Bevat 10 patientdemonstraties, gebaseerd op voorgaande studiejaren.

PD 1 – Een patiënt met acute buik

Casus 1: meisje, 12 jaar, buikpijn

Een meisje van 12 jaar met een blanco voorgeschiedenis heeft sinds de ochtend buikpijn. Deze buikpijn is in de loop van de dag toegenomen: het is progressief. De pijn zit voornamelijk in de rechter onderbuik. Verder heeft ze in de loop van de dag koorts gekregen en ze voelt zich niet lekker.

Bij een acute buik is de differentiaal diagnose afhankelijk van de lokalisatie van de pijn. Bij deze patiënte was er acute pijn in de rechter onderbuik. Hierbij past de volgende differentiaal diagnose: gastro-enteritis, appendicitis, opstijgende urineweginfectie of beginnende pijnlijke menstruatie. De eerste twee diagnoses passen bij de tractus digestivus en de laatste twee bij de tractus urogenitalis.

Hierna wordt gekeken of er andere zieken zijn in de familie en of er een medische voorgeschiedenis is. Ook wordt de klacht verder uitgevraagd. Het blijkt dat de pijn hoog in de buik is begonnen, waarna de pijn naar rechtsonder is gezakt. De pijn is continu en het is een zeurende pijn. Verder heeft de patiënte geen eetlust. Ze heeft geen last van braken, misselijkheid, pijnlijke mictie en diarree.

Door deze extra informatie wordt de diagnose appendicitis waarschijnlijker. Bij gastro-enteritis zou er sprake moeten zijn van diarree, maar deze diagnose wordt niet uitgesloten. Hetzelfde geldt voor een UWI, want daarbij is normaal gesproken een pijnlijke mictie.

Bij lichamelijk onderzoek wordt er gelet op meerdere dingen. Als er een vermoeden zou zijn op een peritonitis, dan zou er geen peristaltiek waar te nemen zijn bij auscultatie. Verder geeft pijnlijke percussie ook kans op een peritonitis.

Door de verdenking op een appendicitis wordt de patiënte doorverwezen naar de chirurg. Bij het lab blijkt dat de CRP verhoogd is. Dit duidt op een ontstekingsproces. Uit de echo blijkt dat er een ontstoken appendix is. De appendix is normaal gesproken niet goed te zien bij een echo, maar als de appendix wel goed te zien is, dan duidt dit op een verdikking en dus op een ontsteking. De verdikking kan ook een andere oorzaak hebben.

De behandeling bij een appendicitis is een operatie: een appendectomie. Hierbij wordt de appendix verwijderd. Tijdens deze operatie wordt de diagnose bevestigd. Als de appendix geperforeerd is, dan zijn er zeer ernstige complicaties. Er kan dan een (algehele) peritonitis ontstaan. Dit kan leiden tot bloedvergiftiging en in het ergste geval tot overlijden.

Casus 2: meisje, 16 jaar, heftige buikpijn in maagstreek

Een meisje van 16 heeft sinds de avond acute heftige pijn in de maagstreek, die afzakt naar de rechterkant. Er is geen sprake van koorts of diarree. Wel is het bekend dat de patiënte al jaren last heeft van obstipatie en hier soms medicatie voor slikt.

Bij dit beeld wordt er gedacht aan onder andere voedselvergiftiging, menstruatie pijn of zwangerschap. Vragen die tijdens de anamnese gesteld kunnen worden zijn hierdoor: ‘Ben je al seksueel actief?’, ‘Wanneer ben je voor de laatste keer ongesteld geweest?’ en ‘Heb je zelf een idee wat het kan zijn?’. De moeder van de patiënte denkt dat er sprake is van obstipatie. 

De differentiaal diagnose bestaat nu uit: appendicitis, gastro-enteritis, UWI en pelvic inflammatory disease (PID). PID is een infectie in de kleine bekken, die meestal ontstaat als gevolg van een SOA.

Hierna worden de zeven dimensies van de hoofdklacht uitgevraagd. Hierbij blijkt dat er een krampende pijn is, dat de pijn toenam (progressief), dat er sprake was van vervoerspijn en dat er een bolle buik is. Verder is er geen sprake van koorts en slikt ze de pil. Er zijn geen mictie klachten. De patiënte geeft aan dat haar ontlasting ‘onveranderd’ is.

Bij het lichamelijk onderzoek blijkt er inderdaad sprake te zijn van een bolle buik. Verder is er geen peristaltiek te horen, is de rechter onderbuik gevoelig en is er défense musculaire en loslaatpijn. Bij de urine zijn er geen bijzonderheden. Hierdoor worden er twee diagnoses waarschijnlijker: appendicitis en gastro-enteritis. Omdat de diagnose appendicitis het meest waarschijnlijk is, wordt de patiënte naar de chirurg gestuurd. Daar blijkt dat de CRP nauwelijks verhoogd is en dat de appendix wel opgezet is, maar niet ontstoken.

Op verzoek van de moeder wordt er een klysma toegediend, waarna er veel defecatie is. Hierna is de buikpijn bijna in zijn geheel verdwenen. De diagnose is dus obstipatie. De ‘fout’ die de arts heeft gemaakt is het vragen of de ontlasting is veranderd. Deze patiënte was het gewend om weinig ontlasting te hebben, dus dit is voor haar geen verandering. Een betere vraag was geweest: ‘Hoe vaak heeft u ontlasting?’.

