Gebaseerd op het collegejaar 2015-2016 van het masterprogramma Geneeskunde aan de UU. Zie ook: Samenvattingen verplichte stof en collegeaantekeningen (Zintuigen, Hersenen & Beweging IV: Psychiatrie) - UU

Werkcollege 1 “Lokalisaties in het zenuwstelsel”

In de hersenen bevinden de volgende functies zich in de verschillende hersenkwabben:

• Frontaal: de primaire motorische schors

• Pariëtaal: de primaire sensorische schors

• Temporaal: taal, gehoor, geheugen

• Occipitaal: visus

De primaire motorische schors (gyrus precentralis) zit voor de sulcus centralis (de scheiding tussen de frontale en pariëtale kwab). De spieren van het lichaam worden gerepresenteerd op de primaire motorische schors volgens de motorische homunculus (zie Hijdra, Neurologie, box 1.1.1). In de grijze stof van de hersenen ontspringt in de primaire motorische schors het centraal motorisch neuron. Deze neuronen zijn verantwoordelijk voor de willekeurige, fijne motoriek. Daarom representeert een groot gedeelte van deze schors de mond, tong, handen en voeten. Synoniemen voor het centraal motorisch neuron zijn piramidebaan en tractus corticospinalis/corticobulbaris. Vanuit de schors waaieren de axonen uit (corona radiata) tot het een bundel wordt op het niveau van de capsula interna.

Bij verlammingen kan de oorzaak gelegen zijn op 5 verschillende plaatsen: de psyche, het centraal motorisch neuron, het perifeer motorisch neuron, de neuromusculaire overgang of de spier zelf.

Aandoeningen centraal motorisch neuron

Symptomen bij aandoeningen van het centraal motorisch neuron: hyperreflexie, spasticiteit, pathologische reflexen, verminderde vaardigheid en een verhoogde tonus.

Onderscheid tussen spasticiteit en rigiditeit:

Aandoening CMN ter hoogte van de cortex:

Cerebrovasculair accident: 80% is een herseninfarct, 20% is een hersenbloeding. 80% van de infarcten komt voor in de a. cerebri media, voornamelijk door een embolus. Deze arterie is een onderdeel van de cirkel van Willis. Deze ontstaat door het samenkomen van de a. carotis interna beiderzijds (waaruit twee a. cerebri media en twee a. cerebri anterior ontstaan, de zogenoemde voorste circulatie) en de a. basilaris (deze takt af in twee a. cerebri posterior, de achterste circulatie). De voorste en achterste circulatie staan met elkaar in verbinding via de a. communicans posterior. De twee a. cerebri anterior maken een verbinding via de a. communicans anterior. Bij een infarct van de a. cerebri media vallen vooral de hand- en mondspieren uit, en minder de beenspieren aangezien dat gedeelte van de primaire motorische cortex onder het verzorgingsgebied van de a. cerebri anterior valt. Op een CT-scan zie je van een infarct in eerste instantie niets, pas na 2-3 dagen zie je een hypodense laesie en nog later ontstaat atrofie. Een bloeding zie je ook in de acute fase op een CT-scan. Een eventuele kleine bloeding heeft meer gevolgen dan een klein infarct, aangezien bij een bloeding sprake kan zijn van ruimte-inname en dus intracraniële drukverhoging met mogelijk coma tot gevolg. Zie voor plaatjes van de circulatie de snijzaalhandleiding van ZHB I.

Overige aandoeningen die ter hoogte van de cortex problemen kunnen opleveren voor het centraal motorisch neuron zijn tumoren, MS en trauma. Vasculaire oorzaken komen echter het meest voor.

Ter hoogte van de capsula interna:

Lacunair infarct: deze ontstaan door een verstopping van een klein aftakkend vaatje van één van de cerebri hoofdtakken. Deze verstopping ontstaat meestal door atherosclerose. Als dit lacunaire infarct precies de capsula interna betreft, spreken we van een “pure motor stroke”, omdat alleen motorische functies zijn uitgevallen. Een patiënt heeft dan motorische uitval van de gehele contralaterale lichaamshelft. Gelaat, arm, been en romp zijn allemaal gelijkmatig aangedaan, in tegen stelling tot bij een infarct in een hemisfeer, waarbij lichaamsdelen in verschillende mate aangedaan kunnen zijn. De prognose is over het algemeen goed. Op een CT-scan mag de laesie maximaal 1.5 cm in doorsnede zijn om te kunnen spreken van een lacunair infarct.

Ter hoogte van de hersenstam:

Een bloeding of infarct is hier de meest voorkomende aandoening. Verder kan er ook sprake zijn van een abces of een tumor, maar dit is zeldzamer. Van de basale ganglia zijn vooral de nucleus caudatus en het putamen voor de motoriek verantwoordelijk. Bij problemen in de nucleus caudatus ontstaat hyperkinesie, bij een probleem in het putamen ontstaat hypokinesie.

Ter plaatse van de tractus corticobulbaris:

Multipele infarcten kunnen zorgen voor bilaterale uitval van deze tractus en dit geeft pseudo-bulbaire verschijnselen: de tong is krachtig, maar kan geen snelle bewegingen maken, er zijn slikstoornissen, er is sprake van dysartrie en de patiënt kan lijden aan dwanglachen of huilen. Verder kunnen er pseudo-bulbaire reflexen ontstaan: de snoutreflex (tikken op bovenlip zorgt voor het tuiten van de lippen), de palmomentale reflex (bij krabben op de handpalm ontstaat contractie van de ipsilaterale kin) en de corneomandibulaire reflex (deviatie van de kaak naar contralateraal bij aanraking van de cornea met een watje). Deze reflexen zijn vormen van primitieve reflexen. Bij baby’s zijn primitieve reflexen zoals de voetzoolreflex volgens Babinski nog geaccepteerd tot het 1^e jaar. Deze reflexen zijn bij baby’s nog aanwezig omdat de myelinisatie van de neuronen nog niet voltooid is. Pas bij bilaterale uitval van de tractus corticobulbaris ontstaan problemen aangezien de innervatie van deze spieren uit beide hersenhelften komt. Alleen de mondhoek wordt enkel contralateraal geïnnerveerd.

Ter hoogte van het myelum:

Traumatisch: zoals bij een dwarslaesie bijvoorbeeld door een hyperflexie trauma met een wervelfractuur van de nek. Je verwacht bij een dwarslaesie meer uitval dan alleen van de motoriek. Bij een dwarslaesie hoger dan C4 kan je niet meer zonder kunstmatige beademing leven omdat de n. phrenicus ontspringt vanuit C4, deze zenuw stuurt de buikademhaling via het diafragma aan. Ook bij een laag cervicale dwarslesie is er geen borstademhaling meer mogelijk, wanneer C4 echter nog intact is kan iemand wel leven op de buikademhaling. Een cervicale dwarslaesie ontstaat met name bij duiktraumata, omdat er bij een auto-ongeluk geen hyperflexie van de nek optreedt.

Hernia nuclei pulposi: kan voor druk op het myelum zorgen als de uitpuiling mediaan zit.

Toch zit deze vaker lateraal en geeft dan druk op de zenuwwortel waardoor pijn ontstaat.

Degeneratieve processen: hierdoor kan een cervicale wervelkanaalstenose optreden. Er ontstaan dan vaak botnieuwvormingen die voor vernauwing van het kanaal zorgen, dit wordt een cervicale kanaalstenose met myelopathie genoemd. Hierbij krijgen patiënten als eerste symptoom pyramidebaanverschijnselen van de benen. Patiënten zijn meestal van middelbare leeftijd, omdat degeneratieve verschijnselen eigenlijk bijna nooit op jonge leeftijd voorkomen. Daarnaast ontstaan de symptomen bij een stenose nooit acute, maar zeer geleidelijk. Een kanaalstenose op basis van degeneratie kan ook op het lumbale niveau voorkomen, maar niet op het thoracale niveau omdat daar weinig beweging is en dus weinig degeneratie ontstaat.

Oncologisch: bijvoorbeeld door wervelmetastasen die vooral voorkomen bij borst-, long- en prostaatkanker. Als huisarts moet je iemand direct insturen als er een verdenking is op druk op het myelum door een wervelmetastase. De verdenking hierop wordt groter als er sprake is van een maligniteit in de voorgeschiedenis, pijn in de wervelkolom, pijn bij liggen of in de nacht en B-symptomen. NB: het myelum eindigt ter hoogte van wervels T12/L1, daaronder kan dus geen sprake zijn van myelumcompressie.

Bloedingen en infarcten zijn zeldzaam in het myelum.

Aandoeningen perifeer motorisch neuron

Symptomen bij aandoeningen van het perifeer motorisch neuron: hypo- of areflexie, hypotonie, atrofie, fasciculaties (vooral bij ziekten van de voorhoorn)

Aandoeningen ter hoogte van het cellichaam in de motorische voorhoorn:

Amyotrofische lateraal sclerose (ALS): degeneratieve ziekte van de voorhoorncel, puur motorische problemen, maar vaak zowel centraal (hyperreflexie) als perifeer (atrofie), want het centraal motorisch neuron doet ook mee. De prognose is slecht, de overleving na het stellen van de diagnose is meestal ongeveer 2 jaar.

Spinale spieratrofie: bij volwassenen heeft dit een redelijke prognose, als het op de kinderleeftijd ontstaat is de prognose slechter.

Poliomyelitis acuta: hierbij is er meestal sprake van griepachtige verschijnselen en vaak ook meningitis. De laatste epidemie in Nederland was in de jaren ’90.

Ter hoogte van de wortel:

Hernia nuclei pulposi: hierbij ontstaan symptomen van wortelcompressie zoals pijn met uitstraling. Mogelijk is er ook een gevoelsstoornis en in zeldzame gevallen ook een motorische stoornis. Het meest ernstige gevolg bij een hernia is een caudasyndroom, hierbij moet er direct geopereerd wordt.

Wortelcompressie door een wervelmetastase

Polyradiculitis door bijvoorbeeld Borrelia burgdorferi

Ter hoogte van de plexus:

Tumoren

Amyotrofische schouderneuralgie (plexus brachialis)

Ter hoogte van de perifere zenuw:

Compressie/drukneuropathie: bijvoorbeeld het carpaaltunnelsyndroom of de “saturday night palsy” (neuropathie van de n. radialis die zich presenteert met een dropping hand)

Syndroom van Guillain-Barré (acute ontstekingsachtige demyeliniserende polyneuropathie)

Ter hoogte van de neuromusculaire overgang:

Myasthenia gravis

PLO “Het neurologisch onderzoek”

Volgorde van het neurologisch onderzoek:

• Algemeen lichamelijk onderzoek en vitale functies

• Hogere cerebrale functies: o.a. bewustzijn

• Hersenzenuwen

• Bovenste extremiteiten

• Romp

• Onderste extremiteiten

• Gang- en standproeven

Zie voor een uitgebreide beschrijving van het neurologisch onderzoek de “Samenvatting neurologisch onderzoek” te vinden op Blackboard. Aanvulling op deze samenvatting:

• Bij de EMV-score gebruik je V_A als iemand afasie heeft en V_T als iemand geïntubeerd is.

• MRC-schaal voor het benoemen van de spierkracht: 5 = normale kracht, 4 = tegen geringe tot sterke weerstand in, 3 = tegen de zwaartekracht in, 2 = alleen beweging als de zwaartekracht is uitgeschakeld, 1 = contractie van de spier maar geen beweging, 0 = geen contractie

• Test gevoel altijd links versus rechts, proximaal versus distaal en mediaal versus lateraal.

• De dreigreflex kun je gebruiken om te testen voor hemianopsie bij iemand die geen opdrachten kan uitvoeren of als iemand comateus is.

• Met de proef van Barré (met vooruitgestrekte armen staan met de ogen dicht) test je voor een latente parese.

• De diadochokinese en proef van Romberg zijn aangedaan bij cerebellaire stoornissen

• Bij cerebellaire ataxie is er ataxie bij zowel open als gesloten ogen. Bij proprioceptieve ataxie is er alleen ataxie met de ogen gesloten.

Verslaglegging:

1. Bewustzijn

E_xM_xV_x. Schrijf afwijkingen in de V altijd uit zodat duidelijk is wat er aan de hand is. Bijvoorbeeld wanneer iemand denkt dat het het jaar 1900 is, schijf je dat uit. Verder kan je hier ook iets opschrijven over de cognitie, aandacht, geheugen, taal en spraak.

2. Hersenzenuwen

Pupillen isocoor, LR +/+. LR staat hier voor lichtreactie, indien de pupillen niet isocoor zijn schrijf je bijvoorbeeld op anisocoor rechts 3 mm, links 4 mm.

OVB intact, dubbelbeelden -, nystagmus -. OVB staat voor oogvolgbewegingen. Schrijf uit wat je ziet als er geen vloeiende beweging gezien wordt, en geef de blikrichting aan bij afwijkingen.

GVO intact. GVO staat voor gezichtsveldonderzoek. Schrijf afwijkingen uit, bijvoorbeeld homonieme hemianopsie.

Mimiek: symmetrisch gelaat. Schrijf bij afwijkingen uit bij welke test je dit zag en wat precies, bijvoorbeeld rechter mondhoek blijft hangen bij het laten zien van de tanden.

Sens intact

Gehoor: fluisterspraak +, knisperen voor het oor +

3. Extremiteiten

Inspectie: atrofie, symmetrie, fasciculaties, onwillekeurige bewegingen

Tonus: verhoogd, normaal of verlaagd. Schrijf uit in welke spier je de afwijkingen vindt.

Kracht: geef per spiergroep de MRC voor zowel links als rechts

Coördinatie en vaardigheid: vaardigheids- en coördinatieproeven normaal. Schrijf afwijkingen uit.

4. Reflexen

BPR li levendig, re normaal. Schrijf dit voor alle reflexen uit. Afkortingen: BPR (bicepspeesreflex), TPR (tricepspeesreflex), RR (radialisreflex), KPR (kniepeesreflex), APR (achillespeesreflex)

Voetzoolreflex: beiderzijds plantair / volgens Babinski

5. Sensibiliteit

Aanrakingszin, scherp/stompdiscriminatie, bewegings- en positiezin,vibratiezin

6. Gang- en standproeven

Looppatroon: normaal/breedbasisch, valneiging, hakken en tenen lopen, koortdansersgang

Verplichte stof: Hoofdstuk III De hersenzenuwen

N. I, Nervus olfactorius

Deze verzorgt de reuk, die tot stand komt in de reukreceptoren die gelegen zijn in het dak van de neusholte. Anosmie, het verlies van de reuk, kan veroorzaakt worden door onder andere een bovenste luchtweginfectie, schedeltrauma, sinusitis, roken of bestraling van het hoofd. Parosmie, ofwel vervorming van het reukvermogen, kan aanvalsgewijs optreden bij epileptische insulten in het mediale deel van de temporaalkwab.

N. II, Nervus opticus

Door aandoeningen van de n. opticus kunnen gezichtsvelddefecten en/of visusstoornissen ontstaan. Soms kan een aandoening van de n. opticus aangetoond worden met oogspiegelen. Belangrijke aandoeningen van de n. opticus zijn neuritis optica (bijvoorbeeld door multipele sclerose), ischemische opticusneuropathie (bijvoorbeeld door arteriitis temporalis) en een drukneuropathie (bijvoorbeeld door een tumor of aneurysma).

Bij neuritis optica of compressie van de n. opticus zijn de vezels afkomstig uit de macula over het algemeen het sterkst aangedaan. Hierdoor ontstaat een defect van het centrale gezichtsveld (ook wel centraal scotoom genoemd). Om een object te kunnen zien moet de patiënt naast het object kijken. Een volledige laesie van de n. opticus leidt tot een totale blindheid aan het aangedane oog.

Bitemporale hemianopsie

Hemianopsie betekent een halfzijdige uitval van het gezichtsveld van één oog. Bij een bitemporale hemianopsie is er een halfzijdige, complete dan wel incomplete, uitval van het temporale gezichtsveld van beide ogen. Dit ontstaat door een laesie ter hoogte van het chiasma opticum, dit wordt bijna altijd veroorzaakt door een hypofysetumor en in zeldzame gevallen door een craniofaryngeoom. Zie voor een schema van de gezichtsbanen figuur box 3.1.1.

Homonieme hemianopsie

Dit is een hemianopsie die aan beide ogen links voorkomt of aan beide ogen rechts voorkomt. Een homonieme hemianopsie wijst op een laesie achter het chiasma opticum. De laesie bevindt zich dan contralateraal van het defecte gezichtsveld. Hierbij is het defect aan het ene oog niet altijd even groot als aan het andere oog. De radiatio optica loopt als een brede waaier door de temporale en pariëtale kwab, waardoor laesies vaak niet de gehele radiatio treffen. Bij een temporale laesie is het bovenkwadrant aangedaan en bij pariëtale laesies is het onderkwadrant aangedaan.

Het maculagebied in de occipitale cortex wordt door takken van de a. cerebri posterior en door takken van de a. cerebri media van bloed voorzien. Bij een occipitaal infarct door occlusie van de a. cererebri posterior blijft het centrale gezichtsveld dus meestal gespaard. Door dubbelzijdige posteriorinfarcten ontstaat er dan ook het zogenaamde ‘kokerzien’.

Visuele extinctie

Dit is aanwezig wanneer een patiënt minder aandacht heeft voor één helft van het gezichtsveld, terwijl deze geen gezichtsvelddefect heeft. Dit ontstaat meestal bij verwaarlozing, bij rechter pariëtale laesies.

Amourosis fugax

De a. centralis retinae voorziet de retina van bloed, langdurige afsluiting van de a. centralis retinae kan leiden tot onherstelbare blindheid. Vaker is er echter sprake van een kortdurende en voorbijgaande visusdaling, deze wordt veroorzaakt door micro-embolieën vanuit een atherosclerotische plaque in de a. carotis interna. Deze tijdelijke blindheid wordt amourosis fugax genoemd.

N. III, IV en VI, Nervus oculomotorius, trochlearis en abducens

Bewegingen van de ogen

De ogen maken geconjugeerde bewegingen, dit betekent dat beide ogen altijd gelijktijdig bewegen met de oogassen vrijwel evenwijdig aan elkaar. Er bestaan twee soorten oogbewegingen. Snelle sprongbewegingen, bijvoorbeeld wanneer iemand de ogen willekeurig op een object richt, dit worden saccaden genoemd. Daarnaast kan men ook een bewegend object vloeiend met de ogen volgen, dit worden volgbewegingen genoemd.

Saccaden en volgbewegingen in het horizontale vlak worden aangestuurd vanuit de paramediane pontiene reticulaire formatie (PPRF), die zich in het pontiene blikcentrum in de pons bevindt.

Bij het maken van een geconjugeerde oogbeweging worden de saccaden aangestuurd vanuit het frontopariëtale blikveld in de contralaterale hemisfeer. Voor de volgbewegingen ligt deze in het pariëto-temporo-occipitale gebied in de ipsilaterale hemisfeer.

Bij het maken van een geconjugeerde horizontale oogbeweging moet de m. rectus medialis aan één kant en de m. rectus lateralis aan de andere kant tegelijkertijd worden aangespannen. Het pontiene blikcentrum geeft hiervoor impulsen af aan de abducenskern. Deze stuurt vervolgens de ipsilaterale m. rectus lateralis aan. Daarnaast stuurt de abducenskern, via de fasciculus longitudinalis medialis, de contralaterale oculomotoriuskern aan. De oculomotoriuskern stuurt vervolgens de m. rectus medialis aan.

Stoornissen van de oogmotoriek

Er is sprake van een blikparese wanneer de patiënt de ogen niet geconjugeerd in een bepaalde richting kan bewegen. Dit komt meestal voor bij acute hemisfeerlaesies, de patiënt kan dan niet meer naar de kant contralateraal van de laesie kijken. De patiënt kan dus alleen de kant van de aangedane hemisfeer opkijken. Vaak ontstaat hierbij een voorkeursstand van het hoofd in de richting van de aangedane hemisfeer.

Bij een aandoening van de PPRF of de kern van de n. abducens ontstaat er een blikparese naar de ipsilaterale zijde. Indien de laesie zich rechts bevindt, kan de patiënt niet naar rechts kijken. Er kan ook een verticale blikparese naar boven ontstaan, deze wordt gezien bij laesies van het dorsale mesencephalon. Hierbij is er ook een verstoring van de convergentie en de pupilreacties.

Ook kan het kerngebied van de n. oculomotorius aangedaan zijn, dit zie je meestal bij infarcten en soms bij demyelinisatie door MS. Indien het kerngebied van de n. oculomotorius is aangedaan dan treedt er niet alleen uitval van de ipsilateraal geïnnerveerde oogspieren op, maar meestal ook uitval bij het contralaterale oog. Dit uit zich dan in ptosis en een parese van de m. rectus superior.

Dubbelzien

Dit kan ontstaan bij uitval van zowel de n. oculomotorius, n. trochlearis als n. abducens. Indien de n. ocolumotorius volledig is uitgevallen dan treedt er een parese van de bijbehorende oogspieren op, maar ook een ptosis door een parese van de m. levator palpebrae. Ook is er hierbij sprake van een wijde lichtstijve pupil, door uitval van de parasympathische vezels. Bij een oculomotoriusletsel staat het oog naar buiten en enigszins naar beneden. Oorzaken van oculomotorisusuitval zijn onder andere vasculair (door diabetes of arteriitis) of compressie door inklemming of een aneurysma.

Bij uitval van de n. trochlearis ontstaan de dubbelbeelden vooral bij het naar beneden en nasaal kijken. Bijvoorbeeld bij lezen of traplopen. Oorzaken van trochlearisuitval zijn onder andere trauma, vasculaire oorzaken en diabetes.

Bij uitval van de n. abducens kan de patiënt het oog niet naar buiten bewegen, hij of zij heeft dan met name last van dubbelbeelden bij in de verte kijken. Belangrijke oorzaken van abducensuitval zijn onder andere vasculaire oorzaken, trauma, verhoogde intracraniële druk of een tumor.

Syndroom van Horner

Bij het syndroom van Horner is er een geringe ptosis en miosis, al dan niet in combinatie met opgeheven zweetsecretie (= anhydrosis) van de ipsilaterale gelaatshelft. Hierbij zijn de sympathische vezels van de m. tarsalis en de m. dilatator pupillae aangedaan. Het syndroom van Horner kan ontstaan door infarcten in de laterale medulla oblongata, dissectie van de a. carotis, onderste plexus-brachialislaesies of een longtoptumor.

Pupilreacties

Wanneer er met een lampje in één oog geschenen worden beiden pupillen kleiner. Dit komt doordat afferente impulsen die ontstaan in de retina via de n. opticus, het chiasma opticum en de tractus opticus naar de linker en rechter nucleus pretectalis lopen. Vanuit de beide nuclei pretectalis ontstaat er prikkeling van de linker en rechter kern van Edinger-Westphal. Vanuit hier loopt het efferente gedeelte van de reflexbaan, via de n. oculomotorius naar de m. sphincter pupillae van de iris (zie hiervoor figuur 3.7).

Indien er een ernstige aandoening is van de n. opticus of de retina dan zijn de directe en indirecte pupilreflex van het aangedane oog afwezig. Bij het gezonde oog zijn de directe en indirecte pupilreflex intact (zie figuur 3.8 A).

Bij laesies van de n. oculomotorius is er aan de aangedane zijde een wijde, lichtstijve pupil zichtbaar. Wanneer men in het aangedane oog schijnt is er geen directe lichtreflex, maar wel een indirecte. Indien er in het gezonde oog geschenen wordt is er wel een directe lichtreflex, maar geen indirecte (zie figuur 3.8B).

N. V Nervus trigeminus

Deze heeft een sensibel gedeelte en een motorisch gedeelte. Van het sensibele gedeelte liggen de cellichamen vlakbij de pons, deze vertakt zich in drie hoofdtakken (zie ook figuur 3.9).

1. Ramus opthalmicus: sensibiliteit van het voorhoofd, oog, bovenste del van de neus, bijholten en de hersenvliezen.

2. Ramus maxillaris: sensibiliteit van de bovenkaak, bovenlip en –tanden.

3. Ramus mandibularis: sensibiliteit onderkaak, onderlip en –tanden.

Het motorische gedeelte van n. trigeminus innerveert de kauwspieren. De motorische vezels worden geïnnerveerd vanuit beide hersenhelften, bij een laesie in één hemisfeer zal dus geen uitval van de kauwspieren optreden.

De corneareflex is een reflex waarvan de afferente vezels over de eerste tak van de n. trigeminus lopen en de efferente tak over de n. facialis. De masseterreflex loop via het motorische gedeelte van de n. trigeminus.

Een belangrijke aandoening van de n. trigeminus is de trigeminusneuralgie, hierbij ontstaan hevige pijnscheuten in het verzorgingsgebied van de n. trigeminus. Een trigeminusneuralgie is meestal idiopathisch.

N. VII Nervus facialis

In het caudale deel van de pons bevindt zich de kern van de n. facialis. De n. facialis innerveert ondermeer de m. stapedius, de aangezichtsmusculatuur en zorgt voor de traansecretie en de slijm- en speekselvoorziening van de mond- en neusholte.

De centrale aansturing vanuit de motorische cortex verloopt via de corticospinale baan naar de contralaterale facialiskern. Het bovenste derde deel van het aangezicht wordt echter ook nog door de ipsilaterale hersenhelft aangestuurd. Er is dus een dubbele aansturing van de aangezichtsspieren van het bovenste deel van het gelaat.

De n. facialis bestaat vooral uit motorische vezels. Er kan onderscheid gemaakt worden tussen aandoeningen van het centrale en het perifere motorische neuron van de aangezichtsspieren. Indien het een centrale laesie betreft, dan is er ook nog aansturing van het oog en voorhoofd vanuit de gelijkzijdige hersenhelft. Bij een centrale laesie is dus vooral de onderste gezichtshelft aangedaan.

Wanneer het een perifere laesie betreft, in de kern van de zenuw of in de zenuw zelf, dan zullen alle spieren in gelijke mate uitvallen. Hierbij staat het aangedane oog wijdopen, hierdoor kan uitdroging van de cornea ontstaan (keratitis). Ook kan de patiënt geluiden aan de aangedane zijde harder horen dan aan de niet-aangedane zijde. Dit komt door uitval van de m. stapedius, waardoor er hyperacusticus ontstaat.

Voor uitval van de n. facialis wordt meestal geen oorzaak gevonden, dit noemt men dan een idiopathische facialisparalyse of Bellse paralyse. Hierbij zou mogelijk een herpes-simplex-virusinfectie een roll spelen.

N. VIII Nervus vestibulochochlearis

De cellen van de n. vestibularis liggen in de halfcirkelvormige kanalen van het labyrint en in de utriculus en sacculus. De n. vestibularis komt vervolgens uit in de vestibulaire kernen die in de dorsolaterale medulla oblongata gelegen zijn. Beide kerncomplexen zijn met elkaar verbonden en hebben tevens verbindingen met het cerebellum, ruggenmerg, de oogspierkernen en het mesencephalon. Hierdoor kan met behulp van de n. vestibularis het lichaam in evenwicht gehouden worden.

Vestibulo-oculaire reflex

Wanneer het hoofd beweegt zorgen vestibulo-oculaire reflexen (VOR) ervoor dat de ogen een stabiele stand aanhouden. Zo kan er terwijl het hoofd beweegt toch goed gefixeerd worden door de ogen. Deze reflex loopt van de halfcirkelvormige kanalen, via de vestibulaire kernen, naar de oogspierkernen om zo de oogspieren aan te sturen. Wanneer deze reflex aangedaan is kan dit leiden tot evenwichtsstoornissen en bewegingssensaties.

