1. Diagnose, classificatie en epidemiologie

Om diensten te plannen voor hele populaties met een handicap, is het handig om de prevalentie te kennen van verstandelijke beperkingen, de patronen van comorbiditeit, hun verloop en de uitkomst. Hierover meer in dit hoofdstuk.

Er worden 3 definities gegeven van verstandelijke beperkingen die komen uit 3 classificatiesystemen:

• ICD 10: de 10e editie van de WHO, hiervan hoofdstuk 5
• DSM-IV-TR: de tekstuele herziening van de 4e editie van de APA
• AAMR 10: de 10e editie van de American Association for Mental Retardation's manual

Zie blz 7 voor de diagnostische criteria en classificatie van een verstandelijke handicap voor deze 3 classificatiesystemen.

ICF (International Classification of Functioning, Disability and Health)

Hieronder volgt het model dat gebruikt wordt door de WHO om handicaps als gevolg van de ICD-10 diagnose te conceptualiseren

AAMR 10 model van verstandelijke beperkingen.

1 Intellectuele vaardigheden S

2 Adaptief gedrag T Individueel

3 Participatie, interacties en sociale rollen E functioneren

4 Gezondheid U

5 Context N

Er is ook een acceptatie in de drie systemen die functionele tekorten aangeven bij 70 of minder, gebaseerd op betrouwbaar en valide gestandaardiseerde psychometrische assessment instrumenten.

Blz. 12 t/m 15 bevatten verschillende psychometrische instrumenten voor het testen van intelligentie, gerangschikt per leeftijdscategorie.

Vanuit een statistisch perspectief, de diagnostische criteria bij het hebben van een score van 70 op een test dat intelligentie en adaptief gedrag meet, betekent dat de score meer dan 2 standaarddeviaties beneden het gemiddelde moet zijn, op tests die standaard een gemiddelde van 100 en een standaarddeviatie van 15 hebben.

De meest gebruikte testen voor intelligentie hebben een standaarderror tussen de 2 en 5 IQ punten. Dit betekent dat de grenzen van de categorieën een range hebben van 5 punten.

Wanneer we verstandelijke handicap willen meten wordt gekeken naar de volgende IQ ranges:

- Mild IQ niveau 50-55 tot 70 ca.

- Matig IQ niveau 35-40 tot 50-55

- Zwaar IQ niveau van 20-25 tot 35-40

- Diep IQ niveau lager dan 20-25

Modellen

* The WHO - ICF model

Hierbij wordt het niveau van functioneren en de beperking gezien als bepaald door meerdere samenhangende factoren. De eerste is de gezondheidsstatus van de persoon. Dit is gedefinieerd in termen van aanwezigheid en afwezigheid van de ICD 10 ziektes en stoornissen.

Daarnaast nog een uitleg bij:

• lichaamsfuncties en structuren

• activiteiten --> beperkingen hierin, dit zijn moeilijkheden die sommige personen hebben

bij het uitvoeren van alle activiteiten of adaptieve vaardigheden meestal uitgevoerd door niet-gehandicapte mensen met dezelfde demografische profielen

• participatie --> dit refereert naar problemen in het vervullen van sociale rollen

• omgevingsfactoren --> dit refereert naar fysieke en sociale aspecten van de arena's waarin mensen leven, inclusief hun thuis, school, werkplaats enz. maar ook een breder aspect van de samenleving zoals transport en wetgeving

• persoonsfactoren --> dit refereert naar leeftijd, geslacht, ras, educatie achtergrond, geschiktheid, leefstijl, copingstrategieën, sociale achtergrond en andere belangrijke kenmerken die van belang zijn voor het algehele functioneren

• contextuele factoren

* The AAMR 10 model

Hierin komt naar voren dat er 5 factoren van invloed zijn op het individueel functioneren van een persoon.

De eerste twee (intellectuele vaardigheden en adaptief gedrag) verwijzen naar het theoretische construct 'g' waaronder vallen de capaciteit voor redeneren, plannen, probleemoplossing, abstract denken en leren van ervaringen. Adaptieve vaardigheden refereren naar conceptuele, sociale en praktische vaardigheden.

Bij participatie, interacties en sociale rollen valt bij kinderen te denken aan sociale rollen passend bij de leeftijd of bij volwassenen het zelfstandig wonen of het hebben van werk in de gemeenschap.

Bij gezondheid moet je denken aan bijv. ziektes en bijwerkingen van medicatie die van invloed zijn op het individueel functioneren van een persoon.

Bij context moet je denken aan de micro- (familie), meso- (educatie, sociale en gezondheids services) en macro systeem (cultuur, sociaal/politiek en economische aspecten).

De impact van bovenstaande 5 punten in het model van AAMR 10 worden gemedieerd door de beschikbaarheid van geschikte steun (support). Deze steun zijn middelen die gericht zijn op ontwikkeling te bevorderen en de werking te verbeteren.

Classificatie

De classificatie in mild, matig, zwaar en diep wordt gebruikt bij de ICD 10 en de DSM-IV-TR, maar niet meer bij de AAMR 10. Dit classificatiesysteem is gebaseerd op niveau van de vereiste steun (voorbeeld: het niveau van steun tussen mild en zwaar zal bij een baby minder verschillen dan bij een adolescent). In de AAMR 10 zit een flexibele benadering waarbij het mogelijk is om op verschillende manieren te classificeren, afhankelijk van het doel of de functie waarvoor de classificatie is.

Classificatie op verstandelijk niveau

De classificatie van een verstandelijke handicap leunt momenteel zwaar op IQ-testen. Ondanks dat dit verre van een ideale situatie is wordt het toch nog steeds veel gedaan.

De meest wereldwijde gebruikte tests zoals de Wechsler schaal, bieden geen maatregelen in het gebruiken van een, tweede en derde rangs vaardigheden. In plaats daarvan maken ze gebruik van een globale score, wat genoemd wordt de Full-Scale IQ of Composite Score (samengestelde score). Dit biedt een overzicht van de g plus de 1e, 2e en 3e rangs vaardigheden als ze de gehele testbatterij doorlopen.

Intelligentietests zijn meestal zo georganiseerd dat ze ook reflecteren op meer specifieke vaardigheden zoals verbale, performale en kwantitatieve vaardigheden.

Wanneer een verstandelijke handicap geclassificeerd wordt per niveau van algemene intellectuele capaciteiten, dan moet er onderscheid gemaakt worden tussen mild, matig, zwaar en diep.

Klinische kenmerken van een milde verstandelijke handicap

Mensen met een milde VB hebben een IQ tussen de 50-55 en de 70. Ook hebben zij vergelijkbare niveaus van adaptieve gedragsvaardigheden. Ze zijn langzamer in het ontwikkelen van communicatie- en adaptieve gedragsvaardigheden tijdens hun voor schoolse jaren dan andere kinderen. Echter, op 5 jarige leeftijd kunnen ze sociale interactie hebben met een mate van bekwaamheid. Ze laten een kleine significante sensomotorische verslechtering zien.

Tijdens hun lagere schooljaren laten ze significantie moeilijkheden zien in het verwerven van academische vaardigheden die nodig zijn voor lezen, schrijven en rekenkunde. Het is vaak zo dat ze door deze moeilijkheden verwezen worden naar psychologische diagnostiek.

In tegenstelling tot kinderen met specifieke leerproblemen, zoals dyslexie, hebben kinderen met een licht verstandelijke beperking doordringende in plaats van een gebonden academische moeilijkheden en hun algemene IQ daalt tot onder 70. Kinderen met specifieke leerproblemen hebben een IQ boven de 70 en omschreven academische moeilijkheden.

Met voldoende onderwijskundige middelen kunnen de meeste kinderen en adolescenten met een milde VB enkele academische en beroepsvaardigheden ontwikkelen. Als volwassenen kunnen ze goed functioneren in een halfgeschoolde, ongeschoolde of begeleid werkende.

Met geschikte ondersteuning kunnen sommigen de vaardigheden bereiken die nodig zijn voor een onafhankelijk leven of het leven in een setting met beperkte begeleiding.

Extra steun is vaak nodig bij de overgangen in de levenscyclus zoals de overgang van de lagere school naar de middelbare school. Dit geldt voor alle niveaus van invaliditeit. Met de juiste ondersteuning zijn het huwelijk en het grootbrengen van een gezin mogelijk voor sommige mensen met een lichte VB.

Klinische kenmerken van een matige verstandelijke handicap

Mensen met een matige VB hebben een IQ tussen de 35-40 en 50-55. Ook hebben zij vergelijkbare niveaus van tekorten in adaptief gedrag. Ze laten een significant achterstand zien in de ontwikkeling van de overname van grove motoriek, fijne sensomotorische, communicatie en adaptieve gedragsvaardigheden tijdens de voorschoolse jaren, wat vaak leidt tot een verwijzing voor psychologisch onderzoek. Tijdens de kinderjaren ontwikkelen sommige vaardigheden voor interactie met volwassenen en peers, terwijl anderen grote moeite hebben met de ontwikkeling van deze vaardigheden gedurende hun leven. Tijdens de lagere school laten zij significante moeilijkheden zien in het verwerven van academische basisvaardigheden. Met voldoende onderwijsondersteunende middelen en een passend leerplan, kunnen sommige kinderen en adolescenten met matige VB de ontwikkeling van enkele academische en beroepsvaardigheden doormaken. Als volwassenen kunnen sommige goed functioneren in een ondersteunde, ongeschoolde arbeid. Zij kunnen onafhankelijk reizen in vertrouwde omgeving. De meeste van alle hebben begeleid wonen nodig, maar met de steun hebben ze een actief en sociaal zinvol leven.

Klinische kenmerken van een zware verstandelijke handicap

Kinderen met een zware VB hebben een IQ tussen de 20-25 en 35-40. ze hebben ook vergelijkbare niveaus van adaptief gedrag. Ze tonen een uitgesproken vertragende ontwikkeling in de verwerving van grove motoriek, fijne sensomotoriek, communicatie en adaptief gedrag vaardigheden tijdens de voorschoolse jaren. Dit leidt vaak tot een verwijzing voor psychologisch onderzoek voor 3 jarige leeftijd.

Tijdens de kinderjaren ontwikkelen sommige vaardigheden voor interactie met volwassenen en peers, terwijl anderen grote moeite hebben met de ontwikkeling van deze vaardigheden gedurende hun leven. Tijdens hun lagere school ligt de focus op het verwerven van adaptieve gedragsvaardigheden in plaats van academische vaardigheden.

Met voldoende onderwijsondersteunende middelen en een passend leerplan kunnen sommige adolescenten met een ernstige VB een kleine woordenschat lezen, wat handig is voor de interpretatie van openbare verkeersborden en aanduidingen. Als volwassenen, kunnen sommige goed functioneren in ondersteunde en ongeschoolde arbeid. Alle vereisen accommodatie met toezicht, maar met adequate ondersteuning kunnen ze een actief en sociaal betekenisvol leven leiden.

Klinische kenmerken van een diepe verstandelijke handicap

Mensen met een diepe VB hebben een IQ onder de 20-25. Zij laten een zeer duidelijke vertraging in de ontwikkeling zien in de verwerving van grove motoriek, fijne sensomotorische, communicatie en adaptief gedrag vaardigheden. Dit leidt vaak tot een verwijzing voor psychologisch onderzoek voor 3 jarige leeftijd.

Vanwege beperkte mobiliteit, incontinentie en moeite met het verwerven van communicatieve vaardigheden hebben kinderen, adolescenten en volwassenen, mensen met een ernstige handicap, doorgaans intensieve ondersteuning nodig om hun kwaliteit van leven te optimaliseren.

Een zeer gestructureerde omgeving met een geïndividualiseerde relatie met een verzorger is een passend niveau van steun voor mensen met diepe VB. Als volwassenen, kunnen sommigen functioneren in intensief ondersteund en ongeschoolde arbeid. Ze vereisen allemaal verblijf onder toezicht.

Classificatie bij adaptief gedrag

Adaptief gedrag wordt het best omschreven door het in drie domeinen te laten vallen:

1. Conceptuele vaardigheden

Hieronder vallen taal, geletterdheid, rekenvaardigheden, geld vaardigheden en zelfsturing

2. Sociale vaardigheden

Het vermogen om relaties te maken en onderhouden, aanvaarden van verantwoordelijkheden passend bij iemands leeftijd en het niveau en de capaciteit om een adequate niveau van het gevoel van eigenwaarde te behouden zijn belangrijke sociale vaardigheden. Sociale vaardigheden omvatten ook het vermogen om te begrijpen en te volgen van informele regels voor sociale interacties en formele maatschappelijke wetten, alsmede de mogelijkheid om ze nauwkeurig te interpreteren in sociale situaties zonder goedgelovige, naïef of vatbaar voor slachtofferschap te zijn

3. Praktische vaardigheden

Deze omvatten vaardigheden die nodig zijn voor de activiteiten van het dagelijks leven, zoals eten, toiletgebruik, wassen, aankleden, maaltijdbereiding, huishouden, mobiliteit, het beheer van geld, telefoongebruik, het onderhouden van persoonlijke veiligheid, en het beheer van de beroepsmatige eisen van werksituaties.

Voor het plaatsen van mensen in faciliteiten zoals een residentiële instelling, kan het geschikt zijn om die mensen te classificeren in hun niveau van adaptief gedrag in de drie domeinen.

Classificatie door etiologie

Vroeger werd het ook wel de 'two group' benadering genoemd, waarbij gevallen van VB ingedeeld werden in 2 groepen, waarbij de eerste groep bestaat uit mensen met een VB door bekende organische oorzaken (zoals Down-syndroom) en bij de tweede groep bestaat het uit mensen waarbij verondersteld werd dat sociale achterstand de voornaamste factor was.

Het wordt ook wel de 'organic' group en de 'environmental' group genoemd. De eerste groep lijkt meer zware VB te hebben dan de tweede groep.

De voormalige waren meestal geclassificeerd als matig, ernstig of diep VB, en de laatste als het hebben van een milde handicap. Voor veel gevallen kunnen verschillende etiologische factoren worden geïdentificeerd.

Ook zijn er nu aanwijzingen dat sommige gevallen van milde VB geassocieerd worden met biologische factoren. Dit leidde in AAMR 9 tot de invoering van een multifactoriële systeem voor de indeling etiologische factoren als biomedische sociale, gedrags-en educatieve.

Biomedische etiologische factoren

Tijdens de prenatale periode zijn er diverse biomedische factoren betrokken bij de etiologie. VB kan veroorzaakt worden door bepaalde genetisch syndromen met gedrags-fenotypes, zoals Down, Fragile X enz. (deze twee zijn e meeste voorkomende gedrags-fenotypes).

Stofwisselingsstoornissen kunnen leiden tot VB, de meest voorkomende hierbij zijn fenylketonurie (PKU) en congenitale hypothyreoïdie, welke beide behandeld kunnen worden. Veel landen screenen routinematig pasgeborenen.

Risicofactoren voor VB zijn o.a. de toenemende leeftijd van moeder, HIV-infectie, diabetes en bacteriële hersenvliesontsteking.

Tijdens de perinatale periode zijn vroeggeboorte, laag geboortegewicht, geboorteletsel en neonatale aandoeningen risicofactoren voor vertraagde cognitieve ontwikkeling.

De postnatale medische status van het kind wordt meestal uitgedrukt als een Apgar-score. Apgar scores variëren van 0-10, met scores lager dan 4 als gevolg van voldoende problemen op de intensive care. De score is gebaseerd op een evaluatie van de kleur huid van de baby, ademhaling, hartslag, spierspanning, en de reactie op stimulatie.

Na de geboorte kan een VB worden veroorzaakt door veel factoren, inclusief traumatisch hersenletsel, ondervoeding, epileptische aandoeningen en door degeneratieve aandoeningen. Het identificeren van specifieke etiologische biomedische factoren is van belang voor goede klinische praktijken. In sommige gevallen kan er preventief te werken worden gegaan zodat een VB niet hoeft te ontstaan, zoals bij PKU.

Wanneer een VB is geassocieerd met een bepaald syndroom of gedragsfenotype dan kan informatie over het verloop en uitkomst van de aandoening worden gebruikt als ondersteuning van een plan.

Sociale etiologische factoren

Tijdens de prenatale, perinatale en postnatale periode kunnen er veel verschillende sociale factoren een negatieve invloed hebben op de cognitieve ontwikkeling. Armoede is de leider onder deze factoren en andere sociale risicofactoren zijn een direct of indirect gevolg van armoede.

Prenatale sociale risicofactoren zijn moederlijke ondervoeding en gebrek aan toegang tot prenatale zorg. Een gebrek aan zorg bij de geboorte is de belangrijkste perinatale risicofactor. Institutionele opvoeding is een belangrijke sociale risicofactor in de postnatale periode.

Uitgebreide familiesteun die sociale welzijn ondersteunt kan ook wijzigingen in de invloed van deze risicofactoren aanbrengen.

Gedrags etiologische factoren

Ongeorganiseerd ouderlijk gedrag tijdens de prenatala, perinatale en postnatale periode kan direct en indirect bijdragen aan een vertraagde cognitieve ontwikkeling.

Prenataal: gebruik door ouders van drugs, alcohol en roken ; huiselijk geweld, kunnen leiden tot een verhoogde kans op VB

Perinataal: afwijzing van de verzorgde rol of het opgeven van het kind

In de kindertijd: verhoogde kans op VB door gebrek aan zintuiglijke en intellectuele stimulatie, kindermishandeling en verwaarlozing, onvoldoende veiligheid, chronische ouder-kind conflict en huiselijk geweld.

Pre-, peri-en postnatale familieondersteuning, therapie en oudertraining kan wijzigingen in de invloed van deze risicofactoren aanbrengen.

Educatieve etiologische factoren

Onvoldoende onderwijs en ondersteuning, met name voor kwetsbare ouders en gezinnen, kan worden beschouwd als een risicofactor voor vertraagde cognitieve ontwikkeling.

Prenataal: waar ouders met een VB een minimale ondersteuning en het gebrek aan voorbereiding op het ouderschap hebben gehad, vergroot dit het risico van cognitieve vertraging in hun kinderen.

Perinataal: het risico van VB is vergroot als gezinnen niet verwezen worden voor een interventiedienst, alvorens ze ontslagen worden uit de kraamkliniek

Tijdens de kindertijd: vertraagde diagnose van ontwikkelingsachterstand en onvoldoende vroegtijdige interventie, speciale educatieve diensten en gezinsondersteuning dragen allemaal bij aan de ontwikkeling van de VB.

Pre-, peri-en postnatale familie steunen, tijdige verwijzing voor diagnostiek en vroegtijdige interventie kan wijzigingen aanbrengen in de invloed van deze risicofactoren.

Indeling van steun

Het kan geschikt zijn om gevallen te classificeren per niveau van ondersteuning. Dit is nodig als de voornaamste reden voor de indeling het vaststellen van passende niveaus van de vereiste financiering is.

Ondersteunde middelen zijn middelen die gericht zijn om de ontwikkeling te bevorderen en de werking te verbeteren.

Ondersteuning valt in negen gebieden: 1) menselijke ontwikkeling 2) onderwijs en opvoeding 3) thuis wonen 4) wonen in de gemeenschap 5) werk 6) gezondheid en veiligheid 7) gedrag 8) sociaal 9) bescherming en belangenbehartiging.

De aard en intensiteit van ondersteuning die nodig is in elk van deze gebieden is afhankelijk van het verschil tussen de wensen en eisen van iemands sociale omgeving enerzijds en de intellectuele capaciteiten, aanpassingsvaardigheden en risico-en beschermende factoren anderzijds.

De functies van steun zijn: 1) onderwijs 2) vriendschap 3) financiële planning 4) hulp bij werk 5) gedragssteun 6) hulp in een woonvorm 7) toegang en gebruik gemeenschap 8) medische hulp.

De gewenste resultaten van het gebruik omvatten versterking van de onafhankelijkheid, relaties, en bijdragen aan de samenleving, de school en de gemeenschap, participatie en persoonlijk welzijn.

De intensiteit van steun dat een persoon met een VB behoeften aan heeft zullen variëren over situaties en fasen van de levenscyclus. In de AAMR 10 wordt er onderscheid gemaakt tussen onderbroken, beperkte, uitgebreide of doordringende niveaus van ondersteuning:

• intermittent supports (onderbroken steun)

Een persoon die periodieke ondersteuning nodig heeft, heeft de steun nodig op bepaalde tijdstippen op een 'zo nodig' basis, zoals tijdens de levenscyclus van overgangen of crisis, zoals tijdens het verliezen van een baan of tijdens een ziekteperiode

• limited supports (beperkte steun)

Een persoon die beperkte ondersteuning heeft, heeft de steun consequent in plaats van af en toe, maar voor een beperkte periode, bijvoorbeeld de behoefte aan een opleiding bij het invoeren van het personeelsbestand op het werk

• extensive supports (uitgebreide steun)

Een persoon die regelmatig uitgebreide ondersteuning heeft krijgt ondersteuning op lange termijn in ten minste enkele leefomgeving. Dit zijn onder andere ondersteuning thuis, op school of op het werk

• pervasive supports (doordringende steun)

Een persoon die doordringend ondersteunt moet worden met constante, hoge-intensiteit ondersteuning voor alle leefomgevingen en deze steunen zijn potentieel levensverlengend, bijvoorbeeld langdurige intramurale zorg

De AAMR 10 handleiding beveelt aan dat een systematische procedure wordt gebruikt om de gewenste ondersteuning en de levering van deze plannen te beoordelen.

Bepaal eerst gebieden waar dragers nodig zijn, onder verwijzing naar de negen gebieden (zie figuur 1.3 op blz 26). De identificatie van gebieden moet door een familie worden gecentreerd in het geval van zeer jonge kinderen en persoon-gecentreerd in het geval van oudere kinderen en volwassenen.

Ten tweede, identificeer ondersteunende activiteiten voor elk relevante ondersteuningsgebied, waarbij je voorrang geeft aan de belangen en voorkeuren van de klant, of die van de familie in het geval van zeer jonge kinderen.

Ten derde wordt de intensiteit ​​in elk gebied beoordeeld, onder verwijzing naar de vier steunniveaus hierboven beschreven.

Ten vierde, schrijf een individueel ondersteuning plan waarbij je prioriteit geeft aan specifieke ondersteunende activiteiten die vereist zijn voor het specifieke niveau van ondersteuning en de belangstelling en voorkeur van de klant, of die van de familie in het geval van baby's en jonge kinderen prioriteit. In het plan moeten de resultaten of doelen en een systeem voor de monitoring van doelbereiking duidelijk vermeld. Het plan moet een stimulans zijn bij het bieden van ondersteuning in het sociale netwerk van de cliënt.

Tot slot moet in het plan worden aangegeven welke organisaties en personen verantwoordelijk zijn voor het vinden en uitvoeren van het plan.

Voor voorschoolse kinderen, kinderen van de lagere school en adolescenten zullen zulke individuele steunplannen ook IEP's omvatten (= individual educational plans, individuele educatieve plannen), en daarnaast ook steun van de familie eisen. Voor adolescenten moeten plannen worden aangepakt voor ondersteuning die nodig is om de overgang van school naar werk en tot volwassen activiteiten te leiden.

Epidemiologie

De belangrijkste bevindingen uit reviews van epidemiologische literatuur die van belang zijn voor een verstandelijke beperking worden gegeven in tabel 1.7 op blz. 28. Conclusies worden hieronder wel beschreven.

Bij gebruikmaking van het criteria van een IQ onder de 70 en verminderde adaptieve vaardigheden, de totale prevalentie van een VB is tussen de 1 en de 3%. Hiervan is:

• 85% valt in het niveau mild

• 10% in het niveau matig

• 3-4% in het niveau zwaar

• 1-2% in het niveau diep

Psychologische stoornissen komen vaker voor bij kinderen en volwassenen met een VB dan bij mensen zonder een VB. Ook autisme en andere pervasieve ontwikkelingsstoornissen, psychoses, verstorende gedragsstoornissen waarvan specifiek ADHD, uitdagend gedrag, epilepsie, zintuiglijke en bewegingsproblemen komen veel vaker voor bij mensen met een VB.

• Als alle autistische-achtige pervasieve ontwikkelingsstoornissen meetellen, heeft 50% van de mensen met een ernstige verstandelijke handicap deze cormobide aandoening.

• Het voorkomen van ADHD is 3-5 maal hoger bij mensen met VB dan in de normale populatie.

• De prevalentie van schizofrenie is ongeveer de helft van een procent in de normale populatie vergeleken met de prevalentie 1-9% voor mensen met een VB.

• Tussen 7 en 14 procent van de mensen met VB houden zich bezig met uitdagend gedrag. Dit houdt in agressie, zelfverwonding en het beschadigen van eigendommen.

• Epileptische aanvallen/stoornissen komen voor bij een kwart van de mensen met een VB en de prevalentie van epilepsie is hoger bij mensen met een matige VB, ernstig en zeer ernstig VB in vergelijking met mensen met een milde VB.

• Visuele en auditieve zintuiglijke beperkingen en motorische stoornissen, zoals cerebrale parese komen voor bij meer dan een kwart van de mensen met een VB.

• Depressie en middelenmisbruik komen minder voor bij mensen met een VB.

Bij de beoordeling en bij het plannen van steun is het essentieel om rekening te houden met service, deze moet voortvloeien uit de soort van cormobide geestelijke en lichamelijke gezondheidsproblemen die in dit hoofdstuk zijn besproken.

Dubbele diagnose, comorbiditeit en multiaxiale systemen

Gezien het bereik van cormobide lichamelijke en geestelijke gezondheidsproblemen in verband met VB, is het een belangrijk om te kijken hoe al deze diagnostische informatie gecodeerd wordt. Om dit probleem aan te pakken is er een multi-axiale versie van ICD-10. Deze is ontwikkeld voor gebruik met kinderen. De DSM-IV-TR is voorzien van een multi-axiale systeem voor gebruik met volwassenen en kinderen. In beide systemen wordt een VB niet gecodeerd op de eerste as, die uitsluitend voor psychische stoornissen is zoals autisme. In ICD 10 wordt een VB gecodeerd op As III en in de DSM-IV-TR op as II.

Beide systemen hebben assen waarop algemene medische aandoeningen zoals epilepsie of sensorische en motorische stoornissen kunnen worden gecodeerd. Beide systemen hebben ook assen voor het coderen van psychosociale stress en het algehele niveau van functioneren.

ICD-10 heeft een extra as die specifiek is voor het coderen van ontwikkeling en vertragingen in taal, schoolse vaardigheden of motorische ontwikkeling. Deze as is van weinig belang voor VB gevallen, omdat vertragingen in specifieke ontwikkelingsstoornissen zelden worden gediagnosticeerd waar kinderen al een algehele vertraging in de cognitieve ontwikkeling vertonen.

Differentiële diagnose en comorbiditeit

Het proces van beoordeling en diagnose wordt meestal uitgevoerd door een multidisciplinair team die kunnen bestaan ​​uit leden van de volgende professies: pediatrie, verpleging, klinische, educatieve of schoolgerelateerde psychologie, logopedie, onderwijs, psychiatrie, neurologie, maatschappelijk werk, ergotherapie en fysiotherapie.

De samenstelling van het beoordelingsteam, de manier waarop klinische en administratieve verantwoordelijkheden worden gedeeld binnen teams, en de manier waarop mensen worden doorverwezen voor beoordeling zal variëren, afhankelijk van de lokale praktijk: gezondheid, opleidingen en sociale service-systeem, en het algehele beleid en wetgeving, die allemaal variëren van de ene jurisdictie naar de andere.

Vroege opsporing, metabole stoornissen, syndromen en meervoudige beperkingen

In sommige gevallen zal het risico van een VB worden gedetecteerd door postnatale screening en procedures en kan het mogelijk zijn om de ontwikkeling van VB voorkomen (een voorbeeld hiervan is PKU).

In de klinische praktijk hangt het opnemen van een scala van aandoeningen in een diagnose af van de mate van VB, de aanwezigheid en de omvang van cormobide lichamelijke en geestelijke gezondheidsproblemen, de leeftijd van de klant, en de observationele vaardigheden en communicatieve vaardigheden van de verzorgers van de cliënt.

Kinderen met specifieke syndromen met onderscheidende klinische kenmerken, zoals het syndroom van Down, geassocieerd met VB, en verstandelijk gehandicapte kinderen met een laag geboortegewicht, angst bij de geboorte, of die zijn blootgesteld aan een prenatale factoren die tot VB kunnen leiden, zullen vroegtijdig worden opgespoord, meestal door een pediatrie service.

Kinderen met meerdere zintuiglijke of motorische beperkingen die blijk geven van een laag niveau van alertheid zullen meestal intensief gecontroleerd worden tijdens de eerste maanden van het leven, meestal door een kindergeneeskunde service. Indien er ernstige VB aanwezig zijn, zullen deze vroegtijdig worden opgespoord.