Het ziektebeeld van deze patiënte kan ook duiden op het prikkelbare darm syndroom (PDS).

Obstipatie kan meerdere oorzaken hebben, zoals ander eten, weinig vezels, weinig drinken, medicatie, weinig lichaamsbeweging en stress.

PD 2 – Opnieuw een patiënt met acute buik

Casus 1: vrouw, 49 jaar, pijn in rechter bovenbuik

Een vrouw van 49 is ’s nachts wakker geworden met pijn in de rechter bovenbuik. Er is sprake van pijn uitstraling naar de schouderbladen. Verder heeft mevrouw last van misselijkheid en braken. De pijn is een krampende en scherpe pijn, die heftig is. De pijn komt in één lange aanval. Door de pijn heeft mevrouw beweegdrang, maar deze drang wordt weer onderdrukt door de misselijkheid.

Bij een volwassen vrouw met acute pijn in de rechter bovenbuik, passen een aantal differentiële diagnoses, namelijk: galsteenkoliek, cholecystitis, acute hepatitis en maagklachten. Verder kan er worden gedacht aan reflux. Er is echter niet méér last van de pijn na het eten, er is geen zuurbranden, mevrouw rookt niet en er is geen sprake van opboeren. Deze diagnose valt dus af.

Bij een eventuele voedselvergiftiging zou er sprake moeten zijn van diarree. Hier is echter geen sprake van. Nierstenen zouden last geven bij het plassen, zouden leiden tot gewichtsverlies en er zou bloed in de urine zijn.

Bij het lichamelijk onderzoek blijkt er een normale peristaltiek te zijn en er is drukpijn en gevoeligheid in de rechter bovenbuik. Bij het bloedonderzoek zijn er geen tekenen van infectie.

De diagnose die hierdoor waarschijnlijk wordt is een galsteenkoliek. De therapie die hierna wordt gebruikt, is het injecteren met een NSAID. Een NSAID is een ‘non steroid anti inflammatory drug’: het werkt ontstekingsremmend. Verder wordt er een pijnstiller meegegeven.

Als follow-up moet de patiënte naar haar eigen huisarts gaan. Als de pijn of de koorts niet zou zakken, zou de patiënte wel terug moeten komen in het ziekenhuis.

Casus 2: man, 60 jaar, diverse klachten

Een meneer van 60 jaar komt met diverse klachten. De voorkennis die de arts heeft, is dat meneer in het weekend veel alcohol drinkt en dat hij rookt. Meneer komt met pijn in de bovenbuik. Deze pijn is zeurend, later krampend en het is een heftige pijn. De pijn is overdag begonnen, maar wordt ’s avonds erger. Verder vertelt meneer dat hij er vooral last van heeft in het weekend en dat hij er het minst last van heeft, als hij zit. Begeleidende verschijnselen zijn onder andere zuurbranden, minder eetlust, misselijkheid, een opgeblazen gevoel en geen bewegingsdrang.

Er is geen sprake van bloed op geven en er zijn geen passage klachten. De defecatie is normaal en er is geen sprake van bijmenging van bloed of slijm.

Bij het lichamelijk onderzoek blijkt er een normale darmperistaltiek te zijn, is de lever niet vergroot en is er gevoeligheid in het epigastrium.

De diagnose die bij deze patiënt hoort is gastritis, dyspepsie of maagklachten. Als beleid worden er maagzuurremmers voorgeschreven. Verder krijgt meneer het advies om te stoppen met roken en met alcohol nuttigen.

De follow-up is dat meneer binnen twee weken terug moet komen.

PD 3 – Complexe kwesties rond de zwangerschap

Bij ethische kwesties rondom een zwangerschap zijn er drie partijen betrokken, namelijk de ouders, de artsen en de overheid. De vraag is nu welke partij bevoegd is om te beslissen. Doordat er steeds meer mogelijkheden zijn voor prenatale onderzoeken, ontstaan er steeds meer ethische kwesties. Bij deze kwesties draait het voornamelijk om wat wel en niet goed is en wat men wel en niet zou moeten doen.

Casus: vrouw, 46 jaar, problemen tijdens zwangerschap

Een mevrouw van 46 vertelt het verhaal over haar zwangerschappen. In de loop van haar leven heeft ze zeven zwangerschappen gehad, waarvan twee kinderen zijn overleden. De eerste en tweede zwangerschap zijn vlekkeloos verlopen. Vervolgens raakte mevrouw in 1994 voor de derde keer zwanger. In de eerste drie maanden heeft ze erg veel koorts gehad en volgens haar ‘voelde het niet goed’. Ze had het idee dat de foetus te weinig bewoog. Bij 34 weken werd een echo gemaakt en daarop waren geen bijzonderheden of problemen te zien. De foetus bleek uiteindelijk in stuitligging te liggen, waardoor ze in het ziekenhuis is bevallen met een stuitbevalling. De baby bleek een open ruggetje te hebben en daarbij meerdere complicaties. De baby had zoveel complicaties dat ze de baby een infectie hebben laten krijgen, zodat het zou overlijden. Deze beslissing lag bij de ouders. Er is toen gekozen om na twee dagen te stoppen met opereren en om de baby niet meer steriel te behandelen, waardoor er een infectie kwam.

