Boeksamenvatting bij de 7e druk van Children with disabilities van Batshaw

Genetica en ontwikkelingsstoornissen - Chapter 1

Sommige stoornissen zijn puur genetisch bepaald, andere stoornissen worden door de omgeving veroorzaakt. Er zijn ook condities waarin genen worden beïnvloed door hun omgeving, wat leidt tot epigenetische stoornissen.

Genetische stoornissen

Alle cellen, behalve rode bloedcellen, bestaan uit een nucleus en cytoplasma. In de nucleus bevinden zich chromosomen, structuren die de genetische code bevatten (DNA). De genetische code bestaat uit honderden eenheden van erfelijkheid: genen. De producten die nodig zijn voor de ontwikkeling van het organisme worden door onder leiding van de genen in het cytoplasma geproduceerd. De nucleus bevat de blauwdruk van de groei en ontwikkeling van het organisme en het cytoplasma fabriceert de producten die nodig zijn om de taak te volbrengen. Als er een defect in dit systeem is, kan dat leiden tot een genetische stoornis.

Chromosomen

Elk organisme heeft een aantal paar chromosomen, bij de mens zijn het er 46 die worden georganiseerd in 23 paren. 1 chromosoom in elk paar komt van de moeder en de ander van de vader. In tegenstelling tot andere cellen hebben eicellen en spermacellen maar 23 chromosomen. Van de 23 chromosomen paren worden er 22 autosomen genoemd, het 23^ste paar chromosomen bevat de X en Y of de seks-chromosomen.

Celdeling en stoornissen

Cellen kunnen splitsen in dochtercellen die informatie bevatten die identiek is aan de informatie uit de oudercel. Er zijn 2 soorten celdeling: mitose en meiose. Bij mitose komen 2 dochtercellen met elke 46 chromosomen voort uit een oudercel. Bij meiose komen 4 dochtercellen met elk 23 chromosomen voort uit een oudercel. Meiose vindt alleen in de voortplantingscellen plaats. Bij meiose vindt er ‘crossing over’ plaats.

Spermatogenese is het proces waarbij de mannelijke spermatocyten zich ontwikkelen. Oogenese is het proces waarbij de vrouwelijke oocyten zich ontwikkelen. Bij de geboorte zijn bij de vrouw alle eitjes al aanwezig. Er is sprake van non disjunctie wanneer de chromosomen niet gelijk verdelen. Dit kan leiden tot een kind dat wordt geboren met te weinig of te veel chromosomen. De meerderheid van de kinderen met chromosomale afwijkingen worden spontaan geaborteerd. De kinderen die genetische misstappen wel overleven hebben vaak intellectuele stoornissen, gelaatsuitdrukkingen en verschillende aangeboren orgaanmisvormingen.

Chromosomale winst: Down Syndroom

De meest voorkomende chromosomale abnormaliteit is non disjunctie van autosomen en de meest voorkomende klinische consequentie is trisomie 21, ofwel het Down Syndroom. Nondisjunctie komt het meest voor gedurende meiose in oogenesis.

Chromosomaal verlies: Turner Syndroom

Het Turner Syndroom (45,X) beïnvloedt meisjes. Het is de enige stoornis waarin een foetus kan overleven ondanks een tekort aan een chromosoom. Vrouwen met dit syndroom hebben een X chromosoom en geen tweede X of Y chromosoom. Individuen worden beïnvloedt door meiose fouten in de spermaproductie. Meisjes met Turner Syndroom hebben een kort gestalte, een ‘webbed’ nek, niet functionerende eierstokken, een schilachtige borst met ver uit elkaar staande tepels en visueel – perceptuele problemen.

Mosaïcisme

Bij Mosaïcisme hebben verschillende cellen een verschillende genetische opmaak. Deze stoornis komt weinig voor.

Translocaties

Translocatie kan voorkomen tijdens mitose en meiose als chromosomen breken en stukjes uitwisselen met andere chromosomen. Het bevat de overdracht van een deel van een chromosoom naar een compleet andere chromosoom.

Deleties

Een deel, maar niet het hele chromosoom gaat verloren. Deleties die groot genoeg zijn om met een microscoop te kunnen zien worden zichtbare deleties genoemd. Een voorbeeld is Cri du chat syndroom , waarbij individuen een rond gezicht, ver uit elkaar staande ogen, lage oren, epicanthal folds, een schrille huil en een intellectuele stoornis hebben. Deleties die zo klein zijn dat ze alleen op moleculair niveau kunnen worden ontdekt worden microdeleties genoemd. Een voorbeeld hiervan is Williams Syndroom en VCFS. Een aantal microdeletie syndromen kunnen worden gediagnosticeerd met fluorescent in situ hybridization (FISH).

Frequentie van chromosomale abnormaliteiten

25% van de eieren en 3-4% van het sperma heeft een extra of missend chromosoom. 10%-15% van de concepties heeft een chromosomale abnormaliteit. Meer dan 50% van deze abnormaliteiten zijn trisomieën, 20% monosomieën en 15% triploïdie. Het overgrote deel sterft echter al vroeg in zwangerschap af.

Genen en hun stoornissen

Genetische stoornissen kunnen ook voortkomen uit een abnormaliteit in een enkel gen. Genen bestaan uit verschillende lengtes van DNA dat, samen met tussenliggende DNA reeksen de chromosomen vormt. DNA wordt gevormd als een dubbele helix. De helixen worden gevormd door DNA nucleotiden, een nucleotide bestaat uit suikermoleculen, fosfaatmoleculen en een base. Er zijn 4 soorten basen: cytosine(C), guanine (G), adenine (A) en thymine (T). C bindt met G en A met T. De reeks van nucleotide basen op een segment DNA vormen de genetische code van een individu.

Niet alle genen worden altijd tot uitdrukking gebracht. Regulatie van genexpressie speelt vooral een belangrijke rol gedurende foetale ontwikkeling. Problemen met genexpressie gedurende foetale ontwikkeling kan dus vooral verwoestend zijn. Epigenetica: de manier waarop genexpressie wordt gereguleerd omvat een aantal structurele veranderingen in het DNA en de architectuur ervan zonder de nucleotide reeks van het DNA te wijzigen.

Transcriptie

De productie van een specifiek eiwit begint wanneer het DNA met het gen afwikkelt en de twee helixen losritsen om de code bloot te stellen. De DNA reeks dient dan als een mal voor de transcriptie van een gelijke nucleotide reeks, mRNA. Alle nucleotiden in het RNA zijn hetzelfde als in de DNA, alleen thymine wordt vervangen door uracil.

Translatie

Als de informatie is overgeschreven laat het mRNA los en ritst de DNA weer aan elkaar. mRNA gaat de nucleus uit, naar het cytoplasma waar het instructies krijgt voor de productie van het eiwit, een proces genaamd translatie. De mRNA bindt zichzelf aan een ribosoom, het ribosoom leest de boodschap op het mRNA af in groepjes van 3 letters, een codon. Deze groepjes coderen voor specifieke aminozuren, de bouwstenen voor eiwitten. Als de groepjes worden afgelezen, brengt tRNA de vereiste aminozuren naar het ribosoom, waar de aminozuren worden gekoppeld om een eiwit te vormen. Bepaalde groepjes van letters, genaamd stop codons, instrueren de ribosomen om de reeks te eindigen als het eiwit compleet is. Als het eiwit compleet is, scheiden het mRNA, ribosoom en eiwit. Het eiwit wordt in het cytoplasma vrijgelaten en wordt daardoor gebruikt of wordt klaargemaakt voor secretie in de bloedstroom, dan wordt het naar het Golgi apparaat getransporteerd.

Mutaties

Een abnormaliteit in elke stap in dit proces van translatie kan zorgen dat het lichaam een structureel abnormaal eiwit vormt, verminderde hoeveelheden van een eiwit vormt of het eiwit helemaal niet vormt. Als de fout in het gen zelf voorkomt, heet dit een mutatie. Mutaties kunnen worden overgedragen op de volgende generatie.

Puntmutaties. De vervanging van een enkel basepaar. Afhankelijk van waar de puntmutatie voorkomt kan het zorgen voor een missense mutatie en een nonsens mutatie. Bij een missense mutatie codeert het nieuwe codon voor een ander aminozuur, bij een nonsens mutatie is het nieuwe codon een stopcodon, waardoor het eiwit wordt ingekort.

Invoegingen en deleties. Mutaties kunnen ook betrekking hebben op het invoegen of verwijderen van een of meer nucleotide basen. Toevoegingen of verwijderingen kunnen bijvoorbeeld leiden tot een kaderverschuiving waarin het kader van de drie basenparen verschuift. Alle volgende 3 basenparengroepjes worden verkeerd gelezen, wat vaak leidt tot de productie van een stopcodon en een niet functionerend eiwit. Andere mutaties kunnen invloed hebben op gebieden van het gen dat transcriptie reguleert maar die niet coderen voor een aminozuur. Dit worden promotor of enhancer gebieden genoemd, ze helpen met het aan en uitschakelen van genen en zijn heel belangrijk voor de normale ontwikkeling van een foetus. Mutaties in een transcriptie gen kunnen ook leiden tot het vormen van een normaal eiwit maar in een veel trager tempo dan normaal, wat leidt tot een enzym of ander eiwittekort.

Selectief voordeel

De incidentie van een genetische ziekte in een populatie is afhankelijk van het verschil tussen de snelheid van mutatieproductie en mutatieverwijdering. Genetische ziekten dringen een populatie binnen door mutatiefouten en natuurlijke selectie verwijdert deze fouten. Maar soms geeft natuurlijke selectie de voorkeur aan een individu die drager is van een kopie van een gemuteerd recessief gen.

Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)

SNPs zijn variaties in de DNA reeks. Deze genetische variatie is de basis voor evolutie, maar het kan ook bijdragen aan gezondheid, unieke kenmerken of ziekte.

Single gene (mendeliaanse) stoornissen

Single gene stoornissen worden overgedragen op de autosomen of op het X chromosoom. Mendeliaanse kenmerken kunnen dominant of recessief zijn. Mendeliaanse stoornissen worden daarom gekarakteriseerd als autosomaal recessief, autosomaal dominant of X gerelateerd.

Autosomale recessieve stoornissen

Om een ziekte te krijgen moet het individu een abnormaal gen dragen op beiden kopieën van het relevante chromosoom. Het kind krijgt dus van beide ouders een abnormale kopie. Een allel is een bepaalde variant van een gen. Er zijn 2 combinaties van allelen mogelijk: homozygoot, het dragen van dezelfde allelen, en heterozygoot, het dragen van verschillende allelen. Als een ziekte recessief is en twee heterozygoten krijgen kinderen, dan is er een kans van 1 op 4 dat het kind de ziekte heeft, een kans van 1 op 4 dat het kind de ziekte niet heeft en geen drager is en een kans van 2 op 4 dat het kind de ziekte niet heeft maar wel drager is. Autosomaal recessieve stoornissen komen vrij weinig voor, een drager moet dan kinderen krijgen van een andere drager van precies dezelfde ziekte. Autosomale recessieve stoornissen worden veroorzaakt door mutaties die leiden tot een enzym tekort. Omdat enzymtekorten vaak leiden tot biologische afwijkingen, is het gevolg van deze stoornissen vaak een ontwikkelingsstoornis of vroege dood.

Autosomale dominante stoornissen

Omdat autosomale dominante stoornissen worden veroorzaakt door een enkel abnormaal allel, worden individuen met een heterozygoot genotype beïnvloedt. Autosomale dominante stoornissen beïnvloeden mannen en vrouwen met gelijke frequentie en ze leiden tot structurele afwijkingen in plaats van enzymtekorten. Bij aangedane individuen is er vaak een familiegeschiedenis van de ziekte. Echter, ongeveer de helft van de aangedane individuen representeert een nieuwe mutatie.

X gerelateerde stoornissen

Deze stoornissen betrekken mutantgenen die zich op het X chromosoom bevinden. X gerelateerde stoornissen hebben vooral invloed op mannen, omdat zij maar een X chromosoom hebben. Omdat vrouwen twee X’en hebben, veroorzaakt een enkel recessief allel meestal niet de ziekte. Dragermoeders geven deze ziektes in twee derde van de gevallen door op de volgende generatie en een derde van deze gevallen representeert nieuwe mutaties. De bevinding dat mannen twee keer zo veel kans hebben op intellectuele stoornissen dan vrouwen kan worden toegerekend aan een combinatie van factoren. Ten eerste beïnvloeden X gerelateerde stoornissen mannen meer dan vrouwen. Ten tweede is er een ongewoon grote hoeveelheid genen die op het X chromosoom zitten en die kritiek zijn voor normale brein ontwikkeling, functie van zenuwcellen, leren en geheugen. Als een vrouw nadelige lynozatie heeft, inactivatie van een van de X chromosomen, of als ze X gerelateerde ziekte dominant is, kan een vrouw ook door een X gerelateerde stoornis worden aangedaan.

Mitochondriale erfelijkheid

Elke cel heeft enkele honderden mitochondria in het cytoplasma, deze produceren energie voor cellulaire functie. Mitochondria hebben hun eigen DNA in een dubbele streng in een circulair patroon. De genen in dat DNA zijn anders dan van de genen in nucleair DNA. De meeste eiwitten die nodig zijn voor mitochondriale functie worden gecodeerd door nucleaire genen en stoornissen veroorzaakt door afwijkingen in deze genen worden meestal geërfd op een autosomale recessieve manier. Bepaalde mitochondriale functies zijn echter afhankelijk van genen die worden gecodeerd in het mitochondriale DNA. Een mutatie in een mitochondriaal gen kan resulteren in een defectieve energie productie en een staat van ziekte. Bij deze mutaties is er een grote klinische variabiliteit door de heteroplasmie, de mix van verschillende mitochondriale genomen binnen een individu. Omdat eitjes en niet het sperma cytoplasma bevatten, worden mitochondria van de moeder geërfd.

Trinucleotide repeat expansion stoornissen. Deze stoornissen resulteren van problemen in recombinatie en replicatie gedurende meiose. Bepaalde genen hebben hoge herhalende reeksen van trinucleotiden. Deze herhalende reeksen kunnen uitbreiden in grootte gedurende meiose. Als de herhalende reeks een bepaalde drempel in grootte bereikt, kan het de functie van het gen verhinderen en leiden tot een klinisch schijnbare stoornis. De lengte van de uitbreiding is gelinkt aan fenotype, waarbij een langere uitbreiding vaak leidt tot vroegere en meer ernstige klinische tekenen en symptomen.

Epigenetica

Veranderingen in genexpressie kunnen voorkomen bij mechanismen die niet permanent de DNA reeks wijzigen = epigenetica. Epigenetische mechanismen zijn belangrijke regulatoren van biologische processen omdat ze genoom programmering tijdens de embryogenese bevatten. Genomische imprinting = een epigenetisch fenomeen waarbij de activiteit van het gen wordt gewijzigd afhankelijk van het geslacht van de overdragende ouder. Imprinted genen laten expressie van maar een allel zien en dit wordt bepaald gedurende productie van het eitje of sperma. Het Prader – Willi syndroom wordt veroorzaakt door een paternale deletie in chromosoom 15 of door een maternale uni ouderlijke disomie waarbij beide chromosomen 15 van de moeder komen.

Genetisch testen

Karyotype: een foto van alle chromosomen van een enkele cel, geordend in genummerde paren. Kleinere deleties en duplicatie kunnen worden ontdekt door FISH. De aan – of afwezigheid van een specifieke chromosoomgebieden wordt onderzocht. 

CGH (chromosome microarray analysis): een vergelijking wordt gemaakt tussen patiënten DNA en DNA van een referentiemonster. Verschillen in DNA laat detectie van chromosomale onevenwichtigheden zien. DNA sequensen: voor het onderzoeken van puntmutaties of hele kleine deletie of duplicatie in een specifiek gen.

Voor sommige kenmerken en klinische stoornissen kan hetzelfde genotype verschillende fenotypen produceren, afhankelijk van invloeden uit de omgeving. De interactie van genetica met pre – en postnatale omgevingen heeft vele verschillende uitkomsten.

Foetale ontwikkeling - Chapter 2

Een volwassen brein bestaat uit meer dan één miljard neuronen, elke met vele verbindingen naar andere cellen. Nauwkeurige differentiatie, lokalisatie en connectiviteit van deze cellen zijn kritiek voor normaal neurologisch functioneren. De meeste van deze processen zijn compleet voor de geboorte en elke ontwrichting kan leiden tot onomkeerbare structurele en functionele breinstoornissen. De meeste van deze problemen worden snel na de geboorte gedetecteerd, maar sommige neurobiologisch condities komen pas later in het leven tot uiting. Door neurogenetica en neuro-imaging hebben we meer inzicht gekregen in foetale breinontwikkeling. Ook is er meer herkenning voor de impact van de omgeving op neurale ontwikkeling, zowel direct als door epigenetische mechanismen. Intra-uteriene ontwikkeling wordt in 2 belangrijke fasen gedeeld, de embryonale (eerste 8 postconceptionele weken) en de foetale periode (9 weken tot geboorte). Clinici gebruiken gestational age (GA) in weken gerefereerd aan het begin van de eerste dag van de laatste menstruele periode.

Structurele ontwikkeling van het brein

Breinontwikkeling verloopt langs een geprogrammeerde reeks van overlappende fasen, waarvan elke een periode van piekgroei heeft die langs verschillende breingebieden schuift in een strak gereguleerd schema. Elke van deze rijpingsfasen heeft een kritieke periode, waarin een verstoring van ontwikkeling onomkeerbare en verstrekkende gevolgen heeft. Verschillende ontwikkelingsfasen zijn neurulatie, neurale proliferatie, neurale migratie en myelinisatie.

Neurulatie

Neurulatie is de vorming van de neurale buis, de eerste belangrijke fase in de ontwikkeling van het zenuwstelsel van de embryo. Er zijn 2 stadia van neurulatie. Primaire neurulatie, dit is het proces waarbij de neurale plaat een groef in het midden ontwikkeld, waarvan de randen over vouwen, convergeren en sluiten om de neurale buis te vormen. De opening van de neurale buis sluit rond 6 weken GA. Secundaire neurulatie is een reeks van gebeurtenissen aan de onderkant van de neurale buis waarbij de caudale eminentie ontwikkeld in de onderste segmenten van de wervelkolom en elementen van de lagere darm. Vanaf 6 weken GA begint de neurale buis met differentiëren in 3 primaire secties die later de hoofdcomponenten van het brein zullen vormen: het voor, midden, achter brein en cerebellum.

Neurale proliferatie

Neurale proliferatie treedt op tijdens een constante periode van krachtige cellulaire verdeling die tussen de 6 en 22 weken GA piekt en die tot voorlopers van toekomstige neurale (grijze stof) en glia (witte stof) cel populaties van het brein leiden. Neurogenese, de geboorte van neuronen, begint in het ruggenmerg en de hersenstam maar vindt later plaats in het gehele periventriculaire gebied. Dit snelgroeiende periventriculaire gebieden zijn bijzonder gevoelig voor bepaalde virussen en andere schadelijke middelen.

Neurale migratie

Nadat verschillende verdelingen resulteren in de proliferatie van neuronen, beginnen ze naar buiten te migreren naar het oppervlak van het brein in opeenvolgende golven. Dit begint in 12 weken GA en eindigt bij 20 weken GA. De prikkelende piramidale neuronen migreren langs radiale glia, wat gespecialiseerde cellen zijn die optreden als leidraden van het ventriculaire oppervlak naar de hersenperiferie. Tangentiële migratie, de andere belangrijke vorm van migratie, volgt een meer omslachtig en langdurig pad dan radiale migratie. Deze neuronen migreren parallel aan het oppervlak van het brein en loodrecht op de radiale glia.

Neurale proliferatie en migratie in het ontwikkelende cerebellum

Het cerebellum heeft in het bijzonder een langdurige ontwikkeling die begint in de embryonale periode en duurt tot de eerste paar jaren van postnataal leven. Dit draagt bij aan een langdurige periode van kwetsbaarheid door letsel en potentiële verstoring van het ontwikkelingsprogramma. Het cerebellum ontstaat uit de midden-achterbrein verbinding tussen de 6 en 8 weken GA. Het cerebellum is belangrijk voor het behouden van balans en het coördineren van bewegingen. Ook blijkt dat problemen met het cerebellum kunnen leiden tot een cerebellum cognitief affectief syndroom.

Corticale organisatie en synapsformatie

Neuronale activering is kritisch voor breinontwikkeling. Er is een wisselwerking tussen neuronale activiteit en structurele ontwikkeling die op twee manieren in het onvolwassen brein voorkomt: non synaptische en synaptische communicatie. Non synaptische communicatie komt voor bij neuronen en neurale netwerken die worden aangedreven door rudimentaire prikkelbaarheid. Apoptose is geprogrammeerde celdood.

Myelinisatie

Bij myelinisatie wordt het axon in een lipide – rijke myelineschede gewikkeld. Neurale transmissie wordt hierdoor duidelijk versneld.

Functionele ontwikkeling van het zenuwstelsel van de foetus

Specifieke foetale bewegingen beginnen vroeg in de ontwikkeling, voor de ontwikkeling van fundamentele structurele apparaat van het centrale zenuwstelsel. Deze bewegingen zijn expressie van spontane neurale ontladingen. Van 17-22 weken GA ontstaat een variëteit aan gezichtsbewegingen. Ontwikkeling van het autonome zenuwstelsel wordt gereflecteerd door een verandering in hartslag en adempatronen met het voortschrijden van de zwangerschap. Er zijn verschillende externe invloeden op foetale bewegingen.

Giftige milieustoffen en neurocognitieve ontwikkeling - Chapter 3

Met dier- en mensstudies zijn meer dan duizend chemicaliën ontdekt die schadelijke gevolgen hebben voor de neurocognitieve ontwikkeling van mensen. Er bestaan echter nog veel meer neurotoxische chemicaliën waarbij dit nog niet wetenschappelijk is aangetoond.

Gevolgen van blootstelling aan deze giftige stoffen zijn; foetale dood, sterfte na geboorte, misvormingen door blootstelling in baarmoeder, groeiachterstand door blootstelling in baarmoeder, ontwikkelingsstoornissen en subklinische uitkomsten (lager IQ, executief functioneren en adaptatie). Uit de studies volgde dat verschillende toxische stoffen soortgelijke uitkomsten kunnen hebben. Gelijke toxische stoffen kunnen in verschillende ontwikkelingsstadia tot verschillende uitkomsten leiden.

Omvang van het probleem

In 2000 is door de National Academy of Sciences (NAS) geschat dat 3% van het aantal neurale afwijkingen bij kinderen veroorzaakt is door blootstelling aan giftige stoffen in de omgeving. Ook worden in 25% van de gevallen afwijkingen veroorzaakt door een interactie tussen omgevingsfactoren (zoals alcohol) en fabricaten en natuurlijke stoffen waarmee de mens in aanraking komt. In 2006 stelde de World Health Organization (WHO) vast dat omgevingsfactoren voor ongeveer 13% alle neuro psychiatrische stoornissen verklaren.

Gevoelige perioden van ontwikkeling

Omgevingsfactoren kunnen voor de conceptie zaad- en eicellen beïnvloeden. Na de conceptie kan de embryo en foetus worden beïnvloed door omgevingsstoffen. Na de geboorte tot het twintigste levensjaar kan de hersenontwikkeling van het kind door infecties, chemicaliën en fysieke factoren worden beïnvloed.

Specifieke giftige stoffen

Lood

In 1904 werd lood ontdekt als een giftige stof nadat kinderen via verf aan deze stof waren blootgesteld. In vele landen volgde hierna een verbod op lood in verf. Ondanks deze maatregelen komt loodvergiftiging nog steeds voor. Loodresten van muurverf vallen op de grond waarna kinderen dit va de grond via hand-mond-interactie binnen krijgen. In hoeverre lood schade aanbrengt is afhankelijk van de mate van blootstelling. Lood kan perifere neuropathie (schade aan zenuwen in armen en benen) bij volwassenen veroorzaken en schade aan het centrale zenuwstelsel bij kinderen toebrengen. Het centrale zenuwstelsel wordt via neuronale migratie, vermindering van stamcellen en verstoorde neurotransmitters beïnvloed. Ook vinden er wijzigingen plaats in het dopaminesysteem waarna problemen met aandacht en executief functioneren kunnen ontstaan. Met chelatietherapie kunnen loodresten uit het bloed worden verwijderd. Echter kunnen veroorzaakte beschadigingen niet weggenomen worden.

Kwik

De damp van kwik die vrijkomt bij steenkoolverbranding is onschadelijk, omdat de concentratie kwik hierin laag is. Echter als kwik zich op het land of water afzet, zetten bacteriën de stof om in methylkwik. Via vis kan men besmet raken met deze stof. Jonge kinderen en zwangere vrouwen moeten dus opletten met het eten van besmette vis. Voor volwassenen wegen de voordelen van het eten van vis op tegen de risico’s.

Prenatale blootstelling aan zeer hoge concentraties van methylkwik kan leiden tot microcefalie, toevallen en ernstige cognitieve en motorische stoornissen. Postnatale blootstelling aan methylkwik kan neurocognitieve problemen opleveren. Blootstelling in de kindertijd kan tot cognitieve en motorische stoornissen leiden. Methylkwik heeft echter weinig gevolgen voor volwassenen.

Arsenicum

Blootstelling aan een hoge dosis arsenicum kan fataal zijn en chronische blootstelling is neurotoxisch. Via de placenta, moedermelk en besmet drinkwater kan men besmet raken. Gevolgen voor het kind zijn problemen met leren, het korte termijn geheugen, lagere intelligentie en concentratie. Ook komt perifere neuropathie voor. Men vermoed dat er een relatie is tussen arsenicum en DNA hypomethylatie wat leidt tot afwijkende genexpressie en interacties met de hormoonhuishouding.

Alcohol

Zwangere vrouwen die alcohol drinken hebben risico op een kind met Foetaal Alcohol Syndroom (FAS). FAS kenmerkt zich door fysieke, cognitieve en gedragsproblemen. De schade hangt af van de hoeveelheid, timing en duur van alcoholconsumptie door de moeder. Prenatale blootstelling aan alcohol kan leiden tot microcefalie, gedragsproblemen, ADHD, problemen met executief functioneren en leerproblemen. Ook kan er schade worden toegebracht aan het corpus callosum, de basala ganglia en andere hersenstructeren.

Polychloorbifenyl (PCB)

Deze stof werd tussen 1930 en 1970 gebruikt in elektronica, plastic, verf en in de pesticiden industrie. Na deze periode werden ze verboden vanwege schadelijke gevolgen. PCB’s zijn slecht afbreekbaar en bestaan nu nog in het milieu. Kinderen kunnen blootgesteld worden aan PCB’s via de placenta, moedermelk, besmet eten en verontreinigde stortplaatsen. Vooral vis kan besmet zijn, maar de voordelen van vis eten wegen op tegen het risico. Echter gekweekte zalm kan hoge concentraties van PCB’s bevatten en dient wel vermeden te worden door kinderen en zwangere vrouwen. Prenatale blootstelling aan lage concentraties van PCB kunnen stoornissen in neuro motorische ontwikkeling, IQ, aandacht en impulscontrole tot gevolg hebben. Hoge concentraties van PCB’s kunnen bij kinderen leiden tot cognitieve achterstanden, gedragsproblemen en groeiachterstanden.

Pesticiden

In de Verenigde Staten werden vroeger veel pesticiden gebruikt op gewassen om ongedierte te bestrijden. Tegenwoordig zijn bepaalde pesticiden verboden, omdat ze schadelijk zijn voor de gezondheid. Via de placenta, moedermelk en eten kan men pesticiden binnen krijgen. Prenatale blootstelling kan leiden tot een verhoogd risico op ontwikkelingsachterstanden, ADHD, autisme op driejarige leeftijd en problemen met IQ op zevenjarige leeftijd.

Hormoon ontregelaars

Er is een grote diversiteit aan chemicaliën die een hormoon ontregelende werking hebben. De ontregeling heeft betrekking op de homeostase, voortplanting en ontwikkelingsprocessen in het lichaam. Blootstelling aan hormoon ontregelaars leid tot een verlaagd IQ en andere neurologische afwijkingen.

Vermengde gifstoffen

In het milieu is er vaak sprake van een mix van giftige stoffen. Kinderen worden dus meestal niet aan één enkele schadelijke stof blootgesteld, maar aan meerdere schadelijke stoffen tegelijk. Veel vis eten kan namelijk besmetting met methylkwik en PCB’s tot gevolg hebben.

Tabaksrook in de omgeving

De rook van tabak bevat een mix van meer dan 4000 chemicaliën. Prenatale blootstelling kan plaatsvinden wanneer moeder of iemand in de omgeving rookt. Prenatale blootstelling kan leiden tot problemen met spraak en taal, visueel ruimtelijke vaardigheden, gedrag en IQ.

Diëten en ADHD

Feingold was de eerste die in 1973 een relatie tussen ADHD en diëten vermoedde. In 2008 kreeg de Food and Drug Administration (FDA) het petitierecht om bepaalde voedseladditieven te verbieden in de voeding van alle kinderen. Een kleine groep kinderen met ADHD vertonen gedragsproblemen als reactie op bepaalde voedselbestanddelen. Deze kinderen kunnen met behulp van een dieet beter gedrag gaan vertonen. Volgens de FDA is er onvoldoende bewijs om aan te tonen dat er een verband is tussen de voedselbestanddelen en gedrag om een verbod op deze voedselbestanddelen te leggen voor alle kinderen. In Europa bevat voedsel met deze bestanddelen een waarschuwingslabel waarop staat dat effecten op de activiteit en aandacht van het kind kunnen optreden.

Implicaties voor het overheidsbeleid

De Amerikaanse wet (Toxic Substances Control Act) biedt niet voldoende bescherming biedt voor de gezondheid van kinderen en zwangere vrouwen. Volgens de TSCA is geen controle van chemicaliën nodig voordat deze op de markt komen. Wetenschappers pleiten voor een nieuwe wet die stelt dat nieuwe chemicaliën getest moeten worden voordat ze op de markt komen en dat bestaande chemicaliën tijdig geëvalueerd moeten worden met betrekking tot neurologische gevolgen. Voorkomen van blootstelling aan chemische stoffen is van essentieel belang, omdat neurale schade aan het zenuwstelsel onomkeerbaar is.

Geboorteafwijkingen en prenatale diagnose - Chapter 4

In de Verenigde Staten wordt 3% van de kinderen geboren met een geboorteafwijking of een genetische afwijking. Prenatale diagnoses en prenatale screening zijn hulpmiddelen om informatie over de gezondheid van de foetus te verkrijgen.

Genetische afwijkingen benaderen

Het risico op een kind met een afwijking kan worden benaderd door middel van een evaluatie van de medische gesteldheid van de ouders. Medicatiegebruik, herhaaldelijke miskramen en genetische afwijkingen van de ouders zijn hier een voorbeeld van.

Ook kan het risico worden benaderd op basis van iemands etnische achtergrond. Bepaalde etnische groepen dragen namelijk genetische materiaal bij zich dat wordt geassocieerd met specifieke genetische afwijkingen. De meeste genetische afwijkingen bevinden zich op een recessief allel. De ziekte komt dan alleen tot uiting bij het kind als het kind van beide ouders het recessieve allel met de ziekte overerft. Indien een kind van slechts één ouder het recessieve allel overerft is het drager van de ziekte en komt de ziekte dus niet tot uiting.

Screenings tijdens de zwangerschap

Eerste trimester

Screening in het eerste trimester van de zwangerschap geeft mogelijkheden tot eerdere evaluaties, diagnoses, erfelijkheidsadviezen en het bediscussiëren van eventuele follow-up metingen.

Tests in het eerste trimester:

• Echografie: levensvatbaarheid van de foetus en locatie van de placenta vaststellen

  • wanneer: 11-14 weken

• Maternale serumscreening: concentratie van stoffen in maternaal serum meten om chromosomale afwijkingen te detecteren

  • Wanneer: 10-14 weken

  • Voordeel: Down Syndroom in een vroeg stadium detecteren

• Vlokkentest: sample nemen van kleine uitstulpingen van de placenta (chorionvilli) voor chromosoomanalyse, enzymtoetsing of DNA-analyse

  • Wanneer: 10-12 weken

  • Voordeel: meest veilige prenatale screeningsmethode

Tweede trimester

Tests in het tweede trimester:

• Maternale serumscreening: risico’s bepalen op chromosoomafwijkingen, afwijkingen in de neurale buis en afwijkingen in de buikwand

  • Wanneer: 16 weken

  • Voordeel: vrouwen van 35 jaar en ouder (risicogroep) krijgen een standaard screening om chromosoomafwijkingen te detecteren

• Echografie: grote structurele afwijkingen in foetussen detecteren zoals nier-, hart-, neurale- en skeletafwijkingen

  • Wanneer: 18-20 weken

  • Voordeel: 60% van de afwijkingen kunnen gedetecteerd worden met deze methode

  • Nadeel: met echografie kunnen geen genetische en chromosomale afwijkingen worden gedetecteerd

• Vruchtwaterpunctie: uit de vruchtzak vruchtwater afnemen om biochemische stoffen te detecteren

  • Wanneer: 14 weken

  • Nadeel: kan pas later in de zwangerschap veilig worden toegepast in verband met een verhoogde kans op een miskraam

• MRI: anatomische afwijkingen detecteren

  • Wanneer: 17 weken

  • Voordeel: corpus callosum (hersenbalk), Chiari malformatie (kleine hersenen passen niet volledig in schedel), oorzaak van vergrote ventrikels vastleggen

  • Nadeel: kan pas later in de zwangerschap worden toegepast, dure methode

• Foetale echocardiografie: evalueren van de structuur en de functie van het hart en de foetale bloedstroom

  • Wanneer: 18-22 weken

  • Nadeel: in geval van hartafwijkingen is verdere evaluatie nodig met echografie om op andere afwijkingen te screenen

Diagnostische testen van foetale cellen

De vlokkentest en vruchtwaterpunctie zijn geschikte methoden om foetale cellen af te nemen. Chromosoomanalyse komt het meeste voor. Met behulp van de FISH-methode (fluorescent in situ hybridization) worden bepaalde delen van een chromosoom onder een microscoop zichtbaar gemaakt. Hierbij kunnen afwijkingen worden gevonden die het gevolg zijn van een chromosomale afwijking zoals het Syndroom van Down. De CGH-methode (comparative genomic hybridization) is een nieuwere techniek om kleine genome deleties en duplicaties te evalueren die een rol spelen in ongeveer 15% van de onbekende genetische aandoeningen.

