Leo Kanner, de eerste Amerikaanse hoogleraar in de kinderpsychiatrie, beschreef het gedrag van 11 kinderen met zogenoemd ‘vroeg infantiel autisme’, met kenmerken als extreem autistisch alleen-zijn, een bizarre en claimende wijze van contact zoeken, benauwd obsessief verlangen om de dingen hetzelfde te houden, sociale tekorten, communicatieve problemen en repetitieve gedragspatronen. Hij beschreef een psychodynamische verklaringstheorie, waarin hij sprak over ‘ijskastmoeders’ als intellectuele, afstandelijke ouders. Later ging zijn voorkeur naar een organische bepaaldheid als oorzaak en sprak hij juist over een aangeboren affectieve stoornis.

Gedragsbeeld van autisme

De klinische praktijk heeft uitgewezen dat er een enorme variëteit aan beelden is en vallen in DSM IV alle onder de sectie ‘pervasieve ontwikkelingsstoornissen’. Hieronder horen ook de stoornis van Asperger, pervasieve ontwikkelingsstoornis niet-anderszins-omschreven (PDD-NOS), stoornis van Rett en desintegratieve stoornis van de kinderleeftijd. Een autistische stoornis komt bij 7,8 op de 10.000 personen voor, 4 à 5 keer zo vaak bij jongens als bij meisjes. De variëteit is toe te schrijven aan de intelligentie, verbaliteit, activiteitsniveau (hyper- of hypoactief) en sekse. Driekwart van de patiënten is verstandelijk beperkt, vaker bij patiënten met een laag IQ. De helft beschikt niet over functionele spraak.

Het klassieke autistische beeld wat Kanner beschreef is een patiënt met een ernstig tekort in sociale wederkerigheid, minimaal oogcontact, geringe expressie in gelaat of houding, sterke afweer voor knuffelen, vertraagd en verstoorde (non-)verbale communicatieve ontwikkeling, herhaaldelijk gebrabbel (idiosyncrasie), stereotypisch ‘fladderen’ met armpjes en lopend op de tenen, eenduidige fascinatie en van symbolisch ‘doen-alsof-spel’ is geen sprake.

De stoornis van Asperger komt overeen met de autistische stoornis wat betreft de sociale tekorten in sociale wederkerigheid en beperkte, stereotiepe patronen van gedrag, belangstelling en activiteiten. Ze hebben echter wel een goede spraakontwikkelingen en beschikkend over een gemiddelde of bovengemiddelde intelligentie. De diagnose wordt vaak pas na het vijfde levensjaar vastgesteld, met een prevalentie van 8 tot 50 op de 10.000.

PDD-NOS wordt als verlegenheidsdiagnose gezien, met 2 of 3 hoofdkenmerken van de autistische stoornis en veel behoefte aan voorspelbaarheid. De diagnose van deze lichtere vorm is ingewikkelder, het beeld wisselt vaak en de vraag is of deze diagnose wel valide is. De prevalentie bedraagt 8 tot 18 op de 10.000.

Bij de genetisch identificeerbare stoornis van Rett, met een mutatie bij het MeCP2-gen, is er na de geboorte een 6-18 maanden durende periode van normale ontwikkeling en bij de desintegratieve stoornis tenminste 2 à 3 jaar, waarna vervolgens een verlies optreedt van reeds verworven sociale, communicatieve en cognitieve vaardigheden. De stoornis van Rett treedt vooral op bij meisjes, die handwringende bewegingen vertonen en geen voorwerpen meer kunnen pakken. De prevalentie van Rett is 1 op de 10.000 en de desintegratieve stoornis vermoedelijk 1-5 op de 100.00 levendgeborenen.

De differentiaaldiagnostiek is niet altijd eenvoudig, wegens veel overlapping in de diagnosen en clinici prefereren daarom een breed spectrum in plaats van verschillende classificaties. Wing introduceerde het concept ‘autismespectrum’ gekenmerkt door een trias van stoornissen in sociale interacties, in de communicatie en in de verbeelding, met stereotiepe patronen van gedrag, belangstelling en activiteiten als logisch gevolg.

Cognitief functioneren

Kanner wees echter ook op een sterk mechanische geheugen bij autismepatiënten. Er zijn drie theorieën die het gedrag qua intelligentie, aandacht, planning, organisatie en perceptie kunnen verklaren:

• ‘theory of mind’: betreft vaardigheden om gedachten, gevoelens, intenties en dergelijke toe te schrijven aan een ander en jezelf, waar autismepatiënten juist moeite mee hebben vaak al voor hun vierde jaar.

• executieve-functietheorie: veronderstelt dat autisten problemen hebben met plannen en organiseren. Ze zijn star en rigide in denken en handelen.

• centrale-coherentietheorie: stelt dat autisten een grote moeite hebben om de op hen afkomende prikkels tot een betekenisvol geheel samen te voegen, met een hoge prioriteit voor details zonder onderscheid te maken tussen relevante en irrelevante prikkels. Dit heeft mogelijk te maken met een genetische component.

Autisme is niet te genezen, maar de kwaliteit van bestaan van kind, ouders en gezin kan aanzienlijk verbeterd worden met de juiste aanpak van diagnostiek en behandeling. Duidelijke richtlijnen, protocollen, screeningsinstrumenten, observaties in bekende omgevingen, betrouwbare en valide interviews leveren een waardevolle bijdrage aan het in kaart brengen van het gedrag. Het psychodiagnostisch onderzoek kijkt vanuit cognitieve perspectief. Gezinsgerichte behandelstrategieën hebben tot doel van de draaglast van de ouders te verminderen en kindgerichte strategieën zijn gericht op de stimulering van de ontwikkeling en vermindering van gedragsproblematiek. Met concrete voorwerpen of afbeeldingen worden taal, visualisering en communicatie ondersteund. De beste resultaten worden behaald met begeleiding in het leven van alledag, waar ouders, groepsleiders en leerkrachten bij betrokken moeten worden.

Medicatie is alleen gericht op symptoombestrijding en dient altijd gepaard te gaan met educatieve ondersteuning. De Nederlandse Vereniging voor Autisme heeft recentelijk de medicatie aan de orde gesteld. Uit onderzoek blijkt dat vroege onderkenning bijdraagt aan de optimale ontwikkeling van het kind. De verhouding tussen kind-begeleider is een belangrijke succesfactor. Er is een hoge comorbiditeit voor gedragsproblemen. Volwassenen met autisme blijven problemen behouden in socialisatie, communicatie en afhankelijkheid.

In Nederland is de deskundigheid op het terrein van autisme enorm toegenomen. Kinder- en jeugdpsychiatrische klinieken en ambulatoria zijn verbonden met bepaalde universiteiten die nu aparte autismeteams hebben. Ook zijn er steeds meer regionale autismeteams. Autisme blijft een complexe stoornis die nog veel onderzoek behoeft, vooral wat betreft de etiologie.