Join with a free account for more service, or become a member for full access to exclusives and extra support of WorldSupporter >>
HC10: Prenatale diagnostiek en screening
Algemene informatie
- Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?
- In dit college worden verschillende methoden van prenatale diagnostiek en screening behandeld en wordt uitgelegd wat precies het verschil tussen diagnostiek en screening is
- Welke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?
- Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuur
- Welke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?
- De NIPT is een redelijk recente ontwikkeling op het gebied van prenatale screening
- Welke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?
- Er zijn geen opmerkingen met betrekking tot het tentamen gedaan
- Welke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?
- Er zijn geen mogelijke vragen behandeld
Prenatale diagnostiek
Voor elke willekeurige zwangere is de kans op een kind met een aangeboren afwijking en/of een verstandelijke beperking 3-5%.
Prenatale diagnostiek heeft meerdere methoden:
- Vruchtwaterpunctie
- Termijn: week 15/16
- Naald wordt ingebracht → foetale cellen worden onderzocht
- Wordt gebruikt voor karyotypering: duurt 2-3 weken
- 0,3% kans op miskraam
- Afbreking: inleiding van de bevalling
- Vlokkentest
- Termijn: vanaf 11 weken
- Een stuk foetaal placenta wordt genomen
- De placenta bestaat uit een moederlijk en kinderlijk deel
- Er kan transabdominaal) of cervicaal een stuk kinderlijk placenta worden genomen
- De placenta bestaat uit twee lagen
- Buitenlaag: korte termijnkweek
- Binnenlaag: lange termijnkweek
- De placenta deelt snel → door mozaïek ontstaat er een verschil in de uitslag van korte en lange termijn
- De uitslag komt vanaf 2 dagen - 2 weken
- 0,5-1% kans op miskraam Risico miskraam: 1/100 of 1/200
- Afbreking: curettage/medicamenteus
Prenatale diagnostiek heeft meerdere doelen:
- Karyotypering
- DNA-onderzoek
- Enzymonderzoek
Indicaties invasieve prenatale diagnostiek:
- Maternale leeftijd: dit is in 2015 afgeschaft
- Echo-afwijking
- Verhoogde kans op een kind met een stofwisselingsziekte (DNA- of enzymonderzoek)
- Verhoogde kans op een kind met een aandoening waarvoor DNA-onderzoek mogelijk is (bv. cystic fibrosis)
- Voorgaand kind met een chromosoomafwijking
Het voordeel van prenatale diagnostiek is dat het diagnostisch onderzoek is → hoge betrouwbaarheid. Echter zijn er ook een aantal nadelen. Zo is leeftijd is een slechte voorspeller → 95% van de ingrepen heeft een normale uitslag → er is een ingreeprisico.
Prenatale screening
Bij prenataal screenend onderzoek worden hoog-risico zwangeren geselecteerd en worden zij niet-invasief onderzocht. Er zijn enkele verschillen tussen diagnostiek en screening:
Diagnostische test | Screenende test |
Individueel | (Deel van) de bevolking |
Definitieve uitslag | Voorlopige uitslag |
Test op verzoek | Ongevraagd aangeboden |
Bij aangedane of bezorgde personen | Bij personen zonder klachten of symptomen |
Mag veel tijd/moeite/geld kosten | Snel/goedkoop |
Er zijn enkele uitgangspunten/criteria voor screening, samengesteld door Wilson en Jungner (1968):
- Belangrijk gezondheidsprobleem
- Nut, zinvolle handelingsopties
- Betrouwbare, valide, aanvaardbare test/methode
- Respect voor autonomie
- Doelmatig gebruik van middelen
In sommige gevallen is er een vergunning nodig (WBO):
- Ioniserende straling
- Kanker
- Onbehandelbare aandoeningen
Screening heeft twee grote doelen:
- Gezondheidswinst:
- Vroege opsporing → vroege start van de behandeling, betere prognose
- Vaststellen risico → preventieve interventies
- Geïnformeerde reproductieve keuzes:
- Afzien van kinderen
- Embryoselectie
- Prenatale diagnostiek, afbreken zwangerschap
Screeningsmethoden in de zwangerschap
- Nekplooimeting: geeft een voorspelling of het kind een chromosoomafwijking heeft
- Gebeurt via echografisch onderzoek tussen 11 en 14 weken