Specifieke taalachterstand

Als er sprake is van een vertraging in de ontwikkeling moet er nog bepaald worden waar deze zit. Om te bepalen of het gaat om een ​​specifieke taal vertraging, of een algemene vertraging in de cognitieve ontwikkeling kunnen de formele psychologische beoordeling van intellectuele vaardigheden en taal ontwikkeling worden uitgevoerd en herhaald worden om de zes maanden of met jaarlijkse intervallen in combinatie met directe observaties van het kind en een interview met de ouders. Wanneer testscores, klinische waarnemingen en gegevens van een ouderlijke interview consistent een IQ lager dan 70 aangeven en tekorten in adaptief gedrag, dan kan een diagnose van VB worden vastgesteld.

Waar kinderen sensorische en motorische stoornissen hebben, kunnen psychometrische instrumenten worden gebruikt.

Met de ontwikkeling van taalachterstand of motorische vertraging, toont het kind vertraagde ontwikkeling in een omschreven gebied, maar een ontwikkeling aangepast aan de leeftijd op andere gebieden. Dit kan worden aangegeven door een grote discrepantie van 1-2 standaarddeviaties tussen scores op een gestandaardiseerde taaltest zoals de Reynell Developmental Language Scales, en scores die in het normale bereik vallen op een non-verbale test van algemene intelligentie, zoals de Leiter International performance Scale-Revised.

Het autistisch spectrum en pervasieve ontwikkelingsstoornissen

Met kleuters, met name degenen die blijk geven van een matige, ernstige of diep niveau van VB, moet de mogelijkheid van een comorbide pervasieve ontwikkelingsstoornissen in het achterhoofd worden gehouden. Deze omvatten autisme, het syndroom van Rett, jeugd desintegratieve stoornis, en de pervasieve ontwikkelingsstoornis - not otherwise specified.

Kinderen met VB en comorbide pervasieve ontwikkelingsstoornissen vertonen zowel vertraagde ontwikkeling, zoals aangegeven door een volledige IQ onder de 70 en verschillende gradaties en patroonvorming van kwalitatieve beperkingen in wederkerige sociale interactie en communicatie alsmede beperkte, stereotiepe gedragspatronen.

Specifieke leerproblemen

Schoolgaande kinderen en adolescenten, met een lichte of matige VB die zijn gediagnosticeerd tijdens de voorschoolse jaren, worden gewoonlijk door psychologen gezien voor de beoordeling van het scholingsniveau dat vaak gepaard met ofwel gedragsproblemen of dagdromen.

Het belangrijkste verschil in diagnose bij schoolgaande kinderen is tussen een bepaalde neurologische aandoening en een algemene VB. Kinderen met specifieke leerproblemen verkrijgen full-scale IQ scores boven de 70 en de scores op gestandaardiseerde prestatie tests, die vallen onder het verwachte niveau, gezien hun algemene IQ.

In de handleiding voor de Wechsler Individual Achievement Tests, worden in tabelvorm systemen gegeven om te besluiten of prestatietestscores aanzienlijk lager zijn dan het verwachte niveau van een IQ voor het kind op een Wechsler intelligentie test. Wanneer een persoon scores op tests van zowel intelligentie en prestatie minder heeft dan 70, en ook andere tekorten in adaptief gedrag laten zien, dan kan een diagnose van VB worden gemaakt.

Attention Deficit Hyperactivity Disorder, ADHD

Zoals eerder al gezegd, vaak als schoolgaande kinderen met niet-ontdekte leerproblemen worden genoemd voor de beoordeling, zijn in aanvulling op schoolse problemen, ook gedragsproblemen een punt van zorg. Opvoedingsmoeilijkheden kunnen gemeten worden met behulp van de ouder en leraar versie voor Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ), of de CBCL en TRF. Deze instrumenten geeft de omvang van de gedragsproblemen en de mate waarin deze gekoppeld zijn met aandachtsproblemen die wijzen op ADHD.

Kinderen die voldoen aan de criteria voor ADHD en die niet reageren op gedragsmatig beheer van uitdagend gedrag kunnen baat hebben bij een multimodaal behandelingsprogramma, dat stimulerende behandeling omvat (met methylfenidaat) en gedragsmatig management.

Epileptische aandoeningen - epilepsie

Zoals al eerder genoemd, vaak als schoolgaande kinderen met een niet-ontdekte leerproblemen worden genoemd voor de beoordeling, zijn in aanvulling op schoolse problemen, ook dagdromen een punt van zorg.

Natuurlijk, in sommige gevallen verliezen kinderen met VB hun concentratie en richten ze zich niet op hun schoolwerk. Echter, vaak lijken ze wat te dagdromen, wat vaak kleine epileptische 'afwezigheid' is. Als kinderen rapporteren dat ze 'tijd verliezen' of zich niet bewust zijn van wat er gebeurt tijdens deze episodes, dan is een verwijzing voor neurologische beoordeling en een EEG van toepassing.

Meer dan een kwart van de mensen met VB heeft ook epilepsie, die in de meeste gevallen kunnen worden gecontroleerd met anticonvulsiva.

Ook psychische belasting in samenhang met de reacties van het kind, ouders en leerkrachten om aanvallen kan sterk worden verminderd als een definitieve diagnose wordt gegeven, duidelijk psycho-educatie over epilepsie aangeboden wordt en een passende medicatie regime ingevoerd wordt.

Verloop en de uitkomst

Het resultaat voor VB is afhankelijk van het aantal factoren, zoals de mate van invaliditeit, het niveau van adaptief gedrag, de aanwezigheid van comorbide sensorische en motorische handicaps, de aanwezigheid van comorbide psychische stoornissen, familie stabiliteit en het niveau van beschikbare ondersteuning / steun.

De beste prognose komt voor mensen met een lichte beperking en goede adaptieve gedragscompetenties die een paar cormobid moeilijkheden hebben en die komen uit stabiele gezinnen en contexten waarbinnen er steun gegeven kan worden.

Conclusie

Zuigelingen en kinderen die mijlpalen niet op de verwachte tijdstippen bereiken en jongeren die problemen met het scholingsniveau hebben, kunnen worden doorverwezen naar klinisch psychologen voor de beoordeling van vermoedelijke VB. Definities van VB worden gegeven in ICD-10, DSM-I-TR en AAMR 10.

Tekorten in zowel intellectueel functioneren en adaptief gedrag staan ​​centraal in de definities van VB in alle drie de systemen. Multifactoriële modellen van de belangrijkste factoren die van invloed zijn op hetfunctioneren bij mensen met VB zijn aangeboden door de WO in de ICF en door de AAMR in de tiende herziening van hun diagnostische handboek. De classificatie van VB in licht, matig, ernstig en zeer ernstig (diep), deze subcategorieën worden gebruikt in zowel de ICD 10 en DSM-IV-TR. In AAMR 10 is het mogelijk om zaken te delen op basis van de mate van invaliditeit, mate van adaptieve werking, etiologie en eis van steunniveau, afhankelijk van de indeling.

Bij profilering op adaptief gedrag, moet de status van de betreffende maatregelen voor conceptuele, sociale en praktische vaardigheden worden gegeven. Bij de indeling van etiologische gevallen moet rekening worden gehouden met de rol van de biomedische, sociale, gedrags- en educatieve risicofactoren die aanwezig zijn in de prenatale, perinatale en postnatale periode. Gevallen kunnen worden aangemerkt als noodzaak van periodieke, beperkte, uitgebreide of doordringende steun. De AAMR 10 handleiding beveelt aan dat een systematische procedure moet worden gebruikt om de gewenste ondersteuning en de beoordeling van deze planning te kunnen leveren.

De totale prevalentie van VB ligt tussen 1 procent en 3 procent en is in de meeste gevallen een lichte mate van VB. Autisme en andere pervasieve ontwikkelingsstoornissen, psychosen, storend gedrag stoornissen, met name ADHD, uitdagend gedrag, epilepsie, en sensorische en motorische stoornissen komen veel vaker voor bij mensen met een VB dan bij mensen met normale niveaus van intellectuele vermogen.

Bij de beoordeling en planning van ondersteuning is het essentieel om rekening te houden met service die voortvloeit uit een dergelijke comorbide mentale en fysieke gezondheidsproblemen. ICD 10 en DMS-IV-TR zijn multiaxiale systemen die gebruikt kunnen worden om deze comorbiditeit coderen. Het proces van beoordeling en diagnose wordt gewoonlijk uitgevoerd door een multidisciplinair team. in sommige gevallen wordt het risico van VB opgespoord door middel postnatale screening. Voor kinderen met specifieke syndromen, en kinderen met een laag geboortegewicht, angst bij de geboorte, of die zijn blootgesteld aan significante prenatale risicofactoren, zal VB meestal in de eerste weken van het leven ontdekt worden. Voor kinderen op VB beoordeeld worden in de kindertijd, is de belangrijkste differentiële diagnose die tussen een specifieke taalachterstand en algemene intelligentie, die wordt geïndexeerd door de afwezigheid van een grote discrepantie tussen scores op gestandaardiseerde taal en non-verbale intelligentietests.

Voor kleuters, moet de mogelijkheid van comorbide pervasieve ontwikkelingsstoornis of autistisch spectrum stoornissen worden onthouden in het achterhoofd. Kinderen of adolescenten met milde of matige VB die zijn gediagnosticeerd tijdens voorschoolse jaren gaan vaak gepaard met ofwel gedragsproblemen of dagdromen. De belangrijkste differentiaal diagnose in schoolgaande kinderen is die tussen een bepaalde neurologische aandoening en algemene een VB, die wordt geïndexeerd door de afwezigheid van een grote discrepantie tussen het bereiken en intelligentie scores. Gedrag problemen bij schoolgaande kinderen kan een afspiegeling zijn van de huidige ADHD. Dagdromen kan wijzen op de noodzaak voor de beoordeling van epilepsie-aanvallen. De beste uitkomst komt voor bij mensen met een lichte handicap en goede adaptieve gedragsvaardigheden die weinig comorbide problemen hebben en die afkomstig zijn uit stabiele gezinnen en contacten waarbinnen er heel wat steun te vinden is.

2. Levensloop ontwikkeling en de familiecyclus

De ontwikkeling van mensen met een beperking wordt beïnvloed door risico- en beschermende factoren, waarbij de groei plaatsvindt binnen de context van de familie levenscyclus.

Risicofactoren
Biomedische, sociale, gedragsmatige en onderwijs risicofactoren tijdens de pre, per en postnatale periode zijn beschreven in hoofdstuk 1 (tabel 1.5).

Biologische risicofactoren: Gaat om zowel genetisch bepaalde syndromen (bv Down) als metabolische stoornissen (mbt stofwisseling, zoals PKU phenylketonuria).
 

Pre- and perinatale biologische risicofactoren:

• Leeftijd moeder

• Maternale ziekte

• Maternale blootstelling aan gifstoffen

• Vroeggeboorte

• Laag geboortegewicht

• Geboorteletsel

• Neonatale stoornissen (pasgeboren)

Na de geboorte (post-nataal):

• Ondervoeding

• Traumatisch hersenletsel

• Degeneratieve stoornissen (vermindering functie of orgaan)

• Epileptische aanvallen

Sociale risicofactoren: zowel pre, per als postnataal.

• Armoede

• Maternale ondervoeding

• Gebrek aan toegang tot medische diensten

• Institutionele opvoeding; heeft negatief effect op psychologische ontwikkeling.

• Slecht ouderschap (zowel ervoor, tijdens als na de zwangerschap).

• Drugs, alcohol en roken

• Geweld

• Inadequate scholing en support

Beschermende factoren
Beschermende factoren kunnen van invloed zijn op motorische, cognitieve, linguïstische en sociale ontwikkeling van de verschillende niveaus van de individuele levenscyclus.

• Goede psychische gezondheid (afwezigheid genetische kwetsbaarheden, adequate opgroei-omgeving, ongecompliceerde geboorte, geen (ernstige) ziekte-geschiedenis, adequate voeding etc).

• Temperament; makkelijker temperament betere aanpassing.

• Positief belief systeem; optimisme. Zorgt voor zelfbewustzijn en zelfvertrouwen en zorgt voor weerbaarheid tov stress.

• Planningsvaardigheden, humor en empathie zorgen voor weerbaarheid tov stress.

• Positief sociaal netwerk

• Hogere sociaaleconomische klasse (betere kansen, scholen, beter netwerk).

• Adequate scholing (professioneel, support en uitdagend, leren compenseren tov de beperking, gericht op beide: zowel academisch als non-academische vaardigheden).

• Veilig gehechte relaties tov ouders.

• Afwezigheid van scheidingen, onenigheid tussen ouders, verlies, sterfgevallen, criminaliteit of gezondheidsproblemen binnen familie.

• Baat bij goed georganiseerde instelling met professionals en mogelijk multidisciplinaire teams.

Klinische implicaties
Ontwikkeling van een persoon met een verstandelijke beperking wordt beïnvloed door de balans tussen risico- en beschermende factoren. Daarom moet er bij de beoordeling naar deze factoren gekeken worden.

Multisysteem vroege interventieprogramma’s blijken een cognitieve ontwikkeling te kunnen vergemakkelijken in het geval van laaggeboortegewicht of omgevingsrisico’s. Families met risico’s zouden aan zulke programma’s mee moeten doen meteen na de geboorte.
Effectieve programma’s moeten bestaan uit componenten die uitgevoerd worden door multidisciplinair team. Componenten zijn thuisstimulatie en oudertraining en de veilige hechting moet ontwikkeld worden. Onderdelen om dit te bereiken zijn huisbezoeken/trainingen en transport naar dagcentrum. Dergelijke programma's zijn intensief en frequent, lange termijngericht en bevat oefeningen.

Sensorische en motorische ontwikkeling
Beperkingen in de sensorische en motorische ontwikkeling gaat vaak gepaard met een verstandelijke beperking.

Sensorische ontwikkeling
Prenataal: Baby’s kunnen dan al reageren op tactiele stimulatie en herkennen de stem van moeder.
Bij de geboorte:

• Geuren en smaken herkennen.

• Geluid lokaliseren

• Interesse in licht-donker

• Focus op objecten in directe gezichtsveld (erg dichtbij)

Bij 3 maanden:

• Goed ontwikkelt zicht (breder)

• Diepte-perceptie

• Interesse in gezichten.

Bij 12 maanden: Visueel volledig ontwikkelt.

Motorische ontwikkeling
Onderscheid gemaakt tussen grove motoriek (voortbeweging en houding) en fijne motoriek (grijpen, oppakken en manipulatieve vaardigheden).

Grove motoriek: Gericht op controle over het lichaam en ledematen, en het bewegen ervan.
Fijne motoriek: Gebruiken van handen om objecten te manipuleren.

Ontwikkeling van motoriek is van proximodistal (romp tot ledematen) en cephalocaudal (van hoofd tot uiteinde). Dus kinderen leren eerst hun armen te bewegen, voordat ze vingers kunnen en hun hoofd voordat ze leren hun benen onder controle te krijgen.

Kinderen met ernstigere verstandelijke beperkingen, ontwikkelen langzamer hun sensorische en motorische vaardigheden.

Gehoorbeperking
Geluiden horen binnen:
Normaal gehoor 0 – 15-20 DB HL

Milde gehoorbeperking 15 – 30 dB HL

Matige gehoorbeperking 31 – 60 dB HL (moderate)

Ernstige gehoorbeperking 61 - 90 dB HL (severe)

Diepgaande gehoorbeperking 90 dB HL of hoger (profound)

Er wordt verschil gemaakt tussen aangeboren doofheid en doofheid die ontstaat na de geboorte, maar ook tussen verslechtering of gehoorverlies na verloop van tijd (progressieve gehoorbeperking) of de gehoorbeperking die zich voordoet na een periode van normale ontwikkeling.

Etiologie
Perceptieve (binnenoor werkt niet goed, bv zenuw of slakkenhuis) en geleidelijk gehoorverlies (buitenoor / middenoor werkt niet goed) zijn de meestvoorkomende typen van gehoorverlies. Perceptief gehoorverlies is een indicatie voor ernstiger verlies (blijvend) dan bij een geleidelijk gehoorverlies.

Belangrijke oorzaken zijn erfelijkheid en meningitis. Andere mogelijke oorzaken:

• Maternale rubella (rode hond)

• Geboortetrauma

• Zwangerschapsmoeilijkheden

• Vroeggeboorte

• Rh incompatibiliteit (onverenigbare bloedsoorten kind en moeder).

• Infecties na de geboorte (bv bof, mazelen)

• Hoge koorts

• Oorontsteking

Epidemiologie
1,2 op de 1000 kinderen worden geboren met een ernstig tot zeer ernstige gehoorbeperking. Met verworven doofheid meegerekend is dit 4 per 1000. Meestal vindt het plaats voor het 3^e levensjaar en meestal in het 1e jaar.

80% van de gevallen is perceptieve doofheid.
25% Meerdere beperkingen
90% heeft horende ouders.

Effecten van doofheid op de ontwikkeling
Dit is afhankelijk van de type, tijd van aanvang, ernst, taal, cognitieve, sociale en emotionele ontwikkeling. Kind met gehoorbeperking heft beperkte linguïstische (mbt taal) vaardigheden, waardoor het moeite heeft om in maatschappij mee te komen. Dit zorgt voor problemen op verschillende taalgebieden, lezen, schrijven en bij een (zeer) ernstige gehoorbeperking ook het onderscheiden en labellen van geluiden en klanken. Deze fonologische beperking maakt de spraakvaardigheid moeilijk. Door het meer gelimiteerd probleemoplossend vermogen, impulsiviteit en de taalproblemen en herkennen van emoties van anderen, zijn kinderen met een gehoorbeperking gevoelig voor het ontwikkelingen van psychologische problemen.

Visuele beperking
Hiermee wordt een gecorrigeerde gezichtsscherpte bedoeld (voor het beste oog):

• Minder dan 6/18 meter

• Niet meer dan 6/60 meter

• Gezichtsveld van minder dan 10 graden

Onderscheid tussen ernstig visuele beperking (scherpte tussen 6/60 en 3/60 meters) en blindheid (gecorrigeerde gezichtsscherpte <3/60).

Etiologie
Schade aan centraal zenuwstelsel (dankzij maternale infecties tijdens zwangerschap), veranderingen embryoale ontwikkkeling, genetische factoren en complicaties bij de geboorte) zijn de belangrijkste oorzaken van een visuele beperking. Blindheid die ontstaat na de geboorte is uitzonderlijk en ontstaat meestal door traumatische hersenbeschadiging en gezwellen/neoplasma’s die het visuele systeem beïnvloeden.

Epidemiologie
1 van de 3000 kinderen heeft ernstige visuele beperking. Erfelijke retinopathie (aan netvlies) geldt voor 25% - 50% van de gevallen. De helft van de kinderen met blindheid hebben bijkomende beperkingen, zoals een verstandelijke beperking, cerebrale parese (hersenverlamdheid), epilepsie en een gehoorbeperking.

Effecten van blindheid op de ontwikkeling
Blinde kinderen hebben verschillende ontwikkelingsuitdagingen, zoals bv met betrekking tot motoriek (visueel-motorische integratie problemen). Gehoor wordt belangrijkste zintuig. Inzichten in plaats objecten en ruimten is vertraagd. Hogere cognitieve vaardigheden, zoals classificatie en behoud, ontwikkelen vertraagd bij blinde kinderen. Gebrek aan wederkerigheid in de interacties tussen het kind en de verzorger hangt samen met de ontwikkeling van hechting. Ze kunnen later moeite hebben met peerrelaties, dankzij gebrek aan het opvangen van sociale signalen en beperkte vaardigheden.

Motorische beperking
Cerebrale parese (verlamming) is meestvoorkomende motorische beperking. Gevolg van een insult, afwijking van het onvolgroeide centraal zenuwstelsel mbt gebieden die verantwoordelijk zijn voor de motoriek. Symptomen zijn: extreme spierspanning, spierstijfheid (spierrigiditeit) met plaatselijke verlamming of verlies van vrijwillige bewegingen (spasmen). Wordt vaak pas bekend bij 6 maanden omdat dan reflex acties vervangen worden door voorbedachte bewegingen en bewegingen waarvoor centraal zenuwstelsel verantwoordelijk is. Motorische beperking is oorsprong voor diagnose van cerebrale parese en varieert van minimaal tot (zeer) ernstig. Soms comorbide stoornissen zoals verstandelijk, beroertes, visuele- ean gehoorbeperkingen, leerproblemen en gedragsproblemen. Hoe ernstiger de motorische beperking, hoe omvangrijker de comorbide stoornissen, hoe groter de aanpassingsmoeilijkheden van jongeren met cerebrale parese.

Verschillende typen cerebrale parese:
Spastische cerebrale parese, verder onderscheid wordt gemaakt obv de ledematenverdeling. Cortico-spinale schade.
Hemiplegie: Een kant van het lichaam. Eenzijdig hersenletsel.
Quadriplegie: Alle vier de ledematen. Tweezijdig hersenletsel.
Diplegie: Mbt onderste ledematen. Tweezijdig hersenletsel.

Athetoïde of dyskinetische cerebrale parese: Stijve spieren, problemen met houding en positie.
Ataxie cerebrale parese: Slechte spierspanning, balans en coördinatieproblemen. Cerebellumschade.

Etiologie
Oorzaken cerebrale parese:

• Anoxia (zuurstoftekort)

• Beroerte (CVA cerebrovasculair accident)

• Trauma

• Bacteriële of virale infectie

• Laag geboortegewicht

Epidemiologie
1 op 400 kinderen of 2,3 per 1000 levendgeborenen. Spastische cerebrale komt het meeste voor, 50-75% van alle gevallen. Athetoide is 25% van de gevallen en maar 10% dystonisch en 10% ataxie. Comorbide stoornissen is in 60% van de gevallen:
Psychologisch en gedragsproblemen 50%, gehoor-, spraak- en taalbeperkingen in 30% en een visuele beperking komt ook voor. Ook voedingsproblemen komen voor door beperkte controle over orale spieren.

Effect van cerebrale parese op de ontwikkeling
50% zelfstandig in de maatschappij, 25% gedeeltelijke onafhankelijkheid. Resultaat in toekomst is afhankelijk van oorspronkelijke beperking en de kwaliteit revalidatie- en preventie-interventies tijdens de eerste jaren van school.

Klinische implicaties
Een multidisciplinair team wordt noodzakelijk geacht en voor elke beperking dienen geschikte behandelingen te zijn. Zo dienen er pediatrische audiologische behandelingen te zijn voor mensen met een gehoorbeperking en een fysiotherapeut voor motoriekstoornissen.
Met betrekking tot mensen met een VB (verstandelijke beperking) is het belangrijk dat er gericht wordt op aanpassing, ondanks hun beperkingen.

Sensorische beperking
Multisystematische familiegerichte programma’s zijn zeer effectief in het voorkomen van aanpassingsproblemen van kinderen met een sensorische beperking. Deze programma’s zijn zowel kind- (aansluit bij alle zintuigen van het kind incl. de beperkte) als oudergericht (informatieverwerving, coaching, support en advies).
Kindgerichte interventies kunnen gegeven worden door een volwassene met een sensorische beperking. Diegene kan dan dienen als rolmodel en als mentor, maar kan ook introduceren naar andere mensen met dezelfde beperking.
Schoolgebaseerde programma’s zijn intensief, systematisch, gebaseerd op instructies, individueel aangepast per kind en het promoot de taalvaardigheden. Bovendien worden sociaal probleemoplossingsvaardigheden ook geleerd en er is aandacht voor gedrag en sociaal begrip. Deze drie programma’s moeten samen!

Beperking van motorische ontwikkeling
Veelomvattende multidisciplinaire revalidatie programma’s zijn er op gericht dat de impact van cerebrale verlamming zo klein mogelijk wordt gehouden (ook comorbide stoorniseffecten). Gericht op psychosociale ontwikkeling en omgeving. Andere mogelijke interventies zijn neuro-ontwikkelingstherapie (intense sessies 1 a 2 keer per week en dagelijkse oefening thuis, kind 6 maanden of ouder), kinderstimulatie (beste vooraf aan neuro-ontwikkelingstherapie, dus kind > 6 maanden), therapeutische electrische stimulatie (ouders gerichte handleidingen voor het bevorderen van het kind zijn motorisch functioneren in bepaalde gebieden, zoals bv spieren) en speciaal onderwijs (dagprogramma’s zijn effectief voor het promoten van cognitieve, motorische en sociale ontwikkeling voor jonge kinderen).

Cognitieve ontwikkeling
Piaget’s theorie over de intellectuele groei is de heersende kader voor het conceptualiseren van de cognitieve ontwikkeling. Psychometrische traditie brengt intelligentietesten voor het meten van de niveaus van cognitieve mogelijkheden en problemen en geeft de normale verspreiding van intelligentie binnen de populatie. Piaget daarentegen gaat te werk aan de hand van bepaalde stadia van cognitieve groei.

Twee andere modellen van belang: informatieverwerkingsprocesmodellen met betrekking tot probleem oplossen en Sociale modellen over intelligentie, zoals Vygotsky, die wijzen op het belang van contextuele factoren die van invloed zijn op vaardigheden.

Piaget’s stadia van cognitieve ontwikkeling (obv observaties getest)
Piaget was een constructivist, dit houdt in dat hij van mening was dat een kind leert door kennis die hij eerder verworven heeft te verbinden aan nieuwe kennis. Een stukje kennis bouwt als het ware voort op een stukje eerder verworven kennis.

Vier stadia:

1. Sensomotorische stadium
   Tot ongeveer 2 jaar. Ontwikkeling van oorzaak en gevolg van sensomotorische schema’s en objectpermanentie (kennis dat een object blifjt bestan ook al is het uit het zicht).

2. Pre-operationele stadium
   Betere interne representaties van de externe wereld. Bovendien nauwkeuriger taalgebruik, symbolische representatie (het ene object gebruiken om een ander object te symboliseren), schakelen tussen werkelijkheid en verschijning en theory of mind (inleven in andermans denken en voelen). Kinderen met autisme hebben gebrekkig theory of mind.
   Een limiet is het egocentrisme. Kinderen zijn geneigd om de wereld alleen vanuit zichzelf te bezien en zij kunnen zich niet of slecht inleven in anderen. Zij kunnen met andere woorden nog niet goed perspectief nemen. Dit zorgt ervoor dat kinderen regelmatig langs elkaar heen praten. Een andere limiet is centratie. Dit is de neiging om te focussen op een enkel, opmerkelijk object of gebeurtenis en daardoor andere relevante dimensies niet te zien. Ook animisme, levensloze objecten kunnen denken en voelen net als mensen.

3. Concreet operationele stadium
   Begin logisch redeneren. Bovendien is er vooruitgang in het conservatie concept (hoeveelheid blijft in takt ondanks de verschillende dimensies, denk aan het glas overgieten in ander glas en dan denkt kind dat het een andere hoeveelheid is). Het kind heeft nog wel moeite systematisch te denken (zwaardere objecten vallen sneller).

4. Formeel operationele stadium
   Kind kan logisch redeneren en manipuleren van twee of meer categorieën (snelheid en afstand, om reis te plannen bv). Consequenties kunnen geredeneerd worden. Logische inconsistenties kunnen gevonden worden. Realistisch denken wordt ontwikkeld. Mogelijkheid tot het abstract denken (het kind kan zich iets voorstellen van bijvoorbeeld het begrip 'hemel'). Bovendien hebben ze de mogelijkheid tot hypothetisch redeneren. Niet iedereen bereikt dit stadium, is niet universeel.

Kritiek Piaget:
De transitie naar de concrete operationele fase doet zich waarschijnlijk eerder voor dan dat Piaget veronderstelt en de overgang naar de formele operationele fase gebeurt waarschijnlijk pas later. Bovendien correleren de fase-afhankelijke competenties niet altijd even hoog met de uitvoer van bepaalde levenstaken.
Voortgang tussen de verschillende fasen is langzamer voor mensen met een VB. De mate van beperking is bepalend voor het hoogste niveau wat bereikt wordt bij de fasen van cognitieve ontwikkeling. Volwassenen die een milde VB hebben, bereiken een mentale leeftijd van tussen de 9 – 12 jaar.
Volwassenen met een gemiddelde VB hebben een mentale leeftijd van 6 – 9 jaar. Volwassenen met een ernstige VB hebben een leeftijd van 3 tot 6 jaar.
Volwassenen et een zeer ernstige VB bereiken de mentale leeftijd van minder dan 3 jaar.
Geen bewijs dat de stadia van Piaget verschilt voor mensen met een VB, is dus gelijk.

Ontwikkeling van informatieverwerkinsgproces
Het informatieprocesverwerkingsmodellen hebben een volgorde van bepaalde cognitieve situaties die tussen een probleem en oplossing in staat. Meeste van deze modellen maken onderscheid tussen de volgende onderdelen:

• Sensorisch geheugen: Slaat gegevens voor een fractie van een seconde op

• Korte termijn geheugen: Slaat beperkt gegevens op en onthoud deze een paar seconden.

