Deze samenvatting is gebaseerd op collegejaar 2012-2013. Bekijk hier ons huidige aanbod.

MIMS

Wat zijn prionen?

Prionen zijn kleine, eiwit deeltjes. Ze zijn minder dan 100 nm groot en hebben geen genoom. Ze kunnen tegen hitte, desinfectie middelen en straling. Ze kunnen niet tegen hoge concentraties fenol, periodaat, natriumhydroxide en natriumhypochloride. Ze delen zich langzaam, waardoor een ziekte door prionen zich pas laat uit. Daarnaast veroorzaken prionen ook geen immuun- of ontstekingsreactie. Prionen veroorzaken spongiform encefalopathie: grote vacuoles in het centrale zenuwstelsel. In mensen zijn dit kuru en Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), in runderen bovine spongiforme encefalopathie (BSE) en in schapen scrapie.

Prionen zijn lichaamseigen moleculen. Dit is ontdekt bij onderzoek naar scrapie. Het ontstaat uit een glycoproteïne PrP^c wat verandert in PrP^Sc. De eiwitten zijn in volgorde gelijk, maar verschillen van structuur. De normale structuur is een alfa-helix, maar deze verandert in een bèta-plaat. Geïnfecteerde cellen maken meer PrP^c, wat resulteert in meer PrP^Sc. PrP^Sc accumuleert in de cel en vormt amyloïde fibrillen en plaques. Er zijn sterke genetische invloeden.

Ontwikkeling van ziekte

Door mutatie van PrP^c kunnen spontaan prionen ontstaan, dit komt echter zeer weinig voor. Het grootste deel van ziekte ontstaat door infectie. Men kan geïnfecteerd worden door besmet voedsel, medische producten als bloed en aan medische instrumenten zoals scalpels. Prionen kunnen het lichaam inkomen via besmet voedsel, doordat ze alle aanvallen van het maag-darm kanaal overleven en opgenomen kunnen worden. De besmetting kan ook van dier op mens. BSE werd zo overgegeven aan mensen en men ontwikkelde Creutzfeldt-Jakob disease (CJD).

Kuru is een ziekte door prionen die ontstaat door kannibalisme wat in Papua Nieuw Guinea voorkomt. De incubatieperiode is 34 tot 56 jaar.

Prionen in de kliniek

Prionen kunnen niet gekweekt worden, waardoor ze pas post mortum echt aangetoond kunnen worden. Ook is de ziekte nog niet te genezen.

Basisboek Jeugdgezondheidszorg

Informatie over de Jeugdgezondheidszorg in Nederland

Historie

In de 1ste helft van de 19^de eeuw heerste er grote armoede in Nederland. Wat de gezondheidszorg betreft was er sprake van o.a. hongersnood, geremde groei en ontwikkeling en extreem hoge kindersterfte.

In de tweede helft van de 19^de eeuw zijn de sociaal-economische omstandigheden verbeterd en is de kindersterfte gaan dalen.

Consultatiebureau (CB)

De slechte gezondheid en slechte hygiëne, met als gevolg een hoge kindersterfte, zijn de aanleiding geweest voor de ontwikkeling van gezondheidszorg voor jeugdigen. In 1901 is het eerste consultatiebureau voor zuigelingen geopend.

De 1^ste helft van de 19^de eeuw werd de zorg voor het schoolkind verzorg door de schoolmeester. Deze lette op de hygiëne van het kind en die van de school. Na intreding van de Onderwijswet gingen artsen ook een rol spelen. In 1904 zijn de eerste schoolartsendiensten van start gegaan.

Jeugdgezondheidszorg (JGZ)

De jeugdgezondheidszorg is een verzamelnaam voor gezondheidsactiviteiten die gericht zijn op het bevorderen en beschermen van de gezondheid, groei en lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van jeugdigen (t/m 18 jaar). Dit bestaat in de praktijk uit gezondheidsbevordering en de preventie ziekte, stoornissen en afwijkingen. Het gaat om het behouden van de gezondheid en het vroeg opsporen van aandoeningen om vroegtijdig te kunnen starten met behandeling door een curatieve arts. Jeugdgezondheidszorg (JGZ) signaleert somatische, psychosociale en psychiatrische problemen en kan dan verwijzen naar 1^ste en 2^de lijnszorg.

Jeugdgezondheidszorg (JGZ) 0-4 jaar

De jeugdgezondheidszorg voor 0-4 jarige wordt geregeld door het consultatiebureau (CB). Tegenwoordig wordt dit ook wel integraal aangeboden door middel van Jeugdgezondheidszorg-aanbod (0-19 jaar) via de Gemeentelijke Gezondheidsdienst (GGD’s) of zelfstandige jeugdgezondheidszorg-organisaties.  

Het consultatiebureau-team bestaat uit: Consultatiebureau-artsen, verpleegkundigen en assistenten (soms ook logopedist en dietist). De bedoeling is dat deze actief zorg aanbieden en ongevraagde ondersteuning.

Wanneer een pasgeborene wordt ingeschreven bij de gemeente in het geboorteregister neemt het regionale consultatiebureau-team contact op. De verpleegkundige bezoekt het kind thuis in de eerste 7 dagen van het eerste levensjaar. De verpleegkundige neemt dan een uitgebreide anamnese af, geeft voorlichting, doet een gehoorscreening en neemt bloed af voor de hielprik. In de hielprik zijn vele erfelijke/congenitale, (goed) behandelbare aandoeningen in opgenomen. Door vroege detectie van deze aandoeningen kan veel schade bij de aangedane kinderen worden voorkomen. Het kind zal verder vervolgd worden op het consultatiebureau. Het kind zal bij het consultatiebureau minimaal 15 contactmomenten hebben. Deels met de arts en deels met de verpleegkundige). Bezoek aan het consultatiebureau is niet verplicht, maar het wordt wel als vreemd ervaren als ouders geen gehoor geven aan de oproepen. Hier wordt dan actief achterheen gebeld door de consultatiebureau arts. Circa 95% maakt gebruik van de jeugdgezondheidszorg via het consultatiebureau.  

