Samenvatting IARC's (Kindergeneeskunde)

Uitwerkingen van de Interactieve Colleges tijdens het coschap Kindergeneeskunde. Gebaseerd op augustus 2012, inhoud van het vak gelijk aan 2013-2014.

Inhoudsopgave

IARC 1 Floppy infant

IARC 2 Het kind met een ontwikkelingsachterstand

IARC 3 Het kind met diabetes mellitus

IARC 4Geslachtsdifferentiatie

IARC 5 Kindermishandeling

IARC 6 Kinderorthopaedie

IARC 7 Brandwonden

IARC 8 Chronische en recidiverende koorts

IARC 9 Farmacotherapie bij kinderen

IARC 10 Het kind met hematurie

IARC 11 Nefrotisch syndroom

IARC 12 Het kind met urologische afwijkingen

IARC 13 Verdrinking

IARC 14 Acuut zieke kinderen

IARC 15 Aangeboren afwijkingen

IARC 16 Syndroom van Down

IARC 17 Cholestase

IARC 18 Chronische diarree op de kinderleeftijd

IARC 19 Chronische functionele obstipatie

IARC 20 Artritis

IARC 21 Vasculitis

IARC 22 LUTS bij schoolkinderen

IARC 23 Voeding bij kinderen

IARC 24 Voedingsproblemen bij zuigelingen en braken

IARC 25 Klinische betekenis van bloedgroepantistoffen in de zwangerschap

IARC 1 Floppy infant

Tonus

Tonus is de spierspanning in rust, zonder actief bewegen. Tonus heeft iemand onbewust, er is sprake van een partiële spiercontractie van zowel de flexoren als de extensoren. Tonus zorgt uiteindelijk voor de houding. De tonus is afhankelijk van de leeftijd, hoe meer prematuur hoe lager de tonus.

Hypotonie

Een verminderde tonus kan veroorzaakt worden door een centraal of perifeer probleem, het is belangrijk hierin onderscheid te maken aangezien de differentiaal diagnose van floppy infant erg uitgebreid is. Bij een hypotoon kind met hoge reflexen is de oorzaak meest waarschijnlijk gelegen in de hersenen. Primaire klacht van de ouders is een slap kind, andere problemen zijn voedingsproblemen, later is er sprake van een ontwikkelingsachterstand. In de anamnese moet gevraagd worden naar familieanamnese, zwangerschap, partus, neonatale periode, parese, motorische ontwikkeling en mentale ontwikkeling. Lichamelijk onderzoek bestaat uit een algemeen onderzoek en het neurologisch onderzoek.

Spinale spier atrofie

SMA is een erfelijke aandoeningen van de motore voorhoorncel, signalen uit de hersenen worden niet doorgegeven aan de spieren. Spiercellen zijn wel goed aangelegd. Er is sprake van macroglossy, hoog CK en giant QRS complex.

Er zijn verschillende vormen van spinale spier atrofie

• Very severe (congenitaal) – kind is alert, kan zich niet goed bewegen, huilt zwak en heeft een snelle oppervlakkige ademhaling. Kinderen worden niet ouder dan 2 jaar.

• Severe (Werdnig-Hoffmann) – symptomen ontstaan ongeveer 6 maanden na de geboorte, soms moeilijk te onderscheiden van type 1. Geestelijke ontwikkeling is goed, het kind is wel rolstoelafhankelijk.

• Intermediate – symptomen ontstaan rond het eerste jaar of later. Geestelijke ontwikkeling is goed, motore functies zijn beperkt. Met steun kunnen de kinderen lopen.

• Mild (Kugelberg-Welander) – krachtverlies en verminderde spierfunctie beginnend op de jong volwassen leeftijd.

Ziekte van Pompe

Autosomaal recessieve aandoeningen, gelegen op 17q23-25. Het is een lysosomale afbraakstoornis van glycogeen, deficiëntie van alfa-glucosidase. De infantiele vorm heeft een ernstig beloop, kinderen overlijden tussen 12 en 18 maanden aan respiratoire en of cardiale insufficiëntie.

Diagnose wordt gesteld met behulp van

• Urine – tetraglucose positief

• Lab – CK

• Spier/leverbiopt – glycogeen stapeling

Ziekte van Pompe wordt behandeld met enzymvervangingstherapie.

IARC 2 Het kind met een ontwikkelingsachterstand

Onder de leeftijd van 2,5 jaar spreek je van een globale ontwikkelingsachterstand, boven de leeftijd van 2,5 jaar spreek je pas van mentale retardatie. De mate van mentale retardatie is op te delen in mild (IQ 50-70) en ernstig (IQ <50).

Kinderen met een ontwikkelingsachterstand hebben een verhoogd risico op epilepsie, gastro-oesophagale reflux, obstipatie, luchtweg infecties en KNO infecties.

Differentiaal diagnose

• Chromosomale afwijkingen

• Structurele afwijkingen van het centrale zenuwstelsel

• Omgevingsfactoren, teratogeen

• Perinatale complicaties

• Monogenetische aandoeningen

• Herkenbare syndromen

• Metabool, endocrien

In 50% van de gevallen is de oorzaak onbekend. Een meer praktische indeling kan gemaakt worden op basis van genetische en niet-genetisch of behandelbaar en niet behandelbaar. Diagnostische strategie is om eerst de meest voorkomende oorzaken en de behandelbare oorzaken vast te stellen dan wel uit te sluiten.

Array CGH-analyse

Deze techniek wordt gebruikt voor het opsporen van microdeleties en microduplicatie. Het te testen DNA wordt vergeleken met normaal referentie DNA, beide zijn verschillend gelabeld. De fluorescentie intensiteit van het te testen DNA en het referentie DNA wordt gemeten om vervolgens te kunnen bepalen of er in het te testen DNA microdeleties of microduplicatie aanwezig zijn.

Onderzoek

• Screening – chromosoom onderzoek, CGH-array en metabool onderzoek

• Gericht – enzym assays

Laagdrempelig wordt schildklieronderzoek gedaan en vrijwel altijd metabool onderzoek. Er moet gezocht worden naar aanknopingspunten in de anamnese en in het lichamelijk onderzoek. Clues die gevonden kunnen worden zijn bijvoorbeeld dysmorfe kenmerken.

Autosomaal dominant – de ziekte komt in de familie voor

X gebonden recessief – jongens in de familie hebben het

Autosomaal recessief – de ziekte komt eventueel in het gezin voor, niet in de familie, denk aan consanguiniteit.

IARC 3 Het kind met diabetes mellitus

Symptomen en klachten

• Polydipsie – veel drinken

• Polyurie – veel plassen

• Polyfagie – verhoogd hongergevoel

• Gewichtsverlies

Vaak worden de symptomen verkeerd geïnterpreteerd, men kan denken aan

• Aandacht trekken – bedplassen

• Appendicitis – buikpijn

• Astma – Kussmaulse ademhaling

• Urineweginfectie – veel en vaak plassen

In de zomer kan de polydipsie en polyurie gemaskeerd worden door het warme weer. Het valt ouders niet op dat hun kind meer drinkt en plast dan normaal, ‘want het is zo warm’. Patiënten met DM plassen 20 keer per dag veel, patiënten met een UWI plassen 20 keer per dan druppels. Ook kan het zijn dat het kind opeens weer in bed gaat plassen na zindelijk te zijn geweest.

Bij een diabetische ketoacidose worden ketonen gemaakt, deze veroorzaken een aceton lucht. Van ketonen wordt de patiënt misselijk en gaat hij braken.

Onderzoek

Lichamelijk onderzoek bij verdenking op diabetes mellitus bestaat uit

• Tekenen van dehydratie

• Algemeen onderzoek abdomen

• Beoordeling van het bewustzijn

• Beoordeling van de ademhaling

Aanvullend onderzoek bestaat uit labonderzoek naar

• Glucose, elektrolyten en ketonen

• Bloedgas

Bij lichamelijk onderzoek kan een Kussmaul-ademhaling gezien worden. De patiënt probeert zo de metabole acidose respiratoir te compenseren. Vanaf een glucose van 10 mmol/l in het bloed ontstaat er glucosurie.

De diagnose diabetes

De diagnose diabetes wordt gesteld wanneer er symptomen van diabetes zijn en een plasma glucose concentratie ≥11, 1 mmol/l niet nuchter

of

Een nuchter plasma glucose ≥7,0 mmol/l

of

2 uur na start OGTT plasma glucose ≥11,1 mmol/l

Wanneer iemand diabetes heeft, is er maximaal 10% residu activiteit van de pancreas.

Vormen van diabetes mellitus

Diabetes mellitus type I

DM type I is een (auto)immuun reactie tegen de pancreatische beta cellen. Het is een samenspel tussen genetische aanleg (HLA DQ2 DQ8) en omgevingsfactoren. De erfelijke factoren houden zich echter niet aan de wetten der genetica. Welke omgevingsfactoren uiteindelijk de trigger is, is nog niet precies duidelijk. Mogelijk spelen virussen (rubella, Coxsackie B4, bofvirus), chemische stoffen en voeding (koemelk, additieven) een rol, er is geen doeltreffende preventie. De ontstekingsreactie die ontstaat, zorgt ervoor dat de beta cellen vernietigd worden met als gevolg een absolute insuline deficiëntie. De onset is acuut en er wordt vaak diabetische ketoacidose gezien.

De behandeling wordt gedaan door een multidisciplinair team bestaande uit een diabetesverpleegkundige, diëtiste, kinderarts en is sommige gevallen een psycholoog. De behandeling bestaat uit een dieet, insuline en educatie, hierbij is het vooral belangrijk dat de maaltijden gepland worden. Het doel van de behandeling is metabole normalisatie, normale groei, normale puberteitsevolutie en normale psychosociale ontwikkeling.

Controle parameter is het geglyceerd hemoglobine (HbA1c) dat in fysiologische toestand aanwezig is, maar indien verhoogd wijst op pathologie.

Diabetes mellitus type II

Ook bij type II spelen genetische en omgevingsfactoren een rol. Erfelijkheid speelt bij type II een grotere rol dan bij type I. De omgevingsfactoren zijn obesitas, dieet, activiteit en leeftijd (puberteit). De hoge concentraties hormonen in de puberteit hebben een anti-insuline werking. Type II diabetes heeft een meer sluimerende onset. In eerste instantie is er een verminderde gevoeligheid voor insuline en glucose. Vervolgens vindt er steeds meer insuline secretie plaats. Uiteindelijk raken de beta cellen in de pancreas ongevoelig en faalt de insuline secretie. Dit resulteert in diabetes. Een diabetische ketoacidose wordt vrijwel nooit gezien. Een groot deel van de DM type II kan voorkomen worden. Hierbij moet gelet worden op het gewicht, voldoende beweging en regelmatig en gezond eten.

