HC26: Polyneuropathie

Definitie

Polyneuropathie is een ziekte van meerdere zenuwen. Dit zorgt voor sensibele en motorische problemen, waarbij de motorische problemen vaak al te zien zijn bij inspectie van de voet → holvoet. Polyneuropathie is een chronische aandoening die een grote impact op het dagelijks leven heeft.

Polyneuropathie is vaak te zien in zowel de handen als de voeten:

• Voeten
  • Sensibiliteit: dikke en dunne vezels
  • Motoriek: lopen en/of afwijkende stand → holvoet
    • 60% door een neurologische afwijking
    • 40% door een onduidelijke oorzaak
    • Een soort varus houding van de voet → wordt ook wel pes cavo-varus genoemd
      • De voet kantelt naar buiten
  • De DD is vrij uitgebreid → goed neurologisch onderzoek is belangrijk
• Handen
  • Standsafwijking en uitval van bijv. de handspieren
  • Heeft impact op de functie bij ernstige (sensibele) uitval

Anatomie

Het ruggenmerg heeft een motorisch en sensibel gedeelte:

• Voorhoorn: motorisch
• Achterhoorn: sensibel
  • Heeft een dorsaal ganglion

Zenuwen vanuit de voorhoorn en achterhoorn komen samen tot een spinale zenuw die uitloopt naar zijn traject. Zo’n spinale zenuw bestaat uit bundels van meerdere zenuwen. In de bundels zitten dikke en dunne vezels:

• Dikke vezel: heeft een axon met myelineschede
• Dunne vezel: zitten met meerdere in een neurolemma zonder myelineschede

Hoe zo’n vezel is opgebouwd hangt af van de functie:

• Motorische vezels
  • Gemyeliniseerd: dikke vezels → spiercontrole
• Sensibele vezels
  • Gemyeliniseerd: dikke vezels → aanraking, vibratie en proprioceptie
  • Dun gemyeliniseerd: dunne vezels → kou perceptie en pijn
  • Ongemyeliniseerd: dunne vezels → warmte perceptie en pijn
• Autonome vezels
  • Ongemyeliniseerd: zeer smalle vezels → vele functies zoals hartslag en bloeddruk

Klachten

De symptomen van polyneuropathie zijn afhankelijk van welke van deze vezels zijn aangetast:

• Gemengd sensibel-motorisch
  • Diabetes mellitus
  • Hereditaire motorische sensibele neuropathie
    • Dit is een erfelijke aandoening
• Puur motorisch
  • Immuungemedieerd → auto-antistoffen
• Puur sensibel
  • Lepra
  • Toxisch na chemotherapie
  • Erfelijke aandoeningen
  • Amyloïdosis
• Autonoom
  • Amyloïdosis
  • Porfyrie

Om deze reden is zenuwletsel onder te verdelen in letsels van de dikke gemyeliniseerde vezels en dunne ongemyeliniseerde vezels:

• Dikke vezels
  • Motoriek
    • Atrofie
    • Zwakte
  • Sensibiliteit
    • Nociceptief
    • Positieve symptomen: tintelingen, “pins & needles”
    • Negatieve symptomen: doofheid
    • Verlaagde gnostische sensibiliteit
      • Positiezin
      • Bewegingszin
      • Vibratiezin
  • Verlaagde reflexen
  • Zenuwgeleiding: afwijkende amplitude en/of snelheid
  • Impact op het dagelijks leven
    • Mobiliteit
    • Balans → sensorische ataxie
    • Valgevaarlijk
• Dunne vezels
  • Motoriek: niet aangedaan
  • Sensibiliteit
    • Neuropathische pijn → brandend en elektrisch
    • Positieve symptomen: brandend, elektrisch en allodynie
    • Negatieve symptomen: geen
    • Verlaagde vitale sensibiliteit
      • Temperatuurzin
      • Pijnzin
  • Normale reflexen
  • Zenuwgeleiding: niet afwijkend
  • Impact op het dagelijks leven
    • Pijnklachten
    • Autonome dysfunctie
    • Beperkingen

Iemand met een letsel aan de dikke vezels heeft dus eerder last van vallen of dingen niet goed vast kunnen houden, iemand met een letsel aan de dunne vezels heeft eerder het gevoel dat de handen en voeten in brand staan. Er zijn erfelijke en degeneratieve vormen van polyneuropathie.

Pijn treedt vooral op in rust. Sensibele feedback is heel belangrijk voor pijn en voor proprioceptie, het voelen van de positie van het lichaam in de ruimte. Dit kan bij polyneuropathie van de dikke vezels erg zijn verminderd. Door een verminderd gevoel van bijvoorbeeld de voet kunnen er eerder wonden ontstaan → een steentje in de schoen wordt niet gevoeld.

Handfunctie en sensibiliteit

Zenuwen in de hand zijn vaak gemengd motorisch en sensibel → afferente en efferente vezels zijn gemengd. De handfunctie is belangrijk voor zowel reflexen als de zeer nauwkeurige aansturing vanuit de hersenen.

Mononeuropathie hand:

De zenuwen in de hand zijn afkomstig van de zenuwen in de arm. Het is belangrijk de uitvalspatronen van de zenuwen in de hand te herkennen:

• Nervus radialis: loopt van de oksel via de extensoren van de arm naar de hand
  • Motorische functie: extensie van de hand
  • Sensibele functie: gevoel van de bovenkant van de eerste 3 vingers
  • Compressie neuropathie: de patiënt presenteert zich met een “dropping hand” → de hand kan niet meer gestrekt worden
    • Ontstaat door druk in de oksel
• Nervus medianus: loopt mediaal in de onderarm en door de carpale tunnel
  • Motorische functie: flexoren van de hand en de pols
    • Met name de duim en wijsvinger
  • Sensibele functie: gevoel van het palmaire deel van de hand t/m de derde vinger + het dorsale gedeelte van de vingertoppen behalve de duim en pink
  • Carpale tunnel syndroom: compressie van de nervus medianus → veroorzaakt atrofie van de duimmuis
• Nervus ulnaris: loopt door de sulcus ulnaris in de elleboog
  • Motorische functie: vingers sluiten en spreiden
  • Sensibele functie: gevoel van de pink en een deel van de vierde vinger
  • Ulnaropathie: zwakte van de musculus adductor pollicis → teken van Froment
    • Wordt gecompenseerd door de musculus flexor pollicis te buigen
      • Wordt geïnnerveerd door de nervus medianus

Ziekte van Charcot Marie Tooth:

De ziekte van Charcot Marie Tooth (CMT) is een erfelijke vorm van polyneuropathie. Het wordt gekenmerkt door een klauwhand in vergevorderde stadia → alle zenuwen doen mee. Soms is het aan de voeten zo erg dat patiënten geen schoenen meer kunnen dragen. Ook aan het onderbeen is er ernstige atrofie.

Behandeling

De behandeling van polyneuropathie is niet-chirurgisch en bestaat uit:

• Medicatie: pijnbestrijding
• Matig intensieve krachttraining: de spierfunctie die er nog is wordt getraind
• Schoeisel en steunzolen
• Orthesen voor de enkel en voet of ondersteuning van de oppositie van de duim

HC27: Trauma capitis

Trauma capitis bij volwassenen

Trauma capitis ontstaat door impact op het hoofd. Het is een licht traumatisch hoofd-hersenletsel. Symptomen zijn:

• Bewustzijnsverlies
• Geheugenverlies voor en na de impact
  • Retrograde amnesie: na de impact
  • Antegrade amnese: voor de impact
• Posttraumatische problemen
  • Amnesie
  • Verwardheid
  • Insulten
  • Verhoogde intracraniële druk
    • Hoofdpijn
    • Misselijkheid
    • Braken
• Focale neurologische uitval

Diagnostiek:

Bij lichamelijk onderzoek is er bij trauma capitis bij volwassenen het volgende zichtbaar:

• Licht schedel hersenletsel met GCS 13-15
  • GCS = Glasgow Coma Score
• Bewustzijnsverlies van maximaal 30 minuten
• Amnesie van maximaal 24 uur na het ongeval

De incidentie van trauma capitis is erg hoog → er zijn meer dan 100.000 gevallen per jaar in Nederland. Ondanks dat het gaat om licht-traumatisch hersenletsel heeft ongeveer 5-20% van de volwassenen na 6 maanden nog moeite met het werk hervatten.

