Hoe ontstaat nieuw leven?

Het moment dat het ontwikkelen begint is de bevruchting. Het bevruchten is het moment dat een eicel en zaadcel samensmelten en de zygote vormen. Deze vermenigvuldigt zichzelf vervolgens door (dit proces heet celdeling), net zo lang tot alle benodigde cellen aanwezig zijn.

Wanneer een moeder twee eicellen tegelijkertijd afgeeft, of één eicel zich deelt in de baarmoeder, en deze beide bevrucht raken ontstaat een twee-eiige tweeling (dizygotic twins). Wanneer een reeds bevruchte eicel zich deelt resulteert dit in een eeneiige tweeling (monozygotic twins).

Eeneiige tweelingen zijn altijd van hetzelfde geslacht en hebben hetzelfde genetische materiaal. Tweelingbroers of -zussen kunnen er echter wel anders uitzien door de uitwisseling van genen en omgevingsfactoren. Dit is bijvoorbeeld zo bij het twin-to-twin transfusion syndrome, waar een van de twee een smallere placenta heeft waardoor de foetus iets minder voedingsstoffen krijgt. Dit komt voor bij ongeveer 4 op de 1000 geboortes. Twee-eiige tweelingen lijken niet meer op elkaar dan een broer en een zus.

Hoe verloopt het overerven van eigenschappen?

De genetische code

Genetica is de studie die zich bezighoudt met erfelijkheidsvraagstukken. De basis van erfelijkheid is een chemica dat deoxyribonucleic acid (DNA) heet. DNA heeft de structuur van een dubbele helix en is opgebouwd uit verschillende chemische eenheden die ‘bases’ worden genoemd. Deze bases, adenine (A), thymine (T), cytosine (C) en guanine (G), zijn de letters van de genetische code en kunnen als het ware ‘gelezen’ worden. Het geheel van genen in het menselijk lichaam is het menselijk genoom. Elk mens heeft een uniek menselijk genoom. Dit is geen recept om een bepaald mens te creëren, maar meer een referentiepunt waarin je de locatie van alle menselijke genen kan bekijken.

Chromosomen zijn klossen van DNA die zijn opgebouwd uit genen, de functionele eenheden van erfelijkheid. Elke cel in het menselijk lichaam, met uitzondering van de geslachtscellen, bestaat uit 23 chromosoomparen. Door middel van het celdelingsproces meiose eindigt elke geslachtscel met slechts 23 chromosomen. Bij de conceptie komen deze samen waardoor een zygote weer 23 chromosoomparen (en dus 46 chromosomen) bevat. Door middel van mitose, het proces waarbij de niet-geslachtscellen zich steeds weer door de helft delen, kan DNA zichzelf kopiëren. Genen komen in actie wanneer hun opgeslagen informatie nodig is.

Hoe wordt het geslacht bepaald?

Van de 23 paren zijn 22 chromosoomparen autosomen, het laatste paar bepaalt het geslacht. De geslachtschromosoom van elke eicel is een X-chromosoom, maar de spermacel kan zowel een Y- als een X-chromosoom zijn. De Y-chromosoom, het SRY-gen, is het gen voor mannelijkheid. Als een eicel bevrucht wordt door een X-dragende spermacel, is de zygote vrouwelijk. Wordt de eicel bevrucht door een Y-dragende spermacel, dan is de zygote mannelijk.

Soms word er een fout gemaakt in de mitose (celdeling). Dit kan leiden tot een mutatie. Mutaties zijn permanente veranderingen van het genetische materiaal.

Hoe verloopt de genetische transmissie?

Genen die een bepaalde kenmerkende eigenschap door kunnen geven worden allelen  genoemd. Ieder kind krijgt één paar allelen voor een bepaalde eigenschap. Dat paar is samengesteld uit beide ouders. Wanneer beide allelen hetzelfde zijn dan is iemand homozygoot voor een bepaald kenmerk, wanneer de allelen verschillend zijn is iemand heterozygoot. Indien er sprake is van twee verschillende allelen, maar de betreffende eigenschap komt wel tot uiting, dan is er sprake van dominante erfelijkheid. Recessieve erfelijkheid kan alleen plaatsvinden wanneer iemand twee recessieve allelen ontvangt, één van elke ouder. Echter, het proces van erfelijkheid is ingewikkelder dan het wel of niet ontvangen van een dominant allel. Veel eigenschappen zijn polygenetisch erfelijk. Dit houdt in dat ze het resultaat zijn van de interactie tussen meerdere genen. Er is bijvoorbeeld geen enkel gen voor intelligentie. Dit construct bestaat uit meerdere genen die een potentie vormen voor intelligentie. Daarnaast is de omgeving eveneens van belang voor het tot uiting komen van een bepaalde eigenschap.