4-19 jaar

Het team van de gemeentelijke gezondheidsdienst bestaat uit: artsen, verpleegkundigen en assistenten ondersteund door functionarissen gezondheidsbevordering (GB) en epidemiologen (soms ook diëtisten, logopedisten, psychologen en (ortho)pedagogen). Het aantal gemeentelijke gezondheidsdiensten daalt door fusies.

De kinderen worden minimaal 3 keer uitgenodigd voor een gezondheidsonderzoek, screening van spraak-taalstoornissen en voor vaccinaties. Ook worden er jeugdgezondheids activiteiten aangeboden.   

Preventief gezondheidsonderzoek

De jeugdgezondheidszorg richt zich op jeugdigen van 4-19 jaar. Op belangrijke ontwikkelingsmomenten worden ze uitgenodigd voor preventief gezondheidsonderzoek. Grote verschillen in de jeugdgezondheidszorg en de curatieve zorg zijn samengevat in de volgende tabel:

Groei

Gedurende de jeugd is groei een belangrijke parameter van het welzijn van het kind. Deze groei wordt opgedeeld in lengte groei, gewichtsgroei, hoofdomvang en secundaire geslachtskenmerken. Bij het consultatiebureau en later door de gemeentelijke gezondheidsdienst worden periodiek de lengte, het gewicht, de hoofdomvang gemeten en andere lichamelijke kenmerken geëvalueerd. De lengte, het gewicht en de hoofdomvang worden ingevuld in de groeidiagrammen. In deze groeidiagrammen wordt het gemiddeld in de populatie aangegeven. Als een kind 2 standaard deviaties (SD) afwijkt van het gemiddelde is dit een mogelijk teken van pathologie en dient de consultatiebureau arts het kind in te sturen. Op deze manier wordt nagegaan of het kind achterblijft/voorloopt op het gemiddelde van diens leeftijd. Hierdoor wordt preventief ingrijpen bijvoorbeeld bij groeistoornissen mogelijk gemaakt.

Ontwikkeling

Naast de groei wordt ook gekeken naar het motorisch, psychisch en sociaal niveau van het kind. Met behulp van het Van Wiechenschema kunnen de mijlpalen van een kind gecontroleerd worden en gekeken worden wanneer een kind achterblijft. In het van Wiechenschema is terug te vinden welke vaardigheden 95% van de kinderen beheerst bij het bereiken van een bepaalde leeftijd. Deze vaardigheden zijn opgedeeld in drie categorieën, namelijk fijne motoriek, communicatie en grove motoriek. Wanneer een kind een bepaalde mijlpaal niet heeft bereikt terwijl in het van Wiechenschema is af te lezen dat het kind hiervoor de leeftijd al is gepasseerd is er sprake van het vertraagd bereiken van deze mijlpaal en is er mogelijk spraken van een ontwikkelingsachterstand. Het consultatiebureau controleert tot het kind 4 jaar oud is bij ieder contactmoment of de ontwikkeling normaal verloopt door het kind te observeren en de ouders te ondervragen. Jeugdgezondheids-medewerkers maken een inschatting; zo nodig adviseren of verwijzen zij.

Doelstelling Jeugdgezondheidszorg:

“De JGZ stelt zich ten doel binnen het netwerk van welzijnszorg en gezondheidszorg de jeugdigen van 0 t/m 18 jaar zodanig longitudinaal sociaal-medisch te begeleiden, dat ieder individu als jeugdige en als volwassene een optimaal niveau van individueel en maatschappelijk functioneren kan bereiken.”

Sociaaleconomische gezondheidsverschillen te verkleinen en iedereen gelijke kansen

op gezondheid te bieden. Zowel individuele als collectieve preventie.

Samenwerking andere instellingen

Op regionaal niveau werkt jeugdgezondheidszorg samen met het volgende type instellingen:

- die een taak hebben op gebied van preventie bij de jeugd (ook lokale overheid)

- instanties waar kinderen met klachten/afwijkingen naar toe verwezen worden.

De Jeugdgezondheidszorg signaleert en verwijst naar de huisarts. De huisarts is een poortwachter (verwijst naar 2^de lijns zorg) zo ook bij verwijzing van jeugdarts naar kinderarts. Samenwerking is dus van belang. Sterke kanten van de jeugdgezondheidszorg:

• Systematisch aanbod van preventie aan alle jeugdigen van 0-18 jaar
• Actieve benadering van de doelgroep
• Longitudinale benadering, gegevens in integraal dossier
• Laagdrempelig en onafhankelijk
• Hoge bereik van de doelgroep >90%
• Vroegtijdige onderkenning
• Groeps- en individugerichte activiteiten
• Multidisciplinaire benadering van de zorg

Financiering

Kosten voor de jeugdgezondheidszorg worden vergoed via het gemeentefonds (zoals vastgelegd in de Wet publieke gezondheid.. Alleen het rijksvaccinatieprogramma en de screening direct na de geboorte (hielprik) wordt betaald door de rijksoverheid. Jeugdgezondheidszorg valt onder de wet Kwaliteitswet zorginstellingen. Hierin staat beschreven hoe de zorg gegeven dient te worden. De artsen en verpleegkundigen vallen onder de Wet BIG. Hierin staat beschreven wie de zorg mag leveren. Zowel de artsen als de instellingen vallen onder het toezicht van de Inspectie voor de Gezondheidszorg.