In 1995 was mevrouw voor de vierde keer zwanger. Er is toen DNA-onderzoek gedaan in verband met spina bifida en mevrouw heeft een dubbele dosis foliumzuur gekregen. Bij de 16^e week is er een vruchtwaterpunctie gedaan. Bij deze vruchtwaterpunctie is er een bloeding opgetreden, waardoor er bloed in het vruchtwater is gekomen. Verder was er na de punctie vruchtwater verlies. Hierdoor werd mevrouw opgenomen in het ziekenhuis, waar ze alleen nog maar plat mocht liggen. In het ziekenhuis is het ‘lek’ in de baarmoeder dichtgemaakt, waarna ze naar huis mocht. Bij lopen had ze nog wel veel last van bloedverlies. In de 31^e week kreeg mevrouw last van weeën, waarna er weeënremmers zijn gegeven. Dit is uiteindelijk een verkeerde beslissing geweest. Er was namelijk sprake van een bloeding, waardoor er een spoedkeizersnee moest gebeuren. De foetus had namelijk zuurstoftekort. Na 39 weken mocht het kind naar huis en na 6 weken werd er een echo van het hoofd gemaakt. Hierop was te zien dat 1/3 van de hersenen miste, door het zuurstoftekort. Dit was niet verwacht. Na 9 maanden is het kind gevallen, waarna het kind naar het ziekenhuis moest. Er bleek sprake te zijn van epilepsie, spasticiteit, blindheid en geen zuigreflex. Uiteindelijk is het kind na drie jaar uit huis geplaatst, wat een noodoplossing was. Met 7 jaar is het kind overleden aan het RS-virus.

Voordat het vierde kind overleed, werd mevrouw voor de vijfde maal zwanger. Deze zwangerschap is goed overleden, alleen het laatste deel van de zwangerschap was spannend. Uiteindelijk heeft de vrouw nog een gezonde zoon gekregen en een gezond meisje. Dit gezonde meisje is in via IVF voor geslachtsselectie ‘gemaakt’. Er is dan 89% kans op een meisje, in plaats van 50%. De tweede poging slaagde en hieruit is een meisje geboren.

Ethische dilemma’s bij deze casus

Bij deze casus zijn een aantal ethische dilemma’s:

Wel of niet ingrijpen bij een ernstig gehandicapt kindje?

• Wel of geen prenatale diagnostiek met mogelijke risico’s?
• Wel of geen abortus bij een ernstig gehandicapt of niet levensvatbare vrucht?
• Wel of niet een ernstig gehandicapt kind uit huis plaatsen?
• Wel of niet selectie op geslacht prenataal?

PD 4 – Nogmaals een patiënt met buikpijn

Casus 1: vrouw, 43 jaar, met buikpijn en koorts

Een mevrouw van 43 jaar komt op het spreekuur met sinds een dag buikpijn. Verder heeft ze 38°C koorts. De differentiaal diagnose is hier afhankelijk van de lokalisatie van de pijn. Er blijkt acute pijn te zijn in de linker onderbuik. Hierbij wordt gedacht aan (peri)diverticulitis en aan utererstenen. Verder kan er gedacht worden aan PID, een buitenbaarmoederlijke zwangerschap en aan een draaiing van eierstokcyste.

Bij het uitvragen van de zeven dimensies van de klacht, blijkt er pijn te zijn in de linker onderbuik die niet uitstraalt. Het is een scherpe pijn, maar geen koliekpijn. De pijn is acuut begonnen en hij is continu aanwezig. De patiënt heeft last van misselijkheid, maar braakt niet. Verder is er een normale ontlasting. De mictie is niet pijnlijk en de urine heeft een normale kleur; er is geen bloed bijmenging. Ook is er geen sprake van vaginale afscheiding. De patiënte heeft vaak obstipatie: ze eet vezelrijk en drinkt weinig.

Bij het lichamelijk onderzoek blijkt er weinig peristaltiek te zijn en er is drukpijn in de linker onderbuik. Verder is er geen loslaatpijn en geen défense musculair. In de urine worden geen erythrocyten aangetroffen en de zwangerschapstest is negatief.

De differentiaal diagnose omvat hier in feite slechts één aandoening, namelijk ongecompliceerde diverticulitis. Bij 30% van de 60+’ers is er sprake van diverticulose, waarvan er bij 15-20% ooit diverticulitis ontstaat. Diverticulitis ontstaat door een obstructie van de divertikelopening, door een faecesprop. 

Eventueel vervolg onderzoek kan bestaan uit het meten van de CRP in het bloed. Het CRP is een acutefase-eiwit, dat binnen vier tot zes uur na het ontstaan van een ontsteking/infectie in het bloed aanwezig is. Door een korte halfwaardetijd reageert het heel snel op veranderingen. Het is dus een snelle en gevoelige ontstekingsparameter. De CRP is 33 mg/L, wat de diagnose diverticulitis ondersteunt.

De patiënt krijgt een NHG brief mee en er wordt een vervolgafspraak gemaakt voor na drie dagen. Wel moet de patiënt in bepaalde gevallen contact opnemen met de praktijk of met de huisartsenpost, zoals wanneer de buikpijn toeneemt, als er sprake is van braken of als de koorts boven de 39 graden Celsius komt. Na drie dagen bleek de buikpijn te zijn afgenomen en er is geen koorts meer. Als advies wordt er meegegeven om meer te drinken, zodat obstipatie wordt voorkomen.

