Gebaseerd op het collegejaar 2014-2015 van het masterprogramma Geneeskunde aan de UU. Zie voor de overige aantekeningen:

• Notes bij Kindergeneeskunde - UU (week 1)

• Notes bij Kindergeneeskunde - UU (week 2) 

• Notes bij Kindergeneeskunde - UU (week 4)

MTE Casus convulsies

Een koortsconvulsie wordt ook wel een koortsstuip of febrile seizure (engelse literatuur) genoemd.

Casus 1

Een meisje van 1,5 jaar komt op de SEH. Ze ziet er niet ziek uit, maar is wel hangerig. Thuis heeft ze een 5 minuten durende stuip gehad, waarbij er trekkingen waren aan beide armen en benen. Voor het begon draaide eerst haar beide ogen weg naar rechts. De ouders hebben thuis geen temperatuursverhoging bemerkt, maar op de SEH heeft ze een temperatuur van 38,4 graden Celsius.

Dit is een vrij typisch verhaal voor een koortsstuip. De koorts hoeft voor de koortsstuip nog niet aanwezig te zijn. Typisch zijn de symmetrische trekkingen en korte duur van de stuip. Bovendien zijn er geen aanwijzingen voor een andere oorzaak (bij lichamelijk onderzoek werden geen andere symptomen gevonden en het meisje maakt een niet zieke indruk).

Casus 2

Jongetje van 6 maanden komt op de SEH nadat hij aanvallen heeft gehad. Zijn ogen draaiden weg, waarna hij schokken kreeg in zijn rechter lichaamshelft. Later gingen ook zijn linkerarm en -been meedoen. De aanval duurde 30 minuten. Op de SEH had hij een temperatuur van 38,8 graden Celsius. De familieanamnese is positief voor koortsconvulsies.

Op de SEH maakte dit jongetje een zieke indruk. Er moet daarom verder onderzoek worden gedaan. Er kan natuurlijk een infectie spelen. Het CRP werd bepaald en deze was hoog. Meningitis moet hier absoluut in de DD staan (koorts, hoog CRP, convulsie, jong kind), dus is een LP verricht. Hierbij werd geen meningitis aangetroffen. Vanwege de afwezigheid van een infectie van het centraal zenuwstelsel kon hier de diagnose koortsconvulsie worden gesteld.

De presentatie van de koortsconvulsie is hier minder duidelijk dan bij casus 1. Er was een asymmetrisch begin en de convulsie duurde lang. Het was daarom belangrijk de DD uit te breiden en meer onderzoek te doen. Bij deze presentatie wordt gesproken van een complexe koortsconvulsie. De exacte criteria hiervoor worden in het volgende MTE (koortsconvulsies) besproken.

De positieve familieanamnese draagt bij aan het vermoeden van de diagnose. Het is namelijk aangetoond dat een positieve familieanamnese bij 1^e of 2^e graads familieleden een risicofactor voor het ontwikkelen van een koortsconvulsie is.

Casus 3

Een kindje is sinds 48 uur ziek. Zijn temperatuur is 39,5 graden Celsius. Hij heeft in deze ziekteperiode 3 convulsies gehad. De eerste trad 12 uur na start van de ziekteverschijnselen op. Tijdens een eerdere koortsepisode heeft dit kind eerder 2 convulsies gehad. Dit was de reden dat de ouders nu pas bij de 3^e convulsie de huisarts hebben gebeld. Deze heeft hen vervolgens doorverwezen naar de SEH.

Ook bij dit kindje bleek de oorzaak gelegen te zijn in koortsconvulsies. Dit is om een aantal redenen wel een bijzondere presentatie.

3 koortsstuipen tijdens één koortsepisode is zeldzaam, maar het komt wel voor. Er wordt dan gesproken van een complexe koortsstuip (exacte criteria hiervoor staan beschreven bij MTE Koortsconvulsies)

Ook is het zeldzaam dat de (eerste) koortsstuip pas 12 uur na start van de ziekte optreedt. Meestal krijgen kinderen de convulsie nog voor het ontstaan van de koorts (zie casus 1) of binnen enkele uren na het begin van de koorts.

MTE Koortsconvulsies

Er is sprake van een koortsconvulsie als aan de volgende criteria is voldaan:

• Insult na de leeftijd van 1 maand

• Geassocieerd met koorts: het maakt hierbij niet uit of de koorts al is begonnen of dat er eerst insulten optreden. Ook maakt het niet uit of de convulsie in het begin (stijgende koorts) of op het einde (dalende koorts) optreedt.

• Niet ten gevolge van een infectie van het centraal zenuwstelsel: bijvoorbeeld bij meningitis kunnen ook insulten optreden.

• Er mag geen andere acuut symptomatische verklaring zijn.

• Er zijn geen eerdere neonatale of ongeprovoceerde insulten geweest. Wanneer dit wel het geval is, moet je denken aan epilepsie.

Koortsconvulsies zijn op te delen in eenvoudige en complexe koortsconvulsies. De complexe convulsies worden in de kliniek vaan atypische koortsconvulsies genoemd.

In 70% van de koortsconvulsies gaat het om een eenvoudige convulsie. Het zijn met name gezonde kinderen van 6 maanden tot 6 jaar. De piekleeftijd ligt rond de 18 maanden. Er zijn gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen (gegeneraliseerd wil zeggen dat beide armen en benen betrokken zijn bij de convulsie). Eenvoudige koortsconvulsies duren kort (minder dan 10 minuten) en een kind heeft er maximaal 1 per 24 uur of 1 per koortsepisode.

Je spreekt van een complexe koortsconvulsie als één van onderstaande factoren aanwezig is:

• De convulsie duurt langer dan 10 minuten

• Er zijn 2 of meer convulsies in 24 uur of in dezelfde koortsepisode

• Er is een focaal begin: niet direct betrokkenheid van alle 4 extremiteiten. Het kan bijvoorbeeld beginnen met alleen trekkingen van één hand.

• Kind is al bekend met neurologische afwijkingen

• Er is sprake van een Toddse parese: tijdelijke parese na een insult.

De incidentie van koortsconvulsies is in de westerse wereld 2-5%. Bij het optreden van een koortsconvulsie is de mate van temperatuurstijging minder belangrijk dan de vraag of de temperatuur boven de 38 graden Celsius is (geweest). Waarschijnlijk worden de insulten niet veroorzaakt door de koorts zelf, maar worden zowel de koorts als de insulten veroorzaakt door het vrijkomen van interleukine 1 (er is dus geen oorzakelijk verband tussen de koorts en de convulsies).

Een convulsie ontstaat vaak voor de koorts is opgemerkt. 78-98% van de kinderen krijgt de convulsie in de eerste 24 uur van de koortsepisode. In 11-16% van de gevallen treden er 2 of meer aanvallen op.