Prenatale diagnostiek is een manier om ouders die een risico hebben op een kind met een afwijking te informeren over de gezondheid van hun ongeboren kind. Met deze informatie kunnen ouders en medici eventuele voorbereidingen treffen voor de geboorte van het kind.

Preventie en alternatieve voortplantingskeuzes

Afwijkingen bij de geboorte kunnen niet worden voorkomen, maar met de juiste aandacht voor bepaalde factoren kunnen risico’s op foetale afwijkingen worden verminderd. Het nemen van foliumzuur tijdens de zwangerschap verminderd het risico op afwijkingen aan de neurale buis van de foetus.

Geassisteerde voortplantingstechnieken

Indien ouders een kind met een verhoogd risico op ernstige genetische afwijkingen krijgen en de zwangerschap niet willen beëindigen, kunnen geassisteerde voortplantingstechnieken hierbij helpen.

Voortplantingstechnieken:

• Kunstmatige inseminatie met donorsperma of in-vitrofertilisatie (IVF) met een donoreicel:

  • Voordeel: risico’s op ernstige genetische afwijkingen verminderen

  • Nadeel: bij deze technieken bestaat een verhoogde kans op een miskraam

• Intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI): kunstmatige bevruchting van een eicel en een spermacel

  • Voordeel: methode om met niet goed functionerende zaadcellen een eicel te bevruchten

  • Nadeel: verhoogde kans op afwijkingen

Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD)

PGD is een gebruikte techniek bij ouders die een gezond kind willen baren, maar zelf een hoog risico hebben op een kind met bekende genetische afwijkingen. Met deze techniek worden afwijkingen in eicellen en embryo’s gedetecteerd, na of voorafgaand aan kunstmatige bevruchting. Een voordeel is dat geïnfecteerde cellen niet in de baarmoeder geplaatst worden zodat er geen zwangerschap kan plaatsvinden. Nadelen van deze methode zijn dat het fysiek en emotioneel zwaar is en dat de kosten van het proces hoog zijn.

Psychosociale implicaties

Vaak worden discussies over het wel of niet ter wereld brengen van een kind met zware afwijkingen door professionals en ouders vermeden. Echter is het belangrijk voor ouders dat ze deze discussie voorafgaand aan de prenatale diagnostiek voeren om keuzes vast te leggen. Het achterhalen van iemands voortplantingskeuzes en beschikbare opties is van groot belang. Professionals in de gezondheidszorg moeten zich dus meer gaan richten op de psychosociale behoeften van een familie en op de klinische informatie die het paar aanvraagt. Op deze manier kunnen ouders worden bijgestaan bij het overwegen van de opties die zij hebben.

Screening van pasgeborenen - Chapter 5

Wat is een screeningtest?

Een screeningstest is een test waarbij men onderzoekt of een bepaalde aandoening voorkomt bij een individu. Uit deze test kan geen diagnose worden afgeleid. Echter kan wel worden bepaald of er bij bepaalde groepen mensen een hoger risico bestaat op een aandoening dan bij andere groepen mensen. Indien een screeningstest aangeeft dat een individu een bepaald risico heeft op een aandoening volgt er een diagnostische test. Met deze test kan worden vastgesteld of de aandoening daadwerkelijk bij het individu aanwezig is.

Waarom worden pasgeborenen gescreend?

De volgende stoornissen zullen nader worden besproken: endocriene stoornissen, infectieziekten, immuunstoornissen en stofwisselingsziekten.

Endocriene stoornissen

Het endocriene systeem zorgt voor homeostase in het lichaam. Afwijkingen in dit systeem kunnen ernstige groeistoornissen en een afwijkende hersenontwikkeling tot gevolg hebben. Vroege identificatie van deze afwijking is nodig voor tijdige behandeling met hormoonvervangende middelen.

Infectieziekten

HIV (humaan immunodeficiëntievirus) screening is van belang om de geïnfecteerde pasgeborene te behandelen met middelen die de virusvermeerdering onderdrukken. Zo kunnen klinische symptomen worden voorkomen en het immuunsysteem worden beschermd. Om het risico op besmetting van de pasgeborenen te voorkomen bij de geboorte kunnen zwangere moeders met HIV medicatie krijgen.

Immuunstoornissen

SCID (Severe Combined Immune Deficiency syndrome) is een heterogene groep ernstige afwijkingen van het immuunsysteem waaraan kinderen in de vroege kindertijd kunnen overlijden. Vanwege hoge vatbaarheid voor allerlei infecties leven deze kinderen in een afgesloten en steriele omgeving. Met een vroege diagnose kan een kind door middel van een stamceltransplantatie behandeld worden.

Stofwisselingsziekten

Deze ziekten zijn vaak het gevolg van aangeboren genetische afwijkingen. Door verstoringen in het functioneren van enzymen (eiwitten) ontstaan ophopingen van afwijkende stoffen in lichaamsvloeistoffen en weefsels. Indien diagnose van een stofwisselingsziekte bij een pasgeborene plaatsvindt, kan een vroege behandeling starten in de vorm van een dieet.

Hoe voert met screening bij pasgeborenen uit?

De meeste screeningstesten bij pasgeborenen worden met behulp van een bloedtest uitgevoerd. Het bloedsample wordt binnen 24 uur na de geboorte afgenomen en nadat de baby is gevoed. Dit is van belang om afwijkingen in het stofwisselingssysteem te detecteren. Met massaspectrometrie kan op vele stofwisselingsziekten tegelijk worden getest. Het gebruik van deze techniek heeft het aantal diagnoses van stofwisselingsziekten bij pasgeboren kinderen aanzienlijk verhoogd. Indien de test positief blijkt, wordt vaak gebruik gemaakt van een tweede test (second-tier test).

Welke stappen onderneemt men als een kind een positieve screeningsuitslag heeft?

Indien een test positief blijkt dient een arts hier onmiddellijk melding van te maken. Daarna moet met een behandeling worden gestart en wordt het kind nader onderzocht om een definitieve diagnose af te kunnen geven. Na de diagnostisering kan een specifiek behandelplan worden opgesteld. Een positieve testuitslag heeft ook invloed op de familie van dit kind. Het levert stress op bij de moeder van het kind en er is sprake van disfunctioneren in ouder-kind interacties wanneer een kind een positieve testuitslag heeft.

Wat gebeurt er met kinderen met een bevestigde ziekte?

Deze kinderen worden vaak naar een centrum gestuurd waar een gespecialiseerde arts het kind en de betreffende ziekte verder kan volgen. De specifieke interventies die zullen worden ingezet hangen af van de gestelde diagnose. Het doel is om een behandeling op lange termijn aan te bieden voor het kind en de familie blijvend te adviseren en begeleiden tijdens het ziekteproces. Ook kunnen genetische afwijkingen worden geïdentificeerd bij de ouders waarna beslissingen over een eventuele volgende zwangerschap kunnen worden genomen. Indien de ouders een zwangerschap wensen kunnen maatregelen worden genomen om het kind zo gezond mogelijk ter wereld te brengen.

Wat is het risico van ontwikkelingsstoornissen bij kinderen met een bevestigde ziekte?

Studies hebben zich gericht op de ontwikkeling van kinderen met een stofwisselingsziekte. De kinderen bleken een verstandelijke beperking te hebben als gevolg van deze ziekte.

Hoe kan een screening mislukken?

Een pasgeborene kan om verschillende redenen niet zijn gescreend. Religieuze of andere opvattingen van de ouders, thuis geboren baby’s, overgeplaatste baby’s van het ene naar het andere ziekenhuis en problemen met het afnemen van een sample kunnen hierin meespelen. Screeningstesten kunnen ook verkeerde uitkomsten aangeven. Er is sprake van een fout-negatieve uitkomst indien de test aangeeft dat een individu de aandoening niet heeft, maar dit in werkelijkheid wel het geval is. Fout-positieve uitkomsten geven aan dat een individu de aandoening heeft, terwijl dit in werkelijkheid niet het geval is.

Geschiedenis, heden en de toekomst van screening van pasgeborenen

Het eerste succesvolle Amerikaanse screenprogramma voor pasgeborenen ontstond in 1962. In 1975 volgde verdere ontwikkeling van deze screenings naar andere delen van Amerika met de ontwikkeling van een test waarbij afwijkingen in de schildklier geïdentificeerd konden worden. In elke staat van Amerika bestaat een standaard screenprogramma waarin ongeveer op dezelfde afwijkingen wordt gescreend. Consumentenorganisatie en nieuwe technologieën, zoals massaspectrometrie, hebben geleid tot een grotere uitbreiding van screenprogramma’s.

In de toekomst zullen screenprogramma’s ongetwijfeld verder worden uitgebreid. Ook zal er een paradigmaverschuiving van de pasgeborene als de patiënt naar de familie als de patiënt plaatsvinden. De familie ontvangt in dit geval informatie over dragerschap van bepaalde aandoeningen en de gevolgen hiervan voor prenatale diagnostiek bij een eventuele toekomstige zwangerschap.

Prenataal screenen

Prenatale screenings kunnen worden gedaan bij bepaalde groepen mensen die een verhoogd risico hebben op een bepaalde genetische afwijking. Een hoge leeftijd van de moeder, een bepaalde etniciteit of bekendheid van bepaalde familiale overerfelijke aandoeningen kunnen reden zijn voor prenatale diagnostiek.

De eerste weken na de geboorte - Chapter 6

De foetus voor de geboorte

De conditie van de foetus bij de geboorte hangt af van drie dingen:

1. De foetale circulatie → De circulatie moet adequaat zijn om de zuurstoftoevoer en voeding van de foetus te steunen. Het foetale hart begint te ontwikkelen tijdens de derde week van zwangerschap en begint te kloppen bij de vierde week. Vlak daarna is de bloedcirculatie gestabiliseerd.

2. Vruchtwater → Het vruchtwater moet voldoende volume hebben om foetale ademhaling toe te staan en om normale ontwikkeling van de longen te ondersteunen. De aanwezigheid van te weinig vloeistof wordt geassocieerd met hypoplastische (kleine, onderontwikkelde) longen, afwijkingen van ledematen, slechte foetale groei en vroeggeboorte. Polyhydramnios is de aanwezigheid van teveel vruchtwater, wat ertoe leidt dat het vruchtwater belemmerd wordt door de nieren en het foetale hart.

3. De spijsverteringsorganen moeten goed werken om het vruchtwater goed te laten werken en de ontwikkeling van de maag en darm te steunen.

Het geboorteproces

Na een aantal keer ademen na geboorte is het grootste deel van het vruchtwater uit de longblaasjes verdwenen.

Virginia Apgar heeft een scoringssysteem gemaakt waarmee systematisch het welzijn van pasgeborene kan worden bepaald. Het scoringssysteem bestaat uit totaal tien punten die gegeven worden op basis van de kleur, hartslag, ademhaling, reflex prikkelbaarheid en spierspanning van het kind. De Apgar score wordt meestal bij 1 minuut en vervolgens bij 5 minuten na geboorte gegeven (in bepaalde gevallen ook na 10 minuten). De scores zijn handig voor professionals om hun indruk van de pasgeborene te communiceren naar andere professionals.

Bij de geboorte moet de pulmonale vaatweerstand moet dalen om te zorgen dat de longen de functie van het leveren van zuurstof aan het bloed overnemen. Bij sommige kinderen vind er geen tijdige daling plaats, wat persistente pulmonale hypertensie (PPHN) veroorzaakt. Het bloed gaat van het linker naar het rechter deel van het hart zonder eerst door de longen te stromen.

Hypoxische ischemische encefalopathie (HIE) is een conditie die betrokken is bij zowel inadequate zuurstof en bloedcirculatie naar de hersenen. De prenatale oorzaak ligt bij de bloedtoevoer van de placenta naar de foetus. Om de ernst van HIE te meten, wordt vaak de Sarnat Neurological Score gebruikt. Een kind met Sarnat score 1 is een dag na de geboorte hyperalert, maar zal volledig herstellen. Een kind met Sarnat score 3 heeft 70% kans na geboorte te overlijden en zal fysieke en cognitieve beperkingen gaan tonen. Score 2 ligt hiertussen. Een MRI techniek genaamd Diffusion-weighted imaging wordt gebruikt om vroege ischemische letsels in specifieke breinregio’s te identificeren.

Neonataal aanvallenkunnen klinisch of als EEG afwijking voorkomen. Klinische aanvallen manifesteren zich in verstijvende of schokkende bewegingen van de armen en benen. Een abnormale EEG duidt op de aanwezigheid van een letsel in het centrale zenuwstelsel.

Pasgeborene zijn kwetsbaar voor hypoglykemie (lage bloedsuiker) omdat ze onvoldoende regulatie kennen en onrijp zijn. Hypoglykemie komt vaak voor bij moeders met diabetes.

Een neonatale beroerte komt voor bij 2-9 per 10.000 levend geborene en kan cerebrale parese veroorzaken.

Bij de geboorte is de immuniteit voor bacteriën en virussen nog onrijp. Een neonatale bloedvergiftiging kan in twee tijdsperioden opgedeeld worden:

1. Voorkomend binnen de eerste 7 dagen van leven. Dit wordt veroorzaakt door micro-organismen van de moeder die het kind infecteren bij de geboorte.

2. Voorkomend na 7 dagen. Dit wordt vaak veroorzaakt door een bacterie uit de omgeving.

Bij kinderen die niet behandeld worden of te laat behandeld worden is het overlijdensrisico van bloedvergiftiging 50%.

Vroeggeboren kinderen en kleine baby’s - Chapter 7

Een kind dat te vroeg geboren wordt, brengt veel risico’s met zich mee vergeleken met volledig gerijpte kinderen. Onrijpheid van het centrale zenuwstelsel geeft het premature kind een verhoogt risico op onder andere intra ventriculaire bloedingen (IVH) en een waterhoofd.

Definitie prematuur en laag geboorte gewicht

Wanneer een kind bij 36 weken of eerder geboren wordt, noem je het een vroeggeboren kind. Beoordeling van de zwangerschapsduur is belangrijk, omdat kinderen met een laag geboortegewicht vroeggeboren kinderen of kinderen die klein zijn voor de zwangerschapsduur (SGA) kunnen representeren. Kinderen die klein zijn bij de geboorte, zijn vaak ondervoed. Ze hebben ondergewicht, maar wel de normale lengte en hoofdomtrek. Kleine kinderen, of ze nu prematuur of niet prematuur zijn, hebben een verhoogd risico op complicaties als groeibeperkingen en ontwikkelingsproblemen.

De zwangerschapsduur wordt berekend met behulp van de verwachtte geboortedatum. Een andere manier om de zwangerschapsduur te berekenen is door te kijken naar de eerste ontwikkeling van de foetus. Tot slot kan je binnen 24-48uur na bevalling met behulp van de lens in het oog van de baby de mate van vroeggeboorte berekenen. Vaak worden deze drie methoden gecombineerd.

De grootste verschillen tussen een prematuur kind en een niet prematuur kind, is de aanwezigheid van lichaamsbeharing, een gladde roodachtige huid en de afwezigheid van huidplooien, kraakbeen in het oor en tepels. Een prematuur kind zal in de eerste weken ook passief en gedesorganiseerd reageren.

Incidentie

Vroeggeboorte vindt bij 13% van de zwangerschappen wereldwijd plaats en is verantwoordelijk voor het grootste aantal overlijdens van kinderen in de eerste weken van het leven.

Oorzaken van een vroeggeboren kind

De toename van gerapporteerde vroeggeboortes komt door verloskundige interventies, het gebruik van kunstmatige voortplantingstechnieken en een verhoogd aantal meerlingzwangerschappen door vruchtbaarheidstechnieken. Andere oorzaken zijn moederlijke infecties en tienerzwangerschappen.

Complicaties bij een prematuur kind

• Ademhalingsproblemen zijn de meest levensbedreigende problemen bij kinderen vroeger geboren dan 34 weken. Bij het ademhalingsstress syndroom (RDS) of Hyaline Membrame Disease is er een probleem met de uitwisseling van zuurstof en kooldioxide. Hierdoor kan een zuurstofgebrek optreden. Bij bronchopulmonale dysplasie (BPD) heeft het kind mechanische ademhalingsondersteuning nodig met extra toevoer van zuurstof.

• Neurologische problemen. Intraventricular Hemorrhage (IVH) zijn bloedingen in de hersenen die in 90% van de gevallen binnen drie dagen na de geboorte zichtbaar worden. Er zijn vier types van deze ziekte die gekoppeld zijn aan de mate van ernst. Periventriculaire Leukomalacia (PVL) is een ziekte die ontstaat door zuurstoftekort of een lage bloeddruk. Het komt voor bij 4 tot 15% van de premature kinderen. PVL is een voorspeller voor spasticiteit en cerebrale parese veroorzaken.

• Het gehoor van premature kinderen is vaak slecht, omdat de kinderen vroeg in aanraking komen met medicijnen, die schadelijk kunnen zijn voor het gehoor.

• Apneu. Apneu is een ademhalingspauze van 15 tot 20 seconden die geassocieerd wordt met een lage hartslag tussen de 80 en 100 slagen per minuut.

• Sudden Infant Death Syndrome komt 2x zo vaak voor bij kinderen die vroeg geboren worden en vindt plaats binnen twee tot vijf maanden na de geboorte. Extreem vroeg geboren kinderen krijgen een apneu monitor mee, waarmee ouders hun kind in de gaten kunnen houden.

• Cardiovasculaire problemen. Het meest voorkomende hartprobleem bij kinderen met een laag geboortegewicht is patent ductus arteriosus (PDA). Dit is het foetale bloedvat dat zorgt voor bloedstroom vanaf de longen. PDA kan leiden tot hypoxia (verminderde doorbloeding) en hartfalen.

• Problemen met maag en darmen (gastrointestinal). Zuigen en slikken zijn aangeboren reacties, die nog niet volledig gerijpt zijn bij week 32 tot 34. Necrotizing Enterocolitis (NEC) is een infectie in de darmen door verminderde bloedtoevoer. Vaak moet dit deel van de darmen verwijderd worden. Bij Gastroesophageal Reflux werkt een spier die normaal zorgt dat voedsel door de maag naar beneden afzakt, niet goed.

• Problemen met de ogen. Prematuriteit kan leiden tot de aantasting van het netvlies, ook wel Retinopathy of Prematurity.

• Immunologische problemen. Een prematuur kind heeft ene vergroot risico voor infecties in de eerste maanden van het leven.

• Overige fysiologische abnormaliteiten zijn schade aan het brein, glucose instabiliteit en bloedarmoede.

De beste behandeling voor kinderen met een laag geboortegewicht is preventie van premature geboorten. Toename van overlevingskansen bij kinderen die te vroeg geboren worden, zorgt tegelijk ook voor een verhoogd risico op neurologische beperkingen. Sinds 1960 is de overlevingskans gestegen van 50% naar meer dan 90%. De focus van verzorging moet liggen op het vinden van een optimale omgeving voor de vroeggeboren kinderen. Ouders moeten gesteund worden bij het verzorgen van een kind met speciale behoeften.

De ontwikkelingsstatus van kinderen die vroeggeboren zijn met een gewicht boven de 1500 gram verschild in de schoolleeftijd niet van kinderen die niet prematuur waren. Kinderen die te vroeg geboren waren en een gewicht lager dan 1500 gram hadden, hebben een verhoogd risico op beperkingen in de ontwikkeling. In termen van gedrag hebben vroeggeboren kinderen een risico op lagere sociale competentie, kunnen ze zich minder aanpassen, zijn ze meer teruggetrokken en hebben ze meer kans op ADHD. Een MRI-scan van de hersenen blijkt een goede voorspeller van ernstige neurologische aandoeningen.

De impact van voeding is het grootste tijdens de kindertijd wanneer het lichaam sterk groeit. Kinderen met een handicap zijn vaak hun hele leven afhankelijk van medische voedingstherapie. Dit is de manipulatie van voedingsstoffen en voedingscomponenten om een ziekte of aandoening te beïnvloeden.

Normale groei tijdens de kindertijd

Het gemiddelde kind weegt 3.4kilogram bij de geboorte en hier komt per dag in de eerste maanden 20 tot 30gram bij. Lengte gaat langzamer dan gewicht. De lengte neemt 50% toe in het eerste levensjaar. BMI wordt vaak gebruikt om de relatie tussen gewicht en lengte te meten. Gebaseerd op leeftijd en geslacht is er een richtlijn die een schatting maakt voor de dagelijks benodigde vitaminen en mineralen. Kinderen met een handicap zijn meer vatbaar voor serieuze problemen die gerelateerd zijn aan verminderde orale motorische vaardigheden, medische problemen en het weigeren van voedsel.

Voedingsproblemen bij kinderen met een ontwikkelingsstoornis

Het aantal calorieën is een belangrijk aspect van voeding en aandoeningen waarbij teveel of te weinig energie inname plaatsvindt komen veel voor bij kinderen met een handicap. Obesitas wordt gekenmerkt door overmatige energie-inname ten opzichte van het energiegebruik. Kinderen die te vroeg geboren zijn, die cerebrale parese hebben of het Rett syndroom hebben, zijn vaak ondervoed en hebben meer energie en proteïne nodig. De extra calorieën leiden vaak niet tot een genormaliseerde groei. Om de lineaire groei te verhogen, is vaak groeihormoon therapie nodig.

Kinderen met ontwikkelingsstoornissen slaan vaak een maaltijd over of hebben fysieke moeilijkheden met eten. Het is dus belangrijk om de onderliggende oorzaak van het eetprobleem te achterhalen en een passende therapie te geven. Het herkennen van ondervoeding is moeilijk omdat de voedingsstoffen die kinderen met een handicap nodig hebben en het activiteit level van kinderen met een handicap vaak hoger of lager is dan gemiddeld.

Medische voedingstherapie

Het doel van medische voedingstherapie is om de gezondheid en voedingsstatus van het kind te verbeteren en het bevorderen van plezier van het gezin tijdens het eten. De nutritionele beoordeling is de eerste stap in de documentatie van de voedingsstatus van een kind. Het voedingszorgplan doet aanbevelingen, monitoring en de follow up. Enteraal voeden is voeding die via een geplaatste buis direct in de maag komt. De meest voorkomende ontwikkelingsstoornissen waarbij hulp met voeding nodig is, zijn cerebrale parese, neurologische stoornissen, ongecontroleerde aanvallen en aangeboren defecten met metabolisme.

Speciale voedingsvoorschriften

Men maakt zich steeds meer zorgen over de link tussen verscheidene typen van voedselallergieën en chronische ziektes. Kinderen met ontwikkelingsstoornissen hebben ook vaak last van constipatie. Wanneer constipatie ongevoelig is voor een dieet therapie, kan er medicatie toegepast worden. De ziekte van Celiac houdt in dat er een permanente gevoeligheid is voor gluten. Het zelf beperken van een dieet is een probleem bij kinderen met ontwikkelingsstoornissen. Kinderen weigeren zelf voedsel te eten, zijn selectief in het type voedsel of de voedseltextuur en hebben orale motorische vertraging.

Voeding binnen de medische zorg

Veel producten, behandelingen en medicijnen zijn gemaakt om de voeding te verbeteren. Uit gegevens van de nationale gezondheidsoverzichten blijkt dat 1 op de 9 kinderen aanvullende en alternatieve medicijnen (CAM) gebruikten. Megavitamine therapie is een voorbeeld van het gebruik van aanvullende en alternatieve medicijnen. Het gebruik van die medicijnen lijkt onschadelijk, maar de veiligheid is nog niet helemaal goed gedocumenteerd.

Voeding en kinderen met een handicap - Chapter 8

De impact van voeding is het grootst tijdens de kindertijd wanneer het lichaam sterk groeit. Kinderen met een handicap zijn vaak hun hele leven afhankelijk van medische voedingstherapie. Dit is de manipulatie van voedingsstoffen en voedingscomponenten om een ziekte of aandoening te beïnvloeden. Phenylketonuria (PKU) is het onvermogen om het essentiële aminozuur phynylaline, een bouwsteen van proteïne, te metaboliseren.

Normale groei tijdens de kindertijd

Het gemiddelde kind weegt 3.4kilogram bij de geboorte en hier komt per dag in de eerste maanden 20 tot 30gram bij. Lengte gaat langzamer dan gewicht. De lengte neemt 50% toe in het eerste levensjaar. BMI wordt vaak gebruikt om de relatie tussen gewicht en lengte te meten. Gebaseerd op leeftijd en geslacht is er een richtlijn die een schatting maakt voor de dagelijks benodigde vitaminen en mineralen. Kinderen met een handicap zijn meer vatbaar voor serieuze problemen die gerelateerd zijn aan verminderde orale motorische vaardigheden, medische problemen en het weigeren van voedsel.

Voedingsproblemen bij kinderen met een ontwikkelingsstoornis

Het aantal calorieën is een belangrijk aspect van voeding en aandoeningen waarbij teveel of te weinig energie inname plaatsvindt komen veel voor bij kinderen met een handicap. Obesitas wordt gekenmerkt door overmatige energie-inname ten opzichte van het energiegebruik. Kinderen die te vroeg geboren zijn, die cerebrale parese hebben of het Rett syndroom hebben, zijn vaak ondervoed en hebben meer energie en proteïne nodig. De extra calorieën leiden vaak niet tot een genormaliseerde groei. Om de lineaire groei te verhogen, is vaak groeihormoon therapie nodig.

Kinderen met ontwikkelingsstoornissen slaan vaak een maaltijd over of hebben fysieke moeilijkheden met eten. Het is dus belangrijk om de onderliggende oorzaak van het eetprobleem te achterhalen en een passende therapie te geven. Het herkennen van ondervoeding is moeilijk omdat de voedingsstoffen die kinderen met een handicap nodig hebben en het activiteit level van kinderen met een handicap vaak hoger of lager is dan gemiddeld.

Medische voedingstherapie

Het doel van medische voedingstherapie is om de gezondheid en voedingsstatus van het kind te verbeteren en het bevorderen van plezier van het gezin tijdens het eten. De nutritionele beoordeling is de eerste stap in de documentatie van de voedingsstatus van een kind. Het voedingszorgplan doet aanbevelingen, monitoring en de follow up.

Voeden en de stoornissen - Chapter 9

Kinderen met ontwikkelingsstoornissen ervaren vaak problemen met voeding. Deze problemen kunnen uiteenlopen van problemen met kauwen tot problemen met slikken, zware voedselselectiviteit, inadequate opname of de totale weigering van voedsel. Problemen met voeding kunnen voortkomen uit een combinatie van verschillende factoren. Bij kinderen met voedselproblemen zijn in 50% van de gevallen meerder medische oorzaken.

Het voerproces

Slikken

Het slikken kan in 4 fasen worden gedeeld. De orale voorbereidende (fase 1) en orale transport fase (fase 2) zijn primair zelfstandig. In deze fasen wordt het voedsel opgebroken, de tong vormt een bolus en transporteert deze naar de achterkant van de keel. De keelholte overdrachtsfase (fase 3) begint wanneer de bolus de fauchiale bogen passeert en het begin van het slikproces op gang zet. Het slikproces is een onwillekeurige reeks van gecoördineerde bewegingen van de keelholte en slokdarm spieren. Als het slikken begint, vouwt de strottenklep over de opening van de luchtpijp zodat voedsel niet in de longen komt. In de slokdarm transport fase (fase 4) wordt de bolus door een peristaltische beweging door de slokdarm naar beneden geduwd.

Ontwikkelingsveranderingen in orale motorische vaardigheden

Het proces van slikken ontwikkelt als het zenuwstelsel rijpt. Fase 1 wordt het meest beïnvloed door groei en ontwikkeling. Het verkrijgen van motorische vaardigheden komt voor in een sequentiële, stapsgewijze vooruitgang. Het beheersen van vaardigheden op elk niveau biedt de basis voor vaardigheden op het volgende niveau.

• Zogen. Dit is het vroegste orale patroon. De tong beweegt naar binnen en naar buiten terwijl de kaak op en neer beweegt. Zogen en slikken worden langzaam gekoppeld gedurende de zwangerschap. Na de geboorte en oefening ontwikkelt de baby pas een ritmische zuig – slik beweging gecoördineerd met ademen om functionele voeding toe te kunnen staan.
• Zuigen. De lippen trekken samen, de kaak opening is kleiner en meer gecontroleerd dan bij zogen en de tong wordt omhoog en omlaag bewogen onafhankelijk van de kaak.
• Kauwen. Kleine stukjes voedsel worden afgebroken, afgeplat en verzameld voor slikken.

De invloed van groei op oraal – motorische structuren

het verkrijgen van nieuwe oraal – motorische vaardigheden valt samen met de verandering in oraal – motorische structuren die voorkomen met groei. De kaak en gehemelte worden groter met groei in relatie tot zachte weefsel structuren, waardoor er ruimte komt voor tanden. Het strottenhoofd daalt en schuift naar achter als de nek groeit, wat nodig is voor slikken. Door veranderingen in oraal – motorische patronen kan het voedsel veilig voorbij de luchtpijp. Een vertraging in grove motorische of oraal – motorische vaardigheden kan de voedsel efficiëntie verminderen en slikincompetentie bevorderen. Ook kunnen problemen met voedsel duiden op een anatomisch probleem. Een verandering in grootte of vorm van een orale structuur die de coördinatie van slikproces beïnvloed kan ook een probleem zijn.

Voeden en de invloed van medische condities

Succesvolle voeding is afhankelijk van de anatomie en functie van orale en keelholte structuren betrokken bij slikken, maar ook van de medische status van het kind en dan vooral ademhaling en spijsvertering.

Slokdarm naar maag

Gastroesophageal Reflux disease (GERD) wordt vaak geassocieerd met voedselproblemen bij kinderen met ontwikkelingsstoornissen. De lagere slokdarm sluitspier voorkomt de terugstroom van voedsel naar de slokdarm (GER). GER kan resulteren in overgeven en als de inhoud van de maag in de luchtpijp komt kan dit leiden tot hoesten, piepende ademhaling en longontsteking. De meest voorkomende oorzaak van dit probleem is kortstondige ontspanning van de lagere slokdarm sluitspier of een lagere rusttoon van de slokdarm sluitspier. Naast overgeven, verliezen kinderen met GER interesse in voedsel of accepteren ze maar bepaald voedsel. Dit kan leiden tot vertraagde oraal – motorische ontwikkeling. overgeven, voedselproblemen, laag gewicht en prikkelbaarheid kunnen ook karakteristieken zijn van voedsel allergie of intolerantie. Misselijkheid, overgeven en een opgeblazen gevoel kunnen het signaal zijn van vertraagde maaglediging. Dumping komt voor als de maag te snel leegt.

De dunne darm: lactose tekort

lactase is een enzym die melksuiker, lactose afbreekt. Niet opgenomen lactose irriteert de wand van de darm en leidt tot overgeven, diarree en buikklachten na het gebruik van melkproducten.

De dikke darm: diarree en obstipatie

de voedingsstoffen die niet door de dunne darm worden opgenomen, passeren de dikke darm. Een te snelle passage door de dikke darm leidt tot diarree, een te langzame passage tot obstipatie omdat er meer water wordt geabsorbeerd.

Invloeden van andere medische condities

Elke medische conditie die de functie van het ademhalingssysteem benadeelt, kan het voeden en slikproces beïnvloeden.

Voeden en de invloed van spanning, houding en ontwikkeling

Abnormale spiertonus en aanhoudende primitieve reflex activiteit belemmeren de steun van de romp, evenals ongepaste romp, nek en hoofdopstelling die nodig is voor succesvolle voeding. Een kind moet tijdens het eten zitten met een stevige basis van steun om de positie van de heupen en de romp te controleren en zo de neutrale positie van het hoofd en de nek te krijgen. Kinderen vermijden vaak sensorische ervaringen die hun ongemak bezorgen, omdat een sensatie wordt geassocieerd met pijnlijke, negatieve stimuli uit het heden of verleden. De fijne motorische en adaptieve vaardigheden van het kind beïnvloeden de keus van het gebruik van tools en niveau van onafhankelijkheid tijdens een maaltijd. Effectieve opvoeder – kind communicatie is essentieel tijdens een maaltijd.

Voeden en problemen bij kinderen met een stoornis

• Kinderen met ontwikkelingsstoornissen hebben meer kans op medische, motorische en leerproblemen en dus meer kans op problemen met voeding.
• Toegenomen orale verliezen: verlies van voedsel uit de mond of rommelig eten is een signaal van een oraal – motorisch probleem.
• Langdurige voedtijd: dit resulteert meestal uit een combinatie van factoren; problemen met het verzamelen van voedsel in de mond of verzwakte tongbewegingen.
• Voedsel ‘pocketing’: dit is het vasthouden van voedsel in de wangen of de voorkant van de mond voor langere periodes. Het suggereert problemen met oraal transport of voedsel weigering.
• Hoesten, kokhalzen en stikken: hoesten en kokhalzen duiden op problemen met slikken, beide zijn normale verdedigingsmechanismen om aspiratie te voorkomen. Ze kunnen duiden op problematische voedsel structuren. Stikken komt voor als het voedsel vast blijft zitten in de keelholte, dit gebeurt meestal als grote stukken van zachte, vaste stoffen aan het kind wordt gegeven en het kind niet goed kan kauwen of zuigen of als het kind zijn mond helemaal volstopt doordat hij/zij slikt.
• Aspiratie: als voedsel of een vreemde stof de luchtpijp binnenkomt. Dit kan voor, tijdens of na het slikken voorkomen of door een reflex.
• Voedsel weigering: dit kan totaal zijn, het kind accepteert en slikt geen enkel voedsel, of gedeeltelijk, het kind eet wel wat maar niet genoeg om adequate groei en gezondheid te waarborgen.
• Voedsel selectiviteit: het kind accepteert maar een klein aantal soorten voedsel, terwijl hij of zij hier grote hoeveelheden van eet.
• Overgeven: kan het gevolg zijn van GER of andere medische condities.
• Slechte gewichtstoename: slechte of inadequate gewichtstoename beschrijft groei die niet binnen de typische groeicurve of de groeicurve van het individu voor gewicht valt. Dit kan worden veroorzaakt door inadequate calorie inname, overmatige calorie uitgaven of het onvermogen om de calorieën te gebruiken die zijn ingenomen.

Evaluatie van een voedingsprobleem

Omdat voedingsproblemen complex zijn, moet er bij de evaluatie een multidisciplinair perspectief worden gebruikt. Er is informatie nodig over hoe en wanneer het voedingsprobleem is begonnen, hoe het de laatste tijd is veranderd en welke interventies zijn gebruikt. Ook is er achtergrondinformatie nodig over de medische, motorische en gedragsgeschiedenis van het kind. Diagnostische procedures kunnen nodig zijn om meer informatie te vinden die duidelijkheid geeft over de klinische conditie. Filmpjes van de luchtpijp kunnen helpen om een obstructie in het bovenste deel van de luchtpijp te ontdekken. Bij Flexible Endoscopic Evaluation of Swallowing wordt een kleine endoscoop in de neus aangebracht naar de achterkant van de keel. Bij het onderzoeken of er sprake is van GER kunnen een pH sonde, endoscopie worden toegepast.