Als iemand met een licht traumatisch hersenletsel op de eerste hulp komt, wordt het volgende gedaan:

• CT-scan: zijn bijna normaal, maar soms zijn er een kleine witte puntjes te zien in de hersenen → kleine contusie haardjes van bloed
  • Flowcharts laten zien of het nuttig is om een CT-scan te maken of niet
  • Bloed is zichtbaar als lichte plekken, oedeem is zichtbaar als donkere plekken
  • Een MRI is gevoeliger, maar vaak niet acuut beschikbaar en er zijn geen flowcharts
• Klinische opname

Behandeling:

Er is geen acute behandeling voor licht-schedel hersenletsel → zelfs intraveneuze corticosteroïden hebben na trauma geen enkel effect. Vaak worden patiënten wel ter observatie opgenomen. Indien de patiënt antistolling gebruikt moet er goed naar de CT gekeken worden:

• Bloed op de CT → couperen met vitamine K en stollingsfactoren
• Geen bloed op de CT en te hoge INR → antistolling tijdelijk staken
• Geen bloed op de CT en goede INR → antistolling continueren

Neurologisch onderzoek ter plekke is vaak moeilijk doordat veel patiënten met trauma capitis intoxicaties door bijvoorbeeld alcohol hebben. Na uitwerking van de intoxicaties kan de patiënt wel beoordeeld worden. De duur van de rust na letsel kan variëren en is bespreekbaar. Het is niet effectiever om 5 dagen op bed te liggen dan 1-2 dagen → de patiënt kan beter rustig dingen weer gaan oppakken.

Gevolgen:

Trauma capitis heeft lange termijn gevolgen op meerdere gebieden:

• Lichamelijk
  • Hoofdpijn
  • Overgevoeligheid voor licht en geluid
  • Duizeligheid en evenwichtsproblemen
  • Vermoeidheid en slaapproblemen
  • Verminderde reuk of smaak
    • De nervus olfactorius is aangetast
• Problemen met gedrag en emoties
  • Prikkelbaar
  • Labiel en last van stemmingswisselingen
  • Gebrek aan initiatief
• Problemen met denken
  • Aandachts- en concentratieproblemen
  • Geheugenproblemen
  • Problemen met plannen en het verrichten van activiteiten

Bijna elke patiënt heeft na 6 maanden nog blijvende klachten, zelfs als alles eerst goed blijkt te zijn.

Trauma capitis bij kinderen

Verschijnselen:

De symptomen en behandeling van trauma capitis bij kinderen verschillen op enkele gebieden:

• Andere schedelstructuur
  • Het hoofd is t.o.v. de rest van het lichaam erg groot
  • De schedel is nog niet volgroeid: de voorste fontanel is veel minder stevig dan bij volwassenen
    • De schedel is minder gemineraliseerd → kan veel meer indeuken
• Gevoeligheid voor ongelukken
  • Kinderen zijn gevoeliger voor ongelukken door slechtere risico-inschatting
  • Kinderen zijn motorisch gezien minder vaardig
  • Er is kans op een niet-accidenteel letsel wijzend op kindermishandeling → moet in de gaten gehouden worden
• Onderzoek
  • Kinderen <2 jaar met intracranieel letsel zijn moeilijk te onderzoeken omdat ze weinig symptomen hebben
  • Het geheugen is alleen betrouwbaar als het kind >5 jaar is
  • De Glasgow Coma Scale (GSC) wordt pas gebruikt vanaf 4 jaar en is onder de 4 jaar aangepast
    • Responsen van de ogen bij aanspreken en pijnprikkels zijn makkelijk te testen
    • De verbale respons is moeilijk te testen
  • Kinderen zijn vaak erg bang → lijkt alsof ze verward zijn
  • Stralingsbelasting van CT-onderzoek van het hoofd is bij kinderen erg hoog → hier moet rekening mee gehouden worden
    • Afwijkingen op de scan leiden bij 0,4-1,5% niet tot neurochirurgische ingrepen → het is zonde om kinderen zonder hevige symptomen een CT-scan te laten maken
      • Zonder bewustzijnsverlies of uitval wordt er bij de meeste schedelbreuken, puntbloedingen, en sub- en epidurale bloedingen niet geopereerd
      • 2-16% van de kinderen zonder hevige symptomen kunnen toch afwijkende scans hebben

Richtlijnen:

Om intracraniële afwijkingen te voorspellen gelden dus de volgende richtlijnen:

• Kinderen van 6 jaar en ouder: behandelen als volwassenen → de flow chart gebruiken
• Kinderen van 2-5 jaar: er is een intra-craniële afwijking bij onderstaande verschijnselen
  • Focale afwijkingen, insulten of verdenking van een schedelfractuur
  • Braken
  • Gedragsverandering
  • Hoogenergetisch letsel
• Kinderen onder de 2 jaar: er is een intra-craniële afwijking bij onderstaande verschijnselen
  • Focale afwijkingen, insulten of verdenking van een schedelfractuur
  • Braken
  • Gedragsverandering
  • Hoogenergetisch letsel
  • Schedelhematoom
    • Zichtbaar als een bult bovenop het hoofd

Typisch voor kinderen:

Typische trauma capitis bij kinderen zijn:

• Cephaal hematoom
• Kindercontusie
  • Symptomen:
    • Geen initieel bewustzijnsverlies, maar binnen 24 uur is er een achteruitgang waarbij het bewustzijn daalt → slaperigheid en heel soms comateus
    • Hoofdpijn, misselijkheid en braken
    • Verwardheid of visusproblemen
  • Heeft mogelijk te maken met de activatie van de trigeminus vezels
  • Diagnostiek: een CT-scan is veelal normaal → klinische observatie van 24 uur is belangrijk om in de gaten te houden of de contusie niet leidt tot insulten of coma
• Growing skull fractuur
  • Ontstaat als een lineaire schedelfractuur met een scheur in de dura mater bij kinderen <3 jaar die niet spontaan herstelt → door groei van de hersenen kan er later een herniatie van hersenweefsel door de spleet ontstaan
  • Veelal fronto-pariëtaal
  • Lage prevalentie, maar vrij ernstig
• Niet-accidenteel letsel
  • Meerdere mechanismen
    • Rekschade van venen en axonen
    • Subdurale hematomen en retinabloedingen
    • Diffuse axonale schade door microbloedingen
      • Niet goed zichtbaar op CT-scans
  • Komt het meeste voor bij kinderen <2 jaar
  • Bij verdenking moet er gelet worden op letsels elders op het lichaam:
    • Blauwe plekken
    • Fracturen van de lange pijpbeenderen en dorsale ribben
  • Elk trauma moet in detail uitgevraagd worden → alarmsymptomen zijn:
    • Wisselende anamnese
    • Delay in presentatie: ouders die pas dagen later met hun kind naar het ziekenhuis komen
    • Als de ernst van het klinisch beeld niet past bij het trauma
    • Psychosociale stressfactoren
      • Dit komt echter voor bij erg veel kinderen
  • Het hele kind moet onderzocht worden en er moet altijd in het belang van de veiligheid van het kind gehandeld worden

Extra-craniële hematomen:

Er zijn veel verschillende soorten extra-craniële hematomen:

• Cephaal hematoom
  • De bloeding is precies beperkt tot de grenzen van de botplaten → kan niet voorbij de schedeldelen
  • Heeft als gevolg een caput: een ophoping van wondvocht
    • Tussen de huid en de aponeurosis in
  • Locatie:
    • Een subperiostale bloeding
    • Beperkt tot de schedeldelen
    • Meestal pariëtaal
  • Ontstaat meestal na een partus
  • Is in 10-25% van de gevallen een lineaire schedelfractuur
  • Lijkt bij palpatie van de periostale richel op een depressie fractuur
  • Beloop:
    • Spontaan herstel in weken tot maanden
    • Zelden hyperbilirubinemie
    • Verkalking is mogelijk
    • Chirurgie bij:
      • Verkalking
      • Infectie
      • Afwijkende groei van de schedel
• Subgaleaal hematoom
  • Kan voorbij de schedeldelen gaan
• Extraduraal hematoom

Gevolgen

De uitkomsten van TBI (traumatic brain injury) bij kinderen laat zien dat velen als gevolg van het incident een achteruitgaand IQ krijgen. Het blijkt dat dit vooral het geval is bij ongelukken op zeer jonge leeftijd.

