Obstetrie en Gynaecologie - Geneeskunde - Bundel
- 2431 reads
Oefenvragen voor het voorbereidend vak Kindergeneeskunde (incl antwoorden). De oefenvragen zijn online beschikbaar met een abonnement 2 of als hardcopy verkrijgbaar in het JoHo Center Utrecht (gecombineerd met week 3 en 4).
Vraag 1
U bent huisarts en ziet Bas, een peuter van 16 maanden oud, en zijn moeder. Hij was kerngezond tot de leeftijd van 9 maanden. Moeder klaagt dat Bas sinds een maand of vier niet meer goed in gewicht aankomt, terwijl hij wel goed eet. Hij heeft vier tot zesmaal per dag dunne ontlasting, maar braakt niet. Verder vindt moeder hem hangerig en humeurig.Bij lichamelijk onderzoek ziet u een dystroof kind met een opvallend bolle buik. Het gewicht van 9,5 kg is beneden het gewicht op het consultatiebureau bij 12 maanden.
Vraag Antwoord
1. Noem de 2 meest waarschijnlijke diagnoses. | 1. Coeliakie-parasitaire infectie en/of Giardia Lamblia infectie |
2. Noem voor elk de gangbare behandeling. | 2. Glutenvrij dieet (bij keuze voor coeliakie)-Antibiotica (Flagyl of tinidazol) (bij keuze voor Giardia infestatie) |
Vraag 2
U bent huisarts en wordt voor een spoedvisite geroepen bij de 18-maanden oude Jeremy. Hij was kerngezond tot gisteren. Hij spuugt sinds 1 dag elke voeding uit en heeft elk uur waterdunne diarree. Het is onduidelijk of hij nog geplast heeft. Andere kinderen op de crèche zijn ook ziek met spugen en diarree. U houdt er rekening mee dat u een ernstig gedehydreerd kind zult aantreffen.
Vraag Antwoord
1. Noem zes symptomen waarop u zult letten om dehydratie vast te stellen | 1. -Droge slijmvliezen -Ingezonken ogen en ingezonken fontanel -Daling van het gewicht -Hypotensie (in laat stadium) -Tachycardie -Verlengde capillary refill -Afgenomen perifere pulsaties -Verminderde turgor -Snelle en diepe ademhaling |
Orale Rehydration Solution (ORS) bevat naast electrolyten ook glucose. | |
1. Waarom? | 1. De glucose is toegevoegd om de absorptie van natrium- en chloride-ionen te bevorderen. |
Vraag 3
Op uw spreekuur ziet u een jongetje van 6 weken oud. Moeder vertelt dat hij de laatste weken meer en meer is gaan spugen, steeds kort nadat hij de fles heeft opgedronken. Na het spugen heeft hij direct weer honger. Opvallend is verder dat het braaksel er met zeer krachtige golven uitkomt. In de eerste weken na de geboorte is hij goed gegroeid, van 3150 gram bij de geboorte tot 3400 gram; sindsdien niet meer. Het ontlastingspatroon is niet wezenlijk veranderd: 3-4x per dag wordt een luier geproduceerd.
Vraag Antwoord
1. Wat is de meest waarschijnlijke diagnose. | 1. Pylorushypertrofie. |
2. Geef tenminste één alternatieve diagnose. | 2. Reflux, voedselallergie, gastritis, adrenogenitaal syndroom, malrotatie. |
Vraag 4
Als poortarts in een algemeen ziekenhuis ziet u de 10- weken oude ex-prematuur Osman, wegens ontroostbaar huilen. Hij heeft dit al enkele malen eerder gehad, maar dan ging het steeds binnen een uur over. Vandaag is hij al 3 uur aan het krijsen. Bij lichamelijk onderzoek valt een pijnlijk gespannen zwelling in de linker lies op. Als u met een lampje door de zwelling schijnt is deze niet diafaan/translucent. Voorzichtig masserend lukt het U de zwelling te doen verdwijnen. Osman wil kort daarna weer drinken en valt tevreden in slaap.
Vraag Antwoord
1. Wat sloot u uit toen de zwelling niet diafaan/translucent bleek? | 1. Hydrocèle. |
2. Wat is uw waarschijnlijkheidsdiagnose? | 2. Liesbreuk. |
3. Welke complicatie kunt u voorkomen door de afwijking op zeer korte termijn te laten opereren? | 3. Beklemde/geïncarcereerde liesbreuk of darmnecrose/strangulatie. |
Vraag 5
Kevin (2 jaar oud, 13 kg) logeert tijdens de zomervakantie een paar dagen bij zijn grootouders. Op zondagmorgen vroeg treffen zijn grootouders hem aan in de badkamer op een krukje met zijn neus in de medicijnkast. Een strip met paracetamol is leeg, een ander ligt op de grond nog vol en in zijn handen heeft hij een strip met medicijnen van zijn grootvader. De grootouders gaan voor de zekerheid meteen naar de eerste hulp van het nabij gelegen streekziekenhuis. U bent de dienstdoende eerste hulp arts. Bij nader onderzoek heeft Kevin alleen maar paracetamol geslikt, 9 tabletten van 500 mgr.Bij verdere anamnese en lichamelijk onderzoek heeft Kevin geen klachten.
Vraag Antwoord
1. Welk onderzoek dient nu plaats te vinden? | 1. Met spoed bepaling van de plasmaconcentratie van paracetamol. |
2. Welke behandeling is mogelijk? | 2. Onmiddellijk maagspoelen en toediening van laxantia. Bij een hoge paracetamol spiegel acetylcysteine oraal of zelfs i.v.. Evt. hemodialyse en hemoperfusie overwegen. |
3. Welke complicatie verwacht u als tijdige behandeling achterwege blijft? | 3. Na 36 uur tot 4 dagen ontstaan leverfunctiestoornissen met icterus, stollingsstoornissen en encefalopathie |
Vraag 6
U bent huisarts en u ontvangt op uw spreekuur de biologische ouders van de 4 maanden oude Piet. Bij hun zoon is sinds kort een erfelijke aandoening geconstateerd. Hij lijdt aan een autosomaal dominant overervend syndroom, waar doofheid een onderdeel van is. Na alle informatie uit het ziekenhuis hebben de ouders nog enkele vragen. De ouders zijn beiden goedhorend.
Vraag Antwoord
1. Waarom is het van belang voor Piet om nu al slechthorenheid/doofheid op te sporen? | 1. Het voorkomen van taal en spraakachterstand. |
2. Welke twee waarschijnlijke verklaringen heeft u voor het feit dat beide ouders goedhorend zijn en dat bij Piet het genoemde syndroom is geconstateerd? | 3.
|
Vraag 7
Op uw huisartsenspreekuur ziet u Johan (2,5 jaar). U hebt hem al eens eerder gezien in verband met bronchitis-klachten. Moeder vertelt u dat zij zich zorgen maakt. Ze vindt dat hij er vaak zo ‘pierig’ uitziet en dat hij volgens haar ook niet goed groeit. Ze geeft hem al vaak wat extra te eten, maar desondanks blijft Johan een schriel kereltje. Ook maakt ze zich zorgen over het feit dat hij een ‘bolle buik’ heeft. Als u Johan onderzoekt is hij inderdaad mager (lengte 0 SDS, gewicht naar lengte –2,5 SDS). Hij heeft een toegenomen voor-achterwaartse thoraxdiameter. Net als bij een vorig consult hoort u wat grove crepitaties over de longen. Hij heeft een bolle buik, de lever is net onder de ribbenboog palpabel. Aan de extremiteiten vallen trommelstokvingers met horlogeglasnagels op.