Casus 2: man, 60 jaar, stekende pijn in onderbuik

Een man van 60 jaar heeft sinds gisteren stekende pijn in de onderbuik. Er is sprake van koorts en de pijn is heftig. De pijn is voornamelijk gelokaliseerd in de linkeronderbuik, maar ook in de rechteronderbuik. Het is een continue pijn en geen koliekpijn. Gisteren was er sprake van minder ontlasting, maar vandaag is het weer normaal. Er is geen sprake van diarree.

Bij het lichamelijk onderzoek blijkt er een hoogklinkende peristaltiek te zijn, is de gehele onderbuik gevoelig en is er drukpijn bij de linkeronderbuik met spierverzet aan de linkerkant en rechterkant.

Bij acute pijn in de linker onderbuik wordt er gedacht aan (peri)diverticulitis, een ingeklemde hernia (liesbreuk) of utererstenen (nierstenen). Bij deze patiënt is de lokalisatie nog onduidelijk, want het kan ook de rechter onderbuik zijn. Daarom omvat de differentiaal diagnose ook de diagnoses: diverticulitis, appendicitis en niersteenkoliek met stuwing.

Bij een urineweginfectie zal er een positieve nitriettest zijn, zullen er leukocyten aanwezig zijn in de urine en zullen er erytrocyten aanwezig zijn in de urine. Bij deze patiënt bleek de CRP verhoogd, net als de bezinkingssnelheid. Het Hb was verlaagd. De bezinkingssnelheid is verhoogd bij onder andere maligniteiten en infecties.

Na het maken van een echo en een CT van het abdomen van deze patiënt, bleek er een diverticulitis beeld te zijn bij het sigmoïd. Er waren geen tekenen van perforatie. Hierna is meneer in het ziekenhuis opgenomen, waar hij conservatief is behandeld. Dit betekent dat hij niet is geopereerd. Wel was er carentie: voedselonthouding. Eerst mocht de patiënt vloeibare heldere dranken drinken en daarna dun vloeibaar eten. Het beloop was ongecompliceerd.

PD 5 – Een onbekend syndroom

Het velocardiofaciaal syndroom (VCF) is er sprake van een deletie op het 22^e chromosoom. Er is een 22q11 deletie. Mensen die dit syndroom hebben, tonen een klinisch beeld dat past bij dit syndroom. Symptomen zijn onder andere: kleine gestalte, hypotonie, hartafwijking, milde retardatie, gespleten gehemelte, velofaryngeale insufficiëntie en dysmorfe kenmerken.

Casus 1: vrouw, 30 jaar, VCF syndroom

Een patiënte van 30 jaar oud heeft het VCF syndroom. Vanwege een open gehemelte heeft ze vroeger bij de logopedist gelopen. Verder was ze laat met praten en lopen en ze had moeite met rekenen en netjes schrijven. Pas op haar twaalfde is de diagnose vastgesteld.

Casus 2: baby, 6 maanden, VCF syndroom

Een baby’tje van zes maanden heeft het VCF syndroom. Bij de behandeling van dit baby’tje zijn heel veel disciplines betrokken, zoals de klinisch geneticus, de gynaecoloog, de kinderarts, de kindercardioloog, de uroloog en de neuroloog. Hierbij is het heel belangrijk dat er maar één aanspreekpunt is voor de ouders. In dit geval is dat de kinderarts en op latere leeftijd zal het de arts voor verstandelijk gehandicapten worden.

Bij dit syndroom is er vaak sprake van de tetralogie van Fallot. Dit houdt in dat er een viertal hartafwijkingen is, namelijk:

• Een ventrikelseptumdefect;
• Een vernauwing bij de pulmonaalklep;
• De aorta bevindt zich op het septaal defect in plaats van in het linker ventrikel;
• Hypertrofie van het rechter ventrikel.

Bij de moeder van deze baby is een 20 wekenecho gedaan, waaruit de tetralogie van Fallot bleek. Vervolgens is er een vruchtwaterpunctie gedaan en daar bleek dat er een microdeletie was: 22q11.2. De grens voor het onderbreken van een zwangerschap ligt bij 24 weken en daarom moesten de ouders snel gegevens verzamelen en een beslissing nemen. Dit is een heel moeilijke tijd geweest voor beide ouders. Uiteindelijk is besloten om de foetus te houden. Na geboorte van de baby heeft de baby 2 dagen op de intensive care gelegen en hierna nog vier dagen in het kinderziekenhuis. Tot nu toe heeft deze baby alleen nog maar last van de tetralogie van Fallot. Hieruit blijk dat het VCF syndroom een heel wisselend beeld kan geven. De tetralogie van Fallot is geopereerd, zonder complicaties, en na een week mocht de baby weer naar huis. Het herstel is heel voorspoedig verlopen en de baby heeft een normale ontwikkeling en groei.