HC28: Revalidatie na hersenletsel

Definitie

Er lopen veel mensen met hersenletsels rond, waarvan 10% in een verpleeghuis, revalidatiecentrum of psychiatrische inrichting wordt opgenomen. 50% van de patiënten ervaart problemen en onvoldoende zorg. Voor een revalidatiearts is een hersenletsel een niet-aangeboren hersenletsel, CVA of subarachnoïdale bloeding.

Gevolgen van hersenletsel

In het revalidatietraject van een patiënt is het van belang dat de arts niet biomedisch, maar psychosociaal denkt. Hij moet proberen de patiënt te leren kennen. De gevolgen van een hersenletsel zijn afhankelijk van:

• Aard van het letsel
• Uitgebreidheid en lokalisatie in de hersenen
• Tijdsduur van het trauma en tot herstel van het bewustzijn
• Leeftijd
• Persoonlijkheidskenmerken voor het letsel
  • Bijv. neurotische patiënten → hebben vaak veel meer last van gevolgen van het hersenletsel
• Angst en depressie
• Coping-vaardigheden
  • Actieve coping
  • Passieve coping
• Het wel/niet hebben van een mantelzorger

Gevolgen van hersenletsels zijn onder andere:

• Neuropsychologische stoornissen
  • Waarneming en oriëntatie
    • Objectieve gezichtsveldmeting door oogheelkundig onderzoek
    • Intensieve compensatie training
    • Visuele scanning
  • Aandacht
    • Aandacht trainen
      • Is na 6 weken zinvol
    • Feedback en aanreiken leerstrategieën
  • Geheugen
    • Trainen in functionele situaties
    • Planning en regulatie bij executieve stoornissen
    • Zelfcorrectie
    • Neuropsychologisch onderzoek voor sterkte/zwakte analyse
• Handelingsproblemen: apraxie
  • Executieve stoornissen
    • Doelgericht uitvoeren is onmogelijk
    • ADL-observatie
    • Strategietraining
  • Communicatie
    • Taalbegrip, productie en dysarthrie
    • Buccofaciale apraxie
    • Neuro-linguïstisch onderzoek door logopedie
  • Sociale cognitie
    • Verminderde emotiewaarneming
      • Bij rechterhemisfeer letsels
      • De inhoud wordt begrepen, maar het emotionele aspect niet
    • Verminderd inzicht in sociale interacties
    • Diagnostiek is noodzakelijk → psycholoog
• Fysieke stoornissen
  • Parese
  • Sensorische problemen
  • Neuropathische pijn
  • Spasticiteit
  • Zintuigelijke stoornissen
  • Seksuele functiesoornissen
  • Hoofdpijn
  • Overprikkeling
• Vermoeidheid: treedt bij 85% van de patiënten na jaren nog op
  • Cognitieve gedragstherapie
  • Fysieke conditie-opbouw
  • Leefregels en dagschema
• Eventueel een begeleidende mantelzorger

Welke problemen optreden hangt af van waar in het brein het letsel zit. Op basis van de stoornissen van de patiënt kan dus ook afgeleid worden waar in het brein het probleem zit.

Prognose

Voor de revalidatie wordt altijd de functionele prognose of het “revalidatiepotentieel” in kaart gesteld. Hierin staan realistische therapeutische doelen en manieren om het effect van de revalidatiebehandeling te meten.

De functionele prognose wordt gemaakt op basis van:

• Regelmatig herhaald neurologisch onderzoek
• Scan van het hersenletsel → laat de ernst en uitgebreidheid van het hersenletsel zien
• Alle testen van het gehele revalidatieteam

Cognitieve screening

Cognitieve screening gebeurt via de Montreal Cognitive Assessment (MoCA). De MoCA bestaat uit veel cognitieve testjes. Als deze aanleiding geven tot meer cognitieve problemen dan verwacht, wordt vaak ergotherapeutisch onderzoek verricht, bijvoorbeeld tandenpoetsen (PRPP). Bij ergotherapeutisch onderzoek worden veel factoren getest en als dit na oefenen niet goed gaat is er indicatie voor klinische revalidatie.

Revalidatiebehandeling

Bij een behandeling in het revalidatiecentrum van een patiënt met neuropsychiatrische beelden wordt het volgende gedaan:

1. Bespreking met het hele team: dit is multidisciplinair → inclusief verpleging
   • Aard en oorzaak
   • Tijdstip
   • Verslavingsproblematiek
   • Stimuleren of afgrenzen?
   • Sturen of overnemen?
2. Fixatie: zweedse band of tentbed
   • Een tentbed kan de patiënt helpen tot rust te komen
3. Medicatie-inname: hier moet de arts bij blijven
4. Behandeling: er wordt gekeken naar alle aspecten
   • Richtlijnen voor farmacologische ondersteuning:
     • Dwanghuilen/-lachen
     • Depressie met inactiviteit → SSRI/TCA
     • Apathie → amantidine, methylfenidaat (ritalin) of modafinil
     • Agressie/agitatie → in acute gevallen benzodiazepine, in chronische gevallen SSRIs/anticonvulsivum
   • Acute revalidatie in het ziekenhuis
     • Psychoeducatie
     • Handfunctie- en looptraining
     • Communicatietraining
     • Inzicht in en behandeling van cognitieve problemen
     • Begeleiding van het mantelzorgsysteem
   • Intensief revalidatieprogramma
     • Medisch specialistische revalidatie
       • Jongere patiënten
       • Vaak is er maar 1 probleem/stoornis
     • Geriatrische revalidatie
       • Oudere patiënten
     • Cognitieve revalidatie
     • Intensieve neurorevalidatie
       • Groepstherapie met een psycholoog als hoofdbehandelaar
     • Arbeidsrevalidatie

Geriatrische revalidatie

Leeftijd is een van de factoren die de prognose van een patiënt met hersenletsel bepaalt. De definitie van geriatrische revalidatie is: “Geïntegreerde multidisciplinaire zorg gericht op het herstel van functioneren en participatie bij kwetsbare ouderen na een acuut medische aandoening of achteruitgang in functie”.

Geriatrische revalidatie is een soort kruispunt van:

• Revalidatiegeneeskunde
  • Aanpak
  • Doelen
• Geriatrie
  • Complexe gezondheidsproblemen
  • Multimorbiditeit
  • Sarcopenia
  • Cognitieve achteruitgang
  • Osteoporose
  • Kwetsbaarheid
• Palliatieve geneeskunde
  • Advance care planning
  • Verlies van sociale rollen
  • Zingevingsvraagstukken

Doorverwijzing:

Leeftijd is niet een criterium om naar de geriatrische revalidatie te gaan. Het gaat meer om wat voor type oudere de patiënt is → kwetsbare ouderen gaan sneller naar de geriatrische revalidatie dan niet-kwetsbare ouderen. Zij komen waarschijnlijk nooit meer op hetzelfde niveau als voor het event.

