Opsporing van aangeboren of erfelijke afwijkingen

Een aantal invasieve en non-invasieve prenatale diagnostiek vallen onder het vergunningenstelsel van de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen. Van alle kinderen die worden geboren, wordt er ongeveer drie tot vijf procent geboren met een aangeboren en/of erfelijke aandoening. Prenatale diagnostiek heeft twee doelen namelijk de ouders met een verhoogd risico op het krijgen van een kind met aangeboren afwijking informeren. De ouders krijgen dus de keuze om de zwangerschap wel of niet voor te zetten. Ten tweede kunnen de ouders al vroeg in de zwangerschap geïnformeerd worden over de eventuele risico’s, behandelingsmogelijkheden en volledige informatie over de te verwachten aard. Invasieve prenatale diagnostiek kan uitsluitend in centra plaatsvinden die hiervoor een vergunning hebben.

Indicaties prenatale diagnostiek

Er bestaan verschillende indicaties voor invasieve prenatale diagnostiek. Samengevat zijn dit vrouwen ouder dan 36 jaar, in verband met een verhoogde kans op aangeboren afwijkingen. Daarnaast wordt het uitgevoerd bij zwangeren waarvoor een indicatie is op een verhoogd risico op een chromosomale afwijking. Ook als een van de partners drager is van een chromosoomafwijking, die in de voorgeschiedenis al eerder een vrucht hebben gehad met een chromosomale afwijking en ten slotte, zwangeren met een verhoogd risico op een chromosomale aandoening.

Uitsluiten neurale buis defect

Via het alfafoetoproteïnegehalte (AFP) in het vruchtwater kan de kans worden bepaald op een neurale buis defect. Als er in de familie anamnese een neurale buis defect ter sprake is, wordt tevens ultrageluidonderzoek geadviseerd.

Indicaties voor ultrageluidonderzoek

Deze indicaties zijn de volgende; eerder bevallen van een kind met aangeboren afwijking, het hebben van diabetes mellitus, gebruik van bepaalde medicatie (anti-epileptische middelen) en zwanger zijn geworden na een ICSI-procedure. Het ultrageluidonderzoek wordt uitgevoerd door een gynaecoloog.

Screening zonder indicatie

De screening van zwangere vrouwen zonder dat hierbij een verhoogd risico is op een aangeboren afwijking bestaat uit het structureel echoscopisch onderzoek (SEO), de nekplooimeting (NT) en vervolgens de eerste- en tweedetrimester serum screening.

Voorlichting

Bij de voorlichting over prenatale screening zijn de wetten op het bevolkingsonderzoek (WBO) en de Wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst (WGBO) van toepassing. Als er geen preventie of behandeling mogelijk is op een ernstige ziekte of afwijking, wordt in de WGBO genoemd dat dit vergunningplichtig is.

Verschillende onderzoeken

De onderzoeksmogelijkheden bestaan uit echoscopie en serumonderzoek. Eerste trimester echoscopie betreft een zwangerschapsduur van tien tot veertien weken. Hierbij wordt er gekeken naar intra-uterien aanwezig zijn van de vrucht, de hartactie, eenling- of meerlingzwangerschap en naar de zwangerschapsduur. Het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) vindt plaats bij een zwangerschapsduur vanaf achttien tot tweeëntwintig weken. Voor het uitvoeren van het SEO is een WBO vergunning vereist. Als er tijdens het SEO afwijkingen worden gevonden, wordt de zwangere verwezen naar een centrum voor prenatale diagnostiek. Bij het SEO wordt er op de volgende dingen gelet; aantal foetus, aanwezigheid van de hartactie, lokalisatie van de placenta, de hoeveelheid vruchtwater, het aantal van van de navelstreng en de bewegingen van het kind. Daarnaast wordt de foetus beoordeeld op de volgende structuren; het centraal zenuwstelsel, de wervelkolom, het gelaat, de thorax en hart, het abdomen en de extremiteiten. De gegevens van elk onderzoek dient te worden vast gelegd in een verslag.

Via de nekplooimeting wordt er vooral getest op het syndroom van Down. Ook via de serum screening wordt er gekeken naar de kans op het syndroom van Down. Hierbij worden bepaalde merkstoffen in het maternale serum gemeten. Bij een tweedetrimester serumtest kan er via een AFP-meting gekeken naar de aanwezigheid van een neurale buis defect.