Model van Lalonde

De jeugdgezondheidszorg is geëvalueerd omdat diverse instanties zich afvroegen wat het profijt van de jeugdgezondheidszorg zou zijn (kosteneffectiviteit en prestaties ed.). Het resultaat was een beschrijving van het basistakenpakket (BTP). Bij de ontwikkeling hiervan  is uitgegaan van het model van Lalonde. 

Volgens Lalonde is gezondheid in te delen in de volgende determinanten:

1. Het individu zelf (biologische en genetische factoren dus ook de psychische en lichamelijke aanleg van het kind)
   
   1. Focus BTPà o.a. gehoorstoornis, hielprik en  heupdysplasie à vroegtijdig onderkennen en behandelen àinvloed op gezondheid
2. Zijn leefomgeving (de fysieke en sociale omgeving), deze bestaat uit 3 milieus:
   
   1. 1^ste = woonhuis en gezin
   2. 2^de = buurt en familie
   3. 3^de = milieuomstandigheden en sociaal-culturele omgeving
3. De leefstijl
4. Het gezondheidszorgsysteem

Basistakenpakket

De basistaken staan in Besluit JGZ (zie voor artikelen in boek blz.27-29). Het basistakenpakket (BTP) bestaat uit een uniform deel en een maatwerkgedeelte. Het uniforme gedeelte is het gedeelte dat aan ieder kind in Nederland wordt aangeboden. Het maatwerk gedeelte is het gedeelte dat door de gemeente zelf ingevuld kan worden op basis van het lokale jeugd- en gezondheidsbeleid en de problematiek die speelt binnen de gemeente. (denk aan antidrugs campagnes, voorlichting over overgewicht, etc)Het basistakenpakket (BTP) bestaat uit:

1. Monitoring en signalering: Periodiek bepalen van de gezondheid.  Centraal is het volgen van de groei en ontwikkeling. Groei via lengte, hoofdomvang, gewicht en andere lichamelijke kenmerken. Hulpmiddelen zijn de groeidiagrammen. Ontwikkeling d.m.v. observatie + ondervragen ouders. Zo nodig verwijzen.
2. Inschatten van de zorgbehoefte: Sommige kinderen hebben meer zorg nodig en sommige ouders kunnen meer zorgtaken aan dan andere. Jeugdgezondheidszorg maakt een inschatting hiervan en adviseert/verwijst. Dit is met name van belang voor kinderen in een achterstandsituaties.
3. Screening en vaccinaties: Door divers contact met elk kind worden stoornissen en problemen vroegtijdig opgespoord. Deze zijn o.a.: fenylketonurie (PKU), congenitale hypothyreoïdie (CHT), adrenogenitaal syndroom (AGS), gehoor- en visusproblemen, niet-scrotale testis, aangeboren hartafwijkingen, dysplastische heupontwikkeling en spraak-taalontwikkelingsstoornissen. Door middel van het rijksvaccinatieprogramma (RVP) wordt een groot deel van de ziektes die vroeger vooral bij kinderen leidde tot sterfte en restverschijnselen nu voorkomen. Vaccinaties zijn gratis/ worden betaald door de rijksoverheid. Door de jeugdgezondheidszorg is de vaccinatiegraad zeer hoog. 
4. Voorlichting, advies, instructie en begeleiding ter verbetering van het gezondheidsgedrag: Tijdens voorlichtingen is er aandacht voor het stimuleren van borstvoeding, het geven van vitamine D, het tegengaan van blootstelling aan sigarettenrook, het afraden van de buikligging bij zuigelingen en het tandenpoetsen met fluoridetandenpasta. Ouders met opvoedings/psychosociale problemen worden ondersteund. Ook is er voorlichting over onder andere veiligheid in en om het huis ter preventie van ongevallen. 
5. Onderkenning en beïnvloeding van gezondheidsbedreigende factoren van de sociale en fysieke omgeving: Mishandeling is een belangrijke bedreiging (50 sterfgevallen per jaar). De jeugdgezondheidszorg doet onderzoek naar preventie van kindermishandeling en het vroeg signaleren hiervan. Een andere bedreiging zijn ongevallen. Oorzaken zijn het gedrag van ouder of kind of onveilige (verkeers)situaties.
6. Ondersteuning van het zorgsysteem, netwerken en samenwerking: De activiteiten van de jeugdgezondheidszorg leiden tot het inschakelen van andere zorgverleners. Dat kunnen verschillende disciplines zijn onder andere  kinderartsen, psychiaters of kinderbescherming.

Doelmatige programma’s

De jeugdgezondheidszorg biedt de volgende preventie programma’s aan:

• De hielprik: screening voor fenylketonurie, congenitale hypothyreoïdie en androgenitaal syndroom. In 2007 zijn hier nog 15 ziektes aan toegevoegd.
• Basisvaccinatie
• Onderkenning aangeboren hartafwijkingen en dysplastische heupontwikkeling
• Vroege vaststelling van testisdaling
• Voorlichting over voeding, met name borstvoeding
• Voorlichting vitamine D en K
• Preventie van cariës (fluoridetandenpasta) en wiegendood (slaaphouding en roken)
• Gehoorscreening bij pasgeborenen

Andere interventies die aangeboden worden zijn onder andere.preventie van overgewicht. De programma’s wegen op tegen de totale kosten.

Toekomst

De jeugdgezondheidszorg moet ervoor zorgen dat de opbrengst van de programma’s hoog blijft. Het motto is goede preventieprogramma’s beter uitvoeren. Daarom is monitoring belangrijk. Ook wordt er gewerkt aan nieuwe programma’s zoals programma’s voor taalscreening, antipesten, preventie van groep-B-streptokokkeninfecties en vaccinatie tegen waterpokken.