Koortsconvulsies komen vaker voor bij jongens dan bij meisjes. De piekprevalentie is ’s ochtends tussen 5 en 8 uur.

8% van de koortsconvulsies houdt langer dan 15 minuten aan. Een deel van deze groep noem je een febriele status epilepticus (namelijk wanneer het minstens 1 uur aanhoudt). Bij de kinderen met een status epilepticus is koorts in 25-35% van de gevallen de oorzaak (febriele status epilepticus).

Risicofactoren voor het ontwikkelen van een koortsconvulsie zijn:

• 1^e of 2^e graads familielid met koortsconvulsie(s) in de voorgeschiedenis. Hoe meer familieleden er zijn aangedaan, hoe groter de kans is op een koortsconvulsie.

• Kind gaat naar de dagopvang: er zijn meer infecties en dus is er ook meer koorts.

• Vertraagde ontwikkeling (in de anamnese)

• Verlaat neonataal ontslag uit het ziekenhuis

Er treden verschillende typen convulsies op:

• 80% heeft gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen

• 13% heeft een tonische aanval: er zijn wel krampen, maar geen schokkende bewegingen.

• 3% heeft atone aanvallen: hierbij valt de patiënt slap op de grond.

• 4% presenteert zich met unilaterale convulsies of een focaal begin van de convulsie.

Over de recidiefkans is het volgende te zeggen: bij kinderen met een eerste koortsconvulsie geldt dat 50% nooit een volgend insult krijgt. In 32% van deze kinderen ontstaat later nog 1 consult. In de overige 18% ontstaan later nog 2 of meer insulten.

Er zijn risicofactoren voor het ontwikkelen van een recidief:

• Leeftijd onder de 1,5 jaar

• Koortsconvulsies bij eerstegraads familieleden

• Meerdere convulsies tijdens één koortsepisode

• Lage temperatuur bij aanvang van de convulsie

Bij een eenvoudige koortsconvulsie is de kans op het ontwikkelen van epilepsie niet verhoogd. Deze kans is namelijk 1-1,5% en dit is tevens het populatierisico. Bij een complexe koortsconvulsie is het risico op epilepsie wel verhoogd: de kans is 4-15%.

Ook voor het ontwikkelen van epilepsie bij kinderen met een koortsconvulsie bestaan risicofactoren:

• Abnormale neurologische ontwikkeling

• Positieve familieanamnese voor epilepsie

• Complexe koortsconvulsie

Omgedraaid blijkt dat 10-20% van de mensen met epilepsie vroeger één of meerdere koortsconvulsies heeft gehad.

Bij een eenvoudige koortsstuip hoeft geen diagnostiek te worden ingezet. Deze kinderen hoeven ook niet te worden opgenomen. Je moet de ouders een goede uitleg geven en over het insult informeren. Tevens krijgen zij Stesolid mee (diazepam dat rectaal gegeven moet worden). Dit moeten ze hun kind geven als het in de toekomst opnieuw een convulsie krijgt die niet vanzelf binnen 3-5 minuten weer stopt. Kinderen onder de 18 maanden met een eenvoudige koortsstuip neem je wel op, omdat bij deze groep een meningitis zich erg aspecifiek kan presenteren.

Bij een complexe koortsstuip moet je naar een onderliggende oorzaak van de koorts zoeken. Je doet lab en eventueel een LP en/of beeldvormend onderzoek. Bij verdenking op encefalitis moet een EEG worden gemaakt. Opname is geïndiceerd.

Behandeling bestaat uit uitleg en het voorschrijven van noodmedicatie (Stesolid). De werking van paracetamol (koortsverlaging) is niet bewezen. Bij hele ernstige gevallen kun je overwegen om tijdens koortsperiodes iedere 8 uur diazepam toe te dienen.

MTE Licht hoofdtrauma bij kinderen

Een val op het hoofd wordt licht traumatisch hoofd-hersenletsel genoemd. Geïsoleerde traumata aan het gezicht vallen niet onder deze groep. Je kan van licht hoofd-hersenletsel spreken als:

• De Glasgow coma scale tussen de 13 en 15 is.

• Er posttraumatisch maximaal 30 minuten bewustzijnsverlies is.

• De eventuele anterograde amnesie maximaal 24 uur bedraagt.

Licht hoofdtrauma is een belangrijk onderwerp specifiek voor de kindergeneeskunde omdat:

• Kinderen vallen meer.

• Kinderen hebben proportioneel een groot hoofd. Hierdoor tuimelen ze makkelijker op hun hoofd (andere gewichtsverdeling).

• Kinderen kunnen nog open schedelnaden hebben.

• Er komt een ernstig ziektebeeld voor dat bij volwassenen niet bestaat: kindercontusie.

• Het afnemen van de GCS is bij kinderen lastig.

Kindercontusie is een zeldzaam, maar zeer ernstig beeld dat na licht hoofdtrauma bij kinderen kan optreden. Binnen enkele uren na licht letsel is er ineens toch bewustzijnsdaling. Meestal herstelt dit spontaan binnen 24 uur, maar in sommige gevallen is er een snelle progressie tot overlijden. Bij kindercontusie leidt hyperemie tot hersenoedeem, waardoor deze kinderen inklemmen. Er zijn geen afwijkingen op CT-scan. Er bestaat en genetische predispositie en een relatie met migraine.

Er is een belangrijke richtlijn licht hoofd/hersenletsel waarin exact beschreven staat wanneer een kind moet worden ingestuurd en welke beleid in welke gevallen moet worden gevoerd.

Een aantal redenen tot insturen zijn:

• EMV onder de 15

• Focale uitval

• Verdenking schedelfractuur en/of schedelbasisfractuur

• Posttraumatisch insult

• Hoog energetisch trauma

Belangrijk is om altijd rekening te houden met kindermishandeling. In een onderzoek bij kinderen onder 1 jaar werd gevonden dat de oorzaak van traumatisch hersenletsel in 34% niet accidenteel was, in 37% was de oorzaak niet duidelijk en in 29% was de oorzaak accidenteel.

Enkele belangrijke tekenen die kunnen wijzen op kindermishandeling zijn een onduidelijke anamnese, letsel dat niet klopt bij het verhaal, additioneel letsel en risicofactoren.

Een schedelbasisfractuur kun je herkennen aan een hematoom achter het oor of een brilhematoom. Aan het Halo sign kun je zien dat een bepaalde vloeistof liquor is (vermengd met bloed): er treedt een lichtere ring om een meer donkere vlek op.

Bij kinderen is het belangrijk om de fontanel te bevoelen. Deze is goed te voelen tot een leeftijd van ongeveer een jaar. Bij 1,5-2 jaar is de fontanel volledig gesloten.

