Kinderen mogen spelen met elkaar, maar ze mogen geen lichaamsdelen aanraken die normaalgesproken onder het ondergoed zitten. Het is handig, zodat kinderen aan kunnen geven dat ze iets niet willen, maar het belemmerd ook de mogelijkheid tot passend experimenteer gedrag.

Op de polikliniek seksuologie worden er veel vrouwen gezien die veel gepest zijn en bijvoorbeeld pijnklachten hebben. De invloed van pesten op je lichaamsbeleving en je seksuele beleving is erg groot. De interactie competentie gaat over het vermogen om te kunnen praten met de partner, maar ook grenzen te kunnen stellen en te respecteren. Daarnaast ook zelfverzekerd zijn over wie je bent en wat je doet en kan. Het is belangrijk om te leren dingen te zeggen en dit is kwetsbaar. De seksuele interactie competentie wordt dus heel erg beïnvloedt door achtergrondfactoren en dit is dus de gezinssituatie waar je vandaan komt. Je kunt hier als kind niets aan doen, je hebt er geen invloed op. Er zijn echter ook factoren of personen die deze situatie en je zelfbeeld kunnen verbeteren. Deze factoren moeten dan wel extra compenseren voor de negatieve factoren in de gezinssituatie.

HC 55 – Psychofarmacologie en kinderpsychiatrie

Medicatie wordt in de kinderpsychiatrie gegeven omdat kinderen disfunctioneren. De behandeling is symptomatisch, de toestand wordt alleen tijdelijk verbeterd. Voor de drukte, impulsiviteit en concentratie wordt er methylfenidaat (ritalin) gegeven. Bij gedragsstoornissen wordt er ook in de eerste instantie stimulantia gegeven, maar ook antipsychotica en antidepressiva kunnen worden gegeven. Bij stemmings-, angst- of dwangstoornissen start men met antidepressiva en bij psychosen met antipsychotica en benzodiazepines. Medicatie is bij kinderen nooit de enige behandeling.

Er is een toenemend medicatiegebruik bij kinderen. Ongeveer 4% van de kinderen neemt medicatie omwille van ADHD symptomen. Dit is echter niet alleen het geval voor psychiatrische aandoeningen zoals ADHD of psychosen, maar kinderen krijgen ook steeds vaker medicatie voor astma, acne enzovoorts. Tegenwoordig gebruikt 10 - 20% van de studenten ritalin. Methylfenidaat heeft bij iedereen – ook diegene die geen ADHD hebben – een effect. Bij studenten die methylfenidaat gebruiken verhogen de resultaten echter niet, omdat het studeren vaak ook wordt uitgesteld.

ADHD wordt niet altijd meteen behandeld met medicatie. Ouders die problemen met het kind ervaren zijn vaak wanhopig en willen er maar snel een pilletje voor. Om deze reden zijn ze vaak geneigd om een paar stappen over te slaan. Er wordt altijd eerst begonnen met psych-educatie. Bij lichte beperkingen en problemen thuis wordt er mediatietherapie (opvoedtips) gegeven en bij problemen op school krijgt ook de leerkracht psycho-educatie en begeleiding. In het geval van ernstige beperkingen geeft men altijd mediatietherapie in combinatie met stimulantia. De mediatietherapie wordt erbij gegeven, omdat stimulantia op zich niet de oplossing zijn.

Methylfenidaat is een amfetamine derivaat en er is een artsenverklaring voor nodig om het mee de grens over te nemen. Ondanks dat het een stimulantium is, verminderd het de drukte. Het zorgt ervoor dat een kind meer controle krijgt over zijn gedrag en dat de concentratie wordt verbeterd. Daarnaast worden kinderen taakgerichter. Ritalin zorgt ervoor dat kinderen rustig worden, zonder hen te sederen. Er ontstaat echter wel een soort hyperfocus, waardoor het wel de creativiteit vermindert (associatieve denken). Het is bekend dat ritalin bij 70% van de gevallen met geselecteerde ADHD werkt. Dit geldt wel in combinatie met gedragstherapie.