Centra voor jeugd en gezin (CJG)

De centra voor jeugd en gezin zijn bedoeld om jongeren in hun gezondheid en ontwikkeling te stimuleren, om ouders te ondersteunen bij de opvoeding en om problemen te signaleren en te voorkomen. Het doel is om snel, goed en gecoördineerd advies en hulp opmaat te geven. Een belangrijke activiteit is de ondersteuning van ouders bij opvoedvragen. Van belang is het signaleren van zorgwekkende situaties en deze gezinnen vervolgens met interventies te ondersteunen.

De centra voor jeugd en gezin (CJG) moeten gebruik maken van een Digitaal Dossier JGZ (DDJGZ= digitale versie integrale JGZ-dossier) en van de Verwijsindex risicojongeren (VIR= geeft signalen van hulpverleners over jongeren in risicosituaties bij elkaar tot 23 jaar).

Programmeringstudie en richtlijnen jeugdgezondheidszorg

Eerst wordt de omvang van het probleem in kaart gebracht. Dan wordt nagegaan of de jeugdgezondheidszorg bereid en instaat is om wat te doen. Vervolgens wordt een preventieprogramma ontwikkeld. Programmeringsstudies zijn verricht om na te gaan welke jeugdgezondheidszorg- activiteiten nodig zijn en zorgen voor meer evidence-based activiteiten.

Richtlijnen jeugdgezondheidszorg zie boek blz. 31-32. 

Ook moet er meer aandacht worden besteed aan specifieke groepen onder meer allochtonen, asielzoekers, bijstandsouders en pre- en dysmaturen.

Uitdagingen

Ondanks dat de jeugdgezondheidszorg voor grote veranderingen heeft gezorgd en veel gezondheidswinst heeft opgeleverd, zijn er nog steeds uitdagingen onder andere:

• Afname van sterfte bij ongeboren kinderenà neveneffect is meer kinderen met een handicap of chronische aandoening.
• Jeugd heeft vaker langdurige aandoeningen en er is een toename van medicijn gebruik.
• Prevalentie van overgewicht en obesitas neemt toe.
• Ongezond gedrag neemt toe (roken, drugs en alcohol)
• Verschuiving somatische ziekte naar psychosociale problemen
• Suïcide is belangrijke doodsoorzaak onder de jeugd.

Conclusie

Grootste gedeelte van de Nederlandse bevolking is gezond en de kindersterfte is laag. Maar er zijn nieuwe gezondheidsbedreigingen zoals overgewicht, alcohol- en drugsgebruik. Deze gezondheidsbedreigingen in de jeugdjaren zijn de oorzaak van gezondheidsproblemen op latere leeftijd. Dus investeren in de jeugdgezondheidszorg is ook investeren in de toekomst.

Illustrated Textbook of Paediatrics

Ontwikkelingsproblemen

Een kind met een vertraagde ontwikkeling moet onderzocht worden om de oorzaak te achterhalen en de behandeling te bepalen. Oorzaken kunnen neurologisch van aard zijn, maar kunnen ook het gevolg zijn van ziekte of ontstaan wanneer er niet voldaan wordt aan de fysieke of psychologische behoeften. Tijdens het onderzoek is het belangrijk om het kind goed te observeren. Maak een spelletje van het onderzoek. Aan het einde van het onderzoek beschrijf je wat het kind wel en niet kan doen.

Andere klinische aanwijzingen die kunnen helpen bij de diagnose zijn de groeicurves, dysmorfologieën, de conditie van de huid, neurologisch onderzoek, zicht, gehoor en cognitie.

Terminologie

1. Delay: vertraging, langzame verwerving van vaardigheiden. Bij vertraging op alle gebieden wordt er gesproken van een globale vertraging, bij vertraging in één gebied wordt er gesproken van specifieke vertraging.
2. Learning difficulty: moeite met leren.
3. Disorder: stoornis, niet goede ontwikkeling van een vaardigheid.
4. Impairment: handicap of abnormaliteit van een fysiologisch proces of een anatomische structuur.
5. Disability: handicap, door de handicap veroorzaakte restrictie van vaardigheden.
6. Disadvantage: nadeel dat het gevolg is van de handicap.

Het patroon van ontwikkeling kan gecatagoriseerd worden in:

• Langzaam maar gestaag
• Plateau: geen verbetering maar ook geen verslechtering
• Regressie: verslechtering

De ernst kan in toenemende mate van ernst worden gecatagoriseerd in: mild, matig, ernstig, zeer ernstig.

Vertraagde ontwikkeling

Een vertraagde ontwikkeling kan gekarakteriseerd worden door een aantal dingen. Het gat tussen normaal en abnormaal wordt met de tijd steeds groter. Het kan genetisch zijn of door hersenschade worden veroorzaakt. Bij hersenschade bepaalt de ernst van de schade de vertraging in de ontwikkeling.

Een globale ontwikkelingsachterstand is een vertraagde ontwikkeling op alle ontwikkelingsvelden. Het gaat vaak gepaard met cognitieve problemen. Wanneer er sprake is van een globale ontwikkelingsachterstand moet er altijd gezocht worden naar een onderliggende oorzaak.

Een specifieke ontwikkelingsachterstand is een vertraagde ontwikkeling in één ontwikkelingsgebied.