MODY

Maturity-Onset Diabetes of the Young, een autosomaat dominante vorm van diabetes. Het gaat hierbij om een aanleg fout in de pancreas tijdens de embryonale ontwikkeling. Hoewel type I diabetes meer voorkomt bij kinderen, lijkt MODY meer op type II diabetes. Er zijn verschillende vormen MODY en de behandeling verschilt per vorm.

Andere vormen

Een andere vorm van diabetes is steroïd geïnduceerde diabetes, veroorzaakt door hoge dosis prednison. Bij CF kan ook diabetes ontstaan door stase door ingedikte secretie.

Hypoglycemie

Men spreekt van een hypoglycemie bij een glucose < 2,5 mmol/l of < 4 met klinische verschijnselen. Klinische verschijnselen zijn:

• Niet lekker, duizelig

• Honger

• Convulsies

• Bewusteloos

Uitlokkende factoren zijn inadequate sport, inadequaat spuiten, maaltijden overslaan en gebruik van alcohol.

Complicaties

• Retinopathie

• Nefropathie – microalbuminurie is het eerste teken van nefropathie, 30-300mg albumine in 24 uurs urine

• Neuropathie

• Aantasting grote en kleine vaten

Hoe hoger het glyHb, des te groter de kans op bovenstaande complicaties. Een zo normaal mogelijk glucose vermindert de incidentie van complicaties. In de praktijk blijkt dat normoglycemie alleen bereikt kan worden met minstens 3 insuline injecties per dag of een insuline pomp.

IARC 4 Geslachtsdifferentiatie

Disorders of sexual development kunnen bij de geboorte een afwijkend genitaal geven maar dat hoeft niet. Kinderen die geboren worden met Klinefelter of het syndroom van Turner hebben een normaal uitwendig genitaal. Indien er bij de geboorte sprake is van een afwijkend genitaal, moet er altijd (bij een duidelijk en onduidelijk geslacht) aanvullend onderzoek verricht worden.

Embryologie

In de eerste 6 weken groeit het embryo ongedifferentieerd, buizen van Muller en Wolff zijn beide aanwezig. Tussen de 6^e en 10^e week van de ontwikkeling vindt er differentiatie plaats. Differentiatie vindt plaats door de aan- of afwezigheid van het Y-chromosoom, voornamelijk het SRY-gen. Na differentiatie, en dus na de 10^e week, vindt er uitgroei plaats.

Normale differentiatie man

Aanwezigheid van het SRY-gen zorgt ervoor dat de gonaden testes worden. In de testes zitten sertoli en leydig cellen. Sertoli cellen zorgen voor de secretie van Mullerian inhibiting factor (MIF of AMH), dit zorgt voor het verdwijnen van de buis van Muller. Leydig cellen produceren testosteron welke zorgen voor de ontwikkeling van de Wolffse structuren. Uit de Wolffse structuren ontwikkelt zich het inwendig genitaal; epididymis, vas deferens en vas seminale (paracrien). Het uitwendig genitaal (glans penis, schacht en scrotum) differentieert ook in mannelijke richting onder invloed van testosteron en het afgeleide dihydrotestosteron (endocrien).

Normale differentiatie vrouw

Wanneer het SRY-gen afwezig is, zullen de gonaden zich ontwikkel tot de ovaria. MIF wordt niet geproduceerd, dus de Mullerse structuren persisteren. Hieruit ontwikkelen zich uiteindelijk de eileiders, uterus en het bovenste deel van de vagina. Doordat er geen testosteron is, is er regressie van de Wolffse buizen. Door de afwezigheid van testosteron vindt er uitgroei van het vesico-vaginaal septum plaats. Het uitwendig genitaal (clitoris en labia) blijft ongeveer in de ongedifferentieerde toestand. Voor een goede ovariële ontwikkeling zijn twee X-chromosomen nodig.

Pathologie

Uitwendige afwijkingen van het genitaal kunnen gestadiëerd worden met de Prader stadia.

Bron: Ogilvy-Stuart AL, Brain CE. Easy assessment ambigue genitalia. Archives of disease in childhood2004;89:401-407

Wat ook pathologisch is

• ‘jongen’ met hypospadie en slechts 1 gonade

• ‘jongen’ zonder palpeerbare gonaden

• ‘meisje’ met gonaden in de lies

46 XX disorder of sexual development

Vrouwelijk pseudohermafroditisme; erfelijke kenmerken en inwendige geslachtsorganen van een vrouw, uitwendig geslachtsorgaan ambigue of mannelijk. Oorzaak is de blootstelling van een vrouwelijke foetus aan hoge concentraties mannelijke hormonen nadat de inwendige geslachtsorganen zijn aangelegd. Er is dus enkel virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen. Oorzaken zijn androgenen via de moeder of adrenogenitaal syndroom. Klinische verschijnselen bij geboorte zijn clitorishypertrofie en vergroeide labia. Aanvullend onderzoek bestaat uit een echo abdomen (vraagstelling: normaal aangelegde uterus?) en labonderzoek naar bijnierandrogeen.

46 XY disorder of sexual development

Mannelijk pseudohermafrositisme; erfelijke kenmerken en inwendige geslachtsorganen van een man, uitwendig geslachtsorgaan ambigue of vrouwelijk. Doordat er geen testosteron is, of een ongevoeligheid voor testosteron zijn de buizen van Wolff slecht aangelegd. De sertoli cellen zijn echter wel werkzaam, er zijn dus geen Mullerse resten. Oorzaken zijn leydig cel hypoplasie, testosteronbiosynthese defect of androgeenongevoeligheid. Soms worden er wel Mullerse resten gevonden, er is dan sprake van testisdysgenesie. Aanvullend onderzoek bestaat uit echo abdomen (vraagstelling: uterus of testis aanwezig?) en labonderzoek naar testosteron.

Echo abdomen

Hermafroditisme

Écht hermafroditisme wordt ook wel ovotesticulair disorder of sexual development genoemd. Karyogram is 46XX, 46XY of mozaïekvorm. De patiënt heeft testis en ovarium of ovotestes. Ook worden er Wolff en Mullerse resten gevonden. Het uitwendig genitaal is ambigue of vrouwelijk.

Chromosomen

Chromosoomonderzoek helpt bij het stellen van de diagnose, het is echter geen beslissende geslachtskeuze. Geslacht wordt vaak gekozen op basis van functionaliteit. Dit impliceert dat snel een gespecialiseerd team nodig is of uitstel bij de gemeente aangevraagd moet worden.

Genderproblematiek

Genderidentiteit het gevoel man of vrouw te zijn

Genderrol gedrag dat als vrouwelijk of mannelijk wordt ervaren

Genderdysforie ontevredenheid met biologische sekse

Crossgendergedrag genderrolgedrag dat niet bij de biologische sekse hoort

IARC 5 Kindermishandeling

Kindermishandeling is elke vorm van voor een minderjarige bedreigende of gewelddadige interactie van fysieke, psychische of seksuele aard, die de ouders of andere personen ten opzichte van wie de minderjarige in een relatie van afhankelijkheid of van onvrijheid staat, actief of passief opdringen, waardoor ernstige schade wordt berokkend of dreigt te worden berokkend aan de minderjarige in de vorm van fysiek of psychisch letsel.

Ongeveer 100.000 kinderen worden per jaar in Nederland mishandeld. Bij 75% betreft het verwaarlozing, 25% van de gevallen betreft fysiek of lichamelijk geweld.

Risicofactoren op kindermishandeling

Leefomstandigheden

Slechte sociaaleconomische omstandigheden en een sociaal isolement kunnen de leefomgeving van een kind zo aantasten dat het eigen milieu een risicofactor voor kindermishandeling wordt.

Kenmerken die het kind extra kwetsbaar maken

Prematuriteit, huilbaby, leeftijd onder 5 jaar, lichamelijke en verstandelijke handicaps, druk kind, ongewenste kind en stiefkind zijn kernmerken die een kind extra kwetsbaar maken voor kindermishandeling.

Problemen en persoonlijkheid van de ouder

Persoonlijke problemen van ouders kunnen een risicofactor op kindermishandeling zijn. Het gaat hierbij om verslaving, chronische ziekte, psychische problemen en relatie problematiek. Ook kunnen de ouders nare jeugdervaringen hebben, ze hebben geen goed voorbeeld gekregen. Daarnaast kunnen zij ook een gebrek aan pedagogisch besef hebben. Ze hebben geen kennis van basisbehoeften, hebben moeite met het herkennen van emoties en het evenwicht tussen belangen van het kind en eigen belangen is verstoord.

Seksueel misbruik

In sommige gezinnen worden kinderen te weinig beschermd en lopen ze het risico seksueel misbruik te worden. Hieraan kan ook ongeloof van de ouders ten grondslag liggen. Plegers van seksueel misbruik hebben vaak een jeugd met nare ervaringen gehad, ze zijn zelf misbruik of emotioneel verwaarloosd. Ook kunnen ze zich niet inleven in de gevoelens van het kind. Jonge kinderen en kinderen met een verstandelijke handicap zijn makkelijke slachtoffers, ze hebben niet het verstandelijk vermogen om zicht te weren. Kinderen met een lichamelijk handicap hebben ook een risicofactor aangezien zij veelal lichamelijk afhankelijk zijn van de pleger.

Somatische signalen voor seksueel misbruik en kindermishandeling

• Onduidelijke of ongebruikelijke verwondingen

• Recidiverende verwondingen

• Huidafwijkingen of littekens

• Retina bloedingen

• Hoofdpijn en buikpijn

• UWI, SOA, fluor

• Failure to thrive

• Ontwikkelingsachterstand

• Slechte verzorging van gebit, nagels en haren

Overige signalen

• Achterblijvende schoolprestaties

• Gedragsveranderingen

• Signalen in contact en omgang met leeftijdsgenoten, ouders en andere volwassenen

Fracturen op jonge leeftijd

Onder de leeftijd van 1 jaar zijn accidentele botbreuken zeldzaam. In deze leeftijdscategorie is 39-56% van alle fracturen ontstaan door mishandeling. Onder de leeftijd van 3 jaar is 5-30% van de botbreuken ontstaan voor mishandeling. Locatie van botbreuken en blauwe blekken die ‘normaal’ zijn: schenen, knieën, heupen, onderarmen, elleboog, wervelkolom, voorhoofd en kon. Bij mishandeling gaat het meestal om bovenarm, romp, bovenbeen (voor- en binnenzijde), zijkant gelaat, oren, nek, genitalia en billen. Ook moeten alarmbellen gaan rinkelen bij multipele en met name bilaterale fracturen, fracturen van verschillende leeftijden, beschadigingen van de epifysairschijf en complexe schedelfracturen.