Vraag Antwoord
1. Wat is de meest waarschijnlijke diagnose? | 1. Cystic Fibrosis (CF). |
2. Noem drie anamnestische gegevens die u verder nog wilt weten. | 2. Drie van de volgende: (1) groeigegevens uit verleden (consultatiebureau), (2) voedingsanamnese, (3) defaecatiepatroon (frequentie, volume, consistentie, steatorroe), (4) infectieverschijnselen (luchtwegen, koorts), (5) ‘zout smaken’. |
3. Welk aanvullend onderzoek is geïndiceerd om uw waarschijnlijkheidsdiagnose te bevestigen? | 3. Zweettest |
4. Noem 3 behandelmethoden/medicamenten die behoren tot de behandeling van deze aandoening. | (1) Verhogen voedingsintake (2) Extra vetoplosbare enzymen (K, A, D, E) (3) Fysiotherapie (4) Aanvulling pancreasenzymen (orale capsules) (5) Profylactische antibiotica (6) Longtransplantatie (bij terminale ziekte) |
Stel dat het gaat om een autosomaal recessief overervende aandoening. | |
5. Hoe groot is de kans dat een volgend kind van de ouders van Johan ook deze aandoening zal hebben? Ga ervan uit dat er geen sprake is van een nieuwe mutatie. | 5. 25% |
Vraag 8
Hein, een 2-jarige jongen wordt door zijn ouders naar de EHBO gebracht. Er zijn 2 problemen. De belangrijkste reden om te komen is dat Hein niet meer op zijn linkerbeen kan staan. Dit is vanmorgen voor het eerst opgevallen en omdat hij de hele dag veel heeft gehuild komen ouders om 17 uur naar de EHBO. Bij goed doorvragen vertellen de ouders dat Hein de dag ervoor met zijn linkerbeen tegen de salontafel is aangelopen. Hij heeft toen wel even gehuild maar is daarna weer gaan spelen. Daarnaast heeft Hein al 3 dagen wat koorts, hoest hij veel en ademt wat snel. De verdere anamnese levert geen bijzonderheden op. Bij lichamelijk onderzoek zien we een niet ziek mannetje, temp 38,5. KNO gebied rustig. Over de longen mogelijk wat crepitaties links basaal. Op beide bovenarmen enkele hematomen. Buik: gb. Linkerbeen gezwollen, niet verkleurd, niet warm, wel pijnlijk en een duidelijke functio laesa. Aanvullend onderzoek bestaat o.a. uit een X-thorax en een X-linkerbeen. Op de X-thorax worden behoudens een oude ribfractuur geen afwijkingen gezien en de X-linkerbeen toont een fractuur van de tibia.
Vraag Antwoord
1. In de differentiaal diagnose wordt bij Hein ook gedacht aan kindermishandeling. Noem 3 punten uit de beschrijving van de casus die u doen denken aan kindermishandeling. | 1.
|
Vraag 9
Tim is een zuigeling van 1 week oud. Hij is geboren na een zwangerschapsduur van 40+2 weken en had een geboortegewicht van 3000 gram.Hij wordt door de huisarts naar de kinderarts doorverwezen met de volgende klachten: Sinds 1 dag huilt Tim dag en nacht, is hij onrustig en prikkelbaar. Hij krijgt om de 3 uur voeding, drinkt redelijk goed, maar is tijdens en na de voeding erg onrustig. Ook spuugt Tim sinds een dag na iedere voeding een of meerdere keren een flinke golf. Bij lichamelijk onderzoek ziet de kinderarts een huilende, goed gecirculeerde zuigeling, met een gewicht van 2850 gram en een temperatuur van 37°C. De buik is opgezet en bol, de peristaltiek is spaarzaam, en palpatie is pijnlijk. Opvallend is dat bij rectaal toucher de ampulla recti niet is gevuld met faeces. Er wordt een buikoverzichtfoto gemaakt, die in het gehele colon zeer veel faeces toont, en het colon is fors uitgezet.
Vraag Antwoord
1. Wat is de meest waarschijnlijke diagnose? | 1.a. Morbus Hirschsprung. b. Meconium plug/meconiumileus. |
2. Welke essentiële gegevens ontbreken in de anamnese? Noem 1 essentieel anamnestisch gegeven. | 2.
|
3. Met welk aanvullend onderzoek kunt u de door u onder 1. genoemde diagnose bevestigen? | 3.
|
Vraag 10
U bent semi-arts kindergeneeskunde. Op de opnamelijst staat een zuigeling van 3 maanden oud met een tetralogie van Fallot. U herinnert zich dat de kliniek van deze aandoening is zeer wisselend kan zijn. Er is zowel een cyanotische als een niet-cyanotische, de zogenaamde 'pink' variant. Voor u naar de patiënt toe gaat zet u voor zichzelf nog eens op een rijtje:
Vraag Antwoord
1. Uit welke 4 componenten bestaat een tetralogie van Fallot? | 1. Groot ventrikel-septumdefect, pulmonaalstenose, overrijdende aorta, rechter-ventrikelhypertrofie. |
2. Welke anatomische afwijking bepaalt het al dan niet aanwezig zijn van cyanose? | 2. De mate van cyanose wordt bepaald door de ernst van de pulmonaalstenose. |
Bij een normale foetus zorgen twee structuren ervoor dat de longcirculatie grotendeels gepasseerd wordt. | |
3. Noem beide structuren. | 3. Foramen ovale; Ductus arteriosus (Botalli);verbindt rechter en linker atrium. |
Elk van beide structuren verbindt twee andere structuren. |
|
4. Geef aan voor ÉÉN van de bij vraag 1. genoemde structuren, welke structuren dat zijn. | 4. Foramen ovale verbindt rechter en linker atrium; Ductus arteriosus (Botalli) verbindt de truncus pulmonalis en de arcus aortae. |
Vraag 11
Op de spoedeisende hulp van uw ziekenhuis komt een moeder met haar drie weken oude zoon Theo. Theo is sinds twee dagen niet lekker, maar vanmorgen is hij toenemend ziek geworden met koorts tot 39 oC, niet meer willen drinken en een snelle ademhaling met af en toe kreunen. Theo is ook minder alert. De huisarts heeft Theo met spoed doorverwezen. Bij lichamelijk onderzoek ziet u een baby met een bleekgrauwe kleur en een temperatuur van 38,9 oC, een ademhalingsfrequentie van 50/min met intrekkingen. De pols is 170/min met een capillaire refill tijd van 5 sec.
Vraag Antwoord
1. Wat zijn de meest waarschijnlijke oorzaken van de klachten (noem er twee). | 1. Sepsis, meningitis, urineweginfect (urosepsis), pneumonie. Evt hartafwijking of metabole stoornis. |
2. Welke drie therapeutische maatregelen neemt u direct? | 2. U start met O2 via neuskap, zorgt voor een intraveneuze toegang en geeft een bolus vocht (20 ml/kg) en start met antibiotica. |
Vraag 12
1. Welk overervingspatroon heeft cystische fibrose? | 1. Autosomaal recessief. |
2. Hoe groot is de kans dat een kind van Marleen CF krijgt als 1 op de 30 personen in Nederland drager is van CF. | 2. 1/60 |
Vraag 13
U neemt waar in een huisartsenpraktijk in een grote stad. U wordt geroepen bij Ayse, een Turks meisje van 1 week oud. De ouders zijn volle neef en nicht en spreken nauwelijks Nederlands: 'Baby erg ziek. Hij maakt grommend geluid' is het enige wat u kunt verstaan. U besluit te gaan kijken en treft een grauwbleek meisje met een kreunende snelle ademhaling, een pols van 196/min. Vingers, neus en tenen zijn koud. U kunt geen pulsaties van de arteria dorsalis pedis voelen. De rectale temperatuur is 36,4 ºC. U besluit tot opname. Vader heeft een auto. Het ziekenhuis is 20 minuten rijden.
Vraag Antwoord
1. Hoe heet het klinische beeld van deze patiënt? En welke behandeling zal bij aankomst in het ziekenhuis meteen moeten plaatsvinden? | 1. Shock of sepsis. Vaatvulling. |
2. Met welk vervoermiddel gaat zij naar het ziekenhuis en waarom? | 2. Ambulance. Dit is een vitaal bedreigde patiënt (die ieder moment professionele reanimatie kan behoeven). |
3. De kinderarts vermoedt een infectie en neemt, na stabilisatie van de patiënt, monsters voor kweek af. Uiteraard bloed, maar ook nog twee andere lichaamsvloeistoffen. Welke twee moeten dat zijn en welke afwijkingen zijn er onmiddellijk (binnen 1-2 uur) in te vinden indien daar het infectiefocus is? | 3. Urine : leukocytose, bacteriën en Liquor: leukocytose, laag glucose, hoog eiwit, grampreparaat +. |
Vraag 14
U werkt als assistent kindergeneeskunde in een middelgroot streekziekenhuis. U wordt geroepen bij een kind met een afwijkend genitaal, à terme geboren na een ongecompliceerde zwangerschap. U voelt geen testes, het scrotum is leeg, de penis is vrij klein en er is een perineale hypospadie. Verder lichamelijk onderzoek toont een overigens gezond kind.