Bij een comateuze patiënt wordt de VOR gebruikt om te kijken in welke mate de hersenstam is aangedaan. Hierbij beweegt men het hoofd van de patiënt om te kijken of er compensatoire oogbewegingen zijn, dit wordt ook wel het ‘poppenkopfenomeen’ genoemd.

Nystagmus

De optokinetische nystagmus en instelnystagmus zijn twee vormen van niet pathologische nystagmus. De eerste ontstaat wanneer iemand naar snel bewegende beelden kijkt, bijvoorbeeld wanneer iemand uit het raam van de trein kijkt. De tweede ontstaat wanneer iemand moet fixeren op een object wat eigenlijk te ver aan de rand van het gezichtsveld ligt.

Een nystagmus kan congenitaal of verworven zijn. Een congenitale nystamus ontstaat meestal binnen enkele maanden na de geboorte, er zijn geen klachten van oscillopsie (dit is het ervaren van bewegende beelden) en meestal is er een begeleidende beweging van het hoofd.

Daarnaast kan er onderscheid worden gemaakt tussen een centraal (gelegen in hersenen of hersenstam) of een perifeer (gelegen in het labyrint of de n. vestibularis) probleem. Bij een perifeer probleem is er vaak sprake van gehoorsymptomen en is de nystagmus meestal horizontaal en rotatoir. Daarbij neemt de nystagmus af wanneer iemand de blik fixeert op een object. Dit laatste kan getest worden met behulp van een Frenzel-bril die 20+ glazen heeft. Hierdoor kan de patiënt niet fixeren en kan de onderzoeker de ogen van de patiënt goed zien. Een perifere nystagmus is daarbij altijd gericht naar één kant en duurt meestal dagen tot weken.

Vestibulaire stoornissen

Dit kunnen stoornissen van het labyrint, de n. vestibularis en de vestibulaire kernen betreffen. Bij deze stoornissen is er vaak sprake van evenwichtsstoornissen en nystagmus, die meestal gepaard gaan met misselijkheid en braken. Patiënten geven hierbij meestal aan last te hebben van draaiduizeligheid, waarbij het lijkt of de omgeving om de patiënt heen draait.

Deze klachten kunnen gepaard gaan met een valneiging naar de aangedane kant. Indien er sprake is van nystagmus, dan verloopt de snelle fase in de tegengestelde richting ten opzichte van de valrichting. Indien er tevens sprake is van gehoorverlies en oorsuizen, dan wijst dit op een perifeer probleem.

Zelfs wanneer er structuren onherstelbaar beschadigd zijn zullen de vestibulaire stoornissen binnen enkele dagen tot weken verdwijnen. Dit komt waarschijnlijk door aanpassing van het niet aangedane deel van het vestibulaire systeem.

Wanneer de vestibulaire stoornissen aanvalsgewijs optreden dan moet er gedacht worden aan benigne paroxismale positieduizeligheid (BPPD) en de ziekte van Ménière. Bij BPPD heeft de patiënt dagelijks last van aanvallen van hevige draaiduizeligheid. Deze klachten ontstaan meestal na een abrupte positieverandering en duren ongeveer 10-30 seconden. BPPD ontstaat door klontvorming in de halfcirkelvormige kanalen van het labyrint, hierdoor raakt de stroom van endolymfe verstoord. Om BPPD vast te stellen kan de kiepprof van Dix-Hallpike uitgevoerd worden. Hierbij wordt de zittende patiënt, met het hoofd half opzij gedraaid, snel naar achter gekanteld. Vervolgens ontstaat er een horizontaal-rotatoire nystagmus die binnen een halve minuut verdwijnt, waarbij de patiënt hevige draaisensaties ervaart.

Bij de ziekte van Ménière duren de aanvallen van draaiduizeligheid enkele uren tot dagen. Daarnaast is er ook sprake van oorsuizen aan één kant en een verminderd gehoor. Waarschijnlijk ontstaat de ziekte van Ménière door tijdelijke hydrops van de endolymfe in het labyrint, doordat er niet voldoende resorptie plaatsvindt.

N. IX en X, Nervus glosspharyngeus en nervus vagus

De kerngebieden van de n. glossopharyngeus en n. vagus liggen in de medulla oblongata. De belangrijkste functies zijn de smaak van het achterste deel van de tong, het gevoel van het achterste deel van de tong, palatum molle en de nasopharynx en de motoriek van de mond- en keelholte. Daarbij is er nog een autonome innervatie van diverse inwendige organen. Met behulp van de pharynxreflex kunnen beide zenuwen getest worden. Hierbij strijkt de onderzoeker met een wattenstaafje achterin de keel, dit leidt vervolgens tot een kokhalsreflex.

Klinische verschijnselen bij uitval van de n. glosspharyngeus en n. vagus zijn spraak- en slikstoornissen. Door een parese van het palatum molle kan de spraak nasaal worden. Heesheid kan duiden op een laesie van de n. recurrens, die deel uitmaakt van de n. vagus.

N. XI Nervus accessorius

De n. accessorius heeft vooral motorische vezels die op cervicaal niveau (C1-C5) liggen. Deze vezels innerveren de m. sternocleidomastoïdeus en m. trapezius. Deze zorgen voor het draaien van het hoofd en het optrekken van de schouders.

N. XII Nervus hypoglossus

De kern van deze zenuw bevindt zich in de bodem van het vierde ventrikel. De n. hypoglossus zorgt voor de aansturing van de tongspieren. Klinische verschijnselen bij uitval zijn problemen met spreken en slikken. Bij een eenzijdige uitval wordt de tong naar de aangedane kant uitgestoken. Dubbelzijdige perifere uitval komt met name voor bij amyotrofische lateraal sclerose, hierbij zijn ook fasciculaties te zien.

Pseudo-bulbaire reflexen

Wanneer er een dubbelzijdige supranucleaire innervatiestoornis is van de lagere motorische hersenzenuwkernen, dan kunnen de volgende reflexen optreden:

• Corneomandibulaire reflex: door de cornea aan te raken met een watje trekken de kinspieren samen. Hierdoor ontstaat er een deviatie van de kaak naar contralateraal.

• Snoutreflex: door op de bovenlip te tikken worden de lippen tijdelijk getuit.

• Palmomentale reflex: door met een voorwerp over de handpalm te krassen ontstaat er een contractie van de spieren in de kin.

Hoofdstuk VIII Het neurologisch onderzoek

Het bewustzijn van de patiënt

Hiervoor is vaak observatie gedurende de anamnese genoeg. Ook kan men een indruk van de intelligentie, mogelijke gedragsstoornissen, afhankelijkheid en persoonlijke verzorging krijgen. Bradyfrenie (vertraagd denken) en somnolentie kunnen duiden op een lichte bewustzijnsdaling. Ook wordt er altijd gevraagd naar oriëntatie in tijd, plaats en persoon.

Taal en spraak

Wanneer er een stoornis is van de spraak, maar niet van de taal is er sprake van dysartrie. Indien er stoornissen van het taalbegrip zijn en problemen met het nazeggen van zinnen en benoemen van objecten, dan is er sprake van afasie. Nasale spraak kan duiden op een parese van het palatum.

Prikkeling van de meningen

Indien er sprake is van meningeale prikkeling, dan kan men bij het neurologisch onderzoek nekstijfheid aantonen. Het is dan niet mogelijk om de kin van de patiënt op de borst te brengen. Soms leiden pogingen om de nek te buigen tot reflectoir buigen van de benen. Onderscheid met een stijve nek kan gemaakt worden doordat bij meningeale prikkeling het hoofd nog wel gedraaid kan worden. Meestal is er sprake van een gedaald bewustzijn en in ernstige gevallen kan er opisthotonus ontstaan, waarbij de patiënt die op zijn/haar rug ligt het achterhoofd in het kussen drukt. Indien de patiënt in een diep coma verkeerd, dan is het symptoom nekstijfheid niet betrouwbaar en kan het ontbreken van nekstijfheid meningeale prikkeling niet uitsluiten.

Onderzoek van schedel en gelaat

Dit onderzoek is met name belangrijk indien er sprake is geweest van trauma. Bloed uit oor of neus of het hebben van een orbitahematoom beiderzijds (brilhematoom) kan wijzen op een fractuur van de schedelbasis. Wanneer er helder vocht uit het oor of de neus (liquorroe) komt, dan duidt dit op een scheur in de dura mater, met hierbij een verhoogde kans op meningitis.

Onderzoek van de hersenzenuwen

N. I, N. olfactorius: het onderzoek met betrekking tot de reuk kan meestal beperkt worden tot de anamnese.

N. II, N. opticus: als eerste wordt de visus bepaald, meestal gebeurt dit met behulp van een letterkaart volgens Snellen. Bij het neurologisch onderzoek wordt de visus altijd bepaald met correctie, de patiënt maakt dus gewoon gebruik van bril of contactlenzen. Indien er ernstige visusdaling is dan laat men de patiënt vingers tellen op één meter afstand.

Vervolgens worden de gezichtsvelden getest. Hierbij dekt de patiënt één oog af en worden de vier kwadranten van het gezichtsveld getest door de onderzoeker. Indien er een scotoom is, dan beweegt de onderzoeker met de vinger vanuit het aangedane gebied naar het gezonde gebied, zodat de patiënt kan aangeven wanneer deze iets waarneemt. De dreigreflex wordt gebruikt om de temporale gezichtsvelden globaal te testen. Er treedt hierbij een knipoogreflex op, wanneer de onderzoeker plotseling een hand van opzij het gezichtsveld in brengt.

De n. opticus wordt onderzocht met behulp van fundoscopie, er wordt naar de papil en de retina gekeken. Hierbij let men op atrofie van de papil en de toestand van de retina en bloedvaten.

N. III, IV en VI, N. oculomotorius, trochlearis en abducens: eerst vindt de inspectie van de stand van de ogen en oogleden in rust plaats. Daarna wordt er gekeken naar de bewegingen van de ogen en wordt er gelet op nystagmus.

De beoordeling van de pupillen berust op de grootte, vorm en symmetrie. Anisocorie, een verschil in grootte van de linker en rechter pupil, is echter niet afwijkend, dit komt frequent voor in de bevolking. Ook wordt de direct en indirecte lichtreflex getest. De directe lichtreflex is de vernauwing van de pupil die met een lampje beschenen wordt, de indirecte lichtreflex is de gelijktijdige vernauwing van de andere pupil. Bij een n. opticuslaesie is bij het schijnen in het aangedane oog, zowel de directe als de indirecte pupilreflex aangedaan. Wanneer de pupillen niet goed op licht reageren moet tevens de reactie op convergentie getest worden.

De oogbewegingen worden getest door de patiënt de vinger van de onderzoeker te laten volgen. In principe verwacht je gladde volgbewegingen, maar bij ook bij gezonde oudere personen kunnen de bewegingen in kleine stapjes (ook wel saccaden genoemd) verlopen. Indien er een blikverlamming bestaat door een centrale stoornis, dan gaat dit vaak gepaard met een dwangstand van de ogen en het hoofd.

Aandoeningen van de kernen, oogspierzenuwen of de oogspieren leiden tot gedisconjugeerde bewegingen of een gedisconjugeerde stand van de ogen, wat leidt tot diplopie (= dubbelzien). Wanneer er sprake is van een linkszijdige n. abducensparese dan is het dubbelzien het ergst bij kijken naar links. Het dubbelzien verdwijnt bij het afdekken van het linkeroog.

Ook kan men nog de functie van de n.trochlearis onderzoeken, hierbij laat men de patiënt omlaag naar de neus kijken. Hiermee test je de m. obliquus superior. Ptosis kan wijzen op uitval van de n. oculomotorius, maar ook op uitval van de sympathische innervatie van het oog, zoals bij het syndroom van Horner.

N. V, N. trigeminus: de sensibiliteit wordt onderzocht door de drie gebieden van de n. trigeminus in het gelaat te testen. Ook wordt de corneareflex getest, om de sensibiliteit van de cornea te testen. Afferent wordt deze reflex aangestuurd door de n. trigeminus en efferent door de n. facialis. Gezien de gevoeligheid per persoon erg verschilt is het belangrijk de corneareflex beiderzijds te testen.

De masseterreflex kan opgewekt worden door met de reflexhamer een tikje naar beneden op de kin te geven, terwijl de patiënt de mond een stukje open heeft. Hierbij ontstaat een korte opwaartse beweging, bij veel gezonde personen is deze reflex echter heel laag en is er geen reactie zichtbaar. Een verhoogde masseterreflex kan duiden op een pseudo-bulbair syndroom.

N. VII, N. facialis: bij de inspectie wordt er eerst naar het gelaat in rust gekeken. Vervolgens vraagt de onderzoeker de patiënt de wenkbrauwen op te trekken, te fronsen, de ogen stevig sluiten en de tanden te laten zien. Patiënten met een facialisparese valt het soms op dat ze niet meer kunnen fluiten.

N. VIII, N. vestibulocochlearis: bij het onderzoek van deze hersenzenuw worden de functies van de cochlea en het labyrint getest. Eerst wordt het gehoor oriënterend getest met behulp van fluisterspraak. Ook wordt de proef van Rinne uitgevoerd, hierbij wordt een trillende stemvork op het os mastoideum van de patiënt gezet en daarna voor het oor gehouden. De patiënt hoort deze voor het oor gewoonlijk beter. Indien de proef van Rinne gestoord is wijst dit op een geleidingshardhorendheid.

Bij de proef van Weber wordt de trillende stemvork midden op het voorhoofd van de patiënt gezet. Wanneer het geluid in één oor beter hoorbaar is (lateralisatie), dan duidt dit op een geleidingsstoornis aan de kant waar het geluid beter hoorbaar is, of op een perceptiestoornis aan het andere oor.

N. IX en X, N. glossopharyngeus en n. vagus: voor de functie van deze hersenzenuwen wordt gelet op de spraak en het slikken. Ook wordt in de mond gekeken terwijl de patiënt ‘aaa’ en ‘eee’ zegt. Wanneer er sprake is van een eenzijdige pharynxparese en de patiënt zegt ‘eee’, dan zal de gehemelteboog naar de gezonde kant getrokken worden.

Heesheid kan duiden op een stembandparese, de stembanden worden geïnnerveerd door de n. recurrens die uit de n. vagus komt. Ook wordt de pharynreflex getest, door met een wattenstokje de achterwand van de pharynx aan te raken. Hierbij ontstaat een symmetrische contractie van de pharynx spieren.

N. XI, N. accessorius: de n. accessorius innerveert de m. sternocleidomastoïdeus en het pars superior van de m. trapezius. Deze test men door de patiënt het hoofd tegen een weerstand in te draaien en door de patiënt de schouders op te laten trekken tegen een weerstand in.

N. XII, N. hypoglossus: de n. hypoglossus innerveert de tong. Er wordt bij de inspectie gekeken naar atrofie van de tong en fasciculaties. Als er een eenzijdige hypoglossusuitval is, dan zal de tong naar de zieke kant uitgestoken worden.

Onderzoek van de motoriek

Er wordt begonnen met de inspectie van de spieren waarbij vooral gelet wordt op atrofie en op onwillekeurige abnormale bewegingen zoals fasciculaties, myoklonieën, chorea en dystonie.

Bij het onderzoek van de tonus let men op hypertonie. Hierbij kan er sprake zijn van spasticiteit of rigiditeit. Ook kan er sprake zijn paratonie, de onderzoeker voelt dan een toenemende weerstand bij elke poging een extremiteit te bewegen, dit lijkt op actief spierverzet van de patiënt. Verder wordt de spierkracht onderzocht door de patiënt de ledematen in verschillende richtingen te laten beweger, terwijl de onderzoeker tracht dit tegen te houden. De spierkracht wordt vervolgens ingedeeld op basis van de MRC-schaal (zie tabel 8.2).

Daarnaast zijn er nog een paar specifieke testen. Zo kan men de patiënt met gesloten ogen de armen vooruit laten strekken, met de handpalmen naar boven gericht en de vingers gespreid. Indien er pronatie optreedt van één arm, waarna deze arm vervolgens langzaam afzakt, dan is er sprake van een geringe proximale hemiparese. Ook kan de patiënt gevraagd worden op één been te gaan staan, bij een parese van de heupabductoren zakt het bekken naar de paretische kant, dit heet ook wel het symptoom van Trendelenburg.

Onderzoek van de coördinatie

Bij het onderzoek van de coördinatie wordt eerst naar het looppatroon gekeken. Een patiënt met ataxie kan geen normale koorddansersgang uitvoeren. Ook kan er een coördinatiestoornis van de mondspieren en tong zijn, dit uit zich dan in dysartrie. Een gestoord handschrift kan duiden op een ataxie aan de armen.

Wanneer er bij de top-neusproef een intentietremor of dysmetrie is, die aanwezig blijft bij het openen van de ogen, dan kan dit duiden op een cerebellaire ataxie. Ataxie van de benen kan aangetoond worden met behulp van de knie-hakproef. Wanneer er sprake is van dysdiadochokinese, dan kan de patiënt geen snelle alternerende bewegingen maken, zoals bij een snelle afwisseling tussen pronatie- en supinatie van de handen gezien kan worden. Dysdiadochokinese kan passen bij cerebellaire, piramidale en extrapiramidale stoornissen passen.

Sensibiliteit

Bij het onderzoek van de sensibiliteit is het met name van belang om aan de hand van de anamnese en een mogelijke differentiaal diagnose de patiënt te onderzoeken.

Reflexen

Mensen kunnen lage of hoge reflexen hebben, ook kan er sprake zijn van een zogenaamde clonus, hierbij ontstaat er een repeterende beweging die zichzelf in stand houdt. Een clonus wijst bijna altijd op een centrale motorische stoornis. Zie voor de beste houding om de verschillende reflexen op te wekken figuur 8.4.

De spierrekkingsreflexen zijn vooral belangrijk om onderscheid te maken tussen centrale laesies (hoge reflexen) en perifere laesies (lage reflexen). Ook kan het soms helpen bij het lokaliseren van een perifeer probleem.

De voetzoolreflex is een belangrijke reflex, wanneer deze afwijkend is wijst dit op een centraal motorische stoornis. Bij een normale voetzoolreflex treedt er flexie van de tenen, enkel, knie en heup op. Bij een pathologische voetzoolreflex, ofwel de voetzoolreflex volgens Babinski, treedt er extensie van de grote teen op.

Onderzoek van staan en het looppatroon

Wanneer een patiënt met open ogen wel rechtop kan staan, maar met gesloten ogen niet, dan is de proef van Romberg positief. Dit betekent dat er sprake is van een sensorische ataxie.

Indien een patiënt een centraal-motorische parese heeft, dan is er sprake van een spastisch gangspoor, met stijve benen en voeten die niet goed opgetild kunnen worden. patiënten met een hemiparese lopen vaak met circumductie van het been en flexie van de arm. Bij een cerebellaire ataxie loopt de patiënt met een dronkemansgang. Langzaam en voorovergebogen lopen, met kleine pasjes, zonder het meebewegen van de armen en niet goed op gang komen past bij de ziekte van Parkinson. Wanneer er een parese van de voethefferspieren is dan kan er een klapvoet ontstaan.

Lokaliseren

Cerebrale hemisferen

Acute diffuse of dubbelzijdige cerebrale stoornissen veroorzaken meestal een bewustzijnsdaling, die leidt tot bijvoorbeeld delier of coma. Oorzaken hiervoor zijn metabole encefalopathieën, meningitis, intoxicaties of een subarachnoïdale bloeding. Chronische aandoeningen zorgen eerder voor stoornissen van de cognitieve functies, zoals bij dementie.

De hemiparese is de meest voorkomende vorm van motorische uitval bij een hemisfeeraandoening. Deze wordt soms vergezeld door een homolaterale centrale facialisparese. Kleine laesies in de cortex kunnen motorische stoornissen veroorzaken die beperkt zijn tot één arm of één been, dit noemt men een monoparese. Wanneer er een parese van beide benen is (paraparese), dan moet men denken aan een laesie in het ruggenmerg of wervelkanaal.

De zogenaamde pure motor stroke kan ontstaan bij een lacunair infarct en de pure sensory stroke bij een infarct van de thalamus. Aandoeningen van de basale kernen gaan gepaard met extrapiramidale bewegingsstoornissen zoals hypokinetisch-rigidesyndroom, tremor en chorea.

Hersenzenuwen

Wanneer er meerdere hersenzenuwen uitvallen, die anatomisch gezien niet dicht bij elkaar liggen, dan wijst dit meestal op een diffuus proces ter hoogte van de schedelbasis, zoals meningitis carcinomatosa. Hierbij vallen de hersenzenuwen niet tegelijkertijd uit, maar enige tijd na elkaar.

Bij processen in de brughoek kunnen éénzijdig de nn. V, VII en VIII uitvallen, hierbij gaat het meestal om een schwannoom van de n. vestibularis. Hierdoor ontstaat eerst perceptiedoofheid, met tinnitus, vertigo en nystagmus, later ontstaan er een homolaterale uitval van de n. facialis en n. trigeminus. Bij afwijkingen in het foramen jugulare kunnen de nn. IX, X en XI aangetast worden.

Indien hersenzenuwuitval gepaard gaat met langebaansymptomen, dan duidt dit op een aandoening in de hersenstam, bijvoorbeeld het syndroom van Wallenberg.

De n. abducens en de n. oculomotorius kunnen beiden uitvallen door intracraniële processen. Zo is de n. abducens extra gevoelig voor intracraniële drukverhoging. De n. oculomotorius kan uitvallen in een vroeg stadium van inklemming.

Hersenstam

Symptomen die kunnen ontstaan bij laesies van de hersenstam zijn bewustzijnsdaling, perifere en centrale functiestoornissen van de hersenzenuwen, piramidebaanstoornissen en sensibele stoornissen aan romp en extremiteiten. Ook kan ataxie optreden door een onderbreking van de verbindingen tussen hersenstam en cerebellum. Coma treedt meestal op bij uitgebreide, bilaterale stamlaesies.

Bij laesies van het mesencephalon is er uitval van de n. oculomotorius in combinatie met een contralaterale hemiparese zie figuur box 8.4.1.

Bij laesies in de pons kunnen oogbewegingsstoornissen ontstaan, in combinatie met een perifere homolaterale facialisparese en contralaterale langebaansymptomen. Bij een aandoening van de PPRF treedt er een blikverlamming op waardoor de patiënt niet meer in de richting van de laesie kan kijken. Dit in tegen stelling tot een hemisfeerlaesie waarbij het frontale blikcentrum is aangedaan, dan kan de patiënt juist alleen de kant van de laesie op kijken. Bij een blikverlamming ontstaat geen diplopie, omdat het een geconjugeerde oogbewegingsstoornis betreft.

Laesies van de medulla oblongata kunnen gepaard gaan met uitval van de nn. IX, X, XI en XIII. Dit kan leiden tot slik- en spraakstoornissen, heesheid (door stembandverlamming), parese van de mm. sternocleidomastoideus, de m trapezius en de tong. Een voorbeeld hiervan is het syndroom van Wallenberg, dit ontstaat door een infarct in de arteria vertebralis. Hierdoor treedt er een homolaterale trigeminusuitval op, een contralaterale stoornis van de vitale sensibiliteit, een homolateraal syndroom van Horner, palatum- en stembandparese. Zie hiervoor figuur 2.3.

Ruggenmerg

Wanneer een complete dwarslaesie acuut optreedt dan zijn de spierrekkingsreflexen de eerste weken afwezig, dit wordt de spinale shockfase genoemd. Er is een gestoorde sensibiliteit, waarbij de bovengrens van de stoornis meestal enkele dermatomen lager ligt dan de laesie op anatomisch niveau. Op het niveau van de aandoening zijn er vaak radiculaire stoornissen, zo kan er pijn zijn in één dermatoom.

Wanneer er een laesie in één helft van het myelum zit, dan kan dit homolateraal een piramidebaansyndroom en een stoornis van de gnostische sensibiliteit veroorzaken. Contralateraal is er dan een stoornis van de vitale sensibiliteit. Ter hoogte van de laesie vindt men vaak een segmentale sensibele stoornis, zoals hyperpathie.

Werkgroep 1 “Toegepaste neuro-anatomie”

Casus 1.1

1. Gezien de verdeling (één lichaamshelft is aangedaan) verwacht je een aandoening van het centraal motorisch neuron. De laesie kan zitten in de primair motorische schors, de capsula interna, de hersenstam of het ruggenmerg.

-Infarcering: meest waarschijnlijk, komt verhoudingsgewijs ook het vaakst voor en er lijkt geen sprake te zijn van intracraniële drukverhoging.

-Bloeding: minder waarschijnlijk, omdat er geen sprake lijkt te zijn van intracraniële drukverhoging in dit verhaal. Er is weliswaar sprake van hypertensie, maar dit kan ook een reflexhypertensie zijn op basis van een infarct of bloeding.

Op basis van dit verhaal kun je echter niet met zekerheid onderscheid maken tussen een infarct of een bloeding, aangezien intracraniële drukverhoging bij een bloeding ook later kan optreden.

2. Een laesie die precies beperkt is tot de primaire motorische schors is niet waarschijnlijk, want dan zou je een bloedvat moeten hebben dat precies en alleen door de motorische schors loopt en deze bestaat niet. Een laesie in de hersenstam is ook niet logisch, aangezien je dan ook hersenzenuwuitval zou verwachten aangezien deze vaak door de gebieden van de corticospinale banen lopen. De n. oculomotorius loopt bijvoorbeeld ter hoogte van het mesencephalon door het gebied van de piramidebaan. Je zou dan uitval van deze N. III verwachten (ptosis, verwijde lichtstijve pupil en een oogbewegingsstoornis). Een laesie in het ruggenmerg is niet mogelijk aangezien er een afhangende mondhoek is. Er is hier dus sprake van een “pure motor stroke” door een lacunair infarct in de capsula interna. Dat een infarct de oorzaak is en niet een bloeding verwacht je op basis van de percentages. Ook is er bij een bloeding vaak sprake van pijn en een gedaald bewustzijn. Met een CT-scan kan je het onderscheid maken.

3. De a. carotis interna komt links en rechts van het chiasma opticum binnen bij het telencephalon. De a. vertebralis komt binnen via het ruggenmerg door het foramen magnum. Deze geeft eerst de a. cerebelli inferior posterior af en voegt zich daarna samen tot de a. basilaris. De a. basilaris ligt ter hoogte van het metencephalon en splitst bij het mesencephalon. De hersenen worden voorzien van bloed door de 3 aa. cerebri beiderzijds. Dit zijn de a. cerebri anterior, media en posterior. De a. cerebri anterior voorziet een dunne centrale strook van voor naar achter over de hersenen van bloed. De a. cerebri media voorziet de zijkant van het de hersenen van bloed en de a. cerebri posterior de occipitaalkwab. Zie de practicumhandleiding van ZHB I voor plaatjes.

Casus 1.2

Differentiaaldiagnose:

Gezien het acute begin van de klachten lijkt een infarct of een bloeding het meest waarschijnlijk. Op basis van de voorgeschiedenis en het feit dat infarcten vaker voorkomen dan bloedingen lijkt een infarct hier het meest waarschijnlijk. Het is echter ook waarschijnlijk dat de patiënt antistolling gebruikt, waardoor een bloeding juist weer waarschijnlijker wordt.