Omgaan met voedselproblemen

Effectieve behandeling vraagt vaak om interventies vanuit meer dan een therapeutische discipline en elk plan van interventies moet mogelijk toepasbaar zijn in verschillende omgevingen van het kind. De componenten van een succesvolle behandeling zijn: minimaliseren van negatieve medische invloeden, voor een goede positionering tijdens het eten zorgen, verlichten van oraal – motorisch functioneren, de omgeving van de maaltijd verbeteren, eetlust verbeteren en alternatieve methoden voor voeden gebruiken (als dat nodig is).

• Minimaliseren van negatieve medische invloeden: problemen met GI irritatie of dysmotiliteit kunnen afbreuk doen op GI functioneren en het ademhalingssysteem, net als het niveau van comfort van het kind en daarom moeten deze effectief behandeld worden.
• Zorgen voor een goede positionering tijdens het eten: dit maximaliseert het vermogen van het kind om te ademen en zorgt voor de beste uitlijning op de spieren die betrokken zijn bij het slikproces te optimaliseren. Het kind moet ondersteuning krijgen van de stabiele basis van de heupen en de romp. Het hoofd en de nek moeten worden uitgelijnd in een neutrale, rechtop positie.
• Verlichten oraal – motorisch functioneren: dit kan bestaan uit oraal – motorische stimulatie of desensibilisatie zonder voedsel, specifieke plaatsing van voedsel of manipulatie van het voedsel dat het makkelijker maakt voor het kind om het te controleren.
• De omgeving van de maaltijd verbeteren: eten moet zo makkelijk mogelijk worden gemaakt, dit kan door de focus van het kind bij de maaltijd te leggen en door wenselijk voedsel dat makkelijker te controleren is op te nemen in elke maaltijd. Sociale interactie is ook een belangrijk deel van de maaltijd, maar het kan ook afleiden.
• Eetlust verbeteren: het beste sondevoeding schema om de eetlust van het kind te verbeteren is degene die wordt getolereerd zonder GI discomfort.
• Alternatieve methoden voor voeden: bij sommige kinderen is sondevoeding nodig.

Horen en doofheid - Chapter 10

Het gehoor is een belangrijk onderdeel van vele fundamentele menselijke activiteiten zoals het gebruik van taal om te communiceren. Afwijkingen aan het gehoor kunnen kinderen ernstige belemmeren op verschillende gebieden: leerproblemen, taalproblemen, sociaal-emotionele problemen.

De 1-3-6 richtlijnen voor screening en diagnose

Deze richtlijn is vastgesteld door The Joint Committee on Infant Hearing (JCIH) in 2007 en streeft naar een screening van een kind op de leeftijd van 1 maand. Indien er sprake is van gehoorverlies wordt een diagnose afgegeven bij 3 maanden en begint een interventie op 6 maanden.

Het gehoor

Het perifere auditieve systeem

Dit systeem loopt vanaf het buitenoor, via het middenoor tot aan het binnenoor:

• Buitenoor: oorschelp en gehoorgang leiden geluid naar het inwendige oor toe.

• Middenoor: drie gehoorbeentjes ontvangen geluidstrillingen van het trommelvlies (grens tussen buiten- en middenoor) en geven deze door aan het binnenoor

• Binnenoor: slakkenhuis waarin de gehoor- en evenwichtszenuw vastzitten zetten geluidstrillingen via het orgaan van Corti om in een zenuwsignaal dat naar de hersenen toe gaat.

Problemen in het perifere auditieve systeem resulteren in gehoorverlies.

Het centrale auditieve systeem

Dit systeem verbindt de gehoorzenuw met de hersenen. Het zenuwsignaal vanuit het binnenoor verplaatst zich naar de auditieve cortex in de temporale kwab van de hersenen. Hier vindt perceptie en interpretatie van het geluid plaats doordat het geluidssignaal in verband worden gebracht met andere zintuiglijke informatie en het geheugen. Problemen in het centrale auditieve systeem resulteren in interpretatiemoeilijkheden van het binnenkomende geluid.

Definiëren van geluid

Geluid bestaat uit een patroon van trillende luchtmoleculen die verwerkt en geïnterpreteerd worden door het perifere en centrale auditieve systeem. De snelheid waarmee de luchtmoleculen trillen bepaalt de toonhoogte van het geluid. De toonhoogte is de frequentie van het geluid en wordt uitgedrukt in hertz (Hz). Het aantal hertz geeft het aantal trillingen per seconde weer. Een hoge frequentie geeft een hoge toonhoogte weer. Het menselijke gehoor kan frequenties tussen de 20 Hz en 20.000 Hz waarnemen. De amplitude van de geluidstrilling wordt geïnterpreteerd als de hardheid van het geluid. De hardheid wordt uitgedrukt in decibels (dB). Een hoge amplitude geeft hard geluid aan. De gehoordrempel (zachtst waarneembare geluid) ligt voor mensen op 0 dB.

Definiëren van gehoorverlies

Slechthorend is een term die wordt gebruikt voor individuen die met hun beste oor tussen de 25 en 70 dB geluid kunnen waarnemen. Men spreek van doofheid als een individu alleen geluiden boven de 70 dB kan waarnemen.

Typen gehoorverlies

• Geleidingsverlies (conductie hearing loss): door een tijdelijke of permanente blokkade in het buiten- of middenoor kan geluid niet goed worden doorgegeven aan het binnenoor

• Perceptief gehoorverlies (sensorineural hearing loss): door beschadigde zintuigcellen in het slakkenhuis kan licht tot zeer ernstig gehoorverlies optreden

• Gemengd gehoorverlies: een combinatie van geleidingsverlies en perceptief gehoorverlies

• Neuraal gehoorverlies: een ontbrekende of beschadigde gehoorzenuw leidt vaak tot permanent en zeer ernstig gehoorverlies

Bovengenoemde typen gehoorverlies kunnen eenzijdig (aan één oor) of bilateraal (aan beide oren) voorkomen. Ook kan gehoorverlies stabiel of progressief voorkomen. Bij progressief gehoorverlies vindt er gedurende het leven steeds meer gehoorverlies plaats. Bij stabiel gehoorverlies is er gedurende het hele leven sprake van een verslechterd gehoor.

Mate van gehoorverlies

De mate van gehoorverlies wordt vastgesteld om te bepalen of een individu problemen ondervindt om spraak uit de omgeving te verstaan. Dit is van belang om de belemmering van taal- en informatieverwerving vast te stellen. Er wordt onderscheid gemaakt tussen minimaal (15-25 dB), mild (26-40 dB), matig (41-55 dB), matig tot ernstig (56-70 dB), zeer ernstig (71-90 dB) en diep (vanaf 91 dB) gehoorverlies.

Effecten van gehoorverlies op functionele communicatie

Een kind met een mild bilateraal gehoorverlies ondervindt problemen in de communicatie. Deze kinderen missen ongeveer 25% tot 40% van het gesprek en vooral hoge frequenties zijn voor deze kinderen lastig waar te nemen. Een gehoorapparaat is voor deze kinderen vaak een goede oplossing. Kinderen met een matig of matig tot ernstig gehoorverlies kunnen gesprekken op normaal geluidsniveau vaak niet volgen. Gehoorapparaten zijn voor deze kinderen onmisbaar. Kinderen met diep, bilateraal gehoorverlies kunnen geen geluiden op gespreksniveau waarnemen. Zelfs met versterking van het geluid kunnen zij niet alle geluiden waarnemen. Deze kinderen kunnen veel baat hebben bij een cochleair implantaat. Dit apparaat neemt de functies van het binnenoor over en maakt het mogelijk geluid waar te nemen voor zeer slechthorende of dove kinderen.

Oorzaken van gehoorverlies

Genetische oorzaken

Bij 80% van de kinderen met erfelijk gehoorverlies is de aandoening geërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Ongeveer de helft van de genetisch bepaalde gehoorafwijkingen wordt veroorzaakt door mutaties in het Connexine gen 26. Het meest voorkomende syndroom dat voorkomt in combinatie met gehoorverlies is een hazenlip.

Voor, tijdens en na de geboorte

Gehoorverlies kan veroorzaakt worden door blootstelling aan virussen, bacteriën en andere giftige stoffen voor of na de geboorte. Pasgeborenen met ondergewicht hebben een verhoogd risico op gehoorverlies door hogere vatbaarheid voor perinatale ziekten. Een extracorporale membraan oxygenatie therapie bij ademhalingsproblemen of hartaandoeningen geeft ook een verhoogd risico op gehoorverlies bij de pasgeborene.

Infecties

Infecties tijdens de zwangerschap kunnen ernstige tot zeer diepe gehoorverlies tot gevolg hebben. Ook kunnen infecties, zoals hersenvliesontstekingen, tijdens de kindertijd gehoorverlies veroorzaken.

Ototoxische medicatie

Ototoxische medicatie tast de functie van het binnenoor aan door schade aan de zintuigcellen in het slakkenhuis. Specifieke antibiotica kunnen bilateraal gehoorverlies tot gevolg hebben. Ook kunnen middelen die ingezet worden bij chemotherapie bilateraal gehoorverlies veroorzaken.

Middenoorontsteking

Een middenoorontsteking (otitis media) kan worden veroorzaakt door vochtophoping in het middenoor. Antibiotica kunnen de ontsteking remmen. Episodische middenoorontstekingen komen veel voor bij jonge kinderen en kan minimaal tot licht gehoorverlies veroorzaken. Persistente middenoorontstekingen verhoogd het risico op gehoorverlies. De persistente vorm kan problemen veroorzaken in leren en communicatieve ontwikkeling. Bij deze infectie kan het opgehoopte vocht met behulp van buisjes die in het trommelvlies worden geplaatst verholpen worden.

Trauma

Een klap op de schedel kan een schedelfractuur veroorzaken. Dit kan schade aan het gehoor tot gevolg hebben indien het slakkenhuis is beschadigd (plots unilateraal of bilateraal gehoorverlies) of schade aan de gehoorbeentjes (permanent gehoorverlies).

Geluidsbelasting

Het universele gebruik van MP3 spelers onder jongeren is zorgwekkend met betrekking tot gehoorverlies. De MP3 spelers kunnen namelijk geluid tot 85-107 dB afspelen en blootstelling aan geluid van 85 dB of harder voor 8 uur of meer per dag geeft een verhoogd risico op permanent gehoorverlies.

Verstandelijke beperking

Kinderen met een verstandelijke beperking hebben een verhoogde kans op gehoorverlies. Dit is vooral het geval wanneer er sprake is van een genetische conditie die de oorzaak van de beperking is, zoals het syndroom van Down. Het Down syndroom komt in 78% van de gevallen voor in combinatie met gehoorverlies.

Identificatie van gehoorverlies

Vroege identificatie van gehoorverlies bij pasgeborenen vindt plaats via algemene screenprogramma’s in ziekenhuizen. Vroegtijdige identificatie is van groot belang vanwege de onrijpheid van het hoor zintuig bij de geboorte. Ontwikkeling van dit zintuig vindt alleen plaats indien stimulatie plaatsvindt. Op deze manier kunnen vroegtijdig interventies worden aangeboden om het gehoor zo optimaal mogelijk te laten ontwikkelen.

Factoren die wijzen op mogelijk gehoorverlies

• Ouderlijke zorg. Men moet luisteren naar de zorgen van ouders over hun kinds gehoor, want vaak is dit een sensitieve indicator van gehoorverlies bij het kind
• Gehoormijlpalen om gehoorverlies te detecteren. Pasgeborenen hebben een voorkeur voor spraak boven omgevingsgeluiden. Normaal horende baby’s draaien hun lichaam richting een vertrouwd geluid. Na 5 maanden gaat het gebabbel van baby’s lijken op de taal- en spraakpatronen van hun ouders.

Signalen van gehoorverlies bij dove of slechthorende kinderen

Een vroeg signaal van gehoorverlies is wanneer een baby niet wakker wordt van harde geluiden. Dove kinderen reageren vaak wel op de vibraties van geluid, waardoor men denkt dat ze het geluid kunnen horen. Het gebabbel van kinderen met gehoorverlies ontstaat rond 6 maanden en is vertraagd. Hierdoor raakt de ontwikkeling van spraak vertraagd of komt deze niet tot stand.

Pasgeborenen screen op gehoorverlies

Alle kinderen die in couveuses liggen of langer dan vijf dagen op de intensive care hebben gelegen worden standaard gescreend op gehoorverlies in het ziekenhuis.

Hoortesten

• Elektrofysiologische methoden. Deze methode is goed bruikbaar om zeer jonge kinderen en kinderen met een verstandelijke beperking te screenen op gehoorverlies. De OAE-methode (opgeroepen oto akoestische emissies) maakt gebruik van korte in het binnenste oor opgewekte geluiden, waarna de reactie van de haarcellen in het binnenste oor worden gemeten en geanalyseerd. De ABR-methode (auditieve hersenstam respons) bekijkt de functies van het slakkenhuis en van het auditieve neurale systeem. Er wordt gebruikt gemaakt van sensoren die meten hoe hersengolven reageren op het geluid dat via een oortelefoon aangeboden wordt.
• Gedragsmatige methoden. Deze testen stellen vast of er sprake is van gehoorverlies, wat de aard van het gehoorverlies is, wat de mate van gehoorverlies voor beide oren is en hoe duidelijk een kind spraak kan verstaan.
• Testen van kinderen tot 6 maanden van cognitieve leeftijd. Gedragsmatige en elektrofysiologische methoden worden bij deze kinderen toegepast. De gedragsmatige variant bekijkt de subjectieve observatie van reacties van het kind op geluid.
• Testen van kinderen met cognitieve leeftijden van 5 tot 36 maanden. Bij deze kinderen wordt er gebruik gemaakt van visuele versterking audiometrie (VRA). Een kind wordt met deze test getraind om in de richting van een geluidsbron te kijken. Indien het kind de juiste kant op kijkt wordt het beloont met een visuele versterking.
• Testen van kinderen met cognitieve leeftijden van 30 maanden tot 5 jaar. Bij kinderen in deze leeftijd wordt vaak gebruik gemaakt van spelen audiometrie (CPA). Het kind voert een speltaak uit op het moment dat er geluid uit de koptelefoon die het op heeft klinkt. Vanaf 2,5 jaar kan spraak audiometrie worden toegepast om het niveau van luisteren en begrip vast te stellen van het kind.
• Middenoorfunctie beoordelen. Tympanometrie meet de mate waarin het trommelvlies meegeeft met drukveranderingen bij verschillende frequenties. De stapesreflextest meet het samentrekken van de spier die vastzit aan de stijgbeugel in het middenoor. Dit samentrekken is van belang om het oor te beschermen tegen gehoorschade door hard geluid.
• Centrale auditieve functie meten. Sommige kinderen hebben problemen met het verwerken van auditieve informatie. Dit komt door afwijkingen in de centrale auditieve verwerkingssystemen van de hersenen. Gedragsmatige en elektrofysiologische testen kunnen gebruikt worden om een dergelijke afwijking te meten.

Interventies bij gehoorverlies

Het is belangrijk dat ouders van kinderen met gehoorbeperkingen goed geïnformeerd worden. Bij ernstig of diep gehoorverlies wordt het gezin aangeraden gebarentaal te leren.

Doelen van vroege interventies

• Aanpassing aan en acceptatie van de speciale communicatiebehoeften van het kind vergroten bij het gezin.

• Optimale omgeving creëren voor de zelfontplooiing van het kind

Methoden van interventies: taalleermethoden

Verschillende taalleermethoden zijn beschikbaar voor kinderen met ernstig of zeer diep gehoorverlies. Auditief-verbale methoden trainen het resterende gehoor. Gebarentaal met uitdrukking van hele woorden heeft eigen grammaticale structuren. Ook is vingeralfabet mogelijk. Liplezen in combinatie met gezichtsuitdrukkingen helpt het spraakvermogen te verbeteren.

Versterking

Gehoorapparaten kunnen kinderen met permanent gehoorverlies helpen bij het waarnemen van geluid.

Soorten hoortoestellen voor jonge kinderen:

• Achter-het-oor hoortoestel (AHO): zeer flexibel, makkelijk aan te passen aan verschillende omstandigheden en is daarom geschikt voor kinderen waarvan nog niet alle informatie over het gehoorverlies bekend is

• In-het-oor hoortoestel (IHO): kleiner en minder flexibel

• Botgeleiding hoortoestel: bruikbaar bij misvormingen van het uitwendige- en middenoor

Cochleaire implantaten

Een cochleaire implantaten (slakkenhuisimplantaat) worden gebruikt bij kinderen die zeer slechthorend of doof zijn. Via elektroden wordt het slakkenhuis gestimuleerd. Veel auditieve zenuwbanen en het centraal auditieve neurologische systeem blijven functioneel, zelfs wanneer de haarcellen in het slakkenhuis ernstig beschadigd zijn.

Educatie en communicatie

Educatie en communicatie zijn onlosmakelijk met elkaar verbonden, omdat educatie taalgericht is. Dove en slechthorende kinderen lopen op deze manier achterstanden op alle academische gebieden op. Professionals moeten dus de nadruk leggen op optimale communicatiemogelijkheden voor het individuele kind met gehoorverlies. Gezamenlijke interventies werken het beste in gezinnen. Het gezin kan helpen kinderen met gehoorverlies een taalkundig rijke omgeving te bieden, zoals zij nodig hebben. Kinderen met licht gehoorverlies participeren vaak op normale basisscholen. Dove en zeer slechthorende kinderen gaan naar een speciale school waar les wordt gegeven met speciale communicatiemethoden.

Zien en visuele beperking - Chapter 11

Een visuele beperking kan veel gevolgen hebben op de fysieke, neurologische, cognitieve en emotionele ontwikkeling. Een visuele beperking kan op zichzelf voorkomen of kan gepaard gaan met een ontwikkelingsstoornis.

Structuur en functie van het oog

De dikke witte laag, de sclera, verpakt het oog. Het gekleurde gedeelte, de iris, reageert op veranderingen in licht. De pupil ligt in het centrum van de iris. Lichtstralen die het oog via de pupil binnenkomen, worden gebroken door het hoornvlies. Bij normaal functioneren zal de lens, die achter de pupil ligt, precies de lichtstralen op het netvlies richten. Binnen het hoornvlies zijn er twee typen fotoreceptor cellen, staafjes (rods) en kegeltjes (cones), die beiden reageren op licht door een chemische reactie. Voor gedetailleerd zicht als lezen zijn kegeltjes nodig. Kegeltjes bevinden zich in de foveas centralis dichtbij het centrum van het hoornvlies. Staafjes bevinden zich meer in de buitenste gebieden van het hoornvlies.

Het hoornvlies zendt een beeld via de oogzenuw naar het brein voor interpretatie. Sommige vezels steken over via het optisch chiasme, die zich vlak voor de zenuwen het brein bereiken, bevindt. Omdat sommige zenuwvezels van elk oog de andere kant kruisen, zendt elk oog informatie naar zowel het rechter als het linker deel van het brein. Beschadiging van het rechter of linker optische kanaal op een moment na het optisch chiasme zal leiden tot defecten in het gezichtsveld van beide ogen.

Elke structuur is belangrijk voor het functioneren van het oog. Een visuele beperking kan verdeeld worden in aandoeningen die de overdracht van licht beïnvloeden, het centrale visuele veld beïnvloeden, het perifere veld beïnvloeden, leiden tot straalverbreking of een combinatie val allen.

De ronde vorm van het oog wordt behouden door twee substanties: door een waterige vloeistof dat de voorste oogkamer vult en een doorschijnend gelei zoals glasvocht dat de achterste oogkamer vult. Het oog zelf zit in een benige aansluiting van de schedel en wordt omgeven door de uitstekende voorhoofd-, neus- en- jukbeenderen. Verdere bescherming van de oogbal wordt gegeven door oogleden, wimpers en bindvlies. Het bindvlies is een dunne, transparante laag die de sclera bedekt.

Zes spieren in het oog onderhouden de binoculaire visie. Drie zenuwen afkomstig uit de hersenstam controleren de beweging van de oogspieren. De complexe, gecoördineerde bewegingen van de oogspieren zorgen ervoor dat we in alle directies kunnen kijken zo zonder ons hoofd te draaien. Het verlies van gecoördineerde bewegingen leidt tot scheel kijken, ook wel verkeerde uitlijning van het oog.

Ontwikkeling van het oog en van visuele vaardigheden

Na vier weken zwangerschap begint de structuur van het oog zich te vormen als twee bubbels aan de zijkant van het hoofd. Na zeven weken hebben de ogen al de basis vormen. Afwijkingen in het beging van de ontwikkeling kan veel gevolgen hebben, lopend van anoftalmie (ontbreken van de ogen) tot kleine afwijkingen als onregelmatige gevormde pupillen. 15 tot 30% van de kinderen met kleine ogen en coloboma (gespleten defect in het oog) heeft het CHARGE syndroom. Kinderen met dit syndroom hebben een variëteit aan aangeboren afwijkingen en visuele en gehoor problemen. Afwijkingen later in de ontwikkeling kan hemihypertrofie tot gevolg hebben (ogen staan abnormaal ver uit elkaar).

Na de geboorte kan een kind al snel op gezichten fixeren, maar constante fixatie en het volgen van een klein doel is nog niet ontwikkeld voor het kind drie maanden is. De helft tot twee derde van individuen met een ontwikkelingsstoornis heeft een aandoening aan het oog. Tot het negende jaar is het oog nog onvolgroeid en vatbaar voor visuele regressie als amblyopie. Dit betekend dat een gezond oog niet goed ziet omdat het door de hersenen wordt uitgezet of genegeerd. Om te zorgen dat dit niet leidt tot levenslange visuele beperking wordt dit behandeld met een bril, een lapje of oogdruppels om het zicht van het goede oog te vervagen en het andere oog meer werk te laten doen.

Veelvoorkomende stoornissen aan het oog bij kinderen met een handicap

Staar

Staar is een defect van de helderheid van de lens. Het komt vooral voor bij volwassenen, maar ook bij 1 op de 1000 kinderen tot 15 jaar. Staar verschijnt als een witte vlek in de pupil van een of beide ogen. Als het niet behandeld wordt, kan het amblyopie veroorzaken. Er wordt tegenwoordig gescreend voor stoor met het de opthalmascope en de rode reflex test. Bij dichte aangeboren staar is chirurgie noodzakelijk.

Oogzenuw hypoplasie

Bij oogzenuw hypoplasie zendt een kleine dunne oogzenuw verminderde informatie naar de hersenen, waardoor verminderd gezichtsvermogen ontstaat. Dit is niet corrigeerbaar met een bril.

Retinopathie van prematuriteit

Bij kinderen is de meest voorkomende oorzaak van retinale schade de retinopathie van prematuriteit (ROP). ROP leidt tot vasculaire schade aan het netvlies. Alle kinderen die minder dan 1500gram bij de geboorte wegen of bij een geboorte van 30 weken of minder, moeten gescreend worden op ROP. Als ROP ernstig genoeg is, wordt het getroffen gebied van het netvlies met een laser behandeld. Andere stoornissen die schade kunnen aanbrengen aan het netvlies zijn bewust aangebracht letsel (Shaken Baby Syndrome) en aangeboren metabolisme defecten.

Stoornissen van de visuele cortex

De visuele cortex is het gebied van de occipitale kwab die verantwoordelijk is voor het ontvangen en decoderen van informatie die door de ogen gezonden wordt. De informatie wordt vervolgens doorgegeven aan de temporale en pariëtale kwabben. Schade aan deze gebieden kan resulteren in visueel verlies genaamd corticale visuele beperking (CVI). CVI wordt gekarakteriseerd door visuele perceptuele tekorten. CVI is een van de meest voorkomende oorzaken van visuele beperkingen bij kinderen. Ouders herkennen CVI bij baby’s omdat het kind vaak over items heen kijkt. Ouders zijn onzeker over wat het kind ziet, maar weten zeker dat het kind wel iets ziet. Het is belangrijk om CVI te onderscheiden van vertraagde visuele rijping (DVM). Beide groepen laten geen respons zien op visuele stimuli, maar bij DVM zal de visuele functie spontaan gaan verbeteren.

3% tot 4% van alle kinderen gaat scheelzien. Er zijn drie hoofdvormen van scheelzien. Esotropie (gekruiste ogen), waarbij het oog naar binnen draait. Exotropie (glazige blik), waarbij de ogen naar buiten draaien. Hyperdeviatie, waarbij de ogen verticaal een verkeerde uitlijning hebben. 80% van de kinderen toont goede oculaire uitlijning na een chirurgische behandeling.

Na 3 tot 4 maanden heeft het kind de vaardigheid ontwikkeld zich op objecten te fixen. Onderbreking van deze ontwikkeling leidt tot nystagmus, een snelle heen en weer beweging van het oog. Abnormale verhoudingen van het hoofd kunnen veroorzaakt worden door een aantal oog condities als scheelzien en nystagmus.

Refractieve (straalbrekende) fouten bij kinderen

Onder optimale omstandigheden worden lichtstralen perfect gebroken op het netvlies, waardoor scherm beeld ontstaat. Als het oog te lang is of als de brekende mechanismen van het oog te sterk zijn, valt het beeld in de voorkant van het netvlies en wordt het beeld vervaagt. Dit wordt ook wel bijziendheid genoemd. Wanneer het oog te kort is en als de brekende mechanismen te zwak zijn, wordt het beeld scherp gesteld achter het netvlies en vervaagt het beeld ook. Dit wordt ook verziendheid genoemd. Astagmatism is een ander refreactief probleem, dat gebeurt als het oppervlak van het hoornvlies een elliptische in plaats bol vorm heeft.

Verziendheid is de meest voorkomende refractieve fout bij kinderen. het verschil tussen verziendheid en bijziendheid, is dat bij verziendheid het oog zijn kracht kan gebruiken om verdere lichtstralen te concentreren op het netvlies. Verziendheid met meer dan voer dioptrieën kan verholpen worden met een bril. Bij vijf dioptrieën is er kans op amblyobie of esotropie.

Beoordeling van de visie

Primaire zorgverleners moeten zich houden aan speciaal opgestelde richtlijnen. Elk kind met visuele problemen moet direct gestuurd worden naar oogarts. Het is belangrijk om naar het perspectief van ouders te vragen over wat zij denken hoeveel hun kind kan zien. Naast bevraging van de ouders kan bij kinderen onder de drie maanden een test gedaan worden met rode reflexen. Deze test kan vroege visuele defecten detecteren. Verschillende tests zijn aanwezig om de visuele scherpheid te meten, zoals symbooltests of matching.

Ook zijn er verschillende technieken beschikbaar om het visueel functioneren te testen zonder beroep te doen op verbale acties of herkenning. Dit zijn de volgende technieken:

• Fotoscreening → wordt vooral gebruikt bij jonge kinderen. er worden foto’s gemaakt van de rode reflexen van de ogen en deze worden geanalyseerd.

• Optokinetische nystagmus → respons wordt bepaald door verdraaiing van een zwart-wit verticaal gestreepte trommel voor het oog van het kind. Het is een onwillekeurige respons die tot een paar maanden oud nog niet goed ontwikkeld is.

• Preferentiële zoektechnieken → berust op het feit dat een baby bij voorkeur zal fixeren op een gestreept patroon in plaats van op een lichtgevend leeg doel.

• Gezichtsveld testen → voor elk individu het gezichtsveld meten. Omdat de patiënt hierbij de test instructies moet snappen, kan het niet toegepast worden op jonge kinderen.

• Elektrofysiologisch testen → onder te verdelen in electroretinograms (ERG) en visueel opgeroepen potenties (VEP). ERG test het functioneren van het netvlies. VEP wordt gebruikt om de weg tussen het oog en de hersenen bij kinderen te evalueren die verdacht wordt van een corticale visuele beperking.

Blindheid

Bij een zicht van 20/200 of erger in het beste oog en met correctie, of een blikveld van 20 graden in plaats van 105 graden normaal, wordt de visuele beperking blindheid genoemd. Mensen die slecht zien liggen tussen 20/200 en 20/70.

De drie meest voorkomende oorzaken van blindheid in de Verenigde Staten zijn corticale visuele beperkingen, retinopathie van prematuriteit (ROP) en oogzenuw hypoplasie. Blindheid kan geïsoleerd voorkomen of onderdeel zijn van een meerdere stoornissen.

Wanneer een kind geen oogcontact met de ouders kan maken, kan dit effecten hebben op de gehechtheid en sociale vaardigheden. Preverbale communicatie is vertraagd. Ook kan het effect hebben op de motorische vaardigheden, door angst om te bewegen in combinatie met bezorgde ouders. De vroege ontwikkeling van kinderen met een zicht van 20/500 zonder andere beperking, zal gelijk verlopen met kinderen die wel goed kunnen zien, maar bij kinderen met een zicht minder dan 20/500 zijn ook al in de vroege ontwikkeling problemen. Deze kinderen hebben een grotere kans op een ontwikkelingsachterstand. Kinderen met een visuele beperking hebben ook verminderde motorische vaardigheden, moeite met spraak en specifieke gedragingen zoals overdreven knipperen (zelfstimulatie).

Zodra een kind gediagnosticeerd is met een visuele beperking, is een vroeg interventieprogramma nodig. Vroege interventie moet zich richten op het versterken van de andere zintuigen, het verbeteren van lichaamsbewustheid, het stimuleren van beweeglijkheid en het ontdekken van de omgeving. Ouders en begeleiders moeten veel tegen het kind praten en de naam van het kind vaak herhalen. De plaatsing van kinderen met een ernstige visuele beperking op een school is afhankelijk van de mate van zichtverlies en bijkomende beperkingen.

Wanneer een kind de basisschoolleeftijd bereikt, is de mate van visuele beperking vaak duidelijk. Sommige kinderen kunnen op school geholpen worden met grotere letters en een bril en/of vergrootglas, andere kinderen kunnen beter overschakelen naar braille. Hulpmiddelen als software kunnen kinderen met een visuele beperking erg helpen.

Veel van de kinderen met een ernstige visuele beperking of blindheid hebben daarnaast nog andere beperkingen. De prognose is afhankelijk van de mate van zichtverlies, motivatie en stimulatie, en de aanwezigheid van bijkomende beperkingen. Minder ernstige visuele beperking en afwezigheid van andere stoornissen zal een betere uitkomst geven.

Botten Spieren en Zenuwen - Chapter 13

Het musculokeletaire systeem bestaat uit spieren, gewrichten en botten die bij elkaar worden gehouden door gewrichtsbanden en pezen. Het neuromusculaire systeem verbindt de hersenen met het muscoskeletaire systeem, en bestaat uit motorische neuronen, perifere zenuwen en de neuromusculaire kruising. Deze twee systemen werken nauw samen. Als de hersenen opdracht geven om te bewegen, geeft het neuromusculaire systeem dat door aan het musculoskeletaire systeem. Als de beweging is ingezet geeft deze weer informatie terug aan de hersenen over de plaats van het lichaam in de ruimte. Als deze systemen niet goed werken, kan dat een motorische handicap veroorzaken.

Het musculoskeletaire systeem

Botten

Botten zorgen voor ondersteuning van het lichaam, maar dragen ook bij aan het bloed en stofwisselingsysteem van het lichaam. Botten vervangen zichzelf constant (ook bij volwassenen) en worden zo sterker. Bij kinderen duurt het ongeveer een jaar voor een bot helemaal vervangen is, bij volwassenen zo’n 7 jaar.

Spieren

Spieren trekken samen door korter te worden, en produceren zo beweging van het lichaam. De meeste gewrichten zijn verbonden aan meerdere spieren, die in verschillende richtingen trekken. Er zijn verschillende soorten spieren. Antagonistische spieren staan tegenover elkaar bij het bewegen van een gewricht, terwijl agonistische spieren samentrekken om een beweging te produceren. Bij een beweging moeten sommige spieren aantrekken, en andere juist ontspannen.

Symptomen van stoornissen in het musculoskeletaire en neuromusculaire systeem

Symptomen in de spieren

Twee kenmerken van spieren worden onderscheiden: de spierkracht en spierspanning. Kinderen met een hoge spierspanning en een extreem hoge reactie op een normale stimulus kunnen hypertonie hebben, kinderen met lage spierspanning en een beneden gemiddelde reactie op een stimulus kunnen hypotonie hebben. Verhoogde spierspanning als spasticiteit wordt vaak veroorzaakt door een stoornis in de bovenste motorische neuronen en de axonen. Een lage spierspanning vindt zijn oorzaak in zowel de bovenste als de onderste motorische neuronen.

Proximale spierzwakheid beïnvloedt de bekken- en schouderriemspieren. Distale spierzwakheid beïnvloedt de handen en voeten. Abnormale spiervergroting (hypertrofie) in combinatie met zwakke spieren kan duiden op de spierdystrofie ziekte van Duchenne. Ook ernstige spierkramp tijdens het sporten kan een aanduiding zijn van een spierstoornis. Sommige spierstoornissen beïnvloeden de ademhalingsspieren. De kinderen met zo’n stoornis zijn vaak erg moe en slapen veel.

Symptomen in de zintuigen

Stoornissen in de sensorische perifere zenuwen kunnen symptomen als gevoelloosheid of pijn in de handen en voeten, verminderde gevoeligheid, of verandering van de huidskleur veroorzaken. Ook zijn deze kinderen vaak ongecoördineerd en hebben ze moeite evenwicht te houden in het donker, omdat de sensorische zenuwen aan de hersenen doorgeven waar het lichaam zich bevindt.

Ruggengraatsverkromming

Scoliose is zijwaartse verkromming van de wervelkolom. Kyphose is voorwaartse verkromming van de ruggengraat. Deze aandoeningen kunnen het gevolg zijn van spierstoornissen. Idiopathische scoliose komt meestal voor tijdens de groeispurt in de adolescentie.

Afwijkingen

Vreemde manieren van lopen kunnen komen door een spierstoornis. Bijvoorbeeld wanneer de achillespees door voortdurende aantrekking heel kort is, gaat het kind op zijn tenen lopen.

Bestuderen van het musculoskeletaire systeem

Bij het observeren van een kind moet je op de volgende dingen letten. Als het kind kruipt, kijk je of het al zijn ledematen gebruikt, en die om de beurt gebruikt (links-rechts). Ook kijk je of het kind zelf kan zitten, en of de ledematen dan recht staan, de rug recht is en het hoofd rechtop blijft. Als het kan lopen, moeten de voetstappen gelijk zijn en egaal klinken. Een kind moet tussen de stappen op één voet kunnen balanceren. Kinderen met een stoornis waardoor de spieren rond de ruggengraat niet meer goed in werken of in balans zijn kunnen een ernstige rug verkromming krijgen, en doordat de ribben in die richting meegroeien kan er een bochel ontstaan.