Vraag Antwoord
1. Wat adviseert u de ouders t.a.v. aangifte bij de burgerlijke stand? | 1. Onduidelijk; aangifte uitstellen |
2. Welke drie onderzoeken moeten worden ingezet? | 2. Echo bijnier, uterus en gonaden; hormoonbepaling [17 hydroxyprogesteron, testosteron, androsteendion]; chromosomen/karyogram |
3. De vraag is of het patiëntje lokaal kan worden onderzocht of dat het naar een gespecialiseerd centrum moet worden verwezen, en of er spoed bij is of niet. Wat is op deze beide aspecten het antwoord? | 3. Met spoed verwijzen naar een gespecialiseerd centrum |
Vraag 15
Een verontruste moeder komt ’s avonds met haar 3-jarig dochtertje naar de huisartsenpost omdat het meisje sinds een uur benauwd is. Ze werd wakker met een hoorbare ademhaling (m.n. inspiratoir). Enkele dagen tevoren hoestte het meisje. Bij onderzoek ziet u een onrustig meisje, dat hoest als een zeehond met een temperatuur van 38 0C.
Vraag Antwoord
1. Wat is de meest waarschijnlijke diagnose? | 1. Laryngitis subglottica. |
2. Hoe noemt men medisch een hoorbare ademhaling? | 2. Stridor. |
Vraag 16
U hebt als semi-arts dienst op de spoedeisende hulp. Een 6-jarige jongen presenteert zich met acute benauwdheid na contact met paarden. U ziet een tachy- en dyspnoïsche jongen met een piepend, sterk verlengd expirium. U laat hem onmiddellijk bronchodilatantia inhaleren en terwijl hij de medicatie krijgt toegediend vraagt u de familie-anamnese uit.
Vraag Antwoord
1. Noem 3 aandoeningen in de familie waar u expliciet naar moet vragen. | 1. a. Astma b. Hooikoorts/allergische rhinitis/conjunctivitis c. Eczeem |
2. Welke manier van overerving is hier van toepassing: monogeen, chromosomaal of multifactorieel? | 2. Multifactorieel. |
3. Waarom is DNA-onderzoek niet zinvol? | 3. Achterliggende genetische factoren zijn onbekend. |
Vraag 17
U heeft als semi-arts dienst op de Spoedeisende Hulp. Evert, een 6-jarige jongen presenteert zich daar met acute benauwdheid na contact met paarden. De familie-anamnese is sterk positief voor allergische aandoeningen. Evert heeft als zuigeling ook eczeem gehad.
U ziet een tachy- en dyspnoïsche grauw-cyanotische jongen met een sterk verlengd expirium en bij auscultatie van de longen nauwelijks hoorbaar ademgeruis.
Vraag Antwoord
1. Wat is de meest waarschijnlijk diagnose? | 1. Astma aanval/ status astmaticus/ ernstig astma/ exacerbatie astma |
2. Welke twee behandelingen zijn in eerste instantie geïndiceerd? (specificeer) | 2. Zuurstof/O2 en Salbutamol/ventolin/bronchodilatantia (evt. samen met ipratropium/atrovent) |
3. Welk medicament is geïndiceerd als deze behandelingen onvoldoende effect hebben? | 3. Steroïden/prednison/prednisolon |
JoHo can really use your help! Check out the various student jobs here that match your studies, improve your competencies, strengthen your CV and contribute to a more tolerant world
Gebaseerd op het collegejaar 2014-2015 van het masterprogramma Geneeskunde aan de UU. Zie voor de overige aantekeningen:
Koorts is een centraal gemedieerde verhoging van de lichaamstemperatuur tot minstens 38,5 graden Celcius. Het is belangrijk na te gaan hoe de koorts is gemeten. Rectale metingen en metingen in het oor zijn het meest betrouwbaar. Axillaire metingen zijn erg onbetrouwbaar. Vraag dus naar de meetwijze als ouders vertellen dat hun kind koorts heeft (gehad).
Een neonaat met koorts moet altijd worden doorgestuurd naar een kinderarts. De neonatale periode bestaat uit de eerste 28 levensdagen van het kind. Andere redenen om door te sturen zijn alarmsymptomen. Een aantal belangrijke alarmsymptomen zijn sufheid en petechiën. Ook wanneer het kind erg hangerig is, moet je hem of haar laagdrempelig zien.
Bij een neonaat presenteren infecties zich vaak atypisch. Bij een zieke pasgeborene moet de DD dan ook niet alleen uit infecties bestaan:
Infecties
Aangeboren (hart)afwijkingen
Stofwisselingsziekten
Pijn
Aandoeningen van het centraal zenuwstelsel
Als een kind vitaal bedreigd is, ga je te werk via het ABCDE systeem. Dit is hetzelfde als bij volwassenen. Het kind moet altijd helemaal worden nagekeken. Een aantal belangrijke aspecten uit het lichamelijk onderzoek zijn:
Vitale functies: ademhalingsfrequentie, pols, saturatie
Meningeale prikkeling: Brudzinski (wanneer bij een liggende patiënt het hoofd passief wordt geflecteerd, heft de patiënt zijn benen) en Kernig (de patiënt ligt met de heup en knieën in 90 graden flexie. Bij het strekken van de benen ontstaat pijn).
Petechiën
Tekenen van dehydratie
Zoeken naar een oorzaak: vlekjes (maculopapulaire huiduitslag), inspectie luchtwegen, inspectie KNO gebied, onderzoek van het gehele abdomen inclusief de nierloges.
Fontanel (bij zuigelingen): een ingezonken fontanel past bij dehydratie. Een bomberende fontanel is een teken van meningitis.
Wanneer geen duidelijk focus wordt gevonden, moet een urineweginfectie worden overwogen.
Bij jonge kinderen komen veel oorontstekingen voor. Een otitis media acuta is een acute ontsteking. Deze wordt behandeld met 2 medicijnen:
Neusdruppels xylomethazoline 0.05%
Paracetamol oraal of rectaal
Antibiotica wordt gegeven wanneer het kind ernstig ziek is of steeds zieker wordt. In sommige ander gevallen wordt het overwogen:
Kind onder de 2 jaar met een dubbelzijdige OMA
Het trommelvlies is bij presentatie reeds geperforeerd
Er is geen verbetering na 3 dagen
Gebaseerd op het collegejaar 2014-2015 van het masterprogramma Geneeskunde aan de UU. Zie voor de overige aantekeningen:
Al tijdens de zwangerschap moet op voeding gelet worden. Het is goed als een vrouw al voor ze zwanger is, begint met het gebruik van foliumzuur. De man doet er goed aan geen alcohol te gebruiken voor de conceptie. Hierdoor verbetert de kwaliteit van het sperma. Tijdens de zwangerschap gebruik de vrouw foliumzuur, om de aanleg van het centraal zenuwstelsel bij het kind te optimaliseren, en vitamine D, wat goed is voor de botaanleg van het ongeboren kind.
Het geboortegewicht van een Nederlands kind is ongeveer 3000-3500 gram. Het gewicht van het kind neemt de eerste 12 maanden snel toe:
In de eerste 3 maanden groeit het kind 700-800 gram per maand.
In maand 4 tot 6 groeit het 500 gram per maand.
In maand 7 tot 12 groeit het 400 gram per maand.
Na een jaar is het kind dus gemiddeld 6 tot 6.5 kg aangekomen en weegt het 9 tot 10 kilogram.
De lengte bij de geboorte is 50-54 cm. De lengtegroei is ook erg groot in het eerste jaar. Het kind is na een jaar ongeveer 1.5 keer zo lang als bij de geboorte: er komt zo’n 27 cm per jaar bij.
De eerste 3 maanden groeit het 3 cm per maand.
In maand 4-12 groeit het 2 cm per maand.
Het aantal en soort voedingen veranderd veel gedurende het eerste levensjaar. De eerste 6 maanden krijgt het kind borstvoeding of volledige zuigelingenvoeding (speciale flesvoeding voor kinderen tot 6 maanden). In maand 6-12 eet het kind steeds meer verschillende dingen, maar blijft er ook nog borstvoeding en/of opvolgmelk in het dieet. Na 12 maanden hoort het kind met de pot mee te eten.
Maand 1: 7 en later 6 voedingen per dag (borstvoeding of volledige zuigelingenvoeding).
Maand 2-4: 5 voedingen per dag
Maand 4-6: afbouwen tot 4 voedingen per dag. Daarnaast fruitmix, groente en aardappelen introduceren. De reden dat nu kan worden gestart met bijvoeding is dat de mondmotoriek van het kind inmiddels voldoende is ontwikkeld om gemalen voeding te kunnen eten.
Tussen de 6 en 12 maanden worden steeds minder melkvoedingen gegeven en wordt meer groente, aardappelen, vlees, fruit, vruchtensap, volle yoghurt en uiteindelijk brood met beleg geïntroduceerd in het
Gebaseerd op het collegejaar 2014-2015 van het masterprogramma Geneeskunde aan de UU. Zie voor de overige aantekeningen:
Een koortsconvulsie wordt ook wel een koortsstuip of febrile seizure (engelse literatuur) genoemd.