Wanneer een kind na traumatisch hoofd/hersenletsel in het ziekenhuis is opgenomen, wordt het de eerste 2 uur ieder half uur gewekt. Dit blijf je doen tot de EMV weer 15 is. Daarna wek je een periode ieder uur en weer later iedere 2 uur. Als het kind verslechterd ga je terug naar stap 1 (iedere 30 minuten wekken).

Het wekadvies voor thuis is helemaal verlaten. Dit blijkt niet zinvol en alleen schijnzekerheid te bieden. De enige uitzondering die in sommige gevallen gemaakt wordt, is om een kindercontusie op te sporen.

Er kan een lucide interval optreden. Dit betekent dat het aanvankelijk goed lijkt te gaan, maar er later toch problemen (zoals een bewustzijnsdaling) optreden. De DD hierbij is:

• Epiduraal hematoom

• Kindercontusie

• Subduraal hematoom

• (hemorragische) contusiehaard

• Insult/status epilepticus

• Vasculaire complicaties: bijvoorbeeld een dissectie bij coup-contra-coup letsel. Vasculaire complicaties zijn zeldzaam.

Soms bestaat er een indicatie voor een CT-scan. Deze indicaties staan duidelijk in de eerder genoemde richtlijn vermeldt. Het nut van een CT-scan bestaat uit het feit dat een deel van de kinderen met intracerebrale pathologie klinisch geen verschijnselen heeft. De nadelen zijn:

• Stralenbelasting: je kan eventueel een low dose CT-scan aanvragen.

• Sedatie: een deel van de kinderen ligt niet goed genoeg stil (zeker niet als ze verward zijn) en moet dus gesedeerd worden om een CT-scan te kunnen maken. Dit geeft later weer problemen met de klinische (neurologische) beoordeling.

Wanneer een CT-scan geïndiceerd is en er worden geen afwijkingen gevonden op de scan, hoeft het kind niet te worden opgenomen en kan het gewoon naar huis.

Een epiduraal hematoom is de meest ernstige hemorragische complicatie van een hoofdtrauma. Hierbij kan er namelijk het snelst veel bloed uit de vaten treden en neemt de druk dus ook het snelste toe. Het onderscheid met een subduraal hematoom kan met een CT-scan worden gemaakt:

• Epiduraal: lensvormig

• Dubduraal: het bloed kan tussen de 2 hersenhelften in komen te zitten, het heeft een diffusere verspreiding van bloed, sikkelvormig.

Coup-contra-coup is letsel dat ontstaat doordat de hersenen door het hoofd worden geschud. De aangedane gebieden zijn dan de plek van impact en de plek daar exact tegenover (daar kaatsen de hersenen af tegen de schedel).

De X-schedel is niet zinvol in de diagnostiek. De enige indicatie is nog verdenking kindermishandeling, omdat het dan aanwijzingen kan geven.

MTE Ductus arteriosus en prenatale circulatie

1% van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking. Hartafwijkingen zijn de meest voorkomende congenitale afwijkingen. In 25% van de gevallen gaat het om een ventrikel septumdefect (VSD).

Er zijn heel veel hartafwijkingen. Een deel daarvan is ernstig, maar bij een ander deel is er helemaal geen behandeling aangewezen. De verdeling is als volgt:

• 1/3 gering, geen behandeling noodzakelijk

• 1/3 matig, lichte/eenvoudige therapie noodzakelijk

• 1/3 ernstig, uitgebreide therapie/chirurgie noodzakelijk

Casus

Een zuigeling drinkt vanaf de 2^e dag na de geboorte slecht. De temperatuur is 34,7 graden Celsius en de ademhaling is 60 per minuut.

Bij dit verhaal bestaat de volgende DD:

• Congenitale/neonatale infectie: neonaten ontwikkelen bij een infectie meestal ondertemperatuur in plaats van koorts. Een beruchte infectie bij deze jonge zuigelingen is een pneumonie op basis van groep B streptokokken.

• Ductus afhankelijke hartafwijkingen: deze hartafwijkingen geven klachten wanneer de ductus arteriosus begint te sluiten (dag 2 of 3 na de geboorte).

• Stofwisselingsziekten

• Endocrinologische ziekten: bijvoorbeeld bijnierschorsinsufficiëntie.

Wanneer er een ductus afhankelijke hartafwijking bestaat is de perfusie van het lichaam (deels) afhankelijk van de ductus arteriosus. Het is dus logisch dat er dan klachten ontstaan als de ductus dicht gaat. Bij perfusieproblemen gaan de nieren bijvoorbeeld minder goed werken, wat je merkt aan een lage of afwezige urineproductie. Ook zijn er zwakke of afwezige liespulsaties.

De ductus arteriosus kan open worden gehouden door prostaglandines te geven.

Bij een open ductus is gedurende de hele hartcyclus een souffle hoorbaar (zowel gedurende diastole als systole is de bloeddruk in de aorta namelijk hoger dan in de pulmonaalarteriën).

Je kunt veel informatie krijgen over de aard en locatie van een probleem door bij neonaten waarbij mogelijk een hartafwijking speelt, de bloeddruk en saturatie aan alle extremiteiten te meten.

Als er bijvoorbeeld bloed shunt via de ductus vanuit de a. pulmonalis naar de aorta omdat er in de aorta een vernauwing is, zal je lage saturaties meten aan de linker arm en aan de benen. Omdat de bloedvoorziening naar de rechter arm uit de aorta aftakt voor de ductus uitmondt, zal je daar wel een normale saturatie vinden. De vernauwing in de aortaboog zit dan tussen de truncus brachiocephalica (waarvandaan de bloedtoevoer naar de rechter arm plaatsvindt) en de uitmonding van de ductus.

Diagnostiek naar zo’n coarctatio bestaat uit een echo en in zeldzame gevallen ook angiografie. Een coarctatio wordt behandeld door het vernauwde gedeelte chirurgisch weg te halen en de twee uiteinden van de aorta weer te verbinden.

Voor de geboorte is de circulatie rondom het hart op een aantal punten anders dan bij volwassenen:

• Ductus arteriosus

• Foramen ovale

• Bloeddruk in linker en rechter kamer zijn gelijk

• Het hart werkt als 1 kamer, omdat er erg weinig bloed door de longen gaat (10%, na de geboorte 100%). 90% van het bloed dat door de rechter kamer richting de longen wordt gepompt, gaat via de ductus direct naar de aorta.

De situatie voor de geboorte:

• Zuurstofrijk bloed stroomt vanuit de v. cava inferior naar de rechter boezem. Daar steekt het in feite over via het foramen ovale naar de linker boezem. Vervolgens pompt de linker kamer het de grote circulatie in.

