De laatste jaren zijn de diagnostische criteria van autisme veranderd. Eerst werd autisme gezien als een voorstadium van schizofrenie; in DSM-III werd autisme (bij kinderen) opgenomen bij de pervasieve ontwikkelingsstoornissen, de criteria waren gebaseerd op de omschrijving van Kanner; extreem in zichzelf gekeerd zijn, preoccupatie, en representatie van de triade van beperkingen (Rutter). De criteria waren: aanvang voor 30 maanden, gebrek aan (vaardigheden voor) sociale relaties en moeite met taal en communicatie, zonder tekenen van schizofrenie. Later kwam het inzicht dat autisme ook na de kindertijd bleef bestaan. In de DSM-IV bevatten de criteria drie domeinen: beperkingen in de sociale interactie, communicatie en herhalende, stereotype gedragingen en activiteiten. In de DSM-V zijn er slechts twee domeinen: sociale/communicatiemoeilijkheden en gefixeerde herhalende gedragingen. Het besef kwam dat autisme een continuüm is.

Hoewel steeds drie dezelfde criteria terug komen bij het diagnosticeren van PDD, is de relatie tussen deze criteria onbekend. Een factoranalyse kan inzicht geven in de relatie en covariantie van de factoren sociale vaardigheden, communicatie, en herhalende interesses en gedragingen. Als deze covariëren zouden ze niet gezien moeten worden als afhankelijke criteria bij het diagnostisch proces. Daarbij moet echter wel rekening gehouden worden met mogelijke fouten in opzet en interpretatie.

Het doel van dit onderzoek is om via een systematische review te proberen de relatie tussen de sociale beperkingen, communicatie beperkingen, en herhalende/beperkende gedragingen en activiteiten kenmerkend voor autisme en PDD te verduidelijken en daarmee antwoord te geven op de vraag: is de triade van beperkingen nog steeds passend?

Methode

Voor het onderzoek zijn in verschillende databases artikelen geselecteerd vanaf de uitgave van de DSM-III (met de eerste diagnostische criteria). Daarna zijn, via een selectie aan de hand van uitleg van termen, alleen artikelen gekozen met onderzoek naar alle drie de criteria van de triade, met een grote en vergelijkbare steekproefgrootte. Uiteindelijk zijn er van de 3922 artikelen 13 opgenomen in dit onderzoek. In deze artikelen is een representatie van verschillende onderzoeksstrategieën om autisme te verklaren, door de relatie tussen de diagnostische criteria van de triade en de relatie tussen de domeinen te onderzoeken. Hierbij is rekening gehouden met de steekproefgrootte en demografische informatie.

Review van de literatuur

Uitkomsten van verschillende artikelen zullen hieronder beschreven worden.

ASD als één dimensie

Een artikel zag autisme als één dimensie. Een artikel maakte van de drie domeinen één autisme symptoom. Een artikel vond bij twee testen, gebruikt voor de diagnose van autisme, een hoge correlatie tussen de drie criteria. Verder was er één factor die meer dan 30% van autisme verklaarde. Binnen deze factor zaten representaties van alle drie de criteria (communicatie, sociaal, herhalend gedrag en interesses). De conclusie van dit artikel was bevestiging van één onderliggende variabele voor autisme, met karakteristieken vanuit alle drie de domeinen. Kritiekpunten waren: de kleine steekproefgrootte en gebrek aan een omschrijving van de vergelijkingsgroepen voor de testafname. Een artikel vond dat twee factoren 70% van de variantie verklaarden; het niveau van functioneren en een factor autismesymptomen. Conclusie: de drie criteria zouden naar één autismeschaal teruggebracht moeten worden, maar één dimensie die focust op ASD is misschien te simpel.

Aparte sub-domeinen volgens de DSM-IV-TR criteria

Sommige onderzoekers suggereren dat er niet één autisme construct is, maar dat deze bestaat uit ten minste de drie criteria volgens de DSM. Een artikel deed een factoranalyse op testen bij ouders en leerkrachten van kinderen die gediagnosticeerd waren met autisme. Hierbij werd gekeken naar een één factor model, een twee factor model (sociaal en herhalend gedrag) en een drie factor model volgens de DSM-IV triade. Het drie factor model gaf de beste verklaring bij beide testen. De andere factormodellen verklaarden bijna niks. Een ander artikel vond een vijf factor model dat 45% verklaarde. De vijf factoren waren hetzelfde als de drie van DSM alleen waren communicatie en herhalend gedrag in tweeën gesplitst.