Casus 1
Een meisje van 1,5 jaar komt op de SEH. Ze ziet er niet ziek uit, maar is wel hangerig. Thuis heeft ze een 5 minuten durende stuip gehad, waarbij er trekkingen waren aan beide armen en benen. Voor het begon draaide eerst haar beide ogen weg naar rechts. De ouders hebben thuis geen temperatuursverhoging bemerkt, maar op de SEH heeft ze een temperatuur van 38,4 graden Celsius.
Dit is een vrij typisch verhaal voor een koortsstuip. De koorts hoeft voor de koortsstuip nog niet aanwezig te zijn. Typisch zijn de symmetrische trekkingen en korte duur van de stuip. Bovendien zijn er geen aanwijzingen voor een andere oorzaak (bij lichamelijk onderzoek werden geen andere symptomen gevonden en het meisje maakt een niet zieke indruk).
Casus 2
Jongetje van 6 maanden komt op de SEH nadat hij aanvallen heeft gehad. Zijn ogen draaiden weg, waarna hij schokken kreeg in zijn rechter lichaamshelft. Later gingen ook zijn linkerarm en -been meedoen. De aanval duurde 30 minuten. Op de SEH had hij een temperatuur van 38,8 graden Celsius. De familieanamnese is positief voor koortsconvulsies.
Op de SEH maakte dit jongetje een zieke indruk. Er moet daarom verder onderzoek worden gedaan. Er kan natuurlijk een infectie spelen. Het CRP werd bepaald en deze was hoog. Meningitis moet hier absoluut in de DD staan (koorts, hoog CRP, convulsie, jong kind), dus is een LP verricht. Hierbij werd geen meningitis aangetroffen. Vanwege de afwezigheid van een infectie van het centraal zenuwstelsel kon hier de diagnose koortsconvulsie worden gesteld.
De presentatie van de koortsconvulsie is hier minder duidelijk dan bij casus 1. Er was een asymmetrisch begin en de convulsie duurde lang. Het was daarom belangrijk de DD uit te breiden en meer onderzoek te doen. Bij deze presentatie wordt gesproken van een complexe koortsconvulsie. De exacte criteria hiervoor worden in het volgende MTE (koortsconvulsies) besproken.
De positieve familieanamnese draagt bij aan het vermoeden van de diagnose. Het is namelijk aangetoond dat een positieve familieanamnese bij 1e of 2e.....read more
Gebaseerd op het collegejaar 2014-2015 van het masterprogramma Geneeskunde aan de UU. Zie voor de overige aantekeningen:
Een kind met een chronische ziekte heeft een 2 keer zo hoog risico om later in het leven psychische klachten te ontwikkelen dan gezonde personen. Het gaat dan niet alleen om psychiatrische problemen. Met name klachten als gedrags- en aanpassingsproblemen komen veel voor.
Vanaf de geboorte totdat het kind 4,5 jaar is, moeten onderstaande taken door het gezin worden uitgevoerd. Bij een chronische ziekte in deze periode komt dit in het gedrang.
Hechting: tot de leeftijd van 6 maanden hecht een kind zich met name aan degene die hem/haar verzorgt. Dit kunnen verschillende mensen zijn. Vanaf 6 maanden wordt de hechting specifieker naar 1 persoon gericht. Voor een goede hechting is een goede afstemming tussen verzorger en kind nodig. De verzorger moet bijvoorbeeld adequaat reageren op slaap en honger. Hechting vindt plaats in een kritische periode. Dit betekent dat er een bepaalde window is wanneer het kind goed kan hechten. Als dit door bijvoorbeeld ziekte dan niet gebeurt, is de kans groot dat het kind later in het leven ook hechtingsproblemen ontwikkelt.
Interactie en sociale feedback
Co-regulatie: de volwassene moet zich aanpassen aan het kind
Aanmoedigen interactie met andere kinderen
Na de leeftijd van 4,5 jaar staan andere gezinstaken op de voorgrond:
Bevorderen van zelfcontrole
Bevorderen van zelfwaardering
Bevorderen van onafhankelijkheid en initiatief
Open communicatie en tolerantie
Toekomstperspectief
Niet alleen bij objectief ernstige ziekten ontwikkelen kinderen psychische problemen. Acne kan voor pubers bijvoorbeeld erg invaliderend zijn. De ernst van een aandoening speelt wel mee in de kans op latere psychische problemen, maar er zijn veel meer factoren.
Deze factoren zijn: aard van de ziekte, stadium van ziekte, leeftijd kind, sociaal-emotionele ontwikkeling, cognitieve ontwikkeling en gezinsfactoren.
Kinderen hebben vaak last van zichtbare ziektes. Moeheid en pijn kunnen leiden tot veel schoolverzuim (bijvoorbeeld bij reuma).
Een lange ziekteduur is gerelateerd aan het ontwikkelen van somberheid.
Kinderen moeten hun ziekte kunnen verwerken. Deze verwerking is een soort rouwproces. Hierbij rouwen ze om het toekomstbeeld dat ze zich hadden voorgesteld (en dat ze door ziekte niet meer kunnen bereiken). Langzaam wordt dan acceptatie bereikt.
Ziekte bij een jong kind heeft met name invloed op:.....read more
Stamplijst met belangrijke begrippen en toelichting bij het vak Kindergeneeskunde. De stamplijst is online beschikbaar met een abonnement 2 of als hardcopy verkrijgbaar in het JoHo Center Utrecht (gecombineerd met week 3 en 4)
Tekenen van dehydratie |
|
ORS | Oral rehydration solution, bevat natrium, kalium en glucose. Door de actieve absorptie van glucose samen met natrium en vocht kan de absorptie van water, suiker en zouten gelijk worden aan het verlies of zelfs groter worden.
|
Toddlers diarrhoea (peuterdiarree) | Pathofysiologie: vertraagde ontwikkeling van de darmmotiliteit + het eten van veel suikers spelen een rol Behandeling: geen
|
Coeliakie | Pathofysiologie: gliadine in gluten veroorzaken een immunologische respons in de mucosa van het jejenum. Cellen migreren in toenemende maten van de crypten naar de villi, de compensatie is echter niet groot genoeg en er ontstaat door verlies van cellen een platte mucosa. Diagnostiek: Serologie. Jejunumbiopt. Eventueel kijken of glutenvrij dieet klachten vermindert. Behandeling: glutenvrij dieet
|
Post gastro-enteritis syndroom | Tijdelijke lactose-intolerantie t.g.v. een doorgemaakt gastro-enteritis |
Oorzaken voor huilen | -E.c.i.: tanden krijgen (kinderen krijgen rond de 8 maanden tanden), psychisch (relatie-problemen moeder en kind), krampen -Gastro-intestinale problematiek: reflux, darmkrampen, voedselallergie, obstipatie -Infectie: UWI, OMA, luchtweginfectie of meningitis -Neurologische oorzaken: zeldzame stoornissen |
Normaal huilgedrag | 6 weken is piekleeftijd, 2 tot 2,5 uur per dag Excessief huilen: 3 uur per dag, 3 dagen in de week gedurende 3 weken |
Koemelkallergie | Symptomen: Dunne ontlasting, failure to thrive, diarree, overgeven, huilen, urticaria, jeuk en oedeem in het gezicht. Door aantasting van villi kan er lactose-intolerantie ontstaan. Diagnostiek: eliminatie provocatietest en dubbelblinde provocatietest. |
Pathofysiologie functionele obstipatie | -Door ophouden van faeces zet het rectum uit, hierdoor vermindert het gevoel van aandrang -Continue druk op de sfincter kan leiden tot incontinentie -Druk van het uitgezette colon/rectum op de blaas kan leiden tot enuresis -Stase van urine kan leiden tot UWI’s |
Soorten diarree | -Osmotische diarree: hypertone darminhoud zorgt ervoor dat water zich naar het lumen verplaatst -Secretoire diarree: secretie van water en elektrolyten in de darm, door bijv. virale of bacteriële infecties -Exsudatieve diarree: door ontsteking van de darmwand vindt er meer vochtsecretie plaats, bijv. bij colitis ulcerosa en M. Crohn -Gestoorde motiliteit van de darm: bijv. bij IBS(= irritable bowl syndrome) |
Pylorus stenose | Pathofysiologie: is geassocieerd met hypochloremische alkalose en komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Symptomen: projectiel braken, palpabele massa en |
Oefenvragen voor het voorbereidend vak Kindergeneeskunde (incl antwoorden). De oefenvragen zijn online beschikbaar met een abonnement 2 of als hardcopy verkrijgbaar in het JoHo Center Utrecht (gecombineerd met week 3 en 4).