PD 7 – Een klassiek verhaal…

Een man van 55 jaar, met een blanco voorgeschiedenis, komt bij de arts met sinds een uur pijn op de borst, die uitstraalt naar de linker arm. De pijn zakt niet af. De patiënt vertelt dat hij vanwege de crisis op dit moment geen zekerheid over zijn baan. Verder vertelt hij dat hij op zondagmiddag last heeft gekregen van zijn borst. Dit gebeurde na het voetballen. Na ongeveer een kwartier ging het weer wat beter. Meneer geeft aan dat hij het een paar weken eerder ook al heeft gehad, maar toen in de nacht. Doordat de pijn terug blijft komen en nu ook de arm pijn gaat doen, is de patiënt bang geworden voor hartklachten. Om deze reden is hij nu naar de arts gekomen.

Vragen die nu gesteld kunnen worden zijn: ‘Bent u kortademig?’, ‘Heeft u hier al eerder last van gehad?’, ‘Is er iemand in de familie met hartklachten?’, ‘Gebruikt u alcohol?’, ‘Wat zijn uw activiteiten als u last heeft van de pijn?’, ‘Wat voor pijn is het?’ en ‘Hoe erg is de pijn?’.

Bij pijn op de borst is de differentiaal diagnose verschillend per tractus. Gekeken naar de tractus locomotorius kan het skelet- of spierpijn zijn. Bij een probleem aan de tractus circulatorius kan het angina pectoris of een myocard infarct zijn. De tractus pulmonalis kan zorgen voor een longembolie of een pneumothorax. De tractus digestivus kan refluxklachten geven. Ten slotte kan er een psychiatrische achtergrond zijn, die zorgt voor een angststoornis of hyperventilatie.

Bij het uitvragen van de zeven dimensies van de hoofdklacht, blijkt het om een retrosternale pijn te gaan, die uitstraalt naar de linkerarm. Het is een stekende en beklemmende pijn die heftig is. Het is de tweede aanval en dit keer zakt de pijn niet. Enkele weken geleden waren er ook twee aanvallen, maar die zakten af na 30 minuten. Op dit moment heeft meneer, zoals eerder gezegd, veel stress op het werk. Hij geeft aan dat de eerste aanval is gezakt na rust.

Bij hartinfarcten is er vaak uitstraling naar de linkerarm, maar niet altijd. Het gebeurt bij oudere vrouwen vaak dat er een hartinfarct over het hoofd wordt gezien, doordat de symptomen aspecifiek zijn. Mannen krijgen het meest frequent een hartinfarct tussen het 50^e en 60^e levensjaar; vrouwen tussen het 65^e en 893 levensjaar. Bij een hartinfarct is er vaak sprake van een drukkende pijn, alsof er een olifant op de borst zit. Deze patiënt heeft geen last van drukkende pijn. 

Deze patiënt heeft niet het klassieke beeld van een hartinfarct. Hij heeft namelijk geen drukkende pijn, hij is niet dik, hij heeft geen hypertensie, hij rookt niet, hij eet gevarieerd, hij heeft geen hoog cholesterolgehalte in het bloed en meneer slikt geen medicatie. Toch moet er met spoed een ambulance komen, waarna een ECG laat zien dat er wel degelijk een myocard infarct is. Hierna wordt er direct gestart met bloedverdunners en de patiënt wordt acuut opgenomen voor een dotter behandeling.

Bij een myocard infarct wordt veel spoed gemaakt en dit heeft een belangrijke reden. De prognose moet voor de patiënt zo goed mogelijk zijn en de prognose bij een myocard infarct wordt bepaald door het voorkómen van de twee belangrijkste complicaties, namelijk:

1. Een ritmestoornis.
2. Acuut hartfalen.

Verder wordt de prognose ook bepaald door het snel herstellen van de perfusie, door de medicatie of door dotteren.

Op basis van anamnese en lichamelijk onderzoek zijn een myocard infarct en angina pectoris niet te onderscheiden. Dit noemt men het acuut coronair syndroom. Bij een vermoeden op het ACS wordt er met spoed gehandeld, vanwege de potentieel ernstige gevolgen.

Er zijn diverse risicofactoren voor het ACS. Niet beïnvloedbare factoren zijn leeftijd, postmenopause en erfelijke factoren. Beïnvloedbare factoren zijn roken, hypertensie, cholesterolgehalte, lichamelijke inactiviteit, stress, obesitas en insulineresistentie.

Bij ACS is er vaak comorbiditeit: diabetes mellitus.

PD 8 – Leven met een chronische ziekte

Een patiënt met diabetes mellitus zal een hartaanval anders tonen dan een patiënt zonder diabetes. Ditzelfde geldt voor een patiënt met diabetes die atherosclerose krijgt. Bij deze patiënt zal er een TIA zijn of er zijn etalagebenen.

Casus: man, 64 jaar, diabetes

Een meneer van 64 jaar is van beroep loodgieter en hij heeft veel gesport in zijn leven. Toen meneer 30 jaar was, is de diagnose diabetes mellitus gesteld. Deze diagnose is gesteld doordat meneer een keer is flauwgevallen.