Geriatrische revalidatie is een deel van de post-acute zorg voor mensen met complexe gezondheidsproblemen die bijvoorbeeld meer dan alleen fysiotherapie nodig hebben. Het herstelproces van deze patiënten is ingewikkeld.

Patiënten:

Patiënten in de geriatrische revalidatie zijn dus vaak oudere mensen met een acuut medisch event of achteruitgang in functie. Veelvoorkomende diagnoses zijn:

• CVA
• Trauma/fractuur
• Electieve operatie
• Post-infectie
• Post-OK
• Amputatie
• Oncologie

Behandeling:

In de geriatrische revalidatie worden individuele doelen gesteld, volgens een gecoördineerd, interdisciplinaire aanpak in teamverband. Er wordt gekeken naar:

• Kracht
• Coördinatie/balans
• Uithoudingsvermogen
• Temporegulatie
• Voeding
• Valpreventie
• Psycho-educatie
• Advance care planning
• Goede medische preventieve zorg

Het allerbelangrijkste is om patiënt stimuleren actief te zijn en gezond te eten.

GRZ team:

Het GRZ-team (geriatrische revalidatie team) bestaat uit:

• Arts
• Verzorgenden/verpleegkundigen
• Fysio, ergotherapeut, diëtiste en logopediste

Partners:

Bij ouderen die een partner hebben maar in het ziekenhuis liggen en moeten revalideren, geldt dat zij niet worden doorverwezen naar een revalidatiecentrum. Hierdoor komen problemen van deze patiënten pas later op de voorgrond, wat heel veel druk op de huisarts geeft.

HC29: Bekken, acetabulumfracturen en vaatlaesies

Casus

Een 78-jarige man die bloedverdunners gebruikt is overreden door een caravan. Hij heeft veel pijn in het bekken, maar verder geen last van hoofdpijn, misselijkheid of braken. Hij heeft geen amnesie van het ongeluk en is niet buiten bewustzijn geweest. Hij is met de ambulance naar het ziekenhuis gebracht, waar aanvullend onderzoek werd verricht:

• X-thorax: normaal → geen traumatische afwijkingen
• Normale longfunctie en 100% saturatie
• Bloeddruk: 70/40 met een pols van 80
• Geen actieve zichtbare bloedingen
  • Dit wordt altijd gecontroleerd op de borst, buik, bekken en benen → iets is altijd een hemorragische shock totdat het tegendeel bewezen is
• X-bekken: open boek fractuur
  • Er is een pelvic binder geplaatst
• Echo abdomen: geen vrij vocht in de buik

De patiënt heeft dus een open boek fractuur → het bekken lijkt “opengeklapt”
te zijn doordat de symfyse gescheurd is. Daarnaast zijn ook de banden van het SI-gewricht gescheurd. Bekkenfracturen zijn een van de heftigste letsels van de traumachirurgie.

Anatomie van het bekken

Het bekken is het meest complexe bot in het lichaam en heeft de volgende anatomie:

1. Sacrum
2. Os ileum
3. Ramus inferior van de os pubis
4. Ramus superior van de os pubis
5. Symfyse
   • Een ligament
6. Acetabulum
7. Foramen obturatorium

Het bekken is dus 1 bot dat eigenlijk bestaat uit veel verschillende delen.

Functie van het bekken

Het bekken heeft meerdere functies:

• Onderlichaam verbinden met de romp, waarbij het bovenlichaam ondersteund wordt
  • Dit is de voornaamste functie van het bekken
• Krachten van de benen doorgeven aan het bovenlichaam
• Bescherming van organen
  • Blaas
    • Het is niet erg als deze scheurt bij een bekkenfractuur → kan zo weer gehecht worden
  • Baarmoeder + eventueel een kind
  • Prostaat
  • Rectum en sigmoïd
    • Beschadiging kan veel problemen geven door bacteriële infiltratie
• Passage van neurovasculaire structuren

Het bekken is dus erg belangrijk, maar is wel gevoelig voor trauma:

• Vanaf lateraal → compressie letsel
• Vanaf AP → breuk van de symfyse: open boek fractuur
• “Sheering fractuur”→ de bekkenhelft schiet los
  • Door een val vanaf zeer grote hoogte waarbij op 1 been terecht wordt gekomen
  • Dit is een zeer ernstig letsel

Bekkenfracturen

Bij een bekkenfractuur moeten een aantal aspecten in gedachten gehouden worden:

• Mechanisme, energie en richting van de kracht
• Standaard röntgenfoto’s laten ongeveer 90% van de breuken zien
• Het bekken is een ring → wordt altijd op 2 plaatsen gebroken

Een CT-scan kan het beste gebruikt worden voor de diagnostiek → laat bot zien terwijl röntgen dit niet doet.

Stabiele en onstabiele fracturen:

Fracturen in het bekken kunnen onderverdeeld worden in 3 groepen:

• A-fracturen
  • Stabiele fracturen
  • Laag energetisch
  • Laterale compressie
  • 50-70% van de gevallen
  • De ring blijf intact
  • Vaak fracturen in de ramus superior met een barst in de ramus inferior en een kreukelzone in het sacrum
  • Vaak bij oude mensen
  • Conservatieve behandeling van fysiotherapie en pijnstilling
  • <5% mortaliteit
• B-fracturen
  • Partiële stabiele fracturen
  • Hoog energetisch
  • Anterieure of posterieure compressie
  • Open boek fracturen
  • 20-30% van de gevallen
  • Zorgt voor volume vergroting van het bekken → meer bloedverlies
  • Vaak ontstaan na hoogenergetisch trauma waarbij ventrale compressie is opgetreden
• C-fracturen
  • Instabiele (rotatorische) fracturen
  • Hoog energetisch
  • Anterieure of posterieure compressie
  • 10-20% van de gevallen
  • Verticale “shearing” → de ene helft van het bekken scheurt af
    • De SI-gewrichten staan helemaal open
  • 10-20% mortaliteit

Polytraumata:

Polytraumata patiënten met bekkenfracturen hebben vaak meer dan 50% mortaliteit, terwijl de mortaliteit bij simpele bekkenfracturen <5% is. Omdat bekkenfracturen vaak voorkomen na hoogenergetisch letsel waarbij er veel kan verscheuren, kunnen levensbedreigende situaties ontstaan. 20% van de polytrauma patiënten heeft bekkenfracturen die meteen behandeling nodig hebben.

Gevolgen:

De belangrijkste bedreigingen die bekkenfracturen fracturen vormen zijn:

• Hypovolemische shock door massaal bloedverlies
  • Meestal door letsel aan de veneuze plexus bij het sacrum
  • Vaak door posterieure compressie → er ontstaat een vergroot compartiment waardoor bijna al het bloed verloren kan gaan
  • Open boek en shearing fracturen kunnen zelfs tot doodbloeding leiden
• Urethraletsel
  • Normaal moet er een katheter ingebracht worden om de urine in de gaten te houden → bij urethraletsel wordt er alleen maar meer beschadiging aangericht
    • Urineproductie geeft een goed beeld van hoe het gaat met het bloedvolume

Behandeling:

Behandeling van een bekkenfractuur waarbij bloedverlies wordt tegengegaan kan dus levensreddend zijn. Een operatie is gebaseerd op het stabiliseren van het bekken en het compartiment kleiner maken → minder bloeding:

• In het eerste uur in het ziekenhuis of zelfs al in de ambulance wordt geprobeerd om het compartiment te verkleinen door een bekken binden om te doen
  • Er wordt niet gewacht op een CT-scan
• Na 5 dagen worden schroeven en pennen geplaatst om het bekken definitief te stabiliseren