• Tijdelijk werkend geheugen: Informatie uit korte termijngeheugen wordt verwerkt via herhaling, organisatie en bewerking. Kans is dan groter opgeslagen in lange termijn.

• Lange termijn geheugen

• Opvragen van informatie

Informatieverwerkingsprocescapaciteit is beperkt. Bij volwassenen is dit ongeveer 7 bits (+ of – 2). Effectieve strategieën om informatie te herinneren zijn herhalen, organiseren (kleiner maken / groeperen) en bewerking / linking. Metageheugen (metamemory): kennis over de werking van het geheugen en diens strategieën om informatie te onthouden. Automatisering en strategieconstructie zijn twee van de hoofdprocessen die zich voordoet bij een cognitieve verandering. In het begin van een nieuwe vaardigheid die aangeleerd wordt, gaat veel informatieverwerkingscapaciteit uit naar deze vaardigheid en diens componenten. Het wordt automatisch door het herhalen van componenten en dan komt er meer capaciteit vrij voor het ontwikkelen van strategieën om de vaardigheid te verfijnen of andere vaardigheden te ontwikkelen.

Als we weinig kennis hebben over bepaald onderwerp dan halen we oud-opgeslagen informatie uit geheugen op. Er is echter ook een alternatieve manier: het reconstructieve geheugen. Hier wordt de informatie die we herinneren en die gecodeerd zijn als schema’s herbouwt. De schema’s zijn representaties van de typische structuur van eerdere ervaringen, en worden dan samen ondergebracht. Scripts zijn representaties van de typische volgorde van situaties. Zowel schema’s als scripts helpen nieuw materiaal te begrijpen en onthouden. Hoe groter de kennis, hoe meer effect het gebruik van reconstructiegeheugen, omdat er dan een netwerk van associaties zijn waardoor de nieuwe informatie geconstrueerd kan worden.

De informatieprocesbenadering laat zien dat de capaciteit van het korte termijngeheugen, het aantal relevante informatie dat gecodeerd in een probleemoplossende situatie, de mate van automatisatie en strategieën en het gebruik van metacognitieve vaardigheden zich ontwikkelen naarmate de leeftijd toeneemt. Personen met een VB ontwikkelen niet even snel en bereiken niet altijd hetzelfde niveau als mensen zonder VB. Bovendien worden er bij VB’ers vaker specifieke tekorten aangetroffen in hun cognitieve competenties. Zo vertonen autistische kinderen vaak een beperkt ontwikkeld executief functioneren en Theory of Mind (capaciteit om zich in te leven in iemand anders emoties en gedachten, en dat deze kunnen verschillen van de eigen emoties). Executief functioneren: de uitvoerende functie is een term die cognitieve processen overkoepelt. Zoals bijvoorbeeld het probleem oplossen op een systematische manier, planning, selecteren van relevantie informatie, deze door te voeren en te wijzigen aan de hand van feedback zonder afgeleid te zijn door irrelevante stimuli of eerder niet-effectieve oplossingen.

Non-cognitieve contextuele factoren kunnen een significante impact hebben op het informatieverwerkingsproces en het oplossen van een probleem (bv herhaaldelijk falen van een taak, dan falen ze ook bij taak die ze eerst wel konden – daarom geremd, want ze verwachten dat het mislukt. Worden daardoor onnodig afhankelijk). Dit moet je dus ook in de gaten houden bij de behandeling van mensen met een VB!

Vygotsky en de sociale context van intellectuele ontwikkeling
Vygotsky schetst de intellectuele ontwikkeling als een sociaal proces. Het verschil tussen prestaties met of zonder hulp, wordt door Vygotsky de zone van de naaste ontwikkeling genoemd (zone of proximal development ZPD). Een kind heeft een bepaalde cognitieve ontwikkeling bereikt en kan nu met hulp van met ouders, docent en peers de kloof naar de zone van de naaste ontwikkeling dichten. De ouders, docent en peers dienen daarbij zorg voor te dragen - wil het leren succesvol zijn - dat het kind gebruik maakt van de 'tools' van het feitelijke cognitieve niveau. Met scaffolding (letterlijk steiger, stellage) doelt Vygotsky op de leermetode waarbij er net genoeg hulp wordt gegeven dat het kind het beheersingsgevoel ervaart. Dit bestaat uit:

1) Aansluiten bij de interesse van de persoon,
2) De taak vergemakkelijken tot een vooraf bepaald aantal stappen,
3) Verstrekken van externe betrokkenheid totdat het kind intrinstieke motivatie ervaart,
4) Geven van feedback door te wijzen op goed uitgevoerde onderdelen
5) Voordoen van goede uitvoer van onderdelen van taken die nu incorrect uitgevoerd waren.
 

Zowel scaffolding en het vaststellen van de zone van naaste ontwikkeling kunnen handig zijn voor het vergemakkelijken van het adaptieve gedrag.

Klinische implicaties
Het ontwerpen van vaardigheidstrainingprogramma’s houden rekening met cognitief functioneren en adaptief gedrag, maar ook voor de fase van cognitieve ontwikkeling, gerelateerde denkstijl en informatieverwerkingsproces-capaciteit. Programma’s die gebaseerd zijn op scaffolding zorgen ervoor dat een persoon de aanbevolen vaardigheden ontwikkelt. Bovendien zijn behavioral analysis benaderingen, speciaal onderwijs en levensvaardigheidstrainingen van belang.

Taalontwikkeling
In utero (in baarmoeder), de foetus kan al moeder’s stem herkennen en bij de geboorte kunnen kinderen zich orienteren op stemmen die verschillen van andere geluiden. Babbelen (opv sensorische / zintuigelijke input) begint bij 3-4 maanden. Bij 7 maanden gaat het om zowel sociale interactie als persoonlijke vermakelijkheid. Kinderen met een taalprobleem vertonen minder ritme, tekenen van begrip van de communicatie wat kinderen met een normale ontwikkeling rond het einde van 1^e jaar doen. Dit is dus vertraagd. 12 – 18 maanden is kenmerkend dat het kidn losse woorden begint te gebruiken. Bij 2 jaar kent het kind ongeveer 300 woorden en meestal voor 3^e verjaardag 2-woordzinnen. Bij 3-5 jaar neemt het vocabulair, grammaticaal en de nauwkeurigheid van woorden toe.

Overextension (paard wordt hond genoemd), onderextension (poedel geen hond noemen), bedenken van nieuwe woorden en grammaticale onnauwkeurigheden zoals over-reglarisatie (verkeerd grammaticaal vervoegen) erg normaal voor deze leeftijd. Snelheid van taalontwikkeling is terug te vinden in genetisch-gebaseerde mechanismen. Ernstige achterstand van de omgeving kan er voor zorgen dat de taalontwikkeling wordt tegengehouden (bv opsluiten in kamer). Ontwikkeling en de directe omgeving staan dus in verband met elkaar! Milieuactivisten gaan uit van het belang van ouder-kindinteracties, dit zou de taalontwikkeling vergemakkelijken. Tijdens de eerste 4 maanden is er een afwisseling tussen aandacht en geen aandacht. Er zijn drie belangrijke aspecten van ouder-kindinteracties:

De interactionele gelijkheid zorgt voor ruimte voor het kind om ruimte te pakken, en zo zijn eerste woorden uit te sreken. Kinderen met depressieve moeders hebben moeilijkheden om deze interactionele synchroniteit te bereiken en dit kan gevolgen hebben voor later aanpassingsvermogen. Elke cultuur heeft eigen dialect wat tegen het kind gesproken wordt (= motherese). Het heeft de volgende kenmerken:

• Simpeler dan volwassentaal

• Kortere zinnen

• Concreter

• Bevat herhaling van wat het kind zei

• Volwassene vergroot wat het kind zei

• Volwassene zijn toon heeft hogere frequentie

• Volwassenen patroon van intonatie is betekenisvoller

Het derde belangrijke aspect is het verrichten van een reeks en indelingen van gestructureerde sociale interacties waarin verbale communicatie plaatsvindt. Het gaat hier om kijken naar boeken, benoemen van dingen, spelen met woorden en actiespelletjes en rijmen. Deze reeks / indelingen samen maken de LASS – Language Support System.
Taal wordt door kinderen gebruikt om hun eigen gedrag te controleren, maar ook om gesprekken aan te gaan en dus andere te beinvloeden.

Vygotsky maakt een onderscheid tussen private speech, internal speech en social speech. Private speech is een soort innerlijke spraak waarbij het kind zichzelf hardop vertelt wat het moet doen in een bepaalde situatie (controle).
Internal speech oftewel zelfspraak is stil, maar wordt door het kind gebruikt om zijn eigen gedrag te controleren. Na 7 jaar ontwikkelt zich dit, bij een gewone ontwikkeling.
Sociale spraak (social speech) wordt door kinderen gebruikt om interacties met anderen te controleren en doet zich voor bij 3 jaar.

Specifieke taalachterstand
Als kinderen een achterstand laten zien in de taalontwikkeling, moet er onderscheid worden gemaakt utssen een secundaire taalachterstand als gevolg van VB, autisme, gehoorbeperking etc en een specifieke taalachterstand.
De specifieke taalachterstand is verder onder te verdelen in expressieve taalachterstand (komt meeste voor) en de gemengde receptieve-expressieve achterstand (uitputtendste). Deze onderverdeling is volgens de DSM-criteria.
Het is handig om bij een taalstoornis aan te geven waar het probleem zit, in welk gebied.

Fonologie
Onnauwkeurige articulatie van specifieke geluiden, meestal medeklinkers in plaats van klinkers, zoals de r, l , f, v en s. Wanneer deze fonologische problemen een afspiegeling zijn van e problemen in de motorische vaardigheden, die nodig zijn voor een correcte articulatie dan is zowel de prognose voor taalontwikkeling en leesvaardigheid goed, en deze kinderen onderscheiden zichzelf niet van hun peers. In DSM en ICD-10 spreken ze over een fonologische stoornis en een specifieke spraak(articulatie) stoornis. Bij een gebrek aan fonologisch bewustzijn, zoals niet goed rijm kunne gebruiken, is de prognose voor de ontwikkeling van leesvaardigheid is slecht.

Semantiek
De betekenis achter woorden. Een kind die hierbij problemen ervaart heeft een beperkt vocabulaire en weet maar van een paar woorden de betekenis en gebruikt ook maar weinig woorden om te communiceren.

Syntaxix (syntax)
Grammatica. Problemen met grammatica hebben een beperkte duur van uitspraak en een beperkte diversiteit van uitspraakmogelijkheden. Kinderen van 2 jaar zouden meerdere woorden moeten geburiken in hun zinnen, maar kinderen met een specifieke taalachterstand zijn hiertoe (nog) niet in staat. Problemen met grammatica zijn voorspellers van latere lees- en spellingsproblemen.

Pragmatiek
Problemen met pragmatiek doen zich voor als kinderen niet in staat zijn om taal en gebaren binnen gewone relaties of contexten te gebruiken, om hun behoeften te verzadigen of bepaalde communciatiedoelen te behalen. Tot 2 jaar is spraak met gebaren een sleutelvaarigheid met betrekking tot pragmatiek. Tot 5 jaar gebruiken kinderen pragmatische vaardigheden om te vertellen wat er is gebeurd.

Vloeiendheid
Broddelen en stotteren zijn kenmerkende vloeiendheidsproblemen, waarbij snel gseproken wordt en er een consequentie verstoring is in vloeiendheid, wat zich uit in herhalingen, verleningen en pauzes.

Epidemiologie van een specifieke taalachterstand
17% van de 2-jarige, 8% van de 3-jarige, 3% van de 5-jarige hebben expressieve taalachterstand. Bij mannen komt het meer voor (3:1), vrouwen (5:1). De meerderheid herstelt bij de leeftijd van 5 jaar en hebben later nauwelijks aanpassingsproblemen.
2-3% van 6-7-jarige heeft fonologische stoornissen, maar ook hierbij ontgroeien de meeste hun problematiek. Ook dit komt meer voor bij mannen. Geen gevolgen voor academische- en/of aanpassingsvaardigheden voor later. Stotteren ook meer bij jongens en slechts 1% van de populatie. 60% ontgroeien hun problemen voor 16 jaar. Gedragsproblemen doen zich in 95% van de gevallen van een specifieke receptieve-expressieve taalstoornis voor, 45% bij expressieve taalstoornis en 29% bij articulatiestoornis. Bij persistente specifieke taalachterstand ontwikkelt ongeveer 35 – 40% dyslexie. Alle taalstoornissen doen zich vaker voor bij mannen.

Etiologie
Taalachterstand heeft een genetische oorsprong, maar omgevingsfactoren spelen ook een rol. Er is een kwetsbaarheidshierarchie (hierarchy of vulnerability) van componenten die van invloed zijn op de achterstand. Kinderen die symptomen wisselen na een bepaalde tijd en herstellen, gaan omhoog in de hierarchie. Van meest tot minst kwetsbaare componenten:

• Expressieve fonologie

• Expressieve syntaxis en morfologie

• Exprsesieve semantiek

• Receptieve taal

Als onderste probleem is hersteld, verplaatst het niveau omhoog en gaat dat onderdeel ontwikkelen. Deze kwetsbaarheidshierarchie veronderstelt dat er een aantal gezamenlijke etiologische factoren ten grondslag moeten liggen aan alle taalstoornissen. Taalstoornissen komen vaker voor bij mannen, dus waarschijnlijk zijn er gendergerelateerde biologische factoren betrokken. Bovendien blijken een versnelde fijn-motorische achterstand kenmerkend te zijn voor de meeste specifieke taalachterstanden, niet te verwarren met onhandigheid! Zowel de taal- als motorische achterstand kunnen de oorzaak zijn van onderliggend neurologische onvolgroeidheid die het gevolg is van langzame en begrenste informatieverwerkingsprocessen. Een andere mogelijke oorzaak is midden-oorontsteking, in de 12-18 maanden periode. Bovendien kunnen problemen in oraal-motorische ontwikkeling zorgen voor expressieve taalachterstand bij 2 jaar. Het is onwaarschijnlijk dat psychologische factoren een grote rol spelen bij het ontstaan, maar kunnen wel zorgen voor instandhouding. Lage sociaal-economische status, familiegrootte en problematische ouder-kindinteracties, met gedragsproblemen, kunnen oorzaak zijn van taalstoornis en bepaalt de ernst (hoger). Deze psychologische factoren kunnen van invloed zijn, omdat taalproblemen voor frustratie kunnen zorgen omdat de communicatie niet soepel verloopt. Bovendien hebben kinderen met taalproblemen moeite om hun gedrag te controleren met zelfspraak (internal speech). Een andere verklaring is dat slecht ouderschap(vaardigheden) en meerdere stressbronnen zorgen voor een negatieve cyclus in interactie met hun kinderen. Voor kinderen is er dan geen positieve verbale uitwisseling met ouders en dit zorgt voor een beperkte mogelijkheid tot een goede ontwikkeling.

Klinische implicaties
Het wordt aangeraden om met multidisciplinaire teams te werken en er moet aangesloten worden op de beperking van de persoon. Bovendien moet er worden geinterviewd, geobserveerd en gedrag- en aanpassingsvragenlijsten moeten worden ingevuld. Behandeling moet de administratie van gestandaardiseerde receptieve en expressieve taaltesten betrekken, samen met een non-verbale intelligentietest. Als er uit de test blijkt dat non-verbale intelligentie, receptieve en expressieve taal en aanpassingsgedrag allemaal twee standaarddeviaties onder het gemiddelde vallen, dan is het taalprobleem secundair aan de VB.

De patronen van de ontwikkeling van semantische, syntaxis en pragmatische taalvaardigheden verschillen per kinderen met een VB. Is namelijk afhankelijk van de mate van beperking, aanwezigheid van comorbide condities en de aanwezigheid van specifieke syndromen. Kinderen met autisme laten vaker echolali, stereotype uispraken en een gebrek aan gebaren dan kinderen met een VB zonder autisme. Specifieke syndromen worden geassocieerd met specifieke types van taalproblemen. Fragile X syndroom laat taalachterstanden zien die meer uitgesproken zijn dan hun VB. De expressieve taal van kinderen met het Williams Syndrome is vloeiend en complex.

Er mag een diagnose afgegevenw orden voor specifieke taalstoornis als er sprake is van een standaarddeviatie van 1,5 – 2 onder het gemiddelde en als het binnen het normale bereik van de receptieve of expressieve taal valt.

Bij het Landau-Kleffner syndroom is een normaal-ontwikkelt kind van tussen de 3 – 7 jaar, die expressieve en receptieve talvaardigheden verliest, vertoont kwab-afwijkingen en epileptische aanvallen kunnen zich voordoen, maar wel behoud van normaal IQ. 1/3^e herstelt, maar 2/3^e ondervindt blijvende receptieve-expressieve taalachterstand.

Mogelijke programma’s die effectief zijn, zijn preschool-interventies, individuele spraaktherapie, betrokken ouderschap en thuistraining. Thuis en schoolgebaseerde gedragsmanagementprogramma’s moeten samengaan met spraak- en taalprogramma’s voor gewenst effect.

Ontwikkeling van adaptief sociaal gedrag
Adaptief sociaal gedrag is onderverdeeld in drie domeinen: conceptuele, sociale en praktische vaardigheden. Mensen met ernstigere mate van VB vertonen minder verbetering in het adaptief gedrag naarmate de tijd verstrijkt. Voor mensen met het Down-syndroom verbetert het adaptieve gedrag tijdens de kindertijd, adolescentie en volwassenheid, maar kan daarna stagneren en vooral als depressie of dementie zich voordoet. Daarentegen verbetert het adaptief gedrag van mensen met autisme of Fragile X syndroom tijdens kindertijd maar stagneert bij de late kindertijd en vroege adolescentie. Voor beide geldt dat de dagelijkse vaardigheden beter ontwikkelt worden dan sociale vaardigheden.

Emotionele regulatie en sociale vaardigheden
De emotionele ontwikkeling van kinderen met een normale intelliguentie ziet er als volgt uit. In e eerste paar jaar neemt de beschikbaarheid aan verschillende emoties toe. Bij de geboorte kan het kind al interesses uiten door aandacht op nieuwe stimuli te richten en vertonen walging op vieze geuren en smaken. Bij 4 weken lachen als reactie op volwassenen. 4 maanden kunnen ze boosheid en verdriet laten zien als bv iets wordt afgepakt.

Gezichtsexpressies zoals angst bij alleen laten ontstaat bij 9 maanden. Bij 2 jaar piek qua woede-uitbarstingen ‘the terrible two’s’. Bij 2 – 7 jaar nemen boosheid en fysieke agressie om aandacht te krijgen aanzienelijk af. Op deze leeftijd is er een toename van verbale en physische agressie. Het is niet gericht op uitlokken, maar op gerichte ‘wraak’. Bij 9 jaar wordt er onderscheid gemaakt tuseen intentionele en accidentele provocatie.

Versterken, modelleren en labellen van emoties zijn de primaire psychosociale processen waarmee emotionele expressies worden geleerd. Kinderen gaan bij het einde van het eerste jaar de emoties van het moeders gezicht inspecteren en zien zo wat ‘normaal’ is voor een uitdrukking in een situatie. Modelleren is social referencing. Van het tweede jaar tot aan school is het voor kinderen gebruikelijk om emoties van anderen na te doen.

Voor de expressie van emotionele empathie is het nodig dat het kind vanuit een ander persoon’s perspectief de wereld kan zie, volgens Piaget gebeurt dit pas bij de concrete operationele fase rond 5-7jaar met een normale ontwikkeling. Emotieregulatie ontwikkelt zich met de leeftijd. Voordat kinderen naar school gaan weten ze dat ze met emoties situaties kunnen veranderen. Op iets latere leeftijd kunnen ze de situatie veranderen door hun gedachten. Bij 6 jaar hebben kinderen geleerd welke emoties sociaal aanvaardgbaar zijn en ze kunnen de onacceptabele verbergen. Van midden-kindtijd tot adolescentie leren kinderen bepaalde standaarden van gedrag te internaliseren door aan hun oudesr en andere belangrijke hechtingsfiguren te zien welke acties goed of niet goed zijn. Hangt samen met normbesef, complexe emoties en inleven ander persoon. Kinderen met een autoritatieve opvoedstijl en veilige hechting, hebben grotere kans op goede vriendschappen met peers. Kinderen met een VB zijn minder gevorderd in het herkennen, uitdrukken en reguleren van en reageren op emoties (van anderen), en het volgen van sociale regels en maken van vriendschappen, ten opzichte van kinderen met een normale ontwikkeling. Cognitieve belemmeringen maken het moeilijker. Langere termijn problemen kunnen zijn het niet goed behouden van lange relaties. Het onderhouden van het zelfvertrouwen en –bewustzijn zijn andere belangrijke sociale vaardighden, dit ontwikkelingstraject verloopt andes voor mensen met VB. Adolescenten met een VB hebben minder onderscheidende zelfconcepten met maar een klein onderscheid tussen de zelfevaluaties in het psyhische, sociale of cognitieve domein.

Praktische vaardigheden
Een onderdeel van het socialisatieproces van kinderen met een normale ontwikkelnig is het leren van praktische vaardigheden voor zelfverzorging en activiteiten in het dagelijkse leven. Het profiel van Hodapp en Zigler over mensen met een VB bestaat uit 5 kenmerken:

1. Overafhankelijkheid van volwassenen in the onmiddelijke omgeving (ouders geven teveel hulp).

2. Behoedzaamheid in initiële interacties met onbekende volwassenen (overgeneralisatie van veiligheidsvaaridgheid of van het vermijden van vreemden-vaardigheid).

3. Lagere verwachtingen van succes in het uitvoeren van taken (vaak gevolg van herhaalde faalsituaties).

4. Ouderdirectedness (Buitenste gerichtheid, gericht op omgeving om oplossingen te geven in plaats van het eigen vermogen in te zetten, kan ook ontstaan door herhaalde faalsituaties).

5. Effectance motivation, men heeft genoegen in probleem oplossen en zien liever tastbare dan ontastbare beloningen.

Klinische implicaties
Voor mensen met een VB is het belangrijk dat er training wordt gegeven in het ontwikkelen van sociale en praktische vaardigheden, omdat deze in de transities van verschillende levensfasen belangrijk zijn voor een goede aanpassing. BV sociale vaardigheidstrining en programma’s die gericht zijn op praktische vaardigheden die bijvoorbeeld gericht zijn op zelfverzorging, activiteiten in dagelijkse leven, aanpassing en leren ze hiermee omgaan. Op school dient hier ook aandacht aan besteed te worden.

Familielevenscyclus
De ontwikkeling van individuele sensorische, motorische, cogniteive, linguistische en sociale vaardigheden doet zich voor binnen de context van de familie. Modellen die gericht zijn op de familielevenscyclus zijn gebaseerd op de normen die heersen binnen die familie. In tabel 2.1 staat een tabel van een nucleair familiemodel die de ontwikkeling bijhoudt aan de hand van taken die afgerond moeten zijn per een bepaalde levensfase (en is gericht op kinderen met een VB). De verschillende fasen zijn:

• Ervaringen met gezin van herkomst (belangrijkste taak: relatie opbouwen, school)

• Huis verlaten (belangrijkste taak: Zelfontwikkeling, peerrelaties ontwikkelen, carriere beginnen)

• Vooraf aan het huwelijk (belangrijkste taak: Partner zoeken, relatie ontwikkelen, besluit tot trouwen )

• Kinderloos koppel (belangrijkste taak: Samenwonen )

• Familie met jonge kinderen (belangrijkste taak: Aanpassing aan de geboorte en kind, kind met VB ga je door proces van ontkenning, verwarring en daarna constructief, dan van voor af aan model wat betreft het kind en oudes passen aan)

• Familie met adolescenten (belangrijkste taak: Supports regelen voor hun kinderen met een VB, verantwoordelijkheid nemen )

• Laten ‘uitvliegen / opstijgen’ van kinderen (nest verlaten) (belangrijkste taak: Steunen in vertragingen en problemen )

• Latere leven (belangrijkste taak: Plannen wat er gebeurd na de dood van ouders van iemand met VB).

Ouders met een kind met een VB, komen eerst in een ontkenningsfase, vervolgens verwarringsfase en daarna constructieve fase. Ze hebben de volgende verantwoordelijkheden met betrekking tot hun kind met een VB: aanpassen van extra zorgtaken die passen bij het kind zijn niveau, andere kinderen uit gezin betrekken bij verzorging, samenwerken met instanties die gezondheids-, educatieve- en sociale services hebben voor een VB. Bovendien moeten ze dergelijke supports regelen voor hun kind om het onafhankelijk te maken in het sociale en vocationale gebied. Bovendien krijgen ze maken met het plannen van wat er met het kind gaat gebeuren bij hun overlijden.

Normale familielevenscyclus
De eerste twee fasen van de familie onwtikkeling richten zich op het differentiëren van de familie, afronden van school, ontwikkelen van relaties buiten het gezin, afronden van school en carriere starten. Vervolgens (3^e fase) zijn gericht op het vinden van een partner en besluiten te trouwen. Vierde fase is gericht op samen leven en het op orde krijgen. Bij de 5^e fase moeten ze een rol als ouder aan gaan namen en ruimte maken voor het kind. Aandacht moet er zijn hoe te voldoen aan basale levensbehoeften van het kind, bovendien moet er zicht zijn op begrenzingen en regels. Gedragsproblemen kunnen zich voordoen als deze niet goed otnwikkelt zijn. In de zesde fase komen de kinderen in de adolescentiefase wat zich kenmerkt door autonomieontwikkeling en ouders komen in ‘mid-lifecrisis’. De zevende fase is gericht op de transitie van jongvolwassenen die het ouderlijk huis verlaat. Ouders moeten zich er weer aan aanpassen om alleen te wonen met zijn tweeën en moeten hun kinderen ‘leren loslaten’. In de laatste fase moet de familie leren omgaan met psyochologische afwijzing en leren omgaan met de dood. Het familielevenscyclus focust ook aandacht op de overgangen van de ene naar de andere fase, voor zowel het kind als voor de ouders. Hier is een bepaalde flexibiliteit voor nodig om aan te passen en er is ook een stabiele capaciteit nodig met betrekking tot regels en routines en er moet aandacht zijn voor het ombuigen van afhankelijkheid in onafhankelijkheid van het kind. Er moet op keerpunten gelet worden die stress kunnen veroorzaken, bv als kinderen huis verlaten is dit misschien stress voor ouders.

Aanvullende familielevenscyclustaken die horen bij een VBR
Als een familielid een VB heeft, dan dienen er aanvullende taken uitgevoerd te worden. De eerste reactie op een VB-diagnose is shock en ongeloof. De timing wanneer een diagnose gesteld wordt is afhankelijk van het niveau van de beperking, ernst, aanwezigheid van comorbide stoornissen en psychische en metnale gezondheidsproblemen en de nauwkeurigheid van het diagnostiekteam. Hoe ernstiger, hoe eerder de diagnose. Na de shock komt de fase van ontkenning (en niet willen geloven) en emotionele onrust (boos, angst en verdriet). Dit kan gevolgen hebben voor ouderlijke relatie, er is namelijk sprake van spanningen. Een cohesieve / samenhangende familie met een goed huwelijk en en goede ouder-kindinteracties, goede probleemoplossings- en communicatievaardigheden, en goed sociaal netwerk ter ondersteuning en ondersteuning van professionele services, zullen hier minder last van hebben. Duur is verschillend en vindt meestal plaats bij transities bij verschillende fasen in levenscyclus. Na deze emotionele onrust vindt zich een constructieve adaptie plaats, aan de extra taken die komen kijken bij een VB. Het voornaamste is vervolgens objectieve, nauwkeurige informatie te krijgen over de conditie van het kind en toegang te krijgen tot relevante hulpinstanties zoals o.a. speciaal onderwijs, tijdelijke zorg, advies voor gedragsmanagement e.d. Hier zijn goede samenwerkingsrelaties voor nodig! Het zorgen voor kinderen met een VB is tijdrovend en vraagt veel van je, want ze hebben meer moeite om een veilige hechting te ontwikkelen en zijn langzamer in het ontwikkelen van verschillende vaardigheden. Tijdrovende taken, omdat je het kind constant moet verzorgen, controleren en stimuleren, samenwerken met instanties, zaken regelen mbt transport en onderwijs en andere diesnten, maar ook je eigen huwelijk in stand zien te houden ondanks de stress, aandacht houden voor andere kinderen, familievakanties. Moeders zijn gevoeliger voor depressieve gevolgen dan moeders met een normaal ontwikkeld kind. Moeder neemt vaker de zorg op zich en heeft daarom ook meer stress dan vader. Brusjes (broertjes en zusjes) zijn vaak betrokken bij kind met VB, en worden opgevoed met ‘meehelpen’, dus dan wordt het een ‘integraal deel van het familieleven’. De mate van stress dat ervaart wordt door familieleden is afhankelijk van de ernst van VB, temperament van het kind en psychische en mentale gezondheidsproblemen. Vooral sensorische en motorische beperkingen en autisme zorgen voor stress.

