Bevat een blokspecifiek oefententamen met antwoorden uit voorgaande collegejaren.

Oefententamen 1

1. Hans en Tineke willen graag een kindje. Zowel de ouders van Hans als de ouders van Tineke zijn beide drager van een autosomaal recessieve ziekte. Wat is de kans dat Hans en Tineke een gezond kind krijgen?

A: 1:4
B: 1:8
C: 1:16
D: 1:32
E: 1:64

2. Merel is een gezonde 26-jarige vrouw. Haar vader heeft daarentegen een dominante erfelijke aandoening, die zich al op kinderleeftijd uit. Merel vraagt zich af hoe groot de kans is dat zij draagster is van dit dominante gen. Deze kans is:

A: 0%
B: 25%
C: 33%
D: 50%

3. Kleurenblindheid heeft een X-chromosomale overerving. De prevalentie van kleurenblindheid is onder de Nederlandse-mannen 4%. Het percentage Nederlandse-vrouwen dat homozygoot is voor deze genen zou rond de … liggen:

A: 0,16%
B: 0,2%
C: 0,8%
D: 1,6%

4. Angelos komt bij de huisarts. Hij maakt zich zorgen, aangezien zijn zus vorige week is overleden aan een aandoening die autosomaal recessief overerft. Voor zover Angelos weet is zijn zus de eerste in de familie waarbij deze ziekte tot uiting kwam. Angelos heeft op dit moment een kinderwens en vraagt de arts hoe groot de kans is dat zijn kind het zieke gen bevat, deze kans bedraagt:

A: 1:3
B: 1:6
C: 1:8
D: 1:12

5. Een vrouw met het syndroom van down is zwanger. Hoe groot is de kans dat dit kindje ook het syndroom van down krijgt? (de kans dat de meiose bij haar partner fout gaat is verwaarloosbaar).

A: 0%
B: 33%
C: 50%
D: 75%

6. Nancy en Robert hebben beide het syndroom van Down. Zij hebben een kinderwens. Hoe groot is de kans dat zij een kindje krijgen met het syndroom van Down?

A: 0 - 12,5%
B: 12,5 - 25%
C: 25 - 50%
D: >50%

7. Susan komt bij de huisarts en verteld dat haar broer vorige week is overleden aan de gevolgen van Duchenne’s spierdistrofie. Susan vraagt hoe groot de kans is dat haar kind ook duchenne zal krijgen. Haar broer is de enige in de familie die Duchenne heeft. De dragerschapsfrequentie van Duchenne is 1:30. Hoe groot is de kans dat Susan haar kind Duchenne krijgt?

A: 1:12
B: 1:24
C: 1:48
D: 1:60

8. 3 broers hebben een bepaalde aandoening die X-gebonden wordt overerft. De moeder van deze broers heeft dit gen niet. Welke uitspraak is juist:

A: De vader heeft het X-gen met de ziekte.
B: Er is sprake van nonpenetrantie
C: Er is 3x een noveau mutatie opgetreden

9. 3 broers hebben een bepaalde aandoening.....read more

Bevat notes bij de colleges, werkcolleges en patientdemonstraties, gebaseerd op 2014-2015

HC 1 – Inleidend hoorcollege LBV jaar 3

Casus 1
Vrouw van 38 jaar is nooit ziek geweest, ze is erg moe en tijdens het werk in het huishouden heeft ze soms last van duizelingen en hartkloppingen. Haar man vindt dat ze er bleekjes uit is gaan zien en hij moet haar steeds meer helpen in het huishouden. Verder zijn er geen bijzonderheden in de ontlasting en er zijn geen maagklachten, buikpijn of krampen in de buik. Verschillende oorzaken voor moeheid zijn: overbelasting, anemie, hypothyreoïdie, slaapproblemen, tumor, psychische klachten, infecties enzovoorts. Moeheid kan voorkomen bij oneindig veel ziekten. De voorgeschiedenis roept geen vragen op, maar ze heeft thuis wel drie kinderen en doet het huishouden. Anemie geeft over het algemeen pas moeheid als het Hb lager is dan 6.5.