Vraag 1
U bent huisarts en ziet Bas, een peuter van 16 maanden oud, en zijn moeder. Hij was kerngezond tot de leeftijd van 9 maanden. Moeder klaagt dat Bas sinds een maand of vier niet meer goed in gewicht aankomt, terwijl hij wel goed eet. Hij heeft vier tot zesmaal per dag dunne ontlasting, maar braakt niet. Verder vindt moeder hem hangerig en humeurig.Bij lichamelijk onderzoek ziet u een dystroof kind met een opvallend bolle buik. Het gewicht van 9,5 kg is beneden het gewicht op het consultatiebureau bij 12 maanden.
Vraag Antwoord
1. Noem de 2 meest waarschijnlijke diagnoses. | 1. Coeliakie-parasitaire infectie en/of Giardia Lamblia infectie |
2. Noem voor elk de gangbare behandeling. | 2. Glutenvrij dieet (bij keuze voor coeliakie)-Antibiotica (Flagyl of tinidazol) (bij keuze voor Giardia infestatie) |
Vraag 2
U bent huisarts en wordt voor een spoedvisite geroepen bij de 18-maanden oude Jeremy. Hij was kerngezond tot gisteren. Hij spuugt sinds 1 dag elke voeding uit en heeft elk uur waterdunne diarree. Het is onduidelijk of hij nog geplast heeft. Andere kinderen op de crèche zijn ook ziek met spugen en diarree. U houdt er rekening mee dat u een ernstig gedehydreerd kind zult aantreffen.
Vraag Antwoord
1. Noem zes symptomen waarop u zult letten om dehydratie vast te stellen | 1. -Droge slijmvliezen -Ingezonken ogen en ingezonken fontanel -Daling van het gewicht -Hypotensie (in laat stadium) -Tachycardie -Verlengde capillary refill -Afgenomen perifere pulsaties -Verminderde turgor -Snelle en diepe ademhaling |
Orale Rehydration Solution (ORS) bevat naast electrolyten ook glucose. | |
1. Waarom? | 1. De glucose is toegevoegd om de absorptie van natrium- en chloride-ionen te bevorderen. |
Vraag 3
Op uw spreekuur ziet u een jongetje van 6 weken oud. Moeder vertelt dat hij de laatste weken meer en meer is gaan spugen, steeds kort nadat hij de fles heeft opgedronken. Na het spugen heeft hij direct weer honger. Opvallend is verder dat het braaksel er met zeer krachtige golven uitkomt. In de eerste weken na de geboorte is hij goed gegroeid, van 3150 gram bij de geboorte tot 3400 gram; sindsdien niet meer. Het ontlastingspatroon is niet wezenlijk veranderd: 3-4x per dag wordt een luier geproduceerd.
Vraag Antwoord
1. Wat is de meest waarschijnlijke diagnose. | 1. Pylorushypertrofie. |
2. Geef tenminste één alternatieve diagnose. | 2. Reflux, voedselallergie, gastritis, adrenogenitaal syndroom, malrotatie. |
Vraag 4
Als poortarts in een algemeen ziekenhuis ziet u de 10- weken oude ex-prematuur Osman, wegens ontroostbaar huilen. Hij.....read more
Uitwerkingen van de Interactieve Colleges tijdens het coschap Kindergeneeskunde. Gebaseerd op augustus 2012, inhoud van het vak gelijk aan 2013-2014.
IARC 1 Floppy infant
IARC 2 Het kind met een ontwikkelingsachterstand
IARC 3 Het kind met diabetes mellitus
IARC 4Geslachtsdifferentiatie
IARC 5 Kindermishandeling
IARC 6 Kinderorthopaedie
IARC 7 Brandwonden
IARC 8 Chronische en recidiverende koorts
IARC 9 Farmacotherapie bij kinderen
IARC 10 Het kind met hematurie
IARC 11 Nefrotisch syndroom
IARC 12 Het kind met urologische afwijkingen
IARC 13 Verdrinking
IARC 14 Acuut zieke kinderen
IARC 15 Aangeboren afwijkingen
IARC 16 Syndroom van Down
IARC 17 Cholestase
IARC 18 Chronische diarree op de kinderleeftijd
IARC 19 Chronische functionele obstipatie
IARC 20 Artritis
IARC 21 Vasculitis
IARC 22 LUTS bij schoolkinderen
IARC 23 Voeding bij kinderen
IARC 24 Voedingsproblemen bij zuigelingen en braken
IARC 25 Klinische betekenis van bloedgroepantistoffen in de zwangerschap
Tonus
Tonus is de spierspanning in rust, zonder actief bewegen. Tonus heeft iemand onbewust, er is sprake van een partiële spiercontractie van zowel de flexoren als de extensoren. Tonus zorgt uiteindelijk voor de houding. De tonus is afhankelijk van de leeftijd, hoe meer prematuur hoe lager de tonus.
Hypotonie
Een verminderde tonus kan veroorzaakt worden door een centraal of perifeer probleem, het is belangrijk hierin onderscheid te maken aangezien de differentiaal diagnose van floppy infant erg uitgebreid is. Bij een hypotoon kind met hoge reflexen is de oorzaak meest waarschijnlijk gelegen in de hersenen. Primaire klacht van de ouders is een slap kind, andere problemen zijn voedingsproblemen, later is er sprake van een ontwikkelingsachterstand. In de anamnese moet gevraagd worden naar familieanamnese, zwangerschap, partus, neonatale periode, parese, motorische ontwikkeling en mentale ontwikkeling. Lichamelijk onderzoek bestaat uit een algemeen onderzoek en het neurologisch onderzoek.
|
Deze samenvatting is geschreven in collegejaar 2012-2013.
X gebonden recessieve overerving
Dit zijn geen 2 verschillende ziektebeelden. Het gaat om een spectrum waarvan Duchenne de meest ernstige vorm is en Becker de milde vorm is.
Klinische verschijnselen:
Het is een spectrum dus er zijn verschillen maar er is ook overlap. Het is moeilijk om een vroeg beginnende Becker te onderscheiden van Duchenne.
DMD BMD
– Begin 1-5 jaar – Begin 2,5-5e decade
-CK (spier afbraakproduct) geboorte verhoogd - CK later verhoogd
– Progressief – Minder progressief
-95% rolstoel < 12 jaar - 95% rolstoel > 12 jaar
-1: 3.500 jongens -1: 18.000 jongens
Diagnostiek
Oefenvragen voor het voorbereidend vak Kindergeneeskunde (incl antwoorden). De oefenvragen zijn online beschikbaar met een abonnement 2 of als hardcopy verkrijgbaar in het JoHo Center Utrecht (gecombineerd met week 3 en 4).
Vraag 1
U bent huisarts en ziet Bas, een peuter van 16 maanden oud, en zijn moeder. Hij was kerngezond tot de leeftijd van 9 maanden. Moeder klaagt dat Bas sinds een maand of vier niet meer goed in gewicht aankomt, terwijl hij wel goed eet. Hij heeft vier tot zesmaal per dag dunne ontlasting, maar braakt niet. Verder vindt moeder hem hangerig en humeurig.Bij lichamelijk onderzoek ziet u een dystroof kind met een opvallend bolle buik. Het gewicht van 9,5 kg is beneden het gewicht op het consultatiebureau bij 12 maanden.
Vraag Antwoord
1. Noem de 2 meest waarschijnlijke diagnoses. | 1. Coeliakie-parasitaire infectie en/of Giardia Lamblia infectie |
2. Noem voor elk de gangbare behandeling. | 2. Glutenvrij dieet (bij keuze voor coeliakie)-Antibiotica (Flagyl of tinidazol) (bij keuze voor Giardia infestatie) |
Vraag 2
U bent huisarts en wordt voor een spoedvisite geroepen bij de 18-maanden oude Jeremy. Hij was kerngezond tot gisteren. Hij spuugt sinds 1 dag elke voeding uit en heeft elk uur waterdunne diarree. Het is onduidelijk of hij nog geplast heeft. Andere kinderen op de crèche zijn ook ziek met spugen en diarree. U houdt er rekening mee dat u een ernstig gedehydreerd kind zult aantreffen.