• Zuurstofarm bloed stroomt net anders in het hart en blijft meer in de rechter harthelft. Het komt dus grotendeels via de ductus in de aorta terecht. De aftakkingen van de aorta richting het hoofd zitten echter vóór de ductus. De vermenging van zuurstofrijk en zuurstofarm bloed in de aorta heeft dus geen invloed op de saturaties van het bloed dat naar de hersenen gaat.

Vlak na de geboorte zijn er een aantal processen die de circulatie veranderen:

• De navelstreng wordt afgeknipt

• De druk in de longen neemt af (dit proces duurt weken)

• Doordat de druk in de longen afneemt, wordt de druk in de linker boezem groter dan in de rechter boezem.

• Door het drukverschil in de boezems sluit het foramen ovale.

• De ductus sluit doordat de aanvoer van prostaglandines vanuit de moeder (navelstreng) stopt en doordat de saturatie van het bloed stijgt.

MTE Aangeboren hartafwijkingen

Tijdens dit college zijn achtereenvolgens verschillende congenitale hartafwijkingen besproken. Coarctatio (vernauwing van de aorta) staat al uitgewerkt bij ‘MTE Ductus arteriosus en prenatale circulatie’.

Ventrikel septumdefect (VSD)

Een VSD is een gaatje in het septum tussen de beide ventrikels. Het kan geïsoleerd voorkomen of in combinatie met andere afwijkingen aan het hart. Net na de geboorte is er nog geen drukverschil tussen de linker en rechter kamer. De bloeddruk wordt namelijk bepaald door de weerstand waar tegen in gepompt moet worden. Net na de geboorte zijn de longen nog niet goed ontplooid, dus in feite pompen beide harthelften tegen de weerstand van de grote circulatie (links via de aorta, rechts via de ductus). Doordat er geen drukverschil is, stroomt er ook geen bloed door het septumdefect. Er is dus nog geen hartruis te horen. Later wordt het drukverschil tussen links en rechts steeds groter en zal er ook een steeds luidere souffle te horen zijn bij auscultatie.

Kortom: bij een pasgeborene met een hartruis, is een VSD meestal niet de oorzaak. Vaak is het geen goed teken.

Bij een VSD ontstaat geen cyanose. Het bloed stroomt immers van links naar rechts. Er is dus geen bijmenging van zuurstofarm bloed in de linker harthelft of in de aorta.

De linker harthelft wordt extra belast, omdat er vanuit de longaders een grote hoeveelheid bloed terugkomt naar de linker boezem (namelijk het bloed dat via de v. cava in de rechter kamer zat en het extra bloed dat daar via het VSD bij is gekomen. Deze grote hoeveelheid bloed wordt vervolgens naar de longen gepompt en komt daarna in het linker atrium terecht).

Belangrijk om te onthouden is dat de problemen ontstaan en toenemen naarmate de longweerstand verder afneemt. Pas dan stroomt het bloed van de linker naar de rechter ventrikel.

Pulmonalisatresie met VSD

Een pulmonalisatresie betekent dat de klep tussen de rechterkamer en de truncus pulmonalis ontbreekt. Er is geen doorgang tussen de kamer en de truncus pulmonalis, dus al het bloed zal via het septumdefect de linker kamer in stromen. Wanneer er geen totale afsluiting is, maar wel een vernauwing, wordt van een pulmonalisstenose gesproken.

Bij een pulmonalisatresie stroomt al het bloed dus via de linker kamer de aorta in. Later stroomt een deel via de ductus naar de longen. De weerstand in de longen en het lichaam bepaalt hoeveel bloed er richting longen stroomt. De saturatie is er dus van afhankelijk.

Er kan cyanose bestaan. Dit is meestal te zien bij een saturatie minder dan 60-70%. Bij pulmonalisatresie kan de saturatie ook hoger zijn. Dan is er dus niet altijd cyanose.

Wanneer een groot deel van het bloed via de ductus naar de longen gaat, kan het kind longoedeem ontwikkelen. Eventueel is er dan ook een hypoperfusie van de weefsels.

Behandeling van pulmonalisatresie bestaat uit het open houden van de ductus. Hiervoor worden prostaglandines toegediend. Wanneer het kind in een betere conditie is, moet chirurgie plaatsvinden.

Shunt via ductus

Wanneer er om welke reden dan ook shunting plaatsvindt via de ductus arteriosus, moet de saturatie tussen de 75% en 85% worden gehouden.

Wanneer de saturatie boven de 85% is, gaat er veel bloed naar de longen (met problemen van longoedeem en eventueel hypoperfusie in het lichaam). Dit is moeilijk op te lossen, omdat het lastig is de longweerstand te verhogen. Bij veel longoedeem kunnen diuretica worden gegeven. Verder helpen CPAP of PEEP de longweerstand te vehogen. Er is snel chirurgisch ingrijpen nodig.

Wanneer de saturatie onder de 75% is gaat er te weinig bloed naar de longen. Dit kan worden aangepakt door de longweerstand te verlagen. Hiervoor wordt bijvoorbeeld een O2-masker of NO gegeven. Tevens kan noradrenaline de weerstand in de circulatie verhogen.

Aortaklepatresie

Bij een aortaklepatresie kan het bloed niet vanuit de linkerkamer de aorta in. Het zal dus via een septumdefect naar de rechter harthelft stromen en vanuit daar de truncus pulmonalis in. Een deel van het bloed gaat naar de longen en een deel gaat via de ductus naar de aorta. In de aorta stroomt het bloed twee kanten op: een deel naar het lichaam en een deel richting de coronairen.

Er is geen souffle, er kan cyanose optreden (afhankelijk van de saturatie).

Bij een hoge saturatie stroomt een groot deel naar de longen. Het longoedeem wat hierdoor kan ontstaan leidt tot slecht drinken en tachypnoe.

Atrium septum defect (ASD)

Een ASD geeft een belasting van de rechter helft van het hart.

Symptomen ductusafhankelijke hartafwijkingen:

• Slecht drinken

• Perifeer koud, slechte pulsaties

• Bleek, grauw

• Eventueel tachypnoe, dyspnoe

• Oligurie

• DD: sepsis

Tetralogie van Fallot

De belangrijkste afwijkingen bij een tetralogie van Fallot zijn een vernauwde pulmonalisregio en een VSD. Kinderen hebben een souffle. Er treden incidenten op waarbij de souffle verdwijnt en de kinderen cyanotisch worden. Dit gebeurt wanneer de weerstand rond de pulmonaalklep toeneemt of de systeemweerstand daalt (bijvoorbeeld wanneer het kind in een warm bad zit en er perifere vasodilatatie is).