Wat kan een arts vragen als een patiënt is flauwgevallen en de arts de diagnose suikerziekte verdenkt? ‘Heeft u veel dorst gehad?’, ‘Moest u vaak plassen?’, ‘Bent u vermoeid?’, ‘Heeft u jeuk?’ of ‘Heeft u hardnekkige schimmelinfecties?’. Bij deze patiënt bleek na een bloedonderzoek dat er inderdaad sprake was van diabetes mellitus. De eerste vijftien jaar kon meneer insuline pillen slikken, maar hierna sloegen deze pillen niet meer goed aan. Daarom is de patiënt overgegaan tot het tweemaal daags insuline inspuiten. Om de drie à vier maanden moest meneer op controle komen. Deze controle bestond uit een bloedcontrole, een urinecontrole en een oogcontrole. De glycosylering van bepaalde stoffen kunnen ervoor zorgen dat iemand slechtziend wordt, of zelfs helemaal blind. Vervolgens heeft meneer een dieet opgelegd gekregen, waarin er geen alcohol gedronken mocht worden. Dit was voor meneer het grootste probleem, aangezien hij vroeger een café had. Hier is hij uiteindelijk helemaal mee gestopt. Verder heeft meneer ongeveer 20 jaar gerookt, maar hij was nooit een vaste roker. Hier is hij voorgoed mee gestopt, nadat dit hem was aangeraden door de artsen.

Meneer heeft last gekregen van etalagebenen: claudicatio-klachten. Hierbij is er een enorme pijn in de benen die ervoor zorgt dat iemand niet meer kan lopen. Dit komt doordat er een vaatverstopping is in de benen, waardoor er te weinig bloedtoevoer is naar de benen. Als iemand dan even gaat zitten, kan het bloed weer beter doorstromen. Hierna kon meneer dan weer eventjes lopen. Uiteindelijk heeft de patiënt een bypass operatie gehad, zodat de verstopping in het been omzeild zou worden. Deze bypass is in het rechterbeen gezet. Na een aantal jaren kreeg de patiënt zwarte plekjes op de teen. Hierna moest er een voet geamputeerd worden en vervolgens beide onderbenen. Ook is één van zijn knieën geamputeerd. Hieraan ondervindt de patiënt veel beperkingen.

De patiënt heeft door zijn diabetes mellitus nog meer complicaties gekregen. Één hiervan is dat meneer last heeft van beide ogen. Zelfs nadat deze gelaserd waren kon meneer nog steeds niet goed zien. Het gaat hier om het perifere gezichtsveld: het opzij kijken. Verder had meneer vier coronairen die verstopt bleken te zitten. Daarom heeft hij een bypassoperatie gehad en is hij nog ongeveer zes keer gedotterd.

Op een dag moest meneer steeds overgeven en hij voelde zich heel beroerd. Bij onderzoek bleken zijn nieren erg slecht te zijn. Zelfs zo slecht dat hij vier jaar lang drie keer per week aan de nierdialyse moest. Na deze vier jaar kon er worden gesproken over een niertransplantatie. Om een niertransplantatie te krijgen, moet men helemaal gezond zijn. De artsen vonden het een te groot risico om bij deze patiënt een niertransplantatie uit te voeren, maar een ander ziekenhuis wilde deze transplantatie wel uitvoeren. De patiënt heeft bewust gekozen voor het grote risico dat hij liep bij de operatie. Na de operatie leek alles goed te gaan, totdat de patiënt een hartaanval kreeg. In het ziekenhuis is hij goed geholpen en daardoor gaat het nu weer beter met hem.

Leerpunten

Wat uit deze casus gehaald kan worden, is dat artsen de patiënten moeten inlichten en hen bij alles moeten betrekken. Ze moeten de patiënten niet laten afwachten, hoe slecht het ook gaat met de patiënten.

PD 9 - Zwanger worden

Mevrouw werd ineens niet meer ongesteld: amenorrhoe.

De anticonceptie pil bevat oestrogenen en progestagenen. Als iemand de pil slikt en geen bloedingen meer heeft, dan kan ze zwanger zijn. Een andere oorzaak kan zijn dat iemand zo weinig bloedverlies heeft, dat het onder een bepaald percentage komt waardoor de bloedingen helemaal weg blijven. Om er achter te komen wat de oorzaak is, wordt er eerst een zwangerschapstest gedaan. Hierna wordt een paar maanden gestopt met de pil, om te kijken wat er gebeurt.

Als een vrouw met een kinderwens bij de arts komt, zal de arts een aantal adviezen kunnen geven: foliumzuur slikken (tegen spina bifida), stoppen met roken, geen alcohol drinken, gezonde voeding en geen medicatie gebruiken (behalve paracetamol).

Als een vrouw met een kinderwens bij de arts komt, aangeeft dat ze geen cyclus meer heeft en aangeeft dat ze de pil heeft geslikt, dan kan de arts een aantal dingen vragen: is er sprake van stress? Was er voordat mevrouw met de pil begon een regelmatige cyclus? Wanneer er 6 maanden sprake is van amenorrhoe, wordt iemand doorverwezen naar de gynaecoloog. Vervolgens worden er allerlei onderzoeken gedaan, zowel bij man als vrouw. Daarnaast wil men meerdere dingen weten: is mevrouw al een keer zwanger geweest? Heeft mevrouw een SOA gehad? Hoe vaak heeft mevrouw geslachtsgemeenschap? Ejaculeert de man? Is er in de familie sprake van moeilijk zwanger worden? Zijn er externe factoren die de kwaliteit van het sperma verminderen? Heeft de man al een keer een kind verwekt?

Hysterosalpingogram (HSG): door middel van contrast vloeistof wordt gekeken naar de holte van de uterus en de toegankelijkheid van de tubae.