Meeste kinderen met een VB gaan naar het speciaal odnerwijs, waar speciale docenten zich bezig houden met de ontwikkeling van deze kinderen. Er worden plannen ontwikkelt voor het kind en deze zijn thuis ook toepasbaar. Bovendien is het nodig dat jongeren met een VB die sociaal onafhankelijker worden naarmate ze ouder worden, geleerd wordt om te gaan met sociale vaardigheden die belangrijk zijn voor de seksuele ontwikkeling en de ontwikkeling van intieme relaties. Vaardigheidstraining is heirvoor geschikt. Sommige mensen met VB trouwen en krijgen kinderne, maar dit is meer regel dan uitzondering.

Met de transitie van het einde van de adolescentie naar volwassenheid is een belangrijke taak de vocationele onafhankelijkheid, hier gaat het om praktische en vocationele vaardigheden die nodig zijn voor het zelfstandig dingen ondernemen, zooals bijvoorbeeld naar het werk reizen.
Naarmate de tijd verstrijkt wordt de persoon met een VB steeds meer geaccepteerd zoals hij of zij is, zonder vergeleken te worden met hoe het zou zijn als hij/zij normaal ontwikkeld zou zijn. In het begin kan het echter wel een ‘rouwproces’ zijn voor de familie. De taak van een psycholoog is om de familie te helpen kennis te krijgen van dit proces en optimistisch te kijken naar welke mgoelijkheden het kind wel heeft en ook biedt de psycholoog hulp aan bij het plannen van supports en services die hun kunnen helpen bij verdere transities en de ontwikkeling van het kind.

Klinische implicaties
Families met kinderen met een VB hebben een multidisciplinaire hulpverleningsvorm nodig. Ook planningsservices hebben ze nodig en de provisie van supports. Oudertraining, support en preschoolprogramma’s kunnen ook van belang zijn. Bovendien wordt ook wel eens tijdelijke verzorgingsplekken ingezet om de ouders te ontlasten. Bovendien is er intensieve thuis/schooltraining. Er wordt gewerkt aan de hand van een individueel persoonlijk plan, die gemonitord wordt. Psychologen spelen een belangrijke rol bij de contributie van hulpverleningsdiensten, trainingen en hulpplannen. Psychologen richten zich ook op het incasseren van positieve factoren en eht versteren hiervan, ze kijken naar de mogelijkheden en diverse behandelingen.

Ontwikkelingsgeval formulier
Bij het ontwikkelen van een individiueel familiesupportplan, onderwijsplan en individueel persoonlijk plan, wordt er gebruik gemaakt van veelomvattende zaakformulieren. Voor elk geval een formulier en dan weet je welke risico- en beschermende factoren een rol spelen op de ontwikkeling op verschillende levensgebieden (sensorisch, motorisch, sociaal etc). Dit samen heet ook wel het intellectuele vermogen (ability) en adaptief gedrag. De formulatie moet ook de ontwikkeling van de persoon plaatsen binnen de familielevenscyclus. Dit is belangrijk voor het stellen van doelen en het regelen van diensten en hulpverlening.

3. Intelligentie

Intelligentie

Deary (2000) geeft aan dat er twee soorten definities zijn om termen te kunnen beschrijven. De eerste soort definitie geeft een precieze betekenis van een term. De tweede soort definitie schetst in grote lijnen de grenzen en beperkingen van wat een term betekent. Deary geeft aan dat de precieze betekenis van intelligentie nutteloos is. Daarentegen het in grote lijnen aangeven wat we bedoelen met intelligentie is mogelijk en ook werkelijk nuttig.

De American Association on Mental Retardation (AAMR, 2002) geeft de volgende definitie van intelligentie:

Intelligentie is een algemene mentale bekwaamheid/vermogen. Het omvat redenering, plannen, probleem oplossen, abstract denken, begrijpen van complexe ideeën, snel leren en leren van ervaring.

Deze definitie beschrijft dus de belangrijkste kenmerken van intelligentie. Verder benadrukt de AAMR dat begrip intelligentie afhankelijk is van de context waarin een individu leeft, het niveau van adaptief vermogen, het vermogen te kunnen participeren in de maatschappij, de interacties met anderen, de sociale rollen waarover ze beschikken en de gezondheidstoestand van een individu.

Modellen voor intelligentie

Er zijn drie categorieën van theoretische modellen te onderscheiden omtrent de beschrijving van intelligentie. De eerste categorie baseert zich op de psychometrische benadering, de tweede categorie baseert zich op het non- psychometrisch bewijs of een speculatieve beschouwing van intelligentie en de derde categorie baseert zich voornamelijk op het ontwikkelingsperspectief. In dit hoofdstuk komen de theoretische modellen van de eerste en tweede categorie aan de orde.

De Psychometrische benadering

De psychometrische benadering is gebaseerd op het afnemen van IQ test bij diverse populatie en maken van statische analyses van gegevens en hieruit een theoretisch model afleiden van wat er gebeurt als we deelnemen aan mentale activiteiten om intellectuele problemen op te lossen. Volgens de American Psychological Association Task Force on Intelligence heeft de psychometrische benadering het grootste onderzoek base en heeft de breedst toepassingsmogelijkheden in praktijk.

Model van Spearman en Thurstone

Volgens Spearman (1904;1923;1927) is er een algemene factor (wat‘g’ wordt genoemd), deze heeft invloed op prestaties van een individu op alle mentale taken, in combinatie met specifiek lager-niveau factor (wat ‘s’ wordt genoemd) die een vereiste is voor sommige taken. Mensen die neiging hebben te presteren op een bepaald niveau voor een taak, hebben ook de neiging op eenzelfde manier te presteren voor een andere taak. Hij geeft aan dat de algemene factor tussen deze twee verschillende taken verklaard kunnen worden door een algemene psychologische factor van de intelligentie. Dit verschilt per individu en wordt bij alle mentale taken gebruikt.

Volgens Thurnstone (1938) is er niet alleen een enkel ‘g’ factor maar zijn er meerdere primaire mentale mogelijkheden (verbale vermogen, perceptuele verwerkingssnelheid, inductief redeneringvermogen, numerieke vaardigheden, geheugen, deductief redeneringvermogen, vloeiend spreken en ruimtelijke visualisatie).

Model van Catell- Horn

Catell (1943) en Horn (1986) hebben een hiërarchisch model van intelligentie ontwikkeld, waarin g in feiten twee type intelligentie weerspiegelt. Het eerste type is ‘fluid ability’, wat Gf wordt genoemd, welk in de eerste plaats wordt bepaald door neurologische bronnen. Het tweede type is ‘crystallized ability’, wat Gc wordt genoemd, welk grotendeels wordt bepaald door kennis wat een persoon uitbreidt binnen een unieke culturele context.

Na allerlei ontwikkelingen werd gesuggereerd dat er niet alleen twee subtypes van intelligentie bestaat, maar acht of negen ongeveer gelijke (maar nog wel verscheidbaar) mentale vermogens bestaan. Deze zijn verantwoordelijk voor 87 mentale vaardigheden.

Horn en Blankson (2005) suggereren drie verschillende clusters: kwetsbare vermogen (vulnerable abilities), kennisvermogen (expertise abilities) en sensorich-perceptuele vermogen (sensory-perceptual abilities). Fluid intelligentie, korte termijn geheugen en verwerkingssnelheid vallen onder ‘vulnerable abilities’, waar sprake is van een leeftijdgerelateerde afname van kwetsbaarheid in de volwassenheid.

‘Expertise ablities’ omvat gekristalliseerde intelligentie (Gc), kwantitatieve redenering (Gq) en vlotheid in het ophalen van informatie uit lange termijn geheugen (Glm).

De vaardigheden binnen dit domein blijven ontwikkelen gedurende levensloop. ‘Sensorisch-perceptual abilities’ omvat visueel denken (Gv) en auditieve denken (Ga) in. Beide vaardigheden zijn nauw verbonden met zintuiglijke modaliteiten.

Model van Catel en Horn werd samengevoegd tot één model, wat de Gf-Gc theorie werd genoemd. Deze theorie kan gezien worden als een ‘werk in uitvoering’ dat een volledige beschrijving geeft van scala mentale vaardigheden die ten grondslag liggen aan de intelligentie, zie tabel.

Model van Caroll

Caroll heeft in de twintigste eeuw onderzoek gedaan naar menselijke intelligentie. Hij heeft model bedacht met drie lagen/lagen (stratums) die de menselijke cognitieve intelligentie structureren. Stratum 1 bevat 66 specifieke en nauwe aspecten van cognitieve functioneren. Deze verantwoorden de kleine verschillen tussen individuele prestaties op IQ test. Stratum 2 bestaat uit 8 brede vermogen, waarin in elk aspect specifieke aspecten geclusterd zijn van stratum 1. De laatste stratum, stratum 3, is een afspiegeling van een algemene intelligentie factor of ‘g’, representeert de correlatie tussen vermogen van stratum 2, zie tabel.

‘G’

Het is moeilijk om tot een duidelijke definitie van ‘g’ te komen. Deary (2002) benoemt g als een ‘psychometrisch triomf’ en een ‘cognitief mysterie’.

Vele onderzoekers zien de scores van een IQ test als gelijkwaardig aan g. Dit op basis van dat er een grote overlap bestaat tussen Full Scale IQ (FSIQ) en g. Dit geeft echter geen duidelijke definitie van g. Bovendien geeft FSIQ een samenvatting van alle aspecten van het vermogen (zowel meest algemeen als meest specifieke), dit in tegenstelling tot g (geeft geen samenvatting van een gemiddelde).

Models die buiten (na?) de psychometrische benadering vallen

Modellen die niet onder de psychometrische benadering vallen, hebben een alternatieve perspectief omtrent de menselijke intelligentie. Zij zijn gericht op verdere aanvulling van de psychometrische benadering. Twee modellen die kritisch zijn met betrekking tot de beperkingen van psychometrische theorieën, zijn ontworpen door Gardner (1983; 1993; 1999) en Sternberg (1994; 2002; 2005).

Model van Gardner is gebaseerd op acht criteria van gegevens die volgens hem een compleet model van menselijke intelligentie en een groter bruikbaarheid leveren. De eerste twee criteria zijn gebaseerd op de biologische wetenschappen. Criteria 1: de kandidaat intelligentie de mogelijkheid heeft om zich te isoleren door hersenbeschadiging. Bijvoorbeeld: het taalvermogen kan intact blijven of beschadigd worden, afhankelijk of de belangrijke gebieden van de neocortex hieronder lijden of juist dit ontzien. Criteria 2: de kandidaat intelligentie heeft een evolutionaire geschiedenis of een evolutionaire plausibiliteit, ter ondersteuning voor selectie als een unieke cognitieve vermogen dat het voorbestaan van onze ouders zou stimuleren.

De volgende twee criteria kwamen voort uit logische analyses. Criteria 3: de kandidaat intelligentie heeft zich houdt zich bezig met een identificeerbare belangrijke vaardigheid of een reeks van belangrijke vaardigheden. In het geval van taal is fonetisch discriminatie, het pragmatische deel van taal, woordkennis een reeks van belangrijke vaardigheden. Criteria 4: de kandidaat intelligentie is kwetsbaar voor coderen in een symbolisch systeem, zoals spreektaal en schrijftaal.

De daarop komende twee criteria zijn gebaseerd op de ontwikkelingspsychologie. Criteria 5: beoordeelt of de intelligentie een duidelijke ontwikkelingsgeschiedenis heeft samen met een bepaalbare deskundigheid en prestaties. Taal heeft bijvoorbeeld een duidelijk ontwikkelingstraject in de kinderleeftijd. Criteria 6: onderzoekt in het domein van kandidaat intelligentie van savant, wonderkinderen en andere mensen met een uitzonderlijke vermogen.

Gardner’s laatste twee criteria zijn gebaseerd op traditioneel psychologisch onderzoek. Criteria 7: beoordeelt de ondersteuning van experimentele taken. In het geval van taal vindt Gardner steun van experimentele bewijzen/gegevens; het onderscheid tussen taalkundige en ruimtelijke intelligentie worden ondersteund door het feit dat we een gesprek kunnen voeren en tegelijkertijd kunnen vinden waar we heen moeten, maar we kunnen geen kruiswoordpuzzels oplossen en een gesprek voeren tegelijkertijd. Criteria 8: is gebaseerd op bewijs van psychometrische bevindingen. Hij stelt dat deze bevindingen ondersteunend kunnen zijn voor taalkundige of verbale intelligentie.

Gebruikmakend van de bovenstaande criteria verklaart Gardner twee fundamentele aspecten, een theorie van menselijke intelligentie dat een beschrijving biedt van al onze cognitieve vaardigheden en een model dat onze cognitieve profiel beschouwt als een uniek mengsel van verschillende intelligenties. De acht verschillende cognitieve vaardigheden van Gardner zijn: linguïstisch, logisch-wiskundig (logical-mathematical), muzikaal, lichamelijk kinesthetisch (bodily kinaesthetic), ruimtelijk, interpersonaal, intrapersonaal en natuurlijke intelligentie, zie tabel op bladzijde 109. Er zijn een aantal aspecten van het model die kritiek hebben opgeleverd. Dit geldt voor de bewuste afwijzing van ‘g’ en de afwezigheid van duidelijke mechanismen waardoor intelligenties naadloos werken. De criteria van Gardner zijn ook problematisch. Het bewijs onder elk criteria voor verschillende intelligenties wordt vastgesteld door middel van een retrospectief overzicht van de literatuur in plaats van toekomstig onderzoek. De beperkingen in het model hebben ervoor gezorgd dat Gardner zijn model heeft moeten aanpassen. Hij accepteerde ‘natuurlijke intelligentie’ als achtste vermogen, maar verwijderde ‘existential ability’. De belangrijkste bijdrage van Gardner is de wijze van het ontwikkelen van zijn model, waarin hij zich niet uitsluitend heeft gericht op psychometrische testen. Hij heeft ook aandacht geschept aan ‘cultural bias’, door de identificatie van andere soorten intelligentie wat binnen onze cultuur en daarbuiten gewaardeerd wordt. Tot slot, zijn model bevat verscheidene profielen en een mengsel van verschillende intelligentie. Dit geeft een totaal beeld van de sterke kanten van een individu en levert een bijdrage aan het ontwikkelen van een breder, individu gericht onderwijsprogramma. Zie tabel op bladzijde 109.

Model van Sternberg

Sternberg’s heeft het triarchische theorie van intelligentie ontwikkeld. Hij beschrijft in zijn theorie drie componenten van intelligentie: 1. Analytische, 2. Creatieve en 3. Praktische.

Hij benoemt zijn theorie als succesvol die beschrijft hoe individuen gebruik maken van hun sterke kanten om hun zwakke kanten te compenseren, in elk component van intelligentie, zodat ze positieve prestaties in hun persoonlijke en culturele context kunnen bereiken. Daarnaast onderscheidt Sternberg drie verschillende informatieverwerkingsstijlen binnen elke component die samenwerken: meta component, prestatie component en kennisverwerving component. Het model van Sternberg gaat niet alleen uit van de cognitieve processen die spelen, maar ook hoe deze processen het dagelijkse leven van een persoon vormgeven en hoe de ervaringen zijn van individuen m.b.t. hun mogelijkheden in de externe wereld. Volgens Sternberg geeft de psychometrische benadering een deel van de intelligentie in beeld. Hij vindt dat er meer behoefte is aan het beschrijven van processen die gebruikt worden door mensen om te adapteren in hun omgeving. Verder is Sternberg van mening dat intelligentie niet alleen als analytische of academische prestaties gezien moet worden. In de werkelijkheid is er een grote diversiteit in verschillende individuen en verschillende contexten. Theorie van Sternberg heeft echter ook beperkingen. De AAMR (2002) geeft aan dat Sternberg (maar ook Gardner) geen geldig bewijs hebben kunnen leveren om hun modellen te verantwoorden. Zie tabel op bladzijde 111.

Intelligentie Genen en Omgeving

Erfelijkheid wijst naar de bijdrage van genen bij individuele verschillen in bepaalde eigenschap binnen een bepaalde populatie. Erfelijkheid helpt ons te begrijpen wat het maakt dat individuen binnen een zelfde populatie verschillen van elkaar, in het boek wordt hierbij het voorbeeld lengte gegeven. Wanneer er sprake is van een gelijke (verrijkende) omgeving voor iedereen en er sprake is van gelijke ondersteuning in de ontwikkeling, speelt erfelijkheid dus genetische factoren een rol wanneer individuen verschillen van elkaar.

Plomin, DeFries, McClearn en McGuffin (2000) geven aan dat wanneer bepaalde eigenschappen binnen een enkel populatie hoge mate voorkomen of binnen verschillende sociale groepen, genders, rassen of andere groepen, niet automatisch betekent dat genen de verklaring zijn voor de verschillen tussen deze groepen. Een voorbeeld hiervoor is de studie naar normatieve IQ data in VS, deze heeft aangetoond dat FSIQ score verschilt tussen sommige rasgroepen. Dit wijst naar hoge mate erfelijkheid voor IQ binnen rasgroep A en binnen rasgroep B, maar er is geen enkel genetische verklaring gevonden verschillen tussen de groepen.

Tweelingonderzoek

Het onderzoeken van eeneiige en twee-eiige tweelingen bieden de mogelijkheid om zowel de invloed van genen als van sociale omgeving op psychologische factoren in kaar te brengen. Als we uitgaan dat geen enkel factor invloed heeft op de resultaten van het onderzoek, kunnen we zeggen dat genetische factoren een rol spelen in de verschillen van intelligentie. Deze factoren zijn: 1 invloed van delen van een baarmoeder voor negen maanden, 2 tijd samen voorafgaand van de scheiding, 3 overeenkomsten in de afzonderlijke omgeving, 4 de psychologische invloed van adoptie, 5 het potentiële psychologische aanpassing bij het ontdekken van het hebben van een tweeling broer/zus, 6 invloed van de samen doorgebrachte tijd na reünie, 7 dat sommige gestandaardiseerde testen sommige betekenisvolle aspect van intelligentie meten.

Bouchard en zijn collega’s (1990) hebben een onderzoek gedaan naar identieke tweelingen. Binnen dit onderzoek is data verzameld van 56 reeks data van identieke tweelingen die uit elkaar zijn gegroeid vanaf de kinderleeftijd tot in volwassenheid. De gemiddelde leeftijd tijdens het onderzoek was 41 jaar (van 19 tot 68 jaar). De gemiddelde tijd die samen is doorgebracht tot de scheiding is 5,1 maand (van 0 maanden tot 4 jaar). De gemiddelde tijd dat na reünie is doorgebracht, was meer dan twee jaar (van 1 week tot 23 jaar). Data is verzameld met hulp van WAIS (The Wechler Adult Intelligence Scale), compositie test (combinatie van de Raven’s progressive Matrices met de Mill-Hill Vocabulary test en een component van twee vermogen batteries. Daarnaast is er ook aandacht geweest voor omgevingsfactoren elk tweeling tijdens scheiding, zoals SES (zoals opleiding vader en moeder), de fysieke omgeving (materiële capaciteiten, wetenschappelijke en technische aspecten, culturele aspecten en mechanische aspecten) en psychologische kenmerken (gemeten met Family Environment Scale). Bouchard en zijn collega’s concluderen dat bij individuele verschillen in IQ scores sterk afhangen van de genen. Er zijn echter wel beperkingen in het onderzoek van Bouchard en zijn collega’s. Zo is er sprake van een klein sample, respondenten zijn in de meeste gevallen afkomstig uit V.S. en Verenig Koninkrijk en de IQ score van de respondenten vallen binnen bepaalde IQ range (79-133).

Daarentegen sluiten de onderzoekers binnen het genetische werkveld wel aan bij de resultaten van Bouchard en zijn collega’s. De variaties in IQ binnen een populatie (in westerse landen) erfelijk is bepaald.

Eeneiige en twee-eiige tweelingen

Meestal wordt in tweelingenstudies onderscheidt gemaakt tussen eeneiige en twee-eiige tweelingen. In deze studies wordt ervan uitgegaan dat wanneer wordt gekeken naar invloed van genen op psychologische factoren, zoals IQ, dan vinden we een groter correlatie in de scores bij eeneiige tweelingen in vergelijking tot twee-eiige tweelingen. De veronderstelling is dat binnen dit onderzoek een groter correlatie is gevonden, omdat eeneiige tweelingen meer genen gemeen hebben, dan de omgevingsinvloeden of dat mensen hun gelijk behandelen.

De Louisville Twin studie heeft data verzameld van 500 tweelingparen en hun (niet tweeling) brusje. Data werd van 3 tot 12 maanden (op 3 maanden interval), 18 tot 36 maanden (op 6 maanden interval), van 4 tot 9 jaar (op één jaar interval) en een aanvullende beoordeling op 15 jaar. Aanvullend hierop heeft Wilson (1983) data verzameld onder twee-eiige tweelingen in zijn studie. De gedachte achter deze studie was dat de variatie in IQ score van dezelfde persoon over de verschillende datamomenten de groei in de cognitieve ontwikkeling zou weerspiegelen. De groei en het verloop van de cognitieve ontwikkeling is genetisch en zou bij eeneiige tweelingen meer overeenkomen dan bij twee-eiige tweelingen.

Wilson (1983) heeft IQ scores in zijn eigen data analyse geclusterd in vijf datamomenten: 3, 6, 9 en 12 maanden; 12, 18, 24 en 36 maanden; 3, 4, 5 en 6 jaar; 6, 7, en 8 jaar; 8 en 15 jaar.

De resultaten van het onderzoek ondersteunen de hypothese van Wilson. Er is een patroon van cognitieve ontwikkeling vast te stellen afhankelijk van eeneiige tweeling, twee-eiige tweeling en geen tweeling brusjes, wat wijst op een genetische achtergrond.

Patrick (2000) onderzoekt de invloed van genen op individuele verschillen in het dalen, toenemen of stagneren van IQ. Hij gaat uit van het idee dat eeneiige tweelingen geheel identieke en twee-eiige tweelingen voor 50% identieke genetische aanleg hebben. Dus als genen een rol spelen in IQ, dan zal de mate van overeenkomsten bij eeneiige tweelingen groter zijn dan bij twee-eiige tweelingen.Gedragsgenetica hebben gevonden dat de invloed van genen sterker wordt in plaats van dat het afneemt, naarmate kinderen ouder worden en dat de invloed van omgevingsaspecten die de tweelingen delen steeds zwakker wordt.

Uit resultaten kunnen we uitgaan dat in westerse landen de IQ verschillen bij personen afkomstig zelfde populatie, genetische invloeden een rol spelen.

De Quantitative Trait Loci of QTLs model gaat er van uit dat er geen specifieke genen zijn die geassocieerd kunnen worden met IQ. Bij lichte intellectuele beperkingen spelen er degelijke omgevingsfactoren een invloed. Bij ernstige intellectuele beperkingen spelen echter genetische factoren een rol.

Flynn Effect

Er wordt geobserveerd dat IQ scores stijgen bij opeenvolgende generaties. James Flynn (1984; 1987; 1999) heeft onderzoek verricht om de twijfel dat IQ stijgt vast te stellen. Het valt Flynn op dat wanneer een nieuwe test wordt vergeleken met een oudere test dan scoort de huidige generatie hoger op de oude rest in vergelijking tot de oudere test. Dit werd in diverse ander studies ook aangetoond.

Deze bevindingen waren echter niet voldoende om te zeggen dat de gemiddelde IQ aan het stijgen is. Arthur Jensen stelde vier criteria op voor Flynn met als gedacht dat hij een strengere test zou kunnen bieden om effect te verduidelijken. Deze zijn: verwijder de mogelijkheid dat kinderen de cognitieve rijpheid eerder bereiken in plaats van slimmer te worden, verwijder de mogelijkheid voor bias door grotere steekproeven te nemen, gebruik cultuur beperkt (beïnvloedbaar) in plaats van cultuur beïnvloedbare testen, gebruik ruwe scores in plaats van omgezette scores.

Model van Dickens en Flynn

Dickens en Flynn (2001) beschrijven in hun model hoe stijging in de intelligentie mogelijk aannemelijk is: in het werk van Flynn blijken omgevingsfactoren een grote invloed te spelen op de stijging van IQ, bewijs dat in westerse populaties verschillen in IQ worden beïnvloed door genetische factoren en uit te sluiten dat vorige of huidige generaties door implicaties ofwel begaafd of verstandelijk beperkt zijn. Dickens en Flynn introduceren twee concepten: 1. ‘Individual multipliers’ die individuele verschillen binnen een generatie brengen en 2. ‘Social multipliers’ die verschillen tussen generaties veroorzaken.

‘Individual multipliers’ hebben betrekking op individuen die genetisch voordel hebben voor sommige superieure omgevingen, die hun potentieel stimuleren. Dus individuele verschillen zijn sterke beïnvloedbaar door genetische factoren en minder sterk door omgevingsfactoren.

‘Social multipliers’ heeft betrekking op hoe de verbeterde mogelijkheden van een deel van de omgeving uiteindelijk de mogelijkheden van een ander verrijkt. Op deze manier hopen Dickens en Flynn uit te leggen hoe opeenvolgende generaties elkaars vaardigheden/vermogen stimuleren en versterken.

Flynn geeft aan dat verschillen tussen de perioden1900-1948 en na 1948- heden te verklaren zijn door ‘social multipliers’ factoren. Volgens Flynn hebben de verschillen te maken met de industriële revolutie. Hij geeft aan dat aan het eind van 1940 er sprake was van een welvarende V.S., waarin probleem oplossingsvaardigheden meer serieus werden genomen (fluid vaardigheden) en de nadruk op basisvaardigheden zoals lezen, schrijven en nummerieke vaardigeden (crystallized vaardigheden). Flynn koppelt deze aan sterke omgevingsfactoren als ‘social multipliers’, inclusief veranderingen in school, lesgeven, vrijetijdsbesteding, familie grote en werk vaardigheideisen. Als we teruggaan in de tijd van onze grootouders dan zouden hun intelligentievermogen vergelijkbaar zijn met die van ons. In het gebied van probleem oplossingsvermogen is niet verklaren door genetische verschillen, maar door verschuivingen naar het waarderen van deze capaciteit in het onderwijs en vrije tijd context. Deze wijst dus op een ‘social multipliers’ effect. Ideeen van Flynn zijn dus met de tijd verander door theoretische en praktische implicaties.

Gebruik van IQ score en intelligentie test

De studie van Flynn heeft implicaties gevonden voor het gebruik van IQ test voor het diagnosticeren van intellectuele beperkingen. Voor classificatie van intellectuele beperking wordt een IQ score van 70 en twee standaarddeviaties onder de gemiddelde IQ score (100) aangenomen. Dit betekent 2,27 procent van de populatie heeft een intellectuele beperking. Echter in de werkelijkheid wordt deze niet ondersteund.

Verder beweert Flynn dat IQ scores stijgen en dalen onder een score van 70 als gevolg van het veranderen van normatieve dat in plaats van veranderingen in het vermogen.

In het onderzoek van Kanaya, Scullin en Ceci (2005) zijn er kleine verschillen in IQ scores gevonden toen de kinderen twee maal werden getest met dezelfde IQ test (WISC-R of WISC-III). Wat verschil maakt tussen intellectuele beperking en borderline range. Dit betekent dat individuen die eenmalig zijn getest, boven of onder IQ 70 hebben gescoord afhankelijk van of ze getest zijn met de WISC-R of WISC-III. Correcte classificatie is noodzakelijk om individuen de juiste educatieve, beroeps, familie en financiële steun te kunnen bieden.

Wanneer we gebruik willen maken van instrumenten om intellectuele beperking te onderzoeken, is het verstandiger gebruik te maken van instrumenten die representatief is voor de algemene bevolking.

Bovendien is er geen sprake van cultuur-vrije IQ test. Flynn geeft aan dat een IQ test een deel moet vormen van diagnostiek. Ook belangrijk is te kijken naar hoe individuen functioneren in hun dagelijkse leven.

Op bladzijde 130 tot en met 137 van het boek worden acht verschillende instrumenten beschreven om intelligentie te testen. Deze komen hieronder beknopt aan de orde.

Bayley Scales of infant Development 3^rd edition (BSID-III)

Dit instrument is ontwikkeld door Bayley (2006). Het richt zich op kinderen van 1 tot 24 maanden. Het gemiddelde IQ score is 100 met en SD is 15 punten. De BSID – III richt zich op de volgende domeinen: cognitieve domein (COG), taal domein (LANG), motorische domein (MOT), sociaal emotionele domein (SE) en adaptief gedrag (ADAPT).