Lokalisatie afwijking:

Deze man had een infarct in de laterale kant van de caudale pons aan de linker kant. De caudale pons is zo gevasculariseerd dat er of mediaal of lateraal aan één van beide zijden een laesie ontstaat. In het mediale gedeelte lopen de corticospinale banen. Bij deze man was er geen sprake van motorische uitval dus een laesie aan de mediale zijde wordt dan al minder waarschijnlijk. Er was sprake van een syndroom van Horner (lichte ptosis door uitval van de m. tarsalis, en miosis) dus de sympathicus is aangedaan. Vaak komt dit voor bij een longtoptumor omdat de sympathicus daar langs loopt. Maar de sympathicus wordt aangestuurd door de thalamus en deze banen lopen door de hersenstam en in de caudale pons is dat aan de laterale zijde. De uitval is dan aan de ipsilaterale zijde. De motorkern van de nervus facialis loopt in het mediale gedeelte van de pons, terwijl de zenuw zelf door zowel het mediale als laterale gedeelte loopt. De verbindingen met het cerebellum zitten ook lateraal, een aandoening aan de laterale kant verklaart dus de ataxie bij deze patiënt. Er is een blikparese naar links, dat betekent dat de patiënt niet naar links kan kijken. In de caudale pons zit de paramediane pontiene reticulaire formatie (PPRF). Als deze aan de linkerkant gestimuleerd wordt, wordt de nucleus abducens aan de ipsilaterale kant en de nucleus oculomotorius aan de contralaterale kant aangestuurd en kijken de ogen naar links (zie plaatje 3, of Box 3.2 in het boek). Bij deze man zit de laesie aan de linker kant want hij kan niet naar links kijken. Verder zit de tractus spinothalamicus die verantwoordelijk is voor de vitale sensibiliteit ook aan de laterale zijde van de caudale pons.

Casus 1.3

Differentiaaldiagnose:

Waarschijnlijk is er bij deze patiënt sprake van een hernia nuclei pulposi, waarbij de zenuwwortel in het gedrang is gekomen, dit veroorzaakt de uitstralende pijn in zijn been en de doofheid van zijn voet. Dit zou ook kunnen voorkomen bij bijvoorbeeld een metastase, dit zou je echter eerder verwachten bij een meer geleidelijk beloop en een voorgeschiedenis met kanker. Ook zou het nog neurogene claudicatio intermittens kunnen betreffen.

Lokalisatie afwijking:

De achillespeesreflex loopt voornamelijk via S1 (ook via S2). De sensibiliteit van de laterale beenzijde en de laterale voetrand wordt ook verzorgt via S1. Dus de wortel van S1 is aangedaan, dat betekent dat de discus tussen L5 en S1 uitpuilt.

Anatomie:

Zie een boek voor het overzicht van de dermatomen en de niveau’s waarop de verschillende reflexen worden geïnnerveerd. De tussenwervelschijf bestaat uit verschillende lagen (annulus fibrosus) met daarin een kern (nucleus pulposi). De druk op de discus is liggend 75% lager dan staand. Zittend of tillend is de druk 2x zo hoog als bij gewoon staan.

Casus 1.4

Differentiaal diagnose:

Hypofysetumor of craniofaryngeoom (erg zeldzaam)

Lokalisatie:

Gezien de uitval zit de laesie in het chiasma opticum. Daar kruisen immers de vezels die de nasale retinae innerveren en dus voor het temporale blikveld verantwoordelijk zijn. De druk zit tegen de onderkant van het chiasma opticum. Hier lopen de vezels van de onderste retinahelft en dus het bovenste gezichtsveld. De uitval van deze patiënt is hiermee te verklaren.

Visuele banen en lichtreflex:

Impulsen die met behulp van een lampje op één van beide pupillen gericht wordt, zorgt ervoor dat beide pupillen kleiner worden. Dit komt doordat afferente impulsen die in de retina worden opgewekt via de n. opticus, het chiasma opticum en de tractus opticus naar de linker en rechter en de nuclei pretectales worden geleid. De tractus opticus komt het diencephalon binnen. De nuclei pretectalis brengen de prikkel over naar de kernen van Edinger-Westphal, deze liggen in het mesencephalon. Hierdoor ontstaat er een efferente impuls die over de parasympathische vezels van de n.oculomotorius loopt en zo de m.sphincter pupillae van de iris stimuleert. Als oorzaak voor gezichtsvelduitval kan bij uitval van de nervus opticus gedacht worden aan compressie, een neuritis optica (komt vaak voor bij patiënten met multiepele sclerose) of een vitamine B12 deficiëntie. Bij het chiasma opticum is meestal sprake van een hypofysetumor en in de hersenen zelf kan er sprake zijn van een bloeding, infarct of een tumor.

Aantekeningen werkgroep

Hersenblaasjes:

1. Telencephalon:

-cortex

-basale kernen; nucleus caudatus en putamen (samen ook wel striatum genoemd)

-onderdelen van het limbisch systeem: hippocampus en amigdala

2. Diencephalon:

-thalamus

-hypothalamus

3. Mesencephalon:

-substantia nigra: dopamine

-locus coeruleus: noradrenaline

-Raphe kernen: serotonine

-n. oculomotorius

4. Metencephalon:

-pons: N. V, VI, VII

- cerebellum

5. Myelencephalon:

-reticulaire formatie

-medulla oblongata

In de substantia nigra wordt dopamine aangemaakt die inwerkt op de nucleus caudatus, waardoor deze weer dopamine afgeeft. De nucleus caudatus zorgt voor het schakelen tussen motorpatronen (bijvoorbeeld lopen, rennen, fietsen of zwemmen). Iemand met Parkinson heeft dan ook moeite om te wisselen tussen bepaalde motorpatronen, het kost iemand met Parkinson bijvoorbeeld veel moeite om vanuit lopen stil te gaan staan.

Hippocampus zorgt voor het korte termijngeheugen. Het werkgeheugen bevindt zich in de frontale cortex. Het circuit van Papez loopt via de hippocampus en zorgt voor het aanmaken van lange termijngeheugen uit het korte termijngeheugen. De amigdala verzorgt emoties zoals angst en koppelt deze aan bepaalde gebeurtenissen.

De thalamus filtert sensibele, auditieve en visuele stimulatie en geeft deze door aan de cortex. De hypothalamus stuurt de hypofyse aan en de hypofyse maakt op zijn beurt weer hormonen aan. Ook zorgt de hypothalamus voor gedragsaansturing op bepaalde stimuli.

Hersenstam = mesencephalon, metencephalon en myelencephalon zonder het cerebellum. Er is hier echter discussie over waarbij soms het mesencephalon wordt weggelaten.

Verplichte stof: Hoofdstuk II Sensibel systeem

Gnostische en vitale sensibiliteit

Sensibele prikkels komen via de achterwortels het ruggenmerg binnen. De gnostische sensibiliteit bestaat uit bewegings-, positie-, vibratie- en discriminatiezin. Deze impulsen komen binnen via vezels die meteen via de ipsilaterale achterstrengen naar de medulla oblongata lopen, vervolgens kruisen de vezels in de medulla oblongata en gaan deze van daar verder naar de thalamus. De vitale sensibiliteit bestaat uit pijn-, temperatuur- en aanrakingszin. Deze impulsen komen binnen via vezels die direct bij binnenkomst in het ruggenmerg kruisen, de impulsen lopen vervolgens verder via de contralaterale tractus spinothalamicus en komen uit in de thalamus (zie box 2.1.1). Daarnaast wordt de vitale sensibiliteit met name voorgeleid door dunne gemyeliniseerde en ongemyeliniseerde vezels en de gnostische sensibiliteit wordt vooral voortgeleid door dikke gemyeliniseerde vezels. Omdat sensibiliteit ook belangrijk is voor het uitvoeren van motorische taken gaan sensibele stoornissen vaak gepaard met motorische stoornissen.

Het onderzoek van de sensibiliteit

Men begint met het uitvragen van de anamnese, hierbij is het belangrijk om de klacht goed uit te vragen en te vragen naar de precieze aard van de klacht. Daarnaast is het belangrijk om naar het ontstaan, tijdsverloop en provocerende momenten te vragen.

Bij het onderzoek dient de patiënt de ogen gesloten te hebben en vervolgens aan te geven of hij iets voelt en mogelijk ook wat hij voelt. Het beste is om te beginnen met het testen van de sensibiliteit vanuit het gebied waarvan men verwacht dat het is aangedaan, van hieruit werkt men dan in de richting van gebieden met een normale sensibiliteit.

Verder is het belangrijk om een goede kennis te hebben van de oorsprongsgebieden van de sensibele vezels van perifere zenuwen en van de dermatomen (zie figuur box 2.3.1 en figuur box 2.3.2)

Vitale sensibiliteit

Onderzoek van de aanrakingszin of tastzin: deze wordt getest met een plukje watten.

Pijnzin: deze wordt getest door een afgebroken stokje loodrecht op de huid te plaatsen

Temperatuurzin: deze kan getest worden met behulp van twee reageerbuizen, waarvan er één gevuld is met water van 10 ̊C en één gevuld is met water van50 ̊C.

Gnostische sensibiliteit

Bewegingszin: deze wordt getest door een vinger of teen van de patiënt naar boven of beneden te bewegen, waarbij de patiënt moet aangeven welke kant deze op beweegt. Hierbij wordt de teen of vinger loodrecht vastgehouden in de richting waarop deze bewogen wordt.

Positiezin: deze wordt getest door de patiënt met gesloten ogen de armen voor het lichaam gestrekt te laten houden, waarbij de patiënt de handpalmen naar boven houdt (supinatie). Dit moet de patiënt 30-60 sec vol kunnen houden. Wanneer de positiezin gestoord is beweegt de arm rondom de oorspronkelijke positie zonder dat de patiënt dit door heeft.

Voor de top-neusproef moet de patiënt de vinger op de neus plaatsen, terwijl de ogen gesloten zijn. Indien er bij gesloten ogen sprake is van ataxie en bij open ogen niet, dan is er een sensibiliteitsstoornis.

Bij de knie-hakproef moet de patiënt met gesloten ogen de hak van het ene been met kleine pasjes over de scheen van het andere been bewegen. Ook hier geldt dat wanneer deze met gesloten ogen afwijkend is en met open ogen niet afwijkend is, dat er sprake is van een stoornis van de sensibiliteit.

Daarnaast kan nog de proef van Romberg uitgevoerd worden, deze is gestoord wanneer de patiënt met open ogen rechtop kan blijven staan en met gesloten ogen niet rechtop kan blijven staan. Wanneer iemand niet rechtop kan staan met geopende ogen, dan is er sprake van een cerebellaire of labyrintaire stoornis.

Vibratiezin: deze wordt onderzocht door een stemvork aan te slaan en deze te plaatsen op een benige structuur, zoals een vingerkootje. Bij oudere mensen is het niet afwijkend om een gestoorde vibratiezin aan de benen te vinden.

Discriminatiezin: hierbij schrijft de onderzoeker met een vinger een cijfer op een extremiteit of op de romp van de patiënt, hierbij moet de patiënt vervolgens het cijfer benoemen. Deze test kan alleen uitgevoerd worden indien de rest van de sensibiliteit intact is.

Onderscheid sensibiliteitsstoornissen

Sensibiliteitsstoornissen kunnen ontstaan door aandoeningen op verschillende niveaus. Van perifeer naar centraal zijn dit de perifere zenuwen, de zenuwplexus (brachialis of lumbosacralis), de zenuwwortels, het ruggenmerg, de hersenstam en de hersenen.

Aandoeningen van de perifere zenuw

Indien alle vezels in de perifere zenuw zijn aangedaan, dan zal er uitval zijn van zowel de gnostische als de vitale sensibiliteit. Hierbij is het gebied met uitvalsverschijnselen altijd kleiner dan het verzorgingsgebied van de aangedane zenuw, dit komt omdat er altijd overlap is met de aangrenzende gebieden van andere zenuwen. Aan de rand van dit gebied is er vaak sprake van hyperpathie (= een toegenomen gevoeligheid).

Wanneer met name dunne gemyeliniseerde en ongemyeliniseerde vezels (vooral vitale sensibiliteit) aangedaan zijn, dan zijn er klachten als dysesthesie (= een veranderd gevoel), hyperpathie, afgenomen temperatuur- en pijnperceptie en/of een toegenomen pijngevoel. Een voorbeeld hiervan is de neuropathie die ontstaat bij diabetes mellitus.

Als er vooral dikkere, gemyeliniseerde vezels (vooral gnostische sensibiliteit) zijn aangedaan dan is er meestal geen sprake van stoornissen in de pijnzin. Een voorbeeld hiervan is een compressieneuropathie. Indien een gemengde zenuw is aangedaan dan komen er ook paresen met atrofie en soms ook verlaagde of opgeheven reflexen voor.

Aandoeningen van multipele zenuwen

Bij een polyneuropathie zijn er vaak symmetrische klachten, die een schoen- of sokvormig patroon volgen. Dit komt omdat hierbij vooral de lange vezels zijn aangedaan, ook zijn het vaak de dikke vezels die zijn aangedaan, wat leidt tot stoornissen van de gnostische sensibiliteit. Soms worden paresen en autonome functiestoornissen (orthostatische hypotensie, gestoorde zweetsecretie of orthostatische hypotensie) gevonden. Bij een polyneuropathie zijn de klachten distaal meer uitgesproken dan proximaal, waar de sensibiliteit vaak normaal is.

Aandoeningen van de plexus

Meestal komen deze voor in de plexus brachialis. Indien het bovenste plexus laesie betreft zijn sensibel gezien de buitenkant van de bovenarm en de radiale kant van de onderarm aangedaan. Motorisch gezien zijn de abductoren en exorotatoren van het schoudergewricht, de m. biceps, m. brachioradialis en de extensoren van de onderarm aangedaan.

Bij een onderste plexuslaesie zijn er op sensibel vlak stoornissen aan de ulnaire kant van onderarm en hand. Motorisch zijn er stoornissen van de lange flexoren in de hand en de kleine handspieren. Ook kan bij een onderste plexus laesie een syndroom van Horner (miosis, ptosis en anhydrosis) voorkomen.

Aandoeningen van de zenuwwortel

Bij een laesie van een wortel is bevinden de sensibiliteitsstoornissen zich in het bijbehorende dermatoom. Hierbij is met name de vitale sensibiliteit aangedaan en in mindere mate de gnostische sensibiliteit. Indien zich op de aangedane wortel tevens een reflexboog bevindt, dan kan deze verlaagd of opgeheven zijn. De sensibiliteit bevindt zich op de dorsale wortel en de reflexen op de ventrale wortel.

Aandoeningen van het ruggenmerg

Indien er sprake is van een complete dwarslaesie dan zullen alle sensibele functies onder het niveau van de laesie uitvallen. Dit gebied is scherp begrenst en ligt één tot twee dermatomen onder het niveau van de laesie. Aan de bovenzijde van het aangedane gebied ligt een gebied met hyperpathie. In het aangedane gebied vindt men tevens piramidebaanverschijnselen.

Bij het syndroom van Brown-Séquard is er sprake van een incomplete dwarsleasie, door een halfzijdige laesie van het ruggenmerg. Hierbij vindt men ipsilateraal en ter hoogte van de laesie een gebied met hyperpathie en hieronder uitval van de gnostische sensibiliteit met een piramidebaansyndroom. Contralateraal van de laesie, enkele segmenten onder het niveau van de laesie vindt men uitval van de vitale sensibiliteit.

Indien er een laesie is van het centrale myelum, waar de vitale sensibiliteit zich kruist (zie figuur 2.1 C), is er een gebied met uitval van de vitale sensibiliteit. Dit gebied bevindt zich één tot twee segmenten onder het niveau van de laesie en kan één of meer dermatomen beslaan.

Aandoeningen van de thalamus

Wanneer er een laesie in de thalamus zit dan zal er contralateraal van de laesie een stoornis van de sensibiliteit ontstaan. Hierbij is de gnostische sensibiliteit meer aangedaan dan de vitale sensibiliteit. Ook kan er een thalamussyndroom ontstaan, hierbij heeft de patiënt last van hevige spontane pijnen, ongewoon pijnlijke reacties op normale, niet-pijnlijke stimuli en een verhoogde pijndrempel. Het thalamussyndroom komt halfzijdig voor, contralateraal van de aangedane thalamuskern.

Aandoeningen van de capsula interna

Laesies in het achterste been van de capsula interna berusten meestal op lacunaire infarcten, die leiden tot een zogenaamde ‘pure sensory stroke’, dit is een contralaterale stoornis van alle sensibele functies.

Aandoeningen van de pariëtale schors

Bij partiële lokalisatiegebonden epilepsie kunnen halfzijdige tintelingen voorkomen die zich verder over het lichaam verspreiden en de anatomische representatie op de sensorische cortex aanhouden.

Wanneer er een laesie optreedt van de gyrus postcentralis kan er uitval optreden van de discriminatiezin, contralateraal van de aangedane hemisfeer.

Hoofdstuk XXVI Pijn in benen en rug

Anamnese en lichamelijk onderzoek

Er moet aandacht besteedt worden aan de locatie van de pijn, alleen in de rug, alleen in de benen of allebei? Daarnaast moet er gekeken worden of er sprake is van zwakte of een gevoelsstoornis. Hieruit kan men ook de locatie van het probleem afleiden. Niet op de tenen kunnen staan duidt op een probleem ter hoogte van S1, een klapvoet op L5 en problemen met traplopen op L4.

Ook is het belangrijk om te onderzoeken of er sprake is van wortelprikkeling. Uitstralende pijn in het been en een positieve Lasegue duiden hierop. Verder moet er gevraagd worden of de klachten ontstaan bij bepaalde activiteiten zoals staan of lopen. Dit is belangrijk bij het onderscheid tussen neurogene en vasculaire claudicatio intermittens.

Tot slot moet er altijd gevraagd worden naar een veranderd gevoel bij de mictie, of in het rijbroekgebied. Dit kan wijzen op een caudasyndroom.

Ontstekingsprocessen van de wervelkolom en omliggende structuren

Er kan hierbij sprake zijn van discitis (ontsteking van de tussenwervelschijf), spondylitis (ontsteking van het wervellichaam) of spondylodiscitis (een ontsteking van tussenwervelschijf en wervellichaam). Een epiduraal abces kan compressie op het ruggenmerg geven, met daarbij passende uitvalsverschijnselen. Mogelijke oorzaken van ontsteking van het ruggenmerg zijn operaties van de urinewegen, uterus, ovaria en rectum. Ook komt het vaak voor bij colitis ulcerosa en de ziekte van Crohn.

Bij een kind met rugpijn moet altijd aan discitis gedacht worden. Naast rugpijn heeft het kind dan ook vaak last van mank lopen of een vreemd en stijf looppatroon. Vaak is er hierbij een positieve Lasegue en een verstreken lumbale lordose.

De ziekte van Bechterew/spondylitis ankyopoetica

De ziekte van Bechterew is een niet-bacteriële vorm van spondylitis. Meestal ontstaan de eerste verschijnselen rond het 20^e levensjaar, maar zelden na het 45^e levensjaar. In het begin is er vooral sprake van ochtendstijfheid en uitstralende pijn in de bovenbenen. Een voorgeschiedenis met de ziekte van Reiter, M. Crohn, psoriasis, uveïtis of reactieve artritis maakt de diagnose waarschijnlijker. Er zijn röntgenologisch al vroeg veranderingen in de sacro-iliacale gewrichten aantoonbaar. Daarnaast is de BSE vaak verhoogd en heeft 90% van de patiënten HLA-type B27.

Osteoporose

Dit komt met name voor bij vrouwen na de menopauze. Wanneer een oudere vrouw ineens hevige rugpijn krijgt moet er altijd aan een wervelinzakking gedacht worden, deze bevindt zich meestal thoracaal.

Metastasen

Dit moet vooral overwogen worden bij patiënten met een mamma-, prostaat- of longcarcinoom. De pijn treedt vooral ’s nachts op en is overdag minder. Een metastase moet ook overwogen worden indien het een patiënt betreft die ouder is dan 50 jaar, met weinig rugklachten in de voorgeschiedenis, die in de afgelopen tijd onverklaard vermagerd is.

HNP, Hernia nuclei pulposi

Hieraan moet gedacht worden bij rugpijn met uitstralende pijn in één of beide benen. Wanneer er geen uitstralende pijn is, dan is het zeer onwaarschijnlijk dat het een HNP betreft. 90% van de lumbale hernia’s komt voor tussen de wervels L4-L5 of L5-S1. Bij patiënten ouder dan 50 jaar komen vaker hoger gelegen hernia’s voor.

Wanneer de hernia mediaan uitpuilt kan er een caudasyndroom ontstaan. Hierbij heeft de patiënt vaak dubbelzijdig pijn, met uitstraling over de achterkant van de benen. Daarnaast is er een sensibiliteitsstoornis van het rijbroekgebied, met eventueel urineretentie, zwakte van de voetheffers en areflexie.

Plexus lumbosacralis compressie

Er is sprake van pijn in de bil uitstralend naar het been, met hierna meestal krachtsverlies van de beenspieren en tintelingen in de voet. Soms zijn de reflexen lager en er kunnen sensibiliteitsstoornissen op verschillende wortelniveau’s optreden.

Diabetische plexopathie

Meestal hebben patiënten hevige pijn in één bovenbeen, gepaard gaande met een zwakte van de bovenbeenspieren. Daarnaast voelen ze zich ziek en is er gewichtsverlies. Over het algemeen is de aandoening beperkt tot de bovenbeenspieren aan een kant, samen met verlaging van de kniepeesreflex aan deze zijde. Meestal zijn er geen gevoelsstoornissen. De pijn verdwijnt in weken tot maanden en de kracht herstelt zich geleidelijk.

Neuroborreliose (ziekte van Lyme)

Hierbij is er een hevige uitstralende pijn in één of beide benen. Ook is er vaak sprake van een perifere facialisparese of uitstralende pijn in het verloop van de wortels van arm of romp. Daarnaast kan er sprake zijn van spierzwakte, gevoelsstoornissen en areflexie. Verder moet men vragen naar een eventueel erythema migrans. Met een liquorpunctie kan een toegenomen aantal (mononucleaire) cellen aangetoond worden.

Herpes zoster infectie

Na een gegeneraliseerde varicella-zoster-infectie kan het virus aanwezig blijven in spinale ganglioncellen. Uiteindelijk ontstaat er een vesiculaire eruptie in het bijpassende dermatoom, waarbij het makkelijk is om de diagnose te stellen. Er kan echter ook al sprake zijn van hevige pijn, zonder dat er dermatologische afwijkingen zichtbaar zijn.

Het tarsale-tunnelsyndroom

Het tarsale-tunnelsyndroom is een zeldzame aandoening, waarbij patiënten klagen over brandende pijn in de voet, vooral in voetzool en tenen. Lang staan of lopen doen de klachten verergeren. Ook is er meestal toename van de klachten in de loop van de dag en kunnen patiënten vanwege de pijn niet slapen. Er is druk op de n.tibialis, of de takken hiervan, de n. plantaris medialis en lateralis, waardoor de klachten ontstaan. Deze druk ontstaat doordat de ruimte onder het retinaculum musculorum flexorum te nauw wordt.

Meralgia paraesthetica

Meralgia paraesthetica is een drukneuropathie van de n. cutaneus femoris lateralis. Het komt vooral bij mannen voor. Patiënten klagen over een branden of tintelend gevoel aan de buitenzijde van het bovenbeen (zie figuur 26.2), vooral na het staan of lopen.

Neurogene claudicatio intermittens

Deze aandoening ontstaat door een vernauwing van het lumbale wervelkanaal. Nadat patiënten een stuk gelopen hebben ontstaan er tintelingen of pijn in de benen. Patiënten kunnen dan niet verder lopen door de pijn, maar soms ook door krachtsverlies. De patiënt moet gaan zitten of liggen om de klachten af te laten nemen. Ook hebben patiënten soms blaasfunctiestoornissen.

Vasculaire claudicatio intermittens

In tegenstelling tot bij neurogene claudicatio intermittens, gaat de pijn die bij vasculaire claudicatio intermittens ontstaat over door stil te blijven staan. Terwijl patiënten met neurogene claudicatio intermittens moeten gaan zitten of liggen. Ook zijn er hierbij vaak vascularisatiestoornissen aan de voeten zichtbaar en voelbaar en er worden geen reflexveranderingen gevonden.

Werkgroep 2 “Neuropathie en radiculopathie”

Vragen bij de casus

1. Het probleem kan gelegen zijn in het centraal motorisch neuron ter hoogte van de cortex op de plaats waar de teen- en voetheffers worden aangestuurd. De laesie zit dan contralateraal ten opzichte van het aangedane been. NB. De neuronen van het piramidebaansysteem verzorgen vooral de distale spieren van de ledematen en in het been voornamelijk de flexoren en de armen de extensoren. De antagonisten (de flexoren in de armen en de extensoren in de benen) worden geïnnerveerd vanuit evolutionair gezien oudere systemen vanuit de hersenstam. Verder kan het probleem gelegen zijn in de wortel L5. Hierdoor lopen neuronen die verantwoordelijk zijn voor de heffers van de voet (m. tibialis anterior), de inversoren van de voet (m. tibialis anterior en posterior), de heffers van de teen (m. extensor hallucis longus) en de eversie van de voet (mm. peronei), en verder verzorgen ze de sensibiliteit van de laterale zijde van het onderbeen en de mediale kant van de voet. Als laatste kan het probleem zitten in de nervus peroneus. Deze is verantwoordelijk voor de m. tibiali anterior, m. extensor hallucis longus en mm. peronei en sensibel zorgt hij voor de laterale zijde van het onderbeen en de voetrug.

2. Indien het een laesie van het centraal motorisch neuron betreft kan dit op basis van een infarct of op basis van een bloeding zijn. Behandeling bij een herseninfarct bestaat uit trombolyse binnen 4,5 uur na het ontstaan van de symptomen. Er wordt uiteraard eerst een CT-scan gemaakt om te kijken of het niet om een bloeding gaat. Indien het om een bloeding gaat is het beleid meestal afwachtend, tenzij het om een grote bloeding gaat, deze worden nog wel eens operatief behandeld. Een laesie van de wortel van L5 kan veroorzaakt worden door een HNP, hierbij hebben patiënten vooral last van uitstralende pijn bij drukverhogende momenten zoals niezen, hoesten of persen. De behandeling is afwachten en bij een cauda syndroom opereren, ook bij progressieve uitval, bijvoorbeeld bij een aanhoudende klapvoet, wordt er meestal operatief ingegrepen. Een stoornis van de nervus peroneus kan worden veroorzaakt door beklemming of door langdurige druk. Er moet dan afgewacht worden op het spontane herstel en verdere druk moet vermeden worden.

3. De laesie zit waarschijnlijk in de nervus peroneus aangezien de inversie van de voet nog goed is, en deze alleen door de wortel L5 wordt geïnnerveerd en niet door de nervus peroneus zelf. Een aandoening van het centraal motorisch neuron is onwaarschijnlijk aangezien er geen hyperreflexie of een pathologische voetzoolreflex is.

4. Een zenuwgeleidingsonderzoek zou de diagnose kunnen bevestigen. De anamnese beter uitvragen is goedkoper: er bleek dat de patiënt in een smal bed met haar been tegen een stalen buis had gelegen. De plaats van compressie van de nervus peroneus is dan het fibulakopje waar deze zenuw oppervlakkig verloopt.