De gewrichten zouden getest moeten worden op het bereik van de beweging. De heupen moeten makkelijk en symmetrisch uit elkaar kunnen gaan, en de knieën moeten op gelijke hoogte staan. Als dat niet zo is zou dat kunnen wijzen op dislocatie of subluxatie van de heupen. De knieën moeten recht kunnen zijn, maar ook meer dan 90 graden kunnen buigen. Als de hamstring te strak is, verhindert dat die flexibiliteit. Deze flexibiliteit moet gemeten worden met de voeten zowel geflext (dorsiflexion) als gepunt (plantarflexion).

Het kan zijn dat het dijbeen, het scheenbeen of de voet gaan draaien en er zo misvorming ontstaat. Ook de voorvoet kan naar binnen gaan draaien en zo in een c-vorm groeien. Als dat samengaat met onvermogen de enkel te flexen, ontstaat vaak een klompvoet. Ook de armen, handen, vingers en schouders moeten getest worden op bereik van de beweging, op gevoel en op motoriek.

Als er een vermoeden bestaat van één van de voorgenoemde afwijkingen, helpt een röntgenfoto een beeld te geven van de vorm van het bot en mogelijk een idee te geven van de oorzaak. De kwaliteit van het bot kan er niet goed mee onderzocht worden.

Stoornissen in het musculoskeletaire systeem

Achondroplasie

Achondroplasie is de meest voorkomende vorm van skelettaire dysplasie (stoornissengroep die zich kenmerkt door abnormaalheden in de groei en ontwikkeling van het skelet en zich vaak uit in een extreem klein postuur met abnormale verhoudingen). Achondroplasie komt door een mutatie in gen FGFR3. Veel kinderen met achondroplasie hebben ook Thoracomlumbar kyphose (verkromming van midden en onderste deel van de ruggengraat), door een vergroot hoofd. Dit verbetert meestal wanneer het kind begint te lopen. De belangrijkste beperkingen in de ledematen worden veroorzaakt door korte pezen, misvormingen van been of knie en beperkt bereik van heupen en ellebogen. Positief effect kan worden behaald met methoden om de ledematen te verlengen.

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta is een bindweefselstoornis veroorzaakt door disfunctioneren van type1 collageen. Het kenmerkt zich door blauwe sclera (oogwit is blauw), broze botten en een slecht gebit. Er zijn veel genetische varianten van deze afwijking, maar de meeste worden veroorzaakt door mutaties op chromosoom 17 en 7. Orthopedische hulp is hier belangrijk, en het plaatsen van staven in de botten kan helpen om het herstel te versnellen, en breuken helpen voorkomen. In 40-80% van de gevallen komt verkromming van de ruggengraat voor, en dat kan weer vermindering van de longcapaciteit tot gevolg hebben. De zwakheid van de botten komt door verminderde dichtheid van de botten, verstoorde organisatie van het bindweefsel en een veranderde vorm/plaats van het bot. Kinderen met matige tot ernstige osteogenesis imperfecta worden behandeld met bisfosphonaat. Bij jongere kinderen is dat het meest effectief.

Arthrogrypose

Artritis is de meest voorkomende vorm van reuma. Het is echter niet geassocieerd met ontwikkelingsstoornissen. Arthrogrypose is dat wel. Arthrogrypose wordt veroorzaakt door beperkingen in het bewegen van de ledematen tijdens de groei van de foetus. Het kan het gevolg zijn van verschillende stoornissen, bijvoorbeeld afwijkingen in het bindweefsel, te weinig ruimte in de baarmoeder, afwijkingen in het functioneren van de spieren of de zenuwen die daaraan verbonden zitten, verlies van neuronen of ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap. Arthrogrypose wordt in drie delen geclassificeerd: alleen in de ledematen, in de ledematen en een andere afwijking, in de ledematen en een afwijking in het centrale zenuwstelsel. Kinderen met de ergste vorm hebben Arthrogrypose mulitplex congenita, of, amyloplasie. De stoornis kan X-gerelateerd zijn, als de moeder drager is, of het kan een autosomatisch-recessieve stoornis zijn waarbij de oorzaak in de genen ligt.

Ook hier komt ruggengraatverkromming relatief vaak voor. Fysiotherapie helpt de ontwikkeling zo goed mogelijk te laten verlopen. Omdat er zoveel verschillende mogelijke oorzaken zijn, is er geen unaniem behandelplan. Alle behandeling is er in ieder geval op gericht de mobiliteit en de zelfstandigheid zoveel mogelijk te vergroten.

Stoornissen in het neuromusculaire systeem

Werking van het neuromusculaire systeem

Een signaal van de hersenen gaat door het ruggenmerg naar de voorste wervel cellen en dan naar de perifere zenuw, tot aan de neuromusculaire kruising. De elektrische impuls springt over het gat bij deze kruising (synaps) en gaat door het spierweefsel. Het zet het spierweefsel aan om samen te trekken en zo ontstaat er een beweging. Je ziet, er zijn veel plaatsen waar het mis kan gaan.

Musculaire atrofie in de wervelkolom

De neuronen in de wervelkolom die beweging beheersen zijn de voorste hoorncellen. Polio is een bekende ziekte die ontstaat door een afwijking in die neuronen. Een andere ziekte is musculaire atrofie in de wervelkolom. Het ontstaat door aangeboren progressief verlies van deze neuronen en is gelegen in een afwijking van het ‘survival motor neuron’ gen op chromosoom 5. Musculaire atrofie in de wervelkolom heeft drie varianten, ingedeeld naar leeftijd van ontstaan. De eerste variant ontstaat voor 6 maanden en resulteert in ernstige spierzwakheid en moeilijkheden met ademen. Deze kinderen sterven meestal voor hun tweede levensjaar. De tweede variant ontstaat tussen 6 en 18 maanden en resulteert in spierzwakheid, soms ook van de ademhalingsspieren. Deze kinderen kunnen zitten, maar niet lopen. De derde variant ontstaat later en in minder ernstige vorm dan de eerste twee varianten. Deze kinderen kunnen vaak lopen, maar zijn later wel rolstoel gebonden. Kinderen met musculaire atrofie in de wervelkolom worden behandeld met intensieve ademhalingstherapie, en soms ook met spraaktherapie. Later, als de ziekte verergerd zijn soms zuurstofapparaten nodig.

Charcot-Marie tand ziekte

Dit is een ziekte die ontstaat door afwijkingen in de perifere zenuwen. Het is een progressieve ziekte die vanaf de tenen of vingers naar het lichaam toe werkt (perifere neuropathologie). Het kan ook zijn dat één of enkele neuronen aangetast zijn (neuropathie). De ziekte is gelegen in bepaalde genen die de functie en ontwikkeling van de perifere zenuwen beïnvloeden. Het is belangrijk om te weten of de zintuiglijke en motorische zenuwen beide beïnvloed worden, of één van beide. De ziekte kan optreden bij de geboorte, of in de adolescentie of volwassenheid. De zwakheid van de voetspieren kan misvorming van de voeten veroorzaken. De ziekte is langzaam progressief maar mensen hebben meestal een normaal levensverloop. Orthopedische hulpmiddelen en orthopedische operatie kan helpen het functioneren van deze personen te verbeteren.

Myasthenia Gravis

Dit is een stoornis waarbij de oversprong van de elektrische impulsen bij de synaps niet goed werkt. Bij deze ‘oversprong’ komt de neurotransmitter acetylcholine vrij, die het gat als het ware even opvult, zodat de zenuwimpulsen erlangs kunnen en zo de spieren kunnen bereiken. Afwijkingen hierin resulteren in extreme moeheid na een normale beweging, en de symptomen schommelen gedurende de dag. Meestal worden de gezichtsspieren het eerst aangetast, en alter andere spiergroepen. De ziekte is een stoornis in het auto-immuunsysteem. Behandeling van deze ziekte is erop gericht de neuromusculaire transmissie te verbeteren door immuunsupressie met steroïden of andere immuunsupressanten. Operatie waarbij de thymus wordt verwijderd zorgt in 30% van de gevallen tot permanente verbetering. Mestinon is een behandeling die de vermindering van acetylcholine verlangzaamt, en zo tijdelijk de spieren versterkt.

Ziekte van Duchenne

Duchenne is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie bij kinderen en is een genetisch bepaalde progressieve stoornis van de vrijwillige spieren (onvrijwillige spieren: reflexen). De ziekte komt alleen voor bij jongens. Vaak gaat het gepaard met lager IQ, maar niet altijd. Bepaalde cognitieve domeinen worden eerder aangetast dan andere. De ziekte ontstaat in de vroege kindertijd maar kan al bij de geboorte aanwezig zijn. Kinderen met Duchenne lopen meestal op hun tenen, vallen vaak en gaan ook waggelend lopen wanneer de heupgordelspieren zwakker worden. Ook de nekspieren zijn zwakker, waardoor een kind eerst op zijn zij moet rollen m vanuit rugligging overeind te komen. Ook zie je vaak een abnormale vergroting (hypertrofie) van de kuitspieren. Als de spierzwakheid verergert worden ook de schouderspieren aangetast. Dagelijkse fysiotherapie en rekoefeningen zijn heel belangrijk. Als kinderen niet meer zelf kunnen lopen ontstaat vaak kyphoscoliose. Beugels om het lichaam rechtop te houden helpen ruggengraatverkromming te voorkomen of te verminderen. Zowel handmatige als elektrische rolstoelen zijn nodig. Ook ontstaan er later in de ziekte vaak cardiale- en ademhalingsproblemen. Aanpassingen op school zijn nodig om de ontwikkeling en zelfstandigheid van het kind zoveel mogelijk te bevorderen.

Door röntgenfoto’s van verschillende momenten te vergelijken kan een beeld worden gevormd van de ontwikkeling van scoliose. Operatie wordt meestal uitgevoerd bij 30-50 graden verkromming, maar wel het liefst als de longen nog redelijk functioneren. Medische behandeling moet zo snel mogelijk beginnen. Het toedienen van steroïden, creatine en glutamine kan de spieren helpen versterken.

Congenitale Myopathieën

Congenitale myopathieën worden veroorzaakt door afwijkingen in de genen die verantwoordelijk zijn voor de structurele proteïnen van spieren. De ziekte ontstaat in de kindertijd en uit zich door zwakke spieren, dunne ledematen en problemen met voeding en ademhalen. De ziekte is min of meer statisch, het functioneren verbetert eerder dan dat het verslechtert. Deze kinderen hebben normale cognitieve ontwikkeling, alleen kunnen sommige kinderen niet praten door te zwakke gezichtsspieren of tong. Daarom moet passende, aangepaste educatie aangeboden worden.

Behandeling

Educatie

Omdat kinderen met deze stoornissen soms langdurig opgenomen zijn in het ziekenhuis, kunnen ze vaak lange tijd niet naar school. Daarom moet thuiseducatie worden aangeboden. Als het kind weer naar schol gaat, moeten er op school voldoende aanpassingen zijn zodat het kind mee kan komen. Gedragsproblemen gerelateerd aan de chronische ziekte kan de schoolprestaties en sociale banden beïnvloeden. Steroïden kunnen depressie, hyperactiviteit en psychoses veroorzaken. Verzorgers en leraren moeten zich daarvan bewust zijn. Soms kan een eenvoudige verandering van de dosis van de medicatie deze bijeffecten oplossen. ADHD gaat vaak samen met Duchenne. Er moet daarom goed onderscheid gemaakt worden tussen ADHD en de bijeffecten van de medicatie. Ook zorgen steroïden vaak voor grotere eetlust en daarmee gewichtsvermeerdering. Dit is erg nadelig omdat dat extra last geeft aan de toch al zo zwakke spieren. Met een goed dieet kan dit probleem onder controle worden gehouden.

Medische hulp

Kinderen met neuromusculaire stoornissen moeten dezelfde inentingen krijgen als alle kinderen, plus een jaarlijks griepvaccin. Kinderen met myopathie en spierdystrofie hebben verhoogde kans op slaapapneu. Nachtelijke hulp bij het ademen kan de levenskwaliteit daarom behoorlijk verbeteren.

Rehabilitatie

Hoewel er geen grootschalig onderzoek naar is gedaan, wordt aangenomen dat fysiotherapie en rehabilitatie een grote rol speelt in het optimaliseren van het functioneren van een persoon. Zware oefeningen maken de spiercellen kapot en moeten daarom vermeden worden. Oefeningen echter zijn wel belangrijk, daarom is bijvoorbeeld zwemmen een goede oefening omdat het weinig weerstand vereist.

Ook helpen oefeningen om op gewicht te blijven. Zo veel mogelijk (licht) bewegen is belangrijk, ook wanneer iemand rolstoel- of bed gebonden is. Het frequent stretchen van de spieren (ook ‘s nachts) is aan te raden, om spiersamentrekkingen te voorkomen. Pathologische botbreuken zijn breuken die ontstaan als gevolg van spieren die door onbruik of medicatie zwak geworden zijn. Daarom is het belangrijk om de botten te belasten, zodat de dichtheid van de botten groter wordt. Ook calcium en vitamine D helpen hierbij.

Patronen in ontwikkeling en beperking - Chapter 14

Definitie beperking

Bij een beperking is er sprake van onvermogen om bepaalde handelingen uit te voeren. Een beperking kan worden benaderd vanuit persoonlijke factoren of omgevingsfactoren. Vroeger werd een beperking vooral vanuit persoonlijke factoren benaderd, maar tegenwoordig is er meer sprake van een benadering waarin een beperking in relatie tot de ecologische en omgevingscontext staat.

• Gedragsmatige en functionele overwegingen: vanuit klinisch oogpunt wordt een beperking vaak beschreven en gedefinieerd in termen van functionele en gedragsmatige eigenschappen van een individu. De DSM-4 is een hulpmiddel waarin de functionele en gedragsmatige eigenschappen beschreven staan, waaraan clinici diagnoses kunnen afleiden van vele beperkingen.

• Etiologische overwegingen: een etiologische diagnose definieert een beperking op basis van de exacte oorzak van de aandoening of stoornis. Hierbij wordt vaak gebruik gemaakt van gespecialiseerde medische testen.

• Maatschappelijke, culturele en therapeutische overwegingen: er bestaan verschillende classificatieschema’s waarin wordt getracht een betere definitie van een beperking te geven door deze in een betekenisvol, conceptueel kader te plaatsen.

• Juridische overwegingen: Juridische definities van een beperking betrekken de functionele beperkingen in relatie tot wettelijke mandaten om deze stoornissen aan te pakken.

Definitie ontwikkeling

Ontwikkeling is een term die wordt gebruikt om organische processen van verandering aan te duiden. Het gaat om veranderingen in het denken, het gedrag en het functioneren van de mens. Groei en ontwikkeling zijn verschillend, omdat groei alleen het fysieke betreft. Ontwikkeling vindt plaats op individueel niveau (specifieke omstandigheden meemaken) en op algemeen niveau (cognities, emoties die iedereen ontwikkelt).

Het gedrag van mensen verandert op een voorspelbare manier gedurende het leven. Gedrag kan onderverdeeld worden in simpel (arm bewegen) en complex (concert geven) en meer en minder betekenisvol (spraak versus niezen). Het observeren en interpreteren van gedrag is de belangrijkste focus om ontwikkeling te benaderen.

• Ontwikkeling en het zenuwstelsel: de voorspelbare veranderingen in gedrag tijdens de ontwikkeling lopen gelijk met de rijping van het centrale zenuwstelsel. Het zenuwstelsel ontwikkelt zich vanaf de prenatale periode tot in de volwassenheid. Bij de geboorte zijn alle neuronen in de hersenen aanwezig. Het proces van myelinisatie zorgt voor een effectievere communicatie tussen neuronen. Door synaptogenese ontstaan er verbindingen tussen bepaalde neuronen. Deze ontwikkeling stopt op 7-8jarige leeftijd, waarna pruning ervoor zorgt dat bepaalde, ongebruikte, verbindingen tussen neuronen verdwijnen. De plasticiteit (aanpassingsvermogen) van de hersenen wordt hierdoor steeds kleiner.

• Ontwikkeling in de context: naast neurologische rijping is er ook sprake van omgevingsinvloeden op de ontwikkeling. De omgeving bestaat uit een fysieke en sociale context.

• Ontwikkelingstheorieën:

  • Gesell: nadruk op rijpingsaspecten van de ontwikkeling

  • Piaget: focus op cognitieve ontwikkeling en probleem oplossend vermogen in relatie tot de fysieke omgeving

  • Vygotsky: sociocultureel systeem om hogere cognitieve processen in ontwikkeling aan te duiden

  • Bronfenbrenner: model waarin de ontwikkeling in het dagelijks leven ontstaat door een wisselwerking tussen opvoeder en kind en cultuurverschillen worden meegenomen

  • Dynamische systeemtheorie: conceptueel kader waarin verwachte ontwikkelingsuitkomsten en normale variaties in ontwikkeling tussen individuen wordt uitgelegd

Patronen in ontwikkeling

Om ontwikkeling te kunnen observeren is een onderverdeling van ontwikkeling van belang. Ontwikkeling kan gedefinieerd worden in termen van brede functionele domeinen waarin adaptatie in het dagelijks leven centraal staat. Daarnaast kan ontwikkeling in termen van specifieke vaardigheden, zoals spraak en academische vaardigheden, worden gedefinieerd.

• Mijlpalen in de ontwikkeling: mijlpalen kunnen worden gebruikt om veranderingen in de ontwikkeling te benaderen door de vaardigheden die een kind beheerst te evalueren. Aan de hand van deze vaardigheden kan de positie die het kind heeft in ontwikkeling afgeleid kan worden. Interpretatie van mijlpalen kan lastig zijn, zeker als men een mijlpaal aan een bepaalde leeftijd wil koppelen. Individuele kinderen wijken namelijk af van een gemiddelde leeftijd waarop een mijlpaal zou moeten worden bereikt.

• Vertraging in de ontwikkelingen: een ontwikkelingsachterstand wordt uitgedrukt in het aantal maanden of jaren dat een kind achterloopt op de gemiddelde leeftijd waarop een vaardigheid verworven zou moeten zijn. Deze achterstand kan worden berekent met onderstaande formule.

  • Ontwikkelingsquotiënt = ontwikkelingsleeftijd / chronologische leeftijd x 100

  • Ontwikkelingsquotiënt: percentage waarop het kind functioneert voor een bepaalde vaardigheid

  • Ontwikkelingsleeftijd: leeftijd waarop een vaardigheid verworven zou moeten zijn

  • Chronologische leeft: leeftijd waarop het kind de vaardigheid verworven heeft

• Verstoringen in ontwikkeling: ontwikkelingsstoornissen worden gezien als afwijkingen van het verwachte ontwikkelingspatroon. Er bestaan drie manieren waarop de afwijkingen voorkomen:

  • Achterstand: het kind ontwikkelt zich langzamer dan verwacht

  • Afwijking: het kind wijkt af van de verwachte ontwikkeling

  • Dissociatie: ongelijkmatig patroon van vaardigheden waarbij sommige vaardigheden ontwikkeling zoals verwacht en andere vaardigheden afwijken van de verwachte ontwikkeling

Diagnose stellen van ontwikkelingsstoornissen - Chapter 15

Het diagnostisch proces stelt de clinicus in staat om te beginnen met het beantwoorden van 4 fundamentele vragen die ouders vaak hebben als ze op zoek gaan naar evaluatie: 1) wat is er mis met mijn kind? (diagnose), 2)wat gaat er gebeuren met mijn kind (natuurlijke geschiedenis, prognose), 3)wat kan er worden gedaan om de conditie van mijn kind te verbeteren? (behandeling) en 4) wat veroorzaakte de conditie van mijn kind? (etiologie).

Ontwikkelingsprincipes

Ontwikkeling is een eindproduct van neuraal functioneren dat ontvouwt over de tijd als een resultaat van 1) aangeboren factoren die worden bepaald door de DNA reeks en erfelijke epigenetische modificaties die de biologische schenking bepalen en 2) ervaringsgerichte invloeden die neuro ontwikkeling bevorderlijk of juist schadelijk kunnen beïnvloeden. De ontwikkeling van het kind van in grofweg 3 soorten worden verdeeld: de cognitieve, motorische en neurogedrags ontwikkeling.

Atypische patronen van ontwikkeling

Typische ontwikkeling is methodisch, opeenvolgend, getimed en daardoor grotendeels voorspelbaar. Een ontwikkelingsvertraging wijst naar een significante achterstand in het bereiken van mijlpalen in een of meer gebieden van ontwikkeling. Mijlpalen worden dus wel in de typische volgorde bereikt maar op een langzamere manier. De ontwikkelingsquotiënt (DQ) wordt gebruikt om de ontwikkeling te kwantificeren. De ontwikkelingsleeftijd van het kind (DA) wordt gedeeld door de chronologische leeftijd (CA) en vermenigvuldigt met 100 om een percentage te krijgen (DQ=DA/CAx100). Een ontwikkelingsdissociatie wijst naar een significant verschil in ontwikkelingssnelheden tussen twee grote gebieden van ontwikkeling: grove motorische, fijne motorische, probleem oplossen, expressieve taal, receptieve taal en sociale/adaptieve ontwikkeling. Een ontwikkelingsstoornis wijst naar een niet – sequentiële oneffenheid in het bereiken van mijlpalen binnen een of meerdere stromen van ontwikkeling. Globale ontwikkelingsvertraging is gedefinieerd aks significante vertragingen in twee of meer van de volgende domeinen: grove motorische/fijne motorische, spraak/taal, cognitie, persoonlijk/sociaal en activiteiten van dagelijks leven. Ontwikkelingsregressie is het verlies van voorafgaand bereikte mijlpalen.

Spectrum en continuüm van ontwikkelingsstoornissen

De verschillende ontwikkelingsstoornissen die het resultaat zijn van neurologisch gebaseerde abnormaliteiten in cognitieve, motorische en neurogedrags functioneren worden aangeduid als het spectrum van ontwikkelingsstoornissen. Klinische neuro ontwikkelingsstoornissyndromen kunnen primair cognitieve, motorische of neurogragsmatige condities zijn, maar een zorgvuldig onderzoek onthult extra stoornissen in andere stromen van de ontwikkeling. De aanwezigheid van extra stoornissen of comorbide stoornissen is de regel in plaats van de uitzondering. Naar dit concept wordt ook wel verwezen als het continuüm van ontwikkelingsstoornissen.

Diagnostisch classificeren

Diagnostische labels zijn de gebruikelijke middelen die een clinicus gebruikt om de relevante medische literatuur te benaderen om besluiten van het management te begeleiden en om te communiceren over condities met patiënten, familie en collega’s.

Niveaus van diagnoses

Stoornissen van ontwikkeling en gedrag kunnen worden omgeschreven op 3 niveaus, waarvan elke een klinische significantie heeft.

• Specifieke stoornissen: het eerste niveau van de diagnose, welke descriptief is en niet mag worden gezien als een representatie van de diagnose, is het niveau van identificeren en labelen van pertinente signalen en symptomen als specifieke stoornissen of tekorten. Het is belangrijk om ook te kijken naar de vaardigheden van het individu en de praktische impact van de omgeving, vroege ervaringen en maatschappelijke factoren.
• Categorische diagnoses: stoornissen, symptoom – cluster syndromen. het 2^e niveau van diagnose gaat over het herkennen van patronen van specifieke stoornissen als stoornissen of clusters van symptomen die klinische syndromen representeren.
• Etiologische diagnose. het derde niveau van diagnose gaat over het identificeren van specifieke onderliggende oorzaken van de ontwikkelingsstoornis. Dit is vooral belangrijk in het geval van genetische stoornissen.

Het diagnostisch proces

Er zijn in wezen twee niveaus van differentiële diagnose: de ene benaderd de categorische diagnose en de ander benadert de etiologische diagnose. De diagnostische evaluatie zou de volgende elementen moeten bevatten:

1. Interview met de ouders/verzorgers

2. Herzien van de relevante medische en educatieve dossiers

3. Directe klinische evaluatie, met lichamelijk onderzoek, ontwikkeling en/of psychologisch testen en neurogedragsonderzoek.

4. Vaststellen van categorische diagnose, meestal aan de hand van de DSM IV

5. Overwegen van etiologische mogelijkheden en bepalen van passende onderzoeken om deze etiologische mogelijkheden en/of geassocieerde medische condities te evalueren.

Voornaamste klacht en leeftijd van de presentatie

De arts begint het diagnostisch proces met het vragen naar de symptomen en zorgen, ofwel de voornaamste klacht. In het veld van de ontwikkelingsstoornissen is de leeftijd van presentatie nauw verbonden met de aard van de voornaamste klacht en de ontwikkelingsdiagnose.

Het verzamelen van informatie

• De medische geschiedenis: een zorgvuldige prenatale en perinatale geschiedenis kan risicofactoren identificeren. De arts kan markers van foetale abnormaliteit identificeren. De neonatale geschiedenis focust op het identificeren van relevante complicaties en behandelingen en het uitlokken van bewijs van niet specifieke neurogedrags of neuromotorische abnormaliteiten die inzicht kunnen geven in de integriteit van het centrale zenuwstelsel. De medische geschiedenis na de neonatale periode is ook nuttig in het vaststellen van risico en het verstrekken van aanwijzingen voor de etiologie van ontwikkelingsproblemen.
• Ontwikkelings – en gedragsgeschiedenis: mijlpalen in de ontwikkeling geven informatie die nodig is om ontwikkelingsvertragingen en atypische patronen van ontwikkeling te kunnen identificeren. Bruikbare mijlpalen moeten duidelijke definities hebben, voorkomen in een smal normatief tijdsbestek, klinisch observeerbaar zijn en bruikbaar voor het kind en ze moeten voorspellende validiteit hebben. De ervaren diagnosticus is ook in staat om de recall van de ouders van ontwikkelingsprestaties te verbeteren door deze te koppelen aan belangrijke familiegebeurtenissen. Het is ook belangrijk om grondig te onderzoeken of er uitdagende of onaangepaste gedragingen zijn en zo ja, om een specifieke beschrijving van probleemgedragingen te krijgen. Het is belangrijk om de volgende punten specifiek te beschrijven: de specifieke gedragingen, de frequentie, duur en intensiteit hiervan, factoren die het verergeren/triggers, verbeterende factoren en de reactie op gedragsinterventies, tijd trends en de mate van storing op het functioneren.
• Familiegeschiedenis: deze bevat minstens 3 generaties en is bedoeld om genetische risico’s en aanwijzingen naar specifieke genetische etiologie te identificeren.
• Sociale geschiedenis: potentiële beschermende en schadelijke psychosociale en sociaal economische factoren moeten worden onderzocht. Als er zorgen zijn over het gedrag van het kind is het belangrijk om de verwachtingen en gedragsmanagement strategieën van de ouders te bepalen. De educatieve/rehabilitatiezorg interventie geschiedenis van het kind is ook belangrijk.
• Lichamelijk onderzoek: bij de diagnostische evaluatie moet een compleet en algemeen lichamelijk en neurologisch onderzoek worden uitgevoerd. Afwijkingen in de groei kunnen belangrijke aanwijzingen geven voor de etiologie van de ontwikkelingsstoornis. Het kind moet ook worden onderzocht op aangeboren afwijkingen, die kunnen worden geclassificeerd als groot of klein. Grote afwijkingen vereisen vaak medische of chirurgische interventies en kleine afwijkingen niet. Het neurologisch onderzoek bij kinderen met ontwikkelingsstoornissen bevat altijd de standaard evaluatie van de hersenzenuw functie, houding, spiersterkte, spiertonus, diepe peesreflexen, functioneren van de kleine hersenen, manier van lopen, coördinatie en sensatie.
• Ontwikkelingstesten en neurogedrags status examen: naast het onderzoeken van de geschiedenis van elke stroom van ontwikkeling, evalueert de diagnosticus elk kind door een directe observatie en ontlokking. Formeel testen kan door de clinicus worden gedaan of de resultaten van testen uitgevoerd door professionals in andere disciplines worden beoordeeld, of beide. Over het algemeen gebruiken artsen, die onafhankelijke evaluaties uitvoeren, testen die relatief kort zijn om af te nemen. Adaptief functioneren wordt meestal gekwantificeerd door het gebruik van gestandaardiseerde interviews. Dit kan worden aangevuld door directe observatie en ontlokking. Sociaal gedrag wordt vaak gekwantificeerd als een onderdeel van brede adaptieve maatregelen, maar ze moeten ook direct worden onderzocht. Onaangepast gedrag wordt ook typisch gekwantificeerd door het gebruik van gestandaardiseerde schalen die door ouders of leraren worden ingevuld om de geschiedenis verkregen door interviews en een beoordeling van de gegevens, aan te vullen.

Diagnostische formuleren

De evaluatie van de ontwikkeling moet cumuleren in een diagnostische formulering, die op zijn beurt weer etiologisch onderzoek en aanbevelingen voor het management leidt. Alle informatieverzameling geeft de input die de clinicus moet vergelijken met bestaande wetenschappelijke kennis van normale en abnormale ontwikkeling en gedrag. Zo kan de clinicus pertinente problemen identificeren en hypothesen ontwikkelen om de problemen uit te leggen in een lijst genaamd de differentiële diagnose. De differentiële diagnose wordt gedefinieerd als een lijst van condities die consistent zijn met de geschiedenis en geobserveerde tekens van de patiënt, in een rangorde van afnemende waarschijnlijkheid. De clinicus formuleert en wijzigt de differentiële diagnose tijdens het verzamelen van informatie van de geschiedenis. Dit wordt verder verfijnd door rekening te houden met de directe klinische beoordeling. Als de diagnostische evaluatie is afgerond, worden de diagnose en aanbevelingen voor behandelingen en verdere evaluaties aan de familie gepresenteerd.

Ontwikkelingsvertraging en verstandelijke beperking - Chapter 17

De term globale ontwikkelingsachterstand wordt vaak gebruikt als een tijdelijke diagnose bij jonge kinderen met een risico op ontwikkelingsstoornissen.

Vroege identificatie van een ontwikkelingsvertraging

De globale ontwikkelingsachterstand wordt herkend door falen in verwachtingen die bij de leeftijd horen op basis van de volgorde van ontwikkeling. Wanneer een kind vertraging blijft vertonen in alle ontwikkelingsgebieden, is intellectuele beperking de meest waarschijnlijke diagnose. Vroege identificatie van een atypische ontwikkeling komt eerder voor bij ernstige beperkingen.

Screeningtest zijn ontworpen voor gebruik in de algemene populatie om mensen met een verhoogd risico te identificeren. De bruikbaarheid van een screeninginstrument is afhankelijk van de sensitiviteit en specificiteit. Sensitiviteit is de vaardigheid om getroffen kinderen eruit te halen (ware positieve score). Specificiteit is de vaardigheid om typische kinderen te classificeren als typisch (ware negatieve score). Alle ouders zouden eigenlijk opgeleid moeten zijn in het herkennen en rapporteren van ontwikkelingsachterstanden.

Definitie verstandelijke beperking

De term ‘mental retardation’ is onlangs vervangen in de term ‘intellectual disability’. Er is algemene overeenstemming dat de definitie verstandelijke beperking vereist dat een persoon intellectueel moet afwijken van het gemiddelde en beperking in adaptieve vaardigheden heeft tijdens de ontwikkeling. Maar minder overeenkomst is er over details van de definitie. Ten eerste kunnen er vraagtekens gesteld worden bij de beoordeling van intellectueel functioneren die gedaan wordt met een normaal curve en standaard afwijkingen. Ten tweede vraagt men zich af wat de onderliggende waarde van een IQ score is. Ten derde is cognitief functioneren niet altijd uniform tussen alle neuro-ontwikkelingsdomeinen. Tot slot bestaat er bezorgdheid over voorspellende validiteit en culturele bias.

Individuen die een diagnose verstandelijke beperking krijgen, moeten niet alleen limitaties in hun intellectuele vaardigheden hebben, maar de tekorten moeten ook beperkend zijn bij het functioneren in alledaagse leven. De ‘American Association on Intellectual and Developmental Disability’ (AAIDD) heeft adaptief functioneren in drie categorieën verdeeld:

1. Conceptueel, bv. taal en geletterdheid.

2. Praktisch, bv. activiteiten in dagelijks leven.

3. Sociaal, bv. sociale verantwoordelijkheid.

Classificatie verstandelijke beperking

Verstandelijke beperking is een heterogene groep condities die voortkomt uit verschillende oorzaken. Dit boek bespreekt een aantal classificatiemethoden.

Mate van verstandelijke beperking

Iemand heeft een milde verstandelijke beperking met een IQ tussen 50 en 70. Iemand heeft een gemiddelde verstandelijke beperking met een IQ tussen 35 en 50. Iemand heeft een ernstige verstandelijke beperking met een IQ tussen 20 en 35. Iemand heeft een zeer ernstige verstandelijke beperking wanneer het IQ lager is dan 20/25.

Benodigde ondersteuning

De ernst van de verstandelijke beperking hangt af van de hoeveelheid hulp die iemand nodig heeft.

Domeinen van de beperking

Een manier om verstandelijke beperking in te delen is de terminologie ontwikkeld door het ‘National Center for Medical Rehabilitation Research’ met vijf domeinen:

1. Pathofysiologie: focust op de cellulaire, structurele en functionele gebeurtenissen.

2. Verslechtering: verlies door pathofysiologische gebeurtenissen.

3. Functionele beperking: beperking of gebrek aan vermogen normaal te functioneren.

4. Onbekwaamheid: onvermogen om activiteiten uit te voeren.

5. Maatschappelijke beperkingen: barrières om volledig te functioneren in de maatschappij.

Prevalentie van verstandelijke beperking

De prevalentie hangt af van de definitie die gebruikt wordt, de methode van vaststelling en de populatie. De prevalentie ligt tussen de 6.7 en 10.37 per 1000 mensen. 2.5% van de populatie heeft een verstandelijke beperking en 2.5% heeft een superieure intelligentie. Bij individuen met een verstandelijke beperking vallen de IQ scores van 85% 2 tot 3 standaardafwijkingen van het gemiddelde (de range van gemiddelde beperking). Als individuen die laag op een IQ test scoren door culturele of maatschappelijke achterstand niet worden meegenomen, blijft nog maar de helft van de prevalentie over. De prevalentie heeft een piek bij 10 tot 14 jaar, omdat milde beperkingen pas later aan het licht komen. Het risico bij gezinnen die al een kind met een verstandelijke beperking hebben op nog een kind met een verstandelijke beperking is 3% tot 9%.