Standford-Binet 5th Editon (SB5)

Dit instrument is ontwikkeld door Roid (2003). Het richt zich op individuen van 2- 85 jaar. Het gemiddelde IQ score is 100 en SD is 15 punten. SB5 bevat full Scale IQ (FSIQ), verbaal IQ (VIQ) en non verbaal IQ (NVIQ). Het instrument richt zich op de volgende factoren: fluid redenering (FR), kennis (KN), kwantitatieve redenering (QR), visueel ruimtelijk verwerking (VS) en werkgeheugen (WM).

Britisch Ability Scales 2nd Edition (BAS II)

Dit instrument is ontwikkeld door Elliot (1997). Het richt zich op kinderen van 2 jaar en 6 maanden tot 17 jaar en 11 maanden. Het gemiddelde IQ is 110 en SD is 15 punten. Met dit instrument worden de volgende vaardigheden onderzocht: algemene begripsmatige vermogen (GCA), verbale vaardigheden (VA), non verbale redeneer vaardigheden (NRA), ruimtelijke vaardigheden (SA).

Kaufman Assessment Battery For Children 2nd Edition (KABC-II)

De KABC-II is ontwikkeld door Kaufman (2004). Dit instrument onderzoekt individuen van 3 tot 18 jaar. Het gemiddelde IQ is 100 en SD is 15. De KABC-II valt onder de Luria model (LM) en Horn- Caroll (CHC) model. Het richt zich op de volgende onderdelen: mentale verwerkingsindex (MPI), fluid/crystallized index (FCI), leren, sequentiële verwerkingsproces, simultaneous, planning, lang termijn geheugen en oproepen (Glr), korte termijn geheugen (Gsm), visuele verwerking (Gv), fluid redenering (Gf) en crystallised vermogen (Gc).

Leiter International Performance Scale Revised (LIPS-R)

De LIPS-R is ontwikkeld door Roid en Miller (1997). Dit instrument onderzoek personen van 2 tot 20 jaar. Het gemiddelde IQ bedraagt 100 en de SD is 15 punten. De LIPS- R bestaat uit de volgende onderdelen: full scale IQ (FSIQ), fluid redenering (FR), fundamentele visualisatie (FV) en ruimtelijke visualisatie (SV).

Weschler Preschool and Primary Scale Scale of Intelligence 3rd Editon (WPPSI-III)

Dit instrument is ontwikkeld door Weschler (2002). Het onderzoekt kinderen van 2 jaar en 6 maanden tot 7 jaar en 3 maanden. Het gemiddelde IQ is 100 en SD is 15. Het onderzoek bestaat uit de volgende onderdelen: full scale IQ (FSIQ), verbaal IQ (VIQ), prestatie IQ (PIQ), verwerkingssnelheid (PSQ) en algemeen taal compositie (GLC).

Weschler Intelligence Scale for Children 4th Edition (WISC-IV)

Dit instrument is ontwikkeld door Weschler (2003). Richt zich op kinderen van 6 jaar en 0 maanden tot 16 jaar en 11 maanden. Het gemiddelde IQ bedraagt 100 en SD is 15 punten. Het instrument richt zich op de volgende onderdelen: full scale IQ (FSIQ), verbaal begrip index (VCI), perceptuele redeneringsindex (PRI), werkgeheugenindex (WMI) en verwerkingssnelheidindex (PSI).

Weschler Adult Intelligence Scale 3rd Edition (WAIS-II)

Dit instrument is ontwikkeld door Psychological Corporation (1997). Het onderzoekt individuen van 16 tot 89 jaar. Het gemiddelde IQ is 100 en SD is 15 punten. Het instrument bevat full scale IQ (FSIQ), verbale IQ (VIQ) en prestatie IQ (PIQ). Daarnaast richt het zich op de volgende onderdelen: verbaal begrip index (VCI), perceptuele redeneringsindex (PRI), werkgeheugenindex (WMI) en verwerkingssnelheidindex (PSI).

7. Toegepaste Gedragsanalyse (ABA)

Applied Behavior Analysis (ABA, toegepaste gedragsanalyse) is een van de meest gebruikte en belangrijke technieken om individuen met ontwikkelingsproblemen te ondersteunen. Deze technologie heeft significante verbetering gebracht ten aanzien van instructiestrategieën voor mensen met ontwikkelingsproblemen. Ten eerste, leerdoelen (zoals zelfverzorgingsvaardigheden of gericht op communicatie) kleiner maken. Dit kan door afbreken of een taakanalyse, maar gevolg moet zijn dat het kleinere leerbare stukken worden, zodat het stap voor stap geleerd kan. Als het kleiner is gemaakt, moet er een geschikte leerstrategie gekozen worden om deze vaardigheden te verwerven. Voorbeelden van dergelijke strategieën zijn de minste-tot-meeste-prompt-strategie, meeste-tot-minste-prompt strategie en tijdvertragingstrategie. Goede prestaties moeten beloond worden met positieve consequenties. Het is niet altijd duidelijk welke voor soort consequenties nieuw gedrag bevorderen. Het is daarom belangrijk om voordat je begint met het leren van vaardigheden, eerst een beoordeling houdt over wat een geschikte consequentie is. Mensen met ontwikkelingsproblemen hebben vaak moeite met het spontaan generaliseren van nieuwe geleerde vaardigheden, naar andere situaties. Dit kan verholpen worden door het gebruik van incorporating strategies (integratiestrategieën), om het generalizeren of bevorderen als een leermoment zich voordoet. ABA-technologie zorgt er ook voor dat klinische professionals gebruik kunnen maken van de meest effectieve methoden om behandeling, beoordeling en ontwikkelingsplannen vast te kunnen stellen, voor kinderen met een ontwikkelingsstoornis die ook te maken hebben met uitdagend gedrag (challeging behavior). Deze beoordelingsmethoden kunnen indirect (interviewen van belangrijke derden) en direct (observeren van desbetreffende persoon) zijn.

Het is erg belangrijk om instructionele en leerbare doelen (leerdoelen) en ondersteunende gedragsplannen op te stellen, zodat het kwaliteit van leven, onafhankelijkheid en inclusie gemaximaliseert wordt.

Wat is ABA?
Het is een natuurwetenschappelijke benadering die zich richt op het gedrag van mensen. Het uitgangspunt van een dergelijke benadering gaat er van uit dat elk gedrag veroorzaakt wordt, en dat de oorzaak hiervan psychisch en van buitenaf is. Gedrag is alles wat we doen en kan voor iedereen observeerbaar zijn, maar kan ook prive (gedachten en gevoelens), maar dit maakt niet uit voor het feit dat elk gedrag veroorzaakt wordt door externe, psychische factoren, zoals bijvoorbeeld onze biologische samenstelling en leergeschiedenis. Dit staat lijnrecht tegenover de meeste psychologische benaderingen. In de conventionele gedachten binnen de psychologische benadering gaan ze er namelijk van uit dat je zelf de oorzaak bent van je eigen gedrag. Dit zijn dus de twee stromingen binnen het gedragsgebied. De EBA, Experimentele Analyse van Gedrag en ABA.

ABA is applied, omdat er alleen gekeken wordt naar de problemen die belangrijk zijn voor de samenleving dan diegene die belangrijk zijn voor theorieontwikkeling.
ABA is behavioral, omdat het zich bezig houdt met hoe het mogelijk is dat een individu iets effectief kan doen.
ABA is analysis, omdat het vraagt om een demonstratie van de stiuateis die verantwoordelijk zijn voor het voordoen van het gedrag, in bepaalde situaties.
ABA is bovendien effectief, gedragsverandering moet namelijk veroorzaakt worden. En deze gedragsverandering moet generalisatie tot gevolg hebben. Het moet namelijk een langere tijd duren en in verschillende situaties gaan plaatsvinden.

Individuen met ontwikkelingsproblemen laten leren
ABA heeft veel bijgedragen aan de ontwikkelings van instructies. In het begin van de jaren 70 werd er protest geuit op de gedachten dat personen met een ontwikkelingsstoornis niet in staat waren om alledaagse taken zoals huishoudelijke dingen uit te kunnen voeren. Dit zou buiten hun vermogen liggen. Huishoudelijke taken kunnen echter geleerd worden, als de taak in kleine stukjes verdeeld wordt en dan stap voor stap aangeleerd wordt. Hier zijn positieve beloningen voor nodig.

Taakanalyse
Elke vaardigheid wordt onderverdeeld in kleinere componenten, waarbij specifieke gedragingen horen. Door middel van kleine stapjes te doorlopen, kan de persoon met ontwikkelingsproblemen de vaardigheid aan leren. Dit is de taakanalyse. Dit wordt gebruikt voor (o.a.) sociale, huishoudelijke- en zelfredzaamheidsvaardigheden, zoals bijvoorbeeld een taakanalyse die gericht is op zelverzorging (tanden poetsen), domestic (maken van sandwich) en community-vaardigheden (boodschappen doen). Deze taken kunnen onderverdeeld worden in kleine, observeerbare gedragingen. Bijvoorbeeld tandenpoetsen, pak je tandenborsel, maak hem nat, haal dopje van tandpasta etc).

Het maken van een taakanalyse kan complex zijn. De eerste stap is het identificeren van de gedragingen die betrokken zijn bij het uitvoeren van een bepaalde taak. Dit kun je inzichtbaar krijgen door het gedrag te observeren en eventueel op te nemen. In sommige gevallen zijn speciale teksten nodig om te raadplegen (bv kookboeken en medische protocollen). Als deze gedragingen bekend zijn, dan moeten ze kleiner gemaakt worden tot concrete en leerbare componenten van gedragingen. De maat en aantal gedragingen in elke stap moet aangepast worden op het vaardigheidsniveau van de persoon met ontwikkelingsproblemen. Iemand met een laag niveau heeft kleinere stapjes nodig. Als de reeks van gedragingen aangepast zijn op het niveau van de persoon, dan starten de instructies per component. Totdat er aan de hele reeks van taken / gedragingen voldaan zijn.

Instructiestrategieën
Instructionele aanwijzingen worden gebruikt om een gewenste reactie op te roepen. Veelal worden deze stimuli weggehaald als de persoon de gewenste gedragingen op een gewenst niveau van onafhankelijkheid kan uitvoeren. Er zijn twee algemene aanwijzingen: responseprompts en stimulus-prompts. Responseprompts zijn signalen die een nieuwe gewenste reactie omschrijven. Stimulus-prompts zijn signalen dat de natuurlijke, onderscheidende stimuli in de omgeving benadrukken, en daardoor is er een verhoogde kans op een goede respons. Er zijn verschillende typen van responseprompts, zoals verbaal, voordoen, afbeeldingen en psychische prompts.

Verbale response prompts
Deze komen het meeste voor binnen de instructie aanwijzingen (prompts).
Deze kunnen zowel geschreven als oraal van aard zijn. Verbale prompts kunnen direct, als indirect zijn. Een indirect verbale prompt wordt gebruikt om duidelijk te maken dat bepaald gedrag geleerd moet worden, maar het omschrijft niet wat het gedrag is, bv wat is het volgende dat je moet doen? Hij moet iets doen, maar je zegt niet wat. Een directe verbale prompt laat specifiek zien wat de persoon moet uitvoeren. Bv, open je boek.
Geschreven instructies kunnen ook aanwijzingen geven tot de uitvoer van een bepaalde taak, bv de taak letterlijk uitgeschreven. Hier hoort positieve beloning bij (mogelijk als compliment), daardoor leert een persoon snel. Het gedrag blijft, ook al wordt de geschreven instructie op den duur weggehaald.

Model reactie prompts
De model response prompts laten zien hoe een belangrijk sleutelpersoon bepaald gewenst gedrag voordoet, waardoor een persoon met ontwikkelingsproblemen dit kan imiteren. Bijvoorbeeld een docent. Die laat het goede voorbeeld zien. Als de persoon die moet imiteren, dit ook daadwerkelijk doet, moet er een positieve feedback op komen. Deze interventie zorgt voor een toename in geschikte sociale vaardigheden voor de participanten in schoolsituaties.

Afbeeldingen response prompts
Picture response prompts zijn visuele representaties van de gedragingen die zich voordoen. Dit kunnen tekeningen of foto’s zijn. Ze kunnen een losstaand gedragingen betekenen, maar meerrdere afbeeldingen kunnen ook complexe veelvuldige gedragingen uitbeelden. Picture prompts worden gebruikt om complexe community en huishoudelijke vaardigheden te leren aan mensen met een VB.

Psyhische response prompts
Deze responses zorgen voor een goede reactie door het handmatig te begeleiden van een persoon bij het uitvoeren van een geschikte reactie. Het is een erg opdringerige manier van leren, maar soms is het de enige optie. Het kan zowel de hele taak doorlopen, maar kan ook gericht zijn op een bepaalde stap binnen de taak. In de meeste gevallen is psychische response prompts voor een gedeelte van de taak. Deze vorm wordt vaak: shadowing (schaduwen) genoemd. Hierbij begeleidt de leraar de bewegingen van de persoon die de vaardigheid moet leren, door de handen een paar centimeters weg te houden van die van de student en de student alleen psychische hulp te bieden als het nodig is.

Stimulus aanwijzingen / prompts
De stimulus prompts zijn aanvullende stimuli die gebruikt worden om nadruk te leggen op de belangrijke stimuli in de omgeving en helpen het verbeteren van de effectiviteit van natuurlijke stimuli. Stimulus prompts kunnen gebruikt worden in samenwerking met response prompts, voor het leren van nieuwe vardigheden. Zo kan een salient (een uitspringende) component van een complexe stimuli de nadruk krijgen.
Zowel response als stimulus prompts zijn instructionele aanwijzijgen die op den duur moeten verwijderd worden, geheel of per gedeeltes. Het doel van elk instructieprogramma is dat de persoon in kwestie uiteindelijk (zo) zelfstandig (mogelijk) de vaardigheid kan uitvoeren. De natuurlijke stimuli in de alledaagse omgeving moeten de reacties controleren. Zodra de student de svaardigheid uitvoert op een behorend niveau binnen een bepaalde tijd, dan worden de prompts verwijderd, op een dergelijke manier dat problemen in de uitvoer zo ver mogelijk geminimaliseerd worden. Het vervagen van de prompts wordt daarom ook weleens ‘errorless learning’ (foutloos leren) genoemd. Het beperken van foute reacties tijdens de instructie is van belang voor verschillende redenen.

• De eerste reden is dat als er zich een onjuiste respons zich voordoet, dan wordt dit herhaald. Dit moet worden afgeleerd. Dit kan zorgen voor een vertraging ten opzichte van de andere doelen.
  De tweede reden is dat de student interesse kan verliezen of de taak niet meer kan begrijpen, als ze doorgaan met het maken van fouten. Gevolg kan challeging behavior (uitdagend gedrag) zijn, om taak te ontlopen.

Het vervagen van stimulus prompts is een simpele taak waarbij de benadrukkende stimulus geleidelijk aan verwijderd worden. Soms is het handig om de benadrukkende stimuli nog even aant e houden. Het vervagen van response prompts is complexer dan het vervagen van stimulus prompts. Hoewel response prompts individueel worden gebruikt, zijn er wel veel response prompts aanwezig bij de instructie. Response prompts verschillen in hun capaciteit o een goede respons tot stand te brengen. Psychische prompts zijn het meest effectief. Modelling en afbeeldingen prompts zijn de daarna meest effectieve, omdat ze laten zien welk gedrag gewenst is. Verbale promps zijn de minst effectieve, omdat er alleen een verbale uitleg is, maar geen voorbeeld wat er verwacht wordt. Response prompts kunnen gebruikt worden, en vervolgens vervaagd worden, in een minst-tot-meest- effectieve of meest-tot-minste effectieve gedeelte bij het aanleren van nieuwe vaardigheden.

Minst-tot-meest prompting
Het least-to-most-prompting is een snelle vervaging van een reeks dat gebruikt is om een verscheidenheid aan vaardigheden aan te leren voor een persoon met een ontwikkelingsstoornis. Door deze optie kan een persoon een respons tot stand brengen, met zo min mogelijk hulp tijdens elke training. Als de student niet goed reageert op de minimale hulp, dan worden er meer opdringereige response prompts ingezet. Het natuurlijke signaal voor de respons wordt in eerste instantie gebruikt. Er wordt een bepaalde tijd gesteld waarbinnen de student de respons moet vertonen. Als de respons zich niet voordoet, of foutief, dan wordt de minst opdringerige response prompt ignezet (direct verbale prompts dus), als er dan weer geen reactie is, dan wordt de volgende prompt gegeven (model). De minst opdringerige prompt (verbaal) wordt altijd samen met de meest opdringerige prompt (psychische propt) gebruikt, tijdens instructie. Dit gebeurt om de minst opdringerige prompt in te zetten met een goede respons en beloning, zodat er uiteindelijk controle ontstaat over de gewenste respons. De prompt die gehanteerd wordt binnen dit model is van direct verbaal, model en dan psychische begeleiding.

Meest-tot-minst prompting
Het most-to-least prompting zijn het alternatief op de least-to-most prompting.
De meest opdringerige wordt als eerste ingezet, en zo langzaam afgebouwd naar de minst opdringerige, waarna er teruggegaan wordt naar de natuurlijke stimuli. Het begint dus met een volle psychische prompt. De student ontvangt psychische begeleiding bij het uitvoeren van de respons. De natuurlijke stimuli is altijd aanwezig tijdens trainingen. Na de psychische prompt fase kan de student geschaduwd worden (de daarna meest opdringere prompt). Als de student begint te dwalen en fouten begint te maken, of niet reageert, dan kan de leraar teruggaan naar psychische prompt, om dat component van de taak toch te voldoen. Zodra de student de taak uitvoert onder problemen, dan wordt er weer naar het volgende niveau gegaan (een lager). Dit proces blijft zich voorfdoen, totdat de student de gewenste responses onder controle heeft bij de natuurlijke stimuli. Tijdens de psychische prompts ondersteunt de leraar de student door middel van verbale instructies en beloont alle goed-uitgevoerde stapjes van de taakanalyse. Je kunt ook afbouwen in de psychische prompt zelf, van een hele hand, naar een vinger en een duim bijvoorbeeld. Uiteindelijk leert de student taken uit te voeren aan de hand van verbale prompts.

Timedelay
De tijdsvertraging verschilt van de least-to-most en de most-to-least instructionele promptings. De respons prompt blijft hetzelfde, maar de vertraging tussen de natuurlijke stimulus en de response prompt is toegenomen gedurende de tijd. Als eerste wordt er een respons prompt wordt geselecteerd, die in stat is om het gewenste gedrag te veroorzaken. In eerste instantie wordt de natuurlijke stimulus en de response prompt tegelijkheid gegeven, dit heet een zero-second time delay. Dit geeft de student de mogelijkheid om te reageren zonder problemen. De onderzoeken worden vervolgens gegeven in welke de prompt vertraagd is. De student kan dan onafhankelijk reageren, in de aanwezigheid van de natuurlijkse stimulus. Als de student niet, of foutief, reageert, dan gebruikt de therapeut de oorspronkelijke response prompt om de goede respons te bereiken. Je moet eerst de natuurlijek stimuli ontdekken door et observeren en vast te stellen, vervolgens wordt een activiteit vertraagd met ongeveer 5 seconden. Het vervolgens voordoen als het de student niet lukte, werkte goed. Deze interventie zorgt voor toenemende mate van het gebruik van verzoeken door de student.

Het doel is om een student alle stappen van een taak te leren, maar soms is het niet adviseerbaar om te doen.

Verschillende manieren om taakanalyse in te brengen in de training

Voorwaarts chaining
Forward chaining betreft het leren van de eerste stap van de taakanalyse aan de student, terwijl de leraar de andere stappen afmaakt. Dit blijft zo, totdat een bepaald niveau van respons is bereikt. Hierbij wordt de student eerst getraind op de eerste en tweede stap van de taak, totdat de criteria is gehaald. Dan wordt de derde stap toegevoegd, etc etc. De therapeut voert alle andere stappen vervolgens zelf uit. Het is cumulatief, de al gewerfde vaardigheden worden herhaald. Bij de andere methodes vervagen de eerste vaardigheden als eerste, omdatd ie ook als eerste normaal worden afgebouwd.

Achterwaarts chaining
Backward chaining betreft het leren van de laatste stap van de taakanalyse. Als de criteria bereikt wordt, wordt er de een-na-laatste stap toegevoegd aan de training. Als de laatste twee stappen voldoen aan de criteria dan wordt de derde stap toegeovegd etc. Ook hierbij wordt cumulatief gewerkt. Deze methode kan erg handig zijn voor individuen die moeite hebben met het behouden van leervaardigheden bij langdurige periodes. Initiële backward onderzoeken zijn kort, en eindigen met het voltooien van de taak (hierbij volgt beloning).Deze interventie heeft toenemende mate van participatie en verminderde frequentie van agressie tot gevolg.

Totale taak presentatie
Total task presentation houdt in dat de student de mogelijkheid krijgt om alle stappen van de taak uit te voeren tijdens elke training. De taak wordt gegeven in de natuurlijke volgorde waarin de stappen zich normaal voor doen. Training blijft doorgaan totdat de student het onder de knie heeft. Een van de voordelen is dat de student meteen met alle stappen kan oefenen, wat betere uitvoer tot gevolg kan hebben. Nadeel is dat het langer kan duren.

Versterking van goede responses
Bij het leren is het belonen van nieuw (gewenst) gedrag (als het zich voordoet) essentieel. Gedrag zal toenemen als er een plezierige consequentie aan verbonden is. Het maakt niet uit welk niveau van prompt is gebruikt om het gedrag voor te laten komen, maar het krijgt altijd beloning. Beloning kan wel minder frequent voorkomen als het gedrag eenmaal geleerd is. Niet alles wordt meer beloond.

Het is niet makkelijk om een goede consequentie te vinden voor het leerprogramma, want het verschilt namelijk per persoon. Om een goede beloning te selecteren moet jee erst informatie halen uit belangrijke naaste personen (ouders en familie). Als tweede kan de student geobserveerd wroden voor een tijd om te bepalen welke objecten hij of zij zoekt, of mee bezig is. Als een kind meer ernstige problemen heeft dan kan de klinicus een beoordelingsprocedure opzetten om achter een positieve consequentie te komne. Een voorkeursbeoordeling bestaat uit de systematische representatie van items en situaties die een persoon geeft, en hun reactie daarop. De voorkeursitems zijn er makkelijk uit te halen omdat het kind hier eerder naar grijpt of meer aandacht aan besteed bijvoorbeeld.

Versterken van het generaliseren van nieuwe vaardigheden
Het versterken of stabiel houden van nieuwe vaardigheden kost erg veel moeite en is dan wel gewonnen, maar niet bereikt als de gewerfde vaardigheden vervolgens weer verslechteren of verleerd raken, als de interventie verwijderd wordt of als het kind de vaardigheden niet generaliseert naar andere situaties.

Een effectieve gedragsitnerventie moet daarom meer doen dan nieuwe vaardigheden leren en gedrag veranderen, het moet er voor zorgen dat het kind het nieuwe gedrag ook laat zien in andere (geschikte) omgevingen en situaties. Stokes & Baer geven een aantal interventiestrategieën dat samen met de instructiële interventies ervoor kan zorgen dat er gegenarliseerd wordt. Sommige van deze strategieën bevatten het introduceren van natuurlijk behouden van contingenties, programmeren van normale stimuli en training van voldoende voorbeelden.

Introduceren van natuurlijk behouden onvoorziene situaties (contingenties)
Als je nieuw gedrag om te leren selecteert is het belangrijk dat je moet kijken naar de (positieve) consequenties die verbonden zitten aan dit nieuwe gedrag. Als er positieve consequenties aan verbonden zijn, dan zal het nieuwe gedrag aan blijven houden NA de interventiefase. Dit is van essentieel belang bij het ontwikkelen van toegepaste interventieprogramma’s (applied intervention programmes). Als er een positief gevolg aan zit, zal het afzwakken omdat het niet meer wordt toegepast. Het is belangrijk om de onafhankelijkheid van de persoon te verhogen.

Bear & Wolf (1970) noemen het aanhouden en generalizeren van gedragingen in termen van ‘trapping’(insluiten). Als bepaald gedrag geleerd is in een klaslokaal, dan wordt het ingesloten door deze contingentie. Er is niet altijd een beloning beschikbaar, en kan ook stil zijn. De clinicus kan dan de student leren om een beloning uit de omgeving te halen (door naar gezichtsuitdrukkingen te kijken van een docent bijvoorbeeld).

Programma gemeenschappelijke stimuli
Het generaliseren naar andere situaties gebeurt eerder als een opvallende stimuli aanwezig is in de leersituatie en vervolgens ook aanwezig is in de te generelaserende situatie. Dit kan bereikt worden door het invoegen van stimuli uit de omgeving waar verwacht wordt dat generalisatie plaats gaat vinden. Dit kan door in een klaslokaal gedrag aan te leren, met peers erbij en die peers terug te laten komen in een andere situatie waar hetzelfde gedrag ook moet plaatsvinden (bijvoorbeeld!). De peers zijn dan de gemeenschappelijke common stimulus.

Trainen van voldoende modelvoorbeelden
Een andere strategie om generalisatie te bevorderen is het trainen van verschillende voorbeelden waarin de nieuwe vaardigheden zich voor kunnen doen. Voor een succesvolle generalisatie is het van belang dat de nieuwe responses moeten verschillen in de verschillende omgevingen / situaties. Dit vraagt namelijk om andere reacties. In de training moet dus aan verschillende situaties die in de alledaagse praktijk zich voor kunnen doen, aandacht aan besteed worden. Daarom moet therapeut eerst onderzoek doen naar in welke situaties de vaardigheden kunnen / zullen voordoen. Daarna worden de verschillende variaties binnen de responses bekeken en daarna selecteert de thereapeut een sub-group van leervoorbeelden voor de training. Het leren van deze sub-groupjes helpt het generaliseren van de respons in de ongetrainde voorbeelden.

Het is waarschijnlijk gewenst om zoveel mogelijk strategieën te combineren tijdens de training om een zo groot mogelijke kans op generalisatie te bevorderen.

Beoordeling en ondersteuning van individuen met challeging behavior
15 tot 17% van de personen met ontwikkelingsproblemen hebben ook challeging behaviour. Challeging behaviour is een beschrijving van gedragingen die gevaarlijk kunnen zijn voor zichzelf of anderen en die zorgen voor beperkingen in de deelname aan de normale omgeving. Dit kunnen stereotype, zelfverwondende en agressieve gedragingen zijn. Stereotype gedragingen zijn herhalende gedragingen die bestaan uit eigenzinnige ritmische bewegingen van het lichaam. Dit kan problematisch zijn als het een dergelijke ernst heeft dat een persoon belemmerd wordt in deelname van activeiten. Zelfverwondend gedrag is een herhalende gedraging waarbij dat weefselschade veroorzaakt bij een persoon. Komt vaker voor bij ernstigere ontwikkelingsproblemen. Voorbeelden hiervan is slaan met het hoofd, head-banging (op een object), face-slapping en oog prikken. Agressief en verstorend gedrag resulteren in beschadigingen of letsel bij anderen of hun eigendom. Deze gedragingen doen zich vaak voor in combinatie met algemene gedragingen zoals schreeuwen en/of huilen bijvoorbeeld.

ABA heeft bijgedragen aan onderzoek naar beoordeling en behandeling van challeging behaviour in de laatste 30 jaar, heeft de meest invloedrijke en significante resultaten gevonden. In de meeste gevallen ontstaat challeging behaviour door consequenties die het gedrag veroorzaken, of het vermijden of ontvluchten van andere consequenties. Het wordt door sommige onderzoekers daarom gezien als vorm van communicatie. Andere variabelen zoals permanente biologische condities (genetische syndromen bv), vergankelijke psychische of gezondheidscondities kunnen de ernst en type van challeging behaviour beinvloeden.

Om challeging behaviour te kunnen behandelen moet er eerst gekeken worden naar de context waarin het gedrag zich voordoet. Dit kan door een functionele beoordeling (functional assessment), dit omschrijft een verscheidenheid van systematische procedures om omgevingsfactoren af te sluiten die de oorzaak zijn (of in stand houden) van challeging behaviour. De functionele beoordeling bestaat uit het interviewen van belangrijke derde personen en observeren in natuurlijke omgevingen. Deze beoordeling richt zich op de correlatie tussen omgeving en challeging behaviour. Het richt zich ook op de verschillende typen contexten en de causale relatie daar tussen met challeging behaviour, dit is de functionele analyse. Door de informatie uit dergelijek technieken, vergemakkelijken het voor de clinicus om effectieve behandelingen te kiezen en op te zetten. Dit gebeurt op twee manieren. De eerste is dat de beoordeling een indicatie geeft dat het challeging behaviour zich voor blijft doen vanwege de consequenties die het veroorzaakt (bv aandacht ontvangen). De clinicus leert dan gepaste gedragingen om die consequentie alsnog te bereiken. En als tweede, dat de beoordeling een indicatie geeft voor motiverende condities die van invloed zijn op challeging behaviour. Deze moet verminderd of weggereduceerd worden. Interventies worden gekozen aan de hand van de resultaten van deze beoordelingen.