In het ziekenhuis zijn er verschillende opties om een bloeding te stoppen:

• Bekken compressie: altijd aanwezig, goedkoop en snel
  • MAST: een soort broek
    • Oppervlakkige venen worden dichtgedrukt zodat het bloed daar niet komt
    • Wordt tegenwoordig niet meer gebruikt
  • Fixateur externe
    • Werkt goed voor ventrale compressie, maar werkt niet optimaal voor dorsale compressie
    • Duurt 30-50 minuten om te plaatsen
  • C-clamp: een groot apparaat met pinnen die alles samendrukken
    • Er is zowel ventrale als dorsale compressie
    • Duurt 5-10 minuten om te plaatsen
    • Vereist training en is alleen een kortdurende oplossing
    • Duur
  • Bekkenbinder: apparaat dat circumfentiële compressie geeft
    • Een soort band wordt om het bekken heen gelegd en strakgetrokken
    • Moet onder de musculus trochanter major liggen
    • Werkt uitstekend en heel snel → reductie van fractuurfragmenten en bloedingen
    • Kan niet >24 uur gegeven worden → veroorzaakt weefselschade
    • Kan alleen eenmalig gebruikt worden → voor elke patiënt is er een nieuwe nodig
• Emboliseren
  • Kan alleen bij arteriën, terwijl deze veel minder vaak zijn aangedaan dan de venen
• Chirurgische tamponade: de buik wordt opengemaakt en er wordt gaas in gestopt
• Chirurgische fixatie
  • Wordt pas later gedaan vanwege bloedingscomplicaties
• Beddenlakens
  • Alleen als er niks anders beschikbaar is

HC30: Heupfracturen

Epidemiologie

Bij heupfracturen gaat het om fracturen rondom het heupgewricht. De incidentie van heupfracturen is in Nederland hoog en zal door vergrijzing de komende 20 jaar met 40% toenemen. Risicofactoren voor een heupfractuur zijn:

• Hogere leeftijd
• Vrouw zijn
  • 3x zoveel vrouwen als mannen krijgen een heupfractuur
  • Postmenopauzale vrouwen hebben minder oestrogenen waardoor botresorptie toeneemt en de kans op een fractuur vergroot
• Lage botmineraaldichtheid
• Ondergewicht: BMI van <19
• Gebruik van kalmerende middelen
• Evenwichtsproblemen en valfrequentie
• Heupfracturen in de familie
• Et cetera

De peri-operatieve mortaliteit is de mortaliteit binnen 30 dagen. Deze is 1-18% en dus best hoog. Binnen een jaar is de mortaliteit 27-55%. Heupfracturen hebben veel effect op het ADL en kunnen zelfs invaliderend zijn → het zelfstandig bestaan eindigt. Slechts 50% van de patiënten komt op het oorspronkelijke niveau van mobiliteit.

Doelen:

Behandeling van heupfracturen heeft de volgende doelen:

• Belast mobiliseren
• Kort ziekenhuisverblijf
• Snel revalideren

Proximale femur fracturen

Heupfracturen bestaan vooral uit proximale femur fracturen. Van proximaal naar meer distaal zijn er verschillende soorten van deze fracturen:

1. Pipkin fractuur
   • Fractuur in de femurkop
   • Lastig te opereren
2. Collum fractuur
   • Typische fractuur bij oudere dames met osteoporose
   • Arteria circularis femoris medialis en lateralis: doorbloeden de collum van de femur en gaan vaak kapot
     • Vooral bij de mediale zijde van het collum bevinden zich veel vaten
   • Garden classificatie: verdeelt collumfracturen in klassen
     • Garden 1: stabiele fractuur waarbij de kop nog goed op het collum staat en de vaten relatief intact zijn
       • Hoeft niet operatief behandeld te worden
     • Garden 2: anatomische fractuur waarbij de breuk door is maar nog wel op zijn plaats zit
       • Bij belasting kan de fractuur alsnog dislokeren → fixatie
       • De vaten zijn nog redelijk intact → de kans op kopnecrose is klein
       • Wordt operatief behandeld
     • Garden 3: de kop van de femur is naar mediaal gekiept
       • Er is een redelijke kans op kopnecrose, maar dit gebeurt niet altijd
       • Wordt operatief behandeld
     • Garden 4: de kop ligt er volledig af en de vaten zijn stuk
       • Alle vaten zijn kapot → leidt bijna altijd tot kopnecrose
       • Wordt operatief behandeld
3. Per trochanter fractuur
   • Fracturen in het gebied tussen de trochanter major en trochanter minor
   • Evans classificatie: wordt gebruikt om per trochanter fracturen te beoordelen
     • 1-4: stabiele fracturen
       • Behandeling: DHS met een 4-gats plaat → een langere plaat dan bij een collumfractuur
     • 5-6: instabiele fracturen
       • De afsteuning aan de mediale zijde is verdwenen omdat de trochanter minor kapot is → de fractuur wordt instabiel
         • De trochanter minor ligt aan de mediale zijde
       • Behandeling: pen en schroef aan de binnenzijde van het bot, relatief mediaal → geeft meer mediale afsteun
4. Subtrochanter fractuur
   • Is eigenlijk gewoon een femurschacht fractuur
   • Behandeling: lange pen met een schroef

Operatieve behandeling Collum fracturen

Doelstelling:

De doelstelling van een operatieve behandeling van een collum fractuur is snel en pijnvrij mobiliseren en complicaties vermijden. Factoren die in overweging genomen moeten worden zijn:

• Type fractuur + classificatie
• Ouderen kunnen niet partieel belasten
• De natuurlijke kop is superieur boven een prothese
• Een prothese is meer “idiot-proof” dan osteosynthese → een prothese breekt niet af

Operaties:

Er zijn 2 opties:

• Kopsparende operatie: fractuurgenezing met DHS of 3 schroeven
  • Complicaties:
    • Kopnecrose
    • Cut out of inzakking → de kop valt eraf
  • Wordt alleen gedaan bij een leeftijd van <70 jaar
  • Zorgt ervoor dat de fractuur niet kan roteren
• Heupprothese
  • Een halve of een hele prothese
    • Halve prothese: alleen de femurkop wordt vervangen, de kom niet → hemi-arthroplastiek, ofwel een kop-hals prothese
  • Indicaties:
    • Valneiging
    • Dementie
    • Grote kans op kopnecrose
    • Leeftijd van >80 jaar

Het sparen van de humeruskop moet altijd voorrang hebben boven een prothese, maar de patiënt moet wel pijnvrij en stabiel zijn. Het beleid van een mediale collum fractuur is dus als volgt:

• Jonger dan 70 jaar → kopsparende operatie
• Tussen de 70 en 80 jaar → afhankelijk van comorbiditeit en fitheid
• Ouder dan 80 jaar → niet kopsparende operatie

Praktijk:

In de operatiekamer ligt de patiënt op een extensietafel waarbij er aan het been wordt getrokken en een beetje endorotatie gegeven wordt. Hierdoor kan een beeldversterking het gebied goed doorlichten en kan de fractuur in 2 richtingen zichtbaar gemaakt worden. Dit heet gesloten repositie. 2 belangrijke technische overwegingen zijn:

• De repositie moet anatomisch zijn → de vaten moeten elkaar kunnen vinden
• De collumschroef moet precies in het midden van de collum geplaatst worden

De incisie moet 10 cm distaal van de trochanter major geplaatst worden. De tractus ileotibialis en vervolgens de vastus lateralis worden geopend, waarna de femur zichtbaar wordt.

Complicaties:

Operaties aan heupfracturen kennen veel complicaties:

• Diepe veneuze trombose en longembolie
• Pulmonale infecties
• Myocardinfarct
• Decubitis
• Urineweginfectie
• Kopnecrose/cut out
• Uitbreken van materiaalinfecties
• Pijn bij belasting t.g.v. malpositie
  • Vaak door een te lange schroef

Deze grote hoeveelheid complicaties wordt veroorzaakt doordat de patiënt comorbiditeit heeft en in de laatste levensfase zit.