Algemene leervragen

5. De meest voorkomende verlamming is de parese van Bell, dit is een perifere aangezichtsverlamming. Het onderscheid tussen een centrale en perifere facialisparese kan gemaakt worden op grond van het klinische beeld. Bij een centrale parese hangt de contralaterale mondhoek af, maar kan het contralaterale oog nog wel worden gesloten aangezien het oog ook van ipsilateraal wordt aangestuurd (de mondhoek wordt alleen van contralateraal aangestuurd). Bij een perifere parese hangt de mondhoek af en kan het oog niet meer worden gesloten aan de ipsilaterale zijde. De oorzaak van de parese van Bell is onbekend en dit maakt de behandeling moeilijk. Twee theorieën zijn dat het veroorzaakt wordt door een infectie (en dus worden dan corticosteroïden gegeven) of door een neurotroop virus (een herpesvirus bijvoorbeeld en dus wordt dan antivirale therapie gegeven). Bij een bilaterale Bellse paralyse is er een sterke verdenking op borreliose en moet er dus een lumbaalpunctie uitgevoerd worden. Onderzoek heeft aangetoond dat de antivirale therapie niet klinische verbetering brengt, corticosteroïden doen dat wel. Een horlogeglasverband tijdens de nacht is wel nuttig om te voorkomen dat het oog uitdroogt.

6. In de bovenarm de n. radialis (Saturday night’s palsy): door met de bovenarm onder het hoofd van de partner te liggen slapen. In de sulcus ulnaris in de elleboog de nervus ulnaris: vooral bij bedlegerige patiënten of tijdens operaties. Daarnaast is er nog het carpaal tunnel syndroom, waarbij de n. medianus in afgekneld raakt. Risicofactoren hiervoor zijn zwangerschap, overgewicht, diabetes, nierinsufficiëntie en reuma. De nervus sensaties in de spieren en verzorgingsgebieden van de desbetreffende zenuw. EMG kan de diagnose bevestigen. De Saturday night’s palsy herstelt spontaan, de nervus ulnaris kan worden omgelegd door de neurochirurg en het carpaal tunnel syndroom kan worden opgeheven door het ligamentum transversi carpi te klieven, door injecties met corticosteroïden of door een polsspalk te dragen.

7. HNP, radiculitis,degeneratieve afwijkingen, osteomyelitis of –discitis of een tumor. Bij een HNP zijn wortels L5 (uitpuiling discus L4-L5, of een laterale herniatie van discus L5-S1 in het foramen) en S1 (uitpuiling L5-S1) het meest aangedaan.

8. Het is een aandoening van de cauda equina, deze bevindt zich onder het niveau van L1. De symptomen zijn: gevoelsstoornissen in het rijbroekgebied, uitval van de voetbuigers en incontinentie voor urine en ontlasting. Welke symptomen aanwezig zijn hangt af van het niveau van de laesie. Oorzaken zijn een HNP met mediane uitpuiling, tumor of een ontsteking op lumbosacrale hoogte.

9. Er is geen indicatie voor bedrust. Patiënten herstellen even snel wanneer ze mobiliseren als wanneer ze bedrust nemen. En bedrust kan ook complicaties geven (trombose).

10. Neurogene claudicatio intermittens die veroorzaakt wordt door een stenose van het lumbosacrale wervelkanaal. Het wordt meestal veroorzaakt door arthrose of een HNP maar kan ook aangeboren zijn. Symptomen: uitstralende pijn in één of twee benen die ontstaat tijdens staan en met name tijdens lopen, maar die verdwijnt bij zitten, liggen of vooroverbuigen. De behandeling is operatief. Vooral fietsen kan goed het onderscheid maken tussen neurogene of vasculaire claudicatio intermittens: bij neurogeen kan de patient wel fietsen zonder klachten, bij vasculair treden de klachten ook op bij fietsen.

Verplichte stof: Hoofdstuk I Motorisch systeem

Organisatie motorisch systeem

Motoriek komt tot stand doordat impulsen vanuit de primair motorische cortex de spieren bereiken via de piramidebaan, de motorische voorhoorncel en de neuromusculaire overgang. De impulsen voor motoriek ontstaan in de prefrontale en premotorische cortex. Het cerebellum zorgt ervoor dat de verschillende aspecten van de beweging goed uitgevoerd worden. De basale kernen zorgen voor het starten en stoppen van bewegingen.

Vanuit de primaire motorische cortex (gyrus precentralis) lopen er uitlopers naar de motorische kernen in de hersenstam en het ruggenmerg, dit wordt het centraal motorisch neuron of piramidebaansysteem genoemd. De mond en de hand zijn sterk gerepresenteerd in de primaire motorische cortex, omdat deze belangrijke motorische vaardigheden bezitten. De axonen lopen vervolgens via de corona radiata naar de capsula interna en vervolgens naar de pedunculus cerebri om uiteindelijk in de hersenstam uit te komen. In de hersenstam kruisen sommige vezels, om uiteindelijke te eindigen in de contralaterale motorische hersenzenuwkernen.

Stoornissen centraal motorisch neuron

Laesies gelegen in het piramidebaansysteem kenmerken zich door spierzwakte, een verhoogde tonus, hyperreflexie en pathologische reflexen.

Bij een laesie in de motorische cortex zullen mond, handen en voeten het sterkst zijn aangedaan, omdat deze het grootste representatiegebied bezitten in de motorische cortex. Hierbij ontstaat een contralaterale parese van mondhoek, arm en been, waarbij deze distaal erger zijn aangedaan dan proximaal. Bij een infarct van de capsula interna, waar de vezels dicht bij elkaar liggen, zullen been en arm in gelijke mate zijn aangedaan.

Meestal wordt een hemiparese veroorzaakt door een laesie in de hemisfeer, terwijl ruggenmerglaesies meestal een dubbelzijdige parese onder het niveau van de laesie geven. Bij een letsel in de hemisfeer is er een contralaterale hyperreflexie, bij laesies in het ruggenmerg zijn de reflexen bilateraal onder het niveau van de laesie verhoogd. Indien er ter hoogte van de ruggenmerglaesie een reflex loopt, dan zal deze reflex verlaagd zijn of afwezig. Bij piramidebaanlaesies is er tevens sprake van een pathologische voetzoolreflex volgens Babinski. Hierbij treedt er extensie op van de grote teen, terwijl er normaliter een plantaire flexie op zou moeten treden.

Er is bij piramidebaanlaesies sprake van een toegenomen tonus, die zich uit in spasticiteit. Hierbij is er bij lichamelijk onderzoek naar de tonus een toenemende weerstand te voelen, deze weerstand is vooral aanwezig in de flexoren in de armen en in de extensoren in de benen. Soms verdwijnt gedurende het onderzoeken van de tonus de hypertonie ineens, waardoor er een knipmesfenomeen ontstaat.

Spasticiteit uit zich bij patiënten met hemisfeerletsel door abductie van de arm in de schouder en een flexie van de onderarm. De arm van de patiënt lijkt hierdoor op een vleugel (vleugelarm). Het been is in de knie gestrekt, met een spitsstand van de voet, waardoor het aangedane been in een cirkelvormige beweging voort wordt bewogen, dit wordt circumductie genoemd.

Aandoeningen van perifeer motorisch neuron, neuromusculaire overgang en spier

Bij perifere laesies is er vooral sprake van afgenomen spierkracht, indien een laesie langere tijd bestaat ontstaat er spieratrofie. Daarnaast is er sprake van hypotonie en de reflexen zijn verlaagd of afwezig.

Aandoeningen van de voorhoorncel

Bij een aandoening van de voorhoorncel ontstaat er atrofie van spieren, ook kun je fasciculaties zien, deze worden veroorzaakt door spontane activiteit in nog functionerende geïsoleerde motor units. Pas bij een ernstige parese zijn de reflexen ook verlaagd. De sensibiliteit is ongestoord. Onder aandoeningen van de voorhoorncel vallen onder andere verschillende soorten spinale spieratrofie en amyotrofische lateraalsclerose.

Aandoeningen van de zenuwwortel of zenuwplexus

Bij deze aandoeningen klagen patiënten vooral over pijn, ook kan er sprake zijn van krachtverlies, waarbij soms tevens atrofie voorkomt. Daarnaast zijn er vaak sensibele stoornissen in de bijbehorende dermatomen. Indien een aangedane wortel deel uitmaakt van een reflexboog dan kan deze reflex verlaagd zijn of afwezig. Meestal wordt een laesie van een wortel veroorzaakt door een hernia nuclei pulposi. Aandoeningen van de plexus worden meestal veroorzaakt door trauma, maligne ingroei, diabetes mellitus en idiopathische ontstekingen.

Aandoeningen van de perifere zenuw

Aandoeningen van de perifere zenuwen zijn onder te verdelen in mononeuropathiën, multipele mononeuropathiën en polyneuropathiën. Bij een multipele mononeuropathie zijn er enkele perifere zenuwen verspreid aangedaan en bij een polyneuropathie bestaat er een gegeneraliseerde afwijking. Bij neuropathiën is er meestal sprake van motorische en sensibele uitval in het verzorgingsgebied van de aangedane zenuw(en). Een polyneuropathie zorgt vooral voor distale stoornissen, waarbij voeten meer aangedaan zijn dan handen. Er kan hierbij onderscheid gemaakt worden tussen een axonale en een demyeliniserende neuropathie. Onderscheid tussen een axonale of demyeliniserende neuropathie kan gemaakt worden met behulp van een EMG. Bij beide soorten is er sprake van verlaagde of afwezige reflexen.

Een mononeuropathie ontstaat meestal door compressie of trauma, maar ook door diabetes of vasculitis. Oorzaken van polyneuropathiën zijn diabetes, vitaminedeficiënties en effecten van medicatie.

Aandoeningen van de neuromusculaire overgang

In de neuromusculaire overgang of motorische eindplaat komt acetylcholine vrij, dit zorgt voor elektrische impulsen van de axonvertakking naar de spiervezel. De meest voorkomende aandoening van de neuromusculaire overgang is myasthenia gravis, hierbij zijn de postsynaptische acetylcholinereceptoren beschadigd. Hierdoor neemt de spierkracht tijdens inspanning en in de loop van de dag af. Meestal is er geen sprake van atrofie en de reflexen zijn niet afwijkend.

Aandoeningen van de spieren

Spierziekten lijden meestal tot een spierzwakte van met name de proximale spieren. Dit uit zich in de bovenste extremiteiten met problemen dingen boven het hoofd te tillen en bij de onderste extremiteiten door problemen met opstaan vanuit een stoel. Ook komt er bij sommige spierziekten myotonie voor, dit is een vertraagde relaxatie na het aanspannen van de spier. Soms ontstaat er bij spierziekten atrofie, maar meestal blijft de spiermassa normaal of neemt deze toe, doordat de spieren bij spierziekten vervetten. De reflexen blijven voor lange tijd normaal opwekbaar.

Aandoeningen van het cerebellum

Aandoeningen van het cerebellum leiden er toe dat de verschillende elementen van een beweging niet goed op elkaar worden afgestemd, dit leidt tot schokkerige en ongecoördineerde bewegingen. Aandoeningen van het cerebellum uiten zich tevens in de spraak, waarbij het volume en de stemhoogte sterk wisselt en er een slechte articulatie (= cerebellaire dysartrie) ontstaan.

Bij geleidelijk ontstane laesies mediaan in cerebellum (= paleocerebellum), zijn de problemen beperkt tot de benen. Er is een breed gangspoor en de patiënt is stuurloos, dit wordt ook wel dronkemansgang genoemd. Wanneer de patiënt ligt zijn er geen klachten. Dergelijke laesies ontstaan bij chronisch alcoholgebruik. Bij acute mediane infarcten van het cerebellum kunnen er ernstige problemen van de rompbalans zijn. Daarnaast kan er ook draaiduizeligheid en nystagmus optreden.

Laesies van de hemisferen (= neocerebellum) leiden tot ataxie, waarbij er vaak ook een intentietremor wordt gezien. Een intentietremor is een tremor die erger wordt naarmate het doel van de beweging bereikt wordt. Ook is er een dysdiadochokinese, hierbij kunnen snel alternerende bewegingen niet goed uitgevoerd worden.

Aandoeningen van de basale kernen

Tot de basale kernen behoren het neostriatum, wat bestaat uit de nucleus caudatus en het putamen die worden verbonden door de nucleus accumbens en het paleostriatum, deze bestaat uit de globus pallidus, thalamus, nucleus subthalamicus en de substantia nigra (zie box 1.7.1). Bij aandoeningen van de basale kernen is er vaak sprake van afname van de spontane motoriek of het optreden van onwillekeurige bewegingen, deze worden ingedeeld in hypokinetisch-rigide syndromen (hypokinesie, rigiditeit en houdingsstoornissen) en hyperkinesieën (chorea, hemiballisme, dystonie, tics en tremor). Deze afwijkingen in motoriek worden hieronder één voor één besproken.

Hypokinesie

Dit is een vermindering van de spontane beweging, patiënten doen er langer over om op een externe of interne stimulus te reageren. Ook is er hierbij sprake van bradykinesie, dit is het traag uitvoeren van bewegingen. De meest voorkomende aandoening waarbij hypokinesie voorkomt is de ziekte van Parkinson.

Rigiditeit

Bij rigiditeit is er sprake van een verhoogde tonus. Hierbij vindt de onderzoeker een verhoogde weerstand bij het onderzoek van de tonus, dit komt door een verhoogde tonus van de agonist en antagonist. Deze verhoogde weerstand is aanwezig gedurende het gehele traject van de beweging, in tegen stelling tot bij spasticiteit. Bij rigiditeit is er vaak sprake van een tandradfenomeen, terwijl er bij spasticiteit sprake is van een knipmesfenomeen. Wanneer de onderzoeker de patiënt met afhangende benen op de onderzoeksbank laat zitten en hier vervolgens een duw tegen geeft zullen de benen vervroegd stoppen met heen en weer pendelen.

Stoornissen van de houding

Bij hypokinetisch-rigide syndromen zijn de romp en het hoofd voorover gebogen en zijn de knieën en heupen ligt geflecteerd. Normaliter zorgen houdingsreflexen ervoor dat iemand rechtop, in balans, blijft staan. Bij een hypokinetisch-rigide syndroom zijn de houdingsreflexen vertraag, dit leidt tot stoornissen in de balans en vallen.

Tremor

De tremor die bij een aandoening van de basale kernen ontstaat is een rusttremor. Dit is een grove tremor die optreedt in rust en het sterkst aanwezig is aan de handen en armen. Emoties, spanning en vermoeidheid doen de amplitude toenemen, maar in slaap is de tremor afwezig.

Chorea

Dit zijn onregelmatig voorkomende, snelle en niet-doelgerichte bewegingen van romp, armen, benen of het gelaat. Deze bewegingen verstoren het normale bewegingspatroon. Indien chorea distaal voorkomen zijn het vaak sierlijke bewegingen, proximaal zijn de bewegingen veel grover. Vaak worden de onwillekeurige bewegingen afgemaakt door een willekeurige beweging, zoals het strijken door de haren of iets van de kleding afvegen. In het gelaat uiten de choreatische bewegingen zich met het tuiten van de lippen en het uitsteken van de tong. Indien ademhalings- of keelspieren meeoden dan leidt dit tot zuchten, grommen, kuchen en snuiven. Het looppatroon bestaat meestal uit een dronkemansgang. Choreatische bewegingen nemen toe bij emoties en spanning. Chorea zijn kenmerkend voor de ziekte van Huntington, ze komen echter ook voor bij parkinsonpatiënten die langdurig behandeld worden met levodopa.

Hemiballisme

Hierbij is er sprake van grove onwillekeurige bewegingen van de proximale schouder- en bekkengordelspieren, die plotseling en onregelmatig optreden. Hemiballisme is zeldzaam en doet zich altijd voor aan één lichaamshelft, het wordt gezien bij aandoeningen van de nucleus subthalamicus.

Dystonie

Dit wordt gekenmerkt door een verhoogde tonus met een abnormale verdeling, dit leidt tot afwijkende houdingen van extremiteiten, romp, hals en/of gelaat. Agonisten en antagonisten worden tegelijkertijd aangespannen. Dystonie kan focaal; in één spiergroep, segmentaal; in een aantal bij elkaar liggende spiergroepen of multifocaal; in verspreid liggende spiergroepen voorkomen. Doordat patiënten de houding proberen tegen te gaan of proberen te compenseren ontstaat er pijn van spieren en spieraanhechtingen.

Tics

Dit zijn snelle stereotiepe contracties van een spier of spiergroep met een wisselende frequentie. Ook deze nemen toe in frequentie bij emotie en inspanning. Vaak komen ze voor in het gelaat, dit leidt bijvoorbeeld tot knipperen met de ogen of het tuiten van de lippen. Ook bestaan er meer complexe tics die leiden tot stereotiepe bewegingen van de extremiteiten of romp. Daarnaast kunnen er ook vocale tics bestaan, waarbij soms stereotiepe woorden of korte zinnen worden gebruikt.

MTE 1 “Aanvallen”

Nut van het EEG:

Epilepsie komt in aanvallen, tussen deze aanvallen door kan een EEG gemaakt worden. Op dit interictale EEG kunnen afwijkingen gezien worden die de kans op epilepsie groter maken. Als er niets gezien wordt kan er wel nog steeds sprake zijn van epilepsie. Er kunnen bijvoorbeeld hyper- of hypofunctionele afwijkingen gezien worden. Op de plaats van de afleiding waar deze afwijkingen gezien wordt zit dan waarschijnlijk een laesie en beeldvorming is dan noodzakelijk.

Samenhang epilepsie met andere aandoeningen:

Kinderen kunnen de aanvallen nog niet goed omschrijven. Uit frustratie over het feit dat ze aanvallen hebben creëren ze soms ook psychogene aanvallen. Vooraf aan een aanval kan een emotioneel gevoel worden waargenomen. Dit ontstaat als er epileptische activiteit in het limbische systeem is. Epilepsie komt vaak voor in combinatie met andere hersenaandoeningen. Op het interictale EEG zijn dan sowieso afwijkingen te zien. Een ictaal EEG is dan nodig om epileptische activiteit aan te tonen. Ook klinisch is het dan moeilijker om epilepsie te diagnosticeren: een kind met autisme kan door het autisme af en toe stilvallen of is er dan toch sprake van een absence?

Als aanvallen in de frontaalkwab zitten kan er sprake zijn van agressie of woedeaanvallen aangezien hier centra zitten voor de gedragsremming en –aansturing. Dit soort epileptische aanvallen kunnen makkelijk verward worden met psychiatrische gedragsdysregulatie.

Andere diagnostiek:

Een langdurige EEG-registratie wordt pas overwogen als de frequentie van optredende aanvallen meerdere keren per week is. Bij een slaapdeprivatie EEG zorgt de combinatie van een periode van niet mogen slapen en daarna wel gaan slapen voor een hogere kans op het vangen van een epileptische aanval. Proefmedicatie wordt nooit overwogen als diagnostische test aangezien anti-epileptica veel bijwerkingen hebben en er een sterk placebo-effect kan optreden.

Focale frontale epilepsie is altijd symptomatisch dus is er altijd een indicatie voor beeldvorming.

Indeling epilepsie 1: partiëel versus gegeneraliseerd:

Partiëel

• Elementair: bewustzijn normaal

• Complex: elke vorm van bewustzijnsvermindering

Gegeneraliseerd

• Primair

• Secundair: voortkomend uit een partiële aanval

Indeling epilepsie 2: idiopathisch versus symptomatisch:

Idiopathisch: de hersenen zijn gezond maar er is een verlaagde drempel voor epileptische aanvallen (de prikkelbaarheid is verhoogd). Deze vorm begint op de kinderleeftijd. Er is sprake van normaal lichamelijk en neurologisch onderzoek, de ontwikkeling is normaal. De familieanamnese is vaak positief voor epilepsie op de kinderleeftijd. Er is sprake van een typisch EEG. De prognose is goed: kinderen groeien er weer overheen.

Symptomatisch: er is een hersenaandoening waardoor de epilepsie ontstaat.

Partiëel compexe aanval:

Een typische partiëel complexe aanval zit in de temporale of frontale kwab. De patiënt heeft meestal een aura voorafgaand aan de aanval. Hierbij voelt hij de aanval aankomen door middel van een geurgewaarwording, het voelen van een emotie zoals angst of een opstijgend gevoel vanuit het epigastricum. Een aura is feitelijk een focaal elementaire aanval in het limbische systeem, deze elementaire aanval gaat vervolgens over in een complexe aanval. Daarna ontstaat een orofaciaal automatisme zoals smakken of kauwen. Autonome symptomen zoals kwijlen, blozen of een veranderde hartslag kunnen voorkomen. Het bewustzijn is gestoord en er kunnen automatismen of stereotype handelingen zoals rondjes lopen of bewegen met de vingers voorkomen.

Aparte vormen van epileptische aanvallen zijn “forced thinking” waarbij iemand iets moet denken terwijl hij het niet wil, of auditieve sensaties die afkomstig zijn van een epileptische aanval in de temporaalkwab.

Aanval in de frontaalkwab:

Een typische aanval in de frontaalkwab kan een gedragsmatige aanval zijn zoals hierboven beschreven of een myoclonie die bijvoorbeeld in de vingers begint en zich via de arm naar de schouder uitbreidt volgens de homunculus.

Aanval in de occipitaalkwab:

Een aanval in de occipitaalkwab gaat gepaard met een veranderde gewaarwording van de visus. Patiënten kunnen bollen of flitsen zien of het beeld ziet er vervormd uit. Hoofdpijn en braken komen ook voor bij dit soort aanvallen dus verwarring met migraine is mogelijk.

Oorzaken:

Het verschil tussen primair en secundair gegeneraliseerd is van belang voor de oorzaak.

Focaal symptomatische epilepsie:

• Tumor

• Bloeding

• Corticale dysplasie

• Infarct

• Abces

• Arterioveneuze malformatie

• Mesotemporale sclerose

Symptomatisch gegeneraliseerde epilepsie

• Metabool (vitamine B6 afhankelijke epilepsie)

• Intoxicaties

• Endocrien

• Elektrolytstoornis

• Trauma

• Aanlegstoornissen van de hele hersenen

• Perinatale asfyxie

Idiopathisch gegeneraliseerde epilepsie

• Absence (alleen bij kinderen met de hiervoor typische EEG afwijkingen, bij volwassenen spreek je per definitie niet van een absence, er is dan sprake van een partiëel complexe aanval)

• Tonisch-klonisch insult

• Benigne neonatale convulsies (familiair en niet-familiair)

• Juveniele myoclonische epilepsie

Focale idiopathische epilepsie

• Rolandische epilepsie (BECTS)

• Benigne epilepsie met occipitale pieken (BEOP)

Casus:

Een man van 40 wordt met de ambulance naar de SEH gebracht met het verhaal dat hij een tonisch-clonisch insult heeft gehad. Je bent net bezig een infuus te prikken. Wat doe je? Ga je meteen naar de patiënt toe of maak je eerst je infuus af?

Antwoord: je gaat er meteen naar toe. Je wilt weten of het een primair of secundair gegeneraliseerd insult was want dit is belangrijk voor de differentiaal diagnose. Als je snel naar de patiënt toe gaat kan je nog aan de ambulancemedewerkers vragen of zij van de omstanders gehoord hebben hoe de aanval is verlopen. Verder kan je met behulp van het lichamelijk onderzoek onderscheid maken tussen een primair en secundair gegeneraliseerde aanval. Bij een primair gegeneraliseerde aanval wordt de patiënt langzaam wakker en is er geen uitval waarneembaar. Bij een secundair gegeneraliseerde aanval is er uitval in de spieren waarmee de aanval is begonnen omdat deze neuronen uitgeput zijn geraakt. Bij een secundair gegeneraliseerde aanval moet je beeldvorming overwegen aangezien het met een focale aanval begon. Bij een primair gegeneraliseerde aanval moet je denken aan een intoxicatie.

Epilepsie-syndromen:

Syndroom van West: salaamkramp (flexiekramp voorkomend in clusters), ontwikkelingsretardatie en –regressie en typische EEG-afwijkingen. Het is geen diagnose maar een symptoom van een andere afwijking aan de hersenen.

Syndroom van Lenners-Costeau: absences en tonisch-klonische aanvallen

Verplichte stof: Hoofdstuk XIII Epileptische insulten

Er valt onderscheid te maken tussen verschillende soorten epileptische insulten, de partiële en primair gegeneraliseerde insulten. Een partiële aanval kan overgaan in een gegeneraliseerde aanval, dan spreekt men van een secundair gegeneraliseerde aanval. Bij een partiële aanval zijn er klinische of elektro-encefalografische verschijnselen die duiden op een plaatselijk begin van de aanval. Een partiële aanval kan beginnen met schokken van een gelaatshelft, vinger of arm, die zich vervolgens stapsgewijs uitbreiden over de rest van het lichaam. Een aura is ook een vorm van een partiële aanval. Bij een primair-gegeneraliseerde aanval zijn er geen klinische verschijnselen die passen bij een lokaal begin. Op een EEG-registratie zijn er bilateraal, gelijktijdige pathologische ontladingen van de hersenen zichtbaar.

Partiële insulten

Deze kunnen worden onderverdeeld in eenvoudige, complexe en secundair gegeneraliseerde insulten.

• Eenvoudige partiële aanval: hierbij is het bewustzijn helder en reageert de patiënt op zijn of haar omgeving. De verschijnselen uiten zich lokaal met trekking, verstijving of een aura.

• Complexe partiële aanval: hierbij is er wel sprake van een vermindert bewustzijn. De patiënt reageert slecht op zijn of har omgeving, ook kan er sprake zijn van automatismen, waarbij de patiënt voor zich uitstaart en handelingen verricht zoals smakken of kauwen.

• Secundair gegeneraliseerde aanval: hiervan is sprake wanneer een eenvoudige partiële aanval of een complexe partiële aanval overgaat in een gegeneraliseerd tonisch-klonisch insult.

Primair gegeneraliseerde insulten

• Tonisch-klonisch insult: er is een plotselinge verkramping van armen en benen, gevolgd door heftige, vaak symmetrische, regelmatige spierschokken. De patiënt voelt dit aankomen. Ook kan het voorkomen dat de patiënt op zijn tong of wang bijt en urine laat lopen. Een aanval duurt ongeveer 2-3 minuten. Vaak zijn patiënten naderhand verward en klagen ze over spierpijn en hoofdpijn.

• Absences: deze komen vooral voor op de kinderleeftijd. Dit zijn seconden durende aanvallen waarbij de patiënt voor zich uit staart, de patiënt kan zich dit niet herinneren. Soms is het moeilijk om dit te onderscheiden van een complexe partiële aanval.

• Myoklonieën: het bewustzijn is intact. Er treden kortdurende, symmetrische spierschokken van de ledematen op.

• Atone aanvallen: komen met name voor op de kinderleeftijd. Er is een plotseling tonusverlies waardoor de patiënt op de grond valt.

Voor epilepsiesyndromen bestaat er de volgende etiologische indeling:

• Idiopathisch: hierbij speelt waarschijnlijk genetische predispositie een rol

• Laat-symptomatisch: dit wordt veroorzaakt door een aantoonbaar congenitaal of verworven letsel van de hersenen

• Cryptogeen: hierbij is er waarschijnlijk sprake van een vorm van hersenletsel, maar dit is niet aan te tonen met beeldvormende techniek

Lokalisatiegebonden epilepsie

Er bestaan twee soorten idiopathische lokalisatiegebonden epilepsie syndromen, namelijk de benigne neonatale convulsies en benigne kinderepilepsie. De eerste ontstaat op de 2^e of 3^e levensdag, waarbij er klonische aanvallen optreden die enkele dagen blijven bestaan. Vaak is de familieanamnese bij deze aandoening positief. Benigne kinderepilepsie komt met name voor bij kinderen van 4-12 jaar. Er is sprake van eenvoudige partiële aanvallen, die vaak in het gelaat gelokaliseerd zijn. Deze vormen van epilepsie hoeven niet behandeld te worden met anti-epileptica, omdat ze vanzelf overgaan.