De zeven dimensies bij moeheid zijn natuurlijk iets anders dan pijn. De lokalisatie is niet echt aan de orde, behalve als je vraagt of iemand meer moe is in het hoofd of in het lichaam. De kwaliteit kan wel uitgevraagd worden, lusteloosheid duidt eerder op een psychische oorzaak zoals een depressie, terwijl een verminderde uithouding de kans op een somatische oorzaak vergroot. Bij de kwantiteit vraag je in hoeverre de patiënt belemmerd wordt in zijn dagelijkse bezigheden door de aanwezigheid van de vermoeidheid. Beloop: wanneer men in de ochtend al moe is duidt dit eerder op een psychische oorzaak, wanneer deze pas later op de dag ontstaat is er meer kans op een somatische oorzaak. In de context wordt er gevraagd naar de context en bezigheden voor het begin van de moeheid. Bij factoren van invloed vraag men naar medicatie, intoxicaties en de invloed van rust. Als laatste vraagt men naar begeleidende verschijnselen. Omdat moeheid op zoveel verschillende ziekten kan duiden is de lijst met de verschijnselen ontzettend lang en moet je de patiënt hierop voorbereiden.

Casus 2
Een jonge man van 24, zesdejaars geneeskunde student, heeft last van moeheid. Afgelopen maanden waren erg leuk, is verliefd geworden op een medestudente. Nu heeft hij echter al enkele weken geen fut meer en is bij het opstaan al moe. Zijn medestudente komt iedere dag kijken hoe het met hem is en kookt dan ook voor hem. Hij heeft helaas bijna geen eetlust. Moeheid bij opstaan duidt eerder op.....read more

Bevat 10 patientdemonstraties, gebaseerd op voorgaande studiejaren.

PD 1 – Een patiënt met acute buik

Casus 1: meisje, 12 jaar, buikpijn

Een meisje van 12 jaar met een blanco voorgeschiedenis heeft sinds de ochtend buikpijn. Deze buikpijn is in de loop van de dag toegenomen: het is progressief. De pijn zit voornamelijk in de rechter onderbuik. Verder heeft ze in de loop van de dag koorts gekregen en ze voelt zich niet lekker.

Bij een acute buik is de differentiaal diagnose afhankelijk van de lokalisatie van de pijn. Bij deze patiënte was er acute pijn in de rechter onderbuik. Hierbij past de volgende differentiaal diagnose: gastro-enteritis, appendicitis, opstijgende urineweginfectie of beginnende pijnlijke menstruatie. De eerste twee diagnoses passen bij de tractus digestivus en de laatste twee bij de tractus urogenitalis.

Hierna wordt gekeken of er andere zieken zijn in de familie en of er een medische voorgeschiedenis is. Ook wordt de klacht verder uitgevraagd. Het blijkt dat de pijn hoog in de buik is begonnen, waarna de pijn naar rechtsonder is gezakt. De pijn is continu en het is een zeurende pijn. Verder heeft de patiënte geen eetlust. Ze heeft geen last van braken, misselijkheid, pijnlijke mictie en diarree.

Door deze extra informatie wordt de diagnose appendicitis waarschijnlijker. Bij gastro-enteritis zou er sprake moeten zijn van diarree, maar deze diagnose wordt niet uitgesloten. Hetzelfde geldt voor een UWI, want daarbij is normaal gesproken een pijnlijke mictie.

Bij lichamelijk onderzoek wordt er gelet op meerdere dingen. Als er een vermoeden zou zijn op een peritonitis, dan zou er geen peristaltiek waar te nemen zijn bij auscultatie. Verder geeft pijnlijke percussie ook kans op een peritonitis.

Door de verdenking op een appendicitis wordt de patiënte doorverwezen naar de chirurg. Bij het lab blijkt dat de CRP verhoogd is. Dit duidt op een ontstekingsproces. Uit de echo blijkt dat er een ontstoken appendix is. De appendix is normaal gesproken niet goed te zien bij een echo, maar als de appendix wel goed te zien is, dan duidt dit op een verdikking en dus op een ontsteking. De verdikking kan ook een andere oorzaak hebben.

De behandeling bij een appendicitis is een operatie: een appendectomie. Hierbij wordt de appendix verwijderd. Tijdens deze operatie wordt de diagnose bevestigd. Als de appendix geperforeerd is, dan zijn er zeer ernstige complicaties. Er kan.....read more

Let op, deze samenvatting is van het collegejaar 2013/2014.

[toc:menu]

Samenvatting van de verplichte stof

Het geneeskundig proces, hoofdstuk 1: Een klacht

Een klacht is een ongewone en meestal onaangename sensatie, zoals pijn, kortademigheid, verdriet, ontevredenheid, bewegingsbeperking, etc.

