HC18. Triplet expansie ziekte
Algemene informatie
- Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?
- In dit college worden de triplet expansie ziektes myotone distrofie, fragiele X-syndroom en de ziekte van Huntington besproken
- Welke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?
- Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuur
- Welke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?
- Er zijn geen recente ontwikkelingen besproken
- Welke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?
- Er zijn geen opmerkingen over het tentamen gemaakt
- Welke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?
- Er zijn geen mogelijke vragen behandeld
Myotone distrofie
Myotone distrofie is een voorbeeld van een expansie van een repeat (in dit geval de CTG-volgorde) op chromosoom 19. Het is een dominant overervende aandoening. Deze repeats kunnen instabiel zijn: een deel van de cellen kan een lange repeat hebben terwijl een ander deel een korte repeat heeft. Door overerving kunnen repeats steeds groter worden (anticipatie):
- Normaal: 5-41 repeats
- Premutatie: 42-180 repeats
- Klassieke mutatie: 200-1000 repeats
- Congenitale mutatie: 1000-2000 repeats
Zo’n verlenging of verkorting van een stukje DNA kan zichtbaar gemaakt worden met de “southern blott” techniek. Deze techniek is erop gebaseerd dat korte stukjes DNA sneller voortbewegen dan lange stukjes DNA.
Fragiele X-syndroom
Een andere repeatziekte is het fragiele X-syndroom: een X-gebonden recessieve aandoening. Hierbij is er een repeat van CGG in FMR1 op plaats Xq27:
- Normaal: 5-44 repeats
- Geen klachten en geen verhoogde kans op fragiele X-offspring
- Intermediate: 45-54 repeats
- Vrouwen: in 14% van de gevallen verlenging tot premutaties bij de draagster
- Premutatie: 55-200 repeats
- Mannen: kans op ataxie en tremo, transmissie is stabiel
- Vrouwen: kans op vroegtijdige overgang, kans op transmissie naar een volledige mutatie
- Pathologie: >200 repeats
- Mannen: 100% heeft een verstandelijke beperking
- Vrouwen: 50% heeft een verstandelijke beperking
Kenmerken:
De belangrijkste kenmerken zijn:
- Matige ernstige mentale retardatie
- Lang gelaat
- Grote, afstaande oren
- Typisch gedrag:
- Hyperactiviteit
- Fladderen met armen/handen
- Verminderd oogcontact
- In 25% van de gevallen autisme
Bij meisjes met een volle mutatie is er een vergelijkbaar maar milder beeld. 50% heeft een normale intelligentie.
De ziekte van Huntington
Het gen voor de ziekte van Huntington ligt op chromosoom 4p. De ziekte erft autosomaal dominant over. Bij de ziekte van Huntington is er een expansie opgetreden van de repeterende sequentie voor glutamine (CAG) in het huntingtine gen:
- Doordat glutamine wordt uitgerekt ontstaat er een afwijkend eiwit
- Het eiwit gaat in de kern aggregeren
- De andere eiwitten in de cel vallen weg
- Er sterven zenuwcellen af
Dit leidt tot de symptomen van de ziekte van Huntington: het niet onder controle hebben van de spieren. De ziekte van Huntington komt gemiddeld tussen het 40steen 60stelevensjaar tot uiting. Bij een langere repeat is er een eerdere beginleeftijd:
- Normaal komt deze sequentie 26x voor
- Bij repeats van 27 tot 35 is er geen sprake van de ziekte van Huntington → dit heet de intermediaire lengte
- Bij repeats van 36 tot 39 is er dragerschap van de ziekte van Huntington → de persoon is drager van het gen maar heeft zelf de ziekte niet
- Bij repeats van meer dan 40 is er sprake van de ziekte van Huntington
- Hoe langer de repeats, hoe erger de ziekte is en hoe eerder de ziekte optreedt
Kenmerken:
Klinische kenmerken voor de ziekte van Huntington zijn:
- Bewegingsstoornissen, met name chorea
- Psychiatrische symptomen
- Cognitieve achteruitgang
- Prevalentie: 1 op de 10.000
- Gemiddelde beginleeftijd: 45 jaar
- Gemiddelde duur: 15-18 jaar
- Symptomatische behandeling → geen genezing mogelijk
Wanneer de ziekte wordt doorgegeven door de vader is er meer expansie. Anticipatie is het erger worden van de ziekte omdat het wordt doorgegeven bij verschillende generaties.