Uiteindelijk is altijd chirurgie nodig, maar het is goed om daar zo mogelijk nog even mee te wachten tot het kind wat ouder is. Tot die tijd is het belangrijk om tijdens een incident de systeemweerstand te verhogen (fenylephrine, kind samenvouwen). Ook kan de systeemweerstand worden verhoogd door het kind te vullen. Een ander aspect is het verlagen van de longweerstand. Dit kan gebeuren door een O2-masker, morfine of HCO₃­­.

Algemeen

Als een jong kind een ernstige hartafwijking heeft, is er vaak geen souffle. Het is belangrijk te letten op cyanose, perifere pulsaties en klinische verschijnselen van hartfalen.

Treden de klachten op in de 1^e levensweek, denk dan aan een ductusafhankelijke hartafwijking. Wanneer de klachten beginnen in week 2-6, kan de dit komen doordat dan de longweerstand aan het afnemen is.

MTE Auscultatie van het hart

Bij auscultatie van het hart, moet je de volgende dingen beoordelen:

• Palpeer de thorax: thrills, heffing van de ictus cordis

• S1 en S2. Om het onderscheid tussen de eerste en tweede harttoon te kunnen maken, kun je de liespulsaties gebruiken. De toon die vlak voor de liespulsatie klinkt, is S1.

• Differentieer tussen een systolische of diastolische souffle

• Graad en locatie

• Palpeer de femoraalarteriën

Bij diepe inademing is er een fysiologische splijting van de 2^e harttoon. De veneuze return neemt toe bij diepe inademing, waardoor de rechter kamer er langer over doet om het bloed weg te pompen. De aortaklep sluit dan dus iets eerder dan de pulmonaalklep. Dit is te horen als een gespleten S2 (tweede harttoon).

S1 is laag links naast het sternum het beste te horen. Het is een hoogfrequent geluid. Splijting van S1 wijst op een asynchrone sluiting van de mitraalklep en de tricuspidalis. Wanneer de eerste harttoon niet te horen is, moet je aan pathologie denken. Er kan bijvoorbeeld een VSD of persisterende ductus arteriosus zijn die een souffle veroorzaakt (waardoor S1 niet meer te horen is).

S2 is het beste te horen hoog parasternaal. Er is een fysiologische split bij inspiratie, maar splijting kan ook duiden op een vergrote rechter kamer (zoals bij een ASD). Verder kan een splijting optreden bij een rechter bundeltakblok. De geleiding is rechts dan vertraagd, waardoor de pulmonalisklep later sluit dan de aortaklep.

Als S2 erg luid te horen is, kan er een transpositie van de grote vaten zijn. De aorta ligt dan dichter achter het sternum. Een andere oorzaak is pulmonale hypertensie. De rechterkamer pompt dan tegen een hogere druk in, wat ertoe leidt dat de sluiting van de pulmonaalklep luider is.

Er bestaan enkele onschuldige hartruisen op de kinderleeftijd:

• Perifere pulmonaalstenose. Dit treedt op bij kinderen vanaf 6 weken en is meestal voor de leeftijd van 1 jaar spontaan verdwenen. Het ontstaat doordat er ineens veel bloed door de longvaten gaat, terwijl deze vaten nog niet voldoende daarop berekend zijn. De vaten zijn nog wat te klein en dit veroorzaakt het geluid. Je moet deze kinderen vervolgen, maar hoeft ze niet naar een kindercardioloog te verwijzen. Het hartruis is vaak goed te horen in de oksel of op de rug.

• Venous humm. Dit is een geluid dat kan optreden door de instroom van bloed in de rechter boezem vanuit de vena cava superior. Het is een houdingsafhankelijke souffle die zowel diastolisch als systolisch te horen is. Het klinkt als de ‘zee in een schelp’. Hoog rechts parasternaal is de souffle het beste te horen.

• Muzikaal geruis: dit is een laag frequent geruis dat het beste te horen is laag op de linker thoraxhelft. Het klinkt luider bij een liggende patiënt.

• Aorta uitstroombaan geruis. Dit onschuldige geruis kan gehoord worden bij adolescenten en jong volwassenen. Bij staan kan het geluid afnemen of gelijk blijven (het neemt in elk geval niet toe). Het is een zachte ruis dat hoog rechts parasternaal het beste te horen is.

De auscultatie bij een ASD heeft de volgende kenmerken:

• Heffend (palpatie)

• Gespleten 2^e harttoon

• Crescendo-decrescendo souffle

Verder kan bij een ASD de linker helft van de thorax verhoogd zijn door een grote rechterkamer.

Bij een groot VSD is er heffing, een gespleten 2^e harttoon en kan er een blazend geruis bestaan.

Bij een persisterende ductus arteriosus is de souffle het beste te horen hoog links thoracaal (onder de clavicula) of op de rug. Het klinkt tijdens de diastole zacht en tijdens de systole hard. Er kan een bounding femoralis zijn (door een groot verschil tussen diastolische en systolische druk is er een krachtige liespulsatie).

MTE Motorische ontwikkeling

Normale motoriek heeft een aantal belangrijke kenmerken:

• Variatie: er zijn veel verschillende bewegingen in plaats van steeds dezelfde of een beperkt aantal.

• Complex: de bewegingen bestaan uit verschillende componenten. Bijvoorbeeld een combinatie van flexie, abductie en rotatie.

• Vloeiend

• Gecontroleerd

Bij de beoordeling van de motorische ontwikkeling van een kind kijk je uiteraard naar bovengenoemde kenmerken van de motoriek. Daarnaast heb je aandacht voor:

• Bouw

• Opvallende uiterlijke kenmerken: kunnen wijzen op een syndroom

• Affect en contact

• Symmetrie

• Transposities: dit betekent het veranderen van houding

• Oprichten tegen de zwaartekracht in

De fijne motoriek ontwikkelt zich als volgt:

• Eerst grijpt het kind dingen met de hele hand. Bij het oppakken van een voorwerp komt het voorwerp meer aan de pinkzijde van de hand terecht.

• Later verschuift dit naar de duimzijde

• Nog weer later gebruiken kinderen een pincetgreep. Dit betekent dat ze voorwerpen tussen duim en wijsvinger oppakken. Dit moeten kinderen rond de 12 maanden kunnen.

Een aantal andere mijlpalen zijn:

• 4-6 maanden: parachutereactie. Kinderen vangen zich op met de handen/strekken de armen vooruit bij het voorover vallen.

• 18 maanden: loslopen

Alle andere motorische mijlpalen zijn terug te vinden in het van Wiechenschema.

