Je vertrek voorbereiden of je verzekering afsluiten bij studie, stage of onderzoek in het buitenland
Study or work abroad? check your insurance options with The JoHo Foundation
Cel tot Molecuul PD1: Velocardiofaciaal syndroom
PDC1. Velocardiofaciaal syndroom
Algemene informatie
- Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?
- In dit college wordt globaal het velocardiofaciaal syndroom besproken
- Welke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?
- Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuur
- Welke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?
- Er worden geen recente ontwikkelingen besproken
- Welke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?
- Er zijn geen opmerkingen gemaakt over het tentamen
- Welke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?
- Er zijn geen potentiële tentamenvragen besproken
Wat is velocardiofaciaal syndroom?
Velocardiofaciaal syndroom is een afwijking van het 22q11 gen. Er zijn verschillende namen voor, maar het gaat om dezelfde aandoening:
- 22q11 deletie syndroom
- Velocardiofaciaal syndroom (veel mensen hebben een gespleten gehemelte of cardiologisch afwijking)
- DiGeorge syndroom
- Conotruncal anomaly syndroom
- Cayler cardiofaciaal syndroom
Kenmerken zijn:
- Spleetogen
- Rechte, lange neus met een brede neusbrug
- Kleine mond
- Kleine, vierkante oortjes
- Milde ontwikkelingsachterstanden of verstandelijke beperking
- Slappe spieren
- Kleine gestalte
- Lange slanke vingers
- Gehemeltespleet
- Immuunstoornissen
- Voedingsproblemen
- Laag calcium
- Nierafwijkingen
- Linker uitstroomdefecten hart: bv. septumdefecten, vernauwde aorta.
- Psychiatrische problemen
Waarom ontstaat 22q11 deletie zo vaak?
22q11 deletie komt vaak voor: 1 op de 2000 pasgeborenen heeft het.
Het ontstaat tijdens de uitwisseling van materiaal door chromosomen tijdens meiose I. Er ontstaat deletie op de Q-arm van een van de chromosomen 22. In plaats van deletie kunnen er ook duplicaties ontstaan → mildere kenmerken.
Overerving
- 22q11 deletie:
- Deletie is vaak “de novo” → ouders hebben het niet, het is nieuw bij het kind
- In 10-20% van de gevallen hebben de ouders ook deletie
- VCF erft autosomaal-dominant over → 50% kans op overdraging
- De expressie is variabel
- 22q11 duplicatie:
- Vaak overgeërfd van één van de ouders
- Variabele expressie/verminderde kenmerken
Access:
Public
Check more of this topic?
Search other summaries?
This content is used in:
Collegeaantekeningen Cel tot Molecuul 2019/2020
- Cel tot Molecuul HC2: Genoomorganisatie
- Cel tot Molecuul HC3: Mitose en meiose
- Cel tot Molecuul PD1: Velocardiofaciaal syndroom
- Cel tot Molecuul PD2: Chromosoomafwijkingen
- Cel tot Molecuul HC4: Nucleïnezuren en eiwitten
- Cel tot Molecuul HC5: Translatie en eiwitstructuur
- Cel tot Molecuul HC6: Repair
- Cel tot Molecuul PD3: Familiaire Kanker
- Cel tot Molecuul PD4: Hemoglobinopathieën (HbP)
- Cel tot Molecuul HC7: Genomics in de moderne Geneeskunde (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC8: Celmembranen en transport
- Cel tot Molecuul PD5: Ionkanaalziekte
- Cel tot Molecuul HC9: Eiwittransport in de cel
- Cel tot Molecuul WC1: Inzoomen op organellen (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC10: Prenatale diagnostiek en screening (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC11: Ligand-eiwitbinding en enzymologie
- Cel tot molecuul HC12: Glucose en vetmetabolisme
- Cel tot Molecuul HC13: Glucose homeostase
- Cel tot Molecuul PD6: Mono-genetische diabetes
- Cel tot Molecuul HC14: Van zeldzaam naar veelvoorkomend (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC15+16: Overervingspatronen
- Cel tot Molecuul HC17: Kansrekenen
- Cel tot Molecuul HC18: Triplet expansie ziekte
- Cel tot Molecuul HC19: Wil je het weten? (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC20: Inleiding communicatie en signaaloverdracht
- Cel tot Molecuul HC21: GPRC's en 2nd messengers
- Cel tot Molecuul HC22: RTK's en insulinesignalering
- Cel tot Molecuul PD7: Cellulaire communicatie verstoord
- Cel tot Molecuul HC23: Therapieën in de maak (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC24: Cytoskelet
- Cel tot Molecuul HC25: Extracellulaire matrix
- Cel tot Molecuul PD8: Bindweefselziekte
- Cel tot Molecuul Proeftentamen
- Cel tot Molecuul: Antwoorden proeftentamen
This content is also used in .....