Join with a free account for more service, or become a member for full access to exclusives and extra support of WorldSupporter >>
Collegeaantekeningen Cel tot Molecuul 2019/2020
- Cel tot Molecuul HC2: Genoomorganisatie
- Cel tot Molecuul HC3: Mitose en meiose
- Cel tot Molecuul PD1: Velocardiofaciaal syndroom
- Cel tot Molecuul PD2: Chromosoomafwijkingen
- Cel tot Molecuul HC4: Nucleïnezuren en eiwitten
- Cel tot Molecuul HC5: Translatie en eiwitstructuur
- Cel tot Molecuul HC6: Repair
- Cel tot Molecuul PD3: Familiaire Kanker
- Cel tot Molecuul PD4: Hemoglobinopathieën (HbP)
- Cel tot Molecuul HC7: Genomics in de moderne Geneeskunde (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC8: Celmembranen en transport
- Cel tot Molecuul PD5: Ionkanaalziekte
- Cel tot Molecuul HC9: Eiwittransport in de cel
- Cel tot Molecuul WC1: Inzoomen op organellen (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC10: Prenatale diagnostiek en screening (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC11: Ligand-eiwitbinding en enzymologie
- Cel tot molecuul HC12: Glucose en vetmetabolisme
- Cel tot Molecuul HC13: Glucose homeostase
- Cel tot Molecuul PD6: Mono-genetische diabetes
- Cel tot Molecuul HC14: Van zeldzaam naar veelvoorkomend (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC15+16: Overervingspatronen
- Cel tot Molecuul HC17: Kansrekenen
- Cel tot Molecuul HC18: Triplet expansie ziekte
- Cel tot Molecuul HC19: Wil je het weten? (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC20: Inleiding communicatie en signaaloverdracht
- Cel tot Molecuul HC21: GPRC's en 2nd messengers
- Cel tot Molecuul HC22: RTK's en insulinesignalering
- Cel tot Molecuul PD7: Cellulaire communicatie verstoord
- Cel tot Molecuul HC23: Therapieën in de maak (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC24: Cytoskelet
- Cel tot Molecuul HC25: Extracellulaire matrix
- Cel tot Molecuul PD8: Bindweefselziekte
- Cel tot Molecuul Proeftentamen
- Cel tot Molecuul: Antwoorden proeftentamen
Contributions: posts
Spotlight: topics
Collegeaantekeningen Cel tot Molecuul 2019/2020
Een complete bundel van de hoorcolleges behorend bij het blok van Cel tot Molecuul geschreven in studiejaar 2019/2020
- Lees verder over Collegeaantekeningen Cel tot Molecuul 2019/2020
- 2603 keer gelezen
Online access to all summaries, study notes en practice exams
- Check out: Register with JoHo WorldSupporter: starting page (EN)
- Check out: Aanmelden bij JoHo WorldSupporter - startpagina (NL)
How and why use WorldSupporter.org for your summaries and study assistance?
- For free use of many of the summaries and study aids provided or collected by your fellow students.
- For free use of many of the lecture and study group notes, exam questions and practice questions.
- For use of all exclusive summaries and study assistance for those who are member with JoHo WorldSupporter with online access
- For compiling your own materials and contributions with relevant study help
- For sharing and finding relevant and interesting summaries, documents, notes, blogs, tips, videos, discussions, activities, recipes, side jobs and more.
Using and finding summaries, notes and practice exams on JoHo WorldSupporter
There are several ways to navigate the large amount of summaries, study notes en practice exams on JoHo WorldSupporter.
- Use the summaries home pages for your study or field of study
- Use the check and search pages for summaries and study aids by field of study, subject or faculty
- Use and follow your (study) organization
- by using your own student organization as a starting point, and continuing to follow it, easily discover which study materials are relevant to you
- this option is only available through partner organizations
- Check or follow authors or other WorldSupporters
- Use the menu above each page to go to the main theme pages for summaries
- Theme pages can be found for international studies as well as Dutch studies
Do you want to share your summaries with JoHo WorldSupporter and its visitors?
- Check out: Why and how to add a WorldSupporter contributions
- JoHo members: JoHo WorldSupporter members can share content directly and have access to all content: Join JoHo and become a JoHo member
- Non-members: When you are not a member you do not have full access, but if you want to share your own content with others you can fill out the contact form
Quicklinks to fields of study for summaries and study assistance
Main summaries home pages:
- Business organization and economics - Communication and marketing -International relations and international organizations - IT, logistics and technology - Law and administration - Leisure, sports and tourism - Medicine and healthcare - Pedagogy and educational science - Psychology and behavioral sciences - Society, culture and arts - Statistics and research
- Summaries: the best textbooks summarized per field of study
- Summaries: the best scientific articles summarized per field of study
- Summaries: the best definitions, descriptions and lists of terms per field of study
- Exams: home page for exams, exam tips and study tips
Main study fields:
Business organization and economics, Communication & Marketing, Education & Pedagogic Sciences, International Relations and Politics, IT and Technology, Law & Administration, Medicine & Health Care, Nature & Environmental Sciences, Psychology and behavioral sciences, Science and academic Research, Society & Culture, Tourisme & Sports
Main study fields NL:
- Studies: Bedrijfskunde en economie, communicatie en marketing, geneeskunde en gezondheidszorg, internationale studies en betrekkingen, IT, Logistiek en technologie, maatschappij, cultuur en sociale studies, pedagogiek en onderwijskunde, rechten en bestuurskunde, statistiek, onderzoeksmethoden en SPSS
- Studie instellingen: Maatschappij: ISW in Utrecht - Pedagogiek: Groningen, Leiden , Utrecht - Psychologie: Amsterdam, Leiden, Nijmegen, Twente, Utrecht - Recht: Arresten en jurisprudentie, Groningen, Leiden
JoHo can really use your help! Check out the various student jobs here that match your studies, improve your competencies, strengthen your CV and contribute to a more tolerant world
1860 |
Add new contribution