Een pathologische reflex die bij sommige kinderen wordt gezien is de asymmetrische tonische nekreflex (ATNR). Vlak na de geboorte mag deze reflex nog aanwezig zijn. Wanneer oudere kinderen echter nog de ATNR vertonen, duidt dit op pathologie. Een voorbeeld hiervan is de cerebrale parese. De reflex is dat een kind bij het naar links kijken de linker arm strekt en de rechter arm buigt. Bij naar rechts kijken gebeurt dit precies andersom: de rechter arm wordt gestrekt en de linker arm buigt.

Kinderen ontwikkelen meestal rond 4-5 jaar een voorkeurshand. Wanneer zuigelingen of jonge kinderen een voorkeur hebben voor 1 arm of hand, is dit een alarmsymptoom.

Er veranderd veel in de motoriek als kinderen ouder worden. Er zijn een aantal aspecten van belang bij de ontwikkeling van motoriek:

• Kinderen krijgen meer controle over hun bewegingen.

• De bewegingen worden efficiënter.

• De bewegingen worden preciezer, de fijne motoriek ontwikkelt zich steeds verder.

• De kinderen kunnen met hun bewegingen sneller reageren op de omgeving.

Bovenstaande aspecten zijn dus ook belangrijke punten om te beoordelen bij de motorische ontwikkeling. Hier kan onder andere aan worden gezien of een kind een normale ontwikkeling vertoont.

Wanneer je als arts vermoed dat er een probleem is met de motorische ontwikkeling, kan dit uitgebreid worden uitgezocht door een kinderfysiotherapeut. Zij nemen dan 30 tot 45 minuten om het kind te inspecteren en uit te dagen bepaalde bewegingen te laten zien. Zij maken hierbij gebruik van gestandaardiseerde scoringslijsten en vaste testen.

Werkgroep 3

I: Kind met bijzondere gelaatskenmerken en een ontwikkelings-achterstand

Casus 11: Johan

Johan is na een zwangerschapsduur van 40 weken geboren. Hij woog toen 3800 gram. De partus was thuis. Een aantal dagen na de partus stuurt de huisarts Johan naar de kinderarts, omdat hij meer dan 10% van zijn geboortegewicht is verloren. Bij de kinderarts blijken er voedingsproblemen te bestaan.

Een kind mag na de partus maximaal 10% van zijn of haar geboortegewicht verliezen. Na uiterlijk 10 dagen moet het gewicht weer terug zijn op het geboortegewicht.

1. In de aanvullende anamnese moet gevraagd worden naar:

• Voedingspatroon: welke voeding, wanneer, hoeveel.

• Beloop: problemen direct na de geboorte of in de loop van de tijd ontstaan?

• Wat krijgt hij ongeveer nog binnen?

• Wat wordt er verstaan onder voedingsproblemen?

• Hoe zijn de zwangerschap en partus verlopen? Waren er complicaties?

Vervolg casus

De ouders van Johan vertellen aan de kinderarts dat Johan tijdens en na de voeding de voeding terug geeft via zijn neus. Het kost hem veel moeite om de fles leeg te drinken en zweet daar bij. Hij valt tijdens de voeding in slaap. Johan is niet ziek geweest en heeft geen koorts.

2. Bij dit verhaal ben je alert op een palatoschisis en op een groeiachterstand. Bij het lichamelijk onderzoek let je op:

• Het bestaan van schisis: cheiloschisis, palatoschisis, cheilopalatoschisis

• Andere aangeboren afwijkingen

• Voedingstoestand

• Tekenen van dehydratie

• Groei, gewicht, schedelomtrek

• Dysmorfieën

• Hart en longen: drinken kost veel moeite. Dit kan passen bij een cardiaal probleem (drinken is de meest inspannende activiteit voor een zuigeling). Bij een cardiaal probleem kan ook cyanose optreden tijdens het drinken (peri-orbitaal).

Vervolg Casus

Uit de familieanamnese blijkt dat de moeder van Johan als kind is geopereerd aan een ventrikelseptumdefect. Bij het lichamelijk onderzoek van Johan wordt een gehemeltespleet ontdekt, met name van het laatste deel van het palatum. Daarnaast is er een micrognathie. Bij auscultatie wordt een hartruis gehoord.

Micrognathie is een ontwikkelingsprobleem van de onderkaak, waardoor er een kleine onderkaak en onderontwikkelde kin is.

Opdracht 1

Een sequentie is een patroon van meerdere afwijkingen die zijn ontstaan na één initieel defect. Voorbeelden van sequenties zijn:

• Syndroom van Potter: door nieragenesie ontstaat een oligohydramnion. Hierdoor kunnen vervolgens de longen zich niet goed ontwikkelen.

• Pierre-Robin sequentie: door een te kleine kaak, kan de tong niet naar beneden zakken (dit gebeurd normaalgesproken wel rond de 8^e-10^e zwangerschapsweek) en wordt deze dus naar boven geduwd. Hierdoor kan het palatum niet sluiten.

Opdracht 2

De oorzaken voor een Pierre-Robin sequentie zijn:

• Stickler syndroom: er is een afwijkingen van het collageen type II. Er treden afwijkingen op van het (gewrichts)kraakbeen, oog en uiterlijke afwijkingen. De klinische presentatie is zeer verschillend.

• Velocardiofaciaal syndroom (22q11-deletiesyndroom): bij dit syndroom zijn er onder andere afwijkingen aan het gehemelte (velum), hart en aangezicht. Er treden voedingsproblemen op door de palatoschisis, er zijn afwijkingen aan hart en grote vaten, er is vaak hypotonie en een verminderde afweer. De motorische ontwikkeling verloopt licht vertraagd en er kunnen ook sociale en psychische problemen optreden.

• Treacher Collins syndroom: bij dit syndroom bestaan er afwijkingen aan het gezicht, waardoor ademhalings-, spraak- en gehoorsproblemen kunnen optreden. Het is een aandoening van de eerste en tweede kieuwbogen. Cognitief zijn er meestal geen problemen.

• Foetaal alcohol syndroom

• Overige syndromen

• Pierre-Robin sequentie niet aan een syndroom gerelateerd: 20-25%

  • Druk van buiten af

  • Te weinig vruchtwater

  • Abnormale baarmoeder

  • Groeiproblemen van de kaak

3. Na het lichamelijk onderzoek is het waarschijnlijk geworden dat Johan een Pierre-Robin sequentie heeft. Er moet aanvullende diagnostiek worden ingezet:

• Beschrijven van de hartruis. Hiermee kunnen bepaalde aandoeningen meer of minder waarschijnlijk worden gemaakt.

• Daarna eventueel een echo cor

• Chromosoomonderzoek

Vervolg casus

Bij cardiologisch onderzoek blijkt Johan een tetralogie van Fallot te hebben. Chromosoomonderzoek toont een normaal mannelijk karyogram. Echo van de nieren is normaal en bij gehoorsonderzoek (neonatale screening) worden geen afwijkingen gevonden.