Vraag Antwoord
1. Noem zes symptomen waarop u zult letten om dehydratie vast te stellen | 1. -Droge slijmvliezen -Ingezonken ogen en ingezonken fontanel -Daling van het gewicht -Hypotensie (in laat stadium) -Tachycardie -Verlengde capillary refill -Afgenomen perifere pulsaties -Verminderde turgor -Snelle en diepe ademhaling |
Orale Rehydration Solution (ORS) bevat naast electrolyten ook glucose. | |
1. Waarom? | 1. De glucose is toegevoegd om de absorptie van natrium- en chloride-ionen te bevorderen. |
Vraag 3
Op uw spreekuur ziet u een jongetje van 6 weken oud. Moeder vertelt dat hij de laatste weken meer en meer is gaan spugen, steeds kort nadat hij de fles heeft opgedronken. Na het spugen heeft hij direct weer honger. Opvallend is verder dat het braaksel er met zeer krachtige golven uitkomt. In de eerste weken na de geboorte is hij goed gegroeid, van 3150 gram bij de geboorte tot 3400 gram; sindsdien niet meer. Het ontlastingspatroon is niet wezenlijk veranderd: 3-4x per dag wordt een luier geproduceerd.
Vraag Antwoord
1. Wat is de meest waarschijnlijke diagnose. | 1. Pylorushypertrofie. |
2. Geef tenminste één alternatieve diagnose. | 2. Reflux, voedselallergie, gastritis, adrenogenitaal syndroom, malrotatie. |
Vraag 4
Als poortarts in een algemeen ziekenhuis ziet u de 10- weken oude ex-prematuur Osman, wegens ontroostbaar huilen. Hij.....read more
Stamplijst met belangrijke begrippen en toelichting bij het vak Kindergeneeskunde. De stamplijst is online beschikbaar met een abonnement 2 of als hardcopy verkrijgbaar in het JoHo Center Utrecht (gecombineerd met week 3 en 4)
Tekenen van dehydratie |
|
ORS | Oral rehydration solution, bevat natrium, kalium en glucose. Door de actieve absorptie van glucose samen met natrium en vocht kan de absorptie van water, suiker en zouten gelijk worden aan het verlies of zelfs groter worden.
|
Toddlers diarrhoea (peuterdiarree) | Pathofysiologie: vertraagde ontwikkeling van de darmmotiliteit + het eten van veel suikers spelen een rol Behandeling: geen
|
Coeliakie | Pathofysiologie: gliadine in gluten veroorzaken een immunologische respons in de mucosa van het jejenum. Cellen migreren in toenemende maten van de crypten naar de villi, de compensatie is echter niet groot genoeg en er ontstaat door verlies van cellen een platte mucosa. Diagnostiek: Serologie. Jejunumbiopt. Eventueel kijken of glutenvrij dieet klachten vermindert. Behandeling: glutenvrij dieet
|
Post gastro-enteritis syndroom | Tijdelijke lactose-intolerantie t.g.v. een doorgemaakt gastro-enteritis |
Oorzaken voor huilen | -E.c.i.: tanden krijgen (kinderen krijgen rond de 8 maanden tanden), psychisch (relatie-problemen moeder en kind), krampen -Gastro-intestinale problematiek: reflux, darmkrampen, voedselallergie, obstipatie -Infectie: UWI, OMA, luchtweginfectie of meningitis -Neurologische oorzaken: zeldzame stoornissen |
Normaal huilgedrag | 6 weken is piekleeftijd, 2 tot 2,5 uur per dag Excessief huilen: 3 uur per dag, 3 dagen in de week gedurende 3 weken |
Koemelkallergie | Symptomen: Dunne ontlasting, failure to thrive, diarree, overgeven, huilen, urticaria, jeuk en oedeem in het gezicht. Door aantasting van villi kan er lactose-intolerantie ontstaan. Diagnostiek: eliminatie provocatietest en dubbelblinde provocatietest. |
Pathofysiologie functionele obstipatie | -Door ophouden van faeces zet het rectum uit, hierdoor vermindert het gevoel van aandrang -Continue druk op de sfincter kan leiden tot incontinentie -Druk van het uitgezette colon/rectum op de blaas kan leiden tot enuresis -Stase van urine kan leiden tot UWI’s |
Soorten diarree | -Osmotische diarree: hypertone darminhoud zorgt ervoor dat water zich naar het lumen verplaatst -Secretoire diarree: secretie van water en elektrolyten in de darm, door bijv. virale of bacteriële infecties -Exsudatieve diarree: door ontsteking van de darmwand vindt er meer vochtsecretie plaats, bijv. bij colitis ulcerosa en M. Crohn -Gestoorde motiliteit van de darm: bijv. bij IBS(= irritable bowl syndrome) |
Pylorus stenose | Pathofysiologie: is geassocieerd met hypochloremische alkalose en komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Symptomen: projectiel braken, palpabele massa en |
Deze samenvatting is gebaseerd op collegejaar 2012-2013.
Inhoudsopgave van de PDF over thema Gyneacologie:
Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.
In dit college zijn de presentaties van de werkgroepen gegeven, iedere werkgroep had een ander onderwerp en hieronder volgen de onderwerpen en hoofdpunten per presentatie.
Presentatie dilemma’s in de verloskunde
Een vrouw is zwanger van een dichoriale tweeling, het ene kindje is gezond maar het andere kindje is ziek en vertoont tekenen van foetale nood. Wat nu? Wordt de zwangerschap doorgezet of afgebroken en welke factoren spelen in die beslissing een rol? In de casus werd gekozen voor een keizersnede rond week 27, er werd een gezond kind geboren met een gewicht van 1121 gr en een ziek kind met een gewicht van 851 gr.
Om tot deze beslissing te komen moet nagedacht worden over de nadelen voor het gezonde kind en de voordelen voor het zieke kind. Daarnaast zijn er ook risico’s voor de moeder waar over nagedacht moet worden. Verder hebben de ouders natuurlijk ook het één en ander in te brengen en in hoeverre moet hier naar gehandeld worden, zijn de ouders wel op de hoogte van de risico’s en de consequenties?
Er spelen hier een aantal ethische principes:
Principe van niet schaden
Principe van goed doen
Principe van autonomie
Principe van rechtvaardigheid
Verder is de WGBO van toepassing.
In het geval van een monochoriale zwangerschap liggen de feiten anders. Als het zieke kind dan sterft kan dit grote gevolgen hebben voor het gezonde kind, het gezonde kind kan verbloeden in het gestorven kind.
Presentatie gynaecologische maligne tumoren
In de presentatie zijn het endometriumcarcinoom, cervixcarcinoom en vulvacarcinoom behandelt, voor meer informatie over deze tumoren zie de verplichte stof.
Twee aantekeningen:
Als een vrouw met kinderwens cervixcarcinoom heeft, dan is het mogelijk om alleen de baarmoederhals weg te halen en de lymfeklieren zodat mevrouw alsnog zelf een zwangerschap kan meemaken.
Vulvacarcinoom is niet echt geassocieerd met SOA’s, wel met het HPV virus maar dat wordt overgedragen via de huid.
Presentatie medicatie en vrouwelijke seksualiteit
Emotionele intimiteit speelt voor vrouwen een grote rol, zonder deze intimiteit kunnen er onvoldoende seksuele stimuli opgewekt worden.
Er zijn twee soorten medicatie geprobeerd voor vrouwen:
Androgenensuppletie. Het idee hierachter was dat de spontane opwinding hierdoor zou versterken maar dit effect kwam niet naar voren in de studie.
Phosphodiesteraseremmers (sildenafil/viagra). Het idee hierachter was dat de vaginale doorbloeding zou verbeteren maar ook dit werd niet gezien.
Presentatie indicaties voor IVF
Er zijn een aantal indicaties voor IVF:.....read more
Bevat aantekeningen bij de colleges, werkgroepen e.d. gebaseerd op 2015-2016
Er wordt onderscheid gemaakt tussen twee typen chromosoomafwijkingen:
Numerieke chromosoom afwijkingen (er is een chromosoom te weinig of te veel)
Structurele chromosoomafwijkingen
Er zijn verschillende sneltesten beschikbaar om chromosoomafwijkingen aan te tonen:
Interfase FISH
QF PCR
STC in vlokken
Chromosoomafwijkingen hoeven geen afwijkende ontwikkeling tot gevolg te hebben. Soms komt de chromosoom afwijking niet tot uiting. In andere gevallen ontwikkelt het kind zich afwijkend of ontwikkelt het kind zich helemaal niet en is alleen een lege vruchtzak waar te nemen. De zwangerschap van een foetus met chromosoomafwijkingen eindigt vaker dan gemiddeld in een miskraam. Als je bij 12 weken de diagnose Down syndroom stelt, zal er bij een groot deel de zwangerschap nog eindigen in een miskraam. Uiteindelijk zal 77% van de zwangerschappen van een kindje met het syndroom van Down eindigen in een miskraam. Bij andere chromosoomafwijkingen (trisomie 18 (syndroom van Edwards), trisomie 13 (syndroom van Pateau), 45,X (Syndroom van Turner) geldt dat nog in vele sterkere mate. Deze eindigen bijna altijd (vooral Turner syndroom) in sterfte voor de geboorte. Een groot deel van de zwangerschappen die eindigen in een miskraam, worden ook veroorzaakt door een chromosomale afwijking van het kind (3/4).