Er bestaat milde verstandelijke beperking die vaak geassocieerd is met raciale, sociale en familiefactoren en ernstige verstandelijke beperking die vaak gelinkt is aan biologische processen. Vaak is er wel een interactie tussen nature en nurture. De oorsprong van milde verstandelijke beperking is identificeerbaar bij minder dan de helft van de individuen. De meest voorkomende biologische oorzaak zijn genetische/chromosomale syndromen. Bij een ernstige verstandelijke beperking kan in driekwart van de gevallen de oorsprong gevonden worden. de meest voorkomende oorzaken zijn het syndroom van Down, fragiele X syndroom en foetale alcohol spectrum stoornissen.

Geassocieerde beperkingen

Hoewel een milde verstandelijke beperking van geïsoleerd voorkomt, kan het gepaard gaan met beweging en communicatie problemen die de ontwikkelingsuitkomst beïnvloeden. Naar schatting heeft 20% van de kinderen met een ernstige verstandelijke beperking cerebrale parese. De helft van de kinderen heeft psychologische en gedragsstoornissen. Geassocieerde beperkingen maken het moeilijk om verstandelijke beperking van andere ontwikkelingsstoornissen te scheiden.

Medisch diagnostische tests

Er bestaat niet één methode die alle oorzaken van een verstandelijke beperking kan detecteren. De diagnostische test moet gebaseerd zijn op de medische geschiedenis en een lichamelijke test. Hoe intensief er gezocht moet worden naar de oorzaak hangt af van:

• De ernst van de verstandelijke beperking Bv. bij milde beperkingen wordt minder snel een biologische oorzaak gevonden.

• Is er een specifieke diagnostische weg die gevolg moet worden? Bv. geschiedenis.

• Willen de ouders nog meer kinderen? Zo ja dan zullen artsen intensiever zoeken.

• Wat zijn de wensen van ouders? Bv. hoe graag willen ouders de oorzaak weten.

Psychologische tests

De meest gebruikte intelligentietests zijn de ‘Bayley Scales of Infant Development’, ‘the Stanfornd Binet Intelligence Scales’ en de ‘ Wechsler Scales’. Behalve intelligentie moeten ook adaptieve vaardigheden (zoals sociaal functioneren) getest worden. hiervoor wordt meestal de ‘Vineland II’ gebruikt. Bij kinderen is het probleem met IQ, dat deze nogal varieert bij herhaalde cognitieve tests en dus een slechte voorspellende validiteit heeft.

Behandelingen

De meest waardevolle behandeling voor kinderen met een verstandelijke beperking bestaat uit multimodale inspanningen die zich richten op meerdere aspecten van het leven van het kind. Steun voor ouders, brusjes en verzorgers is ook belangrijk. Verschillende benaderingen om te behandelen zijn:

• Onderwijs is belangrijk voor kinderen en ouders. Het leren begint in de familiecontext en deze context wordt later gedeeld met het onderwijssysteem.

• De peer socialisatie in spel en recreatie activiteiten zijn een belangrijk deel van de sociaal emotionele ontwikkeling en ontwikkelt veerkracht. Kinderen met een verstandelijke beperking nemen vaak niet deel aan sport, maar dit is wel belangrijk.

• Hoewel veel kinderen met een verstandelijke beperking geen gedragsproblemen hebben, komen gedragsproblemen in deze groep wel vaker voor. Bij beoordelen van problematisch gedrag moet men eerst nagaan of het gedrag passend is bij hun cognitieve leeftijd in plaats van hun chronische leeftijd.

• Medicatie helpt niet bij een verstandelijke beperking, maar kan wel helpen bij co-morbide problemen als gedrags- en emotionele stoornissen.

• Co-morbide condities moeten behandeld worden voor een betere uitkomst.

• In gezinnen waar het hebben van een kind met een verstandelijke handicap emotioneel zwaar is, zal gezinsbegeleiding/familie counseling een integraal deel van het behandelingsplan zijn.

• De benodigdheden van familie en kind wisselen door de tijd heen en daarom is re-evaluatie nodig om te verzekeren dat het programma blijft werken als het kind ouder wordt.

Het syndroom van Down - Chapter 18

Het syndroom van Down was een van de eerste syndromen die werd geassocieerd met een verstandelijke beperking. Dokter John Langdon Down, naar wie het syndroom is genoemd, gaf als eerst een complete fysieke beschrijving van het syndroom. In 1959 hebben onderzoekers de onderliggende chromosomale afwijking gevonden die het syndroom kan veroorzaken.

Prevalentie

De prevalentie is van 1979 tot 2003 toegenomen in de VS van 9 nar 11.8 per 10.000 geborenen. Het op oudere leeftijd moeder worden heeft het aantal kinderen met het syndroom van Down doen toenemen.

Chromosomale bevindingen

Er zijn drie typen chromosomale fouten die tot het Down Syndroom kunnen leiden:

1. Trisomie 21: door het niet scheiden van chromosomen (95% van de gevallen).

2. Translocatie: chromosoom 21 bindt zich extra aan chromosoom 14, 21 of 22 (4-5% van de gevallen).

3. Mosaïcisme: sommige, maar niet alle cellen hebben een defect (1-2%).

Effecten van trisomie 21

Het syndroom van Down resulteert uit een extra kopie van de lange arm van chromosoom 21 (HSA21q), wat leidt tot een verhoogde expressie van de genen op HSA21q. Dit komt doordat er drie kopieën aanwezig zijn in plaats van twee. MRI studies van individuen met een extra kopie tonen een verminderd breinvolume met kleinere frontale en temporale gebieden. Na de leeftijd van zes maanden zullen dendritische vertakkingen afnemen en deze zullen abnormaal worden bij de leeftijd van twee jaar.

Vroege identificatie

Alle vrouwen zouden gescreend en diagnostisch getest moeten worden voor het syndroom van Down. Wegens de opvallende patronen van fysieke functies, kunnen kinderen met het syndroom van Down makkelijk herkend worden. Als het syndroom van Down gevonden wordt en ouders het kind willen houden, kan aan de ouders counseling gegeven worden.

Medische complicaties

Kinderen met het syndroom van Down hebben een verhoogd risico op afwijkingen in bijna alle organen:

• Aangeboren hart- en vaatziekten: 44% heeft deze problemen.

• Zintuigelijke beperkingen: 30-62% heeft problemen met zien en gehoorproblemen komen bij 2/3 van de kinderen voor.

• Endocriene afwijkingen

• Groei problemen en verhoogde kans op obesitas: door een lager basaal metabolisme zijn er minder calorieën nodig om gewicht te doen toenemen.

• Orthopedische problemen

• Gebitsproblemen

• Gastro-intestinale, nier- en urineweg afwijkingen en problemen: 6.7% heeft deze problemen. De darmen worden vernauwd en verstopt.

• Epilepsie: komt voor bij 6%.

• Hematologische aandoeningen: leukemie komt heel vaak voor.

• Huidaandoeningen: bv. eczeem en schrale huid.

Neuro ontwikkeling en gedrag

Kinderen met het syndroom van Down hebben een vertraagde grove motoriek. De meeste kinderen zitten niet voor 11 maanden en lopen niet voor 19 maanden. Jongens met het syndroom zullen de ontwikkelingsstadia later bereiken dan meisjes met het syndroom. Kinderen met het syndroom van Down spreken niet voor 18 maanden. De receptieve taal is beter dan de expressieve taal. Kinderen met het syndroom worden vaak gezien als beminnelijk en blij. Sommige individuen ervaren een verslechtering van cognitief of psychologisch functioneren in de adolescentie. Bijna alle individuen met het syndroom van Down hebben Alzheimer op de leeftijd van 45 jaar.

Evaluatie en behandeling

Soms is medische behandeling noodzakelijk. Condities als hart- en vaatziekten, gehoorproblemen, problemen met zien en schildklierafwijkingen moeten routinematig gecontroleerd worden. Vroege identificatie en behandeling is essentieel.

Interventie

Ouders moeten goed geïnformeerd worden over het syndroom van Down. Het educatieprogramma moet een optimale leeromgeving bieden. Ook moet de socialisatie van het kind verbeteren. Veel ouders overwegen alternatieve therapie voor verbetering van cognitief functioneren.

Uitkomst

De prognose voor een productief en positief leven van individuen met het syndroom van Down is toegenomen. Deze kinderen kunnen redelijk goed meekomen in de normale samenleving. De levensverwachting van kinderen met het Downsyndroom is toegenomen van 12 naar 60 jaar. Met de introductie van ondersteunende werkgelegenheid in 1980 krijgen individuen met het syndroom een beter salaris, meer voordelen en goede werkcondities.

Aangeboren fouten met betrekking tot metabolisme (stofwisselingsziekten) - Chapter 19

Het voedsel dat we eten bevat vetten, eiwitten en koolhydraten die moeten worden onderverdeeld in kleinere componenten en vervolgens gemetaboliseerd worden door honderden enzymen die het lichaam in stand te houden. Ongeveer 1 op de 2500 kinderen wordt geboren met een defect in metabolisme. Gevolgen hiervan zijn schade aan organen, beperkingen en soms kan het leiden tot de dood. Een voorbeeld is PKU, waarbij er een defect is in het enzym dat normaal aminozuur omzet in iets anders.

Typen van aangeboren fouten in metabolisme

De ziektegroep van aangeboren metabolismefouten is een relatief nieuwe groep ziektes. De meeste ziektes zijn autosomaal recessief, waarbij ouders drager van het gen kunnen zijn, maar zelf geen symptomen vertonen. Er wordt meestal een driedeling gemaakt:

• Fouten die haast niet merkbaar zijn voordat ze herkend worden. Vaak problemen met aminozuur en hormonen. Deze ‘stille problemen’ als PKU zijn niet levensbedreigend, maar kunnen als ze niet behandeld worden, hersenschade en ontwikkelingsproblemen veroorzaken.

• Fouten die acuut opkomen. Vaak aangeboren fouten bij metabolisme van kleine cellen. OTC kan een gevolg zijn en dat heeft acute levensgevaarlijke symptomen.

• Fouten die organische schade toebrengen.

Kleine moleculaire problemen zijn goed te behandelen in tegenstelling tot grote moleculaire problemen, waar de uitkomsten ook vaak slecht zijn.

Mechanismen van hersenschade

De oorzaken van hersenschade bij verschillende aangeboren fouten in metabolisme zijn niet volledig bekend. Het thyroide hormoon dat onbehandeld blijft, kan leiden tot slechte groei van het brein. Neurotoxinen spelen een rol bij metabolisme. Een voorbeeld is nonketotic hyperglycinemia, waarbij glycine zich ophoopt, waardoor er een zwelling of celdood kan ontstaan. Een kind kan in coma raken.

Geassocieerde beperking

Problemen met metabolisme gaat vaak samen met een intellectuele beperking en cerebrale parese.

Diagnostisch testen

Alle kinderen met een ontwikkelingsstoornis waarbij de oorsprong onbekend is, moeten een genetische evaluatie ondergaan. Als onderdeel van die evaluatie, moet er aandacht besteed worden aan de mogelijkheid van metabolisme problemen als het kind bepaalde symptomen heeft. Het toenemende aantal klinisch beschikbare biochemische en moleculaire tests kan leiden tot een specifieke diagnose.

Screening van een nieuwgeborene

Omdat aangeboren metabolische stoornissen zeldzaam zijn en de diagnose makkelijk te missen is, worden er steeds meer nieuwe screeningsmethodes ontwikkeld. Voor de meeste testen is een beetje bloed van het kindje nodig dat via een hielprik kan worden verkregen. Het bloed wordt op filterpapier gedruppeld en in een laboratorium onderzocht. Het is wel belangrijk dat ouders weten dat de screening niet alle ziektes kan detecteren.

Therapeutische benaderingen

Er zullen verschillende therapeutische benaderingen besproken worden:

• Substraatdeprivatie (dieet). De therapeut kan een dieet voorschrijven waarin de inname van giftige aminozuren wordt beperkt. Een dieet wordt vaak voorgeschreven bij mensen met PKU. Uit studies blijkt dat het verlagen van het phenylalanine level bij moeders met PKU de kansen voor een goede ontwikkeling van de baby verhoogd.

• Het gebrek extern aanvullen. Bij sommige kinderen met metabolisme wordt een missend enzym vervangen.

• Het stimuleren van een alternatieve route. Hierbij wordt een alternatieve manier gestimuleerd dat om de enzymblokkade heen gaat. Een alternatieve benadering is om het geneesmiddel natrium fenylbutyraat te gebruiken om een alternatieve route voor ammonia uitscheiding te stimuleren.

• Het verstrekken van een vitamine co-factor. Door het toedienen van een hoge dosis vitaminen wordt de enzymactiviteit versterkt.

• Vervangen van een enzym. Het is een directe benadering waarbij het missende enzym wordt aangevuld met een synthetisch enzym. Het is een erg dure methode.

• Orgaantransplantatie. Sommige ontbrekende enzymen kunnen worden aangevuld door orgaantransplantatie toe te passen.

• Gentherapie. Het lijkt een ideale behandeling om een normaal gen in te brengen die het gebrekkige gen compenseert, maar deze therapie heeft een aantal problemen. Bij stoornissen in het brein is het namelijk moeilijk om door de bloed hersen barrière te komen.

Uitkomst

De meeste problemen die bij een screening van een pasgeborene gedetecteerd worden, zoals PKU, geven goede uitkomsten op latere leeftijd. Het mentaal functioneren valt binnen de normale range, maar er is wel een verhoogd risico op leerproblemen en ADHD. Minder gunstige uitkomsten zie je bij aangeboren metabolisme problemen met betrekking tot aminozuur en organisch zuur. Kinderen met deze problemen zullen wel steeds langer leven, maar zullen ontwikkelingsstoornissen hebben.

Spraak en taalstoornissen - Chapter 20

Er zijn verschillende manieren van communiceren, maar de meest gebruikte is spraak.

Componenten van communicatie

Het menselijk brein is het onderliggende mechanisme die de afzonderlijke processen van communicatie ondersteunt en coördineert. Het brein omvat onderling verbonden wegen tussen gebieden die communicatieve boodschappen reguleren, integreren en formuleren. Veel van de specifieke functies gerelateerd aan horen, spraak en taal worden gevonden in de cerebrale cortex. De volgende componenten zijn algemene componenten in het communicatieproces.

• Horen: om spraak te kunnen ontwikkelen, moeten kinderen taalklanken ontvangen. Normaal horen is essentieel voor dit proces zodat kinderen een actief model hebben gebaseerd op wat ze horen en zodat ze kunnen monitoren en wijzigen wat ze zeggen. Horen omvat het in staat zijn om de klanken te ontvangen (auditieve perceptie) en in staat zijn om de verschillende klanken voor betekenis te decoderen (auditieve verwerking).

• Spraak: dit omvat de productie van klanken en lettergrepen volgens de taalregels.

• Prosodie: dit omvat het gebruik van toonhoogte, luidheid, tempo en ritme in spraak om informatie over te brengen over de structuur en betekenis van een uiting.

• Taal: dit bestaat uit 3 belangrijke componenten. Vorm omvat de processen zinsbouw, morfologie en fonologie die klanken en symbolen verbinden in volgorde. Inhoud bevat betekenis of semantiek en gebruik bestaat uit het gebied dat pragmatiek wordt genoemd.

Typische ontwikkeling van spraak en taal

Baby’s huilen niet met het doel om een boodschap over te brengen, daarom word dit ook wel preintentionele communicatie genoemd. De moeder reageert op het huilen van de baby en dit creëert de mogelijkheid voor het kind om verschillende soorten huilen te gebruiken om verschillende boodschappen te communiceren. Gedurende het eerste jaar vordert de zuigeling om intentionele communicatie te gebruiken en in het tweede jaar wordt het communicatieve doel omgezet in woorden en taal. Het proces van het verkrijgen van woorden en uitbreiden van taal is hoog gerelateerd aan gedeelde aandacht, sociale cognitie en culturele invloeden. In typische ontwikkeling dragen de voorkeuren en tendensen van het kind en het gebruik van taal en het verloop van communicatie gedurende de dag van de ouders bij aan het taalverwervingsproces. Ondanks het feit dat het leren van spraak en taal gedurende het leven doorgaat, gaan taalleerlingen door 2 golven van taalverwerving: 1) het ontwikkelen van vorm functie of regelkennis en 2)het verfijnen van vaardigheden die toegenomen snelheid van verbale communicatie en verwerking omvatten.

• Tweetaligheid: kinderen die 2 talen leren volgen de algemene verwerving die hiervoor werden beschreven, maar er zijn aanvullende factoren die moeten worden beschouwd. Het kind leert namelijk niet alleen 2 talen, maar ook 2 culturen, een proces wat taalsocialisatie wordt genoemd. Bij gelijktijdige verwerving ontwikkelen beide talen voor het 3^e jaar. Bij opeenvolgende verwerving leer het kind de ene taal thuis en de tweede taal op school na het 3^e jaar.

• Communicatiestoornissen: bij het merendeel van de kinderen met communicatiestoornissen is de oorzaak onbekend.

• Assessment: het proces van de spraak – taal assessment bestaat uit een primaire verzorger interview, een beoordeling van de oraal motorische mechanismen en functioneren van het kind, testen van receptieve en expressieve taal en evaluatie van spraak klank productie, stem en vloeiendheid.

Soorten communicatiestoornissen

• Spraakstoornissen: deze worden veroorzaakt door problemen met het correct maken van geluiden, wat wordt veroorzaakt door:

  • Problemen met articuleren

  • Fonologische verwerkingsstoornissen

  • Resonantiestoornissen. 

• Taalstoornissen: er zijn verschillende oorzaken, waarvan horen een van de eerste overwegingen is. De wijze en mate waarop de taalontwikkeling wordt beïnvloedt varieert van kind tot kind.
• Stoornissen in vloeiendheid: sommige kinderen ervaren ‘disfluency’, wat wordt gekarakteriseerd door aarzelingen, herhalingen van klanken of herhalingen van lettergrepen of woorden. Dit spraakgedrag komt vaak voor in een periode van snelle vooruitgang in taalverwerving en wordt niet gezien als een echte communicatiestoornis. Een klein percentage kinderen laat een grotere mate van ‘disfluency’ zien. Als het kind dit blijft ervaren wordt hij/zij er steeds meer van bewust en uit frustratie, dit zijn symptomen van stotteren. Genetische onderzoeken hebben gevonden dat vatbaarheid voor stotteren kan worden overerft.

Behandelmethoden

Een behandelplan en de ondersteunende interventietechnieken moeten 1)gebaseerd zijn op bevindingen gedurende de assessment, 2) gerelateerd zijn aan het meest toepasselijk onderzoek en 3) ontworpen zijn om aan de behoeften van het individu te voldoen. Essentieel voor succes van de behandeling is een interventieprogramma die in de natuurlijke omgeving kan worden uitgevoerd door de individuen die veel interactie met het kind hebben. In een compenserende benadering worden strategieën en ondersteuning ontworpen voor kinderen om kun communicatieve beperkingen te omzeilen. Ouders zijn vaak bang dat een compenserende benadering ervoor zorgt dat hun kind afhankelijk zal blijven van andere vormen van communicatie en dat het zorgt voor een verdere vertraging van de verbale ontwikkeling. Echter, het tegenovergestelde is het geval. AAC, ondersteunende en alternatieve communicatie, bestaat uit: gebarentaal, communiceren door middel van plaatjes, object symbolen, aangepaste boeken en spraak genererende apparaten.

Hersenverlamming - Chapter 24

Wat is hersenverlamming?

Hersenverlamming is een groep van chronische motorische beperkingen in de kindertijd. Het betreft een stoornis van beweging en houding als gevolg van een niet-progressieve afwijking van het onvolwassen brein. Deze beperking wordt gedefinieerd door specifieke functionele eigenschappen en niet door de onderliggende oorzaak. De kenmerken van hersenverlamming zijn beperkingen in mobiliteit en handcoördinatie door neurologische beperkingen.

Wat veroorzaakt hersenverlamming?

De oorzaken en risicofactoren voor een hersenverlamming zijn afwijkingen van het neurale netwerk in corticale en subcorticale gebieden die beweging en houding controleren. Zo’n afwijking kan ontstaan in een periode van selectieve kwetsbaarheid. Dit is een periode van hoge kwetsbaarheid van specifieke gebieden en cellen voor een ziekte tijdens een bepaald stadium van de hersenontwikkeling.

Epidemiologie

In eerste wereldlanden komt hersenverlamming bij 2 op de 1000 kinderen voor. In deze landen komt hersenverlamming vaak voor met vroeggeboorte en een laag geboortegewicht. Ondanks ontwikkelingen op het gebied van perinataal condities zijn het aantal gevallen met hersenverlamming gelijk gebleven. Dit klopt met het feit dat hersenverlammingen voorkomen als gevolg van perinatale schade of genetische afwijkingen.

Risicofactoren

• Infectie: infecties van de moeder tijdens de zwangerschap vormen een gevaar, ongeacht of de zwangerschap voldragen is of niet.

• Prematuriteit en hersenverlamming: vooral kinderen die voor 28-32 weken worden geboren en met een geboortegewicht van 1500 gram hebben een verhoogd risico op hersenverlamming. Het verhoogde risico op hersenverlamming bij te vroeg geboren kinderen wordt veroorzaakt door de specifieke kwetsbaarheid van de witte stof van de hersenen. Met een MRI-scan kan deze witte stof nader bekeken worden en kunnen de risico’s op hersenverlamming in kaart gebracht worden.

• Hersenverlamming bij voldragen zuigelingen: deze vorm van hersenverlamming is een gevolg van diverse prenatale, perinatale en genetische factoren. Een klein deel van de hersenverlammingen wordt veroorzaakt door asphyxia (verstoring van de bloedstroom) en door hypoxia (zuurstofgebrek bij de geboorte).

Diagnose

Een klinische diagnose van hersenverlamming is gebaseerd op vertragingen in de motorische ontwikkeling en op verschillende afwijkingen op neurologisch gebeid. Bij de geboorte kan een kind nog niet gediagnosticeerd worden. Ernstige afwijkingen worden vaak in het eerste levensjaar gediagnosticeerd. Minder ernstige afwijkingen worden vaak pas in het tweede levensjaar gediagnosticeerd.

Belangrijke eigenschappen van hersenverlamming:

• Persistentie van primitieve reflexen (zuigreflex, grijpreflex) tot na de vroege kindertijd. In een normale ontwikkeling ontgroeit het kind deze fase op eenjarige leeftijd

• Posturale reflexen ontwikkelen (jezelf met handen opvangen bij een val) bij kinderen met hersenverlamming vertraagd. In de normale ontwikkeling is deze reactie op 10-12 maanden ontwikkelt.

• Upper Motor Neuron Dysfunction (UMN-system) omvat het motorische controlesysteem en het ruggenmerg. De kenmerken zijn afwijkingen in neuromotorische eigenschappen, reflexpatronen, bewegingscontrole, evenwicht, vermoeidheid enzovoort.

• Afwijkingen in het lopen. Een kind met een milde hersenverlamming heeft vaak al problemen met moeiteloos lopen. Bij kinderen met ernstige hersenverlamming is het de vraag of ze überhaupt kunnen leren lopen.

Subtypes van hersenverlamming

Spastische hersenverlamming

Dit is de meest voorkomende hersenverlamming en kan worden onderverdeeld naar betrokken ledematen.

• Spastische diplegia: hierbij zijn twee ledematen aangetast. Vaak gaat het hier om de benen.

• Spastische quadriplegia: alle vier ledematen zijn hier aangetast. Ook zijn de spieren, de mond, de tong en de keelholte aangetast. Vaak gaat spastische quadriplegia gepaard met een verstandelijke beperking, aanvallen, sensorische beperkingen en medische implicaties.

• Spastische hemiplegia: één kant van het lichaam is meer geraakt dan de andere kant van het lichaam. Vaak is hier slechts één lichaamsdeel verlamd, het gaat hier vaak om de arm. Bij rechtzijdige hemiplegia is de linkerzijde van de hersenen aangetast en visa versa.

Dyskinetische hersenverlamming

Deze vorm omvat afwijkingen in de spiertonen die het hele lichaam betrekken. De uiting van deze afwijking varieert van heftig tot bijna geen uiting door de hele dag heen.

Ataxische hersenverlamming

Deze wordt gekarakteriseerd door afwijkingen aan de bewust gestuurde bewegingen die betrekking hebben op balans en de positie van de borst en de ledematen. Bij atoxische hersenverlamming zijn er problemen met het timen van motorische beweging.

Gemengde hersenverlamming

Deze vorm omvat een combinatie van de bovengenoemde vormen van hersenverlamming. Hierbij is er geen sprake van een overheersende vorm, dus dat de mate van ernst van de hersenverlamming komen overeen.

Verbonden beperkingen bij hersenverlamming

De meeste voorkomende beperkingen zijn een verstandelijke beperking, visuele beperkingen, gehoorbeperkingen, taal-spraak afwijkingen, toevallen, eet- en groeiproblemen en gedragsproblemen.

Behandeling voor personen met hersenverlamming

Vroege interventie en educatie

De meeste interventies beginnen bij de kinderen thuis, waarbij betrokkenheid van ouders erg belangrijk is. Ook is het van belang dat de kinderen op normale scholen kunnen meedoen. Inzet van een team onderwijzers en professionals in elke klas kan helpen bij het optimaliseren van de condities op normale scholen voor deze kinderen.

Specifieke revalidatietechnieken

Neurodevelopmental Therapy (NDT) is de meest gebruikte methode om motorische controle en verbetering te bereiken bij functionele activiteiten. Fysieke oefeningen zijn van belang om de spieren en boten te versterken, motorische vaardigheden te verbeteren en voorkomt contracturen (afwijkingen in de stand van de gewrichten).

Versterking, spalken en positionering

Orthesen zijn hulpmiddelen die worden gebruikt om functionele doelen voor kinderen met een hersenverlamming te bereiken. Ze zorgen voor stabiliteit en voorkomen problemen aan gewrichten.

Aangepaste hulpmiddelen

Dit zijn middelen om een kind met hersenverlamming mobiel te maken zoals rolstoelen.

Ondersteunende technologie

Met een computer kan de kwaliteit van het leven van iemand met hersenverlamming toenemen. Voorbeelden zijn: thuis werken, kunstmatige spraak en verbeteren van zicht.

Neurocognitieve protheses

Met geïmplanteerde elektroden kunnen neurale functies gemoduleerd worden.

Omgaan met spasme en dystonie

• Casting

• Zenuwblokkades, blokkade van motorische punten en botulinum toxine: injecties om spasmeaanvallen tegen te gaan (risico op sensorisch verlies)

• Orale medicatie: beperkt nut in het verbeteren van de spiertoon bij kinderen met spasticiteit

• Neurochirurgische procedures: spierverslappers toedienen

• Selectieve dorsale rhizotomy: spasme verminderen door de sensorische component van de diepgelegen pees te onderbreken

Orthopedische procedures

Operaties aan spieren om een betere motorische coördinatie te krijgen.

Overgang naar volwassenheid

De noodzaak bestaat om de overgang te maken naar zorgverleners die zich richten op volwassenen met een hersenverlamming. Daarnaast is hulp op het gebied van werk, sociale competenties, recreatie, huisvesting en verzekering nodig om de volwassene zo goed mogelijk in de maatschappij te laten functioneren.

Defecten aan de neurale buis - Chapter 25

Defecten aan de neurale buis (NTDs) zijn een groep misvormingen aan de ruggenwervel, het brein en de wervels. De drie grootste NTDs zijn:

• Encefalocele: misvorming van de schedel en de schedel neemt een gedeelte van de hersenen in. Getroffen kinderen hebben meestal een verstandelijke beperking, een waterhoofd, spastische benen en aanvallen.

• Anencefalie: nog ernstigere misvorming van de schedel en de hersenen, waarbij alleen het meest primitieve deel van de hersenen gevormd is.

• Spina bifida (open ruggetje): een splitsing van de wervelbogen. De meest voorkomende vorm van spina bifida is spina bifida occulta, dit is de meest goedaardige vorm. Spina bifida occulta moet niet verward worden met occult spinal dysraphism (OSD). Bij OSD wordt het kind geboren met een zichtbare afwijking aan de onderrug. Sommige kinderen worden geboren met meningocele spina bifida, waarbij de hersenvliezen naar buiten komen uit een opening van de wervels. Andere kinderen worden geboren met myelomeningocele spina bifida, een ernstige vorm waarbij de hersenvliezen en ruggenmerg naar buiten komen door een opening van de wervels.

Prevalentie van defecten aan de neurale buis

De prevalentie verschild per land, van 5 op de 10.000 in de Verenigde Staten tot een 3 tot 4 keer hogere prevalentie in Ierland. Dit laat een reflectie zien van de genetische invloed en de omgevingsinvloeden. Vrouwen worden 3 tot 7 keer vaker de getroffen dan mannen, behalve als het gaat om het sacral niveau (onderste gedeelte van de ruggenwervel). Veel landen hebben prenatale screening voor NTDs ingevoerd. Meer dan 50% van de stellen beëindigd de zwangerschap wanneer ze te weten krijgen dat hun foetus NTD heeft.

De oorsprong van defecten aan de neurale buis

De misvorming die NTDs veroorzaak ontstaat 26 dagen na de bevruchting van het eitje, wanneer de eerste vorming centrale zenuwstelsel begint. Als een gedeelte van de neurale groeve niet helemaal sluit dan resulteert dit in een NTD en is het ruggenmerg misvormd. De oorzaken van NTDs zijn onzeker, maar genetische en omgevingsfactoren spelen een rol.

Er zijn verschillende condities die worden geassocieerd met het ontwikkelen van een NTD:

1. Chromosomale fouten.

2. Moederlijke blootstelling aan middelen als anti-epileptici en acne medicatie.

3. Alcohol gebruik.

4. Moederlijke blootstelling aan extreem hoge temperaturen zoals een sauna of door hoge koorts.

5. Moeder die diabetes heeft en overgewicht bij de moeder.

Preventie

Preventie is gebaseerd op de sterke link tussen NTDs en foliumzuur tekorten. Koppels die een kind met een NTD hebben, hebben een 30 keer hoger risico om nogmaals een kind met NTD te krijgen. Studies tonen aan dat een dagelijkse dosis foliumzuur het aantal nieuwe gevallen met NTD met 50% kan verlagen. Omdat in de Verenigde Staten bleek dat maar 1/3 van de vrouwen die zwanger wilde worden of was foliumzuur nam, werd dit zuur sinds 1998 aan bepaald voedsel toegevoegd.

Diagnose

Er kan een prenatale diagnose gesteld worden door de niveaus alpha-fetoprotein (AFP) te meten in het bloed van de moeder tussen de 16^de en 18^de week van zwangerschap. AFP wordt gebruikt als een screening test voor NTDs. Als deze test positief uitvalt, kan er een high-resolution echografie gemaakt worden. Als verwacht wordt dat iemand een NTD heeft na de echografie, wordt er een vruchtwaterpunctie gedaan. Die kan vaststellen of de ouders zich moeten voorbereiden op een spina bifida of geeft de ouders de mogelijkheid te kiezen voor abortus.

Behandeling

De eerste twee dingen die je moet doen is het voorkomen dat er infectie van het ruggenmerg ontstaat en het beschermen van de uitwendige zenuwen tegen lichamelijk letsel.

Primaire neurologische beperkingen

De misvorming die leidt tot spina bifida beïnvloedt het gehele CNS. Hersenafwijkingen die vaak gevonden worden zijn:

• Aandoeningen bij de kernen van de hersenzenuw.

• Aandoeningen aan de Corpus Callosum.

• Splitsing van het ruggenmerg boven de primaire laesie, resulterend in extra motorische stoornissen.

• Verspreidde veranderingen in de hersencortex die samenhangen met cognitieve beperkingen.

De mate van spierverlamming en zintuigelijk verlies hangt af van de locatie van het defect in het ruggenmerg. Het staat vast dat alle individuen een bepaalde mate van zintuigelijk verlies ervaren.

Chiarie malformatie en hydrocefalie (waterhoofd)

Chiarie is een misvorming van de hersenen. De hersenstam en een deel van de kleine hersenen zijn meer verplaatst naar de nek. Symptomen en tekens houden onder andere in dat kinderen moeite hebben met slikken, adem inhouden, slapen, onregelmatige ademhaling tijdens de slaap (apneu), stijve armen. Er is een chirurgische behandeling mogelijk.

Bij 60% tot 95% van kinderen met spina bifida komt een waterhoofd voor. Een waterhoofd ontwikkeld zich als een resultaat van een abnormaal CSF (hersenvocht) stromingspatroon dat leidt tot uitbreiding van het ventriculaire systeem van het brein. Deze afwijking kan behandeld worden door een chirurgische ingreep, waarbij een drain in de hersenen wordt aangebracht die vocht afvoert naar beneden. Drains kunnen vooral tijdens de eerste levensjaren geblokkeerd of geïnfecteerd worden. vroege signalering van deze twee problemen kunnen van levensbelang zijn. Een individu met een waterhoofd zal zijn hele leven een werkend drain nodig hebben.

Geassocieerde beperkingen en medische complicaties

Spina bifida, een waterhoofd en geassocieerde misvormingen van het brein leiden tot ontwikkelingsstoornissen en geven het kind een vergroot risico op medische complicaties.

Beperkingen in mobiliteit

Hoe hoger de spina bifida zich bevindt, hoe slapper de spieren zijn en hoe meer beperking er is. Veel kinderen met spina bifida hebben vertraagde rol- zit- en loopvaardigheden. Kinderen met laesies in het lage lumbale niveau van de ruggenwervel kunnen vaak lopen met beenbeugels en krukken. Kinderen met laesies op lumbaal-thoracaal niveau staan rechtop ​​en kunnen korte afstanden lopen, vaak met steun van de heupen, knieën en enkels. Wanneer kinderen met laesies in het lage lumbale niveau de adolescentie bereiken en hun zwaartepunt en kracht veranderd, zullen veel een rolstoel nodig hebben.

Intellectuele beperkingen

Twee derde van de kinderen heeft een IQ dat onder de gemiddelde range valt, namelijk > 70. Een kwart heeft een milde verstandelijke beperking met een IQ tussen de 55 en 70. Kinderen met een spina bifida, maar zonder een waterhoofd, hebben een hoger IQ, een beter geheugen en betere executieve functies. Veel kinderen met spina bifida en een waterhoofd worden op schoolleeftijd gediagnosticeerd met een non-verbale leerstoornis. Daarnaast hebben kinderen vaak beperkingen in executieve functies die slaan op schoolse vaardigheden, sociale vaardigheden en zelfstandigheid. Veel kinderen met spina bifida hebben ook ADHD.