Functionele beoordelingsinstrumenten
Er zijn interviews beschikbaar die de clinicus informatie kunnen verschaffen. Interviews zijn indirecte metingen, die geen directe observatie nodig achten. Het is een subjectieve test die ingevuld moet worden door een derde partij die nauw betrokken is bij de persoon die challeging behaviour laat zien. De Setting Event Checklist is een interview die handig is bij het achterhalen van motivationele condities bij challeging behaviour. Het gaat om vragen over de psychische conditie, stemming en afweren van sociale interacties. Geeft ook de condities en interacties weer die zich voordoen (en hoe recent die zijn). Er zijn ook meer commercieel beschikbare interviewsu, die gebruikt worden door clinicus om mogelijke consequenties te achterhalen die ervoor zorgen dat gedrag in stand wordt gehouden. Voorbeeld hiervan is de Motivation Assessment Scale, the Questions about Behavioural Function en Behavioural Diagnostic form. Deze zijn relatief goedkoop, makkelijk beschikbaar en makkelijk om te gebruiken, daarom worden deze vaak als eerste stap gebruikt in de functionele beoordeling. Als basis moeten clinicus proberen antwoord te krijgen op de 4 hoofdvragen:

1. Zijn er condities waaronder het gedrag meer of altijd voordoet?

2. Zijn er condities waaronder het gedrag bijna niet of nooit voordoet?

3. Welke typen van situaties of interacties doen zich voor op het moment dat het gedrag start?

4. Als het gedrag is begonnen, wat kunnen we doen om het gedrag te stoppen?

Interviews worden meestal gevolgd door directe observaties van de persoon tijdens een bepaalde tijd. Dit moet herhaald worden voor een paar dagen. Het moet geobserveerd worden in ogmevingen waarin het challeging behaviour zich voordoet. Er zijn verschillende observatiemethoden. The Scatterplot Assessment is een voorbeeld, deze wordt het meest gebruikt. Deze wordt gebruikt om periodes waarin het challeging behaviour zich voordoet kenbaar te maken. Mogelijk is er een specifiekere methode nodig om tijdens deze momenten de details naar boven te krijgen. De eerste stap in het scatterplot is een ‘rooster’ maken met gelijke tijd-segmenten op de verticale as en dagen op de horizontale as. De tijdsegment staat voor een bepaald moment. Er moet besloten worden welke gedragingen geobserveerd gaan worden. Om verklaringen voor deze bevindingen te kunnen geven is een verdere (specifieke) beoordeling nodig.

De experimentele functionele analysemethode is ontwikkeld door Brian Iwata en zijn collega’s. Deze methode bestaat uit een systematisch onderzoek naar het challeging behaviour van een persoon onder een aantal vooraf besloten sociale condities. Deze sociale condities zijn zo gebouwd dat ze specifieke consequenties die gedrag in stand houden, kunnen achterhalen. Een funtionele analyse bestaat uit het blootstellen van een persoon aan 4 sociale condities, nameijk sociale aandacht, academische vraag, alleen en spelen.

Sociale aandacht
Sociale aandacht kan challeging behaviour in stand houden, omdat het een positief gevolg is op uitdagend gedrag. Ze blijven hiermee dan doorgaan om de aandacht te krijgen.

Academische vraag
Een kind kan proberen onder een taak of consequentie uit te komen door challeging behaviour te vertonen. Negatief versterkt door het onttrekken aan een taak.

Alleen-zijn
Gedrag kan in stand gehouden worden door interne bronnen van stimulatie (automatische beloning). Als het het geval is van natuurlijke interne bronnen die het gedrag in stand houden, dan verwacht je een hogere mate van zelfverwonding waar maar een kleine externe stimulatie is.

Spelen
Hierbij wordt positief gedrag beloond, zelfverwondend gedrag wordt genegeerd. Het is een controle om te kijken hoe het gedrag is als er niks gevraagd wordt, al wel aandacht is en er wel genoeg speelgoed en andere dingen aanwezig zijn. Doet het gedrag zich dan nog voor?!

De resultaten van deze functionele analyses laten zien dat zelfverwondend gedrag varieren tussen en per individu. De oorzaken kunnen verschillen. Ook kunnen er zich meerdere consequenties zijn voor het aanhouden van het gedrag, zoals dat het kind bijvoorbeeld weet dat agressief gedrag hem aandacht geeft EN ontkomt aan een taak.
Resultaten van een functionele analyse laten zien dat hetzelfde gedrag verschilende functies kan hebben voor verschilende individuen. Daarom is het zo belangrijk om beoordelingen op te zetten om factoren die het gedrag in stand houden te kunnen achterhalen. Uit veel onderzoeken blijkt dat een verscheidenheid aan functionele analysetechnieken een bijdrage kan leveren aan verschilende toegepaste gebieden zoals ook in schoolsettings en thuis.

Interventierichtlijnen gebaseerd op de functionele analyse
Challeging behaviour blijft meestal in stand door de consequenties die eraan verbonden zitten. Uit onderzoek van Iwata en collega’s blijkt dat zelfverwondend gedrag in stand gehouden wordt door consequenties zoals aandacht en ontlopen van het uitvoeren van een taak bij 145 van de 152 gevallen. Hoe simpeler de interventie, hoe groter de kans dat ze doen wat er van ze verwacht wordt.

Interventies voor aandacht, die challeging behaviour in stand houdt
Individuen die niet of nauwelijks alternatieve gedragingen hebben om op een effectieve geschikte manier aandacht te vragen. Als aandacht een beloning is voor een persoon, dan kan de therapeut dit inzetten om geschikt gedrag te bevorderen (door aandacht te geven) en het verminderen van challeging behaviour (door te negeren). Er zijn 4 hoofdstrategieën voor het verminderen van aandacht als motivatie:

1. Toename van het algemene niveau van aandacht
   Aan de hand van een timer (eerst 2 min, dan 5 min en vervolgens 3 min), als timer piept dan krijgt persoon kort aandacht. Dit is een niet voorwaardelijke beloning, omdat aandacht wordt ontvangen op basis van een van te voren bepaalde tijdsindeling, onafhankelijk van de gedragingen van een persoon. Als het kind ineens meer aandach ontvangt, dan is er geen reden meer om challeging behaviour te laten zien.

2. Aandacht verstrekken voor geschikt gedrag
   Als kind leert om aandacht te krijgen zonder challeging behaviour te laten zien, dan zal het dit niet toepassen. Het wordt immers niet meer beloond en de ‘gewone gedragingen’ leveren al de beloning op.

3. Uitdoving
   Het negeren van challeging behaviour. Als er toch een reactie nodig is, dan zo kort mogelijk en nuchter mogelijk!

4. Leren van vaardigheden om op een geschikte manier aandacht te vragen
   Deze vaardigheden zullen ze niet tot beschikking hebben, dus moeten ze geleerd worden. Leren op een nette manier te vragen.

Gebruik zoveel mogelijk van de bovengenoemde strategieën!

Interventies voor het ontwijken van een taak, die challeging behaviour in stand houdt
Dit wordt vaak ingezet door personen. Er zijn verschillende interventies om dit te stoppen of tegen te gaan.

1. Beloon participatie
   Als ze meedoen ontvangen ze beloning, voorbeelden van beloningen zijn even weg van de taak, toegang tot gewilde objecten of compliment. Vervolgens gaat kind langer taak uitvoeren om beloning te ontvangen.

2. Uitdoven van ontvluchten van een taak
   Vluchten niet meer toestaan. Belangrijk hierbij is dat er een procedure voorbereid is wat er gebeurd als de situatie escaleert (wat waarschijnlijk gebeurd).

3. Taakmoeilijkheid verminderen
   Soms kan de taak te moeilijk zijn, door het makkelijker te maken lukt het het kind makkelijker.

4. Taakvoorkeur
   Het kan zijn dat een kind een voorkeur heeft voor een bepaalde taak, de clinicus kan dan de keuze maken om een moeilijke taak weg te laten, beloning in te voeren voor deelname. Voor inzicht kan het helpen om een afbeeldingenschema te maken met de activiteiten erop van de dag zodat het kind ziet wat de bedoeling is en voor hoe lang. Het wordt zo inzichtelijk, dit kan er voor zorgen dat challeging behaviour gereduceerd wordt tussen de verschillende taken in.

5. Duur van een taak
   Een bepaalde periode kan het goed zijn, maar een persoon kan in challeging behaviour schieten als hij of zij wil aangeven er klaar mee te zijn. Meer pauzes en het verhogen van de duur van de taak kunnen helpen.

Gebruik zoveel mogelijk van de bovengenoemde strategieën!

8. Cognitieve gedragstherapie

Meer dan 20 procent van de algemene populatie binnen een samenleving heeft een psychiatrische stoornis. De prevalentiecijfers van verstandelijke beperking is echter variërend. Deze variatie is afhankelijk van een aantal factoren als steekproeftrekking, de keuze van diagnostische instrumenten en de gebruikte definities van psychiatrische en leerstoornissen.

Deficit en distortion model

Er zijn verschillende benaderingen die onder het cognitieve domein vallen. Cognitieve therapie kan zich baseren op deficit model (beperkingsmodel) of distortion model (verstoringsmodel). Het deficit model geeft aandacht aan problemen binnen taal, geheugen, aandacht en andere mega cognitieve processen. Binnen deze benadering wordt verondersteld ‘self-talk’ niet aanwezig is of niet optimaal is ontwikkeld om sociale problemen te kunnen oplossen. De meeste onderzoeken naar cognitieve therapie voor individuen met verstandelijke beperking is gebaseerd op het deficit model. Deze benadering omvat het aanleren van vaardigheden als zelf-instructie en zelf-monitoring.

Het distortion model veronderstelt dat de reactie van een persoon wordt beïnvloedt door de betekenis die een persoon aan een situatie toekent. Emotionele en gedragsmatige reacties worden beïnvloedt hoe een persoon de situatie waarneemt en herinnerd. Een cognitieve formulering hiervoor: de vroege ervaringen bepalen onze belevingen over ons zelf, anderen, de wereld en leefregels. Beck (1976) benoemt deze als ‘schemata’, een cognitieve structuur wat verantwoordelijk is voor de verwerking van inkomende informatie. Ellis (2004) benadrukt het belang van zelf-evaluatie en de eisen van de wereld. Deze structuren kan gezien worden als een algemeen beeld over jezelf en de wereld die in de vroege levensjaren wordt gevormd. Bepaalde kritische incidenten kunnen interpretaties beïnvloeden wat emotionele, psychische en gedragsmatige gevolgen kan opleveren.

Het verschil tussen deficit model en distortion model wordt gediscussieerd op basis van cognitieve gedragstherapie wordt vormgegeven. De meeste vinden de cognitieve component van interventies effectief. Zij baseren zich op benaderingen als het ontwikkelen van vaardigheden of ontwikkelen van zelfregulatie. Het doel is om mensen cognitieve en gedragsmatige vaardigheden aan te leren zodat ze in staat zijn om situaties die ze moeilijk vinden te handhaven. Momenteel is er bewijs dat psychologische stress wordt veroorzaakt door de betekenis die mensen met verstandelijke beperkingen aan situaties toekennen. Deze beïnvloedt ook hun gevoelens en gedachten. Mede hierdoor is het van belang cognitieve interventies aandacht geven aan individuele gedachtes en gevoelend.

Cognitieve gedragstherapie bevat zowel gedragsmatige elementen als cognitieve elementen. Het feit dat mensen met een verstandelijke beperking cognitieve beperkingen hebben, zou men de neiging hebben om te focussen op vaardigheidstraining en zelfregulatie. Vaardigheid gebaseerde trainingen in meer effectief zelfmanagement en gezag acceptatie gaan niet expliciet in op de betekenis die mensen hechten aan situaties. De cognitieve component, wat evenwicht zoekt in de betekenis die mensen hechten aan situaties en de implicaties in hun gevoelens en gedachtes, is het mint ontwikkeld aspect van cognitieve gedragstherapie voor mensen met een verstandelijke beperking. Het aanpakken en veranderen van het beeld dat mensen hebben over zichzelf en de wereld is niet alleen een abstract reflectie proces, maar ook een actieve en praktische kant.

Cognitieve gedragstherapie voor mensen met een verstandelijke beperking

Cognitieve gedragstherapie wordt in de extramurale zorg vormgegeven op individuele basis. Van cliënten wordt verwacht te participeren in de therapie en de geleerde te generaliseren naar het dagelijkse leven. Hoewel dit model geschikt kan zijn voor sommige individuen met verstandelijke beperking, houdt het geen rekening met de communicatieve of intellectuele problemen. Ook heeft het geen focus op individuele cognities en sociale factoren die van invloed zijn op het beeld over zichzelf en de wereld.

• Aanpassing therapie: Assesment

Het geven van cognitieve therapie aan mensen met een verstandelijke beperking noodzaakt bepaalde aanpassing waarbij rekening wordt gehouden met beperkingen. Hierbij staan kenmerken die het begrijpen van de relatie tussen emoties, gedrag en cognities mogelijk maken centraal. Safran, Vallis, Segal en Shaw (1986) beschrijven een benadering om toegang te kunnen krijgen tot cognities binnen de therapie. Zij geven aan dat gedragsmatige en emotionele consequenties het startpunt zijn. De therapeut en de cliënt identificeren de activerende gebeurtenis verbonden aan het gedrag en/of gevoel. Uiteindelijk identificeren ze de bemiddelende cognitie.

Daarnaast beschrijven Dagnan en Chadwick (1997) ook een methode voor het onderzoeken van vaardigheden, wat zij als startpunt nemen. Dit onderzoek bevat drie componenten: de het vermogen om emoties te identificeren, het vermogen link te leggen tussen situaties en emoties en het vermogen om bemiddelende cognities te identificeren.

1.1 Identificeren van emoties

Voor het beoordelen van het vermogen om emoties te identificeren en het gebruik van emotionele taal werden een aantal gezichtsuitdrukkingen gebruikt. Dit materiaal is gestandaardiseerd naar hoe mensen met een lichte en matige verstandelijke beperking reageren op dit materiaal. Aan de hand van dit onderzoek kan in kaart gebracht worden in hoeverre beperkingen in het begrijpen van sociale wereld kan leiden tot emotionele en persoonlijke problemen.

1.2 Link tussen situaties en emoties

Om het vermogen tot het linken van situaties en emoties te onderzoeken, kan gebruik worden gemaakt van het instrument van Reed en Clements (1989). Dit instrument bevat zes simpele scenario’s. Er wordt gevraagd om aan te geven hoe personen voelen in de zes verschillende scenario’s. Bij elk scenario wordt een bepaald respons verwacht, zoals een blij gezicht of een verdrietig gezicht. Bij verkeerde respons wordt gevraagd waarom de personen in de scenario zich zo voelen, zo komt men achter de reden van het gekozen antwoord.

1.3 Identificeren van cognities

Om het vermogen tot het identificeren van bemiddelende cognities te onderzoeken, worden simpele scenario’s voorgelegd waarin personen worden geassocieerd met bepaalde emoties. Er wordt hierbij gevraagd aan te geven wat de personen in de scenario’s denken of zeggen. Hetzelfde scenario wordt later nogmaals voorgelegd, maar dit keer geassocieerd met een andere emotie. De mate waarin de persoon zijn in staat is zijn respons te veranderen, geeft een indicatie over hoe goed een persoon het cognitieve model kan gebruiken. Op deze manier kan de therapeut de behandeling aanpassen aan de cognitieve en emotionele vaardigheden van de cliënt.

• Aanpassing therapie: Structuur van sessie

Het is belangrijk om de therapie sessie te structureren wanneer gebruik worden gemaakt van cognitieve interventies. Volgens Judith Beck (1995) zijn de volgende structurele componenten belangrijk: agenda, setting, uitleggen cognitieve model, identificeren van problemen, huiswerk, uitlokken van feedback, herhaling van vorige sessie en samenvatten van sessie. In literatuur wordt aangegeven dat elk aspect toegepast kan worden bij mensen met een verstandelijke beperking. Terwijl een sessie georganiseerd kan worden rekening houdend met de structurele componenten, kan binnen een sessie flexibel omgegaan worden als het gaat om frequentie, lengte en locatie. Een sessie kan meerdere keren in een week plaatsvinden, relatief vaak maar kortdurend. Een sessie kan in de klinische setting plaatsvinden, maar ook in een context waarin problemen voorkomen. Op deze manier kunnen concrete linken tussen situatie/stimulus en cognities/emoties gemakkelijk in beeld gebracht worden.

Identificeren van problemen

De routes die worden genomen door mensen met een verstandelijke beperking bemoeilijken de identificatie van problemen. Mensen zonder verstandelijke beperking hebben mogelijkheden om wel of geen afspraak te maken met een therapeut. Zij zijn wel of niet mee eens met een verwijzing naar een therapeut. Daarentegen zijn mensen met een verstandelijke beperking zijn meer afhankelijk van verzorgers, zij worden door verwezen zonder voldoende besef van therapeutische proces. De meeste mensen een verstandelijke beperking zijn niet bewust van de reden waarom ze worden doorverwezen. Hierdoor is het belangrijk dat de therapeut zijn kennis en beeld over het probleem in het begin stadium van de therapie deelt met de cliënt.

Agenda

De activiteiten en werkplan van elk is ook belangrijk. Hierbij kan de therapeut gebruik maken van flip-overs of whiteboard om de agenda toegankelijk te maken binnen de sessie. Pictogrammen maken het dat het in een begrijpelijke en volgzame vorm wordt aangeboden. Het is belangrijk dat de agenda niet te uitgebreid is. Een sessie moet uit drie componenten bestaan: eerste deel bestaat uit een terugblik op de vorige sessie en op de geleerde aspecten. De tweede deel bestaat uit een reeks activiteiten. Welke activiteiten er plaats zullen vinden is afhankelijk van de resultaten uit het eerste onderzoek. Ook zal tijdens het verloop van de therapie duidelijk worden waar behoefte aan is. In laatste deel van de sessie is er de mogelijkheid om algemene kwesties te bespreken, de vooruitgang en de knelpunten. De laatste deel wordt ook gebruikt als het maken van een positief plan voor de komende tijd (tot de volgende sessie). Wanneer personen komen met hun agenda moet de therapeut daar enige aandacht aan tonen, maar moet ook in staat zijn weer terug te schakelen naar de onderwerpen die in de agenda zijn opgenomen.

Cognitieve model

Aan het begin van therapie wordt getest of cliënten begrijpen wat het cognitieve model inhoudt. Dit wordt gedaan om cliënten te helpen begrijpen hoe het werkt. Kushlick, Trower en Dagnan (1977) beschrijven een methode om het cognitieve model te introduceren, wat gebruikt kan worden bij personen met een verstandelijke beperking. Het kernelement hiervan is het illustreren wanneer we dat elke keer dezelfde situatie ervaren, het niet direct hoeft te betekenen dat we ook telkens dezelfde emoties ervaren. De gedachte die we hebben over de situatie vormt onze emotionele en gedragsmatige reacties. Het onderscheiden van verschillende emoties in verschillende gelegenheden en het onderzoeken waarom de emoties niet altijd gelijk zijn is een gebruikelijk manier om het cognitieve model. Wanneer er tijdens de bespreking een situatie voorkomt uit het dagelijkse leven van de cliënt, kan de therapeut beginnen met onderzoeken van de betekenis die de cliënt hecht aan de situatie. Dit proces kan worden vormgegeven aan de hand van rollenspellen en cartoonwolkjes.

Feedback uitlokken

Wanneer nieuwe informatie wordt geïntroduceerd is het belangrijk om feedback te lokken. In deze context heeft feedback doelen: 1. Het zorgt ervoor dat inhoud en aard van therapie wordt begrepen en 2. Het handhaaft de samenwerkingsband tussen cliënt en therapeut. Daarom is het belangrijk dat

Samenvatten

Het samenvatten en illustreren van punten die zijn voorgekomen in de therapie is erg belangrijk voor mensen met een verstandelijke beperking. Dit om er zeker van te zijn dat informatie is begrepen en wordt herinnerd. Bij het maken van een samenvatting kan gebruik worden gemaakt van flip-over en whiteboard. Rekening houdend met beperkingen van de cliënten kan de therapeut zowel verbaal als visueel informatie herhalen.

Huiswerk

Sommige cliënten met verstandelijke beperking zullen zorgvuldig omgaan met hun huiswerk en sommigen niet. Zowel individuele cognitieve factoren (zoals motivatie, geheugen) als sociale factoren (als lack of control) kan er voor zorgen dat huiswerk niet wordt gemaakt. Er zijn een aantal stappen om betrokkenheid m.b.t. huiswerk te bevorderen. Zo zou de therapeut eerst beeld moeten hebben over schrijfvaardigheid van de cliënt, voordat hij/zij bijvoorbeeld een dagboek laat bijhouden. Dit leidt tot incompetent gevoel. Ook zou er gekozen kunnen voor simpele huiswerkopdrachten. Daarnaast is het mogelijk huiswerk te geven waarin deelname van betrokkene wordt gevraagd.

• Aanpassing therapie: Werken met Emoties

Zoals eerder is genoemd, zijn de cognitieve interventie voor mensen met een verstandelijke beperking gebaseerd op dificit model. Deze interventies richten zich vaak op het ontwikkelen en onderhouden van gedragsvaardigheden met weinig aandacht voor de rol van emoties in het ontstaan van psychische problemen. Deficit model wordt gebruikt om interventies te ontwikkelen voor emotionele problemen zoals woede en angst. Deze emotionele moeilijkheden worden identificeert als problemen in informatieverwerking. Het aanleren van vaardigheden als probleem oplossen, positieve zelfbeeld en sociale vaardigheden, leveren hierbij positieve effecten (Lindsey, 1997).

Judith en Beck (1995) onderscheiden drie activiteiten die zicht richten op emoties binnen de cognitieve therapie. Deze zijn: identificeren en onderscheiden van emoties, labelen van emoties en mate emoties kunnen onderscheiden.

Identificeren en onderscheiden van emoties

Een hypothese is dat mensen met een verstandelijke beperking problemen hebben in het identificeren en onderscheiden van emoties. Het is mogelijk dat dit resultaat is van het gebruik taal-gebaseerde instrumenten. Binnen cognitieve therapie zijn er interventies gericht op emoties en in sommige interventies zijn er verschillende differentiaties van eenzelfde emotie. Er zijn een aantal gestandaardiseerde instrumenten beschikbaar die gebruikt kunnen worden in een therapeutische setting. Deze helpen om niveau van cliënten te vergelijken en interventie aan te passen. Het gebruik van instrumenten die niet gestandaardiseerd zijn, is ook erg belangrijk. Met de voorwaarde dat deze aansluiten op de interesse en belevingswereld van de cliënt, waar je veel informatie kunt krijgen.

Labelen van emoties

Het is belangrijk te ontdekken met welke woorden de cliënt zijn eigen emoties en de emoties van een ander wordt beschreven. Uit de studie van Mellot en Dagnan (2005) blijkt mensen met een verstandelijke beperking problemen ondervinden in het verwoorden van eigen emoties. Dit zou misschien niet alleen veroorzaakt worden door een beperkt taalvermogen.

Het is echter wel belangrijk om onderscheid te maken tussen het vermogen om emoties uit te drukken en het vermogen emoties te ervaren en te herkennen.

Mate van emoties

Het doel van deze interventie is het bepalen in welke mate deze emoties worden beleefd. Het vermogen om emoties als woede, verdriet, angst te herkennen en kunnen bepalen in welke mate deze gevoelens worden beleefd.

• Aanpassing therapie: Werken met cognities

Identificeren van cognities met individuen die een verstandelijke beperking hebben is een complexe en uitdagende taak. Het is mogelijk dat ze concepten van cognitie of gedachte niet zullen begrijpen. Wanneer cliënten echter zichzelf en zijn gedachten in alle daagse situatie beschrijven, is het mogelijk met hun bemiddelende cognities te identificeren.

Taalgebruik

Personen met verstandelijke beperking beschrijven hun wereld dat past bij hun cognitieve vermogen. Ze zullen praten over situaties die in hun belevingen belangrijk zijn en geven een evaluatie van hun belevingen. Dit betekent dat de therapeut aandacht moet geven aan de inbreng van de cliënt. Het voeren van een dialoog kan in deze situatie moeilijk zijn. Het opnemen van een sessie vergemakkelijkt om belangrijke uitspraken van de cliënt te achterhalen die ze tijdens de therapie hebben gemist.

Volgen van emoties

Cognities die functioneel een link hebben met emoties, zullen gemakkelijk toegankelijk zijn wanneer deze emoties op het moment beleefd worden. Dus wanneer individuen hun emoties uiten, is het gemakkelijker de cognities die met deze emoties associëren te identificeren. Dyrden (1987) gebruikt de volgende methode om cognities te identificeren:

• Vraag aan de persoon de situatie te verbeelden.

• Creëer een volledig de situatie waarin de persoon gedragsmatige en emotionele moeilijkheden ervaart.

• Gebruik foto’s of anderen of situaties of momenten zodat de persoon evaluatie en beeld kan krijgen van zijn eigen verleden.

Naast de methode van Dyrden (1987) zullen we ook andere methodes gebruiken om cognities te verduidelijken:

• Gebruik videobeelden, er kan gevraagd worden op video opname te maken en naar de therapie sessie mee te nemen.

• Gebruik rollen spellen om emoties en cognities te gebruiken. Soms is het mogelijk om direct de gedachten af te leiden en soms indirect door vragen te stellen.

• Breng de persoon naar situaties en setting waar gedragsmatige en emotionele moeilijkheden voorkomen. Bijvoorbeeld een sessie thuis.

• Vraag aan de persoon zichzelf en/of de situatie welke sterke emoties triggeren te tekenen en vraag beschrijving van deze tekeningen.

Gebruik van deductieve benadering

De benadering van Beck (1979) is een inductieve benadering. Dus door wijzen naar herhalende thema’s die voorkomen in automatische gedachten kan de persoon beginnen zijn eigen schema’s en cognities te ontdekken. Daarentegen gebruikt Ellis (2004) de deductieve benadering. Deze benadering stelt in staat om aan te nemen of gedachten voort te zetten op meer directe manier.

Ontwikkelingen

Greenberg (1986) geeft drie niveaus van analyse van het therapeutische proces weer:

De individuele speech wat kan leiden tot een gedetailleerde analyse van de interactie tussen cliënt en therapeut.

De identificatie van veranderingen welke belangrijke speerpunten bevat binnen de therapie

Verkennen hoe de therapeutische relatie ontwikkelt en de factoren die in staat stellen om echte verandering in het leven van mensen te ondersteunen.

Allereerst is het van belang om de aard van de communicatie tussen therapeut en cliënt en de manier hoe problemen omtrent communicatie opgelost kunnen worden in kaart te brengen. Vervolgens is het belangrijk dat personen met een verstandelijk beperking begrijpen wat er gebeurt in een therapie. Tot slot moet de focus liggen op relatie tussen therapeut en cliënt.

Stiles en Shapiro (1994) geven aan dat positief effect niet altijd betekent dat de therapie ook effectief is op lange termijn. De goede component op het goede moment zal verandering opleveren terwijl op een ander moment dezelfde component geen enkel effect zal hebben. De sleutel is het toepassen van therapeutische interventie en participatie van de cliënt in de interventie op het relevante moment. Op dit gebied is er behoefte aan meer onderzoek, zodat therapeuten kunnen nemen met een sterk zelfvertrouwen.

14. Gedrags-fenotypes bij genetische syndromen geassocieerd met een verstandelijke handicap

Voorheen werden kinderen vaak gekenmerkt op een algemene manier, als hebbend een globale of specifieke verstandelijke handicap, die vaak samengaat met gedrags- en emotionele problemen. Nu wordt het vaak preciezer beschreven in termen als een genetische conditie of syndroom. In dit hoofdstuk willen ze de waarden van het proces van het identificeren van syndromen of diagnosticeren laten zien.

De syndromen die besproken worden hebben allemaal een genetische basis. Elk zijn ze geassocieerd met een patroon van fysieke en neurologische kenmerken die uniek zijn voor dat syndroom. Kennis die de clinici beschikt en de geschiedenis van een bepaald syndroom zorgen ervoor dat vroegtijdige interventie en zelf preventie in de toekomst mogelijk is.

Meer recent, kinderartsen, genetici, psychologen en psychiaters die geïnteresseerd zijn in dit veld zijn betrokken geraakt bij het ​​ondersteunen en adviseren van zelfhulpgroepen voor ouders van kinderen met een syndroom. Het is gebleken dat ze niet alleen gelijke lichamelijke kenmerken delen, maar ook opvallend gedrag.