SPUTOVAMO

Het SPUTOVAMO formulier bestaat uit een aantal vragen welke helpen mishandeling of verwaarlozing uit te sluiten.

• Soort letsel – kneus, steek, brand, snij

• Plaats – is dit gebruikelijk?

• Uiterlijke kenmerken – kleur, vorm, is dit gebruikelijk?

• Tijd – klopt het letsel met de tijd?

• Oorzaak – klopt dit met de plaats, het uiterlijk en de tijd?

• Veroorzaker – meegenomen?

• Andere mensen aanwezig?

• Maatregelen adequaat

• Oude letsels

Wanneer het vermoeden op kindermishandeling bestaat is een top-teen onderzoek geïndiceerd. Er kan overwogen worden het gesprek met de ouders aan te gaan, een gesprek waarin de zorgen over het kind worden gedeeld. Ook kan er informatie ingewonnen worden bij de huisarts, school, consultatie bureau en het AMK. Indien er acuut gevaar is, moet de politie en de raad van de kinderbescherming ingeschakeld worden.

Juridische aspecten

Een arts mag zijn geheimhoudingsplicht doorbreken

• Met toestemming

• Na overleg met een medebehandelaar

• Noodtoestand – het belang van het doorbreken van de geheimhoudingsplicht weegt zwaarder dan de geheimhoudingsplicht zelf; ernstige schade aan de gezondheid wordt voorkomen

Ouders hebben recht op inzage in het dossier van hun kind

• Dit is echter afhankelijk van leeftijd van het kind

• Te weigeren indien het belang van jeugdige of derden wordt geschaad

Verschoningsrechts

• Het recht van de arts om te weigeren antwoord te geven op vragen die de rechter hem stelt.

IARC 6 Kinderorthopaedie

Groei gebeurt in de epifysairschijf, deze bestaat uit vier zones.

1. rustend kraakbeen

2. vermenigvuldigend kraakbeen

3. hypertrofisch kraakbeen

4. verkalkt kraakbeen

Het kraakbeen vermenigvuldigt zich, zwelt op en er ontstaat een kraakbeen matrix, vervolgens vindt er verbening plaats.

De schedel heeft geen groeischijf als de pijnbeenderen, de hele schedel wordt omhuld door een soort groeischijf. Hier vindt apofysaire groei plaats. In de lange pijnbeenderen vindt niet alleen epifysaire groei plaats, maar ook apofysaire groei, bijvoorbeeld ter plaatse van het trochanter major.

Een kind met spina bifida eindigt meestal 2 standaard deviaties onder de target hight. Een kind met spinale spier atrofie is nog kleiner. Wanneer er veel druk op een groeischijf is, vindt er geen groei plaats. Wanneer je veel beweegt is er een goede doorbloeding, de flow is dus hoger waardoor er veel groei is. Een ontsteking zorgt voor een hoge flow en dus voor groei van bot.

Een kind wordt geboren met o-benen. De groeischijf corrigeert dit naar mate de leeftijd vordert. Vrouwen krijgen lichte x-benen, mannen houden lichte o-benen of rechte benen.

Een zuigeling heeft een fysiologische scoliose. Deze verdwijnt bij de leeftijd van 6-8 maanden wanneer de kinderen beginnen met kruipen. Er is sprake van pathologie wanneer de hoogte van de knieën verschilt wanneer de hielen van het kind tegen de billen worden gedrukt bij een rechte rug.

Er is sprake van een flexibele platvoet wanneer er een gewelf ontstaat bij het optillen van de tenen. Wanneer dit niet zo is, is er sprake van een rigide platvoet.

Moulded baby syndroom

Een foetus zit opgesloten in de baarmoeder en kan maar enkele bewegingen goed oefenen. Hierdoor kunnen vervormingen ontstaan.

• Torticollis

• Klompvoet (equinox varus adductus) – pathologisch wanneer niet recht te krijgen is

• Heupdysplasie – één heup heeft meer kunnen bewegen dan de andere, asymmetrie normaliseert in 3 maanden, screenende echo heeft dus pas nut vanaf 3 maanden.

IARC 7 Brandwonden

Percentage verbranding van het totale lichaamsoppervlak kan gemeten worden met de hand, een hand is 1% van het lichaamsoppervlak. Bij het bepalen van het percentage lichaamsoppervlak dat verbrand is, worden eerste graads brandwonden niet meegerekend. Per jaar lopen 2000-2100 kinderen tussen de 0-4 jaar brandwonden op, daar komen nog eens 300-400 oudere kinderen bij. Per jaar overlijden 7 kinderen aan brandwonden.

Meest optimaal is koelen met water van 20 graden. Koel nooit langer dan 15 minuten met koud water om onderkoeling te voorkomen.

Kinderen met brandwonden komen nooit in shock binnen, de shock moet zich ontwikkelen. Wanneer ze in shock binnen komen, moet je denken aan een andere oorzaak. Belangrijkste intoxicatie bij brandenwonden is de CO intoxicatie.

Problemen bij brandwonden

• Vocht-, zout- en eiwitverlies

• Hypovolemische shock

• Infecties

• Hoge calorie behoefte

• Functionele en esthetische problemen

Wees altijd bedacht op luchtwegproblemen. Thermisch inhalatieletsel kan oedeem en obstructie van mond en larynx veroorzaken, roetinhalatie van bronchitis veroorzaken en toxische stoffen kunnen een ARDS of intoxicatie veroorzaken.

Indicaties voor overplaatsing naar een brandwondencentrum

• Inhalatie trauma

• Meer dan 5% derde graads, meer dan 10% tweede graads

• Chemische verbrandingen

• Circulaire verbrandingen

• Meerdere letsels

• Verbranding van genitaal, handpalm en voetzool

• Voorgeschiedenis met DM of COPD

Behandeling

Indien de patiënt respiratoir faalt, moet deze geïntubeerd worden. De dikte van de tube wordt gemeten aan de hand van de pink van de patiënt. Kinderen tot 8-9 jaar worden ongecufft geïntubeerd, de carina maakt zelf een cuff.

Bij brandwonden wordt nooit een kweek afgenomen tenzij de patiënt in aanraking is gekomen met vies water, bijvoorbeeld een sloot. Kweek wordt genomen van neus, mond en perineum. Brandwonden worden niet met antibiotica behandeld tenzij de wonden op vitale plaatsen zitten of er sprake is van een infectie met een streptokok of pseudomonas.

Vocht toedienen

Een patiënt wordt gestabiliseerd met bolus van 20ml/kg. Wanneer deze niet reageert wordt nog een keer dezelfde hoeveelheid gegeven. Wanneer de patiënt nog niet voldoende reageert, wordt er gestart met packed cells.

Lopend infuus

De eerste helft van het vocht moet in 8 uur gegeven worden, de rest in de resterende 16 uur.

Flammazine

Flammazine is zilversulfadiazine crème. Het zilver is bactericide, het bindt met kapseleiwitten aan bacteriën waardoor deze makkelijker gefagocyteerd kunnen worden.

Pijnstilling

• Paracetamol oraal – werkzaam binnen 15 minuten, 4x20mg/kg/24uur

• Paracetamol rectaal – werkzaam binnen 1,5 uur, 3x30mg/kg/24uur

• Diclofenac - 3x1mg/kg/24uur

• Morfine - 4-6x0,1mg/kg/24uur

Transplantatie

Iedere derde graads brandwond groter dan 2 centimeter en brandwonden die binnen 2 weken niet genezen moeten getransplanteerd worden.

IARC 8 Chronische en recidiverende koorts

Febris e causa ignota

Duurt langer dan 14 dagen, al of niet dagelijks. Het gaat om een gedocumenteerde temperatuurverhoging van > 38,3 C. Er wordt geen duidelijke oorzaak gevonden.

Koorts

Centraal gemedieerde verhoging van de lichaamstemperatuur in respons op stress of stimulus. Temperatuur > 38.5 C

Hypothalamus wordt gestimuleerd door prostaglandine E2, hierdoor gaat de thermostaat van de hypothalamus omhoog. Als de thermostaat omhoog gaat, krijg je het gevoel van kou, ga je rillen en ontstaat er vasoconstrictie. Bij ontsteking is er sprake van een acute fase reactie, BSE, CRP, SAA (serum amyloïd A) eiwit en procalcitonine nemen toe.

NSAID’s remmen het enzym cyclo-oxigenase, dit zorgt voor een verminderde vorming van prostaglandine E2, waardoor het hypothalaam temperatuur-setpoint omlaag gaat. Wanneer je bij koorts dus een aspirientje neemt, gaat je setpoint omlaag en krijg je het heel warm, waardoor je gaat zweten.

Auto-inflammatoir proces

Er is een gegeneraliseerde ontsteking met koorts en verhoogd CRP. Er is echter geen sprake van een infectie. Ook is er geen sprake van auto-immuniteit, dus geen auto-antistoffen en geen auto-reactieve T-cellen

Auto-inflammatoire ziekten

• Systemische jeugdreuma

• Erfelijke periodieke koortsen

  • Familial Mediterranean fever (FMF)

  • Hyper IgD syndroom (HIDS)

  • TRAPS(Tumor necrosis factor Receptor Periodic Syndrome) - TNF-alfa bindt gewoonlijk aan cellen met behulp van receptoren, deze receptoren werken niet juist bij TRAPS, waardoor ze constant gebonden zijn en voortdurend een reactie uitlokken

Familial Mediterranean fever (FMF)

Kinderen hebben koortsaanvallen van ½-2 dagen. Er is een serositis die zich kan uiten in peritonitis, pleuritis, pericarditis of een acuut scortum. Ook kan er artritis en amyloïdose bij optreden, door amyloïdose kan chronisch nierfalen ontstaan. Het is een autosomaal recessieve overerving. Behandeling met colchicine voorkomt serositis klachten en verhoging van amyloïd.