HC31: Revalideren amputaties en prothese

Epidemiologie

In Nederland zijn er 3300 amputaties per jaar. Van deze patiënten is ruim 75% ouder dan 65 jaar.

Oorzaken

Een amputatie kan verschillende oorzaken hebben:

• Vasculair: 95% van de gevallen
  • 68% heeft geen diabetes mellitus
  • 27% heeft diabetes mellitus
• Trauma: 4% van de gevallen
• Tumor: 1% van de gevallen

Revalidatie bij CVA

In Nederland zijn er ongeveer 40.000 CVAs per jaar en er zijn 180.000 mensen met restschade. CVA-patiënten kunnen opgenomen worden in afdelingen in het ziekenhuis voor CVA patiënten → stroke units. Hier vindt begeleiding plaats op veel gebieden:

• Afasietraining
• Slikstoornissen
• Spasiticiteitbehandeling
• Sta- en looptraining, al dan niet met hulpmiddelen
• Arm-hand functietraining
• Cognitieve training, gedragsmatige behandeling
• Arbeidsrevalidatie
• Seksuele begeleiding
• Partnerbegeleiding

Dwarslaesies

Patiënten met een dwarslaesie gaan bijna altijd naar revalidatiecentra omdat het complexe zorg betreft. Het functieniveau hangt af van de hoogte van de dwarslaesie. Hieraan kan een prognose gekoppeld worden. Dit systeem heet de ASIA score:

• C1-4: overleven is dubieus, alleen het hoofd en de nek kan bewogen worden
• C5: zelf eten, schrijven en een elektrische rolstoel besturen is mogelijk
• C6: passieve greep is mogelijk → een deel van de handfunctie kan herstellen
• C7: transfers
• C8: de arm- en handfunctie is volledig
• T6: staan met orthesen is mogelijk
• T12: lopen met orthesen is mogelijk
• L4: lopen met enkelvoet orthesen is mogelijk

Een dwarslaesie wordt vernoemd naar het hoogste nog werkende niveau. Cerebrale parese is een geboorte aandoening waarbij er infecties zijn in de gebieden van de lange banen. Hierdoor kan het kind cognitief gewoon goed functioneren, terwijl het “opgesloten” zit in een lichaam dat niks kan.

Amputatiehoogte

De amputatiehoogte kan verdeeld worden in 2 klassen:

• WAP klasse 1
  • 5% (partiële) voet amputatie
  • 50% transtibiale amputatie
  • 12% knie-exarticulatie
  • 31% transfemorale amputatie
  • Combinaties van deze niveaus en dubbelzijdige amputaties
• WAP klasse 2
  • <1% heupexarticulatie
  • <1% hemipelvectomie
  • Complexe congenitale afwijking aan de onderste extremiteit???
  • Omkeerplastiek

Revalidatieproces

Het revalidatieproces na een amputatie kan lang duren:

1. Week 0: de amputatie
   • Wondgenezing
2. Week 3: hechtingen verwijderen
3. Week 7-9: prothese aanmeten
4. Week 9-11: voorlopige prothese
   • Leren lopen met prothese en de definitieve prothese afwerken
5. Week 15-17: definitieve prothese
   • De prothese leren toepassen in alle gewenste situaties
6. Week 23-25: zo volledig mogelijk zelfstandig functioneren met de prothese

Na een amputatie is er niet altijd een revalidatie indicatie.

Energieverbuik

Een prothese als gevolg van een amputatie zorgt voor een groter energieverbruik bij lopen:

• Heupexarticulatie: 80% meer energieverbruik
• Transfemoraal: 50% meer energieverbruik
• Transtibiaal: 25% meer energieverbruik

Het is belangrijk om nog eens uitgebreid naar het ICF-model te kijken.

HC32: Normale botstofwisseling

Opbouw van bot

Bot bestaat voornamelijk uit collageen en hydroxyapaptiet, een mineraal → bot is dus een calciumfosfaat mengsel. Deze 2 structuren verweven zich met elkaar:

• Zoutzuur: lost de mineralen op maar houdt collageen intact
• Bleekmiddel: lost het collageen op maar houdt de mineralen intact

Bot bestaat uit 2 belangrijke cellen:

• Osteoblasten: bouwen bot op
  • Ontstaan uit osteocyten
• Osteoclasten: breken bot af
  • Ontstaan uit myeloïde precursors → differentiëren zich door RANKL
  • Bevat cathepsine K → lost collageen op

Osteonen:

Compact bot is gerangschikt in osteonen die bestaan uit:

• Havers kanalen: bevat bloedvaten en zenuwen
  • Ligt in het centrum van het osteon
  • Vaten en zenuwen beïnvloeden vooral het merg → pijn ontstaat niet in het bot maar in het merg
• Lamellen: een collageenmatrix met ertussen hydroxyapaptiet
  • Meerdere lagen zorgen ervoor dat kraakjes in het bot niet verspreiden
  • Deze lamellen moeten egaal zijn opgebouwd

Cortex en spongieus bot:

De buitenkant en binnenkant van het bot hebben een verschillende structuur:

• Buitenkant: de cortex
  • Is dik en stevig
  • Er is veel corticaal bot in de lange pijpbeenderen en heupen
• Binnenkant van het bot: trabeculair, spongieus, bot
  • Er is veel trabeculair bot in ruggenwervels
  • Hier vindt de meeste opbouw en afbouw van bot plaats.

Collageen:

Het collageen in bot is aan elkaar verbonden via crosslinks. Deze crosslinks zijn van groot belang voor de structuur van het bot en er is een bepaald type collageen dat vooral veel in het bot voorkomt. Tijdens de collageensynthese vallen terminale propeptides van het collageen af → kunnen worden gemeten in bloed en urine om een idee van de botresorptie en stijfheid van het bot te geven.

Ziekte van Paget

Bij de ziekte van Paget zijn vooral osteoclasten aangedaan door overactiviteit. De osteoblasten functioneren wel gewoon goed, maar worden door de osteoclast activiteit veel meer geprikkeld dan normaal.

De ziekte van Paget treedt meestal op in 1 bot, maar soms ook in meerdere. Diagnostiek kan plaatsvinden via röntgenfoto’s, waarop het volgende zichtbaar is:

• Donkere vlekken: er vindt veel botactiviteit plaats
• Krom bot: door verhoogde botaanmaak
  1. Er is veel botresorptie, waardoor er veel botaanmaak is
  2. Ongemineraliseerd bot wordt belast
     • Mineralisatie duurt 10-12 weken
  3. Het bot wordt krom omdat de collagenen flexibel zijn

Behandeling:

De ziekte van Paget is goed te behandelen met een eenmalig infuus met bifosfonaten → remt osteoclasten voor 10-15 jaar. Echter maakt dit het bot niet weer recht → het belastingspatroon verandert en de kans op secundaire artrose verhoogt.

Fibreuze dysplasie

Fibreuze dysplasie is een osteoblast probleem, waarbij bepaalde osteoblasten met een GNAS-mutatie afwijkend zijn. Een typisch kenmerk van fibreuze dysplasie is café-au-lait vlekken. Fibreuze dysplasie is een erg zeldzame erfelijke aandoening:

• Vaak is er mozaïcisme: welke delen van het skelet zijn aangedaan is afhankelijk van wanneer de mutatie in de embryonale ontwikkeling is ontstaan → multidisciplinair ziektebeeld
  • Vroeg in de ontwikkeling worden botcellen aangedaan
  • Laat in de ontwikkeling worden huidcellen en endocriene organen aangedaan
• De activiteit wisselt heel erg: sommige stukken bot zijn breed terwijl andere veel smaller zijn
  • Smalle stukken bot zijn fragiel met deformaties

Behandeling:

Fibreuze dysplasie is chirurgisch niet anatomisch te krijgen → behandeling bestaat voor uit het bot rustig maken en medicatie geven. Chirurgisch staal kan niet op zwak bot gezet worden omdat het dan breekt. Eventueel kan een heel ervaren orthopeed iets voor de patiënt doen, maar het bot is gewoon niet normaal.