- Serumscreening: via bloedafname bij de zwangere wordt het serum bepaald
- Hormonen van de foetus worden onderzocht
- Gebeurt tussen de 9 en 14 weken
- Combinatietest: nekplooimeting met serumscreening
- Hierbij worden gevonden:
- 85% van de kinderen met trisomie 21
- 77% van de kinderen met trisomie 18
- 65% van de kinderen met trisomie 13
- De sensitiviteit is 80% → niet erg goed
- Hierbij worden gevonden:
- NIPT: onderzoek van foetaal DNA in het maternale bloed
- Betere sensitiviteit
- 3-10% van het vrije DNA in het plasma van de moeder is foetaal, afkomstig van de placenta → na de bevalling gaat dit na enkele uren weg
- Wordt gebruikt voor detectie van trisomie 13, 18 of 21
- Verloopt als volgt:
- Op de grens tussen maternale en foetale placenta is bloed en celafbraak
- Afgebroken DNA wordt teruggevonden in het maternale bloed als kleine fragmentjes
- Aanwezig vanaf week 5 van de zwangerschap
- Vanaf week 10 is de foetale fractie groter en is het bruikbaar → de fragmentjes worden via sequencing (MPS) vermeerderd totdat er evenveel chormosomen van het moederlijk en foetaal DNA zijn
- Als er een chromosoom te veel is, is dit zichtbaar: bij sprake van Downsyndroom is er in het “bakje” van chromosoom 21 net iets meer signaal
- Geeft wel:
- Aanwijzingen voor numerieke chromosoomafwijkingen van de autosomen (chromosoom 1 t/m 22)
- Geeft niet:
- Geslachtschromosomale afwijkingen
- Kleine deleties/duplicaties
- Specifieke mutaties
- Exclusiecriteria NIPT:
- Dichoriale tweeling
- Vanishing twin (tweede lege vruchtzak)
- Echoscopisch vastgestelde afwijkingen bij de foetus
- De zwangere (of partner) heeft zelf een chromosoomafwijking
- Heeft een sensitiviteit van >95% voor trisomie 21
- Echter is een NIPT niet altijd zeker: chromosoom 21 is erg klein
- 2x chromosoom 21 = 1,5% van het totale genoom
- 3x chromosoom 21 = 2,25% van het genoom
- Echter is een NIPT niet altijd zeker: chromosoom 21 is erg klein
- Is 2,5x zo duur als een combinatietest
- SEO (Structureel Echoscopisch Onderzoek
- Rond de 20 weken
Collegeaantekeningen Cel tot Molecuul 2019/2020
- Cel tot Molecuul HC2: Genoomorganisatie
- Cel tot Molecuul HC3: Mitose en meiose
- Cel tot Molecuul PD1: Velocardiofaciaal syndroom
- Cel tot Molecuul PD2: Chromosoomafwijkingen
- Cel tot Molecuul HC4: Nucleïnezuren en eiwitten
- Cel tot Molecuul HC5: Translatie en eiwitstructuur
- Cel tot Molecuul HC6: Repair
- Cel tot Molecuul PD3: Familiaire Kanker
- Cel tot Molecuul PD4: Hemoglobinopathieën (HbP)
- Cel tot Molecuul HC7: Genomics in de moderne Geneeskunde (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC8: Celmembranen en transport
- Cel tot Molecuul PD5: Ionkanaalziekte
- Cel tot Molecuul HC9: Eiwittransport in de cel
- Cel tot Molecuul WC1: Inzoomen op organellen (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC10: Prenatale diagnostiek en screening (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC11: Ligand-eiwitbinding en enzymologie
- Cel tot molecuul HC12: Glucose en vetmetabolisme
- Cel tot Molecuul HC13: Glucose homeostase
- Cel tot Molecuul PD6: Mono-genetische diabetes
- Cel tot Molecuul HC14: Van zeldzaam naar veelvoorkomend (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC15+16: Overervingspatronen
- Cel tot Molecuul HC17: Kansrekenen
- Cel tot Molecuul HC18: Triplet expansie ziekte
- Cel tot Molecuul HC19: Wil je het weten? (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC20: Inleiding communicatie en signaaloverdracht
- Cel tot Molecuul HC21: GPRC's en 2nd messengers
- Cel tot Molecuul HC22: RTK's en insulinesignalering
- Cel tot Molecuul PD7: Cellulaire communicatie verstoord
- Cel tot Molecuul HC23: Therapieën in de maak (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC24: Cytoskelet
- Cel tot Molecuul HC25: Extracellulaire matrix
- Cel tot Molecuul PD8: Bindweefselziekte
- Cel tot Molecuul Proeftentamen
- Cel tot Molecuul: Antwoorden proeftentamen
Collegeaantekeningen Cel tot Molecuul 2019/2020