Er is heel weinig bekend over het lange termijn effect van de medicatie, dit heeft te maken met de onmogelijkheid tot onderzoeken. Er zijn geen aanwijzingen dat er schade ontstaat op de lange termijn, maar dit kan niet 100% zeker uitgesloten worden. Methylfenidaat heeft een heel korte halfwaardetijd, waardoor het na een half uur al werkt. De medicinale dosis is heel laag, maximaal 1mg/kg. Bij kinderen start men meestal met een half pilletje per dag, wat meestal al voldoende is. Het middel bestaat in de kortwerkende vormen (ritalin) en de langwerkende vormen (Equasym, Medikinet CR, Concerta). In al deze middelen zit methylfenidaat, maar er is wel een wisselend afgifteprofiel. Het voordeel van de langwerkende is dat het maar een keer ingenomen hoeft te worden, echter ze zijn wel duur en worden niet altijd vergoed.

Met methylfenidaat zorg je ervoor dat dopamine in de synapsspleet blijft en dit kan op verschillende manieren worden gedaan. Amfetamine en methylfenidaat hebben allebei een ander aangrijpingspunt en dit maakt waarschijnlijk dat methylfenidaat om deze reden minder verslavend is. Toch wordt methylfenidaat regelmatig misbruikt door onder andere studenten (betere concentratie) of omwille van de bijwerkingen (vermagering).

De bijwerkingen zijn mild; eetlust remming, hoofdpijn, duizeligheid, rebound fenomeen (op het moment dat de spiegel daalt zijn mensen extra prikkelbaar), slaapstoornissen, verhoging van de bloeddruk (10 mmHg) en ongewenste effecten op het gedrag (prikkelbaarheid, depressie). De ernstige bijwerkingen zijn de cardiale complicaties, er zou een minieme kans zijn op een acute dood. Daarnaast kan er een groeiachterstand optreden. In medicinale omstandigheden is het niet verslavend.

Medicatie wordt alleen gegeven als het kind disfunctioneert en niet alleen omdat er kenmerken gezien worden, dit heeft namelijk elk gezond mens. Het wordt pas gegeven na gedegen diagnostiek, nooit na enkel vragenlijsten of classificatie. De differentiaal diagnose is van belang, omdat er tegenwoordig bij concentratieproblemen te snel aan ADHD wordt gedacht. Concentratieproblemen worden namelijk ook gezien bij een depressie of een post-traumatische stressstoornis. Drukte wordt ook gezien bij een hechtingsstoornis of PTSS, een psychose of gedragsstoornissen.

Ook bij gedragsstoornissen is het van belang om stimulantia als eerste keuze te geven. Dit heeft te maken met het feit dat de bijwerkingen van antipsychotica veel heftiger zijn. Alleen als kinderen ernstig agressief zijn is antipsychotica de eerste keus. Bijwerkingen zijn onder andere gewichtstoename, prolactine verhoging, sedatie, extra piramidale bijwerkingen en seksuele problemen.

Alternatieve middelen

Omdat er wordt gemerkt dat heel veel ouders neigen zijn naar alternatieve middelen, is het goed om te weten dat deze op de markt zijn. Het nadeel van deze preparaten is dat deze ontzettend duur zijn. Ouders lezen er vaak over in de media. Als arts moet je niet zeggen dat ze het absoluut niet mogen doen/gebruiken, maar ouders moeten wel gewaarschuwd worden voor de gevolgen (kostprijs en ongewenst effect).

HC 56 – Moeilijke adolescenten

Verslavende stoffen zijn stoffen met een belonend karakter of stoffen die een slecht gevoel wegnemen. Het zijn allemaal stoffen die een sterkte behoefte oproepen om het gebruik voort te zetten (craving) en personen hebben vaak veel moeite om er mee te stoppen. Drugs grijpen heel rechtstreeks en sterker en langduriger in op de hersenen. Verslavende stoffen worden ingedeeld in:

• Sedativa: dempende werking op het CZS zoals opiaten, barbituraten, benzodiazepines, GHB en alcohol. Alcohol heeft een bifasische werking, bij lage doseringen heeft het een licht stimulerende werking.

