Join with a free account for more service, or become a member for full access to exclusives and extra support of WorldSupporter >>
HC19. Wil je het weten?
Algemene informatie
- Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?
- In dit college worden de ethische en psychologische principes van (het testen op) de ziekte van Huntington behandeld
- Welke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?
- Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuur
- Welke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?
- Het testen op de ziekte van Huntington is een relatief recente ontwikkeling
- Welke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?
- Er zijn geen opmerkingen met betrekking tot het tentamen gedaan
- Welke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?
- Er zijn geen mogelijke vragen behandeld
Wat houdt de ziekte van Huntington in?
De ziekte van Huntington heeft een aantal veelvoorkomende kenmerken:
- Eerste symptomen meestal tussen 35-44 (grote spreiding)
- Onwillekeurige bewegingen die langzaam verergeren
- Verstandelijke achteruitgang (cognitieve stoornissen → dementie)
- Psychiatrische problemen: depressie, apathie, prikkelbaarheid, dwang, psychose
- Problemen met spreken en slikken
- Uiteindelijk volledig hulpbehoevend
- Overlijden na gem. 15-18 jaar
- (Nog) geen genezende of vertragende behandeling
- Belastend voor gezinsleden
- Confronterend voor risicodragers
Testen op de ziekte van Huntington
Redenen om te testen:
Er zijn een aantal redenen waarom iemand kan kiezen om wel getest te worden op de ziekte van Huntington:
- Psychologisch
- Het verminderen van psychologische last door onzekerheid (piekeren, angst, etc.)
- Beslissingen en keuzes
- Kinderwens
- Relatievorming
- Werk
- Toekomstige zorg en levenseinde
- Kinderen informeren over hun risico
- Bewuster leven
Het verloop van de test:
De test verloopt als volgt:
- Intake:
- Klinisch geneticus
- Psycholoog
- Neuroloog
- Nabespreking en beleid
- Vervolg (ongeveer 4 weken later)
- Klinisch geneticus
- Psycholoog
- Bloedafname
- Uitslag (ongeveer 4 weken later)
- Klinisch geneticus
- Psycholoog
- Flexibele psychologische zorg
Richtlijn:
De voorspellende test moet zich houden aan een aantal richtlijnen:
- Alleen meerderjarigen
- Nooit op verzoek van derden
- Altijd psychologische zorg
- Nog geen bloedafname na het eerste consult
- Proces samen met partner
- Non-directieve aanpak
De intake:
Er moet rekening gehouden worden met psychologische aspecten bij de intake voor een test:
- Motivatie voor de test
- Ervaringen met Huntington in het gezin en de familie
- Emotionele beleving
- Reflectie op gevolgen van een goede/slechte uitslag
- Inschatting van het effect van de testuitslag
- Coping en draagkracht
- Sociale steun
- Psychische problemen c.q. psychopathologie
- Kwaliteit partner-relatie
Er mogen geen kinderen of adolescenten getest worden. Hiervoor zijn een aantal redenen:
- Kunnen zelf de gevolgen nog niet overzien
- Kans op schade in de normale psychologische ontwikkeling
- Toekomstige autonomie van het kind is in gevaar → het kind moet als volwassene zelf kunnen beslissen
De uitslag:
Ook bij de uitslag moet er rekening gehouden worden met psychologische aspecten:
- Emotionele beleving
- Aansluiten bij motivatie voor de test
- Perspectief geven
- Kijken naar de directe toekomst (vandaag, morgen)
- Informeren van anderen
- Afspraken over follow-ups
- Zowel een slechte als een goede uitslag kan lastig zijn
Hoe het verder gaat na een goede uitslag:
- Eerst ontlading van spanning
- Opluchting dat de onzekerheid weg is
- Blijdschap
- Eerste dagen vaak verwarrend
- Veranderde positie in de familie
- Vaak een schuldgevoel (“survivors guilt”)
- Nieuw perspectief op eigen toekomst
- Geen zorgen (meer) over risico voor kinderen
- Geen medisch traject bij kinderwens
- Een goede uitslag lost niet alle bestaande problemen op
Hoe het verder gaat na een slechte uitslag:
- Eerst ontlading van spanning
