PD6: Mono-genetische diabetes
Algemene informatie
- Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?
- Deze patiëntdemonstratie gaat over diabetes, met name over het MODY
- Welke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?
- Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuur
- Welke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?
- Er zijn geen recente ontwikkelingen besproken
- Welke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?
- Er zijn geen opmerkingen met betrekking tot het tentamen gedaan
- Welke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?
- Er zijn geen mogelijke vragen behandeld
Glucosegehaltes
Diabetes wordt ook wel suikerziekte genoemd. Bij diabetes zijn er verhoogde glucosegehaltes:
- Nuchter: 7,0 mmol/L of hoger
- Niet nuchter: 11,1 mmol/L of hoger
Bij deze waarden is het risico op complicaties groter. Bij een gestoord nuchter glucosegehalte (> 6,1 en < 7,0 mmol/l) is er risico op het ontwikkelen van diabetes.
Glucose komt postprandiaal (na de maaltijd) in het bloed. Dit triggert de alvleesklier → produceert insuline. Insuline zorgt ervoor dat de glucose in spier- en vetcellen wordt opgenomen en dat de glucoseproductie door de lever wordt verminderd.
Glucose kan ook postabsorptief (via de lever) gemaakt worden. Met glucagon zorgt de lever ervoor dat er altijd voldoende glucose is → gluconeogenese door de lever.
Orgaansystemen betrokken bij glucosestofwisseling
Er zijn verschillende orgaansystemen betrokken bij de glucosestofwisseling:
- Insulineafgifte: pancreas
- Eilandjes van Langerhans:
- Bestaan uit 2000 insulineproducerende β-cellen:
- Productie van spijsverteringsenzymen (98-99% van het volume van de pancreas)
- Insuline productie (1-2%)
- Elke individuele β-cel kan precies de glucose meten → geeft een signaal af dat zorgt voor insulinetoename in het bloed → glucosegehalte neemt af
- Hebben een sensor- (reageert op een trigger) en secretiefunctie
- Bestaan uit 2000 insulineproducerende β-cellen:
- Eilandjes van Langerhans:
- Insuline-effect: spieren, vetcellen, lever
Diabetes mellitus type 1
Diabetes mellitus type 1 is een auto-immuunaandoening: het eigen afweersysteem vernietigt insuline-producerende cellen. Deze cellen zijn vrijwel allemaal kapot: er is geen sensor en geen secretiefunctie. Omdat insuline nodig is om te overleven, neemt een glucoseapparaatje de sensorfunctie over en wordt de secretiefunctie overgenomen door de insuline die ingespoten wordt.
De piekleeftijd van diabetes type 1 is 13 jaar. 50% van de patiënten krijgt de diagnose onder de 18 jaar.
Diabetes mellitus type 2
Type 2 diabetes ontstaat door overgewicht en te weinig beweging. Hierdoor is er onvoldoende effect van insuline → te weinig glucose opname in spier- en vetcellen en te hoge glucoseproductie door de lever. Er ontstaat dus insulineresistentie: de lever blijft insuline aanmaken, maar er wordt niet op gereageerd. Diabetes type 2 heeft een veel langzamer verloop dan type 1, de reactie op insuline wordt steeds iets minder.
De piekleeftijd voor type 2 diabetes ligt rond de 50 jaar, maar wordt steeds jonger.