Met de term genotype wordt het onderliggende genetische materiaal bedoeld. Het fenotype bestaat uit de observeerbare karakteristieken waardoor het genotype tot uiting komt. Het fenotype is dus het product van het genotype en omgevingsinvloeden. Mensen met andere genotypes, kunnen bijvoorbeeld wel hetzelfde fenotype hebben. Voor bijna alle eigenschappen geldt multifactoriële transmissie. Dit houdt in dat ervaring de uiting van een genotype wijzigt. Dit geeft dus de interactie tussen nature en nurture weer. Bijvoorbeeld als een kind veel muzikaal talent heeft en zijn ouders hem daar 100% in steunen zou hij een beroemd artiest kunnen worden, maar als hij niet gestimuleerd word en hij niet gemotiveerd is om te spelen dan zal zijn muzikale talent misschien niet naar voren komen in zijn fenotype.

Tot voor kort werd gedacht dat de genen van een kind zich vestigen tijdens de foetale ontwikkeling en dat hun effecten op gedrag konden veranderen door ervaring. Nu neemt het bewijs toe dat de uiting van het genotype gecontroleerd wordt door een derde component, een mechanisme dat het functioneren van genen bepaalt zonder aanspraak te doen op de DNA-structuur. Dit wordt epigenesis genoemd. Dit wijst naar chemische moleculen die aan een gen vastzitten, die de manier waarop een cel het DNA van de gen leest veranderen. Epigenetische veranderingen kunnen ontstaan als gevolg van omgevingsfactoren, zoals voeding en stress. Deze factoren kunnen tevens sociaal zijn.

Genetische en chromosomale afwijkingen

Kinderen die geboren worden met een genetische afwijking hebben een hoog risico op vroegtijdig overlijden. Genetische afwijkingen kunnen zowel recessief als dominant zijn. Een voorbeeld van een dominante afwijking is bijvoorbeeld dwerggroei of Huntington. Ook is het zo dat dominante afwijkingen vaak minder dodelijk zijn op een vroege leeftijd dan recessieve afwijkingen omdat de kinderen die ermee in aanraking komen vaak al zijn overleden voordat ze zich reproduceren. Hierdoor wordt het gen niet doorgegeven naar de volgende generatie. In incomplete dominantie komt een kenmerk niet helemaal tot uiting. Hierbij is het fenotype een combinatie van beide genen.

Sekse gerelateerde afwijkingen hebben een andere invloed op jongens en meisjes, omdat meisjes vaak een andere, gezonde X-chromosoom hebben om voor de afwijking te compenseren. Wanneer een moeder (tweemaal X-chromosoom) bijvoorbeeld de drager is van een bepaalde sekse gerelateerde afwijking en het defecte X-chromosoom doorgeeft aan haar dochter (XX), zorgt het gezonde X-chromosoom van haar vader (één X- en éen Y-chromosoom) ervoor dat de ziekte niet tot uiting komt. Bij een zoon (XY) met een geïnfecteerd X-chromosoom ontbreekt het gezonde X-chromosoom ter compensatie. Over het algemeen komen sekse gerelateerde afwijkingen daarom vooral bij jongens voor.

Afwijkingen bij de geboorte kunnen ook ontstaan door mutaties tijdens de celdeling. Dit kan spontaan gebeuren of onder invloed van schadelijke stoffen zoals radiatie. Deze mutaties kunnen uitsterven door het proces van natuurlijke selectie.

Chromosomale afwijkingen ontstaan eveneens door fouten tijden het proces van celdeling. Hierdoor kan het voorkomen dat er een teveel of tekort aan chromosomen ontstaat. De bekendste chromosomale afwijking is het syndroom van Down, waarbij iemand drie chromosomen 21 heeft. De kans op fouten tijdens het proces van celdeling neemt toe wanneer de moeder vijfendertig jaar of ouder is.

Een genetisch consult kan toekomstige ouders helpen bij het bepalen van het risico op een kind met een genetische of chromosomale afwijking.

Nature vs. nurture: wat zijn de invloeden van erfelijkheid en de omgeving op de ontwikkeling van een kind?

Hoe werken erfelijkheid en omgeving samen?