Klagen

Klagen is het communiceren van de klachten. Dit gebeurt veelal verbaal. Sommige mensen kunnen zich alleen non-verbaal uiten: hele jonge kinderen, geestelijk gehandicapten, dementerende bejaarden, etc. In de communicatie van klachten worden twee aspecten onderscheiden; het inhouds- en betrekkingsaspect. Het inhoudsaspect heeft betrekking op wat de klager zegt. Iemand die keelpijn zegt te hebben, geeft hiermee aan dat er onaangename sensaties worden waargenomen in het keelgebied. Het betrekkingsaspect heeft te maken met de bedoeling die de patiënt heeft met het communiceren van de klachten. Het betrekkingsaspect is vaak verborgen, omdat het niet alleen uit de verbale uitingen gedestilleerd kan worden: houding, gelaatsuitdrukking zijn vaak een belangrijk onderdeel hiervan. De arts dient ervan bewust te zijn dat het uiten van een klacht vaak meer inhoudt dan het letterlijke aspect.

Ziek-zijn

Het begrip gezondheid volgens de definitie van de WHO is: een toestand van volledig lichamelijk, geestelijk en sociaal welzijn. Daardoor wordt iedereen die klachten heeft ongezond verklaard, zonder dat er per se sprake is van ziek-zijn. Gezondheid zou volgens deze definitie een zeldzame toestand zijn. Echter, iemand die klachten.....read more

Bevat samenvattingen bij relevante artikelen en hoofdstukken uit Epidemiology (Rothman) .

Epidemiologie - Het meten van het optreden van ziekte en de causale effecten (4)

In de wetenschap staat het meten van gegevens centraal. Epidemiologie is de wetenschap van het optreden van ziektes. Het gaat vooral over de frequentie, risico, incidentie en prevalentie van de ziekte. Bij het risico wordt er onderscheid gemaakt tussen een persoon en een populatie. Voor een populatie is de formule: risico = A / N te gebruiken. A is hier het aantal mensen dat gedurende een bepaalde periode de ziekte heeft ontwikkeld en N is de hele populatie die gedurende een periode is gevolgd. Het algemene risico wordt ook wel het incidentie proportie genoemd. De enige manier om een risico te interpreteren is wanneer het bekend is over welke tijdsperiode het risico geldt.
Tijdens een onderzoek moet er rekening gehouden worden met het ‘concurrerende risico’. Dit fenomeen houdt in dat er in de populatie die wordt gevolgd mensen zijn die overlijden, waardoor het niet zeker is welke uitkomst van het onderzoek zij zouden hebben. Dit risico wordt groter wanneer de deelnemers van het onderzoek ouder zijn of een langere tijd worden gevolgd. De incidentie van een ziekte kan worden berekend met de formule: incidentie = A / T.

Hierbij is A het aantal mensen dat de ziekte ontwikkeld en T is de tijd waarin deze groep werd gevolgd. De incidentie wordt hier niet gemeten binnen een domein [0,1]. Dat komt doordat het aantal mensen dat door een bepaalde ziekte getroffen wordt heel erg groot kan zijn. Bij een epidemie is de tijd waarin dit gemeten wordt ook nog eens erg klein. Daarom kan de incidentie in theorie oneindig groot worden.

In een onderzoek wordt ernaar gestreefd om zo veel mogelijk variabelen gelijk te houden en om één variabele te laten verschillen in de onderzoeksgroepen. Dit is de determinant. Het is niet mogelijk om alle variabelen constant te houden, daarom moet hier ook altijd rekening mee worden gehouden bij het interpreteren van de resultaten van het onderzoek.

Voor een.....read more

Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.

Opfris college statistiek

Statistiek: er is een grote, onbekende populatie (bijvoorbeeld alle inwoners van Nederland boven de 65 jaar) en het is vaak lastig om iedereen te meten. Daarom neemt men een steekproef uit de populatie. Met deze steekproef gaat men proberen om uitspraken te doen over de gehele populatie. Kansrekening is het kijken naar: als mijn populatie er op deze manier uitziet, hoe ziet mijn steekproef er dan uit? Bij statistiek gaat het juist andersom: als dit mijn steekproef is, hoe ziet de populatie er dan uit?

Medische artikelen beginnen meestal met een tabel 1, die de karakteristieken geeft van de mensen in de studie. Mean is het gemiddelde. De sd is de standaarddeviatie. Met de standaarddeviatie kan men zeggen dat 95% van de bevolking zich bevindt tussen het gemiddelde + 2 x sd en gemiddelde – 2 x sd. De standaarddeviatie is de gemiddelde spreiding. Officieel is het geen 2 x sd, maar 1,96 x sd. Als een individu buiten dit interval ligt, dan is deze persoon ‘extreem’. 68% van de bevolking ligt één sd van het gemiddelde af.