Als we de eerste dag van de menstruatie als dag 1 nemen, dan zal het meest vruchtbare moment twee weken voor deze dag 1 zijn, plus ongeveer 6 dagen voor die meest vruchtbare dag.

Als iemand niet menstrueert, is de kans groot dat iemand ook niet ovuleert. Wanneer iemand wel menstruatie krampen heeft, is er vaak wel een ovulatie. Bij de urine blijken er dan vaak wel erythrocyten aanwezig te zijn, maar zo weinig dat het met het blote oog niet zichtbaar is. In de regel is het zo dat er bij amenorrhoe sprake is van anovulatie.

De hypothalamus scheidt pulsatiel GnRH af. Dit stimuleert de hypofyse om FSH en LH te produceren. FSH zorgt voor de rijping van de follikels. De follikels zorgen voor oestrogenen, die zorgen voor negatieve terugkoppeling naar hypothalamus en hypofyse en positieve terugkoppeling naar de hypofyse, zodat er meer LH geproduceerd wordt. De LH piek zorgt ervoor dat de ovulatie op gang komt. Het corpus luteum zorgt voor progesteron. Progesteron zorgt ervoor dat het endometrium de secretoire fase bereikt. 

Onttrekkingsbloeding: iemand vloeit ten gevolge van pil gebruik.
Menstruatie: iemand vloeit zonder pil gebruik.

Als het FSH te hoog is (dit gaat meestal gepaard met een te laag oestrogeen), is iemand meestal in de overgang. In de overgang gaat het ovarium minder follikels vormen, waardoor de oestrogeen spiegel zakt. Hierdoor zal de negatieve terugkoppeling naar de hypofyse niet meer plaatsvinden. Dit leidt tot een verhoogde FSH productie.

Bij vrouwen van 16 jaar en ouder, die nog nooit hebben gemenstrueerd, is er sprake van primaire amenorrhoe.

Iemand menstrueert door het wegvallen van progesteron. Het endometrium wordt hierdoor ischemisch en zal worden verwijderd. Progesteron belastingtest: 10 dagen progesteron toedienen en hierna progesteron onttrekken. Binnen 7 dagen wordt er dan een onttrekkingsbloeding verwacht. Als deze bloeding optreedt, moeten er een uterus, een functionerend endometrium en geen belemmering van de bloedafvoer zijn. Wanneer er geen onttrekkingsbloeding is, kunnen er afwijkingen zijn aan uterus of tubae. Ook kan er sprake zijn van een te laag oestrogeen (leidt tot onvoldoende opbouw van het endometrium).

Secundaire amenorrhoe komt vaker voor dan primaire. Secundaire amenorrhoe kan veroorzaakt worden door meerdere factoren:

• Zwangerschap, borstvoeding of postmenopauze. Dit is fysiologisch.

• Gewichtsverlies, stress of extreem sporten. Dit is functioneel.

• Problemen in de uterus, ovaria (vroegtijdige overgang), tumoren in hypofyse of hypothalamus of een disbalans in de hypofyse-ovarium-as. Dit is organisch.

Oorzaken van primaire amenorrhoe zijn bijvoorbeeld congenitale of anatomische afwijkingen.

Amenorrhoe kan geclassificeerd worden in de endocriene classificatie. Categorie 1 is hypogonadotroop en hypo-oestrogeen. Bij categorie 2 is er normogonadotroop en en normo-oestrogeen. Bij categorie 3 is er hypergonadotroop en hypo-oestrogeen. De oorzaak van categorie 1 is centraal en komt voor bij 10% van de gevallen. Categorie 2 heeft als oorzaak een disbalans in de hypofyse-ovarium-as en komt voor bij 85%. Categorie 3 heeft een ovariële oorzaak en komt bij 5% voor.

Bij uitblijvende zwangerschap moet gevraagd worden naar de duur van de zwangerschapswens, de duur van de onbeschermde coïtus, de regelmaat en duur van de cyclus en de coïtusfrequentie in de vruchtbare periode. Bij oligomenorrhoe is het menstruatie-interval groter dan 42 dagen en kleiner dan 6 maanden.

Huisartsen verwijzen patiënten door naar de gynaecoloog in een aantal gevallen:

• Bij ‘normale’ stellen wordt een vrouw doorgestuurd als de zwangerschap uitblijft, terwijl het stel al meer dan 2 jaar onbeschermde coïtus heeft.  Het is zo dat 90% van de stellen na 2 jaar ‘vanzelf’ zwanger is.

• Bij verwachte fertiliteitsproblemen wordt iemand al na 1 jaar doorverwezen. Deze verwachte problemen zijn onder andere een slechte sperma kwaliteit, oligomenorrhoe en een vrouw van ouder dan 38 jaar.

• Bij amenorrhoe wordt iemand na 6 maanden doorverwezen.

Een echo kan abdominaal gedaan worden en transvaginaal. Bij een abdominale echo wordt er vanaf de buitenkant van de buik gekeken en bij een transvaginale echo wordt er vanuit de binnenkant van de vagina gekeken.