Het tot uiting komen van bepaalde erfelijke ziektes is zowel afhankelijk van de genen als van de omgeving. De wetenschap van de gedragsgenetica houdt zich bezig met de vraag in hoeverre erfelijkheid en omgeving bepaalde kenmerken beïnvloeden. Dit onderzoek is kwantitatief.

Met de term erfelijkheid wordt de statistische schatting bedoeld van de grootte van de erfelijke bijdrage op het gebied van variabiliteit van een specifiek kenmerk, op een gegeven moment, binnen een gegeven populatie. Erfelijkheid wordt uitgedrukt in een getal dat loopt van 0.0 tot 1.0. Erfelijkheid kan niet direct gemeten worden, waardoor er veel gebruik wordt gemaakt van familie-, adoptie- en tweelingonderzoek. Bij familie-onderzoek meten onderzoekers in hoeverre de biologische familie bepaalde eigenschappen deelt en of de nabijheid van de familierelatie geassocieerd is met de mate van gelijkheid. Adoptie-onderzoek kijkt zowel naar de gelijkenissen tussen de geadopteerde kinderen en hun adoptieve familie als naar de gelijkenissen met hun biologische familie. Tweelingonderzoek vergelijkt eeneiige tweelingen met twee-eiige tweelingen van hetzelfde geslacht. Als de eeneiige tweeling meer concordant (dit houdt in dat er statistisch een grotere kans is dat ze dezelfde eigenschap vertonen) is, worden de effecten van erfelijkheid duidelijk.

Erfelijkheid en omgeving werken op bepaalde momenten samen. De reactiebreedte verwijst naar de breedte van mogelijke uitingen van erfelijke kenmerken. De breedte is erfelijk bepaald, maar de omgeving bepaalt de uiteindelijke vorm. Een voorbeeld hiervan is lichaamslengte. Dit is erfelijk bepaald, maar door bijvoorbeeld betere voeding en gezondheidszorg kunnen volgende generaties toch langer worden dan hun ouders.

De metafoor van kanalisatie laat zien op welke manier erfelijkheid de breedte van de ontwikkeling van sommige kenmerken kan beperken. Als het heftig heeft gestormd en er veel water op straat is gevallen, dan moet het ergens heen. Er zijn dan twee opties, of het water stroomt in de daarvoor gegraven greppels of het gaat in de gaten van de straat zitten. De kleur van iemands ogen is zo sterk erfelijk bepaald, dat omgevingsfactoren hier weinig invloed op hebben (zoals de greppels). Sommige gedragingen ontwikkelen zich eveneens langs zulke genetisch gegraven kanalen. Er moet heel veel veranderen in de omgeving, wil deze hier invloed op kunnen uitoefenen.

Met de term genotype-omgeving interactie wordt het effect van gelijke omgevingscondities op genetisch verschillende individuen bedoeld. De term genotype-omgeving correlatie verwijst naar de momenten waarop het genotype en de omgeving in dezelfde richting werken. Op drie manieren versterkt dit de expressie van het fenotype:

1. Passieve correlaties; hierbij gaat het om invloeden waarop de persoon zelf geen invloed heeft. Wanneer een kind muzikale ouders heeft, is de kans groot dat de muzikaliteit geërfd wordt en dat de omgeving eveneens is ingericht op muziek, gezien de voorkeur van de ouders.
2. Reactieve correlaties; wanneer de ouders zelf niet muzikaal zijn, maar het kind dit wel lijkt te bezitten. Nu zullen de ouders wellicht meer hun best doen hiervoor mogelijkheden te creëren, dan het geval was geweest wanneer het kind geen muzikaliteit bezat.
3. Actieve correlaties; wanneer kinderen ouder worden en meer keuzevrijheid hebben, selecteren zij actief ervaringen die overeenkomen met hun genetische neigingen. De neiging om een omgeving op te zoeken die past bij iemands genotype wordt nichepicking genoemd.

Hoewel twee kinderen in dezelfde familie erg op elkaar kunnen lijken, kunnen ze grote verschillen hebben in intelligentie en persoonlijkheid. Een reden hiervoor kan zijn dat ze een verschillende genetische opmaak hebben, waardoor het kind andere stimuli nodig heeft uit de omgeving of op een andere manier op de omgeving reageert. Deze niet-gedeelde omgevingsinvloeden zijn het resultaat van de unieke omgeving waarin elk kind in opgroeit. De omgang van de ouders kan immers anders zijn en bepaalde ziektes kunnen een invloed hebben.