In de laatste 15-20 jaar zijn verschillende cognitieve profielen en patronen van een verstandelijke handicap, maar ook kenmerken patronende van gedrag en gedragsproblemen, geïdentificeerd in een reeks van genetische aandoeningen.

De studie van gedrags-fenotypes wordt door Flint (1996) gedefinieerd als:de studie van het gedrag, met inbegrip van cognitieve processen en sociale interactie stijl, dat [zijn] consequent geassocieerd met, en specifiek voor, een syndroom met een chromosomale of genetische oorzaak ', en' waar er weinig twijfel over bestaat ​​dat het fenotype het gevolg is van de onderliggende afwijking.

De meeste werkers in het veld zien bovenstaande definitie als te beperkt en zijn een voorstander van de definitie van Dykens en Cassidy's (1995): zijn zien een gedrags-fenotype als een gevolg van een verhoogde kans dat mensen met een bepaald syndroom bepaalde gedragsgevolgen vertonen ten opzichte van mensen zonder dat syndroom.

Het diagnosticeren van syndromen heeft belangrijke gevolgen voor de navolgende zorg en ondersteuning van het getroffen individu, en zijn of haar familie. Wanneer een individu gediagnosticeerd is kan de familie, de school en anderen informatie verschaft worden (informatie over de geschiedenis, over de mogelijke moeilijkheden die kunnen ontstaan). Daarnaast kunnen ze ook profiteren van de kennis van andere ouders en professionals m.b.t. medische, psychologische en onderwijsinterventies die bewezen effectief zijn. Dit kan bijdragen aan een gevoel van controle en vertrouwen bij ouders en leerkrachten, en vergemakkelijken het proces van aanpassing en realistische planning voor de toekomst.

Clinici moeten in hun achterhoofd houden dat de hoeveelheid informatie die ouders willen volgen met betrekking tot de diagnose verschillen per ouders. Sommige willen alles meteen en weten, maar sommige ouders hebben langer tijd nodig voor acceptatie alvorens ze verder kunnen. Het is belangrijk om sensitief te zijn naar de veranderende behoeften van ouders in dit opzicht. Door internet zijn sommige ouders al goed geïnformeerd en dan is het belangrijk dat de professional de expertise en het verrichte werk van ouders respecteert.

Turks and Sales (1996) identificeren nog andere voordelen van diagnosticeren en de bijbehorende erkenning van gedragsfenotypen:

• het kan stimuleren tot een focus op sterke kanten en ook op de behoeften van het individu

• het kan de toegang tot syndroom-specifieke groepen vergemakkelijken

• het kan zorgen voor afname van het gevoel van schuld en onzekerheid en het vergemakkelijken van het gevoel verdriet bij ouders (nog te vaak worden ouders beschuldigd voor het mogelijke gedrag van hun kind)

• wanneer een conditie in de familie zit, kan diagnosticeren gevolgen hebben voor toekomstige zwangerschappen in de familie, en genetische begeleiding voor de familie is vereist

Waar in het verleden diagnosticeren of 'labelen' als negatief werd gezien, is het nu onwaarschijnlijk om optimale hulp te bieden als de individuele diagnose niet meegenomen is.

Gedragsfenotypes zijn daardoor niet allemaal gelijk, maar worden beïnvloed door ontwikkelings- en omgevingsinvloeden, waardoor er grote verschillen kunnen ontstaan tussen individuen, ondanks dat ze dezelfde diagnose hebben. Het is daarom belangrijk om van elk persoon apart een gedetailleerd assessment af te nemen m.b.t. de persoon zijn sterke en zwakke kanten.

Het feit dat bepaald gedrag geassocieerd is met een genetische conditie, betekend dit niet dat zij niet vatbaar zijn voor wijziging en verbetering d.m.v. psychologische en onderwijsbenaderingen.

Ervaringen laten zien dat onderwijsvoorzieningen heel effectief kunnen zijn en de eerste regel van interventie zou moeten zijn. Door vroege en geschikte interventies kunnen sommige gedragingen zelfs voorkomen worden (preventie).

Klinisch psychologen kunnen een waardevolle en gevarieerde bijdrage te leveren in de ondersteuning van gezinnen van kinderen en volwassenen met zeldzame genetische syndromen. Dit kan onder meer door:

• het ondersteunen van gezinnen tijdens het proces van diagnosticeren en hen helpen om door de geresulteerde gevoelens van shock, verlies en verdriet te komen

• wanneer de familie daar klaar voor is, het vertrekken van informatie over het syndroom, de daarmee samenhangende moeilijkheden, en het resultaat op lange termijn, en hen helpen met het nadenken over een realistisch plan voor de toekomst

• het evalueren van cognitieve vaardigheden, sterktes en zwaktes, en advisering m.b.t. aangepaste educatieve instellingen en strategieën

• het samenwerken met gezinnen m.b.t. het gedrag van het kind en de sociale en emotionele problemen

• het opleiden van leerkrachten, gezondheidsbezoeker, sociaal werkers en anderen m.b.t. de medische-, gedrags- en cognitieve functies die samenhangen met bepaalde syndromen, en de implicatie voor het beheer en het onderwijzen van de persoon

Cri-du-chat Syndroom (5p-S)

Etiologie en epidemiologie

De meest causale genetische afwijking van het 5p- syndroom is een deletie op de korte arm van chromosoom 5 op 5p15. Meestal gebeurt de schrapping bij de novo (bij 85%) en is het van vaderlijke oorsprong. Het merendeel van de overige gevallen zijn het gevolg van familiale en sporadische oorsprong.

Het fenotype geassocieerd met translocaties lijkt vaak ernstiger te zijn dan die geassocieerd met verwijdering. Het komt voor tussen de 1 op de 50.000 en 1 op de 37,000 levensgeborenen.

Vrouw - man ratio: 4:3

Fysieke kenmerkenBijna altijd: laag geboortegewicht en hypotonie

• Veelvoorkomend: slecht zuigen, regurgitatie en ernstige obstipatie, ademhalings- en oorinfecties, afwijkingen in grootte of vorm van de larynx

• In sommige gevallen: onderliggende gastrointestinale afwijkingen en hartafwijkingen

Blijvende tekenen van een abnormale groei: korte gestalte, microcefalie en kleine handen en voeten. Ze hebben problemen met beweging en de zwaarst getroffen individuen kunnen nooit leren lopen.

Cognitieve- en gedragskenmerken ls jong kind: huilen op een abnormaal hoge toon, lijkt op het miauwen van een kat

• andere vocalisaties zijn ook op hoge toon en monotoon, inclusief spraak als dat aanwezig is

• ze zijn meestal vriendelijk en sociaal, oriënteren naar familieleden en vrienden, doen andere na en reageren op prijzen

• het vriendelijk en sociale karakter en de mogelijkheden in vooruitgang van dagelijkse vaardigheden zijn belangrijke krachten

• aanwezigheid van een autistisch-achtige terugtrekking

• veel voldoen ook aan de criteria van ADHD

• cognitieve vaardigheden vallen meestal binnen de categorie ernstig, met geen betrouwbaar verschil tussen schattingen van verbaal en non-verbale IQ's

• ondanks dat sommige spraak verworven wordt is er een verschil tussen de expressieve en receptieve spraak. Expressief: ernstig vertraagd, er lijkt een plateau te zijn bij 10 jaar, spraakarticulatie is meestal vertraagd. Receptief: minder vertraagd, maar nog wel vertraagd. Er wordt vaak gebruik gemaakt van preverbale communicatievaardigheden, gebaren of standaard tekenen.

• velen laten stereotype motorische bewegingen zien zoals ritmisch schommelen van het hoofd, lichaam en ledematen. Deze zijn gelinkt aan vormen van zelfbeschadiging

• sommige laten agressie zien naar anderen, zoals slaan en aan de haren trekken

Gezien de leeftijd is het mogelijk dat zelfbeschadiging en agressief gedrag een communicatieve functie bevatten, de agressie wordt vaak minder met de leeftijd, mogelijk omdat dan de communicatieve vaardigheden verbeteren.

Implicaties voor de beoordeling en managementvroege identificatie om tijdig medische en chirurgische ingrepen in te schakelen voor lichamelijke complicaties

• de relatie tussen agressief gedrag en communicatieve competentie geeft het belang aan van een interventie gericht op het verbeteren van verbale en non-verbale communicatie, inclusief het gebruik van signalen en ondersteunende technieken

• gezien het aanwezige plateau in expressieve taalontwikkeling is vroege interventie, inclusief toenemende stimulatie en de introductie en versterking van gebaren van belang

• ook is er bewijs dat gedragsmodificatie effectief kan zijn bij het verminderen van agressie

Angelman Syndroom (AS)

Etiologie en epidemiologie

Het wordt veroorzaakt door de afwezigheid van een actief gen (UB3EA) of genen van het moederlijk exemplaar van chromosoom 15 bij 15q11-q13. Meestal is dit het gevolg van de verwijdering van de nova van de moeder, maar het kan ook komen door vaderlijke uniparentale disomie. Presentatie van het klassieke syndroom gaat dikwijls gepaard met verwijdering.

Schattingen van het voorkomen van AS variëren tussen 1 op 25,000 en 1 op 12,000 levendgeborenen.

Vrouw en man ratio: gelijk

Fysieke kenmerkennormaal geboortegewicht, hoofdomtrek en uiterlijk behalve hypotonie en abnormale huidpigmentatie

• tekenen van abnormale ontwikkeling van de hersenen worden geleidelijk aan duidelijk, zoals microcefalie en een plat achterhoofd

• een opkomende gelaatsuitdrukking met diepliggende ogen en een brede mond met wijd uit elkaar geplaatste tanden boven een lange, vooruitstekende kaak. De mond is gewoonlijk geopend waarbij de tong uitsteekt

• het syndroom bestaat steeds uit een bewegingsstoornis dat zich manifesteert als een schokkerige manier van lopen

• er kunnen voedingsproblemen zijn in de kindertijd gerelateerd aan vertraagd/verzwakt zuigen en slikken

• electroencephalography (EEG) komt voor in de kindertijd

• eerst symptomen van epilepsie komen vaak voor op 2- en 3 jarige leeftijd. EEG en epilepsie kunnen later verminderen maar een minderheid van individuen is aanvalsvrij op volwassen leeftijd

• kinderen met AS lijden frequent van bovenste luchtweginfecties en otitis media

Cognitieve- en gedragskenmerkenhet wordt gekenmerkt door ernstige verstandelijke beperking, onoplettendheid en een gebrek/schaarste aan gesproken taal (meestal niet meer dan 3 woorden en 1/3 spreekt helemaal niet)

• receptieve vaardigheden kunnen beter zijn van expressieve vaardigheden

• een typisch gelukkig en opgewonden karakter, omvat lachen, momenten van giechelen / lachen en handen klappen (hoewel vaak afhankelijk van gebeurtenissen uit de omgeving, kan worden beschouwd als ongepast)

• hyperactiviteit komt vaak voor, vooral in de kindertijd (vermindert met de leeftijd)

• kinderen slapen weinig (5 of 6 uur per dag) en protesteren vaak als ze naar bed moeten (vermindert met de leeftijd)

Implicaties voor de beoordeling en managementde kwaliteiten van iemand met AS (bijv. sociaal zijn) zorgt ervoor dat ze veel interactie met andere hebben en deel kunnen nemen aan veel recreatieve activiteiten

• verzorgers en professionals zullen baat hebben bij een verminderen van hyperactiviteit bij iemand met AS en vermindering van de slaapstoornis. Hierbij kunnen gedragsmethoden en medicatie helpen

• gedragsmatige methoden voor het training van de zware verstandelijke beperking kunnen worden toegepast

• spraak en taaltherapie zijn belangrijk (gebaren, signalen, borden met afbeeldingen)

De combinatie van verminderde activiteit, scoliose, en gezamenlijke contracturen in het kader van een onderliggende bewegingsstoornissen, draagt bij aan de ​​immobiliteit tot en predisponeert volwassenen met AS aan obesitas. Waar mogelijk moeten de problemen worden geanticipeerd en behandeld, hetzij door fysiotherapie of een operatie. Routine dieet controle en regelmatige lichaamsbeweging om de gewrichten te behouden zijn nuttig.

Cornelia de Lange Syndroom (CdLS)

Etiologie en epidemiologie

Er wordt gedacht dat de genetische oorzaken van CdLS heterogeen zijn, met genetische afwijkingen op de derde, vijfde en de X chromosomen die onlangs geïdentificeerd zijn.

Voorkomen is 1 op de 50,000. Vrouw en man is gelijk aan elkaar.

Fysieke kenmerkenstoring in het groeien (zoals kort gestalte, afwijkingen van de ledematen, handen en voeten, en onderscheidende gelaatstrekken)

• openlijke groei afwijkingen kunnen gepaard gaan met perifere sensorische neuropathie

• jong getroffen individuen hebben vaak een smalle wipneus, duidelijke wenkbrauwen die in het midden samen komen en een halvemaanvormige mond met een hoog gebogen gehemelte boven een kleine kaak

• sensorische tekorten, zowel gehoor- als gezichtsverlies en oogzenuw (tranen kunnen niet aanwezig zijn of verminderd)

• moeilijkheden met kauwen en slikken

• vaak voedingsproblemen

• ook hartafwijkingen worden gerapporteerd

Cognitieve- en gedragskenmerkende meeste hebben matige tot ernstige verstandelijke beperkingen, ondanks dat er ook mensen zijn met een hoger vermogen

• ongeveer de helft (afhankelijk van leeftijd) zijn in staat om dagelijkse activiteiten zoals zelf voeden en aankleden uit te voeren

• expressieve taal is vaak ernstig beperkt (1/3 ontwikkelt niet meer dan 1 of 2 woorden)

• receptieve taalvaardigheden zijn vaak beter

• sommige zijn kalm en goedaardig, maar overactief, verstrooid, prikkelbaar en stereotype gedrag is gebruikelijk

• sommige laten autistische kenmerken zien zoals een gebrek aan verwantschap en onbewogenheid

• hoge niveaus van zelfverwondend gedrag komen voor. Er wordt gesuggereerd dat zelfverwondend gedrag ter beheersing van pijn (door medische complicaties van het syndroom) is.

(Peripheral neuropathy) perifere neuropathie kan betekenen dat gewoonlijk pijnlijke stimuli worden waargenomen op een andere manier.

Ook kan zelfverwondend gedrag een communicatieve functie hebben. Aan de andere kant kan het ook een dwangmatigheid zijn, of een reflectie in poging tot zelfbeheersing en een voorkeur voor beperkende apparaten.

De ernst van de verwonding is vaak relatief mild, hoewel weefselschade soms kan worden veroorzaakt.

• het is belangrijk om op te merken dat zelfverwondend gedrag mogelijk niet vaker komt bij CdLS dan in andere groepen met ernstige ontwikkelingsstoornissen, en dat agressie naar anderen eigenlijk minder vaak voorkomt

• Implicaties voor de beoordeling en managementsommige mensen ontwikkelen basis zelfverzorgende vaardigheden en verwerven nieuwe vaardigheden in de vroege volwassenheid, anderen hebben een eer intensieve steun nodig tijdens hun leven

• sommige medische condities zijn levensbedreigend en de meeste veroorzaken waarschijnlijk een aanzienlijke pijn of ongemak en hebben ingrijpen nodig

• factoren i.v.m. van zelfverwondend gedrag dienen te worden beoordeeld door middel van een functionele analyse

• psychofarmaca kan ook een rol spelen in het managen van zelfverwondend gedrag

• functionele communicatietraining speelt een belangrijke rol in het verminderen van zelfverwondend gedrag en bij het verbeteren van adaptieve vaardigheden in het alledaagse leven

• opzettelijke communicatie komt niet vaak voor, dit suggereert dat een interventie handig is die gericht is op het toenemen van deze frequentie

• spraak en taaltherapie is van onschatbare waarde voor individuen met CdLS ter verbetering van verbale en non-verbale vaardigheden

• ook kunnen ze misschien profiteren van een interactieve geautomatiseerde methode van onderwijs

Downsyndroom (DS)

Etiologie en epidemiologie

DS wordt veroorzaakt door het bezig van een derde kopie van chromosoon 21 (trisomy 21). In mee dan 92% van de gevallen is dit aanwezig. Mosaïcisme komt voor bij 2-3%, en translocatie van materiaal van chromosoom 21 is verantwoordelijk voor de meeste van de resterende 2-5%.

De standaard trimosy en mosaïcisme zijn niet familiaal, maar het risico van voorkomen is wel groter naarmate het toenemen van de leeftijd van de moeder.

Daarentegen, de translocatie van het materiaal kan worden overgenomen, en er is een groter risico dat de moeder een tweede kind krijgt met DS, ongeacht haar leeftijd.

DS is de meest voorkomende aangeboren aandoening die verbonden is met verstandelijke handicap, met een voorkomen tussen de 1 op 700 en 1 op de 1,000. Het komt meer voor bij mannen dan bij vrouwen.

Fysieke kenmerkenDS is gekenmerkt door een onderscheidend en algemeen erkend beeld, met een kort gestalte, een 'plat' gezicht met plooien in de binnenste hoeken van de ogen, een uitstekende tong en een enkele plooi in elke hand

• hartafwijkingen komen in de helft van de gevallen voor

• vaakvoorkomend: hoorproblemen, visuele moeilijkheden, hypothyreoïdie en tandproblemen

• ze zijn meer onderwerpen aan medische aandoeningen

• later komt er epilepsie voor (in 3% van de gevallen), wat misschien een voorspeller is van Alzheimer

• ook obesitas komt vaak voor, wat voor een deel het gevolg is van de lage ruststofwisseling

Cognitieve- en gedragskenmerkenover individuen met DS wordt vaak gezegd dat ze aangenaam en vriendelijke persoonlijkheden hebben

• cognitieve ontwikkeling volgt een vertragend traject, waardoor de hoogste schattingen van bekwaamheid verkregen worden in de kindertijd.

• vanaf de kindertijd wordt DS geassocieerd met matige tot ernstige VB

• het is belangrijk om op te merken dat de verwerving van academische-, motor-, en taalvaardigheden door blijft gaan tot in ieder geval de vroege volwassenheid

Implicaties voor de beoordeling en managementDS wordt het meest herkend als een genetische conditie die in verband staat met een VB

• DS is gevorderd in de mate dat generalisaties en stereotypen, in toenemende mate worden uitgedaagd in het voordeel van een groter bewustzijn van de individuele verschillen

• de medische complicaties bij DS moeten beoordeeld worden en indien nodig een correctie van hart-, gehoor, en oogheelkundige voorwaarden

• eventueel preventie van obesitas door bijvoorbeeld een dieet en participatie in lichamelijk en sociale activiteiten, ondersteund door gedragsinterventies

• bewijs over de effectiviteit van intensieve vroege interventieprogramma's voor cognitieve ontwikkeling zijn teleurstellend

• gebaren en visuele methoden bij het leren lezen kunnen

• evaluatie van affectieve stoornissen in personen van middelbare leeftijd kan belangrijk zijn i.v.m. het ontstaan van dementie

Fragile X Syndroom (FXS)

Etiologie en epidemiologie

FXS is als de tweede de meest voorkomende genetische oorzaak van een VB en de meest voorkomende erfelijke oorzaak. Het komt voort uit een uitbreiding van het aantal herhalingen van het trinucleotide (CGG) in de zogenaamde FMR1 (fragiele X mentale retardatie 1) geen op het X chromosoom. Normaal ligt dat tussen de 5 en 50 herhalingen, maar bij dragers ligt dit tussen de 50 en 200 herhalingen. Deze tussenliggende mate van expansie wordt de premutatie genoemd (premutation). De premutatie bij vrouwen wordt beschouwd als onstabiel en onderhevig doordat het verder kan uitbreiden bij nakomelingen in de volledige mutatie, waar de kritische opeenvolging van DNA meer dan 200 herhalingen omvat. De volledige mutatie inactiveert de FMR1 effectief, waardoor de FXS.

Bovenstaand mechanisme draagt bij aan een aanzienlijke variatie in et niveau waarop het FXS fenotype zich uit. Omdat de conditie gelinkt is aan het X chromosoom, komt het syndroom vaak mee voor bij mannen. Bij vrouwen kan de expressie van de mutatie afgezwakt zijn door het normaal functioneren van het andere chromosoom. Afhankelijk van de verhouding van X, heeft het voor sommige individuen maar een mild effect.

Het is mogelijk dat studies gericht op individuen met een VB het voorkomen van een FXS volledige mutatie onderschatten, doordat vrouwen waarop het een mild effect heeft niet geïdentificeerd worden. Huidige data schatten een voorkomen van 1 op de 4,000 levendgeborenen.

Fysieke kenmerkenonderliggende bindweefselafwijkingen in FXS resulteren in een 'fluwelen-achtige' huid, afstaande oren, en gewrichtsslapte

• hypotonie komt vaak voor in de kindertijd

• andere signalen van een abnormaliteit in groei kan voorkomen na het begin van de pubertijd (zoals een langwerpig gezicht en een vergroot hoofdomtrek)

• sommige medische complicatie bij FXS weerspiegelen risico's die verbonden zijn aan een bindweefsel aandoening

• recidiverende otitis media komt vaak voor

• epilepsie komt bij misschien 20% van de kinderen voor, maar heeft de neiging zich op te lossen in de adolescentie

Cognitieve- en gedragskenmerkenFXS is geassocieerd met een matige VB, met 80% van de mannen een IQ krijgen op VB niveau

• visuele perceptuele vaardigheden, visuele werkgeheugen en visueel-ruimtelijke constructie vaardigheden zijn in het bijzonder aangetast

• er is een trend i het afnemen van IQ met de leeftijd

• onthouden van zinvolle informatie, imitatie, en omgeving- of experimenteel leren zijn vaak relatief sterke punten

• een taalachterstand is typisch voor in de vroege kindertijd, hoewel geformuleerde spraak meestal pas laat verkregen wordt

• onoplettendheid en overactiviteit komen vaak voor, wat vaak leidt tot een hoog percentage van de diagnose ADHD bij jongens

• FXS is niet vaak een genetische oorzaak voor autisme of andersom. Ondanks dat komt bij 15% van de oudere kinderen volwassen met FXS wel criteria voor die horen bij autisme, en vele andere laten gedrag zien die doen denken aan de autistische triade

• kinderen met FXS gaan vaak in eerste instantie overreageren en wennen langzaam aan vele visuele, tactiele, auditieve, olfactorische en stimuli, met inbegrip van sociale signalen

• vrouwen met de volle mutatie zijn meestal minder beïnvloed dan mannen

• er kunnen specifieke zwaktes voorkomen bij visueel-ruimtelijke aandacht en executieve functies, en daarnaast ook impulsiviteit en subtiele sociale beperkingen

Implicaties voor de beoordeling en managementde meeste individuen zijn vriendelijk en hebben humor, en samen met de sterke kanten kunnen zij vaak meer vaardigheden aanleren dan in eerste instantie verwacht wordt aan de hand van alleen het IQ

• vroegtijdige maatregelen moeten gericht zijn op de verbetering van taal-en motorische ontwikkeling en sociale ervaring

• tijdig ingrijpen kan bijdragen tot een aanzienlijke vermindering van autistische trekken in de beginjaren

• onderwijs moet ook gebruik maken van de relatieve sterke kanten in het leren van bekende concrete ervaringen, en een onnodige belasting van visueel-ruimtelijke werkgeheugen en volgehouden aandacht vermijden

• gedragsstrategieën zijn vaak effectief in het managen van de overactiviteit en ADHD

• psychostimulantia / medicatie moeten overwogen worden, ook bij hyperarousal, sociale angst en impulsiviteit die bijdragen aan een lage stemming, onrust en obsessieve compulsieve stoornissen

• individuen die wat hoger functioneren kunnen profiteren van cognitieve gedragstherapie en van begeleiding met betrekking tot angst en interpersoonlijke problemen

• planning en aanmoedigingen van het deelnemen aan sociale activiteiten en ook relevante training zijn nodig om te helpen bij het ontwikkelen van sociale vaardigheden

• sommige vrouwen me FXS hebben kinderen van zichzelf, die misschien ook beïnvloed zijn daarmee, hoge levels van ondersteuning worden versterkt aan deze families, inclusief advies voor ouderlijke vaardigheden, gedragsmanagement en probleemoplossing.

Lesch-Nyhan Syndroom (LNS)

Etiologie en epidemiologie

LNS is de consequentie van verschillende mutaties van het HPRT gen op Xq26-Xq27.2.Omdat de mutante alleen recessief zijn, kunnen ze overgedragen worden op generaties zonder symptomen. Het wordt bijna altijd gevonden bij mannen, niet meer dan 1 op de 10,000 geboortes. Het komt zelden voor bij vrouwen.

Expressie van de mutatie verstoort purinemetabolisme dat leidt tot de overproductie van urinezuur in het bloed en tot de accumulatie van andere verbindingen in het centrale zenuwstelsel.

Fysieke kenmerken

Bij de geboorte zijn er geen opvallende morfologische kenmerken die geassocieerd worden met LNS. De eerste aanwijzing kan het uiterlijk van oranje kristallen in de luiers van de pasgeborene zijn. Dit is een product van hyperurikemie en een teken van nierinsufficiëntie.

Het falen van de nieren kan leiden tot de dood in de vroege volwassenheid.

Cognitieve- en gedragskenmerken

Na de eerste drie maanden is gebleken dat er non-specifieke neurologische signalen voorkomen, inclusief hypotonie, vertraging in de beweging en voedingsmoeilijkheden

• richting het einde van het eerste jaar worden de spieren hypertone en spastisch

• veel individuen met LNS zijn niet in staat om te lopen, zitten, hun hoofd omhoog te houden zonder steun en communicatie is belemmerd door een slechte spraakarticulatie, allemaal door een slechte controle van de spieren

• evaluatie van het cognitief functioneren wordt bemoeilijkt door de ernstige bewegingsstoornis, de meeste schattingen liggen in de milde tot ernstige range van VB

• individuen met LNS hebben een relatieve sterkte in de mogelijkheid om te oriënteren en te leren van de omgeving, en in woordenschat, maar duidelijke problemen in het werkgeheugen en gelijktijdige verwerking

• alle individuen met LNS laten aanvallen zien van ernstig zelfverwondend gedrag

• het eerder ontstaat van zelfverwondend gedrag hangt samen met later meer ernst, wat soms leidt tot weefselverlies en amputatie

• in toevoeging op zelfverwondend gedrag, veel individuen laten ongecontroleerd verbaal en lichamelijke agressie zien naar anderen

• ondanks het onvrijwillige karakter van zelfverwondend gedrag en agressie, is de frequentie beïnvloed door een verscheidenheid aan instellingen, evenementen en omgevingsfactoren

• zelfverwondend gedrag neemt toe in frequentie tijdens tijden van stress of bij emotioneel overstuur zijn, en ook is het waarschijnlijk tijdens periodes van een lage sociale interactie

Implicaties voor de beoordeling en management

De sociale en goed gehumeurde persoonlijkheden van individuen met LNS maken hen boeiend metgezellen in tijdens van kalmte, en zijn ze vaak zeer geliefd

• bovenstaande is een waardevol kwaliteit, met name gezien de hoge mate van afhankelijkheid van anderen die voortvloeit uit het syndroom

• vroege diagnose en medische behandeling kunnen significant zijn voor herstel van de effecten van de accumulatie van urinezuur en nierziekte

• de voordelen van gedragsmodificatie bij zelfverwondend gedrag zijn op zijn best inconsistent

• aversieve interventie zijn niet geschikt en de vraag is of dat het gedrag niet intensiveert

• bewijs voor de invloed van omgevingsfactoren wijst op de noodzaak van een functionele analyse om daarmee factoren te identificeren voor deze gedragingen

• de meest effectieve behandeling voor zelfverwondend gedrag bij LNS is de toepassing van zelfbedwang, zoals een tandbewaker, handschoenen, maskers en spalken

• het gebruik van een 'ten minste' restrictieve methode kan het individu in staat stellen om deel te nemen in meer constructief gedrag

Prader-Willi Syndroom (PWS)

Etiologie en epidemiologie

De genetische basis van PWS is hetzelfde als die van AS, beide hebben afwijkingen op chromosoom 15. PWS wordt veroorzaakt door een gebrek aan verschillende aangrenzende genen. Meestal vloeit dit voort uit uit ouderlijke deleties (70%), moederlijke disomie (20-25%) of andere afwijkingen (5%). Alleen in de weinige overgebleven gevallen, is er een aanzienlijk risico op herhaling in een familie.

Net als in AS, het fenotype is in het algemeen sterker in geval van verwijdering dan bij uniparentale disomie.

Schattingen van voorkomen liggen tussen 1 op de 10,000 en 1 op de 15,000. Het komt gelijk voor bij mannen en vrouwen.

