Deze aantekeningen zijn gebaseerd op 2013-2014.
HC Inleiding blok (2 december 2013)
Tijdens dit blok komen er twee basisvakken en één klinisch vak ten sprake. Moleculaire celbiologie, genetica en klinische genetica. Tijdens dit blok wordt er gewerkt aan de competenties AWV en gezondheidsbevordering. De twee coördinatoren van dit blok zijn Prof M. Breuning en Prof T. Raap.
Dit blok bevat zeven thema’s.
1. Humane Genoom en Chromosomen
2. Mono genetische Ziekten en Overervingspatronen
3. Replicatie, Transcriptie, Repair en Recombinatie
4. Translatie en Structuur/Functie van Eiwitten
5. Metabolisme en Enzymologie
6. Membranen en Transportprocessen
7. Communicatie en Signaaloverdracht
Bij elk thema hoort een werkgroep en twee studieopdrachten. Bij elke SO-2 worden er 2 studenten uitgekozen die de casus moeten presenteren. Ook moeten zij een verslag over die casus maken. Dit verslag moet schriftelijk ingeleverd worden tijdens de werkgroep, gemaild worden naar de werkgroep docent en online ingevoerd worden in TurnItin (via blackboard). Je moet goed voorbereid naar de werkgroep komen en je kernboeken meenemen. Het verslag wat je samen met een medestudent inlevert moet beoordeelt worden met een voldoende of goed. Wanneer het verslag met een onvoldoende beoordeelt is wordt het tentamencijfer van cel tot molecuul niet vrijgegeven.
Toetsing
Op vrijdag 20 december is er een deeltentamen. Dit deeltentamen gaat over de thema’s 1 tot en met 4. Het bestaat uit 35 meerkeuzenvragen en duurt 2 uur lang.
Het eindtentamen op 17 januari gaat over alle 7 thema’s.
HC Genoom organisatie (2 december 2013)
Nucleotiden zijn de bouwstenen van het DNA. DNA bestaat uit een suikermolecuul, fosfaatgroep en een stikstofbase (guanine etc.). Deze structuur is hiernaast weergegeven. De fosfaatgroep is negatief geladen.
Een DNA-streng heeft een 5’ en een 3’ kant. Nieuwe nucleotiden bevinden zich aan de 3’ kant. Het DNA-molecuul bestaat uit een dubbele helix, dus uit 2 DNA strengen. Deze strengen zijn doormiddel van waterstofbruggen aan elkaar geketend. Tussen T en A 2 waterstofbruggen en tussen G en C 3. Bij de aanmaak van nieuw DNA wordt 1 streng gebruikt als matrijsstreng.
Het menselijk DNA kent 3 miljard basenparen, 22000 genen, 1 m lengte, 2nm dik, 3 picogram zwaar en kent 22 autosomen chromosomen en 2 geslachtschromosomen.
Spermacellen en eicellen zijn haploïd en een lichaamscel is diploïd. DNA zit verpakt in chromatine. Er zijn twee soorten chromatine: heterochromatine en euchromatine. Heterochromatine is donker, gecondenseerd, niet actief en er vindt geen DNA transcriptie plaats. Euchromatine is licht van kleur, is actief en er vindt transcriptie plaats. Een cel met een grote kern bevat meer euchromatine aangezien er meer chromatine actief zijn.
DNA is negatief geladen. DNA bindt met positief geladen histonen om een chromatine te vormen.
Allereerst windt.....read more
Add new contribution