Normale infecties

Gewoonlijk komen infecties bij peuters ongeveer 11x per jaar voor. Bij crechebezoek ligt dit hoger. Deze infecties betreffen meestal bovenste luchtweginfecties en virale exanthemen. Over het algemeen niet ernstig, niet hardnekkig en niet ongebruikelijk.

Maligniteiten

Maligniteiten die vaak presenteren met koorts zijn

• Leukemie

• Neuroblastoom

• Lymfoom

JIA

Systemische onset van juvenile idiopathische artritis

• Typisch piekende koorts

• Roze vlekjes of exantheem bij koorts

• Klierzwellingen

• Hepatosplenomegalie

• Serositis

• Artritis (het kan maanden tot jaren duren voordat er artritis ontstaat)

IARC 9 Farmacotherapie bij kinderen

Hoe het lichaam met medicatie omgaat, is per individu verschillend, deze verschillen zijn zelfs binnen een leeftijdsklasse te vinden. Bij neonaten is voorzichtigheid nodig bij het voorschrijven van medicijnen, zo zijn de organen nog onrijp, verandert de lichaamssamenstelling snel en zijn er grote verschillen tussen het premature kind en een a terme kind.

Verdelingsvolume van een neonaat is 0,55L/kg, van een volwassene 0,25L/kg. Door verschillen in water en vet samenstelling in het lichaam moeten bij jonge kinderen hydrofiele stoffen op gewichtsbasis hoger gedoseerd worden dan bij volwassenen. Coffeïne werkt bij een neonaat ruim 1 dag, bij een volwassene slechts 1-2 uur. Dit komt doordat de nierfunctie bij een pasgeborene nauwelijks op gang is waardoor de coffeïne langer in het lichaam blijft.

Early-onset sepsis

Ontstaat binnen 48 uur na de geboorte. Verwekkers zijn voornamelijk groep B streptococcen en e. coli. Behandeling met augmentin en gentamicine. 0,5 uur na inlopen van gentamicine prik je een topspiegel, dit om de effectiviteit te bepalen. Vlak voor een nieuw gift wordt een dalspiegel geprikt, dit uit veiligheidsoverwegingen.

Late-onset sepsis

Ontstaat langer dan 72 uur na geboorte. Verwekkers zijn s. epidermidis en s. aureus. Behandeling met vancomycine. Vaak wordt in de behandeling onderscheid gemaakt tussen een nosocomiale infectie en een thuis opgelopen infectie.

Absorptie van geneesmiddelen

Absorptie bij een pasgeborene is onvoorspelbaar. Het resorberend oppervlak in de darm is vanaf de geboorte groot. Tot de leeftijd van 6-8 maanden is er sprake van een vertraagde maaglediging en verminderde darmmotiliteit. Dit resulteert in een vertraagde absorptie en een vertraagde t_max. In de darm bevinden zich metaboliserende enzymen. Mogelijk is er een leeftijdsafhankelijke ontwikkeling van intestinaal CYP450.

Bij neonaten geen orale toediening van geneesmiddelen voor levensbedreigende indicaties.

Rectaal

Bij braken en smaakproblemen is rectaal toedienen van het medicijn een optie. Niet elk medicijn is in een rectale vorm verkrijgbaar. Verder is er nauwelijks een first pass effect. De absorptie is onvolledig en wisselt, er kan verlies via de faeces optreden waardoor het onvoldoende lang in het rectum zit.

Intramusculair

Onbetrouwbare toedieningsweg bij neonaten. Er is nog weinig spiermassa en de bloedflow naar de spieren is wisselen. De farmacokinetiek is onvoorspelbaar.

Huid

Neonaten hebben een hogere permeabiliteit ten opzichte van volwassene. Het stratum corneum is bij neonaten nog onderontwikkeld en dus dunner. Ook is er een verhoogde hydratie van de epidermis.

Langdurige lokaal corticosteroïdgebruik kan zorgen voor irreversibele striae.

Metabolisme

• Fase 1 reactie – oxidatie, reductie en hydrolyse. Voornamelijk via CYP450 enzymen

• Fase II reactie – conjugatie met glycine, glucuronide, sulfaat en acetaat

De verschillende enzymen bereiken pas volwassen waarden tussen de 1 week en 1 jaar, afhankelijk van het enzym. Het metabolisme is traag bij een pasgeborene en juist snel op kinderleeftijd. Het verschil in dosering fenytoïne bij kinderen en volwassenen is dat de dosering bij jonge kinderen op gewichtsbasis hoger is door een versnelde omzetting van fenytoïne in de lever. Excretie is traag bij een neonaat, daarna goed; conform volwassene.

IARC 10 Het kind met hematurie

Bloed in de urine is niet altijd de oorzaak van rode urine. Om erachter te komen wat de oorzaak van de rode kleur van de urine is, moet er het urine sediment bekeken worden.

Resultaat na centrifugeren

• Rood sediment – hematurie

• Rode vloeistof – dipstick in rode vloeistof

• Dipstick positief – in de urine zit myoglobine (kleurloos plasma) of hemoglobine (rood plasma)

• Dipstick negatief – geen hematurie

Oorzaken van rode urine zonder bloed

• Medicijnen – chloroquine, ibuprofen, nitrofuranotoine, rifampicine

• Voeding – bieten, bramen, kleurstoffen

• Metabolieten – melanine, porphyrine, uraat

Dipstick

• Heem - geen onderscheid tussen hemo- en myoglobine. Detectiegrens 10ery/ul

• Proteïne - test vooral op albumine (>150mg/l), kleine moleculaire eiwitten, immuunglobulines en Bence-Jones-eiwitten worden niet herkend

• Nitriet en leukocyten - indien deze beiden negatief zijn kun je met 99% zekerheid een UWI uitsluiten

Hemoglobinurie

Hemoglobine in de urine, maar geen erytrocyten. Dit kan optreden doordat er erytrocyten in de urine gezeten hebben, welke door osmose stuk zijn gegaan. Ook kan zijn dat er hemolyse is opgetreden en het hemoglobine door de nieren is uitgescheiden.

Myoglobinurie

Myoglobine wordt uitgescheiden in de urine. Myoglobine komt vrij bij rhamdomyolyse, de afbraak van dwarsgestreept spierweefsel en hartspierweefsel. Dit kan veroorzaakt worden door trauma, ischemie, zware lichaamsbelasting, diabetes mellitus, geneesmiddelen en ontsteking.

Door het dichtknijpen van de afferente arteriole neemt de filtratiesnelheid af, NSAID’s kunnen hier voor zorgen. Door het open zetten van de efferente arteriole neemt de filtratiesnelheid ook af, dit kan veroorzaakt worden door ACE-remmers.

Een erytrocytencilinder is afgietsel van materiaal in de tubulus met erytrocyten erin. Erytrocyten cylinders in de urine kunnen wijzen op schade aan de glomeruli. Oorzaken hiervan zijn IgA nefropathie, SLE, sikkelcel anemie, hypertensie en een bloeding in de nier. Een hyalinecilinder is afgietsel van materiaal in de tubulus zonder erytrocyten, dit is niet pathologisch.

Acute postinfectieuze glomerulonefritis

Lichaam maakt antistoffen tegen de ziekteverwekker, door overactiviteit van het immuunsysteem slaan immuuncomplexen neer in de glomeruli, hierdoor ontstaat ontsteking. Meest bekende acute postinfectieuze glomerulonefritis zijn die na bacteriële endocarditis en de acute poststreptokokken-glomerulonefritis.

Symptomen zijn oligurie, cola kleur urine, oedeem van gezicht en later benen, hoge bloeddruk en hoofdpijn. Behandeling bestaat uit antibiotica, vocht- en zoutbeperking en in ernstige gevallen hemodialyse.

IARC 11 Nefrotisch syndroom

Nefritisch syndroom bestaat uit hematurie, proteïnurie en vaak hypertensie en acuut nierfalen/

Primaire glomerulonefritis

• Membraneuze - komt weinig voor op kinderleeftijd

• Membranoproliferatieve glomerulonefritis type I en II

• IgA nefropathie

• Goodpasture

Secundaire glomerulonefritis

• Postinfectieus

• Henoch Schönlein Purpura nefritis

• SLE

• Overige vasculitiden

Immuuncomplex glomerulonefritis met een laag complement C3, hierbij vindt je granulaire neerslagen van immunoglobulinen met daarin wat C3 in de glomerulus. Dit kan passen bij postinfectieuze glomerulonefritis, SLE, MPGN en shunt nefritis.

Immuuncomplex glomerulonefritis met een normaal C3, hierbij vindt je meer ‘klontvormige’ complexen van immunoglobulinen. Dit past bij IgA nefritis of Henoch Schönlein purpura nefritis.

Symptomen

• Proteïnurie

• Hypoalbuminemie

• Oedeem

• Hypertriglyceridemie - hoeft niet per se aanwezig te zijn

Pathofysiologie

Verlies glomerulaire permeabiliteit en slectiviteit waardoor massale filtratie van onder andere albumine. Er is een overschrijding van de tubulaire terugresorptie. De maximale synthese-snelheid van de lever is niet groot genoeg waardoor een hypoalbuminemie ontstaat met daling van plasma oncotische druk.

Behandeling

Behandeling bestaat veelal uit ondersteunende therapie

• Vullingstoestand - vocht en zoutbeperking, zo nodig diuretica om extra zout kwijt te raken

• Behandeling van

• Adequate voedingstoestand

Zo nodig nierfunctievervangende therapie. Etiologische therapie is afhankelijk van de oorzaak

IgA nefropathie

Klinisch is dit een aan infectie (BLWI, gastro-enteritis) gerelateerde macroscopische hematurie. Tussendoor met name microscopische hematurie met eventueel ook proteïnurie. Kan voorkomen bij Henoch Schönlein purpura. Serologische testen zijn niet afwijkend en het complement is normaal. Prognose na 20 jaar 70-89% renale overleving.

Ziekte van Alport

X-chromosoomaal overervende aandoening. Gaat vaak gepaard met doofheid. Er is abnormaal collageen 4a5. Vrouwen die drager zijn kunnen ook klachten krijgen, bij mannen gaat het echter veel sneller.