Sclerostine

Osteocyten kunnen onderscheiden worden van osteoblasten omdat er in elke fase iets anders door de cel wordt geproduceerd. Zo produceren volwassen osteocyten sclerostine, een negatieve modulator van botformatie.

Sclerostine bindt aan LRP4 in de co-receptor waardoor het de transcriptie van catenine en van eiwitten remt. Hierdoor ontstaat minder botformatie. Daarnaast gaat de RANK productie een beetje omhoog waardoor er meer botresorptie optreedt.

Osteoporose:

In het geval van osteoporose krijgt het trabeculaire bot minder structuur doordat er minder botformatie en meer botresorptie is. Hierdoor ontstaan er gaten in het bot. Dit gebeurt vaak bij post-menopauzale vrouwen → op het moment dat de oestrogeen-balans verminderd ontstaat er een disbalans tussen OPG en RANK → RANK krijgt de overhand waardoor er veel meer botverlies komt.

Ook mannen krijgen steeds meer osteoporose doordat hun testoterongehalte afneemt.

Glucocorticoïden

Glucocorticoïden zorgen ervoor dat de kans op botbreuken toeneemt:

• Osteoclasten worden actiever → er wordt meer RANK geproduceerd
• Osteocyten gaan in apoptose
• Kanaaltjes worden slechter waardoor er minder sclerostine en andere stofjes wordt geproduceerd
• Osteoblasten gaan in apoptose, worden minder aangemaakt en voeren hun functie minder goed uit

Met name het trabeculaire bot komt in de problemen. Niet alleen de onderliggende aandoening, maar ook de behandeling kan dus problemen geven.

HC33: Stoornissen botstofwisseling

Klassen

Stoornissen in de botstofwisseling kunnen grofweg verdeeld worden in 3 klassen:

• Te slecht bot
• Te veel bot
• Te weinig bot

Te slecht bot

Bij te slecht bot is er een verhoogde fractuurkans. Te slecht bot kan een teken zijn van verschillende onderliggende aandoeningen:

• Osteogenesis imperfecta
• Bindweefselaandoeningen
  • Bijv. Ehlers-Danlos
• Osteomalacie

Osteogenesis imperfecta:

Osteogenesis imperfecta (OI) is een zeldzame aandoening, maar vergeleken met andere zeldzame botaandoeningen komt het relatief vaak voor. Het is een heterogene ziekte die zowel klinisch als genetisch is:

• Er zijn >17 genetische oorzaken, waarvan 90% autosomaal dominant is
• Er zijn >5 klinische typen

OI heet ook wel “brittle bone disease”. Bij OI is er een defect in de synthese van collageen type I die vaak op jonge leeftijd al wordt ontdekt. Er zijn meer dan 40 genetische oorzaken, waarvan 90% autosomaal dominant is.

Er zijn 8 klinische subtypes van OI, waaronder:

• Osteogenesis type I
  • Milde vorm
  • Er zijn geen deformaties maar wel blauwe sclerae
    • De ogen moeten onderzocht worden
    • Er is geen scoliose
  • Soms gehoorverlies
    • In het oor zitten ook kleine botjes
  • Dentogenesis imperfecta: er zijn vaak problemen bij de tandaanleg
    • Bij de anamnese moet er altijd naar de tandgezondheid gevraagd worden
  • Autosomaal dominant: er is een COL1A1 mutatie
• Osteogenesis type II
  • Enorm veel fracturen → lethaal
    • Er zijn in utero al fracturen
    • Onemineraliseerde schedel
    • Open fontanellen
    • De benen zijn in kikker positie → “frog legs”
  • Niet levensvatbaar
• Osteogenesis type III
  • Ernstig beeld
  • Veel fracturen, ook voor de geboorte
  • Progressieve deformaties
    • Vaak scoliose
    • Patiënten worden niet lang
  • Er zijn 11 genen met gemengde overdracht
    • Zowel dominante als recessieve genen zijn betrokken
• Osteogenesis type IV
  • Gemiddelde ernst
  • Normale sclerae
  • Variabiliteit in deformiteiten
    • Patiënten zijn vaak klein van postuur
  • Dentogenesis imperfecta: tandproblemen
  • Autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden overerfbaar

Omdat alle symptomen niet bij elk subtype optreden, is genetische diagnostiek altijd nodig om een diagnose te bevestigen of uit te sluiten. De behandeling van OI bestaat uit:

• Ondersteuning en uitleg even aan de patiënt
• Optimaliseren van calcium en vitamine D
• Bisfosfonaten op kinderleeftijd
• Scoliose monitoren en zonodig behandelen

Het is belangrijk om te benadrukken dat kinderen zo min mogelijk fracturen moeten krijgen omdat dit de kans vergroot dat ze toch nog iets langer worden.

Osteomalacie:

Osteomalacie is een aandoening waarbij er een tekort aan mineralen zoals fosfaat en/of calcium is. Hierdoor ontstaat er een combinatie van factoren:

• Bot- en spierpijn
• Spierzwakte
  • Met name door lage fosfaatgehaltes
• Deformiteiten
• Verhoogde botturnoverwaarden
• Vitamine D tekort

Vitamine D wordt vooral aangemaakt onder invloed van zonlicht → het voedingscentrum adviseert risicogroepen om extra veel naar buiten te gaan of om vitamine D supplementen te nemen. Het is dus belangrijk dat het vitamine D tekort van patiënten wordt aangevuld → zorgt voor een betere opname van calcium en fosfaat in de darmen. Het lichaam kan vooral niet tegen een tekort van calcium omdat dit neurologische problemen kan veroorzaken, wat gevolgen heeft:

1. Bij calciumtekort gaat het lichaam o.i.v. PTH calcium uit het bot halen
   • PTH is een bijschildklierhormoon
2. Het calciumgehalte in het bloed wordt weer voldoende
3. Er ontstaan op lange termijn grote stukken ongemineraliseerd bot → osteomalacie
   • Er zijn dan heel kwetsbare stukken bot

Osteomalacie kan optreden bij verschillende ziektes, zoals coeliakie. Patiënten met coeliakie hebben een verminderde opname in de darm → leidt tot ernstige vitamine D deficiëntie, wat vervolgens weer leidt tot ernstige deformiteiten. Bij kinderen zijn de effecten groter dan bij volwassenen → hebben voor botmineralisatie tijdens de groei extra calcium en fosfaat nodig. Als de vitamine D tekorten worden aangevuld kan er nog wel relatieve reversibiliteit optreden. Bij volwassenen met de ziekte van Paget is er geen reversibiliteit meer mogelijk.

Bij oudere vrouwen komt osteomalacie ook vaak voor, maar wordt vaak verward met osteoporose. Omdat de behandeling van osteomalacie en osteoporose heel verschillend is, is het belangrijk dat de patiënt de juiste diagnose krijgt. Er kan op verschillende manieren onderscheid tussen osteomalacie en osteoporose gemaakt worden:

• Vitamine D gehalte in het bloed bepalen
• DEXA-scan maken: de botdichtheid wordt gemeten
  • Dit zegt alleen iets over de hoeveelheid bot en niet oer de mineralisatie status
• Biopt nemen
• Calcium, fosfaat en alkalische fosfatase in het bloed meten

Bij osteoporose is er geen laag gehalte van calcium, fosfaat en vitamine D en is er geen hoog PTH-gehalte, terwijl dit bij osteomalacie wel zo is.