Welke eigenschappen worden zowel door erfelijkheid als omgeving beïnvloed?

Bepaalde fysieke en psychosociale eigenschappen hebben een erfelijke predispositie. Het risico op obesitas is voor veertig tot zeventig procent genetisch bepaald. Onderzoekers hebben reeds 430 aan obesitas gerelateerde genen ontdekt. Ook omgevingsinvloeden spelen een belangrijke rol. Intelligentie hangt deels af van de hersengrootte en –structuur, die sterk genetisch bepaald zijn. De genetische invloed op intelligentie, die voornamelijk verantwoordelijk is voor stabiliteit in cognitieve prestaties, neemt toe met de jaren. Ook temperament is grotendeels aangeboren. Bij schizofrenie wordt de invloed van de erfelijkheid op tachtig tot vijfentachtig procent geschat. Voor al deze eigenschappen geldt echter dat ook de omgeving van invloed is.

Hoe verloopt de prenatale ontwikkeling?

Stadia van prenatale ontwikkeling

Prenatale ontwikkeling verloopt langs drie verschillende stadia. Tijdens deze stadia verloopt de ontwikkeling volgens twee principes. De groei en motorische ontwikkeling verloopt van boven naar beneden (cephalocaudale principe) en van het centrum richting de extremiteiten (proximodistal principe).

De drie verschillende stadia zijn als volgt:

1. Germinale fase; de periode van bevruchting tot twee weken na de bevruchting. In deze fase deelt de zygote zich en nestelt zich in de baarmoederwand. Voor de innesteling, waarmee de celverdeling begint, groeperen sommige cellen zich aan één kant om de embryonische disk te vormen; een verdikte celmassa van waaruit de embryo zich begint te ontwikkelen. De embryonische disk splitst zich in drie lagen: de ectoderm (boven) wordt de oppervlakte van de huid, de endoderm (onder) wordt het spijsverteringssysteem en de mesoderm (midden) ontwikkelt zich tot de binnenste laag van de huid, de spieren, het skelet en het uitscheidings- en bloedsomloopsysteem.
2. Embryonale fase; periode van twee tot acht weken na de bevruchting. In deze periode is sprake van een snelle ontwikkeling van de organen en grote lichaamssystemen. Dit is een kritieke periode waarin de embryo het meest gevoelig is voor schadelijke invloeden van buitenaf. Wanneer er teveel schadelijke invloeden zijn kan dit een miskraam tot gevolg hebben. Vijftig procent van de zwangerschappen eindigt in een miskraam, vaak voordat een vrouw weet dat zij zwanger is. Slechts vijftien procent van de erkende zwangerschappen eindigt in een miskraam.
3. Foetale fase; periode van acht weken na de bevruchting tot geboorte. De verschijning van de eerste botcellen is een teken van het intreden van deze laatste fase. Tijdens deze periode groeit de foetus snel, tot twintig keer zijn lengte. De ‘finishing touch’ zoals vingernagels, wimpers en dergelijke, gaat door tot het moment van geboorte.

Welke omgevingsinvloeden hebben een impact op de prenatale ontwikkeling?

Vrijwel alles wat de moeder doet, van voedselinname tot stemming, heeft invloed op de groei en het welzijn van de ongeboren baby. Teratogenen zijn schadelijke invloeden, die kunnen leiden tot geboortedefecten. Hierbij is de timing van belang voor de mate van schade die deze factoren aanrichten.

Voeding en het gewicht van de moeder zijn van belang voor de gezondheid van haar kind. Idealiter komt een moeder tussen de 16 en 40 pond aan tijdens de zwangerschap. Ondervoeding kan leiden tot overlijden van het kind op jonge leeftijd. Slechte voeding kan eveneens het risico vergroten op het ontwikkelen van een antisociale persoonlijkheidsstoornis of schizofrenie. Een overschot aan vitamine kan echter ook schadelijk zijn voor het kind. Pas sinds de jaren tachtig is bekend dat het slikken van foliumzuur tijdens de zwangerschap helpt tegen het voorkomen van bijvoorbeeld een open ruggetje.

Matige lichaamsbeweging en het werken onder goede omstandigheden lijken niet schadelijk te zijn voor het ongeboren kind. Hard werken kan echter de kans op een premature geboorte vergroten.