IARC 12 Het kind met urologische afwijkingen

Vals-positief resultaat bij urine stick kan ontstaan bij sterk geconcentreerde urine, bij hoge pH van de urine, bij hematurie, wanneer de urine te lang blijft staan en bij contaminatie. Vals-negatief resultaat van de urine-stick kan ontstaan bij een lage pH of bij een sterk verdunde urine.

24-uurs meting proteïnurie bij kinderen

• < 4mg/m2/uur - geen proteïnurie

• 40 mg/m2/uur - nefrotische proteïnurie

Eiwit/creatinine-ratio

• <20 mg/mmol - geen proteïnurie (bij kinderen 6-24 maanden <50 mg/mmol)

• >250 mg/mmol - nefrotische proteïnurie

In de urine wordt normaal geen eiwit gevonden, omdat serumeiwitten negatief geladen zijn en daardoor niet makkelijk door het glomerulaire filter passeren, alleen laagmoleculaire proteïnen kunnen deze barrière passeren. Er kunnen er echter wel een paar doorheen, maar de eiwitten die gefiltreerd worden, worden geresorbeerd uit de voorurine en afgebroken door de tubulus. Laagmoleculaire proteïnurie wijst op een stoornis van de tubulus. Omdat de laagmoleculaire eiwitten wel het glomerulaire filter kunnen passeren.

Glomerulonefritis gaat gepaard met hematurie, gestoorde nierfunctie, hypertensie en eventueel proteïnurie.

Functionele proteïnurie

Ontstaat in reactie bij zware lichamelijke inspanning, koorts of kou. Orthostatische proteïnurie is uit te sluiten met liggende en staande porties, dus een portie na de nacht, wanneer de patiënt veel heeft gelegen en een portie wanneer de patiënt een tijd rondgelopen heeft. Overflowproteinurie komt alleen bij volwassenen voor en niet bij kinderen.

Minimal change nefrotisch syndroom

Minimal change nefrotisch syndroom is de meest voorkomende vorm van nefrotisch syndroom bij kinderen tussen 1 en 10 jaar. Er wordt gestart met prednison en na een tijd wordt afgebouwd om te kijken wat er gebeurt. Er wordt geen nierbiopt genomen voor het starten van therapie. Minimal change nefrotisch syndroom heeft in de meeste gevallen een recidiverend beloop.

Focale sclerose

10% nefrotisch syndroom op kinderleeftijd. Meestal oudere kinderen (ouder dan 10-15 jaar). Focale sclerose is steroïd resistent. Er is een progressieve nierinsufficiëntie. Er bestaan erfelijke vormen en secundaire vormen bij bijvoorbeeld HIV.

IARC 13 Verdrinking

Opvang van kinderen bij verdrinking is volgens het ABC protocol. Nek moet gestabiliseerd worden. Cervicaal letsel komt voor bij duiken en ‘overrijden’ door bijvoorbeeld waterscooter. Wanneer er na 8 uur observatie geen symptomen zijn, gaan deze ook niet meer ontstaan.

Pathofysiologie van drenkelingen

Na onderdompeling kan hypothermie en asfyxie (hypoxie en hypercapnie) ontstaan. Door de adem in te houden ontstaat er een hoog CO2, wanneer dit te hoog wordt, ontstaat er een ademprikkel. Door ademhalingsbewegingen ademt iemand water in. De larynx kan hierdoor in een soort spasme raken waardoor mond op mond beademing lastig wordt. Er is tracheale intubatie nodig.

Problemen van drenkelingen zijn

• Respiratoir falen

• Ontsteking

• Infectie

• Neurologische schade

Respiratoire complicaties

Longproblemen die kunnen ontstaan na verdrinking zijn ARDS en aspiratie van maaginhoud. Bij ARDS treden vocht, eiwitten en ontstekingsfactoren uit de bloedvaten het longweefsel in. Hierdoor wordt de gaswisseling in de longen bemoeilijkt, waardoor er een hypoxemie ontstaat. Bij dit beeld zie je sluiering op de thoraxfoto en hoor je crepitaties over de longen. Door het inslikken van water kan de patiënt een hele volle maag krijgen, hierdoor kan maaginhoud terugkomen in de keelholte waarbij aspiratie optreedt. Door deze aspiratie kan een vagale prikkel ontstaan, door deze vagale prikkel ontstaan er bradycardie en apneu’s. ARDS en aspiratie worden behandeld met zuurstof, CPAP of andere ondersteuning van de ademhaling. Indien de behandeling optimaal is, is de prognose goed.

Wanneer iemand buiten bewustzijn is, en na een paar keer beademen begint te gaspen (en er dus een ademhaling ontstaat), weet je dat diegene niet lang onder water is geweest. Hypothermie heeft een ongunsitge prognose. De kans op hersenschade is groter naar mate de temperatuur lager is. Hoe langer iemand onder water is geweest, hoe lager de temperatuur.

Neurologische schade

Wanneer er sprake is van een cardiopulmonaire bypass worden de hersenen beschermd. Deze bescherming is echter van gelimiteerde duur. Wanneer er hypothermie is zonder afsyxie is er een verhoogde tolerantie voor hypoxie in het brein. Wanneer er hypothermie optreedt tijdens asfyxie wordt de beschermende werking van de hypothermie te niet gedaan door de effecten van de asfyxie.

Opwarmen

Interne opwarming heeft zeker niet de voorkeur. Interne opwarming kan door peritoneaal, maag en blaas lavage. Bij opwarmen van buitenaf wordt gebruik gemaakt van warme dekens en straling. Iemand wordt opgewarmd naar 35 graden. Dan stopt het actieve opwarmen. Wanneer de temperatuur doorstijgt, is er sprake van ontsteking. Wanneer iemand gereanimeerd is, wordt de temperatuur opgevoerd tot 32,5 graden. Er wordt langzaam opgewarmd om de neurologische schade te beperken.

Door het grote lichaamsoppervlak ten opzichte van hun lichaamsmassa koelen kinderen snel af. Maar daardoor warmen zij ook weer gemakkelijk op.

Herstel

Kans op herstel hangt af van

• Submersie tijd

• Tijdsverloop vóór begin BLS

• Tijdsverloop tot de eerste adembewegingen

• Tijdsverloop tot herstel bewustzijn

• Leeftijd patiënt

• Eerste arteriële pH

• Temperatuur patiënt en van het water

Verdrinking

Onmiddellijk herstel van ademhaling en circulatie en verder opvang volgens de APLS richtlijnen vormen de eerste voorwaarde voor herstel van een drenkeling. Ook drenkelingen die bij bewustzijn zijn moeten tenminste 8 uur klinisch geobserveerd worden. De prognose van drenkelingen wordt tegenwoordig voornamelijk bepaald door posthypoxische hersenschade. Nader onderzoek naar onderliggende pathologie is geïndiceerd bij drenkeling bij wie de toedracht onduidelijk is. Resuscitatiepogingen mogen pas worden gestaakt als de dood ondubbelzinnig is vastgesteld bij een centrale temperatuur van 32 graden of hoger of op grond van bijvoorbeeld een submersieduur van langer dan 1 uur en duidelijk is dat verdere reanimatie pogingen zinloos zijn. Voortgezette behandeling van beademende verdrinkingsslachtoffers kan het best in een hierin gespecialiseerd centrum plaatsvinden.

IARC 14 Acuut zieke kinderen

Koorts met huidverschijnselen (vlekjes, roodheid, marmering) is een alarmsignaal. Denk aan ieder kind met koorts aan meningitis.

Meningitis

Een ontstekingsreactie van de meningen zich uitend in een liquor pleiocytose (veel cellen). Veroorzakers zijn

• Bacteriën

• Virussen

• Schimmels – meningitis door schimmels komt alleen voor bij kinderen die immuundeficiënt zijn

• Andere oorzaken – bijvoorbeeld leukemische meningitis

Symptomen

Brudzinski I – wanneer de nek van de patiënt gebogen wordt, buigt de patiënt zijn knieën.

Brudzinski II – wanneer één heup gebogen wordt, gaat het andere been mee

Kernig – heup 90 graden buigen en bij het strekken van het onderbeen treedt pijn op

Driepoot fenomeen – patiënt zit op hakken, billen en armen

Liquor onderzoek

De lumbaalpunctie is de gouden standaard in de diagnostiek bij meningitis. De vraag is echter of het zinnig is en de diagnose niet op basis van de kliniek gesteld kan worden. Naast een liquor kweek wordt gekeken naar

Bij meningitis door de tuberculose bacterie zijn mononucleuire cellen te zien en bij meningitis door het virus dat poliomyelitis veroorzaakt zijn polynucleaire cellen te zien. Meningitis kan convulsies veroorzaken. Na het geven van midozalam en stesolid kan de meningeale prikkeling verdwijnen.

Verwekkers van meningitis

• Pasgeborenen – e. coli, hemolytische streptococ B, listeria monocytogenes

• Zuigelingen – meningococ (pneumococ, H. influenzae B)

• Schoolkinderen – meningococ, pneumococ

Eerste opvang op de SEH

• Geeft extra zuurstof

• Breng infuus in

• Bloedafname – bloedkweek, glucose, bloedgassen en zuur-base evenwicht, stolling (trombocyten, APTT, PT, fibrinogeen, fibrine, afbraakproducten bloedbeeld, CRP, elektrolyten, calcium en nierfunctie)

• Geen antibiotica – 3e generatie cefalosporine

• Geef vulling – 20 ml/kg, zo nodig herhalen

• Tweede perifeer infuus

• Blaascatheter (urineproductie controleren), maagsonde

PM stressdosering corticosteroïden, centrale lijn en start dopamine of noradrenaline

Kinkhoest

Kinderen met kinkhoest lijken tijdens een hoestbui te stikken, ze komen er niet uit. Typisch steken zij hun tong naar buiten, er ontstaat een ulcus aan het frenulum doordat de tong steeds over de tanden komt.

IARC 15 Aangeboren afwijkingen

Voorbeelden van enkelvoudig aangeboren afwijkingen zijn aangeboren hartafwijkingen, lip- en gehemeltespleet en neuraalbuisdefecten. Bij genen die onderhevig zijn aan imprinting, is de expressie afhankelijk van door welke ouder het gen is doorgegeven. Angelman en Prader-Willi zijn aandoeningen waarbij imprinting een rol speelt. 3% van de pasgeborenen heeft een aangeboren afwijking.