- Opluchting dat onzekerheid weg is
- Verdriet, verlies van perspectief, soms berusting
- Verdriet voor anderen (ouders, kinderen)
- Informeren van familie en vrienden
- Eerste dagen/weken zijn zwaar
- Aanpassing op langere termijn is meestal goed
- Aanpassing is beter als men de uitslag nodig heeft voor keuzes
- Een slechte uitslag brengt nieuwe onzekerheden
- Veranderde positie in de familie
- Voor de partner is het even zwaar of zwaarder
- Consequenties voor eventuele kinderwens en kinderen
- Nakomelingen hebben 50% risico
- Groeien op met een zieke ouder
- Bij psychiatrische stoornissen, gedrags- en/of relatieproblemen van de ouder:
- Risico op hechtingsproblemen
- Hoger risico op latere psychopathologie en relationele problemen
Het ziekteproces
Na een slechte uitslag begint op een gegeven moment het ziekteproces:
- Onrust, onhandigheid, bewegingen (gezicht, ledematen)
- Depressie of aggresiviteit
- Apathie
- Angst- en dwangklachten
- Cognitieve problemen (vergeetachtigheid, executieve functies)
- Ongerustheid
- Gebrek aan ziekte-inzicht (anosognosie)
- Symptomen worden opgemerkt door de partner
Suïcidaliteit:
- Hoge lifetime prevalente (21,2%) van suïcidale ideatie
- 6,5% van dragers van een verlengde repeat (aantal CAG-repeats >40) doet een suïcidepoging
- Suïcidaliteit heeft een relatie met depressie en prikkelbaarheid
Behandeling van psychiatrische klachten is dus belangrijk. Het kan helpen om te vragen naar suïcidale gedachten.
Aanvullende psychologische zorg:
Soms is aanvullende psychologische zorg nodig. Het kan helpen een aantal onderwerpen te bespreken:
- Leren leven met een veranderd toekomstperspectief
- Depressie, angst en suïcidale gedachten
- Onzekerheid over mogelijke symptomen
- Problemen in de relatie, het gezin of de familie
- Dilemma’s rondom kinderwens
- Kinderen informeren over de ziekte en het risico
- Anderen informeren en betrekken
- Positie t.o.v. broers of zussen
Collegeaantekeningen Cel tot Molecuul 2019/2020
- Cel tot Molecuul HC2: Genoomorganisatie
- Cel tot Molecuul HC3: Mitose en meiose
- Cel tot Molecuul PD1: Velocardiofaciaal syndroom
- Cel tot Molecuul PD2: Chromosoomafwijkingen
- Cel tot Molecuul HC4: Nucleïnezuren en eiwitten
- Cel tot Molecuul HC5: Translatie en eiwitstructuur
- Cel tot Molecuul HC6: Repair
- Cel tot Molecuul PD3: Familiaire Kanker
- Cel tot Molecuul PD4: Hemoglobinopathieën (HbP)
- Cel tot Molecuul HC7: Genomics in de moderne Geneeskunde (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC8: Celmembranen en transport
- Cel tot Molecuul PD5: Ionkanaalziekte
- Cel tot Molecuul HC9: Eiwittransport in de cel
- Cel tot Molecuul WC1: Inzoomen op organellen (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC10: Prenatale diagnostiek en screening (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC11: Ligand-eiwitbinding en enzymologie
- Cel tot molecuul HC12: Glucose en vetmetabolisme
- Cel tot Molecuul HC13: Glucose homeostase
- Cel tot Molecuul PD6: Mono-genetische diabetes
- Cel tot Molecuul HC14: Van zeldzaam naar veelvoorkomend (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC15+16: Overervingspatronen
- Cel tot Molecuul HC17: Kansrekenen
- Cel tot Molecuul HC18: Triplet expansie ziekte
- Cel tot Molecuul HC19: Wil je het weten? (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC20: Inleiding communicatie en signaaloverdracht
- Cel tot Molecuul HC21: GPRC's en 2nd messengers
- Cel tot Molecuul HC22: RTK's en insulinesignalering
- Cel tot Molecuul PD7: Cellulaire communicatie verstoord
- Cel tot Molecuul HC23: Therapieën in de maak (thema overstijgend)
- Cel tot Molecuul HC24: Cytoskelet
- Cel tot Molecuul HC25: Extracellulaire matrix
- Cel tot Molecuul PD8: Bindweefselziekte
- Cel tot Molecuul Proeftentamen
- Cel tot Molecuul: Antwoorden proeftentamen
Collegeaantekeningen Cel tot Molecuul 2019/2020
Een complete bundel van de hoorcolleges behorend bij het blok van Cel tot Molecuul geschreven in studiejaar 2019/2020