Behandeldoelen
Het doel van de behandeling van diabetes is vooral het voorkomen van problemen door te hoge glucosewaarden:
- Korte termijn complicaties:
- Hyperglycemie: te hoge glucose in het bloed
- Veel plassen, dorst, moe
- Behandeling met een dieet en/of glucoseverlagende medicatie
- Sommige glucoseverlagende middelen (bv. insuline) leiden tot te lage glucosewaarden (hypoglycemie)
- Het brein kan slecht tegen te lage glucosewaarden: als de glucosewaarde echt snel daalt, heeft dit bewusteloosheid als gevolg
- Het spuiten van de juiste hoeveelheid insuline is heel lastig
- Hyperglycemie: te hoge glucose in het bloed
- Lange termijn complicaties:
- Eindorgaanschade:
- Diabetische retinaschade (retinopathie)
- Diabetische nierschade (nefropathie)
- CVA
- Cardiovasculaire ziekten
- 80% van de mensen met diabetes overlijdt uiteindelijk aan een cardiovasculaire aandoening
- Diabetische zenuwschade (neuropathie)
- Eindorgaanschade:
- De verminderde levensverwachting bij diabetes mellitus verkorten
- De leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld speelt hierbij een rol: de reductie in aantal levensjaren is minder als de diagnose op oudere leeftijd wordt gesteld
Bij het opstellen van een behandeling is het type diabetes om een aantal redenen van belang:
- Therapeutische consequenties
- Prognose: progressie van diabetes, risico op complicaties
- Informatie voor familieleden: familieleden met diabetes mellitus, familieleden zonder diabetes mellitus (risico op diabetes)
Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)
MODY is een β-cel aandoening:
- Monogenetische aandoening
- 2-3% van patiënten met diabetes mellitus heeft MODY
- Autosomaal dominante overerving
- In de familie is er vaak iemand met de diagnose diabetes
- De diagnose wordt vaak <25 jaar gesteld, vaak aanvankelijk als type 2-diabetes
- Verschillende genen betrokken bij MODY:
- Er zijn 16 MODY types: >95% van de MODY-patiënten hebben MODY type 1, 2 en 3
- Bèta-cel defect → de fout ligt bij de insulineproducerende cellen
- De behandeling is afhankelijk van het type MODY
- Ontstaat door een inactiverende mutatie in het gen voor glucokinase
Glucokinase:
Glucokinase is een enzym (hexokinase IV) dat glucose in de lever en bètacel fosforyleert. Er zijn een aantal belangrijke verschillen met andere hexokinases:
- Lagere affiniteit voor glucose
- Vorm/functie verandert met de glucoseconcentratie
- Er is geen remming door het product van de enzymreactie → continue triggering van insulineafgifte is mogelijk
- Verminderde glycogeensynthese en verhoogde gluconeogenese
Glucokinase is een nauwe glucosesensor van de pancreas. Het bepaalt de secretie van insuline → een klein beetje glucoseverhoging zorgt al voor een toename in insulinesecretie. Bij een mutatie in één gen voor glucokinase verschuift de curve naar rechts → pas bij een veel hogere waarde gaat het enzym heel hard werken. De nuchtere glucosewaarde is dan dus te hoog omdat de insuline dan nog niet helemaal aanslaat. De maximale secretieactiviteit is wel hetzelfde.
MODY 2:
Er zijn verschillende typen MODY. Mensen met de mutatie MODY2 hebben verhoogde nuchtere waarden en een iets verhoogde glucosepiek na de maaltijd.
Kenmerken van MODY 2 zijn:
- Milde hyperglycemie: er zijn 200 mutaties maar de uiting is identiek
- Asymptomatisch
- Komt vanaf de kinderleeftijd tot uiting
- Geen complicaties → geen therapie
- 20-40% van alle MODY-patiënten
Bij andere MODY typen zijn de bloedsuikerwaarden voor de maaltijd relatief normaal, maar zijn er grote pieken na de maaltijd omdat de insulinesecretie tekortschiet. Bij deze typen neemt de secretie verder af omdat er cellen door overbelasting sterven.
Geboortegewicht
Insuline is een groeifactor in de uterus en dus ook in de baarmoeder. Insuline van de moeder passeert niet de placenta, maar glucose wel. Suikerziekte bij moeder of kind beïnvloed dus de grootte van het kind: het kind wordt groter.
Join with a free account for more service, or become a member for full access to exclusives and extra support of WorldSupporter >>
Collegeaantekeningen Cel tot Molecuul 2019/2020
- Cel tot Molecuul HC2: Genoomorganisatie
- Cel tot Molecuul HC3: Mitose en meiose
- Cel tot Molecuul PD1: Velocardiofaciaal syndroom
- Cel tot Molecuul PD2: Chromosoomafwijkingen
- Cel tot Molecuul HC4: Nucleïnezuren en eiwitten
- Cel tot Molecuul HC5: Translatie en eiwitstructuur
- Cel tot Molecuul HC6: Repair
- Cel tot Molecuul PD3: Familiaire Kanker
- Cel tot Molecuul PD4: Hemoglobinopathieën (HbP)
- Cel tot Molecuul HC7: Genomics in de moderne Geneeskunde (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC8: Celmembranen en transport
- Cel tot Molecuul PD5: Ionkanaalziekte
- Cel tot Molecuul HC9: Eiwittransport in de cel
- Cel tot Molecuul WC1: Inzoomen op organellen (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC10: Prenatale diagnostiek en screening (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC11: Ligand-eiwitbinding en enzymologie
- Cel tot molecuul HC12: Glucose en vetmetabolisme
- Cel tot Molecuul HC13: Glucose homeostase