De prevalentie van verschillende chromosoomafwijkingen is als volgt:
Trisomie 21 (Downsyndroom): 1 op de 700 levend geborene
Trisomie 18 (Syndroom van Edwards): 1 op de 3000 levend geborene
Trisomie 13 (Syndroom van Pateau): 1 op de 5000 levend geborene
Triploidie: 1 op de 10.000 levend geborene
In het eerste trimester zijn vaak bij de echo vaak al tekenen te zien van een chromosoom afwijking: verdikte nekplooi. Een triploidie is een afwijking waardoor alle chromosomen in drievoud aanwezig is. Dit kan door een extra set van de vader of door een extra set van de moeder. Wanneer de extra set van de vader afkomstig is, zijn er vaak placenta afwijkingen te zien (mola hydatidosa = verdikte placenta). Wanneer de extra set van de moeder afkomstig is, is het kindje vaak heel erg klein. Deze afwijking is niet met het leven verenigbaar. Bij de 20 weken echo kunnen ook afwijkingen worden gediagnosticeerd, die in de richting van het Down syndroom kunnen wijzen. De 20 weken echo is een standaard echo die bij elke zwangere vrouw plaatsvind. Van oorsprong is de 20 weken echo om de ruggenwervels te controleren op sluitingsdefecten. Tijdens deze.....read more
Bevat een oefententamen bij het blok met 34 meerkeuzevragen en antwoordindicaties
A. juist
B. onjuist
A. juist
B. onjuist
A. juist
B. onjuist
A. juist
B. onjuist
A. juist
B. onjuist
A. juist
B. onjuist
A. juist
B. onjuist
A. juist
B. onjuist
A. juist
B. onjuist
A. juist
B. onjuist
A. juist
B. onjuist
A. juist
B. onjuist
A. juist
B. onjuist
A. juist
B. onjuist
A. juist
B. onjuist
A. juist
B. onjuist
Gebaseerd op het collegejaar 2015-2016 van het masterprogramma Geneeskunde aan de UU.
60-70% van het therapeutisch handelen bestaat uit farmacotherapie. Er worden steeds meer (ingewikkelde) geneesmiddelen ontwikkeld. Daarnaast is er steeds meer invloed van buitenaf op het geneesmiddelenbeleid, onder andere van zorgverzekeraars, industrie en de patiënt zelf.
Uit onderzoek blijkt dat een deel van de acute opnamen in het ziekenhuis geneesmiddel gerelateerd zijn. Een deel van deze opnamen is vermijdbaar. Mogelijke fouten bij farmacotherapie:
indicatiestelling
therapie ontrouw
onvoldoende monitoring
interactie
onderbehandeling
contra-indicatie
verkeerde wijze van gebruik
Door het beleid te verbeteren kunnen veel van deze fouten voorkomen worden. Om dit te bereiken is sinds 2006 een doorlopende leerlijn farmacologie en therapie in de geneeskunde opleiding toegevoegd. Artsen worden dus meer geschoold en getoetst wat betreft hun kennis over farmacologie en therapie. Daarnaast is er sinds 2006 een wijziging in de WGBO: ook de openbare apotheker heeft nu een behandelrelatie met de patiënt. Arts en apotheker zijn nu gezamenlijk verantwoordelijk voor de uitkomst van de farmacotherapeutische behandeling van de patiënt. Om dit te bereiken is goede samenwerking tussen apotheker en arts essentieel.
Deze.....read more
Raadpleeg de anatomische atlas voor de volgende structuren.
Het benige bekken bestaat uit: os sacrum, os coccygis, os coxae. os ileum (crista, SPIAS), os ischii (spina ischiadica en tuber ischiadicum), os pubis.
Foramen obturatorium
Lig. Sacrospinale: loopt van het os coccygis naar het spina ischiadica, waardoor het foramen ischiadicum majus wordt gevormd.
Lig. Sacrotuberale: loopt van het os coccygis naar het tuber ischiadicum, waardoor het foramen ischiadicum minus wordt gevormd.
Het pelvis minor en major worden van elkaar gescheiden door de bekkeningang.
Verschillen tussen een vrouwelijk en mannelijk bekken:
Man:
bekkeningang hartvormig
kleine subpubische hoek
bekkenuitgang ovaal
alla ossis illi staan meer omhoog (diep pelvis minor en major)
vrouw:
bekkeningang ovaal
grote subpubische hoek
bekkenuitgang rond
alla ossis illi staan meer horizontaal/plat (vlak pelvis major en minor)
Bekkenwand:
M. obturatorius internus (O: ramus superior os pubis en os ischii; I: trochantor major)
Verloopt door het foramen ischiadicum minus.
M. pyriformis (O: os sacrum; I: trochantor major)
Verloopt door het foramen ischiadicum majus. De plexus sacralis loopt over deze spier.
Van craniaal naar caudaal structuren vanuit de bekkenholte tot aan de huid
Peritoneum
Fascie endopelvines
Bekkenbodemspieren
Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.
Het eind van de zwangerschap betekent een verandering van de functie van de uterus binnen korte tijd. De effectieve onderdrukking van de neiging tot contraheren van het myometrium wordt opgeheven en de weerstand van de cervix die het kind in utero heeft gehouden tijdens de zwangerschap verdwijnt. Op het moment dat de zwangere regelmatig (om de 3-5 minuten) pijnlijke contracties ervaart is in de meeste gevallen het baringsproces begonnen, waarbij de cervix ontsluit en het voorliggende deel van het kind dieper in het baringskanaal komt. Als dit voorliggende deel vrijwel tot op de bekkenbodem is ingedaald, ontstaat reflectoire onhoudbare persdrang en zal de zwangere m.b.v. de weeënkracht en door zelf mee te persen haar kind geboren laten worden. Nadat ook de placenta en de vliezen compleet zijn geboren, is de bevalling ten einde.
Begin baring
Verschillende factoren van de placenta, vliezen, uterus en de ongeborene spelen een rol bij het begin van de baring. Spontane baringen vinden plaats in de late avond, vroege nacht. De plaats van de bevalling is vrij te bepalen door de zwangere.
In het corpus uteri bevat glad spierweefsel waarin eiwitten tot expressie komen die de contractiliteit regelen en in de spiercellen neemt het aantal oxytocinereceptoren toe In de laatste uren voor de bevalling ontstaan specifieke eiwitten die prikkelgeleidende verbindingen maken tussen de myometriumcellen: gap junction. Zij zijn essentieel voor het ontstaan van effectieve weeën en synchronisatie en coördinatie van de spiercelcontractie.
De cervix bestaat voor ongeveer 80% uit bindweefsel dat gerangschikt is in stevige bundels dat normaliter stevig en stug aanvult. Hiermee zorgt het ervoor voortijdige bevalling te voorkomen en het taaie mucus in het cervixkanaal is een goede barrière tegen micro-organismen uit de vagina. In de weken voorafgaand aan de bevalling verandert de cervix van consistentie en lengte. De cervix wordt weker en door toegenomen contractiliteit van het myometrium korter. De cervix is geheel verstreken wanneer het cervicaal kanaal is verdwenen en alleen nog het ostium externum voelbaar is. Het begin van de baring is niet goed gedefinieerd, veelal blijkt er inderdaad sprake van het begin wanneer de vrouw contact opneemt met haar hulpverlener.
De vier fasen van de baring zijn:
Inhibitie: progesteron en NO houden de uterus redelijk rustig
Activatie: meer contracties door rek van de uterus en oestrogenen
Stimulatie: de werkelijke baring vindt plaats door prostaglandine en oxytocine
Involutie: door oxytocine keert de
Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.