Bij een deformatie is een structuur (bijvoorbeeld hoofd, arm of voet) door druk van buitenaf vervormt. Een klompvoet is een deformatie. Bij een disruptie heeft er weefsel destructie plaatsgevonden, bijvoorbeeld het amniotic band syndroom. Bij het Potter syndroom is er sprake van een sequentie en een deformatie. Door niet goed functioneren van de nieren (deformatie) wordt er minder vruchtwater geproduceerd. Het kind krijgt klompvoeten en een plat gezicht doordat het tegen de wand van de baarmoeder gedrukt wordt. Daarnaast ontwikkelen de longen zich niet optimaal. Een syndroom zijn verschillende afwijkingen met dezelfde bekende oorzaak.

De meest voorkomende overervingswijze bij een congenitale afwijking aan één orgaan, bijvoorbeeld spina bifida is multifactorieel. Autosomaal dominante aandoeningen kunnen een generatie overslaan. Er is dan sprake van een autosomaal dominante aandoening met wisselende penetrantie. Ziekten met een mitochondrieel overervingpatroon worden alleen doorgegeven door vrouwen. Deze ziekten kunnen dominant en recessief zijn.

Jonge kinderen met neurofibromatose kunnen alleen café au lait vlekken hebben. Syndroom van Down komt voor bij 1 op de 650 kinderen, bijna 45% haalt de leeftijd van 60 jaar.

Williams syndroom

Bij het Williams syndroom is er sprake van een deletie het ELN gen (7q11.2). Het elastine gen op chromosoom 7 wordt slechts op één van beide chromosomen gevonden. De belangrijkste verschijnselen zijn

• Cardiaal – supraclaviculaire aortastenose en pulmonalis stenose

• Karakteristiek gelaat – lang filtrum

• Leerproblemen en milde tot ernstige mentale retardatie

• Bindweefselproblemen – hese stem, hernia, diverticulae en zachte huid

• Hypercalciemie in de neonatale periode

• Kenmerkend gedrag

Amniotic band syndroom

Dit is een aangeboren afwijkingen veroorzaakt door afklemming van foetale delen, meestal ledematen of vingers, door fibreuze strengen van amnion weefsel in utero. De afklemming kan leiden tot congenitaal lymfoedeem en congenitale amputaties. Bij meer dan de helft van de foetussen met deze aandoeningen worden ook andere congenitale afwijkingen gevonden zoals schisis en klompvoeten. Behandeling geschied na de geboorte door de plastisch chirurg. De prognose is afhankelijk van de locatie van de afklemming. Er is geen sprake van een gen defect, het is niet erfelijk en er is geen mogelijkheid tot preventie.

VACTERL

VACTERL is een non-random associatie van aangeboren afwijkingen. Het wordt een associatie genoemd omdat de afwijkingen pathogenetisch niet met elkaar gerelateerd zijn, maar toch vaker samen voorkomen dan toevallig is. Het gaat specifiek om afwijkingen in structuren die ontstaan uit het embryonale mesoderm.

• Vertebral anomalies

• Anal atresia

• Cardiovascular anomalies

• TracheoEsophagel fistula

• Renal anomalies

• Limb defects

Kinderen met deze afwijkingen hebben een predispositie voor myelodysplastisch syndroom, aplastische anemie en AML.

Pierre-Robin (VCF syndroom)

Pierre-Robin is een sequentie als gevolg van een microdeletie 22q11. De belangrijkste verschijnselen zijn

• Palatoschisis, veluminsufficiëntie

• Congenitale hartafwijking

• Karakteristiek gelaat

• Leerproblemen, mentale retardatie

• Spraaktaalachterstand, nasale spraak

Fanconi anemie

Fanconi anemie is een autosomaal recessieve aandoening, het herhalingsrisico is dus 25%. Er is een onderontwikkeling van de duim. Ook hebben deze kinderen een hoge kans op leukemie. Er zijn 6 genen bekend die deze anemie kunnen veroorzaken. Deze genen coderen allemaal voor de stabiliteit van een gen, er is dus een verhoogde breekbaarheid.

Dysmorfe kenmerken

• Wenkbrauwen – worden grover bij stofwisselingsziekten door meer haargroei

• Oren – bovenkant oor hoort ter hoogte van de oren te zitten

• Vingers en tenen

  • Arachnodactylie – vingers zijn onevenredig lang en slank in vergelijking met de rest van de hand (Marfan)

  • Ectrodactylie – het ontbreken van één of meerdere vinger of vingerkootjes

  • Brachydactylie – verkorting van vinger- of teenkootjes

  • Syndactylie – naast elkaar gelegen vingers of tenen zijn aan elkaar vastgegroeid over (een deel van) de lengte.

• Disproportie

  • Hoge zithoogte/lengte ratio – relatief korte ledematen

  • Lage zithoogte/lengte ratio – korte romp

The face predicts the brain

Wanneer er sprake is van een midline schisis en dicht bij elkaar liggende ogen, kan er sprake zijn van een midline probleem. Een MRI is dan geïndiceerd om een holoprosencephalie en hypofyse problemen uit te sluiten dan wel aan te tonen.

Craniosynostose syndroom

Verbening of vergroeiing van de schedelnaden. Bij kinderen met craniosynostose zijn één of meer schedelnaden te vroeg gesloten. De kinderen worden geboren met een afwijkende schedelvorm. Rond de leeftijd van 8 jaar is de groei vanuit de naden voltooid.

IARC 16 Syndroom van Down

Prenatale diagnostiek

Niet-invasief

• Triple test 15-16 weken

• PAPP-A hoog, betaHCG hoog, vroege bloedtest 10-13 weken

• Echo markers – NT meting 11-13 weken

Invasief

• Amniocentese, vlokkentest

Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door trisomie 21. In 95% van de gevallen is er sprake van een losse trisomie 21, daarnaast kan er sprake zijn van een translocatie van chromosoom 21. Er is een kans van 1% op een de novo translocatie. Andere vormen van Down syndroom zijn mozaïcisme en duplicatie van de Down-kritische regio 21q22.

Uiterlijke kenmerken

• Hypotonie

• Grote fontanel

• Brachycefalie – breed hoofd met afplatting aan de volledige achterzijde van het hoofd

• Mongoloïde oogstand – scheve oogstand van mediaal-midden naar lateraal-boven

• Brushfield spots – kleine witte of grijsbruine spots in de perifere rand van de iris veroorzaakt door aggregatie van bindweefsel

• Vlak gelaat, kleine ogen

• Protrusie van de tong

• Overmatige nekhuis

• Clinodactylie van de pink – gebogen pink, radiale of ulnaire deviatie van de vinger

• Sandal gap – grotere ruimte tussen grote een en de rest van de tenen

Problemen in de neonatale periode

• Cardiale afwijkingen 40-50%

• Oesofagus- of duodenumatresie

• Anusatresie

• Hirschsprung 2%

• Congenitale hypothyreoidie

Het syndroom van Down is eveneens geassocieerd met psychomotore retardatie. Ongeveer 90% van de kinderen loopt bij 36 maanden. Het IQ varieert tussen de 30 en 50, dit wordt lager met de leeftijd. Mannen met syndroom van Down zijn in de regel onvruchtbaar. Kinderen van een vrouw met het syndroom van Down hebben 50% kans op een kind met Down. Bijna de helft van de patiënten met Down overleven tot 60 jaar. De eerste 5 jaar is de mortaliteit het hoogst. In de gewone populatie overleeft 86% tot 60 jaar. Hoe hoger de leeftijd van de moeder, hoe groter de kans op Down.

Problemen op de lange termijn

• KNO-problemen 60%

• Nystagmus, cataract, strabismus 30-40%

• Coeliakie 5-12%

• Diabetes, hypothyreoïdie en hyperthyreoïdie

• Verhoogde kans op leukemie 1,7-2%

• Verhoogde kans op Alzheimer, onset 51-54 jaar

IARC 17 Cholestase

Hyperbilirubinaemie – geconjugeerd vs ongeconjugeerd

Door de afbraak van hemoglobine komt ongeconjugeerd bilirubine vrij. In de lever vindt conjugatie plaats. Het geconjugeerd bilirubine wordt uitgescheiden naar gal.

Cholestase is een vorm van geconjugeerde hyperbilirubinaemie. Neonatale cholestase heeft een uitgebreide dd. Een snelle herkenning verbetert de prognose. Icterus na dag 14 is pathologisch. Wanneer er cholestase is met een ongeconjugeerde hyperbilirubinaemie is er een associatie met borstvoeding.

Differentiaal diagnose

• Anatomisch – galgangatresie, choledochus cyste

• Infectieus – toxoplasmose, rubella CMV, herpes simplex

• Metabool – galactosemie, tyrosinaemie, alfa1-antitrypsinedeficientie

• Endocrien – hypofyse uitval

• Genetisch – alagille syndroom

• Divers – bacteriële infectie

Meest voorkomend zijn de galgangatresie en alfa1-antitrypsinedeficientie. Bij sommige diagnosen is er sprake consequenties bij een diagnostisch delay; voorbeelden hiervan zijn galgangatresie, choledochuscyste, galactosemie, tyrosinaemie en hypofyse uitval. Het zo snel mogelijk herkennen en behandelen van galgangatresie is zeer belangrijk. De overleving zonder galafvloed is niet goed. Hoe eerder het behandeld wordt hoe beter de prognose.

Galgangatresie komt het meest voor bij hyperbilirubinemie door cholestase (geconjugeerd). Therapie is de Kasai procedure, de galwegen worden verwijderd en er wordt een deel van de darm aangesloten op de kleine galwegen die zich nog in de lever bevinden. Tijdig opereren geeft hierbij een betere prognose.

alfa1-antitrypsinedeficientie

Incidentie 1:20.000, oorzaak is een mutatie in het alfa-1-AT. Het is een stapelingsziekte, er vindt accumulatie van alfa-1-AT plaats. 1/3 van de patiënten heeft een levertransplantatie nodig, 1/3 ontwikkelt uiteindelijk cirrhose en 1/3 heeft geen leverziekte. De ziekte biedt bescherming tegen tuberculose.

Alagille syndroom

Het alagille syndroom is een combinatie van galganghypoplasie, driehoekig gelaat, pulmonaal stenose en vlinderwervels. Oorzaak is een mutatie in het Jagged1 gen.

Hypofyse uitval

Een laag ACTH veroorzaakt een laag cortisol wat resulteert hypoglycemie. Soms ook een laag TSH wat leidt tot een laag T4 en dus tot hypothyreoïdie. Soms gaat dit gepaard met cholestase.

