HC19. Wil je het weten?

Algemene informatie

• Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?
  • In dit college worden de ethische en psychologische principes van (het testen op) de ziekte van Huntington behandeld
• Welke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?
  • Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuur
• Welke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?
  • Het testen op de ziekte van Huntington is een relatief recente ontwikkeling
• Welke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?
  • Er zijn geen opmerkingen met betrekking tot het tentamen gedaan
• Welke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?
  • Er zijn geen mogelijke vragen behandeld

Wat houdt de ziekte van Huntington in?

De ziekte van Huntington heeft een aantal veelvoorkomende kenmerken:

• Eerste symptomen meestal tussen 35-44 (grote spreiding) 
• Onwillekeurige bewegingen die langzaam verergeren 
• Verstandelijke achteruitgang (cognitieve stoornissen → dementie) 
• Psychiatrische problemen: depressie, apathie, prikkelbaarheid, dwang, psychose 
• Problemen met spreken en slikken 
• Uiteindelijk volledig hulpbehoevend 
• Overlijden na gem. 15-18 jaar 
• (Nog) geen genezende of vertragende behandeling 
• Belastend voor gezinsleden 
• Confronterend voor risicodragers 

Testen op de ziekte van Huntington

Redenen om te testen:

Er zijn een aantal redenen waarom iemand kan kiezen om wel getest te worden op de ziekte van Huntington:

• Psychologisch
  • Het verminderen van psychologische last door onzekerheid (piekeren, angst, etc.)
• Beslissingen en keuzes
  • Kinderwens
  • Relatievorming
  • Werk
  • Toekomstige zorg en levenseinde
  • Kinderen informeren over hun risico
  • Bewuster leven

Het verloop van de test:

De test verloopt als volgt:

1. Intake:
   1. Klinisch geneticus
   2. Psycholoog
   3. Neuroloog
   4. Nabespreking en beleid
2. Vervolg (ongeveer 4 weken later)
   1. Klinisch geneticus
   2. Psycholoog
   3. Bloedafname
3. Uitslag (ongeveer 4 weken later)
   1. Klinisch geneticus
   2. Psycholoog
   3. Flexibele psychologische zorg

Richtlijn:

De voorspellende test moet zich houden aan een aantal richtlijnen:

• Alleen meerderjarigen
• Nooit op verzoek van derden
• Altijd psychologische zorg
• Nog geen bloedafname na het eerste consult
• Proces samen met partner
• Non-directieve aanpak

De intake:

Er moet rekening gehouden worden met psychologische aspecten bij de intake voor een test:

• Motivatie voor de test
• Ervaringen met Huntington in het gezin en de familie
• Emotionele beleving
• Reflectie op gevolgen van een goede/slechte uitslag
• Inschatting van het effect van de testuitslag
  • Coping en draagkracht
  • Sociale steun
  • Psychische problemen c.q. psychopathologie
  • Kwaliteit partner-relatie

Er mogen geen kinderen of adolescenten getest worden. Hiervoor zijn een aantal redenen:

• Kunnen zelf de gevolgen nog niet overzien
• Kans op schade in de normale psychologische ontwikkeling
• Toekomstige autonomie van het kind is in gevaar → het kind moet als volwassene zelf kunnen beslissen

De uitslag:

Ook bij de uitslag moet er rekening gehouden worden met psychologische aspecten:

• Emotionele beleving
• Aansluiten bij motivatie voor de test
• Perspectief geven
• Kijken naar de directe toekomst (vandaag, morgen)
• Informeren van anderen
• Afspraken over follow-ups
• Zowel een slechte als een goede uitslag kan lastig zijn

Hoe het verder gaat na een goede uitslag:

• Eerst ontlading van spanning
• Opluchting dat de onzekerheid weg is
• Blijdschap
• Eerste dagen vaak verwarrend
• Veranderde positie in de familie
• Vaak een schuldgevoel (“survivors guilt”)
• Nieuw perspectief op eigen toekomst
• Geen zorgen (meer) over risico voor kinderen
• Geen medisch traject bij kinderwens
• Een goede uitslag lost niet alle bestaande problemen op

Hoe het verder gaat na een slechte uitslag:

• Eerst ontlading van spanning
• Opluchting dat onzekerheid weg is
• Verdriet, verlies van perspectief, soms berusting
• Verdriet voor anderen (ouders, kinderen)
• Informeren van familie en vrienden
• Eerste dagen/weken zijn zwaar
• Aanpassing op langere termijn is meestal goed
• Aanpassing is beter als men de uitslag nodig heeft voor keuzes
• Een slechte uitslag brengt nieuwe onzekerheden
• Veranderde positie in de familie
• Voor de partner is het even zwaar of zwaarder
• Consequenties voor eventuele kinderwens en kinderen
  • Nakomelingen hebben 50% risico
  • Groeien op met een zieke ouder
  • Bij psychiatrische stoornissen, gedrags- en/of relatieproblemen van de ouder:
    • Risico op hechtingsproblemen
    • Hoger risico op latere psychopathologie en relationele problemen

Het ziekteproces

Na een slechte uitslag begint op een gegeven moment het ziekteproces:

• Onrust, onhandigheid, bewegingen (gezicht, ledematen)
• Depressie of aggresiviteit
• Apathie
• Angst- en dwangklachten
• Cognitieve problemen (vergeetachtigheid, executieve functies)
  • Ongerustheid
  • Gebrek aan ziekte-inzicht (anosognosie)
  • Symptomen worden opgemerkt door de partner

Suïcidaliteit:

• Hoge lifetime prevalente (21,2%) van suïcidale ideatie
• 6,5% van dragers van een verlengde repeat (aantal CAG-repeats >40) doet een suïcidepoging
• Suïcidaliteit heeft een relatie met depressie en prikkelbaarheid

Behandeling van psychiatrische klachten is dus belangrijk. Het kan helpen om te vragen naar suïcidale gedachten.

Aanvullende psychologische zorg:

Soms is aanvullende psychologische zorg nodig. Het kan helpen een aantal onderwerpen te bespreken:

• Leren leven met een veranderd toekomstperspectief
• Depressie, angst en suïcidale gedachten
• Onzekerheid over mogelijke symptomen
• Problemen in de relatie, het gezin of de familie
• Dilemma’s rondom kinderwens
• Kinderen informeren over de ziekte en het risico
• Anderen informeren en betrekken
• Positie t.o.v. broers of zussen