- Cel tot Molecuul PD6: Mono-genetische diabetes
- Cel tot Molecuul HC14: Van zeldzaam naar veelvoorkomend (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC15+16: Overervingspatronen
- Cel tot Molecuul HC17: Kansrekenen
- Cel tot Molecuul HC18: Triplet expansie ziekte
- Cel tot Molecuul HC19: Wil je het weten? (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC20: Inleiding communicatie en signaaloverdracht
- Cel tot Molecuul HC21: GPRC's en 2nd messengers
- Cel tot Molecuul HC22: RTK's en insulinesignalering
- Cel tot Molecuul PD7: Cellulaire communicatie verstoord
- Cel tot Molecuul HC23: Therapieën in de maak (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC24: Cytoskelet
- Cel tot Molecuul HC25: Extracellulaire matrix
- Cel tot Molecuul PD8: Bindweefselziekte
- Cel tot Molecuul Proeftentamen
- Cel tot Molecuul: Antwoorden proeftentamen
Contributions: posts
Spotlight: topics
Collegeaantekeningen Cel tot Molecuul 2019/2020
Een complete bundel van de hoorcolleges behorend bij het blok van Cel tot Molecuul geschreven in studiejaar 2019/2020
- Lees verder over Collegeaantekeningen Cel tot Molecuul 2019/2020
- 2603 keer gelezen
Online access to all summaries, study notes en practice exams
- Check out: Register with JoHo WorldSupporter: starting page (EN)
- Check out: Aanmelden bij JoHo WorldSupporter - startpagina (NL)
How and why use WorldSupporter.org for your summaries and study assistance?
- For free use of many of the summaries and study aids provided or collected by your fellow students.
- For free use of many of the lecture and study group notes, exam questions and practice questions.
- For use of all exclusive summaries and study assistance for those who are member with JoHo WorldSupporter with online access
- For compiling your own materials and contributions with relevant study help
- For sharing and finding relevant and interesting summaries, documents, notes, blogs, tips, videos, discussions, activities, recipes, side jobs and more.
Using and finding summaries, notes and practice exams on JoHo WorldSupporter
There are several ways to navigate the large amount of summaries, study notes en practice exams on JoHo WorldSupporter.
- Use the summaries home pages for your study or field of study
- Use the check and search pages for summaries and study aids by field of study, subject or faculty
- Use and follow your (study) organization
- by using your own student organization as a starting point, and continuing to follow it, easily discover which study materials are relevant to you
- this option is only available through partner organizations
- Check or follow authors or other WorldSupporters
- Use the menu above each page to go to the main theme pages for summaries
- Theme pages can be found for international studies as well as Dutch studies
Do you want to share your summaries with JoHo WorldSupporter and its visitors?
- Check out: Why and how to add a WorldSupporter contributions
- JoHo members: JoHo WorldSupporter members can share content directly and have access to all content: Join JoHo and become a JoHo member
- Non-members: When you are not a member you do not have full access, but if you want to share your own content with others you can fill out the contact form
Quicklinks to fields of study for summaries and study assistance
Main summaries home pages:
- Business organization and economics - Communication and marketing -International relations and international organizations - IT, logistics and technology - Law and administration - Leisure, sports and tourism - Medicine and healthcare - Pedagogy and educational science - Psychology and behavioral sciences - Society, culture and arts - Statistics and research
- Summaries: the best textbooks summarized per field of study
- Summaries: the best scientific articles summarized per field of study
- Summaries: the best definitions, descriptions and lists of terms per field of study
- Exams: home page for exams, exam tips and study tips
Main study fields:
Business organization and economics, Communication & Marketing, Education & Pedagogic Sciences, International Relations and Politics, IT and Technology, Law & Administration, Medicine & Health Care, Nature & Environmental Sciences, Psychology and behavioral sciences, Science and academic Research, Society & Culture, Tourisme & Sports
Main study fields NL:
- Studies: Bedrijfskunde en economie, communicatie en marketing, geneeskunde en gezondheidszorg, internationale studies en betrekkingen, IT, Logistiek en technologie, maatschappij, cultuur en sociale studies, pedagogiek en onderwijskunde, rechten en bestuurskunde, statistiek, onderzoeksmethoden en SPSS
- Studie instellingen: Maatschappij: ISW in Utrecht - Pedagogiek: Groningen, Leiden , Utrecht - Psychologie: Amsterdam, Leiden, Nijmegen, Twente, Utrecht - Recht: Arresten en jurisprudentie, Groningen, Leiden
JoHo can really use your help! Check out the various student jobs here that match your studies, improve your competencies, strengthen your CV and contribute to a more tolerant world
2154 |
Add new contribution