Elke icterus na dag 14 is pathologisch.

IARC 18 Chronische diarree op de kinderleeftijd

Giardia lamblia

Dit organisme kan de oorzaak zijn van chronische diarree en groeivertraging. De diagnose wordt gesteld met behulp van faecesonderzoek. Het wordt behandeld met mertronidazol.

Coeliaki

Coeliaki kan zich presenteren met een afbuigende groeicurve, chronische diarree, prikkelbaarheid en een bolle buik. Biopt van de darm laat vlokatrofie zien. Behandeling bestaat uit een levenslang glutenvrij dieet, initieel lactose beperkt. Wanneer deze behandeling ingesteld wordt, is de patiënt meestal binnen 4-8 weken klachtenvrij. Er is een adequate inhaalgroei en de serologie normaliseert. 1 jaar na start van het dieet wordt er weer een biopt genomen waarbij geen vlokatrofie meer gezien wordt. De diagnose kan gesteld worden wanneer er sprake is van klassieke klachten, de klachten verdwijnen binnen enkele weken na de start van het dieet en de afwijkende serologie normaliseert na de start van het dieet. Indien de diagnose niet helder is, kan er geprobeerd worden de gluten te herintroduceren met 375-750 mg/kg/dag. Er wordt weer een nieuw biopt genomen bij klachten of na 3 maanden. Coeliaki ontstaat door een samenspel tussen omgevingsfactoren en genen (onder andere HLA DQ2/8). Omgevingsfactoren zijn glutenpeptides in tarwe, rogge, gerst en haver.

Overmaat

Andere vorm van diarree kan veroorzaakt worden door de overmaat aan monosacheriden en disachariden. Dit ontstaat door de consumptie van frisdrank en suikergezoete voedingsmiddelen. Je komt hierachter op basis van anamnese. De behandeling is een dieet.

Lactose intolerantie

Lactase zorgt in de darm voor splitsing van lactose in glucose en galactose. Diagnose wordt gesteld met behulp van een lactose waterstofademtest. Behandeling is een lactose beperkt dieet en kerulac. Calciumsuppletie is zeer belangrijk.

IARC 19 Chronische functionele obstipatie

Obstipatie is de meest voorkomende maag-darmaandoening bij kinderen. 1% van alle 0-4 jarigen heeft het. Het is functioneel wanneer er geen lichamelijke oorzaak is. Encopresis is het onvrijwillig verlies van ontlasting. Normale frequentie van defecatie is afhankelijk van de leeftijd en welke soort voeding de zuigeling krijgt (borst- of flesvoeding). In de eerste 3 maanden is het 2-3 keer per dag, bij de leeftijd van 3 jaar is het ongeveer 1 keer per dag.

Symptomen

• Infrequente defecatie (2 keer of minder per week)

• Pijnlijke, harde ontlasting, vaak volumineus

• Faecale massa rectaal

• Encopresis, soms met overloop diarree

• Buikpijn, bolle buik

• Urineweginfecties, enuresis

Oorzaken

Oorzaken van obstipatie zijn idiopatisch en weinig inname van vezels, vocht en het ophouden. Lichamelijke oorzaken zijn

• Ziekte van Hirschprung

• Retardatie

• CF, coeliakie

• Spina Bifida

• Rectum stenose, anusatresie

Diagnostiek

Diagnostiek wordt gedaan op basis van anamnese en lichamelijk onderzoek. Bij een zuigeling met een vertraagde meconiumlozing moet verder onderzoek gedaan worden. Een rectumzuigbiopt in het kader van m. hirschsprung en een zweettest in het kader van CF.

Behandeling

• Langdurg gebruik van laxantia

• Uitleg

• Toilettraining

• Evacuatie colon

• Adaptatie colon

Ouders moeten ervan op de hoogte gesteld worden dat recidieven desondanks vaak voorkomen.

Laxantia

• Contactlaxantia – bisacodyl en sennosiden A+B

• Osmotisch werkende laxantia – lactulose, lactitol, magnesiumoxide

• Volumevergrotende laxantia – macrogol, vezels (psyllium, sterculiagom)

• PEG

PEG

Poly-ethyleen glycol (movicolin en forlax) houdt water vast in de ontlasting. Het aantal defaecaties per dag nemen toe. De ontlasting wordt zacht en eenvoudig om te laten passeren. Bij PEG wordt minder harde ontlasting gezien dan bij lactulose. Ook zijn bij PEG minder klysma’s nodig dan bij lactulose.

IARC 20 Artritis

Laboratorium onderzoek heeft slecht een beperkte bijdrage voor het stellen van de diagnose. Patroonherkenning en systemisch denken zijn belangrijk voor het stellen van de diagnose.

Differentiaal diagnose van pijnlijke gewrichten

• Trauma

• Infectieus – septische artritis

• Postinfectieus

• Auto-immuun

• Maligniteit

• Metabool

Aandoeningen waar je bij kinderen met pijnlijke gewrichten aan moet denken

• JIA, SLE, IBD

• Hematologisch – hemofilie, sikkelcelanemie

• Maligniteiten – leukemie, lymfoom, neuroblastoom

• Orthopedische aandoeningen – osteochondritis, hypermobiliteit

• Pijnsyndromen – complex regionaal pijn syndroom, groeipijnen, fibromyalgie

• Sarcoïdose, metabole afwijkingen

Osteochondrosis

Bij osteochondrosis is sprake van aseptische botnecrose. Soms is er een relatie met trauma of overbelasting. Aandoeningen waarbij dit voorkomt zijn m. perthes, osteochondritis dissecans en osgood-schlatter.

Uveitus

Dit kan sluipend beginnen zonder klachten. Het is een anterieure uveitis welke kan leiden tot blindheid. Regelmatige controle door oogarts is noodzakelijk, ook al is de ontsteking rustig.

JIA

Het debuut is voor het 16^e levensjaar. De ontsteking moet langer dan 6 weken aan houden en andere oorzaken moeten zijn uitgesloten.

classificatie JIA

• Extended oligoartritis > 4 na de eerste 6 maanden

• Polyartritis, 5 of meer gewrichten

• Systemische JIA

• Psoriatische artiritis

• Enthesitis-gerelateerde artritis

• Overige

Zelden hebben 2 kinderen binnen 1 familie JIA. In het algemeen is er geen uitgesproken HLA associatie zoals bij volwassen RA. Wel is er sprake van HLA B27 geassocieerde subtypes. Systemische onset van JIA bestaat uit intermitterende koorts, lymphadenopahtie, hepato-splenomegalie en serositis.

Differentiaal diagnose

• Maligniteit – leukemie, lymfoom, neuroblastoom

• Infectie

• Vasculitis – SLE, PAN, JDM

• IBD, sarcoïdose

• Periodieke koorts – HIDS< FMF

• Kawasaki

JIA is een diagnose per exclusionem.

Auto-antistoffen bij JIA

• ANA of ANF – komt met name voor bij oligoarticulaire vormen, er is een relatie met het risico op uveitis

• Reumafactoren – met name bij polyarticulaire JIA en volwassen reumatoïde artritis

Complex regionaal pijn syndroom (reflex dystrofie)

Komt veel meer voor bij meisjes dan bij jongens. Het is uitgesproken pijn, meestal in het distale deel van de extremiteit. Bij onderzoek zijn er temperatuurs- en kleur verschillen.

Groeipijn

Groeipijn komt bij jongens en meisjes even vaak voor, het treedt op in de leeftijd van 4-12 jaar. De pijn zit bilateraal en is vaag, meestal in de avond en nacht.

IARC 21 Vasculitis

Henoch Schönlein Purpura

Classificatie criteria HSP

Palpabele purpura, overwegend aan de onderste extremiteiten plus aanwezigheid van ten minste één van de volgende criteria

• Diffuse buikpijn

• Een biopt waarin IgA depositie aantoonbaar

• Acute artritis (elk gewricht) of artralgie

• Betrokkenheid van de nier (iedere vorm van hematurie of proteïnurie)

De ziekteduur is enkele dagen tot 2 jaar, gemiddeld 4 weken. 30-40% van de patiënten heeft een recidief in het eerste jaar. De kans op recidief wordt met name bepaald door de nierfunctiestoornis.

Vasculitis

Vasculitis kan onderverdeeld worden in primair en secundair. Dit is een belangrijk onderscheid aangezien de behandeling en prognose verschillen.

Indeling op basis van grootte van de vaten

• Grote vaten – arteritis temporalis (niet op kinderleeftijd), takayasu disease

• Middelgrote vaten – Kawasaki disease (vrijwel alleen bij kinderen), PAN (cutane PAN meest frequent bij kinderen)

• Kleine vaten – Henoch Schönlein (met name bij kinderen), Wegener granulomatosis, MPO, Churg-Strauss

Indeling op basis van PA

• Necrotiserende arteritis – kawasaki disease, PAN

• Niet-granulomatues ANCA negatief – Henoch Schönlein

• Granulomateus ANCA positief – Wegener granulomatosis, microscopische polyangiitis, Chrug-Strauss

Verschijnselen van vasculitis zijn koorts en gewichtsverlies, in het bloed is een verhoogd BSE te zien. Klachten zijn afhankelijk van het stroomgebied van de aangedane vaten. Er moet altijd gezocht worden naar associaties met infecties, bijvoorbeeld streptokokken en hepatitis B en C.

M. kawasaki

Criteria kawasaki

Tenminste 5 dagen bestaande koorts, plus 4 van de volgende criteria

• Oedeem of erytheem van de perifere extremiteiten of perineum

• Polymorf exantheem

• Bilaterale conjunctivale roodheid

• Veranderingen van de lippen en de orale mucosa

• Cervicale lymfadenopathie

Bij de aanwezigheid van echografisch vastgestelde afwijkingen aan de coronairarteriën en koorts wordt volstaan met minder dan 4 van de 5 criteria.

Kawasaki heeft het aspect van een infectieziekte, maar het reageert niet op steroïden zoals andere vasculitiden. Het is een self-limiting disease. De belangrijkste complicatie is het coronair aneurysma. Het is de belangrijkste oorzaak voor verworden hartaandoeningen bij kinderen. Behandeling bestaat uit Ig intraveneus en ascal, hierdoor wordt de incidentie van aneurysmata lager.

Waarom mag je Kawasaki niet missen?