Collegeaantekeningen Cel tot Molecuul 2019/2020
Een complete bundel van de hoorcolleges behorend bij het blok van Cel tot Molecuul geschreven in studiejaar 2019/2020
Work for WorldSupporter
JoHo can really use your help! Check out the various student jobs here that match your studies, improve your competencies, strengthen your CV and contribute to a more tolerant world
Check how to use summaries on WorldSupporter.org
Online access to all summaries, study notes en practice exams
- Check out: Register with JoHo WorldSupporter: starting page (EN)
- Check out: Aanmelden bij JoHo WorldSupporter - startpagina (NL)
How and why would you use WorldSupporter.org for your summaries and study assistance?
- For free use of many of the summaries and study aids provided or collected by your fellow students.
- For free use of many of the lecture and study group notes, exam questions and practice questions.
- For use of all exclusive summaries and study assistance for those who are member with JoHo WorldSupporter with online access
- For compiling your own materials and contributions with relevant study help
- For sharing and finding relevant and interesting summaries, documents, notes, blogs, tips, videos, discussions, activities, recipes, side jobs and more.
Using and finding summaries, study notes en practice exams on JoHo WorldSupporter
There are several ways to navigate the large amount of summaries, study notes en practice exams on JoHo WorldSupporter.
- Use the menu above every page to go to one of the main starting pages
- Starting pages: for some fields of study and some university curricula editors have created (start) magazines where customised selections of summaries are put together to smoothen navigation. When you have found a magazine of your likings, add that page to your favorites so you can easily go to that starting point directly from your profile during future visits. Below you will find some start magazines per field of study
- Use the topics and taxonomy terms
- The topics and taxonomy of the study and working fields gives you insight in the amount of summaries that are tagged by authors on specific subjects. This type of navigation can help find summaries that you could have missed when just using the search tools. Tags are organised per field of study and per study institution. Note: not all content is tagged thoroughly, so when this approach doesn't give the results you were looking for, please check the search tool as back up
- Check or follow your (study) organizations:
- by checking or using your study organizations you are likely to discover all relevant study materials.
- this option is only available trough partner organizations
- Check or follow authors or other WorldSupporters
- by following individual users, authors you are likely to discover more relevant study materials.
- Use the Search tools
- 'Quick & Easy'- not very elegant but the fastest way to find a specific summary of a book or study assistance with a specific course or subject.
- The search tool is also available at the bottom of most pages
Do you want to share your summaries with JoHo WorldSupporter and its visitors?
- Check out: Why and how to add a WorldSupporter contributions
- JoHo members: JoHo WorldSupporter members can share content directly and have access to all content: Join JoHo and become a JoHo member
- Non-members: When you are not a member you do not have full access, but if you want to share your own content with others you can fill out the contact form
Quicklinks to fields of study for summaries and study assistance
Field of study
- All studies for summaries, study assistance and working fields
- Communication & Media sciences
- Corporate & Organizational Sciences
- Cultural Studies & Humanities
- Economy & Economical sciences
- Education & Pedagogic Sciences
- Health & Medical Sciences
- IT & Exact sciences
- Law & Justice
- Nature & Environmental Sciences
- Psychology & Behavioral Sciences
- Public Administration & Social Sciences
- Science & Research
- Technical Sciences
Check the related and most recent topics and summaries:
Activity abroad, study field of working area:
Institutions, jobs and organizations:
Add new contribution