Aparte sub-domeinen niet zoals in de DSM-IV-TR

Een artikel vond iets andere domeinen die het beste pasten bij de omschrijving van symptomen van autisme. Zij hadden een drie factor model met beperkte sociale communicatie, beperkte fantasie en spelvaardigheden en stereotype taalgebruik en gedrag. 34% werd verklaard door deze factorcombinatie. Andere onderzoeken vonden eveneens dat de DSM criteria niet de meest passende waren. Een studie concludeerde dat er twee factoren zijn die samen 41% verklaarde, namelijk die van Kanner (sociale moeilijkheden en vasthouden aan hetzelfde). Sociale interactie en communicatie zouden volgens dit onderzoek te veel correleren om als onafhankelijke factor te fungeren. Een andere studie met een grote steekproef vond een drie factor model het best passend, met een verklaarde variantie van 50%. Deze waren de sociale communicatie, inflexibel taal en gedrag, en herhalend sensorisch en motorische gedrag. Geconcludeerd werd dat er andere factoren meespelen dan die in de DSM en er is zeker geen één factor model. Een onderzoek vond geen bewijs voor het bestaan van de triade, wel voor een drie factor model van niet-responsief, herhalend, infantiel/agressief. Echter, ze hebben een analyse gemaakt van controle en klinische respondenten samen.

Samengevoegde DSM-IV-TR criteria

Sommige onderzoekers suggereren dat sociale en communicatieproblemen fungeren als één factor. Zo vonden ze dat er een natuurlijke overlap was tussen de drie domeinen. Een paper concludeerde dat er twee domeinen zijn; sociale en communicatieproblemen, en stereotyperend en herhalend gedrag. Een andere studie concludeerde eveneens dat dit twee factor model een betere ‘fit’ had.

Discussie

Uit deze review komt naar voren dat er een gebrek aan consistentie is over het aantal en de structuur van de factoren. Tevens is er geen algemene overeenkomst gevonden over de relatie tussen de sociale, communicatieve en herhalende gedragingen als indicaties voor autisme. Echter, de uitkomst van factoranalyses is beïnvloed door steekproefgrootte. De verschillende uitkomsten kunnen hierdoor mogelijk verklaard worden. Daarnaast kunnen verschillen mogelijk verklaard worden door verschillende naamgeving en interpretatie (subjectief element). De keuze van data die meegenomen worden in de analyse kan ook voor verschillende uitkomsten zorgen. Daarnaast zijn er verschillende soorten testen gebruikt voor de factoranalyse. Tevens zijn verschillende steekproefgroottes en verschillen in respondenten, definitie en focus mogelijke factoren voor het verschil.

Er worden een aantal artikelen genoemd die erg verschillen van de rest. Het grootste deel van de artikelen raadde aan om één sociale communicatieve factor te gebruiken voor de diagnose van autisme en daarnaast één factor herhalende gedragingen en stereotypen. Dit is op één lijn met de DSM-V wijzigingen.

Implicaties

Het begrijpen van de structuur van de autismesymptomen kan de diagnostiek en het classificatiesysteem verbeteren, aangezien het mogelijk is dat het triadeconcept autisme niet correct beschrijft, wat kan leiden tot onrealistische diagnosestellingen.

In de onderzochte literatuur blijven er vragen over de verschillen in het herkennen en toeschrijven van symptomen in laag en hoog functionerende mensen met autisme en of de afhankelijke symptomen verschillende ontwikkelingstrajecten hebben. Zo komt uit de data naar voren dat IQ en mate van functioneren samenhangen met de score op de verschillende domeinen van autisme. Zo is gevonden dat het triademodel beter past bij kinderen met een lager functioneren dan bij kinderen met hoger functioneren en autisme. Hier is echter meer onderzoek voor nodig. Tevens is er nog steeds geen duidelijk antwoord over de empirische relevantie van de triade. Het kan zijn dat hiervoor een bredere exploratie nodig is in de gebieden van menselijke ontwikkeling, dit is nodig om alle mogelijke domeinen van beperkingen van autisme te kunnen omvatten.

Conclusie

Ondanks dat er alternatieve manieren zijn om de structuur van autisme te begrijpen, blijkt dat de meerderheid van de literatuur over de triade van beperkingen niet overeenkomt met die volgens de DSM-IV-TR, en dat de triade niet langer de beste manier is als conceptualisatie van ASD. Sociale en communicatieve moeilijkheden zouden als één domein moeten fungeren, naast de herhalende, beperkende gedragingen en activiteiten. Meer verduidelijking over de structuur van autisme fenotypen kan verhelderend zijn voor diagnostische procedures en genetisch onderzoek (symptoom identificatie kan handig zijn in genetische verbindingsstudies).