Een complete bundel van de hoorcolleges behorend bij het blok van Cel tot Molecuul geschreven in studiejaar 2019/2020
- 1 of 105
- next ›
JoHo can really use your help! Check out the various student jobs here that match your studies, improve your competencies, strengthen your CV and contribute to a more tolerant world
Online access to all summaries, study notes en practice exams
- Check out: Register with JoHo WorldSupporter: starting page (EN)
- Check out: Aanmelden bij JoHo WorldSupporter - startpagina (NL)
How and why would you use WorldSupporter.org for your summaries and study assistance?
- For free use of many of the summaries and study aids provided or collected by your fellow students.
- For free use of many of the lecture and study group notes, exam questions and practice questions.
- For use of all exclusive summaries and study assistance for those who are member with JoHo WorldSupporter with online access
- For compiling your own materials and contributions with relevant study help
- For sharing and finding relevant and interesting summaries, documents, notes, blogs, tips, videos, discussions, activities, recipes, side jobs and more.
Using and finding summaries, study notes en practice exams on JoHo WorldSupporter
There are several ways to navigate the large amount of summaries, study notes en practice exams on JoHo WorldSupporter.
- Use the menu above every page to go to one of the main starting pages
- Starting pages: for some fields of study and some university curricula editors have created (start) magazines where customised selections of summaries are put together to smoothen navigation. When you have found a magazine of your likings, add that page to your favorites so you can easily go to that starting point directly from your profile during future visits. Below you will find some start magazines per field of study
- Use the topics and taxonomy terms
- The topics and taxonomy of the study and working fields gives you insight in the amount of summaries that are tagged by authors on specific subjects. This type of navigation can help find summaries that you could have missed when just using the search tools. Tags are organised per field of study and per study institution. Note: not all content is tagged thoroughly, so when this approach doesn't give the results you were looking for, please check the search tool as back up
- Check or follow your (study) organizations:
- by checking or using your study organizations you are likely to discover all relevant study materials.
- this option is only available trough partner organizations
- Check or follow authors or other WorldSupporters
- by following individual users, authors you are likely to discover more relevant study materials.
- Use the Search tools
- 'Quick & Easy'- not very elegant but the fastest way to find a specific summary of a book or study assistance with a specific course or subject.
- The search tool is also available at the bottom of most pages
Do you want to share your summaries with JoHo WorldSupporter and its visitors?
- Check out: Why and how to add a WorldSupporter contributions
- JoHo members: JoHo WorldSupporter members can share content directly and have access to all content: Join JoHo and become a JoHo member
- Non-members: When you are not a member you do not have full access, but if you want to share your own content with others you can fill out the contact form
Quicklinks to fields of study for summaries and study assistance
Field of study
- All studies for summaries, study assistance and working fields
- Communication & Media sciences
- Corporate & Organizational Sciences
- Cultural Studies & Humanities
- Economy & Economical sciences
- Education & Pedagogic Sciences
- Health & Medical Sciences
- IT & Exact sciences
- Law & Justice
- Nature & Environmental Sciences
- Psychology & Behavioral Sciences
- Public Administration & Social Sciences
- Science & Research
- Technical Sciences
Add new contribution