Vanwege de cardiovasculaire complicatie, vooral aneurysmata van de coronairvaten. Andere complicaties zijn myocarditis, myocardinfarct, ritmestoornissen, pericardeffusie en pericarditis.

ANCA

ANCA staat voor anti-neutrofiele cytoplasmatische antistoffen. C-ANCA is gericht tegen proteinase 3 en komt veel voor bij Wegener en in 10% van de gevallen bij Churg-Strauss. Indien er een positieve immuunfluorescentie is voor ANCA, moet dit bevestigd worden met ELISA. P-ANCA tegen myeloperoxidase komt voor bij PAN, Churg-Strauss, IBD, RA en SLE. Ook deze moeten worden bevestigd met ELISA. De rol van ANCA’s zijn echter beperkt.

Huidverschijnselen

• Kleine vaten – palpabele purpura, papels, vesikels, petechiën, pustels en urticriele laesies.

• Middelgrote vaten – nodi, livedo, necrose en ulceratie

MRA brengt de grote vaten in beeld, angiografie de kleine vaten.

IARC 22 LUTS bij schoolkinderen

LUTS is lower urinary tract symptoms. Iedere vorm van urineverlies bij kinderen van 5 jaar of ouder is incontinentie. Blaasfactoren zijn

• Overactieve blaas

• Mictie uitstel

• Hypo-actieve blaas

Bekkenbodem problemen zijn dysfunctional voiding, het niet goed openzetten van de kringspier.

Verhoogde mictie frequentie bij meer dan 7 keer per dag.

Verlaagde mictie frequentie bij minder dan 4 keer per dag.

30+30xleeftijd is plasvolume per dag in ml.

Behandeling van incontinente jongens uit het uitsluiten of behandelen van een obstructie. Uroflowmetrie kan een obstructie goed aantonen. Mictiecystogram is onvoldoende gevoelig voor het aantonen van een obstructie. Andere diagnostische middelen zijn urodynamisch onderzoek en cystoscopie. Daarnaast wordt er conservatief behandeld met uitleg, anticholinergica (bijwerking obstipatie) en laxantia.

Dysfunctional voiding

• Normale of lage plasfrequentie

• Incontinentie komt door uitstel

• Komt vaak voor met obstipatie

IARC 23 Voeding bij kinderen

Zwangerschap

Te weinig foliumzuur gedurende de zwangerschap kan het risico op spina bifida vergroten. Moeder moet voldoende vitamine D binnen krijgen. Geen alcohol en vitamine A met mate, kan in grote hoeveelheden schadelijk zijn voor de vrucht.

Eerste levensjaar

Vitamine K in de eerste 3 maanden, vitamine D in de eerste 4 levensjaren. Vanaf 3 maanden kan gestart worden met bijvoeding, indien ‘het kind er aan toe is’, bijvoorbeeld als kinderen dingen in hun mond gaan stoppen, of huilen ondanks voeden. Vanaf 6 maanden wordt sowieso aangeraden bijvoeding te starten, groente en rijstemelk. Niet te vroeg beginnen met voedingswaren zoals Brinta, want dit bevat gluten, dit zou een glutenintolerantie kunnen veroorzaken. Om een kind te laten wennen aan een smaak, zeker 6-8 keer proberen te geven. De groei en ontwikkeling van de zuigeling is een indicatie of de voeding voor de zuigeling voldoet. Een zuigeling heeft ongeveer 100 kcal per kilo lichaamsgewicht nodig.

Borstvoeding

Borstvoeding is de beste voeding voor zuigelingen en bevordert de groei en ontwikkeling. Borstvoeding is goed omdat

• De samenstelling altijd goed is

• Emotioneel - hechting tussen moeder en kind vanwege lichamelijk contact

• Preventieve werking vanwege immunoglobulinen

• Mogelijk preventieve bescherming voor overgewicht

• Gunstiger verloop motorische ontwikkeling en visusontwikkeling

Borstvoeding beschermt hoogstwaarschijnlijk tegen maagdarminfecties, obesitas, middenoorontsteking, bloeddruk, astma en eczeem.

Contra-indicaties voor het geven van borstvoeding

Bij het kind

• Galactosemie - galactose (uit melk) wordt omgezet tot glucose, dit kunnen kinderen met galactosemie niet

• Bepaalde stofwisselingsziekten, nierziekten en andere ziekten, waarbij eiwitbeperkte voeding nodig is

• Voedselallergie, wanneer een eliminatiedieet van de moeder niet voldoende is

Bij de moeder

• Bepaalde ziekten van de moeder, zoals HIV

• Gebruik van bepaalde medicamenten door de moeder

• Overmatig gebruik van alcohol, overmatig roken en verdovende middelen

Moeder kan op zich wel alcohol drinken tijdens het geven van borstvoeding, ze moet dan echter niet direct na consumptie het kind borstvoeding geven.

Bijvoeding is belangrijk voor de ontwikkeling van darmrijping, mondmotoriek en smaak, ook levert het een bijdrage aan energie en voedingsstoffen.

IARC 24 Voedingsproblemen bij zuigelingen en braken

Bij een pasgeborenen is de hoek van His (incisura cardia) nog vrij vlak, er is dus nog niet echt sprake van een hoek, hierdoor kan er gastro-oesophageale reflux ontstaan.

Appelsap, sinaasappelsap en cola hebben een lage pH, hiermee moet je rekening houden gedurende een pH-metrie.

Oorzaken gastro-oesfageale reflux

• Relaxatie van de LES (normaal proces bij vulling van de maagfundus)

• Onvoldoende aanpassing van de sfinctertonus aan veranderingen van de intra-abdominale druk

• Fysiologisch, bij iedereen tot een percentage van 5% in 24 uur

Typische refluxhouding - het hoofdje wordt een beetje naar achter gekanteld, vuist in de mond, glimlachen (‘reflux smiles’).

GORZ (gastro-oesofageale refluxziekte) - pathologische reflux, reflux die gepaard gaat met ziekteverschijnselen

Behandeling

• Voeding indikken

• Anti-trendelenberg - hoofd en schouders wat hoger leggen dan de rest van het lichaam

• Goed laten boeren

• Doorgaan met borstvoeding

• Meestal gaat reflux over na 18 maanden.

Alarmsymptomen

• Atopische familie (eczeem, allergische rhinitis)

• Afbuigen van de groeicurve

Definities

Regurgitatie is het spontaan terugvloeien van de maaginhoud tot in de oropharynx, komt met name voor bij zuigelingen en is niet hetzelfde als reflux. In tegenstelling tot reflux komt regurgitatie niet vaker voor in liggende positie. Braken is het met kracht omhoog werken van maaginhoud als gevolg van activering van het braakcentrum. Voedselweigering is constant weigeren van eten of een bepaalde vorm van eten, hiervan zijn 3 varianten: eetaversie, slikangst en slikfobie.

Rotavirus komt met name voor in de dunne darm, in de dunne darm worden de meeste voedingsstoffen opgenomen, waardoor er gewichtverlies optreedt bij een infectie met het rotavirus.

Afgebogen groeicurves

• Normale lengte, afgenomen gewicht bijvoorbeeld bij gastro-enteritis

• Afgenomen lengte, normaal gewicht bijvoorbeeld bij coeliakie

• Afgenomen lengte, afgenomen gewicht bijvoorbeeld bij cystische fibrose

Pylorusstenose

Niet gallig braken, de blokkade bevindt zich voor de Papil van Vater, er kan zich dus geen gal in het braaksel bevinden. Tekenen van abdominale distentie. Voor het eerst beschreven door Hirschprung. Komt vier keer zo vaak voor bij mannen. Komt veel voor bij kinderen met bloedgroep B en bloedgroep O. Na het overgeven is het kind meestal hongerig en wil deze graag weer eten. Het verlies van vocht, waterstofionen en chloride kunnen leiden tot een hypochloremische metabole alkalose. Bij lichamelijk onderzoek is er een palpabele massa, ongeveer ter grote van een olijf te voelen. Diagnostiek wordt gedaan met echo, waarbij je de stenose in beeld kan brengen.

IARC 25 Klinische betekenis van bloedgroepantistoffen in de zwangerschap

Hoeveel bloedgroepen bestaan er?

Er zijn 285 verschillende antigenen en dus ook 285 verschillende bloedgroepen. Er zijn 29 verschillende bloedgroepsystemen waarvan het AB0-systeem er één is. Het AB0-systeem is van groot belang, het heeft natuurlijke antistoffen. Een mens heeft anti-A en anti-B als de corresponderende antigenen ontbreken. Deze antistoffen ontbreken bij pasgeborenen. Het is een bloedgroepsysteem dat van klinisch belang is.

Bloedgroep 0 is de algemene donor.

Rhesus systeem

Mensen hebben D of d. Deze rhesus antigenen zijn bij de geboorte volledig ontwikkeld. Rhesus antistoffen zijn immuun-antistoffen, een vorm van IgG. Het grootste deel van de mensen is positief, slechts 15% is rhesus negatief. Ook dit systeem is van klinisch belang. Een rhesus D positieve patiënt mag rhesus D negatief bloed ontvangen, het omgekeerde is echter niet waar. Een rhesus D negatieve patiënt mag nooit rhesus D positief bloed ontvangen. 80% van de patiënten zal dan anti-D aan gaan maken, dit is zeer immunogeen.

Tijdens de zwangerschap kan maternaal IgG via de placenta in de foetus terecht komen. Wanneer de moeder rhesus negatief is, kan anti-D van de moeder voor hemolyse bij de foetus zorgen wanneer deze rhesus positief is. Sinds 1998 krijgen Rh(D) negatieve zwangere ante-natale anti-D in maand 8 van de zwangerschap ter preventie tegen immunisatie. Het anti-D bindt aan foetale Rhesus D positieve erytrocyten. Gesensibiliseerde erytrocyten worden weggevangen in de milt voordat het maternale immuunsysteem getriggerd is. De irregulaire antistofscreening bij moeder is positief na toediening van de ampul.

De houdbaarheid van kruisbloed is 72 uur op basis van twee AB0/Rhesus-D/irregulaire antistof bepalingen. Tot 72 uur na afname van de laatste bepaling mag dus bloed uitgegeven worden.

Wat te doen bij spoed?

Bij massale bloedingen kunnen voor mannen van die de bloedgroep onbekend is eventueel ook bloedgroep 0 rhesus-D-positieve erytrocyten worden geselecteerd.