4. Vanwege de combinatie van Pierre-Robin sequentie en het ventrikelseptumdefect (VSD) staat het velocardiofaciaal syndroom (VCFS) bovenaan de differentiaal diagnose. VCFS erft autosomaal dominant over en de kans is dus groot dat Johan het via zijn moeder heeft gekregen. Zij heeft dan een milde presentatie.

5. Nu is onderzoek nodig om na te gaan of er sprake is van een syndroom. Dit kan met behulp van chromosoomonderzoek. Er zijn verschillende technieken die kunnen worden toegepast.

6. Het is belangrijk om op een begrijpelijke manier uit te leggen wat er aan de hand is. Leg bijvoorbeeld met hulp van metaforen uit hoe de aandoening ontstaat en vertel wat de ouders in de toekomst kunnen verwachten.

Opdracht 3

Familieonderzoek kan hier zeker relevant zijn. Met behulp van familieonderzoek kan namelijk worden uitgewezen of er bij Johan een de novo mutatie is opgetreden of dat hij het heeft overgeërfd van één van zijn ouders. Hier bestaat daar een grote kans op, omdat moeder vroeger ook een VSD had. Wanneer bij haar de afwijkingen wordt aangetoond, heeft dit gevolgen voor een eventuele volgende zwangerschap.

Casus 12 Lars

U bent waarnemend huisarts en op het spreekuur komt Lars met zijn moeder. Hij is 3 jaar en 10 maanden. De juf op de peuterspeelzaal maakt zich zorgen over de ontwikkeling van Lars. Ze twijfelt of Lars naar een reguliere basisschool kan. De ouders waren niks opgevallen. Ze vinden hem niet snel, maar hij heeft wel alle motorische mijlpalen gehaald. Omrollen bij 8 maanden, zitten met 9 maanden en loslopen met 21 maanden. Zijn spraakontwikkeling was niet vlot, maar de moeder vertelt dat ‘zijn vader ook laat met was met praten en dat is ook goed gekomen’. Bij lichamelijk onderzoek wordt een angstige jongen gezien die continue huilt en nauwelijks te onderzoeken is.

1. In de aanvullende anamnese vraag je naar de volgende dingen:

• Wat kan het kind op dit moment wel en niet?

• Wat bedoelt de juf precies? Wat vindt zij dat Lars niet goed (genoeg) kan?

• Hoe is de groei van lengte en gewicht verlopen? En hoe was de schedelgroei?

• Zijn er problemen bij zwangerschap of partus geweest? Bijvoorbeeld intoxicaties of medicatiegebruik tijdens de zwangerschap.

• Zijn er andere kinderen in het gezin? Hoe is de ontwikkeling van hen?

• Familieanamnese: zijn er genetische afwijkingen?

• Infecties en vaccinaties

• Sociale context. Hoe zit het met vriendjes en spel?

• Wat is het ontwikkelingsniveau van de ouders? Je kan hier achter komen door naar het opleidingsniveau te vragen.

2. De eerste stap bij het aanvullend onderzoek is het bepalen van het ontwikkelingsniveau van Johan. Er zijn verschillende internationaal gevalideerde testen beschikbaar om de mentale ontwikkeling te beoordelen. Niet iedere test is voor elke leeftijdscategorie geschikt. Voor Johan zouden de Groningse ontwikkelingsschalen een optie zijn. Verder kan de motorische ontwikkeling beoordeeld worden door een kinderfysiotherapeut. Ook wordt de visus en het gehoor getest.

3. Nee, wel kan er een indicatie van de cognitieve ontwikkeling worden gegeven met behulp van bepaalde testen.

4. Het van Wiechenschema wordt niet gebruikt als diagnostische test, omdat dit een screeningsinstrument is.

Vervolg casus

Bij de ontwikkelingsscreening wordt een forse ontwikkelingsachterstand gevonden. De psycholoog had geadviseerd Lars aan te melden bij het ZMLK-onderwijs en deze procedure is al gestart. Moeder komt terug op uw spreekuur en vraagt hoe het nu verder moet met Lars. (ZMLK staat voor ‘zeer moeilijk lerende kinderen’.)

5. Op de foto zijn de volgende uiterlijke afwijkingen te zien:

• Oren staan laag

• Grote oren

• Breed voorhoofd

Vervolg casus

Bij Lars werd een volledige mutatie van de CGG repeat in het FMR1-gen gevonden. Hij heeft dus het fragiele X syndroom.

Fragiele X syndroom is een X-gebonden recessieve aandoening. Veel van de vrouwelijke dragers hebben leerproblemen (meestal mild). Ongeveer 20% van de aangedane mannen heeft geen verschijnselen. Zij kunnen de aandoening echter wel doorgeven via hun dochter aan een kleinzoon.

6. In de toekomst kunnen Lars en zijn ouders de volgende dingen verwachten:

• Hij zal leerproblemen hebben. Het IQ van patiënten met fragiele X syndroom ligt tussen de 20 en 80 (de mediaan is 50)

• Langzame ontwikkeling van de motoriek

• De levensverwachting is niet verkort

• Vrouwen (dragers) en mannen met fragiele X zijn normaal vruchtbaar. Vrouwen komen meestal wel eerder in de overgang.

• Er kunnen gezondheids- en gedragsproblemen optreden.

  • Veel luchtweginfecties en otitiden op de kinderleeftijd

  • Refratie-afwijkingen aan het oog en cilindrische afwijkingen

  • Hyperlaxiteit

  • Problemen met de mitraalklep

  • Scoliose

  • Autisme/gedrag lijkend op autisme

II Een puber op het spreekuur

Casus 13 Odette

1. Je belooft geheimhouding, tenzij dat ernstig nadeel voor anderen betekent of wanneer de ziekte zeer grote gevolgen zal hebben.

2. In de WGBO zijn een aantal dingen geregeld met betrekking tot de behandelingsovereenkomst bij minderjarigen.

Kinderen onder de 12 hebben recht op informatie, maar toestemming van de kinderen voor onderzoek of behandeling is niet vereist. De toestemmingsvereiste ligt volledig bij de ouder(s) of voogd.

Bij kinderen tussen 12 en 15 geldt in principe een dubbele toestemming. Dat wil zeggen dat zowel het kind als de ouders het met een voorgestelde behandeling of onderzoek eens moeten zijn. Er zijn hierop twee uitzonderingen:

• Niet behandelen zou leiden tot ernstig nadeel. In dit geval volstaat toestemming van de minderjarige.

• Het is een weloverwogen wens van de minderjarige. Hierbij acht de arts de minderjarige wilsbekwaam.