De inname van drugs is het meest schadelijk tijdens het begin van de zwangerschap, omdat de ontwikkeling op dat moment erg snel verloopt. Ook bepaalde medicijnen zijn schadelijk voor de foetus, zelfs wanneer deze ingenomen worden volgens de standaarddosering. Een teveel aan alcoholinname tijdens de zwangerschap kan leiden tot het foetale alcoholsyndroom (FAS). Kenmerken van dit syndroom zijn achtergebleven groei, gezicht en lichamelijke afwijkingen en stoornissen aan het centrale zenuwstelsel. Zelfs lage hoeveelheden alcohol kunnen schadelijk zijn voor de foetus. Hoe meer de moeder drinkt, hoe groter het effect.

Het beste voor het kind is dat de moeder stopt met drinken op het moment dat zij overweegt zwanger te worden en hier pas weer mee begint nadat zij gestopt is met het geven van borstvoeding.

Moeders die roken tijdens de zwangerschap hebben anderhalf keer zoveel kans op een baby met een te laag geboortegewicht. Daarnaast vergroot het ook de kans op een miskraam, langzame groei, doodgeboorte, wiegendood, klein hoofd en langdurige problemen op het gebied van ademhaling, cognitie, neurologie en gedrag.

Tot nu toe is uit onderzoek gebleken dat de inname van cafeïne geen schadelijke effecten heeft voor een baby. Dit verandert echter wanneer de inname stijgt naar vier of meer koppen koffie per dag. Het risico van plotseling overlijden in de kindertijd neemt dan toe.

Onderzoek naar het effect van het gebruik van marihuana en cocaïne tijdens de zwangerschap is schaars. Over het algemeen blijkt dat deze stoffen het risico van laag geboortegewicht, slechte neurologische ontwikkeling, geboortedefecten en aandachts- en leerstoornissen vergroot.

Wanneer de moeder besmet is met het HIV-virus kan zij dit via de placenta doorgeven aan haar ongeboren kind. Na de bevalling bestaat de kans dat het kind alsnog besmet raakt middels borstvoeding. De kans op besmetting kan verkleind worden door te bevallen via een keizersnede. Ziektes zoals de mazelen, diabetes, maar ook griep, verkoudheid en vaginale infectie, kunnen een schadelijke invloed hebben op de ontwikkeling van het kind.

Stress en angst tijdens de zwangerschap kan in sommige gevallen schadelijk zijn. Ook een depressie tijdens de zwangerschap kan gevolgen hebben voor het ongeboren kind. Een andere factor die van invloed is op de ontwikkeling van een kind is de leeftijd van de moeder. Door technische ontwikkelingen is het aantal baby’s dat geboren wordt met genetische of andere afwijkingen niet bijzonder hoog. Als laatste risicofactor zijn er de invloeden van luchtvervuiling, straling, chemicaliën en weersextremen.

Vaders die worden blootgesteld aan een van de schadelijke factoren zoals hierboven beschreven, hebben een verminderde spermakwaliteit hetgeen eveneens van invloed kan zijn op de ontwikkeling van het ongeboren kind. Ook de leeftijd van de vader is van invloed op de spermakwaliteit. Zowel sperma van een tiener als van een 40-plusser kan schadelijk zijn.

Hoe kan de prenatale ontwikkeling worden gemonitord?

Nog niet zo lang geleden wisten ouders niet of nauwelijks wat er gebeurde met de baby tijdens een zwangerschap. Nu hebben wetenschappers verscheidene methodes ontwikkeld om de vooruitgang van ongeboren baby’s te kunnen controleren en eventuele abnormaliteiten te ontdekken. Voorbeelden van dergelijke methodes zijn ultrageluid en bloedtesten. Deze beïnvloeden de verloop van het zwangerschap niet. Het ontdekken van afwijkingen in een kind tijdens de zwangerschap kan erg nuttig zijn, maar ideaal gezien zou de zorg moeten beginnen vóór de zwangerschap, om bepaalde risico’s tijdens de zwangerschap te voorkomen. Volgens het boek zou deze zorg uit de volgende punten moeten bestaan:

Fysieke inspecties en het nagaan van de medische voorgeschiedenis en familiegeschiedenis

• Vaccinaties tegen rodehond en hepatitis B.
• Risicoscreening voor genetische stoornissen en infectieziektes.
• Het geven van advies aan moeders.

Stampvragen

• Leg uit hoe conceptie werkt en wat meerdere geboortes veroorzaakt
• Beschrijf de verschillende mechanismen van erfelijkheid in zowel normale als abnormale ontwikkeling
• Beschrijf de prenatale ontwikkeling samen met de omgevingsinvloeden
• Geef het belang aan van prenatale verzorging.