Motorische ontwikkeling

Een motorische ontwikkelingsachterstand wordt vaak ontdekt tussen de leeftijd van drie maanden en twee jaar, omdat dan de grootste motorische ontwikkelingen plaatsvinden. Dit kan verschillende oorzaken hebben. Enkele voorbeelden zijn: Een centrale motorische afwijking, congenitale spierziekte, dwarslaesies en een globale ontwikkelingsachterstand. Een alarmsymptoom is asymmetrie van de vaardigheden.

Cerebrale parese (CP) is een centrale motorische afwijking, een afwijking in de hersenen. Er wordt een abnormale ontwikkeling gezien van de bewegingen en houding die niet progressief is. Vaak is er sprake van comorbiditeiten zoals een cognitieve achterstand. Het kan antenataal, tijdens de bevalling en postnataal ontstaan. In 80% van de gevallen ontstaat het antenataal door een dicht bloedvat of verkeerde vorming van de hersenen. In 10% van de gevallen ontstaat het tijdens de bevalling door zuurstoftekort. De overige 10% ontstaat postnataal door een encefalitits, trauma of metabole ziekte.

Symptomen bij kinderen met een cerebrale parese zijn: een abnormale stand en tonus van de ledematen en romp , vertraagde motorische ontwikkeling, problemen met eten, raar lopen en asymmetrisch handgebruik, daarnaast kunnen primitieve reflexen persisteren.

Er zijn drie soorten cerebrale parese:

1. Spastisch: 90% van de gevallen is spastisch, met schade aan de bovenste motor neuronen. De spiertonus is verhoogd en er is sprake van hyperreflexie. Bij hemiplegie is één ledemaat aangedaan en het gezicht gespaard. Bij quadriplegie zijn alle ledematen en de romp aangedaan en is er slechte hoofdbalans. Bij diplegie zijn alle ledematen aangedaan, maar de benen veel ernstiger dan de armen.
2. Dyskinetisch: 6% van de gevallen is dyskinetisch, waarbij de basale ganglia zijn aangedaan. Bewegingen worden onwillekeurig en zonder controle uitgevoerd. Primitieve reflexen blijven sterk aanwezig.
3. Ataxie: 4% van de gevallen is atactisch, dit is genetisch. Er is sprake van hypotonie in de romp en ledematen, slechte balans en vertraagde motorische ontwikkeling.

Taal en spreken

Wanneer er een verstoring in de spraak-taal gevonden wordt, kan er sprake zijn van een vertraagde ontwikkeling of een stoornis. Het kan receptief of expressief zijn. Vertragingen ontstaan door gehoorsverlies, anatomische afwijkingen of verwaarlozing. Aandoeningen kunnen problemen zijn in taal begrijpen, taalexpressie (wel weten wat gezegd wil worden maar lukt niet), spraakproductie, problemen met sociale of communicatieve vaardigheden.

Sociale en communicatieve vaardigheden

Achterstand in communicatieve en sociale vaardigheden komt vaak door autisme. Er wordt gesproken van autistic spectrum disorders/autistisch spectrum: autisme is er namelijk in vele vormen. Vaak wordt het ontdekt tussen het tweede en vierde levensjaar, wanneer de taalontwikkeling en sociale ontwikkeling het grootst is. De diagnose kan alleen gesteld worden door observatie van het gedrag. Het kind kan geholpen worden verder te ontwikkeling door ABA: applied behavioural analysis. Het kind leert taal, sociale vaardigheden, spelen en het leert ritualistisch gedrag af.

Cognitieve ontwikkeling

Een achterstand in de cognitieve ontwikkeling wordt vaak gemeten aan de hand van het IQ. Mild is een IQ van 70-80, matig van 50-70, zwaar van 35-50 en zeer ernstig  lager dan 35. Kinderen kunnen ook een specifieke leer probleem hebben, denk aan dyslexie.

Dypraxie is een probleem met het plannen en uitvoeren van motoriek, zoals schrijven en knoopjes dichtdoen. Dyslexie is een aandoening van leesvaardigheid die niet in proportie staat met het algehele IQ. Dyscalculie is hetzelfde als dyslexie maar dan met rekenen. Dysgrafie is hetzelfde als dyslexie maar dan met schrijven.

Gehoorproblemen

Gehoorproblemen bij kinderen zijn een groot probleem. Gehoorverlies kan perceptief of geleidingsverlies zijn. Bij perceptief gehoorsverlies komt door een laesie is de cochlea of gehoorzenuw. Een gehoorapparaat kan voldoende zijn, maar er kan ook een cochlear implantaat nodig zijn. Gepoogd wordt om zo lang mogelijk met gehoorapparaten te werken omdat een cochleair implantaat moet zeer goed begeleid worden, omdat horen hiermee zeer lastig kan zijn en veel oefening nodig heeft. Het gehoorverlies kan zo ernstig zijn dat het kind naar een speciale school moet.

Geleidingsverlies komt door problemen in het gehoorkanaal of het middenoor. Bij kinderen komt dit vaak door een ontsteking is het middenoor, zoals in het geval van een otitis media met effusie (OME) of otitis media acuta (OMA). Het komt vaker voor dan perceptieverlies.

Visusproblemen

Visusproblemen hebben allerlei oorzaken. Het kan zich uiten in geen oogcontact met de ouders, niet lachen, geen rode reflex in het oog door staar.

Strabismus is scheelzien. Wisselend scheelzien met beide ogen kan tot drie maanden normaal zijn. Scheelzien met één oog of na drie maanden kan pathologisch zijn. Vaak kunnen de ogen geen gelijk beeld vormen door problemen met de refractie, waardoor één oog “uitgezet” wordt. Dit is concomitant (niet paralytisch). Paralytisch komt weinig voor en ontstaat door paralyse van de motorische zenuwen van het oog. Door middel van een reflectie test kan de stand van de ogen bepaald worden. Er wordt met een lichtje in de ogen geschenen en de reflectie hiervan moet op dezelfde plaats in de pupil vallen.