Fysieke kenmerkenKenmerken omvatten een smal plat gezicht, amandelvormige ogen, en een driehoekige mond met naar beneden-gedraaide hoeken

• er worden 2 stadia beschreven in de lichamelijke ontwikkeling van PWS

• 1e stadia (voor en na 3 jarige leeftijd) wordt gekenmerkt door ernstige hypotonie, vaak aantoonbaar in de foetus, en duidelijk in slapte en passiviteit van de baby

• tussen 1 en 4 jaar is er een transitie naar het 2e stadium, die wordt gekenmerkt door hyperfagie, gewichtstoename wordt verergerd door een terughoudendheid die gekoppeld is daaraan

• lichaamsgewicht is vaak twee keer zoveel als ideaal, het niveau van obesitas kan leiden tot medische complicaties

• wanneer het gewicht goed onder controle is, kan levensduur richting normaal zijn

Cognitieve- en gedragskenmerkenontwikkelingsvertraging zoals vertraagde bewegings- en taal mijlpalen , een zwakke huil, voedingsproblemen een groeiachterstand

• de meeste kinderen en volwassenen met PWS hebben een stabiele IQ in de range van borderline tot matig

• cognitieve profielen laten een sterkte zien in visueel-ruimtelijke constructie taken

• er is een significante zwakte in auditief werkgeheuge, sequentiële verwerking van vaardigheden en specifieke verstandelijke handicap

• spraak articulatie kan worden belemmerd

• de problemen met voeding en de groeiachterstand leidt tot aanhoudende hyperfagie

• hyperfagie komt voor in een bredere context dan voedsel, inclusief vragen, foerageren, stelen, hamsteren, eetbuien, en regels en rituelen rond de volgorde van het eten van verschillende soorten voedsel

• deze obsessionele of dwangmatig kwaliteit kan verder reiken dan voedsel en voeding, het kan ook herhaalde vragen over andere onderwerpen, hamsteren en bestellen van objecten en andere stereotiepe activiteiten omvatten

• zelfverwondend huid plukken komt vaak voor

• slaapproblemen zijn ook gerapporteerd

• het kan zijn dat dwangmatigheid en verstoorde slaap leidt tot andere problemen, waaronder prikkelbaarheid, driftbuien, agressie en depressie

• jongvolwassenen met PWS hebben een verhoogd risico op atypische depressieve psychose

Implicaties voor de beoordeling en management

De 2 verschillende stadia hebben ook verschillende implicaties voor assessment en management.

• in de kindertijd ligt de focus op behandeling van de groeiachterstand, en kunnen samengaan met sondevoeding en andere voedingsmethodes

• cognitieve ontwikkeling is een sterke kant, en kan een goed resultaat geven vergeleken met andere syndromen

• dagelijkse vaardigheden zijn ook vaak een pluspunt

• wat interessant is, is dat de intellectuele capaciteiten niet een belangrijke beschermende factor tegen hyperfagie of andere onaangepast gedrag zijn, met de mogelijke uitzondering van dwangmatigheid

• het beheer van vraatzucht is essentieel voor het welzijn van mensen met PWS

• een vroege diagnose en preventie door middel van beperkte voedselinname is ideaal, maar later ingrepen in het dieet zijn even belangrijk

• eetlust-onderdrukkende medicatie of chirurgie zijn verbeterd succesvol

• duidelijke begin-begrenzing, zelfcontrole, regelmatige lichaamsbeweging en fysiotherapie en ergotherapie kunnen allemaal helpen, maar op lange termijn is preventie of correctie van obesitas gebaseerd op het beperken van de toegang tot voedsel, zelfs als deze beperkingen andere gedragsproblemen zoals driftbuien verergeren

• ouders en verzorgers kunnen de verantwoordelijkheid voor kinderen met PWS nemen door intensieve begeleiding en omgevingsaanpassingen. Echter verplicht dieet in de volwassenheid roept ethische en juridische kwesties op

• tijdige voorbereiding op onverwachte gebeurtenissen en overgangen kunnen helpen bij het voorkomen driftbuien. Standaard gedragsmatige technieken zoals afleiding en negeren kunnen ook effectief zijn

• een grondige voorbereiding voor de overgang naar volwassenheid, met inbegrip van het vooruitzicht van de werkgelegenheid, is essentieel voor mensen met PWS

Rett Syndroom (RS)

Etiologie en epidemiologie

RS wordt veroorzaakt door een afwijking van het MeCP2 gen op Xq28. De meeste gevallen zijn het gevolg van spontane mutaties.

RS komt typisch voor bij vrouwen. Aangezien het syndroom X-gebonden is sterven mannen hiermee vaker in de baarmoeder. Vrouwen kunnen het overleven omdat zij nog een tweede X chromosoom hebben.

Schatting van voorkomen ligt bij vrouwen tussen de 1 op de 10,000 - 15,000 en bij mannen is dit onbekend.

Fysieke kenmerken

Een kind lijkt normaal in de verschijning, en groei en ontwikkeling zijn niet zo opmerkelijk, ondanks dat er subtiele neurologische verschijnselen zijn zoals hypotonie.

Al bij 3 maanden, is er een dramatische vertraging in de snelheid van de groei van het hoofd, soms geresulteerd in verworven microcefalie.

Er is een geleidelijk begin van pervasieve groeistoornissen, de snelheid van gewichtstoename is niet volgens de norm. De groei herstelt zich meestal tot op zekere hoogte na een periode van ontwikkeling. Epileptische aanvallen komen vaak voor na regressie. Na de regressie wordt de hypotonie van de kindertijd vaak vervangen door onder andere een verhoogde spierspanning en scoliose.

Cognitieve- en gedragskenmerkenRS is uniek onder syndromen hier beschreven zijn omdat het gedragsfenotype is opgenomen in de huidige ernstige psychiatrische nosologies als één van de pervasieve ontwikkelingsstoornissen

• net als bij de lichamelijke ontwikkeling is er een eerste periode van ogenschijnlijk normale ontwikkeling in de vroege jeugd volgens algemeen erkende mijlpalen

• het ontwikkelingstraject heeft een stilstand op het 9-12 maanden niveau.

• kwalitatieve afwijkingen, zoals verminderde mobiliteit, kan bijdragen aan ouderlijke en professionele zorgen

• de ontwikkelingsstilstand kan 3 jaar duren

• een belangrijke diagnostische criteria verwijst naar schijnbaar onvrijwillige hand stereotypieën zoals schrijven, klappen, tikken en happen. Deze verstoren functionele gebaren en kan tot zelfverwonding leiden door de huid afbraak of tandheelkundige schade

• er zijn ook aandoeningen van vrijwillige bewegingen en ernstige of diepe VB

• na regressie, gewoonlijk met 5 jaar, kan er een beperkt herstel van vaardigheden plaatsvinden

• veel individuen met RS blijven niet in staat om te kunnen lopen

• vanwege de beweging- en communicatieproblemen is het moeilijk om een formele evaluatie van het cognitieve vermogen af te nemen, maar de mate van handicap is minstens ernstig

• individuen met RS kunnen emotionele nood hebben, zoals hyperventilatie

• slaapproblemen komen ook veel voor

• er is gerapporteerd dat de meeste mensen met RS van alle leeftijden genieten van muziek en voorkeur genieten voor bepaalde stijlen

Implicaties voor de beoordeling en managementhet verloop van RS, met inbegrip van de regressie, biedt vele uitdagingen voor ouders en andere verzorgers

• het herstel van maatschappelijk belang en communicatie na regressie, een steeds blije houding, en een neiging tot lachen zijn zeer positieve tekenen, en verzorgers kunnen op openheid van het kind reageren en ze nieuwe ervaringen op laten doen

• de liefde voor muziek is ook een actief en misschien ook belangrijk medium voor communicatie gefocuste muziektherapie

• ondanks dat woedeaanvallen en slaapproblemen vaak spontaan verbeteren met de leeftijd, kan er een behoefte zijn aan gedragsmodificatie en de gewone beheersmaatregelen aanbevolen voor andere kinderen

• het niet passend om de onvrijwillige handstereotypen te onderbreken of te onderdrukken, tenzij er sprake is van zelfverwonding, dan kan een tijdelijke lichte beperkingnworden toegepast om de genezing te bevorderen

• vaardigheden (zoals zelf voeden) kunnen aangeleerd worden met een strategie zoals vormgeven (shaping) en begeleiding

• regelmatige lichaamsbeweging, fysiotherapie, en in het bijzonder, hydrotherapie, zijn van onschatbare waarde bij het voorkomen van complicaties, zoals scoliose, en in het onderhoud van het herstel van vaardigheden, zoals wandelen in sommige gevallen

• spraak- en taaltherapie kunnen belangrijk zijn met betrekking tot kauwen en slikken

• verzorgers moeten sensitief zijn naar de vaak subtiele wijze waarop mensen met RS hun behoeften communiceren

• computer touch screens, soms gecombineerd met spraaksynthese zijn ook effectief bewezen, mensen kunnen hierbij bijv. kiezen tussen alternatieven om te eten

• het is echter belangrijk te erkennen dat de snelheid van verandering en vaardigheidsverwerving de neiging heeft om zeer traag en beperkt te zijn

Smith-Magenis Syndroom (SMS)

Etiologie en epidemiologie

SMS is een sporadische aandoening die wordt veroorzaakt door een tussenliggende verwijdering van chromosoom 17p11.2. Het komt voor bij minstens 1 op de 25,000 geboorten. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen.

Fysieke kenmerkeninfantiele hypotonie, vroeg voeden moeilijkheden, groeiachterstand en frequente oorontstekingen komen vaak voor, de laatste vaak resulterend in gehoorverlies

• kenmerken die gerapporteerd in meer dan twee derde van de gevallen zijn o.a. een platte, brede kop en een prominente voorhoofd, een brede neusbrug, een naar beneden gekeerde mond, een kort gestalte en een hese stem

• met de leeftijd is er een vergroving van de gelaatstrekken

• klinische tekenen van perifere neuropathie (zoals verminderde gevoeligheid voor pijn en temperatuur) is gevonden bij 75%

• individuen zijn ook gevoelig voor netvliesloslating

• minder consistente problemen zijn o.a. hartafwijkingen, epilepsie, nier-en schildklierafwijkingen en scoliose

• verschillende individuen zijn in hun jaren '60 en '70 gemeld, wat suggereert dat de levensverwachting in deze toestand normaal kan zijn

Cognitieve- en gedragskenmerkende meeste individuen hebben een VB tussen mild en ernstig, waarbij de grootste groep behoort tot matig

• als er gekeken wordt naar het cognitieve profiel komt daaruit dat spraakachterstand vaak meer uitgesproken is dan bewegingsachterstand, en dat expressieve taalvaardigheden minder goed ontwikkelt zijn dan receptieve taalvaardigheden

• er is ook een relatieve achterstand in sequentiële verwerking en het korte termijn geheugen

• sterke kanten liggen in het lange termijn geheugen en alertheid voor de omgving en aandacht voor zinvolle visuele details

• tussen de 50 en 100% van de mensen met SMS worden beschreven als hyperactief, rusteloos, impulsief en snel afgeleid

• 70 tot 100% tonen uitbarstingen en agressie

• bij 67 tot 100% wordt zelfverwondend gedrag gerapporteerd

• autistisch typisch gedrag komt vaak voor, en omvatten weerstand tegen verandering, herhalend vragen, en een zich herhalen stereotiep patroon van gedrag en interesse bij specifieke onderwerpen

• een krampachtige bovenlichaam wordt gerapporteerd in 90-100 %

• verschillende slaapproblemen worden gerapporteerd in alle gevallen

• deze slaapproblemen en een faseverschuiving van het ritme van melatonine (een paradoxale dagelijkse uitscheiding van het hormoon) suggereren dat er een probleem ligt in de onderliggende biologische klok

• een positieve kant, kinderen worden vaak omschreven als lief en zorgzaam, ze staan te popelen om te behagen en hebben een goed gevoel voor humor, ze houden van aandacht van volwassenen en genieten van interactie met volwassenen

• volwassenen met SMS zijn vaak meer afhankelijk van verzorgers dan in eerste instantie wordt verwacht op basis van hun verstandelijke niveau

• in het algemeen houden ernstige gedragsmoeilijkheden beschreven aan in de volwassenheid

• het agressieve gedrag kan zeer gewelddadig en alarmerend, en er zijn een paar meldingen van personen met SMS zijn opgenomen in het ziekenhuis in de beveiligde eenheden onder de Mental Health Act

Implicaties voor de beoordeling en managementsteun bij orale en voedingsvaadigheden zijn belangrijk in de eerste jaren

• spraak- en taaltherapie die gebruik maken van een communicatie benadering kunnen helpend zijn bij het bevorderen van de taalontwikkeling en het begrip

• reguliere medische controles zijn nodig, inclusief gehoorcontrole

• hun bijzondere interesse in computers en liefde / aandacht van volwassen kunnen dienen als een nuttige versterker voor gewenst gedrag en aandacht voor taken

• kinderen en volwassenen met SMS kunnen ernstige beheersproblemen vormen voor hun verzorgers, en in de meeste gevallen is ondersteuning en input van gezondheidszorg en sociale diensten van vitaal belang

• gezien het bereik van mogelijke triggers, kan functionele analyse helpen bij het identificeren van passende interventies

• met het oog op de prevalentie van autisme-type gedrag in deze groep, is het aanbevolen dat multidisciplinaire beoordeling voor autistische spectrum stoornissen ook wordt uitgevoerd

• de slaap problemen van personen met SMS kunnen reageren op gedragsmatige strategieën, met inbegrip van een stevige en consequente aanpak

• interventies vanuit ouders zijn gericht op het 's nachts veilig houden van hun kinderen en een poging om de verstoring van het slapen te minimaliseren

• in sommige gevallen resulteerde geneesmiddelen in een verbetering van slaappatronen

• verschillende medicijnen zijn uitgeprobeerd in een poging om kenmerken van agressieve uitbarstingen te verminderen, maar met verschillende resultaten

• er zijn een aantal meldingen van ouders die worden beschuldigd van mishandeling in de richting van hun kinderen met SMS, terwijl het in feite verwondingen waren als het gevolg van zelfverwonding

• het is het cruciaal dat leraren en gezondheids- en sociale diensten zich bewust zijn van de ernstige gedrags- en slaapproblemen die kenmerkend zijn voor het syndroom en de implicaties daarvan voor het management

Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

Etiologie en epidemiologie

TSC is gekoppeld aan twee genen, TSC 1 op de lange arm van chromosoom 9 (9q34) en TSC 2 op de korte arm van chromosoom 16 (16p 13,3). In tweederde van de gevallen ontstaan afwijkingen van deze genen later door spontane mutaties. De afwijkingen worden geërfd.

Aanwezigheid van de genetische afwijking is niet voldoende voor de expressie van TSC. Cellen bevatten twee kopieën van elk gen, allelen (alleles) genoemd. Aangenomen wordt dat een 'second hit ' nodig moet zijn voor het zorgen van een knock-out van een normale kopie van het TSC allelen (alleles) voor effecten duidelijk zijn.

De uitingen van TSC zijn zeer variabel, zelfs binnen families, maar ze zijn meestal wel multisystemisch.

Er zijn weinig duidelijke verschillen tussen de effecten van de TSC 1 en TSC 2, maar er wordt gesuggereerd dat TSC 1 anomalieën minder kans op een verstandelijke handicap veroorzaken. Prevalentie is ongeveer 1 op de 6,000.

Fysieke kenmerkende belangrijkste fysieke kenmerken van TSC zijn interne en externe letsels als gevolg van de abnormale proliferatie van cellen

• dermatologische tekenen, gezicht angiofibroma, een bilateraal en een symmetrisch 'vlinder-vormige' uitslag op de wangen is te vinden in 80 procent van de gevallen en wordt steeds meer zichtbaar in de late kindertijd en adolescentie

• ook kunnen er andere, vaak goedaardig, gezwellen in de nieren, hart, longen, milt, lever, maag darmkanaal, endocriene organen en skelet voorkomen, deze kunnen belangrijke medische complicaties veroorzaken

• ernstige nieraandoeningen kunnen ontstaan in de adolescentie en longaandoeningen kunnen af en toe opduiken in het midden van de volwassenheid

• het meest consistente en klinisch relevante zijn knobbeltjes in het centrale zenuwstelsel

• de prevalentie van aanvallen bij TSC is ongeveer 84 procent. Hoewel infantiele spasmen en partiële aanvallen overheersen op TSC 1, kan het bij elk type optreden, soms in combinaties. Het begin start vaak voor de leeftijd van 5 jaar

Cognitieve- en gedragskenmerkenschattingen van cognitieve mogelijkheden vallen binnen de gehele range

• IQ kan bimodaal worden verdeeld

• bij meer dan 50% van degene met een VB valt het in de range van ernstige tot diepe VB

• degene met een IQ in de normale range kunnen specifieke moeilijkheden in het werkgeheugen en aandachtsprocessen vertonen en hebben een specifieke verstandelijke handicap

• mensen met TSC hebben eerder verschillende, gedrags-en neuropsychiatrische stoornissen zoals ADHD, agressief en destructief gedrag, angst, communicatiestoornissen en autisme

• slaapstoornissen komen ook vaak voor

• in de late kindertijd en adolescentie zijn sommige mensen met TSC zich meer bewust van de aard van hun aandoening, met inbegrip van fysieke stigmatisatie en de onzekere prognose. Dit kan neerslaan in angst en depressie, die wijdverspreid zijn bij volwassenen met TSC.

Implicaties voor de beoordeling en managementde variabiliteit en onvoorspelbaarheid van TSC verwart algemene aanbevelingen, en wijst op de noodzaak van grondige beoordeling van de sterktes en behoeften van het individu en zijn / haar gezin

• behandeling van epilepsie is van primair belang

• medische, psychologische en pedagogische interventies kunnen allemaal bijdragen aan de multidisciplinaire behandeling van de fysieke en neurologische aspecten van TSC, inclusief VB, ADHD, communicatiestoornissen inclusief autisme, slaapproblemen, emotionele- en gedragsproblemen als ook kwesties die ontstaan zijn door ziekenhuisopname.

Velocardiofacial Syndroom (VCFS)

Etiologie en epidemiologie

VCFS wordt veroorzaakt door een microdeletie op chromosoom 22 op 22q11.2, die 20 tot 30 genen aaneensluiten.

In de meeste gevallen is de microdeletie sporadisch, maar er is een dominant patroon van overerving. Sporadische gevallen lopen minder risico dan familiale gevallen. VCFS is het meest bekende microdeletie syndroom en komt voor bij ongeveer 1 op de 4,500 mensen.

Fysieke kenmerkende meest opvallende fysieke kenmerken van het syndroom is een gespleten gehemelte en diverse cardiale misvormingen, een onderscheiden gezicht (lange niet expressief gezicht, prominente neus enz.)

• er zijn tal van problemen in andere functies, zoals nier anomalieën, die tot aanzienlijke verschillen in de fysische fenotype kunnen leiden

• er kunnen problemen zijn met vroeg voeden

• groeipercentages zijn veelal niet gemiddeld, met de daaruit voortvloeiende korte gestalte

Cognitieve- en gedragskenmerkenspraak wordt vaak belemmerd door de verhemelte gebreken, wat zich manifesteert als een hoge, hypernasale stem en articulatie fouten

• ongeveer 50% van de mensen hebben een IQ in de range van mild tot matig, diepgaande VB is zeldzaam en veel functioneren lager dan het gemiddelde

• er is meestal een voordeel van verbale op non-verbale vaardigheden, aanzienlijk hoger dan het verbale visuospatiële korte-termijn geheugen, en een navenant hoger bereik van geletterdheid in vergelijking met rekenvaardigheden, maar ook abstracte en problemen met sociaal redeneren. Dit patroon lijkt stabiel in de ontwikkeling van kind naar volwassene

• beschrijvingen van het gedrag van kinderen met VCFS gaan vak verlegen, tot concentratie moeilijkheden tot angst en labiliteit in de stemming

• ADHD komt voor bij ongeveer een kwart, en is een verhoogde kans op andere neurologische stoornissen, zoals schizofrenie

• er is geschat dat 20% van de volwassenen met VCFS een psychiatrische stoornis heeft

Implicaties voor de beoordeling en managementde duidelijkheid en kwaliteit van spraak kan significant verbeterd worden door chirurgische correctie, gevolgd door spraak- en taaltherapie

• het profiel van cognitieve sterktes en zwaktes geven aan dat er een behoefte is aan educatie, kinderen met VCFS kunnen profiteren van educatiebenaderingen die bedoeld zijn voor kinderen met een non-verbale VB

• het onzekere vooruitzicht van de grote psychiatrische stoornis is waarschijnlijk een bron van zorg voor gezinnen met een jong kind met VCFS

• regelmatige klinische controle van de veranderende gedrag in individuele gevallen

• de optimale farmacologische en psychologische benaderingen van het beheer van psychose bij VCFS blijven onduidelijk

William's Syndroom

Etiologie en epidemiologie

WS is een aaneengesloten gendeletie syndroom, waarbij een microdeletie zit op chromosoom 7 op 7q 11.23. De meeste gevallen zijn een gevolg van een nieuwe mutatie, hoewel de aandoening erfelijk kan zijn. WS komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen en komt voor bij ten minste 1 op de 25,000 levensgeborene.

Fysieke kenmerkenlaag geboortegewicht en gemompel komen vaak voor bij de geboorte, en moeilijkheden met voeding, braken en verstoppingen kunnen leiden tot groeiachterstand

• sommige kinderen hebben verhoogde niveaus van calcium wat behandeld kan worden met een calciumdieet

• getroffen individuen hebben een kenmerkende gelaatsuitdrukking met o.a. volledige prominente wangen, een brede mond en een platte neusbrug

• ze hebben ook renale en cardiovasculaire afwijkingen

• laksheid en de manier van lopen zijn ook algemene afwijkingen

• groeiachterstand, een korte gestalte en een hese stem zijn ook bevindingen

• de puberteit heeft de neiging om vroeg te beginnen en snel vooruitgang te boeken

• veel getroffen volwassenen blijken snel te verouderen en enkele progressieve medische problemen kunnen leiden tot een vroegtijdige dood

Cognitieve- en gedragskenmerkenbijna alle individuen met WS hebben een VB in de range van mild tot ernstig, en hebben daarmee behoefte aan speciaal onderwijs

• ze hebben een kenmerkend cognitief profiel, waarbij ze relatief sterk zijn in verbale vaardigheden maar zwak in visuospatiële en grove en fijne motoriek

• woordenschat, verbaal, verwerking en sociale gebruik van taal zijn bijzonder goed ontwikkeld. Maar ook tonen deze kinderen verschillende syntactische, semantische en pragmatische tekorten en problemen

• het patroon van cognitief functioneren bij volwassenen is gelijk aan dat van kinderen, wel is er een kleine vooruitgang in taal-en rekenvaardigheden vergeleken met de vroege kinderjaren

• maar een paar mensen zijn in staat om onafhankelijk / semi-onafhankelijk te leven of te werken, zelfs in een sociale werkvoorziening

• de gedragskenmerken zijn bijzonder opvallend: ze hebben de neiging om te vriendelijk en sociaal ongeremd tegenover volwassenen, en ook vreemden, maar ze hebben nog moeite om vrienden te maken. De goede verbale vaardigheden kunnen er voor zorgen dat andere vaardigheden overschat worden, evenals het kwetsbaar van hen voor uitbuiting en misbruik.

• er is gevonden dat bij minstens 20% sprake is geweest van seksueel misbruik

• andere kenmerken die vaak voorkomen bij kinderen en volwassenen zijn een slechte concentratie, snel afgeleid, overactief, aandachtvragend gedrag, agressieve uitbarstingen, fobieën en gegeneraliseerde angst

• ernstige angst en depressie zijn gemeld in sommige gevallen naar aanleiding van bepaalde gebeurtenissen in het leven

• het merendeel van de kinderen zijn overgevoelig voor bepaalde geluiden, met inbegrip van elektrische geluiden zoals stofzuigers en donder

• de gedragskenmerken zoals hierboven beschreven b beperken de niveaus van onafhankelijkheid, zelfzorg en opleidings- en beroepsniveau voor personen met WS

Implicaties voor de beoordeling en managementin de eerste jaren zijn spraaktherapie, beroepstherapie en fysiotherapie nodig om de ontwikkeling van motor-, pre-linguïstische en voedingsvaardigheden te bevorderen

• regelmatige onderzoeken voor mogelijke hart-, nier-en gastro-intestinale problemen voor zowel kinderen als volwassenen zijn belangrijk

• in de voorschoolse en schooljaren, als gedrag problemen erger worden, dient de standaard gedragsbenaderingen te worden ingevoerd

• verzorgers en leraren dienen te worden geïnformeerd over het onderwijzen van de kinderen en volwassenen bij het aanleren van gepaste sociale vaardigheden zoals het begroeten

• aanzienlijk toezicht blijft voor veel mensen nodig tot in hun volwassenheid om hun veiligheid te waarborgen

• gedragsuitbarstingen en agressief gedrag kan het best gericht gedragsmatig behandeld worden

• individuen met WS doen het het beste in een gestructureerde omgeving en met voorspelbare routines, aanvullende psychologische steun kan de individuen voorbereiden op veranderingen en kunnen hen helpen bij het omgaan met onvoorziene gebeurtenissen

• obsessies moeten, waar mogelijk, ondervangen worden door het omleiden van het kind (aandacht op een andere activiteit laten richten)

• behandelingen voor hyperacusis zijn niet systematisch geëvalueerd

• beoordeling van cognitieve vermogens is essentieel om te zorgen voor een nauwkeurig beeld van de onderwijsbehoeften

• medicatie voor ADHD kan helpend zijn

• strategieën om gesproken taalvaardigheden te benutten voor het verbeteren van perceptuele en motorische vaardigheden zijn ook nuttig

• op volwassen leeftijd is een grondige evaluatie van de cognitieve vermogens, stemming en gedrag nodig, dit is belangrijk om ervoor te zorgen dat het leven en de werkomgeving voldoende ondersteunend en stimulerend is, maar ook aangepast is aan de individuele belangen en niveaus van bekwaamheid

• individueel en groepswerk met jongeren en volwassenen met WS wordt aanbevolen om zaken als diagnose, seksualiteit, reproductieve problemen en loopbaanbegeleiding aan te pakken, en de onafhankelijkheid te bevorderen.

Conclusie

Erkenning van het samenvallen van multi-systemische medische en psychologische complicaties bij genetische syndromen geassocieerd met een verstandelijke handicap benadrukt de noodzaak van effectieve, ononderbroken multidisciplinaire evaluatie, beheer en follow-up van individuele gevallen.

Klinische genetici zijn nodig om de diagnose te bevestigen en zijn vaak bronnen van klinische ervaring. Genetische consulenten moeten beschikbaar zijn voor de gevolgen van de diagnose voor individuele leden en hun familie, met inbegrip van het bespreken van complicaties voor toekomstige zwangerschappen.

het traject van cognitieve en gedragsontwikkeling in sommige syndromen is niet typisch en het zou onverstandig zijn om veronderstellingen te maken over de stabiliteit van schattingen, zoals IQ-scores of cognitieve profielen. Het is belangrijk om te onthouden dat ouders vaak een specifieke en inzichtelijke visie hebben over de behoeften van hun kind aan onderwijs.

Beoordeling en interventie voor gedrags- en emotionele problemen kan ook multidisciplinair nodig zijn. Klinisch psychologen moet alert blijven om de interacties tussen fysieke en psychologische factoren te zien en andere professionals raadplegen indien nodig.

De erkenning van een genetische oorzaak sluit niet uit de diagnose van een cormobide neuropsychiatrische stoornis zoals ALS autisme of ADHD niet uit. Medicatie kan geschikt zijn, maar ook gedragsinterventies.

De empirische basis voor interventies op de opvoedingsmoeilijkheden zoals hierboven beschreven is nog steeds schaars, en onderzoek naar de effectiviteit van behandelingen is dringend nodig.

Tot slot, vergelijkingen tussen syndromen heeft verschillende niveaus van familie stress gevondenen moeten in verband met verschillende omstandigheden gezien worden.

De noodzaak van onaangetast broers en zussen moet ook niet worden vergeten. Schuldgevoelens over de moeilijkheden die de betrokken broer of zus heeft, worden vaak gerapporteerd door beïnvloede broers en zussen. Broers en zussen hebben behoefte aan informatie over de aandoening, de oorzaak en de lange termijn verloop. Deze moeten helpen om onnodige angsten en zorgen weg te nemen, en kan leiden tot verhoging van hun begrip voor hun broer of zus met bepaalde moeilijkheden en behoeften.

Overige teksten

Let op:
De volgende teksten ontbreken in deze samenvatting:

• McClean, B., & Grey, I. (2007). Modifying challenging behavior and planning positive supports (pp. 643-684).

• Sigafoos, J., O’Reilly, M., & Green, V.A. (2007). Communication difficulties and the promotion of communication skills (pp. 606-642).

Bron

• Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.