• Stimulantia: amfetamine, cocaïne, qat, nicotine en cafeïne. Cocaïne is beschikbaar in twee vormen: een vorm die oplosbaar is in water (die gesnoven of gespoten kan worden) en een vorm die niet oplosbaar is. Mensen de snuifcocaïne gebruiken zijn een heel andere populatie.

• Hallucinogenen: LSD, ketamine, ecstasy, paddo’s en cannabis.

In de DSM-IV wordt er onderscheid gemaakt tussen misbruik en afhankelijkheid. Misbruik wordt gekenmerkt door de schadelijk gevolgen van het gebruik, terwijl afhankelijkheid zich kenmerkt door tolerantie, onthouding, grote hoeveelheden, mislukte stakingen en de sociale of psychische gevolgen van het gebruik. De DSM stelt misbruik als een soort voorstadium van afhankelijkheid. Er waren echter enige kritiekpunten op dit onderscheid en daarom is er een wijzing aangebracht in de DSM5. Hiermee is het onderscheid tussen misbruik en afhankelijk komen te vervallen. Er is één categorie ontstaan: de middelen gerelateerde en verslavingsstoornissen.

De meest gebruikte middelen zijn tabak, alcohol en cannabis onder scholieren in het voortgezet onderwijs. Er is een groot verschil tussen life-time prevalentie, de jaar prevalentie en de actuele prevalentie. Adolescentie is de leeftijd waarin jongeren gaan experimenteren, maar bij het merendeel resulteert dit niet in regelmatig gebruik of verslaving. Echter, hoe jonger mensen beginnen met middelengebruik, hoe groter de kans op verslaving. Ditzelfde geldt ook voor psychiatrische co-morbiditeit, langdurig frequent gebruik en de genetische kwetsbaarheid.

Psychiatrische co-morbiditeit

Bij alle jongeren met een middelenstoornis bleek dat 46% een gedragsstoornis had, 19% een depressie, 16% een angststoornis en 12% ADHD. In de verslavingsbehandeling geldt zelfs dat bij 61-88% van de patiënten co-morbiditeit wordt gezien. Het is dan ook geassocieerd met een ongunstiger beloop en een ongunstige prognose in de behandeling. Er is een wederzijdse beïnvloeding, maar in de ontstaansgeschiedenis gaat een psychische stoornis toch vaker vooraf aan een verslaving dan andersom. Zo bleek uit een studie dat een gedragsstoornis in combinatie met ADHD een sterke voorspeller bleek te zijn voor een middelenstoornis op later leeftijd.

Uit tweelingstudies bleek dat 40-70% van de verslavingen worden veroorzaakt door een genetische component. Echter, uit moleculair onderzoek verklaart een SNP <2% van de variantie in verslavingsfenotype. Er is een betrokkenheid van meerdere SNP’s en daarnaast is er een sterke wisselwerking tussen de genen en omgeving. Een verslaving is dus niet alleen toe te wijden aan een genetische factor.

Verslaafden hebben een heel krachtig motivatie mechanisme om iets per se te willen hebben. Dit wordt veroorzaakt door sensitisatie en kan verklaard worden uit de onderstaande theorie. De incentive-sensitization theorie van verslaving bestaat uit vier basiselementen:

• Verslavende stoffen hebben gemeenschappelijk dat ze langdurige neuro-adaptaties veroorzaken in onze hersenen.

• Deze veranderingen in het brein vinden plaats in systemen die normaal betrokken zijn bij ‘motivatie’ en ‘beloning’.

• Deze neuro-adaptaties zorgen ervoor dat het beloningssysteem in de hersenen hypergevoelig wordt voor drugs en drugs gerelateerde prikkels.

• Het hypergevoelig beloningssysteem in de hersenen stuur het proces van “wanting” aan, niet het proces van “liking”. Craving is dus een compulsieve vorm van wanting t.g.v. hersenveranderingen.