PD 10 - Diagnostische dilemma's – Multiple Sclerose

Een meneer van 68 jaar is in juli 2000 voor het eerst naar de arts gegaan. Op dat moment heeft hij een blanco voorgeschiedenis, op hypertensie na. Verder is hij een keer naar de arts gegaan vanwege overgewicht, waarna hij vijftien kg is afgevallen. In juli 2000 had meneer last van acute klachten: zijn linkerkant deed het niet meer. De diagnose die de arts op dit moment heeft gesteld is een herseninfarct. Een ander moment is meneer in elkaar gezakt. Hij is toen naar de huisarts gegaan, waarna hij is doorgestuurd naar de neuroloog. Opnieuw werd er gedacht dat er een herseninfarct was.

Wat zijn de beïnvloedbare risicofactoren op een herseninfarct? – Hypertensie, overgewicht, hoog cholesterol, roken, alcohol en weinig lichaamsbeweging. Onbeïnvloedbare factoren zijn: het voorkomen van herseninfarcten in de familie, mannen hebben meer kans dan vrouwen en de leeftijd. Van deze factoren had meneer er zeer veel. Hij had namelijk hypertensie, overgewicht, hij was een frequent roker, hij nuttigde elke avond 2 of 3 glazen bier en meneer bewoog weinig. Verder is zijn vader overleden aan een hersenbloeding, hij is een man en hij was 55 jaar.

Bij deze patiënt zijn er diverse onderzoeken gedaan. Er is 9 keer geprobeerd een lumbaalpunctie te doen, maar dit is 9 keer mislukt. Bij een lumbaalpunctie wordt de naald tussen twee wervels door gestoken, maar dit ging niet bij meneer doordat de wervels te dicht op elkaar zaten. De arts twijfelde tussen MS en een herseninfarct en MS kan worden aangetoond door een lumbaalpunctie. Er zitten dan namelijk bepaalde ontstekingswaarden in het lumbaalvocht. Bij een MRI scan waren witte stof laesies te zien in de hersenen. Deze konden worden toegeschreven aan het herseninfarct. De hypertensie kon namelijk zorgen voor witte stof laesies. De kans dat een herseninfarct terugkomt, wordt groter wanneer meneer zou blijven werken. Om deze reden is de patiënt gestopt met zijn werk.

In 2002 is de patiënt opnieuw bij de dokterspost gekomen met nieuwe acute klachten. De huisartsenpost heeft de patiënt doorverwezen naar de neuroloog. Deze neuroloog herkende de klachten niet direct. Uit onderzoek bleek dat het niet weer een herseninfarct was en de neuroloog heeft toen de diagnose MS vastgesteld. Dit is onder andere gebaseerd op diverse MRI scans. Wat belangrijk is bij het stellen van de diagnose MS, is dat er op een MRI scan op meerdere plekken witte stof laesies te zien moeten zijn en dat deze plekken wisselend moeten zijn. De artsen denken nu dat meneer vanaf het begin MS heeft gehad, met klachten die eerst op een herseninfarct leken te wijzen.

De patiënt had geen goed beeld over de ziekte MS, maar hij wist dat het een ernstige en vervelende ziekte was. Verder had hij er geen idee van wat het precies was en wat hij zou moeten herkennen. Na het stellen van de diagnose kon hij niks van de symptomen in zichzelf herkennen. In de loop van de jaren is deze herkenning wel gekomen: nu herkent meneer de symptomen en het ziektebeloop wel in zichzelf. Wat de patiënt wel altijd in zichzelf heeft herkend is de extreme vermoeidheid. In de loop van de jaren heeft de patiënt diverse symptomen ontwikkeld: vermoeidheid, verstijving van de spieren, concentratie stoornissen, krachtverlies en gezichtsverlies.

De neuroloog heeft advies gegeven om naar de fysiotherapeut te gaan, om de spieren in beweging te houden. Dit is heel belangrijk voor een MS-patiënt. Meneer gaat daarom twee keer per week naar de fysiotherapeut. Hierna is meneer ook beta-inferon gaan gebruiken. Dit wordt per injectie toegediend en het is een medicijn dat het immuunsysteem onderdrukt.

MS heeft een heel wisselend ziektebeloop, waardoor de patiënt zich soms heel goed kan voelen en soms heel slecht. Meneer gaf zelfs aan op sommige momenten aan de diagnose te twijfelen, omdat hij zich dan zo goed voelt.

Bij MS zijn er plaques: laesies in de witte stof. Ze worden gekenmerkt door demyelinisatie van axonen en door inflammaties. De eerste verschijnselen van MS treden vaak op tussen het 20^e en 40^e jaar. In de eerste jaren komen de symptomen vaak als aanvallen, de zogenaamde 'schubs'. Na de schubs is er volledig of deels herstel: 'relapsing-remitting'. Bij een deel van de patiënten gaat de ziekte over in een continu progressief beloop. Klinische verschijnselen zijn: sensibele verschijnselen, visus stoornissen, motorische verschijnselen, coördinatie stoornissen, blaasfunctie stoornissen, erectie stoornissen en moeheid

De therapie bij MS bestaat uit het toedienen van prednison en daarna het toedienen van beta-interferon. Prednison wordt in een zeer hoge dosis toegediend, waardoor er vervelende bijwerkingen kunnen zijn. Door beta-interferon kunnen er angstaanvallen ontstaan.

Bij een parese aan de nervus fascialis, is er een gedeeltelijke gezichtsverlamming.