Onder de symptomatische lokalisatiegebonden epilepsiesyndromen vallen alle soorten epilepsie die ontstaan na verworven of congenitaal hersenletsel, bijvoorbeeld na een herseninfarct of ten gevolge van mesiotemporale sclerose. Patiënten worden meestal direct ingesteld op medicatie, aangezien de recidiefkans bij deze epilepsiesyndromen hoog is.

Gegeneraliseerde epilepsie

Onder de idiopathische vormen hiervan vallen absences, juveniele myoklonische epilepsie en reflexepilepsie.

Absences beginnen meestal bij kinderen tussen de vier en twaalf jaar en gaan voor het twintigste levensjaar weer over. Vaak komen ze voor in combinatie met gegeneraliseerde tonisch-klonische insulten. Absences kunnen worden opgewekt door hyperventilatie. Het EEG laat voor absences specifieke afwijkingen zien. Absences zijn over het algemeen goed behandelbaar.

Patiënten met juveniele myoklonische epilepsie hebben vooral ’s morgens myoklonieën van armen of benen. Soms doen zich ook tonisch-klonische insulten voor. Meestal beginnen de aanvallen tussen de leeftijd van twaalf en achttien jaar. Deze vorm van epilepsie reageert goed op medicatie (valproaat), deze wordt levenslang gegeven, omdat staken van de medicatie heel vaak tot recidieven leidt.

Reflexepilepsie kan opgewekt worden door stimuli zoals lichtflitsprikkeling. Het komt vooral op de kinderleeftijd en in de adolescentie voor. De behandeling bestaat uit het vermijden van stimuli, in enkele gevallen wordt ook behandeld met anti-epileptica.

Het syndroom van West en het syndroom van Lennox-Gastaut kunnen zich zowel symptomatisch als cryptogeen voordoen. Het syndroom van West ontstaat meestal rond de leeftijd van 6 maanden, met aanvallen waarbij het kind in elkaar krimpt met flexie van de armen en benen (zogenaamde salaamkrampen). Er is een stagnatie van de ontwikkeling van het kind. Het EEG laat voor dit syndroom kenmerkende activiteit zien, zognaamde hypsaritmie. De prognose is meestal somber, de aanvallen zijn vaak niet goed te onderdrukken en kinderen houden vaak een blijvende ontwikkelingsachterstand. Meestal wordt behandeld met vigabatrine.

Het syndroom van Lennox-Gastaut ontstaat op de kinderleeftijd en gaat gepaard met myoklonieën, atone aanvallen, tonische aanvallen en atypische absences. Ook hier is de prognose ongunstig wat betreft de ontwikkeling en het onderdrukken van de aanvallen.

Overige vormen van epilepsie

Tussen de vijf maanden en vijf jaar komen relatief frequent febriele convulsies voor. Dit zijn tonisch-klonische aanvallen die ontstaan wanneer de temperatuur van het kind toeneemt. Hierbij treden redelijk vaak recidieven voor, daarom is het nuttig om het snel oplopen van de temperatuur tegen te gaan, dit kan met behulp van diazepam.

Acute symptomatische aanvallen zijn aanvallen die ontstaan bij acute aandoeningen zoals hypoglycaemie, trauma capitis, herseninfarct, hersenbloeding, hypocalciëmie of encefalitis. De behandeling richt zich op de onderliggende oorzaak, in enkele gevallen wordt tijdelijk anti-epileptica gegeven.

Aanvullend onderzoek

EEG

Een EEG, of elektro-encefalogram, registreert de wisselingen in de rustpotentiaal van corticale neuronen, waarmee mogelijk epilepsie gediagnosticeerd kan worden. Soms kan er ictaal, ofwel tijdens een aanval, een EEG-registratie gemaakt worden. Hierop kan dan aangetoond worden of de aanval van epileptische aard is. Bij bijna de helft van de patiënten met epilepsie kunnen er ook interictaal, dus tussen aanvallen door, afwijkingen geregistreerd worden. Om een aanval uit te lokken kan er gebruik gemaakt worden van lichtflitsprikkeling, het laten hyperventileren van de patiënt of de patiënt slaap onthouden.

Let wel dat een normaal interictaal EEG epilepsie niet uitsluit en dat een afwijkend EEG niet per definitie epilepsie aantoont. Er zijn mensen in de bevolking met een voor epilepsie verdacht EEG die geen epilepsie hebben.

Beeldvormende diagnostiek

Na een acuut symptomatisch insult wordt meestal een CT-scan gemaakt, gezien hierbij de meest waarschijnlijke vormen van onderliggende pathologie zichtbaar worden, zoals een contusie, infarct of hersentumor. Bij andere insulten wordt er meestal een MRI gemaakt, omdat dit meer subtiele pathologie kan aantonen.

Practicum 1 “EEG en EMG”

EEG

De moeilijkheid van het diagnosticeren van epilepsie is dat het in aanvallen komt en de kans dat een arts een aanval ziet is niet zo groot. De anamnese is vaak ook onbetrouwbaar aangezien de patiënt zich vaak niets kan herinneren en omstanders zijn aangedaan. Het EEG kan uitkomst bieden aangezien er in het geval van epilepsie vaak ook tussen de aanvallen door afwijkingen te zien zijn. Als er epileptiforme activiteit op het interictale EEG wordt waargenomen is het redelijk waarschijnlijk dat er sprake is van epilepsie. Als het interictale EEG niets laat zien hoeft het niet te betekenen dat er geen sprake is van epilepsie. Er is dus altijd sprake van fout-positieven en fout-negatieven. Als er op het interictale EEG niets te zien is kan je op een later moment nog een EEG maken of je kan een langdurige registratie maken om te proberen om een aanval te vangen op het EEG.

Naast het gebruik van het EEG om epilepsie te diagnosticeren, kan het ook gebruikt worden om de epilepsie de classificeren. Vooral voor het onderscheid tussen focale en gegeneraliseerde epilepsie is het nuttig.

Aflezen van het EEG: oneven afleidingen zitten aan de linker kant, de even afleidingen aan de rechter kant. F = frontaal, C = centraal, T = temporaal, P = pariëtaal, O = occipitaal. Een EEG wordt voor een deel met de ogen open en een deel met de ogen dicht gemaakt, om verschillende hersengolven te kunnen meten. Grote uitslagen zijn meestal artefacten veroorzaakt door oogbewegingen of contractie van de hoofdhuidspieren.

Casus:

Meisje van 8 jaar, afwezigheden op school met daardoor verminderde schoolprestaties. Je denkt bij dit verhaal meteen aan absences. Door zuchten (hyperventilatie) kan geprobeerd worden om een absence uit te lokken en zo op het EEG te kunnen registreren. Piek-golfcomplexen zijn typisch voor absences, ze beginnen en eindigen plotseling.

Een absence is een idiopathische gegeneraliseerde epilepsie. De eerste keus behandeling van absences is depakine.

Casus:

Man van 32 jaar. Vanaf het 10^e jaar absences gehad en een gegeneraliseerde tonisch-klonische aanval op het 15^e jaar. Sindsdien heeft hij carbamazepine gebruikt en geen aanvallen meer gehad. Nu heeft hij een ongeval met de auto gehad. De vraag is of hij weer een epileptische aanval heeft gehad. Op het EEG werd links temporaal epileptiforme activiteit gezien. Op de MRI werd een hyperdense laesie gezien en de man werd geopereerd. NB. Anti-epileptica onderdrukken wel de epileptische aanvallen maar niet de epileptiforme activiteit op het interictale EEG.

Casus:

Meisje van 7 jaar. Ze had af en toe een raar gevoel in haar tong die “zichzelf” vervolgens in haar wang duwde. Na afloop van deze aanval kon ze een minuut niet spreken, had ze last van een afhangend gelaat en werd er bij neurologisch onderzoek geen bijzonderheden opgemerkt. Op het EEG werd af en toe in één afleiding een piek-golfcomplex gezien. De diagnose idiopathische benigne focale kinderepilepsie werd gesteld. Deze aandoening gaat vanzelf weer over en er is geen medicatie nodig.

EMG

Bij het maken van een elektromyogram kunnen twee dingen gemeten worden: de motorische of sensorische functie van een zenuw.

De motorische functie:

Van de zenuw die getest wordt, wordt op de bijbehorende spier een elektrode geplakt. Vervolgens wordt de zenuw gestimuleerd op verschillende plaatsen. Er wordt als eerst gestimuleerd op een plaats dicht bij de spier en daarna steeds verder van de spier af. De elektrode ontvangt het signaal van de zenuw via de spier en zet deze om in een afbeelding. Bij het testen van de motorische functie van de zenuw heet dit de CMAP (compound muscle action potential). Op de x-as van de grafiek staat de tijd, op de y-as staat de amplitude van de CMAP uitgebeeld. De grafiek begint bij het afgeven van de prikkel aan de zenuw. Het eerste gedeelte van de grafiek loopt evenwijdig aan de x-as. Dit gedeelte gaat vooraf aan de CMAP en heet de latentietijd. Dit is de tijd waarin de prikkel via de zenuw naar de musculaire overgang gaat en de tijd die de neurotransmitters nodig hebben om de synaptische spleet over te steken. Om de snelheid van de zenuwgeleiding te kunnen meten moet je twee metingen hebben. Bijvoorbeeld in het geval van de n. ulnaris in de arm wordt er eerst gemeten vanaf de pols naar de m. adductor pollicis. De latentietijd die je dan meet bevat de tijd waarin de prikkel via de zenuw gaat en de tijd die nodig is voor de prikkeloverdracht op de neuromusculaire overgang. Vervolgens wordt gemeten vanaf de elleboog naar dezelfde spier. Als je de twee latentietijden van elkaar aftrekt heb je de tijd die nodig is voor de prikkelgeleiding via de zenuw. Als je de lengte van het stuk zenuw van de elleboog naar de pols deelt over de tijd van de prikkelgeleiding krijg je de snelheid van de zenuwgeleiding.

De sensorische functie:

Je geeft weer een prikkel en plaatst elektroden in het sensorische verzorgingsgebied van de desbetreffende zenuw. Op de plaats waar de elektroden geplakt worden moeten zo min mogelijk spieren aanwezig zijn om te voorkomen dat een CMAP gemeten wordt. De zijden van een vinger is hiervoor geschikt. De uitslag die je in dit geval meet heet de SNAP (sensory nerve action potential). Hiervan kan de snelheid wel in één meting worden uitgerekend aangezien er geen sprake is van een neuromusculaire overgang. De SNAP amplitude wordt kleiner naar mate de afstand die de prikkel moet afleggen langer wordt. Bij een SNAP is dit normaal, maar bij een CMAP mag dit absoluut niet en is het pathologisch als het wel zichtbaar is. Een SNAP is verder kleiner (enkele microvolt) dan de CMAP (enkele millivolt) aangezien bij een CMAP de prikkel vergroot wordt doordat hij overgedragen wordt op veel meer spiervezels.

Normaalwaarden:

Snelheid

• Armzenuw: laag = < 50 m/s, demyelinisatie = < 38 m/s

• Beenzenuw: laag = < 40 m/s, demyelinisatie = < 30 m/s

Amplitude

• CMAP: laag = < 3 mV

• SNAP: laag = < 6 microV

Ziekten:

Bij een axonale neuropathie wordt de amplitude lager aangezien de prikkel door minder axonen wordt overgedragen. De snelheid kan iets verlagen als het “snelste” axon is uitgeschakeld, maar over het algemeen blijft de snelheid gelijk.

Bij een demyeliniserende neuropathie wordt de snelheid lager aangezien slecht of niet gemyeliniseerde vezels slechter geleiden dan dik gemyeliniseerde vezels. Dit heeft te maken met het feit dat normaal de geleiding via de knopen van Ranvier gaat. Deze zitten tussen de Schwanncellen (myeline) in en de geleiding gaat dus sprongsgewijs via deze knopen. Als de Schwanncellen wegvallen moet het gehele traject van het axon afgelegd worden en dit duurt langer. Verder kan de amplitude lager zijn en de basis van de uitslag breder aangezien er door de verschillende mate van demyelinisatie een groter verschil in de looptijd van de prikkels via de verschillende axonen is.

Als je kijkt naar de normaalwaarden kan er bij een lage snelheid al wat sprake zijn van demyelinisatie maar er kan ook alleen verlies van axonen zijn. Bij een nog lagere snelheid moet er wel demyelinisatie zijn aangezien de snelheid nooit zo laag kan zijn als er geen demyelinisatie is. De normaalwaarden zijn specifiek maar niet sensitief: je zal dus altijd wat mensen met demyelinisatie missen.

Casus:

Bij een mevrouw met het carpaaltunnelsyndroom werd demyelinisatie gezien op de plaats van druk. Over de rest van de zenuw was de snelheid normaal. De amplitudes waren normaal.

Werkgroep 3 “Extrapiramidale ziekten”

Samenvatting hypokinetische aandoeningen

Differentiaal diagnose hypokinesie:

Idiopathische ziekte van Parkinson

Parkinsonisme (hypokinetisch-rigide syndromen)

• Medicamenteus (neuroleptica)

• Intoxicatie (CO, heroïne)

• Infecties (encephalitis lethargica)

• Stapelingsziekten (koper)

• Degeneratief (PSP, MSA, diffuse-Lewy-lichaampjesziekte, juveniele chorea van Huntington, spinocerebellaire degeneratie)

• Overig (ziekte van Creutzfeldt-Jakob)

Aandoeningen die lijken op parkinsonisme

• Essentiële tremor

• Arteriosclerotisch parkinsonisme (door multipele infarcten)

• Normal-pressure hydrocefalus

Ziekte van Parkinson:

Aanwezigheid van ten minste 3 van de volgende symptomen:

• Rusttremor: vooral in de extremiteiten, verdwijnt bij activiteit. De tremor neemt in hevigheid toe naarmate de ziekte langer bestaat.

• Rigiditeit: draagt bij aan de traagheid van patiënten

• A-/hypo- en/of bradykinesie: vermindering van spontane motoriek en mimiek, vermindering van automatische bewegingen (knipperen bijv), niet meer kunnen uitvoeren van verschillende bewegingen tegelijk, verminderde vaardigheid

• Gestoorde houding en houdingsreflexen: gebogen lopen met kleine schuifelende pasjes, verstoorde balans (i.c.m. verminderde reflexen leidt dit vaak tot letsel), uiteindelijk is er een karakteristieke flexiehouding van benen, romp, hoofd en armen.

Afwezigheid van de volgende symptomen: stoornissen in oogbewegingen, autonoom, piramidebaan, sensibiliteit, perifeer motorisch neuron, cerebellum en geen reactie op dopaminemimetica.

Symptomen beginnen meestal éénzijdig. Psyche en motoriek staan met elkaar in verbinding: bijv bij spanningen worden de symptomen erger. Depressie komt bij 40% voor en dementie ook vaker dan in de algemene populatie.

Aanvullend onderzoek is niet nodig en bijna niet mogelijk. Alleen met SPECT kan gezien worden of het dopamine-receptordefect presynaptisch (ziekte van Parkinson) of postsynaptisch (MSA) is, de betrouwbaarheid is echter nog niet duidelijk. Het doen van aanvullend onderzoek hangt vooral af van de differentiaal diagnose en bevindingen bij herhaald neurologisch onderzoek.

De ziekte van Parkinson wordt veroorzaakt door atrofie en depigmentatie van neuronen in de substantia nigra. Hierdoor ontstaat degeneratie van dopaminerge nigrostriatale verbindingen, waardoor een dopaminetekort ontstaat in het putamen. Ook adrenerge en cholinerge systemen zijn door onbekende oorzaak aangedaan.

De incidentie in Nederland is 10/100.000/jaar en de prevalentie 100-150/100.000. De man-vrouw verhouding is gelijk. De eerste verschijnselen beginnen tussen de 50-70 jaar. De levensverwachting is door levodopa vrijwel gelijk aan die van de rest van de bevolking.

Medicatie verandert het langzaam progressieve beloop niet, maar verbetert de motorische verschijnselen wel. De behandeling wordt gestart wanneer de symptomen last geven. Het medicamenteuze schema is als volgt:

Start met amantadine (antiviraal middel met antiparkinsonachtige werking). Indien niet meer effectief:

• < 65 jaar met voornamelijk een tremor: anticholinergicum of propranolol.

• < 65 jaar als tremor niet op de voorgrond staat of als de voorgaande behandeling niet meer werkt op de tremor: dopamineagonist

• > 65 jaar: levodopa

In het verdere beloop van de ziekte zal een combinatie van verschillende middelen nodig zijn.

Langdurig gebruik van dopaminerge medicatie leidt tot dyskinesieën. Een operatie van de globus pallidus of plaatsing van elektroden in de nucleus subthalamicus verminderen de dyskinesieën en het parkinsonisme.

Fysiotherapie, logopedie, ergotherapie en psychiatrische ondersteuning hebben ook een belangrijke plaats in de behandeling. Uiteindelijk is een opname in het verpleeghuis onvermijdelijk.

Progressieve supranucleaire paralyse (PSP):

In het begin lijkt deze ziekte op de ziekte van Parkinson, later is het onderscheid veel makkelijker. Het begin is > 60^e jaar en begint met onzeker lopen en frequent omvallen door een combinatie van hypokinesie, vertikale blikparese en gestoorde houdingsreflexen. I.t.t. bij de ziekte van Parkinson is er sprake van een rechte houding, en de hypokinesie komt vooral tot uiting in de axiale spieren. In een later stadium komen autonome- en piramidebaanstoornissen voor. Er ontstaat langzaam een subcorticale dementie.

Beeldvormend onderzoek is alleen zinvol als in de differentiaal diagnose gedacht wordt aan aandoeningen als normal-pressure hydrocephalus of multipele herseninfarcten.

Vooral het cholinerge systeem is aangedaan in de globus pallidus, substantia nigra, nucleus subthalamicus en colliculi superiores.

Het beloop is progressief. Antidepressieva hebben soms effect. Een aspiratiepneumonie is de belangrijkste doodsoorzaak (mediane overleving 6 jaar).

Multipele systeematrofie (MSA):

In het begin van de ziekte staat één van de volgende dingen op de voorgrond, later komt een combinatie voor:

• Hypokinetisch-rigide syndroom: lijkt op Parkinson, maar meer rigiditeit dan tremor en vaak een slechte reactie op dopamineagonisten. Vooral het putamen, de nucleus caudatus en substantia nigra zijn aangedaan

• Cerebellaire verschijnselen: dysartrie en ataxie, vaak een combinatie met autonome functiestoornissen en piramidebaanverschijnselen. De cerebellaire cortex, ponskernen en olijven zijn aangedaan.

• Autonome functiestoornissen: orthostatische hypotensie, incontinentie voor urine, erectiestoornissen en obstipatie. De nucleus intermediolateralis in het myelum is aangedaan.

Soms hebben anti-parkinsonmiddelen effect. De ziekteduur is tussen de 4-10 jaar.

College

Extrapiramidale ziekten zijn ziekten van de basale kernen. Er treden dyskinesieën bij op. Dit kunnen hypo- of hyperkinesieën zijn. Bijvoorbeeld:

• Tremor: ritmische osscilerende beweging

• Chorea: snelle, sierlijke kortdurende bewegingen die soms pseudo-intentioneel worden afgemaakt (bijvoorbeeld iemand die een chorea van de hand heeft en vervolgens met die hand door haar haar strijkt om het minder te laten opvallen). NB een chorea gravidarum kan optreden na een streptokokkeninfectie in de jeugd.

• Tic: plotslinge, onwillekeurige beweging

• Dystonie: een kramp, bijvoorbeeld een blefarospasme, schrijfkramp of torticollis. Een dystone beweging kan overgaan in een dystone houding.

• Hemiballisme: infarct in de nucleus subthalamicus, grove onwillekeurige bewegingen van de proximale schouder- en bekkenmusculatuur

Tremor:

Rusttremor: niet in activiteit, bijvoorbeeld bij de ziekte van Parkinson

Actietremor: bij het maken van een beweging

• Houdingstremor: fysiologisch (erger bij spanning), intoxicaties, hyperthyreoïdie, essentiele tremor

• Kinesiegene tremor: bij het maken van een gerichte beweging. De tremor kan al bij het begin van de beweging aanwezig zijn of op komen zetten bij het naderen van het doel (intentietremor, bij cerebellaire aandoeningen).

• Taakspecifieke tremor: een dystone tremor

• Isometrische tremor: fysiologisch (de tremor die ontstaat wanneer je iets zwaars optilt), deze tremor kan erger worden als je ook een andere vorm van tremor hebt

Oorzaken van een tremor: neurodegeneratieve aandoeningen, ziekte van Huntington, encephalitis, MS, infarct in de basale kernen, endocrien (hyperthyreoïdie, hypoglycemie), trauma, iatrogeen (door neuroleptica), intoxicaties, onttrekking (alcohol), idiopathisch (essentiële tremor)

Het parkinsonisme-syndroom bestaat uit twee van de vier volgende symptomen waarvan in ieder geval een tremor of bewegingsarmoede aanwezig zijn:

• Tremor: zie boven

• Bewegingsarmoede: akinesie (niet op gang kunnen komen), hypokinesie (minder bewegen en met minder amplitude, bijvoorbeeld een maskergelaat, schuifelpasjes maken of minder slikken), bradykinesie (verstarde bewegingen)

• Rigiditeit: treedt op bij passief bewegen. Er is sprake van een hogere tonus over het gehele traject en er kan een tandradfenomeen optreden.

• Houdingsinstabiliteit: de houdingsreflexen verlopen te langzaam. Als test kan je de propulsie test doen: je geeft iemand een duwtje naar voren, als hij meer dan 3 stappen nodig heeft om zijn balans te vinden of als hij omvalt is de test positief.

Ook festinatie kan gezien worden: een ongecontroleerde toename van de stapfrequentie met een afname van de staplengte.

Oorzaken van het parkinsonisme-syndroom zijn:

• Neurodegeneratief: ziekte van Parkinson, PSP, MSA

• Secundair: vasculair (multipele infarcten of diffuse witte stofafwijkingen), infectieus (encephalitis lethargica), prionziekten (ziekte van Creutzfeldt-Jacob), intoxicaties (synthetisch heroïne), structureel, metabool (ziekte van Wilson), erfelijk (ziekte van Huntington), repetitieve hersentraumata, iatrogeen (neuroleptica, antiemetica, Ca-blokkers)

Ziekte van Parkinson:

Criteria:

• Er wordt voldaan aan de criteria voor het parkinsonisme-syndroom

• Er is een éénzijdig begin

• In eerste plaats is er een rusttremor

• Er is een progressief verloop en de asymmetrie blijft bestaan

• Levodopa laat de verschijnselen snel verdwijnen en het gunstige effect moet langer dan 5 jaar bestaan.

• De ziekteduur is minimaal 10 jaar.

Exclusiecriteria:

• Recidiverende infarcten/bloedingen, doorgemaakt hebben van een encephalitis, meerdere traumata aan het hoofd, oculogyrecrisis (post-encephalitis beeld), gebruik van neuroleptica

• Wanneer er meer dan één familielid aangedaan is

• Wanneer er sprake is van blootstelling aan een toxische stof

• Parkinson verloopt altijd progressief, remissie maakt Parkinson dus onwaarschijnlijk

• Neurologische symptomen, zoals:

  • Supranucleaire blikparese: problemen met naar boven en naar beneden kijken (past bij PSP?)

  • Cerebellaire symptomen

  • Vroeg ernstige autonome functiestoornissen

  • Pyramidale verschijnselen

  • Dementie vroeg in het ziekteverloop

  • Vroege balans- en loopstoornissen, afasie

• Hersenafwijkingen bij beeldvormend onderzoek, zoals tumor of oude bloeding

• Geen effect van levodopa

De ziekte van Parkinson is een systeemziekte. De typische Lewy-lichaampjes worden ook op andere plaatsen in het zenuwstelsel gevonden dan alleen in de substantia nigra en geven dus ook andere stoornissen dan alleen motorische symptomen. Patiënten kunnen bijvoorbeeld last hebben van depressie (afwijkingen in het limbisch systeem), cognitieve stoornissen (dementie), autonome stoornissen (verhoogde speekselproductie, nachtzweten, obstipatie en mictiestoornissen) en een reukstoornis is vaak één van de allereerste symptomen van de ziekte van Parkinson. 10% van de gevallen van de ziekte van Parkinson heeft een genetische achtergrond. Dit zijn vaak de patiënten waarbij de ziekte op een atypische manier op jonge leeftijd begon. Als aanvullend onderzoek is alleen een MRI nuttig en een test met Levodopa kan ook nog zinvol zijn. De levensverwachting is, in tegenstelling tot wat eerder gedacht werd, toch korter dan die van de gemiddelde bevolking.

Multipele systeematrofie (MSA):

Het extrapiramidale, piramidale, cerebellaire en autonome systeem is aangedaan. Deze ziekte komt minder vaak voor dan de ziekte van Parkinson maar de prognose is slechter. De verschijnselen zijn symmetrisch. Op de MRI is een verlaagde signaalintensiteit van de basale kernen te zien.

Progressieve supranucleaire paralyse (PSP):

Begin tussen de 50 en 80 jaar. De ziekteduur is ongeveer 10 jaar. Er is vooral axiale rigiditeit, en verder een verticale blikparese, dysartrie, dementie, stemmings- en gedragsstoornissen en urge-incontinentie. Op de MRI is de lamina quadrigemina aangedaan en het aquaduct is wijder dan normaal.

Essentiële tremor (ET):

Begin vaak onder het 65^ste levensjaar. 3-5% van de mensen boven de 50 jaar heeft een ET. Er is een progressief beloop en deze aandoening erft autosomaal dominant over. Er is een kinesiegene tremor maar er kan een component van een intentietremor bijzitten. Deze aandoening is erg sociaal invaliderend.

Casus

Casus 1.6

1. Symptomen passend bij M. Parkinson: rusttremor, rigiditeit, akinesie (= het niet kunnen starten en uitvoeren van bewegingen), hypokinesie (= het verminderd voorkomen en vertraagd starten van bewegingen), bradykinesie (= traag uitvoeren van bewegingen), bradyfrenie (= traagheid van geest), gestoorde houding en houdingsreflexen.

Symptomen passend bij arteriosclerotisch parkinsonisme: mimiekarm gelaat, zachte spraak, loopstoornis, verhoogde tonus aan de benen in de vorm van spacticiteit of paratonie, maar geen rigiditeit, aan armen geen of veel minder verschijnselen, geen tremor en focale uitvalsverschijnselen.

Andere symptomen: oculomotore stoornissen, pyramidale verschijnselen

Stoelproef: kijken hoe lang iemand er over doet om een rondje rond een stoel te lopen en hier op te gaan zitten. Hierbij kun je ook goed vergelijken wanneer je levodopa voorschrijft.

Camptocornea: voorovergebogen lopen, er is sprake van een kyfose bij lopen, maar niet bij liggen.

Antecollis: hoofd naar voren gebogen bij lopen, maar niet bij liggen.

Pisa-houding: scheef naar één kant leunen bij lopen.

2. Zie boven voor de oorzaken van een tremor. Bij de ziekte van Parkinson is bij 10% sprake van een genetische aanleg en een positieve familieanamnese.

De essentiële tremor erft autosomaal dominant over.

3. Ongeveer bij 50% van de mensen met Parkinson begint dit éénzijdig, dit is dus niet erg specifiek voor M. Parkinson. De bevindingen zijn ook niet erg specifiek voor Parkinson. Het progressieve beloop en het trager worden van meneer zijn wel kenmerkend voor M. Parkinson. Er is een reden voor aanvullend onderzoek want je wilt andere oorzaken dan de ziekte van Parkinson uitsluiten.