Aanval stoornissen

15% van de individuen met spina bifida ontwikkelt een aanvalsstoornis. Vaak is dit de tonisch-klonische stoornis, die goed reageert op anti-epileptische medicatie.

Visuele stoornissen

20% van de kinderen met deze afwijking heeft strabismus (lui oog), wat verholpen kan worden met een chirurgische correctie.

Afwijkingen van de spieren

Door gehele of gedeeltelijke verlamming, kunnen spier onevenwichtigheden en het gebrek aan mobiliteit leiden tot misvormingen rond de gewrichten. Een kind kan last hebben van een kromme voet, waarbij het nodig is om in de eerste vier maanden de misvorming recht te trekken. Een soort armbanden worden gebruikt om een goede positionering van gewrichten te handhaven. Spier onevenwichtigheden en gebrek aan beweging kunnen ook leiden tot misvormingen aan de heup. Alle kinderen met spina bifida zouden voldoende calcium en vitamine D toegediend moeten krijgen om osteoporose (botontkalking) en de gevoeligheid voor pathologische breuken te minimaliseren..

Ruggengraatskrommingen en bulten

Bijna 90% van de kinderen met spina bifida boven het sacrale niveau hebben bulten en/of ruggengraatskrommingen. Je kunt scoliose (ruggengraatsverkromming), kyphosis (ruggengraatsbult) of kyphoscoliosis (combinatie van beiden) hebben. Het kan al voor de geboorte aanwezig zijn of zich na de geboorte ontwikkelen. Als het niet wordt behandeld dan lopen de kinderen kans problemen te krijgen met zitten en lopen en kan de longcapaciteit verminderen.

Blaasproblemen

Omdat de blaas, de urethra (plasbuis) en de endeldarm allemaal gecontroleerd worden door zenuwen die de ruggenmerg verlaten in het onderste sacrale niveau, zullen blaas- en darmproblemen bij bijna alle kinderen met spina bifida aanwezig zijn. De blaas heeft twee hoofdfuncties:

1. De urine die de nieren produceren bergen.

2. De blaas legen als hij vol zit met urine.

Kinderen met spina bifida hebben problemen met beide functies en zijn altijd incontinent. Om vroege structurele schade te detecteren, worden urinewegen afgebeeld met behulp van echografie. Het verminderen van de druk van de blaas kan door CIC. Bij CIC wordt tenminste vier keer per dag een schone, maar niet steriele katheter via de urethra in de blaas geplaatst. Bij sommige kinderen werkt dit niet en is een chirurgische ingreep nodig (stoma).

Darmproblemen

Darmproblemen zijn vaak gerelateerd aan ongecoördineerde actie van de darmen, geen goede sluiting van de anus en gebrek aan gevoel in het geslachtsdeel. Pogingen tot het verbeteren van de darmen kunnen beginnen vanaf het moment dat het kind vast voedsel gaat eten, door veel voedsel met vezels te geven. Tussen de 2,5 en 4 kan het op vaste tijden op het potje zitten helpen bij een reflex van de darmen. Als darmcontrole nog steeds niet bereikt is na een aantal maanden, zijn andere opties nodig. Een dagelijks laxeermiddel innemen, een vezel supplement toedienen (metamucil) of een nachtelijke rectale zetpil (bisacodyl) kunnen werken.

Huidzweren

Huidzweren komen vaak voor bij kinderen met spina bifida, omdat in bepaalde gedeeltes van de huid geen gevoel hebben. Deze kinderen hebben verwondingen die ze niet voelen. Het probleem komt vaker voor in de adolescentie en als de verwondingen niet op tijd behandeld wordt, kan dat leiden tot langdurige ziekenhuisopname. De beste behandeling is dus preventie.

Afwijkingen in lengte en gewicht

Kinderen met spina bifida hebben een verhoogd risico op overgewicht, twee derde van de kinderen heeft dit probleem. Aandacht moet gericht worden op het betrekken van kinderen bij fysieke activiteiten. Oefeningen zullen gecombineerd moeten worden met een dieet.

Seksuele problemen

Driekwart van de volwassen mannen met spina bifida kan een erectie krijgen, maar de meesten hebben hier geen controle over. Twee derde van de mannen met heeft goed sperma en zou dus vader kunnen worden. Eigenlijk hebben vrouwen geen problemen met de seksuele functies. Vroege puberteit is wel een veel voorkomend fenomeen en dit kan geremd worden met medicatie als Lupron, die de seksuele ontwikkeling vertraagt.

Allergie voor latex

Meer dan de helft van kinderen met spina bifida is allergisch voor latex. Het risico op allergieën neemt toe naarmate het kind ouder wordt. Vroeg contact van het kind met latex moet vermeden worden.

Neurologische verslechteringen

De verslechteringen komen door een misvorming of geblokkeerde aftakking van de darmen, een gebonden ruggenmerg en zelden een inwendige zwelling of gespleten ruggenmerg.

Educatieve programma's

Vroege interventieprogramma's moeten al beginnen als het kind zes maanden is. Vanwege de variabiliteit van vertraging bij deze kinderen is een individueel interventieplan nodig. Wanneer het kind naar school gaat, is psycho-educatief testen belangrijk.

Psychosociale problemen voor het kind

Wanneer het kind naar school gaat, wordt zelfstandigheid beperkt door moeilijkheden met mobiliteit en blaas- en darmproblemen. Moeilijkheden in de schoolomgeving kunnen leiden tot een slecht zelfbeeld als resultaat van de fysieke beperkingen. Het gevoel van anders zijn kan de stabiliteit van vriendschappen aantasten. Tieners met spina bifida zijn minder sociaal rijp en passief, meer sociaal geïsoleerd, minder onafhankelijk en minder fysiek actief. Tijdens de adolescentie is een lage zelfwaarde gerelateerd aan een slecht lichaamsbeeld en moeilijkheden met seksuele veranderingen. De jong volwassene heeft vaak te maken met een toename van sociale isolatie, een realisatie dat de beperking permanent is en seksueel disfunctioneren. Ook hebben ze vaak depressieve gevoelens. Er zijn programma’s ontwikkeld om adolescenten met spina bifida te helpen met de overgang naar een onafhankelijk en succesvolle start van volwassenheid.

Interdisciplinair management

De doelen van therapie zijn om het functioneren en de onafhankelijkheid te verbeteren.

Omdat er zoveel verschillende problemen bij deze afwijking komen kijken is interdisciplinaire behandeling essentieel. Een succesvolle ontwikkeling van een kind met spina bifida hangt af van de mate waarin de familie het kind in zijn behoeften kan voorzien.

Uitkomst

De levensverwachting van kinderen met spina bifida is de afgelopen jaren enorm gestegen, maar de kans op overleven ligt wel veel lager dan in de algemene populatie. Het is lastig om verdere algemene uitspraken te doen, omdat de groep heel heterogeen is.

Traumatisch Hersenletsel - Chapter 26

Ongeveer 1 op de 25 kinderen belandt in het ziekenhuis door een hoofdletsel. De traumatisch hersenletsel (Traumatic Brain Injuries, TBI) worden vaak veroorzaakt door hoogtes, auto-ongelukken, mishandeling, wapenschoten (vooral in de stad), sport en recreatie gerelateerde activiteiten. Ook psychosociale factoren als ADHD en misbruik spelen een rol.

Soorten hersenletsel

Het type hersenletsel hangt af van de aard van de kracht die het letsel heeft veroorzaakt en de hevigheid van het letsel. Er zijn twee belangrijke soorten te onderscheiden:

Hoofdletsel veroorzaakt door impact of contact. Vaak wanneer het hoofd een oppervlak raakt door de beweging van het object, dit kan bijvoorbeeld leiden tot een letsel aan de hoofdhuid, schedelfracturen, hersenkneuzingen of bloedophopingen onder de schedel (epidural hematomas).

Hoofdletsel door tragere krachten. Dit gebeurt bijvoorbeeld wanneer de hersenen een gevaarlijke beweging ondergaan in de schedel, waardoor de zenuwen of bloedvaten kunnen scheuren. Een milde vorm hiervan is Diffuse Axonal Injury (DAI) en Subdural hematomas.

Hoofdhuidletsel en schedelletsel

Door impact krachten worden de meeste hoofdhuidletsels en schedelletsels veroorzaakt. Verschillende vormen zijn:

Lineair fractuur: dit is niet zichtbaar maar wel te zien door de X-ray. Dit komt vaak voor bij kinderen die van een bepaalde hoogte naar beneden vallen, dit veroorzaakt echter geen neurologische beschadigingen.

Ingedrukte fractuur: in dit geval is de schedel gebroken en drukt de schedel tegen de hersenen aan.

Hersenkneuzingen

Hersenkneuzingen worden ook meestal veroorzaakt door een directe impact op het hoofd. De ernst ervan is afhankelijk van de omvang van de schade die de kneuzing heeft aangericht. Een hersenkneuzing is voldoende om tot verwarring te komen of aan kort geheugenverlies te leiden. Over een langere periode kan ook (extreme) hoofdpijn voorkomen.

Epidural hematomas

Epidural hematomas is een ander woord voor een bloedprop. Deze bloedprop kan leiden tot erge beperkingen en zelfs tot de dood. In vele gevallen leidt de bloedprop tot het minimaal functioneren van de hersenen. De bloedprop kan ook leiden tot hoofdpijn, verwarring etc. De bloedprop kan in veel gevallen wel worden verwijderd, wanneer dit niet gebeurt, kan dit leiden tot coma, dood of slaperigheid.

Acute subdural hematomas

Het gaat hier om bloedproppen gevormd onder de oppervlakte van de hersenen zelf. Dit wordt niet veroorzaakt door impact maar door geknipte krachten die tussen de hersenen druppeladeren veroorzaken. De vernieling in de hersenen wordt veroorzaakt door de directe druk door de bloedprop. Acute subdural hematomas wordt vaak gezien in combinatie met DAI.

Inflicted head injury (toegebracht hoofdletsel)

Een inflicted head injury kan worden veroorzaakt door bijvoorbeeld fysiek misbruik. Dit komt vaak voor bij kinderen jonger dan drie jaar. Dit wordt ook wel het shaken baby syndroom of het shaken-impact syndroom genoemd. Het kind wordt in deze gevallen door elkaar gerammeld en dan tegen een oppervlakte aangeslagen (met het hoofd).

Het opsporen van het hersenletsel

Veel van de hoofdletsels hebben geen behandeling nodig. Een behandeling is bijvoorbeeld niet nodig wanneer er geen sprake is van bewustzijnsverlies. Wanneer een korte periode van bewustzijnsverlies geconstateerd wordt is het wel belangrijk om naar de spoedeisende hulp te gaan. Wanneer er langere tijd sprake is van bewustzijnsverlies doet men er verstandig aan om een ambulance te bellen. Hoogstwaarschijnlijk zal de persoon overgebracht worden naar de intensive care.

Hevigheid van het hersenletsel

De duur en de hevigheid van de coma indiceert de serieusheid van het letsel. De behandeling van het hersenletsel is afhankelijk van de staat waarin de hersenen verkeren en de geassocieerde medische en fysieke problemen.

Acute medische begeleiding

De eerste prioriteit bij een ongeval is om de ABC’s te indiceren:

• Airway

• Breathing

• Circulation

Wanneer de ABC’s stabiel zijn moet men kijken naar de fysieke kenmerken, breuken en beschadigingen. Door met een licht in de ogen te flitsen kan men de staat van bewustzijn checken. Bij afwezigheid van bewustzijn mag men er bijna voor honderd procent vanuit gaan dat er sprake is van een letsel. Vaak is dit een letsel aan een specifiek deel van het brein of de schedel met specifieke kenmerken. Een operatie is aanbevolen voor alle kinderen die meer dan een mild hoofdletsel hebben. Men gaat vaak door de CT-scan of de MRI-scan om te diagnosticeren of er sprake is van een TBI en zo ja hoe groot de beschadiging is.

Hersenletsel door coma

Vaak kan men een hersenletsel oplopen nadat men langere tijd in coma heeft gelegen. Vaak voorkomend is dat:

• het kind niet reageert op externe stimuli

• het kind op een stereotype manier reageert op de externe stimuli

• het kind niet reageert op opdrachten

Het herstel vanuit een coma verloopt vaak moeizaam. Een van de eerste belangrijke kenmerken van het herstel zijn het reageren op de externe stimuli en vooral het reageren op familieleden. Dit is een kenmerk van het terugkeren van het bewustzijn.

Revalidatie

Het is belangrijk dat de revalidatie zo snel mogelijk van start gaat. Onderdelen van het revalideren zijn:

• Het afwenden van de complicaties die komen door de immobilisatie, ongebruik van ledematen of lichaamsdelen en neurologisch disfunctioneren.

• Het doen toenemen van de mogelijkheden.

• Het aanleren van aangepaste compensatie voor de verloren functie.

• Het verzachten van het effect of de chronische beperking op het proces van groei en ontwikkeling.

Evalueren en behandelen van de functionele beperkingen

Als het kind herstelt uit de coma worden cognitieve, emotionele en fysieke problemen belangrijk. Bij het toekennen van motorische beperkingen gaat het vaak om spasticiteit, starheid en trillingen. Medicatie en operaties hebben beide verschillend succes. Het sturen van de spasticiteit kan ook inhouden dat er een zenuwblokkering wordt opgelegd. Ook kan het zijn dat andere medische operaties nodig zijn. De meeste medische en operationele benaderingen zijn wel hulpvol maar genezen het probleem veelal niet.

Hulp bij eetstoornissen

Vaak worden de eetstoornissen vergezeld door motorische beperkingen. Het kind kan bijvoorbeeld niet meer aangeven dat het honger heeft, kan niet meer zelf eten of kan niet goed meer slikken. Veel van deze kinderen krijgen in dat geval sondevoeding toegediend.

Hulp bij sensorische beperkingen

De visie en het gehoor kunnen ook beschadigd raken door de TBI. Het gehoorverlies wordt vaak veroorzaakt door een complicatie aan de temporale kwab. Bij veel voorkomende beperkingen aan de visie kunnen we denken aan bijvoorbeeld diplopia (dubbelzien) of nystagamus.

Hulp bij communicatieve beperkingen

Communicatieve beperkingen ontstaan vaak wanneer de linker hemisfeer is beschadigd, er ontstaan dan spraak- en taalbeperkingen. Dysarthria en dysphasia zijn vormen van expressieve taalproblemen. Ook kunnen er motorische taalbeperkingen worden geconstateerd. Deze zijn echter gemakkelijker te verhelpen dan auditief-perceptieve problemen. Wanneer de taal of de spraak is beschadigd is er ook vaak een beperking in het cognitief functioneren.

Toekennen van de cognitieve beperkingen

Milde vormen van TBI gaan vaak niet gepaard met ernstige schade aan de cognitieve vaardigheden. Bij ergere vormen van TBI is hier echter wel vaak sprake van. Interventies om de cognitieve beperkingen te adresseren zijn gebruikelijk wanneer nog niet duidelijk sprake is van een cognitieve beperking. We kunnen hierbij denken aan:

• memory training exercises: Onderdeel van de psychologie
• taaltherapie: onderdeel van de spraak-taalpathologie
• educatieve programmering: het gaat hier vooral om het speciaal onderwijs.

Wijzigingen binnen de educatieve omgeving van het kind

Het is belangrijk om het kind met TBI regelmatig te laten testen om te kijken of er ook nog meerdere complicaties zijn opgetreden.

Voor veel kinderen is het belangrijk om wijzigingen aan te brengen binnen de gewone educatie (denk hier aan speciale kleinere klassen of specifieke educatie). Vaak worden de kinderen echter te weinig onderzocht en krijgen ze te maken met ene inadequaat educatieprogramma. Vaak worden de kinderen met TBI geïdentificeerd als hebbende een gedragsprobleem of een leerprobleem. Toch zijn de kinderen cognitief heel anders. Het is belangrijk om het kind vaak te testen omdat het herstel van de TBI heel snel kan verlopen. Een onderwijsprogramma dat in september heel effectief leek kan in november weer totaal niet adequaat zijn. Het is daarom belangrijk om de educatie op een flexibele manier te benaderen. Voor een goede uitkomst op school is het belangrijk dat er ruim de tijd en aandacht is voor de begeleiding van het kind.

Verzachten van de gedrags- en de psychebeperkingen

Vaak is het kind na het hersenletsel erg veranderd. Het kind heeft een verhoogde of verlaagde activiteit, er kan sprake zijn van inattentie of van emotionele labiliteit. Hierdoor ontwikkelen de kinderen vaak een probleem in de peerrelaties.

Het adresseren van sociale en familiaire moeilijkheden

Het effect van de TBI op het gezin kan enorm zijn, ouders voelen zich vaak schuldig en voelen veelal berouw. Ook broers en zussen voelen zich vaak schuldig omdat zij wel ‘normaal’ zijn. Maar niet alleen emotioneel, ook financieel heeft het veel invloed op het gezin. Bijvoorbeeld het verlies van inkomen omdat één van de ouders stopt met werken om voor het kind te zorgen of door de dure kosten van de nodige aanpassingen.

Wanneer de kinderen met TBI zijn hersteld hebben de ouders te vaak (hoge) verwachtingen van het kind, ook als er nog dingen in het kind spelen die nog niet ontdekt zijn. Dit heeft vaak een nadelig effect op het cognitief presteren van het kind, en roept gevoelens van frustratie op. Kinderen die jonger dan 8 jaar waren bij het hersenletsel laten op latere leeftijd vaak weinig zelfstandigheid zien.

Uitkomst

95 procent van de kinderen die met TBI in het ziekenhuis zijn beland redt het. Wanneer de kinderen binnen 6 weken nog responsief zijn is de prognose vaak positief voor herstel. Wanneer de responsiviteit tussen de 6 weken en 3 maanden op zich heeft laten wachten is de prognose variabel. Wanneer de responsiviteit langer dan drie maanden heeft geduurd zijn de uitkomsten vaak minimaal. Jonge kinderen met hersenletsel door misbruik hebben vaak op latere leeftijd ook slechtere motorische en cognitieve uitkomst dan wanneer het TBI wordt veroorzaakt door iets anders.

Preventie

Om te voorkomen dat iemand een traumatisch hersenletsel oploopt kan men bijvoorbeeld denken aan de volgende voorzorgsmaatregelen:

• het dragen van een helm

• het gebruik maken van airbags

• tragere snelheid voeren

• algemene educatie en voorlichting

• oplettendheid

Epilepsie - Chapter 27

Epilepsie: definities en classificatie

Epilepsie is een neurologische aandoening waarbij een persoon terugkerende niet-uitgelokte aanvallen krijgt. De aanvallen ontstaan door een plotselinge, tijdelijke verstoring van de elektrische prikkeloverdracht in de hersenen. De meeste kinderen met epilepsie hebben na een aantal jaren geen last meer van de symptomen.

Classificatie van epilepsie en epilepsiesyndromen

De diagnose, behandeling en prognose van aanval stoornissen hangt af van de correcte identificatie van het type aanvallen en de epilepsieclassificatie. Epilepsie kan in twee groepen worden onderverdeeld: gegeneraliseerde epilepsie en partiële epilepsie.

Gegeneraliseerde aanvallen

In beide hersenhelften vindt een plotselinge aanval plaats. Tijdens een dergelijke aanval kan het kind een verminderde motorische of abnormale motorische activiteit hebben. Verschillende aanvallen zijn:

• Absence aanvallen: korte startaanvallen met meestal alleen een lichte bewustzijnsstoornis

• Myoclonische aanvallen: spieren in de armen of benen trekken zich plotseling heel kort samen waardoor schokken ontstaan

• Tonisch-clonische aanvallen: deze aanvallen beginnen meestal als een partiële aanval en gaan dan over in een gegeneraliseerde aanval waarbij verkrampingen en schokken voorkomen

• Atonische aanvallen: spieren verslappen

Partiële aanvallen

Een partiële aanval begint in een bepaald gedeelte van de hersenen. Verschillende aanvallen zijn:

• Eenvoudige partiële aanval: aanval blijft beperkt tot een deel van de hersenen en bewustzijn blijft aanwezig

• Complexe partiële aanval: bewustzijn verdwijnt geheel of gedeeltelijk in combinatie motorische bewegingen

• Secundair gegeneraliseerde aanval: de partiële aanval breidt zich uit in de hersenen waardoor deze overgaat in een gegeneraliseerde aanval

Epilepsiesyndromen

• Infantiele spasmen: kortdurende, regelmatig terugkerende krampen bij baby’s

• Lennox Gastaut Syndroom: regelmatige aanvallen en vaak meerdere aanvallen tegelijkertijd

• Landau-Kleffner Syndroom: tijdens de slaap is een sterke toenamen van epileptische activiteit in het taalgebied waardoor afasie optreed (onvermogen om te spreken))

• Juveniele myoclonische epilepsie: kortdurende opeenvolging van spierschokken bij het opstaan in de adolescentie

• Onschuldige epilepsiesyndromen: meest voorkomende vorm waarbij kinderen op latere leeftijd de stoornis ontgroeien.

• Koortsstuipen: tonische-clonische aanvallen als de temperatuur snel stijgt (boven 39 graden)

Diagnoses en evaluatie

Epilepsie is gedefinieerd als twee of meer plotselinge aanvallen die zich niet eerder dan 24 uur na elkaar voordoen.

Elektro-encefalogram

Een EEG tijdens de slaap kan afwijkingen laten zien die in waaktoestand niet ontdekt zijn. De EEG meet de elektrische activiteiten van de hersenen. Een EEG biedt informatie over de achtergrond van de elektrische activiteiten, de aan- of afwezigheid van epileptische patronen en de respons op aanval activerende procedures. De informatie die volgt uit de EEG-scan en de klinische data bieden informatie om tot een diagnose te komen.

Neuro imaging

Een MRI-scan maakt met behulp van radiogolven een beeld van de hersenen van een kind. Het kan de locatie van structurele laesies identificeren die aanvallen kunnen veroorzaken.

Behandeling

Preklinische behandeling van acute aanvallen

Ouders en andere familieleden moeten op de hoogte zijn van de maatregelen die getroffen moeten worden voor een kind met epilepsie. Zo weten zij hoe ze moeten handelen als hun kind een epileptische aanval krijgt.

Anti-epilepsie medicijnen

Dit is de eerste behandelmethode voor bijna alle vormen van epilepsie. De medicijnen controleren de aanval en zorgen dat de haard van de aanval verdwijnt. Het chronisch gebruik van deze medicijnen kan negatieve gevolgen hebben. Afwijkingen in botmetabolisme en het verlies van werkzaamheid bij vrouwen en afwijkingen bij de foetus kunnen gevolgen zijn. Hierom moet goed worden nagedacht of medicijnen nodig zijn en wordt na een aanval vrije periode van twee jaar gestart met de afbouw van de medicijnen.

Andere behandelopties

• Ketogeen dieet: vetten en weinig koolhydraten en eiwitten waardoor ketonen in het lichaam worden gevormd en epilepsieaanvallen verminderen

• Chirurgische verwijdering van de epileptische haard: oorzaak van de aanvallen wegnemen

• Palliatieve chirurgie: nervus vagus stimulatie waarbij een onderhuidse pacemaker wordt ingebracht, prikkelen van de zenuw zorgt voor vermindering van epileptische aanvallen

• Niet-specifieke interventies: men moet zich bewust zijn van omgevingsinvloeden op epileptische aanvallen zoals koorts, lichtflitsen en hormoonpillen

• Vitaminen, mineralen en aanvullende en alternatieve medicatie: Calcium en vitamine D zorgen voor een verminderde kans op osteoporose (afname van botsterkte)

Multidisciplinaire zorg

Schoolprestatie en speciaal onderwijs

Kinderen met epilepsie kunnen cognitieve en leerproblemen hebben. Aanvallen of medicatie kunnen op school de aandacht van het kind beïnvloeden. Hierom is het belangrijk dat leerkrachten snel leerachterstanden identificeren bij deze kinderen. Ook wordt het gedrag van kinderen beïnvloed door medicatie zoals agressie en irritaties.

Psychosociale problemen

De kwaliteit van leven wordt door epilepsieaanvallen beïnvloed. De frequentie van aanvallen, bijwerkingen van medicatie, co morbiditeit (angst, depressie, leerstoornissen), onderliggende neurologische stoornissen, sociale sigma’s en onvoorspelbaarheid van aanvallen zijn factoren die hierbij een rol spelen.

Uitkomst

Veel kinderen (70%-80%) krijgen medicatie voor hun epilepsie. Twee derde van deze kinderen kan na een tijd succesvol de medicatie afbouwen.

Gedrags- en psychiatrische stoornissen bij kinderen met een handicap - Chapter 29

Kinderen met ontwikkelingsstoornissen kunnen te maken krijgen met psychiatrische ziektes die specifiek zijn voor hun stoornis. De aanwezigheid van een ontwikkelingsstoornis wijzigt de presentatie van symptomen van psychiatrische stoornissen en maakt het lastig om een accurate diagnose te stellen. Herkenning van deze problemen bij kinderen met een dubbele diagnose is cruciaal voor verzorgers.

Prevalentie van psychiatrische stoornissen bij kinderen met ontwikkelingsstoornissen van specifieke ethologiën.

Kinderen met intellectuele beperkingen hebben 4 tot 5 keer meer kans op psychiatrische stoornissen dan normaal ontwikkelende kinderen en dit neemt niet af als de kinderen in de adolescentie groeien.

Oorzaken van psychiatrische stoornissen bij ontwikkelingsstoornissen

Kinderen met ontwikkelingsstoornissen hebben hetzelfde risico op dezelfde soorten psychiatrische stoornissen als normaal ontwikkelende kinderen, maar sommige gedragingen als zelfstimulatie en zelfmutatie komen vaker voor in de populatie met intellectuele beperkingen. Een psychiatrische stoornis kan het gevolg zijn van een biochemische oorzaak, maar kan ook het brein kan aangetast worden waardoor stoornissen ontstaan (bijv. FAS). De oorzaak van de meeste psychiatrische stoornissen is een mengelmoes van biologische-, omgevings- en psychosociale factoren.

Psychiatrische stoornissen de kindertijd en adolescentie

Let op: de DSM 5 heeft verschillende criteria veranderingen voorgesteld voor het stellen van een diagnose bij verschillende stoornissen die in deze sectie zullen worden besproken.

Oppositional defiant (ODD) en conduct disorders (CD)

Er moet een patroon van negatief, vijandig en uitdagend gedrag patroon zijn voor een kind om te worden gediagnosticeerd met ODD. Kinderen onder de 5 jaar moeten deze gedragingen de meeste dagen gedurende tenminste 6 maanden laten zien en kinderen boven de 5 tenminste 1 keer per week gedurende 6 maanden.

Een individu moet een patroon van ongevoelig en emotieloos gedrag laten zien waarbij rechten van andere mensen worden geschonden, normen worden genegeerd of regels gebroken gedurende tenminste 12 maanden om te worden gediagnosticeerd met CD. De 4 grote probleem gebieden zijn agressie naar mensen en dieren, vernieling van eigendom, diefstal/bedrieglijkheid en ernstige schending van de regels. Zowel ODD als CD komen vaker voor bij kinderen met ontwikkelingsstoornissen en beide stoornissen worden geassocieerd met ADHD. Behandeling van zowel ODD als CD bevat dezelfde gedragsmanagement technieken als bij ADHD.

Impuls controle stoornissen

Bestaat uit periodiek explosief gedrag en haar uittrekken, trichotillomanie. Periodiek explosief gedrag wordt gediagnosticeerd na meerdere discrete voorvallen waarin agressieve impulsen niet konden worden weerstaan, wat resulteert in aanvallen en vernietiging van eigendom. De reactie op een psychosociale stressor moet buiten proportie zijn. Een individu heeft trichotillomanie als het resulteert in waarneembaar haarverlies. Dit kan overal op het lichaam zijn.

Angststoornissen

Angststoornissen bevatten de DSM 4 classificaties gegeneraliseerde angststoornis, paniekstoornis, sociale angststoornis, obsessief – compulsieve stoornis en posttraumatisch stresssyndroom. In de DSM5 is skin picking disorder hieraan toegevoegd.

Gegeneraliseerde angststoornis. De diagnose vereist minstens 3 maanden van excessieve angst en zorgen maken de meeste dagen over familie, gezondheid, financiën en school of werk. Behandeling bestaat uit cognitieve gedragstherapie om de zorgen te verminderen en soms wordt medicatie gebruikt.

Paniekstoornis. Een persoon heeft een of meer paniekaanvallen die tenminste 4 van de symptomen uit de tabel op blz. 529 bevat. Mensen met deze stoornis hebben paniekaanvallen die terugkeren, onverwachts zijn en gepaard gaan met het zorgen maken over het krijgen van een aanval, zorgen maken over de consequenties van een aanval of een verandering in gedrag door de aanval. Patiënten kunnen worden geholpen door medicijnen of cognitieve gedragstherapie.

Sociale angststoornis. Een sociale angststoornis die relevant is bij kinderen, is schoolfobie. Sociale fobie omvat een gemarkeerde en persistente angst voor een of meer sociale of prestatiesituaties waarin een persoon wordt blootgesteld aan vreemden of een nauwkeurig onderzoek door vreemden en zorgen maken over iets beschamends doen. Sociale fobie wordt geclassificeerd als gegeneraliseerd als het in meerdere settings plaatsvinden de symptomen gedurende meer dan 6 maanden voorkomen.

Obsessief – compulsieve stoornis. Een kind met OCD heeft obsessies, dwanghandelingen of beide. Obsessies zijn terugkerende gedachten, beelden of impulsen die worden ervaren als opdringerig en ongepast en die angst veroorzaken. Dwanghandelingen zijn herhalende gedragingen of mentale handelingen die worden uitgevoerd om een obsessie te neutraliseren of als onderdeel van het volgen van strenge regels. Het is een stoornis als het meer dan één uur per dag je functioneren belemmert. Cognitieve gedragstherapie en medicatie zijn hier vaak onderdeel van de behandeling.

Posttraumatisch stresssyndroom. Deze stoornis komt voor na blootstelling aan een traumatische gebeurtenis waarin de persoon een echte of dreiging van de dood, ernstig letsel of het verlies van een ouder of een ander gehechtheidfiguur ervaart of aanschouwt. De symptomen worden in 3 categorieën verdeeld:

• Herbeleving van het trauma

• Vermijding

• Toegenomen opwinding

PTSS wordt gekarakteriseerd door duur, dit kan acuut zijn (3 maanden of minder) of chronisch (meer dan 3 maanden) en door vertraagde aanvang (6 maanden na het trauma). Behandeling omvat therapie en medicatie.

Skin picking disorder. Het plukken van huid resulteert in huidletsel.

Stemmingsstoornissen

Major Depression. Kinderen met deze diagnose hebben gedurende 2 weken tenminste 5 symptomen van de volgende lijst: depressieve stemming, weinig interesse of plezier, significante verandering in eetlust of gewicht, slaaploosheid of hypersomnia, vermoeidheid en weinig energie, psychomotorische onrust of retardatie, beperkte concentratie, zich altijd schuldig voelen, suïcidale neigingen. Deze symptomen mogen niet het gevolg zijn van een sterfgeval en moeten beperkingen in het dagelijks functioneren van het kind veroorzaken. Kinderen kunnen worden behandeld met medicatie, psychotherapie of een combinatie van beide.

Bipolaire stoornis. Depressieve buien worden afgewisseld met mania/hypomania. Manische buien (duurt tenminste een week): grootheidswaan, beperkte slaapbehoefte, praatziek, druk in het hoofd zijn, snel afleidbaar, zeer doelgericht zijn en sneller dingen doen die spannend maar ook gevaarlijk zijn. Hypomania is een lichtere vorm van manisch zijn (duurt korter en symptomen minder heftig). Behandeling bestaat uit medicijnen ten behoeve van het stabiliseren van stemmingen, daarnaast kunnen constante bedtijden en routines helpen om een manische of manisch-depressieve periode te voorkomen.

Psychotische stoornissen

Deze stoornissen bestaan uit wijzigingen in denken of perceptie die niet verbonden zijn met de realiteit. De primaire psychotische stoornis is schizofrenie. Diagnose van schizofrenie vraagt om de aanwezigheid van een of meer van de volgende 3 symptomen gedurende tenminste 6 maanden, met actieve symptomen gedurende 1 maand of minder als behandeld: wanen, hallucinaties en verwarde spraak. Behandeling gebeurt door middel van antipsychotische medicatie.

Eetstoornissen

Rumineren: herhaaldelijk opbraken van eten zonder misselijk te zijn of gastro – intestinale ziekte gedurende tenminste 1 maand. Behandeling bestaat uit gedragsinterventies en medicatie. Binge eating: het kind heeft terugkerende periodes van het eten van grote hoeveelheden voedsel gedurende een korte periode. De eetbuien moeten voor classificatie ten minste een keer per week gedurende 3 maanden voorkomen. Pica: het eten van niet – eetbare dingen, dit is een typische gedraging voor een kleuter, maar als het voorkomt bij een kind ouder dan 2 wijst het op een psychiatrische stoornis of een voedingstekort.

Aanpassingsstoornissen

Deze stoornissen betrekken de ontwikkeling van emotionele of gedragssymptomen als reactie op een identificeerbare stressor en komen voor binnen 3 maanden na het begin van die stressor. Kinderen met ontwikkelingsbeperkingen lopen een groter risico op aanpassingsstoornissen omdat ze beperkte coping vaardigheden hebben, en vaak medische ziektes hebben of procedures moeten doorlopen die stress opleveren.

Maladaptieve gedragsstoornissen

Sommige individuen met erge intellectuele beperkingen ontwikkelen gedragssymptomen die kwalitatief verschillend zijn van mensen zonder de ontwikkelingsbeperkingen. Deze symptomen, die bestaan uit herhalend zelfstimulerend gedrag en zelf beschadigend gedrag (SIB), komen bijna niet voor bij normaal ontwikkelende kinderen. Kinderen met SIB tonen een specifiek patroon van het produceren van letsel. Vaak is dit een manier van communicatie.

Kwetsbaarheid

Individuen met ontwikkelingsstoornissen hebben een hoger risico op psychiatrische stoornissen. Dit komt door:

• Hogere waarden voor bepaalde specifieke stoornissen in specifieke syndromen

• Beperking in verwerven van leeftijdsafhankelijke coping vaardigheden

• Meerdere ziekenhuisopnamen voor behandeling van geassocieerde medische problemen

• Fysieke verschillen bij leeftijdsgenoten die het kind kunnen gaan pesten

• Een familiegeschiedenis van psychiatrische stoornissen die bijdraagt aan het genetisch risico voor mentale ziektes in het kind met een ontwikkelingsstoornis.