Refractie problemen zijn verziendheid, bijziendheid, astigmatisme en amblyopia. Verziendheid (hypermetropie) komt veel voor bij kinderen, deze kunnen dichtbij minder goed zien. Bijziendheid (myopie) komt minder voor, deze kinderen kunnen objecten die veraf liggen minder goed zien. Astigmatisme is een abnormale kromming van de cornea waardoor er een vertekent beeld ontstaat. Amblyopia (lui oog) kan een permanent verlies van zicht veroorzaken in het aangedane oog. Door een refractieprobleem, strabismus, astigmatisme, staar, of iets dergelijks wordt het beeld raar dus schakelen de hersenen één oog uit. Dit is het luie oog. Dit oog moet weer aan het werk gezet worden, dus wordt het goede oog afgeplakt waardoor het luie oog wel actief moet worden. Behandelen van een lui oog is nuttig t/m het 10^de levensjaar. .

Zelfs bij ernstig zichtverlies moet het vroeg gedetecteerd worden. Ouders kunnen dan de juiste ondersteuning en adviezen krijgen, het kind kan naar een speciale school en Braille leren lezen.

Allergieën

Een allergische reactie is een immunologische reactie van het lichaam op een onschuldige stof uit de omgeving. Allergieën bij kinderen zijn voedselallergie, eczeem, rhinitis en conjunctivitis, astma, utricaria, insectenbeet en anafylaxis. Bij allergie zijn een aantal genen gekoppeld, maar het is nog niet bewezen.

Allergische reacties kunnen IgE gemedieerd zijn, of niet-IgE gemedieerd zijn. IgE gemedieerde reacties hebben een vroege fase en een late fase. In de vroege fase, binnen enkele minuten na contact met het allergeen, ontstaan utricaria, angioedeem, niezen en bronchospasmen. Dit komt door histamine en andere mediatoren. De late fase ontstaat 4 tot 6 uur na contact met het allergeen. De neus zit dicht, er is hoest en bronchospasme in de lage luchtwegen. Het risico op allergie is groter wanneer er meer sprake is van hygiëne.

Verschillende allergieën volgen elkaar vaak op: de allergic march. Eerst is er sprake van eczeem en voedselallergie, vervolgens rhinitis, conjunctivitis en astma.

Er is nog geen preventie gevonden voor allergie. Bij het lichamelijk onderzoek kan het volgende gezien worden: ademen door de mond (verstopte neus), gezwollen binnenkant van de neus, opgezette borstkas, Harrison sulcus, atopisch eczeem en conjunctivitis.

De behandeling bestaat ten eerste uit het allergeen zo veel mogelijk vermijden en immuuntherapie. Immuuntherapie is het toedienen van kleine hoeveelheden allergeen via een subcutane injectie of sublinguaal. Dit wordt regelmatig gedaan gedurende 3 tot 5 jaar, waarbij geprobeerd wordt om een tolerantie te veroorzaken. Dit kan alleen bij rhinitis, conjunctivitis, insectbeten, anafylaxis en astma.

Voedselallergie

Voedselallergie ontstaat tegen bepaalde eiwitten. Dit is vaak IgE gemedieerd. Vaak is het een primaire allergie, waarbij er geen tolerantie is voor het eiwit. Secundaire allergie is wanneer het kind eerst wel tolerantie had voor een bepaald voedingsmiddel, maar later allergisch wordt voor een bepaald eiwit dat ook in het voedsel zit, waardoor het kind ook dat voedsel niet meer kan verdragen. Een secundaire allergie veroorzaakt vaak jeuk in de mond maar geen systemische reactie.

Een IgE gemedieerde voedselallergie veroorzaakt een aantal minuten na het eten utricaria of zwelling. Niet-IgE gemedieerde allergie veroorzaakt diarree, overgeven en buikpijn.

De diagnose IgE gemedieerde voedselallergie kan gesteld worden met behulp van een huid-prik test of een RAST test. Bij de huid-prik test wordt er allergeen op de huid gesmeerd en er wordt vervolgens op een aantal plaatsen met een naald in de huid geprikt. Een RAST test is een meting van de specifieke IgE antilichamen in het bloed. Een niet-IgE gemedieerde voedselallergie is moeilijk te diagnostiseren.

Voor beide diagnosen is de gouden standaard het verwijderen van het voedsel uit het dieet. Vervolgens het voedsel dubbelblind placebo weer integreren in het dieet en kijken wat de reactie is. Dit moet altijd onder professionele supervisie gebeuren.

Een kind met voedselallergie moet het voedsel ten alle tijden vermijden. Als het kind een allergische reactie krijgt moet er adequaat ingegrepen kunnen worden door zowel ouders of op latere leeftijd door het kind zelf. Bij een ernstige reactie moet er een intramusculaire injectie met adrenaline worden gegeven door middel van een auto-injector.

Eczeem

Eczeem kan atopisch en niet atopisch zijn. Atopische mensen hebben IgE antilichamen in het bloed. Vaak komt het in de familie voor en ontwikkelt het kind meerdere allergieën.

Rhinitis en conjunctivitis

Ook rhinitis en conjunctivitis kunnen atopisch of niet-atopisch zijn. Er zijn verschillende classificaties: constant of onderbroken, seizoensgebonden of gedurende het hele jaar. Het kan zich uiten als een gewone rhinitis en conjunctivitis, maar ook als hoesten (door post-nasal drip), een chronisch verstopte neus of voornamelijk oogklachten.