Laboratoriumonderzoek: schildklier en bijschildklier functiewaarden, ceruloplasmine (eiwit wat koper transporteert i.v.m. mogelijke koperstapeling), HIV-serologie, acanthasiten (erytrocyten met witte spikkeltjes er aan, past bij acanthocytose).

Beeldvormend onderzoek: met name om andere pathologie uit te sluiten. Afwijkingen bij M. Parkinson worden op MRI pas gevonden wanneer iemand 10 jaar aan de ziekte lijdt.

Testen op reukstoornissen: reukstoornissen komen vaak vroeg voor bij M. Parkinson.

Genetisch onderzoek: indien je te maken hebt met een patiënt waarbij parkinsonistische klachten in de familie voorkomen of wanneer de ziekte op jonge leeftijd ontstaat.

4. Start met amantadine (antiviraal middel met antiparkinsonachtige werking). Indien niet meer effectief: < 65 jaar met voornamelijk een tremor: anticholinergicum of propranolol, < 65 jaar als tremor niet op de voorgrond staat of als de voorgaande behandeling niet meer werkt op de tremor: dopamineagonist, > 65 jaar: levodopa. In het verdere beloop van de ziekte zal een combinatie van verschillende middelen nodig zijn (levodopa, dopamineagonisten, COMT of MAO-B remmer, anticholinergica)

Casus 1.7

1. Nee, want er is sprake van piramidale verschijnselen (voetzoolreflex volgens Babinski), en er zijn oogbewegingsstoornissen. Per definitie mogen deze niet aanwezig zijn om van de ziekte van Parkinson te kunnen spreken. Verder begint de ziekte van Parkinson meestal aan de armen, terwijl het bij deze patiënt bij de benen is begonnen. Er is wel sprake van een parkinsonisme-syndroom aangezien er bewegingsarmoede is en houdingsstoonissen.

Statistisch gezien is vasculair parkinsonisme het meest waarschijnlijk, hierbij past het lopen met een schuifelpas en maskergelaat. De symptomen kunnen langzaam ontstaan, maar ook schoksgewijs, wanneer er telkens een nieuwe bloeding ontstaat. Hier passen ook andere focale neurologische verschijnselen, zoals pathologische reflexen. Daarnaast komen hierbij ook vaak cognitieve stoornissen voor en afasie.

Normal pressure hydrocephalus: bradyfrenie, loopapraxie, urineincontinentie.

Ook kan het beeld passen bij een progressieve supranucleaire paralyse, dit uit zich vaak in onzeker lopen en frequent vallen. Ook is hierbij een verticale blikparese, vooral naar beneden. De verticale oogbewegingen worden uitgevoerd door het voorste deel van het mesencephalon.

Daarnaast zou de cinnarazine (calcium-kanaalblokker) kunnen bijdragen aan zijn klachten, gezien bijwerkingen hiervan sedatie, slaperigheid, duizeligheid, slecht coördinatievermogen en parkinsonisme zijn. Het parkinsonisme manifesteert zich dubbelzijdig en symmetrisch, ook is er sprake van acathisie (niet kunnen zitten).

2. Ja, beeldvorming is noodzakelijk. Het verhaal lijkt het meeste te passen bij een progressieve supranucleaire paralyse, maar een mimiekarm gelaat past ook bij een parkinsonisme-syndroom op basis van multipele infarcten en een normal-pressure hydrocephalus zou ook nog kunnen omdat hij bradyfreen is. Om deze twee aandoeningen te kunnen uitsluiten is beeldvorming noodzakelijk. Verder is PSP een diagnose die je per exclusionem stelt en mist er een belangrijk symptoom (namelijk axiale rigiditeit), dus de diagnose is nog niet zeker. Verder zou het anti-emeticum hier ook nog een rol hebben kunnen spelen bij het ontstaan van de symptomen.

3. Bij PSP kunnen antidepressiva geprobeerd worden. Levodopa heeft effect bij 30% van de patiënten. Als er sprake is van multipele infarcten moet je ook de atherosclerotische risicofactoren (zoals hypertensie) behandelen. Om de patiënt beter met de loopstoornis te leren omgaan kan je fysiotherapie aanbieden.

Casus 1.8

1. Dit is een blefarospasme. Deze aandoening behoort tot de focale dystonieën. Het is een spasme van de m. orbicularis oculi.

2. Oorzaken van een blefarospasme: 85% is idiopathisch, verder komt het voor bij het parkinsonisme-syndroom, MS, ziekte van Sjögren, oogheelkundige afwijkingen, iatrogeen (neuroleptica). Aanvullend onderzoek is dus gericht op de aandoeningen die in de differentiaal diagnose staan.

3. Als behandeling kan er botuline toxine in de spier gespoten worden. Een operatie van de m. orbicularis oculi is ook mogelijk maar wordt nooit gedaan.

4. Hyperkinetische stoornissen:

5. Dystonie: torticollis spasmodica, blefarospasme, schrijfkramp, dystonia deformans

6. Chorea: ziekte van Huntington

7. Myoclonus: MS

8. Tics: Gilles de la tourette

Casus 1.9

1. Er is hier sprake van een door neuroleptica geïnduceerde acute dystonie. Dit is veroorzaakt door de metoclopramide. Dit ontstaat in uren tot dagen na het starten van het medicijn. Het uit zich in een torticollis, opisthotonus en hyperlordose.

2. Iatrogeen, ziekte van Huntington, chorea (zijn meestal sneller en doen zich multifocaal voor).

Aanvullend onderzoek is niet nodig, bij het toedienen van een anticholinergicum intraveneus verdwijnen de symptomen snel.

3. Met een anticholinergicum (akineton wordt vaak gebruikt) verdwijnen de symptomen meestal direct om niet meer terug te keren tenzij het middel weer wordt herstart.

Casus 1.10

1. Het restless legs-syndroom, want dit is daar een typisch verhaal voor. Het komt voor bij ongeveer 10% van de blanke bevolking, en hoe ouder hoe meer het voorkomt. In de differentiaal diagnose staat nog de periodic limb movement disorder:

Hierbij beweegt de patiënt zijn ledematen onwillekeurig, terwijl bij het restless legs syndroom sprake is van een vervelend gevoel in de benen dat onderdrukt wordt door de benen te bewegen (dus willekeurige bewegingen).

2. De diagnose wordt gesteld aan de hand van de anamnese. De vier criteria waaraan voldaan moet worden zijn: 1 = een behoefte om de benen te bewegen, vaak geassocieerd met paresthesieën 2 = de symptomen zijn aanwezig in rust en verminderen bij activiteit 3 = motorische rusteloosheid en 4 = nachtelijke verergering van de symptomen. Er kan sprake zijn van een ijzertekort, dus daar kan op getest worden. Verder komt het vaak in families voor. Soms wordt een polysomnografie overwogen. Hierbij wordt in de slaap een EEG, EOG, EMG en ECG gemaakt en wordt de ademactiviteit en de hoeveelheid zuurstof in het bloed gemeten. In 50% van de gevallen is deze aandoening idiopathisch.

3. Als eerst kunnen niet-medicamenteuze maatregelen zoals een warm bad nemen of massage van de benen geprobeerd worden. Als de symptomen hier niet op verminderen kan begonnen worden met levodopa of dopaminereceptoragonisten. Er moet echter wel eerst een andere oorzaak voor het restless-legs syndroom uitgesloten worden.

[toc:menu]

Werkcollege “Kinderneurologie”

Verplichte stof: Hoofdstuk 7: Cognitieve en emotionele ontwikkeling

Onder psychomotoriek vallen 2 aspecten waarop de neurologische ontwikkeling van het kind wordt beoordeeld:

1. motorische ontwikkeling

2. psychische (cognitieve en emotionele) ontwikkeling

In geval van ontwikkelingsstoornissen of beschadigingen van het zenuwstelsel zijn vaak beide aspecten aangetast. De psychomotorische ontwikkeling wordt voornamelijk aan het bereiken van mijlpalen en specifieke reflexmatige motorische patronen vastgelegd.

De anamnese is van groot belang. Aan de hand van een gedetailleerde anamnese kan onderscheid gemaakt worden tussen pre-, peri- en postnatale hersenbeschadiging en kan vervolgonderzoek gerichter plaatsvinden. Vaste punten in de anamnese zijn: verloop van zwangerschap, ontwikkeling vanaf neonataal tot heden, doorgemaakte ziekten, familiaire belasting voor ziekten en de sociale omgeving waarin het kind leeft.

In geval van vage klachten over leer/gedragsproblemen moet altijd gevraagd worden naar visus en het gehoor.

Bij het doen van lichamelijk onderzoek bij kinderen is het van belang de tijd te nemen om zowel het kind als de ouders aan de situatie te laten wennen en het onderzoek daardoor speels en onopvallend gebeurd en tevens de interactie tussen kind en ouder duidelijk wordt. Laat het kind zich bijvoorbeeld niet direct uitkleden. Bij kleine kinderen kan het onderzoek het beste op de schoot van de ouders plaats vinden en in geval van zuigelingen is onderzoek het beste ongeveer 2-3 uur na de voeding. Het onderzoek bestaat uit meerdere onderdelen:

1. inspectie: hierbij is het van belang te zoeken naar uitwendige kenmerken die kunnen duiden op ontwikkelingsstoornissen.

2. bewustzijnsonderzoek: bewustzijn en aandacht zijn van invloed op gedrag.

3. meningeale prikkeling: kan zich bij zuigelingen uiten als een opisthotonus. Het teken van Kernig is pijn bij het verschonen van de luier. Bij het vermoeden op meningitis moet altijd een lumbaal punctie gedaan worden.

4. hoofd- en gelaatsonderzoek. Hierbij wordt gekeken naar de mimiek van het gezicht, de groei en de vorm van de schedel en ook het sluiten van de fontanel.

5. spontane en reactieve bewegingspatronen. Een gezonde baby ligt bij voorkeur in een lichte flexiehouding en heeft een matige rusttonus en is actief. Er zijn een aantal die al direct bij de geboorte aanwezig zijn, maar ook een aantal die pas in de loop van het eerste jaar optreden. Van bepaalde bewegingen zijn normale varianten (zoals het bottom shufting in plaats van kruipen). De rijping van het zenuwstelsel kenmerkt zich door een toenemende functionaliteit en controle in de cefalo-caudale richting. De controle ontstaat van ogen (0-3 maanden), naar hoofdbalans en armen (4-6 maanden), romp en handen (7-9 maanden) en benen en voeten (10-12 maanden).

6. spierrekkings- en huidreflexen. De aanwezigheid van een lichte hyperreflexie en Babinski reactie kan in eerste instantie normaal zijn. Constante asymmetrieën in het reflexpatroon moeten serieus genomen worden.

7. de hersenzenuwen kunnen bij een neonaat/zuigeling onderzocht worden door aangepaste stimuli te geven. Al vroeg worden er kleuren herkend, vanaf 32 weken is fixatie mogelijk, vanaf 2,5-4 maanden treedt er gelaatsherkenning op. Vanaf 25 weken is het ‘poppenkop’ fenomeen opwekbaar. Vanaf 28 weken is een knipperreflex aanwezig (het dichtknijpen van de oogleden bij plotselinge sterke prikkels als licht, geluid en pijn). Wisselend scheelzien is in het begin mogelijk door asymmetrische rijping in convergentiemogelijkheden tussen beide ogen en kan normaal zijn. Echter komt strabisme wel vaker voor bij retardatie of cerebrale aandoeningen. De facialis functie kan getest worden aan de hand van de glabellareflex. Hierbij wordt er met vinger op de neuswortel getikt. Voor het zuigen, slikken en kauwen is een goede functie van motorische tak van nn. V, IX, X en XII nodig.

hogere cerebrale functies. Het onderzoek hiernaar is zeer moeilijk. Cerebrale disfuncties kunnen blijken uit afwijkingen in perceptie, gnosis, coördinatie en gedrag. Bij kinderen, die ouder zijn dan 6-7 is oriënterend neurologisch onderzoek mogelijk. Er kan hierbij o.a. gekeken worden naar besef van plaats en tijd, geheugen, rekenen, gnosis, praxis en taalbegrip.

Hoofdstuk 18: Voorhoorncel pathologie en spierziekten

Neuromusculaire aandoeningen betreffen afwijkingen in het perifere motorische neuron, dus de motorische voorhoorncel tezamen met wortel en perifere zenuw, de neuromusculaire overgang en spiercellen. Dit zijn vaak ongeneeslijke erfelijke aandoeningen met progressieve verlammingsverschijnselen.

Voorhoorncel pathologie wordt onderscheiden in proximale en niet-proximale spinale spieratrofie. De proximale vorm omvat type 1 t/m 4. Deze onderverdeling is gemaakt op basis van klinische criteria, zoals begin van ziekteverschijnselen, (Verdeling) spierzwakte motorische (dis)functie en erfgang.

Er is pas sprake van een spierziekte als de spier primair is aangedaan. Spierziekten worden in de regel gekenmerkt door progressieve spierzwakte. Er worden de volgende groepen spierziekten onderscheiden: spierdystrofieën, congenitale myopathieën, aandoeningen die met myotonie gepaard gaan, inflammatoire myopathieën en spieraandoeningen bij systemische ziekten algemene ziekten.

Spierdystrofieën berusten op verschillende genafwijkingen, waardoor de leeftijd en beginsymptomen van de verschillende ziekten die hieronder vallen ook verschilt. De diagnose wordt gesteld op de bevindingen bij lichamelijk onderzoek. De diagnose is vooral ondersteuning en bestaat uit symptoombestrijding, Elke syndroom kenmerkt zich met bepaalde symptomen en lokalisatie van de spierzwakte. Hieronder worden de meest voorkomende van deze groep aandoeningen nader uitgelegd.

Zowel de Duchenne-dystrofie als Becker-spierdystrofie worden X-recessief overgedragen. De gemuteerde genen betreffen hierbij afwijkende eiwitten leidend tot zwakte in bekkengordel en bovenbenen. Duchenne manifesteert al op de kinderleeftijd, terwijl Becker’s meestal op tienerleeftijd of nog later begint, het komt ook minder vaak voor.

Limb-girdlespierdystrofie wordt zowel autosomaal recessief als dominant overgedragen. Het begint ongeveer in dezelfde levensfase als Becker’s, maar betreft uiteraard hele andere eiwitten die afwijkend zijn.

Facioscapulohumerale spierdystrofie begint op puberleeftijd en is vaak asymmetrisch en betreft het gezicht, schouders en bovenarmen. De ziekte kan zich zeer verschillend manifesteren en de bijbehorende afwijkende genen moeten nog ontdekt worden.

Myotone dystrofieën, myotonia congenita van Thomson en proximale myotone myopathieën zijn allen spieraandoeningen die gepaard gaan met myotonie. Hiernaast bestaan er ook andere ion-kanaalziekten. Bij de congenitale vorm, ‘floppy infant’ zijn de spieren in slip en diafragma regio erg verzwakt. Zowel mortaliteit als morbiditeit is sterk verhoogd bij deze aandoeningen, omdat er een grote kans is op rolstoelafhankelijkheid en uiteindelijk acute hartdood als gevolg van een geleidingsstoornis of een respiratoire insufficiëntie. Onder het klassieke beeld vallen gelaats-, pharynx- en halsspierparese. Hiernaast is er ook spierzwakte in de distale spieren van de ledematen. Verdere diagnostiek is overbodig en voor behandeling wordt naar de revalidatiearts verwezen.

Naast de genoemde genetische afwijkingen kunnen ook systemische aandoeningen, zoals schildklieraandoeningen of bijwerkingen van medicatie leiden tot spierzwakte, waaronder bijvoorbeeld de veelgebruikte statines. Het mechanisme hierachter is CK-verhoging of afbraak van dwarsgestreepte spiercellen.

College

Het verschil tussen neurologie bij volwassenen en bij kinderen is dat het zenuwstelsel van kinderen nog aan het ontwikkelen is. Dit zorgt ervoor dat er verschillende dingen normaal zijn op verschillende leeftijden, die op andere leeftijden juist weer abnormaal zijn (bijvoorbeeld de primitieve reflexen die op de baby leeftijd nog normaal zijn). Ook kunnen er per leeftijd verschillende aandoeningen voorkomen, waar het kind ook weer overheen kan groeien (een voorbeeld hiervan is de absence). De hersenen ontwikkelen zich tot het 21^e levensjaar.

In het eerste levensjaar is het onderzoek naar de ontwikkeling erg belangrijk. Als eerst kan gekeken worden naar de motorische ontwikkeling. Als er gekeken wordt naar de handen dan houdt het kind de eerste 3 weken de vuistjes nog gebald en is de grijpreflex sterk aanwezig. Deze reflex wordt steeds minder en verdwijnt na 7 tot 8 maanden. Met 4 maanden gaat een kind grijpen naar een object als het in de buurt wordt gehouden. Vanaf 6 maanden gaat het kind opponeren met de duim zodat bij de leeftijd van12 maanden de pincetgreep aanwezig is. Er kan verder ook gekeken worden naar de specifieke ontwikkeling van het staan en lopen: vanaf de geboorte zijn er twee primitieve reflexen aanwezig waardoor het kind “stapjes kan zetten” en kan “staan”. Later verdwijnen deze reflexen weer omdat ze geremd worden door de hogere cerebrale functies. De beginnersloop is nog erg onstabiel en vaak op de tenen in plaats van dat de voet goed wordt afgewikkeld. Als laatste kan gekeken worden naar de houding en balans. Het kind gaat geleidelijk aan het hoofd optillen en bij 3 maanden kan hij het hoofd opgeheven houden terwijl hij op de armen steunt. Na de geboorte is er de zogenoemde “head-lag”: als het kind op de rug ligt en opgetrokken wordt door de onderzoeker aan de armen dan blijft het hoofd achter. Als dit na 2 maanden nog aanwezig is zou het een teken kunnen zijn dat er iets mis is. Vanaf 1 maand kan het kind zitten met een bolle rug. Vanaf 3-4 maanden wordt het hoofd bij zitten rechtop gehouden. Afwijkingen in de ontwikkeling kunnen worden onderverdeeld in retardatie (vertraagde ontwikkeling) of regressie (achteruitgang van ontwikkeling die eerst wel aanwezig was en verlies van vaardigheden).

De “floppy infant” (lage tonus) kan zowel berusten op een centrale als een perifere aandoening. Hypotonie is over het algemeen een perifeer probleem. De theorie is dat het ook bij centale aandoeningen kan voorkomen als er een subcorticaal probleem is in combinatie met een probleem in het cerebellum. Helemaal opgehelderd is dit fenomeen nog niet. Als een kind hypotoon is op basis van een centrale laesie dan is er sprake van een bewustzijnsdaling, zijn er hoge reflexen en is er achterblijvende ontwikkeling. Het kan veroorzaakt worden door asfyxie, metabole afwijkingen, een aanlegstoornis, genetische afwijkingen of intoxicaties. De perifere hypotonie gaat gepaard met een normaal bewustzijn, lage of afwezige reflexen, normale verdere ontwikkeling en kan veroorzaakt worden door SMA, botulisme, een polyneuropathie of spierziekten.

Overzicht oorzaken van hypotonie

• Centraal: niet alert kind, epilepsie, geen atrofie, normale reflexen

• Perifeer: alert kind, atrofie van spieren

  • Motorische voorhoorncel: SMA

    • Ernstige ziekte, soms worden kinderen dood geboren, er is sprake van een ernstige hypotonie

  • Op zenuwniveau: neuropathie

    • Aantoonbaar met een EMG, ook kun je onderscheid maken tussen demyeliniserend of axonaal.

  • Zenuw-spierovergang: myasthenie (congenitaal of op basis van moederlijke antistoffen)

  • Spieraandoening: Duchenne-spierdystrofie, maar ook metabool zoals de ziekte van Pompe

Casus

Casus 2.1

Differentiaal diagnose:

• Fysiologisch. Sommige kinderen gebruiken het schuiven met de billen over de vloer als een manier van voortbewegen in plaats van kruipen. Kinderen met deze andere vorm van een locomotorisch patroon gaan in de regel ook pas later lopen. 50% kan lopen met 18 maanden, maar 97.5% loopt pas met 27 maanden.

• Spinale spieratrofie (SMA proximaal hereditair type 2), maar dit is niet zo waarschijnlijk want er is een normale spierkracht

• Spierdystrofie van Duchenne/Becker

• Limb-girdle spierdystrofie

• Congenitale myopathie, maar dit is niet waarschijnlijk gezien de tonus van het kind en dat er geen hypotrofie is.

• Familieanamnese: komt billenschuiven in de familie voor?, komen er spier-, zenuw- of hartziekten in de familie voor (hartziekten omdat sommige spierziekten alleen presenteren met een cardiomyopathie)? Vraag precies uit wie wat had en op welke leeftijd.
  Zwangerschap en bevalling: verliep de zwangerschap normaal, waren er verminderde kindsbewegingen of was er een hydramnion, was het kind slap na de geboorte, wat was de zwangerschapsduur, heeft moeder gerookt of gedronken tijdens de zwangerschap of medicatie gebruikt. Zijn er bijzonderheden opgemerkt bij de 12 weken echo en de 20 weken echo?
  Hoe is de verdere ontwikkeling van het kind verlopen?

• Deze jongen gaat uiteindelijk wel lopen want er is waarschijnlijk sprake van normaal billenschuiven met verlaat lopen. Er worden ook geen afwijkingen gevonden bij het neurologisch onderzoek.

Casus 2.2

1. Nee, er lijkt hier sprake te zijn van een “cerebral palsy” (infantiele encephalopathie). Dit is een complex van neurologische functiestoornissen die ontstaat door beschadiging van het nog ontwikkelende zenuwstelsel. Oorzaken zijn vaak gelegen in de perinatale periode: hypoxie/ischemie, hyperbilirubinemie, hypoglycemie, infectieus (toxoplasmose, CMV, herpes), mechanisch hersenletsel, expositie aan toxische stoffen of straling, hypernatriëmische dehydratie. Bij een cerebral palsy kan er sprake zijn van verlamming maar ook bijvoorbeeld alleen visusstoornissen. Een distale diplegie uit zich in spitsvoeten. Dit komt vaak voor bij prematuren met leukomalacie. Een proximale diplegie uit zich in het scharen van de benen.

2. Cerebrale stoornis/infantiele encefalopathie:

   1. Hemiparese

   2. Diplegie

3. Hij kan nog gaan lopen, maar dan zal de manier van lopen wel afwijkend zijn aangezien er spasticiteit is. Waarschijnlijk zal er sprake zijn van een diplegie, bijvoorbeeld proximaal, deze kinderen lopen met gekruiste benen of een distale diplegie, deze kinderen lopen op hun tenen.

Casus 2.3

1. Een vorm van spinale spieratrofie (SMA)

2. DNA-diagnostiek

3. Het lijkt een vorm van SMA te zijn. Als het type 2 is zal hij nooit gaan lopen. Bij type 3 kunnen de patiënten eerst nog wel gaan lopen maar raken ze deze vaardigheid later weer kwijt.

Werkgroep “Demyeliniserende aandoeningen”

Verplichte stof: Hoofdstuk 16: encephalomyelitis disseminata

MS is een waarschijnlijk immuungemedieerde ziekte die gekenmerkt wordt door in de loop van jaren komende en gaande ontstekingshaarden op verschillende plaatsen in de witte stof van hersenen, ruggenmerg of oogzenuw. De laesies bij MS (plaques) worden gekenmerkt door demyelinisatie en inflammatie. Opvallend is dat bij deze demyelinisatie de axonen in eerste instantie relatief onaangetast blijven en dat de ontstekingsinfiltraten een voorkeurslokalisatie rond de kleine bloedvaten (perivasculair) hebben. De diagnose wordt gesteld door de combinatie van klinische gegevens en de bevindingen bij MRI-onderzoek, en (soms) bij liquoronderzoek en visuele ‘evoked potentials’. Neuritis optica wordt bij ruim de helft van de patiënten in de loop van de jaren gevolgd door demyeliniserende ontstekingshaarden op andere plaatsen in het CZS, waardoor de diagnose MS gesteld wordt.

Multipele sclerose

De aard van de klinische verschijnselen wordt bepaald door de plaats waar de pathologische veranderingen optreden. De meest frequent optredende eerste verschijnselen zijn sensibele verschijnselen: doof, vreemd, tintelend of branderig gevoel in de ledematen en visusstoornissen. Deze beginverschijnselen zijn vaak vaag, weinig specifiek en kortdurend.

Verschijnselen die later van de ziekte optreden: motorische verschijnselen, dubbelzien, coördinatiestoornissen, blaasfunctiestoornissen en erectiestoornissen.

Andere verschijnselen die bij MS voorkomen: verschijnsel van Lhermitte, een allesoverheersende moeheid en het verschijnsel dat de neurologische verschijnselen tijdelijk kunnen toenemen bij hitte, koorts of lichamelijke inspanning.

In de eerste fase van de ziekte zijn de klinische verschijnselen het gevolg van gehele of gedeeltelijke blokkade van de prikkelgeleiding door demyelinisatie ter plaatse van de MS-laesies. In latere fasen worden de klinische verschijnselen ook voor een groot deel veroorzaakt door het optreden van axonale beschadiging. Karakteristiek voor de ziekte is het optreden van verschijnselen die enerzijds berusten op de aandoening van meerdere van elkaar gescheiden lokalisaties in het CZS en anderzijds gekenmerkt worden door plotselinge verslechteringen gevolgd door spontane verbeteringen dan wel door geleidelijke progressie.

Ongeveer 80% van de mensen met MS heeft initieel een beloopvorm met exacerbaties en spontaan optredende remissies. Ongeveer eenderde van deze patiënten blijft altijd dit ziektebeloop houden, de andere tweederde krijgen na de fase van exacerbaties en remissies een progressief beloop. Deze overgang is vaak heel geleidelijk. Bij 20% van de patiënten is er vanaf het begin een progressief beloop.

Bij neurologisch onderzoek kunnen allerlei soorten neurologische stoornissen gevonden worden: van de sensibiliteit (vooral de gnostische sensibiliteit met sensorische ataxie), het piramidebaansysteem, het visuele systeem, de oogmotoriek en cerebellaire ataxie.

Diagnostische criteria voor MS
De volgende uitgangspunten zijn van essentieel belang bij het stellen van de diagnose MS:

• De klachten en klinische verschijnselen dienen overeen te komen met afwijkingen in de witte stof van oogzenuw, hersenen of ruggenmerg.

• De klachten en afwijkingen dienen te wijzen op meerdere lokalisaties in het CZS, bijvoorbeeld doordat ze niet op een plaats kunnen worden teruggebracht (dissociatie in plaats).

• De klachten en afwijkingen dienen zich minstens twee episoden te hebben voorgedaan (‘relapsing-remitting’) of moeten gedurende minstens een half jaar progressief (primair progressief) zijn geweest (dissociatie in tijd).

• De klachten en afwijkingen mogen niet door een andere oorzaak kunnen worden verklaard.