De standaard fout (error) zegt hoe nauwkeurig het gemiddelde geschat is, dus het meet de precisie van het steekproef gemiddelde.

Wat gebeurt er nu als de steekproef groter wordt? De standaard fout zal dan kleiner worden, want het gemiddelde wordt steeds preciezer. De standaard deviatie zal ongeveer hetzelfde blijven, doordat de verhouding (95% ertussen en 5% erbuiten) hetzelfde zal blijven.

P-waarde

Een voorbeeld: men vergelijkt twee medicijnen (A en B). 10 patiënten krijgen A en 3 patiënten genezen. 10 patiënten krijgen B en 4 patiënten genezen. Er is dus 10% verschil (40%-30%). De kans dat dit wordt gezien als A en B dezelfde medicijnen zijn, is 64%: p = 0,64. Stel nu dat het gaat om 30 uit 100 en 40 uit 100 genezen. Dan is de kans op dit toeval 14%, dus p=0,14. Bij 300 uit 1000 en 400 uit 1000 is de p < 0,001 op toeval. Dus de p-waarde is de kans op het krijgen van de geobserveerde resultaten, of nog extremer, onder de veronderstelling dat beide behandelingen even effectief zijn. De p-waarde wordt berekend door middel van statistische toetsen.

Het algemene idee van de hypothese toetsen is steeds hetzelfde. Het gaat als volgt:

1. Men begint met het definiëren van twee

.....read more

Thema 1: Regelkringen

Medical Physiology: A Cellular And Molecular Approach - Boron, Boulpaep - 2e druk

*** Inmiddels is de 3e druk verschenen, herzien met recent onderzoek en huidige klinische praktijken. Maar de indeling is vergelijkbaar met de 2e druk

Medische Fysiologie - Lichaamstemperatuur - BulletPoints - Chapter 59

• De mens is een homeotherme soort, wat betekent dat de lichaamstemperatuur zelfstandig (onafhankelijk van de omgeving) gereguleerd kan worden. Het thermoregulatie systeem zorgt ervoor dat het interne milieu redelijk stabiel blijft, rond het optimum voor reactiesnelheden. Het bestaat uit sensoren, afferente paden, het centrale zenuwstelsel, efferente paden en organen.

• De normale lichaamstemperatuur is ligt tussen de 36 en 37.5 graden Celsius, gemeten in het oor, rectum of onder de tong. Het rectum geeft de meest betrouwbare meting. Deze kerntemperatuur is afhankelijk van tijdstip (op zijn laagst tussen 03-06uur, op zijn hoogst tussen 15-18u), menstruatiecyclus (+0.5 graden rond de ovulatie), mate van activiteit en leeftijd. Kleine kinderen en ouderen kunnen hun temperatuur minder goed reguleren. Kinderen door een hoge oppervlakte/gewicht ratio en het onvermogen om te zweten of rillen, ouderen door een verminderde gevoeligheid en verminderd vermogen om warmte te produceren of kwijt te raken.

.....read more

Thema 4: Stofwisseling

Medical Physiology: A Cellular And Molecular Approach - Boron, Boulpaep - 2e druk

*** Inmiddels is de 3e druk verschenen, herzien met recent onderzoek en huidige klinische praktijken. Maar de indeling is vergelijkbaar met de 2e druk

Medische Fysiologie - De pancreas als endocrien orgaan - BulletPoints - Chapter 51

• De pancreas heeft twee typen klierweefsel. Het exocriene weefsel, dat verteringsenzymen in het duodenum uitscheidt en het endocriene weefsel, ook wel de eilandjes van Langerhans genoemd. Van deze eilandjes zijn er zo’n 500.000 tot enkele miljoenen en ze bestaan voornamelijk uit de volgende vier typen cellen. De α-cellen secreteren glucagon, de β-cellen zijn het meest talrijk en produceren voornamelijk insuline, de δ-cellen produceren somatostatine en de F-cellen produceren polipeptiden.

• De afgifte van deze hormonen wordt door drie verschillende processen bepaald. De humorale communicatie tussen de hormonen wordt veroorzaakt door de manier waarop de verschillende cellen over de eilandjes verspreid liggen (sommige meer centraal, andere meer perifeer). De concentratie van bepaalde hormonen heeft invloed

.....read more