Te veel bot

Soms heeft een patiënt te veel bot. Aandoeningen waarbij er te veel bot is kunnen verdeeld worden in 2 groepen:

• Met fracturen: kwalitatief slecht bot
  • Osteopetrose/”marble bone disease”
    • Er is een verhoogde corticale dikte
    • Osteoclasten werken niet goed: er is een aangeboren deficiëntie van cathepsine K → kwalitatief slecht bot wordt niet weggehaald en gaat uiteindelijk scheuren
  • Pycnodystostose
• Zonder fracturen: kwalitatief goed bot
  • Van Buchem
  • Sclerosteose
    • Ernstiger dan Van Buchem
    • Er is een tekort aan sclerostine → botformatie wordt niet geremd
    • De osteoblasten en osteoclasten werken goed

Te weinig bot

Als een patiënt te weinig bot heeft zijn er breuken aanwezig. Dit is het geval bij osteoporose → er is een lagere botmassa met verlies van trabeculaire connecties en corticale porositeit, waardoor het risico op fracturen verhoogd.

Door de vergrijzing en doordat ouderen steeds meer doen met slechtere botten komt osteoporose steeds meer voor. Osteoporose wordt vaak niet als een ziekte gezien, terwijl de consequenties van osteoporose erg vervelend zijn → er is veel pijn en er wordt een slechtere houding aangenomen. Een verkeerde houding die vaak wordt aangenomen is kyfose van de wervelkolom, wat ernstige gevolgen heeft:

• Lengteverlies
• Uitpuilende buik
• Minder longvolume
• Verhoogde kans op luchtweginfecties

Hierdoor vermindert de kwaliteit van leven.

HC34: Afwijkend looppatroon neurologie

Looppatroon

Bij het observeren van het looppatroon moet er op de volgende dingen gelet worden:

• Houding
• Gangspoor: de breedte van het loopspoor
• Staplengte
• Regelmaat
• Synkinesie: het meebewegen van de arm

Halfzijdig spastisch looppatroon

Een halfzijdig spastisch looppatroon heeft de volgende kenmerken:

• Asymmetrie
• Landing op de voorvoet
• Circumductie: het been niet in een rechte lijn naar voren maar via een zwaai naar buiten brengen
• De voet onvoldoende optilllen → de voorvoet sloft over de grond
• Vleugelstand: lopen gaat gepaard met adductie en flexie van de arm
• Hoge tonus van het been

Bij een halfzijdig spastisch looppatroon is er dus een spastische parese door een enkelzijdige piramidebaanstoornis waarbij er een laesie is in een cerebrale hemisfeer. Zo’n laesie kan veroorzaakt worden door:

• Een CVA
• Geboortetrauma aan de contralaterale hemisfeer

Dubbelzijdig spastisch looppatroon

Een dubbelzijdig spastisch looppatroon wordt gekenmerkt door:

• Landen op de voorvoet
• Circumductie
• Slepen met beide voorvoeten over de grond
• Lopen met stramme benen waardoor voeten en knieën vaak langs elkaar schuren

Bij een dubbelzijdig spastisch looppatroon is er een spastische para-parese vanwege een dubbelzijdige piramidebaanstoornis door:

• Een laesie in het ruggenmerg of de hersenstam
  • Veroorzaakt door trauma of myasthenia gravis
• Laesie in beide hemisferen doordat de motorische aansturing van beide benen naast elkaar zitten in de hersenen
  • Dit is niet het geval bij de armen → uitval van 2 armen zou raar zijn
• Erfelijke ziekte
  • Dit is zeldzaam

Dit looppatroon gaat prima op een vlakke ondergrond, maar in berg- en bosgebieden ontstaan problemen. In het geval de processus op het ruggenmerg drukt ontstaan er sensibele klachten. Er kan ook een mictiestoornis ontstaan waarbij er meer moeite met plas ophouden ontstaat.

Looppatroon bij distale spierzwakte

Een looppatroon bij distale spierzwakte wordt gekenmerkt door:

• Een voet die door de zwakte van de voetheffers niet goed afgewikkeld kan worden
• Klapvoet: de voet komt met een klap neer op de ondergrond
• Hanentred: bij ernstige zwakte tilt de persoon het hele been op om struikelen te voorkomen, waarbij de slappe voet naar voren geworpen wordt
  • Typisch voor een aandoening van het perifere zenuwstelsel
• Symmetrisch of asymmetrisch looppatroon, afhankelijk van de oorzaak

Bij een looppatroon bij distale spierzwakte is er een voetheffersparese veroorzaakt door een perifere zenuw of zenuwwortel. Dit kan eenzijdig of bilateraal voorkomen:

• Eenzijdig: veroorzaakt door een mononeuropathie of compressie van wortel L5
  • Bij mononeuropathie is er een laesie in de nervus peroneus t.g.v. druk in het fibulakopje
• Bilateraal: veroorzaakt door polyneuropathie
  • Door hereditaire sensibele motorische neuropathie (CMT)

Looppatroon bij proximale spierzwakte

Een looppatroon bij proximale spierzwakte wordt gekenmerkt door:

• Meestal een symmetrisch looppatroon
• Waggelgang: de patiënt heeft de neiging zijn romp afwisselend naar links en rechts te bewegen om het zwaaibeen voldoende op de grond te krijgen
• Trendelenburg: het bekken aan de kant van het zwaaibeen zakt naar beneden i.p.v. dat het opgetrokken wordt
  • Dit kan ook eenzijdig zijn, maar dat komt vaker voor bij de orthopeed dan bij de neuroloog

Een looppatroon bij proximale spierzwakte wijst op een proximale parese door spierziekte van de bekkengordel:

• Duchenne MD
• “Limb girdle” spierdystrofie
  • “Girdle” = de bekkengordel

Atactisch looppatroon

Een atactisch looppatroon wordt gekenmerkt door:

• Een symmetrisch looppatroon
• Verbreed gangspoor
• Onregelmatige staplengte
• Variatie in de kracht waarmee de voet op de grond komt
• Valneiging
• Relatief veel met de armen bewegen

Bij een atactisch looppatroon heeft de patiënt dus ataxie, een coördinatiestoornis waarbij de gnostische sensibiliteit nog wel intact is. Dit kan getest worden met de “hak naar de knie” test:

• Als er een cerebellair probleem is kan de patiënt dit ongeacht of de ogen open of dicht zijn niet
• Als het gnostische ataxie is kan de patiënt dit met zijn ogen open wel → er vindt visuele compensatie plaats

Bij ataxie is er een defect in het cerebellum of in de cerebellaire banen in de hersenstam. Dit wordt veroorzaakt door:

• Intoxicatie
  • Alcohol
  • Lithium
• Metabool
• Degeneratie

Hypokinetisch-rigide looppatroon

Een hypokinetisch-rigide looppatroon heeft de volgende kenmerken:

• Een symmetrisch looppatroon
• Voeten die nauwelijks van de grond komen
• Voeten dichtbij en voor elkaar
• Dribbelen: kleine stapjes
• Flexiehouding
• Geen synkinesie
• Traag looppatroon

Bij een hypokinetisch-rigide looppatroon is er hypokinesie door de ziekte van Parkinson of parkinsonisme, waarbij de stam gangliën of substantia nigra is aangedaan.

Hyperkinetisch-choreatisch looppatroon

Een hyperkinetisch-choreatisch looppatroon heeft de volgende kenmerken:

• Onregelmatig ritme
• Onregelmatig stapritme
• Onregelmatige stapbreedte
• “Great body sway”
• Onvoorspelbare synkinesie
• Onrust: de patiënt is altijd wel iets aan het bewegen

Bij een hyperkinetisch-choreatisch looppatroon is er hyperkinesie door de ziekte van Huntington, waarbij de stam gangliën en de nucleus caudatus zijn aangedaan.