MRI is het belangrijkste aanvullende onderzoek: indien het op grond van klachten en klinische verschijnselen niet mogelijk is om dissociatie in plaats en tijd aan te tonen kan dit gebeuren door MRI. De MRI is een zeer gevoelige en weinig belastende onderzoeksmethode om laesies in de witte stof zichtbaar te maken. Bij ongeveer 95% van de MS-patiënten kunnen meerdere laesies worden aangetoond, meestal rond de ventrikels en in het corpus callosum. Ook laesies in hersenstam, cerebellum en ruggenmerg kunnen goed worden aangetoond. De zogenoemde MRI-T2-opnames tonen, vrij aspecifiek, de totale hoeveelheid MS-laesies die in de loop van de tijd zijn ontstaan. De MRI-T1-opnames zijn specifieker: met gadolinium (contrastmiddel) aankleurende laesies wijzen op actieve ontsteking; in hypointense laesies is er sprake van uitgesproken weefseldestructie en axonaal verlies. Bij serieel MRI onderzoek bleek dat MS een meer continu actief ziekteproces is dan voorheen werd aangenomen. Het al dan niet optreden van klinische verschijnselen voornamelijk wordt bepaald door de plaats en het volume van de laesie.

Onderzoek van de liquor cerebrospinalis toont bij ongeveer 90% van de MS-patiënten afwijkingen. Het aantal cellen in de liquor is licht verhoogd (met name lymfocyten en plasmacellen). Tevens is het IgG verhoogd. De IgG-index is bij MS-patiënten verhoogd

Met behulp van evoked potentials kan bij ongeveer 90% van de MS patiënten een stoornis in de prikkelgeleiding worden aangetoond. Met name de visual evoked potential is erg geschikt om laesies in de n. opticus aan te tonen.

MS is een auto-immuunziekte; immunologische factoren spelen een belangrijke rol in de pathogenese van de ziekte.

De incidentie van MS in Nederland bedraagt 2,2 per 100.000 in het jaar, terwijl de prevalentie ongeveer 80-100 per 100.000 is. De eerste verschijnselen van MS treden in het algemeen op tussen het 20^e en 40^e levensjaar. MS komt vaker bij vrouwen voor dan bij mannen. Soms komt de ziekte binnen een familie bij meer mensen voor; de prevalentie bij eerstegraads familieleden van een MS-patiënt is met factor 5-10 verhoogd.

De ontsporing van het immunologisch systeem wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een combinatie van omgevingsfactoren en erfelijke factoren.

Gezien de grote variatie blijft het onmogelijk betrouwbare voorspellingen te geven over het verwachten beloop bij een individuele patiënt. Globaal zal uiteindelijk ongeveer eenderde van de patiënten slechts in geringe mate gehandicapt raken, eenderde matig gehandicapt (hulpmiddelen) en eenderde ernstig gehandicapt (rolstoelgebonden). Patiënten die al vroeg in hun ziektebeloop snel achter elkaar meerdere exacerbaties hebben, patiënten waarbij al na een van de eerste exacerbaties restverschijnselen blijven bestaan, of patiënten waarbij een primair progressieve vorm van de ziekte aanwezig hebben een minder gunstig beloop dan gemiddeld. Sensibele of visuele ziekteverschijnselen in het begin van de ziekte zijn prognotsich gunstiger dan piramidale of cerebellaire verschijnselen vroeg in de ziekte. Hoe meer afwijkingen op de MRI in de beginfase, hoe groter de kans op zich ontwikkelende invaliditeit.

De gemiddelde levensverwachting van MS-patiënten is bekort met ongeveer 5 jaar. Dit is voornamelijk het gevolg van het feit dat sterk geïnvalideerde bedlegerige patiënten overlijden aan recidiverende infecties.

In de behandeling van MS zijn verschillende aspecten te onderscheiden:

1. Beïnvloeding van het ziektebeloop: Interferon-beta en glatiramer beïnvloeden het beloop van de ziekte gunstig. Interferon-Beta onderdrukt op termijn van enkele jaren het ontstaan van nieuwe laesies en de frequentie van exacerbaties

2. Behandeling van exacerbaties: hierbij zijn corticosteroïden belangrijk. Een behandeling met hooggedoseerde, IV toegediende methylprednisolon heeft een gunstig effect. De exacerbatie herstelt sneller en bijwerkingen zijn gering.

3. Begeleiding van patiënten: Grote emotionele belasting. Vermijding van overmatige inspanningen of vermijden van grote hitte kan verstandig zijn. Bij bepaalde stoornissen kunnen behandeling, training en verschaffing van hulpmiddelen belangrijk zijn.

4. Behandeling van diverse verschijnselen en gevolgen van de ziekte: verschijnselen zoals spasticiteit, mictieproblemen, erectieproblemen, moeheid en tremor.

Neuritis optica

Neuritis optica is een ziektebeeld waarbij binnen enkele uren of dagen een vaak vrij ernstig visusverlies aan een of soms beide ogen optreedt. Dit visusverlies betreft in het algemeen met name het centrum van het beeld en gaat vaak gepaard met pijn achter het oog die toeneemt bij oogbewegingen. Bij fundoscopie zijn er in de acute fase meestal geen afwijkingen, hoewel er soms wat zwelling van de papil gezien kan worden. In het algemeen treedt er na enkele dagen tot weken weer een geleidelijk herstel van de visus op. Bij meer dan de helft van de patiënten wordt de neuritis optica later gevolgd door andere neurologische verschijnselen die dan tot de diagnose MS leiden. Door ten tijde van de neuritis optica aanvullend onderzoek te doen kan de kans op het zich later ontwikkelen van MS nader gespecifeerd worden. Indien er afwijkingen zijn bij MRI of liquoronderzoek neemt de kans daarop toe.

Neuromyelitis optica

Neuromyelitis optica (syndroom van Devic) is een syndroom waarbij vrij plotseling, binnen enkele dagen tot weken, uitvalsverschijnselen optreden van een of beide oogzenuwen en het ruggenmerg. Er is discussie over de origine van dit zeldzame ziektebeeld: sommigen menen dat het een aparte ziekte-entiteit is, andere beschouwen het als een variant van MS of ADEM.

Acute gedissemineerde encefalomeylitis (ADEM)

ADEM is een zeldzaam voorkomend ziektebeeld waarbij zich binnen enkele dagen uitgebreide verschijnselen ontwikkelen die het gevolg zijn van het ontstaan van grote aantallen onstekingsachtige demyeliniserende laesies in hersenen en ruggenmerg. Vaak wordt het ziektebeeld enkele dagen voorafgegaan door een infectieuze periode. De ziekte kan binnen enkele dagen tot de dood leiden; in lichtere gevallen treden er neurologische uitvalsverschijnselen op die na enige tijd weer een neiging tot verbetering vertonen. In principe is ADEM een monofasische aandoening, waarbij goed herstel wel degelijk mogelijk is. Zeker in ernstige gevallen wordt een behandeling met corticosteroïden vaak toegepast, hoewel het nut ervan niet bewezen is.

Casus

Casus 2.4

1. De combinatie van amaurosis fugax in het verleden en nu uitval van een lichaamshelft zou kunnen passen bij een stenose van de a. carotis aan de rechter kant. Ook heeft de patiënte een aantal risicofactoren, namelijk roken en het gebruik van de anticonceptiepil. Alleen wat tegen een vasculaire oorzaak pleit is dat de klachten niet acuut maar geleidelijk zijn ontstaan. MS is waarschijnlijker omdat de patiënt qua leeftijd en geslacht hier bij past, omdat de klachten geleidelijk zijn ontstaan en omdat een amaurosis fugax (in het kader van een neuritis retrobulbaris ofwel neuritis optica) en later uitval van een lichaamshelft een typisch verhaal is voor MS. Een hersentumor is mogelijk aangezien de klachten geleidelijk zijn ontstaan, maar de visusuitval wordt er niet door verklaard. Ook zou het dan wel een snelgroeiende tumor moeten zijn aangezien de klachten nu in dagen zijn ontstaan.

2. MS kan niet bewezen worden door een bepaald onderzoek, over het algemeen wordt de diagnose vermoedt aan de hand van het klinisch beeld en worden er bevestigingen gezocht door middel van aanvullend onderzoek. Op de T2 gewogen opname van de MRI wordt bij 95% van de patiënten met MS afwijkingen in de witte stof gezien. Met contrast kan onderscheid gemaakt worden tussen oude en nieuwe laesies. Bij een lumbaalpunctie wordt bij 90% van de patiënten met MS verhoogde lymfocyten en plasmacellen gevonden en is het eiwit verhoogd net als het IgG (en het IgG is in de liquor verhoudingsgewijs hoger dan in het plasma). Als het eiwit uit de liquor wordt afgedraaid worden er oligoclonale bandjes gevonden. De bevindingen in de liquor zijn niet specifiek, maar wel suggestief voor MS. Bij het testen van evoked potentials (VEP, AEP, SSEP) wordt bij 90% van de patiënten met MS een vertraagde latentie. Evoked potentials worden nu minder als diagnostiek gebruikt aangezien de MRI zoveel verbeterd is.

3. De patiënte heeft op dit moment een acute verslechtering (ookwel Schub genoemd). Methylprednisolon (1000 mg i.v. per dag voor 3 dagen) is de eerste keus voor behandeling. Ze heeft een relapse-remitting vorm van MS (RRMS). Op het beloop van de verdere ziekte hebben de corticosteroïden geen invloed. Bij RRMS kan beta-interferon of glatiramer wel invloed hebben op het beloop van de ziekte. Dit zou dus ook nog geprobeerd kunnen worden bij haar.

4. Multipele sclerose betekent “verharding op meerdere plaatsen”. Deze verhardingen zijn ontstaan op plaatsen waar ontsteking is geweest. De diagnose MS wordt dan ook bevestigd door een klinisch beeld van afwijkingen op meerdere plaatsen in het zenuwstelsel en op verschillende momenten in de tijd. De pathogenese van MS is nog niet helemaal duidelijk. Het is waarschijnlijk een auto-immuunziekte die veroorzaakt wordt door bepaalde virale infecties in combinatie met een immuunstoornis. Verder hebben genetische factoren invloed op het ontstaan van de ziekte. De auto-immuun ontsteking zorgt voor demyelinisatie in het centrale zenuwstelsel. Door de verminderde prikkelgeleiding door de demyelinisatie ontstaan de klachten (visusvermindering, oogbewegingsstoornissen, piramidebaanverschijnselen, cerebellaire verschijnselen, achterstrengstoornissen).

5. Relapse-remitting MS komt voor bij 50% van de mensen met MS. 20-30% van de patiënten met RRMS gaat over in een secundair progressieve MS (SPMS) na 10-15 jaar. Slechts weinig mensen hebben primair progressieve MS. Benigne MS is de milde vorm en komt bij ongeveer 10% van de mensen met MS voor.

Casus 2.5

1. De afwijking is gelokaliseerd in het thoracale ruggenmerg, ongeveer ter hoogte van Th10 (want de sensibiliteit ter hoogte van de navel zit op dat niveau). De combinatie van symptomen heet een partiële dwarslaesie.

2. Neoplasmata: een ruimte-innemend proces in het myelum (glioom, ependymoom) of die druk geeft op het myelum (meningeoom, neurofibroom). Infectieus: myelitis of een abces door o.a. een bacterie, virus, Borrelia, Lues, Mycoplasma, TBC. Ontsteking: sarcoïdose, vasculitis, post-infectieus. Vasculair: durale fistel (hierbijontstaat veneuze stuwing van het myelum waardoor progressieve uitval kan ontstaan). Overig: syringomyelie, familiaire spastische paraparese, vitamine B12 deficiëntie.

3. Dit past bij een primair progressieve MS (PPMS). Dit kan alleen symptomatisch behandeld worden. De spasticiteit kan bijvoorbeeld behandeld worden met oefentherapie, medicatie of neurochirurgie.

4. Medicatie die hiervoor gebruikt kan worden is: baclofen, dantroleen en tizanidine. Door de afname van spiertonus die deze medicatie geeft kan de patiënt wel moeite krijgen met bepaalde bewegingen zoals lopen.

5. Perifere zenuwstelsel: demyeliniserende neuropathieën (syndroom van Guillan-Barré), chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP). Centrale zenuwstelsel: neuromyelitis optica, acute gedissemineerde encephalomyelitis (ADEM), progressieve multifocale leukencephalopathie (PML), leukodystrofie

Werkgroep “Hoofdpijn“

Verplichte stof: Hoofdstuk 24: Aangezichtspijn

Anamnese

De volgende aspecten zijn noodzakelijk: Het voorkomen van meerdere vormen en zo ja, per hoofdpijnvorm de volgende punten uitvragen. Is het de eerste keer dat zo’n aanval voorkomt? Hoe lang duurt een aanval? Wat is de aanvalsfrequentie? Wat is de ernst van de pijn? Wat is de lokalisatie? Wat is de aard van de pijn? Zijn er samenhangende klachten? Zijn er provocatieve factoren? Hoe is het medicatiegebruik? En, hoe luidt de familieanamnese? Het is ook nuttig de patiënt een typische aanval te laten beschrijven.

Lichamelijk onderzoek

Een algemeen lichamelijk en neurologisch onderzoek dient uitgevoerd te worden met nadruk op pols, tensie, aangezichts- en oogmotoriek, pupillen, fundus oculi, kracht in armen en benen, reflexen en looppatroon.

Chronische hoofdpijn vereist een aparte alinea vanwege de diversiteit van oorzaken en diagnosen. Chronische hoofdpijn kan simpelweg een chronische manifestatie zijn van spanningshoofdpijn. Het kan ook worden veroorzaakt door een ruimte innemend proces zoals een hersentumor, maar ook door medicijngebruik, of als een aspecifiek symptoom bij algemeen lichamelijke (metabole) aandoeningen. Pijnstillers kunnen chronische hoofdpijn veroorzaken “analgetica-afhankelijke hoofdpijn”. Hierbij moeten alle pijnstillers gestaakt worden waarna langzame verbetering van de klachten optreedt. Andere verwante ziektebeelden zijn slaapapneusyndroom, idiopathische intracraniële hypertensie en cervicogene hoofdpijn en occipitale neuralgie. Hiervan wordt meestal gesproken bij eenzijdig gelokaliseerde hoofdpijnen die vanuit de nek naar voren uitstralen of tot het achterhoofd beperkt blijven. Dit is een diagnose die tot hoge kosten aan aanvullende diagnostiek en paramedische behandeling leidt zonder bekende oorzaak of verbetering.

Aangezichtspijn al dan niet met hoofdpijn kan aanvalsgewijs of chronisch voorkomen. Aanvalsgewijs aangezichtspijn kan worden veroorzaakt door trigeminusneuralgie of atypische aangezichtspijn. De chronische vorm kan worden veroorzaakt door een afwijking aan het kaakgewricht en het gebit, aan KNO gebied (sinusitis, otitis) of rond en in het oog, dit kan vele oorzaken hebben, waaronder sacculair aneurysma van de a. Communicans posterior en schedelbasismetastasen.

Casus

Casus 2.6

1. Bij de huisarts is 45% spanningshoofdpijn en 30% migraine. Hoofdpijn komt vaker voor bij vrouwen dan mannen. Spanningshoofdpijn begint op oudere leeftijd dan migraine en er komen minder heftige klachten bij voor zoals misselijkheid (die wel bij migraine voorkomt).

2. Je zou de ALTIS verder uitvragen. Aard: in het begin van een migraine aanval voelt de pijn meestal pulserend aan en gaat het over in een meer constante pijn, spanningshoofdpijn wordt beschreven als een band om het hoofd. Lokalisatie: migraine is meestal unilateraal (soms ook bilateraal) en frontotemporaal, spanningshoofdpijn is bilateraal beginnend in de nek. Tijdsverloop: migraine duurt een 4-72 uur, spanningshoofdpijn kan dagen tot maanden duren. Invloeden: migraine kan uitgelokt worden door bepaalde voeding, stress, slaaptekort en menstruatie, spanningshoofdpijn wordt voornamelijk door stress beïnvloed. Samenhang: bij migraine komt misselijkheid, braken, foto- en fonofobie, hemianopsie, dysfagie, duizeligheid en éénzijdige gevoelsstoornissen en krachtsverlies voor, bij spanningshoofdpijn depressie en zenuwachtigheid en zelden misselijkheid. Verder is het nog belangrijk om uit te vragen wat de invloed van de hoofdpijn is op het dagelijks functioneren. Migraine is vaak zo ernstig dat iemand op bed moet gaan liggen.

3. Je zou kunnen denken aan verergering van de hoofdpijn door gebruik van cafeïne of analgetica (vraag dan naar welke medicatie gebruikt wordt en hoeveel). Of er zou een toename kunnen zijn in de invloeden (bijvoorbeeld meer slaaptekort).

4. CT of MRI kan overwogen worden bij atypische hoofdpijn (ochtendhoofdpijn met misselijkheid en braken), een onbegrepen verandering van de hoofdpijn, vaker een neurologisch aura hebben gehad aan dezelfde kant, aanwezigheid van B-symptomen of bij focale neurologische uitval. Een EEG wordt alleen gemaakt als er aan epilepsie gedacht wordt.

5. Clusterhoofdpijn is een andere belangrijke vorm van episodische hoofdpijn. Het is niet waarschijnlijk dat zij er last van heeft aangezien het vaker bij mannen voorkomt (80-90%) en het bijna nooit op zo’n jonge leeftijd begint.

6. Migraine behandeling: behandeling van de aanvallen door paracetamol, acetylsalicylzuur, NSAID’s, anti-emetica (domperidon of metoclopramide) tegen de misselijkheid en sumatriptan of ergotamine kunnen gebruikt worden als analgetica in combinatie met anti-emetica onvoldoende effect hebben. Als profylaxe geef je voor migraine ß-blokkers (propanolol, metroprolol), natriumvalproaat of pizotifeen of methysergide (dit is de laatste keuze).
   Spanningshoofdpijn wordt behandeld met paracetamol, acetylsalicylzuur of NSAID’s en de profylaxe bestaat uit amitryptiline.
   Clusterhoofdpijn kan in de acute fase behandeld worden met 15 minuten 100% zuurstof inhalatie (werkt bij 70% van de patiënten waarschijnlijk door middel van vasoconstrictie) en sumatriptan s.c. Als profylaxe is de eerste keuze verapamil en lithium en de tweede keuze pizotifeen, ergotamine, prednison en methysergide.

Casus 2.7

1. Trigeminus neuralgie, de klachten zijn hier typisch voor.

2. Vaak is het idiopathisch. Verder kan het veroorzaakt worden door: MS, aneurysma van de a. basilaris, compressie van een tortueus bloedvat of een brughoektumor.

3. Bij de idiopathische vorm is het neurologisch onderzoek normaal (afgezien van de sensibiliteitsstoornis). Bij de vorm in het kader van een ziekte zijn er klachten aanwezig die passen bij de oorzaak van de trigeminus neuralgie.

4. Als eerste probeer je carbamazapine of fenitoïne. De tweede keuze is clonazepam of baclofen, de derde keuze is chirurgisch (wortelblokkade of decompressie).

Algemene leeropdrachten

1. Het wordt ook wel reuscelarteriïtis genoemd en is een auto-immuunziekte (oorzaak is niet bekend). Het komt vooral bij ouderen voor. Het grootste risico is een trombosering van de a. centralis retinae waardoor blindheid ontstaat of een herseninfarct. Bij de anamnese is er sprake van hoofdpijn bij de slaapstreek die niet goed reageert op pijnstillers, kaakclaudicatio, algehele malaise, koorts en gewichtsverlies. Bij 25% is er ook polymyalgia rheumatica. Bij het lichamelijk onderzoek kan de a. temporalis verdikt zijn en de pulsaties zijn afwezig en soms is de huid rood. De bezinking is verhoogd en het biopt van de a. temporalis laat een typisch beeld zien. Je behandelt met hoge dosis prednison gedurende enkele weken op geleiding van de BSE en de klachten.

2. Glaucoom, sinusitis, hypertensie, medicatie-geïnduceerde hoofdpijn.

3. Hoofdpijn door een ruimte innemend proces wordt veroorzaakt door intracraniële drukverhoging. De hoofdpijn is vooral in de ochtend aanwezig en kan dan samen gaan met braken. In de loop van de dag neemt de hoofdpijn af terwijl bij spanningshoofdpijn de pijn juist toeneemt in de loop van de dag.

Werkgroep “Cognitieve stoornissen”

Verplichte stof: Hoofdstuk 19.5 Dementie

Dit is een klinisch syndroom dat door verschillende aandoeningen veroorzaakt kan worden (H28). Het syndroom wordt gekenmerkt door geheugenstoornissen in combinatie met een of meer andere cognitieve stoornissen of stoornissen in gedrag of persoonlijkheid, bij een ongestoord bewustzijn. De meest voorkomende oorzaak van dementie zijn primair degeneratieve aandoeningen van de hersenen. Hieronder vallen:

1. ziekte van Alzheimer: meest frequent

2. Frontotemporale dementie

3. Diffuse-Lewy-lichaampjeziekte

4. Ziekte van Creutzfeldt-Jakob

De dementie is bij elk van deze aandoening van het corticale type.

Ziekte van Alzheimer: Met uitzondering van de familiaire vormen, komt de ziekte voor het 50^ste jaar nauwelijks voor. De aandoening begint met geheugenstoornissen. Aanvankelijk is de inprenting gestoord, en later ontstaan er ook stoornissen in het lange termijngeheugen. Woordvindstoornissen, stoornissen in het taalbegrip en een afgenomen woordproductie komen meestal al vroeg in het beloop voor en ontwikkelen zich tot een steeds duidelijker afasie met parafasieen en perseveraties. Ook visueel ruimtelijke stoornissen komen veel voor, zoals verdwalen of kledingstukken verkeerd aantrekken. Apraxie ontstaat meestal in de latere fase, waardoor de patiënt allerlei vertrouwde handelingen niet meer kan verrichten. De patiënt wordt geleidelijk onverschilliger, egoïstischer en verzorgt zich steeds minder. Bij de helft van de patiënten komen stemmingsveranderingen (depressie) en paranoïde wanen voor. Bij 10 tot 20% van de patiënten komen myoklonieen en epilepsie voor. Bij 60% van de patiënten ontstaat in de late stadia van de ziekte, hypokinetische-rigide verschijnselen en vind men positieve zuig en grijp reflexen. In het eindstadium ligt de patiënt bewegingsloos, mutistisch en incontinent in bed met de benen reflexmatig opgetrokken. Uiteindelijk overlijdt de patiënt door de complicaties van immobiliteit en bedlegerigheid.

Deze ziekte wordt veroorzaakt door een abnormale afbraak van het normale amyloidprecursorproteine. Hierdoor vormt het afgesplitste beta-amyloid aggregaten. Verondersteld wordt dat de vorm van amyloid toxisch is voor neuronen, waardoor celdood optreedt.

Frontotemporale dementie: De corticale degeneratie bij deze aandoening begint in de frontaalkwabben, zodat in de beginfase veranderingen in de persoonlijkheid en gedragsstoornissen op de voorgrond staan. Het gaat om typische frontale stoornissen: asociaal gedrag met agressieve en seksuele ontremming. De patiënt kan zeer vraatzuchtig zijn. Later ontstaan stoornissen van geheugen en taal, met veel herhalingsdwang van zinnen en woorden (palilalie) en herhalen van woorden van anderen (echolalie). Incontinentie en loopstoornissen met onvermogen om te staan en te lopen, komen veel voor. Uiteindelijk ontstaat er apathie tot aan een totaal ontbreken van spontane spraak en beweging. Het beloop is snel en binnen 5 jr. zijn de meeste patiënten overleden.

Diffuse-Lewy-lichaampjeziekte: Klein aantal patiënten met een corticaal type dementie, gaat deze al vroeg gepaard met delirante episoden, visuele hallucinaties en gedragsstoornissen en met een hypokinetisch-rigide syndroom. Bij postmortaal onderzoek vind men eosinofiele neuronale insluitlichaampjes (Lewy-lichaampjes).

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: Dit is een zeldzame aandoening van vooral de cerebrale cortex die algemene bekendheid heeft gekregen door het verband met de ‘gekke koeienziekte’. Het klinisch beeld bestaat uit: een snel progressieve corticale dementie, die vaak een focaal begin lijkt te hebben (visuele stoornissen, afasie). Er ontstaan al snel in het beloop ook motorische stoornissen en er zijn vaak myoklonieen.

Het beloop is snel en de meeste zijn binnen 3 jr. overleden.

De ziekte wordt veroorzaakt door een abnormaal eiwit (prionproteine,prP). De aandoening is onbehandelbaar. Myoklonieen en insulten kunnen met anti-epileptica behandeld worden.

Casus 2.8

Als eerst kan je de verschijnselen van de patiënt benoemen om meer duidelijkheid in de casus te krijgen. Bij deze patiënt is er sprake van apathie (want de echtgenote moet het woord voeren en de patiënt maakt zich geen zorgen), vergeetachtigheid (hij moet herinnerd worden aan dingen), acalculie (rekenfouten) en is er een fatische stoornis (moeite met het vinden van woorden) en een deterioratie van het dagelijks functioneren.

1. Er is een geheugenstoornis en er is sprake van afasie dus er kan gesproken worden over een dementieel sysdroom. Verder wordt het sociale functioneren erdoor belemmerd, en is er geen sprake van een delier.

2. Je kan verder kijken of er aanknopingspunten zijn voor een delier. De familieanamnese is van belang voor het bestaan van dementie. Een vasculaire voorgeschiedenis zou nog kunnen wijzen in de richting van een subcorticale dementie (maar het is hier waarschijnlijker dat er sprake is van een corticale dementie). En verder is het neurologisch onderzoek van belang om te doen.

3. Er is hier sprake van een corticale dementie, want er is een geheugenstoornis (vergeetachtigheid, er is corticale dysfunctie (afasie, acalculie). Er is desoriëntatie in plaats en tijd. Maar het denken is niet vertraagd.

4. Bij een corticale dementie is er een geheugenstoornis, zijn er corticale functiestoornissen, wordt de patiënt slordiger en onverschillig en raakt het denken incoherent. Desoriëntatie in tijd en plaats is een vroeg verschijnsel en motorische verschijnselen treden pas op in een laat stadium. Het denken, praten en reageren is niet vertraagd. Twee vormen van corticale dementie zijn Alzheimer en frontotemporale dementie.
   Bij subcorticale dementie is er wel vertraging in denken en handelen. Er is een geheugenstoonis waarbij de herkenning intact is. Er zijn geen corticale functiestoornissen.

5. Deze patiënt heeft waarschijnlijk Alzheimer of zou nog frontaalkwabdementie kunnen hebben. Het is belangrijk om een depressie uit te sluiten aangezien dit dezelfde verschijnselen kan geven. Een gecombineerde vorm zou ook nog mogelijk zijn (metabool, infectieus etc).

6. Een CT-scan is verstandig om behandelbare oorzaken zoals een ruimte-innemend proces of een bloeding te behandelen. Metabool onderzoek naar de schildklierfunctie, lever- en nierfunctie, glucose onderzoek voor mogelijke diabetes en vitamine B12 kan gedaan worden. En verder is een infectielab (CRP, BSE, leuko’s) in combinatie met serologie naar o.a. HIV of Lues wel verstandig.

7. In 60% van de gevallen van dementie is er sprake van Alzheimer. In 20% gaat het om vasculaire dementie en de overige 10-15% is er sprake van een behandelbare oorzaak van dementie.

Casus 2.9

Termen: subjectieve geheugenvermindering (want de omgeving merkt het niet), malaise

1. Nee, want ze heeft alleen een stoornis in het geheugen en zelfs dit is subjectief.

2. Depressie staat op de eerste plaats. Daarnaast zou je nog kunnen denken aan een beginnende Alzheimer, hypothyreoïdie, vermoeidheid of andere systeemziekten.

3. Je doet aanvullend onderzoek naar de aandoeningen in de differentiaal diagnose. In het bloed bepaal je: Hb,TSH, T4, infectielab, vitamine B12. Beeldvormend onderzoek is niet nodig. Je gaat de depressie behandelen, bijvoorbeeld eerst door gesprektherapie in de eerste lijn en daarna eventueel met medicatie en/of cognitieve gedragstherapie.