Astma

Astma is vaak atopisch, met IgE antistoffen tegen lucht-gebonden allergenen. Het vermijden van allergeen is daarom zeer lastig.

Utricaria en angioedeem

Utricaria is een reactie van de huid op een allergeen. Wanneer deze reactie dieper gaat is er sprake van angioedeem wat een anafylaxis kan veroorzaken. Chronische utricaria langer dan zes weken is vaak niet-allergisch. Het kan behandeld worden met antihistamine.

Medicatie allergie

Vaak is medicatieallergie tegen antibiotica.

Insectenbeet

Een insectenbeet allergie is vaak tegen bijen of wespen, maar kan ook tegen mieren zijn. Het kan mild zijn met alleen locale zwelling, matig met gegeneraliseerde utricaria of ernstig met systemische symptomen en shock. Mensen met een ernstige allergie moeten altijd een adrenaline auto-injector bij zich dragen.

Basisboek Jeugdgezondheidszorg

Interventies bij overgewicht

Steeds meer kinderen krijgen overgewicht. Veelbelovende interventies zijn het stimuleren van gezonde voeding en beweging. De belangrijkste factor hierin zijn de ouders. Er zijn vijf interventiestrategieën.

Het stimuleren van borstvoeding is een primaire preventieve maatregel. Vooral tijdens de eerste drie maanden moet borstvoeding gestimuleerd worden. Uit retrospectieve onderzoeken is gebleken dat kinderen die borstvoeding krijgen een lagere kans op overgewicht hebben.

Ook het gebruik van gezoete dranken moet teruggebracht worden. Kinderen die meer dan drie glazen frisdrank per dag drinken hebben een hoger BMI dan leeftijdsgenootjes die dit niet drinken. Ook is het een preventiemaatregel tegen tanderosie.

Kinderen moeten gestimuleerd worden te bewegen. Belangrijk is dat de kinderen niet te veel televisie kijken en computerspelletjes spelen.

Buiten spelen is een goede manier om meer te bewegen.

Ontbijten met graanproducten die een hoge energetische waarde hebben een laag vetgehalte werkt preventief tegen overgewicht.

Collegeaantekeningen Week 3

College 6 eczeem en type I allergie (14-11-12)

Eczeem

Een veel voorkomend ziektebeeld vooral in de westerse samenleving is het atopisch syndroom. Dit is een syndroom wat wordt gevormd door de combinatie met hooikoorts, astma en constitutioneel eczeem. Constitutioneel eczeem heeft ook wel atopisch eczeem of aangeboren eczeem. De eerste klachten van het atopisch syndroom zijn eczeem en voedsel allergieën. In de loop van het leven zal de kans op huidklachten dalen, maar je kunt als je wat ouder wordt astmatische klachten krijgen en die blijven vaak aanwezig net als de hooikoorts klachten(=rhinitis). Het atopisch syndroom presenteert zich dus vaak met eczeem en later heb je een grote kans om hooikoorts en astma te ontwikkelen. Constitutioneel eczeem is een ziektebeeld wat ongeveer 100 jaar bestaat. De eerste en beste benoeming ervoor is neurodermitis. De term neurodermitis is gegeven omdat men dacht dat de huid een weerspiegeling is van de zenuwen. Men zag interacties van stress en andere prikkels met het uiterlijk van de huid. Iemand met een allergie voor nikkel bijvoorbeeld zal huidafwijkingen vertonen wanneer hij met nikkel in aanraking komt. Dit fenomeen ontdekte ze al 100 jaar geleden.

Constitutioneel eczeem is een inflammatoire eczemateuze huidaandoening die in atopische individuen vaak met hooikoorts en/ of astma voorkomt. Dit is ook vaak geassocieerd met een verhoogde IgE. Constitioneel eczeem is een steriele ontstekingsreactie van de huid.  Mensen die een aanleg voor eczeem hebben klagen vaak over een droge huid hebben en jeuk na bijvoorbeeld het sporten. Iedereen die het gevoel heeft van een droge huid na douchen heeft ook een verhoogd risico op het krijgen van eczeem. Eczeem is niet alleen maar een probleem van de huid, maar gaat vaak samen met problemen van de slijmvliezen. Veel mensen hebben last van eczeem. Ongeveer 20% van de kinderen. Waarom de incidentie zo hoog is, is niet duidelijk. Genetische factoren spelen zeker een rol, maar verklaren niet alles. Klinisch beeld van eczeem is roodheid, bultjes, blaasjes, schilfering en lichenificatie van de huid. Eczeem kent een aantal voorkeurslocaties en dan zijn plekken waar de huid net wat dunner is en vaak bloot gesteld is aan diverse prikkels van buitenaf zoals het gezicht. Baby’s met eczeem slapen erg slecht. Eczeem is een ziektebeeld wat later bij 2/3^e van de patiënten in remissie gaat. Het is ook een ziektebeeld wat de hele familie aandoet. Jeuk is vaak erger dan pijn. Men moet dan ook altijd bedacht zijn om het gehele gezin psychosociale steun aan te bieden. Eczeem wordt nu behandeld met vette zalven en corticosteroïden.