Vanaf 16 jaar is geen toestemming van de ouders meer nodig.

Wanneer ouders van kinderen onder de 12 jaar of van wilsonbekwame kinderen tot 16 jaar een dringend noodzakelijke behandeling weigeren, kunnen zij via een procedure bij de kinderbescherming buiten spel worden gezet. In die gevallen zal er een voogd aantreden die de toestemming voor behandelingen kan geven.

Vervolg casus

Odette is gerustgesteld door uw antwoord en vertelt u dat ze de afgelopen nacht na een wild feest met een jongen seks heeft gehad. Ze kende hem oppervlakkig uit een vriendengroep. De jongen is 17 jaar, populair en heeft al veel vriendinnen gehad.

1. In de anamnese vraag je naar:

• Was Odette hiervoor al seksueel actief?

• Wat is er exact gebeurd?

• Is er een condoom gebruikt?

• Gebruikt Odette anticonceptie?

• Waarom is ze nu zo geschrokken/bang? Ga na of alles wel vrijwillig is gebeurd.

2. Je zorgt nu voor:

• Behandeling met levonorgestrel (morning after pil)

• Diagnostiek naar SOA’s: bloedonderzoek (Hepatitis B, HIV, syfilis), cervix uitstrijk (PCR). Je moet even wachten voor je bloedonderzoek in zet, omdat de SOA’s niet gelijk aan te tonen zijn.

3. De mediane leeftijd waarop jongeren voor het eerste geslachtsgemeenschap hebben is 16-17 jaar.

4. Belangrijke risicofactoren met betrekking tot seksuele gezondheid bij jongeren zijn het niet gebruiken van condooms, het niet laten doen van SOA-testen, etc.

5. Chlamydia is zowel onder jongens als meisjes de meest voorkomende SOA.

Opdracht 1

Jongeren zijn de afgelopen minder gaan roken en minder harddrugs gaan gebruiken. Ook het cannabisgebruik is afgenomen vergeleken met het gebruik in 1992. Onder meisjes begint dat nu echter wel toe te nemen. Alcohol werd eerst wat minder gedronken onder jongeren, maar dat begint nu weer te stijgen.

III Vergiftiging

Casus 14 Sandra

Sandra van 4 jaar is met haar moeder op bezoek bij een tante. Op een kastje staat een fles met rode lampenolie. Sandra denkt dat het limonade is en neemt een paar slokken. Ze moet direct fors hoesten en klaagt over pijn in haar keel en mond. Moeder en tante gaan zo snel mogelijk met Sandra naar de eerste hulp. Daar vraagt de verpleegkundige aan u of Sandra’s maag gespoeld moet worden.

1. Lampenolie is een petroleumproduct. Bij petroleumproducten bestaat er het risico op een chemische pneumonie door (micro)aspiratie vanuit de maag. De maag mag daarom niet gespoeld worden en Sandra mag niks drinken. Ze mag alleen haar mond spoelen met water.

Ook bij intake van etsende stoffen mag niet gespoeld worden (zie vraag 4). Bij andere stoffen spoel je wel, mits de inname minder dan 1 uur geleden plaats heeft gevonden. Anders is de stof toch al uit de maag en het is een vrij belastend onderzoek.

2. Norit is gecontra-indiceerd bij petroleumproducten.

3. Bij vergiftiging met lampenolie is een chemische pneumonie een belangrijke complicatie.

4. Ook bij etsende stoffen mag de maag niet gespoeld worden. Voorbeelden van etsende stoffen waarmee nog regelmatig intoxicaties voorkomen, zijn huishoudproducten zoals bleekmiddel, wasmiddel, ammoniak, etc. Het gevaar bij maagspoeling bestaat uit beschadiging van de slokdarmwand. Bij contact van de etsende stoffen met de mucosa van de slokdarm kunnen mucositis, ulcera en zelfs perforatie optreden. Er wordt daarom altijd een endoscopie verricht. Wanneer hier afwijkingen op worden gevonden, moet de endoscopie na 4-6 weken worden herhaald om eventuele stricturen/vernauwingen ten gevolge van de schade op te sporen.

Bij intoxicatie met wasmiddel, moet je het kind iets vets geven. Dit kunnen ouders al doen voor ze op de eerste hulp zijn. Bijvoorbeeld boter, koffiemelk of slagroom.

Casus 15 Pim

Pim is 4 jaar en heeft Panadol uit het medicijnkastje in de badkamer gegeten. Bij navraag blijkt dat hij maximaal 8 tabletten van 500 mg heeft opgegeten.

1. Om erachter te komen of deze stof in deze hoeveelheid schadelijk is, kun je kijken in het farmacotherapeutisch kompas, www.vergiftigingen.info of contact opnemen met het vergiftigingencentrum..

2. Panadol is paracetamol. Dit wordt in de lever gemetaboliseerd. Een klein deel wordt door CYP omgezet tot een zeer reactief metaboliet. Normaalgesproken wordt dit metaboliet snel geïnactiveerd door conjugatie met glutathion. Bij overdosering raakt de glutathionvoorraad uitgeput. Dit is de reden dat leverbeschadiging ontstaat bij een overmatige inname van paracetamol. Uitscheiding vindt (na metabolisatie in de lever) plaats via de urine.

3. Bij kinderen is een enkelvoudige toediening van 140-150 mg/kg lichaamsgewicht schadelijk. Er ontstaat dan hepatische cytolyse, wat kan leiden tot hepatocellulaire insufficiëntie, metabole acidose en encefalopathie. Coma en overlijden kunnen het gevolg zijn. Een kind van 4 weegt ongeveer 18 kg. Pim heeft maximaal 4000 mg ingenomen. Er is dus sprake van een toxische dosering.

Het gewicht van een kind kun je schatten met behulp van de volgende formule:

Gewicht (kg) = 2,5 x leeftijd + 8

4. Verschijnselen van overdosering zijn:

• Anorexie

• Misselijkheid, braken

• Buikpijn

• Bleekheid

• Verhoogde transaminasen, LDH en bilirubine (hiernaar kun je dus diagnostiek inzetten).

De klinische verschijnselen ontstaan meestal na 2 dagen en zijn het hevigst na 4-6 dagen. De labafwijkingen treden 12-48 uur na toediening op.

5. De behandeling bij een overdosering met paracetamol staat beschreven in het farmacotherapeutisch kompas. Je geeft N-acetylcysteïne. Hierdoor wordt de lichaamsvoorraad van glutathion vergroot. Daarnaast bindt het in combinatie met glutathion direct aan de toxische metabolieten van paracetamol.

Verder spoel je de maag als de inname van de paracetamol minder dan 1 uur geleden was. Daarnaast geef je actieve kool (Norit) en eventueel een laxans.