4. Choline-esteraseremmers zijn nieuwe behandeling bij Alzheimer. Acetylcholine is verminderd aanwezig bij patiënten met Alzheimer, deze medicatie speelt daar op in.

Casus 2.10

1. Er is een snel progressief dementieel syndroom. Er is apraxie (want ze kan haar kleding niet aantrekken) en ze is gedesoriënteerd (want kan haar kamer niet meer vinden). Er zou ook nog sprake kunnen zijn van een delier.

2. Dit verhaal is typisch voor een subduraal hematoom aangezien er een knik in het verhaal is toen ze twee minuten niet aanspreekbaar was, en omdat ze gevallen is in combinatie met het gebruik van orale antistolling. Verder staat er in de differentiaal diagnose een tumor, vasculaire dementie (maar dit gaat meestal langzamer) of een systeemziekte zoals een infectie of een vitamine deficiëntie.

3. Je moet met spoed naar het ziekenhuis.

4. Er moet een CT-scan gemaakt worden.

Casus 2.11

1. Ja, hij heeft zowel tekenen van coricale als subcorticale dementie, en hij wordt in zijn sociale en beroepsmatige functioneren belemmerd.

2. De differentiaal diagnose bestaat uit frontotemporale dementie in combinatie met subcorticale afwijkingen zoals een infectie, een infarct, ruimte innemend proces of intoxicatie.

3. Als eerste doe je aanvullend onderzoek in het bloed naar verwekkers voor ziekten zoals Lues, TBC en Aids.

4. Als er in het bloed niets gevonden wordt kan het nog wel zijn dat er in de liquor aanwijzingen voor deze organismen worden gevonden. Je doet dan een lumbaalpunctie.

5. Intoxicatie, medicamenteus, vitamine deficiëntie, infectie, hydrocephalus, depressie of metastasen.

Practicum “Neuro-radiologie”

Casus 1

• Lokalisatie/differentiaal diagnose: omdat er alleen een homonieme hemianopsie is moet de laesie na het chiasma opticum zitten dus in de radiatia optica of de visuele cortex. De laesie moet aan de rechterkant zitten omdat het linker gezichtsveld is uitgevallen. Aangezien er op de eerste CT geen bloeding werd gezien staat een infarct nu boven in de DD.

• Gevraagd onderzoek: CT-hersenen. Een MRI had ook gekund, maar gezien de wachttijd en kosten heeft een CT toch de voorkeur. Als er op de CT niets gezien zou worden zou je nog wel een MRI maken.

• Klinische gegevens: leeftijd en geslacht staan altijd al op de patiëntsticker. 5 dagen geleden plotsling homonieme hemianopsie, op de CT-scan geen afwijkingen direct na het incident.

• Vraagstelling: is er sprake van een infarct?

• Beoordeling: er is een hypodense laesie zichtbaar in de rechter occipitaalkwab. Dit zou oedeem of een infarct kunnen zijn. Op plaatje E zie je witte stippen in de liquorruimten, dit zijn calcificaties van de plexus choroideus. De hypodense laesie is zichtbaar op plaatjes D-F. Het rechter laterale ventrikel is iets kleiner door verdrukking van het infarct door oedeem. Er is geen midlineshift. Het lacunaire infarct is zichtbaar op plaatje E in de rechter frontaalkwab naast het laterale ventrikel (een kleine ronde hypodense laesie).

• Conclusie: een infarct in de rechter visuele cortex.

Casus 2

• Lokalisatie/differentiaal diagnose: de linker wortel L5 moet zijn aangedaan gezien de symptomen. Alles wat een radiculair syndroom van één wortel kan geven is mogelijk, voornamelijk een HNP.

• Gevraagd onderzoek: MRI-LWK (lumbale wervelkolom). Er wordt een MRI verkozen boven de CT omdat de weke delen dan beter zichtbaar zijn.

• Klinische gegevens: radiculair syndroom L5 links

• Vraagstelling: is er sprake van een HNP op het niveau L4-L5?

• Beoordeling: er is een hernia zichtbaar op het niveau L4-L5. Dit is op plaatje E zichtbaar als de donkergrijze massa in het spinale kanaal (het zwarte rondje in het spinale kanaal is de liquor). Op F is de hernia witter van kleur. Op plaatje A zie je achter in de duraalzak een grijze streng, dit is de cauda equina (omdat de patiënt tijdens de opnamen op de rug ligt zakt deze naar achter in de duraalzak). Op A en B zie je ook de uitpuilende discus tussen L4 en L5. Verder is op B zichtbaar dat de discus tussen L5 en S1 vocht mist: er is niet een grijzige ovaal zichtbaar in het midden van de discus. Dit is een degeneratieve afwijking. In het wervelcorpus van L5 en S1 zitten ook verkleurde plekken. Dit is vet dat in het bot aanwezig is als reactie op de discopathie.De wortel L4/L5 is niet zichtbaar op E of F, maar hij loopt vanaf de achterkant van de duraalzak naar de laterale bovenhoek van de duraalzak. Aangezien daar de hernia zit komt de wortel dus in de verdrukking.

• Conclusie: een HNP L4/L5. Aan de linker kant wordt de duraalzak meer ingedrukt.

• Overig: de linker opnamen zijn T1 en de rechter opnamen T2. Dit kan je het makkelijkst zien aan de kleur van de liquor. Op T1 is de liquor donker, op T2 is de liquor licht van kleur.

Casus 3

• Lokalisatie/differentiaal diagnose: aangezien de klachten in de linker lichaamshelft zitten moet de aandoening in de rechter hemisfeer zitten. Het ruimte-innemende proces zou een glioom, ependymoom of meningeoom kunnen zijn.

• Gevraagd onderzoek: MRI-hersenen

• Klinische gegevens: insult gehad, op eerdere CT-scan geen bloeding maar wel een ruimte-innemend proces (RIP) te zien

• Vraagstelling: nadere evaluatie RIP. Is het intra- of extracerebraal gelegen?

• Beoordeling: er is een goed omschreven laesie zichtbaar ter hoogte van de rechter hemisfeer ter hoogte van de overgang van de frontaal- naar de pariëtaalkwab. Er is een verbinding met de meningen (bij meningeomen zie je vaak ook een “dural tail”, een verdikking van de meningen op de plaats waar het meningeoom groeit). De laesie kleurt goed aan bij gebruik van gadolineum, deze goede aankleuring pleit ervoor dat het een meningeoom is. Op plaatje D is onder de ronde laesie nog een witte verkleuring aanwezig. Dit is hersenoedeem veroorzaakt door druk van de tumor.

• Conclusie: meningeoom ter hoogte van de rechter frontaal en pariëtaalkwab.

• Overig: de laesie zit intracranieel en extracerebraal (want je ziet een randje liquor om de laesie lopen). Alleen de tweede kolom van links is T2-gewogen. Voordelen van MRI zijn dat er geen stralenbelasting is, dat het lichaam in veel richtingen kan worden afgebeeld en dat de beelden meer detail hebben. Nadelen zijn dat de kosten hoog zijn, dat er een lange wachttijd is en dat het niet mogelijk is bij mensen met een pacemaker.

Casus 4

• Lokalisatie/differentiaal diagnose: voor de lokalisatie is het van belang of de laesie intra- of extracerebraal zit. Er zou weer sprake kunnen zijn van o.a. een glioom, ependymoom of meningeoom.

• Gevraagd onderzoek: MRI-hersenen

• Klinische gegevens: op eerdere CT-scan werd een ruimte-innemend proces in de rechter hemisfeer gezien. Dysartrie en latente parese linker arm.

• Vraagstelling: zit het RIP intra- of extracerebraal? Van wat voor soort tumor is er sprake?

• Beoordeling: er is een laesie zichtbaar in de rechter frontale- en temporale kwab. Op de T1 gewogen opnamen heeft deze laesie een lage signaalintensiteit. Op plaatje D zie je veel hoge signaalintensiteit. Dit is oedeem. Omdat in oedeem vaak ook tumor groeit op microscopisch niveau kan je op D het beste de grootte van de tumor inschatten. In de laatste kolom zie je dat de tumor ringvormig aankleurt. Als dit het geval is kan er sprake zijn van een hooggradig glioom of een metastase.

• Conclusie: een hooggradig glioom in de rechter frontaal en temporaalkwab.

• Overig: de laesie zit intracranieel en intracerebraal.

Casus 5

• Lokalisatie/differentiaal diagnose: aangezien er vooral sensibele uitval is, is het minder waarschijnlijk dat de laesie in de hersenen gelegen is. Het moet op het niveau van het ruggenmerg zitten gezien het feit dat er meerdere dermatomen aangedaan zijn.

• Gevraagd onderzoek: MRI-cervicale en thoracale ruggenmerg

• Klinische gegevens: sinds 6 maanden sensibele stoornis rechter arm en rechter thorax. Sinds 1 maand hoofdpijn.

• Vraagstelling: zijn er afwijkingen aan het cervicale of thoracale ruggenmerg?

• Beoordeling: de craniocervicale overgang is afwijkend. De cerebellaire tonsillen zijn daar door het achterhoofdsgat gezakt. Dit heet een Chiari malformatie type 1. Door deze malformatie ontstaat een stoornis in de afvoer van de liquor. De druk in het liquorsysteem wordt hoger en zorgt er voor dat het centrale kanaal in het ruggenmerg uitzet. Dit heet een syringomyelie. De syringomyelie is te zien op plaatje A, B, D en E als een donkere plek in het myelum. Door uitzetting van het centrale kanaal komt het myelum in de verdrukking en ontstaan de klachten.

• Conclusie: syringomyelie door een Chiari malformatie type 1

• Overig: de opnamen zijn T1-gewogen.

Casus 6

• Lokalisatie/differentiaal diagnose: alle afwijkingen bevinden zich aan de linker kant dus het probleem is gelokaliseerd in de rechter cerebrale hemisfeer. In de differentiaal diagnose staan vasculaire oorzaken zoals een bloeding of een infarct gezien het acute begin.

• Gevraagd onderzoek: CT-hersenen (MRI zou ook hebben gekund, maar een CT is goed genoeg).

• Klinische gegevens: plots hevige hoofdpijn, verminderde kracht en sensibiliteit aan de linker kant van het lichaam.

• Vraagstelling: is er sprake van een bloeding? (het zou een infarct kunnen zijn, maar dit kan je nu nog niet zien op de CT-scan, daarom kan je er ook niet naar vragen).

• Beoordeling: op plaatje D is een hyperdense, ronde afwijking te zien die niet scherp begrensd is. Hij zit in de rechter thalamus en in een deel van de capsula interna. Er is ook bloed zichtbaar in de ventrikels.

• Conclusie: een bloeding in de thalamus aan de rechter kant die is doorgebroken naar de liquorcirculatie.

Casus 7

• Lokalisatie/differentiaal diagnose: er is sprake van een cauda syndroom door een metastase van een wervel, een HNP met mediane uitpuiling, een nieuwe tumor in het ruggenmergkanaal of een infectieus proces.

• Gevraagd onderzoek: MRI-lumbale wervelkolom en ruggenmerg (NB bij een HNP is een gewone röntgen overzichtsfoto vaak ook nuttig).

• Klinische gegevens: melanoom in de voorgeschiedenis, nu een cauda syndroom

• Vraagstelling: is er sprake van een wervelmetastase of HNP?

• Beoordeling: het wervelcorpus van L5 is verdrukt (inzakkingsfractuur). Door de inzakking wordt de duraalzak ingedrukt en komen de wortels die daar lopen in het geding. Op plaatje E en F zie je heel veel afwijkend weefsel.

• Conclusie: inzakkingsfractuur L5 met compressie van de duraalzak.

• Overig: de linker kolom is T1 en de rechter kolom T2. De MRI heeft hier de voorkeur aangezien het myelum dan goed wordt afgebeeld. Een CT-scan zou toegevoegde waarde hebben om de botten beter in kaart te brengen.

Casus 8

• Lokalisatie/differentiaal diagnose: taal zit gelokaliseerd in de dominante hemisfeer. Bij rechtshandige mensen is dan de linker hemisfeer de dominante hemisfeer. Dus in dit geval zal de afwijking aan de linker kant zitten. (NB. Bij linkshandige mensen is ook nog in een groot deel van de gevallen de linker hemisfeer dominant). Aangezien patiënte een middenoorontsteking heeft doorgemaakt zou er sprake kunnen zijn van een encephalitis of een abces. Een infarct of bloeding of tumor zou ook nog kunnen.

• Gevraagd onderzoek: CT-hersenen met en zonder contrast.

• Klinische gegevens: recent een otitis media, nu motorische dysfasie

• Vraagstelling: is er sprake van een afwijking in de linker hemisfeer ter hoogte van het taalgebied?

• Beoordeling: in de linker frontaal en pariëtaalkwab zie je een laesie met een aankleurende rand en een hypodens centrum. Om de laesie heen zit een rand van oedeem. Het zou zowel een glioom als een abces kunnen zijn aangezien die een aankleurende rand hebben. In het geval van een abces is het hypodense centrum necrose. Om te differentiëren tussen een tumor en een abces zou je een puctie kunnen doen of een MRI maken. Op de T2 gewogen opname zou de rand van een abces donkerder zijn.

• Conclusie: gezien de voorgeschiedenis is er sprake van een abces op de grens van de linker frontaal en pariëtaalkwab.

• Overig: de foto rechtsboven is gemaakt met de botsetting. Hierdoor kan je zien dat de luchthoudendheid van het mastoid verminderd is. Dit komt door de otitis media. Afbeelding E en F zijn gemaakt na contrastinjectie.

Casus 9

• Lokalisatie/differentiaal diagnose: aangezien er geen afwijkingen aan het gelaat worden gevonden zit de laesie hoogstwaarschijnlijk niet in de hersenen. Maar het is wel een aandoening van het centrale zenuwstelsel aangezien er pathologische reflexen gevonden worden. Dus dan moet de laesie in het ruggenmerg zitten. De laesie moet hoog in het ruggenmerg zitten aangezien handen en voeten meedoen.

• Gevraagd onderzoek: MRI-cervicale myelum

• Klinische gegevens: ataxie, hyperreflexie en verhoogde tonus aan de benen, VZR volgens Babinski, dysesthesie in handen

• Vraagstelling: is er een afwijking ter hoogte van het cervicale myelum, zoals een abces, HNP of tumor?

• Beoordeling: de disci lijken smal, aan de wervelcorpora zitten osteofyten. Kortom er zijn degeneratieve afwijkingen van de wervels. Er is geen duidelijke HNP. Het kanaal is door de osteofyten smaller geworden. Op afbeelding B zie je in het ruggenmerg een lichtere plek. Dit is gliose: reactieve woekering van neuroliaweefsel. Het zou ook nog oedeem door compressie kunnen zijn.

• Conclusie: degeneratieve afwijkingen van de cervicale wervels met compressie van het myelum en mogelijk gliose.

• Overig: de linker kolom is T1, de rechter T2. Op de T2-opname zie je het myelum nauwkeuriger en is te zien dat er een afwijking in zit.

Meet the expert “Neuro-oncologie”

In het zenuwstelsel komen primaire tumoren van het zenuwstelsel voor (zoals intracraniële tumoren, tumoren van het ruggenmerg en van de perifere zenuwen) en er kunnen neurologische complicaties van kanker optreden (metastasen in hersenen, leptomeningeaal of epiduraal, paraneoplastische syndromen en complicaties van behandelingen).

Kwaadaardige tumoren van het zenuwstelsel zijn het glioom en lymfoom en de goedaardige tumoren zijn de meningeomen en hypofysetumoren.

Er zijn drie soorten gliomen: het astrocytoom (uitgaande van de astroglia), oligodendrogliomen (uitgaande van oligodendroglia) en ependymomen (uitgaande van het ventrikelependym). De incidentie van gliomen is 6-9/100.000/jaar, ofwel 600-1500 nieuwe patiënten per jaar.

Gliomen worden geclassificeerd volgens de WHO in 4 graden. I en II zijn laaggradige gliomen (dit zijn nog steeds kwaadaardige tumoren aangezien ze infiltrerend groeien) en graad III en IV zijn hooggradig. De hooggradige tumoren worden op een biopt herkend aan de vaatnieuwvorming, necrose en mitosefiguren. Dit laat allemaal zien dat er snelle groei is.

Laaggradige gliomen groeien langzaam maar wel diffuus infiltrerend. Deze patiënten zijn meestal 20-40 jaar en presenteren zich met een epileptische aanval. Meestal is er geen neurologische uitval aangezien het hersenweefsel zich aanpast aan de langzame groei. Als diagnostiek heeft een MRI de voorkeur op CT aangezien dit onderzoek sensitiever is. De tumor is onscherp begrensd en kleurt niet aan met contrast. De mediane overleving van laaggradige gliomen is 5-15 jaar. De behandeling is afhankelijk van de leeftijd van de patiënt, de neurologische uitval en van tumorfactoren. Er is geen curatie mogelijk want er is infiltratieve groei en dus kunnen nooit alle cellen geheel verwijderd worden (ruime resectie is immers onmogelijk aangezien je dan belangrijke hersenstructuren zou verwijderen). Over het algemeen geldt dat bij patiënten onder de 40 jaar, die zich alleen presenteren met een epileptische aanval, een “wait and scan” beleid wordt gevoerd. Er wordt dan ook geen biopt genomen. Bij focale uitval en/of aankleuring op de beeldvorming en/of een patiënt boven de 40 jaar wordt de tumor verwijderd. Als de PA inderdaad laaggradigheid aantoont wordt er geen nabehandeling in de zin van radiotherapie of chemotherapie gegeven. De grens van 40 jaar is gekozen aangezien boven deze leeftijd laaggradige gliomen sneller differentiëren naar hooggradige gliomen.

Hooggradige gliomen groeien snel, diffuus infilterend. De patiënt is 30-60 jaar en presenteert zich vaak met subacute uitvalsverschijnselen aangezien het hersenweefsel geen tijd heeft om zich aan te passen aan de nieuwvorming. Ook kunnen er epileptische aanvallen zijn of symptomen van intracraniële drukverhoging. (NB. Bij alleen het symptoom hoofdpijn wordt er bijna nooit een hersentumor gevonden, daarvoor moeten vaak meer symptomen aanwezig zijn). Een hooggradig glioom kan uit zichzelf ontstaat zijn, of zijn gedifferentiëerd uit een laaggradig glioom. Als beeldvorming heeft MRI de voorkeur maar op CT zie je het ook goed. Er is een grillige begrenzing en de tumorrand kleurt aan met contrast. Verder is er sprake van massawerking en oedeem. De mediane overleving is bij een graad III (ookwel anaplastisch glioom genoemd) 2-4 jaar. Bij een graad IV (ookwel glioblastoom) is het 9-12 maanden. De behandeling is zo agressief mogelijk als de conditie van de patiënt toelaat. De opties zijn chirurgische debulking (verwijdering van zoveel mogelijk tumor), locale radiotherapie en eventueel chemotherapie. Chemotherapie wordt pas sinds 2004 gegeven. Hiervoor werkte het niet goed aangezien de chemo niet door de bloed-hersenbarrière ging. Tegenwoordig wordt dan vooral Temozolomide gebruikt. Na de therapie wordt er in het kader van de follow-up om de 4 maanden een MRI gemaakt om nieuwe tumorvorming snel op het spoor te zijn. Deze recidieven worden soms wel en soms niet behandeld.

Het primair cerebraal lymfoom groeit ook diffuus infiltrerend. Patiënten zijn 60-80 jaar en immuuncompetent of jonger en immuungecomprommitteerd. De incidentie is 3/1.000.000/jaar en de eerste presentatie bestaat relatief vaak uit gedragsverandering, cognitieve klachten, focale uitval en bij 5-20% is er epilepsie. Op de MRI of CT wordt gelijkmatige aankleuring gezien en de laesie is scherp omschreven en ligt vaak rond de ventrikels of het corpus callosum. De mediane overleving wisselt van maanden tot jaren. Een biopt wordt gedaan om de diagnose te bevestigen (zeker als er verwarring is met een glioom want deze twee kunnen op elkaar lijken). Als behandeling wordt geen chirurgie gebruikt maar alleen chemotherapie (methotrexaat) en eventueel radiotherapie.

Een ependymoom groeit langzaam infiltrerend en kan obstructie van de ventrikelsystemen geven. Het komt voor bij zowel volwassenen als kinderen. De prognose is variabel. Bij volwassenen is de 10-jaars overleving 45%. De behandeling bestaat uit resectie en radiotherapie.

Één van de goedaardige tumoren is het meningeoom. Dit is een tumor uitgaande van de meningen en groeit langzaam en niet infiltratief. De incidentie wordt geschat op 5-6/100.000/jaar, maar ligt waarschijnlijk hoger. Vaak is het een toevalsbevinding en hebben patiënten geen symptomen. 95% van de meningeomen blijft het hele leven asymptomatisch. Op de CT of MRI is het een goed omschreven laesie die vast zit aan de meningen. Hij kleurt homogeen aan omdat de meningen goed doorbloed zijn. Er is geen massawerking. De 5-jaarsoverleving is 98%. Als er symptomen optreden wordt resectie gedaan. Bij de asymptomatische vorm wordt er afgewacht. 2% van de meningeomen wordt toch kwaadaardig. Dit is dan een atypisch meningeoom en de prognose hiervan is slechter.

Als er van een hypofysetumor wordt gesproken gaat het meestal om een adenoom of een craniofaryngeoom. Deze tumoren geven complicaties van de hormoonhuishouding doordat ze zelf hormoon produceren of omdat ze ervoor zorgen dat de hypofyse zijn functie niet goed meer kan uitvoeren. Ook kan er door druk op het chiasma opticum een gezichtsvelddefect ontstaan. De behandeling bestaat enkel uit een transsphenoidale resectie.

Hersenmetastasen zijn meestal afkomstig van de long, borst, nier, gastrointestinale tractus of van een melanoom (ezelsbruggetje: pounds en kilos: LBS en KG). Bijna nooit zijn ze afkomstig van de prostaat, oesofagus of andere vormen van huidkanker. Bij obductie wordt bij 50% van de patiënten met kanker één of meerdere metastasen gevonden. De eerste presentatie bestaat uit focale uitval, verschijnselen door intracraniële drukverhoging of epilepsie. Ook kan de eerste presentatie acuut zijn als er een bloeding in een metastase is. De MRI is sensitiever dan de CT aangezien de metastasen vaak klein zijn. In meer dan 50% van de gevallen zijn er meer dan één metastasen aanwezig. Ze kleuren ringvormig aan (net als een abces) en er is vaak sprake van oedeem. De overleving is afhankelijk van de primaire tumor. De behandeling is afhankelijk van het aantal metastasen, of er elders in het lichaam metastasen zijn en wat de primaire tumor is. Chirurgische behandeling wordt alleen gedaan als er maar één hersenmetastase is, of er dreigende inklemming bestaat of invaliderende focale uitval. Ook moet de patiënt minstens nog 3 maanden te leven hebben om chirurgie te ondergaan. Bij radiotherapie moet de keuze gemaakt worden tussen het bestralen van de hele schedelinhoud of stereotactische bestraling.

Wervelmetastasen komen voor bij 25% van de patiënten met kanker (16.000/jaar in Nederland). 5% daarvan heeft myelumcompressie. De metastasen gaan meestal uit van prostaat-, long-, nier- of borstkanker. De behandeling bestaat uit analgetica en soms radiotherapie als er nog geen sprake is van compressie van het myelum. Als er wel sprake is van myelumcompressie wordt dexamethason gegeven en kunnen radiotherapie en chirurgie overwogen worden. Als er symptomen bestaan van myelumcompressie moet de behandeling binnen 24 uur gestart worden om te voorkomen dat de patiënt blijvende uitval krijgt.

Meet the expert “Functionele symptomen”

Functionele symptomen zijn symptomen die niet terug te brengen zijn naar een organische afwijking. Een symptoom hoeft niet alleen door ziekte veroorzaakt te zijn. Verder kan een symptoom fysiologisch zijn (tremor), psychologisch (gevoelsstoornis bij angst), gedragsmatig (veel rusten) of door de cultuur beïnvloed zijn. Anders gezegd worden symptomen beïnvloed door ziekte, psychosociale-, psychologische- en sociaal-culturele factoren.

Een functioneel symptoom is bijvoorbeeld lage rugpijn. Functionele syndromen bestaan ook zoals het chronisch vermoeidheidssyndroom. Artsen gebruiken vaak non-diagnoses om deze klachten te omschrijven. Bijvoorbeeld niet-organische buikpijn of niet-epileptische aanvallen. Soms klinken deze diagnoses suggestief zoals psychogeen of psychosomatisch. In het verleden werd vaak de term “hysterie” aan functionele klachten toegeschreven. In de psychiatrie bestaan een aantal diagnoses die te maken hebben met functionele klachten: conversie, somatisatiestoornis, dissociatieve bewegingsstoornis en nagebootste stoornis.

Vormen van een somatisatiestoornis zijn hypochondrie, fastitious disorder, malingering (het simuleren van symptomen om er zelf voordeel uit te halen).

In de neurologie is er bij 33% van de patiënten sprake van een functionele klacht. De incidentie van een functionele paralyse is gelijk aan de incidentie van MS. En bij 10-20% van de moeilijk behandelbare epilepsie is er sprake van niet echte epileptische aanvallen.

Bij de anamnese moet je een lijst maken van alle klachten die de patiënt heeft maar moet je niet teveel op de details ingaan. Het is wel belangrijk om de klachten serieus te nemen. Verder vraag je hoe een dag verloopt voor de patiënt, hoe het contact was met andere artsen, wat de patiënt voor attributies heeft met betrekking tot de klachten, of er functionele symptomen in de voorgeschiedenis zijn, of er mensen in de omgeving zijn met ziektes (die dus kunnen dienen als een voorbeeld). Je vraagt naar emotionele symptomen en doet een psychosociale anamnese. Ook is het belangrijk om aan mishandeling te denken.

Bij lichamelijk onderzoek kijk je vooral of er inconsistenties zijn. Bijvoorbeeld wanneer een patiënt zegt geen kracht te hebben in zijn rechter been, maar vervolgens wel op dat been gaat staan bij het uittrekken van de broek. Patiënten maken zich vaak ook niet echt zorgen om de oorzaak van de klachten, maar zijn meer bezig met de klacht zelf.

Bij een functionele bewegingsstoornis vertelt de patiënt vaak dat het snel is ontstaan (terwijl dit soort klachten vaak juist langzaam ontstaan), en zie je dat er een variatie bestaat in de presentatie en dat de klachten verbeteren bij afleiding.

Bij een functionele zwakte kan je het Hoover’s Sign opmerken, spant een patiënt intermitterend toch de “zwakke” spier aan, is er een inconsistentie met aankleden en is de arm-drop test positief (patiënt voorkomt dat de arm op de ondergrond valt).

Bij een loopstoornis zie je vaak dat de patiënt een heel on-economisch bewegingspatroom heeft en sleept met het been. Patiënten met een echte loopstoornis corrigeren vaak zodat ze toch nog zo makkelijk mogelijk lopen.

De behandeling bestaat uit het erkennen van de klachten. Verder kan wel geprobeerd worden om uit te leggen dat de symptomen waarschijnlijk door de psyche worden veroorzaakt. Dit moet wel voorzichtig gebeuren. Laagdrempelig overleg met de psychiatrie is verstandig. Cognitieve gedragstherapie is mogelijk voor een bepaalde groep patiënten.