- Lees verder over Collegeaantekeningen Cel tot Molecuul 2019/2020
- 2466 keer gelezen
- 1 of 105
- volgende ›
JoHo can really use your help! Check out the various student jobs here that match your studies, improve your competencies, strengthen your CV and contribute to a more tolerant world
Online access to all summaries, study notes en practice exams
- Check out: Register with JoHo WorldSupporter: starting page (EN)
- Check out: Aanmelden bij JoHo WorldSupporter - startpagina (NL)
How and why would you use WorldSupporter.org for your summaries and study assistance?
- For free use of many of the summaries and study aids provided or collected by your fellow students.
- For free use of many of the lecture and study group notes, exam questions and practice questions.
- For use of all exclusive summaries and study assistance for those who are member with JoHo WorldSupporter with online access
- For compiling your own materials and contributions with relevant study help
- For sharing and finding relevant and interesting summaries, documents, notes, blogs, tips, videos, discussions, activities, recipes, side jobs and more.
Using and finding summaries, study notes en practice exams on JoHo WorldSupporter
There are several ways to navigate the large amount of summaries, study notes en practice exams on JoHo WorldSupporter.
- Use the menu above every page to go to one of the main starting pages
- Starting pages: for some fields of study and some university curricula editors have created (start) magazines where customised selections of summaries are put together to smoothen navigation. When you have found a magazine of your likings, add that page to your favorites so you can easily go to that starting point directly from your profile during future visits. Below you will find some start magazines per field of study
- Use the topics and taxonomy terms
- The topics and taxonomy of the study and working fields gives you insight in the amount of summaries that are tagged by authors on specific subjects. This type of navigation can help find summaries that you could have missed when just using the search tools. Tags are organised per field of study and per study institution. Note: not all content is tagged thoroughly, so when this approach doesn't give the results you were looking for, please check the search tool as back up
- Check or follow your (study) organizations:
- by checking or using your study organizations you are likely to discover all relevant study materials.
- this option is only available trough partner organizations
- Check or follow authors or other WorldSupporters
- by following individual users, authors you are likely to discover more relevant study materials.
- Use the Search tools
- 'Quick & Easy'- not very elegant but the fastest way to find a specific summary of a book or study assistance with a specific course or subject.
- The search tool is also available at the bottom of most pages
Do you want to share your summaries with JoHo WorldSupporter and its visitors?
- Check out: Why and how to add a WorldSupporter contributions
- JoHo members: JoHo WorldSupporter members can share content directly and have access to all content: Join JoHo and become a JoHo member
- Non-members: When you are not a member you do not have full access, but if you want to share your own content with others you can fill out the contact form
Quicklinks to fields of study for summaries and study assistance
Field of study
- All studies for summaries, study assistance and working fields
- Communication & Media sciences
- Corporate & Organizational Sciences
- Cultural Studies & Humanities
- Economy & Economical sciences
- Education & Pedagogic Sciences
- Health & Medical Sciences
- IT & Exact sciences
- Law & Justice
- Nature & Environmental Sciences
- Psychology & Behavioral Sciences
- Public Administration & Social Sciences
- Science & Research
- Technical Sciences
Add new contribution