Casus
Mevrouw was zwanger van een dochtertje en dat ging goed tot ongeveer 30 weken. Daarvoor wel gevoel gehad van griepverschijnselen maar verder geen afwijkingen/bijzonderheden. Rond 30 weken kreeg mevrouw last van dikke voeten/handen, veel hoesten met pijn maar geen last van overgeven. Mevrouw besloot om naar de huisarts te gaan en daar werd de bloeddruk gemeten en deze was normaal en verder kon de huisarts geen bijzonderheden vinden. Mevrouw kreeg paracetamol voorgeschreven en ging terug naar huis. De dagen daarna had mevrouw veel last van hoesten en het ze het gevoel dat er iets knapte in haar. Ze ging terug naar de huisarts samen met haar moeder in verband met klachten als pijn (omdraaien was al te pijnlijk) en hoesten. De huisarts deed weer een bloeddruk meting en opnieuw was deze normaal en werden er verder geen bijzonderheden gevonden. Mevrouw werd weer terug naar huis gestuurd ondanks de vraag of een vervolgonderzoek in de vorm van bloedprikken mogelijk was. De week daarna ging het fout. Mevrouw kreeg een bandgevoel ander de borsten, alsof een riem strak werd aangetrokken. Ze is gaan douchen in de hoop dat het gevoel minder werd, maar het nam alleen maar toe. Mevrouw is toen samen met haar partner naar het ziekenhuis gegaan en bij binnenkomst werd meteen gedacht aan zwangerschapsvergiftiging. De bloeddruk werd gemeten en deze was nu torenhoog. Mevrouw werd direct opgenomen en kreeg morfine toegediend. Mevrouw bleef veel pijn houden en de foetus ging stress vertonen (CTG niet goed) dus werd er een keizersnede verricht. Op het moment van de keizersnede was er geen foetale hartslag meer en er werd een overleden foetus geboren. De baarmoeder van mevrouw werd gesloten maar er bleef bloed komen. Mevrouw werd overgeplaatst naar het LUMC en daar werd een leverruptuur vastgesteld. Na de operatie die 5-6 uur heeft geduurd, werd mevrouw opgenomen op de IC en na een tijdje herstelde mevrouw weer voldoende. Ze.....read more
Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.
Opmerking
Alles wat bij levensfasen week 1 is behandeld over seksualiteit en voortplanting is ook nu weer tentamenstof!
Casus
Vrouw van 34 jaar, psychiater, twee kinderen. Beide meisjes werden geboren met een gezond gewicht (3450g en 4200g). Ze kreeg haar eerste op 31-jarige leeftijd en is nu zwanger van haar derde kind. Bij 12 weken werd de combitest uitgevoerd. Deze kwam negatief terug (= geen verhoogd risico op het syndroom van Down), wat de vrouw erg gerust stelde.
Combi-test = nekplooimeting samen met een aantal parameters in het bloed van de vrouw. Gegevens in de computer samen met de leeftijd van de vrouw en het antwoord is een risicoschatting. De Combitest is een screeningstest en geen diagnostische test, hetgeen betekent dat een negatief resultaat de mogelijkheid op de onderzochte aandoening niet uitsluit.
Bij de 20-weken echo bleek dat niet alleen de femur maar alle andere pijpbeenderen te klein waren. Ook de buikomtrek van de moeder was te klein. Notch in beide arteriae uterinae werd gezien en dat is een vroeg teken van pre-eclampsie. Een amniocentese (diagnostisch) werd verricht om eventuele chromosomale afwijkingen op te sporen. De test liet een normaal karyotype zien waardoor het syndroom van Down en andere chromosomale afwijkingen uitgesloten konden worden.
Uit verder echografisch onderzoek bleek dat er placenta-insufficiëntie en mogelijk borderline ventriculomegalie aanwezig waren. Een verminderde bloeddoorstroming door de placenta zou een verklaring kunnen zijn voor de groeiachterstand van het kind omdat dit een tekort aan nutriënten kan veroorzaken. Brainsparing effect kan optreden, er gaat minder bloed naar het lichaam en meer naar de hersenen. Placenta-insufficiëntie kan zich ook uiten in vruchtwater tekort met alle gevolgen van dien. Placenta-insufficiëntie werd in dit geval veroorzaakt door de pre-eclampsie. Ventriculomegalie wordt veroorzaakt door overmaat aan cerebrospinaal vocht en kan een teken zijn van mentale onderontwikkeling.
Daarnaast bleef de bloeddruk van de moeder maar stijgen: op 27+3 weken was deze 130/80, op 28+0 was het 140/95. Hypertensie tijdens de zwangerschap.....read more
Bevat de aantekeningen bij de colleges van het blok, gebaseerd op het studiejaar 2014-2015
24-11-2014
Anatomie
Urinewegen, komt niet echt terug in de cursus maar moet je wel weten. Hier de anatomie in het kort.
Nieren:
Nieren zijn retroperitoneale organen. De nieren bewegen met de ademhaling mee, ongeveer 2 wervels heen en weer. De nieren liggen los in je lichaam. Doordat ze losliggen heeft dit ook nadelen, bijvoorbeeld als je valt dan vallen je nieren nog wat langer door waardoor ze kapot kunnen gaan en los kunnen komen van hun “steel”.
Blaas
De blaas is een gespierde zak, die is gemaakt van glad spierweefsel. De binnenbekleding is bekleed met urotheel, dit is waterdicht epitheel, urine is een afvalproduct en wil je dus niet terug krijgen in je lichaam. Dus het is ook heel belangrijk dat dit epitheel niks door laat. De blaas is afkomstig van de einddarm.
De blaaswand bestaat uit (van binnen naar buiten):
Transitioneel epitheel
Lamina propria
Submucosa
M. detrusor vesicae (functie: voorkomen van retrograde ejaculatie)
Adventitia (met bloedvaten)
De blaas bij mannen: onder de blaas zit de prostaat (functie bij de voortplanting). Bij oudere mensen kan de prostaat ook plasklachten veroorzaken.
Bovenop de koepel van de blaas zit het median umbilical ligament, die naar de navelstreng toe.....read more
Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.
De zwangerschap veroorzaakt grote veranderingen in het lichaam en in de psyche van de zwangere. Een deel van deze veranderingen heeft een aantoonbaar gunstig effect op het verloop van de zwangerschap. De verminderde cellulaire afweer zorgt ervoor dat de foetus geaccepteerd door het lichaam van de moeder en het bloedvolume is groter als buffer voor tijdens de baring. Dit zijn slechts 2 voorbeelden van fysiologische veranderingen, maar dit thema zal meerdere belichten.
De vrouwelijke geslachtsorganen
In de zwangerschap staan ontwikkeling en groei van de foetus in de uterus centraal.
Uterus
Het myometrium (uteruswand) bestaat uit gladspierweefsel met daarnaast bindweefsel en vaat- en zenuwweefsel. Uteriene groei vindt plaats door hyperplasie (tot 10e week), hypertrofie (10-20ste week) en mechanische rek (na 20ste week door toename van intra-uterien volume). De uterus groeit vooral aan de bovenkant (fundus), minder dan het corpus uteri, onder invloed van oestrogeen, progesteron en uterusinhoud. Het myometrium is een spier die uit twee lagen spierbundels bestaat, met aan de fundus een platte spiraal die naar beneden toe meer in de lengteligging richting ligamentum cardinale liggen. De oriëntatie van de spieren zijn daardoor zodat tijdens de weeën de fundus uteri naar beneden wordt getrokken als een peristaltische golf. Contracties van de uterus zijn een normaal verschijnsel in de tweede helft van de zwangerschap (braxton-hicks contracties). Deze leiden niet tot ontsluiting omdat de spierbundels niet synchroon contraheren. Voor synchrone contracties zijn gap junctions nodig, welke pas tot expressie komen als de zwangerschap voldragen is. Progesteron zorgt er tijdens de zwangerschap voor dat de gladde spiercellen gerelaxeerd blijven, daarom leidt een plotselinge daling van progesteron tot contractie van de uterus.
Cervix uteri
De baarmoederhals blijft gesloten tijdens de zwangerschap en functioneert als barrière tegen opstijgende infecties vanuit de vagina. De epitheelcellen die de baarmoederhals bekleden produceren tijdens de zwangerschap meer slijm die bacteriostatisch werkt en bevat granulocyten die bacteriedodend zijn. De cervix bestaat uit 80% collageen en 15% spiervezels/fibroblasten en voelt stevig aan. Daartussen bevind zich een extracellulaire matrix van vooral proteoglycanen die water kunnen binden, waardoor aan het einde van de zwangerschap de cervix opzwelt. In de periode voorafgaand aan de bevalling wordt de cervix steeds weker door de afbraak van collageen. Een paar dagen voordat de bevalling plaatsvindt lost het collageen volledig op en vindt er verkorting van de cervix plaats (= verstrijken van de cervix). Bij nulliparae gaat.....read more
There are several ways to navigate the large amount of summaries, study notes en practice exams on JoHo WorldSupporter.
Do you want to share your summaries with JoHo WorldSupporter and its visitors?
Field of study
Add new contribution