Type I allergie

Mensen met een verhoogd Th2 gehalte ten opzichte van een Th1 gehalte hebben een grote kans op type I allergieën. Bij type I allergieën zijn specifieke IgE antistoffen betrokken. Deze zijn gebonden aan mestcellen, eosinofielen echt. En ook komt direct na antigenen contact diverse amines vrij zoals histamine. Dit zorgt voor vasodilatatie en extravasatie, een bloeddrukdaling, oedeem, dyspnoe en shock. Onder type I overgevoeligheidsreacties rekenen wij bijvoorbeeld astma en eczeem. De IgE moleculen zitten vast aan mestcellen en als allergenen zich daaraan vastbinden dan krijg je histamine release uit de mestcel. Histamine zorgt ervoor dat de bloedvaten open gaan staan en ook zorgt het voor slijmophoping in de longen en neus. Ongeveer 80% van de mensen met atopisch eczeem hebben last van type I overgevoeligheidsreacties. Het belangrijkste type I allergenen zijn de huisstofmijt, voedingsmiddelen, pollen, insecten en het latex handschoenen. Een type I allergie toon je aan middels een allergie test. In vivo houdt dit een huidtest en slijmvliestest in en in vitro een bloedtest waarbij je specifiek kijkt naar de IgE gehalte. Bij niet allergische mensen is dit laat. Bij mensen met een allergie is dit relatief hoog.

College 6 groei en groeiproblemen (14-11-12)

Groei wordt door veel factoren bepaald en is het eindproduct van de vele factoren. Het eindproduct zegt iets over hoe het kind in zijn vel zit. Als het kind gezond is, dan groeit hij goed. Als ziek kind ziek is / ongezond groeit hij minder goed. Voor optimale groei is voldoende voeding ook belangrijk. Vooral in derde wereldlanden zorgt deze factor voor veel problemen met de groei van kinderen. Verder wordt groei bepaald door bepaalde neuro-endocriene factoren zoals groeihormoon. Een genetische aanleg is ook erg belangrijk bij groei. De uiting van de genetische factoren moet zijn weg vinden. In het begin kost deze veel tijd, je groei in de baarmoeder wordt verder voor een groot deel bepaald door de functie van de placenta. Deze zorgt ervoor dat je voldoende zuurstof en glucose binnenkrijgt en voldoende afvalstoffen kan verwijderen. Kinderen die te vroeg geboren zijn en te klein zijn zullen in de eerste jaren een catch-up groeispurt vertonen, waarbij zij hun gemiste lengtegroei in kunnen halen. Ieder kind heeft een eigen groeicurve wat onder andere gebaseerd is op de lengte van je ouders. Wanneer het kindje meet dan twee standaard deviaties afwijkt van de groeicurve zal deze reden zijn voor verder onderzoek. In eerste instantie wacht je als consultatiebureau arts het even af. Mocht deze deviatie echter aanhouden dan zal een verwijzing noodzakelijk zijn. Een kindje kan verschillende oorzaken hebben voor een te kleine lengte zoals stoornissen in het botmetabolisme (bij ernstige rachitis bijvoorbeeld), chromosomale afwijkingen, IUGR, genetisch bepaald, psychogeen etc. Mocht een kind nou te klein zijn van wat hij eigenlijk moet zijn dan kan er overwogen worden om groeihormoon (GH) toe te dienen. Indicaties voor GH therapie zijn GH deficiëntie, turnersyndroom, chronische nierinsufficiëntie, prader wili syndroom. Met kan een GH deficiëntie onderscheiden omdat deze kinderen een afbuiging van de lengtegroei vertonen, achterlopende botleeftijd, een specifiek klinisch beeld en verlaagde IGF-1.

College 8 pathologie van infectieziekten (20-11-12)

Ons lichaam is een grote hoeveelheid cellen waartussen een samenwerking bestaat. Door deze samenleving zal de maatschappij erg lang leven (ons lichaam), terwijl de individuen hetzelfde blijven (=cellen). Deze ECM en intracellulaire matrix van de mens is voor veel organismen een ideale plaats om verder uit te groeien. De huid vormt een belangrijke barrière tegen (micro)organismen. Wanneer de huid echter lokaal kapot is als gevolg van bijvoorbeeld een infectie dan kunnen (micro)organismen naar binnen. Deze kunnen vervolgens voor een ziekte zorgen. Ook kunnen micro-organismen binnen komen via insecten die de huid lokaal kapot maken, om bijvoorbeeld te eten. Een goed voorbeeld van een dergelijke ziekte is tyfus (=vlektyfus). Dit ziektebeeld wordt veroorzaakt door Rickettsia Prowazekii. Het is een aerobe gramnegatieve, obligate en intracellulaire pathogeen. Wanneer deze microorganisme (=een bacterie in dit geval) wordt herkend door een macrofaag dan zal deze het fagocyteren. In de fagosoom echter zal de bacterie een manier vinden om te verplaatsen uit de fagosoom, voordat deze met de fagolysooom versmelt. Vervolgens blijft de bacterie overleven in het cytoplasma van de gastheercel. Deze bacterie induceert schade aan endotheelcellen, omdat hij deze voornamelijk infecteert. Als gevolg van de schade aan endotheelcellen kunnen patiënten met tyhpus een hypovolemische shock, oedeem, nierfalen, of centraal zenuwstelsel pathologie ontwikkelen. Deze bacterie wordt bestreken door de natural killer (NK) cellen en de cytotoxische T-lymfocyten (CTL).  Rickettsia kan ook intracellulair worden opgenomen en gepresenteerd worden aan het specifieke immuunsysteem, wat vervolgens ervoor zorgt dat een lokale ontstekingsreactie optreedt en als gevolg hiervan dat de bacterie dood gaat. Ook kunnen micro-organismen extracellulair zitten. Dit heeft bepaalde voordelen, aangezien het micro-organismen zichzelf kan verplaatsen van een plek van infectie, naar een plek zonder infectie. Echter heeft dit ook als nadeel dat het immuunsysteem deze organismen veel sneller herkent dan de organismen die intracellulair leven. Afhankelijk van wat een pathogeen wil bereiken en hoe groot die is zal het een intracellulaire pathogeen worden dan wel een extracellulaire pathogeen.