Bij adolescenten vindt er mogelijk nog iets heel specifieks plaats. De adolescentie is een periode van grote fysieke, hormonale en psychologische veranderingen. De complexe cognitieve functies zijn nog niet volledig ontwikkeld. De ontwikkeling van het striatum vindt al vroeg in de adolescentie plaats, terwijl het veel langer duurt voordat de prefrontale cortex zich ontwikkelt. De onderontwikkeling van de prefrontale cortex maakt dat adolescenten kwetsbaarder zijn voor onbeheerst gedrag zoals drugs- en alcoholmisbruik.

Er zijn verschillende krachtige leerprocessen bekend:

• Operant: het gedrag van een persoon neemt toe als de consequenties positief uitpakken. Andersom neemt het gedrag ook af bij een negatieve bekrachtiging.

• Klassiek: een voorheen neutrale stimulus (bierflesje, stukje aluminiumfolie) kan na herhaaldelijk koppelen geconditioneerd raken. Deze stimulus is dan al genoeg om een respons uit te lokken.

Op deze twee leermodellen zijn dan ook verschillende behandeltechnieken bedacht.

• CET: het blootstellen van de persoon aan de stoffen waar de persoon verslaafd aan was, waarbij er wel respons preventie is. Er worden allerlei ontspanningsoefeningen gegeven, waardoor het goed mogelijk is om de behoefte uit te doven. Er is echter geen volledige uitdoving, een partieel effect. Daarnaast vond er geen bijstelling van de cognities plaats, waardoor CET geen curatieve behandeling is voor verslaving.

• Contingency management: Je kunt kiezen voor een bepaalde dosis cocaïne of voor een financiële beloning. Als je deze beloning maar hoog genoeg maakt, zullen mensen sneller kiezen voor de alternatieve beloning. Het is een van de meest effectieve behandelingen voor cocaïne en opiaat verslavingen.

Een ander krachtig leerproces is het sociaal-cognitief wat er vanuit gaat dat mensen leren door de waarneming van anderen. Dit speelt een belangrijke rol in de cognitieve processen. Daarnaast worden er risicosituaties onderscheiden (bepaalde stemming, café etc.). In zo’n situatie zijn de manier waarop de persoon hier zelf mee omgaat en de vaardigheden die hij heeft erg belangrijk. Dit worden ook wel de coping vaardigheden genoemd: de inschatting die de persoon maakt van het risico van een bepaalde situatie.

Op het gebied van preventie wordt er onderscheid gemaakt tussen universele preventie (brede groep), selectieve preventie (personen met een verhoogd biologisch/psychosociaal risico) en geïndiceerde preventie (personen met overmatig gebruik maar nog geen SUD). Universele preventie lijkt weinig effectief te zijn, behalve als het gaat om regels die ouders stellen. Er wordt een verschuiving gezien van universele preventie naar selectieve en geïndiceerde preventie. Zo wordt er tegenwoordig meer gedaan aan preventie op scholen, bij de huisarts, eventueel op de SEH, laagdrempelige e-health interviews en jongeren met beginnende verslavingsproblemen krijgen meer aandacht. Uit een studie bleek dat preventieve maatregelen het risico op gebruik na twee jaar aanzienlijk verminderde (30% voor cannabis, 80% voor cocaïne, 50% voor andere drugs).

Naast de preventiemaatregelen kan er ook medicamenteuze behandelingen worden gegeven, maar niet voor elk medicament is er nog voldoende bewijs van effectiviteit. Zo geldt voor de nicotine verslaving dat de huidige middelen effectief zijn, maar voor een cannabis verslaving is dit dus nog niet het geval. Daarnaast zijn er nog veel psychosociale interventies die worden toegepast, maar niet op elke verslaving en op elke leeftijd kan men dezelfde interventie toepassen. Zo bleek uit een studie dat jonge adolescenten met een cannabisstoornis én psychiatrische co-morbiditeit tussen de 13-16 jaar een heel andere behandeling nodig hadden dan de oudere adolescenten (17-18 jaar).