Evaluatie

Psychiatrische noden kunnen alleen tegemoet worden gekomen wanneer de ouders, leraren en ander personeel zijn afgestemd op het mogelijke bestaan van emotionele verstoringen. Bij het evalueren van het gezinsfunctioneren let de professional op:

• De geschiedenis van het probleemgedrag en de (medische) geschiedenis van zowel familie als kind.

• De mogelijkheid van de gezinsleden om te gaan met de psychiatrische therapie en de stoornis.

• De huidige moraal, externe sociale hulp, praktische bronnen en het probleemoplossend functioneren.

• Het systeem van geloof en krachten.

• Stabiliteit van de relatie tussen de ouders.

Als de evaluatie (bestaande uit assessment en test) is afgelopen, begint de professional met het ontwikkelen van een interventieprogramma.

Behandeling

Speciale educatie interventieprogramma’s

Er moeten aanpassingen gedaan worden in de klas.

• Revalidatietherapie: dit heeft een positieve impact op het kind met een duale diagnostiek. Bijvoorbeeld bij spraakproblemen veroorzaakt dit spraakprobleem vaak ook een gedrags- of ontwikkelingsprobleem dus is het belangrijk dat de spraak wordt gerevalideerd.

• Psychotherapie: er is veel bewijs dat psychotherapie helpt bij kinderen en adolescenten met ontwikkelingsbeperkingen en psychiatrische stoornissen als het aangepast is op de mentale leeftijd van het kind en de communicatiemogelijkheden. De symptomen kunnen hierdoor aanzienlijk verminderen. Een voorbeeld is gedragstherapie.

• Farmaceutische begeleiding

  • Antidepressiva (angst, OCD, depressie)

  • Antihypertensives (tegen o.a. Tourette syndroom, tics en ADHD)

  • Antipsychotica

  • Benzodiazepines (tegen angst, werkt op korte termijn)

  • Stemmings stabiliseerders

  • ADHD-medicijnen (stimulanten)

Vroegtijdige interventie - Chapter 30

Principes van vroegtijdige interventie

De primaire doelen van vroegtijdige interventies zijn:

• Gezinnen ondersteunen bij het bevorderen van optimale ontwikkeling van hun kind

• Het vergemakkelijken van de deelname van het kind in het gezin en in de gemeenschap.

Om deze doelstellingen te bereiken moet vroegtijdige interventie diensten:

• Familie gericht en cultureel en taalkundig bevoegd zijn

• Op ontwikkelingsgebied ondersteunend en behulpzaam zijn voor het bevorderen van de participatie van kinderen in hun natuurlijke omgeving

• Uitgebreid, gecoördineerd en team-based

• Geïndividualiseerd, flexibel en kunnen inspelen op de veranderende behoeften van jonge kinderen en gezinnen

• Gebaseerd zijn op de hoogste kwaliteit van beschikbare gegevens

Onderzoek voor de waarde van vroegtijdige interventie

Wetenschappelijk bewijs toont aan dat vroegtijdige interventie programma's belangrijke voordelen heeft voor zowel jonge kinderen die het risico lopen voor een handicap of een handicap hebben. Daarnaast is ook bewezen dat een daling van de ontwikkeling kan worden voorkomen met vroegtijdige interventie

Onderdeel van deel c van het individu met een handicap in de Onderwijs Verbetering Wet

Het vroegtijdige interventie-systeem is in 1986 opgenomen in de Individual with Disabilities Act (IDEA). Hieronder zijn 5 componenten gespecificeerd.

Identificatie en doorverwijzing

Staten in de VS zijn verplicht om programma’s op te zetten om peuters en kleuters te definiëren en te identificeren die in aanmerking komen voor speciale diensten. Primaire zorgverleners zijn in de beste positie om jonge kinderen met een verhoogd risico op ontwikkelingsstoornissen of handicaps te identificeren. Het moet niet alleen gezien worden als een middel voor vroegtijdige identificatie, maar ook als hulp voor de familie om de ontwikkelingsvoortgang van het kind te begrijpen.

Bepaling wie in aanmerking komt voor vroegtijdige interventie diensten

Staten van de VS zijn verplicht om de criteria wanneer een kind in aanmerking komt voor vroegtijdige interventie diensten te definiëren. Huidige federale regelgevingen beschrijven categorieën wanneer een kind in aanmerking komt:

• Het kind toont een meetbare vertraging in de ontwikkeling, zoals gedefinieerd door elke staat

• Het kind heeft een gediagnosticeerde lichamelijke of geestelijke aandoening die een grote kans heeft op vertraging in de ontwikkeling

• Professionals stellen vast dat een kind zich atypisch ontwikkeld en zou kunnen profiteren van vroegtijdige interventie diensten. Dit proces wordt aangeduid als geïnformeerde klinische adviezen.
  De federale wet, IDEA, geeft aan dat een kind aan de definitie van vertraging in de ontwikkeling voldoet als hij een meetbare vertraging in een of meer van de 5 gebieden heeft (cognitief, fysiek, communicatie, sociale of emotioneel, en adaptief). Staten bepalen echter zelf meetbare vertraging.

Ontwikkeling van een geïndividualiseerde familie service plan

Als het kind in aanmerking komt voor de speciale diensten, ontwikkeld het multidisciplinair team een IFSP (geïndividualiseerde familie service plan). Deze zorgt ervoor dat de diverse diensten worden geïdentificeerd en gecoördineerd en betrekking hebben op de uitkomsten beslist door het team.

Deze diensten moeten worden geleverd in de natuurlijke omgeving en voor zover mogelijk maximaal worden afgestemd op de behoeften van het kind. Natuurlijke omgevingen zijn niet beperkt tot de woning, maar ook activiteiten en routines die van nature voorkomen bieden mogelijkheden.

Dienstverlening

Staten van de VS moeten steun en middelen verstrekken aan familieleden en verzorgers om het leren van de kinderen en hun ontwikkeling te verbeteren door middel van dagelijkse leermogelijkheden. Dit is gebaseerd op 7 belangrijke principes die familie-gerichte diensten en ondersteuning onderbouwen:

• Kinderen leren het beste door middel van alledaagse ervaringen en interacties

• Alle gezinnen met de nodige ondersteuningsmiddelen kunnen het leren en ontwikkelen van het kind verbeteren.

• De primaire rol van een dienstverlener in vroegtijdige interventie is om te werken met familieleden en verzorgers en hen daarbij ook te ondersteunen

• Het vroegtijdige interventie proces moet dynamisch zijn en geïndividualiseerd. Het moet de voorkeuren, leerstijlen en culturele overtuigingen van het kind en de familieleden weerspiegelen

• IFSP uitkomsten moeten functioneel zijn en gebaseerd zijn op de behoeften en prioriteiten van de kinderen en gezinnen.

• De prioriteiten, behoeften en belangen van de familie moeten op de meest adequate wijze worden aangepakt door een primaire provider die steun ontvangt van het team en van de gemeenschap

• Interventie met jonge kinderen en familieleden moet gebaseerd zijn op expliciete beginselen, beste beschikbare wetenschappelijke onderzoek, en relevante wet- en regelgeving.

• Verschillende vormen van dienstverlening, alsmede niveaus van dienstverlening kunnen nodig zijn, afhankelijk van het aantal zorgverleners en de leercontexten.

Overgang van vroegtijdige interventie diensten

Om een ​​naadloze overgang van de vroegtijdige interventie en om andere passende diensten en ondersteuning te garanderen, moet de IFSP worden voorzien van een transitieplan.

Status van vroegtijdige interventie diensten zijn aanwezig in de VS, maar kan nog worden verbeterd om effectiever en efficiënter aan de behoeften van kinderen en gezinnen te voldoen. Actuele onderwerpen die de effectiviteit en efficiëntie van de vroegtijdige interventie dienstverlening van invloed kunnen zijn, zijn:

Levensloop

Hoewel de impact van de interventie aanzienlijk is, zijn er nog steeds veel kinderen en gezinnen waar het niet goed gaat. Dit blijkt vooral te zijn bij gezinnen die worden getroffen door meerdere stressoren zoals een handicap, armoede, alcohol- en drugsmisbruik, etc.

Het systeem van de zorg: aanpak van de dienstverlening

Om service coördinatie zo effectief mogelijk te maken, is eenvoudige coördinatie en onafhankelijke diensten, met het potentieel voor duplicatie en redundantie, niet optimaal. De aanpak van zorgstelsels die de coördinatie van de dienst promoten in een netwerk van diensten en dragers kunnen meer succes bieden.

Natuurlijke omgeving

Hedendaagse praktijk modellen ondersteunen interventies in de natuurlijke omgeving door te wijzen op de cruciale rol van het gezin als leerkracht van het kind en de vroegtijdige interventie provider als onderwijzer van de familie.

Evidence-based practice

Evidence based practice verwijst naar het preferentiële gebruik van interventies die worden ondersteund door empirisch onderzoek en beschrijft het proces van het vinden en gebruiken van wetenschappelijk onderbouwde informatie. Hierbij is ook kritisch denken in opgenomen.

Diensten voor speciaal onderwijs - Chapter 31

Speciaal onderwijs: speciaal ontworpen instructie, zonder kosten voor de ouders, die aan de unieke behoeften van een kind met een handicap voldoen. Speciaal onderwijs omvat directe educatieve opdrachten door een speciale leerkracht, verwante diensten zoals logopedie, paraprofessionele ondersteuning, etc. Alle speciaal onderwijs diensten worden geïndividualiseerd om de instructie te bieden die nodig zijn om de doelen van elk kind te bereiken.

In aanmerking komen voor speciaal onderwijs

Wanneer iemand in aanmerking komt voor speciaal onderwijs diensten wordt bepaald door IDEA 2004 en uitgevoerd in twee andere wetten.

Personen met een handicap Education Improvement Act van 2004

Om in aanmerking te komen voor speciaal onderwijs moet een kind beschikken over een fysieke, cognitieve, of gedragsmatige aandoening die de mogelijkheid om te profiteren van instructie in het reguliere klas curriculum belemmerd. Deze omvatten: verstandelijke handicap, gehoor, spraak, taal of visuele handicap, emotionele stoornis, orthopedische stoornissen, autisme, traumatisch hersenletsel, andere gezondheidsproblemen en beperkingen waaronder ADHD, specifieke leerproblemen en vertraging in de ontwikkeling. Wanneer een van deze categorieën voorkomen worden diensten geleverd door middel van een handelingsplan (geïndividualiseerde programma).

Sectie 504 van de Rehabilitation Act van 1973 en de Americans with Disabilities Act wijzigingen act van 2008

Deze twee acts zijn bedoeld om een ​​‘speelveld’ tot stand te brengen door het elimineren van de belemmeringen die mensen met een handicap uit te sluiten van deelname aan de gemeenschap en op de werkplek. Hindernissen en discriminatie worden fysiek (stappen in plaats van hellingbanen) of programmatisch aangepakt. Studenten die in de 504 worden gedekt, maar niet in de IDEA als gevolg van een bredere definitie zijn: studenten met HIV, alcoholmisbruik, zwangerschap, tijdelijke handicap, zoals een gebroken arm.

ADHD: IDEA of 504

Het maken van de beslissing of een kind een handelingsplan of een 504 plan vereist, is individueel en gebaseerd op een team beslissingen na afweging van de unieke sterke en zwakke punten van dat kind. Men moet kijken naar de behoefte voor aanpassingen, wijziging en gespecialiseerde instructie.
Wanneer alleen behoefte voor aanpassingen, dan 504 plan wordt gebruikt
Indien speciale instructie nodig is dan wordt IEP gebruikt.

Andere factoren die handicap definiëren

• Openbare scholen zijn verplicht om een ​​niet-discriminerende evaluatie te bieden voor elk kind dat verdacht wordt van het hebben van een handicap. Het besluit om in aanmerking te komen dat gebaseerd is op het ontbreken van instructie of als gevolg van een gebrek aan een beperkte taalvaardigheid, is verboden.
• Een van de doelen van IDEA 2004 is de oververtegenwoordiging van minderheden te verminderen in het speciaal onderwijs. Ras en beperkte klasmanagement vaardigheden van leraren zijn beide sterk verbonden met oververtegenwoordiging
• Discrepantie model wordt ook wel de 'wait to fail' model genoemd. Wanneer het kind ouder wordt, zal hij ver genoeg achterop raken om een ​​significant verschil tussen zijn vermogen en prestatie te hebben
• Reactie op de interventie betekent een verschuiving in denken bij de student die moeite heeft met het leren in hetzelfde tempo als hun leeftijdsgenoten.
• Dual discrepantie model is een model waarbij zowel het niveau van de voortgang en de snelheid van de vooruitgang worden gebruikt om een ​​bepaalde neurologische aandoening vast te stellen

Speciaal onderwijs: studenten met een functiebeperking kan worden ondersteund door:

Aanpassingen en wijzigingen

Aanpassingen zijn veranderingen op de manier waarop een student toegang heeft op het curriculum op basis van sterke punten van de student en de behoeften. Een voorbeeld zou kunnen zijn om het verminderen van een spelling lijst van 10 woorden naar 5 woorden, of het verstrekken van meer tijd om opdrachten te voltooien.
Wijzigingen in het curriculum bieden materiaal dat het reguliere onderwijs curriculum substantieel is verandert. Een voorbeeld hiervan is minder uitdagend spelling concepten.

Betrekkingsoefeningen

Dit verwijst naar het opleiden van personen met een handicap samen met studenten zonder handicap met de nodige aanpassingen, wijzigingen en aanvullende ondersteuning.

Gespecialiseerde educatieve methoden

Voorbeelden:

• Coöperatief leren: leren met een scala aan team-based leer strategieën. Studenten worden ingedeeld in een team met verschillende capaciteiten en zijn toegewezen aan een taak die ze samen moeten voltooien.

• Peer tutoring: biedt studenten de mogelijkheden om elkaar te steunen als ze oefenen om beheersing van het materiaal in eerste instantie gegeven door de docent te bereiken.

Twee zeer succesvolle educatieve methoden voor het verhogen van taalvaardigheid voor studenten met een handicap zijn:

• Directe instructie (DI): een gecodificeerde methode voor leerkracht geleide instructie die expliciete instructie voorziet van leraar modellering, stevige tempo, en onmiddellijke corrigerende feedback. Dit is te gebruiken voor het bouwen van fundamentele leesvaardigheid, vloeiend lezen en begrijpend lezen

• Cognitieve strategie instructie (CSI): Handig wanneer meer complexe materialen worden lesgegeven die in verband staan met het oplossen van problemen en besluitvorming. Het leert metacognitieve strategieën om prestatie van het leren te verbeteren op de manier waarop hogere presterende studenten dat doen.

Verbonden diensten binnen het speciaal onderwijs

Deze term wordt gedefinieerd als andere ondersteunende diensten die nodig kunnen zijn om een ​​kind met een handicap te helpen om te kunnen profiteren van speciaal onderwijs. Denk aan spraak-taalpathologie, psychologische, medische diensten, enz.

Het geïndividualiseerd educatieprogramma (IEP)

IEP bestaat uit educatieve diensten dat een kind krijgt met doelen die gebaseerd zijn op de sterke punten van het kind, zorgen van de ouders, het resultaat van de meest recente evaluatie van het kind, en academische, ontwikkelings-, en functionele behoeften van het kind. Een nieuwe IEP moeten ten minste eenmaal per jaar geschreven worden en moet gewijzigd worden wanneer dat nodig is.

Vorm en inhoud

Volgens IDEA 2004 moet het bevatten:

• Een verklaring van het huidige niveau van academische prestaties en functionele prestaties van het kind en hoe de handicap van het kind invloed heeft op de deelname aan de algemene educatie.

• Een verklaring van meetbare jaarlijkse doelstellingen inbegrepen van academische en functionele doelen

• Een beschrijving van hoe de vooruitgang in de richting van de jaarlijkse doelstellingen van het kind zal worden gemeten

• Een verklaring van de speciaal onderwijs, verwante diensten, en aanvullende hulpmiddelen en diensten, gebaseerd op peer-reviewed onderzoek wanneer mogelijk, die zullen worden voorzien om het kind te ondersteunen.

• Een verklaring van wijzigingen of voorzieningen voor onderwijzend personeel die zullen worden gebruikt voor het kind

• Een verklaring in hoeverre, indien van toepassing, het kind zal deelnemen met kinderen die geen handicap hebben in het reguliere onderwijs

• Een verklaring van iedere individuele aanpassingen die nodig zijn voor het kind om deel te nemen aan district beoordelingen van de prestaties van leerlingen

• Een verklaring van de geplande datum wanneer de diensten en wijzigingen zullen aanvangen, samen met de beschrijvingen en een indicatie van de verwachte frequentie, locatie en duur van de diensten en wijzigingen

• Een verklaring voor studenten van 16 jaar of ouder van post-secondaire doelen op basis van leeftijd

Personeel

Leden van een IEP-team zijn de ouders van het kind, remedial leerkracht, vertegenwoordigers van de daarmee verband houdende diensten en de regulier onderwijs leraar, vertegenwoordiger van LEA, en individu om de resultaten van de evaluaties te interpreteren.

Oprichting van de minst beperkende omgeving

De juiste beginpunt voor het plannen van een handelingsplan is in de reguliere onderwijs klas, omdat een meer beperkte opstelling alleen dient te worden overwogen wanneer de deelname aan het reguliere onderwijs niet ten goede komt van de student. De wijzigingen die nodig zijn in de reguliere onderwijs klas is geen geldige reden voor vervanging aan de beperkende onderwijsinstellingen.

Ontwikkeling van de jaarlijkse doelstellingen en benchmarks van de doelstellingen

IDEA 2004 vereist de ontwikkeling van meetbare doelstellingen om de studievoortgang te bepalen. Rapporten moeten worden uitgedeeld in hoeverre hun doel al is bereikt.

De overgang in geïndividualiseerd educatieprogramma

Beginnend  op 16 jarige leeftijd een formele overgang IEP moet worden voorbereid en moet gebaseerd zijn op de behoeften van de individuele student, interesse, en keuzes. Het moet onder meer de ontwikkeling van passende meetbare postsecundaire doelen op basis van leeftijd passende overgang evaluaties, en een verklaring van de overgang diensten die nodig zijn om het kind te helpen bij het bereiken van deze doelen.

Diensten verleend door speciaal onderwijs

De remedial teacher heeft als missie om de student te instrueren en te ondersteunen, zodat hij in staat is toegang tot het studieprogramma te krijgen, van educatieve instructie te kunnen profiteren, en voorbereid te zijn op het leven na school. De docenten besteden tijd voor direct instrueren van kinderen met een handicap en het creëren, aanpassen en wijzigen van materiaal voor speciaal onderwijs studenten.

De rol van de remedial teacher in het reguliere onderwijs curriculum

In het verleden was de rol van de remedial teacher de taak om inclusie te ondersteunen, dit is veranderd:

De remedial teacher als data-based decision maker

Ze dienen als een lid van probleemoplossende teams voor at-risk studenten en studenten met een handicap. Het team interpreteert leraar-gegenereerde gegevens ter beoordeling van de mate van vooruitgang studenten maken.

De remedial teacher als uitvoerder van evidence-based interventies

De remedial teacher moet onderwijsmethoden die door wetenschappelijke studies zijn aangetoond als de meest effectief implementeren.

De remedial teacher als differentiator van instructie

De leerkracht moet instructie structureren aan de behoeften van elke student. Instructies kunnen worden onderscheiden in inhoud, proces, producten en leeromgeving.

De remedial teacher als uitvoerder en begeleider van sociaal-emotionele en gedragsproblemen ondersteuning

Leraren moeten sociaal-emotionele en gedragsproblemen ondersteuning bieden aan studenten door middel van sociale vaardigheden instructie en andere positieve gedragsmatige ondersteuning en interventies.

De remedial teacher als collaborateur

De remedial teacher moet de reguliere leerkracht inlichten over de wijzigingen en aanpassingen nodig om het kind te laten profiteren van integratie.

De remedial teacher als begeleider van paraprofessionals

Als toezichthouder, de remedial teacher houdt het niveau van de dienstverlening aan studenten door paraprofessionals. Paraprofessionals helpen met het bieden van diensten, maar mag zich niet inlaten met instructie, beoordeling, langetermijnplanning, en samenwerken en overleggen met algemene leraren. Dit zijn de taken van de remedial teacher

De remedial teacher als co-docent

Een co-docent deelt de klas met een reguliere leraar. Beiden nemen de gezamenlijke verantwoordelijkheid van alle studenten. Vele vormen zijn mogelijk.

Algemeen onderwijs wetgeving die van invloed is op speciaal onderwijs

De No Child Left Behind Act van 2001 adressen IDEA op drie gebieden:

1. Hoog gekwalificeerde leraar: leerkrachten moeten in bezit zijn van een bachelor's degree, hebben volledige staat certificering, en kan kennis bewijzen in het vak dat ze doceren.

2. Hoogwaardige instructie: instructie moet worden bewezen met evidence-based onderzoek, dat betekent dat het onderzoek een toepassing van zorgvuldigheid, systematiek en objectieve procedures om betrouwbare en valide kennis die relevant is voor onderwijs activiteiten en programma's te verkrijgen bevat. Eigenzinnige curricula zijn daarom niet langer aanvaardbaar.

3. High stakes testen: alle studenten moeten aan gestandaardiseerde evaluaties deelnemen om te bepalen of ze functioneren op niveau van groep, ongeacht een handicap. NCLB verplicht staten om de scholen verantwoordelijk voor de voortgang van alle studenten te maken. Dit is heel controversieel voor de NCLB want als de meerderheid van de reguliere leerlingen in een school goed presteren op de high stakes test, maar de studenten met een handicap niet, dat de school wordt bestempeld als een falende school.

De school-ouder-verbinding

Een van de sleutels tot positief resultaat voor studenten met een handicap is de samenwerking tussen de school en het gezin. Leraren zien alleen de vaardigheden van het kind en de prestaties op school, maar de ouders zien het hele kind. Zo kan een ouder weten van een speciale belangstelling of plezierige activiteit, dat de leraar kan als een motivatie voor de schoolprestaties van het kind.

Gedragsprincipes, beoordeling, en theorie - Chapter 32

Operante leerprincipes

Bij veel van de vroegste studies over gedragsprincipes waren vooral mensen met ontwikkelingsstoornissen betrokken. Dit was omdat mensen met een verstandelijke handicap langzamer leren, waardoor het makkelijker is om het leerproces te bestuderen. Verschillende termen voor de benadering, methoden en procedures werden gebruikt zoals toegepaste gedragsanalyse (ABA), gedragsanalyse, gedragsverandering en positief gedrag interventie en steun (PIBS). Tegenwoordig ligt de nadruk om alleen 'positieve' benadering te gebruiken. Dit omdat dit de kans vermindert op misbruik van de resultaten door slecht gebruik van operante benadering, en omdat positieve benaderingen al volstaan ​​voor de overgrote meerderheid van de mensen die hulp nodig heeft.

Gedrags excessen variëren van veel voorkomende problemen, zoals bedtijd problemen, naar meer dramatische aandoeningen zoals zelf verwondend gedrag (SIB) of agressie. Tekorten zijn slechte academische prestaties, onvoldoende sociale vaardigheden, gebrekkige communicatieve vaardigheden, enz.

Mensen veranderen gedrag op basis van de vraag of het resulteert in waardevolle resultaten of in te ontsnappen of te vermijden van onaangename resultaten. Deze eenvoudige krachtige functionele relatie tussen gedrag en de gevolgen ervan wordt gekenmerkt als de Wet van Effect en vormt de basis van de huidige operante leren benaderingen.

Bekrachtiging, extinctie en straf

Het is essentieel in alle gedragsprocessen dat de gevolgen van een bepaald gedrag leiden tot een vermeerdering van dit gedrag. Bekrachtiging kan positief of negatief zijn

• Positieve bekrachtiging is wanneer de voorwaardelijke levering van een stimulus de kans op het gedrag verhoogt. Bijvoorbeeld een student ontvangt een token die kan worden ingewisseld voor een gewenst item.

• Negatieve bekrachtiging bestaat wanneer de voorwaardelijke verwijdering van een stimulus de kans op het gedrag verhoogt. Bijvoorbeeld, een leraar kan een onderbreking van het werk verzorgen nadat de student een bepaalde taak heeft voltooid.

• Positieve straf bestaat wanneer de voorwaardelijke levering van een stimulus de kans op het gedrag vermindert, soms aangeduid als aversieve stimulus. Bijvoorbeeld over correctie wanneer een kind een stuk speelgoed gooit, dan moet het kind de hele omgeving schoonmaken.  

• Negatieve straf bestaat wanneer de voorwaardelijke verwijdering van een stimulus de waarschijnlijkheid van het gedrag vermindert, soms aangeduid als positieve bekrachtiger. Bijvoorbeeld een time-out of respons kosten (eerder verdiende tokens worden verwijderd afhankelijk van ongepast gedrag)

• Extinctie is het proces waarbij bekrachtiging wordt gestopt, wat resulteert in een vermindering van het gedrag. Bijvoorbeeld een kind in een speelgoedwinkel kan een driftbui als een stuk speelgoed haar geweigerd wordt, dat in het verleden dat kind wel zou hebben gekregen.

De term straf kan juridische en negatieve associaties hebben, echter het meeste leren kan niet plaatsvinden zonder feedback over onjuiste antwoorden. Het is belangrijk om op te merken dat het straffen en het bekrachtigen van stimulus niet worden gekenmerkt door hun uiterlijke verschijning, maar door hun effecten op het veranderen van gedrag. Men moet identificeren welke stimuli het meest effectief is voor het individu.

Motivatie

Motivatie speelt een centrale rol in het operante leren conceptualisering van motivatie en produceert twee effecten:

• Een verandering in de waarde van een consequentie

• Een overeenkomstige verandering van het gedrag dat vroeger werd beïnvloed door dat gevolg. Bijvoorbeeld wanneer lang beroofd van geneesmiddelen, kan dat een sterkere bekrachtiger worden en de frequentie gedrag verhogen.

Gedragsbeoordeling van probleemgedrag

Sinds het begin van 1990 bevatte de dominante benadering van ernstige gedragsproblemen in eerste instantie het uitvoeren van de evaluatie, aangeduid als functionele beoordeling. De basisdoelstelling is het identificeren van de voorafgaande gebeurtenissen en gevolgen die dienen als motiverende variabele voor een probleem gedrag. Er zijn drie types:

• Indirect beoordeling: bestaat uit vragenlijsten en schalen die moeten worden ingevuld door zorgverleners. Het verzamelt snel en efficiënt voorlopige informatie, maar het is niet aanbevolen dat deze evaluaties de enige bron van informatie zijn vanwege hun twijfelachtige betrouwbaarheid en validiteit

•  Beschrijvende analyse: heeft betrekking op de kwantitatieve, directe observatie van het gedrag van de personen als ook de voorafgaande gebeurtenissen en gevolgen onder naturalistische instellingen. Beschrijvende analyse is een objectief middel van het verzamelen van informatie, echter heeft de neiging om tijdrovend zijn, en omdat ze correlationeel zijn, kunnen zij niet de variabelen die het probleemgedrag in stand houden identificeren.

• Functionele (experimenteel) onderzoek: bestaat uit manipulatie van evenementen waar het individu wordt blootgesteld aan verschillende antecedenten voorwaarden en gevolgen die probleemgedrag kunnen hebben opgeroepen.

Functioneel onderzoek en ontwikkeling van behandeling

Met een functionele beoordeling kunnen de antecedente omstandigheden die een probleem beïnvloeden geïdentificeerd en gewijzigd worden om de waarschijnlijkheid tot terugkeren van het probleemgedrag te reduceren. Eenmaal geïdentificeerd dan kan het worden gebruikt in gedragsinterventie. De goedkeuring van functionele beoordeling is veranderd  in hoeverre gedragsinterventies worden ontwikkeld. Als voorafgaand aan de komst van het continue beoordelen, hebben clinici geprobeerd om probleemgedrag te veranderen zonder rekening te houden met de oorzaak. Voorbeelden van het handhaven van probleemgedrag zijn hieronder opgesomd:

Sociaal-positieve bekrachtiging

De meest fundamentele interventie voor probleemgedrag die in stand wordt gehouden door de sociale-positieve bekrachtiging is het beëindigen van de bekrachtiger, zoals aandacht of toegang tot spulletjes. Deze extinctie aanpak omvat meestal het negeren van het probleemgedrag. Meestal is extinctie gecombineerd met differentiële bekrachtiging procedures zoals differentiële bekrachtiging van andere gedragingen (DRO) of differentiële bekrachtigingen van alternatief gedrag (DRA). DRO bestaat ​​uit de levering van een bekrachtiger afhankelijk van de afwezigheid van probleem gedragingen, DRA is de levering van de bekrachtiger afhankelijk van de prestaties van alternatief, meer gepast gedrag.

Sociaal-negatieve bekrachtiging

Sociaal-negatieve bekrachtiging is anders dan sociaal-positieve bekrachtiging als de laatste gaat om het niet geven van aandacht aan het probleem gedrag, waar de eerste ontsnapping probeert te voorkomen. De aversieve gebeurtenis (bijvoorbeeld de vraag om iets) wordt voortgezet en niet beëindigd.

Automatische bekrachtiging

Automatische bekrachtiging komt voor wanneer gedrag gevolgen produceert die kunnen worden bekrachtigd en dus functionele relaties produceren die probleemgedrag in stand houden. Bijvoorbeeld zelfverwonding is gekoppeld aan vrijkomen van endogene opiaten die de pijn verlichten of zelfs plezier geven. Extinctie van het probleemgedrag dat in stand wordt gehouden door de automatische bekrachtiger, kan wanneer je de bron van de bekrachtiging verzwakt of uitschakelt. Bijvoorbeeld gebruik van beschermende uitrusting, zoals handschoenen of helmen.

Een ander type van behandeling is concurrerende stimuli en richt zich op het bieden van prikkels die concurreren met probleemgedrag. Deze behandeling bestaat uit het presenteren van stimuli die het probleemgedrag verdringen.  

Veelvoorkomende gedragsproblemen

Een breed scala aan toepassingen voor de behandeling van routine gedragsproblemen bij kinderen kunnen worden ontleend, en zijn

Routine oppositioneel gedrag

Optimale behandeling van routine oppositioneel gedrag bestaat uit 5 onderdelen:

• Het vaststellen van de duidelijkheid en de eenvoud van de instructie die in het programma voorkomen

• Drastisch aangenaam sociaal en fysiek contact tussen het kind en de verzorger te verhogen, ook wel een Time-in genoemd. De aangenamer de omgeving, de minder intensieve interventie nodig is om te slagen

• Het veroorzaken van een tijdelijke dramatische daling in een aangename sociale en fysiek contact tussen kind en verzorger, de gedrags preventie zou zijn om op te houden met alle aangewezen activiteit, en het kind beperken naar een opgegeven locatie met de naam van een time-out.

• Het verstrekken van een onmiddellijke en korte maar intensieve training waarin het kind wordt opgedragen om meerdere kleine taken uit te voeren en wordt geprezen voor de naleving of terug gezonden uit de time-out

• Het maken en vurige poging om de kinderen te laten voldoen aan commando's of instructie in het dagelijks leven en om de prestaties te prijzen. Dit is de zogenaamde incidentele training.

Toiletbezoek

Toiletbezoek ongeval komen vaak met jonge kinderen en effectieve behandeling componenten zijn:

• Detectie van ongevallen door het kind en verzorger moet worden verhoogd. Luiers vertragen ​​het sensorische detectie systeem van het kind.

• Oefeningen moeten worden verhoogd in frequentie

• Elke beweging geassocieerd met dreigend plassen moet snel worden gevolgd door een begeleide tocht naar de badkamer

• Pogingen om te plassen met lof, en successen moeten worden beloond.

Bedtijdproblemen

Huilen, of uit bed komen na bedtijd is een veel voorkomend gedragsprobleem vooral bij kinderen met een ontwikkelingsstoornis. De belangrijkste oorzaak is de nood om alleen in het donker te zijn voor uren. Elke reactie dient te worden vermeden omdat het kind de voorkeur geeft aan menselijk contact bij het alleen zijn.

Veelvoorkomende gewoonte stoornis

Gewoonten aandoeningen (slechte gewoonten) komen vaak voor bij kinderen, met name degenen met ontwikkelingsstoornissen. Voorbeelden zijn bijten nagels, duimzuigen, enz. De gedragsmatige aanpak zou gaan:

• De tijd-in. De frequentie en duur van intervallen met beperkte externe simulatie wordt verminderd door het leveren van fijn sociaal en fysiek contact

• Detectie van de gewoonte wordt verhoogd door middel van intensieve controle

• Het kind bewust maken van de gewoonte wordt verhoogd door middel van methoden die de erkenning verhogen. (Bitter smakende stof voor duimzuigen)

• Alle openbare tentoonstellingen van de gewoonte resulteert in een korte time-out, maar in privé omgeving is de gewoonte toegestaan

• Een stimuli systeem wordt gebruikt om het kind te belonen wanneer de gewoonte niet getoond wordt tijdens een vastgesteld aantal intervallen.

Ernstige gedragsproblemen

Probleemgedrag zoals zelfverwonding en agressie kan niet worden behandeld op dezelfde wijze als eerder beschreven, omdat het is aangetoond dat het probleem neurobiologische mechanisme omvat. Anti psychotische geneesmiddelen zijn slechts gedeeltelijk succesvol daarom worden ook operante leren gebaseerde benaderingen gebruikt. De omgevings-risico's die probleemgedrag in stand houden zijn:

Sociaal-positieve bekrachtiging

Bijvoorbeeld, wanneer het kind zichzelf verwondt, kunnen de ouders een verbale berisping of fysiek comfort bieden. Dit leidt tot een tijdelijke daling van de probleemgedrag, echter herhaalde gebeurtenissen zoals dit, kan resulteren in een toekomstige toename in frequentie en intensiteit.

Sociaal-negatieve bekrachtiging

Een verwijdering van een aantal ongewenste of aversieve gebeurtenissen afhankelijk van het gedrag kan ook resulteren in het versterken van dat gedrag en kan zich manifesteren als ontsnapping of vermijding van de ongewenste gebeurtenissen. Bijvoorbeeld, de leraar geeft een student een uitdagende taak, deze kan leiden dat het kind steeds agressiever wordt. Dit agressief gedrag kan blijven doorgaan tot de leraar de taak beëindigd en het kind een pauze geeft. In deze situatie is de ontsnapping tijdelijk een verlaging van agressie, maar kan leiden tot verhogingen in de toekomst.

Automatische bekrachtiging

Sommige vormen van ernstige problemen treden op onafhankelijk van omgeving-of sociaal gemedieerde gevolg en worden dan vaak gezegd zelfstimulerende te zijn. Dit is automatische bekrachtiging.

De levensvatbaarheid van extinctie en implicatie uit gedragseconomie

Extinctie is duidelijk effectief, maar kan niet altijd worden gebruikt in natuurlijke omgeving. Het kan bijvoorbeeld moeilijk of onethisch zijn om storend en gevaarlijk gedrag te negeren. Het gedrag kan resulteren in periodes van ontsnapping, maar wordt dan weer bekrachtigd. Om deze situatie te handhaven, wordt gedragseconomie toegepast. Deze stelt dat als het aantal reacties nodig om een ​​bekrachtiger te produceren toeneemt, het aantal bekrachtigers verbruik afneemt. Dit afnemende effect kan verschillen per persoon. Over het algemeen daalt gebruik van een bekrachtiger steiler wanneer de respons eisen verhogen of als 'vervangende' commodity’s (bijvoorbeeld degenen die een zelfde soort bekrachtiging bieden) kan worden verdiend met minder inspanningen. Ook een levensvatbare behandeling optie is om alternatief gedrag te versterken met een bekrachtiger die verschilt van dat wat het probleem in stand houdt.

Praktische strategieën voor de klas

Het vaststellen van routines en schema's

Het kiezen van de juiste planning en het ontwerp moet worden beïnvloed door het cognitieve niveau, adaptieve vaardigheden en motorische vaardigheden van elke student

Het regelen van de klas voor een maximale impact

Het concept van het beheer van de ruimte en de plaatsing van medewerkers en studenten kunnen een krachtige invloed hebben op het gedrag en is een van de gemakkelijkste variabelen om te manipuleren. De mate van toezicht die iedere student vereist en het gebruik van individuele studiefaciliteiten moet rekening mee gehouden worden.

Het geven van instructie

Ongeacht de activiteit moeten instructies worden bepaald aan de hand van het vermogen van de student en worden aangepast op basis van vooruitgang van prestaties. Ook leermiddelen en educatieve materialen moeten worden gepresenteerd op zodanige wijze, dat het meest voordelig is voor de student.

Bekrachtiging

Idealiter, moeten bekrachtigingsprogramma's worden opgenomen voor zowel individuen als de groep als geheel. Maar mensen hebben specifieke voorkeuren en dat kan zelfs geleidelijk veranderen. Daarom moeten de leerlingen regelmatig worden geëvalueerd en bekrachtigingssystemen moeten worden aangepast. Voorbeelden van bekrachtigings programma's zijn: tokens, sticker kaart, tastbare bekrachtigers, buitenschoolse activiteiten.

Gedragsleerstrategieën

Doelstellingen van effectief onderwijs

Een doel is generalisatie, namelijk het zelfstandig uitvoeren van de vaardigheden buiten training. Vormen van generalisatie omvatten om de vaardigheid uit te voeren wanneer de stimuli en de context verschilt van de trainingen en om verschillende vaardigheden te combineren op een manier die niet getraind zijn.
Een ander doel is stimulus controle, wat niet meteen gebeurt, maar accumuleert geleidelijk na verloop van tijd als leerlingen feedback krijgen en differentiële bekrachtiging. Belangrijke factoren zijn de mogelijkheid om het gedrag uit te voeren, differentiële bekrachtiging van correcte reacties, en weten met de desbetreffende situationele aanwijzingen dat het gedrag wordt bekrachtigd.

Tailoring instructies naar de prestaties van niveaus van de leerlingen

De beheersing van een vaardigheid wordt bereikt door stadia aangeduid als de leren / instructie hiërarchie. Dit is een belangrijk pedagogisch instrument, omdat

• Wordt beschreven hoe de prestaties van een breed scala van gedrag verbeterd na verloop van tijd met effectieve instructie

• Leren in elke fase wordt gepromoot op verschillende manieren. Wanneer je weet hoe goed leerling is in een vaardigheid is het maken van  selectie van de meest effectief onderwijs strategie voor dat vaardigheidsniveau mogelijk.

• Frequente prestatie monitoring zorgt voor veranderingen in de instructie procedures om de praktijk kansen te maximaliseren, fouten te minimaliseren, en het voorkomen van ontsnappen van gemotiveerd probleemgedrag.
  De drie fasen zijn acquisitie, vloeiendheid en onderhoud, en generalisatie.

Acquisitie

Het doel voor de leerlingen is om een ​​nieuwe vaardigheid of gedrag nauwkeurig herhalend uit te voeren zonder hulp. Dit wordt gemeten door het percentage van de juiste antwoorden, percentage van fouten, enz. Leerkrachten moeten de leerlingen begeleiden met hulp feedback, en bekrachtiging. Dit is de zogenaamde volledige leren oefening, en die onder meer verschillende componenten bestaan:

• Een gerichte taak met de toets stimuli inbegrepen

• Een mogelijkheid om te reageren

• Corrigerende feedback

• Bekrachtiging voor juiste antwoorden

• Een controle prompt. Er zijn verschillende manieren voor het regelen van prompts

Prompts ​​en test

Een bepaald aantal prompt oefeningen worden gevolgd door niet-prompt oefeningen om zo te leren beoordelen

Prompts ​​en fade

De gepresenteerde prompt wordt geleidelijk teruggetrokken

De meeste-naar-minst prompting

Achtereenvolgend minder opdringerige prompts van een hiërarchie zijn aanwezig op de volgende oefeningen nadat leerlingen een prestatiecriterium op eerdere onderzoeken tegen komen.

Minst-to-meest prompting

Achtereenvolgens indringender aanwijzingen van een hiërarchie worden gepresenteerd indien nodig na een vertraging op elke proef.

Afgestudeerd begeleiding

Prompts ​​zijn voorzien wanneer dat nodig is

Tijdvertraging

De controlerende prompt wordt gepresenteerd op eerste proeven onmiddellijk na de discriminerende stimulus. Deze worden steeds meer vertraagd op de volgende proeven.

Vloeiendheid en onderhoud

Het doel van vloeidendheid is om een ​​reeds verworven vaardigheid nauwkeurig uit te voeren, maar tegen hogere snelheid. Vloeiendheid is dynamisch en praktijk materiaal moet regelmatig worden veranderen om ervoor te zorgen dat het bij de studentes vaardigheidsniveau past. Bovendien, wanneer er gebruik wordt gemaakt van instructie afgestemd materiaal,  hebben studenten minder hulp nodig om volledig te kunnen reageren.

Generalisatie

De doelen zijn nauwkeurige en snelle prestaties van gedrag in de natuurlijke omgeving of in situaties die afwijken van training. Dit wordt het best bevorderd door het bekrachtigen van het juiste gebruik van vaardigheden met verschillende materialen, mensen en constructen.

Ondersteunende technologie - Chapter 36

De meeste kinderen met een handicap die gebruik maken van ondersteunende technologie gebruiken het om hun dagelijks leven makkelijker te maken  of om functioneren te verbeteren. Gelukkig zal ondersteunende technologie met voortdurende verandering en verbetering gepaard gaan, dus het zal een betere toegang tot meer creatieve apparaten te creëren. Ondersteunende technologie omvat:

• Hulpmiddelen: helpen verlichten van de gevolgen van een handicap, waaronder functionele beperkingen. Bijvoorbeeld, op band opgenomen colleges voor studenten;
• Adaptieve of alternatieve technologie: het goed maken voor het verlies van functie veroorzaakt door een handicap. Bijvoorbeeld geavanceerde, gerobotiseerde voeding;
• Ondersteunende apparaten: verhoogd een gebied van functioneren die deficiënt is, soms ernstig, maar waarvoor er een aantal resterende mogelijkheden zijn. Bijvoorbeeld microchip aangedreven voor spraakuitvoerl
• Low-tech ondersteunende technologie: technologie die met behulp van goedkope materialen en geen batterijen of andere elektrische bronnen om te werken, nodig hebben, bijvoorbeeld rolstoelhellingen;
• Mid-tech ondersteunende technologie: technologie die in het algemeen de batterij / elektrische stroom nodig heeft. Bijvoorbeeld een teletypewriter voor dove mensen of handbewogen rolstoelen;
• High-tech ondersteunende technologie: technologie die vaak ingewikkelder en vaak duur is, bijvoorbeeld enabled voice-output apparaten, elektronische rolstoelen.

Technologie voor medische hulp

Men kan alleen medische hulp ontvangen als het de dood of verder handicap moet voorkomen. Voorbeelden van medische hulpapparaten zijn respiratoire ondersteuning, monitoring en bewaking apparaten, voeding / gastro-intestinale vloeistof bijstand, en intraveneuze vloeistof hulpmiddelen.

Universeel ontwerp: het ontwerpen van producten en omgevingen om bruikbaar te zijn voor alle mensen, om zoveel mogelijk zonder de noodzaak van aanpassing of een speciaal ontwerp, bv de rolstoelhelling. De exponentiële toename in de technologie heeft universele vormgeving in tempo doen versnellen.

Beoordelingsproces

Bij beoordelings proces doet men eerst:

• Evaluatie van de persoon (objectieve en subjectieve maatregelen)

• Het bepalen van functionele doelen, bijvoorbeeld mobiliteit

• Selectie van het apparaat; matching persoon naar technologie

• Training op specifieke apparaten, bijvoorbeeld met behulp van simulatoren

• Monitoring en feedback.

Het selecteren van een apparaat aan een persoon is soms een moeilijk taak omdat je rekening moet houden met functionele vaardigheden, motivationele factoren, omgeving en toegang tot een goede training.

Zorgen en er mee omgaan: Het helpen van de familie van een kind met een handicap - Chapter 37

Het begrijpen van familiesystemen

Gezinnen bestaan ​​binnen het bredere netwerk van hun gemeenschappen en sociale netwerken. Ecologische systemen van Bronfenbrenner’s model helpt de interactieve aard van familiebanden ​​binnen een microsysteem, mesosysteem, exosysteem, en macrosysteem te illustreren De familie met activiteiten van interpersoonlijke relatie, en materiële en fysieke eigenschappen vertegenwoordigen de primaire microsystemen. De familie integreert met andere microsystemen, zoals school en gezondheidszorg. De interactie tussen microsystemen vormen het mesosysteem. De werking van zowel het micro-en het mesosysteem wordt verder beïnvloed door het exosysteem en macrosysteem. Het exosysteem vertegenwoordigt de beleidsomgeving en het macrosysteem de bredere maatschappelijke en culturele overtuigingen en waarden die alle systemen beïnvloeden. Binnen het microsysteem is het zo dat als er iets gebeurt met een lid van de familie, het hele gezin wordt beïnvloed. De overtuigingen en waarden in de systemen beïnvloeden hun levensonderhoud, stijl, het opvoeden van kinderen, en het vertrouwen in professionals en zorgverleners.

Hoe families omgaan met de diagnose

Iedereen zal anders reageren bij het horen van een diagnose van de handicap. Dit kan afhankelijk zijn van de ernst van de handicap, de paraatheid, hun voorkennis over een handicap, culturele overtuigingen en waarden, enz.

Ouderlijk reactie op de diagnose en stress

Ouders ondervinden zich na een diagnose vaak in intellectuele stress, zoals een gebrek aan informatie, instrumentale stress, bijvoorbeeld manieren voor financiering, verzekering, de verdeling van arbeid en emotionele stress. Om die reden moet zorg altijd familie gecentreerd zijn.

Ouderlijk depressie

Vaak treedt ouderlijke depressie op als gevolg van emotionele stress in combinatie met de fysieke smet van afspraken en sessies. Andere factoren die bijdragen kunnen zijn de onenigheid tussen ouders over de betekenis van de diagnose, de schuld, beslissing van de behandeling, etc. De twee meest gevalideerde tijd beperkte therapieën zijn cognitieve gedragstherapie en interpersoonlijke psychotherapie.

Het omgaan binnen de familie

In veel gezinnen gaat het opvoeden van een kind met een handicap gepaard met een  toenemende cohesie, hardheid, en mededogen onder familieleden, en soms zelfs tot een meer zinvol leven. Verdriet vermindert als er een routine wordt gevonden, en voortgang wordt gezien in het kind. Ouderschap netwerk is een groeiend netwerk waar ouders van elkaar leren en elkaar ondersteunen.

Lange-termijn effecten op de ouders

Onderzoek heeft uitgewezen dat het hebben van een sterke echtelijke relatie, goed ouderschap en probleemoplossende vaardigheden, financiële stabiliteit, en ondersteunende sociale netwerken leiden tot meer positieve resultaten, ongeacht hoeveel spanningen er zijn.

Reframing en het normaliseren zijn belangrijke interventiestrategieën in het helpen van familie en het omgaan met problemen.

Normaliseren gaat om het communiceren dat ruzies normaal zijn en te verwachten.

Reframing betekent herinterpreteren van gedrag of de context, door het bekijken van deze vormen in een ander perspectief en je te richten op de adaptieve en positieve aspecten in plaats van negatieve.

Effecten op broers en zussen

Het is al eerder gezegd dat familie-georiënteerde aanpakken effectief zijn en de focus moet niet alleen op het kind zijn. Zorg moet ook worden gegeven om de inspanningen van het ouderschap in evenwicht te houden, zodat zowel kinderen met en zonder handicap voldoende ondersteuning krijgen. Er zijn aanwijzingen dat broertjes en zusjes van kinderen met een handicap een verhoogde maturiteit hebben, een gevoel van verantwoordelijkheid, een tolerantie ontwikkelen voor anders zijn, en nog veel betere band krijgen met familie.

Effecten op het kind met een handicap

Voorschoolse leeftijd

Voorlichting voor ouders over het proces en het verloop van de interventie van hun kind en de speciale voorschoolse diensten zijn zeer belangrijk in dit stadium. De focus op het bieden van vroegtijdige interventie leidt tot interacties tussen ouders en meerdere professionals.

Schoolleeftijd

De meeste kinderen met een handicap zijn zich nu bewust van hun mogelijkheden en uitdagingen. Volledige aanvaarding van de capaciteiten van het kind moet eerst komen vanuit thuis, en als ze dan weten gezien te worden als de moeite waard zal het zelfbeeld is meestal positief blijven.

Adolescentie

Dit is een uitdagende periode voor alle kinderen en hun families omdat veel biologische en sociale veranderingen plaats vind. Veel ontdekkingen over zichzelf een anderen zullen gebeuren, en veel jongeren zijn bezig zich te vergelijken met hun leeftijdgenoten. Discussies over de verschillen hebben de neiging om minder een probleem te zijn wanneer

• Ze ten minste een ondersteunende leeftijdsgenoot als vriend hebben

• Ze in een groepje horen met meerdere leeftijdsgenoten

• Ze ouders hebben die de participatie en betrokkenheid van de adolescent actief aanmoedigen

• Ze accepteren anders te zijn

Jonge volwassen

Sommige adolescenten met een handicap bereiken onafhankelijkheid. Om als een jonge volwassen in staat te zijn om zo onafhankelijk mogelijk te zijn, hangt niet alleen af ​​van de mate van de handicap, maar ook van de effectiviteit van het plannen en beheren van deze emotionele en financiële overgang van het gezin. Om die reden moeten ouders met een kind met een handicap al van het begin plannen naar volwassenheid. Men moet besluitvormige vaardigheden bevorderen bij kinderen vanaf de eerste jaren en de focus leggen op dienstverlening en ondersteuning gedurende de hele levensduur.

Principes van gezinsgerichte zorg: de rol van de professional

Professionals moeten flexibel zijn en inspelen op coördinatie van de inspanningen met de familie en andere professionals. Als gevolg van hun opleiding, ervaring en deskundigheid, hebben professionals vaak een uitgesproken mening. Maar ze moeten niet vergeten dat mensen met een handicap en hun familie het recht hebben om hun eigen weg te kiezen, tenzij het schadelijk is voor het kind.

De rol van de samenleving en de gemeenschap

Personen met een handicap en hun families worden dezelfde burgerrechten gegarandeerd als mensen zonder handicap. Hoewel de maatschappij zich meer toegankelijker en ondersteunend heeft gemaakt tegenover personen met een handicap, blijft de toekomst uitdagend.

Overwegingen in de ethiek - Chapter 39

Er is behoefte om meer onderling contact te hebben tussen verschillende partijen die te maken hebben met kinderen met een handicap (disability) en de bijbehorende keuzes die gemaakt moeten worden (klinische zorg, medisch onderzoek, rechtspraak en ethiek). Medische professionals hebben te maken met tegenstrijdige normen en waarden van families en henzelf. Wat de morele plicht is tegenover de familie is niet altijd duidelijk. Er zijn vier principes die de biomedische ethiek richtlijnen geven. Al deze principes moeten overwogen worden bij een moreel dilemma:

1. Respect voor autonomie: het respecteren van het vermogen van autonome mensen om keuzes te maken; kinderen vallen hier bijvoorbeeld niet onder, de ouders/verzorgers verschaffen een geïnformeerde toestemming (informed consent) namens de kinderen.

2. Geen boosaardigheid (nonmaleficence): het vermijden van andere schade toebrengen (de Eed van Hippocrates). Dit principe staat centraal in de discussie over het onderscheid “iemand doden” vs. “iemand laten sterven”.

3. Goedaardigheid: het voorzien van voordelen en het afwegen van de voordelen en risico's. Tussen goedaardigheid en respect voor autonomie kunnen conflicten ontstaan; over het algemeen zien artsen hun primaire plicht het zorgen voor het grootste voordeel voor hun patiënten.

4. Rechtvaardigheid: een eerlijke verdeling van voordelen, risico's en kosten. Sociale rechtvaardigheid is voornamelijk van toepassing bij de zorg voor kinderen met een handicap: er overleven steeds meer kinderen met een handicap en hebben meer faciliteiten nodig voor zorg en behandeling. Sommige mensen zijn van mening dat kinderen met een handicap minder recht hebben op het schaarse aanbod van zorg.

De wet en ethiek zijn aan elkaar verbonden, maar het is niet hetzelfde: iets wat legaal is, is niet per definitie ethisch en andersom. De Baby Doe Amendment (1984) voegde aan de wettelijke definitie van kindermishandeling toe dat het onthouden van zorg voor een ziek kind (tenzij het tevergeefs is) ook mishandeling is. Over het algemeen overstijgen ethische overwegingen de verplichtingen volgens de wet: gezondheidsprofessionals moeten op de hoogte zijn van welke wetten relevant zijn voor de zorg van kinderen en hun best doen om een wet te veranderen als zij denken dat die ethisch onverantwoord is. Respect voor autonomie en geen boosaardigheid hebben de duidelijkste samenhang met wettelijke verplichtingen van gezondheidsprofessionals. Goedaardigheid, echter, wordt meestal niet als een wettelijke verplichting gezien. Rechtvaardigheid is wel een leidraad om bepaalde verplichtingen te snappen, maar wordt niet letterlijk gebruikt in specifieke situaties.

Pedriatische instemming

Een kind kan vaak geen uitspraken doen over wat hij/zij wel/niet wil in de behandeling. Via pediatrische instemming krijgt het kind steeds meer te zeggen over het beslissingsproces, maar een kind met een handicap heeft waarschijnlijk meer moeite met het maken van beslissingen door cognitieve of fysieke beperkingen. Over het algemeen hebben de ouders de autoriteit om beslissingen te maken over het kind, omdat ervan uit gegaan wordt dat de ouders het belang van hun kinderen voor ogen hebben. Als dit niet zo blijkt te zijn, hebben de andere betrokkenen de ethische en wettelijke verplichting om in te grijpen.

Beslissingsproces over prenatale screening gaat over medische feiten en morele beslissingen. Er zijn verschillende waardesystemen van de ouders en de dokters om een beslissing te maken over een behandelplan. Een dokter kan zeggen dat er getest moet worden op het syndroom van Down (gebaseerd op het medische model van handicap), terwijl ouders dit misschien niet als prioriteit zien en vinden dat een handicap niet het enige is waar je een beslissing op moet baseren (volgens het perspectief van de rechten van gehandicapten). Voordat er beslissingen gemaakt worden over prenataal onderzoek, moeten de religieuze, spirituele of waardesystemen van de ouders in overwegingen genomen worden.

Het Hastings Center heeft in 2000 omstandigheden beschreven wanneer het ethisch verantwoord is om prenataal onderzoek te doen:

1. Prenatale diagnose is ethisch geoorloofd als er sprake is van kans op sterfte in de jeugd.

2. Als er geen consensus is over ethische toelaatbaarheid in alle andere omstandigheden, namelijk als ouders konden kiezen om prenataal onderzoek af te wijzen of te accepteren op basis van hun waardesysteem.

Pasgeborene onderzoek (newborn screening; NBS)

NBS wordt bijna altijd uitgevoerd en is op heel veel plekken verplicht, maar dat wordt tegenwoordig in twijfel getrokken. NBS wordt ook wel eens de PKU test genoemd, om onder andere de gevolgen van phenylketonuria (PKU) tegen te gaan, en andere stoornissen waar een behandeling voor bestaat. In 2005 kwam het uniforme pasgeborene screening panel, wat bestond uit 29 primaire en 25 secundaire stoornissen die ontdekt kunnen worden als er voor de primaire stoornissen gescreend wordt. Een voordeel is dat men kennis heeft over de stoornis. Critici vinden het echter ongepast om te screenen op ziektes waar geen behandeling voor bestaat. Bovendien is het moeilijk om ouders te begeleiden bij positieve (“Er is een ziekte geconstateerd”) testresultaten, omdat het niet duidelijk is in hoeverre de ziekte of stoornis klinische relevantie heeft of zal hebben. Een laatste tegenargument is dat het teveel geld zou kosten, wat ten koste gaat van andere gezondheidsinitiatieven.

Overgebleven bloedmonsters (residual dried blood samples; DBS)

DBS worden gebruikt voor medisch onderzoek, maar of er expliciete toestemming van ouders nodig is of dat ze alleen moeten aangeven als ze het niet willen, is een omstreden discussie. Er zijn veel rechtszaken geweest in bijvoorbeeld Texas en Minnesota, van ouders die boos waren dat DBS gebruikt werden zonder hun toestemming.

Zorg voor kinderen met risico voor stoornissen

De zorg voor baby’s met een te laag geboortegewicht in de NICU (newborn intensive care unit) is sterk verbeterd door de jaren heen, waardoor steeds meer kinderen overleven, maar ook grotere beperkingen (motorisch en cognitief) ondervinden in hun dagelijks leven als ze opgroeien. Er zijn bovendien moeilijk voorspellingen te doen over wat het beloop van de ziekte is en wat voor effect dat heeft op het geluk van het kind en de familie. Medewerkers in de NICU zijn meestal pessimistisch, wat komt doordat zij niet genoeg weten over de positieve invloed die bijvoorbeeld vroegtijdige interventies kunnen hebben. Door de grotere overlevingskans is er ook een revolutie gaande in het poliklinische beheer (outpatient management) en behandelmethodes voor thuis. Bij verdere beslissingen maken over operaties en andere behandelingen, moet er rekening gehouden worden met zowel de autonomie van de (adolescente) patiënt, als ook met de autonomie van de ouders. Lange-termijn effecten van de behandelingen zijn vaak onbekend, waardoor er veel vragen ontstaan over de impact die het heeft op iemands leven en zijn familie en de economische factoren die er bij komen kijken.

Ethische commissie

Ethische commissies zijn niet altijd experts in de wetten of klinische feiten. Om antwoorden te krijgen op legale of klinische vragen, moet er tijd genomen worden om dit uit te zoeken. Daarnaast is het nuttig om openbare discussies te voeren over ethische kwesties, zodat verschillende opvattingen naar voren komen.

Tussen Scylla en Charybdis staan houdt in dat kiezen voor het ene gevaar, zorgt voor de keuze voor een ander gevaar. In het huidige kader houdt het in dat er een afweging gemaakt moet worden tussen levensheid (vitalism) en nut (futility): in de discussie over levensverlengende behandelingen, heerst de algemene opvatting dat kinderen zo min mogelijk moeten lijden. Er is ook een verlangen om niet te discrimineren tegen mensen met intellectuele of andere ontwikkelingsbeperkingen. Hiervoor zijn lange discussies nodig tussen veel verschillende partijen (dokters, vrienden, familie, etc.) wat niet altijd plaatsvindt. Ouders kunnen er bijvoorbeeld blij mee zijn als hun zoon overlijdt zonder al te veel pijn, terwijl dokters vinden dat ze er alles aan hadden moeten doen om de zoon in leven te houden.

Om ethische conflicten op te lossen zijn er institutionele ethische commissies (institutional ethics committees; IECs) opgezet:

1. Het onderwijzen van medische professionals over bio-ethische kwesties;

2. Ontwikkelen van richtlijnen voor bio-ethische kwesties en

3. Hulp geven bij ethische kwesties

IEC’s kunnen communicatie tussen familie en dokters begeleiden, aangeven welke behandelingen moreel aanvaardbaar zijn en helpen bij het oplossen van conflicten over behandelingen. Ouders en dokters zouden hulp moeten kunnen krijgen over ethische kwesties. IEC’s moeten multidisciplinair zijn. Een advocaat van het ziekenhuis kan hier onderdeel van zijn, hoewel er uitgekeken moet worden voor belangenverstrengelingen.

Ethische overwegingen in onderzoek

Een voorbeeld waarbij de ethische principes zeer geschonden waren bij kinderen met een handicap waren de Willowbrook experimenten: kinderen met een intellectuele achterstand werden geïnfecteerd met hepatitis, waarna ze vervolgens weer antilichamen toegediend kregen. Ten eerste werd dit onderzoek gedaan bij een kwetsbare populatie die zelf geen voordeel haalde uit het onderzoek en ten tweede werden kinderen alleen toegelaten op deze school als ze instemden met het onderzoek. Als reactie hierop werd het Instituionele Herzieningsbestuur opgericht (Institutional Review Board), die moesten toezien op verscheidene vormen van onderzoek. Er worden drie categorieën toegestaan:

1. Er is sprake van minimale risico’s voor het kind;

2. Als er meer dan minimaal risico is, moet er groter voordeel zijn na het onderzoek. Bovendien moet deze behandeling net zo, of grotere voordelen opleveren als alternatieve behandelingen.

3. Als er meer dan minimaal risico is en punt 2. gaat ook niet op, moet het meer nuttige kennis opleveren over de stoornis. Het risico mag bovendien maar een klein beetje hoger zijn.

Toestemming moet gegeven worden door zowel het kind (boven de 6 jaar) en de ouders. De keerzijde is dat kinderen ook niet uitgesloten mogen worden in het onderzoek, tenzij de onderzoeker goede redenen heeft om dat wel te doen. Veel medicijnen zijn niet goed genoeg getest, waardoor perfecte dosering van medicijnen in sommige gevallen nog niet duidelijk is.

Toekomstverwachtingen: De overgang van adolescentie naar volwassenheid - Chapter 40

De meest uitdagende overgang in het leven is misschien wel die van adolescentie naar volwassenheid. Er zijn veel biologische, sociale en emotionele veranderingen.

Algemene principes van overgang

Er zijn drie basisstellingen over succesvolle overgang. 1) overgang is een proces, geen gebeurtenis, 2) coördinatie op het gebied van gezondheidszorg, educatie, vakonderwijs en sociale service is belangrijk (interactie tussen deze gebieden) en 3)vaardigheden omtrent zelfbepaling moeten aangemoedigd worden tijdens deze periode.

Bewegen in de richting van onafhankelijkheid: zelfbepaling

Zelfbepaling is een visie die gaat over een combinatie van houdingen en vaardigheden dat er toe leidt dat mensen doelen voor zichzelf gaan stellen, initiatief nemen om deze doelen te bereiken en te realiseren. De vaardigheden leer je door ervaringen in het leven en kennis van de beperking. Veel mensen met een beperking worden door hun familie beschermd tegen het maken van fouten. Dit kan leiden tot aangeleerde hulpeloosheid. Onafhankelijkheid moet zo vroeg mogelijk in het leven worden aangemoedigd.

Bewegen van school naar werk

School en educatie zijn zo’n beetje de drijvende kracht achter alle aspecten van overgang.

Wetgeving voor overgang personen met een handicap

Deze wetgeving markeert de leeftijd van 16 als een goed startpunt voor het plannen van overgang in het geïndividualiseerde educatieve programma

Beroepsrevalidatie

Het koppelen van scholen met systemen van zorg die volwassenen met een handicap helpen, waaronder beroepsrevalidatie agentschappen, versterken het overgangsproces. Alle diensten en systemen voor volwassenen zijn gebaseerd op geschiktheid en vereisen dat de individuen aan de gestelde eisen voldoen om diensten te ontvangen. Als de individuen geschikt zijn, zorgen de beroepsrevalidatie agentschappen voor training, educatie, medische en andere diensten die zijn ontworpen om deze individuen te helpen bij het verwerven en behouden van een betaalde baan.

Bewegen naar postsecondary onderwijs

Postsecondary onderwijs kan vele verschillende vormen aannemen. Het is elke vorm van onderwijs of training dat plaatsvindt nadat een jongvolwassene de middelbare school verlaat. De meeste hogescholen en universiteiten hebben een kantoor dat is aangewezen als disability support services (DSS) of, op z’n minst, een medewerker die is aangewezen om studenten met een handicap te begeleiden.

Binnentreden in het personeelsbestand

Werkervaring is bij veel banen een vereiste, helaas treden jongeren met ontwikkelingsstoornissen de arbeidsmarkt later binnen dan hun peers die geen handicap hebben. Een plan voor betaalde werkervaringen moet worden opgenomen in het geïndividualiseerde educatieve programma en moet niet later beginnen dan 16 jaar. Arbeidsbemiddeling keuzes moeten, als mogelijk, gebaseerd zijn op individuele interesses, vaardigheden en post -secundaire doelen.

Werkopties

Individuen met een handicap hebben de optie om deel te nemen aan competitief werk, maar ze hebben ook andere werk alternatieven beschikbaar. Van een individu dat deelneemt aan competitief werk wordt verwacht dat hij/zij de belangrijke functies op hetzelfde niveau als andere werknemers uitvoert. Er mogen wel aanpassingen worden gedaan in de omgeving.

• Combinatie van werken/leren: de persoon werkt parttime en studeert daarnaast nog.

• Ondersteunend werk: de persoon met een beperking wordt ondersteund in de werkzaamheden door een supervisor, een collega of een coach.

• Aangepast werk: dit is een mix van diensten die is ontworpen om de werkgelegenheid opties voor individuen met een significante handicap te vergroten.

• Enclave (beschutte werkplaatsen): groepen van mensen met een bepaalde beperking worden bij elkaar gezet, ze krijgen een coach en werken aan een taak. Dit bevordert niet de integratie!

• Vrijwilligerswerk: dit is een kans voor adolescenten om inzicht in de wereld van het werk te krijgen, vaardigheden te ontwikkelen en een werk gerelateerde ervaring op te bouwen.

Andere opties

Sommige jongeren met een intellectuele handicap zijn nog niet klaar om de overgang te maken naar een werk gerelateerde setting direct na het schoolsysteem. Voor deze individuen zijn meer ondersteunende opties beschikbaar.

Bewegen van huis naar de gemeenschap

Financiële onafhankelijkheid

Dit is de meest voorkomende reden waarom mensen met een beperking falen in het zelfstandig wonen. Er zijn instanties die mensen met beperkingen hierin financieel steunen onder bepaalde voorwaarden. Niet iedereen komt hiervoor in aanmerking.

Rechtspositie/voogdij

In de meeste gevallen eindigt voogdij als iemand de leeftijd van 18 jaar bereikt. Ouders kunnen dan juridisch geen beslissingen meer nemen en formulieren ondertekenen voor hun kind, tenzij ze een aanvraag indienen voor voogdij. Er zijn 2 vereisten voordat een voogd wordt aangewezen: het kind moet onbekwaamheid in tenminste 1 belangrijk gebied van het leven laten zien en er moet een huidige behoefte zijn aan een voogd. Het is wel belangrijk om te evalueren in welke mate een individu zelf beslissingen kan nemen over zijn of haar leven. Het kan zijn dat een persoon maar over dat gebied van het leven een voogd krijgt toegewezen waar de persoon onbekwaamheid laat zien en er een behoefte is.

Huisvesting

Het grootste deel van de mensen met een handicap woont bij hun familie. Independent Residential Alternatives zijn groepshuizen die zijn ontworpen voor 1-3 personen. Independent living centres bevorderen netwerken tussen mensen met een handicap en bieden steun in 4 gebieden: informatie en verwijzen, onafhankelijke leefvaardigheden en training, peer begeleiding en voorspraak.

• Familiehuis. de meeste families waarvan de volwassen kinderen en ontwikkelingsstoornis hebben, zullen kiezen om het individu thuis te laten wonen.

• Groepshuis. de meest voorkomende vorm van een geassisteerd woonprogramma (niet in het familiehuis) is het groepshuis.

• Supported Living Services (SLS). deze verstrekken diensten aan volwassenen met ontwikkelingsstoornissen die in een gekocht of gehuurd huis in de gemeenschap.

Van pediatrische naar op volwassenen gerichte gezondheidszorg

De levensverwachting van mensen met een ontwikkelingsstoornis benadert die van de algemene populatie, sociaal economische factoren worden steeds meer herkend als belangrijke determinanten van gezondheid. Ze vallen een beetje tussen kinderen en volwassenen in. Sinds kort is er een verbetering op dit gebied. Er zijn is nu zorg voor volwassenen met beperkingen.

Aanhankelijkheid en gezondheidsgeletterdheid

Een adolescent moet verantwoordelijk zijn voor het nemen van medicatie, de vaardigheid ontwikkelen om zijn/haar handicap te begrijpen en hierover te praten en om vereiste adaptieve uitrusting of huishoudelijke apparaten te gebruiken. De overgang waarbij de arts een vertrouwensband met het kind op bouwt is rond de 12/13 jaar.

Gezondheidspromotie

Goede voeding en regelmatige beweging zijn de basis van gezondheid. Obesitas en risicogedragingen zijn gelijk in populaties met of zonder beperking, maar mensen met beperkingen nemen minder deel aan preventieprogramma’s en doen minder periodieke screening op kanker. We zien ook dat deze groep sneller sociaal geïsoleerd raakt. Therapeuten kunnen trainingen aanraden om de sociale vaardigheden te verbeteren.

Seksualiteit

Adolescenten met ontwikkelingsstoornissen ontvangen vaak geen informatie over seksualiteit en reproductie, professionals en ouders vergeten dit of zijn bang voor het bespreken van gevoelige onderwerpen. Dit resulteert in een informatiekloof wat leidt tot toegenomen kans op seksuele exploitatie en onbedoelde zwangerschappen.

Mentale gezondheid

Individuen met een beperking hebben een hoger risico om mentale gezondheidsproblemen te ontwikkelen. Het is belangrijk om daar op tijd achter te komen. Factoren in de omgeving kunnen de ontwikkeling van mentale gezondheidsproblemen bevorderen.